Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
9 | g.21974589G>A | CA587106879 | CDKN2A | c.150+89C>T (n.150+89C>T) c.348-54844G>A (n.348-54844G>A) c.194-3381C>T (n.194-3381C>T) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.-3-3381C>T (n.-3-3381C>T) n.551+89C>T n.341-3381C>T n.290-3381C>T n.480+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974589G>C | CA2579316447 | CDKN2A | c.150+89C>G (n.150+89C>G) c.348-54844G>C (n.348-54844G>C) c.194-3381C>G (n.194-3381C>G) c.239C>G (p.Ser80Trp) c.-3-3381C>G (n.-3-3381C>G) n.551+89C>G n.341-3381C>G n.290-3381C>G n.480+89C>G | dbSNP |
9 | g.21974589G= | CA1839172475 | CDKN2A | c.150+89C= (n.150+89C=) c.348-54844G= (n.348-54844G=) c.194-3381C= (n.194-3381C=) c.239C= (p.Ser80=) c.-3-3381C= (n.-3-3381C=) n.551+89C= n.341-3381C= n.290-3381C= n.480+89C= | |
9 | g.21974590A>T | CA2719030873 | CDKN2A | c.150+88T>A (n.150+88T>A) c.348-54843A>T (n.348-54843A>T) c.194-3382T>A (n.194-3382T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-3-3382T>A (n.-3-3382T>A) n.551+88T>A n.341-3382T>A n.290-3382T>A n.480+88T>A | dbSNP |
9 | g.21974591A= | CA1839172478 | CDKN2A | c.150+87T= (n.150+87T=) c.348-54842A= (n.348-54842A=) c.194-3383T= (n.194-3383T=) c.237T= (p.Ala79=) c.-3-3383T= (n.-3-3383T=) n.551+87T= n.341-3383T= n.290-3383T= n.480+87T= | |
9 | g.21974591A>C | CA2718888686 | CDKN2A | c.150+87T>G (n.150+87T>G) c.348-54842A>C (n.348-54842A>C) c.194-3383T>G (n.194-3383T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.-3-3383T>G (n.-3-3383T>G) n.551+87T>G n.341-3383T>G n.290-3383T>G n.480+87T>G | dbSNP |
9 | g.21974591A>G | CA1122187844 | CDKN2A | c.150+87T>C (n.150+87T>C) c.348-54842A>G (n.348-54842A>G) c.194-3383T>C (n.194-3383T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.-3-3383T>C (n.-3-3383T>C) n.551+87T>C n.341-3383T>C n.290-3383T>C n.480+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974591A>T | CA2718888687 | CDKN2A | c.150+87T>A (n.150+87T>A) c.348-54842A>T (n.348-54842A>T) c.194-3383T>A (n.194-3383T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.-3-3383T>A (n.-3-3383T>A) n.551+87T>A n.341-3383T>A n.290-3383T>A n.480+87T>A | dbSNP |
9 | g.21974592G>A | CA2689599201 | CDKN2A | c.150+86C>T (n.150+86C>T) c.348-54841G>A (n.348-54841G>A) c.194-3384C>T (n.194-3384C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.-3-3384C>T (n.-3-3384C>T) n.551+86C>T n.341-3384C>T n.290-3384C>T n.480+86C>T | gnomAD v4 |
9 | g.21974592G>C | CA2783181054 | CDKN2A | c.150+86C>G (n.150+86C>G) c.348-54841G>C (n.348-54841G>C) c.194-3384C>G (n.194-3384C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-3-3384C>G (n.-3-3384C>G) n.551+86C>G n.341-3384C>G n.290-3384C>G n.480+86C>G | |
9 | g.21974593C>A | CA2689599202 | CDKN2A | c.150+85G>T (n.150+85G>T) c.348-54840C>A (n.348-54840C>A) c.194-3385G>T (n.194-3385G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-3-3385G>T (n.-3-3385G>T) n.551+85G>T n.341-3385G>T n.290-3385G>T n.480+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974593C>G | CA2689599203 | CDKN2A | c.150+85G>C (n.150+85G>C) c.348-54840C>G (n.348-54840C>G) c.194-3385G>C (n.194-3385G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-3-3385G>C (n.-3-3385G>C) n.551+85G>C n.341-3385G>C n.290-3385G>C n.480+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974593C>T | CA2689599204 | CDKN2A | c.150+85G>A (n.150+85G>A) c.348-54840C>T (n.348-54840C>T) c.194-3385G>A (n.194-3385G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-3-3385G>A (n.-3-3385G>A) n.551+85G>A n.341-3385G>A n.290-3385G>A n.480+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974594G>A | CA2718888688 | CDKN2A | c.150+84C>T (n.150+84C>T) c.348-54839G>A (n.348-54839G>A) c.194-3386C>T (n.194-3386C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.-3-3386C>T (n.-3-3386C>T) n.551+84C>T n.341-3386C>T n.290-3386C>T n.480+84C>T | dbSNP |
9 | g.21974594G>C | CA2689599205 | CDKN2A | c.150+84C>G (n.150+84C>G) c.348-54839G>C (n.348-54839G>C) c.194-3386C>G (n.194-3386C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.-3-3386C>G (n.-3-3386C>G) n.551+84C>G n.341-3386C>G n.290-3386C>G n.480+84C>G | gnomAD v4 |
9 | g.21974594G= | CA1839172482 | CDKN2A | c.150+84C= (n.150+84C=) c.348-54839G= (n.348-54839G=) c.194-3386C= (n.194-3386C=) c.234C= (p.Ser78=) c.-3-3386C= (n.-3-3386C=) n.551+84C= n.341-3386C= n.290-3386C= n.480+84C= | |
9 | g.21974594G>T | CA1122187855 | CDKN2A | c.150+84C>A (n.150+84C>A) c.348-54839G>T (n.348-54839G>T) c.194-3386C>A (n.194-3386C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.-3-3386C>A (n.-3-3386C>A) n.551+84C>A n.341-3386C>A n.290-3386C>A n.480+84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974594_21974598delinsGCTAC | CA1839172480 | CDKN2A | c.150+80_150+84delinsGTAGC (n.150+80_150+84delinsGTAGC) c.348-54839_348-54835delinsGCTAC (n.348-54839_348-54835delinsGCTAC) c.194-3390_194-3386delinsGTAGC (n.194-3390_194-3386delinsGTAGC) c.230_234delinsGTAGC (p.Gly77=) c.-3-3390_-3-3386delinsGTAGC (n.-3-3390_-3-3386delinsGTAGC) n.551+80_551+84delinsGTAGC n.341-3390_341-3386delinsGTAGC n.290-3390_290-3386delinsGTAGC n.480+80_480+84delinsGTAGC | |
9 | g.21974595C>A | CA2719030984 | CDKN2A | c.150+83G>T (n.150+83G>T) c.348-54838C>A (n.348-54838C>A) c.194-3387G>T (n.194-3387G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.-3-3387G>T (n.-3-3387G>T) n.551+83G>T n.341-3387G>T n.290-3387G>T n.480+83G>T | dbSNP |
9 | g.21974595C>G | CA2719030985 | CDKN2A | c.150+83G>C (n.150+83G>C) c.348-54838C>G (n.348-54838C>G) c.194-3387G>C (n.194-3387G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.-3-3387G>C (n.-3-3387G>C) n.551+83G>C n.341-3387G>C n.290-3387G>C n.480+83G>C | dbSNP |
9 | g.21974595C>T | CA2689599206 | CDKN2A | c.150+83G>A (n.150+83G>A) c.348-54838C>T (n.348-54838C>T) c.194-3387G>A (n.194-3387G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.-3-3387G>A (n.-3-3387G>A) n.551+83G>A n.341-3387G>A n.290-3387G>A n.480+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974597_21974600del | CA5012283 | CDKN2A | c.150+80_150+83del (n.150+80_150+83del) c.348-54836_348-54833del (n.348-54836_348-54833del) c.194-3390_194-3387del (n.194-3390_194-3387del) c.230_233del (p.Gly77AlafsTer?) c.-3-3390_-3-3387del (n.-3-3390_-3-3387del) n.551+80_551+83del n.341-3390_341-3387del n.290-3390_290-3387del n.480+80_480+83del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974596T>A | CA1839172489 | CDKN2A | c.150+82A>T (n.150+82A>T) c.348-54837T>A (n.348-54837T>A) c.194-3388A>T (n.194-3388A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.-3-3388A>T (n.-3-3388A>T) n.551+82A>T n.341-3388A>T n.290-3388A>T n.480+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974596T>C | CA587106880 | CDKN2A | c.150+82A>G (n.150+82A>G) c.348-54837T>C (n.348-54837T>C) c.194-3388A>G (n.194-3388A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.-3-3388A>G (n.-3-3388A>G) n.551+82A>G n.341-3388A>G n.290-3388A>G n.480+82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974596T>G | CA2718857771 | CDKN2A | c.150+82A>C (n.150+82A>C) c.348-54837T>G (n.348-54837T>G) c.194-3388A>C (n.194-3388A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.-3-3388A>C (n.-3-3388A>C) n.551+82A>C n.341-3388A>C n.290-3388A>C n.480+82A>C | dbSNP |
9 | g.21974596T= | CA1839172492 | CDKN2A | c.150+82A= (n.150+82A=) c.348-54837T= (n.348-54837T=) c.194-3388A= (n.194-3388A=) c.232A= (p.Ser78=) c.-3-3388A= (n.-3-3388A=) n.551+82A= n.341-3388A= n.290-3388A= n.480+82A= | |
9 | g.21974597A>C | CA2719031014 | CDKN2A | c.150+81T>G (n.150+81T>G) c.348-54836A>C (n.348-54836A>C) c.194-3389T>G (n.194-3389T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.-3-3389T>G (n.-3-3389T>G) n.551+81T>G n.341-3389T>G n.290-3389T>G n.480+81T>G | dbSNP |
9 | g.21974597A>G | CA652685874 | CDKN2A | c.150+81T>C (n.150+81T>C) c.348-54836A>G (n.348-54836A>G) c.194-3389T>C (n.194-3389T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.-3-3389T>C (n.-3-3389T>C) n.551+81T>C n.341-3389T>C n.290-3389T>C n.480+81T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
9 | g.21974597A>T | CA2719031148 | CDKN2A | c.150+81T>A (n.150+81T>A) c.348-54836A>T (n.348-54836A>T) c.194-3389T>A (n.194-3389T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.-3-3389T>A (n.-3-3389T>A) n.551+81T>A n.341-3389T>A n.290-3389T>A n.480+81T>A | dbSNP |
9 | g.21974598C>A | CA2719031180 | CDKN2A | c.150+80G>T (n.150+80G>T) c.348-54835C>A (n.348-54835C>A) c.194-3390G>T (n.194-3390G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.-3-3390G>T (n.-3-3390G>T) n.551+80G>T n.341-3390G>T n.290-3390G>T n.480+80G>T | dbSNP |
9 | g.21974598C>G | CA2719031181 | CDKN2A | c.150+80G>C (n.150+80G>C) c.348-54835C>G (n.348-54835C>G) c.194-3390G>C (n.194-3390G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-3-3390G>C (n.-3-3390G>C) n.551+80G>C n.341-3390G>C n.290-3390G>C n.480+80G>C | dbSNP |
9 | g.21974598C>T | CA2579316448 | CDKN2A | c.150+80G>A (n.150+80G>A) c.348-54835C>T (n.348-54835C>T) c.194-3390G>A (n.194-3390G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-3-3390G>A (n.-3-3390G>A) n.551+80G>A n.341-3390G>A n.290-3390G>A n.480+80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.21974599C>A | CA2499401640 | CDKN2A | c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.348-54834C>A (n.348-54834C>A) c.194-3391G>T (n.194-3391G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-3-3391G>T (n.-3-3391G>T) n.551+79G>T n.341-3391G>T n.290-3391G>T n.480+79G>T | dbSNP |
9 | g.21974599C= | CA1839172494 | CDKN2A | c.150+79G= (n.150+79G=) c.348-54834C= (n.348-54834C=) c.194-3391G= (n.194-3391G=) c.229G= (p.Gly77=) c.-3-3391G= (n.-3-3391G=) n.551+79G= n.341-3391G= n.290-3391G= n.480+79G= | |
9 | g.21974599C>G | CA2718836416 | CDKN2A | c.150+79G>C (n.150+79G>C) c.348-54834C>G (n.348-54834C>G) c.194-3391G>C (n.194-3391G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-3-3391G>C (n.-3-3391G>C) n.551+79G>C n.341-3391G>C n.290-3391G>C n.480+79G>C | dbSNP |
9 | g.21974599C>T | CA5012284 | CDKN2A | c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.348-54834C>T (n.348-54834C>T) c.194-3391G>A (n.194-3391G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-3-3391G>A (n.-3-3391G>A) n.551+79G>A n.341-3391G>A n.290-3391G>A n.480+79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974600T>A | CA2719031186 | CDKN2A | c.150+78A>T (n.150+78A>T) c.348-54833T>A (n.348-54833T>A) c.194-3392A>T (n.194-3392A>T) c.228A>T (p.Ser76=) c.-3-3392A>T (n.-3-3392A>T) n.551+78A>T n.341-3392A>T n.290-3392A>T n.480+78A>T | dbSNP |
9 | g.21974600T>C | CA2719031184 | CDKN2A | c.150+78A>G (n.150+78A>G) c.348-54833T>C (n.348-54833T>C) c.194-3392A>G (n.194-3392A>G) c.228A>G (p.Ser76=) c.-3-3392A>G (n.-3-3392A>G) n.551+78A>G n.341-3392A>G n.290-3392A>G n.480+78A>G | dbSNP |
9 | g.21974600T>G | CA2689599207 | CDKN2A | c.150+78A>C (n.150+78A>C) c.348-54833T>G (n.348-54833T>G) c.194-3392A>C (n.194-3392A>C) c.228A>C (p.Ser76=) c.-3-3392A>C (n.-3-3392A>C) n.551+78A>C n.341-3392A>C n.290-3392A>C n.480+78A>C | gnomAD v4 |
9 | g.21974601G>A | CA2719031187 | CDKN2A | c.150+77C>T (n.150+77C>T) c.348-54832G>A (n.348-54832G>A) c.194-3393C>T (n.194-3393C>T) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.-3-3393C>T (n.-3-3393C>T) n.551+77C>T n.341-3393C>T n.290-3393C>T n.480+77C>T | dbSNP |
9 | g.21974601G>C | CA2719031189 | CDKN2A | c.150+77C>G (n.150+77C>G) c.348-54832G>C (n.348-54832G>C) c.194-3393C>G (n.194-3393C>G) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.-3-3393C>G (n.-3-3393C>G) n.551+77C>G n.341-3393C>G n.290-3393C>G n.480+77C>G | dbSNP |
9 | g.21974601G>T | CA2689599208 | CDKN2A | c.150+77C>A (n.150+77C>A) c.348-54832G>T (n.348-54832G>T) c.194-3393C>A (n.194-3393C>A) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.-3-3393C>A (n.-3-3393C>A) n.551+77C>A n.341-3393C>A n.290-3393C>A n.480+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974601_21974602delinsGA | CA1839172496 | CDKN2A | c.150+76_150+77delinsTC (n.150+76_150+77delinsTC) c.348-54832_348-54831delinsGA (n.348-54832_348-54831delinsGA) c.194-3394_194-3393delinsTC (n.194-3394_194-3393delinsTC) c.226_227delinsTC (p.Ser76=) c.-3-3394_-3-3393delinsTC (n.-3-3394_-3-3393delinsTC) n.551+76_551+77delinsTC n.341-3394_341-3393delinsTC n.290-3394_290-3393delinsTC n.480+76_480+77delinsTC | |
9 | g.21974601_21974607delinsGATTCCA | CA1839172497 | CDKN2A | c.150+71_150+77delinsTGGAATC (n.150+71_150+77delinsTGGAATC) c.348-54832_348-54826delinsGATTCCA (n.348-54832_348-54826delinsGATTCCA) c.194-3399_194-3393delinsTGGAATC (n.194-3399_194-3393delinsTGGAATC) c.221_227delinsTGGAATC (p.Leu74=) c.-3-3399_-3-3393delinsTGGAATC (n.-3-3399_-3-3393delinsTGGAATC) n.551+71_551+77delinsTGGAATC n.341-3399_341-3393delinsTGGAATC n.290-3399_290-3393delinsTGGAATC n.480+71_480+77delinsTGGAATC | |
9 | g.21974602del | CA215559 | CDKN2A | c.150+76del (n.150+76del) c.348-54831del (n.348-54831del) c.194-3394del (n.194-3394del) c.226del (p.Ser76GlnfsTer?) c.-3-3394del (n.-3-3394del) n.551+76del n.341-3394del n.290-3394del n.480+76del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974602A>C | CA2719031193 | CDKN2A | c.150+76T>G (n.150+76T>G) c.348-54831A>C (n.348-54831A>C) c.194-3394T>G (n.194-3394T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-3-3394T>G (n.-3-3394T>G) n.551+76T>G n.341-3394T>G n.290-3394T>G n.480+76T>G | dbSNP |
9 | g.21974602A>G | CA2719031239 | CDKN2A | c.150+76T>C (n.150+76T>C) c.348-54831A>G (n.348-54831A>G) c.194-3394T>C (n.194-3394T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-3-3394T>C (n.-3-3394T>C) n.551+76T>C n.341-3394T>C n.290-3394T>C n.480+76T>C | dbSNP |
9 | g.21974602A>T | CA2719031240 | CDKN2A | c.150+76T>A (n.150+76T>A) c.348-54831A>T (n.348-54831A>T) c.194-3394T>A (n.194-3394T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-3-3394T>A (n.-3-3394T>A) n.551+76T>A n.341-3394T>A n.290-3394T>A n.480+76T>A | dbSNP |
9 | g.21974607_21974612del | CA5012285 | CDKN2A | c.150+71_150+76del (n.150+71_150+76del) c.348-54826_348-54821del (n.348-54826_348-54821del) c.194-3399_194-3394del (n.194-3399_194-3394del) c.221_226del (p.Leu74_Glu75del) c.-3-3399_-3-3394del (n.-3-3399_-3-3394del) n.551+71_551+76del n.341-3399_341-3394del n.290-3399_290-3394del n.480+71_480+76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974603T>A | CA2719031283 | CDKN2A | c.150+75A>T (n.150+75A>T) c.348-54830T>A (n.348-54830T>A) c.194-3395A>T (n.194-3395A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-3-3395A>T (n.-3-3395A>T) n.551+75A>T n.341-3395A>T n.290-3395A>T n.480+75A>T | dbSNP |
9 | g.21974603T>C | CA2719031287 | CDKN2A | c.150+75A>G (n.150+75A>G) c.348-54830T>C (n.348-54830T>C) c.194-3395A>G (n.194-3395A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.-3-3395A>G (n.-3-3395A>G) n.551+75A>G n.341-3395A>G n.290-3395A>G n.480+75A>G | dbSNP |
9 | g.21974603T>G | CA2719031281 | CDKN2A | c.150+75A>C (n.150+75A>C) c.348-54830T>G (n.348-54830T>G) c.194-3395A>C (n.194-3395A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-3-3395A>C (n.-3-3395A>C) n.551+75A>C n.341-3395A>C n.290-3395A>C n.480+75A>C | dbSNP |
9 | g.21974604T>G | CA2689599209 | CDKN2A | c.150+74A>C (n.150+74A>C) c.348-54829T>G (n.348-54829T>G) c.194-3396A>C (n.194-3396A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-3-3396A>C (n.-3-3396A>C) n.551+74A>C n.341-3396A>C n.290-3396A>C n.480+74A>C | gnomAD v4 |
9 | g.21974605C>G | CA2783181057 | CDKN2A | c.150+73G>C (n.150+73G>C) c.348-54828C>G (n.348-54828C>G) c.194-3397G>C (n.194-3397G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-3-3397G>C (n.-3-3397G>C) n.551+73G>C n.341-3397G>C n.290-3397G>C n.480+73G>C | |
9 | g.21974606C>A | CA862173413 | CDKN2A | c.150+72G>T (n.150+72G>T) c.348-54827C>A (n.348-54827C>A) c.194-3398G>T (n.194-3398G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.-3-3398G>T (n.-3-3398G>T) n.551+72G>T n.341-3398G>T n.290-3398G>T n.480+72G>T | dbSNP |
9 | g.21974606C= | CA1839172506 | CDKN2A | c.150+72G= (n.150+72G=) c.348-54827C= (n.348-54827C=) c.194-3398G= (n.194-3398G=) c.222G= (p.Leu74=) c.-3-3398G= (n.-3-3398G=) n.551+72G= n.341-3398G= n.290-3398G= n.480+72G= | |
9 | g.21974606C>G | CA2718864095 | CDKN2A | c.150+72G>C (n.150+72G>C) c.348-54827C>G (n.348-54827C>G) c.194-3398G>C (n.194-3398G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.-3-3398G>C (n.-3-3398G>C) n.551+72G>C n.341-3398G>C n.290-3398G>C n.480+72G>C | dbSNP |
9 | g.21974606C>T | CA2718864096 | CDKN2A | c.150+72G>A (n.150+72G>A) c.348-54827C>T (n.348-54827C>T) c.194-3398G>A (n.194-3398G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.-3-3398G>A (n.-3-3398G>A) n.551+72G>A n.341-3398G>A n.290-3398G>A n.480+72G>A | dbSNP |
9 | g.21974607A>C | CA2689599210 | CDKN2A | c.150+71T>G (n.150+71T>G) c.348-54826A>C (n.348-54826A>C) c.194-3399T>G (n.194-3399T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.-3-3399T>G (n.-3-3399T>G) n.551+71T>G n.341-3399T>G n.290-3399T>G n.480+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974607A>G | CA2689599211 | CDKN2A | c.150+71T>C (n.150+71T>C) c.348-54826A>G (n.348-54826A>G) c.194-3399T>C (n.194-3399T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.-3-3399T>C (n.-3-3399T>C) n.551+71T>C n.341-3399T>C n.290-3399T>C n.480+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974607A>T | CA2719031345 | CDKN2A | c.150+71T>A (n.150+71T>A) c.348-54826A>T (n.348-54826A>T) c.194-3399T>A (n.194-3399T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.-3-3399T>A (n.-3-3399T>A) n.551+71T>A n.341-3399T>A n.290-3399T>A n.480+71T>A | dbSNP |
9 | g.21974608del | CA2830611440 | CDKN2A | c.150+71del (n.150+71del) c.348-54825del (n.348-54825del) c.194-3399del (n.194-3399del) c.221del (p.Leu74TrpfsTer?) c.-3-3399del (n.-3-3399del) n.551+71del n.341-3399del n.290-3399del n.480+71del | |
9 | g.21974608A= | CA1839172510 | CDKN2A | c.150+70T= (n.150+70T=) c.348-54825A= (n.348-54825A=) c.194-3400T= (n.194-3400T=) c.220T= (p.Leu74=) c.-3-3400T= (n.-3-3400T=) n.551+70T= n.341-3400T= n.290-3400T= n.480+70T= | |
9 | g.21974608A>C | CA1839172508 | CDKN2A | c.150+70T>G (n.150+70T>G) c.348-54825A>C (n.348-54825A>C) c.194-3400T>G (n.194-3400T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.-3-3400T>G (n.-3-3400T>G) n.551+70T>G n.341-3400T>G n.290-3400T>G n.480+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974608A>G | CA587106881 | CDKN2A | c.150+70T>C (n.150+70T>C) c.348-54825A>G (n.348-54825A>G) c.194-3400T>C (n.194-3400T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.-3-3400T>C (n.-3-3400T>C) n.551+70T>C n.341-3400T>C n.290-3400T>C n.480+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974608A>T | CA5012286 | CDKN2A | c.150+70T>A (n.150+70T>A) c.348-54825A>T (n.348-54825A>T) c.194-3400T>A (n.194-3400T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) c.-3-3400T>A (n.-3-3400T>A) n.551+70T>A n.341-3400T>A n.290-3400T>A n.480+70T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974609T>C | CA587106882 | CDKN2A | c.150+69A>G (n.150+69A>G) c.348-54824T>C (n.348-54824T>C) c.194-3401A>G (n.194-3401A>G) c.219A>G (p.Glu73=) c.-3-3401A>G (n.-3-3401A>G) n.551+69A>G n.341-3401A>G n.290-3401A>G n.480+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974609T>G | CA652685890 | CDKN2A | c.150+69A>C (n.150+69A>C) c.348-54824T>G (n.348-54824T>G) c.194-3401A>C (n.194-3401A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-3-3401A>C (n.-3-3401A>C) n.551+69A>C n.341-3401A>C n.290-3401A>C n.480+69A>C | COSMIC |
9 | g.21974609T= | CA1839172514 | CDKN2A | c.150+69A= (n.150+69A=) c.348-54824T= (n.348-54824T=) c.194-3401A= (n.194-3401A=) c.219A= (p.Glu73=) c.-3-3401A= (n.-3-3401A=) n.551+69A= n.341-3401A= n.290-3401A= n.480+69A= | |
9 | g.21974610T>C | CA1839172518 | CDKN2A | c.150+68A>G (n.150+68A>G) c.348-54823T>C (n.348-54823T>C) c.194-3402A>G (n.194-3402A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-3-3402A>G (n.-3-3402A>G) n.551+68A>G n.341-3402A>G n.290-3402A>G n.480+68A>G | dbSNP |
9 | g.21974610T= | CA1839172516 | CDKN2A | c.150+68A= (n.150+68A=) c.348-54823T= (n.348-54823T=) c.194-3402A= (n.194-3402A=) c.218A= (p.Glu73=) c.-3-3402A= (n.-3-3402A=) n.551+68A= n.341-3402A= n.290-3402A= n.480+68A= | |
9 | g.21974610_21974611delinsTC | CA1839172515 | CDKN2A | c.150+67_150+68delinsGA (n.150+67_150+68delinsGA) c.348-54823_348-54822delinsTC (n.348-54823_348-54822delinsTC) c.194-3403_194-3402delinsGA (n.194-3403_194-3402delinsGA) c.217_218delinsGA (p.Glu73=) c.-3-3403_-3-3402delinsGA (n.-3-3403_-3-3402delinsGA) n.551+67_551+68delinsGA n.341-3403_341-3402delinsGA n.290-3403_290-3402delinsGA n.480+67_480+68delinsGA | |
9 | g.21974611C>A | CA2689599212 | CDKN2A | c.150+67G>T (n.150+67G>T) c.348-54822C>A (n.348-54822C>A) c.194-3403G>T (n.194-3403G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-3-3403G>T (n.-3-3403G>T) n.551+67G>T n.341-3403G>T n.290-3403G>T n.480+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974611C>G | CA2719031411 | CDKN2A | c.150+67G>C (n.150+67G>C) c.348-54822C>G (n.348-54822C>G) c.194-3403G>C (n.194-3403G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-3-3403G>C (n.-3-3403G>C) n.551+67G>C n.341-3403G>C n.290-3403G>C n.480+67G>C | dbSNP |
9 | g.21974611C>T | CA2689599213 | CDKN2A | c.150+67G>A (n.150+67G>A) c.348-54822C>T (n.348-54822C>T) c.194-3403G>A (n.194-3403G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-3-3403G>A (n.-3-3403G>A) n.551+67G>A n.341-3403G>A n.290-3403G>A n.480+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974614del | CA5012287 | CDKN2A | c.150+67del (n.150+67del) c.348-54819del (n.348-54819del) c.194-3403del (n.194-3403del) c.217del (p.Glu73AsnfsTer?) c.-3-3403del (n.-3-3403del) n.551+67del n.341-3403del n.290-3403del n.480+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974612C>A | CA2719031538 | CDKN2A | c.150+66G>T (n.150+66G>T) c.348-54821C>A (n.348-54821C>A) c.194-3404G>T (n.194-3404G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.-3-3404G>T (n.-3-3404G>T) n.551+66G>T n.341-3404G>T n.290-3404G>T n.480+66G>T | dbSNP |
9 | g.21974612C>G | CA2719031537 | CDKN2A | c.150+66G>C (n.150+66G>C) c.348-54821C>G (n.348-54821C>G) c.194-3404G>C (n.194-3404G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.-3-3404G>C (n.-3-3404G>C) n.551+66G>C n.341-3404G>C n.290-3404G>C n.480+66G>C | dbSNP |
9 | g.21974612C>T | CA2559621400 | CDKN2A | c.150+66G>A (n.150+66G>A) c.348-54821C>T (n.348-54821C>T) c.194-3404G>A (n.194-3404G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.-3-3404G>A (n.-3-3404G>A) n.551+66G>A n.341-3404G>A n.290-3404G>A n.480+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974613C>A | CA2719031546 | CDKN2A | c.150+65G>T (n.150+65G>T) c.348-54820C>A (n.348-54820C>A) c.194-3405G>T (n.194-3405G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.-3-3405G>T (n.-3-3405G>T) n.551+65G>T n.341-3405G>T n.290-3405G>T n.480+65G>T | dbSNP |
9 | g.21974613C>G | CA2719031541 | CDKN2A | c.150+65G>C (n.150+65G>C) c.348-54820C>G (n.348-54820C>G) c.194-3405G>C (n.194-3405G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-3-3405G>C (n.-3-3405G>C) n.551+65G>C n.341-3405G>C n.290-3405G>C n.480+65G>C | dbSNP |
9 | g.21974613C>T | CA2719031561 | CDKN2A | c.150+65G>A (n.150+65G>A) c.348-54820C>T (n.348-54820C>T) c.194-3405G>A (n.194-3405G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-3-3405G>A (n.-3-3405G>A) n.551+65G>A n.341-3405G>A n.290-3405G>A n.480+65G>A | dbSNP |
9 | g.21974614C>A | CA2718888691 | CDKN2A | c.150+64G>T (n.150+64G>T) c.348-54819C>A (n.348-54819C>A) c.194-3406G>T (n.194-3406G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-3-3406G>T (n.-3-3406G>T) n.551+64G>T n.341-3406G>T n.290-3406G>T n.480+64G>T | dbSNP |
9 | g.21974614C= | CA1839172520 | CDKN2A | c.150+64G= (n.150+64G=) c.348-54819C= (n.348-54819C=) c.194-3406G= (n.194-3406G=) c.214G= (p.Gly72=) c.-3-3406G= (n.-3-3406G=) n.551+64G= n.341-3406G= n.290-3406G= n.480+64G= | |
9 | g.21974614C>T | CA1839172522 | CDKN2A | c.150+64G>A (n.150+64G>A) c.348-54819C>T (n.348-54819C>T) c.194-3406G>A (n.194-3406G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-3-3406G>A (n.-3-3406G>A) n.551+64G>A n.341-3406G>A n.290-3406G>A n.480+64G>A | dbSNP |
9 | g.21974615T>A | CA2689599214 | CDKN2A | c.150+63A>T (n.150+63A>T) c.348-54818T>A (n.348-54818T>A) c.194-3407A>T (n.194-3407A>T) c.213A>T (p.Ala71=) c.-3-3407A>T (n.-3-3407A>T) n.551+63A>T n.341-3407A>T n.290-3407A>T n.480+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974615T>C | CA5012288 | CDKN2A | c.150+63A>G (n.150+63A>G) c.348-54818T>C (n.348-54818T>C) c.194-3407A>G (n.194-3407A>G) c.213A>G (p.Ala71=) c.-3-3407A>G (n.-3-3407A>G) n.551+63A>G n.341-3407A>G n.290-3407A>G n.480+63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.21974615T>G | CA2689599215 | CDKN2A | c.150+63A>C (n.150+63A>C) c.348-54818T>G (n.348-54818T>G) c.194-3407A>C (n.194-3407A>C) c.213A>C (p.Ala71=) c.-3-3407A>C (n.-3-3407A>C) n.551+63A>C n.341-3407A>C n.290-3407A>C n.480+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974615T= | CA1839172526 | CDKN2A | c.150+63A= (n.150+63A=) c.348-54818T= (n.348-54818T=) c.194-3407A= (n.194-3407A=) c.213A= (p.Ala71=) c.-3-3407A= (n.-3-3407A=) n.551+63A= n.341-3407A= n.290-3407A= n.480+63A= | |
9 | g.21974616G>A | CA587106883 | CDKN2A | c.150+62C>T (n.150+62C>T) c.348-54817G>A (n.348-54817G>A) c.194-3408C>T (n.194-3408C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.-3-3408C>T (n.-3-3408C>T) n.551+62C>T n.341-3408C>T n.290-3408C>T n.480+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974616G>C | CA652685892 | CDKN2A | c.150+62C>G (n.150+62C>G) c.348-54817G>C (n.348-54817G>C) c.194-3408C>G (n.194-3408C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-3-3408C>G (n.-3-3408C>G) n.551+62C>G n.341-3408C>G n.290-3408C>G n.480+62C>G | dbSNP COSMIC |
9 | g.21974616G= | CA1839172528 | CDKN2A | c.150+62C= (n.150+62C=) c.348-54817G= (n.348-54817G=) c.194-3408C= (n.194-3408C=) c.212C= (p.Ala71=) c.-3-3408C= (n.-3-3408C=) n.551+62C= n.341-3408C= n.290-3408C= n.480+62C= | |
9 | g.21974617C>A | CA2719031567 | CDKN2A | c.150+61G>T (n.150+61G>T) c.348-54816C>A (n.348-54816C>A) c.194-3409G>T (n.194-3409G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-3-3409G>T (n.-3-3409G>T) n.551+61G>T n.341-3409G>T n.290-3409G>T n.480+61G>T | dbSNP |
9 | g.21974617C>G | CA2719031569 | CDKN2A | c.150+61G>C (n.150+61G>C) c.348-54816C>G (n.348-54816C>G) c.194-3409G>C (n.194-3409G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-3-3409G>C (n.-3-3409G>C) n.551+61G>C n.341-3409G>C n.290-3409G>C n.480+61G>C | dbSNP |
9 | g.21974617C>T | CA2719031563 | CDKN2A | c.150+61G>A (n.150+61G>A) c.348-54816C>T (n.348-54816C>T) c.194-3409G>A (n.194-3409G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-3-3409G>A (n.-3-3409G>A) n.551+61G>A n.341-3409G>A n.290-3409G>A n.480+61G>A | dbSNP |
9 | g.21974618A= | CA1839172530 | CDKN2A | c.150+60T= (n.150+60T=) c.348-54815A= (n.348-54815A=) c.194-3410T= (n.194-3410T=) c.210T= (p.Phe70=) c.-3-3410T= (n.-3-3410T=) n.551+60T= n.341-3410T= n.290-3410T= n.480+60T= | |
9 | g.21974618A>G | CA5012289 | CDKN2A | c.150+60T>C (n.150+60T>C) c.348-54815A>G (n.348-54815A>G) c.194-3410T>C (n.194-3410T>C) c.210T>C (p.Phe70=) c.-3-3410T>C (n.-3-3410T>C) n.551+60T>C n.341-3410T>C n.290-3410T>C n.480+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974619A>C | CA2719031571 | CDKN2A | c.150+59T>G (n.150+59T>G) c.348-54814A>C (n.348-54814A>C) c.194-3411T>G (n.194-3411T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-3-3411T>G (n.-3-3411T>G) n.551+59T>G n.341-3411T>G n.290-3411T>G n.480+59T>G | dbSNP |
9 | g.21974619A>G | CA2689599216 | CDKN2A | c.150+59T>C (n.150+59T>C) c.348-54814A>G (n.348-54814A>G) c.194-3411T>C (n.194-3411T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-3-3411T>C (n.-3-3411T>C) n.551+59T>C n.341-3411T>C n.290-3411T>C n.480+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974619A>T | CA2719031570 | CDKN2A | c.150+59T>A (n.150+59T>A) c.348-54814A>T (n.348-54814A>T) c.194-3411T>A (n.194-3411T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-3-3411T>A (n.-3-3411T>A) n.551+59T>A n.341-3411T>A n.290-3411T>A n.480+59T>A | dbSNP |
9 | g.21974620A= | CA1839172533 | CDKN2A | c.150+58T= (n.150+58T=) c.348-54813A= (n.348-54813A=) c.194-3412T= (n.194-3412T=) c.208T= (p.Phe70=) c.-3-3412T= (n.-3-3412T=) n.551+58T= n.341-3412T= n.290-3412T= n.480+58T= | |
9 | g.21974620A>C | CA1839172535 | CDKN2A | c.150+58T>G (n.150+58T>G) c.348-54813A>C (n.348-54813A>C) c.194-3412T>G (n.194-3412T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) c.-3-3412T>G (n.-3-3412T>G) n.551+58T>G n.341-3412T>G n.290-3412T>G n.480+58T>G | dbSNP |
9 | g.21974620A>T | CA2718878128 | CDKN2A | c.150+58T>A (n.150+58T>A) c.348-54813A>T (n.348-54813A>T) c.194-3412T>A (n.194-3412T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-3-3412T>A (n.-3-3412T>A) n.551+58T>A n.341-3412T>A n.290-3412T>A n.480+58T>A | dbSNP |
9 | g.21974621C>A | CA2719031585 | CDKN2A | c.150+57G>T (n.150+57G>T) c.348-54812C>A (n.348-54812C>A) c.194-3413G>T (n.194-3413G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-3-3413G>T (n.-3-3413G>T) n.551+57G>T n.341-3413G>T n.290-3413G>T n.480+57G>T | dbSNP |
9 | g.21974621C>G | CA2719031605 | CDKN2A | c.150+57G>C (n.150+57G>C) c.348-54812C>G (n.348-54812C>G) c.194-3413G>C (n.194-3413G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-3-3413G>C (n.-3-3413G>C) n.551+57G>C n.341-3413G>C n.290-3413G>C n.480+57G>C | dbSNP |
9 | g.21974621C>T | CA2689599217 | CDKN2A | c.150+57G>A (n.150+57G>A) c.348-54812C>T (n.348-54812C>T) c.194-3413G>A (n.194-3413G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.-3-3413G>A (n.-3-3413G>A) n.551+57G>A n.341-3413G>A n.290-3413G>A n.480+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974622T>A | CA2719031709 | CDKN2A | c.150+56A>T (n.150+56A>T) c.348-54811T>A (n.348-54811T>A) c.194-3414A>T (n.194-3414A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.-3-3414A>T (n.-3-3414A>T) n.551+56A>T n.341-3414A>T n.290-3414A>T n.480+56A>T | dbSNP |
9 | g.21974622T>C | CA2719031708 | CDKN2A | c.150+56A>G (n.150+56A>G) c.348-54811T>C (n.348-54811T>C) c.194-3414A>G (n.194-3414A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-3-3414A>G (n.-3-3414A>G) n.551+56A>G n.341-3414A>G n.290-3414A>G n.480+56A>G | dbSNP |
9 | g.21974623T>C | CA2719031711 | CDKN2A | c.150+55A>G (n.150+55A>G) c.348-54810T>C (n.348-54810T>C) c.194-3415A>G (n.194-3415A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-3-3415A>G (n.-3-3415A>G) n.551+55A>G n.341-3415A>G n.290-3415A>G n.480+55A>G | dbSNP |
9 | g.21974624C>A | CA2579316449 | CDKN2A | c.150+54G>T (n.150+54G>T) c.348-54809C>A (n.348-54809C>A) c.194-3416G>T (n.194-3416G>T) c.204G>T (p.Thr68=) c.-3-3416G>T (n.-3-3416G>T) n.551+54G>T n.341-3416G>T n.290-3416G>T n.480+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974624C= | CA1839172538 | CDKN2A | c.150+54G= (n.150+54G=) c.348-54809C= (n.348-54809C=) c.194-3416G= (n.194-3416G=) c.204G= (p.Thr68=) c.-3-3416G= (n.-3-3416G=) n.551+54G= n.341-3416G= n.290-3416G= n.480+54G= | |
9 | g.21974624C>G | CA862173425 | CDKN2A | c.150+54G>C (n.150+54G>C) c.348-54809C>G (n.348-54809C>G) c.194-3416G>C (n.194-3416G>C) c.204G>C (p.Thr68=) c.-3-3416G>C (n.-3-3416G>C) n.551+54G>C n.341-3416G>C n.290-3416G>C n.480+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974624C>T | CA1839172540 | CDKN2A | c.150+54G>A (n.150+54G>A) c.348-54809C>T (n.348-54809C>T) c.194-3416G>A (n.194-3416G>A) c.204G>A (p.Thr68=) c.-3-3416G>A (n.-3-3416G>A) n.551+54G>A n.341-3416G>A n.290-3416G>A n.480+54G>A | dbSNP |
9 | g.21974625G>A | CA2689599218 | CDKN2A | c.150+53C>T (n.150+53C>T) c.348-54808G>A (n.348-54808G>A) c.194-3417C>T (n.194-3417C>T) c.203C>T (p.Thr68Met) c.-3-3417C>T (n.-3-3417C>T) n.551+53C>T n.341-3417C>T n.290-3417C>T n.480+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974625G>C | CA2719031739 | CDKN2A | c.150+53C>G (n.150+53C>G) c.348-54808G>C (n.348-54808G>C) c.194-3417C>G (n.194-3417C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.-3-3417C>G (n.-3-3417C>G) n.551+53C>G n.341-3417C>G n.290-3417C>G n.480+53C>G | dbSNP |
9 | g.21974625G>T | CA2719031741 | CDKN2A | c.150+53C>A (n.150+53C>A) c.348-54808G>T (n.348-54808G>T) c.194-3417C>A (n.194-3417C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.-3-3417C>A (n.-3-3417C>A) n.551+53C>A n.341-3417C>A n.290-3417C>A n.480+53C>A | dbSNP |
9 | g.21974626T>C | CA1839172544 | CDKN2A | c.150+52A>G (n.150+52A>G) c.348-54807T>C (n.348-54807T>C) c.194-3418A>G (n.194-3418A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-3-3418A>G (n.-3-3418A>G) n.551+52A>G n.341-3418A>G n.290-3418A>G n.480+52A>G | dbSNP |
9 | g.21974626T= | CA1839172542 | CDKN2A | c.150+52A= (n.150+52A=) c.348-54807T= (n.348-54807T=) c.194-3418A= (n.194-3418A=) c.202A= (p.Thr68=) c.-3-3418A= (n.-3-3418A=) n.551+52A= n.341-3418A= n.290-3418A= n.480+52A= | |
9 | g.21974627C>A | CA2718869003 | CDKN2A | c.150+51G>T (n.150+51G>T) c.348-54806C>A (n.348-54806C>A) c.194-3419G>T (n.194-3419G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-3-3419G>T (n.-3-3419G>T) n.551+51G>T n.341-3419G>T n.290-3419G>T n.480+51G>T | dbSNP |
9 | g.21974627C= | CA1839172547 | CDKN2A | c.150+51G= (n.150+51G=) c.348-54806C= (n.348-54806C=) c.194-3419G= (n.194-3419G=) c.201G= (p.Arg67=) c.-3-3419G= (n.-3-3419G=) n.551+51G= n.341-3419G= n.290-3419G= n.480+51G= | |
9 | g.21974627C>G | CA2718869002 | CDKN2A | c.150+51G>C (n.150+51G>C) c.348-54806C>G (n.348-54806C>G) c.194-3419G>C (n.194-3419G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-3-3419G>C (n.-3-3419G>C) n.551+51G>C n.341-3419G>C n.290-3419G>C n.480+51G>C | dbSNP |
9 | g.21974627C>T | CA587106884 | CDKN2A | c.150+51G>A (n.150+51G>A) c.348-54806C>T (n.348-54806C>T) c.194-3419G>A (n.194-3419G>A) c.201G>A (p.Arg67=) c.-3-3419G>A (n.-3-3419G>A) n.551+51G>A n.341-3419G>A n.290-3419G>A n.480+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974628C>A | CA2719031809 | CDKN2A | c.150+50G>T (n.150+50G>T) c.348-54805C>A (n.348-54805C>A) c.194-3420G>T (n.194-3420G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) c.-3-3420G>T (n.-3-3420G>T) n.551+50G>T n.341-3420G>T n.290-3420G>T n.480+50G>T | dbSNP |
9 | g.21974628C>G | CA2689599219 | CDKN2A | c.150+50G>C (n.150+50G>C) c.348-54805C>G (n.348-54805C>G) c.194-3420G>C (n.194-3420G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-3-3420G>C (n.-3-3420G>C) n.551+50G>C n.341-3420G>C n.290-3420G>C n.480+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974628C>T | CA2689599220 | CDKN2A | c.150+50G>A (n.150+50G>A) c.348-54805C>T (n.348-54805C>T) c.194-3420G>A (n.194-3420G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-3-3420G>A (n.-3-3420G>A) n.551+50G>A n.341-3420G>A n.290-3420G>A n.480+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974629T>A | CA5012290 | CDKN2A | c.150+49A>T (n.150+49A>T) c.348-54804T>A (n.348-54804T>A) c.194-3421A>T (n.194-3421A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) c.-3-3421A>T (n.-3-3421A>T) n.551+49A>T n.341-3421A>T n.290-3421A>T n.480+49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974629T>C | CA1839172551 | CDKN2A | c.150+49A>G (n.150+49A>G) c.348-54804T>C (n.348-54804T>C) c.194-3421A>G (n.194-3421A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-3-3421A>G (n.-3-3421A>G) n.551+49A>G n.341-3421A>G n.290-3421A>G n.480+49A>G | dbSNP |
9 | g.21974629T= | CA1839172550 | CDKN2A | c.150+49A= (n.150+49A=) c.348-54804T= (n.348-54804T=) c.194-3421A= (n.194-3421A=) c.199A= (p.Arg67=) c.-3-3421A= (n.-3-3421A=) n.551+49A= n.341-3421A= n.290-3421A= n.480+49A= | |
9 | g.21974630C>A | CA2719031812 | CDKN2A | c.150+48G>T (n.150+48G>T) c.348-54803C>A (n.348-54803C>A) c.194-3422G>T (n.194-3422G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.-3-3422G>T (n.-3-3422G>T) n.551+48G>T n.341-3422G>T n.290-3422G>T n.480+48G>T | dbSNP |
9 | g.21974630C>G | CA2719031828 | CDKN2A | c.150+48G>C (n.150+48G>C) c.348-54803C>G (n.348-54803C>G) c.194-3422G>C (n.194-3422G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.-3-3422G>C (n.-3-3422G>C) n.551+48G>C n.341-3422G>C n.290-3422G>C n.480+48G>C | dbSNP |
9 | g.21974630C>T | CA2689599221 | CDKN2A | c.150+48G>A (n.150+48G>A) c.348-54803C>T (n.348-54803C>T) c.194-3422G>A (n.194-3422G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.-3-3422G>A (n.-3-3422G>A) n.551+48G>A n.341-3422G>A n.290-3422G>A n.480+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974631C>A | CA2719031848 | CDKN2A | c.150+47G>T (n.150+47G>T) c.348-54802C>A (n.348-54802C>A) c.194-3423G>T (n.194-3423G>T) c.197G>T (p.Trp66Leu) c.-3-3423G>T (n.-3-3423G>T) n.551+47G>T n.341-3423G>T n.290-3423G>T n.480+47G>T | dbSNP |
9 | g.21974631C>G | CA2719031846 | CDKN2A | c.150+47G>C (n.150+47G>C) c.348-54802C>G (n.348-54802C>G) c.194-3423G>C (n.194-3423G>C) c.197G>C (p.Trp66Ser) c.-3-3423G>C (n.-3-3423G>C) n.551+47G>C n.341-3423G>C n.290-3423G>C n.480+47G>C | dbSNP |
9 | g.21974631C>T | CA2689599222 | CDKN2A | c.150+47G>A (n.150+47G>A) c.348-54802C>T (n.348-54802C>T) c.194-3423G>A (n.194-3423G>A) c.197G>A (p.Trp66Ter) c.-3-3423G>A (n.-3-3423G>A) n.551+47G>A n.341-3423G>A n.290-3423G>A n.480+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974632A= | CA1839172552 | CDKN2A | c.150+46T= (n.150+46T=) c.348-54801A= (n.348-54801A=) c.194-3424T= (n.194-3424T=) c.196T= (p.Trp66=) c.-3-3424T= (n.-3-3424T=) n.551+46T= n.341-3424T= n.290-3424T= n.480+46T= | |
9 | g.21974632A>G | CA2689599223 | CDKN2A | c.150+46T>C (n.150+46T>C) c.348-54801A>G (n.348-54801A>G) c.194-3424T>C (n.194-3424T>C) c.196T>C (p.Trp66Arg) c.-3-3424T>C (n.-3-3424T>C) n.551+46T>C n.341-3424T>C n.290-3424T>C n.480+46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974632A>T | CA5012291 | CDKN2A | c.150+46T>A (n.150+46T>A) c.348-54801A>T (n.348-54801A>T) c.194-3424T>A (n.194-3424T>A) c.196T>A (p.Trp66Arg) c.-3-3424T>A (n.-3-3424T>A) n.551+46T>A n.341-3424T>A n.290-3424T>A n.480+46T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974633G>A | CA2718829526 | CDKN2A | c.150+45C>T (n.150+45C>T) c.348-54800G>A (n.348-54800G>A) c.194-3425C>T (n.194-3425C>T) c.195C>T (p.Leu65=) c.-3-3425C>T (n.-3-3425C>T) n.551+45C>T n.341-3425C>T n.290-3425C>T n.480+45C>T | dbSNP |
9 | g.21974633G>C | CA2718829527 | CDKN2A | c.150+45C>G (n.150+45C>G) c.348-54800G>C (n.348-54800G>C) c.194-3425C>G (n.194-3425C>G) c.195C>G (p.Leu65=) c.-3-3425C>G (n.-3-3425C>G) n.551+45C>G n.341-3425C>G n.290-3425C>G n.480+45C>G | dbSNP |
9 | g.21974633G= | CA1839172554 | CDKN2A | c.150+45C= (n.150+45C=) c.348-54800G= (n.348-54800G=) c.194-3425C= (n.194-3425C=) c.195C= (p.Leu65=) c.-3-3425C= (n.-3-3425C=) n.551+45C= n.341-3425C= n.290-3425C= n.480+45C= | |
9 | g.21974633G>T | CA5012292 | CDKN2A | c.150+45C>A (n.150+45C>A) c.348-54800G>T (n.348-54800G>T) c.194-3425C>A (n.194-3425C>A) c.195C>A (p.Leu65=) c.-3-3425C>A (n.-3-3425C>A) n.551+45C>A n.341-3425C>A n.290-3425C>A n.480+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974634A= | CA1839172558 | CDKN2A | c.150+44T= (n.150+44T=) c.348-54799A= (n.348-54799A=) c.194-3426T= (n.194-3426T=) c.194T= (p.Leu65=) c.-3-3426T= (n.-3-3426T=) n.551+44T= n.341-3426T= n.290-3426T= n.480+44T= | |
9 | g.21974634A>G | CA862173452 | CDKN2A | c.150+44T>C (n.150+44T>C) c.348-54799A>G (n.348-54799A>G) c.194-3426T>C (n.194-3426T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.-3-3426T>C (n.-3-3426T>C) n.551+44T>C n.341-3426T>C n.290-3426T>C n.480+44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974634A>T | CA5012293 | CDKN2A | c.150+44T>A (n.150+44T>A) c.348-54799A>T (n.348-54799A>T) c.194-3426T>A (n.194-3426T>A) c.194T>A (p.Leu65His) c.-3-3426T>A (n.-3-3426T>A) n.551+44T>A n.341-3426T>A n.290-3426T>A n.480+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974635G>A | CA2719031888 | CDKN2A | c.150+43C>T (n.150+43C>T) c.348-54798G>A (n.348-54798G>A) c.194-3427C>T (n.194-3427C>T) c.193C>T (p.Leu65Phe) c.-3-3427C>T (n.-3-3427C>T) n.551+43C>T n.341-3427C>T n.290-3427C>T n.480+43C>T | dbSNP |
9 | g.21974635G>C | CA2719031856 | CDKN2A | c.150+43C>G (n.150+43C>G) c.348-54798G>C (n.348-54798G>C) c.194-3427C>G (n.194-3427C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.-3-3427C>G (n.-3-3427C>G) n.551+43C>G n.341-3427C>G n.290-3427C>G n.480+43C>G | dbSNP |
9 | g.21974635G>T | CA2719031885 | CDKN2A | c.150+43C>A (n.150+43C>A) c.348-54798G>T (n.348-54798G>T) c.194-3427C>A (n.194-3427C>A) c.193C>A (p.Leu65Ile) c.-3-3427C>A (n.-3-3427C>A) n.551+43C>A n.341-3427C>A n.290-3427C>A n.480+43C>A | dbSNP |
9 | g.21974636T>A | CA2718852912 | CDKN2A | c.150+42A>T (n.150+42A>T) c.348-54797T>A (n.348-54797T>A) c.194-3428A>T (n.194-3428A>T) c.192A>T (p.Arg64=) c.-3-3428A>T (n.-3-3428A>T) n.551+42A>T n.341-3428A>T n.290-3428A>T n.480+42A>T | dbSNP |
9 | g.21974636T>C | CA862173453 | CDKN2A | c.150+42A>G (n.150+42A>G) c.348-54797T>C (n.348-54797T>C) c.194-3428A>G (n.194-3428A>G) c.192A>G (p.Arg64=) c.-3-3428A>G (n.-3-3428A>G) n.551+42A>G n.341-3428A>G n.290-3428A>G n.480+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974636T>G | CA2718852913 | CDKN2A | c.150+42A>C (n.150+42A>C) c.348-54797T>G (n.348-54797T>G) c.194-3428A>C (n.194-3428A>C) c.192A>C (p.Arg64=) c.-3-3428A>C (n.-3-3428A>C) n.551+42A>C n.341-3428A>C n.290-3428A>C n.480+42A>C | dbSNP |
9 | g.21974636T= | CA1839172562 | CDKN2A | c.150+42A= (n.150+42A=) c.348-54797T= (n.348-54797T=) c.194-3428A= (n.194-3428A=) c.192A= (p.Arg64=) c.-3-3428A= (n.-3-3428A=) n.551+42A= n.341-3428A= n.290-3428A= n.480+42A= | |
9 | g.21974636dup | CA2783181067 | CDKN2A | c.150+42dup (n.150+42dup) c.348-54797dup (n.348-54797dup) c.194-3428dup (n.194-3428dup) c.192dup (p.Leu65ThrfsTer14) c.-3-3428dup (n.-3-3428dup) n.551+42dup n.341-3428dup n.290-3428dup n.480+42dup | |
9 | g.21974637C>A | CA2718829528 | CDKN2A | c.150+41G>T (n.150+41G>T) c.348-54796C>A (n.348-54796C>A) c.194-3429G>T (n.194-3429G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.-3-3429G>T (n.-3-3429G>T) n.551+41G>T n.341-3429G>T n.290-3429G>T n.480+41G>T | dbSNP |
9 | g.21974637C= | CA1839172564 | CDKN2A | c.150+41G= (n.150+41G=) c.348-54796C= (n.348-54796C=) c.194-3429G= (n.194-3429G=) c.191G= (p.Arg64=) c.-3-3429G= (n.-3-3429G=) n.551+41G= n.341-3429G= n.290-3429G= n.480+41G= | |
9 | g.21974637C>G | CA190732775 | CDKN2A | c.150+41G>C (n.150+41G>C) c.348-54796C>G (n.348-54796C>G) c.194-3429G>C (n.194-3429G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.-3-3429G>C (n.-3-3429G>C) n.551+41G>C n.341-3429G>C n.290-3429G>C n.480+41G>C | dbSNP |
9 | g.21974637C>T | CA5012294 | CDKN2A | c.150+41G>A (n.150+41G>A) c.348-54796C>T (n.348-54796C>T) c.194-3429G>A (n.194-3429G>A) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.-3-3429G>A (n.-3-3429G>A) n.551+41G>A n.341-3429G>A n.290-3429G>A n.480+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974638G>A | CA16042109 | CDKN2A | c.150+40C>T (n.150+40C>T) c.348-54795G>A (n.348-54795G>A) c.194-3430C>T (n.194-3430C>T) c.190C>T (p.Arg64Ter) c.-3-3430C>T (n.-3-3430C>T) n.551+40C>T n.341-3430C>T n.290-3430C>T n.480+40C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974638G>C | CA2580616163 | CDKN2A | c.150+40C>G (n.150+40C>G) c.348-54795G>C (n.348-54795G>C) c.194-3430C>G (n.194-3430C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.-3-3430C>G (n.-3-3430C>G) n.551+40C>G n.341-3430C>G n.290-3430C>G n.480+40C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974638G= | CA1839172570 | CDKN2A | c.150+40C= (n.150+40C=) c.348-54795G= (n.348-54795G=) c.194-3430C= (n.194-3430C=) c.190C= (p.Arg64=) c.-3-3430C= (n.-3-3430C=) n.551+40C= n.341-3430C= n.290-3430C= n.480+40C= | |
9 | g.21974638G>T | CA2718852420 | CDKN2A | c.150+40C>A (n.150+40C>A) c.348-54795G>T (n.348-54795G>T) c.194-3430C>A (n.194-3430C>A) c.190C>A (p.Arg64=) c.-3-3430C>A (n.-3-3430C>A) n.551+40C>A n.341-3430C>A n.290-3430C>A n.480+40C>A | dbSNP |
9 | g.21974639C>A | CA2718836858 | CDKN2A | c.150+39G>T (n.150+39G>T) c.348-54794C>A (n.348-54794C>A) c.194-3431G>T (n.194-3431G>T) c.189G>T (p.Gly63=) c.-3-3431G>T (n.-3-3431G>T) n.551+39G>T n.341-3431G>T n.290-3431G>T n.480+39G>T | dbSNP |
9 | g.21974639C= | CA1839172576 | CDKN2A | c.150+39G= (n.150+39G=) c.348-54794C= (n.348-54794C=) c.194-3431G= (n.194-3431G=) c.189G= (p.Gly63=) c.-3-3431G= (n.-3-3431G=) n.551+39G= n.341-3431G= n.290-3431G= n.480+39G= | |
9 | g.21974639C>G | CA5012295 | CDKN2A | c.150+39G>C (n.150+39G>C) c.348-54794C>G (n.348-54794C>G) c.194-3431G>C (n.194-3431G>C) c.189G>C (p.Gly63=) c.-3-3431G>C (n.-3-3431G>C) n.551+39G>C n.341-3431G>C n.290-3431G>C n.480+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974639C>T | CA587106885 | CDKN2A | c.150+39G>A (n.150+39G>A) c.348-54794C>T (n.348-54794C>T) c.194-3431G>A (n.194-3431G>A) c.189G>A (p.Gly63=) c.-3-3431G>A (n.-3-3431G>A) n.551+39G>A n.341-3431G>A n.290-3431G>A n.480+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974640C>A | CA2719031947 | CDKN2A | c.150+38G>T (n.150+38G>T) c.348-54793C>A (n.348-54793C>A) c.194-3432G>T (n.194-3432G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.-3-3432G>T (n.-3-3432G>T) n.551+38G>T n.341-3432G>T n.290-3432G>T n.480+38G>T | dbSNP |
9 | g.21974640C>G | CA2719031989 | CDKN2A | c.150+38G>C (n.150+38G>C) c.348-54793C>G (n.348-54793C>G) c.194-3432G>C (n.194-3432G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.-3-3432G>C (n.-3-3432G>C) n.551+38G>C n.341-3432G>C n.290-3432G>C n.480+38G>C | dbSNP |
9 | g.21974640C>T | CA2719032005 | CDKN2A | c.150+38G>A (n.150+38G>A) c.348-54793C>T (n.348-54793C>T) c.194-3432G>A (n.194-3432G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.-3-3432G>A (n.-3-3432G>A) n.551+38G>A n.341-3432G>A n.290-3432G>A n.480+38G>A | dbSNP |
9 | g.21974641C>A | CA2580597047 | CDKN2A | c.150+37G>T (n.150+37G>T) c.348-54792C>A (n.348-54792C>A) c.194-3433G>T (n.194-3433G>T) c.187G>T (p.Gly63Trp) c.-3-3433G>T (n.-3-3433G>T) n.551+37G>T n.341-3433G>T n.290-3433G>T n.480+37G>T | dbSNP |
9 | g.21974641C= | CA1839172579 | CDKN2A | c.150+37G= (n.150+37G=) c.348-54792C= (n.348-54792C=) c.194-3433G= (n.194-3433G=) c.187G= (p.Gly63=) c.-3-3433G= (n.-3-3433G=) n.551+37G= n.341-3433G= n.290-3433G= n.480+37G= | |
9 | g.21974641C>G | CA158086 | CDKN2A | c.150+37G>C (n.150+37G>C) c.348-54792C>G (n.348-54792C>G) c.194-3433G>C (n.194-3433G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.-3-3433G>C (n.-3-3433G>C) n.551+37G>C n.341-3433G>C n.290-3433G>C n.480+37G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974641C>T | CA2580597048 | CDKN2A | c.150+37G>A (n.150+37G>A) c.348-54792C>T (n.348-54792C>T) c.194-3433G>A (n.194-3433G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.-3-3433G>A (n.-3-3433G>A) n.551+37G>A n.341-3433G>A n.290-3433G>A n.480+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974642G>A | CA1839172585 | CDKN2A | c.150+36C>T (n.150+36C>T) c.348-54791G>A (n.348-54791G>A) c.194-3434C>T (n.194-3434C>T) c.186C>T (p.Gly62=) c.-3-3434C>T (n.-3-3434C>T) n.551+36C>T n.341-3434C>T n.290-3434C>T n.480+36C>T | dbSNP |
9 | g.21974642G>C | CA652685909 | CDKN2A | c.150+36C>G (n.150+36C>G) c.348-54791G>C (n.348-54791G>C) c.194-3434C>G (n.194-3434C>G) c.186C>G (p.Gly62=) c.-3-3434C>G (n.-3-3434C>G) n.551+36C>G n.341-3434C>G n.290-3434C>G n.480+36C>G | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974642G= | CA1839172584 | CDKN2A | c.150+36C= (n.150+36C=) c.348-54791G= (n.348-54791G=) c.194-3434C= (n.194-3434C=) c.186C= (p.Gly62=) c.-3-3434C= (n.-3-3434C=) n.551+36C= n.341-3434C= n.290-3434C= n.480+36C= | |
9 | g.21974642G>T | CA2689599224 | CDKN2A | c.150+36C>A (n.150+36C>A) c.348-54791G>T (n.348-54791G>T) c.194-3434C>A (n.194-3434C>A) c.186C>A (p.Gly62=) c.-3-3434C>A (n.-3-3434C>A) n.551+36C>A n.341-3434C>A n.290-3434C>A n.480+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974643C= | CA1839172587 | CDKN2A | c.150+35G= (n.150+35G=) c.348-54790C= (n.348-54790C=) c.194-3435G= (n.194-3435G=) c.185G= (p.Gly62=) c.-3-3435G= (n.-3-3435G=) n.551+35G= n.341-3435G= n.290-3435G= n.480+35G= | |
9 | g.21974643C>G | CA2718855028 | CDKN2A | c.150+35G>C (n.150+35G>C) c.348-54790C>G (n.348-54790C>G) c.194-3435G>C (n.194-3435G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-3-3435G>C (n.-3-3435G>C) n.551+35G>C n.341-3435G>C n.290-3435G>C n.480+35G>C | dbSNP |
9 | g.21974643C>T | CA587106886 | CDKN2A | c.150+35G>A (n.150+35G>A) c.348-54790C>T (n.348-54790C>T) c.194-3435G>A (n.194-3435G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.-3-3435G>A (n.-3-3435G>A) n.551+35G>A n.341-3435G>A n.290-3435G>A n.480+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974644C= | CA1839172589 | CDKN2A | c.150+34G= (n.150+34G=) c.348-54789C= (n.348-54789C=) c.194-3436G= (n.194-3436G=) c.184G= (p.Gly62=) c.-3-3436G= (n.-3-3436G=) n.551+34G= n.341-3436G= n.290-3436G= n.480+34G= | |
9 | g.21974644C>G | CA2718829529 | CDKN2A | c.150+34G>C (n.150+34G>C) c.348-54789C>G (n.348-54789C>G) c.194-3436G>C (n.194-3436G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-3-3436G>C (n.-3-3436G>C) n.551+34G>C n.341-3436G>C n.290-3436G>C n.480+34G>C | dbSNP |
9 | g.21974644C>T | CA5012296 | CDKN2A | c.150+34G>A (n.150+34G>A) c.348-54789C>T (n.348-54789C>T) c.194-3436G>A (n.194-3436G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.-3-3436G>A (n.-3-3436G>A) n.551+34G>A n.341-3436G>A n.290-3436G>A n.480+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974645A= | CA1839172591 | CDKN2A | c.150+33T= (n.150+33T=) c.348-54788A= (n.348-54788A=) c.194-3437T= (n.194-3437T=) c.183T= (p.Asp61=) c.-3-3437T= (n.-3-3437T=) n.551+33T= n.341-3437T= n.290-3437T= n.480+33T= | |
9 | g.21974645A>C | CA2718888697 | CDKN2A | c.150+33T>G (n.150+33T>G) c.348-54788A>C (n.348-54788A>C) c.194-3437T>G (n.194-3437T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.-3-3437T>G (n.-3-3437T>G) n.551+33T>G n.341-3437T>G n.290-3437T>G n.480+33T>G | dbSNP |
9 | g.21974645A>G | CA1839172592 | CDKN2A | c.150+33T>C (n.150+33T>C) c.348-54788A>G (n.348-54788A>G) c.194-3437T>C (n.194-3437T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.-3-3437T>C (n.-3-3437T>C) n.551+33T>C n.341-3437T>C n.290-3437T>C n.480+33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974645A>T | CA2718888696 | CDKN2A | c.150+33T>A (n.150+33T>A) c.348-54788A>T (n.348-54788A>T) c.194-3437T>A (n.194-3437T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.-3-3437T>A (n.-3-3437T>A) n.551+33T>A n.341-3437T>A n.290-3437T>A n.480+33T>A | dbSNP |
9 | g.21974646T>A | CA5012297 | CDKN2A | c.150+32A>T (n.150+32A>T) c.348-54787T>A (n.348-54787T>A) c.194-3438A>T (n.194-3438A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.-3-3438A>T (n.-3-3438A>T) n.551+32A>T n.341-3438A>T n.290-3438A>T n.480+32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974646T>C | CA587106887 | CDKN2A | c.150+32A>G (n.150+32A>G) c.348-54787T>C (n.348-54787T>C) c.194-3438A>G (n.194-3438A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.-3-3438A>G (n.-3-3438A>G) n.551+32A>G n.341-3438A>G n.290-3438A>G n.480+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974646T= | CA1839172594 | CDKN2A | c.150+32A= (n.150+32A=) c.348-54787T= (n.348-54787T=) c.194-3438A= (n.194-3438A=) c.182A= (p.Asp61=) c.-3-3438A= (n.-3-3438A=) n.551+32A= n.341-3438A= n.290-3438A= n.480+32A= | |
9 | g.21974647C>A | CA2689599225 | CDKN2A | c.150+31G>T (n.150+31G>T) c.348-54786C>A (n.348-54786C>A) c.194-3439G>T (n.194-3439G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.-3-3439G>T (n.-3-3439G>T) n.551+31G>T n.341-3439G>T n.290-3439G>T n.480+31G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974647C= | CA1839172596 | CDKN2A | c.150+31G= (n.150+31G=) c.348-54786C= (n.348-54786C=) c.194-3439G= (n.194-3439G=) c.181G= (p.Asp61=) c.-3-3439G= (n.-3-3439G=) n.551+31G= n.341-3439G= n.290-3439G= n.480+31G= | |
9 | g.21974647C>G | CA2718832262 | CDKN2A | c.150+31G>C (n.150+31G>C) c.348-54786C>G (n.348-54786C>G) c.194-3439G>C (n.194-3439G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.-3-3439G>C (n.-3-3439G>C) n.551+31G>C n.341-3439G>C n.290-3439G>C n.480+31G>C | dbSNP |
9 | g.21974647C>T | CA5012298 | CDKN2A | c.150+31G>A (n.150+31G>A) c.348-54786C>T (n.348-54786C>T) c.194-3439G>A (n.194-3439G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.-3-3439G>A (n.-3-3439G>A) n.551+31G>A n.341-3439G>A n.290-3439G>A n.480+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974648C>A | CA2718878130 | CDKN2A | c.150+30G>T (n.150+30G>T) c.348-54785C>A (n.348-54785C>A) c.194-3440G>T (n.194-3440G>T) c.180G>T (p.Gly60=) c.-3-3440G>T (n.-3-3440G>T) n.551+30G>T n.341-3440G>T n.290-3440G>T n.480+30G>T | dbSNP |
9 | g.21974648C= | CA1839172599 | CDKN2A | c.150+30G= (n.150+30G=) c.348-54785C= (n.348-54785C=) c.194-3440G= (n.194-3440G=) c.180G= (p.Gly60=) c.-3-3440G= (n.-3-3440G=) n.551+30G= n.341-3440G= n.290-3440G= n.480+30G= | |
9 | g.21974648C>G | CA2718878131 | CDKN2A | c.150+30G>C (n.150+30G>C) c.348-54785C>G (n.348-54785C>G) c.194-3440G>C (n.194-3440G>C) c.180G>C (p.Gly60=) c.-3-3440G>C (n.-3-3440G>C) n.551+30G>C n.341-3440G>C n.290-3440G>C n.480+30G>C | dbSNP |
9 | g.21974648C>T | CA915947484 | CDKN2A | c.150+30G>A (n.150+30G>A) c.348-54785C>T (n.348-54785C>T) c.194-3440G>A (n.194-3440G>A) c.180G>A (p.Gly60=) c.-3-3440G>A (n.-3-3440G>A) n.551+30G>A n.341-3440G>A n.290-3440G>A n.480+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974649C>A | CA2718860336 | CDKN2A | c.150+29G>T (n.150+29G>T) c.348-54784C>A (n.348-54784C>A) c.194-3441G>T (n.194-3441G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) c.-3-3441G>T (n.-3-3441G>T) n.551+29G>T n.341-3441G>T n.290-3441G>T n.480+29G>T | dbSNP |
9 | g.21974649C= | CA1839172602 | CDKN2A | c.150+29G= (n.150+29G=) c.348-54784C= (n.348-54784C=) c.194-3441G= (n.194-3441G=) c.179G= (p.Gly60=) c.-3-3441G= (n.-3-3441G=) n.551+29G= n.341-3441G= n.290-3441G= n.480+29G= | |
9 | g.21974649C>G | CA587106888 | CDKN2A | c.150+29G>C (n.150+29G>C) c.348-54784C>G (n.348-54784C>G) c.194-3441G>C (n.194-3441G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-3-3441G>C (n.-3-3441G>C) n.551+29G>C n.341-3441G>C n.290-3441G>C n.480+29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974649C>T | CA2718860335 | CDKN2A | c.150+29G>A (n.150+29G>A) c.348-54784C>T (n.348-54784C>T) c.194-3441G>A (n.194-3441G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-3-3441G>A (n.-3-3441G>A) n.551+29G>A n.341-3441G>A n.290-3441G>A n.480+29G>A | dbSNP |
9 | g.21974650C>G | CA2719032075 | CDKN2A | c.150+28G>C (n.150+28G>C) c.348-54783C>G (n.348-54783C>G) c.194-3442G>C (n.194-3442G>C) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-3-3442G>C (n.-3-3442G>C) n.551+28G>C n.341-3442G>C n.290-3442G>C n.480+28G>C | dbSNP |
9 | g.21974650C>T | CA2719032074 | CDKN2A | c.150+28G>A (n.150+28G>A) c.348-54783C>T (n.348-54783C>T) c.194-3442G>A (n.194-3442G>A) c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-3-3442G>A (n.-3-3442G>A) n.551+28G>A n.341-3442G>A n.290-3442G>A n.480+28G>A | dbSNP |
9 | g.21974651T>A | CA2718835886 | CDKN2A | c.150+27A>T (n.150+27A>T) c.348-54782T>A (n.348-54782T>A) c.194-3443A>T (n.194-3443A>T) c.177A>T (p.Ala59=) c.-3-3443A>T (n.-3-3443A>T) n.551+27A>T n.341-3443A>T n.290-3443A>T n.480+27A>T | dbSNP |
9 | g.21974651T>C | CA2718835885 | CDKN2A | c.150+27A>G (n.150+27A>G) c.348-54782T>C (n.348-54782T>C) c.194-3443A>G (n.194-3443A>G) c.177A>G (p.Ala59=) c.-3-3443A>G (n.-3-3443A>G) n.551+27A>G n.341-3443A>G n.290-3443A>G n.480+27A>G | dbSNP |
9 | g.21974651T>G | CA5012299 | CDKN2A | c.150+27A>C (n.150+27A>C) c.348-54782T>G (n.348-54782T>G) c.194-3443A>C (n.194-3443A>C) c.177A>C (p.Ala59=) c.-3-3443A>C (n.-3-3443A>C) n.551+27A>C n.341-3443A>C n.290-3443A>C n.480+27A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974651T= | CA1839172604 | CDKN2A | c.150+27A= (n.150+27A=) c.348-54782T= (n.348-54782T=) c.194-3443A= (n.194-3443A=) c.177A= (p.Ala59=) c.-3-3443A= (n.-3-3443A=) n.551+27A= n.341-3443A= n.290-3443A= n.480+27A= | |
9 | g.21974652G>A | CA2719032077 | CDKN2A | c.150+26C>T (n.150+26C>T) c.348-54781G>A (n.348-54781G>A) c.194-3444C>T (n.194-3444C>T) c.176C>T (p.Ala59Val) c.-3-3444C>T (n.-3-3444C>T) n.551+26C>T n.341-3444C>T n.290-3444C>T n.480+26C>T | dbSNP |
9 | g.21974652G>C | CA2719032076 | CDKN2A | c.150+26C>G (n.150+26C>G) c.348-54781G>C (n.348-54781G>C) c.194-3444C>G (n.194-3444C>G) c.176C>G (p.Ala59Gly) c.-3-3444C>G (n.-3-3444C>G) n.551+26C>G n.341-3444C>G n.290-3444C>G n.480+26C>G | dbSNP |
9 | g.21974653C>A | CA5012300 | CDKN2A | c.150+25G>T (n.150+25G>T) c.348-54780C>A (n.348-54780C>A) c.194-3445G>T (n.194-3445G>T) c.175G>T (p.Ala59Ser) c.-3-3445G>T (n.-3-3445G>T) n.551+25G>T n.341-3445G>T n.290-3445G>T n.480+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974653C= | CA1839172607 | CDKN2A | c.150+25G= (n.150+25G=) c.348-54780C= (n.348-54780C=) c.194-3445G= (n.194-3445G=) c.175G= (p.Ala59=) c.-3-3445G= (n.-3-3445G=) n.551+25G= n.341-3445G= n.290-3445G= n.480+25G= | |
9 | g.21974654T>G | CA2689599226 | CDKN2A | c.150+24A>C (n.150+24A>C) c.348-54779T>G (n.348-54779T>G) c.194-3446A>C (n.194-3446A>C) c.174A>C (p.Gly58=) c.-3-3446A>C (n.-3-3446A>C) n.551+24A>C n.341-3446A>C n.290-3446A>C n.480+24A>C | gnomAD v4 |
9 | g.21974655C>A | CA1839172610 | CDKN2A | c.150+23G>T (n.150+23G>T) c.348-54778C>A (n.348-54778C>A) c.194-3447G>T (n.194-3447G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.-3-3447G>T (n.-3-3447G>T) n.551+23G>T n.341-3447G>T n.290-3447G>T n.480+23G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974655C= | CA1839172609 | CDKN2A | c.150+23G= (n.150+23G=) c.348-54778C= (n.348-54778C=) c.194-3447G= (n.194-3447G=) c.173G= (p.Gly58=) c.-3-3447G= (n.-3-3447G=) n.551+23G= n.341-3447G= n.290-3447G= n.480+23G= | |
9 | g.21974655C>G | CA2718888698 | CDKN2A | c.150+23G>C (n.150+23G>C) c.348-54778C>G (n.348-54778C>G) c.194-3447G>C (n.194-3447G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-3-3447G>C (n.-3-3447G>C) n.551+23G>C n.341-3447G>C n.290-3447G>C n.480+23G>C | dbSNP |
9 | g.21974655C>T | CA2689599227 | CDKN2A | c.150+23G>A (n.150+23G>A) c.348-54778C>T (n.348-54778C>T) c.194-3447G>A (n.194-3447G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-3-3447G>A (n.-3-3447G>A) n.551+23G>A n.341-3447G>A n.290-3447G>A n.480+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974656C>A | CA862173497 | CDKN2A | c.150+22G>T (n.150+22G>T) c.348-54777C>A (n.348-54777C>A) c.194-3448G>T (n.194-3448G>T) c.172G>T (p.Gly58Ter) c.-3-3448G>T (n.-3-3448G>T) n.551+22G>T n.341-3448G>T n.290-3448G>T n.480+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974656C= | CA1839172613 | CDKN2A | c.150+22G= (n.150+22G=) c.348-54777C= (n.348-54777C=) c.194-3448G= (n.194-3448G=) c.172G= (p.Gly58=) c.-3-3448G= (n.-3-3448G=) n.551+22G= n.341-3448G= n.290-3448G= n.480+22G= | |
9 | g.21974656C>G | CA2689599228 | CDKN2A | c.150+22G>C (n.150+22G>C) c.348-54777C>G (n.348-54777C>G) c.194-3448G>C (n.194-3448G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-3-3448G>C (n.-3-3448G>C) n.551+22G>C n.341-3448G>C n.290-3448G>C n.480+22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974656C>T | CA5012301 | CDKN2A | c.150+22G>A (n.150+22G>A) c.348-54777C>T (n.348-54777C>T) c.194-3448G>A (n.194-3448G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-3-3448G>A (n.-3-3448G>A) n.551+22G>A n.341-3448G>A n.290-3448G>A n.480+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974657C>A | CA2718831163 | CDKN2A | c.150+21G>T (n.150+21G>T) c.348-54776C>A (n.348-54776C>A) c.194-3449G>T (n.194-3449G>T) c.171G>T (p.Ala57=) c.-3-3449G>T (n.-3-3449G>T) n.551+21G>T n.341-3449G>T n.290-3449G>T n.480+21G>T | dbSNP |
9 | g.21974657C= | CA1839172616 | CDKN2A | c.150+21G= (n.150+21G=) c.348-54776C= (n.348-54776C=) c.194-3449G= (n.194-3449G=) c.171G= (p.Ala57=) c.-3-3449G= (n.-3-3449G=) n.551+21G= n.341-3449G= n.290-3449G= n.480+21G= | |
9 | g.21974657C>G | CA2718831162 | CDKN2A | c.150+21G>C (n.150+21G>C) c.348-54776C>G (n.348-54776C>G) c.194-3449G>C (n.194-3449G>C) c.171G>C (p.Ala57=) c.-3-3449G>C (n.-3-3449G>C) n.551+21G>C n.341-3449G>C n.290-3449G>C n.480+21G>C | dbSNP |
9 | g.21974657C>T | CA5012302 | CDKN2A | c.150+21G>A (n.150+21G>A) c.348-54776C>T (n.348-54776C>T) c.194-3449G>A (n.194-3449G>A) c.171G>A (p.Ala57=) c.-3-3449G>A (n.-3-3449G>A) n.551+21G>A n.341-3449G>A n.290-3449G>A n.480+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974658G>A | CA158084 | CDKN2A | c.150+20C>T (n.150+20C>T) c.348-54775G>A (n.348-54775G>A) c.194-3450C>T (n.194-3450C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-3-3450C>T (n.-3-3450C>T) n.551+20C>T n.341-3450C>T n.290-3450C>T n.480+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974658G>C | CA16606500 | CDKN2A | c.150+20C>G (n.150+20C>G) c.348-54775G>C (n.348-54775G>C) c.194-3450C>G (n.194-3450C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-3-3450C>G (n.-3-3450C>G) n.551+20C>G n.341-3450C>G n.290-3450C>G n.480+20C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974658G= | CA1839172619 | CDKN2A | c.150+20C= (n.150+20C=) c.348-54775G= (n.348-54775G=) c.194-3450C= (n.194-3450C=) c.170C= (p.Ala57=) c.-3-3450C= (n.-3-3450C=) n.551+20C= n.341-3450C= n.290-3450C= n.480+20C= | |
9 | g.21974658G>T | CA913188281 | CDKN2A | c.150+20C>A (n.150+20C>A) c.348-54775G>T (n.348-54775G>T) c.194-3450C>A (n.194-3450C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.-3-3450C>A (n.-3-3450C>A) n.551+20C>A n.341-3450C>A n.290-3450C>A n.480+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974659C>G | CA2719032097 | CDKN2A | c.150+19G>C (n.150+19G>C) c.348-54774C>G (n.348-54774C>G) c.194-3451G>C (n.194-3451G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-3-3451G>C (n.-3-3451G>C) n.551+19G>C n.341-3451G>C n.290-3451G>C n.480+19G>C | dbSNP |
9 | g.21974659C>T | CA2719032085 | CDKN2A | c.150+19G>A (n.150+19G>A) c.348-54774C>T (n.348-54774C>T) c.194-3451G>A (n.194-3451G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-3-3451G>A (n.-3-3451G>A) n.551+19G>A n.341-3451G>A n.290-3451G>A n.480+19G>A | dbSNP |
9 | g.21974660T>A | CA2718858706 | CDKN2A | c.150+18A>T (n.150+18A>T) c.348-54773T>A (n.348-54773T>A) c.194-3452A>T (n.194-3452A>T) c.168A>T (p.Ala56=) c.-3-3452A>T (n.-3-3452A>T) n.551+18A>T n.341-3452A>T n.290-3452A>T n.480+18A>T | dbSNP |
9 | g.21974660T>C | CA587106889 | CDKN2A | c.150+18A>G (n.150+18A>G) c.348-54773T>C (n.348-54773T>C) c.194-3452A>G (n.194-3452A>G) c.168A>G (p.Ala56=) c.-3-3452A>G (n.-3-3452A>G) n.551+18A>G n.341-3452A>G n.290-3452A>G n.480+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974660T= | CA1839172625 | CDKN2A | c.150+18A= (n.150+18A=) c.348-54773T= (n.348-54773T=) c.194-3452A= (n.194-3452A=) c.168A= (p.Ala56=) c.-3-3452A= (n.-3-3452A=) n.551+18A= n.341-3452A= n.290-3452A= n.480+18A= | |
9 | g.21974662C>A | CA2719032160 | CDKN2A | c.150+16G>T (n.150+16G>T) c.348-54771C>A (n.348-54771C>A) c.194-3454G>T (n.194-3454G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-3-3454G>T (n.-3-3454G>T) n.551+16G>T n.341-3454G>T n.290-3454G>T n.480+16G>T | dbSNP |
9 | g.21974662C>G | CA2719032133 | CDKN2A | c.150+16G>C (n.150+16G>C) c.348-54771C>G (n.348-54771C>G) c.194-3454G>C (n.194-3454G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-3-3454G>C (n.-3-3454G>C) n.551+16G>C n.341-3454G>C n.290-3454G>C n.480+16G>C | dbSNP |
9 | g.21974662C>T | CA2719032100 | CDKN2A | c.150+16G>A (n.150+16G>A) c.348-54771C>T (n.348-54771C>T) c.194-3454G>A (n.194-3454G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-3-3454G>A (n.-3-3454G>A) n.551+16G>A n.341-3454G>A n.290-3454G>A n.480+16G>A | dbSNP |
9 | g.21974663A>C | CA2573143667 | CDKN2A | c.150+15T>G (n.150+15T>G) c.348-54770A>C (n.348-54770A>C) c.194-3455T>G (n.194-3455T>G) c.165T>G (p.Ser55=) c.-3-3455T>G (n.-3-3455T>G) n.551+15T>G n.341-3455T>G n.290-3455T>G n.480+15T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974663A>G | CA645552590 | CDKN2A | c.150+15T>C (n.150+15T>C) c.348-54770A>G (n.348-54770A>G) c.194-3455T>C (n.194-3455T>C) c.165T>C (p.Ser55=) c.-3-3455T>C (n.-3-3455T>C) n.551+15T>C n.341-3455T>C n.290-3455T>C n.480+15T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974663A>T | CA2697557677 | CDKN2A | c.150+15T>A (n.150+15T>A) c.348-54770A>T (n.348-54770A>T) c.194-3455T>A (n.194-3455T>A) c.165T>A (p.Ser55=) c.-3-3455T>A (n.-3-3455T>A) n.551+15T>A n.341-3455T>A n.290-3455T>A n.480+15T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974664G>A | CA2719032223 | CDKN2A | c.150+14C>T (n.150+14C>T) c.348-54769G>A (n.348-54769G>A) c.194-3456C>T (n.194-3456C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-3-3456C>T (n.-3-3456C>T) n.551+14C>T n.341-3456C>T n.290-3456C>T n.480+14C>T | dbSNP |
9 | g.21974664G>C | CA2719032219 | CDKN2A | c.150+14C>G (n.150+14C>G) c.348-54769G>C (n.348-54769G>C) c.194-3456C>G (n.194-3456C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-3-3456C>G (n.-3-3456C>G) n.551+14C>G n.341-3456C>G n.290-3456C>G n.480+14C>G | dbSNP |
9 | g.21974665A= | CA1839172629 | CDKN2A | c.150+13T= (n.150+13T=) c.348-54768A= (n.348-54768A=) c.194-3457T= (n.194-3457T=) c.163T= (p.Ser55=) c.-3-3457T= (n.-3-3457T=) n.551+13T= n.341-3457T= n.290-3457T= n.480+13T= | |
9 | g.21974665A>C | CA2718836862 | CDKN2A | c.150+13T>G (n.150+13T>G) c.348-54768A>C (n.348-54768A>C) c.194-3457T>G (n.194-3457T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-3-3457T>G (n.-3-3457T>G) n.551+13T>G n.341-3457T>G n.290-3457T>G n.480+13T>G | dbSNP |
9 | g.21974665A>G | CA2718836861 | CDKN2A | c.150+13T>C (n.150+13T>C) c.348-54768A>G (n.348-54768A>G) c.194-3457T>C (n.194-3457T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-3-3457T>C (n.-3-3457T>C) n.551+13T>C n.341-3457T>C n.290-3457T>C n.480+13T>C | dbSNP |
9 | g.21974665A>T | CA5012303 | CDKN2A | c.150+13T>A (n.150+13T>A) c.348-54768A>T (n.348-54768A>T) c.194-3457T>A (n.194-3457T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-3-3457T>A (n.-3-3457T>A) n.551+13T>A n.341-3457T>A n.290-3457T>A n.480+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974666_21974698del | CA645552591 | CDKN2A | c.131_150+13del c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del) c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del) c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del) c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del) n.532_551+13del n.341-3489_341-3457del n.290-3489_290-3457del n.461_480+13del | COSMIC |
9 | g.21974666C>A | CA2573143668 | CDKN2A | c.150+12G>T (n.150+12G>T) c.348-54767C>A (n.348-54767C>A) c.194-3458G>T (n.194-3458G>T) c.162G>T (p.Gly54=) c.-3-3458G>T (n.-3-3458G>T) n.551+12G>T n.341-3458G>T n.290-3458G>T n.480+12G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974666C= | CA1839172632 | CDKN2A | c.150+12G= (n.150+12G=) c.348-54767C= (n.348-54767C=) c.194-3458G= (n.194-3458G=) c.162G= (p.Gly54=) c.-3-3458G= (n.-3-3458G=) n.551+12G= n.341-3458G= n.290-3458G= n.480+12G= | |
9 | g.21974666C>G | CA2718852421 | CDKN2A | c.150+12G>C (n.150+12G>C) c.348-54767C>G (n.348-54767C>G) c.194-3458G>C (n.194-3458G>C) c.162G>C (p.Gly54=) c.-3-3458G>C (n.-3-3458G>C) n.551+12G>C n.341-3458G>C n.290-3458G>C n.480+12G>C | dbSNP |
9 | g.21974666C>T | CA16605670 | CDKN2A | c.150+12G>A (n.150+12G>A) c.348-54767C>T (n.348-54767C>T) c.194-3458G>A (n.194-3458G>A) c.162G>A (p.Gly54=) c.-3-3458G>A (n.-3-3458G>A) n.551+12G>A n.341-3458G>A n.290-3458G>A n.480+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974667C= | CA1839172634 | CDKN2A | c.150+11G= (n.150+11G=) c.348-54766C= (n.348-54766C=) c.194-3459G= (n.194-3459G=) c.161G= (p.Gly54=) c.-3-3459G= (n.-3-3459G=) n.551+11G= n.341-3459G= n.290-3459G= n.480+11G= | |
9 | g.21974667C>G | CA2689599229 | CDKN2A | c.150+11G>C (n.150+11G>C) c.348-54766C>G (n.348-54766C>G) c.194-3459G>C (n.194-3459G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-3-3459G>C (n.-3-3459G>C) n.551+11G>C n.341-3459G>C n.290-3459G>C n.480+11G>C | gnomAD v4 |
9 | g.21974667C>T | CA915947485 | CDKN2A | c.150+11G>A (n.150+11G>A) c.348-54766C>T (n.348-54766C>T) c.194-3459G>A (n.194-3459G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-3-3459G>A (n.-3-3459G>A) n.551+11G>A n.341-3459G>A n.290-3459G>A n.480+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974668C>A | CA2573143669 | CDKN2A | c.150+10G>T (n.150+10G>T) c.348-54765C>A (n.348-54765C>A) c.194-3460G>T (n.194-3460G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) c.-3-3460G>T (n.-3-3460G>T) n.551+10G>T n.341-3460G>T n.290-3460G>T n.480+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974668C= | CA1839172637 | CDKN2A | c.150+10G= (n.150+10G=) c.348-54765C= (n.348-54765C=) c.194-3460G= (n.194-3460G=) c.160G= (p.Gly54=) c.-3-3460G= (n.-3-3460G=) n.551+10G= n.341-3460G= n.290-3460G= n.480+10G= | |
9 | g.21974668C>G | CA5012304 | CDKN2A | c.150+10G>C (n.150+10G>C) c.348-54765C>G (n.348-54765C>G) c.194-3460G>C (n.194-3460G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-3-3460G>C (n.-3-3460G>C) n.551+10G>C n.341-3460G>C n.290-3460G>C n.480+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974668C>T | CA913188282 | CDKN2A | c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.348-54765C>T (n.348-54765C>T) c.194-3460G>A (n.194-3460G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) c.-3-3460G>A (n.-3-3460G>A) n.551+10G>A n.341-3460G>A n.290-3460G>A n.480+10G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974668_21974671dup | CA2580616164 | CDKN2A | c.150+7_150+10dup (n.150+7_150+10dup) c.348-54765_348-54762dup (n.348-54765_348-54762dup) c.194-3463_194-3460dup (n.194-3463_194-3460dup) c.157_160dup (p.Gly54GlufsTer26) c.-3-3463_-3-3460dup (n.-3-3463_-3-3460dup) n.551+7_551+10dup n.341-3463_341-3460dup n.290-3463_290-3460dup n.480+7_480+10dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974669T>A | CA2719032245 | CDKN2A | c.150+9A>T (n.150+9A>T) c.348-54764T>A (n.348-54764T>A) c.194-3461A>T (n.194-3461A>T) c.159A>T (p.Arg53Ser) c.-3-3461A>T (n.-3-3461A>T) n.551+9A>T n.341-3461A>T n.290-3461A>T n.480+9A>T | dbSNP |
9 | g.21974669T>C | CA2719032275 | CDKN2A | c.150+9A>G (n.150+9A>G) c.348-54764T>C (n.348-54764T>C) c.194-3461A>G (n.194-3461A>G) c.159A>G (p.Arg53=) c.-3-3461A>G (n.-3-3461A>G) n.551+9A>G n.341-3461A>G n.290-3461A>G n.480+9A>G | dbSNP |
9 | g.21974670C>A | CA2718870636 | CDKN2A | c.150+8G>T (n.150+8G>T) c.348-54763C>A (n.348-54763C>A) c.194-3462G>T (n.194-3462G>T) c.158G>T (p.Arg53Ile) c.-3-3462G>T (n.-3-3462G>T) n.551+8G>T n.341-3462G>T n.290-3462G>T n.480+8G>T | dbSNP |
9 | g.21974670C= | CA1839172642 | CDKN2A | c.150+8G= (n.150+8G=) c.348-54763C= (n.348-54763C=) c.194-3462G= (n.194-3462G=) c.158G= (p.Arg53=) c.-3-3462G= (n.-3-3462G=) n.551+8G= n.341-3462G= n.290-3462G= n.480+8G= | |
9 | g.21974670C>G | CA645552592 | CDKN2A | c.150+8G>C (n.150+8G>C) c.348-54763C>G (n.348-54763C>G) c.194-3462G>C (n.194-3462G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.-3-3462G>C (n.-3-3462G>C) n.551+8G>C n.341-3462G>C n.290-3462G>C n.480+8G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974670C>T | CA587106890 | CDKN2A | c.150+8G>A (n.150+8G>A) c.348-54763C>T (n.348-54763C>T) c.194-3462G>A (n.194-3462G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.-3-3462G>A (n.-3-3462G>A) n.551+8G>A n.341-3462G>A n.290-3462G>A n.480+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974671T>A | CA2718888701 | CDKN2A | c.150+7A>T (n.150+7A>T) c.348-54762T>A (n.348-54762T>A) c.194-3463A>T (n.194-3463A>T) c.157A>T (p.Arg53Ter) c.-3-3463A>T (n.-3-3463A>T) n.551+7A>T n.341-3463A>T n.290-3463A>T n.480+7A>T | dbSNP |
9 | g.21974671T>C | CA1839172646 | CDKN2A | c.150+7A>G (n.150+7A>G) c.348-54762T>C (n.348-54762T>C) c.194-3463A>G (n.194-3463A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.-3-3463A>G (n.-3-3463A>G) n.551+7A>G n.341-3463A>G n.290-3463A>G n.480+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974671T= | CA1839172645 | CDKN2A | c.150+7A= (n.150+7A=) c.348-54762T= (n.348-54762T=) c.194-3463A= (n.194-3463A=) c.157A= (p.Arg53=) c.-3-3463A= (n.-3-3463A=) n.551+7A= n.341-3463A= n.290-3463A= n.480+7A= | |
9 | g.21974672A= | CA1839172652 | CDKN2A | c.150+6T= (n.150+6T=) c.348-54761A= (n.348-54761A=) c.194-3464T= (n.194-3464T=) c.156T= (p.Gly52=) c.-3-3464T= (n.-3-3464T=) n.551+6T= n.341-3464T= n.290-3464T= n.480+6T= | |
9 | g.21974672A>C | CA2718849314 | CDKN2A | c.150+6T>G (n.150+6T>G) c.348-54761A>C (n.348-54761A>C) c.194-3464T>G (n.194-3464T>G) c.156T>G (p.Gly52=) c.-3-3464T>G (n.-3-3464T>G) n.551+6T>G n.341-3464T>G n.290-3464T>G n.480+6T>G | dbSNP |
9 | g.21974672A>G | CA190732829 | CDKN2A | c.150+6T>C (n.150+6T>C) c.348-54761A>G (n.348-54761A>G) c.194-3464T>C (n.194-3464T>C) c.156T>C (p.Gly52=) c.-3-3464T>C (n.-3-3464T>C) n.551+6T>C n.341-3464T>C n.290-3464T>C n.480+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974672A>T | CA2718849313 | CDKN2A | c.150+6T>A (n.150+6T>A) c.348-54761A>T (n.348-54761A>T) c.194-3464T>A (n.194-3464T>A) c.156T>A (p.Gly52=) c.-3-3464T>A (n.-3-3464T>A) n.551+6T>A n.341-3464T>A n.290-3464T>A n.480+6T>A | dbSNP |
9 | g.21974672dup | CA2499219824 | CDKN2A | c.150+6dup (n.150+6dup) c.348-54761dup (n.348-54761dup) c.194-3464dup (n.194-3464dup) c.156dup (p.Arg53Ter) c.-3-3464dup (n.-3-3464dup) n.551+6dup n.341-3464dup n.290-3464dup n.480+6dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974672_21974673delinsAC | CA1839172649 | CDKN2A | c.150+5_150+6delinsGT (n.150+5_150+6delinsGT) c.348-54761_348-54760delinsAC (n.348-54761_348-54760delinsAC) c.194-3465_194-3464delinsGT (n.194-3465_194-3464delinsGT) c.155_156delinsGT (p.Gly52=) c.-3-3465_-3-3464delinsGT (n.-3-3465_-3-3464delinsGT) n.551+5_551+6delinsGT n.341-3465_341-3464delinsGT n.290-3465_290-3464delinsGT n.480+5_480+6delinsGT | |
9 | g.21974673C>A | CA658683542 | CDKN2A | c.150+5G>T (n.150+5G>T) c.348-54760C>A (n.348-54760C>A) c.194-3465G>T (n.194-3465G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.-3-3465G>T (n.-3-3465G>T) n.551+5G>T n.341-3465G>T n.290-3465G>T n.480+5G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974673C= | CA1839172664 | CDKN2A | c.150+5G= (n.150+5G=) c.348-54760C= (n.348-54760C=) c.194-3465G= (n.194-3465G=) c.155G= (p.Gly52=) c.-3-3465G= (n.-3-3465G=) n.551+5G= n.341-3465G= n.290-3465G= n.480+5G= | |
9 | g.21974673C>G | CA2718875969 | CDKN2A | c.150+5G>C (n.150+5G>C) c.348-54760C>G (n.348-54760C>G) c.194-3465G>C (n.194-3465G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.-3-3465G>C (n.-3-3465G>C) n.551+5G>C n.341-3465G>C n.290-3465G>C n.480+5G>C | dbSNP |
9 | g.21974673C>T | CA2718875970 | CDKN2A | c.150+5G>A (n.150+5G>A) c.348-54760C>T (n.348-54760C>T) c.194-3465G>A (n.194-3465G>A) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.-3-3465G>A (n.-3-3465G>A) n.551+5G>A n.341-3465G>A n.290-3465G>A n.480+5G>A | dbSNP |
9 | g.21974675dup | CA862173523 | CDKN2A | c.150+5dup (n.150+5dup) c.348-54758dup (n.348-54758dup) c.194-3465dup (n.194-3465dup) c.155dup (p.Arg53Ter) c.-3-3465dup (n.-3-3465dup) n.551+5dup n.341-3465dup n.290-3465dup n.480+5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974675del | CA645552593 | CDKN2A | c.150+5del (n.150+5del) c.348-54758del (n.348-54758del) c.194-3465del (n.194-3465del) c.155del (p.Gly52ValfsTer?) c.-3-3465del (n.-3-3465del) n.551+5del n.341-3465del n.290-3465del n.480+5del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974674C>A | CA2718876415 | CDKN2A | c.150+4G>T (n.150+4G>T) c.348-54759C>A (n.348-54759C>A) c.194-3466G>T (n.194-3466G>T) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.-3-3466G>T (n.-3-3466G>T) n.551+4G>T n.341-3466G>T n.290-3466G>T n.480+4G>T | dbSNP |
9 | g.21974674C= | CA1839172666 | CDKN2A | c.150+4G= (n.150+4G=) c.348-54759C= (n.348-54759C=) c.194-3466G= (n.194-3466G=) c.154G= (p.Gly52=) c.-3-3466G= (n.-3-3466G=) n.551+4G= n.341-3466G= n.290-3466G= n.480+4G= | |
9 | g.21974674C>G | CA1139771855 | CDKN2A | c.150+4G>C (n.150+4G>C) c.348-54759C>G (n.348-54759C>G) c.194-3466G>C (n.194-3466G>C) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.-3-3466G>C (n.-3-3466G>C) n.551+4G>C n.341-3466G>C n.290-3466G>C n.480+4G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974674C>T | CA913188283 | CDKN2A | c.150+4G>A (n.150+4G>A) c.348-54759C>T (n.348-54759C>T) c.194-3466G>A (n.194-3466G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.-3-3466G>A (n.-3-3466G>A) n.551+4G>A n.341-3466G>A n.290-3466G>A n.480+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974675C>A | CA2697557678 | CDKN2A | c.150+3G>T (n.150+3G>T) c.348-54758C>A (n.348-54758C>A) c.194-3467G>T (n.194-3467G>T) c.153G>T (p.Val51=) c.-3-3467G>T (n.-3-3467G>T) n.551+3G>T n.341-3467G>T n.290-3467G>T n.480+3G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974675C= | CA1839172679 | CDKN2A | c.150+3G= (n.150+3G=) c.348-54758C= (n.348-54758C=) c.194-3467G= (n.194-3467G=) c.153G= (p.Val51=) c.-3-3467G= (n.-3-3467G=) n.551+3G= n.341-3467G= n.290-3467G= n.480+3G= | |
9 | g.21974675C>G | CA862173526 | CDKN2A | c.150+3G>C (n.150+3G>C) c.348-54758C>G (n.348-54758C>G) c.194-3467G>C (n.194-3467G>C) c.153G>C (p.Val51=) c.-3-3467G>C (n.-3-3467G>C) n.551+3G>C n.341-3467G>C n.290-3467G>C n.480+3G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974675C>T | CA2718860337 | CDKN2A | c.150+3G>A (n.150+3G>A) c.348-54758C>T (n.348-54758C>T) c.194-3467G>A (n.194-3467G>A) c.153G>A (p.Val51=) c.-3-3467G>A (n.-3-3467G>A) n.551+3G>A n.341-3467G>A n.290-3467G>A n.480+3G>A | dbSNP |
9 | g.21974676A= | CA1839172692 | CDKN2A | c.150+2T= (n.150+2T=) c.348-54757A= (n.348-54757A=) c.194-3468T= (n.194-3468T=) c.152T= (p.Val51=) c.-3-3468T= (n.-3-3468T=) n.551+2T= n.341-3468T= n.290-3468T= n.480+2T= | |
9 | g.21974676A>C | CA373086471 | CDKN2A | c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.348-54757A>C (n.348-54757A>C) c.194-3468T>G (n.194-3468T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-3-3468T>G (n.-3-3468T>G) n.551+2T>G n.341-3468T>G n.290-3468T>G n.480+2T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974676A>G | CA16612864 | CDKN2A | c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.348-54757A>G (n.348-54757A>G) c.194-3468T>C (n.194-3468T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-3-3468T>C (n.-3-3468T>C) n.551+2T>C n.341-3468T>C n.290-3468T>C n.480+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974676A>T | CA373086470 | CDKN2A | c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.348-54757A>T (n.348-54757A>T) c.194-3468T>A (n.194-3468T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-3-3468T>A (n.-3-3468T>A) n.551+2T>A n.341-3468T>A n.290-3468T>A n.480+2T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974676_21974677delinsAC | CA1839172691 | CDKN2A | c.150+1_150+2delinsGT (n.150+1_150+2delinsGT) c.348-54757_348-54756delinsAC (n.348-54757_348-54756delinsAC) c.194-3469_194-3468delinsGT (n.194-3469_194-3468delinsGT) c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.-3-3469_-3-3468delinsGT (n.-3-3469_-3-3468delinsGT) n.551+1_551+2delinsGT n.341-3469_341-3468delinsGT n.290-3469_290-3468delinsGT n.480+1_480+2delinsGT | |
9 | g.21974677C>A | CA373086473 | CDKN2A | c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.348-54756C>A (n.348-54756C>A) c.194-3469G>T (n.194-3469G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-3-3469G>T (n.-3-3469G>T) n.551+1G>T n.341-3469G>T n.290-3469G>T n.480+1G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974677C>G | CA373086474 | CDKN2A | c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.348-54756C>G (n.348-54756C>G) c.194-3469G>C (n.194-3469G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-3-3469G>C (n.-3-3469G>C) n.551+1G>C n.341-3469G>C n.290-3469G>C n.480+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974677C>T | CA373086475 | CDKN2A | c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.348-54756C>T (n.348-54756C>T) c.194-3469G>A (n.194-3469G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.-3-3469G>A (n.-3-3469G>A) n.551+1G>A n.341-3469G>A n.290-3469G>A n.480+1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
9 | g.21974678del | CA10582656 | CDKN2A | c.150+1del c.348-54755del (n.348-54755del) c.194-3469del (n.194-3469del) c.151del (p.Val51TrpfsTer?) c.-3-3469del (n.-3-3469del) n.551+1del n.341-3469del n.290-3469del n.480+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974677_21974679delinsGCG | CA2695239782 | CDKN2A | c.149_150+1delinsCGC c.348-54756_348-54754delinsGCG (n.348-54756_348-54754delinsGCG) c.194-3471_194-3469delinsCGC (n.194-3471_194-3469delinsCGC) c.149_151delinsCGC (p.Gln50_Val51delinsProLeu) c.-3-3471_-3-3469delinsCGC (n.-3-3471_-3-3469delinsCGC) n.550_551+1delinsCGC n.341-3471_341-3469delinsCGC n.290-3471_290-3469delinsCGC n.479_480+1delinsCGC | |
9 | g.21974678C>A | CA16602823 | CDKN2A | c.150G>T (p.Gln50His) c.348-54755C>A (n.348-54755C>A) c.194-3470G>T (n.194-3470G>T) c.-3-3470G>T (n.-3-3470G>T) n.551G>T n.341-3470G>T n.290-3470G>T n.480G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974678C= | CA1839172715 | CDKN2A | c.150G= (p.Gln50=) c.348-54755C= (n.348-54755C=) c.194-3470G= (n.194-3470G=) c.-3-3470G= (n.-3-3470G=) n.551G= n.341-3470G= n.290-3470G= n.480G= | |
9 | g.21974678C>G | CA373086476 | CDKN2A | c.150G>C (p.Gln50His) c.348-54755C>G (n.348-54755C>G) c.194-3470G>C (n.194-3470G>C) c.-3-3470G>C (n.-3-3470G>C) n.551G>C n.341-3470G>C n.290-3470G>C n.480G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974678C>T | CA464100106 | CDKN2A | c.150G>A (p.Gln50=) c.348-54755C>T (n.348-54755C>T) c.194-3470G>A (n.194-3470G>A) c.-3-3470G>A (n.-3-3470G>A) n.551G>A n.341-3470G>A n.290-3470G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974679T>A | CA158058 | CDKN2A | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.348-54754T>A (n.348-54754T>A) c.194-3471A>T (n.194-3471A>T) c.-3-3471A>T (n.-3-3471A>T) n.550A>T n.341-3471A>T n.290-3471A>T n.479A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974679T>C | CA10578849 | CDKN2A | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.348-54754T>C (n.348-54754T>C) c.194-3471A>G (n.194-3471A>G) c.-3-3471A>G (n.-3-3471A>G) n.550A>G n.341-3471A>G n.290-3471A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974679T>G | CA198385 | CDKN2A | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.348-54754T>G (n.348-54754T>G) c.194-3471A>C (n.194-3471A>C) c.-3-3471A>C (n.-3-3471A>C) n.550A>C n.341-3471A>C n.290-3471A>C n.479A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974679T= | CA1839172723 | CDKN2A | c.149A= (p.Gln50=) c.348-54754T= (n.348-54754T=) c.194-3471A= (n.194-3471A=) c.-3-3471A= (n.-3-3471A=) n.550A= n.341-3471A= n.290-3471A= n.479A= | |
9 | g.21974680G>A | CA350345 | CDKN2A | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.348-54753G>A (n.348-54753G>A) c.194-3472C>T (n.194-3472C>T) c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T) n.549C>T n.341-3472C>T n.290-3472C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974680G>C | CA373086477 | CDKN2A | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.348-54753G>C (n.348-54753G>C) c.194-3472C>G (n.194-3472C>G) c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G) n.549C>G n.341-3472C>G n.290-3472C>G n.478C>G | dbSNP |
9 | g.21974680G= | CA1839172734 | CDKN2A | c.148C= (p.Gln50=) c.348-54753G= (n.348-54753G=) c.194-3472C= (n.194-3472C=) c.-3-3472C= (n.-3-3472C=) n.549C= n.341-3472C= n.290-3472C= n.478C= | |
9 | g.21974680G>T | CA373086478 | CDKN2A | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.348-54753G>T (n.348-54753G>T) c.194-3472C>A (n.194-3472C>A) c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A) n.549C>A n.341-3472C>A n.290-3472C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974680_21974681delinsAA | CA645552595 | CDKN2A | c.147_148delinsTT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAA (n.348-54753_348-54752delinsAA) c.194-3473_194-3472delinsTT (n.194-3473_194-3472delinsTT) c.-3-3473_-3-3472delinsTT (n.-3-3473_-3-3472delinsTT) n.548_549delinsTT n.341-3473_341-3472delinsTT n.290-3473_290-3472delinsTT n.477_478delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974680_21974681delinsAT | CA645552594 | CDKN2A | c.147_148delinsAT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAT (n.348-54753_348-54752delinsAT) c.194-3473_194-3472delinsAT (n.194-3473_194-3472delinsAT) c.-3-3473_-3-3472delinsAT (n.-3-3473_-3-3472delinsAT) n.548_549delinsAT n.341-3473_341-3472delinsAT n.290-3473_290-3472delinsAT n.477_478delinsAT | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974681G>A | CA464100107 | CDKN2A | c.147C>T (p.Ile49=) c.348-54752G>A (n.348-54752G>A) c.194-3473C>T (n.194-3473C>T) c.-3-3473C>T (n.-3-3473C>T) n.548C>T n.341-3473C>T n.290-3473C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974681G>C | CA373086479 | CDKN2A | c.147C>G (p.Ile49Met) c.348-54752G>C (n.348-54752G>C) c.194-3473C>G (n.194-3473C>G) c.-3-3473C>G (n.-3-3473C>G) n.548C>G n.341-3473C>G n.290-3473C>G n.477C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21974681G= | CA1839172745 | CDKN2A | c.147C= (p.Ile49=) c.348-54752G= (n.348-54752G=) c.194-3473C= (n.194-3473C=) c.-3-3473C= (n.-3-3473C=) n.548C= n.341-3473C= n.290-3473C= n.477C= | |
9 | g.21974681G>T | CA189678 | CDKN2A | c.147C>A (p.Ile49=) c.348-54752G>T (n.348-54752G>T) c.194-3473C>A (n.194-3473C>A) c.-3-3473C>A (n.-3-3473C>A) n.548C>A n.341-3473C>A n.290-3473C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21974682del | CA645552596 | CDKN2A | c.146del (p.Ile49ThrfsTer4) c.348-54751del (n.348-54751del) c.194-3474del (n.194-3474del) c.146del (p.Ile49ThrfsTer?) c.-3-3474del (n.-3-3474del) n.547del n.341-3474del n.290-3474del n.476del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A= | CA1839172765 | CDKN2A | c.146T= (p.Ile49=) c.348-54751A= (n.348-54751A=) c.194-3474T= (n.194-3474T=) c.-3-3474T= (n.-3-3474T=) n.547T= n.341-3474T= n.290-3474T= n.476T= | |
9 | g.21974682A>C | CA373086481 | CDKN2A | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.348-54751A>C (n.348-54751A>C) c.194-3474T>G (n.194-3474T>G) c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G) n.547T>G n.341-3474T>G n.290-3474T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A>G | CA287160 | CDKN2A | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.348-54751A>G (n.348-54751A>G) c.194-3474T>C (n.194-3474T>C) c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C) n.547T>C n.341-3474T>C n.290-3474T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21974682A>T | CA373086480 | CDKN2A | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.348-54751A>T (n.348-54751A>T) c.194-3474T>A (n.194-3474T>A) c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A) n.547T>A n.341-3474T>A n.290-3474T>A n.476T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974683T>A | CA373086482 | CDKN2A | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.348-54750T>A (n.348-54750T>A) c.194-3475A>T (n.194-3475A>T) c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T) n.546A>T n.341-3475A>T n.290-3475A>T n.475A>T | dbSNP |
9 | g.21974683T>C | CA373086483 | CDKN2A | c.145A>G (p.Ile49Val) c.348-54750T>C (n.348-54750T>C) c.194-3475A>G (n.194-3475A>G) c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G) n.546A>G n.341-3475A>G n.290-3475A>G n.475A>G | dbSNP |
9 | g.21974683T>G | CA373086484 | CDKN2A | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.348-54750T>G (n.348-54750T>G) c.194-3475A>C (n.194-3475A>C) c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C) n.546A>C n.341-3475A>C n.290-3475A>C n.475A>C | dbSNP |
9 | g.21974684C>A | CA464100108 | CDKN2A | c.144G>T (p.Pro48=) c.348-54749C>A (n.348-54749C>A) c.194-3476G>T (n.194-3476G>T) c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T) n.545G>T n.341-3476G>T n.290-3476G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974684C= | CA1839172775 | CDKN2A | c.144G= (p.Pro48=) c.348-54749C= (n.348-54749C=) c.194-3476G= (n.194-3476G=) c.-3-3476G= (n.-3-3476G=) n.545G= n.341-3476G= n.290-3476G= n.474G= | |
9 | g.21974684C>G | CA464100109 | CDKN2A | c.144G>C (p.Pro48=) c.348-54749C>G (n.348-54749C>G) c.194-3476G>C (n.194-3476G>C) c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C) n.545G>C n.341-3476G>C n.290-3476G>C n.474G>C | dbSNP |
9 | g.21974684C>T | CA10578850 | CDKN2A | c.144G>A (p.Pro48=) c.348-54749C>T (n.348-54749C>T) c.194-3476G>A (n.194-3476G>A) c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A) n.545G>A n.341-3476G>A n.290-3476G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21974685G>A | CA373086485 | CDKN2A | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.348-54748G>A (n.348-54748G>A) c.194-3477C>T (n.194-3477C>T) c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T) n.544C>T n.341-3477C>T n.290-3477C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974685G>C | CA5012305 | CDKN2A | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.348-54748G>C (n.348-54748G>C) c.194-3477C>G (n.194-3477C>G) c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G) n.544C>G n.341-3477C>G n.290-3477C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974685G= | CA1839172783 | CDKN2A | c.143C= (p.Pro48=) c.348-54748G= (n.348-54748G=) c.194-3477C= (n.194-3477C=) c.-3-3477C= (n.-3-3477C=) n.544C= n.341-3477C= n.290-3477C= n.473C= | |
9 | g.21974685G>T | CA373086486 | CDKN2A | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.348-54748G>T (n.348-54748G>T) c.194-3477C>A (n.194-3477C>A) c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A) n.544C>A n.341-3477C>A n.290-3477C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974685_21974686delinsAA | CA645552598 | CDKN2A | c.142_143delinsTT (p.Pro48Leu) c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA) c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT) c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT) n.543_544delinsTT n.341-3478_341-3477delinsTT n.290-3478_290-3477delinsTT n.472_473delinsTT | COSMIC |
9 | g.21974685_21974689del | CA645552597 | CDKN2A | c.139_143del (p.Arg47AspfsTer?) c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del) c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del) c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5) c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del) n.540_544del n.341-3481_341-3477del n.290-3481_290-3477del n.469_473del | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21974686G>A | CA190732859 | CDKN2A | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.348-54747G>A (n.348-54747G>A) c.194-3478C>T (n.194-3478C>T) c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T) n.543C>T n.341-3478C>T n.290-3478C>T n.472C>T | dbSNP |
9 | g.21974686G>C | CA373086487 | CDKN2A | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.348-54747G>C (n.348-54747G>C) c.194-3478C>G (n.194-3478C>G) c.-3-3478C>G (n.-3-3478C>G) n.543C>G n.341-3478C>G n.290-3478C>G n.472C>G | dbSNP |
9 | g.21974686G= | CA1839172790 | CDKN2A | c.142C= (p.Pro48=) c.348-54747G= (n.348-54747G=) c.194-3478C= (n.194-3478C=) c.-3-3478C= (n.-3-3478C=) n.543C= n.341-3478C= n.290-3478C= n.472C= | |
9 | g.21974686G>T | CA334526 | CDKN2A | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.348-54747G>T (n.348-54747G>T) c.194-3478C>A (n.194-3478C>A) c.-3-3478C>A (n.-3-3478C>A) n.543C>A n.341-3478C>A n.290-3478C>A n.472C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21974687C>A | CA373086488 | CDKN2A | c.141G>T (p.Arg47Ser) c.348-54746C>A (n.348-54746C>A) c.194-3479G>T (n.194-3479G>T) c.-3-3479G>T (n.-3-3479G>T) n.542G>T n.341-3479G>T n.290-3479G>T n.471G>T | |
9 | g.21974687C>G | CA373086489 | CDKN2A | c.141G>C (p.Arg47Ser) c.348-54746C>G (n.348-54746C>G) c.194-3479G>C (n.194-3479G>C) c.-3-3479G>C (n.-3-3479G>C) n.542G>C n.341-3479G>C n.290-3479G>C n.471G>C | dbSNP |
9 | g.21974687C>T | CA464100110 | CDKN2A | c.141G>A (p.Arg47=) c.348-54746C>T (n.348-54746C>T) c.194-3479G>A (n.194-3479G>A) c.-3-3479G>A (n.-3-3479G>A) n.542G>A n.341-3479G>A n.290-3479G>A n.471G>A | dbSNP |
9 | g.21974688C>A | CA373086492 | CDKN2A | c.140G>T (p.Arg47Met) c.348-54745C>A (n.348-54745C>A) c.194-3480G>T (n.194-3480G>T) c.-3-3480G>T (n.-3-3480G>T) n.541G>T n.341-3480G>T n.290-3480G>T n.470G>T | dbSNP |
9 | g.21974688C>G | CA373086490 | CDKN2A | c.140G>C (p.Arg47Thr) c.348-54745C>G (n.348-54745C>G) c.194-3480G>C (n.194-3480G>C) c.-3-3480G>C (n.-3-3480G>C) n.541G>C n.341-3480G>C n.290-3480G>C n.470G>C | |
9 | g.21974688C>T | CA373086491 | CDKN2A | c.140G>A (p.Arg47Lys) c.348-54745C>T (n.348-54745C>T) c.194-3480G>A (n.194-3480G>A) c.-3-3480G>A (n.-3-3480G>A) n.541G>A n.341-3480G>A n.290-3480G>A n.470G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.21974690_21974701del | CA645552599 | CDKN2A | c.129_140del (p.Ser43_Arg46del) c.348-54743_348-54732del (n.348-54743_348-54732del) c.194-3491_194-3480del (n.194-3491_194-3480del) c.-3-3491_-3-3480del (n.-3-3491_-3-3480del) n.530_541del n.341-3491_341-3480del n.290-3491_290-3480del n.459_470del | COSMIC |
9 | g.21974689T>A | CA373086493 | CDKN2A | c.139A>T (p.Arg47Trp) c.348-54744T>A (n.348-54744T>A) c.194-3481A>T (n.194-3481A>T) c.-3-3481A>T (n.-3-3481A>T) n.540A>T n.341-3481A>T n.290-3481A>T n.469A>T | dbSNP |
9 | g.21974689T>C | CA373086494 | CDKN2A | c.139A>G (p.Arg47Gly) c.348-54744T>C (n.348-54744T>C) c.194-3481A>G (n.194-3481A>G) c.-3-3481A>G (n.-3-3481A>G) n.540A>G n.341-3481A>G n.290-3481A>G n.469A>G | dbSNP |
9 | g.21974689T>G | CA5012306 | CDKN2A | c.139A>C (p.Arg47=) c.348-54744T>G (n.348-54744T>G) c.194-3481A>C (n.194-3481A>C) c.-3-3481A>C (n.-3-3481A>C) n.540A>C n.341-3481A>C n.290-3481A>C n.469A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21974689T= | CA1839172795 | CDKN2A | c.139A= (p.Arg47=) c.348-54744T= (n.348-54744T=) c.194-3481A= (n.194-3481A=) c.-3-3481A= (n.-3-3481A=) n.540A= n.341-3481A= n.290-3481A= n.469A= |