Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
COSMIC
9g.21968229_21971208delCA645552413CDKN2Ac.151_471del
c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del)
c.194_*115del
c.194_513del
c.425_745del
c.-3_318del
c.151_*164del
c.194_*41del
c.151_397del
c.*74_*394del
COSMIC
9g.21970979_21971208delCA645552430CDKN2Ac.151_380del (p.Val51ThrfsTer14)
c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del)
c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19])
c.194_422del
n.125_354del
c.425_654del (n.425_654del)
c.-3_227del
c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6])
c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?)
n.552_781del
n.341_570del
n.290_519del
n.73_302del
n.481_710del
c.*74_*303del (n.*74_*303del)
COSMIC
9g.21971010_21971113delCA645552438CDKN2Ac.246_349del (p.His83GlyfsTer2)
c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del)
c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29)
c.288_391del (p.His97GlyfsTer2)
n.220_323del
c.520_623del (n.520_623del)
c.93_196del (p.His32GlyfsTer2)
c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16)
n.647_750del
n.436_539del
n.385_488del
n.168_271del
n.576_679del
c.*169_*272del (n.*169_*272del)
COSMIC
9g.21971016_21971161delCA645552441CDKN2Ac.198_343del (p.Ala68ProfsTer3)
c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del)
c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?)
c.241_385del
n.172_317del
c.472_617del (n.472_617del)
c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3)
c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18)
n.599_744del
n.388_533del
n.337_482del
n.120_265del
n.528_673del
c.*121_*266del (n.*121_*266del)
COSMIC
9g.21971050_21971088delCA645552454CDKN2Ac.277_315del (p.Thr93_Asp105del)
c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del)
c.320_358del (p.His107_Gly119del)
c.319_357del (p.Thr107_Asp119del)
n.251_289del
c.551_589del (n.551_589del)
c.124_162del (p.Thr42_Asp54del)
n.678_716del
n.467_505del
n.416_454del
n.199_237del
n.607_645del
c.*200_*238del (n.*200_*238del)
COSMIC
9g.21971061_21971073delinsACA2695203256CDKN2Ac.286_298delinsT (p.Val96_Ala100delinsSer)
c.348-58372_348-58360delinsA (n.348-58372_348-58360delinsA)
c.329_341delinsT (p.Gly110_Gly114delinsVal)
c.328_340delinsT (p.Val110_Ala114delinsSer)
n.260_272delinsT
c.560_572delinsT (n.560_572delinsT)
c.133_145delinsT (p.Val45_Ala49delinsSer)
n.687_699delinsT
n.476_488delinsT
n.425_437delinsT
n.208_220delinsT
n.616_628delinsT
c.*209_*221delinsT (n.*209_*221delinsT)
9g.21971063_21971074delCA2573143730CDKN2Ac.287_298del (p.Val96_Arg99del)
c.348-58370_348-58359del (n.348-58370_348-58359del)
c.330_341del (p.Ala111_Gly114del)
c.329_340del (p.Val110_Arg113del)
n.261_272del
c.561_572del (n.561_572del)
c.134_145del (p.Val45_Arg48del)
n.688_699del
n.477_488del
n.426_437del
n.209_220del
n.617_628del
c.*210_*221del (n.*210_*221del)
dbSNP
9g.21971065_21971073delCA645552463CDKN2Ac.286_294del (p.Val96_His98del)
c.348-58368_348-58360del (n.348-58368_348-58360del)
c.329_337del (p.Gly110_Pro113delinsAla)
c.328_336del (p.Val110_His112del)
n.260_268del
c.560_568del (n.560_568del)
c.133_141del (p.Val45_His47del)
n.687_695del
n.476_484del
n.425_433del
n.208_216del
n.616_624del
c.*209_*217del (n.*209_*217del)
COSMIC
9g.21971068_21971117delCA645552464CDKN2Ac.243_292del (p.Val82ProfsTer21)
c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del)
c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?)
c.286-1_334del
n.217_266del
c.517_566del (n.517_566del)
c.90_139del (p.Val31ProfsTer21)
n.644_693del
n.433_482del
n.382_431del
n.165_214del
n.573_622del
c.*166_*215del (n.*166_*215del)
COSMIC
9g.21971069_21971073delCA2580080318CDKN2Ac.287_291del (p.Val96AlafsTer22)
c.348-58364_348-58360del (n.348-58364_348-58360del)
c.330_334del (p.Ala111ThrfsTer?)
c.329_333del (p.Val110AlafsTer22)
n.261_265del
c.561_565del (n.561_565del)
c.134_138del (p.Val45AlafsTer22)
n.688_692del
n.477_481del
n.426_430del
n.209_213del
n.617_621del
c.*210_*214del (n.*210_*214del)
ClinVar
9g.21971071_21971074dupCA2499219823CDKN2Ac.285_288dup (p.Leu97GlyfsTer24)
c.348-58362_348-58359dup (n.348-58362_348-58359dup)
c.328_331dup (p.Ala111GlyfsTer?)
c.327_330dup (p.Leu111GlyfsTer24)
n.259_262dup
c.559_562dup (n.559_562dup)
c.132_135dup (p.Leu46GlyfsTer24)
n.686_689dup
n.475_478dup
n.424_427dup
n.207_210dup
n.615_618dup
c.*208_*211dup (n.*208_*211dup)
ClinVar dbSNP
9g.21971073C>ACA373086139CDKN2Ac.286G>T (p.Val96Leu)
c.348-58360C>A (n.348-58360C>A)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.260G>T
c.560G>T (n.560G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.687G>T
n.476G>T
n.425G>T
n.208G>T
n.616G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
ClinVar gnomAD v4
9g.21971073C=CA1839161628CDKN2Ac.286G= (p.Val96=)
c.348-58360C= (n.348-58360C=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.328G= (p.Val110=)
n.260G=
c.560G= (n.560G=)
c.133G= (p.Val45=)
n.687G=
n.476G=
n.425G=
n.208G=
n.616G=
c.*209G= (n.*209G=)
9g.21971073C>GCA373086141CDKN2Ac.286G>C (p.Val96Leu)
c.348-58360C>G (n.348-58360C>G)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.260G>C
c.560G>C (n.560G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.687G>C
n.476G>C
n.425G>C
n.208G>C
n.616G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971073C>TCA373086140CDKN2Ac.286G>A (p.Val96Met)
c.348-58360C>T (n.348-58360C>T)
c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.328G>A (p.Val110Met)
n.260G>A
c.560G>A (n.560G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.687G>A
n.476G>A
n.425G>A
n.208G>A
n.616G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971074dupCA645552465CDKN2Ac.286dup (p.Val96GlyfsTer24)
c.348-58359dup (n.348-58359dup)
c.329dup (p.Ala111CysfsTer?)
c.328dup (p.Val110GlyfsTer24)
n.260dup
c.560dup (n.560dup)
c.133dup (p.Val45GlyfsTer24)
n.687dup
n.476dup
n.425dup
n.208dup
n.616dup
c.*209dup (n.*209dup)
COSMIC
9g.21971074delCA2580080319CDKN2Ac.286del (p.Val96CysfsTer?)
c.348-58359del (n.348-58359del)
c.329del (p.Gly110ValfsTer?)
c.328del (p.Val110CysfsTer?)
n.260del
c.560del (n.560del)
c.133del (p.Val45CysfsTer?)
n.687del
n.476del
n.425del
n.208del
n.616del
c.*209del (n.*209del)
ClinVar
9g.21971074C>ACA373086142CDKN2Ac.285G>T (p.Val95=)
c.348-58359C>A (n.348-58359C>A)
c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.327G>T (p.Val109=)
n.259G>T
c.559G>T (n.559G>T)
c.132G>T (p.Val44=)
n.686G>T
n.475G>T
n.424G>T
n.207G>T
n.615G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971074C=CA1839161634CDKN2Ac.285G= (p.Val95=)
c.348-58359C= (n.348-58359C=)
c.328G= (p.Gly110=)
c.327G= (p.Val109=)
n.259G=
c.559G= (n.559G=)
c.132G= (p.Val44=)
n.686G=
n.475G=
n.424G=
n.207G=
n.615G=
c.*208G= (n.*208G=)
9g.21971074C>GCA373086143CDKN2Ac.285G>C (p.Val95=)
c.348-58359C>G (n.348-58359C>G)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.327G>C (p.Val109=)
n.259G>C
c.559G>C (n.559G>C)
c.132G>C (p.Val44=)
n.686G>C
n.475G>C
n.424G>C
n.207G>C
n.615G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
dbSNP
9g.21971074C>TCA373086144CDKN2Ac.285G>A (p.Val95=)
c.348-58359C>T (n.348-58359C>T)
c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.327G>A (p.Val109=)
n.259G>A
c.559G>A (n.559G>A)
c.132G>A (p.Val44=)
n.686G>A
n.475G>A
n.424G>A
n.207G>A
n.615G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971074_21971076delinsGAGCA645552466CDKN2Ac.283_285delinsCTC (p.Val95Leu)
c.348-58359_348-58357delinsGAG (n.348-58359_348-58357delinsGAG)
c.326_328delinsCTC (p.Gly109_Gly110delinsAlaArg)
c.325_327delinsCTC (p.Val109Leu)
n.257_259delinsCTC
c.557_559delinsCTC (n.557_559delinsCTC)
c.130_132delinsCTC (p.Val44Leu)
n.684_686delinsCTC
n.473_475delinsCTC
n.422_424delinsCTC
n.205_207delinsCTC
n.613_615delinsCTC
c.*206_*208delinsCTC (n.*206_*208delinsCTC)
COSMIC
9g.21971075_21971076delCA2719024549CDKN2Ac.284_285del (p.Val95GlyfsTer24)
c.348-58358_348-58357del (n.348-58358_348-58357del)
c.327_328del (p.Gly110CysfsTer?)
c.326_327del (p.Val109GlyfsTer24)
n.258_259del
c.558_559del (n.558_559del)
c.131_132del (p.Val44GlyfsTer24)
n.685_686del
n.474_475del
n.423_424del
n.206_207del
n.614_615del
c.*207_*208del (n.*207_*208del)
dbSNP
9g.21971074_21971075insGCA464261912CDKN2Ac.284_285insC (p.Val96GlyfsTer24)
c.348-58359_348-58358insG (n.348-58359_348-58358insG)
c.327_328insC (p.Gly110ArgfsTer?)
c.326_327insC (p.Val110GlyfsTer24)
n.258_259insC
c.558_559insC (n.558_559insC)
c.131_132insC (p.Val45GlyfsTer24)
n.685_686insC
n.474_475insC
n.423_424insC
n.206_207insC
n.614_615insC
c.*207_*208insC (n.*207_*208insC)
9g.21971075A>CCA373086145CDKN2Ac.284T>G (p.Val95Gly)
c.348-58358A>C (n.348-58358A>C)
c.327T>G (p.Gly109=)
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.258T>G
c.558T>G (n.558T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.685T>G
n.474T>G
n.423T>G
n.206T>G
n.614T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
ClinVar
9g.21971075A>GCA373086146CDKN2Ac.284T>C (p.Val95Ala)
c.348-58358A>G (n.348-58358A>G)
c.327T>C (p.Gly109=)
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.258T>C
c.558T>C (n.558T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.685T>C
n.474T>C
n.423T>C
n.206T>C
n.614T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
COSMIC
9g.21971075A>TCA373086147CDKN2Ac.284T>A (p.Val95Glu)
c.348-58358A>T (n.348-58358A>T)
c.327T>A (p.Gly109=)
c.326T>A (p.Val109Glu)
n.258T>A
c.558T>A (n.558T>A)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.685T>A
n.474T>A
n.423T>A
n.206T>A
n.614T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
ClinVar
9g.21971075_21971076delinsACCA1839161637CDKN2Ac.283_284delinsGT (p.Val95=)
c.348-58358_348-58357delinsAC (n.348-58358_348-58357delinsAC)
c.326_327delinsGT (p.Gly109=)
c.325_326delinsGT (p.Val109=)
n.257_258delinsGT
c.557_558delinsGT (n.557_558delinsGT)
c.130_131delinsGT (p.Val44=)
n.684_685delinsGT
n.473_474delinsGT
n.422_423delinsGT
n.205_206delinsGT
n.613_614delinsGT
c.*206_*207delinsGT (n.*206_*207delinsGT)
9g.21971076C>ACA373086148CDKN2Ac.283G>T (p.Val95Leu)
c.348-58357C>A (n.348-58357C>A)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.325G>T (p.Val109Leu)
n.257G>T
c.557G>T (n.557G>T)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.684G>T
n.473G>T
n.422G>T
n.205G>T
n.613G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971076C=CA1839161645CDKN2Ac.283G= (p.Val95=)
c.348-58357C= (n.348-58357C=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.325G= (p.Val109=)
n.257G=
c.557G= (n.557G=)
c.130G= (p.Val44=)
n.684G=
n.473G=
n.422G=
n.205G=
n.613G=
c.*206G= (n.*206G=)
9g.21971076C>GCA373086149CDKN2Ac.283G>C (p.Val95Leu)
c.348-58357C>G (n.348-58357C>G)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.257G>C
c.557G>C (n.557G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.684G>C
n.473G>C
n.422G>C
n.205G>C
n.613G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
dbSNP
9g.21971076C>TCA373086150CDKN2Ac.283G>A (p.Val95Met)
c.348-58357C>T (n.348-58357C>T)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.325G>A (p.Val109Met)
n.257G>A
c.557G>A (n.557G>A)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.684G>A
n.473G>A
n.422G>A
n.205G>A
n.613G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
dbSNP
9g.21971077dupCA2695203259CDKN2Ac.283dup (p.Val95GlyfsTer25)
c.348-58356dup (n.348-58356dup)
c.326dup (p.Gly110TrpfsTer?)
c.325dup (p.Val109GlyfsTer25)
n.257dup
c.557dup (n.557dup)
c.130dup (p.Val44GlyfsTer25)
n.684dup
n.473dup
n.422dup
n.205dup
n.613dup
c.*206dup (n.*206dup)
9g.21971077delCA658656027CDKN2Ac.283del (p.Val95TrpfsTer?)
c.348-58356del (n.348-58356del)
c.326del (p.Gly109ValfsTer?)
c.325del (p.Val109TrpfsTer?)
n.257del
c.557del (n.557del)
c.130del (p.Val44TrpfsTer?)
n.684del
n.473del
n.422del
n.205del
n.613del
c.*206del (n.*206del)
ClinVar dbSNP
9g.21971078_21971179delCA645552467CDKN2Ac.182_283del (p.Glu61_Leu94del)
c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del)
c.225_326del (p.Ala76_Gly109del)
c.225_325del
n.156_257del
c.456_557del (n.456_557del)
c.29_130del (p.Glu10_Leu43del)
n.583_684del
n.372_473del
n.321_422del
n.104_205del
n.512_613del
c.*105_*206del (n.*105_*206del)
COSMIC
9g.21971077C>ACA373086151CDKN2Ac.282G>T (p.Leu94=)
c.348-58356C>A (n.348-58356C>A)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.256G>T
c.556G>T (n.556G>T)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.683G>T
n.472G>T
n.421G>T
n.204G>T
n.612G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
gnomAD v4
9g.21971077C=CA1839161647CDKN2Ac.282G= (p.Leu94=)
c.348-58356C= (n.348-58356C=)
c.325G= (p.Gly109=)
c.324G= (p.Leu108=)
n.256G=
c.556G= (n.556G=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.683G=
n.472G=
n.421G=
n.204G=
n.612G=
c.*205G= (n.*205G=)
9g.21971077C>GCA373086152CDKN2Ac.282G>C (p.Leu94=)
c.348-58356C>G (n.348-58356C>G)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.256G>C
c.556G>C (n.556G>C)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.683G>C
n.472G>C
n.421G>C
n.204G>C
n.612G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
dbSNP
9g.21971077C>TCA16618828CDKN2Ac.282G>A (p.Leu94=)
c.348-58356C>T (n.348-58356C>T)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.256G>A
c.556G>A (n.556G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.683G>A
n.472G>A
n.421G>A
n.204G>A
n.612G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
ClinVar dbSNP
9g.21971078A=CA1839161650CDKN2Ac.281T= (p.Leu94=)
c.348-58355A= (n.348-58355A=)
c.324T= (p.Ala108=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.255T=
c.555T= (n.555T=)
c.128T= (p.Leu43=)
n.682T=
n.471T=
n.420T=
n.203T=
n.611T=
c.*204T= (n.*204T=)
9g.21971078A>CCA373086155CDKN2Ac.281T>G (p.Leu94Arg)
c.348-58355A>C (n.348-58355A>C)
c.324T>G (p.Ala108=)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.255T>G
c.555T>G (n.555T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.682T>G
n.471T>G
n.420T>G
n.203T>G
n.611T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
dbSNP
9g.21971078A>GCA373086154CDKN2Ac.281T>C (p.Leu94Pro)
c.348-58355A>G (n.348-58355A>G)
c.324T>C (p.Ala108=)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.255T>C
c.555T>C (n.555T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.682T>C
n.471T>C
n.420T>C
n.203T>C
n.611T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971078A>TCA373086153CDKN2Ac.281T>A (p.Leu94Gln)
c.348-58355A>T (n.348-58355A>T)
c.324T>A (p.Ala108=)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.255T>A
c.555T>A (n.555T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.682T>A
n.471T>A
n.420T>A
n.203T>A
n.611T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
ClinVar dbSNP
9g.21971079G>ACA373086156CDKN2Ac.280C>T (p.Leu94=)
c.348-58354G>A (n.348-58354G>A)
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.254C>T
c.554C>T (n.554C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.681C>T
n.470C>T
n.419C>T
n.202C>T
n.610C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971079G>CCA373086157CDKN2Ac.280C>G (p.Leu94Val)
c.348-58354G>C (n.348-58354G>C)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.254C>G
c.554C>G (n.554C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.681C>G
n.470C>G
n.419C>G
n.202C>G
n.610C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971079G=CA1839161657CDKN2Ac.280C= (p.Leu94=)
c.348-58354G= (n.348-58354G=)
c.323C= (p.Ala108=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.254C=
c.554C= (n.554C=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.681C=
n.470C=
n.419C=
n.202C=
n.610C=
c.*203C= (n.*203C=)
9g.21971079G>TCA373086158CDKN2Ac.280C>A (p.Leu94Met)
c.348-58354G>T (n.348-58354G>T)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.254C>A
c.554C>A (n.554C>A)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.681C>A
n.470C>A
n.419C>A
n.202C>A
n.610C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
gnomAD v4
9g.21971079dupCA918426534CDKN2Ac.280dup (p.Leu94ProfsTer26)
c.348-58354dup (n.348-58354dup)
c.323dup (p.Gly109TrpfsTer?)
c.322dup (p.Leu108ProfsTer26)
n.254dup
c.554dup (n.554dup)
c.127dup (p.Leu43ProfsTer26)
n.681dup
n.470dup
n.419dup
n.202dup
n.610dup
c.*203dup (n.*203dup)
dbSNP
9g.21971080C>ACA373086159CDKN2Ac.279G>T (p.Thr93=)
c.348-58353C>A (n.348-58353C>A)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.321G>T (p.Thr107=)
n.253G>T
c.553G>T (n.553G>T)
c.126G>T (p.Thr42=)
n.680G>T
n.469G>T
n.418G>T
n.201G>T
n.609G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971080C>GCA373086160CDKN2Ac.279G>C (p.Thr93=)
c.348-58353C>G (n.348-58353C>G)
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.321G>C (p.Thr107=)
n.253G>C
c.553G>C (n.553G>C)
c.126G>C (p.Thr42=)
n.680G>C
n.469G>C
n.418G>C
n.201G>C
n.609G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
dbSNP
9g.21971080C>TCA373086161CDKN2Ac.279G>A (p.Thr93=)
c.348-58353C>T (n.348-58353C>T)
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.321G>A (p.Thr107=)
n.253G>A
c.553G>A (n.553G>A)
c.126G>A (p.Thr42=)
n.680G>A
n.469G>A
n.418G>A
n.201G>A
n.609G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGGCA1839161660CDKN2Ac.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=)
c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG)
c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=)
c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=)
n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG
c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG)
c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=)
n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG
n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG
n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG
n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG
n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG
c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG)
9g.21971081G>ACA373086162CDKN2Ac.278C>T (p.Thr93Met)
c.348-58352G>A (n.348-58352G>A)
c.321C>T (p.His107=)
c.320C>T (p.Thr107Met)
n.252C>T
c.552C>T (n.552C>T)
c.125C>T (p.Thr42Met)
n.679C>T
n.468C>T
n.417C>T
n.200C>T
n.608C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971081G>CCA10578841CDKN2Ac.278C>G (p.Thr93Arg)
c.348-58352G>C (n.348-58352G>C)
c.321C>G (p.His107Gln)
c.320C>G (p.Thr107Arg)
n.252C>G
c.552C>G (n.552C>G)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.679C>G
n.468C>G
n.417C>G
n.200C>G
n.608C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971081G=CA1839161668CDKN2Ac.278C= (p.Thr93=)
c.348-58352G= (n.348-58352G=)
c.321C= (p.His107=)
c.320C= (p.Thr107=)
n.252C=
c.552C= (n.552C=)
c.125C= (p.Thr42=)
n.679C=
n.468C=
n.417C=
n.200C=
n.608C=
c.*201C= (n.*201C=)
9g.21971081G>TCA373086163CDKN2Ac.278C>A (p.Thr93Lys)
c.348-58352G>T (n.348-58352G>T)
c.321C>A (p.His107Gln)
c.320C>A (p.Thr107Lys)
n.252C>A
c.552C>A (n.552C>A)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.679C>A
n.468C>A
n.417C>A
n.200C>A
n.608C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971083_21971084delCA645552468CDKN2Ac.277_278del (p.Thr93AlafsTer26)
c.348-58350_348-58349del (n.348-58350_348-58349del)
c.320_321del (p.His107ArgfsTer?)
c.319_320del (p.Thr107AlafsTer26)
n.251_252del
c.551_552del (n.551_552del)
c.124_125del (p.Thr42AlafsTer26)
n.678_679del
n.467_468del
n.416_417del
n.199_200del
n.607_608del
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
COSMIC
9g.21971082_21971102delCA918426536CDKN2Ac.258_278del (p.Arg87_Thr93del)
c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del)
c.301_321del (p.Pro101_His107del)
c.300_320del (p.Arg101_Thr107del)
n.232_252del
c.532_552del (n.532_552del)
c.105_125del (p.Arg36_Thr42del)
n.659_679del
n.448_468del
n.397_417del
n.180_200del
n.588_608del
c.*181_*201del (n.*181_*201del)
dbSNP
9g.21971082T>ACA373086164CDKN2Ac.277A>T (p.Thr93Ser)
c.348-58351T>A (n.348-58351T>A)
c.320A>T (p.His107Leu)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.251A>T
c.551A>T (n.551A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.678A>T
n.467A>T
n.416A>T
n.199A>T
n.607A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
dbSNP
9g.21971082T>CCA373086165CDKN2Ac.277A>G (p.Thr93Ala)
c.348-58351T>C (n.348-58351T>C)
c.320A>G (p.His107Arg)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.251A>G
c.551A>G (n.551A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.678A>G
n.467A>G
n.416A>G
n.199A>G
n.607A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971082T>GCA373086166CDKN2Ac.277A>C (p.Thr93Pro)
c.348-58351T>G (n.348-58351T>G)
c.320A>C (p.His107Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.251A>C
c.551A>C (n.551A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.678A>C
n.467A>C
n.416A>C
n.199A>C
n.607A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971083G>ACA373086167CDKN2Ac.276C>T (p.Asp92=)
c.348-58350G>A (n.348-58350G>A)
c.319C>T (p.His107Tyr)
c.318C>T (p.Asp106=)
n.250C>T
c.550C>T (n.550C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
n.677C>T
n.466C>T
n.415C>T
n.198C>T
n.606C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971083G>CCA373086169CDKN2Ac.276C>G (p.Asp92Glu)
c.348-58350G>C (n.348-58350G>C)
c.319C>G (p.His107Asp)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.250C>G
c.550C>G (n.550C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
n.677C>G
n.466C>G
n.415C>G
n.198C>G
n.606C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971083G=CA1839161675CDKN2Ac.276C= (p.Asp92=)
c.348-58350G= (n.348-58350G=)
c.319C= (p.His107=)
c.318C= (p.Asp106=)
n.250C=
c.550C= (n.550C=)
c.123C= (p.Asp41=)
n.677C=
n.466C=
n.415C=
n.198C=
n.606C=
c.*199C= (n.*199C=)
9g.21971083G>TCA373086168CDKN2Ac.276C>A (p.Asp92Glu)
c.348-58350G>T (n.348-58350G>T)
c.319C>A (p.His107Asn)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.250C>A
c.550C>A (n.550C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
n.677C>A
n.466C>A
n.415C>A
n.198C>A
n.606C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971084T>ACA373086170CDKN2Ac.275A>T (p.Asp92Val)
c.348-58349T>A (n.348-58349T>A)
c.318A>T (p.Gly106=)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.249A>T
c.549A>T (n.549A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.676A>T
n.465A>T
n.414A>T
n.197A>T
n.605A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
9g.21971084T>CCA373086172CDKN2Ac.275A>G (p.Asp92Gly)
c.348-58349T>C (n.348-58349T>C)
c.318A>G (p.Gly106=)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.249A>G
c.549A>G (n.549A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.676A>G
n.465A>G
n.414A>G
n.197A>G
n.605A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
gnomAD v4
9g.21971084T>GCA373086171CDKN2Ac.275A>C (p.Asp92Ala)
c.348-58349T>G (n.348-58349T>G)
c.318A>C (p.Gly106=)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.249A>C
c.549A>C (n.549A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.676A>C
n.465A>C
n.414A>C
n.197A>C
n.605A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
dbSNP
9g.21971085C>ACA373086173CDKN2Ac.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.348-58348C>A (n.348-58348C>A)
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.248G>T
c.548G>T (n.548G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.675G>T
n.464G>T
n.413G>T
n.196G>T
n.604G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
dbSNP
9g.21971085C=CA1839161681CDKN2Ac.274G= (p.Asp92=)
c.348-58348C= (n.348-58348C=)
c.317G= (p.Gly106=)
c.316G= (p.Asp106=)
n.248G=
c.548G= (n.548G=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.675G=
n.464G=
n.413G=
n.196G=
n.604G=
c.*197G= (n.*197G=)
9g.21971085C>GCA373086174CDKN2Ac.274G>C (p.Asp92His)
c.348-58348C>G (n.348-58348C>G)
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.248G>C
c.548G>C (n.548G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.675G>C
n.464G>C
n.413G>C
n.196G>C
n.604G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971085C>TCA373086175CDKN2Ac.274G>A (p.Asp92Asn)
c.348-58348C>T (n.348-58348C>T)
c.317G>A (p.Gly106Glu)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.248G>A
c.548G>A (n.548G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.675G>A
n.464G>A
n.413G>A
n.196G>A
n.604G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
dbSNP
9g.21971086delCA464261913CDKN2Ac.274del (p.Asp92ThrfsTer?)
c.348-58347del (n.348-58347del)
c.317del (p.Gly106AspfsTer?)
c.316del (p.Asp106ThrfsTer?)
n.248del
c.548del (n.548del)
c.121del (p.Asp41ThrfsTer?)
n.675del
n.464del
n.413del
n.196del
n.604del
c.*197del (n.*197del)
COSMIC
9g.21971086C>ACA373086176CDKN2Ac.273G>T (p.Leu91=)
c.348-58347C>A (n.348-58347C>A)
c.316G>T (p.Gly106Ter)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.247G>T
c.547G>T (n.547G>T)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.674G>T
n.463G>T
n.412G>T
n.195G>T
n.603G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
dbSNP
9g.21971086C=CA1839161688CDKN2Ac.273G= (p.Leu91=)
c.348-58347C= (n.348-58347C=)
c.316G= (p.Gly106=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.247G=
c.547G= (n.547G=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.674G=
n.463G=
n.412G=
n.195G=
n.603G=
c.*196G= (n.*196G=)
9g.21971086C>GCA373086177CDKN2Ac.273G>C (p.Leu91=)
c.348-58347C>G (n.348-58347C>G)
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.315G>C (p.Leu105=)
n.247G>C
c.547G>C (n.547G>C)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.674G>C
n.463G>C
n.412G>C
n.195G>C
n.603G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
dbSNP
9g.21971086C>TCA158074CDKN2Ac.273G>A (p.Leu91=)
c.348-58347C>T (n.348-58347C>T)
c.316G>A (p.Gly106Arg)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.247G>A
c.547G>A (n.547G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.674G>A
n.463G>A
n.412G>A
n.195G>A
n.603G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971087A=CA1839161697CDKN2Ac.272T= (p.Leu91=)
c.348-58346A= (n.348-58346A=)
c.315T= (p.Pro105=)
c.314T= (p.Leu105=)
n.246T=
c.546T= (n.546T=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.673T=
n.462T=
n.411T=
n.194T=
n.602T=
c.*195T= (n.*195T=)
9g.21971087A>CCA373086178CDKN2Ac.272T>G (p.Leu91Arg)
c.348-58346A>C (n.348-58346A>C)
c.315T>G (p.Pro105=)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.246T>G
c.546T>G (n.546T>G)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.673T>G
n.462T>G
n.411T>G
n.194T>G
n.602T>G
c.*195T>G (n.*195T>G)
gnomAD v4
9g.21971087A>GCA373086179CDKN2Ac.272T>C (p.Leu91Pro)
c.348-58346A>G (n.348-58346A>G)
c.315T>C (p.Pro105=)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.246T>C
c.546T>C (n.546T>C)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.673T>C
n.462T>C
n.411T>C
n.194T>C
n.602T>C
c.*195T>C (n.*195T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971087A>TCA373086180CDKN2Ac.272T>A (p.Leu91Gln)
c.348-58346A>T (n.348-58346A>T)
c.315T>A (p.Pro105=)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.246T>A
c.546T>A (n.546T>A)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.673T>A
n.462T>A
n.411T>A
n.194T>A
n.602T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971087_21971111delCA2739269177CDKN2Ac.248_272del (p.His83ArgfsTer?)
c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del)
c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?)
c.290_314del (p.His97ArgfsTer?)
n.222_246del
c.522_546del (n.522_546del)
c.95_119del (p.His32ArgfsTer?)
n.649_673del
n.438_462del
n.387_411del
n.170_194del
n.578_602del
c.*171_*195del (n.*171_*195del)
ClinVar
9g.21971088G>ACA373086181CDKN2Ac.271C>T (p.Leu91=)
c.348-58345G>A (n.348-58345G>A)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.245C>T
c.545C>T (n.545C>T)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.672C>T
n.461C>T
n.410C>T
n.193C>T
n.601C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971088G>CCA373086182CDKN2Ac.271C>G (p.Leu91Val)
c.348-58345G>C (n.348-58345G>C)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.245C>G
c.545C>G (n.545C>G)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.672C>G
n.461C>G
n.410C>G
n.193C>G
n.601C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
dbSNP
9g.21971088G=CA1839161703CDKN2Ac.271C= (p.Leu91=)
c.348-58345G= (n.348-58345G=)
c.314C= (p.Pro105=)
c.313C= (p.Leu105=)
n.245C=
c.545C= (n.545C=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.672C=
n.461C=
n.410C=
n.193C=
n.601C=
c.*194C= (n.*194C=)
9g.21971088G>TCA373086183CDKN2Ac.271C>A (p.Leu91Met)
c.348-58345G>T (n.348-58345G>T)
c.314C>A (p.Pro105His)
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.245C>A
c.545C>A (n.545C>A)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.672C>A
n.461C>A
n.410C>A
n.193C>A
n.601C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971089delCA464261914CDKN2Ac.271del (p.Leu91TrpfsTer?)
c.348-58344del (n.348-58344del)
c.314del (p.Pro105LeufsTer?)
c.313del (p.Leu105TrpfsTer?)
n.245del
c.545del (n.545del)
c.118del (p.Leu40TrpfsTer?)
n.672del
n.461del
n.410del
n.193del
n.601del
c.*194del (n.*194del)
COSMIC
9g.21971089G>ACA5012196CDKN2Ac.270C>T (p.Phe90=)
c.348-58344G>A (n.348-58344G>A)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.312C>T (p.Phe104=)
n.244C>T
c.544C>T (n.544C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
n.671C>T
n.460C>T
n.409C>T
n.192C>T
n.600C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971089G>CCA373086185CDKN2Ac.270C>G (p.Phe90Leu)
c.348-58344G>C (n.348-58344G>C)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.312C>G (p.Phe104Leu)
n.244C>G
c.544C>G (n.544C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
n.671C>G
n.460C>G
n.409C>G
n.192C>G
n.600C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971089G=CA1839161708CDKN2Ac.270C= (p.Phe90=)
c.348-58344G= (n.348-58344G=)
c.313C= (p.Pro105=)
c.312C= (p.Phe104=)
n.244C=
c.544C= (n.544C=)
c.117C= (p.Phe39=)
n.671C=
n.460C=
n.409C=
n.192C=
n.600C=
c.*193C= (n.*193C=)
9g.21971089G>TCA373086184CDKN2Ac.270C>A (p.Phe90Leu)
c.348-58344G>T (n.348-58344G>T)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.312C>A (p.Phe104Leu)
n.244C>A
c.544C>A (n.544C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
n.671C>A
n.460C>A
n.409C>A
n.192C>A
n.600C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971090_21971110delCA645552469CDKN2Ac.250_270del (p.Asp84_Phe90del)
c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del)
c.293_313del (p.Arg98_Leu104del)
c.292_312del (p.Asp98_Phe104del)
n.224_244del
c.524_544del (n.524_544del)
c.97_117del (p.Asp33_Phe39del)
n.651_671del
n.440_460del
n.389_409del
n.172_192del
n.580_600del
c.*173_*193del (n.*173_*193del)
COSMIC
9g.21971090A=CA1839161712CDKN2Ac.269T= (p.Phe90=)
c.348-58343A= (n.348-58343A=)
c.312T= (p.Leu104=)
c.311T= (p.Phe104=)
n.243T=
c.543T= (n.543T=)
c.116T= (p.Phe39=)
n.670T=
n.459T=
n.408T=
n.191T=
n.599T=
c.*192T= (n.*192T=)
9g.21971090A>CCA373086186CDKN2Ac.269T>G (p.Phe90Cys)
c.348-58343A>C (n.348-58343A>C)
c.312T>G (p.Leu104=)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.243T>G
c.543T>G (n.543T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.670T>G
n.459T>G
n.408T>G
n.191T>G
n.599T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971090A>GCA373086187CDKN2Ac.269T>C (p.Phe90Ser)
c.348-58343A>G (n.348-58343A>G)
c.312T>C (p.Leu104=)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.243T>C
c.543T>C (n.543T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.670T>C
n.459T>C
n.408T>C
n.191T>C
n.599T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
dbSNP COSMIC
9g.21971090A>TCA373086188CDKN2Ac.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.348-58343A>T (n.348-58343A>T)
c.312T>A (p.Leu104=)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.243T>A
c.543T>A (n.543T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.670T>A
n.459T>A
n.408T>A
n.191T>A
n.599T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
dbSNP
9g.21971091A>CCA373086189CDKN2Ac.268T>G (p.Phe90Val)
c.348-58342A>C (n.348-58342A>C)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.242T>G
c.542T>G (n.542T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
n.669T>G
n.458T>G
n.407T>G
n.190T>G
n.598T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
9g.21971091A>GCA373086190CDKN2Ac.268T>C (p.Phe90Leu)
c.348-58342A>G (n.348-58342A>G)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.242T>C
c.542T>C (n.542T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.669T>C
n.458T>C
n.407T>C
n.190T>C
n.598T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971091A>TCA373086191CDKN2Ac.268T>A (p.Phe90Ile)
c.348-58342A>T (n.348-58342A>T)
c.311T>A (p.Leu104His)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.242T>A
c.542T>A (n.542T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.669T>A
n.458T>A
n.407T>A
n.190T>A
n.598T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
dbSNP
9g.21971091_21971098delCA645552470CDKN2Ac.261_268del (p.Glu88ProfsTer29)
c.348-58342_348-58335del (n.348-58342_348-58335del)
c.304_311del (p.Gly102SerfsTer?)
c.303_310del (p.Glu102ProfsTer29)
n.235_242del
c.535_542del (n.535_542del)
c.108_115del (p.Glu37ProfsTer29)
n.662_669del
n.451_458del
n.400_407del
n.183_190del
n.591_598del
c.*184_*191del (n.*184_*191del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971092G>ACA373086192CDKN2Ac.267C>T (p.Gly89=)
c.348-58341G>A (n.348-58341G>A)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.309C>T (p.Gly103=)
n.241C>T
c.541C>T (n.541C>T)
c.114C>T (p.Gly38=)
n.668C>T
n.457C>T
n.406C>T
n.189C>T
n.597C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971092G>CCA373086193CDKN2Ac.267C>G (p.Gly89=)
c.348-58341G>C (n.348-58341G>C)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.309C>G (p.Gly103=)
n.241C>G
c.541C>G (n.541C>G)
c.114C>G (p.Gly38=)
n.668C>G
n.457C>G
n.406C>G
n.189C>G
n.597C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
gnomAD v4
9g.21971092G=CA1839161723CDKN2Ac.267C= (p.Gly89=)
c.348-58341G= (n.348-58341G=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.309C= (p.Gly103=)
n.241C=
c.541C= (n.541C=)
c.114C= (p.Gly38=)
n.668C=
n.457C=
n.406C=
n.189C=
n.597C=
c.*190C= (n.*190C=)
9g.21971092G>TCA373086194CDKN2Ac.267C>A (p.Gly89=)
c.348-58341G>T (n.348-58341G>T)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.309C>A (p.Gly103=)
n.241C>A
c.541C>A (n.541C>A)
c.114C>A (p.Gly38=)
n.668C>A
n.457C>A
n.406C>A
n.189C>A
n.597C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
gnomAD v4
9g.21971093_21971100delCA645552471CDKN2Ac.260_267del (p.Arg87LeufsTer30)
c.348-58340_348-58333del (n.348-58340_348-58333del)
c.303_310del (p.Gly102SerfsTer?)
c.302_309del (p.Arg101LeufsTer30)
n.234_241del
c.534_541del (n.534_541del)
c.107_114del (p.Arg36LeufsTer30)
n.661_668del
n.450_457del
n.399_406del
n.182_189del
n.590_597del
c.*183_*190del (n.*183_*190del)
COSMIC
9g.21971093C>ACA373086195CDKN2Ac.266G>T (p.Gly89Val)
c.348-58340C>A (n.348-58340C>A)
c.309G>T (p.Gly103=)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.240G>T
c.540G>T (n.540G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.667G>T
n.456G>T
n.405G>T
n.188G>T
n.596G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
9g.21971093C=CA1839161733CDKN2Ac.266G= (p.Gly89=)
c.348-58340C= (n.348-58340C=)
c.309G= (p.Gly103=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.240G=
c.540G= (n.540G=)
c.113G= (p.Gly38=)
n.667G=
n.456G=
n.405G=
n.188G=
n.596G=
c.*189G= (n.*189G=)
9g.21971093C>GCA373086196CDKN2Ac.266G>C (p.Gly89Ala)
c.348-58340C>G (n.348-58340C>G)
c.309G>C (p.Gly103=)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.240G>C
c.540G>C (n.540G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.667G>C
n.456G>C
n.405G>C
n.188G>C
n.596G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971093C>TCA120417CDKN2Ac.266G>A (p.Gly89Asp)
c.348-58340C>T (n.348-58340C>T)
c.309G>A (p.Gly103=)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.240G>A
c.540G>A (n.540G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.667G>A
n.456G>A
n.405G>A
n.188G>A
n.596G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971095delCA464261915CDKN2Ac.266del (p.Gly89AlafsTer?)
c.348-58338del (n.348-58338del)
c.309del (p.Leu104PhefsTer?)
c.308del (p.Gly103AlafsTer?)
n.240del
c.540del (n.540del)
c.113del (p.Gly38AlafsTer?)
n.667del
n.456del
n.405del
n.188del
n.596del
c.*189del (n.*189del)
COSMIC
9g.21971094C>ACA373086197CDKN2Ac.265G>T (p.Gly89Cys)
c.348-58339C>A (n.348-58339C>A)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.239G>T
c.539G>T (n.539G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.666G>T
n.455G>T
n.404G>T
n.187G>T
n.595G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
ClinVar
9g.21971094C=CA1839161746CDKN2Ac.265G= (p.Gly89=)
c.348-58339C= (n.348-58339C=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.307G= (p.Gly103=)
n.239G=
c.539G= (n.539G=)
c.112G= (p.Gly38=)
n.666G=
n.455G=
n.404G=
n.187G=
n.595G=
c.*188G= (n.*188G=)
9g.21971094C>GCA373086198CDKN2Ac.265G>C (p.Gly89Arg)
c.348-58339C>G (n.348-58339C>G)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.239G>C
c.539G>C (n.539G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.666G>C
n.455G>C
n.404G>C
n.187G>C
n.595G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
9g.21971094C>TCA120375CDKN2Ac.265G>A (p.Gly89Ser)
c.348-58339C>T (n.348-58339C>T)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.239G>A
c.539G>A (n.539G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.666G>A
n.455G>A
n.404G>A
n.187G>A
n.595G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971094_21971095delinsTTCA645552472CDKN2Ac.264_265delinsAA (p.Gly89Ser)
c.348-58339_348-58338delinsTT (n.348-58339_348-58338delinsTT)
c.307_308delinsAA (p.Gly103Lys)
c.306_307delinsAA (p.Gly103Ser)
n.238_239delinsAA
c.538_539delinsAA (n.538_539delinsAA)
c.111_112delinsAA (p.Gly38Ser)
n.665_666delinsAA
n.454_455delinsAA
n.403_404delinsAA
n.186_187delinsAA
n.594_595delinsAA
c.*187_*188delinsAA (n.*187_*188delinsAA)
COSMIC
9g.21971095_21971115delCA645552473CDKN2Ac.245_265del (p.Val82_Glu88del)
c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del)
c.288_308del (p.Ala97_Gly103del)
c.287_307del (p.Val96_Glu102del)
n.219_239del
c.519_539del (n.519_539del)
c.92_112del (p.Val31_Glu37del)
n.646_666del
n.435_455del
n.384_404del
n.167_187del
n.575_595del
c.*168_*188del (n.*168_*188del)
COSMIC
9g.21971095C>ACA373086199CDKN2Ac.264G>T (p.Glu88Asp)
c.348-58338C>A (n.348-58338C>A)
c.307G>T (p.Gly103Trp)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.238G>T
c.538G>T (n.538G>T)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.665G>T
n.454G>T
n.403G>T
n.186G>T
n.594G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
COSMIC
9g.21971095C=CA1839161753CDKN2Ac.264G= (p.Glu88=)
c.348-58338C= (n.348-58338C=)
c.307G= (p.Gly103=)
c.306G= (p.Glu102=)
n.238G=
c.538G= (n.538G=)
c.111G= (p.Glu37=)
n.665G=
n.454G=
n.403G=
n.186G=
n.594G=
c.*187G= (n.*187G=)
9g.21971095C>GCA373086200CDKN2Ac.264G>C (p.Glu88Asp)
c.348-58338C>G (n.348-58338C>G)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.238G>C
c.538G>C (n.538G>C)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.665G>C
n.454G>C
n.403G>C
n.186G>C
n.594G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
dbSNP
9g.21971095C>TCA373086201CDKN2Ac.264G>A (p.Glu88=)
c.348-58338C>T (n.348-58338C>T)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.238G>A
c.538G>A (n.538G>A)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.665G>A
n.454G>A
n.403G>A
n.186G>A
n.594G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971096T>ACA373086202CDKN2Ac.263A>T (p.Glu88Val)
c.348-58337T>A (n.348-58337T>A)
c.306A>T (p.Gly102=)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.237A>T
c.537A>T (n.537A>T)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.664A>T
n.453A>T
n.402A>T
n.185A>T
n.593A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971096T>CCA373086203CDKN2Ac.263A>G (p.Glu88Gly)
c.348-58337T>C (n.348-58337T>C)
c.306A>G (p.Gly102=)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.237A>G
c.537A>G (n.537A>G)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.664A>G
n.453A>G
n.402A>G
n.185A>G
n.593A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
gnomAD v4 COSMIC
9g.21971096T>GCA373086204CDKN2Ac.263A>C (p.Glu88Ala)
c.348-58337T>G (n.348-58337T>G)
c.306A>C (p.Gly102=)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.237A>C
c.537A>C (n.537A>C)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.664A>C
n.453A>C
n.402A>C
n.185A>C
n.593A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
COSMIC
9g.21971096_21971097delinsTCCA1839161756CDKN2Ac.262_263delinsGA (p.Glu88=)
c.348-58337_348-58336delinsTC (n.348-58337_348-58336delinsTC)
c.305_306delinsGA (p.Gly102=)
c.304_305delinsGA (p.Glu102=)
n.236_237delinsGA
c.536_537delinsGA (n.536_537delinsGA)
c.109_110delinsGA (p.Glu37=)
n.663_664delinsGA
n.452_453delinsGA
n.401_402delinsGA
n.184_185delinsGA
n.592_593delinsGA
c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA)
9g.21971097C>ACA16602751CDKN2Ac.262G>T (p.Glu88Ter)
c.348-58336C>A (n.348-58336C>A)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.236G>T
c.536G>T (n.536G>T)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.663G>T
n.452G>T
n.401G>T
n.184G>T
n.592G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971097C=CA1839161770CDKN2Ac.262G= (p.Glu88=)
c.348-58336C= (n.348-58336C=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.236G=
c.536G= (n.536G=)
c.109G= (p.Glu37=)
n.663G=
n.452G=
n.401G=
n.184G=
n.592G=
c.*185G= (n.*185G=)
9g.21971097C>GCA373086205CDKN2Ac.262G>C (p.Glu88Gln)
c.348-58336C>G (n.348-58336C>G)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.236G>C
c.536G>C (n.536G>C)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.663G>C
n.452G>C
n.401G>C
n.184G>C
n.592G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971097C>TCA373086206CDKN2Ac.262G>A (p.Glu88Lys)
c.348-58336C>T (n.348-58336C>T)
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.236G>A
c.536G>A (n.536G>A)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.663G>A
n.452G>A
n.401G>A
n.184G>A
n.592G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971097_21971098delinsTTCA645552474CDKN2Ac.261_262delinsAA (p.Glu88Lys)
c.348-58336_348-58335delinsTT (n.348-58336_348-58335delinsTT)
c.304_305delinsAA (p.Gly102Lys)
c.303_304delinsAA (p.Glu102Lys)
n.235_236delinsAA
c.535_536delinsAA (n.535_536delinsAA)
c.108_109delinsAA (p.Glu37Lys)
n.662_663delinsAA
n.451_452delinsAA
n.400_401delinsAA
n.183_184delinsAA
n.591_592delinsAA
c.*184_*185delinsAA (n.*184_*185delinsAA)
COSMIC
9g.21971099delCA587106857CDKN2Ac.262del (p.Glu88ArgfsTer?)
c.348-58334del (n.348-58334del)
c.305del (p.Gly102GlufsTer?)
c.304del (p.Glu102ArgfsTer?)
n.236del
c.536del (n.536del)
c.109del (p.Glu37ArgfsTer?)
n.663del
n.452del
n.401del
n.184del
n.592del
c.*185del (n.*185del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971098C>ACA373086208CDKN2Ac.261G>T (p.Arg87=)
c.348-58335C>A (n.348-58335C>A)
c.304G>T (p.Gly102Ter)
c.303G>T (p.Arg101=)
n.235G>T
c.535G>T (n.535G>T)
c.108G>T (p.Arg36=)
n.662G>T
n.451G>T
n.400G>T
n.183G>T
n.591G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
dbSNP
9g.21971098C=CA1839161788CDKN2Ac.261G= (p.Arg87=)
c.348-58335C= (n.348-58335C=)
c.304G= (p.Gly102=)
c.303G= (p.Arg101=)
n.235G=
c.535G= (n.535G=)
c.108G= (p.Arg36=)
n.662G=
n.451G=
n.400G=
n.183G=
n.591G=
c.*184G= (n.*184G=)
9g.21971098C>GCA373086207CDKN2Ac.261G>C (p.Arg87=)
c.348-58335C>G (n.348-58335C>G)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.303G>C (p.Arg101=)
n.235G>C
c.535G>C (n.535G>C)
c.108G>C (p.Arg36=)
n.662G>C
n.451G>C
n.400G>C
n.183G>C
n.591G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
dbSNP
9g.21971098C>TCA197847CDKN2Ac.261G>A (p.Arg87=)
c.348-58335C>T (n.348-58335C>T)
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.303G>A (p.Arg101=)
n.235G>A
c.535G>A (n.535G>A)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.662G>A
n.451G>A
n.400G>A
n.183G>A
n.591G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971099C>ACA373086209CDKN2Ac.260G>T (p.Arg87Leu)
c.348-58334C>A (n.348-58334C>A)
c.303G>T (p.Pro101=)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
n.234G>T
c.534G>T (n.534G>T)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.661G>T
n.450G>T
n.399G>T
n.182G>T
n.590G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971099C=CA1839161798CDKN2Ac.260G= (p.Arg87=)
c.348-58334C= (n.348-58334C=)
c.303G= (p.Pro101=)
c.302G= (p.Arg101=)
n.234G=
c.534G= (n.534G=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.661G=
n.450G=
n.399G=
n.182G=
n.590G=
c.*183G= (n.*183G=)
9g.21971099C>GCA10582653CDKN2Ac.260G>C (p.Arg87Pro)
c.348-58334C>G (n.348-58334C>G)
c.303G>C (p.Pro101=)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
n.234G>C
c.534G>C (n.534G>C)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.661G>C
n.450G>C
n.399G>C
n.182G>C
n.590G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971099C>TCA190730098CDKN2Ac.260G>A (p.Arg87Gln)
c.348-58334C>T (n.348-58334C>T)
c.303G>A (p.Pro101=)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
n.234G>A
c.534G>A (n.534G>A)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.661G>A
n.450G>A
n.399G>A
n.182G>A
n.590G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971100G>ACA5012197CDKN2Ac.259C>T (p.Arg87Trp)
c.348-58333G>A (n.348-58333G>A)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
n.233C>T
c.533C>T (n.533C>T)
c.106C>T (p.Arg36Trp)
n.660C>T
n.449C>T
n.398C>T
n.181C>T
n.589C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971100G>CCA373086210CDKN2Ac.259C>G (p.Arg87Gly)
c.348-58333G>C (n.348-58333G>C)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
n.233C>G
c.533C>G (n.533C>G)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.660C>G
n.449C>G
n.398C>G
n.181C>G
n.589C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971100G=CA1839161807CDKN2Ac.259C= (p.Arg87=)
c.348-58333G= (n.348-58333G=)
c.302C= (p.Pro101=)
c.301C= (p.Arg101=)
n.233C=
c.533C= (n.533C=)
c.106C= (p.Arg36=)
n.660C=
n.449C=
n.398C=
n.181C=
n.589C=
c.*182C= (n.*182C=)
9g.21971100G>TCA373086211CDKN2Ac.259C>A (p.Arg87=)
c.348-58333G>T (n.348-58333G>T)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.301C>A (p.Arg101=)
n.233C>A
c.533C>A (n.533C>A)
c.106C>A (p.Arg36=)
n.660C>A
n.449C>A
n.398C>A
n.181C>A
n.589C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971100_21971102delCA645552475CDKN2Ac.257_259del (p.Ala86_Arg87delinsGly)
c.348-58333_348-58331del (n.348-58333_348-58331del)
c.300_302del (p.Cys100_Pro101delinsTrp)
c.299_301del (p.Ala100_Arg101delinsGly)
n.231_233del
c.531_533del (n.531_533del)
c.104_106del (p.Ala35_Arg36delinsGly)
n.658_660del
n.447_449del
n.396_398del
n.179_181del
n.587_589del
c.*180_*182del (n.*180_*182del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971102delCA464261919CDKN2Ac.259del (p.Arg87GlyfsTer?)
c.348-58331del (n.348-58331del)
c.302del (p.Pro101ArgfsTer?)
c.301del (p.Arg101GlyfsTer?)
n.233del
c.533del (n.533del)
c.106del (p.Arg36GlyfsTer?)
n.660del
n.449del
n.398del
n.181del
n.589del
c.*182del (n.*182del)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971101G>ACA190730101CDKN2Ac.258C>T (p.Ala86=)
c.348-58332G>A (n.348-58332G>A)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.232C>T
c.532C>T (n.532C>T)
c.105C>T (p.Ala35=)
n.659C>T
n.448C>T
n.397C>T
n.180C>T
n.588C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971101G>CCA373086212CDKN2Ac.258C>G (p.Ala86=)
c.348-58332G>C (n.348-58332G>C)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.232C>G
c.532C>G (n.532C>G)
c.105C>G (p.Ala35=)
n.659C>G
n.448C>G
n.397C>G
n.180C>G
n.588C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
dbSNP
9g.21971101G=CA1839161813CDKN2Ac.258C= (p.Ala86=)
c.348-58332G= (n.348-58332G=)
c.301C= (p.Pro101=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.232C=
c.532C= (n.532C=)
c.105C= (p.Ala35=)
n.659C=
n.448C=
n.397C=
n.180C=
n.588C=
c.*181C= (n.*181C=)
9g.21971101G>TCA373086213CDKN2Ac.258C>A (p.Ala86=)
c.348-58332G>T (n.348-58332G>T)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.232C>A
c.532C>A (n.532C>A)
c.105C>A (p.Ala35=)
n.659C>A
n.448C>A
n.397C>A
n.180C>A
n.588C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971102G>ACA373086214CDKN2Ac.257C>T (p.Ala86Val)
c.348-58331G>A (n.348-58331G>A)
c.300C>T (p.Cys100=)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.231C>T
c.531C>T (n.531C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.658C>T
n.447C>T
n.396C>T
n.179C>T
n.587C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971102G>CCA373086215CDKN2Ac.257C>G (p.Ala86Gly)
c.348-58331G>C (n.348-58331G>C)
c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.231C>G
c.531C>G (n.531C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.658C>G
n.447C>G
n.396C>G
n.179C>G
n.587C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971102G>TCA373086216CDKN2Ac.257C>A (p.Ala86Asp)
c.348-58331G>T (n.348-58331G>T)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.231C>A
c.531C>A (n.531C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.658C>A
n.447C>A
n.396C>A
n.179C>A
n.587C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971107_21971176delCA2739269178CDKN2Ac.188_257del (p.Leu63ProfsTer?)
c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del)
c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?)
c.231_299del
n.162_231del
c.462_531del (n.462_531del)
c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?)
n.589_658del
n.378_447del
n.327_396del
n.110_179del
n.518_587del
c.*111_*180del (n.*111_*180del)
ClinVar
9g.21971103C>ACA373086219CDKN2Ac.256G>T (p.Ala86Ser)
c.348-58330C>A (n.348-58330C>A)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.230G>T
c.530G>T (n.530G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.657G>T
n.446G>T
n.395G>T
n.178G>T
n.586G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971103C=CA1839161818CDKN2Ac.256G= (p.Ala86=)
c.348-58330C= (n.348-58330C=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.230G=
c.530G= (n.530G=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.657G=
n.446G=
n.395G=
n.178G=
n.586G=
c.*179G= (n.*179G=)
9g.21971103C>GCA373086218CDKN2Ac.256G>C (p.Ala86Pro)
c.348-58330C>G (n.348-58330C>G)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.230G>C
c.530G>C (n.530G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.657G>C
n.446G>C
n.395G>C
n.178G>C
n.586G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
dbSNP
9g.21971103C>TCA373086217CDKN2Ac.256G>A (p.Ala86Thr)
c.348-58330C>T (n.348-58330C>T)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.230G>A
c.530G>A (n.530G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.657G>A
n.446G>A
n.395G>A
n.178G>A
n.586G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971103dupCA645552476CDKN2Ac.256dup (p.Ala86GlyfsTer?)
c.348-58330dup (n.348-58330dup)
c.299dup (p.Cys100TrpfsTer?)
c.298dup (p.Ala100GlyfsTer?)
n.230dup
c.530dup (n.530dup)
c.103dup (p.Ala35GlyfsTer?)
n.657dup
n.446dup
n.395dup
n.178dup
n.586dup
c.*179dup (n.*179dup)
COSMIC
9g.21971103_21971104insGCA464261927CDKN2Ac.255_256insC (p.Ala86ArgfsTer?)
c.348-58330_348-58329insG (n.348-58330_348-58329insG)
c.298_299insC (p.Cys100SerfsTer?)
c.297_298insC (p.Ala100ArgfsTer?)
n.229_230insC
c.529_530insC (n.529_530insC)
c.102_103insC (p.Ala35ArgfsTer?)
n.656_657insC
n.445_446insC
n.394_395insC
n.177_178insC
n.585_586insC
c.*178_*179insC (n.*178_*179insC)
9g.21971104delCA645552477CDKN2Ac.255del (p.Ala86ProfsTer?)
c.348-58329del (n.348-58329del)
c.298del (p.Cys100AlafsTer?)
c.297del (p.Ala100ProfsTer?)
n.229del
c.529del (n.529del)
c.102del (p.Ala35ProfsTer?)
n.656del
n.445del
n.394del
n.177del
n.585del
c.*178del (n.*178del)
COSMIC
9g.21971104A>CCA373086220CDKN2Ac.255T>G (p.Ala85=)
c.348-58329A>C (n.348-58329A>C)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.297T>G (p.Ala99=)
n.229T>G
c.529T>G (n.529T>G)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.656T>G
n.445T>G
n.394T>G
n.177T>G
n.585T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
dbSNP
9g.21971104A>GCA373086222CDKN2Ac.255T>C (p.Ala85=)
c.348-58329A>G (n.348-58329A>G)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.297T>C (p.Ala99=)
n.229T>C
c.529T>C (n.529T>C)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.656T>C
n.445T>C
n.394T>C
n.177T>C
n.585T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
dbSNP
9g.21971104A>TCA373086221CDKN2Ac.255T>A (p.Ala85=)
c.348-58329A>T (n.348-58329A>T)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.297T>A (p.Ala99=)
n.229T>A
c.529T>A (n.529T>A)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.656T>A
n.445T>A
n.394T>A
n.177T>A
n.585T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
dbSNP
9g.21971105G>ACA373086223CDKN2Ac.254C>T (p.Ala85Val)
c.348-58328G>A (n.348-58328G>A)
c.297C>T (p.Arg99=)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.228C>T
c.528C>T (n.528C>T)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.655C>T
n.444C>T
n.393C>T
n.176C>T
n.584C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971105G>CCA373086225CDKN2Ac.254C>G (p.Ala85Gly)
c.348-58328G>C (n.348-58328G>C)
c.297C>G (p.Arg99=)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.228C>G
c.528C>G (n.528C>G)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.655C>G
n.444C>G
n.393C>G
n.176C>G
n.584C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
dbSNP
9g.21971105G>TCA373086224CDKN2Ac.254C>A (p.Ala85Asp)
c.348-58328G>T (n.348-58328G>T)
c.297C>A (p.Arg99=)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.228C>A
c.528C>A (n.528C>A)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.655C>A
n.444C>A
n.393C>A
n.176C>A
n.584C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971105_21971106delinsAACA16618829CDKN2Ac.253_254delinsTT (p.Ala85Phe)
c.348-58328_348-58327delinsAA (n.348-58328_348-58327delinsAA)
c.296_297delinsTT (p.Arg99Leu)
c.295_296delinsTT (p.Ala99Phe)
n.227_228delinsTT
c.527_528delinsTT (n.527_528delinsTT)
c.100_101delinsTT (p.Ala34Phe)
n.654_655delinsTT
n.443_444delinsTT
n.392_393delinsTT
n.175_176delinsTT
n.583_584delinsTT
c.*176_*177delinsTT (n.*176_*177delinsTT)
ClinVar dbSNP
9g.21971105_21971106delinsGCCA1839161824CDKN2Ac.253_254delinsGC (p.Ala85=)
c.348-58328_348-58327delinsGC (n.348-58328_348-58327delinsGC)
c.296_297delinsGC (p.Arg99=)
c.295_296delinsGC (p.Ala99=)
n.227_228delinsGC
c.527_528delinsGC (n.527_528delinsGC)
c.100_101delinsGC (p.Ala34=)
n.654_655delinsGC
n.443_444delinsGC
n.392_393delinsGC
n.175_176delinsGC
n.583_584delinsGC
c.*176_*177delinsGC (n.*176_*177delinsGC)
9g.21971105_21971118delCA2695203262CDKN2Ac.241_254del (p.Pro81CysfsTer?)
c.348-58328_348-58315del (n.348-58328_348-58315del)
c.284_297del (p.Thr95MetfsTer?)
c.284_296del
n.215_228del
c.515_528del (n.515_528del)
c.88_101del (p.Pro30CysfsTer?)
n.642_655del
n.431_444del
n.380_393del
n.163_176del
n.571_584del
c.*164_*177del (n.*164_*177del)
9g.21971105_21971119delCA645552479CDKN2Ac.240_254del (p.Pro81_Ala85del)
c.348-58328_348-58314del (n.348-58328_348-58314del)
c.283_297del (p.Thr95_Arg99del)
c.283_296del
n.214_228del
c.514_528del (n.514_528del)
c.87_101del (p.Pro30_Ala34del)
n.641_655del
n.430_444del
n.379_393del
n.162_176del
n.570_584del
c.*163_*177del (n.*163_*177del)
COSMIC
9g.21971105_21971119delinsGCGTCGTGCACGGGTCA1839161823CDKN2Ac.240_254delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg80=)
c.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT (n.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT)
c.283_297delinsACCCGTGCACGACGC (p.Thr95=)
c.283_296delinsACCCGTGCACGACGC
n.214_228delinsACCCGTGCACGACGC
c.514_528delinsACCCGTGCACGACGC (n.514_528delinsACCCGTGCACGACGC)
c.87_101delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg29=)
n.641_655delinsACCCGTGCACGACGC
n.430_444delinsACCCGTGCACGACGC
n.379_393delinsACCCGTGCACGACGC
n.162_176delinsACCCGTGCACGACGC
n.570_584delinsACCCGTGCACGACGC
c.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC (n.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC)
9g.21971106_21971122delCA645552478CDKN2Ac.238_254del (p.Arg80CysfsTer?)
c.348-58327_348-58311del (n.348-58327_348-58311del)
c.281_297del (p.Pro94LeufsTer?)
c.281_296del
n.212_228del
c.512_528del (n.512_528del)
c.85_101del (p.Arg29CysfsTer?)
n.639_655del
n.428_444del
n.377_393del
n.160_176del
n.568_584del
c.*161_*177del (n.*161_*177del)
COSMIC
9g.21971106C>ACA373086226CDKN2Ac.253G>T (p.Ala85Ser)
c.348-58327C>A (n.348-58327C>A)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.227G>T
c.527G>T (n.527G>T)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.654G>T
n.443G>T
n.392G>T
n.175G>T
n.583G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971106C=CA1839161842CDKN2Ac.253G= (p.Ala85=)
c.348-58327C= (n.348-58327C=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.227G=
c.527G= (n.527G=)
c.100G= (p.Ala34=)
n.654G=
n.443G=
n.392G=
n.175G=
n.583G=
c.*176G= (n.*176G=)
9g.21971106C>GCA373086227CDKN2Ac.253G>C (p.Ala85Pro)
c.348-58327C>G (n.348-58327C>G)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.227G>C
c.527G>C (n.527G>C)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.654G>C
n.443G>C
n.392G>C
n.175G>C
n.583G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971106C>TCA10582654CDKN2Ac.253G>A (p.Ala85Thr)
c.348-58327C>T (n.348-58327C>T)
c.296G>A (p.Arg99His)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.227G>A
c.527G>A (n.527G>A)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.654G>A
n.443G>A
n.392G>A
n.175G>A
n.583G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971108_21971121delCA299024CDKN2Ac.240_253del (p.Pro81CysfsTer?)
c.348-58325_348-58312del (n.348-58325_348-58312del)
c.283_296del (p.Thr95LeufsTer?)
c.283_295del
n.214_227del
c.514_527del (n.514_527del)
c.87_100del (p.Pro30CysfsTer?)
n.641_654del
n.430_443del
n.379_392del
n.162_175del
n.570_583del
c.*163_*176del (n.*163_*176del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971107G>ACA373086228CDKN2Ac.252C>T (p.Asp84=)
c.348-58326G>A (n.348-58326G>A)
c.295C>T (p.Arg99Cys)
c.294C>T (p.Asp98=)
n.226C>T
c.526C>T (n.526C>T)
c.99C>T (p.Asp33=)
n.653C>T
n.442C>T
n.391C>T
n.174C>T
n.582C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971107G>CCA373086229CDKN2Ac.252C>G (p.Asp84Glu)
c.348-58326G>C (n.348-58326G>C)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.226C>G
c.526C>G (n.526C>G)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
n.653C>G
n.442C>G
n.391C>G
n.174C>G
n.582C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971107G=CA1839161853CDKN2Ac.252C= (p.Asp84=)
c.348-58326G= (n.348-58326G=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.294C= (p.Asp98=)
n.226C=
c.526C= (n.526C=)
c.99C= (p.Asp33=)
n.653C=
n.442C=
n.391C=
n.174C=
n.582C=
c.*175C= (n.*175C=)
9g.21971107G>TCA373086230CDKN2Ac.252C>A (p.Asp84Glu)
c.348-58326G>T (n.348-58326G>T)
c.295C>A (p.Arg99Ser)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.226C>A
c.526C>A (n.526C>A)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
n.653C>A
n.442C>A
n.391C>A
n.174C>A
n.582C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971109_21972071delCA2573143731CDKN2Ac.151-861_252del
c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del)
c.194-861_295del
c.194-861_294del
c.425-861_526del
c.-3-861_99del
n.552-861_653del
n.341-861_442del
n.290-861_391del
n.481-861_582del
c.*74-861_*175del
ClinVar
9g.21971108T>ACA16622118CDKN2Ac.251A>T (p.Asp84Val)
c.348-58325T>A (n.348-58325T>A)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.225A>T
c.525A>T (n.525A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
n.652A>T
n.441A>T
n.390A>T
n.173A>T
n.581A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971108T>CCA373086231CDKN2Ac.251A>G (p.Asp84Gly)
c.348-58325T>C (n.348-58325T>C)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.225A>G
c.525A>G (n.525A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
n.652A>G
n.441A>G
n.390A>G
n.173A>G
n.581A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971108T>GCA169666CDKN2Ac.251A>C (p.Asp84Ala)
c.348-58325T>G (n.348-58325T>G)
c.294A>C (p.Arg98=)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.225A>C
c.525A>C (n.525A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
n.652A>C
n.441A>C
n.390A>C
n.173A>C
n.581A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971108T=CA1839161862CDKN2Ac.251A= (p.Asp84=)
c.348-58325T= (n.348-58325T=)
c.294A= (p.Arg98=)
c.293A= (p.Asp98=)
n.225A=
c.525A= (n.525A=)
c.98A= (p.Asp33=)
n.652A=
n.441A=
n.390A=
n.173A=
n.581A=
c.*174A= (n.*174A=)
9g.21971109C>ACA16602752CDKN2Ac.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.348-58324C>A (n.348-58324C>A)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.224G>T
c.524G>T (n.524G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
n.651G>T
n.440G>T
n.389G>T
n.172G>T
n.580G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971109C=CA1839161873CDKN2Ac.250G= (p.Asp84=)
c.348-58324C= (n.348-58324C=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.292G= (p.Asp98=)
n.224G=
c.524G= (n.524G=)
c.97G= (p.Asp33=)
n.651G=
n.440G=
n.389G=
n.172G=
n.580G=
c.*173G= (n.*173G=)
9g.21971109C>GCA373086232CDKN2Ac.250G>C (p.Asp84His)
c.348-58324C>G (n.348-58324C>G)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.224G>C
c.524G>C (n.524G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
n.651G>C
n.440G>C
n.389G>C
n.172G>C
n.580G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971109C>TCA10578842CDKN2Ac.250G>A (p.Asp84Asn)
c.348-58324C>T (n.348-58324C>T)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.224G>A
c.524G>A (n.524G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
n.651G>A
n.440G>A
n.389G>A
n.172G>A
n.580G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971110_21971111insGCGCA645552480CDKN2Ac.250_251insCCG (p.His83_Asp84insAla)
c.348-58323_348-58322insGCG (n.348-58323_348-58322insGCG)
c.293_294insCCG (p.Arg98_Arg99insArg)
c.292_293insCCG (p.His97_Asp98insAla)
n.224_225insCCG
c.524_525insCCG (n.524_525insCCG)
c.97_98insCCG (p.His32_Asp33insAla)
n.651_652insCCG
n.440_441insCCG
n.389_390insCCG
n.172_173insCCG
n.580_581insCCG
c.*173_*174insCCG (n.*173_*174insCCG)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971109_21971110insACA645552483CDKN2Ac.249_250insT (p.Asp84Ter)
c.348-58324_348-58323insA (n.348-58324_348-58323insA)
c.292_293insT (p.Arg98LeufsTer?)
c.291_292insT (p.Asp98Ter)
n.223_224insT
c.523_524insT (n.523_524insT)
c.96_97insT (p.Asp33Ter)
n.650_651insT
n.439_440insT
n.388_389insT
n.171_172insT
n.579_580insT
c.*172_*173insT (n.*172_*173insT)
COSMIC
9g.21971109_21971110insAACA645552482CDKN2Ac.249_250insTT (p.Asp84LeufsTer?)
c.348-58324_348-58323insAA (n.348-58324_348-58323insAA)
c.292_293insTT (p.Arg98LeufsTer?)
c.291_292insTT (p.Asp98LeufsTer?)
n.223_224insTT
c.523_524insTT (n.523_524insTT)
c.96_97insTT (p.Asp33LeufsTer?)
n.650_651insTT
n.439_440insTT
n.388_389insTT
n.171_172insTT
n.579_580insTT
c.*172_*173insTT (n.*172_*173insTT)
COSMIC
9g.21971110G>ACA16622044CDKN2Ac.249C>T (p.His83=)
c.348-58323G>A (n.348-58323G>A)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.291C>T (p.His97=)
n.223C>T
c.523C>T (n.523C>T)
c.96C>T (p.His32=)
n.650C>T
n.439C>T
n.388C>T
n.171C>T
n.579C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971110G>CCA16602820CDKN2Ac.249C>G (p.His83Gln)
c.348-58323G>C (n.348-58323G>C)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.291C>G (p.His97Gln)
n.223C>G
c.523C>G (n.523C>G)
c.96C>G (p.His32Gln)
n.650C>G
n.439C>G
n.388C>G
n.171C>G
n.579C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971110G=CA1839161884CDKN2Ac.249C= (p.His83=)
c.348-58323G= (n.348-58323G=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.291C= (p.His97=)
n.223C=
c.523C= (n.523C=)
c.96C= (p.His32=)
n.650C=
n.439C=
n.388C=
n.171C=
n.579C=
c.*172C= (n.*172C=)
9g.21971110G>TCA190730129CDKN2Ac.249C>A (p.His83Gln)
c.348-58323G>T (n.348-58323G>T)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.291C>A (p.His97Gln)
n.223C>A
c.523C>A (n.523C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
n.650C>A
n.439C>A
n.388C>A
n.171C>A
n.579C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971110dupCA645552485CDKN2Ac.249dup (p.Asp84ArgfsTer?)
c.348-58323dup (n.348-58323dup)
c.292dup (p.Arg98ProfsTer?)
c.291dup (p.Asp98ArgfsTer?)
n.223dup
c.523dup (n.523dup)
c.96dup (p.Asp33ArgfsTer?)
n.650dup
n.439dup
n.388dup
n.171dup
n.579dup
c.*172dup (n.*172dup)
COSMIC
9g.21971110_21971111delinsAGCA645552481CDKN2Ac.248_249delinsCT (p.His83Pro)
c.348-58323_348-58322delinsAG (n.348-58323_348-58322delinsAG)
c.291_292delinsCT (p.Ala98Ter)
c.290_291delinsCT (p.His97Pro)
n.222_223delinsCT
c.522_523delinsCT (n.522_523delinsCT)
c.95_96delinsCT (p.His32Pro)
n.649_650delinsCT
n.438_439delinsCT
n.387_388delinsCT
n.170_171delinsCT
n.578_579delinsCT
c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT)
COSMIC
9g.21971111_21971117delCA645552484CDKN2Ac.243_249del (p.Val82ThrfsTer?)
c.348-58322_348-58316del (n.348-58322_348-58316del)
c.286_292del (p.Arg96AspfsTer?)
c.286-1_291del
n.217_223del
c.517_523del (n.517_523del)
c.90_96del (p.Val31ThrfsTer?)
n.644_650del
n.433_439del
n.382_388del
n.165_171del
n.573_579del
c.*166_*172del (n.*166_*172del)
COSMIC
9g.21971111T>ACA373086233CDKN2Ac.248A>T (p.His83Leu)
c.348-58322T>A (n.348-58322T>A)
c.291A>T (p.Ala97=)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.222A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.95A>T (p.His32Leu)
n.649A>T
n.438A>T
n.387A>T
n.170A>T
n.578A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971111T>CCA16602818CDKN2Ac.248A>G (p.His83Arg)
c.348-58322T>C (n.348-58322T>C)
c.291A>G (p.Ala97=)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.222A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
n.649A>G
n.438A>G
n.387A>G
n.170A>G
n.578A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971111T>GCA373086234CDKN2Ac.248A>C (p.His83Pro)
c.348-58322T>G (n.348-58322T>G)
c.291A>C (p.Ala97=)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.222A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
n.649A>C
n.438A>C
n.387A>C
n.170A>C
n.578A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971111T=CA1839161903CDKN2Ac.248A= (p.His83=)
c.348-58322T= (n.348-58322T=)
c.291A= (p.Ala97=)
c.290A= (p.His97=)
n.222A=
c.522A= (n.522A=)
c.95A= (p.His32=)
n.649A=
n.438A=
n.387A=
n.170A=
n.578A=
c.*171A= (n.*171A=)
9g.21971111dupCA464261931CDKN2Ac.248dup (p.His83GlnfsTer?)
c.348-58322dup (n.348-58322dup)
c.291dup (p.Arg98ThrfsTer?)
c.290dup (p.His97GlnfsTer?)
n.222dup
c.522dup (n.522dup)
c.95dup (p.His32GlnfsTer?)
n.649dup
n.438dup
n.387dup
n.170dup
n.578dup
c.*171dup (n.*171dup)
9g.21971111_21971112insCCA464261932CDKN2Ac.247_248insG (p.His83ArgfsTer?)
c.348-58322_348-58321insC (n.348-58322_348-58321insC)
c.290_291insG (p.Arg98ThrfsTer?)
c.289_290insG (p.His97ArgfsTer?)
n.221_222insG
c.521_522insG (n.521_522insG)
c.94_95insG (p.His32ArgfsTer?)
n.648_649insG
n.437_438insG
n.386_387insG
n.169_170insG
n.577_578insG
c.*170_*171insG (n.*170_*171insG)
9g.21971112G>ACA16602753CDKN2Ac.247C>T (p.His83Tyr)
c.348-58321G>A (n.348-58321G>A)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.221C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
n.648C>T
n.437C>T
n.386C>T
n.169C>T
n.577C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971112G>CCA16602819CDKN2Ac.247C>G (p.His83Asp)
c.348-58321G>C (n.348-58321G>C)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.221C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
n.648C>G
n.437C>G
n.386C>G
n.169C>G
n.577C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971112G=CA1839161910CDKN2Ac.247C= (p.His83=)
c.348-58321G= (n.348-58321G=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.289C= (p.His97=)
n.221C=
c.521C= (n.521C=)
c.94C= (p.His32=)
n.648C=
n.437C=
n.386C=
n.169C=
n.577C=
c.*170C= (n.*170C=)
9g.21971112G>TCA373086235CDKN2Ac.247C>A (p.His83Asn)
c.348-58321G>T (n.348-58321G>T)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.221C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
n.648C>A
n.437C>A
n.386C>A
n.169C>A
n.577C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971113_21971122delCA645552486CDKN2Ac.238_247del (p.Arg80ThrfsTer?)
c.348-58320_348-58311del (n.348-58320_348-58311del)
c.281_290del (p.Pro94HisfsTer?)
c.281_289del
n.212_221del
c.512_521del (n.512_521del)
c.85_94del (p.Arg29ThrfsTer?)
n.639_648del
n.428_437del
n.377_386del
n.160_169del
n.568_577del
c.*161_*170del (n.*161_*170del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971113_21971123delCA645552487CDKN2Ac.237_247del (p.Pro81ArgfsTer?)
c.348-58320_348-58310del (n.348-58320_348-58310del)
c.280_290del (p.Pro94ThrfsTer?)
c.280_289del
n.211_221del
c.511_521del (n.511_521del)
c.84_94del (p.Pro30ArgfsTer?)
n.638_648del
n.427_437del
n.376_386del
n.159_169del
n.567_577del
c.*160_*170del (n.*160_*170del)
COSMIC
9g.21971113C>ACA373086236CDKN2Ac.246G>T (p.Val82=)
c.348-58320C>A (n.348-58320C>A)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.288G>T (p.Val96=)
n.220G>T
c.520G>T (n.520G>T)
c.93G>T (p.Val31=)
n.647G>T
n.436G>T
n.385G>T
n.168G>T
n.576G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971113C=CA1839161921CDKN2Ac.246G= (p.Val82=)
c.348-58320C= (n.348-58320C=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.288G= (p.Val96=)
n.220G=
c.520G= (n.520G=)
c.93G= (p.Val31=)
n.647G=
n.436G=
n.385G=
n.168G=
n.576G=
c.*169G= (n.*169G=)
9g.21971113C>GCA16612708CDKN2Ac.246G>C (p.Val82=)
c.348-58320C>G (n.348-58320C>G)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.288G>C (p.Val96=)
n.220G>C
c.520G>C (n.520G>C)
c.93G>C (p.Val31=)
n.647G>C
n.436G>C
n.385G>C
n.168G>C
n.576G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971113C>TCA373086237CDKN2Ac.246G>A (p.Val82=)
c.348-58320C>T (n.348-58320C>T)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.288G>A (p.Val96=)
n.220G>A
c.520G>A (n.520G>A)
c.93G>A (p.Val31=)
n.647G>A
n.436G>A
n.385G>A
n.168G>A
n.576G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971114A=CA1839161929CDKN2Ac.245T= (p.Val82=)
c.348-58319A= (n.348-58319A=)
c.288T= (p.Arg96=)
c.287T= (p.Val96=)
n.219T=
c.519T= (n.519T=)
c.92T= (p.Val31=)
n.646T=
n.435T=
n.384T=
n.167T=
n.575T=
c.*168T= (n.*168T=)
9g.21971114A>CCA373086240CDKN2Ac.245T>G (p.Val82Gly)
c.348-58319A>C (n.348-58319A>C)
c.288T>G (p.Arg96=)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.219T>G
c.519T>G (n.519T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.646T>G
n.435T>G
n.384T>G
n.167T>G
n.575T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
dbSNP
9g.21971114A>GCA373086239CDKN2Ac.245T>C (p.Val82Ala)
c.348-58319A>G (n.348-58319A>G)
c.288T>C (p.Arg96=)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.219T>C
c.519T>C (n.519T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.646T>C
n.435T>C
n.384T>C
n.167T>C
n.575T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971114A>TCA373086238CDKN2Ac.245T>A (p.Val82Glu)
c.348-58319A>T (n.348-58319A>T)
c.288T>A (p.Arg96=)
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.219T>A
c.519T>A (n.519T>A)
c.92T>A (p.Val31Glu)
n.646T>A
n.435T>A
n.384T>A
n.167T>A
n.575T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971114_21971124delCA645552488CDKN2Ac.235_245del (p.Thr79AlafsTer?)
c.348-58319_348-58309del (n.348-58319_348-58309del)
c.278_288del (p.His93ArgfsTer?)
c.278_287del
n.209_219del
c.509_519del (n.509_519del)
c.82_92del (p.Thr28AlafsTer?)
n.636_646del
n.425_435del
n.374_384del
n.157_167del
n.565_575del
c.*158_*168del (n.*158_*168del)
COSMIC
9g.21971114_21971133delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGCCA1839161928CDKN2Ac.226_245delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala76=)
c.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC (n.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC)
c.269_288delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Arg90=)
c.269_287delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
n.200_219delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
c.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT)
c.73_92delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala25=)
n.627_646delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
n.416_435delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
n.365_384delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
n.148_167delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
n.556_575delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT
c.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT)
9g.21971115C>ACA16612609CDKN2Ac.244G>T (p.Val82Leu)
c.348-58318C>A (n.348-58318C>A)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.218G>T
c.518G>T (n.518G>T)
c.91G>T (p.Val31Leu)
n.645G>T
n.434G>T
n.383G>T
n.166G>T
n.574G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971115C=CA1839161939CDKN2Ac.244G= (p.Val82=)
c.348-58318C= (n.348-58318C=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.286G= (p.Val96=)
n.218G=
c.518G= (n.518G=)
c.91G= (p.Val31=)
n.645G=
n.434G=
n.383G=
n.166G=
n.574G=
c.*167G= (n.*167G=)
9g.21971115C>GCA373086241CDKN2Ac.244G>C (p.Val82Leu)
c.348-58318C>G (n.348-58318C>G)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.218G>C
c.518G>C (n.518G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.645G>C
n.434G>C
n.383G>C
n.166G>C
n.574G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971115C>TCA373086242CDKN2Ac.244G>A (p.Val82Met)
c.348-58318C>T (n.348-58318C>T)
c.287G>A (p.Arg96His)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.218G>A
c.518G>A (n.518G>A)
c.91G>A (p.Val31Met)
n.645G>A
n.434G>A
n.383G>A
n.166G>A
n.574G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971115_21971133delCA120386CDKN2Ac.226_244del (p.Ala76CysfsTer?)
c.348-58318_348-58300del (n.348-58318_348-58300del)
c.269_287del (p.Arg90LeufsTer?)
c.269_286del
n.200_218del
c.500_518del (n.500_518del)
c.73_91del (p.Ala25CysfsTer?)
n.627_645del
n.416_434del
n.365_383del
n.148_166del
n.556_574del
c.*149_*167del (n.*149_*167del)
ClinVar dbSNP
9g.21971115_21971134delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCGCA1839161948CDKN2Ac.225_244delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro75=)
c.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG (n.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG)
c.268_287delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Arg90=)
c.268_286delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
n.199_218delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
c.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG)
c.72_91delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro24=)
n.626_645delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
n.415_434delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
n.364_383delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
n.147_166delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
n.555_574delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG
c.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG)
9g.21971115_21971116insACA645552493CDKN2Ac.243_244insT (p.Val82CysfsTer?)
c.348-58318_348-58317insA (n.348-58318_348-58317insA)
c.286_287insT (p.Arg96LeufsTer?)
c.286-1_286insT (n.286-1_286insT)
n.217_218insT
c.517_518insT (n.517_518insT)
c.90_91insT (p.Val31CysfsTer?)
n.644_645insT
n.433_434insT
n.382_383insT
n.165_166insT
n.573_574insT
c.*166_*167insT (n.*166_*167insT)
COSMIC
9g.21971116G>ACA373086243CDKN2Ac.243C>T (p.Pro81=)
c.348-58317G>A (n.348-58317G>A)
c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.286-1C>T (n.286-1C>T)
n.217C>T
c.517C>T (n.517C>T)
c.90C>T (p.Pro30=)
n.644C>T
n.433C>T
n.382C>T
n.165C>T
n.573C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971116G>CCA16612709CDKN2Ac.243C>G (p.Pro81=)
c.348-58317G>C (n.348-58317G>C)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.286-1C>G (n.286-1C>G)
n.217C>G
c.517C>G (n.517C>G)
c.90C>G (p.Pro30=)
n.644C>G
n.433C>G
n.382C>G
n.165C>G
n.573C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971116G=CA1839161965CDKN2Ac.243C= (p.Pro81=)
c.348-58317G= (n.348-58317G=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.286-1C= (n.286-1C=)
n.217C=
c.517C= (n.517C=)
c.90C= (p.Pro30=)
n.644C=
n.433C=
n.382C=
n.165C=
n.573C=
c.*166C= (n.*166C=)
9g.21971116G>TCA373086244CDKN2Ac.243C>A (p.Pro81=)
c.348-58317G>T (n.348-58317G>T)
c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.286-1C>A (n.286-1C>A)
n.217C>A
c.517C>A (n.517C>A)
c.90C>A (p.Pro30=)
n.644C>A
n.433C>A
n.382C>A
n.165C>A
n.573C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971116_21971117delinsAACA645552489CDKN2Ac.242_243delinsTT (p.Pro81Leu)
c.348-58317_348-58316delinsAA (n.348-58317_348-58316delinsAA)
c.285_286delinsTT (p.Arg96Cys)
c.285_286-1delinsTT
n.216_217delinsTT
c.516_517delinsTT (n.516_517delinsTT)
c.89_90delinsTT (p.Pro30Leu)
n.643_644delinsTT
n.432_433delinsTT
n.381_382delinsTT
n.164_165delinsTT
n.572_573delinsTT
c.*165_*166delinsTT (n.*165_*166delinsTT)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971118dupCA645552491CDKN2Ac.243dup (p.Val82ArgfsTer?)
c.348-58315dup (n.348-58315dup)
c.286dup (p.Arg96ProfsTer?)
c.286-1dup
n.217dup
c.517dup (n.517dup)
c.90dup (p.Val31ArgfsTer?)
n.644dup
n.433dup
n.382dup
n.165dup
n.573dup
c.*166dup (n.*166dup)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971118delCA464261939CDKN2Ac.243del (p.Val82CysfsTer?)
c.348-58315del (n.348-58315del)
c.286del (p.Arg96ValfsTer?)
c.286-1del
n.217del
c.517del (n.517del)
c.90del (p.Val31CysfsTer?)
n.644del
n.433del
n.382del
n.165del
n.573del
c.*166del (n.*166del)
COSMIC
9g.21971117_21971118delCA645552490CDKN2Ac.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?)
c.348-58316_348-58315del (n.348-58316_348-58315del)
c.285_286del (p.Arg96CysfsTer?)
c.285_286-1del
n.216_217del
c.516_517del (n.516_517del)
c.89_90del (p.Pro30ArgfsTer?)
n.643_644del
n.432_433del
n.381_382del
n.164_165del
n.572_573del
c.*165_*166del (n.*165_*166del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971123_21971141dupCA645552494CDKN2Ac.225_243dup (p.Val82ArgfsTer?)
c.348-58310_348-58292dup (n.348-58310_348-58292dup)
c.268_286dup (p.Arg96ProfsTer?)
c.268_286-1dup
n.199_217dup
c.499_517dup (n.499_517dup)
c.72_90dup (p.Val31ArgfsTer?)
n.626_644dup
n.415_433dup
n.364_382dup
n.147_165dup
n.555_573dup
c.*148_*166dup (n.*148_*166dup)
ClinVar COSMIC
9g.21971123_21971141delCA299023CDKN2Ac.225_243del (p.Ala76CysfsTer?)
c.348-58310_348-58292del (n.348-58310_348-58292del)
c.268_286del (p.Arg90ValfsTer?)
c.268_286-1del
n.199_217del
c.499_517del (n.499_517del)
c.72_90del (p.Ala25CysfsTer?)
n.626_644del
n.415_433del
n.364_382del
n.147_165del
n.555_573del
c.*148_*166del (n.*148_*166del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971117_21971166delCA645552492CDKN2Ac.194_243del (p.Leu65ArgfsTer?)
c.348-58316_348-58267del (n.348-58316_348-58267del)
c.237_286del (p.Pro80CysfsTer?)
c.237_286-1del
n.168_217del
c.468_517del (n.468_517del)
c.41_90del (p.Leu14ArgfsTer?)
n.595_644del
n.384_433del
n.333_382del
n.116_165del
n.524_573del
c.*117_*166del (n.*117_*166del)
COSMIC
9g.21971116_21971117insCCA464261940CDKN2Ac.242_243insG (p.Val82ArgfsTer?)
c.348-58317_348-58316insC (n.348-58317_348-58316insC)
c.285_286insG (p.Arg96AlafsTer?)
c.285_286-1insG (n.285_286-1insG)
n.216_217insG
c.516_517insG (n.516_517insG)
c.89_90insG (p.Val31ArgfsTer?)
n.643_644insG
n.432_433insG
n.381_382insG
n.164_165insG
n.572_573insG
c.*165_*166insG (n.*165_*166insG)
9g.21971116_21971117insTCA464261942CDKN2Ac.242_243insA (p.Val82ArgfsTer?)
c.348-58317_348-58316insT (n.348-58317_348-58316insT)
c.285_286insA (p.Arg96ThrfsTer?)
c.285_286-1insA (n.285_286-1insA)
n.216_217insA
c.516_517insA (n.516_517insA)
c.89_90insA (p.Val31ArgfsTer?)
n.643_644insA
n.432_433insA
n.381_382insA
n.164_165insA
n.572_573insA
c.*165_*166insA (n.*165_*166insA)
9g.21971117G>ACA190730193CDKN2Ac.242C>T (p.Pro81Leu)
c.348-58316G>A (n.348-58316G>A)
c.285C>T (p.Thr95=)
n.216C>T
c.516C>T (n.516C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.643C>T
n.432C>T
n.381C>T
n.164C>T
n.572C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971117G>CCA373086245CDKN2Ac.242C>G (p.Pro81Arg)
c.348-58316G>C (n.348-58316G>C)
c.285C>G (p.Thr95=)
n.216C>G
c.516C>G (n.516C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.643C>G
n.432C>G
n.381C>G
n.164C>G
n.572C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971117G=CA1839161980CDKN2Ac.242C= (p.Pro81=)
c.348-58316G= (n.348-58316G=)
c.285C= (p.Thr95=)
n.216C=
c.516C= (n.516C=)
c.89C= (p.Pro30=)
n.643C=
n.432C=
n.381C=
n.164C=
n.572C=
c.*165C= (n.*165C=)
9g.21971117G>TCA373086246CDKN2Ac.242C>A (p.Pro81His)
c.348-58316G>T (n.348-58316G>T)
c.285C>A (p.Thr95=)
n.216C>A
c.516C>A (n.516C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.643C>A
n.432C>A
n.381C>A
n.164C>A
n.572C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.21971119_21971122delCA645552495CDKN2Ac.239_242del (p.Arg80ProfsTer?)
c.348-58314_348-58311del (n.348-58314_348-58311del)
c.282_285del (p.Thr95ValfsTer?)
c.282_285del (p.Thr95CysfsTer?)
n.213_216del
c.513_516del (n.513_516del)
c.86_89del (p.Arg29ProfsTer?)
n.640_643del
n.429_432del
n.378_381del
n.161_164del
n.569_572del
c.*162_*165del (n.*162_*165del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971118G>ACA373086249CDKN2Ac.241C>T (p.Pro81Ser)
c.348-58315G>A (n.348-58315G>A)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.215C>T
c.515C>T (n.515C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.642C>T
n.431C>T
n.380C>T
n.163C>T
n.571C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971118G>CCA373086248CDKN2Ac.241C>G (p.Pro81Ala)
c.348-58315G>C (n.348-58315G>C)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
n.215C>G
c.515C>G (n.515C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.642C>G
n.431C>G
n.380C>G
n.163C>G
n.571C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
dbSNP
9g.21971118G=CA1839161988CDKN2Ac.241C= (p.Pro81=)
c.348-58315G= (n.348-58315G=)
c.284C= (p.Thr95=)
n.215C=
c.515C= (n.515C=)
c.88C= (p.Pro30=)
n.642C=
n.431C=
n.380C=
n.163C=
n.571C=
c.*164C= (n.*164C=)
9g.21971118G>TCA373086247CDKN2Ac.241C>A (p.Pro81Thr)
c.348-58315G>T (n.348-58315G>T)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
n.215C>A
c.515C>A (n.515C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.642C>A
n.431C>A
n.380C>A
n.163C>A
n.571C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971119_21971125delCA645552496CDKN2Ac.235_241del (p.Thr79ProfsTer?)
c.348-58314_348-58308del (n.348-58314_348-58308del)
c.278_284del (p.His93ProfsTer?)
n.209_215del
c.509_515del (n.509_515del)
c.82_88del (p.Thr28ProfsTer?)
n.636_642del
n.425_431del
n.374_380del
n.157_163del
n.565_571del
c.*158_*164del (n.*158_*164del)
COSMIC
9g.21971119T>ACA373086250CDKN2Ac.240A>T (p.Arg80=)
c.348-58314T>A (n.348-58314T>A)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.214A>T
c.514A>T (n.514A>T)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.641A>T
n.430A>T
n.379A>T
n.162A>T
n.570A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
dbSNP
9g.21971119T>CCA373086251CDKN2Ac.240A>G (p.Arg80=)
c.348-58314T>C (n.348-58314T>C)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.214A>G
c.514A>G (n.514A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.641A>G
n.430A>G
n.379A>G
n.162A>G
n.570A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971119T>GCA373086252CDKN2Ac.240A>C (p.Arg80=)
c.348-58314T>G (n.348-58314T>G)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.214A>C
c.514A>C (n.514A>C)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.641A>C
n.430A>C
n.379A>C
n.162A>C
n.570A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
dbSNP
9g.21971119T=CA1839161998CDKN2Ac.240A= (p.Arg80=)
c.348-58314T= (n.348-58314T=)
c.283A= (p.Thr95=)
n.214A=
c.514A= (n.514A=)
c.87A= (p.Arg29=)
n.641A=
n.430A=
n.379A=
n.162A=
n.570A=
c.*163A= (n.*163A=)
9g.21971120delCA464261948CDKN2Ac.239del (p.Arg80HisfsTer?)
c.348-58313del (n.348-58313del)
c.282del (p.Thr95ProfsTer?)
n.213del
c.513del (n.513del)
c.86del (p.Arg29HisfsTer?)
n.640del
n.429del
n.378del
n.161del
n.569del
c.*162del (n.*162del)
COSMIC
9g.21971120C>ACA373086253CDKN2Ac.239G>T (p.Arg80Leu)
c.348-58313C>A (n.348-58313C>A)
c.282G>T (p.Pro94=)
n.213G>T
c.513G>T (n.513G>T)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.640G>T
n.429G>T
n.378G>T
n.161G>T
n.569G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971120C=CA1839162007CDKN2Ac.239G= (p.Arg80=)
c.348-58313C= (n.348-58313C=)
c.282G= (p.Pro94=)
n.213G=
c.513G= (n.513G=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.640G=
n.429G=
n.378G=
n.161G=
n.569G=
c.*162G= (n.*162G=)
9g.21971120C>GCA373086254CDKN2Ac.239G>C (p.Arg80Pro)
c.348-58313C>G (n.348-58313C>G)
c.282G>C (p.Pro94=)
n.213G>C
c.513G>C (n.513G>C)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.640G>C
n.429G>C
n.378G>C
n.161G>C
n.569G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971120C>TCA16602824CDKN2Ac.239G>A (p.Arg80Gln)
c.348-58313C>T (n.348-58313C>T)
c.282G>A (p.Pro94=)
n.213G>A
c.513G>A (n.513G>A)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.640G>A
n.429G>A
n.378G>A
n.161G>A
n.569G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971120_21971121delinsCGCA1839162008CDKN2Ac.238_239delinsCG (p.Arg80=)
c.348-58313_348-58312delinsCG (n.348-58313_348-58312delinsCG)
c.281_282delinsCG (p.Pro94=)
n.212_213delinsCG
c.512_513delinsCG (n.512_513delinsCG)
c.85_86delinsCG (p.Arg29=)
n.639_640delinsCG
n.428_429delinsCG
n.377_378delinsCG
n.160_161delinsCG
n.568_569delinsCG
c.*161_*162delinsCG (n.*161_*162delinsCG)
9g.21971121G>ACA120380CDKN2Ac.238C>T (p.Arg80Ter)
c.348-58312G>A (n.348-58312G>A)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.212C>T
c.512C>T (n.512C>T)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.639C>T
n.428C>T
n.377C>T
n.160C>T
n.568C>T
c.*161C>T (n.*161C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971121G>CCA5012198CDKN2Ac.238C>G (p.Arg80Gly)
c.348-58312G>C (n.348-58312G>C)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.212C>G
c.512C>G (n.512C>G)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.639C>G
n.428C>G
n.377C>G
n.160C>G
n.568C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971121G=CA1839162025CDKN2Ac.238C= (p.Arg80=)
c.348-58312G= (n.348-58312G=)
c.281C= (p.Pro94=)
n.212C=
c.512C= (n.512C=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.639C=
n.428C=
n.377C=
n.160C=
n.568C=
c.*161C= (n.*161C=)
9g.21971121G>TCA373086255CDKN2Ac.238C>A (p.Arg80=)
c.348-58312G>T (n.348-58312G>T)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
n.212C>A
c.512C>A (n.512C>A)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.639C>A
n.428C>A
n.377C>A
n.160C>A
n.568C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971121_21971122delinsAACA645552501CDKN2Ac.237_238delinsTT (p.Thr80Ter)
c.348-58312_348-58311delinsAA (n.348-58312_348-58311delinsAA)
c.280_281delinsTT (p.Pro94Leu)
n.211_212delinsTT
c.511_512delinsTT (n.511_512delinsTT)
c.84_85delinsTT (p.Thr29Ter)
n.638_639delinsTT
n.427_428delinsTT
n.376_377delinsTT
n.159_160delinsTT
n.567_568delinsTT
c.*160_*161delinsTT (n.*160_*161delinsTT)
COSMIC
9g.21971123delCA645552500CDKN2Ac.238del (p.Arg80AspfsTer?)
c.348-58310del (n.348-58310del)
c.281del (p.Pro94ArgfsTer?)
n.212del
c.512del (n.512del)
c.85del (p.Arg29AspfsTer?)
n.639del
n.428del
n.377del
n.160del
n.568del
c.*161del (n.*161del)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971122G>ACA373086256CDKN2Ac.237C>T (p.Thr79=)
c.348-58311G>A (n.348-58311G>A)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.211C>T
c.511C>T (n.511C>T)
c.84C>T (p.Thr28=)
n.638C>T
n.427C>T
n.376C>T
n.159C>T
n.567C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971122G>CCA373086257CDKN2Ac.237C>G (p.Thr79=)
c.348-58311G>C (n.348-58311G>C)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.211C>G
c.511C>G (n.511C>G)
c.84C>G (p.Thr28=)
n.638C>G
n.427C>G
n.376C>G
n.159C>G
n.567C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
COSMIC
9g.21971122G>TCA373086258CDKN2Ac.237C>A (p.Thr79=)
c.348-58311G>T (n.348-58311G>T)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.211C>A
c.511C>A (n.511C>A)
c.84C>A (p.Thr28=)
n.638C>A
n.427C>A
n.376C>A
n.159C>A
n.567C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
ClinVar gnomAD v4
9g.21971123G>ACA373086260CDKN2Ac.236C>T (p.Thr79Ile)
c.348-58310G>A (n.348-58310G>A)
c.279C>T (p.His93=)
n.210C>T
c.510C>T (n.510C>T)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.637C>T
n.426C>T
n.375C>T
n.158C>T
n.566C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971123G>CCA373086259CDKN2Ac.236C>G (p.Thr79Ser)
c.348-58310G>C (n.348-58310G>C)
c.279C>G (p.His93Gln)
n.210C>G
c.510C>G (n.510C>G)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.637C>G
n.426C>G
n.375C>G
n.158C>G
n.566C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971123G=CA1839162041CDKN2Ac.236C= (p.Thr79=)
c.348-58310G= (n.348-58310G=)
c.279C= (p.His93=)
n.210C=
c.510C= (n.510C=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.637C=
n.426C=
n.375C=
n.158C=
n.566C=
c.*159C= (n.*159C=)
9g.21971123G>TCA190730210CDKN2Ac.236C>A (p.Thr79Asn)
c.348-58310G>T (n.348-58310G>T)
c.279C>A (p.His93Gln)
n.210C>A
c.510C>A (n.510C>A)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.637C>A
n.426C>A
n.375C>A
n.158C>A
n.566C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971124_21971125delCA645552502CDKN2Ac.235_236del (p.Thr79ProfsTer?)
c.348-58309_348-58308del (n.348-58309_348-58308del)
c.278_279del (p.His93ProfsTer?)
n.209_210del
c.509_510del (n.509_510del)
c.82_83del (p.Thr28ProfsTer?)
n.636_637del
n.425_426del
n.374_375del
n.157_158del
n.565_566del
c.*158_*159del (n.*158_*159del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971124T>ACA373086261CDKN2Ac.235A>T (p.Thr79Ser)
c.348-58309T>A (n.348-58309T>A)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.209A>T
c.509A>T (n.509A>T)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.636A>T
n.425A>T
n.374A>T
n.157A>T
n.565A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
dbSNP
9g.21971124T>CCA373086263CDKN2Ac.235A>G (p.Thr79Ala)
c.348-58309T>C (n.348-58309T>C)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.209A>G
c.509A>G (n.509A>G)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.636A>G
n.425A>G
n.374A>G
n.157A>G
n.565A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
dbSNP
9g.21971124T>GCA373086262CDKN2Ac.235A>C (p.Thr79Pro)
c.348-58309T>G (n.348-58309T>G)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.209A>C
c.509A>C (n.509A>C)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.636A>C
n.425A>C
n.374A>C
n.157A>C
n.565A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971124T=CA1839162050CDKN2Ac.235A= (p.Thr79=)
c.348-58309T= (n.348-58309T=)
c.278A= (p.His93=)
n.209A=
c.509A= (n.509A=)
c.82A= (p.Thr28=)
n.636A=
n.425A=
n.374A=
n.157A=
n.565A=
c.*158A= (n.*158A=)
9g.21971124dupCA645552503CDKN2Ac.235dup (p.Thr79AsnfsTer?)
c.348-58309dup (n.348-58309dup)
c.278dup (p.His93GlnfsTer?)
n.209dup
c.509dup (n.509dup)
c.82dup (p.Thr28AsnfsTer?)
n.636dup
n.425dup
n.374dup
n.157dup
n.565dup
c.*158dup (n.*158dup)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971124_21971126delinsTGACA1839162053CDKN2Ac.233_235delinsTCA (p.Leu78=)
c.348-58309_348-58307delinsTGA (n.348-58309_348-58307delinsTGA)
c.276_278delinsTCA (p.Ser92=)
n.207_209delinsTCA
c.507_509delinsTCA (n.507_509delinsTCA)
c.80_82delinsTCA (p.Leu27=)
n.634_636delinsTCA
n.423_425delinsTCA
n.372_374delinsTCA
n.155_157delinsTCA
n.563_565delinsTCA
c.*156_*158delinsTCA (n.*156_*158delinsTCA)
9g.21971125G>ACA373086264CDKN2Ac.234C>T (p.Leu78=)
c.348-58308G>A (n.348-58308G>A)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.208C>T
c.508C>T (n.508C>T)
c.81C>T (p.Leu27=)
n.635C>T
n.424C>T
n.373C>T
n.156C>T
n.564C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971125G>CCA373086265CDKN2Ac.234C>G (p.Leu78=)
c.348-58308G>C (n.348-58308G>C)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.208C>G
c.508C>G (n.508C>G)
c.81C>G (p.Leu27=)
n.635C>G
n.424C>G
n.373C>G
n.156C>G
n.564C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
dbSNP
9g.21971125G=CA1839162061CDKN2Ac.234C= (p.Leu78=)
c.348-58308G= (n.348-58308G=)
c.277C= (p.His93=)
n.208C=
c.508C= (n.508C=)
c.81C= (p.Leu27=)
n.635C=
n.424C=
n.373C=
n.156C=
n.564C=
c.*157C= (n.*157C=)
9g.21971125G>TCA373086266CDKN2Ac.234C>A (p.Leu78=)
c.348-58308G>T (n.348-58308G>T)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.208C>A
c.508C>A (n.508C>A)
c.81C>A (p.Leu27=)
n.635C>A
n.424C>A
n.373C>A
n.156C>A
n.564C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971128_21971129delCA645552504CDKN2Ac.233_234del (p.Leu78HisfsTer?)
c.348-58305_348-58304del (n.348-58305_348-58304del)
c.276_277del (p.His93ProfsTer?)
n.207_208del
c.507_508del (n.507_508del)
c.80_81del (p.Leu27HisfsTer?)
n.634_635del
n.423_424del
n.372_373del
n.155_156del
n.563_564del
c.*156_*157del (n.*156_*157del)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971126_21971129delCA645552506CDKN2Ac.231_234del (p.Leu78ProfsTer?)
c.348-58307_348-58304del (n.348-58307_348-58304del)
c.274_277del (p.Ser92ThrfsTer?)
n.205_208del
c.505_508del (n.505_508del)
c.78_81del (p.Leu27ProfsTer?)
n.632_635del
n.421_424del
n.370_373del
n.153_156del
n.561_564del
c.*154_*157del (n.*154_*157del)
COSMIC
9g.21971126A=CA1839162067CDKN2Ac.233T= (p.Leu78=)
c.348-58307A= (n.348-58307A=)
c.276T= (p.Ser92=)
n.207T=
c.507T= (n.507T=)
c.80T= (p.Leu27=)
n.634T=
n.423T=
n.372T=
n.155T=
n.563T=
c.*156T= (n.*156T=)
9g.21971126A>CCA373086267CDKN2Ac.233T>G (p.Leu78Arg)
c.348-58307A>C (n.348-58307A>C)
c.276T>G (p.Ser92=)
n.207T>G
c.507T>G (n.507T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.634T>G
n.423T>G
n.372T>G
n.155T>G
n.563T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971126A>GCA373086268CDKN2Ac.233T>C (p.Leu78Pro)
c.348-58307A>G (n.348-58307A>G)
c.276T>C (p.Ser92=)
n.207T>C
c.507T>C (n.507T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.634T>C
n.423T>C
n.372T>C
n.155T>C
n.563T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971126A>TCA373086269CDKN2Ac.233T>A (p.Leu78His)
c.348-58307A>T (n.348-58307A>T)
c.276T>A (p.Ser92=)
n.207T>A
c.507T>A (n.507T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
n.634T>A
n.423T>A
n.372T>A
n.155T>A
n.563T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
COSMIC
9g.21971126dupCA464261959CDKN2Ac.233dup (p.Thr79HisfsTer?)
c.348-58307dup (n.348-58307dup)
c.276dup (p.His93SerfsTer?)
n.207dup
c.507dup (n.507dup)
c.80dup (p.Thr28HisfsTer?)
n.634dup
n.423dup
n.372dup
n.155dup
n.563dup
c.*156dup (n.*156dup)
9g.21971126_21971127insCCCA645552507CDKN2Ac.232_233insGG (p.Leu78ArgfsTer?)
c.348-58307_348-58306insCC (n.348-58307_348-58306insCC)
c.275_276insGG (p.His93ValfsTer?)
n.206_207insGG
c.506_507insGG (n.506_507insGG)
c.79_80insGG (p.Leu27ArgfsTer?)
n.633_634insGG
n.422_423insGG
n.371_372insGG
n.154_155insGG
n.562_563insGG
c.*155_*156insGG (n.*155_*156insGG)
COSMIC
9g.21971127G>ACA373086270CDKN2Ac.232C>T (p.Leu78Phe)
c.348-58306G>A (n.348-58306G>A)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.206C>T
c.506C>T (n.506C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.633C>T
n.422C>T
n.371C>T
n.154C>T
n.562C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971127G>CCA373086271CDKN2Ac.232C>G (p.Leu78Val)
c.348-58306G>C (n.348-58306G>C)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.206C>G
c.506C>G (n.506C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.633C>G
n.422C>G
n.371C>G
n.154C>G
n.562C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971127G=CA1839162076CDKN2Ac.232C= (p.Leu78=)
c.348-58306G= (n.348-58306G=)
c.275C= (p.Ser92=)
n.206C=
c.506C= (n.506C=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.633C=
n.422C=
n.371C=
n.154C=
n.562C=
c.*155C= (n.*155C=)
9g.21971127G>TCA373086272CDKN2Ac.232C>A (p.Leu78Ile)
c.348-58306G>T (n.348-58306G>T)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.206C>A
c.506C>A (n.506C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.633C>A
n.422C>A
n.371C>A
n.154C>A
n.562C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971128delCA464261962CDKN2Ac.231del (p.Leu78SerfsTer?)
c.348-58305del (n.348-58305del)
c.274del (p.Ser92LeufsTer?)
n.205del
c.505del (n.505del)
c.78del (p.Leu27SerfsTer?)
n.632del
n.421del
n.370del
n.153del
n.561del
c.*154del (n.*154del)
COSMIC
9g.21971128A=CA1839162082CDKN2Ac.231T= (p.Thr77=)
c.348-58305A= (n.348-58305A=)
c.274T= (p.Ser92=)
n.205T=
c.505T= (n.505T=)
c.78T= (p.Thr26=)
n.632T=
n.421T=
n.370T=
n.153T=
n.561T=
c.*154T= (n.*154T=)
9g.21971128A>CCA373086273CDKN2Ac.231T>G (p.Thr77=)
c.348-58305A>C (n.348-58305A>C)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.205T>G
c.505T>G (n.505T>G)
c.78T>G (p.Thr26=)
n.632T>G
n.421T>G
n.370T>G
n.153T>G
n.561T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
dbSNP
9g.21971128A>GCA16618830CDKN2Ac.231T>C (p.Thr77=)
c.348-58305A>G (n.348-58305A>G)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.205T>C
c.505T>C (n.505T>C)
c.78T>C (p.Thr26=)
n.632T>C
n.421T>C
n.370T>C
n.153T>C
n.561T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971128A>TCA373086274CDKN2Ac.231T>A (p.Thr77=)
c.348-58305A>T (n.348-58305A>T)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.205T>A
c.505T>A (n.505T>A)
c.78T>A (p.Thr26=)
n.632T>A
n.421T>A
n.370T>A
n.153T>A
n.561T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
dbSNP
9g.21971129G>ACA373086275CDKN2Ac.230C>T (p.Thr77Ile)
c.348-58304G>A (n.348-58304G>A)
c.273C>T (p.His91=)
n.204C>T
c.504C>T (n.504C>T)
c.77C>T (p.Thr26Ile)
n.631C>T
n.420C>T
n.369C>T
n.152C>T
n.560C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
dbSNP
9g.21971129G>CCA373086277CDKN2Ac.230C>G (p.Thr77Ser)
c.348-58304G>C (n.348-58304G>C)
c.273C>G (p.His91Gln)
n.204C>G
c.504C>G (n.504C>G)
c.77C>G (p.Thr26Ser)
n.631C>G
n.420C>G
n.369C>G
n.152C>G
n.560C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971129G=CA1839162089CDKN2Ac.230C= (p.Thr77=)
c.348-58304G= (n.348-58304G=)
c.273C= (p.His91=)
n.204C=
c.504C= (n.504C=)
c.77C= (p.Thr26=)
n.631C=
n.420C=
n.369C=
n.152C=
n.560C=
c.*153C= (n.*153C=)
9g.21971129G>TCA373086276CDKN2Ac.230C>A (p.Thr77Asn)
c.348-58304G>T (n.348-58304G>T)
c.273C>A (p.His91Gln)
n.204C>A
c.504C>A (n.504C>A)
c.77C>A (p.Thr26Asn)
n.631C>A
n.420C>A
n.369C>A
n.152C>A
n.560C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
gnomAD v4
9g.21971129dupCA645552508CDKN2Ac.230dup (p.Leu78SerfsTer?)
c.348-58304dup (n.348-58304dup)
c.273dup (p.Ser92LeufsTer?)
n.204dup
c.504dup (n.504dup)
c.77dup (p.Leu27SerfsTer?)
n.631dup
n.420dup
n.369dup
n.152dup
n.560dup
c.*153dup (n.*153dup)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971130delCA645552509CDKN2Ac.229del (p.Thr77LeufsTer?)
c.348-58303del (n.348-58303del)
c.272del (p.His91ProfsTer?)
n.203del
c.503del (n.503del)
c.76del (p.Thr26LeufsTer?)
n.630del
n.419del
n.368del
n.151del
n.559del
c.*152del (n.*152del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971130T>ACA373086278CDKN2Ac.229A>T (p.Thr77Ser)
c.348-58303T>A (n.348-58303T>A)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.203A>T
c.503A>T (n.503A>T)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.630A>T
n.419A>T
n.368A>T
n.151A>T
n.559A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
dbSNP
9g.21971130T>CCA373086279CDKN2Ac.229A>G (p.Thr77Ala)
c.348-58303T>C (n.348-58303T>C)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.203A>G
c.503A>G (n.503A>G)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.630A>G
n.419A>G
n.368A>G
n.151A>G
n.559A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971130T>GCA373086280CDKN2Ac.229A>C (p.Thr77Pro)
c.348-58303T>G (n.348-58303T>G)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.203A>C
c.503A>C (n.503A>C)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.630A>C
n.419A>C
n.368A>C
n.151A>C
n.559A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
dbSNP
9g.21971130T=CA1839162102CDKN2Ac.229A= (p.Thr77=)
c.348-58303T= (n.348-58303T=)
c.272A= (p.His91=)
n.203A=
c.503A= (n.503A=)
c.76A= (p.Thr26=)
n.630A=
n.419A=
n.368A=
n.151A=
n.559A=
c.*152A= (n.*152A=)
9g.21971130_21971131insACA645552510CDKN2Ac.228_229insT (p.Thr77TyrfsTer?)
c.348-58303_348-58302insA (n.348-58303_348-58302insA)
c.271_272insT (p.His91LeufsTer?)
n.202_203insT
c.502_503insT (n.502_503insT)
c.75_76insT (p.Thr26TyrfsTer?)
n.629_630insT
n.418_419insT
n.367_368insT
n.150_151insT
n.558_559insT
c.*151_*152insT (n.*151_*152insT)
COSMIC
9g.21971131G>ACA373086281CDKN2Ac.228C>T (p.Ala76=)
c.348-58302G>A (n.348-58302G>A)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.202C>T
c.502C>T (n.502C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
n.629C>T
n.418C>T
n.367C>T
n.150C>T
n.558C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971131G>CCA373086282CDKN2Ac.228C>G (p.Ala76=)
c.348-58302G>C (n.348-58302G>C)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.202C>G
c.502C>G (n.502C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
n.629C>G
n.418C>G
n.367C>G
n.150C>G
n.558C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
9g.21971131G>TCA373086283CDKN2Ac.228C>A (p.Ala76=)
c.348-58302G>T (n.348-58302G>T)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.202C>A
c.502C>A (n.502C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
n.629C>A
n.418C>A
n.367C>A
n.150C>A
n.558C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971132delCA464261967CDKN2Ac.228del (p.Thr77LeufsTer?)
c.348-58301del (n.348-58301del)
c.271del (p.His91ThrfsTer?)
n.202del
c.502del (n.502del)
c.75del (p.Thr26LeufsTer?)
n.629del
n.418del
n.367del
n.150del
n.558del
c.*151del (n.*151del)
ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971131_21971132insTCA464261968CDKN2Ac.227_228insA (p.Thr77HisfsTer?)
c.348-58302_348-58301insT (n.348-58302_348-58301insT)
c.270_271insA (p.His91ThrfsTer?)
n.201_202insA
c.501_502insA (n.501_502insA)
c.74_75insA (p.Thr26HisfsTer?)
n.628_629insA
n.417_418insA
n.366_367insA
n.149_150insA
n.557_558insA
c.*150_*151insA (n.*150_*151insA)
9g.21971132G>ACA373086284CDKN2Ac.227C>T (p.Ala76Val)
c.348-58301G>A (n.348-58301G>A)
c.270C>T (p.Arg90=)
n.201C>T
c.501C>T (n.501C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.628C>T
n.417C>T
n.366C>T
n.149C>T
n.557C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971132G>CCA373086285CDKN2Ac.227C>G (p.Ala76Gly)
c.348-58301G>C (n.348-58301G>C)
c.270C>G (p.Arg90=)
n.201C>G
c.501C>G (n.501C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.628C>G
n.417C>G
n.366C>G
n.149C>G
n.557C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
dbSNP
9g.21971132G>TCA373086286CDKN2Ac.227C>A (p.Ala76Asp)
c.348-58301G>T (n.348-58301G>T)
c.270C>A (p.Arg90=)
n.201C>A
c.501C>A (n.501C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.628C>A
n.417C>A
n.366C>A
n.149C>A
n.557C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
gnomAD v4
9g.21971133C>ACA373086287CDKN2Ac.226G>T (p.Ala76Ser)
c.348-58300C>A (n.348-58300C>A)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.200G>T
c.500G>T (n.500G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.627G>T
n.416G>T
n.365G>T
n.148G>T
n.556G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971133C=CA1839162109CDKN2Ac.226G= (p.Ala76=)
c.348-58300C= (n.348-58300C=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.200G=
c.500G= (n.500G=)
c.73G= (p.Ala25=)
n.627G=
n.416G=
n.365G=
n.148G=
n.556G=
c.*149G= (n.*149G=)
9g.21971133C>GCA373086288CDKN2Ac.226G>C (p.Ala76Pro)
c.348-58300C>G (n.348-58300C>G)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.200G>C
c.500G>C (n.500G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.627G>C
n.416G>C
n.365G>C
n.148G>C
n.556G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971133C>TCA5012199CDKN2Ac.226G>A (p.Ala76Thr)
c.348-58300C>T (n.348-58300C>T)
c.269G>A (p.Arg90His)
n.200G>A
c.500G>A (n.500G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.627G>A
n.416G>A
n.365G>A
n.148G>A
n.556G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971134G>ACA373086289CDKN2Ac.225C>T (p.Pro75=)
c.348-58299G>A (n.348-58299G>A)
c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.199C>T
c.499C>T (n.499C>T)
c.72C>T (p.Pro24=)
n.626C>T
n.415C>T
n.364C>T
n.147C>T
n.555C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971134G>CCA5012200CDKN2Ac.225C>G (p.Pro75=)
c.348-58299G>C (n.348-58299G>C)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.199C>G
c.499C>G (n.499C>G)
c.72C>G (p.Pro24=)
n.626C>G
n.415C>G
n.364C>G
n.147C>G
n.555C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971134G=CA1839162131CDKN2Ac.225C= (p.Pro75=)
c.348-58299G= (n.348-58299G=)
c.268C= (p.Arg90=)
n.199C=
c.499C= (n.499C=)
c.72C= (p.Pro24=)
n.626C=
n.415C=
n.364C=
n.147C=
n.555C=
c.*148C= (n.*148C=)
9g.21971134G>TCA373086290CDKN2Ac.225C>A (p.Pro75=)
c.348-58299G>T (n.348-58299G>T)
c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.199C>A
c.499C>A (n.499C>A)
c.72C>A (p.Pro24=)
n.626C>A
n.415C>A
n.364C>A
n.147C>A
n.555C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971137dupCA2689598771CDKN2Ac.225dup (p.Ala76ArgfsTer?)
c.348-58296dup (n.348-58296dup)
c.268dup (p.Arg90ProfsTer?)
n.199dup
c.499dup (n.499dup)
c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?)
n.626dup
n.415dup
n.364dup
n.147dup
n.555dup
c.*148dup (n.*148dup)
gnomAD v4
9g.21971137delCA464261970CDKN2Ac.225del (p.Ala76ProfsTer?)
c.348-58296del (n.348-58296del)
c.268del (p.Arg90AlafsTer?)
n.199del
c.499del (n.499del)
c.72del (p.Ala25ProfsTer?)
n.626del
n.415del
n.364del
n.147del
n.555del
c.*148del (n.*148del)
COSMIC
9g.21971135G>ACA5012201CDKN2Ac.224C>T (p.Pro75Leu)
c.348-58298G>A (n.348-58298G>A)
c.267C>T (p.Pro89=)
n.198C>T
c.498C>T (n.498C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.625C>T
n.414C>T
n.363C>T
n.146C>T
n.554C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971135G>CCA373086291CDKN2Ac.224C>G (p.Pro75Arg)
c.348-58298G>C (n.348-58298G>C)
c.267C>G (p.Pro89=)
n.198C>G
c.498C>G (n.498C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.625C>G
n.414C>G
n.363C>G
n.146C>G
n.554C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
dbSNP
9g.21971135G=CA1839162151CDKN2Ac.224C= (p.Pro75=)
c.348-58298G= (n.348-58298G=)
c.267C= (p.Pro89=)
n.198C=
c.498C= (n.498C=)
c.71C= (p.Pro24=)
n.625C=
n.414C=
n.363C=
n.146C=
n.554C=
c.*147C= (n.*147C=)
9g.21971135G>TCA373086292CDKN2Ac.224C>A (p.Pro75His)
c.348-58298G>T (n.348-58298G>T)
c.267C>A (p.Pro89=)
n.198C>A
c.498C>A (n.498C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.625C>A
n.414C>A
n.363C>A
n.146C>A
n.554C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.21971135_21971136delinsACA645552511CDKN2Ac.223_224delinsT (p.Pro75SerfsTer?)
c.348-58298_348-58297delinsA (n.348-58298_348-58297delinsA)
c.266_267delinsT (p.Pro89LeufsTer?)
n.197_198delinsT
c.497_498delinsT (n.497_498delinsT)
c.70_71delinsT (p.Pro24SerfsTer?)
n.624_625delinsT
n.413_414delinsT
n.362_363delinsT
n.145_146delinsT
n.553_554delinsT
c.*146_*147delinsT (n.*146_*147delinsT)
COSMIC
9g.21971135_21971144delCA645552512CDKN2Ac.215_224del (p.Cys72SerfsTer?)
c.348-58298_348-58289del (n.348-58298_348-58289del)
c.258_267del (p.Arg87AlafsTer?)
n.189_198del
c.489_498del (n.489_498del)
c.62_71del (p.Cys21SerfsTer?)
n.616_625del
n.405_414del
n.354_363del
n.137_146del
n.545_554del
c.*138_*147del (n.*138_*147del)
COSMIC
9g.21971136G>ACA373086293CDKN2Ac.223C>T (p.Pro75Ser)
c.348-58297G>A (n.348-58297G>A)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.197C>T
c.497C>T (n.497C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.624C>T
n.413C>T
n.362C>T
n.145C>T
n.553C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971136G>CCA373086294CDKN2Ac.223C>G (p.Pro75Ala)
c.348-58297G>C (n.348-58297G>C)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.197C>G
c.497C>G (n.497C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.624C>G
n.413C>G
n.362C>G
n.145C>G
n.553C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971136G=CA1839162158CDKN2Ac.223C= (p.Pro75=)
c.348-58297G= (n.348-58297G=)
c.266C= (p.Pro89=)
n.197C=
c.497C= (n.497C=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.624C=
n.413C=
n.362C=
n.145C=
n.553C=
c.*146C= (n.*146C=)
9g.21971136G>TCA373086295CDKN2Ac.223C>A (p.Pro75Thr)
c.348-58297G>T (n.348-58297G>T)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.197C>A
c.497C>A (n.497C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.624C>A
n.413C>A
n.362C>A
n.145C>A
n.553C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971137_21971194delCA2695203263CDKN2Ac.166_223del (p.Ser56ProfsTer?)
c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del)
c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?)
n.140_197del
c.440_497del (n.440_497del)
c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?)
n.567_624del
n.356_413del
n.305_362del
n.88_145del
n.496_553del
c.*89_*146del (n.*89_*146del)
9g.21971137G>ACA373086296CDKN2Ac.222C>T (p.Asp74=)
c.348-58296G>A (n.348-58296G>A)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.196C>T
c.496C>T (n.496C>T)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.623C>T
n.412C>T
n.361C>T
n.144C>T
n.552C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971137G>CCA373086297CDKN2Ac.222C>G (p.Asp74Glu)
c.348-58296G>C (n.348-58296G>C)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.196C>G
c.496C>G (n.496C>G)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.623C>G
n.412C>G
n.361C>G
n.144C>G
n.552C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971137G=CA1839162169CDKN2Ac.222C= (p.Asp74=)
c.348-58296G= (n.348-58296G=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.196C=
c.496C= (n.496C=)
c.69C= (p.Asp23=)
n.623C=
n.412C=
n.361C=
n.144C=
n.552C=
c.*145C= (n.*145C=)
9g.21971137G>TCA373086298CDKN2Ac.222C>A (p.Asp74Glu)
c.348-58296G>T (n.348-58296G>T)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.196C>A
c.496C>A (n.496C>A)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.623C>A
n.412C>A
n.361C>A
n.144C>A
n.552C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
COSMIC
9g.21971137_21971138delinsGTCA1839162170CDKN2Ac.221_222delinsAC (p.Asp74=)
c.348-58296_348-58295delinsGT (n.348-58296_348-58295delinsGT)
c.264_265delinsAC (p.Arg88=)
n.195_196delinsAC
c.495_496delinsAC (n.495_496delinsAC)
c.68_69delinsAC (p.Asp23=)
n.622_623delinsAC
n.411_412delinsAC
n.360_361delinsAC
n.143_144delinsAC
n.551_552delinsAC
c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC)
9g.21971137_21971139delinsGTCCA1839162166CDKN2Ac.220_222delinsGAC (p.Asp74=)
c.348-58296_348-58294delinsGTC (n.348-58296_348-58294delinsGTC)
c.263_265delinsGAC (p.Arg88=)
n.194_196delinsGAC
c.494_496delinsGAC (n.494_496delinsGAC)
c.67_69delinsGAC (p.Asp23=)
n.621_623delinsGAC
n.410_412delinsGAC
n.359_361delinsGAC
n.142_144delinsGAC
n.550_552delinsGAC
c.*143_*145delinsGAC (n.*143_*145delinsGAC)
9g.21971138delCA891842866CDKN2Ac.221del (p.Asp74AlafsTer?)
c.348-58295del (n.348-58295del)
c.264del (p.Arg90AlafsTer?)
n.195del
c.495del (n.495del)
c.68del (p.Asp23AlafsTer?)
n.622del
n.411del
n.360del
n.143del
n.551del
c.*144del (n.*144del)
ClinVar dbSNP
9g.21971138T>ACA373086299CDKN2Ac.221A>T (p.Asp74Val)
c.348-58295T>A (n.348-58295T>A)
c.264A>T (p.Arg88=)
n.195A>T
c.495A>T (n.495A>T)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.622A>T
n.411A>T
n.360A>T
n.143A>T
n.551A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971138T>CCA373086300CDKN2Ac.221A>G (p.Asp74Gly)
c.348-58295T>C (n.348-58295T>C)
c.264A>G (p.Arg88=)
n.195A>G
c.495A>G (n.495A>G)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.622A>G
n.411A>G
n.360A>G
n.143A>G
n.551A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
dbSNP
9g.21971138T>GCA5012202CDKN2Ac.221A>C (p.Asp74Ala)
c.348-58295T>G (n.348-58295T>G)
c.264A>C (p.Arg88=)
n.195A>C
c.495A>C (n.495A>C)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.622A>C
n.411A>C
n.360A>C
n.143A>C
n.551A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971138T=CA1839162186CDKN2Ac.221A= (p.Asp74=)
c.348-58295T= (n.348-58295T=)
c.264A= (p.Arg88=)
n.195A=
c.495A= (n.495A=)
c.68A= (p.Asp23=)
n.622A=
n.411A=
n.360A=
n.143A=
n.551A=
c.*144A= (n.*144A=)
9g.21971138_21971139delCA587106858CDKN2Ac.220_221del (p.Asp74ProfsTer?)
c.348-58295_348-58294del (n.348-58295_348-58294del)
c.263_264del (p.Arg88ProfsTer?)
n.194_195del
c.494_495del (n.494_495del)
c.67_68del (p.Asp23ProfsTer?)
n.621_622del
n.410_411del
n.359_360del
n.142_143del
n.550_551del
c.*143_*144del (n.*143_*144del)
dbSNP gnomAD v2
9g.21971142_21971188delCA645552513CDKN2Ac.175_221del (p.Val59ProfsTer?)
c.348-58291_348-58245del (n.348-58291_348-58245del)
c.218_264del (p.Ser73ThrfsTer?)
n.149_195del
c.449_495del (n.449_495del)
c.22_68del (p.Val8ProfsTer?)
n.576_622del
n.365_411del
n.314_360del
n.97_143del
n.505_551del
c.*98_*144del (n.*98_*144del)
COSMIC
9g.21971138_21971139insTCCA862170720CDKN2Ac.220_221insGA (p.Asp74GlyfsTer?)
c.348-58295_348-58294insTC (n.348-58295_348-58294insTC)
c.263_264insGA (p.Pro89AsnfsTer?)
n.194_195insGA
c.494_495insGA (n.494_495insGA)
c.67_68insGA (p.Asp23GlyfsTer?)
n.621_622insGA
n.410_411insGA
n.359_360insGA
n.142_143insGA
n.550_551insGA
c.*143_*144insGA (n.*143_*144insGA)
9g.21971139C>ACA5012204CDKN2Ac.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.348-58294C>A (n.348-58294C>A)
c.263G>T (p.Arg88Leu)
n.194G>T
c.494G>T (n.494G>T)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.621G>T
n.410G>T
n.359G>T
n.142G>T
n.550G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971139C=CA1839162211CDKN2Ac.220G= (p.Asp74=)
c.348-58294C= (n.348-58294C=)
c.263G= (p.Arg88=)
n.194G=
c.494G= (n.494G=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.621G=
n.410G=
n.359G=
n.142G=
n.550G=
c.*143G= (n.*143G=)
9g.21971139C>GCA5012203CDKN2Ac.220G>C (p.Asp74His)
c.348-58294C>G (n.348-58294C>G)
c.263G>C (p.Arg88Pro)
n.194G>C
c.494G>C (n.494G>C)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.621G>C
n.410G>C
n.359G>C
n.142G>C
n.550G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971139C>TCA373086301CDKN2Ac.220G>A (p.Asp74Asn)
c.348-58294C>T (n.348-58294C>T)
c.263G>A (p.Arg88Gln)
n.194G>A
c.494G>A (n.494G>A)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.621G>A
n.410G>A
n.359G>A
n.142G>A
n.550G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971141_21971143dupCA16618831CDKN2Ac.218_220dup (p.Ala73_Asp74insAla)
c.348-58292_348-58290dup (n.348-58292_348-58290dup)
c.261_263dup (p.Arg88_Pro89insArg)
n.192_194dup
c.492_494dup (n.492_494dup)
c.65_67dup (p.Ala22_Asp23insAla)
n.619_621dup
n.408_410dup
n.357_359dup
n.140_142dup
n.548_550dup
c.*141_*143dup (n.*141_*143dup)
ClinVar dbSNP
9g.21971141_21971143delCA2697557699CDKN2Ac.218_220del (p.Ala73del)
c.348-58292_348-58290del (n.348-58292_348-58290del)
c.261_263del (p.Arg88del)
n.192_194del
c.492_494del (n.492_494del)
c.65_67del (p.Ala22del)
n.619_621del
n.408_410del
n.357_359del
n.140_142del
n.548_550del
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
ClinVar
9g.21971140G>ACA5012205CDKN2Ac.219C>T (p.Ala73=)
c.348-58293G>A (n.348-58293G>A)
c.262C>T (p.Arg88Ter)
n.193C>T
c.493C>T (n.493C>T)
c.66C>T (p.Ala22=)
n.620C>T
n.409C>T
n.358C>T
n.141C>T
n.549C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
9g.21971140G>CCA299036CDKN2Ac.219C>G (p.Ala73=)
c.348-58293G>C (n.348-58293G>C)
c.262C>G (p.Arg88Gly)
n.193C>G
c.493C>G (n.493C>G)
c.66C>G (p.Ala22=)
n.620C>G
n.409C>G
n.358C>G
n.141C>G
n.549C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971140G=CA1839162224CDKN2Ac.219C= (p.Ala73=)
c.348-58293G= (n.348-58293G=)
c.262C= (p.Arg88=)
n.193C=
c.493C= (n.493C=)
c.66C= (p.Ala22=)
n.620C=
n.409C=
n.358C=
n.141C=
n.549C=
c.*142C= (n.*142C=)
9g.21971140G>TCA464261974CDKN2Ac.219C>A (p.Ala73=)
c.348-58293G>T (n.348-58293G>T)
c.262C>A (p.Arg88=)
n.193C>A
c.493C>A (n.493C>A)
c.66C>A (p.Ala22=)
n.620C>A
n.409C>A
n.358C>A
n.141C>A
n.549C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971140_21971147delCA891842061CDKN2Ac.212_219del (p.Asn71ArgfsTer?)
c.348-58293_348-58286del (n.348-58293_348-58286del)
c.255_262del (p.Leu86ThrfsTer?)
n.186_193del
c.486_493del (n.486_493del)
c.59_66del (p.Asn20ArgfsTer?)
n.613_620del
n.402_409del
n.351_358del
n.134_141del
n.542_549del
c.*135_*142del (n.*135_*142del)
9g.21971141G>ACA373086304CDKN2Ac.218C>T (p.Ala73Val)
c.348-58292G>A (n.348-58292G>A)
c.261C>T (p.Arg87=)
n.192C>T
c.492C>T (n.492C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.619C>T
n.408C>T
n.357C>T
n.140C>T
n.548C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
dbSNP COSMIC
9g.21971141G>CCA373086302CDKN2Ac.218C>G (p.Ala73Gly)
c.348-58292G>C (n.348-58292G>C)
c.261C>G (p.Arg87=)
n.192C>G
c.492C>G (n.492C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.619C>G
n.408C>G
n.357C>G
n.140C>G
n.548C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
dbSNP COSMIC
9g.21971141G>TCA373086303CDKN2Ac.218C>A (p.Ala73Asp)
c.348-58292G>T (n.348-58292G>T)
c.261C>A (p.Arg87=)
n.192C>A
c.492C>A (n.492C>A)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.619C>A
n.408C>A
n.357C>A
n.140C>A
n.548C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
gnomAD v4
9g.21971142_21971163delCA645552514CDKN2Ac.197_218del (p.His66ProfsTer?)
c.348-58291_348-58270del (n.348-58291_348-58270del)
c.240_261del (p.Arg81AspfsTer?)
n.171_192del
c.471_492del (n.471_492del)
c.44_65del (p.His15ProfsTer?)
n.598_619del
n.387_408del
n.336_357del
n.119_140del
n.527_548del
c.*120_*141del (n.*120_*141del)
COSMIC
9g.21971142C>ACA373086305CDKN2Ac.217G>T (p.Ala73Ser)
c.348-58291C>A (n.348-58291C>A)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.191G>T
c.491G>T (n.491G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.618G>T
n.407G>T
n.356G>T
n.139G>T
n.547G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
dbSNP COSMIC
9g.21971142C=CA1839162238CDKN2Ac.217G= (p.Ala73=)
c.348-58291C= (n.348-58291C=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.191G=
c.491G= (n.491G=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.618G=
n.407G=
n.356G=
n.139G=
n.547G=
c.*140G= (n.*140G=)
9g.21971142C>GCA5012206CDKN2Ac.217G>C (p.Ala73Pro)
c.348-58291C>G (n.348-58291C>G)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.191G>C
c.491G>C (n.491G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.618G>C
n.407G>C
n.356G>C
n.139G>C
n.547G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
9g.21971142C>TCA373086306CDKN2Ac.217G>A (p.Ala73Thr)
c.348-58291C>T (n.348-58291C>T)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.191G>A
c.491G>A (n.491G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.618G>A
n.407G>A
n.356G>A
n.139G>A
n.547G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971143delCA464261976CDKN2Ac.216del (p.Cys72TrpfsTer?)
c.348-58290del (n.348-58290del)
c.259del (p.Arg87AlafsTer?)
n.190del
c.490del (n.490del)
c.63del (p.Cys21TrpfsTer?)
n.617del
n.406del
n.355del
n.138del
n.546del
c.*139del (n.*139del)
COSMIC
9g.21971143G>ACA373086307CDKN2Ac.216C>T (p.Cys72=)
c.348-58290G>A (n.348-58290G>A)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.190C>T
c.490C>T (n.490C>T)
c.63C>T (p.Cys21=)
n.617C>T
n.406C>T
n.355C>T
n.138C>T
n.546C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971143G>CCA373086308CDKN2Ac.216C>G (p.Cys72Trp)
c.348-58290G>C (n.348-58290G>C)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.190C>G
c.490C>G (n.490C>G)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
n.617C>G
n.406C>G
n.355C>G
n.138C>G
n.546C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
9g.21971143G=CA1839162244CDKN2Ac.216C= (p.Cys72=)
c.348-58290G= (n.348-58290G=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.190C=
c.490C= (n.490C=)
c.63C= (p.Cys21=)
n.617C=
n.406C=
n.355C=
n.138C=
n.546C=
c.*139C= (n.*139C=)
9g.21971143G>TCA373086309CDKN2Ac.216C>A (p.Cys72Ter)
c.348-58290G>T (n.348-58290G>T)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.190C>A
c.490C>A (n.490C>A)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
n.617C>A
n.406C>A
n.355C>A
n.138C>A
n.546C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971144C>ACA373086311CDKN2Ac.215G>T (p.Cys72Phe)
c.348-58289C>A (n.348-58289C>A)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.189G>T
c.489G>T (n.489G>T)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
n.616G>T
n.405G>T
n.354G>T
n.137G>T
n.545G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971144C>GCA373086312CDKN2Ac.215G>C (p.Cys72Ser)
c.348-58289C>G (n.348-58289C>G)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.189G>C
c.489G>C (n.489G>C)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
n.616G>C
n.405G>C
n.354G>C
n.137G>C
n.545G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
9g.21971144C>TCA373086310CDKN2Ac.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.348-58289C>T (n.348-58289C>T)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.189G>A
c.489G>A (n.489G>A)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
n.616G>A
n.405G>A
n.354G>A
n.137G>A
n.545G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
gnomAD v4 COSMIC
9g.21971144_21971148delCA587106859CDKN2Ac.211_215del (p.Asn71ArgfsTer?)
c.348-58289_348-58285del (n.348-58289_348-58285del)
c.254_258del (p.Gln85ProfsTer?)
n.185_189del
c.485_489del (n.485_489del)
c.58_62del (p.Asn20ArgfsTer?)
n.612_616del
n.401_405del
n.350_354del
n.133_137del
n.541_545del
c.*134_*138del (n.*134_*138del)
gnomAD v2
9g.21971145A=CA1839162249CDKN2Ac.214T= (p.Cys72=)
c.348-58288A= (n.348-58288A=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.188T=
c.488T= (n.488T=)
c.61T= (p.Cys21=)
n.615T=
n.404T=
n.353T=
n.136T=
n.544T=
c.*137T= (n.*137T=)
9g.21971145A>CCA373086313CDKN2Ac.214T>G (p.Cys72Gly)
c.348-58288A>C (n.348-58288A>C)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.188T>G
c.488T>G (n.488T>G)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
n.615T>G
n.404T>G
n.353T>G
n.136T>G
n.544T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971145A>GCA373086314CDKN2Ac.214T>C (p.Cys72Arg)
c.348-58288A>G (n.348-58288A>G)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.188T>C
c.488T>C (n.488T>C)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
n.615T>C
n.404T>C
n.353T>C
n.136T>C
n.544T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
dbSNP
9g.21971145A>TCA373086315CDKN2Ac.214T>A (p.Cys72Ser)
c.348-58288A>T (n.348-58288A>T)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.188T>A
c.488T>A (n.488T>A)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
n.615T>A
n.404T>A
n.353T>A
n.136T>A
n.544T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971146delCA464261984CDKN2Ac.213del (p.Cys72AlafsTer?)
c.348-58287del (n.348-58287del)
c.256del (p.Leu86CysfsTer?)
n.187del
c.487del (n.487del)
c.60del (p.Cys21AlafsTer?)
n.614del
n.403del
n.352del
n.135del
n.543del
c.*136del (n.*136del)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971146G>ACA464261983CDKN2Ac.213C>T (p.Asn71=)
c.348-58287G>A (n.348-58287G>A)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.187C>T
c.487C>T (n.487C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
n.614C>T
n.403C>T
n.352C>T
n.135C>T
n.543C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971146G>CCA373086316CDKN2Ac.213C>G (p.Asn71Lys)
c.348-58287G>C (n.348-58287G>C)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.187C>G
c.487C>G (n.487C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
n.614C>G
n.403C>G
n.352C>G
n.135C>G
n.543C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
dbSNP COSMIC
9g.21971146G>TCA373086317CDKN2Ac.213C>A (p.Asn71Lys)
c.348-58287G>T (n.348-58287G>T)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.187C>A
c.487C>A (n.487C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
n.614C>A
n.403C>A
n.352C>A
n.135C>A
n.543C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
ClinVar COSMIC
9g.21971146delinsCGACCCA645552515CDKN2Ac.213delinsGGTCG (p.Asn71LysfsTer?)
c.348-58287delinsCGACC (n.348-58287delinsCGACC)
c.256delinsGGTCG (p.Leu86GlyfsTer?)
n.187delinsGGTCG
c.487delinsGGTCG (n.487delinsGGTCG)
c.60delinsGGTCG (p.Asn20LysfsTer?)
n.614delinsGGTCG
n.403delinsGGTCG
n.352delinsGGTCG
n.135delinsGGTCG
n.543delinsGGTCG
c.*136delinsGGTCG (n.*136delinsGGTCG)
COSMIC
9g.21971146_21971147delinsGTCA1839162258CDKN2Ac.212_213delinsAC (p.Asn71=)
c.348-58287_348-58286delinsGT (n.348-58287_348-58286delinsGT)
c.255_256delinsAC (p.Gln85=)
n.186_187delinsAC
c.486_487delinsAC (n.486_487delinsAC)
c.59_60delinsAC (p.Asn20=)
n.613_614delinsAC
n.402_403delinsAC
n.351_352delinsAC
n.134_135delinsAC
n.542_543delinsAC
c.*135_*136delinsAC (n.*135_*136delinsAC)
9g.21971148_21971162delCA2695203264CDKN2Ac.199_213del (p.Gly67_Asn71del)
c.348-58285_348-58271del (n.348-58285_348-58271del)
c.242_256del (p.Arg81_Gln85del)
n.173_187del
c.473_487del (n.473_487del)
c.46_60del (p.Gly16_Asn20del)
n.600_614del
n.389_403del
n.338_352del
n.121_135del
n.529_543del
c.*122_*136del (n.*122_*136del)
9g.21971146_21971184delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCACCA1839162259CDKN2Ac.175_213delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val59=)
c.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC (n.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC)
c.218_256delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Ser73=)
n.149_187delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC
c.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC)
c.22_60delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val8=)
n.576_614delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC
n.365_403delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC
n.314_352delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC
n.97_135delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC
n.505_543delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC
c.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC)
9g.21971147T>ACA373086318CDKN2Ac.212A>T (p.Asn71Ile)
c.348-58286T>A (n.348-58286T>A)
c.255A>T (p.Gln85His)
n.186A>T
c.486A>T (n.486A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.613A>T
n.402A>T
n.351A>T
n.134A>T
n.542A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
dbSNP COSMIC
9g.21971147T>CCA5012207CDKN2Ac.212A>G (p.Asn71Ser)
c.348-58286T>C (n.348-58286T>C)
c.255A>G (p.Gln85=)
n.186A>G
c.486A>G (n.486A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.613A>G
n.402A>G
n.351A>G
n.134A>G
n.542A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971147T>GCA190730270CDKN2Ac.212A>C (p.Asn71Thr)
c.348-58286T>G (n.348-58286T>G)
c.255A>C (p.Gln85His)
n.186A>C
c.486A>C (n.486A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.613A>C
n.402A>C
n.351A>C
n.134A>C
n.542A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971147T=CA1839162275CDKN2Ac.212A= (p.Asn71=)
c.348-58286T= (n.348-58286T=)
c.255A= (p.Gln85=)
n.186A=
c.486A= (n.486A=)
c.59A= (p.Asn20=)
n.613A=
n.402A=
n.351A=
n.134A=
n.542A=
c.*135A= (n.*135A=)
9g.21971148delCA10578844CDKN2Ac.212del (p.Asn71ThrfsTer?)
c.348-58285del (n.348-58285del)
c.255del (p.Gln85HisfsTer?)
n.186del
c.486del (n.486del)
c.59del (p.Asn20ThrfsTer?)
n.613del
n.402del
n.351del
n.134del
n.542del
c.*135del (n.*135del)
ClinVar dbSNP
9g.21971148_21971185delCA10578843CDKN2Ac.175_212del (p.Val59LeufsTer?)
c.348-58285_348-58248del (n.348-58285_348-58248del)
c.218_255del (p.Ser73ThrfsTer?)
n.149_186del
c.449_486del (n.449_486del)
c.22_59del (p.Val8LeufsTer?)
n.576_613del
n.365_402del
n.314_351del
n.97_134del
n.505_542del
c.*98_*135del (n.*98_*135del)
ClinVar dbSNP
9g.21971148T>ACA373086319CDKN2Ac.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.348-58285T>A (n.348-58285T>A)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
n.185A>T
c.485A>T (n.485A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.612A>T
n.401A>T
n.350A>T
n.133A>T
n.541A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971148T>CCA373086320CDKN2Ac.211A>G (p.Asn71Asp)
c.348-58285T>C (n.348-58285T>C)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
n.185A>G
c.485A>G (n.485A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.612A>G
n.401A>G
n.350A>G
n.133A>G
n.541A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971148T>GCA373086321CDKN2Ac.211A>C (p.Asn71His)
c.348-58285T>G (n.348-58285T>G)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
n.185A>C
c.485A>C (n.485A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
n.612A>C
n.401A>C
n.350A>C
n.133A>C
n.541A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
dbSNP
9g.21971148T=CA1839162292CDKN2Ac.211A= (p.Asn71=)
c.348-58285T= (n.348-58285T=)
c.254A= (p.Gln85=)
n.185A=
c.485A= (n.485A=)
c.58A= (p.Asn20=)
n.612A=
n.401A=
n.350A=
n.133A=
n.541A=
c.*134A= (n.*134A=)
9g.21971148_21971172delCA645552516CDKN2Ac.187_211del (p.Leu63ThrfsTer?)
c.348-58285_348-58261del (n.348-58285_348-58261del)
c.230_254del (p.Ala77AspfsTer?)
n.161_185del
c.461_485del (n.461_485del)
c.34_58del (p.Leu12ThrfsTer?)
n.588_612del
n.377_401del
n.326_350del
n.109_133del
n.517_541del
c.*110_*134del (n.*110_*134del)
COSMIC
9g.21971148_21971149insACA645552517CDKN2Ac.210_211insT (p.Asn71Ter)
c.348-58285_348-58284insA (n.348-58285_348-58284insA)
c.253_254insT (p.Gln85LeufsTer?)
n.184_185insT
c.484_485insT (n.484_485insT)
c.57_58insT (p.Asn20Ter)
n.611_612insT
n.400_401insT
n.349_350insT
n.132_133insT
n.540_541insT
c.*133_*134insT (n.*133_*134insT)
COSMIC
9g.21971149G>ACA348918CDKN2Ac.210C>T (p.Pro70=)
c.348-58284G>A (n.348-58284G>A)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
n.184C>T
c.484C>T (n.484C>T)
c.57C>T (p.Pro19=)
n.611C>T
n.400C>T
n.349C>T
n.132C>T
n.540C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971149G>CCA373086323CDKN2Ac.210C>G (p.Pro70=)
c.348-58284G>C (n.348-58284G>C)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
n.184C>G
c.484C>G (n.484C>G)
c.57C>G (p.Pro19=)
n.611C>G
n.400C>G
n.349C>G
n.132C>G
n.540C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
9g.21971149G=CA1839162302CDKN2Ac.210C= (p.Pro70=)
c.348-58284G= (n.348-58284G=)
c.253C= (p.Gln85=)
n.184C=
c.484C= (n.484C=)
c.57C= (p.Pro19=)
n.611C=
n.400C=
n.349C=
n.132C=
n.540C=
c.*133C= (n.*133C=)
9g.21971149G>TCA373086322CDKN2Ac.210C>A (p.Pro70=)
c.348-58284G>T (n.348-58284G>T)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
n.184C>A
c.484C>A (n.484C>A)
c.57C>A (p.Pro19=)
n.611C>A
n.400C>A
n.349C>A
n.132C>A
n.540C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971151delCA2689598772CDKN2Ac.210del (p.Asn71ThrfsTer?)
c.348-58282del (n.348-58282del)
c.253del (p.Gln85AsnfsTer?)
n.184del
c.484del (n.484del)
c.57del (p.Asn20ThrfsTer?)
n.611del
n.400del
n.349del
n.132del
n.540del
c.*133del (n.*133del)
gnomAD v4
9g.21971149_21971156delCA645552518CDKN2Ac.203_210del (p.Ala68GlufsTer?)
c.348-58284_348-58277del (n.348-58284_348-58277del)
c.246_253del (p.Gly83ThrfsTer?)
n.177_184del
c.477_484del (n.477_484del)
c.50_57del (p.Ala17GlufsTer?)
n.604_611del
n.393_400del
n.342_349del
n.125_132del
n.533_540del
c.*126_*133del (n.*126_*133del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971149_21971168delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCACA1839162305CDKN2Ac.191_210delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu64=)
c.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA (n.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA)
c.234_253delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Ala78=)
n.165_184delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC
c.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC)
c.38_57delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu13=)
n.592_611delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC
n.381_400delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC
n.330_349delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC
n.113_132delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC
n.521_540delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC
c.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC)
9g.21971149_21971150insTCA464261991CDKN2Ac.209_210insA (p.Asn71GlnfsTer?)
c.348-58284_348-58283insT (n.348-58284_348-58283insT)
c.252_253insA (p.Gln85ThrfsTer?)
n.183_184insA
c.483_484insA (n.483_484insA)
c.56_57insA (p.Asn20GlnfsTer?)
n.610_611insA
n.399_400insA
n.348_349insA
n.131_132insA
n.539_540insA
c.*132_*133insA (n.*132_*133insA)
9g.21971150G>ACA373086324CDKN2Ac.209C>T (p.Pro70Leu)
c.348-58283G>A (n.348-58283G>A)
c.252C>T (p.Ala84=)
n.183C>T
c.483C>T (n.483C>T)
c.56C>T (p.Pro19Leu)
n.610C>T
n.399C>T
n.348C>T
n.131C>T
n.539C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971150G>CCA193421CDKN2Ac.209C>G (p.Pro70Arg)
c.348-58283G>C (n.348-58283G>C)
c.252C>G (p.Ala84=)
n.183C>G
c.483C>G (n.483C>G)
c.56C>G (p.Pro19Arg)
n.610C>G
n.399C>G
n.348C>G
n.131C>G
n.539C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971150G=CA1839162331CDKN2Ac.209C= (p.Pro70=)
c.348-58283G= (n.348-58283G=)
c.252C= (p.Ala84=)
n.183C=
c.483C= (n.483C=)
c.56C= (p.Pro19=)
n.610C=
n.399C=
n.348C=
n.131C=
n.539C=
c.*132C= (n.*132C=)
9g.21971150G>TCA373086325CDKN2Ac.209C>A (p.Pro70His)
c.348-58283G>T (n.348-58283G>T)
c.252C>A (p.Ala84=)
n.183C>A
c.483C>A (n.483C>A)
c.56C>A (p.Pro19His)
n.610C>A
n.399C>A
n.348C>A
n.131C>A
n.539C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
gnomAD v4
9g.21971151_21971169delCA915744611CDKN2Ac.191_209del (p.Leu64ProfsTer?)
c.348-58282_348-58264del (n.348-58282_348-58264del)
c.234_252del (p.Ala79AsnfsTer?)
n.165_183del
c.465_483del (n.465_483del)
c.38_56del (p.Leu13ProfsTer?)
n.592_610del
n.381_399del
n.330_348del
n.113_131del
n.521_539del
c.*114_*132del (n.*114_*132del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971151G>ACA373086326CDKN2Ac.208C>T (p.Pro70Ser)
c.348-58282G>A (n.348-58282G>A)
c.251C>T (p.Ala84Val)
n.182C>T
c.482C>T (n.482C>T)
c.55C>T (p.Pro19Ser)
n.609C>T
n.398C>T
n.347C>T
n.130C>T
n.538C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971151G>CCA373086327CDKN2Ac.208C>G (p.Pro70Ala)
c.348-58282G>C (n.348-58282G>C)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.182C>G
c.482C>G (n.482C>G)
c.55C>G (p.Pro19Ala)
n.609C>G
n.398C>G
n.347C>G
n.130C>G
n.538C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
dbSNP COSMIC
9g.21971151G=CA1839162336CDKN2Ac.208C= (p.Pro70=)
c.348-58282G= (n.348-58282G=)
c.251C= (p.Ala84=)
n.182C=
c.482C= (n.482C=)
c.55C= (p.Pro19=)
n.609C=
n.398C=
n.347C=
n.130C=
n.538C=
c.*131C= (n.*131C=)
9g.21971151G>TCA373086328CDKN2Ac.208C>A (p.Pro70Thr)
c.348-58282G>T (n.348-58282G>T)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.182C>A
c.482C>A (n.482C>A)
c.55C>A (p.Pro19Thr)
n.609C>A
n.398C>A
n.347C>A
n.130C>A
n.538C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971153_21971173delCA645552520CDKN2Ac.188_208del (p.Leu63_Glu69del)
c.348-58280_348-58260del (n.348-58280_348-58260del)
c.231_251del (p.Ala78_Ala84del)
n.162_182del
c.462_482del (n.462_482del)
c.35_55del (p.Leu12_Glu18del)
n.589_609del
n.378_398del
n.327_347del
n.110_130del
n.518_538del
c.*111_*131del (n.*111_*131del)
COSMIC
9g.21971158_21971181delCA2695203265CDKN2Ac.185_208del (p.Leu62_Glu69del)
c.348-58275_348-58252del (n.348-58275_348-58252del)
c.228_251del (p.Ala77_Ala84del)
n.159_182del
c.459_482del (n.459_482del)
c.32_55del (p.Leu11_Glu18del)
n.586_609del
n.375_398del
n.324_347del
n.107_130del
n.515_538del
c.*108_*131del (n.*108_*131del)
9g.21971153_21971181delCA645552519CDKN2Ac.180_208del (p.Glu61GlnfsTer?)
c.348-58280_348-58252del (n.348-58280_348-58252del)
c.223_251del (p.Gly75ProfsTer?)
n.154_182del
c.454_482del (n.454_482del)
c.27_55del (p.Glu10GlnfsTer?)
n.581_609del
n.370_398del
n.319_347del
n.102_130del
n.510_538del
c.*103_*131del (n.*103_*131del)
COSMIC COSMIC
9g.21971152C>ACA373086329CDKN2Ac.207G>T (p.Glu69Asp)
c.348-58281C>A (n.348-58281C>A)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.181G>T
c.481G>T (n.481G>T)
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.608G>T
n.397G>T
n.346G>T
n.129G>T
n.537G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971152C=CA1839162342CDKN2Ac.207G= (p.Glu69=)
c.348-58281C= (n.348-58281C=)
c.250G= (p.Ala84=)
n.181G=
c.481G= (n.481G=)
c.54G= (p.Glu18=)
n.608G=
n.397G=
n.346G=
n.129G=
n.537G=
c.*130G= (n.*130G=)
9g.21971152C>GCA373086330CDKN2Ac.207G>C (p.Glu69Asp)
c.348-58281C>G (n.348-58281C>G)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.181G>C
c.481G>C (n.481G>C)
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.608G>C
n.397G>C
n.346G>C
n.129G>C
n.537G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971152C>TCA373086331CDKN2Ac.207G>A (p.Glu69=)
c.348-58281C>T (n.348-58281C>T)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.181G>A
c.481G>A (n.481G>A)
c.54G>A (p.Glu18=)
n.608G>A
n.397G>A
n.346G>A
n.129G>A
n.537G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971152_21971153delinsTACA645552522CDKN2Ac.206_207delinsTA (p.Glu69Val)
c.348-58281_348-58280delinsTA (n.348-58281_348-58280delinsTA)
c.249_250delinsTA (p.Ala84Thr)
n.180_181delinsTA
c.480_481delinsTA (n.480_481delinsTA)
c.53_54delinsTA (p.Glu18Val)
n.607_608delinsTA
n.396_397delinsTA
n.345_346delinsTA
n.128_129delinsTA
n.536_537delinsTA
c.*129_*130delinsTA (n.*129_*130delinsTA)
COSMIC
9g.21971153_21971178delCA645552521CDKN2Ac.182_207del (p.Glu61AlafsTer?)
c.348-58280_348-58255del (n.348-58280_348-58255del)
c.225_250del (p.Ala76ProfsTer?)
n.156_181del
c.456_481del (n.456_481del)
c.29_54del (p.Glu10AlafsTer?)
n.583_608del
n.372_397del
n.321_346del
n.104_129del
n.512_537del
c.*105_*130del (n.*105_*130del)
COSMIC
9g.21971152_21971153insGCA645552523CDKN2Ac.206_207insC (p.Glu69AspfsTer?)
c.348-58281_348-58280insG (n.348-58281_348-58280insG)
c.249_250insC (p.Ala84ArgfsTer?)
n.180_181insC
c.480_481insC (n.480_481insC)
c.53_54insC (p.Glu18AspfsTer?)
n.607_608insC
n.396_397insC
n.345_346insC
n.128_129insC
n.536_537insC
c.*129_*130insC (n.*129_*130insC)
COSMIC
9g.21971153T>ACA373086332CDKN2Ac.206A>T (p.Glu69Val)
c.348-58280T>A (n.348-58280T>A)
c.249A>T (p.Gly83=)
n.180A>T
c.480A>T (n.480A>T)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.607A>T
n.396A>T
n.345A>T
n.128A>T
n.536A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
dbSNP COSMIC
9g.21971153T>CCA195340CDKN2Ac.206A>G (p.Glu69Gly)
c.348-58280T>C (n.348-58280T>C)
c.249A>G (p.Gly83=)
n.180A>G
c.480A>G (n.480A>G)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.607A>G
n.396A>G
n.345A>G
n.128A>G
n.536A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971153T>GCA373086333CDKN2Ac.206A>C (p.Glu69Ala)
c.348-58280T>G (n.348-58280T>G)
c.249A>C (p.Gly83=)
n.180A>C
c.480A>C (n.480A>C)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.607A>C
n.396A>C
n.345A>C
n.128A>C
n.536A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
ClinVar
9g.21971153T=CA1839162352CDKN2Ac.206A= (p.Glu69=)
c.348-58280T= (n.348-58280T=)
c.249A= (p.Gly83=)
n.180A=
c.480A= (n.480A=)
c.53A= (p.Glu18=)
n.607A=
n.396A=
n.345A=
n.128A=
n.536A=
c.*129A= (n.*129A=)
9g.21971154C>ACA16602754CDKN2Ac.205G>T (p.Glu69Ter)
c.348-58279C>A (n.348-58279C>A)
c.248G>T (p.Gly83Val)
n.179G>T
c.479G>T (n.479G>T)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.606G>T
n.395G>T
n.344G>T
n.127G>T
n.535G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971154C=CA1839162363CDKN2Ac.205G= (p.Glu69=)
c.348-58279C= (n.348-58279C=)
c.248G= (p.Gly83=)
n.179G=
c.479G= (n.479G=)
c.52G= (p.Glu18=)
n.606G=
n.395G=
n.344G=
n.127G=
n.535G=
c.*128G= (n.*128G=)
9g.21971154C>GCA373086334CDKN2Ac.205G>C (p.Glu69Gln)
c.348-58279C>G (n.348-58279C>G)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.179G>C
c.479G>C (n.479G>C)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.606G>C
n.395G>C
n.344G>C
n.127G>C
n.535G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
COSMIC
9g.21971154C>TCA373086335CDKN2Ac.205G>A (p.Glu69Lys)
c.348-58279C>T (n.348-58279C>T)
c.248G>A (p.Gly83Glu)
n.179G>A
c.479G>A (n.479G>A)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.606G>A
n.395G>A
n.344G>A
n.127G>A
n.535G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971154_21971155delinsAACA645552526CDKN2Ac.204_205delinsTT (p.Ala69Ter)
c.348-58279_348-58278delinsAA (n.348-58279_348-58278delinsAA)
c.247_248delinsTT (p.Gly83Leu)
n.178_179delinsTT
c.478_479delinsTT (n.478_479delinsTT)
c.51_52delinsTT (p.Ala18Ter)
n.605_606delinsTT
n.394_395delinsTT
n.343_344delinsTT
n.126_127delinsTT
n.534_535delinsTT
c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971155dupCA464261996CDKN2Ac.205dup (p.Glu69GlyfsTer?)
c.348-58278dup (n.348-58278dup)
c.248dup (p.Ala84SerfsTer?)
n.179dup
c.479dup (n.479dup)
c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?)
n.606dup
n.395dup
n.344dup
n.127dup
n.535dup
c.*128dup (n.*128dup)
9g.21971155delCA464261998CDKN2Ac.205del (p.Glu69SerfsTer?)
c.348-58278del (n.348-58278del)
c.248del (p.Gly83GlufsTer?)
n.179del
c.479del (n.479del)
c.52del (p.Glu18SerfsTer?)
n.606del
n.395del
n.344del
n.127del
n.535del
c.*128del (n.*128del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971154_21971168delCA645552527CDKN2Ac.191_205del (p.Leu64_Glu69delinsGln)
c.348-58279_348-58265del (n.348-58279_348-58265del)
c.234_248del (p.Ala79_Gly83del)
n.165_179del
c.465_479del (n.465_479del)
c.38_52del (p.Leu13_Glu18delinsGln)
n.592_606del
n.381_395del
n.330_344del
n.113_127del
n.521_535del
c.*114_*128del (n.*114_*128del)
COSMIC
9g.21971155C>ACA373086337CDKN2Ac.204G>T (p.Ala68=)
c.348-58278C>A (n.348-58278C>A)
c.247G>T (p.Gly83Ter)
n.178G>T
c.478G>T (n.478G>T)
c.51G>T (p.Ala17=)
n.605G>T
n.394G>T
n.343G>T
n.126G>T
n.534G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971155C=CA1839162369CDKN2Ac.204G= (p.Ala68=)
c.348-58278C= (n.348-58278C=)
c.247G= (p.Gly83=)
n.178G=
c.478G= (n.478G=)
c.51G= (p.Ala17=)
n.605G=
n.394G=
n.343G=
n.126G=
n.534G=
c.*127G= (n.*127G=)
9g.21971155C>GCA373086338CDKN2Ac.204G>C (p.Ala68=)
c.348-58278C>G (n.348-58278C>G)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.178G>C
c.478G>C (n.478G>C)
c.51G>C (p.Ala17=)
n.605G>C
n.394G>C
n.343G>C
n.126G>C
n.534G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
dbSNP
9g.21971155C>TCA373086336CDKN2Ac.204G>A (p.Ala68=)
c.348-58278C>T (n.348-58278C>T)
c.247G>A (p.Gly83Arg)
n.178G>A
c.478G>A (n.478G>A)
c.51G>A (p.Ala17=)
n.605G>A
n.394G>A
n.343G>A
n.126G>A
n.534G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971158_21971159delCA645552528CDKN2Ac.203_204del (p.Ala68GlyfsTer?)
c.348-58275_348-58274del (n.348-58275_348-58274del)
c.246_247del (p.Gly83SerfsTer?)
n.177_178del
c.477_478del (n.477_478del)
c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?)
n.604_605del
n.393_394del
n.342_343del
n.125_126del
n.533_534del
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971156delCA645552530CDKN2Ac.203del (p.Ala68GlyfsTer?)
c.348-58277del (n.348-58277del)
c.246del (p.Gly83GlufsTer?)
n.177del
c.477del (n.477del)
c.50del (p.Ala17GlyfsTer?)
n.604del
n.393del
n.342del
n.125del
n.533del
c.*126del (n.*126del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971156G>ACA16612711CDKN2Ac.203C>T (p.Ala68Val)
c.348-58277G>A (n.348-58277G>A)
c.246C>T (p.Arg82=)
n.177C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.604C>T
n.393C>T
n.342C>T
n.125C>T
n.533C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971156G>CCA373086339CDKN2Ac.203C>G (p.Ala68Gly)
c.348-58277G>C (n.348-58277G>C)
c.246C>G (p.Arg82=)
n.177C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.604C>G
n.393C>G
n.342C>G
n.125C>G
n.533C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971156G=CA1839162389CDKN2Ac.203C= (p.Ala68=)
c.348-58277G= (n.348-58277G=)
c.246C= (p.Arg82=)
n.177C=
c.477C= (n.477C=)
c.50C= (p.Ala17=)
n.604C=
n.393C=
n.342C=
n.125C=
n.533C=
c.*126C= (n.*126C=)
9g.21971156G>TCA373086340CDKN2Ac.203C>A (p.Ala68Glu)
c.348-58277G>T (n.348-58277G>T)
c.246C>A (p.Arg82=)
n.177C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.604C>A
n.393C>A
n.342C>A
n.125C>A
n.533C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
COSMIC
9g.21971156dupCA645552531CDKN2Ac.203dup (p.Glu69GlyfsTer?)
c.348-58277dup (n.348-58277dup)
c.246dup (p.Gly83ArgfsTer?)
n.177dup
c.477dup (n.477dup)
c.50dup (p.Glu18GlyfsTer?)
n.604dup
n.393dup
n.342dup
n.125dup
n.533dup
c.*126dup (n.*126dup)
COSMIC
9g.21971156_21971157delinsAACA10578845CDKN2Ac.202_203delinsTT (p.Ala68Leu)
c.348-58277_348-58276delinsAA (n.348-58277_348-58276delinsAA)
c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu)
n.176_177delinsTT
c.476_477delinsTT (n.476_477delinsTT)
c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu)
n.603_604delinsTT
n.392_393delinsTT
n.341_342delinsTT
n.124_125delinsTT
n.532_533delinsTT
c.*125_*126delinsTT (n.*125_*126delinsTT)
ClinVar dbSNP
9g.21971156_21971157delinsGCCA1839162391CDKN2Ac.202_203delinsGC (p.Ala68=)
c.348-58277_348-58276delinsGC (n.348-58277_348-58276delinsGC)
c.245_246delinsGC (p.Arg82=)
n.176_177delinsGC
c.476_477delinsGC (n.476_477delinsGC)
c.49_50delinsGC (p.Ala17=)
n.603_604delinsGC
n.392_393delinsGC
n.341_342delinsGC
n.124_125delinsGC
n.532_533delinsGC
c.*125_*126delinsGC (n.*125_*126delinsGC)
9g.21971157_21971217delCA645552529CDKN2Ac.151-8_203del
c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del)
c.194-8_246del
n.117_177del
c.425-8_477del
c.-3-8_50del
c.-11_50del
n.552-8_604del
n.341-8_393del
n.290-8_342del
n.73-8_125del
n.481-8_533del
c.*74-8_*126del
COSMIC
9g.21971157C>ACA373086341CDKN2Ac.202G>T (p.Ala68Ser)
c.348-58276C>A (n.348-58276C>A)
c.245G>T (p.Arg82Leu)
n.176G>T
c.476G>T (n.476G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.603G>T
n.392G>T
n.341G>T
n.124G>T
n.532G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971157C=CA1839162396CDKN2Ac.202G= (p.Ala68=)
c.348-58276C= (n.348-58276C=)
c.245G= (p.Arg82=)
n.176G=
c.476G= (n.476G=)
c.49G= (p.Ala17=)
n.603G=
n.392G=
n.341G=
n.124G=
n.532G=
c.*125G= (n.*125G=)
9g.21971157C>GCA373086342CDKN2Ac.202G>C (p.Ala68Pro)
c.348-58276C>G (n.348-58276C>G)
c.245G>C (p.Arg82Pro)
n.176G>C
c.476G>C (n.476G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.603G>C
n.392G>C
n.341G>C
n.124G>C
n.532G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971157C>TCA373086343CDKN2Ac.202G>A (p.Ala68Thr)
c.348-58276C>T (n.348-58276C>T)
c.245G>A (p.Arg82His)
n.176G>A
c.476G>A (n.476G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.603G>A
n.392G>A
n.341G>A
n.124G>A
n.532G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971157dupCA464262004CDKN2Ac.202dup (p.Ala68GlyfsTer?)
c.348-58276dup (n.348-58276dup)
c.245dup (p.Gly83ArgfsTer?)
n.176dup
c.476dup (n.476dup)
c.49dup (p.Ala17GlyfsTer?)
n.603dup
n.392dup
n.341dup
n.124dup
n.532dup
c.*125dup (n.*125dup)
9g.21971157_21971178delinsGTCA645552532CDKN2Ac.181_202delinsAC (p.Glu61ThrfsTer?)
c.348-58276_348-58255delinsGT (n.348-58276_348-58255delinsGT)
c.224_245delinsAC (p.Gly75AspfsTer?)
n.155_176delinsAC
c.455_476delinsAC (n.455_476delinsAC)
c.28_49delinsAC (p.Glu10ThrfsTer?)
n.582_603delinsAC
n.371_392delinsAC
n.320_341delinsAC
n.103_124delinsAC
n.511_532delinsAC
c.*104_*125delinsAC (n.*104_*125delinsAC)
COSMIC
9g.21971158_21971184delCA645552533CDKN2Ac.176_202del (p.Val59_Gly67del)
c.348-58275_348-58249del (n.348-58275_348-58249del)
c.219_245del (p.Gly74_Arg82del)
n.150_176del
c.450_476del (n.450_476del)
c.23_49del (p.Val8_Gly16del)
n.577_603del
n.366_392del
n.315_341del
n.98_124del
n.506_532del
c.*99_*125del (n.*99_*125del)
COSMIC
9g.21971158delCA464262006CDKN2Ac.201del (p.Ala68ArgfsTer?)
c.348-58275del (n.348-58275del)
c.244del (p.Arg82AlafsTer?)
n.175del
c.475del (n.475del)
c.48del (p.Ala17ArgfsTer?)
n.602del
n.391del
n.340del
n.123del
n.531del
c.*124del (n.*124del)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971158G>ACA373086344CDKN2Ac.201C>T (p.Gly67=)
c.348-58275G>A (n.348-58275G>A)
c.244C>T (p.Arg82Cys)
n.175C>T
c.475C>T (n.475C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.602C>T
n.391C>T
n.340C>T
n.123C>T
n.531C>T
c.*124C>T (n.*124C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971158G>CCA373086345CDKN2Ac.201C>G (p.Gly67=)
c.348-58275G>C (n.348-58275G>C)
c.244C>G (p.Arg82Gly)
n.175C>G
c.475C>G (n.475C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.602C>G
n.391C>G
n.340C>G
n.123C>G
n.531C>G
c.*124C>G (n.*124C>G)
9g.21971158G=CA1839162402CDKN2Ac.201C= (p.Gly67=)
c.348-58275G= (n.348-58275G=)
c.244C= (p.Arg82=)
n.175C=
c.475C= (n.475C=)
c.48C= (p.Gly16=)
n.602C=
n.391C=
n.340C=
n.123C=
n.531C=
c.*124C= (n.*124C=)
9g.21971158G>TCA373086346CDKN2Ac.201C>A (p.Gly67=)
c.348-58275G>T (n.348-58275G>T)
c.244C>A (p.Arg82Ser)
n.175C>A
c.475C>A (n.475C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.602C>A
n.391C>A
n.340C>A
n.123C>A
n.531C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
ClinVar
9g.21971160_21971167delCA645552534CDKN2Ac.194_201del (p.Leu65ArgfsTer?)
c.348-58273_348-58266del (n.348-58273_348-58266del)
c.237_244del (p.Pro80ArgfsTer?)
n.168_175del
c.468_475del (n.468_475del)
c.41_48del (p.Leu14ArgfsTer?)
n.595_602del
n.384_391del
n.333_340del
n.116_123del
n.524_531del
c.*117_*124del (n.*117_*124del)
COSMIC
9g.21971159C>ACA373086347CDKN2Ac.200G>T (p.Gly67Val)
c.348-58274C>A (n.348-58274C>A)
c.243G>T (p.Arg81=)
n.174G>T
c.474G>T (n.474G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.601G>T
n.390G>T
n.339G>T
n.122G>T
n.530G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971159C=CA1839162407CDKN2Ac.200G= (p.Gly67=)
c.348-58274C= (n.348-58274C=)
c.243G= (p.Arg81=)
n.174G=
c.474G= (n.474G=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.601G=
n.390G=
n.339G=
n.122G=
n.530G=
c.*123G= (n.*123G=)
9g.21971159C>GCA373086348CDKN2Ac.200G>C (p.Gly67Ala)
c.348-58274C>G (n.348-58274C>G)
c.243G>C (p.Arg81=)
n.174G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.601G>C
n.390G>C
n.339G>C
n.122G>C
n.530G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
dbSNP
9g.21971159C>TCA337960CDKN2Ac.200G>A (p.Gly67Asp)
c.348-58274C>T (n.348-58274C>T)
c.243G>A (p.Arg81=)
n.174G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.601G>A
n.390G>A
n.339G>A
n.122G>A
n.530G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971160C>ACA373086349CDKN2Ac.199G>T (p.Gly67Cys)
c.348-58273C>A (n.348-58273C>A)
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.173G>T
c.473G>T (n.473G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.600G>T
n.389G>T
n.338G>T
n.121G>T
n.529G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971160C=CA1839162417CDKN2Ac.199G= (p.Gly67=)
c.348-58273C= (n.348-58273C=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.173G=
c.473G= (n.473G=)
c.46G= (p.Gly16=)
n.600G=
n.389G=
n.338G=
n.121G=
n.529G=
c.*122G= (n.*122G=)
9g.21971160C>GCA336563CDKN2Ac.199G>C (p.Gly67Arg)
c.348-58273C>G (n.348-58273C>G)
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.173G>C
c.473G>C (n.473G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.600G>C
n.389G>C
n.338G>C
n.121G>C
n.529G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971160C>TCA5012208CDKN2Ac.199G>A (p.Gly67Ser)
c.348-58273C>T (n.348-58273C>T)
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.173G>A
c.473G>A (n.473G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.600G>A
n.389G>A
n.338G>A
n.121G>A
n.529G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21971160_21971164delCA645552535CDKN2Ac.195_199del (p.His66ArgfsTer?)
c.348-58273_348-58269del (n.348-58273_348-58269del)
c.238_242del (p.Pro80AlafsTer?)
n.169_173del
c.469_473del (n.469_473del)
c.42_46del (p.His15ArgfsTer?)
n.596_600del
n.385_389del
n.334_338del
n.117_121del
n.525_529del
c.*118_*122del (n.*118_*122del)
COSMIC
9g.21971160_21971161insTCA645552536CDKN2Ac.198_199insA (p.Gly67ArgfsTer?)
c.348-58273_348-58272insT (n.348-58273_348-58272insT)
c.241_242insA (p.Arg81GlnfsTer?)
n.172_173insA
c.472_473insA (n.472_473insA)
c.45_46insA (p.Gly16ArgfsTer?)
n.599_600insA
n.388_389insA
n.337_338insA
n.120_121insA
n.528_529insA
c.*121_*122insA (n.*121_*122insA)
COSMIC
9g.21971161delCA645552537CDKN2Ac.198del (p.His66GlnfsTer?)
c.348-58272del (n.348-58272del)
c.241del (p.Arg81GlyfsTer?)
n.172del
c.472del (n.472del)
c.45del (p.His15GlnfsTer?)
n.599del
n.388del
n.337del
n.120del
n.528del
c.*121del (n.*121del)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971161G>ACA5012210CDKN2Ac.198C>T (p.His66=)
c.348-58272G>A (n.348-58272G>A)
c.241C>T (p.Arg81Trp)
n.172C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.45C>T (p.His15=)
n.599C>T
n.388C>T
n.337C>T
n.120C>T
n.528C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21971161G>CCA5012209CDKN2Ac.198C>G (p.His66Gln)
c.348-58272G>C (n.348-58272G>C)
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.172C>G
c.472C>G (n.472C>G)
c.45C>G (p.His15Gln)
n.599C>G
n.388C>G
n.337C>G
n.120C>G
n.528C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971161G=CA1839162433CDKN2Ac.198C= (p.His66=)
c.348-58272G= (n.348-58272G=)
c.241C= (p.Arg81=)
n.172C=
c.472C= (n.472C=)
c.45C= (p.His15=)
n.599C=
n.388C=
n.337C=
n.120C=
n.528C=
c.*121C= (n.*121C=)
9g.21971161G>TCA373086350CDKN2Ac.198C>A (p.His66Gln)
c.348-58272G>T (n.348-58272G>T)
c.241C>A (p.Arg81=)
n.172C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.45C>A (p.His15Gln)
n.599C>A
n.388C>A
n.337C>A
n.120C>A
n.528C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971161_21971163delinsCTACA645552539CDKN2Ac.196_198delinsTAG (p.His66Ter)
c.348-58272_348-58270delinsCTA (n.348-58272_348-58270delinsCTA)
c.239_241delinsTAG (p.Pro80_Arg81delinsLeuGly)
n.170_172delinsTAG
c.470_472delinsTAG (n.470_472delinsTAG)
c.43_45delinsTAG (p.His15Ter)
n.597_599delinsTAG
n.386_388delinsTAG
n.335_337delinsTAG
n.118_120delinsTAG
n.526_528delinsTAG
c.*119_*121delinsTAG (n.*119_*121delinsTAG)
COSMIC
9g.21971162_21971163delCA645552538CDKN2Ac.197_198del (p.His66ArgfsTer?)
c.348-58271_348-58270del (n.348-58271_348-58270del)
c.240_241del (p.Arg81AlafsTer?)
n.171_172del
c.471_472del (n.471_472del)
c.44_45del (p.His15ArgfsTer?)
n.598_599del
n.387_388del
n.336_337del
n.119_120del
n.527_528del
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
COSMIC
9g.21971161_21971162insACA464262013CDKN2Ac.197_198insT (p.Gly67ArgfsTer?)
c.348-58272_348-58271insA (n.348-58272_348-58271insA)
c.240_241insT (p.Arg81SerfsTer?)
n.171_172insT
c.471_472insT (n.471_472insT)
c.44_45insT (p.Gly16ArgfsTer?)
n.598_599insT
n.387_388insT
n.336_337insT
n.119_120insT
n.527_528insT
c.*120_*121insT (n.*120_*121insT)
9g.21971162T>ACA373086351CDKN2Ac.197A>T (p.His66Leu)
c.348-58271T>A (n.348-58271T>A)
c.240A>T (p.Pro80=)
n.171A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.44A>T (p.His15Leu)
n.598A>T
n.387A>T
n.336A>T
n.119A>T
n.527A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
dbSNP
9g.21971162T>CCA5012211CDKN2Ac.197A>G (p.His66Arg)
c.348-58271T>C (n.348-58271T>C)
c.240A>G (p.Pro80=)
n.171A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.44A>G (p.His15Arg)
n.598A>G
n.387A>G
n.336A>G
n.119A>G
n.527A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971162T>GCA16618832CDKN2Ac.197A>C (p.His66Pro)
c.348-58271T>G (n.348-58271T>G)
c.240A>C (p.Pro80=)
n.171A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.44A>C (p.His15Pro)
n.598A>C
n.387A>C
n.336A>C
n.119A>C
n.527A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971162T=CA1839162461CDKN2Ac.197A= (p.His66=)
c.348-58271T= (n.348-58271T=)
c.240A= (p.Pro80=)
n.171A=
c.471A= (n.471A=)
c.44A= (p.His15=)
n.598A=
n.387A=
n.336A=
n.119A=
n.527A=
c.*120A= (n.*120A=)
9g.21971162dupCA891842867CDKN2Ac.197dup (p.His66GlnfsTer?)
c.348-58271dup (n.348-58271dup)
c.240dup (p.Arg81ThrfsTer?)
n.171dup
c.471dup (n.471dup)
c.44dup (p.His15GlnfsTer?)
n.598dup
n.387dup
n.336dup
n.119dup
n.527dup
c.*120dup (n.*120dup)
ClinVar dbSNP
9g.21971164_21971194delCA2695203266CDKN2Ac.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?)
c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del)
c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?)
n.141_171del
c.441_471del (n.441_471del)
c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?)
n.568_598del
n.357_387del
n.306_336del
n.89_119del
n.497_527del
c.*90_*120del (n.*90_*120del)
9g.21971163G>ACA373086352CDKN2Ac.196C>T (p.His66Tyr)
c.348-58270G>A (n.348-58270G>A)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.170C>T
c.470C>T (n.470C>T)
c.43C>T (p.His15Tyr)
n.597C>T
n.386C>T
n.335C>T
n.118C>T
n.526C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971163G>CCA373086353CDKN2Ac.196C>G (p.His66Asp)
c.348-58270G>C (n.348-58270G>C)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.170C>G
c.470C>G (n.470C>G)
c.43C>G (p.His15Asp)
n.597C>G
n.386C>G
n.335C>G
n.118C>G
n.526C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971163G=CA1839162468CDKN2Ac.196C= (p.His66=)
c.348-58270G= (n.348-58270G=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.170C=
c.470C= (n.470C=)
c.43C= (p.His15=)
n.597C=
n.386C=
n.335C=
n.118C=
n.526C=
c.*119C= (n.*119C=)
9g.21971163G>TCA373086354CDKN2Ac.196C>A (p.His66Asn)
c.348-58270G>T (n.348-58270G>T)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.170C>A
c.470C>A (n.470C>A)
c.43C>A (p.His15Asn)
n.597C>A
n.386C>A
n.335C>A
n.118C>A
n.526C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
gnomAD v4
9g.21971164dupCA2695202364CDKN2Ac.196dup (p.His66ProfsTer?)
c.348-58269dup (n.348-58269dup)
c.239dup (p.Arg81ThrfsTer?)
n.170dup
c.470dup (n.470dup)
c.43dup (p.His15ProfsTer?)
n.597dup
n.386dup
n.335dup
n.118dup
n.526dup
c.*119dup (n.*119dup)
9g.21971163_21971174delinsTCA2580080329CDKN2Ac.185_196delinsA (p.Leu62GlnfsTer?)
c.348-58270_348-58259delinsT (n.348-58270_348-58259delinsT)
c.228_239delinsA (p.Ala77ThrfsTer?)
n.159_170delinsA
c.459_470delinsA (n.459_470delinsA)
c.32_43delinsA (p.Leu11GlnfsTer?)
n.586_597delinsA
n.375_386delinsA
n.324_335delinsA
n.107_118delinsA
n.515_526delinsA
c.*108_*119delinsA (n.*108_*119delinsA)
ClinVar
9g.21971164G>ACA373086355CDKN2Ac.195C>T (p.Leu65=)
c.348-58269G>A (n.348-58269G>A)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.169C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.42C>T (p.Leu14=)
n.596C>T
n.385C>T
n.334C>T
n.117C>T
n.525C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971164G>CCA5012212CDKN2Ac.195C>G (p.Leu65=)
c.348-58269G>C (n.348-58269G>C)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.169C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.42C>G (p.Leu14=)
n.596C>G
n.385C>G
n.334C>G
n.117C>G
n.525C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21971164G=CA1839162472CDKN2Ac.195C= (p.Leu65=)
c.348-58269G= (n.348-58269G=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.169C=
c.469C= (n.469C=)
c.42C= (p.Leu14=)
n.596C=
n.385C=
n.334C=
n.117C=
n.525C=
c.*118C= (n.*118C=)
9g.21971164G>TCA373086356CDKN2Ac.195C>A (p.Leu65=)
c.348-58269G>T (n.348-58269G>T)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.169C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.42C>A (p.Leu14=)
n.596C>A
n.385C>A
n.334C>A
n.117C>A
n.525C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
gnomAD v4
9g.21971165_21971180delCA645552540CDKN2Ac.180_195del (p.Glu61ThrfsTer?)
c.348-58268_348-58253del (n.348-58268_348-58253del)
c.223_238del (p.Gly75HisfsTer?)
n.154_169del
c.454_469del (n.454_469del)
c.27_42del (p.Glu10ThrfsTer?)
n.581_596del
n.370_385del
n.319_334del
n.102_117del
n.510_525del
c.*103_*118del (n.*103_*118del)
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971165A=CA1839162479CDKN2Ac.194T= (p.Leu65=)
c.348-58268A= (n.348-58268A=)
c.237T= (p.Ala79=)
n.168T=
c.468T= (n.468T=)
c.41T= (p.Leu14=)
n.595T=
n.384T=
n.333T=
n.116T=
n.524T=
c.*117T= (n.*117T=)
9g.21971165A>CCA373086357CDKN2Ac.194T>G (p.Leu65Arg)
c.348-58268A>C (n.348-58268A>C)
c.237T>G (p.Ala79=)
n.168T>G
c.468T>G (n.468T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.595T>G
n.384T>G
n.333T>G
n.116T>G
n.524T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
dbSNP
9g.21971165A>GCA16622120CDKN2Ac.194T>C (p.Leu65Pro)
c.348-58268A>G (n.348-58268A>G)
c.237T>C (p.Ala79=)
n.168T>C
c.468T>C (n.468T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.595T>C
n.384T>C
n.333T>C
n.116T>C
n.524T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21971165A>TCA373086358CDKN2Ac.194T>A (p.Leu65His)
c.348-58268A>T (n.348-58268A>T)
c.237T>A (p.Ala79=)
n.168T>A
c.468T>A (n.468T>A)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.595T>A
n.384T>A
n.333T>A
n.116T>A
n.524T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
dbSNP
9g.21971165_21971168dupCA2695203267CDKN2Ac.191_194dup (p.His66AlafsTer?)
c.348-58268_348-58265dup (n.348-58268_348-58265dup)
c.234_237dup (p.Pro80CysfsTer?)
n.165_168dup
c.465_468dup (n.465_468dup)
c.38_41dup (p.His15AlafsTer?)
n.592_595dup
n.381_384dup
n.330_333dup
n.113_116dup
n.521_524dup
c.*114_*117dup (n.*114_*117dup)
9g.21971174_21971176dupCA2580616161CDKN2Ac.192_194dup (p.Leu65_His66insLeu)
c.348-58259_348-58257dup (n.348-58259_348-58257dup)
c.235_237dup (p.Ala79_Pro80insAla)
n.166_168dup
c.466_468dup (n.466_468dup)
c.39_41dup (p.Leu14_His15insLeu)
n.593_595dup
n.382_384dup
n.331_333dup
n.114_116dup
n.522_524dup
c.*115_*117dup (n.*115_*117dup)
ClinVar dbSNP
9g.21971174_21971176delCA645552541CDKN2Ac.192_194del (p.Leu65del)
c.348-58259_348-58257del (n.348-58259_348-58257del)
c.235_237del (p.Ala79del)
n.166_168del
c.466_468del (n.466_468del)
c.39_41del (p.Leu14del)
n.593_595del
n.382_384del
n.331_333del
n.114_116del
n.522_524del
c.*115_*117del (n.*115_*117del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.21971166delCA464262014CDKN2Ac.193del (p.Leu65SerfsTer?)
c.348-58267del (n.348-58267del)
c.236del (p.Ala79ValfsTer?)
n.167del
c.467del (n.467del)
c.40del (p.Leu14SerfsTer?)
n.594del
n.383del
n.332del
n.115del
n.523del
c.*116del (n.*116del)
COSMIC
9g.21971166G>ACA373086359CDKN2Ac.193C>T (p.Leu65Phe)
c.348-58267G>A (n.348-58267G>A)
c.236C>T (p.Ala79Val)
n.167C>T
c.467C>T (n.467C>T)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.594C>T
n.383C>T
n.332C>T
n.115C>T
n.523C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
ClinVar dbSNP
9g.21971166G>CCA373086360CDKN2Ac.193C>G (p.Leu65Val)
c.348-58267G>C (n.348-58267G>C)
c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.167C>G
c.467C>G (n.467C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.594C>G
n.383C>G
n.332C>G
n.115C>G
n.523C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
dbSNP
9g.21971166G=CA1839162487CDKN2Ac.193C= (p.Leu65=)
c.348-58267G= (n.348-58267G=)
c.236C= (p.Ala79=)
n.167C=
c.467C= (n.467C=)
c.40C= (p.Leu14=)
n.594C=
n.383C=
n.332C=
n.115C=
n.523C=
c.*116C= (n.*116C=)
9g.21971166G>TCA373086361CDKN2Ac.193C>A (p.Leu65Ile)
c.348-58267G>T (n.348-58267G>T)
c.236C>A (p.Ala79Asp)
n.167C>A
c.467C>A (n.467C>A)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.594C>A
n.383C>A
n.332C>A
n.115C>A
n.523C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
gnomAD v4
9g.21971168_21971181delCA645552542CDKN2Ac.180_193del (p.Glu61ProfsTer?)
c.348-58265_348-58252del (n.348-58265_348-58252del)
c.223_236del (p.Gly75SerfsTer?)
n.154_167del
c.454_467del (n.454_467del)
c.27_40del (p.Glu10ProfsTer?)
n.581_594del
n.370_383del
n.319_332del
n.102_115del
n.510_523del
c.*103_*116del (n.*103_*116del)
COSMIC
9g.21971167C>ACA10578846CDKN2Ac.192G>T (p.Leu64=)
c.348-58266C>A (n.348-58266C>A)
c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.166G>T
c.466G>T (n.466G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
n.593G>T
n.382G>T
n.331G>T
n.114G>T
n.522G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971167C=CA1839162492CDKN2Ac.192G= (p.Leu64=)
c.348-58266C= (n.348-58266C=)
c.235G= (p.Ala79=)
n.166G=
c.466G= (n.466G=)
c.39G= (p.Leu13=)
n.593G=
n.382G=
n.331G=
n.114G=
n.522G=
c.*115G= (n.*115G=)
9g.21971167C>GCA373086362CDKN2Ac.192G>C (p.Leu64=)
c.348-58266C>G (n.348-58266C>G)
c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.166G>C
c.466G>C (n.466G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
n.593G>C
n.382G>C
n.331G>C
n.114G>C
n.522G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971167C>TCA373086363CDKN2Ac.192G>A (p.Leu64=)
c.348-58266C>T (n.348-58266C>T)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.166G>A
c.466G>A (n.466G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.593G>A
n.382G>A
n.331G>A
n.114G>A
n.522G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
dbSNP COSMIC
9g.21971168A>CCA373086366CDKN2Ac.191T>G (p.Leu64Arg)
c.348-58265A>C (n.348-58265A>C)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.165T>G
c.465T>G (n.465T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.592T>G
n.381T>G
n.330T>G
n.113T>G
n.521T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
9g.21971168A>GCA373086365CDKN2Ac.191T>C (p.Leu64Pro)
c.348-58265A>G (n.348-58265A>G)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.165T>C
c.465T>C (n.465T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.592T>C
n.381T>C
n.330T>C
n.113T>C
n.521T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971168A>TCA373086364CDKN2Ac.191T>A (p.Leu64Gln)
c.348-58265A>T (n.348-58265A>T)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.165T>A
c.465T>A (n.465T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.592T>A
n.381T>A
n.330T>A
n.113T>A
n.521T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
dbSNP
9g.21971168_21974745delCA645552543CDKN2Ac.83_191del
c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del)
c.194-3537_234del
c.83_465del
c.-3-3537_38del
n.484_592del
n.341-3537_381del
n.290-3537_330del
n.413_521del
c.83_*114del
COSMIC
9g.21971169G>ACA373086367CDKN2Ac.190C>T (p.Leu64=)
c.348-58264G>A (n.348-58264G>A)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.164C>T
c.464C>T (n.464C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.591C>T
n.380C>T
n.329C>T
n.112C>T
n.520C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21971169G>CCA373086368CDKN2Ac.190C>G (p.Leu64Val)
c.348-58264G>C (n.348-58264G>C)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.164C>G
c.464C>G (n.464C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.591C>G
n.380C>G
n.329C>G
n.112C>G
n.520C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21971169G>TCA373086369CDKN2Ac.190C>A (p.Leu64Met)
c.348-58264G>T (n.348-58264G>T)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.164C>A
c.464C>A (n.464C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.591C>A
n.380C>A
n.329C>A
n.112C>A
n.520C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
gnomAD v4
9g.21971169_21971170delinsGCCA1839162500CDKN2Ac.189_190delinsGC (p.Leu63=)
c.348-58264_348-58263delinsGC (n.348-58264_348-58263delinsGC)
c.232_233delinsGC (p.Ala78=)
n.163_164delinsGC
c.463_464delinsGC (n.463_464delinsGC)
c.36_37delinsGC (p.Leu12=)
n.590_591delinsGC
n.379_380delinsGC
n.328_329delinsGC
n.111_112delinsGC
n.519_520delinsGC
c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC)
9g.21971170_21971171insGCGCCA645552544CDKN2Ac.190_191insGCGC (p.Leu64ArgfsTer?)
c.348-58263_348-58262insGCGC (n.348-58263_348-58262insGCGC)
c.233_234insGCGC (p.Ala79ArgfsTer?)
n.164_165insGCGC
c.464_465insGCGC (n.464_465insGCGC)
c.37_38insGCGC (p.Leu13ArgfsTer?)
n.591_592insGCGC
n.380_381insGCGC
n.329_330insGCGC
n.112_113insGCGC
n.520_521insGCGC
c.*113_*114insGCGC (n.*113_*114insGCGC)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21971170delCA915947482CDKN2Ac.189del (p.Leu64CysfsTer?)
c.348-58263del (n.348-58263del)
c.232del (p.Ala78LeufsTer?)
n.163del
c.463del (n.463del)
c.36del (p.Leu13CysfsTer?)
n.590del
n.379del
n.328del
n.111del
n.519del
c.*112del (n.*112del)
ClinVar dbSNP
9g.21971170C>ACA373086370CDKN2Ac.189G>T (p.Leu63=)
c.348-58263C>A (n.348-58263C>A)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.163G>T
c.463G>T (n.463G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.590G>T
n.379G>T
n.328G>T
n.111G>T
n.519G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971170C=CA1839162506CDKN2Ac.189G= (p.Leu63=)
c.348-58263C= (n.348-58263C=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.163G=
c.463G= (n.463G=)
c.36G= (p.Leu12=)
n.590G=
n.379G=
n.328G=
n.111G=
n.519G=
c.*112G= (n.*112G=)
9g.21971170C>GCA373086371CDKN2Ac.189G>C (p.Leu63=)
c.348-58263C>G (n.348-58263C>G)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.163G>C
c.463G>C (n.463G>C)
c.36G>C (p.Leu12=)
n.590G>C
n.379G>C
n.328G>C
n.111G>C
n.519G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
dbSNP
9g.21971170C>TCA373086372CDKN2Ac.189G>A (p.Leu63=)
c.348-58263C>T (n.348-58263C>T)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.163G>A
c.463G>A (n.463G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.590G>A
n.379G>A
n.328G>A
n.111G>A
n.519G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.21971171_21971186delCA645552545CDKN2Ac.174_189del (p.Val59CysfsTer?)
c.348-58262_348-58247del (n.348-58262_348-58247del)
c.217_232del (p.Ser73LeufsTer?)
n.148_163del
c.448_463del (n.448_463del)
c.21_36del (p.Val8CysfsTer?)
n.575_590del
n.364_379del
n.313_328del
n.96_111del
n.504_519del
c.*97_*112del (n.*97_*112del)
COSMIC
9g.21971171A>CCA373086373CDKN2Ac.188T>G (p.Leu63Arg)
c.348-58262A>C (n.348-58262A>C)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.162T>G
c.462T>G (n.462T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.589T>G
n.378T>G
n.327T>G
n.110T>G
n.518T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
COSMIC
9g.21971171A>GCA373086375CDKN2Ac.188T>C (p.Leu63Pro)
c.348-58262A>G (n.348-58262A>G)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.162T>C
c.462T>C (n.462T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.589T>C
n.378T>C
n.327T>C
n.110T>C
n.518T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21971171A>TCA373086374CDKN2Ac.188T>A (p.Leu63Gln)
c.348-58262A>T (n.348-58262A>T)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.162T>A
c.462T>A (n.462T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.589T>A
n.378T>A
n.327T>A
n.110T>A
n.518T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21971172G>ACA373086376CDKN2Ac.187C>T (p.Leu63=)
c.348-58261G>A (n.348-58261G>A)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.161C>T
c.461C>T (n.461C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.588C>T
n.377C>T
n.326C>T
n.109C>T
n.517C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
gnomAD v4
9g.21971172G>CCA373086377CDKN2Ac.187C>G (p.Leu63Val)
c.348-58261G>C (n.348-58261G>C)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.161C>G
c.461C>G (n.461C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.588C>G
n.377C>G
n.326C>G
n.109C>G
n.517C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
COSMIC
9g.21971172G>TCA373086378CDKN2Ac.187C>A (p.Leu63Met)
c.348-58261G>T (n.348-58261G>T)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.161C>A
c.461C>A (n.461C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.588C>A
n.377C>A
n.326C>A
n.109C>A
n.517C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
gnomAD v4
9g.21971172_21971182delCA645552546CDKN2Ac.177_187del (p.Glu61AlafsTer?)
c.348-58261_348-58251del (n.348-58261_348-58251del)
c.220_230del (p.Gly74CysfsTer?)
n.151_161del
c.451_461del (n.451_461del)
c.24_34del (p.Glu10AlafsTer?)
n.578_588del
n.367_377del
n.316_326del
n.99_109del
n.507_517del
c.*100_*110del (n.*100_*110del)
COSMIC
9g.21971173C>ACA373086379CDKN2Ac.186G>T (p.Leu62=)
c.348-58260C>A (n.348-58260C>A)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.160G>T
c.460G>T (n.460G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.587G>T
n.376G>T
n.325G>T
n.108G>T
n.516G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
dbSNP
9g.21971173C=CA1839162507CDKN2Ac.186G= (p.Leu62=)
c.348-58260C= (n.348-58260C=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.160G=
c.460G= (n.460G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.587G=
n.376G=
n.325G=
n.108G=
n.516G=
c.*109G= (n.*109G=)
9g.21971173C>GCA195687CDKN2Ac.186G>C (p.Leu62=)
c.348-58260C>G (n.348-58260C>G)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.160G>C
c.460G>C (n.460G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.587G>C
n.376G>C
n.325G>C
n.108G>C
n.516G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
ClinVar dbSNP
9g.21971173C>TCA299033CDKN2Ac.186G>A (p.Leu62=)
c.348-58260C>T (n.348-58260C>T)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.160G>A
c.460G>A (n.460G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.587G>A
n.376G>A
n.325G>A
n.108G>A
n.516G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched