| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974530T>A | CA587106870 | CDKN2A | c.150+148A>T (n.150+148A>T) c.348-54903T>A (n.348-54903T>A) c.194-3322A>T (n.194-3322A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.-3-3322A>T (n.-3-3322A>T) n.551+148A>T n.341-3322A>T n.290-3322A>T n.480+148A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T>C | CA2689599178 | CDKN2A | c.150+148A>G (n.150+148A>G) c.348-54903T>C (n.348-54903T>C) c.194-3322A>G (n.194-3322A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.-3-3322A>G (n.-3-3322A>G) n.551+148A>G n.341-3322A>G n.290-3322A>G n.480+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T>G | CA2689599179 | CDKN2A | c.150+148A>C (n.150+148A>C) c.348-54903T>G (n.348-54903T>G) c.194-3322A>C (n.194-3322A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.-3-3322A>C (n.-3-3322A>C) n.551+148A>C n.341-3322A>C n.290-3322A>C n.480+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974530T= | CA1839172384 | CDKN2A | c.150+148A= (n.150+148A=) c.348-54903T= (n.348-54903T=) c.194-3322A= (n.194-3322A=) c.298A= (p.Arg100=) c.-3-3322A= (n.-3-3322A=) n.551+148A= n.341-3322A= n.290-3322A= n.480+148A= | |
| 9 | g.21974531G>A | CA2719029453 | CDKN2A | c.150+147C>T (n.150+147C>T) c.348-54902G>A (n.348-54902G>A) c.194-3323C>T (n.194-3323C>T) c.297C>T (p.His99=) c.-3-3323C>T (n.-3-3323C>T) n.551+147C>T n.341-3323C>T n.290-3323C>T n.480+147C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974531G>C | CA2719029544 | CDKN2A | c.150+147C>G (n.150+147C>G) c.348-54902G>C (n.348-54902G>C) c.194-3323C>G (n.194-3323C>G) c.297C>G (p.His99Gln) c.-3-3323C>G (n.-3-3323C>G) n.551+147C>G n.341-3323C>G n.290-3323C>G n.480+147C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974532T>A | CA2719029546 | CDKN2A | c.150+146A>T (n.150+146A>T) c.348-54901T>A (n.348-54901T>A) c.194-3324A>T (n.194-3324A>T) c.296A>T (p.His99Leu) c.-3-3324A>T (n.-3-3324A>T) n.551+146A>T n.341-3324A>T n.290-3324A>T n.480+146A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974532T>G | CA2719029548 | CDKN2A | c.150+146A>C (n.150+146A>C) c.348-54901T>G (n.348-54901T>G) c.194-3324A>C (n.194-3324A>C) c.296A>C (p.His99Pro) c.-3-3324A>C (n.-3-3324A>C) n.551+146A>C n.341-3324A>C n.290-3324A>C n.480+146A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974535T>A | CA2719029616 | CDKN2A | c.150+143A>T (n.150+143A>T) c.348-54898T>A (n.348-54898T>A) c.194-3327A>T (n.194-3327A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.-3-3327A>T (n.-3-3327A>T) n.551+143A>T n.341-3327A>T n.290-3327A>T n.480+143A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974535T>G | CA2719029598 | CDKN2A | c.150+143A>C (n.150+143A>C) c.348-54898T>G (n.348-54898T>G) c.194-3327A>C (n.194-3327A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.-3-3327A>C (n.-3-3327A>C) n.551+143A>C n.341-3327A>C n.290-3327A>C n.480+143A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974536T>A | CA5012268 | CDKN2A | c.150+142A>T (n.150+142A>T) c.348-54897T>A (n.348-54897T>A) c.194-3328A>T (n.194-3328A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.-3-3328A>T (n.-3-3328A>T) n.551+142A>T n.341-3328A>T n.290-3328A>T n.480+142A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974536T>G | CA2718835442 | CDKN2A | c.150+142A>C (n.150+142A>C) c.348-54897T>G (n.348-54897T>G) c.194-3328A>C (n.194-3328A>C) c.292A>C (p.Asn98His) c.-3-3328A>C (n.-3-3328A>C) n.551+142A>C n.341-3328A>C n.290-3328A>C n.480+142A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974536T= | CA1839172385 | CDKN2A | c.150+142A= (n.150+142A=) c.348-54897T= (n.348-54897T=) c.194-3328A= (n.194-3328A=) c.292A= (p.Asn98=) c.-3-3328A= (n.-3-3328A=) n.551+142A= n.341-3328A= n.290-3328A= n.480+142A= | |
| 9 | g.21974537A>C | CA2719029712 | CDKN2A | c.150+141T>G (n.150+141T>G) c.348-54896A>C (n.348-54896A>C) c.194-3329T>G (n.194-3329T>G) c.291T>G (p.Cys97Trp) c.-3-3329T>G (n.-3-3329T>G) n.551+141T>G n.341-3329T>G n.290-3329T>G n.480+141T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974537A>G | CA2719029692 | CDKN2A | c.150+141T>C (n.150+141T>C) c.348-54896A>G (n.348-54896A>G) c.194-3329T>C (n.194-3329T>C) c.291T>C (p.Cys97=) c.-3-3329T>C (n.-3-3329T>C) n.551+141T>C n.341-3329T>C n.290-3329T>C n.480+141T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974537A>T | CA2719029650 | CDKN2A | c.150+141T>A (n.150+141T>A) c.348-54896A>T (n.348-54896A>T) c.194-3329T>A (n.194-3329T>A) c.291T>A (p.Cys97Ter) c.-3-3329T>A (n.-3-3329T>A) n.551+141T>A n.341-3329T>A n.290-3329T>A n.480+141T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974538C= | CA1839172387 | CDKN2A | c.150+140G= (n.150+140G=) c.348-54895C= (n.348-54895C=) c.194-3330G= (n.194-3330G=) c.290G= (p.Cys97=) c.-3-3330G= (n.-3-3330G=) n.551+140G= n.341-3330G= n.290-3330G= n.480+140G= | |
| 9 | g.21974538C>G | CA5012269 | CDKN2A | c.150+140G>C (n.150+140G>C) c.348-54895C>G (n.348-54895C>G) c.194-3330G>C (n.194-3330G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-3-3330G>C (n.-3-3330G>C) n.551+140G>C n.341-3330G>C n.290-3330G>C n.480+140G>C | dbSNP ExAC |
| 9 | g.21974538C>T | CA2689599180 | CDKN2A | c.150+140G>A (n.150+140G>A) c.348-54895C>T (n.348-54895C>T) c.194-3330G>A (n.194-3330G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-3-3330G>A (n.-3-3330G>A) n.551+140G>A n.341-3330G>A n.290-3330G>A n.480+140G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974539A= | CA1839172390 | CDKN2A | c.150+139T= (n.150+139T=) c.348-54894A= (n.348-54894A=) c.194-3331T= (n.194-3331T=) c.289T= (p.Cys97=) c.-3-3331T= (n.-3-3331T=) n.551+139T= n.341-3331T= n.290-3331T= n.480+139T= | |
| 9 | g.21974539A>G | CA862173359 | CDKN2A | c.150+139T>C (n.150+139T>C) c.348-54894A>G (n.348-54894A>G) c.194-3331T>C (n.194-3331T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-3-3331T>C (n.-3-3331T>C) n.551+139T>C n.341-3331T>C n.290-3331T>C n.480+139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974539A>T | CA2718874377 | CDKN2A | c.150+139T>A (n.150+139T>A) c.348-54894A>T (n.348-54894A>T) c.194-3331T>A (n.194-3331T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-3-3331T>A (n.-3-3331T>A) n.551+139T>A n.341-3331T>A n.290-3331T>A n.480+139T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974540A= | CA1839172392 | CDKN2A | c.150+138T= (n.150+138T=) c.348-54893A= (n.348-54893A=) c.194-3332T= (n.194-3332T=) c.288T= (p.Val96=) c.-3-3332T= (n.-3-3332T=) n.551+138T= n.341-3332T= n.290-3332T= n.480+138T= | |
| 9 | g.21974540A>C | CA1122187831 | CDKN2A | c.150+138T>G (n.150+138T>G) c.348-54893A>C (n.348-54893A>C) c.194-3332T>G (n.194-3332T>G) c.288T>G (p.Val96=) c.-3-3332T>G (n.-3-3332T>G) n.551+138T>G n.341-3332T>G n.290-3332T>G n.480+138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974540A>G | CA2718888672 | CDKN2A | c.150+138T>C (n.150+138T>C) c.348-54893A>G (n.348-54893A>G) c.194-3332T>C (n.194-3332T>C) c.288T>C (p.Val96=) c.-3-3332T>C (n.-3-3332T>C) n.551+138T>C n.341-3332T>C n.290-3332T>C n.480+138T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974540A>T | CA2718888673 | CDKN2A | c.150+138T>A (n.150+138T>A) c.348-54893A>T (n.348-54893A>T) c.194-3332T>A (n.194-3332T>A) c.288T>A (p.Val96=) c.-3-3332T>A (n.-3-3332T>A) n.551+138T>A n.341-3332T>A n.290-3332T>A n.480+138T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974541A= | CA1839172396 | CDKN2A | c.150+137T= (n.150+137T=) c.348-54892A= (n.348-54892A=) c.194-3333T= (n.194-3333T=) c.287T= (p.Val96=) c.-3-3333T= (n.-3-3333T=) n.551+137T= n.341-3333T= n.290-3333T= n.480+137T= | |
| 9 | g.21974541A>C | CA652685870 | CDKN2A | c.150+137T>G (n.150+137T>G) c.348-54892A>C (n.348-54892A>C) c.194-3333T>G (n.194-3333T>G) c.287T>G (p.Val96Gly) c.-3-3333T>G (n.-3-3333T>G) n.551+137T>G n.341-3333T>G n.290-3333T>G n.480+137T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974541A>G | CA2718878123 | CDKN2A | c.150+137T>C (n.150+137T>C) c.348-54892A>G (n.348-54892A>G) c.194-3333T>C (n.194-3333T>C) c.287T>C (p.Val96Ala) c.-3-3333T>C (n.-3-3333T>C) n.551+137T>C n.341-3333T>C n.290-3333T>C n.480+137T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974541A>T | CA652685854 | CDKN2A | c.150+137T>A (n.150+137T>A) c.348-54892A>T (n.348-54892A>T) c.194-3333T>A (n.194-3333T>A) c.287T>A (p.Val96Asp) c.-3-3333T>A (n.-3-3333T>A) n.551+137T>A n.341-3333T>A n.290-3333T>A n.480+137T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974542C>A | CA2718859236 | CDKN2A | c.150+136G>T (n.150+136G>T) c.348-54891C>A (n.348-54891C>A) c.194-3334G>T (n.194-3334G>T) c.286G>T (p.Val96Phe) c.-3-3334G>T (n.-3-3334G>T) n.551+136G>T n.341-3334G>T n.290-3334G>T n.480+136G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974542C= | CA1839172407 | CDKN2A | c.150+136G= (n.150+136G=) c.348-54891C= (n.348-54891C=) c.194-3334G= (n.194-3334G=) c.286G= (p.Val96=) c.-3-3334G= (n.-3-3334G=) n.551+136G= n.341-3334G= n.290-3334G= n.480+136G= | |
| 9 | g.21974542C>G | CA2718859237 | CDKN2A | c.150+136G>C (n.150+136G>C) c.348-54891C>G (n.348-54891C>G) c.194-3334G>C (n.194-3334G>C) c.286G>C (p.Val96Leu) c.-3-3334G>C (n.-3-3334G>C) n.551+136G>C n.341-3334G>C n.290-3334G>C n.480+136G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974542C>T | CA587106871 | CDKN2A | c.150+136G>A (n.150+136G>A) c.348-54891C>T (n.348-54891C>T) c.194-3334G>A (n.194-3334G>A) c.286G>A (p.Val96Ile) c.-3-3334G>A (n.-3-3334G>A) n.551+136G>A n.341-3334G>A n.290-3334G>A n.480+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974543C>A | CA2579316443 | CDKN2A | c.150+135G>T (n.150+135G>T) c.348-54890C>A (n.348-54890C>A) c.194-3335G>T (n.194-3335G>T) c.285G>T (p.Gly95=) c.-3-3335G>T (n.-3-3335G>T) n.551+135G>T n.341-3335G>T n.290-3335G>T n.480+135G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974543C>G | CA2719029761 | CDKN2A | c.150+135G>C (n.150+135G>C) c.348-54890C>G (n.348-54890C>G) c.194-3335G>C (n.194-3335G>C) c.285G>C (p.Gly95=) c.-3-3335G>C (n.-3-3335G>C) n.551+135G>C n.341-3335G>C n.290-3335G>C n.480+135G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974543C>T | CA2689599181 | CDKN2A | c.150+135G>A (n.150+135G>A) c.348-54890C>T (n.348-54890C>T) c.194-3335G>A (n.194-3335G>A) c.285G>A (p.Gly95=) c.-3-3335G>A (n.-3-3335G>A) n.551+135G>A n.341-3335G>A n.290-3335G>A n.480+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974544C>A | CA2719029831 | CDKN2A | c.150+134G>T (n.150+134G>T) c.348-54889C>A (n.348-54889C>A) c.194-3336G>T (n.194-3336G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.-3-3336G>T (n.-3-3336G>T) n.551+134G>T n.341-3336G>T n.290-3336G>T n.480+134G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974544C>G | CA2719029832 | CDKN2A | c.150+134G>C (n.150+134G>C) c.348-54889C>G (n.348-54889C>G) c.194-3336G>C (n.194-3336G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.-3-3336G>C (n.-3-3336G>C) n.551+134G>C n.341-3336G>C n.290-3336G>C n.480+134G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974544C>T | CA2689599182 | CDKN2A | c.150+134G>A (n.150+134G>A) c.348-54889C>T (n.348-54889C>T) c.194-3336G>A (n.194-3336G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.-3-3336G>A (n.-3-3336G>A) n.551+134G>A n.341-3336G>A n.290-3336G>A n.480+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974545C>A | CA2718834971 | CDKN2A | c.150+133G>T (n.150+133G>T) c.348-54888C>A (n.348-54888C>A) c.194-3337G>T (n.194-3337G>T) c.283G>T (p.Gly95Trp) c.-3-3337G>T (n.-3-3337G>T) n.551+133G>T n.341-3337G>T n.290-3337G>T n.480+133G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974545C= | CA1839172411 | CDKN2A | c.150+133G= (n.150+133G=) c.348-54888C= (n.348-54888C=) c.194-3337G= (n.194-3337G=) c.283G= (p.Gly95=) c.-3-3337G= (n.-3-3337G=) n.551+133G= n.341-3337G= n.290-3337G= n.480+133G= | |
| 9 | g.21974545C>G | CA5012271 | CDKN2A | c.150+133G>C (n.150+133G>C) c.348-54888C>G (n.348-54888C>G) c.194-3337G>C (n.194-3337G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.-3-3337G>C (n.-3-3337G>C) n.551+133G>C n.341-3337G>C n.290-3337G>C n.480+133G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974545C>T | CA5012270 | CDKN2A | c.150+133G>A (n.150+133G>A) c.348-54888C>T (n.348-54888C>T) c.194-3337G>A (n.194-3337G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.-3-3337G>A (n.-3-3337G>A) n.551+133G>A n.341-3337G>A n.290-3337G>A n.480+133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974546T>A | CA2719029885 | CDKN2A | c.150+132A>T (n.150+132A>T) c.348-54887T>A (n.348-54887T>A) c.194-3338A>T (n.194-3338A>T) c.282A>T (p.Glu94Asp) c.-3-3338A>T (n.-3-3338A>T) n.551+132A>T n.341-3338A>T n.290-3338A>T n.480+132A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974546T>C | CA2593383247 | CDKN2A | c.150+132A>G (n.150+132A>G) c.348-54887T>C (n.348-54887T>C) c.194-3338A>G (n.194-3338A>G) c.282A>G (p.Glu94=) c.-3-3338A>G (n.-3-3338A>G) n.551+132A>G n.341-3338A>G n.290-3338A>G n.480+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974547T>A | CA2719029909 | CDKN2A | c.150+131A>T (n.150+131A>T) c.348-54886T>A (n.348-54886T>A) c.194-3339A>T (n.194-3339A>T) c.281A>T (p.Glu94Val) c.-3-3339A>T (n.-3-3339A>T) n.551+131A>T n.341-3339A>T n.290-3339A>T n.480+131A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974547T>C | CA2719029963 | CDKN2A | c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.348-54886T>C (n.348-54886T>C) c.194-3339A>G (n.194-3339A>G) c.281A>G (p.Glu94Gly) c.-3-3339A>G (n.-3-3339A>G) n.551+131A>G n.341-3339A>G n.290-3339A>G n.480+131A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974548C>A | CA2718830009 | CDKN2A | c.150+130G>T (n.150+130G>T) c.348-54885C>A (n.348-54885C>A) c.194-3340G>T (n.194-3340G>T) c.280G>T (p.Glu94Ter) c.-3-3340G>T (n.-3-3340G>T) n.551+130G>T n.341-3340G>T n.290-3340G>T n.480+130G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974548C= | CA1839172415 | CDKN2A | c.150+130G= (n.150+130G=) c.348-54885C= (n.348-54885C=) c.194-3340G= (n.194-3340G=) c.280G= (p.Glu94=) c.-3-3340G= (n.-3-3340G=) n.551+130G= n.341-3340G= n.290-3340G= n.480+130G= | |
| 9 | g.21974548C>G | CA2718830010 | CDKN2A | c.150+130G>C (n.150+130G>C) c.348-54885C>G (n.348-54885C>G) c.194-3340G>C (n.194-3340G>C) c.280G>C (p.Glu94Gln) c.-3-3340G>C (n.-3-3340G>C) n.551+130G>C n.341-3340G>C n.290-3340G>C n.480+130G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974548C>T | CA190732645 | CDKN2A | c.150+130G>A (n.150+130G>A) c.348-54885C>T (n.348-54885C>T) c.194-3340G>A (n.194-3340G>A) c.280G>A (p.Glu94Lys) c.-3-3340G>A (n.-3-3340G>A) n.551+130G>A n.341-3340G>A n.290-3340G>A n.480+130G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974549del | CA2689599183 | CDKN2A | c.150+129del (n.150+129del) c.348-54884del (n.348-54884del) c.194-3341del (n.194-3341del) c.279del (p.Glu94LysfsTer?) c.-3-3341del (n.-3-3341del) n.551+129del n.341-3341del n.290-3341del n.480+129del | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974549T>A | CA2718836852 | CDKN2A | c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.348-54884T>A (n.348-54884T>A) c.194-3341A>T (n.194-3341A>T) c.279A>T (p.Ser93=) c.-3-3341A>T (n.-3-3341A>T) n.551+129A>T n.341-3341A>T n.290-3341A>T n.480+129A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974549T>C | CA5012272 | CDKN2A | c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.348-54884T>C (n.348-54884T>C) c.194-3341A>G (n.194-3341A>G) c.279A>G (p.Ser93=) c.-3-3341A>G (n.-3-3341A>G) n.551+129A>G n.341-3341A>G n.290-3341A>G n.480+129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974549T>G | CA2718836855 | CDKN2A | c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.348-54884T>G (n.348-54884T>G) c.194-3341A>C (n.194-3341A>C) c.279A>C (p.Ser93=) c.-3-3341A>C (n.-3-3341A>C) n.551+129A>C n.341-3341A>C n.290-3341A>C n.480+129A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974549T= | CA1839172418 | CDKN2A | c.150+129A= (n.150+129A=) c.348-54884T= (n.348-54884T=) c.194-3341A= (n.194-3341A=) c.279A= (p.Ser93=) c.-3-3341A= (n.-3-3341A=) n.551+129A= n.341-3341A= n.290-3341A= n.480+129A= | |
| 9 | g.21974550G>A | CA2718834972 | CDKN2A | c.150+128C>T (n.150+128C>T) c.348-54883G>A (n.348-54883G>A) c.194-3342C>T (n.194-3342C>T) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.-3-3342C>T (n.-3-3342C>T) n.551+128C>T n.341-3342C>T n.290-3342C>T n.480+128C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974550G= | CA1839172421 | CDKN2A | c.150+128C= (n.150+128C=) c.348-54883G= (n.348-54883G=) c.194-3342C= (n.194-3342C=) c.278C= (p.Ser93=) c.-3-3342C= (n.-3-3342C=) n.551+128C= n.341-3342C= n.290-3342C= n.480+128C= | |
| 9 | g.21974550G>T | CA5012273 | CDKN2A | c.150+128C>A (n.150+128C>A) c.348-54883G>T (n.348-54883G>T) c.194-3342C>A (n.194-3342C>A) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.-3-3342C>A (n.-3-3342C>A) n.551+128C>A n.341-3342C>A n.290-3342C>A n.480+128C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974551A>C | CA2579316444 | CDKN2A | c.150+127T>G (n.150+127T>G) c.348-54882A>C (n.348-54882A>C) c.194-3343T>G (n.194-3343T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-3-3343T>G (n.-3-3343T>G) n.551+127T>G n.341-3343T>G n.290-3343T>G n.480+127T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974551A>G | CA2689599184 | CDKN2A | c.150+127T>C (n.150+127T>C) c.348-54882A>G (n.348-54882A>G) c.194-3343T>C (n.194-3343T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-3-3343T>C (n.-3-3343T>C) n.551+127T>C n.341-3343T>C n.290-3343T>C n.480+127T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974551A>T | CA2719029974 | CDKN2A | c.150+127T>A (n.150+127T>A) c.348-54882A>T (n.348-54882A>T) c.194-3343T>A (n.194-3343T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-3-3343T>A (n.-3-3343T>A) n.551+127T>A n.341-3343T>A n.290-3343T>A n.480+127T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974552A>G | CA2719030008 | CDKN2A | c.150+126T>C (n.150+126T>C) c.348-54881A>G (n.348-54881A>G) c.194-3344T>C (n.194-3344T>C) c.276T>C (p.Phe92=) c.-3-3344T>C (n.-3-3344T>C) n.551+126T>C n.341-3344T>C n.290-3344T>C n.480+126T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974552A>T | CA2719030006 | CDKN2A | c.150+126T>A (n.150+126T>A) c.348-54881A>T (n.348-54881A>T) c.194-3344T>A (n.194-3344T>A) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-3-3344T>A (n.-3-3344T>A) n.551+126T>A n.341-3344T>A n.290-3344T>A n.480+126T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974553A>C | CA2719030013 | CDKN2A | c.150+125T>G (n.150+125T>G) c.348-54880A>C (n.348-54880A>C) c.194-3345T>G (n.194-3345T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-3-3345T>G (n.-3-3345T>G) n.551+125T>G n.341-3345T>G n.290-3345T>G n.480+125T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974553A>G | CA2719030010 | CDKN2A | c.150+125T>C (n.150+125T>C) c.348-54880A>G (n.348-54880A>G) c.194-3345T>C (n.194-3345T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-3-3345T>C (n.-3-3345T>C) n.551+125T>C n.341-3345T>C n.290-3345T>C n.480+125T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974553A>T | CA2719030011 | CDKN2A | c.150+125T>A (n.150+125T>A) c.348-54880A>T (n.348-54880A>T) c.194-3345T>A (n.194-3345T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-3-3345T>A (n.-3-3345T>A) n.551+125T>A n.341-3345T>A n.290-3345T>A n.480+125T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974554A>C | CA2719030015 | CDKN2A | c.150+124T>G (n.150+124T>G) c.348-54879A>C (n.348-54879A>C) c.194-3346T>G (n.194-3346T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-3-3346T>G (n.-3-3346T>G) n.551+124T>G n.341-3346T>G n.290-3346T>G n.480+124T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974554A>T | CA2719030131 | CDKN2A | c.150+124T>A (n.150+124T>A) c.348-54879A>T (n.348-54879A>T) c.194-3346T>A (n.194-3346T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-3-3346T>A (n.-3-3346T>A) n.551+124T>A n.341-3346T>A n.290-3346T>A n.480+124T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974555C= | CA1839172424 | CDKN2A | c.150+123G= (n.150+123G=) c.348-54878C= (n.348-54878C=) c.194-3347G= (n.194-3347G=) c.273G= (p.Glu91=) c.-3-3347G= (n.-3-3347G=) n.551+123G= n.341-3347G= n.290-3347G= n.480+123G= | |
| 9 | g.21974555C>G | CA190732678 | CDKN2A | c.150+123G>C (n.150+123G>C) c.348-54878C>G (n.348-54878C>G) c.194-3347G>C (n.194-3347G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-3-3347G>C (n.-3-3347G>C) n.551+123G>C n.341-3347G>C n.290-3347G>C n.480+123G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974555C>T | CA5012274 | CDKN2A | c.150+123G>A (n.150+123G>A) c.348-54878C>T (n.348-54878C>T) c.194-3347G>A (n.194-3347G>A) c.273G>A (p.Glu91=) c.-3-3347G>A (n.-3-3347G>A) n.551+123G>A n.341-3347G>A n.290-3347G>A n.480+123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974556T>A | CA2579316445 | CDKN2A | c.150+122A>T (n.150+122A>T) c.348-54877T>A (n.348-54877T>A) c.194-3348A>T (n.194-3348A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) c.-3-3348A>T (n.-3-3348A>T) n.551+122A>T n.341-3348A>T n.290-3348A>T n.480+122A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974557C>A | CA2718853437 | CDKN2A | c.150+121G>T (n.150+121G>T) c.348-54876C>A (n.348-54876C>A) c.194-3349G>T (n.194-3349G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-3-3349G>T (n.-3-3349G>T) n.551+121G>T n.341-3349G>T n.290-3349G>T n.480+121G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974557C= | CA1839172427 | CDKN2A | c.150+121G= (n.150+121G=) c.348-54876C= (n.348-54876C=) c.194-3349G= (n.194-3349G=) c.271G= (p.Glu91=) c.-3-3349G= (n.-3-3349G=) n.551+121G= n.341-3349G= n.290-3349G= n.480+121G= | |
| 9 | g.21974557C>G | CA2718853436 | CDKN2A | c.150+121G>C (n.150+121G>C) c.348-54876C>G (n.348-54876C>G) c.194-3349G>C (n.194-3349G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-3-3349G>C (n.-3-3349G>C) n.551+121G>C n.341-3349G>C n.290-3349G>C n.480+121G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974557C>T | CA587106872 | CDKN2A | c.150+121G>A (n.150+121G>A) c.348-54876C>T (n.348-54876C>T) c.194-3349G>A (n.194-3349G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-3-3349G>A (n.-3-3349G>A) n.551+121G>A n.341-3349G>A n.290-3349G>A n.480+121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974558C>A | CA2719030151 | CDKN2A | c.150+120G>T (n.150+120G>T) c.348-54875C>A (n.348-54875C>A) c.194-3350G>T (n.194-3350G>T) c.270G>T (p.Gly90=) c.-3-3350G>T (n.-3-3350G>T) n.551+120G>T n.341-3350G>T n.290-3350G>T n.480+120G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974558C>G | CA2719030152 | CDKN2A | c.150+120G>C (n.150+120G>C) c.348-54875C>G (n.348-54875C>G) c.194-3350G>C (n.194-3350G>C) c.270G>C (p.Gly90=) c.-3-3350G>C (n.-3-3350G>C) n.551+120G>C n.341-3350G>C n.290-3350G>C n.480+120G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974558C>T | CA2719030150 | CDKN2A | c.150+120G>A (n.150+120G>A) c.348-54875C>T (n.348-54875C>T) c.194-3350G>A (n.194-3350G>A) c.270G>A (p.Gly90=) c.-3-3350G>A (n.-3-3350G>A) n.551+120G>A n.341-3350G>A n.290-3350G>A n.480+120G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974559C>G | CA2719030154 | CDKN2A | c.150+119G>C (n.150+119G>C) c.348-54874C>G (n.348-54874C>G) c.194-3351G>C (n.194-3351G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-3-3351G>C (n.-3-3351G>C) n.551+119G>C n.341-3351G>C n.290-3351G>C n.480+119G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974560C>A | CA2718866782 | CDKN2A | c.150+118G>T (n.150+118G>T) c.348-54873C>A (n.348-54873C>A) c.194-3352G>T (n.194-3352G>T) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.-3-3352G>T (n.-3-3352G>T) n.551+118G>T n.341-3352G>T n.290-3352G>T n.480+118G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974560C= | CA1839172430 | CDKN2A | c.150+118G= (n.150+118G=) c.348-54873C= (n.348-54873C=) c.194-3352G= (n.194-3352G=) c.268G= (p.Gly90=) c.-3-3352G= (n.-3-3352G=) n.551+118G= n.341-3352G= n.290-3352G= n.480+118G= | |
| 9 | g.21974560C>G | CA587106873 | CDKN2A | c.150+118G>C (n.150+118G>C) c.348-54873C>G (n.348-54873C>G) c.194-3352G>C (n.194-3352G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-3-3352G>C (n.-3-3352G>C) n.551+118G>C n.341-3352G>C n.290-3352G>C n.480+118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974560C>T | CA2718866781 | CDKN2A | c.150+118G>A (n.150+118G>A) c.348-54873C>T (n.348-54873C>T) c.194-3352G>A (n.194-3352G>A) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.-3-3352G>A (n.-3-3352G>A) n.551+118G>A n.341-3352G>A n.290-3352G>A n.480+118G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974561A>C | CA2689599185 | CDKN2A | c.150+117T>G (n.150+117T>G) c.348-54872A>C (n.348-54872A>C) c.194-3353T>G (n.194-3353T>G) c.267T>G (p.Pro89=) c.-3-3353T>G (n.-3-3353T>G) n.551+117T>G n.341-3353T>G n.290-3353T>G n.480+117T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974561A>G | CA2579316446 | CDKN2A | c.150+117T>C (n.150+117T>C) c.348-54872A>G (n.348-54872A>G) c.194-3353T>C (n.194-3353T>C) c.267T>C (p.Pro89=) c.-3-3353T>C (n.-3-3353T>C) n.551+117T>C n.341-3353T>C n.290-3353T>C n.480+117T>C | |
| 9 | g.21974561A>T | CA2719030174 | CDKN2A | c.150+117T>A (n.150+117T>A) c.348-54872A>T (n.348-54872A>T) c.194-3353T>A (n.194-3353T>A) c.267T>A (p.Pro89=) c.-3-3353T>A (n.-3-3353T>A) n.551+117T>A n.341-3353T>A n.290-3353T>A n.480+117T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974562G>A | CA1839172433 | CDKN2A | c.150+116C>T (n.150+116C>T) c.348-54871G>A (n.348-54871G>A) c.194-3354C>T (n.194-3354C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.-3-3354C>T (n.-3-3354C>T) n.551+116C>T n.341-3354C>T n.290-3354C>T n.480+116C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974562G>C | CA5012275 | CDKN2A | c.150+116C>G (n.150+116C>G) c.348-54871G>C (n.348-54871G>C) c.194-3354C>G (n.194-3354C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.-3-3354C>G (n.-3-3354C>G) n.551+116C>G n.341-3354C>G n.290-3354C>G n.480+116C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974562G= | CA1839172431 | CDKN2A | c.150+116C= (n.150+116C=) c.348-54871G= (n.348-54871G=) c.194-3354C= (n.194-3354C=) c.266C= (p.Pro89=) c.-3-3354C= (n.-3-3354C=) n.551+116C= n.341-3354C= n.290-3354C= n.480+116C= | |
| 9 | g.21974562G>T | CA2718836857 | CDKN2A | c.150+116C>A (n.150+116C>A) c.348-54871G>T (n.348-54871G>T) c.194-3354C>A (n.194-3354C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.-3-3354C>A (n.-3-3354C>A) n.551+116C>A n.341-3354C>A n.290-3354C>A n.480+116C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974563G>A | CA2719030176 | CDKN2A | c.150+115C>T (n.150+115C>T) c.348-54870G>A (n.348-54870G>A) c.194-3355C>T (n.194-3355C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.-3-3355C>T (n.-3-3355C>T) n.551+115C>T n.341-3355C>T n.290-3355C>T n.480+115C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974563G>C | CA2719030203 | CDKN2A | c.150+115C>G (n.150+115C>G) c.348-54870G>C (n.348-54870G>C) c.194-3355C>G (n.194-3355C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.-3-3355C>G (n.-3-3355C>G) n.551+115C>G n.341-3355C>G n.290-3355C>G n.480+115C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974563G>T | CA2719030204 | CDKN2A | c.150+115C>A (n.150+115C>A) c.348-54870G>T (n.348-54870G>T) c.194-3355C>A (n.194-3355C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.-3-3355C>A (n.-3-3355C>A) n.551+115C>A n.341-3355C>A n.290-3355C>A n.480+115C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974564A>G | CA2719030205 | CDKN2A | c.150+114T>C (n.150+114T>C) c.348-54869A>G (n.348-54869A>G) c.194-3356T>C (n.194-3356T>C) c.264T>C (p.Leu88=) c.-3-3356T>C (n.-3-3356T>C) n.551+114T>C n.341-3356T>C n.290-3356T>C n.480+114T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974564A>T | CA2719030206 | CDKN2A | c.150+114T>A (n.150+114T>A) c.348-54869A>T (n.348-54869A>T) c.194-3356T>A (n.194-3356T>A) c.264T>A (p.Leu88=) c.-3-3356T>A (n.-3-3356T>A) n.551+114T>A n.341-3356T>A n.290-3356T>A n.480+114T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974565A= | CA1839172435 | CDKN2A | c.150+113T= (n.150+113T=) c.348-54868A= (n.348-54868A=) c.194-3357T= (n.194-3357T=) c.263T= (p.Leu88=) c.-3-3357T= (n.-3-3357T=) n.551+113T= n.341-3357T= n.290-3357T= n.480+113T= | |
| 9 | g.21974565A>G | CA5012276 | CDKN2A | c.150+113T>C (n.150+113T>C) c.348-54868A>G (n.348-54868A>G) c.194-3357T>C (n.194-3357T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-3-3357T>C (n.-3-3357T>C) n.551+113T>C n.341-3357T>C n.290-3357T>C n.480+113T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974565A>T | CA2718834973 | CDKN2A | c.150+113T>A (n.150+113T>A) c.348-54868A>T (n.348-54868A>T) c.194-3357T>A (n.194-3357T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.-3-3357T>A (n.-3-3357T>A) n.551+113T>A n.341-3357T>A n.290-3357T>A n.480+113T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974566G>A | CA2719030208 | CDKN2A | c.150+112C>T (n.150+112C>T) c.348-54867G>A (n.348-54867G>A) c.194-3358C>T (n.194-3358C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-3-3358C>T (n.-3-3358C>T) n.551+112C>T n.341-3358C>T n.290-3358C>T n.480+112C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974566G>C | CA2719030242 | CDKN2A | c.150+112C>G (n.150+112C>G) c.348-54867G>C (n.348-54867G>C) c.194-3358C>G (n.194-3358C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.-3-3358C>G (n.-3-3358C>G) n.551+112C>G n.341-3358C>G n.290-3358C>G n.480+112C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974566G>T | CA2719030241 | CDKN2A | c.150+112C>A (n.150+112C>A) c.348-54867G>T (n.348-54867G>T) c.194-3358C>A (n.194-3358C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-3-3358C>A (n.-3-3358C>A) n.551+112C>A n.341-3358C>A n.290-3358C>A n.480+112C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974567C>A | CA2718835884 | CDKN2A | c.150+111G>T (n.150+111G>T) c.348-54866C>A (n.348-54866C>A) c.194-3359G>T (n.194-3359G>T) c.261G>T (p.Arg87Ser) c.-3-3359G>T (n.-3-3359G>T) n.551+111G>T n.341-3359G>T n.290-3359G>T n.480+111G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974567C= | CA1839172437 | CDKN2A | c.150+111G= (n.150+111G=) c.348-54866C= (n.348-54866C=) c.194-3359G= (n.194-3359G=) c.261G= (p.Arg87=) c.-3-3359G= (n.-3-3359G=) n.551+111G= n.341-3359G= n.290-3359G= n.480+111G= | |
| 9 | g.21974567C>G | CA5012277 | CDKN2A | c.150+111G>C (n.150+111G>C) c.348-54866C>G (n.348-54866C>G) c.194-3359G>C (n.194-3359G>C) c.261G>C (p.Arg87Ser) c.-3-3359G>C (n.-3-3359G>C) n.551+111G>C n.341-3359G>C n.290-3359G>C n.480+111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974567C>T | CA2718835883 | CDKN2A | c.150+111G>A (n.150+111G>A) c.348-54866C>T (n.348-54866C>T) c.194-3359G>A (n.194-3359G>A) c.261G>A (p.Arg87=) c.-3-3359G>A (n.-3-3359G>A) n.551+111G>A n.341-3359G>A n.290-3359G>A n.480+111G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974568C= | CA1839172439 | CDKN2A | c.150+110G= (n.150+110G=) c.348-54865C= (n.348-54865C=) c.194-3360G= (n.194-3360G=) c.260G= (p.Arg87=) c.-3-3360G= (n.-3-3360G=) n.551+110G= n.341-3360G= n.290-3360G= n.480+110G= | |
| 9 | g.21974568C>G | CA5012278 | CDKN2A | c.150+110G>C (n.150+110G>C) c.348-54865C>G (n.348-54865C>G) c.194-3360G>C (n.194-3360G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.-3-3360G>C (n.-3-3360G>C) n.551+110G>C n.341-3360G>C n.290-3360G>C n.480+110G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974569T>C | CA2689599186 | CDKN2A | c.150+109A>G (n.150+109A>G) c.348-54864T>C (n.348-54864T>C) c.194-3361A>G (n.194-3361A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.-3-3361A>G (n.-3-3361A>G) n.551+109A>G n.341-3361A>G n.290-3361A>G n.480+109A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974569T>G | CA2689599187 | CDKN2A | c.150+109A>C (n.150+109A>C) c.348-54864T>G (n.348-54864T>G) c.194-3361A>C (n.194-3361A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.-3-3361A>C (n.-3-3361A>C) n.551+109A>C n.341-3361A>C n.290-3361A>C n.480+109A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974570C>A | CA2719030245 | CDKN2A | c.150+108G>T (n.150+108G>T) c.348-54863C>A (n.348-54863C>A) c.194-3362G>T (n.194-3362G>T) c.258G>T (p.Gly86=) c.-3-3362G>T (n.-3-3362G>T) n.551+108G>T n.341-3362G>T n.290-3362G>T n.480+108G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974570C>G | CA2719030276 | CDKN2A | c.150+108G>C (n.150+108G>C) c.348-54863C>G (n.348-54863C>G) c.194-3362G>C (n.194-3362G>C) c.258G>C (p.Gly86=) c.-3-3362G>C (n.-3-3362G>C) n.551+108G>C n.341-3362G>C n.290-3362G>C n.480+108G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974570C>T | CA2719030274 | CDKN2A | c.150+108G>A (n.150+108G>A) c.348-54863C>T (n.348-54863C>T) c.194-3362G>A (n.194-3362G>A) c.258G>A (p.Gly86=) c.-3-3362G>A (n.-3-3362G>A) n.551+108G>A n.341-3362G>A n.290-3362G>A n.480+108G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974571C>A | CA2689599188 | CDKN2A | c.150+107G>T (n.150+107G>T) c.348-54862C>A (n.348-54862C>A) c.194-3363G>T (n.194-3363G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) c.-3-3363G>T (n.-3-3363G>T) n.551+107G>T n.341-3363G>T n.290-3363G>T n.480+107G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974571C= | CA1839172443 | CDKN2A | c.150+107G= (n.150+107G=) c.348-54862C= (n.348-54862C=) c.194-3363G= (n.194-3363G=) c.257G= (p.Gly86=) c.-3-3363G= (n.-3-3363G=) n.551+107G= n.341-3363G= n.290-3363G= n.480+107G= | |
| 9 | g.21974571C>G | CA2718861445 | CDKN2A | c.150+107G>C (n.150+107G>C) c.348-54862C>G (n.348-54862C>G) c.194-3363G>C (n.194-3363G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-3-3363G>C (n.-3-3363G>C) n.551+107G>C n.341-3363G>C n.290-3363G>C n.480+107G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974571C>T | CA587106874 | CDKN2A | c.150+107G>A (n.150+107G>A) c.348-54862C>T (n.348-54862C>T) c.194-3363G>A (n.194-3363G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-3-3363G>A (n.-3-3363G>A) n.551+107G>A n.341-3363G>A n.290-3363G>A n.480+107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974572C>A | CA2689599189 | CDKN2A | c.150+106G>T (n.150+106G>T) c.348-54861C>A (n.348-54861C>A) c.194-3364G>T (n.194-3364G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) c.-3-3364G>T (n.-3-3364G>T) n.551+106G>T n.341-3364G>T n.290-3364G>T n.480+106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974572C>G | CA2719030343 | CDKN2A | c.150+106G>C (n.150+106G>C) c.348-54861C>G (n.348-54861C>G) c.194-3364G>C (n.194-3364G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-3-3364G>C (n.-3-3364G>C) n.551+106G>C n.341-3364G>C n.290-3364G>C n.480+106G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974572C>T | CA2689599190 | CDKN2A | c.150+106G>A (n.150+106G>A) c.348-54861C>T (n.348-54861C>T) c.194-3364G>A (n.194-3364G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-3-3364G>A (n.-3-3364G>A) n.551+106G>A n.341-3364G>A n.290-3364G>A n.480+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974572_21974574delinsCCT | CA1839172446 | CDKN2A | c.150+104_150+106delinsAGG (n.150+104_150+106delinsAGG) c.348-54861_348-54859delinsCCT (n.348-54861_348-54859delinsCCT) c.194-3366_194-3364delinsAGG (n.194-3366_194-3364delinsAGG) c.254_256delinsAGG (p.Lys85=) c.-3-3366_-3-3364delinsAGG (n.-3-3366_-3-3364delinsAGG) n.551+104_551+106delinsAGG n.341-3366_341-3364delinsAGG n.290-3366_290-3364delinsAGG n.480+104_480+106delinsAGG | |
| 9 | g.21974573_21974574del | CA16042108 | CDKN2A | c.150+104_150+105del (n.150+104_150+105del) c.348-54860_348-54859del (n.348-54860_348-54859del) c.194-3366_194-3365del (n.194-3366_194-3365del) c.254_255del (p.Lys85ArgfsTer13) c.-3-3366_-3-3365del (n.-3-3366_-3-3365del) n.551+104_551+105del n.341-3366_341-3365del n.290-3366_290-3365del n.480+104_480+105del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974574T>A | CA2718834974 | CDKN2A | c.150+104A>T (n.150+104A>T) c.348-54859T>A (n.348-54859T>A) c.194-3366A>T (n.194-3366A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) c.-3-3366A>T (n.-3-3366A>T) n.551+104A>T n.341-3366A>T n.290-3366A>T n.480+104A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974574T>C | CA190732709 | CDKN2A | c.150+104A>G (n.150+104A>G) c.348-54859T>C (n.348-54859T>C) c.194-3366A>G (n.194-3366A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.-3-3366A>G (n.-3-3366A>G) n.551+104A>G n.341-3366A>G n.290-3366A>G n.480+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974574T>G | CA5012279 | CDKN2A | c.150+104A>C (n.150+104A>C) c.348-54859T>G (n.348-54859T>G) c.194-3366A>C (n.194-3366A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.-3-3366A>C (n.-3-3366A>C) n.551+104A>C n.341-3366A>C n.290-3366A>C n.480+104A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974574T= | CA1839172454 | CDKN2A | c.150+104A= (n.150+104A=) c.348-54859T= (n.348-54859T=) c.194-3366A= (n.194-3366A=) c.254A= (p.Lys85=) c.-3-3366A= (n.-3-3366A=) n.551+104A= n.341-3366A= n.290-3366A= n.480+104A= | |
| 9 | g.21974578dup | CA2689599191 | CDKN2A | c.150+104dup (n.150+104dup) c.348-54855dup (n.348-54855dup) c.194-3366dup (n.194-3366dup) c.254dup (p.Arg87GlufsTer12) c.-3-3366dup (n.-3-3366dup) n.551+104dup n.341-3366dup n.290-3366dup n.480+104dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578del | CA2719030548 | CDKN2A | c.150+104del (n.150+104del) c.348-54855del (n.348-54855del) c.194-3366del (n.194-3366del) c.254del (p.Lys85ArgfsTer?) c.-3-3366del (n.-3-3366del) n.551+104del n.341-3366del n.290-3366del n.480+104del | dbSNP |
| 9 | g.21974575T>G | CA587106875 | CDKN2A | c.150+103A>C (n.150+103A>C) c.348-54858T>G (n.348-54858T>G) c.194-3367A>C (n.194-3367A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.-3-3367A>C (n.-3-3367A>C) n.551+103A>C n.341-3367A>C n.290-3367A>C n.480+103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974575T= | CA1839172456 | CDKN2A | c.150+103A= (n.150+103A=) c.348-54858T= (n.348-54858T=) c.194-3367A= (n.194-3367A=) c.253A= (p.Lys85=) c.-3-3367A= (n.-3-3367A=) n.551+103A= n.341-3367A= n.290-3367A= n.480+103A= | |
| 9 | g.21974576T>A | CA2719030581 | CDKN2A | c.150+102A>T (n.150+102A>T) c.348-54857T>A (n.348-54857T>A) c.194-3368A>T (n.194-3368A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-3-3368A>T (n.-3-3368A>T) n.551+102A>T n.341-3368A>T n.290-3368A>T n.480+102A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974576T>C | CA2689599192 | CDKN2A | c.150+102A>G (n.150+102A>G) c.348-54857T>C (n.348-54857T>C) c.194-3368A>G (n.194-3368A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.-3-3368A>G (n.-3-3368A>G) n.551+102A>G n.341-3368A>G n.290-3368A>G n.480+102A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974577T>A | CA2689599193 | CDKN2A | c.150+101A>T (n.150+101A>T) c.348-54856T>A (n.348-54856T>A) c.194-3369A>T (n.194-3369A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-3-3369A>T (n.-3-3369A>T) n.551+101A>T n.341-3369A>T n.290-3369A>T n.480+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974577T>C | CA2719030587 | CDKN2A | c.150+101A>G (n.150+101A>G) c.348-54856T>C (n.348-54856T>C) c.194-3369A>G (n.194-3369A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-3-3369A>G (n.-3-3369A>G) n.551+101A>G n.341-3369A>G n.290-3369A>G n.480+101A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974578T>A | CA1839172459 | CDKN2A | c.150+100A>T (n.150+100A>T) c.348-54855T>A (n.348-54855T>A) c.194-3370A>T (n.194-3370A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-3-3370A>T (n.-3-3370A>T) n.551+100A>T n.341-3370A>T n.290-3370A>T n.480+100A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T>C | CA2689599194 | CDKN2A | c.150+100A>G (n.150+100A>G) c.348-54855T>C (n.348-54855T>C) c.194-3370A>G (n.194-3370A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-3-3370A>G (n.-3-3370A>G) n.551+100A>G n.341-3370A>G n.290-3370A>G n.480+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T>G | CA587106876 | CDKN2A | c.150+100A>C (n.150+100A>C) c.348-54855T>G (n.348-54855T>G) c.194-3370A>C (n.194-3370A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-3-3370A>C (n.-3-3370A>C) n.551+100A>C n.341-3370A>C n.290-3370A>C n.480+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T= | CA1839172458 | CDKN2A | c.150+100A= (n.150+100A=) c.348-54855T= (n.348-54855T=) c.194-3370A= (n.194-3370A=) c.250A= (p.Lys84=) c.-3-3370A= (n.-3-3370A=) n.551+100A= n.341-3370A= n.290-3370A= n.480+100A= | |
| 9 | g.21974579C>A | CA2719030650 | CDKN2A | c.150+99G>T (n.150+99G>T) c.348-54854C>A (n.348-54854C>A) c.194-3371G>T (n.194-3371G>T) c.249G>T (p.Arg83=) c.-3-3371G>T (n.-3-3371G>T) n.551+99G>T n.341-3371G>T n.290-3371G>T n.480+99G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974579C>G | CA2719030668 | CDKN2A | c.150+99G>C (n.150+99G>C) c.348-54854C>G (n.348-54854C>G) c.194-3371G>C (n.194-3371G>C) c.249G>C (p.Arg83=) c.-3-3371G>C (n.-3-3371G>C) n.551+99G>C n.341-3371G>C n.290-3371G>C n.480+99G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974579C>T | CA2719030674 | CDKN2A | c.150+99G>A (n.150+99G>A) c.348-54854C>T (n.348-54854C>T) c.194-3371G>A (n.194-3371G>A) c.249G>A (p.Arg83=) c.-3-3371G>A (n.-3-3371G>A) n.551+99G>A n.341-3371G>A n.290-3371G>A n.480+99G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974580C>A | CA2689599195 | CDKN2A | c.150+98G>T (n.150+98G>T) c.348-54853C>A (n.348-54853C>A) c.194-3372G>T (n.194-3372G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-3-3372G>T (n.-3-3372G>T) n.551+98G>T n.341-3372G>T n.290-3372G>T n.480+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974580C>T | CA2689599196 | CDKN2A | c.150+98G>A (n.150+98G>A) c.348-54853C>T (n.348-54853C>T) c.194-3372G>A (n.194-3372G>A) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.-3-3372G>A (n.-3-3372G>A) n.551+98G>A n.341-3372G>A n.290-3372G>A n.480+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974581G>A | CA5012280 | CDKN2A | c.150+97C>T (n.150+97C>T) c.348-54852G>A (n.348-54852G>A) c.194-3373C>T (n.194-3373C>T) c.247C>T (p.Arg83Trp) c.-3-3373C>T (n.-3-3373C>T) n.551+97C>T n.341-3373C>T n.290-3373C>T n.480+97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974581G>C | CA2718836411 | CDKN2A | c.150+97C>G (n.150+97C>G) c.348-54852G>C (n.348-54852G>C) c.194-3373C>G (n.194-3373C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-3-3373C>G (n.-3-3373C>G) n.551+97C>G n.341-3373C>G n.290-3373C>G n.480+97C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974581G= | CA1839172461 | CDKN2A | c.150+97C= (n.150+97C=) c.348-54852G= (n.348-54852G=) c.194-3373C= (n.194-3373C=) c.247C= (p.Arg83=) c.-3-3373C= (n.-3-3373C=) n.551+97C= n.341-3373C= n.290-3373C= n.480+97C= | |
| 9 | g.21974581G>T | CA2718836409 | CDKN2A | c.150+97C>A (n.150+97C>A) c.348-54852G>T (n.348-54852G>T) c.194-3373C>A (n.194-3373C>A) c.247C>A (p.Arg83=) c.-3-3373C>A (n.-3-3373C>A) n.551+97C>A n.341-3373C>A n.290-3373C>A n.480+97C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974582G>A | CA2689599197 | CDKN2A | c.150+96C>T (n.150+96C>T) c.348-54851G>A (n.348-54851G>A) c.194-3374C>T (n.194-3374C>T) c.246C>T (p.Leu82=) c.-3-3374C>T (n.-3-3374C>T) n.551+96C>T n.341-3374C>T n.290-3374C>T n.480+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974582G>C | CA2719030718 | CDKN2A | c.150+96C>G (n.150+96C>G) c.348-54851G>C (n.348-54851G>C) c.194-3374C>G (n.194-3374C>G) c.246C>G (p.Leu82=) c.-3-3374C>G (n.-3-3374C>G) n.551+96C>G n.341-3374C>G n.290-3374C>G n.480+96C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974582G>T | CA2719030719 | CDKN2A | c.150+96C>A (n.150+96C>A) c.348-54851G>T (n.348-54851G>T) c.194-3374C>A (n.194-3374C>A) c.246C>A (p.Leu82=) c.-3-3374C>A (n.-3-3374C>A) n.551+96C>A n.341-3374C>A n.290-3374C>A n.480+96C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974583A= | CA1839172465 | CDKN2A | c.150+95T= (n.150+95T=) c.348-54850A= (n.348-54850A=) c.194-3375T= (n.194-3375T=) c.245T= (p.Leu82=) c.-3-3375T= (n.-3-3375T=) n.551+95T= n.341-3375T= n.290-3375T= n.480+95T= | |
| 9 | g.21974583A>C | CA587106877 | CDKN2A | c.150+95T>G (n.150+95T>G) c.348-54850A>C (n.348-54850A>C) c.194-3375T>G (n.194-3375T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-3-3375T>G (n.-3-3375T>G) n.551+95T>G n.341-3375T>G n.290-3375T>G n.480+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974583A>G | CA2689599198 | CDKN2A | c.150+95T>C (n.150+95T>C) c.348-54850A>G (n.348-54850A>G) c.194-3375T>C (n.194-3375T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-3-3375T>C (n.-3-3375T>C) n.551+95T>C n.341-3375T>C n.290-3375T>C n.480+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974583A>T | CA2718863044 | CDKN2A | c.150+95T>A (n.150+95T>A) c.348-54850A>T (n.348-54850A>T) c.194-3375T>A (n.194-3375T>A) c.245T>A (p.Leu82His) c.-3-3375T>A (n.-3-3375T>A) n.551+95T>A n.341-3375T>A n.290-3375T>A n.480+95T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974584G>A | CA2689599199 | CDKN2A | c.150+94C>T (n.150+94C>T) c.348-54849G>A (n.348-54849G>A) c.194-3376C>T (n.194-3376C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.-3-3376C>T (n.-3-3376C>T) n.551+94C>T n.341-3376C>T n.290-3376C>T n.480+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974584G>C | CA2719030799 | CDKN2A | c.150+94C>G (n.150+94C>G) c.348-54849G>C (n.348-54849G>C) c.194-3376C>G (n.194-3376C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.-3-3376C>G (n.-3-3376C>G) n.551+94C>G n.341-3376C>G n.290-3376C>G n.480+94C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974584G>T | CA464100105 | CDKN2A | c.150+94C>A (n.150+94C>A) c.348-54849G>T (n.348-54849G>T) c.194-3376C>A (n.194-3376C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.-3-3376C>A (n.-3-3376C>A) n.551+94C>A n.341-3376C>A n.290-3376C>A n.480+94C>A | |
| 9 | g.21974585A= | CA1839172467 | CDKN2A | c.150+93T= (n.150+93T=) c.348-54848A= (n.348-54848A=) c.194-3377T= (n.194-3377T=) c.243T= (p.Ile81=) c.-3-3377T= (n.-3-3377T=) n.551+93T= n.341-3377T= n.290-3377T= n.480+93T= | |
| 9 | g.21974585A>C | CA2718836413 | CDKN2A | c.150+93T>G (n.150+93T>G) c.348-54848A>C (n.348-54848A>C) c.194-3377T>G (n.194-3377T>G) c.243T>G (p.Ile81Met) c.-3-3377T>G (n.-3-3377T>G) n.551+93T>G n.341-3377T>G n.290-3377T>G n.480+93T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974585A>G | CA5012281 | CDKN2A | c.150+93T>C (n.150+93T>C) c.348-54848A>G (n.348-54848A>G) c.194-3377T>C (n.194-3377T>C) c.243T>C (p.Ile81=) c.-3-3377T>C (n.-3-3377T>C) n.551+93T>C n.341-3377T>C n.290-3377T>C n.480+93T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21974585A>T | CA2718836412 | CDKN2A | c.150+93T>A (n.150+93T>A) c.348-54848A>T (n.348-54848A>T) c.194-3377T>A (n.194-3377T>A) c.243T>A (p.Ile81=) c.-3-3377T>A (n.-3-3377T>A) n.551+93T>A n.341-3377T>A n.290-3377T>A n.480+93T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974586A= | CA1839172469 | CDKN2A | c.150+92T= (n.150+92T=) c.348-54847A= (n.348-54847A=) c.194-3378T= (n.194-3378T=) c.242T= (p.Ile81=) c.-3-3378T= (n.-3-3378T=) n.551+92T= n.341-3378T= n.290-3378T= n.480+92T= | |
| 9 | g.21974586A>C | CA1839172470 | CDKN2A | c.150+92T>G (n.150+92T>G) c.348-54847A>C (n.348-54847A>C) c.194-3378T>G (n.194-3378T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-3-3378T>G (n.-3-3378T>G) n.551+92T>G n.341-3378T>G n.290-3378T>G n.480+92T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974586A>T | CA2718888679 | CDKN2A | c.150+92T>A (n.150+92T>A) c.348-54847A>T (n.348-54847A>T) c.194-3378T>A (n.194-3378T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-3-3378T>A (n.-3-3378T>A) n.551+92T>A n.341-3378T>A n.290-3378T>A n.480+92T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>A | CA2719030803 | CDKN2A | c.150+91A>T (n.150+91A>T) c.348-54846T>A (n.348-54846T>A) c.194-3379A>T (n.194-3379A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-3-3379A>T (n.-3-3379A>T) n.551+91A>T n.341-3379A>T n.290-3379A>T n.480+91A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>C | CA2719030852 | CDKN2A | c.150+91A>G (n.150+91A>G) c.348-54846T>C (n.348-54846T>C) c.194-3379A>G (n.194-3379A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-3-3379A>G (n.-3-3379A>G) n.551+91A>G n.341-3379A>G n.290-3379A>G n.480+91A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>G | CA2719030818 | CDKN2A | c.150+91A>C (n.150+91A>C) c.348-54846T>G (n.348-54846T>G) c.194-3379A>C (n.194-3379A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-3-3379A>C (n.-3-3379A>C) n.551+91A>C n.341-3379A>C n.290-3379A>C n.480+91A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974588C>A | CA2689599200 | CDKN2A | c.150+90G>T (n.150+90G>T) c.348-54845C>A (n.348-54845C>A) c.194-3380G>T (n.194-3380G>T) c.240G>T (p.Ser80=) c.-3-3380G>T (n.-3-3380G>T) n.551+90G>T n.341-3380G>T n.290-3380G>T n.480+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974588C= | CA1839172473 | CDKN2A | c.150+90G= (n.150+90G=) c.348-54845C= (n.348-54845C=) c.194-3380G= (n.194-3380G=) c.240G= (p.Ser80=) c.-3-3380G= (n.-3-3380G=) n.551+90G= n.341-3380G= n.290-3380G= n.480+90G= | |
| 9 | g.21974588C>G | CA5012282 | CDKN2A | c.150+90G>C (n.150+90G>C) c.348-54845C>G (n.348-54845C>G) c.194-3380G>C (n.194-3380G>C) c.240G>C (p.Ser80=) c.-3-3380G>C (n.-3-3380G>C) n.551+90G>C n.341-3380G>C n.290-3380G>C n.480+90G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974588C>T | CA587106878 | CDKN2A | c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.348-54845C>T (n.348-54845C>T) c.194-3380G>A (n.194-3380G>A) c.240G>A (p.Ser80=) c.-3-3380G>A (n.-3-3380G>A) n.551+90G>A n.341-3380G>A n.290-3380G>A n.480+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974589G>A | CA587106879 | CDKN2A | c.150+89C>T (n.150+89C>T) c.348-54844G>A (n.348-54844G>A) c.194-3381C>T (n.194-3381C>T) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.-3-3381C>T (n.-3-3381C>T) n.551+89C>T n.341-3381C>T n.290-3381C>T n.480+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974589G>C | CA2579316447 | CDKN2A | c.150+89C>G (n.150+89C>G) c.348-54844G>C (n.348-54844G>C) c.194-3381C>G (n.194-3381C>G) c.239C>G (p.Ser80Trp) c.-3-3381C>G (n.-3-3381C>G) n.551+89C>G n.341-3381C>G n.290-3381C>G n.480+89C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974589G= | CA1839172475 | CDKN2A | c.150+89C= (n.150+89C=) c.348-54844G= (n.348-54844G=) c.194-3381C= (n.194-3381C=) c.239C= (p.Ser80=) c.-3-3381C= (n.-3-3381C=) n.551+89C= n.341-3381C= n.290-3381C= n.480+89C= | |
| 9 | g.21974590A>T | CA2719030873 | CDKN2A | c.150+88T>A (n.150+88T>A) c.348-54843A>T (n.348-54843A>T) c.194-3382T>A (n.194-3382T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-3-3382T>A (n.-3-3382T>A) n.551+88T>A n.341-3382T>A n.290-3382T>A n.480+88T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974591A= | CA1839172478 | CDKN2A | c.150+87T= (n.150+87T=) c.348-54842A= (n.348-54842A=) c.194-3383T= (n.194-3383T=) c.237T= (p.Ala79=) c.-3-3383T= (n.-3-3383T=) n.551+87T= n.341-3383T= n.290-3383T= n.480+87T= | |
| 9 | g.21974591A>C | CA2718888686 | CDKN2A | c.150+87T>G (n.150+87T>G) c.348-54842A>C (n.348-54842A>C) c.194-3383T>G (n.194-3383T>G) c.237T>G (p.Ala79=) c.-3-3383T>G (n.-3-3383T>G) n.551+87T>G n.341-3383T>G n.290-3383T>G n.480+87T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974591A>G | CA1122187844 | CDKN2A | c.150+87T>C (n.150+87T>C) c.348-54842A>G (n.348-54842A>G) c.194-3383T>C (n.194-3383T>C) c.237T>C (p.Ala79=) c.-3-3383T>C (n.-3-3383T>C) n.551+87T>C n.341-3383T>C n.290-3383T>C n.480+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974591A>T | CA2718888687 | CDKN2A | c.150+87T>A (n.150+87T>A) c.348-54842A>T (n.348-54842A>T) c.194-3383T>A (n.194-3383T>A) c.237T>A (p.Ala79=) c.-3-3383T>A (n.-3-3383T>A) n.551+87T>A n.341-3383T>A n.290-3383T>A n.480+87T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974592G>A | CA2689599201 | CDKN2A | c.150+86C>T (n.150+86C>T) c.348-54841G>A (n.348-54841G>A) c.194-3384C>T (n.194-3384C>T) c.236C>T (p.Ala79Val) c.-3-3384C>T (n.-3-3384C>T) n.551+86C>T n.341-3384C>T n.290-3384C>T n.480+86C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974592G>C | CA2783181054 | CDKN2A | c.150+86C>G (n.150+86C>G) c.348-54841G>C (n.348-54841G>C) c.194-3384C>G (n.194-3384C>G) c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-3-3384C>G (n.-3-3384C>G) n.551+86C>G n.341-3384C>G n.290-3384C>G n.480+86C>G | |
| 9 | g.21974593C>A | CA2689599202 | CDKN2A | c.150+85G>T (n.150+85G>T) c.348-54840C>A (n.348-54840C>A) c.194-3385G>T (n.194-3385G>T) c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-3-3385G>T (n.-3-3385G>T) n.551+85G>T n.341-3385G>T n.290-3385G>T n.480+85G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974593C>G | CA2689599203 | CDKN2A | c.150+85G>C (n.150+85G>C) c.348-54840C>G (n.348-54840C>G) c.194-3385G>C (n.194-3385G>C) c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-3-3385G>C (n.-3-3385G>C) n.551+85G>C n.341-3385G>C n.290-3385G>C n.480+85G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974593C>T | CA2689599204 | CDKN2A | c.150+85G>A (n.150+85G>A) c.348-54840C>T (n.348-54840C>T) c.194-3385G>A (n.194-3385G>A) c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-3-3385G>A (n.-3-3385G>A) n.551+85G>A n.341-3385G>A n.290-3385G>A n.480+85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974594G>A | CA2718888688 | CDKN2A | c.150+84C>T (n.150+84C>T) c.348-54839G>A (n.348-54839G>A) c.194-3386C>T (n.194-3386C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.-3-3386C>T (n.-3-3386C>T) n.551+84C>T n.341-3386C>T n.290-3386C>T n.480+84C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974594G>C | CA2689599205 | CDKN2A | c.150+84C>G (n.150+84C>G) c.348-54839G>C (n.348-54839G>C) c.194-3386C>G (n.194-3386C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.-3-3386C>G (n.-3-3386C>G) n.551+84C>G n.341-3386C>G n.290-3386C>G n.480+84C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974594G= | CA1839172482 | CDKN2A | c.150+84C= (n.150+84C=) c.348-54839G= (n.348-54839G=) c.194-3386C= (n.194-3386C=) c.234C= (p.Ser78=) c.-3-3386C= (n.-3-3386C=) n.551+84C= n.341-3386C= n.290-3386C= n.480+84C= | |
| 9 | g.21974594G>T | CA1122187855 | CDKN2A | c.150+84C>A (n.150+84C>A) c.348-54839G>T (n.348-54839G>T) c.194-3386C>A (n.194-3386C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.-3-3386C>A (n.-3-3386C>A) n.551+84C>A n.341-3386C>A n.290-3386C>A n.480+84C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974594_21974598delinsGCTAC | CA1839172480 | CDKN2A | c.150+80_150+84delinsGTAGC (n.150+80_150+84delinsGTAGC) c.348-54839_348-54835delinsGCTAC (n.348-54839_348-54835delinsGCTAC) c.194-3390_194-3386delinsGTAGC (n.194-3390_194-3386delinsGTAGC) c.230_234delinsGTAGC (p.Gly77=) c.-3-3390_-3-3386delinsGTAGC (n.-3-3390_-3-3386delinsGTAGC) n.551+80_551+84delinsGTAGC n.341-3390_341-3386delinsGTAGC n.290-3390_290-3386delinsGTAGC n.480+80_480+84delinsGTAGC | |
| 9 | g.21974595C>A | CA2719030984 | CDKN2A | c.150+83G>T (n.150+83G>T) c.348-54838C>A (n.348-54838C>A) c.194-3387G>T (n.194-3387G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.-3-3387G>T (n.-3-3387G>T) n.551+83G>T n.341-3387G>T n.290-3387G>T n.480+83G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974595C>G | CA2719030985 | CDKN2A | c.150+83G>C (n.150+83G>C) c.348-54838C>G (n.348-54838C>G) c.194-3387G>C (n.194-3387G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.-3-3387G>C (n.-3-3387G>C) n.551+83G>C n.341-3387G>C n.290-3387G>C n.480+83G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974595C>T | CA2689599206 | CDKN2A | c.150+83G>A (n.150+83G>A) c.348-54838C>T (n.348-54838C>T) c.194-3387G>A (n.194-3387G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.-3-3387G>A (n.-3-3387G>A) n.551+83G>A n.341-3387G>A n.290-3387G>A n.480+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974597_21974600del | CA5012283 | CDKN2A | c.150+80_150+83del (n.150+80_150+83del) c.348-54836_348-54833del (n.348-54836_348-54833del) c.194-3390_194-3387del (n.194-3390_194-3387del) c.230_233del (p.Gly77AlafsTer?) c.-3-3390_-3-3387del (n.-3-3390_-3-3387del) n.551+80_551+83del n.341-3390_341-3387del n.290-3390_290-3387del n.480+80_480+83del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974596T>A | CA1839172489 | CDKN2A | c.150+82A>T (n.150+82A>T) c.348-54837T>A (n.348-54837T>A) c.194-3388A>T (n.194-3388A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.-3-3388A>T (n.-3-3388A>T) n.551+82A>T n.341-3388A>T n.290-3388A>T n.480+82A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974596T>C | CA587106880 | CDKN2A | c.150+82A>G (n.150+82A>G) c.348-54837T>C (n.348-54837T>C) c.194-3388A>G (n.194-3388A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.-3-3388A>G (n.-3-3388A>G) n.551+82A>G n.341-3388A>G n.290-3388A>G n.480+82A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974596T>G | CA2718857771 | CDKN2A | c.150+82A>C (n.150+82A>C) c.348-54837T>G (n.348-54837T>G) c.194-3388A>C (n.194-3388A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.-3-3388A>C (n.-3-3388A>C) n.551+82A>C n.341-3388A>C n.290-3388A>C n.480+82A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974596T= | CA1839172492 | CDKN2A | c.150+82A= (n.150+82A=) c.348-54837T= (n.348-54837T=) c.194-3388A= (n.194-3388A=) c.232A= (p.Ser78=) c.-3-3388A= (n.-3-3388A=) n.551+82A= n.341-3388A= n.290-3388A= n.480+82A= | |
| 9 | g.21974597A>C | CA2719031014 | CDKN2A | c.150+81T>G (n.150+81T>G) c.348-54836A>C (n.348-54836A>C) c.194-3389T>G (n.194-3389T>G) c.231T>G (p.Gly77=) c.-3-3389T>G (n.-3-3389T>G) n.551+81T>G n.341-3389T>G n.290-3389T>G n.480+81T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974597A>G | CA652685874 | CDKN2A | c.150+81T>C (n.150+81T>C) c.348-54836A>G (n.348-54836A>G) c.194-3389T>C (n.194-3389T>C) c.231T>C (p.Gly77=) c.-3-3389T>C (n.-3-3389T>C) n.551+81T>C n.341-3389T>C n.290-3389T>C n.480+81T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974597A>T | CA2719031148 | CDKN2A | c.150+81T>A (n.150+81T>A) c.348-54836A>T (n.348-54836A>T) c.194-3389T>A (n.194-3389T>A) c.231T>A (p.Gly77=) c.-3-3389T>A (n.-3-3389T>A) n.551+81T>A n.341-3389T>A n.290-3389T>A n.480+81T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974598C>A | CA2719031180 | CDKN2A | c.150+80G>T (n.150+80G>T) c.348-54835C>A (n.348-54835C>A) c.194-3390G>T (n.194-3390G>T) c.230G>T (p.Gly77Val) c.-3-3390G>T (n.-3-3390G>T) n.551+80G>T n.341-3390G>T n.290-3390G>T n.480+80G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974598C>G | CA2719031181 | CDKN2A | c.150+80G>C (n.150+80G>C) c.348-54835C>G (n.348-54835C>G) c.194-3390G>C (n.194-3390G>C) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-3-3390G>C (n.-3-3390G>C) n.551+80G>C n.341-3390G>C n.290-3390G>C n.480+80G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974598C>T | CA2579316448 | CDKN2A | c.150+80G>A (n.150+80G>A) c.348-54835C>T (n.348-54835C>T) c.194-3390G>A (n.194-3390G>A) c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-3-3390G>A (n.-3-3390G>A) n.551+80G>A n.341-3390G>A n.290-3390G>A n.480+80G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974599C>A | CA2499401640 | CDKN2A | c.150+79G>T (n.150+79G>T) c.348-54834C>A (n.348-54834C>A) c.194-3391G>T (n.194-3391G>T) c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-3-3391G>T (n.-3-3391G>T) n.551+79G>T n.341-3391G>T n.290-3391G>T n.480+79G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974599C= | CA1839172494 | CDKN2A | c.150+79G= (n.150+79G=) c.348-54834C= (n.348-54834C=) c.194-3391G= (n.194-3391G=) c.229G= (p.Gly77=) c.-3-3391G= (n.-3-3391G=) n.551+79G= n.341-3391G= n.290-3391G= n.480+79G= | |
| 9 | g.21974599C>G | CA2718836416 | CDKN2A | c.150+79G>C (n.150+79G>C) c.348-54834C>G (n.348-54834C>G) c.194-3391G>C (n.194-3391G>C) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-3-3391G>C (n.-3-3391G>C) n.551+79G>C n.341-3391G>C n.290-3391G>C n.480+79G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974599C>T | CA5012284 | CDKN2A | c.150+79G>A (n.150+79G>A) c.348-54834C>T (n.348-54834C>T) c.194-3391G>A (n.194-3391G>A) c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-3-3391G>A (n.-3-3391G>A) n.551+79G>A n.341-3391G>A n.290-3391G>A n.480+79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974600T>A | CA2719031186 | CDKN2A | c.150+78A>T (n.150+78A>T) c.348-54833T>A (n.348-54833T>A) c.194-3392A>T (n.194-3392A>T) c.228A>T (p.Ser76=) c.-3-3392A>T (n.-3-3392A>T) n.551+78A>T n.341-3392A>T n.290-3392A>T n.480+78A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974600T>C | CA2719031184 | CDKN2A | c.150+78A>G (n.150+78A>G) c.348-54833T>C (n.348-54833T>C) c.194-3392A>G (n.194-3392A>G) c.228A>G (p.Ser76=) c.-3-3392A>G (n.-3-3392A>G) n.551+78A>G n.341-3392A>G n.290-3392A>G n.480+78A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974600T>G | CA2689599207 | CDKN2A | c.150+78A>C (n.150+78A>C) c.348-54833T>G (n.348-54833T>G) c.194-3392A>C (n.194-3392A>C) c.228A>C (p.Ser76=) c.-3-3392A>C (n.-3-3392A>C) n.551+78A>C n.341-3392A>C n.290-3392A>C n.480+78A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974601G>A | CA2719031187 | CDKN2A | c.150+77C>T (n.150+77C>T) c.348-54832G>A (n.348-54832G>A) c.194-3393C>T (n.194-3393C>T) c.227C>T (p.Ser76Leu) c.-3-3393C>T (n.-3-3393C>T) n.551+77C>T n.341-3393C>T n.290-3393C>T n.480+77C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974601G>C | CA2719031189 | CDKN2A | c.150+77C>G (n.150+77C>G) c.348-54832G>C (n.348-54832G>C) c.194-3393C>G (n.194-3393C>G) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.-3-3393C>G (n.-3-3393C>G) n.551+77C>G n.341-3393C>G n.290-3393C>G n.480+77C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974601G>T | CA2689599208 | CDKN2A | c.150+77C>A (n.150+77C>A) c.348-54832G>T (n.348-54832G>T) c.194-3393C>A (n.194-3393C>A) c.227C>A (p.Ser76Ter) c.-3-3393C>A (n.-3-3393C>A) n.551+77C>A n.341-3393C>A n.290-3393C>A n.480+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974601_21974602delinsGA | CA1839172496 | CDKN2A | c.150+76_150+77delinsTC (n.150+76_150+77delinsTC) c.348-54832_348-54831delinsGA (n.348-54832_348-54831delinsGA) c.194-3394_194-3393delinsTC (n.194-3394_194-3393delinsTC) c.226_227delinsTC (p.Ser76=) c.-3-3394_-3-3393delinsTC (n.-3-3394_-3-3393delinsTC) n.551+76_551+77delinsTC n.341-3394_341-3393delinsTC n.290-3394_290-3393delinsTC n.480+76_480+77delinsTC | |
| 9 | g.21974601_21974607delinsGATTCCA | CA1839172497 | CDKN2A | c.150+71_150+77delinsTGGAATC (n.150+71_150+77delinsTGGAATC) c.348-54832_348-54826delinsGATTCCA (n.348-54832_348-54826delinsGATTCCA) c.194-3399_194-3393delinsTGGAATC (n.194-3399_194-3393delinsTGGAATC) c.221_227delinsTGGAATC (p.Leu74=) c.-3-3399_-3-3393delinsTGGAATC (n.-3-3399_-3-3393delinsTGGAATC) n.551+71_551+77delinsTGGAATC n.341-3399_341-3393delinsTGGAATC n.290-3399_290-3393delinsTGGAATC n.480+71_480+77delinsTGGAATC | |
| 9 | g.21974602del | CA215559 | CDKN2A | c.150+76del (n.150+76del) c.348-54831del (n.348-54831del) c.194-3394del (n.194-3394del) c.226del (p.Ser76GlnfsTer?) c.-3-3394del (n.-3-3394del) n.551+76del n.341-3394del n.290-3394del n.480+76del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974602A>C | CA2719031193 | CDKN2A | c.150+76T>G (n.150+76T>G) c.348-54831A>C (n.348-54831A>C) c.194-3394T>G (n.194-3394T>G) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-3-3394T>G (n.-3-3394T>G) n.551+76T>G n.341-3394T>G n.290-3394T>G n.480+76T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974602A>G | CA2719031239 | CDKN2A | c.150+76T>C (n.150+76T>C) c.348-54831A>G (n.348-54831A>G) c.194-3394T>C (n.194-3394T>C) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-3-3394T>C (n.-3-3394T>C) n.551+76T>C n.341-3394T>C n.290-3394T>C n.480+76T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974602A>T | CA2719031240 | CDKN2A | c.150+76T>A (n.150+76T>A) c.348-54831A>T (n.348-54831A>T) c.194-3394T>A (n.194-3394T>A) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-3-3394T>A (n.-3-3394T>A) n.551+76T>A n.341-3394T>A n.290-3394T>A n.480+76T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974607_21974612del | CA5012285 | CDKN2A | c.150+71_150+76del (n.150+71_150+76del) c.348-54826_348-54821del (n.348-54826_348-54821del) c.194-3399_194-3394del (n.194-3399_194-3394del) c.221_226del (p.Leu74_Glu75del) c.-3-3399_-3-3394del (n.-3-3399_-3-3394del) n.551+71_551+76del n.341-3399_341-3394del n.290-3399_290-3394del n.480+71_480+76del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974603T>A | CA2719031283 | CDKN2A | c.150+75A>T (n.150+75A>T) c.348-54830T>A (n.348-54830T>A) c.194-3395A>T (n.194-3395A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-3-3395A>T (n.-3-3395A>T) n.551+75A>T n.341-3395A>T n.290-3395A>T n.480+75A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974603T>C | CA2719031287 | CDKN2A | c.150+75A>G (n.150+75A>G) c.348-54830T>C (n.348-54830T>C) c.194-3395A>G (n.194-3395A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.-3-3395A>G (n.-3-3395A>G) n.551+75A>G n.341-3395A>G n.290-3395A>G n.480+75A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974603T>G | CA2719031281 | CDKN2A | c.150+75A>C (n.150+75A>C) c.348-54830T>G (n.348-54830T>G) c.194-3395A>C (n.194-3395A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-3-3395A>C (n.-3-3395A>C) n.551+75A>C n.341-3395A>C n.290-3395A>C n.480+75A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974604T>G | CA2689599209 | CDKN2A | c.150+74A>C (n.150+74A>C) c.348-54829T>G (n.348-54829T>G) c.194-3396A>C (n.194-3396A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-3-3396A>C (n.-3-3396A>C) n.551+74A>C n.341-3396A>C n.290-3396A>C n.480+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974605C>G | CA2783181057 | CDKN2A | c.150+73G>C (n.150+73G>C) c.348-54828C>G (n.348-54828C>G) c.194-3397G>C (n.194-3397G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-3-3397G>C (n.-3-3397G>C) n.551+73G>C n.341-3397G>C n.290-3397G>C n.480+73G>C | |
| 9 | g.21974606C>A | CA862173413 | CDKN2A | c.150+72G>T (n.150+72G>T) c.348-54827C>A (n.348-54827C>A) c.194-3398G>T (n.194-3398G>T) c.222G>T (p.Leu74Phe) c.-3-3398G>T (n.-3-3398G>T) n.551+72G>T n.341-3398G>T n.290-3398G>T n.480+72G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974606C= | CA1839172506 | CDKN2A | c.150+72G= (n.150+72G=) c.348-54827C= (n.348-54827C=) c.194-3398G= (n.194-3398G=) c.222G= (p.Leu74=) c.-3-3398G= (n.-3-3398G=) n.551+72G= n.341-3398G= n.290-3398G= n.480+72G= | |
| 9 | g.21974606C>G | CA2718864095 | CDKN2A | c.150+72G>C (n.150+72G>C) c.348-54827C>G (n.348-54827C>G) c.194-3398G>C (n.194-3398G>C) c.222G>C (p.Leu74Phe) c.-3-3398G>C (n.-3-3398G>C) n.551+72G>C n.341-3398G>C n.290-3398G>C n.480+72G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974606C>T | CA2718864096 | CDKN2A | c.150+72G>A (n.150+72G>A) c.348-54827C>T (n.348-54827C>T) c.194-3398G>A (n.194-3398G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.-3-3398G>A (n.-3-3398G>A) n.551+72G>A n.341-3398G>A n.290-3398G>A n.480+72G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974607A>C | CA2689599210 | CDKN2A | c.150+71T>G (n.150+71T>G) c.348-54826A>C (n.348-54826A>C) c.194-3399T>G (n.194-3399T>G) c.221T>G (p.Leu74Trp) c.-3-3399T>G (n.-3-3399T>G) n.551+71T>G n.341-3399T>G n.290-3399T>G n.480+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974607A>G | CA2689599211 | CDKN2A | c.150+71T>C (n.150+71T>C) c.348-54826A>G (n.348-54826A>G) c.194-3399T>C (n.194-3399T>C) c.221T>C (p.Leu74Ser) c.-3-3399T>C (n.-3-3399T>C) n.551+71T>C n.341-3399T>C n.290-3399T>C n.480+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974607A>T | CA2719031345 | CDKN2A | c.150+71T>A (n.150+71T>A) c.348-54826A>T (n.348-54826A>T) c.194-3399T>A (n.194-3399T>A) c.221T>A (p.Leu74Ter) c.-3-3399T>A (n.-3-3399T>A) n.551+71T>A n.341-3399T>A n.290-3399T>A n.480+71T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974608del | CA2830611440 | CDKN2A | c.150+71del (n.150+71del) c.348-54825del (n.348-54825del) c.194-3399del (n.194-3399del) c.221del (p.Leu74TrpfsTer?) c.-3-3399del (n.-3-3399del) n.551+71del n.341-3399del n.290-3399del n.480+71del | |
| 9 | g.21974608A= | CA1839172510 | CDKN2A | c.150+70T= (n.150+70T=) c.348-54825A= (n.348-54825A=) c.194-3400T= (n.194-3400T=) c.220T= (p.Leu74=) c.-3-3400T= (n.-3-3400T=) n.551+70T= n.341-3400T= n.290-3400T= n.480+70T= | |
| 9 | g.21974608A>C | CA1839172508 | CDKN2A | c.150+70T>G (n.150+70T>G) c.348-54825A>C (n.348-54825A>C) c.194-3400T>G (n.194-3400T>G) c.220T>G (p.Leu74Val) c.-3-3400T>G (n.-3-3400T>G) n.551+70T>G n.341-3400T>G n.290-3400T>G n.480+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974608A>G | CA587106881 | CDKN2A | c.150+70T>C (n.150+70T>C) c.348-54825A>G (n.348-54825A>G) c.194-3400T>C (n.194-3400T>C) c.220T>C (p.Leu74=) c.-3-3400T>C (n.-3-3400T>C) n.551+70T>C n.341-3400T>C n.290-3400T>C n.480+70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974608A>T | CA5012286 | CDKN2A | c.150+70T>A (n.150+70T>A) c.348-54825A>T (n.348-54825A>T) c.194-3400T>A (n.194-3400T>A) c.220T>A (p.Leu74Met) c.-3-3400T>A (n.-3-3400T>A) n.551+70T>A n.341-3400T>A n.290-3400T>A n.480+70T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974609T>C | CA587106882 | CDKN2A | c.150+69A>G (n.150+69A>G) c.348-54824T>C (n.348-54824T>C) c.194-3401A>G (n.194-3401A>G) c.219A>G (p.Glu73=) c.-3-3401A>G (n.-3-3401A>G) n.551+69A>G n.341-3401A>G n.290-3401A>G n.480+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974609T>G | CA652685890 | CDKN2A | c.150+69A>C (n.150+69A>C) c.348-54824T>G (n.348-54824T>G) c.194-3401A>C (n.194-3401A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) c.-3-3401A>C (n.-3-3401A>C) n.551+69A>C n.341-3401A>C n.290-3401A>C n.480+69A>C | COSMIC |
| 9 | g.21974609T= | CA1839172514 | CDKN2A | c.150+69A= (n.150+69A=) c.348-54824T= (n.348-54824T=) c.194-3401A= (n.194-3401A=) c.219A= (p.Glu73=) c.-3-3401A= (n.-3-3401A=) n.551+69A= n.341-3401A= n.290-3401A= n.480+69A= | |
| 9 | g.21974610T>C | CA1839172518 | CDKN2A | c.150+68A>G (n.150+68A>G) c.348-54823T>C (n.348-54823T>C) c.194-3402A>G (n.194-3402A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-3-3402A>G (n.-3-3402A>G) n.551+68A>G n.341-3402A>G n.290-3402A>G n.480+68A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974610T= | CA1839172516 | CDKN2A | c.150+68A= (n.150+68A=) c.348-54823T= (n.348-54823T=) c.194-3402A= (n.194-3402A=) c.218A= (p.Glu73=) c.-3-3402A= (n.-3-3402A=) n.551+68A= n.341-3402A= n.290-3402A= n.480+68A= | |
| 9 | g.21974610_21974611delinsTC | CA1839172515 | CDKN2A | c.150+67_150+68delinsGA (n.150+67_150+68delinsGA) c.348-54823_348-54822delinsTC (n.348-54823_348-54822delinsTC) c.194-3403_194-3402delinsGA (n.194-3403_194-3402delinsGA) c.217_218delinsGA (p.Glu73=) c.-3-3403_-3-3402delinsGA (n.-3-3403_-3-3402delinsGA) n.551+67_551+68delinsGA n.341-3403_341-3402delinsGA n.290-3403_290-3402delinsGA n.480+67_480+68delinsGA | |
| 9 | g.21974611C>A | CA2689599212 | CDKN2A | c.150+67G>T (n.150+67G>T) c.348-54822C>A (n.348-54822C>A) c.194-3403G>T (n.194-3403G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-3-3403G>T (n.-3-3403G>T) n.551+67G>T n.341-3403G>T n.290-3403G>T n.480+67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974611C>G | CA2719031411 | CDKN2A | c.150+67G>C (n.150+67G>C) c.348-54822C>G (n.348-54822C>G) c.194-3403G>C (n.194-3403G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-3-3403G>C (n.-3-3403G>C) n.551+67G>C n.341-3403G>C n.290-3403G>C n.480+67G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974611C>T | CA2689599213 | CDKN2A | c.150+67G>A (n.150+67G>A) c.348-54822C>T (n.348-54822C>T) c.194-3403G>A (n.194-3403G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-3-3403G>A (n.-3-3403G>A) n.551+67G>A n.341-3403G>A n.290-3403G>A n.480+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974614del | CA5012287 | CDKN2A | c.150+67del (n.150+67del) c.348-54819del (n.348-54819del) c.194-3403del (n.194-3403del) c.217del (p.Glu73AsnfsTer?) c.-3-3403del (n.-3-3403del) n.551+67del n.341-3403del n.290-3403del n.480+67del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974612C>A | CA2719031538 | CDKN2A | c.150+66G>T (n.150+66G>T) c.348-54821C>A (n.348-54821C>A) c.194-3404G>T (n.194-3404G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.-3-3404G>T (n.-3-3404G>T) n.551+66G>T n.341-3404G>T n.290-3404G>T n.480+66G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974612C>G | CA2719031537 | CDKN2A | c.150+66G>C (n.150+66G>C) c.348-54821C>G (n.348-54821C>G) c.194-3404G>C (n.194-3404G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.-3-3404G>C (n.-3-3404G>C) n.551+66G>C n.341-3404G>C n.290-3404G>C n.480+66G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974612C>T | CA2559621400 | CDKN2A | c.150+66G>A (n.150+66G>A) c.348-54821C>T (n.348-54821C>T) c.194-3404G>A (n.194-3404G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.-3-3404G>A (n.-3-3404G>A) n.551+66G>A n.341-3404G>A n.290-3404G>A n.480+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974613C>A | CA2719031546 | CDKN2A | c.150+65G>T (n.150+65G>T) c.348-54820C>A (n.348-54820C>A) c.194-3405G>T (n.194-3405G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.-3-3405G>T (n.-3-3405G>T) n.551+65G>T n.341-3405G>T n.290-3405G>T n.480+65G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974613C>G | CA2719031541 | CDKN2A | c.150+65G>C (n.150+65G>C) c.348-54820C>G (n.348-54820C>G) c.194-3405G>C (n.194-3405G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-3-3405G>C (n.-3-3405G>C) n.551+65G>C n.341-3405G>C n.290-3405G>C n.480+65G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974613C>T | CA2719031561 | CDKN2A | c.150+65G>A (n.150+65G>A) c.348-54820C>T (n.348-54820C>T) c.194-3405G>A (n.194-3405G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-3-3405G>A (n.-3-3405G>A) n.551+65G>A n.341-3405G>A n.290-3405G>A n.480+65G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974614C>A | CA2718888691 | CDKN2A | c.150+64G>T (n.150+64G>T) c.348-54819C>A (n.348-54819C>A) c.194-3406G>T (n.194-3406G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.-3-3406G>T (n.-3-3406G>T) n.551+64G>T n.341-3406G>T n.290-3406G>T n.480+64G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974614C= | CA1839172520 | CDKN2A | c.150+64G= (n.150+64G=) c.348-54819C= (n.348-54819C=) c.194-3406G= (n.194-3406G=) c.214G= (p.Gly72=) c.-3-3406G= (n.-3-3406G=) n.551+64G= n.341-3406G= n.290-3406G= n.480+64G= | |
| 9 | g.21974614C>T | CA1839172522 | CDKN2A | c.150+64G>A (n.150+64G>A) c.348-54819C>T (n.348-54819C>T) c.194-3406G>A (n.194-3406G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-3-3406G>A (n.-3-3406G>A) n.551+64G>A n.341-3406G>A n.290-3406G>A n.480+64G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974615T>A | CA2689599214 | CDKN2A | c.150+63A>T (n.150+63A>T) c.348-54818T>A (n.348-54818T>A) c.194-3407A>T (n.194-3407A>T) c.213A>T (p.Ala71=) c.-3-3407A>T (n.-3-3407A>T) n.551+63A>T n.341-3407A>T n.290-3407A>T n.480+63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974615T>C | CA5012288 | CDKN2A | c.150+63A>G (n.150+63A>G) c.348-54818T>C (n.348-54818T>C) c.194-3407A>G (n.194-3407A>G) c.213A>G (p.Ala71=) c.-3-3407A>G (n.-3-3407A>G) n.551+63A>G n.341-3407A>G n.290-3407A>G n.480+63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.21974615T>G | CA2689599215 | CDKN2A | c.150+63A>C (n.150+63A>C) c.348-54818T>G (n.348-54818T>G) c.194-3407A>C (n.194-3407A>C) c.213A>C (p.Ala71=) c.-3-3407A>C (n.-3-3407A>C) n.551+63A>C n.341-3407A>C n.290-3407A>C n.480+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974615T= | CA1839172526 | CDKN2A | c.150+63A= (n.150+63A=) c.348-54818T= (n.348-54818T=) c.194-3407A= (n.194-3407A=) c.213A= (p.Ala71=) c.-3-3407A= (n.-3-3407A=) n.551+63A= n.341-3407A= n.290-3407A= n.480+63A= | |
| 9 | g.21974616G>A | CA587106883 | CDKN2A | c.150+62C>T (n.150+62C>T) c.348-54817G>A (n.348-54817G>A) c.194-3408C>T (n.194-3408C>T) c.212C>T (p.Ala71Val) c.-3-3408C>T (n.-3-3408C>T) n.551+62C>T n.341-3408C>T n.290-3408C>T n.480+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974616G>C | CA652685892 | CDKN2A | c.150+62C>G (n.150+62C>G) c.348-54817G>C (n.348-54817G>C) c.194-3408C>G (n.194-3408C>G) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-3-3408C>G (n.-3-3408C>G) n.551+62C>G n.341-3408C>G n.290-3408C>G n.480+62C>G | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974616G= | CA1839172528 | CDKN2A | c.150+62C= (n.150+62C=) c.348-54817G= (n.348-54817G=) c.194-3408C= (n.194-3408C=) c.212C= (p.Ala71=) c.-3-3408C= (n.-3-3408C=) n.551+62C= n.341-3408C= n.290-3408C= n.480+62C= | |
| 9 | g.21974617C>A | CA2719031567 | CDKN2A | c.150+61G>T (n.150+61G>T) c.348-54816C>A (n.348-54816C>A) c.194-3409G>T (n.194-3409G>T) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-3-3409G>T (n.-3-3409G>T) n.551+61G>T n.341-3409G>T n.290-3409G>T n.480+61G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974617C>G | CA2719031569 | CDKN2A | c.150+61G>C (n.150+61G>C) c.348-54816C>G (n.348-54816C>G) c.194-3409G>C (n.194-3409G>C) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-3-3409G>C (n.-3-3409G>C) n.551+61G>C n.341-3409G>C n.290-3409G>C n.480+61G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974617C>T | CA2719031563 | CDKN2A | c.150+61G>A (n.150+61G>A) c.348-54816C>T (n.348-54816C>T) c.194-3409G>A (n.194-3409G>A) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-3-3409G>A (n.-3-3409G>A) n.551+61G>A n.341-3409G>A n.290-3409G>A n.480+61G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974618A= | CA1839172530 | CDKN2A | c.150+60T= (n.150+60T=) c.348-54815A= (n.348-54815A=) c.194-3410T= (n.194-3410T=) c.210T= (p.Phe70=) c.-3-3410T= (n.-3-3410T=) n.551+60T= n.341-3410T= n.290-3410T= n.480+60T= | |
| 9 | g.21974618A>G | CA5012289 | CDKN2A | c.150+60T>C (n.150+60T>C) c.348-54815A>G (n.348-54815A>G) c.194-3410T>C (n.194-3410T>C) c.210T>C (p.Phe70=) c.-3-3410T>C (n.-3-3410T>C) n.551+60T>C n.341-3410T>C n.290-3410T>C n.480+60T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974619A>C | CA2719031571 | CDKN2A | c.150+59T>G (n.150+59T>G) c.348-54814A>C (n.348-54814A>C) c.194-3411T>G (n.194-3411T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) c.-3-3411T>G (n.-3-3411T>G) n.551+59T>G n.341-3411T>G n.290-3411T>G n.480+59T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974619A>G | CA2689599216 | CDKN2A | c.150+59T>C (n.150+59T>C) c.348-54814A>G (n.348-54814A>G) c.194-3411T>C (n.194-3411T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) c.-3-3411T>C (n.-3-3411T>C) n.551+59T>C n.341-3411T>C n.290-3411T>C n.480+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974619A>T | CA2719031570 | CDKN2A | c.150+59T>A (n.150+59T>A) c.348-54814A>T (n.348-54814A>T) c.194-3411T>A (n.194-3411T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) c.-3-3411T>A (n.-3-3411T>A) n.551+59T>A n.341-3411T>A n.290-3411T>A n.480+59T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974620A= | CA1839172533 | CDKN2A | c.150+58T= (n.150+58T=) c.348-54813A= (n.348-54813A=) c.194-3412T= (n.194-3412T=) c.208T= (p.Phe70=) c.-3-3412T= (n.-3-3412T=) n.551+58T= n.341-3412T= n.290-3412T= n.480+58T= | |
| 9 | g.21974620A>C | CA1839172535 | CDKN2A | c.150+58T>G (n.150+58T>G) c.348-54813A>C (n.348-54813A>C) c.194-3412T>G (n.194-3412T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) c.-3-3412T>G (n.-3-3412T>G) n.551+58T>G n.341-3412T>G n.290-3412T>G n.480+58T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974620A>T | CA2718878128 | CDKN2A | c.150+58T>A (n.150+58T>A) c.348-54813A>T (n.348-54813A>T) c.194-3412T>A (n.194-3412T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) c.-3-3412T>A (n.-3-3412T>A) n.551+58T>A n.341-3412T>A n.290-3412T>A n.480+58T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974621C>A | CA2719031585 | CDKN2A | c.150+57G>T (n.150+57G>T) c.348-54812C>A (n.348-54812C>A) c.194-3413G>T (n.194-3413G>T) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.-3-3413G>T (n.-3-3413G>T) n.551+57G>T n.341-3413G>T n.290-3413G>T n.480+57G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974621C>G | CA2719031605 | CDKN2A | c.150+57G>C (n.150+57G>C) c.348-54812C>G (n.348-54812C>G) c.194-3413G>C (n.194-3413G>C) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.-3-3413G>C (n.-3-3413G>C) n.551+57G>C n.341-3413G>C n.290-3413G>C n.480+57G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974621C>T | CA2689599217 | CDKN2A | c.150+57G>A (n.150+57G>A) c.348-54812C>T (n.348-54812C>T) c.194-3413G>A (n.194-3413G>A) c.207G>A (p.Lys69=) c.-3-3413G>A (n.-3-3413G>A) n.551+57G>A n.341-3413G>A n.290-3413G>A n.480+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974622T>A | CA2719031709 | CDKN2A | c.150+56A>T (n.150+56A>T) c.348-54811T>A (n.348-54811T>A) c.194-3414A>T (n.194-3414A>T) c.206A>T (p.Lys69Met) c.-3-3414A>T (n.-3-3414A>T) n.551+56A>T n.341-3414A>T n.290-3414A>T n.480+56A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974622T>C | CA2719031708 | CDKN2A | c.150+56A>G (n.150+56A>G) c.348-54811T>C (n.348-54811T>C) c.194-3414A>G (n.194-3414A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.-3-3414A>G (n.-3-3414A>G) n.551+56A>G n.341-3414A>G n.290-3414A>G n.480+56A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974623T>C | CA2719031711 | CDKN2A | c.150+55A>G (n.150+55A>G) c.348-54810T>C (n.348-54810T>C) c.194-3415A>G (n.194-3415A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.-3-3415A>G (n.-3-3415A>G) n.551+55A>G n.341-3415A>G n.290-3415A>G n.480+55A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974624C>A | CA2579316449 | CDKN2A | c.150+54G>T (n.150+54G>T) c.348-54809C>A (n.348-54809C>A) c.194-3416G>T (n.194-3416G>T) c.204G>T (p.Thr68=) c.-3-3416G>T (n.-3-3416G>T) n.551+54G>T n.341-3416G>T n.290-3416G>T n.480+54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974624C= | CA1839172538 | CDKN2A | c.150+54G= (n.150+54G=) c.348-54809C= (n.348-54809C=) c.194-3416G= (n.194-3416G=) c.204G= (p.Thr68=) c.-3-3416G= (n.-3-3416G=) n.551+54G= n.341-3416G= n.290-3416G= n.480+54G= | |
| 9 | g.21974624C>G | CA862173425 | CDKN2A | c.150+54G>C (n.150+54G>C) c.348-54809C>G (n.348-54809C>G) c.194-3416G>C (n.194-3416G>C) c.204G>C (p.Thr68=) c.-3-3416G>C (n.-3-3416G>C) n.551+54G>C n.341-3416G>C n.290-3416G>C n.480+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974624C>T | CA1839172540 | CDKN2A | c.150+54G>A (n.150+54G>A) c.348-54809C>T (n.348-54809C>T) c.194-3416G>A (n.194-3416G>A) c.204G>A (p.Thr68=) c.-3-3416G>A (n.-3-3416G>A) n.551+54G>A n.341-3416G>A n.290-3416G>A n.480+54G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974625G>A | CA2689599218 | CDKN2A | c.150+53C>T (n.150+53C>T) c.348-54808G>A (n.348-54808G>A) c.194-3417C>T (n.194-3417C>T) c.203C>T (p.Thr68Met) c.-3-3417C>T (n.-3-3417C>T) n.551+53C>T n.341-3417C>T n.290-3417C>T n.480+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974625G>C | CA2719031739 | CDKN2A | c.150+53C>G (n.150+53C>G) c.348-54808G>C (n.348-54808G>C) c.194-3417C>G (n.194-3417C>G) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.-3-3417C>G (n.-3-3417C>G) n.551+53C>G n.341-3417C>G n.290-3417C>G n.480+53C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974625G>T | CA2719031741 | CDKN2A | c.150+53C>A (n.150+53C>A) c.348-54808G>T (n.348-54808G>T) c.194-3417C>A (n.194-3417C>A) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.-3-3417C>A (n.-3-3417C>A) n.551+53C>A n.341-3417C>A n.290-3417C>A n.480+53C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974626T>C | CA1839172544 | CDKN2A | c.150+52A>G (n.150+52A>G) c.348-54807T>C (n.348-54807T>C) c.194-3418A>G (n.194-3418A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-3-3418A>G (n.-3-3418A>G) n.551+52A>G n.341-3418A>G n.290-3418A>G n.480+52A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974626T= | CA1839172542 | CDKN2A | c.150+52A= (n.150+52A=) c.348-54807T= (n.348-54807T=) c.194-3418A= (n.194-3418A=) c.202A= (p.Thr68=) c.-3-3418A= (n.-3-3418A=) n.551+52A= n.341-3418A= n.290-3418A= n.480+52A= | |
| 9 | g.21974627C>A | CA2718869003 | CDKN2A | c.150+51G>T (n.150+51G>T) c.348-54806C>A (n.348-54806C>A) c.194-3419G>T (n.194-3419G>T) c.201G>T (p.Arg67Ser) c.-3-3419G>T (n.-3-3419G>T) n.551+51G>T n.341-3419G>T n.290-3419G>T n.480+51G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974627C= | CA1839172547 | CDKN2A | c.150+51G= (n.150+51G=) c.348-54806C= (n.348-54806C=) c.194-3419G= (n.194-3419G=) c.201G= (p.Arg67=) c.-3-3419G= (n.-3-3419G=) n.551+51G= n.341-3419G= n.290-3419G= n.480+51G= | |
| 9 | g.21974627C>G | CA2718869002 | CDKN2A | c.150+51G>C (n.150+51G>C) c.348-54806C>G (n.348-54806C>G) c.194-3419G>C (n.194-3419G>C) c.201G>C (p.Arg67Ser) c.-3-3419G>C (n.-3-3419G>C) n.551+51G>C n.341-3419G>C n.290-3419G>C n.480+51G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974627C>T | CA587106884 | CDKN2A | c.150+51G>A (n.150+51G>A) c.348-54806C>T (n.348-54806C>T) c.194-3419G>A (n.194-3419G>A) c.201G>A (p.Arg67=) c.-3-3419G>A (n.-3-3419G>A) n.551+51G>A n.341-3419G>A n.290-3419G>A n.480+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974628C>A | CA2719031809 | CDKN2A | c.150+50G>T (n.150+50G>T) c.348-54805C>A (n.348-54805C>A) c.194-3420G>T (n.194-3420G>T) c.200G>T (p.Arg67Met) c.-3-3420G>T (n.-3-3420G>T) n.551+50G>T n.341-3420G>T n.290-3420G>T n.480+50G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974628C>G | CA2689599219 | CDKN2A | c.150+50G>C (n.150+50G>C) c.348-54805C>G (n.348-54805C>G) c.194-3420G>C (n.194-3420G>C) c.200G>C (p.Arg67Thr) c.-3-3420G>C (n.-3-3420G>C) n.551+50G>C n.341-3420G>C n.290-3420G>C n.480+50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974628C>T | CA2689599220 | CDKN2A | c.150+50G>A (n.150+50G>A) c.348-54805C>T (n.348-54805C>T) c.194-3420G>A (n.194-3420G>A) c.200G>A (p.Arg67Lys) c.-3-3420G>A (n.-3-3420G>A) n.551+50G>A n.341-3420G>A n.290-3420G>A n.480+50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974629T>A | CA5012290 | CDKN2A | c.150+49A>T (n.150+49A>T) c.348-54804T>A (n.348-54804T>A) c.194-3421A>T (n.194-3421A>T) c.199A>T (p.Arg67Trp) c.-3-3421A>T (n.-3-3421A>T) n.551+49A>T n.341-3421A>T n.290-3421A>T n.480+49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974629T>C | CA1839172551 | CDKN2A | c.150+49A>G (n.150+49A>G) c.348-54804T>C (n.348-54804T>C) c.194-3421A>G (n.194-3421A>G) c.199A>G (p.Arg67Gly) c.-3-3421A>G (n.-3-3421A>G) n.551+49A>G n.341-3421A>G n.290-3421A>G n.480+49A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974629T= | CA1839172550 | CDKN2A | c.150+49A= (n.150+49A=) c.348-54804T= (n.348-54804T=) c.194-3421A= (n.194-3421A=) c.199A= (p.Arg67=) c.-3-3421A= (n.-3-3421A=) n.551+49A= n.341-3421A= n.290-3421A= n.480+49A= | |
| 9 | g.21974630C>A | CA2719031812 | CDKN2A | c.150+48G>T (n.150+48G>T) c.348-54803C>A (n.348-54803C>A) c.194-3422G>T (n.194-3422G>T) c.198G>T (p.Trp66Cys) c.-3-3422G>T (n.-3-3422G>T) n.551+48G>T n.341-3422G>T n.290-3422G>T n.480+48G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974630C>G | CA2719031828 | CDKN2A | c.150+48G>C (n.150+48G>C) c.348-54803C>G (n.348-54803C>G) c.194-3422G>C (n.194-3422G>C) c.198G>C (p.Trp66Cys) c.-3-3422G>C (n.-3-3422G>C) n.551+48G>C n.341-3422G>C n.290-3422G>C n.480+48G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974630C>T | CA2689599221 | CDKN2A | c.150+48G>A (n.150+48G>A) c.348-54803C>T (n.348-54803C>T) c.194-3422G>A (n.194-3422G>A) c.198G>A (p.Trp66Ter) c.-3-3422G>A (n.-3-3422G>A) n.551+48G>A n.341-3422G>A n.290-3422G>A n.480+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |