Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
9 | g.21971050_21971088del | CA645552454 | CDKN2A | c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.*200_*238del (n.*200_*238del) | COSMIC |
9 | g.21971061_21971073delinsA | CA2695203256 | CDKN2A | c.286_298delinsT (p.Val96_Ala100delinsSer) c.348-58372_348-58360delinsA (n.348-58372_348-58360delinsA) c.329_341delinsT (p.Gly110_Gly114delinsVal) c.328_340delinsT (p.Val110_Ala114delinsSer) n.260_272delinsT c.560_572delinsT (n.560_572delinsT) c.133_145delinsT (p.Val45_Ala49delinsSer) n.687_699delinsT n.476_488delinsT n.425_437delinsT n.208_220delinsT n.616_628delinsT c.*209_*221delinsT (n.*209_*221delinsT) | |
9 | g.21971063_21971074del | CA2573143730 | CDKN2A | c.287_298del (p.Val96_Arg99del) c.348-58370_348-58359del (n.348-58370_348-58359del) c.330_341del (p.Ala111_Gly114del) c.329_340del (p.Val110_Arg113del) n.261_272del c.561_572del (n.561_572del) c.134_145del (p.Val45_Arg48del) n.688_699del n.477_488del n.426_437del n.209_220del n.617_628del c.*210_*221del (n.*210_*221del) | dbSNP |
9 | g.21971066_21971070del | CA645552462 | CDKN2A | c.290_294del (p.Leu97ProfsTer21) c.348-58367_348-58363del (n.348-58367_348-58363del) c.333_337del (p.Ala112GlyfsTer?) c.332_336del (p.Leu111ProfsTer21) n.264_268del c.564_568del (n.564_568del) c.137_141del (p.Leu46ProfsTer21) n.691_695del n.480_484del n.429_433del n.212_216del n.620_624del c.*213_*217del (n.*213_*217del) | COSMIC |
9 | g.21971065_21971073del | CA645552463 | CDKN2A | c.286_294del (p.Val96_His98del) c.348-58368_348-58360del (n.348-58368_348-58360del) c.329_337del (p.Gly110_Pro113delinsAla) c.328_336del (p.Val110_His112del) n.260_268del c.560_568del (n.560_568del) c.133_141del (p.Val45_His47del) n.687_695del n.476_484del n.425_433del n.208_216del n.616_624del c.*209_*217del (n.*209_*217del) | COSMIC |
9 | g.21971066T>A | CA373086120 | CDKN2A | c.293A>T (p.His98Leu) c.348-58367T>A (n.348-58367T>A) c.336A>T (p.Ala112=) c.335A>T (p.His112Leu) n.267A>T c.567A>T (n.567A>T) c.140A>T (p.His47Leu) n.694A>T n.483A>T n.432A>T n.215A>T n.623A>T c.*216A>T (n.*216A>T) | |
9 | g.21971066T>C | CA373086121 | CDKN2A | c.293A>G (p.His98Arg) c.348-58367T>C (n.348-58367T>C) c.336A>G (p.Ala112=) c.335A>G (p.His112Arg) n.267A>G c.567A>G (n.567A>G) c.140A>G (p.His47Arg) n.694A>G n.483A>G n.432A>G n.215A>G n.623A>G c.*216A>G (n.*216A>G) | ClinVar COSMIC |
9 | g.21971066T>G | CA373086122 | CDKN2A | c.293A>C (p.His98Pro) c.348-58367T>G (n.348-58367T>G) c.336A>C (p.Ala112=) c.335A>C (p.His112Pro) n.267A>C c.567A>C (n.567A>C) c.140A>C (p.His47Pro) n.694A>C n.483A>C n.432A>C n.215A>C n.623A>C c.*216A>C (n.*216A>C) | COSMIC |
9 | g.21971067G>A | CA16618827 | CDKN2A | c.292C>T (p.His98Tyr) c.348-58366G>A (n.348-58366G>A) c.335C>T (p.Ala112Val) c.334C>T (p.His112Tyr) n.266C>T c.566C>T (n.566C>T) c.139C>T (p.His47Tyr) n.693C>T n.482C>T n.431C>T n.214C>T n.622C>T c.*215C>T (n.*215C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971067G>C | CA373086123 | CDKN2A | c.292C>G (p.His98Asp) c.348-58366G>C (n.348-58366G>C) c.335C>G (p.Ala112Gly) c.334C>G (p.His112Asp) n.266C>G c.566C>G (n.566C>G) c.139C>G (p.His47Asp) n.693C>G n.482C>G n.431C>G n.214C>G n.622C>G c.*215C>G (n.*215C>G) | dbSNP |
9 | g.21971067G= | CA1839161595 | CDKN2A | c.292C= (p.His98=) c.348-58366G= (n.348-58366G=) c.335C= (p.Ala112=) c.334C= (p.His112=) n.266C= c.566C= (n.566C=) c.139C= (p.His47=) n.693C= n.482C= n.431C= n.214C= n.622C= c.*215C= (n.*215C=) | |
9 | g.21971067G>T | CA373086124 | CDKN2A | c.292C>A (p.His98Asn) c.348-58366G>T (n.348-58366G>T) c.335C>A (p.Ala112Glu) c.334C>A (p.His112Asn) n.266C>A c.566C>A (n.566C>A) c.139C>A (p.His47Asn) n.693C>A n.482C>A n.431C>A n.214C>A n.622C>A c.*215C>A (n.*215C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
9 | g.21971068C>A | CA373086125 | CDKN2A | c.291G>T (p.Leu97=) c.348-58365C>A (n.348-58365C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.333G>T (p.Leu111=) n.265G>T c.565G>T (n.565G>T) c.138G>T (p.Leu46=) n.692G>T n.481G>T n.430G>T n.213G>T n.621G>T c.*214G>T (n.*214G>T) | dbSNP |
9 | g.21971068C= | CA1839161602 | CDKN2A | c.291G= (p.Leu97=) c.348-58365C= (n.348-58365C=) c.334G= (p.Ala112=) c.333G= (p.Leu111=) n.265G= c.565G= (n.565G=) c.138G= (p.Leu46=) n.692G= n.481G= n.430G= n.213G= n.621G= c.*214G= (n.*214G=) | |
9 | g.21971068C>G | CA373086127 | CDKN2A | c.291G>C (p.Leu97=) c.348-58365C>G (n.348-58365C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.333G>C (p.Leu111=) n.265G>C c.565G>C (n.565G>C) c.138G>C (p.Leu46=) n.692G>C n.481G>C n.430G>C n.213G>C n.621G>C c.*214G>C (n.*214G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971068C>T | CA373086126 | CDKN2A | c.291G>A (p.Leu97=) c.348-58365C>T (n.348-58365C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.333G>A (p.Leu111=) n.265G>A c.565G>A (n.565G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.692G>A n.481G>A n.430G>A n.213G>A n.621G>A c.*214G>A (n.*214G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971069_21971073del | CA2580080318 | CDKN2A | c.287_291del (p.Val96AlafsTer22) c.348-58364_348-58360del (n.348-58364_348-58360del) c.330_334del (p.Ala111ThrfsTer?) c.329_333del (p.Val110AlafsTer22) n.261_265del c.561_565del (n.561_565del) c.134_138del (p.Val45AlafsTer22) n.688_692del n.477_481del n.426_430del n.209_213del n.617_621del c.*210_*214del (n.*210_*214del) | ClinVar |
9 | g.21971069A= | CA1839161606 | CDKN2A | c.290T= (p.Leu97=) c.348-58364A= (n.348-58364A=) c.333T= (p.Ala111=) c.332T= (p.Leu111=) n.264T= c.564T= (n.564T=) c.137T= (p.Leu46=) n.691T= n.480T= n.429T= n.212T= n.620T= c.*213T= (n.*213T=) | |
9 | g.21971069A>C | CA373086128 | CDKN2A | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.348-58364A>C (n.348-58364A>C) c.333T>G (p.Ala111=) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.264T>G c.564T>G (n.564T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.691T>G n.480T>G n.429T>G n.212T>G n.620T>G c.*213T>G (n.*213T>G) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971069A>G | CA373086129 | CDKN2A | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.348-58364A>G (n.348-58364A>G) c.333T>C (p.Ala111=) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.264T>C c.564T>C (n.564T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.691T>C n.480T>C n.429T>C n.212T>C n.620T>C c.*213T>C (n.*213T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971069A>T | CA373086130 | CDKN2A | c.290T>A (p.Leu97Gln) c.348-58364A>T (n.348-58364A>T) c.333T>A (p.Ala111=) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.264T>A c.564T>A (n.564T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.691T>A n.480T>A n.429T>A n.212T>A n.620T>A c.*213T>A (n.*213T>A) | dbSNP |
9 | g.21971070del | CA464261911 | CDKN2A | c.289del (p.Leu97CysfsTer?) c.348-58363del (n.348-58363del) c.332del (p.Ala111ValfsTer?) c.331del (p.Leu111CysfsTer?) n.263del c.563del (n.563del) c.136del (p.Leu46CysfsTer?) n.690del n.479del n.428del n.211del n.619del c.*212del (n.*212del) | COSMIC |
9 | g.21971070G>A | CA373086131 | CDKN2A | c.289C>T (p.Leu97=) c.348-58363G>A (n.348-58363G>A) c.332C>T (p.Ala111Val) c.331C>T (p.Leu111=) n.263C>T c.563C>T (n.563C>T) c.136C>T (p.Leu46=) n.690C>T n.479C>T n.428C>T n.211C>T n.619C>T c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971070G>C | CA373086132 | CDKN2A | c.289C>G (p.Leu97Val) c.348-58363G>C (n.348-58363G>C) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.331C>G (p.Leu111Val) n.263C>G c.563C>G (n.563C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.690C>G n.479C>G n.428C>G n.211C>G n.619C>G c.*212C>G (n.*212C>G) | dbSNP |
9 | g.21971070G>T | CA373086133 | CDKN2A | c.289C>A (p.Leu97Met) c.348-58363G>T (n.348-58363G>T) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.331C>A (p.Leu111Met) n.263C>A c.563C>A (n.563C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) n.690C>A n.479C>A n.428C>A n.211C>A n.619C>A c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971071C>A | CA373086134 | CDKN2A | c.288G>T (p.Val96=) c.348-58362C>A (n.348-58362C>A) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.330G>T (p.Val110=) n.262G>T c.562G>T (n.562G>T) c.135G>T (p.Val45=) n.689G>T n.478G>T n.427G>T n.210G>T n.618G>T c.*211G>T (n.*211G>T) | |
9 | g.21971071C= | CA1839161620 | CDKN2A | c.288G= (p.Val96=) c.348-58362C= (n.348-58362C=) c.331G= (p.Ala111=) c.330G= (p.Val110=) n.262G= c.562G= (n.562G=) c.135G= (p.Val45=) n.689G= n.478G= n.427G= n.210G= n.618G= c.*211G= (n.*211G=) | |
9 | g.21971071C>G | CA373086135 | CDKN2A | c.288G>C (p.Val96=) c.348-58362C>G (n.348-58362C>G) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.330G>C (p.Val110=) n.262G>C c.562G>C (n.562G>C) c.135G>C (p.Val45=) n.689G>C n.478G>C n.427G>C n.210G>C n.618G>C c.*211G>C (n.*211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971071C>T | CA5012195 | CDKN2A | c.288G>A (p.Val96=) c.348-58362C>T (n.348-58362C>T) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.330G>A (p.Val110=) n.262G>A c.562G>A (n.562G>A) c.135G>A (p.Val45=) n.689G>A n.478G>A n.427G>A n.210G>A n.618G>A c.*211G>A (n.*211G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971071_21971074dup | CA2499219823 | CDKN2A | c.285_288dup (p.Leu97GlyfsTer24) c.348-58362_348-58359dup (n.348-58362_348-58359dup) c.328_331dup (p.Ala111GlyfsTer?) c.327_330dup (p.Leu111GlyfsTer24) n.259_262dup c.559_562dup (n.559_562dup) c.132_135dup (p.Leu46GlyfsTer24) n.686_689dup n.475_478dup n.424_427dup n.207_210dup n.615_618dup c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971072A= | CA1839161622 | CDKN2A | c.287T= (p.Val96=) c.348-58361A= (n.348-58361A=) c.330T= (p.Gly110=) c.329T= (p.Val110=) n.261T= c.561T= (n.561T=) c.134T= (p.Val45=) n.688T= n.477T= n.426T= n.209T= n.617T= c.*210T= (n.*210T=) | |
9 | g.21971072A>C | CA373086136 | CDKN2A | c.287T>G (p.Val96Gly) c.348-58361A>C (n.348-58361A>C) c.330T>G (p.Gly110=) c.329T>G (p.Val110Gly) n.261T>G c.561T>G (n.561T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.688T>G n.477T>G n.426T>G n.209T>G n.617T>G c.*210T>G (n.*210T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21971072A>G | CA373086137 | CDKN2A | c.287T>C (p.Val96Ala) c.348-58361A>G (n.348-58361A>G) c.330T>C (p.Gly110=) c.329T>C (p.Val110Ala) n.261T>C c.561T>C (n.561T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.688T>C n.477T>C n.426T>C n.209T>C n.617T>C c.*210T>C (n.*210T>C) | dbSNP |
9 | g.21971072A>T | CA373086138 | CDKN2A | c.287T>A (p.Val96Glu) c.348-58361A>T (n.348-58361A>T) c.330T>A (p.Gly110=) c.329T>A (p.Val110Glu) n.261T>A c.561T>A (n.561T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.688T>A n.477T>A n.426T>A n.209T>A n.617T>A c.*210T>A (n.*210T>A) | |
9 | g.21971073C>A | CA373086139 | CDKN2A | c.286G>T (p.Val96Leu) c.348-58360C>A (n.348-58360C>A) c.329G>T (p.Gly110Val) c.328G>T (p.Val110Leu) n.260G>T c.560G>T (n.560G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.687G>T n.476G>T n.425G>T n.208G>T n.616G>T c.*209G>T (n.*209G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21971073C= | CA1839161628 | CDKN2A | c.286G= (p.Val96=) c.348-58360C= (n.348-58360C=) c.329G= (p.Gly110=) c.328G= (p.Val110=) n.260G= c.560G= (n.560G=) c.133G= (p.Val45=) n.687G= n.476G= n.425G= n.208G= n.616G= c.*209G= (n.*209G=) | |
9 | g.21971073C>G | CA373086141 | CDKN2A | c.286G>C (p.Val96Leu) c.348-58360C>G (n.348-58360C>G) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.328G>C (p.Val110Leu) n.260G>C c.560G>C (n.560G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.687G>C n.476G>C n.425G>C n.208G>C n.616G>C c.*209G>C (n.*209G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971073C>T | CA373086140 | CDKN2A | c.286G>A (p.Val96Met) c.348-58360C>T (n.348-58360C>T) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.328G>A (p.Val110Met) n.260G>A c.560G>A (n.560G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.687G>A n.476G>A n.425G>A n.208G>A n.616G>A c.*209G>A (n.*209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971074dup | CA645552465 | CDKN2A | c.286dup (p.Val96GlyfsTer24) c.348-58359dup (n.348-58359dup) c.329dup (p.Ala111CysfsTer?) c.328dup (p.Val110GlyfsTer24) n.260dup c.560dup (n.560dup) c.133dup (p.Val45GlyfsTer24) n.687dup n.476dup n.425dup n.208dup n.616dup c.*209dup (n.*209dup) | COSMIC |
9 | g.21971074del | CA2580080319 | CDKN2A | c.286del (p.Val96CysfsTer?) c.348-58359del (n.348-58359del) c.329del (p.Gly110ValfsTer?) c.328del (p.Val110CysfsTer?) n.260del c.560del (n.560del) c.133del (p.Val45CysfsTer?) n.687del n.476del n.425del n.208del n.616del c.*209del (n.*209del) | ClinVar |
9 | g.21971074C>A | CA373086142 | CDKN2A | c.285G>T (p.Val95=) c.348-58359C>A (n.348-58359C>A) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.327G>T (p.Val109=) n.259G>T c.559G>T (n.559G>T) c.132G>T (p.Val44=) n.686G>T n.475G>T n.424G>T n.207G>T n.615G>T c.*208G>T (n.*208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971074C= | CA1839161634 | CDKN2A | c.285G= (p.Val95=) c.348-58359C= (n.348-58359C=) c.328G= (p.Gly110=) c.327G= (p.Val109=) n.259G= c.559G= (n.559G=) c.132G= (p.Val44=) n.686G= n.475G= n.424G= n.207G= n.615G= c.*208G= (n.*208G=) | |
9 | g.21971074C>G | CA373086143 | CDKN2A | c.285G>C (p.Val95=) c.348-58359C>G (n.348-58359C>G) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.327G>C (p.Val109=) n.259G>C c.559G>C (n.559G>C) c.132G>C (p.Val44=) n.686G>C n.475G>C n.424G>C n.207G>C n.615G>C c.*208G>C (n.*208G>C) | dbSNP |
9 | g.21971074C>T | CA373086144 | CDKN2A | c.285G>A (p.Val95=) c.348-58359C>T (n.348-58359C>T) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.327G>A (p.Val109=) n.259G>A c.559G>A (n.559G>A) c.132G>A (p.Val44=) n.686G>A n.475G>A n.424G>A n.207G>A n.615G>A c.*208G>A (n.*208G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971074_21971076delinsGAG | CA645552466 | CDKN2A | c.283_285delinsCTC (p.Val95Leu) c.348-58359_348-58357delinsGAG (n.348-58359_348-58357delinsGAG) c.326_328delinsCTC (p.Gly109_Gly110delinsAlaArg) c.325_327delinsCTC (p.Val109Leu) n.257_259delinsCTC c.557_559delinsCTC (n.557_559delinsCTC) c.130_132delinsCTC (p.Val44Leu) n.684_686delinsCTC n.473_475delinsCTC n.422_424delinsCTC n.205_207delinsCTC n.613_615delinsCTC c.*206_*208delinsCTC (n.*206_*208delinsCTC) | COSMIC |
9 | g.21971075_21971076del | CA2719024549 | CDKN2A | c.284_285del (p.Val95GlyfsTer24) c.348-58358_348-58357del (n.348-58358_348-58357del) c.327_328del (p.Gly110CysfsTer?) c.326_327del (p.Val109GlyfsTer24) n.258_259del c.558_559del (n.558_559del) c.131_132del (p.Val44GlyfsTer24) n.685_686del n.474_475del n.423_424del n.206_207del n.614_615del c.*207_*208del (n.*207_*208del) | dbSNP |
9 | g.21971074_21971075insG | CA464261912 | CDKN2A | c.284_285insC (p.Val96GlyfsTer24) c.348-58359_348-58358insG (n.348-58359_348-58358insG) c.327_328insC (p.Gly110ArgfsTer?) c.326_327insC (p.Val110GlyfsTer24) n.258_259insC c.558_559insC (n.558_559insC) c.131_132insC (p.Val45GlyfsTer24) n.685_686insC n.474_475insC n.423_424insC n.206_207insC n.614_615insC c.*207_*208insC (n.*207_*208insC) | |
9 | g.21971075A>C | CA373086145 | CDKN2A | c.284T>G (p.Val95Gly) c.348-58358A>C (n.348-58358A>C) c.327T>G (p.Gly109=) c.326T>G (p.Val109Gly) n.258T>G c.558T>G (n.558T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) n.685T>G n.474T>G n.423T>G n.206T>G n.614T>G c.*207T>G (n.*207T>G) | ClinVar |
9 | g.21971075A>G | CA373086146 | CDKN2A | c.284T>C (p.Val95Ala) c.348-58358A>G (n.348-58358A>G) c.327T>C (p.Gly109=) c.326T>C (p.Val109Ala) n.258T>C c.558T>C (n.558T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) n.685T>C n.474T>C n.423T>C n.206T>C n.614T>C c.*207T>C (n.*207T>C) | COSMIC |
9 | g.21971075A>T | CA373086147 | CDKN2A | c.284T>A (p.Val95Glu) c.348-58358A>T (n.348-58358A>T) c.327T>A (p.Gly109=) c.326T>A (p.Val109Glu) n.258T>A c.558T>A (n.558T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) n.685T>A n.474T>A n.423T>A n.206T>A n.614T>A c.*207T>A (n.*207T>A) | ClinVar |
9 | g.21971075_21971076delinsAC | CA1839161637 | CDKN2A | c.283_284delinsGT (p.Val95=) c.348-58358_348-58357delinsAC (n.348-58358_348-58357delinsAC) c.326_327delinsGT (p.Gly109=) c.325_326delinsGT (p.Val109=) n.257_258delinsGT c.557_558delinsGT (n.557_558delinsGT) c.130_131delinsGT (p.Val44=) n.684_685delinsGT n.473_474delinsGT n.422_423delinsGT n.205_206delinsGT n.613_614delinsGT c.*206_*207delinsGT (n.*206_*207delinsGT) | |
9 | g.21971076C>A | CA373086148 | CDKN2A | c.283G>T (p.Val95Leu) c.348-58357C>A (n.348-58357C>A) c.326G>T (p.Gly109Val) c.325G>T (p.Val109Leu) n.257G>T c.557G>T (n.557G>T) c.130G>T (p.Val44Leu) n.684G>T n.473G>T n.422G>T n.205G>T n.613G>T c.*206G>T (n.*206G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971076C= | CA1839161645 | CDKN2A | c.283G= (p.Val95=) c.348-58357C= (n.348-58357C=) c.326G= (p.Gly109=) c.325G= (p.Val109=) n.257G= c.557G= (n.557G=) c.130G= (p.Val44=) n.684G= n.473G= n.422G= n.205G= n.613G= c.*206G= (n.*206G=) | |
9 | g.21971076C>G | CA373086149 | CDKN2A | c.283G>C (p.Val95Leu) c.348-58357C>G (n.348-58357C>G) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.325G>C (p.Val109Leu) n.257G>C c.557G>C (n.557G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) n.684G>C n.473G>C n.422G>C n.205G>C n.613G>C c.*206G>C (n.*206G>C) | dbSNP |
9 | g.21971076C>T | CA373086150 | CDKN2A | c.283G>A (p.Val95Met) c.348-58357C>T (n.348-58357C>T) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.325G>A (p.Val109Met) n.257G>A c.557G>A (n.557G>A) c.130G>A (p.Val44Met) n.684G>A n.473G>A n.422G>A n.205G>A n.613G>A c.*206G>A (n.*206G>A) | dbSNP |
9 | g.21971077dup | CA2695203259 | CDKN2A | c.283dup (p.Val95GlyfsTer25) c.348-58356dup (n.348-58356dup) c.326dup (p.Gly110TrpfsTer?) c.325dup (p.Val109GlyfsTer25) n.257dup c.557dup (n.557dup) c.130dup (p.Val44GlyfsTer25) n.684dup n.473dup n.422dup n.205dup n.613dup c.*206dup (n.*206dup) | |
9 | g.21971077del | CA658656027 | CDKN2A | c.283del (p.Val95TrpfsTer?) c.348-58356del (n.348-58356del) c.326del (p.Gly109ValfsTer?) c.325del (p.Val109TrpfsTer?) n.257del c.557del (n.557del) c.130del (p.Val44TrpfsTer?) n.684del n.473del n.422del n.205del n.613del c.*206del (n.*206del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
9 | g.21971077C>A | CA373086151 | CDKN2A | c.282G>T (p.Leu94=) c.348-58356C>A (n.348-58356C>A) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.324G>T (p.Leu108=) n.256G>T c.556G>T (n.556G>T) c.129G>T (p.Leu43=) n.683G>T n.472G>T n.421G>T n.204G>T n.612G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.21971077C= | CA1839161647 | CDKN2A | c.282G= (p.Leu94=) c.348-58356C= (n.348-58356C=) c.325G= (p.Gly109=) c.324G= (p.Leu108=) n.256G= c.556G= (n.556G=) c.129G= (p.Leu43=) n.683G= n.472G= n.421G= n.204G= n.612G= c.*205G= (n.*205G=) | |
9 | g.21971077C>G | CA373086152 | CDKN2A | c.282G>C (p.Leu94=) c.348-58356C>G (n.348-58356C>G) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.324G>C (p.Leu108=) n.256G>C c.556G>C (n.556G>C) c.129G>C (p.Leu43=) n.683G>C n.472G>C n.421G>C n.204G>C n.612G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | dbSNP |
9 | g.21971077C>T | CA16618828 | CDKN2A | c.282G>A (p.Leu94=) c.348-58356C>T (n.348-58356C>T) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.324G>A (p.Leu108=) n.256G>A c.556G>A (n.556G>A) c.129G>A (p.Leu43=) n.683G>A n.472G>A n.421G>A n.204G>A n.612G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971078A= | CA1839161650 | CDKN2A | c.281T= (p.Leu94=) c.348-58355A= (n.348-58355A=) c.324T= (p.Ala108=) c.323T= (p.Leu108=) n.255T= c.555T= (n.555T=) c.128T= (p.Leu43=) n.682T= n.471T= n.420T= n.203T= n.611T= c.*204T= (n.*204T=) | |
9 | g.21971078A>C | CA373086155 | CDKN2A | c.281T>G (p.Leu94Arg) c.348-58355A>C (n.348-58355A>C) c.324T>G (p.Ala108=) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.255T>G c.555T>G (n.555T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.682T>G n.471T>G n.420T>G n.203T>G n.611T>G c.*204T>G (n.*204T>G) | dbSNP |
9 | g.21971078A>G | CA373086154 | CDKN2A | c.281T>C (p.Leu94Pro) c.348-58355A>G (n.348-58355A>G) c.324T>C (p.Ala108=) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.255T>C c.555T>C (n.555T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.682T>C n.471T>C n.420T>C n.203T>C n.611T>C c.*204T>C (n.*204T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971078A>T | CA373086153 | CDKN2A | c.281T>A (p.Leu94Gln) c.348-58355A>T (n.348-58355A>T) c.324T>A (p.Ala108=) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.255T>A c.555T>A (n.555T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.682T>A n.471T>A n.420T>A n.203T>A n.611T>A c.*204T>A (n.*204T>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971079G>A | CA373086156 | CDKN2A | c.280C>T (p.Leu94=) c.348-58354G>A (n.348-58354G>A) c.323C>T (p.Ala108Val) c.322C>T (p.Leu108=) n.254C>T c.554C>T (n.554C>T) c.127C>T (p.Leu43=) n.681C>T n.470C>T n.419C>T n.202C>T n.610C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971079G>C | CA373086157 | CDKN2A | c.280C>G (p.Leu94Val) c.348-58354G>C (n.348-58354G>C) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.322C>G (p.Leu108Val) n.254C>G c.554C>G (n.554C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.681C>G n.470C>G n.419C>G n.202C>G n.610C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971079G= | CA1839161657 | CDKN2A | c.280C= (p.Leu94=) c.348-58354G= (n.348-58354G=) c.323C= (p.Ala108=) c.322C= (p.Leu108=) n.254C= c.554C= (n.554C=) c.127C= (p.Leu43=) n.681C= n.470C= n.419C= n.202C= n.610C= c.*203C= (n.*203C=) | |
9 | g.21971079G>T | CA373086158 | CDKN2A | c.280C>A (p.Leu94Met) c.348-58354G>T (n.348-58354G>T) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.322C>A (p.Leu108Met) n.254C>A c.554C>A (n.554C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) n.681C>A n.470C>A n.419C>A n.202C>A n.610C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971079dup | CA918426534 | CDKN2A | c.280dup (p.Leu94ProfsTer26) c.348-58354dup (n.348-58354dup) c.323dup (p.Gly109TrpfsTer?) c.322dup (p.Leu108ProfsTer26) n.254dup c.554dup (n.554dup) c.127dup (p.Leu43ProfsTer26) n.681dup n.470dup n.419dup n.202dup n.610dup c.*203dup (n.*203dup) | dbSNP |
9 | g.21971080C>A | CA373086159 | CDKN2A | c.279G>T (p.Thr93=) c.348-58353C>A (n.348-58353C>A) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.321G>T (p.Thr107=) n.253G>T c.553G>T (n.553G>T) c.126G>T (p.Thr42=) n.680G>T n.469G>T n.418G>T n.201G>T n.609G>T c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971080C>G | CA373086160 | CDKN2A | c.279G>C (p.Thr93=) c.348-58353C>G (n.348-58353C>G) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.321G>C (p.Thr107=) n.253G>C c.553G>C (n.553G>C) c.126G>C (p.Thr42=) n.680G>C n.469G>C n.418G>C n.201G>C n.609G>C c.*202G>C (n.*202G>C) | dbSNP |
9 | g.21971080C>T | CA373086161 | CDKN2A | c.279G>A (p.Thr93=) c.348-58353C>T (n.348-58353C>T) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.321G>A (p.Thr107=) n.253G>A c.553G>A (n.553G>A) c.126G>A (p.Thr42=) n.680G>A n.469G>A n.418G>A n.201G>A n.609G>A c.*202G>A (n.*202G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG | CA1839161660 | CDKN2A | c.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=) c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG) c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=) c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=) n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=) n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) | |
9 | g.21971081G>A | CA373086162 | CDKN2A | c.278C>T (p.Thr93Met) c.348-58352G>A (n.348-58352G>A) c.321C>T (p.His107=) c.320C>T (p.Thr107Met) n.252C>T c.552C>T (n.552C>T) c.125C>T (p.Thr42Met) n.679C>T n.468C>T n.417C>T n.200C>T n.608C>T c.*201C>T (n.*201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971081G>C | CA10578841 | CDKN2A | c.278C>G (p.Thr93Arg) c.348-58352G>C (n.348-58352G>C) c.321C>G (p.His107Gln) c.320C>G (p.Thr107Arg) n.252C>G c.552C>G (n.552C>G) c.125C>G (p.Thr42Arg) n.679C>G n.468C>G n.417C>G n.200C>G n.608C>G c.*201C>G (n.*201C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971081G= | CA1839161668 | CDKN2A | c.278C= (p.Thr93=) c.348-58352G= (n.348-58352G=) c.321C= (p.His107=) c.320C= (p.Thr107=) n.252C= c.552C= (n.552C=) c.125C= (p.Thr42=) n.679C= n.468C= n.417C= n.200C= n.608C= c.*201C= (n.*201C=) | |
9 | g.21971081G>T | CA373086163 | CDKN2A | c.278C>A (p.Thr93Lys) c.348-58352G>T (n.348-58352G>T) c.321C>A (p.His107Gln) c.320C>A (p.Thr107Lys) n.252C>A c.552C>A (n.552C>A) c.125C>A (p.Thr42Lys) n.679C>A n.468C>A n.417C>A n.200C>A n.608C>A c.*201C>A (n.*201C>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971083_21971084del | CA645552468 | CDKN2A | c.277_278del (p.Thr93AlafsTer26) c.348-58350_348-58349del (n.348-58350_348-58349del) c.320_321del (p.His107ArgfsTer?) c.319_320del (p.Thr107AlafsTer26) n.251_252del c.551_552del (n.551_552del) c.124_125del (p.Thr42AlafsTer26) n.678_679del n.467_468del n.416_417del n.199_200del n.607_608del c.*200_*201del (n.*200_*201del) | COSMIC |
9 | g.21971082_21971102del | CA918426536 | CDKN2A | c.258_278del (p.Arg87_Thr93del) c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del) c.301_321del (p.Pro101_His107del) c.300_320del (p.Arg101_Thr107del) n.232_252del c.532_552del (n.532_552del) c.105_125del (p.Arg36_Thr42del) n.659_679del n.448_468del n.397_417del n.180_200del n.588_608del c.*181_*201del (n.*181_*201del) | dbSNP |
9 | g.21971082T>A | CA373086164 | CDKN2A | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.348-58351T>A (n.348-58351T>A) c.320A>T (p.His107Leu) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.251A>T c.551A>T (n.551A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) n.678A>T n.467A>T n.416A>T n.199A>T n.607A>T c.*200A>T (n.*200A>T) | dbSNP |
9 | g.21971082T>C | CA373086165 | CDKN2A | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.348-58351T>C (n.348-58351T>C) c.320A>G (p.His107Arg) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.251A>G c.551A>G (n.551A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) n.678A>G n.467A>G n.416A>G n.199A>G n.607A>G c.*200A>G (n.*200A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971082T>G | CA373086166 | CDKN2A | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.348-58351T>G (n.348-58351T>G) c.320A>C (p.His107Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.251A>C c.551A>C (n.551A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) n.678A>C n.467A>C n.416A>C n.199A>C n.607A>C c.*200A>C (n.*200A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971083G>A | CA373086167 | CDKN2A | c.276C>T (p.Asp92=) c.348-58350G>A (n.348-58350G>A) c.319C>T (p.His107Tyr) c.318C>T (p.Asp106=) n.250C>T c.550C>T (n.550C>T) c.123C>T (p.Asp41=) n.677C>T n.466C>T n.415C>T n.198C>T n.606C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971083G>C | CA373086169 | CDKN2A | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.348-58350G>C (n.348-58350G>C) c.319C>G (p.His107Asp) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.250C>G c.550C>G (n.550C>G) c.123C>G (p.Asp41Glu) n.677C>G n.466C>G n.415C>G n.198C>G n.606C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971083G= | CA1839161675 | CDKN2A | c.276C= (p.Asp92=) c.348-58350G= (n.348-58350G=) c.319C= (p.His107=) c.318C= (p.Asp106=) n.250C= c.550C= (n.550C=) c.123C= (p.Asp41=) n.677C= n.466C= n.415C= n.198C= n.606C= c.*199C= (n.*199C=) | |
9 | g.21971083G>T | CA373086168 | CDKN2A | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.348-58350G>T (n.348-58350G>T) c.319C>A (p.His107Asn) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.250C>A c.550C>A (n.550C>A) c.123C>A (p.Asp41Glu) n.677C>A n.466C>A n.415C>A n.198C>A n.606C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971084T>A | CA373086170 | CDKN2A | c.275A>T (p.Asp92Val) c.348-58349T>A (n.348-58349T>A) c.318A>T (p.Gly106=) c.317A>T (p.Asp106Val) n.249A>T c.549A>T (n.549A>T) c.122A>T (p.Asp41Val) n.676A>T n.465A>T n.414A>T n.197A>T n.605A>T c.*198A>T (n.*198A>T) | |
9 | g.21971084T>C | CA373086172 | CDKN2A | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.348-58349T>C (n.348-58349T>C) c.318A>G (p.Gly106=) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.249A>G c.549A>G (n.549A>G) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.676A>G n.465A>G n.414A>G n.197A>G n.605A>G c.*198A>G (n.*198A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21971084T>G | CA373086171 | CDKN2A | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.348-58349T>G (n.348-58349T>G) c.318A>C (p.Gly106=) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.249A>C c.549A>C (n.549A>C) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.676A>C n.465A>C n.414A>C n.197A>C n.605A>C c.*198A>C (n.*198A>C) | dbSNP |
9 | g.21971085C>A | CA373086173 | CDKN2A | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.348-58348C>A (n.348-58348C>A) c.317G>T (p.Gly106Val) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.248G>T c.548G>T (n.548G>T) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.675G>T n.464G>T n.413G>T n.196G>T n.604G>T c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP |
9 | g.21971085C= | CA1839161681 | CDKN2A | c.274G= (p.Asp92=) c.348-58348C= (n.348-58348C=) c.317G= (p.Gly106=) c.316G= (p.Asp106=) n.248G= c.548G= (n.548G=) c.121G= (p.Asp41=) n.675G= n.464G= n.413G= n.196G= n.604G= c.*197G= (n.*197G=) | |
9 | g.21971085C>G | CA373086174 | CDKN2A | c.274G>C (p.Asp92His) c.348-58348C>G (n.348-58348C>G) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.316G>C (p.Asp106His) n.248G>C c.548G>C (n.548G>C) c.121G>C (p.Asp41His) n.675G>C n.464G>C n.413G>C n.196G>C n.604G>C c.*197G>C (n.*197G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971085C>T | CA373086175 | CDKN2A | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.348-58348C>T (n.348-58348C>T) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.248G>A c.548G>A (n.548G>A) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.675G>A n.464G>A n.413G>A n.196G>A n.604G>A c.*197G>A (n.*197G>A) | dbSNP |
9 | g.21971086del | CA464261913 | CDKN2A | c.274del (p.Asp92ThrfsTer?) c.348-58347del (n.348-58347del) c.317del (p.Gly106AspfsTer?) c.316del (p.Asp106ThrfsTer?) n.248del c.548del (n.548del) c.121del (p.Asp41ThrfsTer?) n.675del n.464del n.413del n.196del n.604del c.*197del (n.*197del) | COSMIC |
9 | g.21971086C>A | CA373086176 | CDKN2A | c.273G>T (p.Leu91=) c.348-58347C>A (n.348-58347C>A) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.315G>T (p.Leu105=) n.247G>T c.547G>T (n.547G>T) c.120G>T (p.Leu40=) n.674G>T n.463G>T n.412G>T n.195G>T n.603G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | dbSNP |
9 | g.21971086C= | CA1839161688 | CDKN2A | c.273G= (p.Leu91=) c.348-58347C= (n.348-58347C=) c.316G= (p.Gly106=) c.315G= (p.Leu105=) n.247G= c.547G= (n.547G=) c.120G= (p.Leu40=) n.674G= n.463G= n.412G= n.195G= n.603G= c.*196G= (n.*196G=) | |
9 | g.21971086C>G | CA373086177 | CDKN2A | c.273G>C (p.Leu91=) c.348-58347C>G (n.348-58347C>G) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.315G>C (p.Leu105=) n.247G>C c.547G>C (n.547G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.674G>C n.463G>C n.412G>C n.195G>C n.603G>C c.*196G>C (n.*196G>C) | dbSNP |
9 | g.21971086C>T | CA158074 | CDKN2A | c.273G>A (p.Leu91=) c.348-58347C>T (n.348-58347C>T) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.315G>A (p.Leu105=) n.247G>A c.547G>A (n.547G>A) c.120G>A (p.Leu40=) n.674G>A n.463G>A n.412G>A n.195G>A n.603G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971087A= | CA1839161697 | CDKN2A | c.272T= (p.Leu91=) c.348-58346A= (n.348-58346A=) c.315T= (p.Pro105=) c.314T= (p.Leu105=) n.246T= c.546T= (n.546T=) c.119T= (p.Leu40=) n.673T= n.462T= n.411T= n.194T= n.602T= c.*195T= (n.*195T=) | |
9 | g.21971087A>C | CA373086178 | CDKN2A | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.348-58346A>C (n.348-58346A>C) c.315T>G (p.Pro105=) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.246T>G c.546T>G (n.546T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.673T>G n.462T>G n.411T>G n.194T>G n.602T>G c.*195T>G (n.*195T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21971087A>G | CA373086179 | CDKN2A | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.348-58346A>G (n.348-58346A>G) c.315T>C (p.Pro105=) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.246T>C c.546T>C (n.546T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.673T>C n.462T>C n.411T>C n.194T>C n.602T>C c.*195T>C (n.*195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971087A>T | CA373086180 | CDKN2A | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.348-58346A>T (n.348-58346A>T) c.315T>A (p.Pro105=) c.314T>A (p.Leu105Gln) n.246T>A c.546T>A (n.546T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.673T>A n.462T>A n.411T>A n.194T>A n.602T>A c.*195T>A (n.*195T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | ClinVar |
9 | g.21971088G>A | CA373086181 | CDKN2A | c.271C>T (p.Leu91=) c.348-58345G>A (n.348-58345G>A) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.313C>T (p.Leu105=) n.245C>T c.545C>T (n.545C>T) c.118C>T (p.Leu40=) n.672C>T n.461C>T n.410C>T n.193C>T n.601C>T c.*194C>T (n.*194C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971088G>C | CA373086182 | CDKN2A | c.271C>G (p.Leu91Val) c.348-58345G>C (n.348-58345G>C) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.313C>G (p.Leu105Val) n.245C>G c.545C>G (n.545C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.672C>G n.461C>G n.410C>G n.193C>G n.601C>G c.*194C>G (n.*194C>G) | dbSNP |
9 | g.21971088G= | CA1839161703 | CDKN2A | c.271C= (p.Leu91=) c.348-58345G= (n.348-58345G=) c.314C= (p.Pro105=) c.313C= (p.Leu105=) n.245C= c.545C= (n.545C=) c.118C= (p.Leu40=) n.672C= n.461C= n.410C= n.193C= n.601C= c.*194C= (n.*194C=) | |
9 | g.21971088G>T | CA373086183 | CDKN2A | c.271C>A (p.Leu91Met) c.348-58345G>T (n.348-58345G>T) c.314C>A (p.Pro105His) c.313C>A (p.Leu105Met) n.245C>A c.545C>A (n.545C>A) c.118C>A (p.Leu40Met) n.672C>A n.461C>A n.410C>A n.193C>A n.601C>A c.*194C>A (n.*194C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971089del | CA464261914 | CDKN2A | c.271del (p.Leu91TrpfsTer?) c.348-58344del (n.348-58344del) c.314del (p.Pro105LeufsTer?) c.313del (p.Leu105TrpfsTer?) n.245del c.545del (n.545del) c.118del (p.Leu40TrpfsTer?) n.672del n.461del n.410del n.193del n.601del c.*194del (n.*194del) | COSMIC |
9 | g.21971089G>A | CA5012196 | CDKN2A | c.270C>T (p.Phe90=) c.348-58344G>A (n.348-58344G>A) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.312C>T (p.Phe104=) n.244C>T c.544C>T (n.544C>T) c.117C>T (p.Phe39=) n.671C>T n.460C>T n.409C>T n.192C>T n.600C>T c.*193C>T (n.*193C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971089G>C | CA373086185 | CDKN2A | c.270C>G (p.Phe90Leu) c.348-58344G>C (n.348-58344G>C) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.312C>G (p.Phe104Leu) n.244C>G c.544C>G (n.544C>G) c.117C>G (p.Phe39Leu) n.671C>G n.460C>G n.409C>G n.192C>G n.600C>G c.*193C>G (n.*193C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971089G= | CA1839161708 | CDKN2A | c.270C= (p.Phe90=) c.348-58344G= (n.348-58344G=) c.313C= (p.Pro105=) c.312C= (p.Phe104=) n.244C= c.544C= (n.544C=) c.117C= (p.Phe39=) n.671C= n.460C= n.409C= n.192C= n.600C= c.*193C= (n.*193C=) | |
9 | g.21971089G>T | CA373086184 | CDKN2A | c.270C>A (p.Phe90Leu) c.348-58344G>T (n.348-58344G>T) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.312C>A (p.Phe104Leu) n.244C>A c.544C>A (n.544C>A) c.117C>A (p.Phe39Leu) n.671C>A n.460C>A n.409C>A n.192C>A n.600C>A c.*193C>A (n.*193C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971090_21971110del | CA645552469 | CDKN2A | c.250_270del (p.Asp84_Phe90del) c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del) c.293_313del (p.Arg98_Leu104del) c.292_312del (p.Asp98_Phe104del) n.224_244del c.524_544del (n.524_544del) c.97_117del (p.Asp33_Phe39del) n.651_671del n.440_460del n.389_409del n.172_192del n.580_600del c.*173_*193del (n.*173_*193del) | COSMIC |
9 | g.21971090A= | CA1839161712 | CDKN2A | c.269T= (p.Phe90=) c.348-58343A= (n.348-58343A=) c.312T= (p.Leu104=) c.311T= (p.Phe104=) n.243T= c.543T= (n.543T=) c.116T= (p.Phe39=) n.670T= n.459T= n.408T= n.191T= n.599T= c.*192T= (n.*192T=) | |
9 | g.21971090A>C | CA373086186 | CDKN2A | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.348-58343A>C (n.348-58343A>C) c.312T>G (p.Leu104=) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.243T>G c.543T>G (n.543T>G) c.116T>G (p.Phe39Cys) n.670T>G n.459T>G n.408T>G n.191T>G n.599T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971090A>G | CA373086187 | CDKN2A | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.348-58343A>G (n.348-58343A>G) c.312T>C (p.Leu104=) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.243T>C c.543T>C (n.543T>C) c.116T>C (p.Phe39Ser) n.670T>C n.459T>C n.408T>C n.191T>C n.599T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971090A>T | CA373086188 | CDKN2A | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.348-58343A>T (n.348-58343A>T) c.312T>A (p.Leu104=) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.243T>A c.543T>A (n.543T>A) c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.670T>A n.459T>A n.408T>A n.191T>A n.599T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | dbSNP |
9 | g.21971091A>C | CA373086189 | CDKN2A | c.268T>G (p.Phe90Val) c.348-58342A>C (n.348-58342A>C) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.310T>G (p.Phe104Val) n.242T>G c.542T>G (n.542T>G) c.115T>G (p.Phe39Val) n.669T>G n.458T>G n.407T>G n.190T>G n.598T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | |
9 | g.21971091A>G | CA373086190 | CDKN2A | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.348-58342A>G (n.348-58342A>G) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.242T>C c.542T>C (n.542T>C) c.115T>C (p.Phe39Leu) n.669T>C n.458T>C n.407T>C n.190T>C n.598T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971091A>T | CA373086191 | CDKN2A | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.348-58342A>T (n.348-58342A>T) c.311T>A (p.Leu104His) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.242T>A c.542T>A (n.542T>A) c.115T>A (p.Phe39Ile) n.669T>A n.458T>A n.407T>A n.190T>A n.598T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | dbSNP |
9 | g.21971091_21971098del | CA645552470 | CDKN2A | c.261_268del (p.Glu88ProfsTer29) c.348-58342_348-58335del (n.348-58342_348-58335del) c.304_311del (p.Gly102SerfsTer?) c.303_310del (p.Glu102ProfsTer29) n.235_242del c.535_542del (n.535_542del) c.108_115del (p.Glu37ProfsTer29) n.662_669del n.451_458del n.400_407del n.183_190del n.591_598del c.*184_*191del (n.*184_*191del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971092G>A | CA373086192 | CDKN2A | c.267C>T (p.Gly89=) c.348-58341G>A (n.348-58341G>A) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.309C>T (p.Gly103=) n.241C>T c.541C>T (n.541C>T) c.114C>T (p.Gly38=) n.668C>T n.457C>T n.406C>T n.189C>T n.597C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971092G>C | CA373086193 | CDKN2A | c.267C>G (p.Gly89=) c.348-58341G>C (n.348-58341G>C) c.310C>G (p.Leu104Val) c.309C>G (p.Gly103=) n.241C>G c.541C>G (n.541C>G) c.114C>G (p.Gly38=) n.668C>G n.457C>G n.406C>G n.189C>G n.597C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21971092G= | CA1839161723 | CDKN2A | c.267C= (p.Gly89=) c.348-58341G= (n.348-58341G=) c.310C= (p.Leu104=) c.309C= (p.Gly103=) n.241C= c.541C= (n.541C=) c.114C= (p.Gly38=) n.668C= n.457C= n.406C= n.189C= n.597C= c.*190C= (n.*190C=) | |
9 | g.21971092G>T | CA373086194 | CDKN2A | c.267C>A (p.Gly89=) c.348-58341G>T (n.348-58341G>T) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.309C>A (p.Gly103=) n.241C>A c.541C>A (n.541C>A) c.114C>A (p.Gly38=) n.668C>A n.457C>A n.406C>A n.189C>A n.597C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971093_21971100del | CA645552471 | CDKN2A | c.260_267del (p.Arg87LeufsTer30) c.348-58340_348-58333del (n.348-58340_348-58333del) c.303_310del (p.Gly102SerfsTer?) c.302_309del (p.Arg101LeufsTer30) n.234_241del c.534_541del (n.534_541del) c.107_114del (p.Arg36LeufsTer30) n.661_668del n.450_457del n.399_406del n.182_189del n.590_597del c.*183_*190del (n.*183_*190del) | COSMIC |
9 | g.21971093C>A | CA373086195 | CDKN2A | c.266G>T (p.Gly89Val) c.348-58340C>A (n.348-58340C>A) c.309G>T (p.Gly103=) c.308G>T (p.Gly103Val) n.240G>T c.540G>T (n.540G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) n.667G>T n.456G>T n.405G>T n.188G>T n.596G>T c.*189G>T (n.*189G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971093C= | CA1839161733 | CDKN2A | c.266G= (p.Gly89=) c.348-58340C= (n.348-58340C=) c.309G= (p.Gly103=) c.308G= (p.Gly103=) n.240G= c.540G= (n.540G=) c.113G= (p.Gly38=) n.667G= n.456G= n.405G= n.188G= n.596G= c.*189G= (n.*189G=) | |
9 | g.21971093C>G | CA373086196 | CDKN2A | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.348-58340C>G (n.348-58340C>G) c.309G>C (p.Gly103=) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.240G>C c.540G>C (n.540G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) n.667G>C n.456G>C n.405G>C n.188G>C n.596G>C c.*189G>C (n.*189G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971093C>T | CA120417 | CDKN2A | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.348-58340C>T (n.348-58340C>T) c.309G>A (p.Gly103=) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.240G>A c.540G>A (n.540G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) n.667G>A n.456G>A n.405G>A n.188G>A n.596G>A c.*189G>A (n.*189G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971095del | CA464261915 | CDKN2A | c.266del (p.Gly89AlafsTer?) c.348-58338del (n.348-58338del) c.309del (p.Leu104PhefsTer?) c.308del (p.Gly103AlafsTer?) n.240del c.540del (n.540del) c.113del (p.Gly38AlafsTer?) n.667del n.456del n.405del n.188del n.596del c.*189del (n.*189del) | COSMIC |
9 | g.21971094C>A | CA373086197 | CDKN2A | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.348-58339C>A (n.348-58339C>A) c.308G>T (p.Gly103Val) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.239G>T c.539G>T (n.539G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.666G>T n.455G>T n.404G>T n.187G>T n.595G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | ClinVar |
9 | g.21971094C= | CA1839161746 | CDKN2A | c.265G= (p.Gly89=) c.348-58339C= (n.348-58339C=) c.308G= (p.Gly103=) c.307G= (p.Gly103=) n.239G= c.539G= (n.539G=) c.112G= (p.Gly38=) n.666G= n.455G= n.404G= n.187G= n.595G= c.*188G= (n.*188G=) | |
9 | g.21971094C>G | CA373086198 | CDKN2A | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.348-58339C>G (n.348-58339C>G) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.239G>C c.539G>C (n.539G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.666G>C n.455G>C n.404G>C n.187G>C n.595G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | |
9 | g.21971094C>T | CA120375 | CDKN2A | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.348-58339C>T (n.348-58339C>T) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.239G>A c.539G>A (n.539G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.666G>A n.455G>A n.404G>A n.187G>A n.595G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971094_21971095delinsTT | CA645552472 | CDKN2A | c.264_265delinsAA (p.Gly89Ser) c.348-58339_348-58338delinsTT (n.348-58339_348-58338delinsTT) c.307_308delinsAA (p.Gly103Lys) c.306_307delinsAA (p.Gly103Ser) n.238_239delinsAA c.538_539delinsAA (n.538_539delinsAA) c.111_112delinsAA (p.Gly38Ser) n.665_666delinsAA n.454_455delinsAA n.403_404delinsAA n.186_187delinsAA n.594_595delinsAA c.*187_*188delinsAA (n.*187_*188delinsAA) | COSMIC |
9 | g.21971095_21971115del | CA645552473 | CDKN2A | c.245_265del (p.Val82_Glu88del) c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del) c.288_308del (p.Ala97_Gly103del) c.287_307del (p.Val96_Glu102del) n.219_239del c.519_539del (n.519_539del) c.92_112del (p.Val31_Glu37del) n.646_666del n.435_455del n.384_404del n.167_187del n.575_595del c.*168_*188del (n.*168_*188del) | COSMIC |
9 | g.21971095C>A | CA373086199 | CDKN2A | c.264G>T (p.Glu88Asp) c.348-58338C>A (n.348-58338C>A) c.307G>T (p.Gly103Trp) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.238G>T c.538G>T (n.538G>T) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.665G>T n.454G>T n.403G>T n.186G>T n.594G>T c.*187G>T (n.*187G>T) | COSMIC |
9 | g.21971095C= | CA1839161753 | CDKN2A | c.264G= (p.Glu88=) c.348-58338C= (n.348-58338C=) c.307G= (p.Gly103=) c.306G= (p.Glu102=) n.238G= c.538G= (n.538G=) c.111G= (p.Glu37=) n.665G= n.454G= n.403G= n.186G= n.594G= c.*187G= (n.*187G=) | |
9 | g.21971095C>G | CA373086200 | CDKN2A | c.264G>C (p.Glu88Asp) c.348-58338C>G (n.348-58338C>G) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.238G>C c.538G>C (n.538G>C) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.665G>C n.454G>C n.403G>C n.186G>C n.594G>C c.*187G>C (n.*187G>C) | dbSNP |
9 | g.21971095C>T | CA373086201 | CDKN2A | c.264G>A (p.Glu88=) c.348-58338C>T (n.348-58338C>T) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.306G>A (p.Glu102=) n.238G>A c.538G>A (n.538G>A) c.111G>A (p.Glu37=) n.665G>A n.454G>A n.403G>A n.186G>A n.594G>A c.*187G>A (n.*187G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971096T>A | CA373086202 | CDKN2A | c.263A>T (p.Glu88Val) c.348-58337T>A (n.348-58337T>A) c.306A>T (p.Gly102=) c.305A>T (p.Glu102Val) n.237A>T c.537A>T (n.537A>T) c.110A>T (p.Glu37Val) n.664A>T n.453A>T n.402A>T n.185A>T n.593A>T c.*186A>T (n.*186A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971096T>C | CA373086203 | CDKN2A | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.348-58337T>C (n.348-58337T>C) c.306A>G (p.Gly102=) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.237A>G c.537A>G (n.537A>G) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.664A>G n.453A>G n.402A>G n.185A>G n.593A>G c.*186A>G (n.*186A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971096T>G | CA373086204 | CDKN2A | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.348-58337T>G (n.348-58337T>G) c.306A>C (p.Gly102=) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.237A>C c.537A>C (n.537A>C) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.664A>C n.453A>C n.402A>C n.185A>C n.593A>C c.*186A>C (n.*186A>C) | COSMIC |
9 | g.21971096delinsCC | CA2838139392 | CDKN2A | c.263delinsGG (p.Glu88GlyfsTer?) c.348-58337delinsCC (n.348-58337delinsCC) c.306delinsGG (p.Leu104AlafsTer?) c.305delinsGG (p.Glu102GlyfsTer?) n.237delinsGG c.537delinsGG (n.537delinsGG) c.110delinsGG (p.Glu37GlyfsTer?) n.664delinsGG n.453delinsGG n.402delinsGG n.185delinsGG n.593delinsGG c.*186delinsGG (n.*186delinsGG) | |
9 | g.21971096_21971097delinsTC | CA1839161756 | CDKN2A | c.262_263delinsGA (p.Glu88=) c.348-58337_348-58336delinsTC (n.348-58337_348-58336delinsTC) c.305_306delinsGA (p.Gly102=) c.304_305delinsGA (p.Glu102=) n.236_237delinsGA c.536_537delinsGA (n.536_537delinsGA) c.109_110delinsGA (p.Glu37=) n.663_664delinsGA n.452_453delinsGA n.401_402delinsGA n.184_185delinsGA n.592_593delinsGA c.*185_*186delinsGA (n.*185_*186delinsGA) | |
9 | g.21971097C>A | CA16602751 | CDKN2A | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.348-58336C>A (n.348-58336C>A) c.305G>T (p.Gly102Val) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.236G>T c.536G>T (n.536G>T) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.663G>T n.452G>T n.401G>T n.184G>T n.592G>T c.*185G>T (n.*185G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971097C= | CA1839161770 | CDKN2A | c.262G= (p.Glu88=) c.348-58336C= (n.348-58336C=) c.305G= (p.Gly102=) c.304G= (p.Glu102=) n.236G= c.536G= (n.536G=) c.109G= (p.Glu37=) n.663G= n.452G= n.401G= n.184G= n.592G= c.*185G= (n.*185G=) | |
9 | g.21971097C>G | CA373086205 | CDKN2A | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.348-58336C>G (n.348-58336C>G) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.236G>C c.536G>C (n.536G>C) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.663G>C n.452G>C n.401G>C n.184G>C n.592G>C c.*185G>C (n.*185G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971097C>T | CA373086206 | CDKN2A | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.348-58336C>T (n.348-58336C>T) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.236G>A c.536G>A (n.536G>A) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.663G>A n.452G>A n.401G>A n.184G>A n.592G>A c.*185G>A (n.*185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971097_21971098delinsTT | CA645552474 | CDKN2A | c.261_262delinsAA (p.Glu88Lys) c.348-58336_348-58335delinsTT (n.348-58336_348-58335delinsTT) c.304_305delinsAA (p.Gly102Lys) c.303_304delinsAA (p.Glu102Lys) n.235_236delinsAA c.535_536delinsAA (n.535_536delinsAA) c.108_109delinsAA (p.Glu37Lys) n.662_663delinsAA n.451_452delinsAA n.400_401delinsAA n.183_184delinsAA n.591_592delinsAA c.*184_*185delinsAA (n.*184_*185delinsAA) | COSMIC |
9 | g.21971099del | CA587106857 | CDKN2A | c.262del (p.Glu88ArgfsTer?) c.348-58334del (n.348-58334del) c.305del (p.Gly102GlufsTer?) c.304del (p.Glu102ArgfsTer?) n.236del c.536del (n.536del) c.109del (p.Glu37ArgfsTer?) n.663del n.452del n.401del n.184del n.592del c.*185del (n.*185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971098C>A | CA373086208 | CDKN2A | c.261G>T (p.Arg87=) c.348-58335C>A (n.348-58335C>A) c.304G>T (p.Gly102Ter) c.303G>T (p.Arg101=) n.235G>T c.535G>T (n.535G>T) c.108G>T (p.Arg36=) n.662G>T n.451G>T n.400G>T n.183G>T n.591G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | dbSNP |
9 | g.21971098C= | CA1839161788 | CDKN2A | c.261G= (p.Arg87=) c.348-58335C= (n.348-58335C=) c.304G= (p.Gly102=) c.303G= (p.Arg101=) n.235G= c.535G= (n.535G=) c.108G= (p.Arg36=) n.662G= n.451G= n.400G= n.183G= n.591G= c.*184G= (n.*184G=) | |
9 | g.21971098C>G | CA373086207 | CDKN2A | c.261G>C (p.Arg87=) c.348-58335C>G (n.348-58335C>G) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.303G>C (p.Arg101=) n.235G>C c.535G>C (n.535G>C) c.108G>C (p.Arg36=) n.662G>C n.451G>C n.400G>C n.183G>C n.591G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP |
9 | g.21971098C>T | CA197847 | CDKN2A | c.261G>A (p.Arg87=) c.348-58335C>T (n.348-58335C>T) c.304G>A (p.Gly102Arg) c.303G>A (p.Arg101=) n.235G>A c.535G>A (n.535G>A) c.108G>A (p.Arg36=) n.662G>A n.451G>A n.400G>A n.183G>A n.591G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971099C>A | CA373086209 | CDKN2A | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.348-58334C>A (n.348-58334C>A) c.303G>T (p.Pro101=) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.234G>T c.534G>T (n.534G>T) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.661G>T n.450G>T n.399G>T n.182G>T n.590G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971099C= | CA1839161798 | CDKN2A | c.260G= (p.Arg87=) c.348-58334C= (n.348-58334C=) c.303G= (p.Pro101=) c.302G= (p.Arg101=) n.234G= c.534G= (n.534G=) c.107G= (p.Arg36=) n.661G= n.450G= n.399G= n.182G= n.590G= c.*183G= (n.*183G=) | |
9 | g.21971099C>G | CA10582653 | CDKN2A | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.348-58334C>G (n.348-58334C>G) c.303G>C (p.Pro101=) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.234G>C c.534G>C (n.534G>C) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.661G>C n.450G>C n.399G>C n.182G>C n.590G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971099C>T | CA190730098 | CDKN2A | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.348-58334C>T (n.348-58334C>T) c.303G>A (p.Pro101=) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.234G>A c.534G>A (n.534G>A) c.107G>A (p.Arg36Gln) n.661G>A n.450G>A n.399G>A n.182G>A n.590G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971100G>A | CA5012197 | CDKN2A | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.348-58333G>A (n.348-58333G>A) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.233C>T c.533C>T (n.533C>T) c.106C>T (p.Arg36Trp) n.660C>T n.449C>T n.398C>T n.181C>T n.589C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971100G>C | CA373086210 | CDKN2A | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.348-58333G>C (n.348-58333G>C) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.233C>G c.533C>G (n.533C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.660C>G n.449C>G n.398C>G n.181C>G n.589C>G c.*182C>G (n.*182C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971100G= | CA1839161807 | CDKN2A | c.259C= (p.Arg87=) c.348-58333G= (n.348-58333G=) c.302C= (p.Pro101=) c.301C= (p.Arg101=) n.233C= c.533C= (n.533C=) c.106C= (p.Arg36=) n.660C= n.449C= n.398C= n.181C= n.589C= c.*182C= (n.*182C=) | |
9 | g.21971100G>T | CA373086211 | CDKN2A | c.259C>A (p.Arg87=) c.348-58333G>T (n.348-58333G>T) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.301C>A (p.Arg101=) n.233C>A c.533C>A (n.533C>A) c.106C>A (p.Arg36=) n.660C>A n.449C>A n.398C>A n.181C>A n.589C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971100_21971102del | CA645552475 | CDKN2A | c.257_259del (p.Ala86_Arg87delinsGly) c.348-58333_348-58331del (n.348-58333_348-58331del) c.300_302del (p.Cys100_Pro101delinsTrp) c.299_301del (p.Ala100_Arg101delinsGly) n.231_233del c.531_533del (n.531_533del) c.104_106del (p.Ala35_Arg36delinsGly) n.658_660del n.447_449del n.396_398del n.179_181del n.587_589del c.*180_*182del (n.*180_*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971102del | CA464261919 | CDKN2A | c.259del (p.Arg87GlyfsTer?) c.348-58331del (n.348-58331del) c.302del (p.Pro101ArgfsTer?) c.301del (p.Arg101GlyfsTer?) n.233del c.533del (n.533del) c.106del (p.Arg36GlyfsTer?) n.660del n.449del n.398del n.181del n.589del c.*182del (n.*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971101G>A | CA190730101 | CDKN2A | c.258C>T (p.Ala86=) c.348-58332G>A (n.348-58332G>A) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.300C>T (p.Ala100=) n.232C>T c.532C>T (n.532C>T) c.105C>T (p.Ala35=) n.659C>T n.448C>T n.397C>T n.180C>T n.588C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971101G>C | CA373086212 | CDKN2A | c.258C>G (p.Ala86=) c.348-58332G>C (n.348-58332G>C) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.300C>G (p.Ala100=) n.232C>G c.532C>G (n.532C>G) c.105C>G (p.Ala35=) n.659C>G n.448C>G n.397C>G n.180C>G n.588C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | dbSNP |
9 | g.21971101G= | CA1839161813 | CDKN2A | c.258C= (p.Ala86=) c.348-58332G= (n.348-58332G=) c.301C= (p.Pro101=) c.300C= (p.Ala100=) n.232C= c.532C= (n.532C=) c.105C= (p.Ala35=) n.659C= n.448C= n.397C= n.180C= n.588C= c.*181C= (n.*181C=) | |
9 | g.21971101G>T | CA373086213 | CDKN2A | c.258C>A (p.Ala86=) c.348-58332G>T (n.348-58332G>T) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.300C>A (p.Ala100=) n.232C>A c.532C>A (n.532C>A) c.105C>A (p.Ala35=) n.659C>A n.448C>A n.397C>A n.180C>A n.588C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971102G>A | CA373086214 | CDKN2A | c.257C>T (p.Ala86Val) c.348-58331G>A (n.348-58331G>A) c.300C>T (p.Cys100=) c.299C>T (p.Ala100Val) n.231C>T c.531C>T (n.531C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.658C>T n.447C>T n.396C>T n.179C>T n.587C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971102G>C | CA373086215 | CDKN2A | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.348-58331G>C (n.348-58331G>C) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.231C>G c.531C>G (n.531C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.658C>G n.447C>G n.396C>G n.179C>G n.587C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971102G>T | CA373086216 | CDKN2A | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.348-58331G>T (n.348-58331G>T) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.231C>A c.531C>A (n.531C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.658C>A n.447C>A n.396C>A n.179C>A n.587C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
9 | g.21971103C>A | CA373086219 | CDKN2A | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.348-58330C>A (n.348-58330C>A) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.230G>T c.530G>T (n.530G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.657G>T n.446G>T n.395G>T n.178G>T n.586G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971103C= | CA1839161818 | CDKN2A | c.256G= (p.Ala86=) c.348-58330C= (n.348-58330C=) c.299G= (p.Cys100=) c.298G= (p.Ala100=) n.230G= c.530G= (n.530G=) c.103G= (p.Ala35=) n.657G= n.446G= n.395G= n.178G= n.586G= c.*179G= (n.*179G=) | |
9 | g.21971103C>G | CA373086218 | CDKN2A | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.348-58330C>G (n.348-58330C>G) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.230G>C c.530G>C (n.530G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.657G>C n.446G>C n.395G>C n.178G>C n.586G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | dbSNP |
9 | g.21971103C>T | CA373086217 | CDKN2A | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.348-58330C>T (n.348-58330C>T) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.230G>A c.530G>A (n.530G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.657G>A n.446G>A n.395G>A n.178G>A n.586G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971103dup | CA645552476 | CDKN2A | c.256dup (p.Ala86GlyfsTer?) c.348-58330dup (n.348-58330dup) c.299dup (p.Cys100TrpfsTer?) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer?) n.230dup c.530dup (n.530dup) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer?) n.657dup n.446dup n.395dup n.178dup n.586dup c.*179dup (n.*179dup) | COSMIC |
9 | g.21971103_21971104insG | CA464261927 | CDKN2A | c.255_256insC (p.Ala86ArgfsTer?) c.348-58330_348-58329insG (n.348-58330_348-58329insG) c.298_299insC (p.Cys100SerfsTer?) c.297_298insC (p.Ala100ArgfsTer?) n.229_230insC c.529_530insC (n.529_530insC) c.102_103insC (p.Ala35ArgfsTer?) n.656_657insC n.445_446insC n.394_395insC n.177_178insC n.585_586insC c.*178_*179insC (n.*178_*179insC) | |
9 | g.21971104del | CA645552477 | CDKN2A | c.255del (p.Ala86ProfsTer?) c.348-58329del (n.348-58329del) c.298del (p.Cys100AlafsTer?) c.297del (p.Ala100ProfsTer?) n.229del c.529del (n.529del) c.102del (p.Ala35ProfsTer?) n.656del n.445del n.394del n.177del n.585del c.*178del (n.*178del) | COSMIC |
9 | g.21971104A>C | CA373086220 | CDKN2A | c.255T>G (p.Ala85=) c.348-58329A>C (n.348-58329A>C) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.297T>G (p.Ala99=) n.229T>G c.529T>G (n.529T>G) c.102T>G (p.Ala34=) n.656T>G n.445T>G n.394T>G n.177T>G n.585T>G c.*178T>G (n.*178T>G) | dbSNP |
9 | g.21971104A>G | CA373086222 | CDKN2A | c.255T>C (p.Ala85=) c.348-58329A>G (n.348-58329A>G) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.297T>C (p.Ala99=) n.229T>C c.529T>C (n.529T>C) c.102T>C (p.Ala34=) n.656T>C n.445T>C n.394T>C n.177T>C n.585T>C c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
9 | g.21971104A>T | CA373086221 | CDKN2A | c.255T>A (p.Ala85=) c.348-58329A>T (n.348-58329A>T) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.297T>A (p.Ala99=) n.229T>A c.529T>A (n.529T>A) c.102T>A (p.Ala34=) n.656T>A n.445T>A n.394T>A n.177T>A n.585T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | dbSNP |
9 | g.21971105G>A | CA373086223 | CDKN2A | c.254C>T (p.Ala85Val) c.348-58328G>A (n.348-58328G>A) c.297C>T (p.Arg99=) c.296C>T (p.Ala99Val) n.228C>T c.528C>T (n.528C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.655C>T n.444C>T n.393C>T n.176C>T n.584C>T c.*177C>T (n.*177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971105G>C | CA373086225 | CDKN2A | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.348-58328G>C (n.348-58328G>C) c.297C>G (p.Arg99=) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.228C>G c.528C>G (n.528C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.655C>G n.444C>G n.393C>G n.176C>G n.584C>G c.*177C>G (n.*177C>G) | dbSNP |
9 | g.21971105G>T | CA373086224 | CDKN2A | c.254C>A (p.Ala85Asp) c.348-58328G>T (n.348-58328G>T) c.297C>A (p.Arg99=) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.228C>A c.528C>A (n.528C>A) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.655C>A n.444C>A n.393C>A n.176C>A n.584C>A c.*177C>A (n.*177C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971105_21971106delinsAA | CA16618829 | CDKN2A | c.253_254delinsTT (p.Ala85Phe) c.348-58328_348-58327delinsAA (n.348-58328_348-58327delinsAA) c.296_297delinsTT (p.Arg99Leu) c.295_296delinsTT (p.Ala99Phe) n.227_228delinsTT c.527_528delinsTT (n.527_528delinsTT) c.100_101delinsTT (p.Ala34Phe) n.654_655delinsTT n.443_444delinsTT n.392_393delinsTT n.175_176delinsTT n.583_584delinsTT c.*176_*177delinsTT (n.*176_*177delinsTT) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971105_21971106delinsGC | CA1839161824 | CDKN2A | c.253_254delinsGC (p.Ala85=) c.348-58328_348-58327delinsGC (n.348-58328_348-58327delinsGC) c.296_297delinsGC (p.Arg99=) c.295_296delinsGC (p.Ala99=) n.227_228delinsGC c.527_528delinsGC (n.527_528delinsGC) c.100_101delinsGC (p.Ala34=) n.654_655delinsGC n.443_444delinsGC n.392_393delinsGC n.175_176delinsGC n.583_584delinsGC c.*176_*177delinsGC (n.*176_*177delinsGC) | |
9 | g.21971105_21971118del | CA2695203262 | CDKN2A | c.241_254del (p.Pro81CysfsTer?) c.348-58328_348-58315del (n.348-58328_348-58315del) c.284_297del (p.Thr95MetfsTer?) c.284_296del n.215_228del c.515_528del (n.515_528del) c.88_101del (p.Pro30CysfsTer?) n.642_655del n.431_444del n.380_393del n.163_176del n.571_584del c.*164_*177del (n.*164_*177del) | |
9 | g.21971105_21971119del | CA645552479 | CDKN2A | c.240_254del (p.Pro81_Ala85del) c.348-58328_348-58314del (n.348-58328_348-58314del) c.283_297del (p.Thr95_Arg99del) c.283_296del n.214_228del c.514_528del (n.514_528del) c.87_101del (p.Pro30_Ala34del) n.641_655del n.430_444del n.379_393del n.162_176del n.570_584del c.*163_*177del (n.*163_*177del) | COSMIC |
9 | g.21971105_21971119delinsGCGTCGTGCACGGGT | CA1839161823 | CDKN2A | c.240_254delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg80=) c.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT (n.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT) c.283_297delinsACCCGTGCACGACGC (p.Thr95=) c.283_296delinsACCCGTGCACGACGC n.214_228delinsACCCGTGCACGACGC c.514_528delinsACCCGTGCACGACGC (n.514_528delinsACCCGTGCACGACGC) c.87_101delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg29=) n.641_655delinsACCCGTGCACGACGC n.430_444delinsACCCGTGCACGACGC n.379_393delinsACCCGTGCACGACGC n.162_176delinsACCCGTGCACGACGC n.570_584delinsACCCGTGCACGACGC c.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC (n.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC) | |
9 | g.21971106_21971122del | CA645552478 | CDKN2A | c.238_254del (p.Arg80CysfsTer?) c.348-58327_348-58311del (n.348-58327_348-58311del) c.281_297del (p.Pro94LeufsTer?) c.281_296del n.212_228del c.512_528del (n.512_528del) c.85_101del (p.Arg29CysfsTer?) n.639_655del n.428_444del n.377_393del n.160_176del n.568_584del c.*161_*177del (n.*161_*177del) | COSMIC |
9 | g.21971106C>A | CA373086226 | CDKN2A | c.253G>T (p.Ala85Ser) c.348-58327C>A (n.348-58327C>A) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.227G>T c.527G>T (n.527G>T) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.654G>T n.443G>T n.392G>T n.175G>T n.583G>T c.*176G>T (n.*176G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971106C= | CA1839161842 | CDKN2A | c.253G= (p.Ala85=) c.348-58327C= (n.348-58327C=) c.296G= (p.Arg99=) c.295G= (p.Ala99=) n.227G= c.527G= (n.527G=) c.100G= (p.Ala34=) n.654G= n.443G= n.392G= n.175G= n.583G= c.*176G= (n.*176G=) | |
9 | g.21971106C>G | CA373086227 | CDKN2A | c.253G>C (p.Ala85Pro) c.348-58327C>G (n.348-58327C>G) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.227G>C c.527G>C (n.527G>C) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.654G>C n.443G>C n.392G>C n.175G>C n.583G>C c.*176G>C (n.*176G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971106C>T | CA10582654 | CDKN2A | c.253G>A (p.Ala85Thr) c.348-58327C>T (n.348-58327C>T) c.296G>A (p.Arg99His) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.227G>A c.527G>A (n.527G>A) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.654G>A n.443G>A n.392G>A n.175G>A n.583G>A c.*176G>A (n.*176G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971108_21971121del | CA299024 | CDKN2A | c.240_253del (p.Pro81CysfsTer?) c.348-58325_348-58312del (n.348-58325_348-58312del) c.283_296del (p.Thr95LeufsTer?) c.283_295del n.214_227del c.514_527del (n.514_527del) c.87_100del (p.Pro30CysfsTer?) n.641_654del n.430_443del n.379_392del n.162_175del n.570_583del c.*163_*176del (n.*163_*176del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971107G>A | CA373086228 | CDKN2A | c.252C>T (p.Asp84=) c.348-58326G>A (n.348-58326G>A) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.294C>T (p.Asp98=) n.226C>T c.526C>T (n.526C>T) c.99C>T (p.Asp33=) n.653C>T n.442C>T n.391C>T n.174C>T n.582C>T c.*175C>T (n.*175C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971107G>C | CA373086229 | CDKN2A | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.348-58326G>C (n.348-58326G>C) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.294C>G (p.Asp98Glu) n.226C>G c.526C>G (n.526C>G) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.653C>G n.442C>G n.391C>G n.174C>G n.582C>G c.*175C>G (n.*175C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971107G= | CA1839161853 | CDKN2A | c.252C= (p.Asp84=) c.348-58326G= (n.348-58326G=) c.295C= (p.Arg99=) c.294C= (p.Asp98=) n.226C= c.526C= (n.526C=) c.99C= (p.Asp33=) n.653C= n.442C= n.391C= n.174C= n.582C= c.*175C= (n.*175C=) | |
9 | g.21971107G>T | CA373086230 | CDKN2A | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.348-58326G>T (n.348-58326G>T) c.295C>A (p.Arg99Ser) c.294C>A (p.Asp98Glu) n.226C>A c.526C>A (n.526C>A) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.653C>A n.442C>A n.391C>A n.174C>A n.582C>A c.*175C>A (n.*175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
9 | g.21971108T>A | CA16622118 | CDKN2A | c.251A>T (p.Asp84Val) c.348-58325T>A (n.348-58325T>A) c.294A>T (p.Arg98=) c.293A>T (p.Asp98Val) n.225A>T c.525A>T (n.525A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) n.652A>T n.441A>T n.390A>T n.173A>T n.581A>T c.*174A>T (n.*174A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971108T>C | CA373086231 | CDKN2A | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.348-58325T>C (n.348-58325T>C) c.294A>G (p.Arg98=) c.293A>G (p.Asp98Gly) n.225A>G c.525A>G (n.525A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.652A>G n.441A>G n.390A>G n.173A>G n.581A>G c.*174A>G (n.*174A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971108T>G | CA169666 | CDKN2A | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.348-58325T>G (n.348-58325T>G) c.294A>C (p.Arg98=) c.293A>C (p.Asp98Ala) n.225A>C c.525A>C (n.525A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.652A>C n.441A>C n.390A>C n.173A>C n.581A>C c.*174A>C (n.*174A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971108T= | CA1839161862 | CDKN2A | c.251A= (p.Asp84=) c.348-58325T= (n.348-58325T=) c.294A= (p.Arg98=) c.293A= (p.Asp98=) n.225A= c.525A= (n.525A=) c.98A= (p.Asp33=) n.652A= n.441A= n.390A= n.173A= n.581A= c.*174A= (n.*174A=) | |
9 | g.21971109C>A | CA16602752 | CDKN2A | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.348-58324C>A (n.348-58324C>A) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.292G>T (p.Asp98Tyr) n.224G>T c.524G>T (n.524G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.651G>T n.440G>T n.389G>T n.172G>T n.580G>T c.*173G>T (n.*173G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971109C= | CA1839161873 | CDKN2A | c.250G= (p.Asp84=) c.348-58324C= (n.348-58324C=) c.293G= (p.Arg98=) c.292G= (p.Asp98=) n.224G= c.524G= (n.524G=) c.97G= (p.Asp33=) n.651G= n.440G= n.389G= n.172G= n.580G= c.*173G= (n.*173G=) | |
9 | g.21971109C>G | CA373086232 | CDKN2A | c.250G>C (p.Asp84His) c.348-58324C>G (n.348-58324C>G) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.292G>C (p.Asp98His) n.224G>C c.524G>C (n.524G>C) c.97G>C (p.Asp33His) n.651G>C n.440G>C n.389G>C n.172G>C n.580G>C c.*173G>C (n.*173G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971109C>T | CA10578842 | CDKN2A | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.348-58324C>T (n.348-58324C>T) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.292G>A (p.Asp98Asn) n.224G>A c.524G>A (n.524G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.651G>A n.440G>A n.389G>A n.172G>A n.580G>A c.*173G>A (n.*173G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971110_21971111insGCG | CA645552480 | CDKN2A | c.250_251insCCG (p.His83_Asp84insAla) c.348-58323_348-58322insGCG (n.348-58323_348-58322insGCG) c.293_294insCCG (p.Arg98_Arg99insArg) c.292_293insCCG (p.His97_Asp98insAla) n.224_225insCCG c.524_525insCCG (n.524_525insCCG) c.97_98insCCG (p.His32_Asp33insAla) n.651_652insCCG n.440_441insCCG n.389_390insCCG n.172_173insCCG n.580_581insCCG c.*173_*174insCCG (n.*173_*174insCCG) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971109_21971110insA | CA645552483 | CDKN2A | c.249_250insT (p.Asp84Ter) c.348-58324_348-58323insA (n.348-58324_348-58323insA) c.292_293insT (p.Arg98LeufsTer?) c.291_292insT (p.Asp98Ter) n.223_224insT c.523_524insT (n.523_524insT) c.96_97insT (p.Asp33Ter) n.650_651insT n.439_440insT n.388_389insT n.171_172insT n.579_580insT c.*172_*173insT (n.*172_*173insT) | COSMIC |
9 | g.21971109_21971110insAA | CA645552482 | CDKN2A | c.249_250insTT (p.Asp84LeufsTer?) c.348-58324_348-58323insAA (n.348-58324_348-58323insAA) c.292_293insTT (p.Arg98LeufsTer?) c.291_292insTT (p.Asp98LeufsTer?) n.223_224insTT c.523_524insTT (n.523_524insTT) c.96_97insTT (p.Asp33LeufsTer?) n.650_651insTT n.439_440insTT n.388_389insTT n.171_172insTT n.579_580insTT c.*172_*173insTT (n.*172_*173insTT) | COSMIC |
9 | g.21971110G>A | CA16622044 | CDKN2A | c.249C>T (p.His83=) c.348-58323G>A (n.348-58323G>A) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.291C>T (p.His97=) n.223C>T c.523C>T (n.523C>T) c.96C>T (p.His32=) n.650C>T n.439C>T n.388C>T n.171C>T n.579C>T c.*172C>T (n.*172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971110G>C | CA16602820 | CDKN2A | c.249C>G (p.His83Gln) c.348-58323G>C (n.348-58323G>C) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.291C>G (p.His97Gln) n.223C>G c.523C>G (n.523C>G) c.96C>G (p.His32Gln) n.650C>G n.439C>G n.388C>G n.171C>G n.579C>G c.*172C>G (n.*172C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971110G= | CA1839161884 | CDKN2A | c.249C= (p.His83=) c.348-58323G= (n.348-58323G=) c.292C= (p.Arg98=) c.291C= (p.His97=) n.223C= c.523C= (n.523C=) c.96C= (p.His32=) n.650C= n.439C= n.388C= n.171C= n.579C= c.*172C= (n.*172C=) | |
9 | g.21971110G>T | CA190730129 | CDKN2A | c.249C>A (p.His83Gln) c.348-58323G>T (n.348-58323G>T) c.292C>A (p.Arg98=) c.291C>A (p.His97Gln) n.223C>A c.523C>A (n.523C>A) c.96C>A (p.His32Gln) n.650C>A n.439C>A n.388C>A n.171C>A n.579C>A c.*172C>A (n.*172C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971110dup | CA645552485 | CDKN2A | c.249dup (p.Asp84ArgfsTer?) c.348-58323dup (n.348-58323dup) c.292dup (p.Arg98ProfsTer?) c.291dup (p.Asp98ArgfsTer?) n.223dup c.523dup (n.523dup) c.96dup (p.Asp33ArgfsTer?) n.650dup n.439dup n.388dup n.171dup n.579dup c.*172dup (n.*172dup) | COSMIC |
9 | g.21971110_21971111delinsAG | CA645552481 | CDKN2A | c.248_249delinsCT (p.His83Pro) c.348-58323_348-58322delinsAG (n.348-58323_348-58322delinsAG) c.291_292delinsCT (p.Ala98Ter) c.290_291delinsCT (p.His97Pro) n.222_223delinsCT c.522_523delinsCT (n.522_523delinsCT) c.95_96delinsCT (p.His32Pro) n.649_650delinsCT n.438_439delinsCT n.387_388delinsCT n.170_171delinsCT n.578_579delinsCT c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) | COSMIC |
9 | g.21971111_21971117del | CA645552484 | CDKN2A | c.243_249del (p.Val82ThrfsTer?) c.348-58322_348-58316del (n.348-58322_348-58316del) c.286_292del (p.Arg96AspfsTer?) c.286-1_291del n.217_223del c.517_523del (n.517_523del) c.90_96del (p.Val31ThrfsTer?) n.644_650del n.433_439del n.382_388del n.165_171del n.573_579del c.*166_*172del (n.*166_*172del) | COSMIC |
9 | g.21971111T>A | CA373086233 | CDKN2A | c.248A>T (p.His83Leu) c.348-58322T>A (n.348-58322T>A) c.291A>T (p.Ala97=) c.290A>T (p.His97Leu) n.222A>T c.522A>T (n.522A>T) c.95A>T (p.His32Leu) n.649A>T n.438A>T n.387A>T n.170A>T n.578A>T c.*171A>T (n.*171A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971111T>C | CA16602818 | CDKN2A | c.248A>G (p.His83Arg) c.348-58322T>C (n.348-58322T>C) c.291A>G (p.Ala97=) c.290A>G (p.His97Arg) n.222A>G c.522A>G (n.522A>G) c.95A>G (p.His32Arg) n.649A>G n.438A>G n.387A>G n.170A>G n.578A>G c.*171A>G (n.*171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971111T>G | CA373086234 | CDKN2A | c.248A>C (p.His83Pro) c.348-58322T>G (n.348-58322T>G) c.291A>C (p.Ala97=) c.290A>C (p.His97Pro) n.222A>C c.522A>C (n.522A>C) c.95A>C (p.His32Pro) n.649A>C n.438A>C n.387A>C n.170A>C n.578A>C c.*171A>C (n.*171A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971111T= | CA1839161903 | CDKN2A | c.248A= (p.His83=) c.348-58322T= (n.348-58322T=) c.291A= (p.Ala97=) c.290A= (p.His97=) n.222A= c.522A= (n.522A=) c.95A= (p.His32=) n.649A= n.438A= n.387A= n.170A= n.578A= c.*171A= (n.*171A=) | |
9 | g.21971111dup | CA464261931 | CDKN2A | c.248dup (p.His83GlnfsTer?) c.348-58322dup (n.348-58322dup) c.291dup (p.Arg98ThrfsTer?) c.290dup (p.His97GlnfsTer?) n.222dup c.522dup (n.522dup) c.95dup (p.His32GlnfsTer?) n.649dup n.438dup n.387dup n.170dup n.578dup c.*171dup (n.*171dup) | |
9 | g.21971111_21971112insC | CA464261932 | CDKN2A | c.247_248insG (p.His83ArgfsTer?) c.348-58322_348-58321insC (n.348-58322_348-58321insC) c.290_291insG (p.Arg98ThrfsTer?) c.289_290insG (p.His97ArgfsTer?) n.221_222insG c.521_522insG (n.521_522insG) c.94_95insG (p.His32ArgfsTer?) n.648_649insG n.437_438insG n.386_387insG n.169_170insG n.577_578insG c.*170_*171insG (n.*170_*171insG) | |
9 | g.21971112G>A | CA16602753 | CDKN2A | c.247C>T (p.His83Tyr) c.348-58321G>A (n.348-58321G>A) c.290C>T (p.Ala97Val) c.289C>T (p.His97Tyr) n.221C>T c.521C>T (n.521C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) n.648C>T n.437C>T n.386C>T n.169C>T n.577C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971112G>C | CA16602819 | CDKN2A | c.247C>G (p.His83Asp) c.348-58321G>C (n.348-58321G>C) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.289C>G (p.His97Asp) n.221C>G c.521C>G (n.521C>G) c.94C>G (p.His32Asp) n.648C>G n.437C>G n.386C>G n.169C>G n.577C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971112G= | CA1839161910 | CDKN2A | c.247C= (p.His83=) c.348-58321G= (n.348-58321G=) c.290C= (p.Ala97=) c.289C= (p.His97=) n.221C= c.521C= (n.521C=) c.94C= (p.His32=) n.648C= n.437C= n.386C= n.169C= n.577C= c.*170C= (n.*170C=) | |
9 | g.21971112G>T | CA373086235 | CDKN2A | c.247C>A (p.His83Asn) c.348-58321G>T (n.348-58321G>T) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.289C>A (p.His97Asn) n.221C>A c.521C>A (n.521C>A) c.94C>A (p.His32Asn) n.648C>A n.437C>A n.386C>A n.169C>A n.577C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971113_21971122del | CA645552486 | CDKN2A | c.238_247del (p.Arg80ThrfsTer?) c.348-58320_348-58311del (n.348-58320_348-58311del) c.281_290del (p.Pro94HisfsTer?) c.281_289del n.212_221del c.512_521del (n.512_521del) c.85_94del (p.Arg29ThrfsTer?) n.639_648del n.428_437del n.377_386del n.160_169del n.568_577del c.*161_*170del (n.*161_*170del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971113_21971123del | CA645552487 | CDKN2A | c.237_247del (p.Pro81ArgfsTer?) c.348-58320_348-58310del (n.348-58320_348-58310del) c.280_290del (p.Pro94ThrfsTer?) c.280_289del n.211_221del c.511_521del (n.511_521del) c.84_94del (p.Pro30ArgfsTer?) n.638_648del n.427_437del n.376_386del n.159_169del n.567_577del c.*160_*170del (n.*160_*170del) | COSMIC |
9 | g.21971113C>A | CA373086236 | CDKN2A | c.246G>T (p.Val82=) c.348-58320C>A (n.348-58320C>A) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.288G>T (p.Val96=) n.220G>T c.520G>T (n.520G>T) c.93G>T (p.Val31=) n.647G>T n.436G>T n.385G>T n.168G>T n.576G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971113C= | CA1839161921 | CDKN2A | c.246G= (p.Val82=) c.348-58320C= (n.348-58320C=) c.289G= (p.Ala97=) c.288G= (p.Val96=) n.220G= c.520G= (n.520G=) c.93G= (p.Val31=) n.647G= n.436G= n.385G= n.168G= n.576G= c.*169G= (n.*169G=) | |
9 | g.21971113C>G | CA16612708 | CDKN2A | c.246G>C (p.Val82=) c.348-58320C>G (n.348-58320C>G) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.288G>C (p.Val96=) n.220G>C c.520G>C (n.520G>C) c.93G>C (p.Val31=) n.647G>C n.436G>C n.385G>C n.168G>C n.576G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971113C>T | CA373086237 | CDKN2A | c.246G>A (p.Val82=) c.348-58320C>T (n.348-58320C>T) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.288G>A (p.Val96=) n.220G>A c.520G>A (n.520G>A) c.93G>A (p.Val31=) n.647G>A n.436G>A n.385G>A n.168G>A n.576G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971114A= | CA1839161929 | CDKN2A | c.245T= (p.Val82=) c.348-58319A= (n.348-58319A=) c.288T= (p.Arg96=) c.287T= (p.Val96=) n.219T= c.519T= (n.519T=) c.92T= (p.Val31=) n.646T= n.435T= n.384T= n.167T= n.575T= c.*168T= (n.*168T=) | |
9 | g.21971114A>C | CA373086240 | CDKN2A | c.245T>G (p.Val82Gly) c.348-58319A>C (n.348-58319A>C) c.288T>G (p.Arg96=) c.287T>G (p.Val96Gly) n.219T>G c.519T>G (n.519T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) n.646T>G n.435T>G n.384T>G n.167T>G n.575T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | dbSNP |
9 | g.21971114A>G | CA373086239 | CDKN2A | c.245T>C (p.Val82Ala) c.348-58319A>G (n.348-58319A>G) c.288T>C (p.Arg96=) c.287T>C (p.Val96Ala) n.219T>C c.519T>C (n.519T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) n.646T>C n.435T>C n.384T>C n.167T>C n.575T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971114A>T | CA373086238 | CDKN2A | c.245T>A (p.Val82Glu) c.348-58319A>T (n.348-58319A>T) c.288T>A (p.Arg96=) c.287T>A (p.Val96Glu) n.219T>A c.519T>A (n.519T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) n.646T>A n.435T>A n.384T>A n.167T>A n.575T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971114_21971124del | CA645552488 | CDKN2A | c.235_245del (p.Thr79AlafsTer?) c.348-58319_348-58309del (n.348-58319_348-58309del) c.278_288del (p.His93ArgfsTer?) c.278_287del n.209_219del c.509_519del (n.509_519del) c.82_92del (p.Thr28AlafsTer?) n.636_646del n.425_435del n.374_384del n.157_167del n.565_575del c.*158_*168del (n.*158_*168del) | COSMIC |
9 | g.21971114_21971133delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC | CA1839161928 | CDKN2A | c.226_245delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala76=) c.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC (n.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC) c.269_288delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Arg90=) c.269_287delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.200_219delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) c.73_92delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala25=) n.627_646delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.416_435delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.365_384delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.148_167delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.556_575delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) | |
9 | g.21971115C>A | CA16612609 | CDKN2A | c.244G>T (p.Val82Leu) c.348-58318C>A (n.348-58318C>A) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.218G>T c.518G>T (n.518G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) n.645G>T n.434G>T n.383G>T n.166G>T n.574G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971115C= | CA1839161939 | CDKN2A | c.244G= (p.Val82=) c.348-58318C= (n.348-58318C=) c.287G= (p.Arg96=) c.286G= (p.Val96=) n.218G= c.518G= (n.518G=) c.91G= (p.Val31=) n.645G= n.434G= n.383G= n.166G= n.574G= c.*167G= (n.*167G=) | |
9 | g.21971115C>G | CA373086241 | CDKN2A | c.244G>C (p.Val82Leu) c.348-58318C>G (n.348-58318C>G) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.286G>C (p.Val96Leu) n.218G>C c.518G>C (n.518G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) n.645G>C n.434G>C n.383G>C n.166G>C n.574G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971115C>T | CA373086242 | CDKN2A | c.244G>A (p.Val82Met) c.348-58318C>T (n.348-58318C>T) c.287G>A (p.Arg96His) c.286G>A (p.Val96Met) n.218G>A c.518G>A (n.518G>A) c.91G>A (p.Val31Met) n.645G>A n.434G>A n.383G>A n.166G>A n.574G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971115_21971133del | CA120386 | CDKN2A | c.226_244del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58318_348-58300del (n.348-58318_348-58300del) c.269_287del (p.Arg90LeufsTer?) c.269_286del n.200_218del c.500_518del (n.500_518del) c.73_91del (p.Ala25CysfsTer?) n.627_645del n.416_434del n.365_383del n.148_166del n.556_574del c.*149_*167del (n.*149_*167del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971115_21971134delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG | CA1839161948 | CDKN2A | c.225_244delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro75=) c.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG (n.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG) c.268_287delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Arg90=) c.268_286delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.199_218delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) c.72_91delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro24=) n.626_645delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.415_434delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.364_383delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.147_166delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.555_574delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) | |
9 | g.21971115_21971116insA | CA645552493 | CDKN2A | c.243_244insT (p.Val82CysfsTer?) c.348-58318_348-58317insA (n.348-58318_348-58317insA) c.286_287insT (p.Arg96LeufsTer?) c.286-1_286insT (n.286-1_286insT) n.217_218insT c.517_518insT (n.517_518insT) c.90_91insT (p.Val31CysfsTer?) n.644_645insT n.433_434insT n.382_383insT n.165_166insT n.573_574insT c.*166_*167insT (n.*166_*167insT) | COSMIC |
9 | g.21971116G>A | CA373086243 | CDKN2A | c.243C>T (p.Pro81=) c.348-58317G>A (n.348-58317G>A) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.286-1C>T (n.286-1C>T) n.217C>T c.517C>T (n.517C>T) c.90C>T (p.Pro30=) n.644C>T n.433C>T n.382C>T n.165C>T n.573C>T c.*166C>T (n.*166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971116G>C | CA16612709 | CDKN2A | c.243C>G (p.Pro81=) c.348-58317G>C (n.348-58317G>C) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.286-1C>G (n.286-1C>G) n.217C>G c.517C>G (n.517C>G) c.90C>G (p.Pro30=) n.644C>G n.433C>G n.382C>G n.165C>G n.573C>G c.*166C>G (n.*166C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971116G= | CA1839161965 | CDKN2A | c.243C= (p.Pro81=) c.348-58317G= (n.348-58317G=) c.286C= (p.Arg96=) c.286-1C= (n.286-1C=) n.217C= c.517C= (n.517C=) c.90C= (p.Pro30=) n.644C= n.433C= n.382C= n.165C= n.573C= c.*166C= (n.*166C=) | |
9 | g.21971116G>T | CA373086244 | CDKN2A | c.243C>A (p.Pro81=) c.348-58317G>T (n.348-58317G>T) c.286C>A (p.Arg96Ser) c.286-1C>A (n.286-1C>A) n.217C>A c.517C>A (n.517C>A) c.90C>A (p.Pro30=) n.644C>A n.433C>A n.382C>A n.165C>A n.573C>A c.*166C>A (n.*166C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971116_21971117delinsAA | CA645552489 | CDKN2A | c.242_243delinsTT (p.Pro81Leu) c.348-58317_348-58316delinsAA (n.348-58317_348-58316delinsAA) c.285_286delinsTT (p.Arg96Cys) c.285_286-1delinsTT n.216_217delinsTT c.516_517delinsTT (n.516_517delinsTT) c.89_90delinsTT (p.Pro30Leu) n.643_644delinsTT n.432_433delinsTT n.381_382delinsTT n.164_165delinsTT n.572_573delinsTT c.*165_*166delinsTT (n.*165_*166delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971118dup | CA645552491 | CDKN2A | c.243dup (p.Val82ArgfsTer?) c.348-58315dup (n.348-58315dup) c.286dup (p.Arg96ProfsTer?) c.286-1dup n.217dup c.517dup (n.517dup) c.90dup (p.Val31ArgfsTer?) n.644dup n.433dup n.382dup n.165dup n.573dup c.*166dup (n.*166dup) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971118del | CA464261939 | CDKN2A | c.243del (p.Val82CysfsTer?) c.348-58315del (n.348-58315del) c.286del (p.Arg96ValfsTer?) c.286-1del n.217del c.517del (n.517del) c.90del (p.Val31CysfsTer?) n.644del n.433del n.382del n.165del n.573del c.*166del (n.*166del) | COSMIC |
9 | g.21971117_21971118del | CA645552490 | CDKN2A | c.242_243del (p.Pro81ArgfsTer?) c.348-58316_348-58315del (n.348-58316_348-58315del) c.285_286del (p.Arg96CysfsTer?) c.285_286-1del n.216_217del c.516_517del (n.516_517del) c.89_90del (p.Pro30ArgfsTer?) n.643_644del n.432_433del n.381_382del n.164_165del n.572_573del c.*165_*166del (n.*165_*166del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971123_21971141dup | CA645552494 | CDKN2A | c.225_243dup (p.Val82ArgfsTer?) c.348-58310_348-58292dup (n.348-58310_348-58292dup) c.268_286dup (p.Arg96ProfsTer?) c.268_286-1dup n.199_217dup c.499_517dup (n.499_517dup) c.72_90dup (p.Val31ArgfsTer?) n.626_644dup n.415_433dup n.364_382dup n.147_165dup n.555_573dup c.*148_*166dup (n.*148_*166dup) | ClinVar COSMIC |
9 | g.21971123_21971141del | CA299023 | CDKN2A | c.225_243del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58310_348-58292del (n.348-58310_348-58292del) c.268_286del (p.Arg90ValfsTer?) c.268_286-1del n.199_217del c.499_517del (n.499_517del) c.72_90del (p.Ala25CysfsTer?) n.626_644del n.415_433del n.364_382del n.147_165del n.555_573del c.*148_*166del (n.*148_*166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971117_21971166del | CA645552492 | CDKN2A | c.194_243del (p.Leu65ArgfsTer?) c.348-58316_348-58267del (n.348-58316_348-58267del) c.237_286del (p.Pro80CysfsTer?) c.237_286-1del n.168_217del c.468_517del (n.468_517del) c.41_90del (p.Leu14ArgfsTer?) n.595_644del n.384_433del n.333_382del n.116_165del n.524_573del c.*117_*166del (n.*117_*166del) | COSMIC |
9 | g.21971116_21971117insC | CA464261940 | CDKN2A | c.242_243insG (p.Val82ArgfsTer?) c.348-58317_348-58316insC (n.348-58317_348-58316insC) c.285_286insG (p.Arg96AlafsTer?) c.285_286-1insG (n.285_286-1insG) n.216_217insG c.516_517insG (n.516_517insG) c.89_90insG (p.Val31ArgfsTer?) n.643_644insG n.432_433insG n.381_382insG n.164_165insG n.572_573insG c.*165_*166insG (n.*165_*166insG) | |
9 | g.21971116_21971117insT | CA464261942 | CDKN2A | c.242_243insA (p.Val82ArgfsTer?) c.348-58317_348-58316insT (n.348-58317_348-58316insT) c.285_286insA (p.Arg96ThrfsTer?) c.285_286-1insA (n.285_286-1insA) n.216_217insA c.516_517insA (n.516_517insA) c.89_90insA (p.Val31ArgfsTer?) n.643_644insA n.432_433insA n.381_382insA n.164_165insA n.572_573insA c.*165_*166insA (n.*165_*166insA) | |
9 | g.21971117G>A | CA190730193 | CDKN2A | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.348-58316G>A (n.348-58316G>A) c.285C>T (p.Thr95=) n.216C>T c.516C>T (n.516C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.643C>T n.432C>T n.381C>T n.164C>T n.572C>T c.*165C>T (n.*165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971117G>C | CA373086245 | CDKN2A | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.348-58316G>C (n.348-58316G>C) c.285C>G (p.Thr95=) n.216C>G c.516C>G (n.516C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.643C>G n.432C>G n.381C>G n.164C>G n.572C>G c.*165C>G (n.*165C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971117G= | CA1839161980 | CDKN2A | c.242C= (p.Pro81=) c.348-58316G= (n.348-58316G=) c.285C= (p.Thr95=) n.216C= c.516C= (n.516C=) c.89C= (p.Pro30=) n.643C= n.432C= n.381C= n.164C= n.572C= c.*165C= (n.*165C=) | |
9 | g.21971117G>T | CA373086246 | CDKN2A | c.242C>A (p.Pro81His) c.348-58316G>T (n.348-58316G>T) c.285C>A (p.Thr95=) n.216C>A c.516C>A (n.516C>A) c.89C>A (p.Pro30His) n.643C>A n.432C>A n.381C>A n.164C>A n.572C>A c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971119_21971122del | CA645552495 | CDKN2A | c.239_242del (p.Arg80ProfsTer?) c.348-58314_348-58311del (n.348-58314_348-58311del) c.282_285del (p.Thr95ValfsTer?) c.282_285del (p.Thr95CysfsTer?) n.213_216del c.513_516del (n.513_516del) c.86_89del (p.Arg29ProfsTer?) n.640_643del n.429_432del n.378_381del n.161_164del n.569_572del c.*162_*165del (n.*162_*165del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971118G>A | CA373086249 | CDKN2A | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.348-58315G>A (n.348-58315G>A) c.284C>T (p.Thr95Ile) n.215C>T c.515C>T (n.515C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.642C>T n.431C>T n.380C>T n.163C>T n.571C>T c.*164C>T (n.*164C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971118G>C | CA373086248 | CDKN2A | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.348-58315G>C (n.348-58315G>C) c.284C>G (p.Thr95Ser) n.215C>G c.515C>G (n.515C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.642C>G n.431C>G n.380C>G n.163C>G n.571C>G c.*164C>G (n.*164C>G) | dbSNP |
9 | g.21971118G= | CA1839161988 | CDKN2A | c.241C= (p.Pro81=) c.348-58315G= (n.348-58315G=) c.284C= (p.Thr95=) n.215C= c.515C= (n.515C=) c.88C= (p.Pro30=) n.642C= n.431C= n.380C= n.163C= n.571C= c.*164C= (n.*164C=) | |
9 | g.21971118G>T | CA373086247 | CDKN2A | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.348-58315G>T (n.348-58315G>T) c.284C>A (p.Thr95Asn) n.215C>A c.515C>A (n.515C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.642C>A n.431C>A n.380C>A n.163C>A n.571C>A c.*164C>A (n.*164C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971119_21971125del | CA645552496 | CDKN2A | c.235_241del (p.Thr79ProfsTer?) c.348-58314_348-58308del (n.348-58314_348-58308del) c.278_284del (p.His93ProfsTer?) n.209_215del c.509_515del (n.509_515del) c.82_88del (p.Thr28ProfsTer?) n.636_642del n.425_431del n.374_380del n.157_163del n.565_571del c.*158_*164del (n.*158_*164del) | COSMIC |
9 | g.21971119T>A | CA373086250 | CDKN2A | c.240A>T (p.Arg80=) c.348-58314T>A (n.348-58314T>A) c.283A>T (p.Thr95Ser) n.214A>T c.514A>T (n.514A>T) c.87A>T (p.Arg29=) n.641A>T n.430A>T n.379A>T n.162A>T n.570A>T c.*163A>T (n.*163A>T) | dbSNP |
9 | g.21971119T>C | CA373086251 | CDKN2A | c.240A>G (p.Arg80=) c.348-58314T>C (n.348-58314T>C) c.283A>G (p.Thr95Ala) n.214A>G c.514A>G (n.514A>G) c.87A>G (p.Arg29=) n.641A>G n.430A>G n.379A>G n.162A>G n.570A>G c.*163A>G (n.*163A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971119T>G | CA373086252 | CDKN2A | c.240A>C (p.Arg80=) c.348-58314T>G (n.348-58314T>G) c.283A>C (p.Thr95Pro) n.214A>C c.514A>C (n.514A>C) c.87A>C (p.Arg29=) n.641A>C n.430A>C n.379A>C n.162A>C n.570A>C c.*163A>C (n.*163A>C) | dbSNP |
9 | g.21971119T= | CA1839161998 | CDKN2A | c.240A= (p.Arg80=) c.348-58314T= (n.348-58314T=) c.283A= (p.Thr95=) n.214A= c.514A= (n.514A=) c.87A= (p.Arg29=) n.641A= n.430A= n.379A= n.162A= n.570A= c.*163A= (n.*163A=) | |
9 | g.21971120del | CA464261948 | CDKN2A | c.239del (p.Arg80HisfsTer?) c.348-58313del (n.348-58313del) c.282del (p.Thr95ProfsTer?) n.213del c.513del (n.513del) c.86del (p.Arg29HisfsTer?) n.640del n.429del n.378del n.161del n.569del c.*162del (n.*162del) | COSMIC |
9 | g.21971120C>A | CA373086253 | CDKN2A | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.348-58313C>A (n.348-58313C>A) c.282G>T (p.Pro94=) n.213G>T c.513G>T (n.513G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.640G>T n.429G>T n.378G>T n.161G>T n.569G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971120C= | CA1839162007 | CDKN2A | c.239G= (p.Arg80=) c.348-58313C= (n.348-58313C=) c.282G= (p.Pro94=) n.213G= c.513G= (n.513G=) c.86G= (p.Arg29=) n.640G= n.429G= n.378G= n.161G= n.569G= c.*162G= (n.*162G=) | |
9 | g.21971120C>G | CA373086254 | CDKN2A | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.348-58313C>G (n.348-58313C>G) c.282G>C (p.Pro94=) n.213G>C c.513G>C (n.513G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.640G>C n.429G>C n.378G>C n.161G>C n.569G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971120C>T | CA16602824 | CDKN2A | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.348-58313C>T (n.348-58313C>T) c.282G>A (p.Pro94=) n.213G>A c.513G>A (n.513G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) n.640G>A n.429G>A n.378G>A n.161G>A n.569G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971120_21971121delinsCG | CA1839162008 | CDKN2A | c.238_239delinsCG (p.Arg80=) c.348-58313_348-58312delinsCG (n.348-58313_348-58312delinsCG) c.281_282delinsCG (p.Pro94=) n.212_213delinsCG c.512_513delinsCG (n.512_513delinsCG) c.85_86delinsCG (p.Arg29=) n.639_640delinsCG n.428_429delinsCG n.377_378delinsCG n.160_161delinsCG n.568_569delinsCG c.*161_*162delinsCG (n.*161_*162delinsCG) | |
9 | g.21971121G>A | CA120380 | CDKN2A | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.348-58312G>A (n.348-58312G>A) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.212C>T c.512C>T (n.512C>T) c.85C>T (p.Arg29Ter) n.639C>T n.428C>T n.377C>T n.160C>T n.568C>T c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971121G>C | CA5012198 | CDKN2A | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.348-58312G>C (n.348-58312G>C) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.212C>G c.512C>G (n.512C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.639C>G n.428C>G n.377C>G n.160C>G n.568C>G c.*161C>G (n.*161C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971121G= | CA1839162025 | CDKN2A | c.238C= (p.Arg80=) c.348-58312G= (n.348-58312G=) c.281C= (p.Pro94=) n.212C= c.512C= (n.512C=) c.85C= (p.Arg29=) n.639C= n.428C= n.377C= n.160C= n.568C= c.*161C= (n.*161C=) | |
9 | g.21971121G>T | CA373086255 | CDKN2A | c.238C>A (p.Arg80=) c.348-58312G>T (n.348-58312G>T) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.212C>A c.512C>A (n.512C>A) c.85C>A (p.Arg29=) n.639C>A n.428C>A n.377C>A n.160C>A n.568C>A c.*161C>A (n.*161C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971121_21971122delinsAA | CA645552501 | CDKN2A | c.237_238delinsTT (p.Thr80Ter) c.348-58312_348-58311delinsAA (n.348-58312_348-58311delinsAA) c.280_281delinsTT (p.Pro94Leu) n.211_212delinsTT c.511_512delinsTT (n.511_512delinsTT) c.84_85delinsTT (p.Thr29Ter) n.638_639delinsTT n.427_428delinsTT n.376_377delinsTT n.159_160delinsTT n.567_568delinsTT c.*160_*161delinsTT (n.*160_*161delinsTT) | COSMIC |
9 | g.21971123del | CA645552500 | CDKN2A | c.238del (p.Arg80AspfsTer?) c.348-58310del (n.348-58310del) c.281del (p.Pro94ArgfsTer?) n.212del c.512del (n.512del) c.85del (p.Arg29AspfsTer?) n.639del n.428del n.377del n.160del n.568del c.*161del (n.*161del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971122G>A | CA373086256 | CDKN2A | c.237C>T (p.Thr79=) c.348-58311G>A (n.348-58311G>A) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.211C>T c.511C>T (n.511C>T) c.84C>T (p.Thr28=) n.638C>T n.427C>T n.376C>T n.159C>T n.567C>T c.*160C>T (n.*160C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971122G>C | CA373086257 | CDKN2A | c.237C>G (p.Thr79=) c.348-58311G>C (n.348-58311G>C) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.211C>G c.511C>G (n.511C>G) c.84C>G (p.Thr28=) n.638C>G n.427C>G n.376C>G n.159C>G n.567C>G c.*160C>G (n.*160C>G) | COSMIC |
9 | g.21971122G>T | CA373086258 | CDKN2A | c.237C>A (p.Thr79=) c.348-58311G>T (n.348-58311G>T) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.211C>A c.511C>A (n.511C>A) c.84C>A (p.Thr28=) n.638C>A n.427C>A n.376C>A n.159C>A n.567C>A c.*160C>A (n.*160C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.21971123G>A | CA373086260 | CDKN2A | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.348-58310G>A (n.348-58310G>A) c.279C>T (p.His93=) n.210C>T c.510C>T (n.510C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.637C>T n.426C>T n.375C>T n.158C>T n.566C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971123G>C | CA373086259 | CDKN2A | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.348-58310G>C (n.348-58310G>C) c.279C>G (p.His93Gln) n.210C>G c.510C>G (n.510C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.637C>G n.426C>G n.375C>G n.158C>G n.566C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971123G= | CA1839162041 | CDKN2A | c.236C= (p.Thr79=) c.348-58310G= (n.348-58310G=) c.279C= (p.His93=) n.210C= c.510C= (n.510C=) c.83C= (p.Thr28=) n.637C= n.426C= n.375C= n.158C= n.566C= c.*159C= (n.*159C=) | |
9 | g.21971123G>T | CA190730210 | CDKN2A | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.348-58310G>T (n.348-58310G>T) c.279C>A (p.His93Gln) n.210C>A c.510C>A (n.510C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.637C>A n.426C>A n.375C>A n.158C>A n.566C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971124_21971125del | CA645552502 | CDKN2A | c.235_236del (p.Thr79ProfsTer?) c.348-58309_348-58308del (n.348-58309_348-58308del) c.278_279del (p.His93ProfsTer?) n.209_210del c.509_510del (n.509_510del) c.82_83del (p.Thr28ProfsTer?) n.636_637del n.425_426del n.374_375del n.157_158del n.565_566del c.*158_*159del (n.*158_*159del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971124T>A | CA373086261 | CDKN2A | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.348-58309T>A (n.348-58309T>A) c.278A>T (p.His93Leu) n.209A>T c.509A>T (n.509A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.636A>T n.425A>T n.374A>T n.157A>T n.565A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP |
9 | g.21971124T>C | CA373086263 | CDKN2A | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.348-58309T>C (n.348-58309T>C) c.278A>G (p.His93Arg) n.209A>G c.509A>G (n.509A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.636A>G n.425A>G n.374A>G n.157A>G n.565A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP |
9 | g.21971124T>G | CA373086262 | CDKN2A | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.348-58309T>G (n.348-58309T>G) c.278A>C (p.His93Pro) n.209A>C c.509A>C (n.509A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.636A>C n.425A>C n.374A>C n.157A>C n.565A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971124T= | CA1839162050 | CDKN2A | c.235A= (p.Thr79=) c.348-58309T= (n.348-58309T=) c.278A= (p.His93=) n.209A= c.509A= (n.509A=) c.82A= (p.Thr28=) n.636A= n.425A= n.374A= n.157A= n.565A= c.*158A= (n.*158A=) | |
9 | g.21971124dup | CA645552503 | CDKN2A | c.235dup (p.Thr79AsnfsTer?) c.348-58309dup (n.348-58309dup) c.278dup (p.His93GlnfsTer?) n.209dup c.509dup (n.509dup) c.82dup (p.Thr28AsnfsTer?) n.636dup n.425dup n.374dup n.157dup n.565dup c.*158dup (n.*158dup) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971124_21971126delinsTGA | CA1839162053 | CDKN2A | c.233_235delinsTCA (p.Leu78=) c.348-58309_348-58307delinsTGA (n.348-58309_348-58307delinsTGA) c.276_278delinsTCA (p.Ser92=) n.207_209delinsTCA c.507_509delinsTCA (n.507_509delinsTCA) c.80_82delinsTCA (p.Leu27=) n.634_636delinsTCA n.423_425delinsTCA n.372_374delinsTCA n.155_157delinsTCA n.563_565delinsTCA c.*156_*158delinsTCA (n.*156_*158delinsTCA) | |
9 | g.21971125G>A | CA373086264 | CDKN2A | c.234C>T (p.Leu78=) c.348-58308G>A (n.348-58308G>A) c.277C>T (p.His93Tyr) n.208C>T c.508C>T (n.508C>T) c.81C>T (p.Leu27=) n.635C>T n.424C>T n.373C>T n.156C>T n.564C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971125G>C | CA373086265 | CDKN2A | c.234C>G (p.Leu78=) c.348-58308G>C (n.348-58308G>C) c.277C>G (p.His93Asp) n.208C>G c.508C>G (n.508C>G) c.81C>G (p.Leu27=) n.635C>G n.424C>G n.373C>G n.156C>G n.564C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
9 | g.21971125G= | CA1839162061 | CDKN2A | c.234C= (p.Leu78=) c.348-58308G= (n.348-58308G=) c.277C= (p.His93=) n.208C= c.508C= (n.508C=) c.81C= (p.Leu27=) n.635C= n.424C= n.373C= n.156C= n.564C= c.*157C= (n.*157C=) | |
9 | g.21971125G>T | CA373086266 | CDKN2A | c.234C>A (p.Leu78=) c.348-58308G>T (n.348-58308G>T) c.277C>A (p.His93Asn) n.208C>A c.508C>A (n.508C>A) c.81C>A (p.Leu27=) n.635C>A n.424C>A n.373C>A n.156C>A n.564C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971128_21971129del | CA645552504 | CDKN2A | c.233_234del (p.Leu78HisfsTer?) c.348-58305_348-58304del (n.348-58305_348-58304del) c.276_277del (p.His93ProfsTer?) n.207_208del c.507_508del (n.507_508del) c.80_81del (p.Leu27HisfsTer?) n.634_635del n.423_424del n.372_373del n.155_156del n.563_564del c.*156_*157del (n.*156_*157del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971126_21971129del | CA645552506 | CDKN2A | c.231_234del (p.Leu78ProfsTer?) c.348-58307_348-58304del (n.348-58307_348-58304del) c.274_277del (p.Ser92ThrfsTer?) n.205_208del c.505_508del (n.505_508del) c.78_81del (p.Leu27ProfsTer?) n.632_635del n.421_424del n.370_373del n.153_156del n.561_564del c.*154_*157del (n.*154_*157del) | COSMIC |
9 | g.21971126A= | CA1839162067 | CDKN2A | c.233T= (p.Leu78=) c.348-58307A= (n.348-58307A=) c.276T= (p.Ser92=) n.207T= c.507T= (n.507T=) c.80T= (p.Leu27=) n.634T= n.423T= n.372T= n.155T= n.563T= c.*156T= (n.*156T=) | |
9 | g.21971126A>C | CA373086267 | CDKN2A | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.348-58307A>C (n.348-58307A>C) c.276T>G (p.Ser92=) n.207T>G c.507T>G (n.507T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) n.634T>G n.423T>G n.372T>G n.155T>G n.563T>G c.*156T>G (n.*156T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971126A>G | CA373086268 | CDKN2A | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.348-58307A>G (n.348-58307A>G) c.276T>C (p.Ser92=) n.207T>C c.507T>C (n.507T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) n.634T>C n.423T>C n.372T>C n.155T>C n.563T>C c.*156T>C (n.*156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971126A>T | CA373086269 | CDKN2A | c.233T>A (p.Leu78His) c.348-58307A>T (n.348-58307A>T) c.276T>A (p.Ser92=) n.207T>A c.507T>A (n.507T>A) c.80T>A (p.Leu27His) n.634T>A n.423T>A n.372T>A n.155T>A n.563T>A c.*156T>A (n.*156T>A) | COSMIC |
9 | g.21971126dup | CA464261959 | CDKN2A | c.233dup (p.Thr79HisfsTer?) c.348-58307dup (n.348-58307dup) c.276dup (p.His93SerfsTer?) n.207dup c.507dup (n.507dup) c.80dup (p.Thr28HisfsTer?) n.634dup n.423dup n.372dup n.155dup n.563dup c.*156dup (n.*156dup) | |
9 | g.21971126_21971127insCC | CA645552507 | CDKN2A | c.232_233insGG (p.Leu78ArgfsTer?) c.348-58307_348-58306insCC (n.348-58307_348-58306insCC) c.275_276insGG (p.His93ValfsTer?) n.206_207insGG c.506_507insGG (n.506_507insGG) c.79_80insGG (p.Leu27ArgfsTer?) n.633_634insGG n.422_423insGG n.371_372insGG n.154_155insGG n.562_563insGG c.*155_*156insGG (n.*155_*156insGG) | COSMIC |
9 | g.21971127G>A | CA373086270 | CDKN2A | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.348-58306G>A (n.348-58306G>A) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.206C>T c.506C>T (n.506C>T) c.79C>T (p.Leu27Phe) n.633C>T n.422C>T n.371C>T n.154C>T n.562C>T c.*155C>T (n.*155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971127G>C | CA373086271 | CDKN2A | c.232C>G (p.Leu78Val) c.348-58306G>C (n.348-58306G>C) c.275C>G (p.Ser92Cys) n.206C>G c.506C>G (n.506C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) n.633C>G n.422C>G n.371C>G n.154C>G n.562C>G c.*155C>G (n.*155C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971127G= | CA1839162076 | CDKN2A | c.232C= (p.Leu78=) c.348-58306G= (n.348-58306G=) c.275C= (p.Ser92=) n.206C= c.506C= (n.506C=) c.79C= (p.Leu27=) n.633C= n.422C= n.371C= n.154C= n.562C= c.*155C= (n.*155C=) | |
9 | g.21971127G>T | CA373086272 | CDKN2A | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.348-58306G>T (n.348-58306G>T) c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.206C>A c.506C>A (n.506C>A) c.79C>A (p.Leu27Ile) n.633C>A n.422C>A n.371C>A n.154C>A n.562C>A c.*155C>A (n.*155C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971128del | CA464261962 | CDKN2A | c.231del (p.Leu78SerfsTer?) c.348-58305del (n.348-58305del) c.274del (p.Ser92LeufsTer?) n.205del c.505del (n.505del) c.78del (p.Leu27SerfsTer?) n.632del n.421del n.370del n.153del n.561del c.*154del (n.*154del) | COSMIC |
9 | g.21971128A= | CA1839162082 | CDKN2A | c.231T= (p.Thr77=) c.348-58305A= (n.348-58305A=) c.274T= (p.Ser92=) n.205T= c.505T= (n.505T=) c.78T= (p.Thr26=) n.632T= n.421T= n.370T= n.153T= n.561T= c.*154T= (n.*154T=) | |
9 | g.21971128A>C | CA373086273 | CDKN2A | c.231T>G (p.Thr77=) c.348-58305A>C (n.348-58305A>C) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.205T>G c.505T>G (n.505T>G) c.78T>G (p.Thr26=) n.632T>G n.421T>G n.370T>G n.153T>G n.561T>G c.*154T>G (n.*154T>G) | dbSNP |
9 | g.21971128A>G | CA16618830 | CDKN2A | c.231T>C (p.Thr77=) c.348-58305A>G (n.348-58305A>G) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.205T>C c.505T>C (n.505T>C) c.78T>C (p.Thr26=) n.632T>C n.421T>C n.370T>C n.153T>C n.561T>C c.*154T>C (n.*154T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971128A>T | CA373086274 | CDKN2A | c.231T>A (p.Thr77=) c.348-58305A>T (n.348-58305A>T) c.274T>A (p.Ser92Thr) n.205T>A c.505T>A (n.505T>A) c.78T>A (p.Thr26=) n.632T>A n.421T>A n.370T>A n.153T>A n.561T>A c.*154T>A (n.*154T>A) | dbSNP |
9 | g.21971129G>A | CA373086275 | CDKN2A | c.230C>T (p.Thr77Ile) c.348-58304G>A (n.348-58304G>A) c.273C>T (p.His91=) n.204C>T c.504C>T (n.504C>T) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.631C>T n.420C>T n.369C>T n.152C>T n.560C>T c.*153C>T (n.*153C>T) | dbSNP |
9 | g.21971129G>C | CA373086277 | CDKN2A | c.230C>G (p.Thr77Ser) c.348-58304G>C (n.348-58304G>C) c.273C>G (p.His91Gln) n.204C>G c.504C>G (n.504C>G) c.77C>G (p.Thr26Ser) n.631C>G n.420C>G n.369C>G n.152C>G n.560C>G c.*153C>G (n.*153C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971129G= | CA1839162089 | CDKN2A | c.230C= (p.Thr77=) c.348-58304G= (n.348-58304G=) c.273C= (p.His91=) n.204C= c.504C= (n.504C=) c.77C= (p.Thr26=) n.631C= n.420C= n.369C= n.152C= n.560C= c.*153C= (n.*153C=) | |
9 | g.21971129G>T | CA373086276 | CDKN2A | c.230C>A (p.Thr77Asn) c.348-58304G>T (n.348-58304G>T) c.273C>A (p.His91Gln) n.204C>A c.504C>A (n.504C>A) c.77C>A (p.Thr26Asn) n.631C>A n.420C>A n.369C>A n.152C>A n.560C>A c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971129dup | CA645552508 | CDKN2A | c.230dup (p.Leu78SerfsTer?) c.348-58304dup (n.348-58304dup) c.273dup (p.Ser92LeufsTer?) n.204dup c.504dup (n.504dup) c.77dup (p.Leu27SerfsTer?) n.631dup n.420dup n.369dup n.152dup n.560dup c.*153dup (n.*153dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971130del | CA645552509 | CDKN2A | c.229del (p.Thr77LeufsTer?) c.348-58303del (n.348-58303del) c.272del (p.His91ProfsTer?) n.203del c.503del (n.503del) c.76del (p.Thr26LeufsTer?) n.630del n.419del n.368del n.151del n.559del c.*152del (n.*152del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971130T>A | CA373086278 | CDKN2A | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.348-58303T>A (n.348-58303T>A) c.272A>T (p.His91Leu) n.203A>T c.503A>T (n.503A>T) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.630A>T n.419A>T n.368A>T n.151A>T n.559A>T c.*152A>T (n.*152A>T) | dbSNP |
9 | g.21971130T>C | CA373086279 | CDKN2A | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.348-58303T>C (n.348-58303T>C) c.272A>G (p.His91Arg) n.203A>G c.503A>G (n.503A>G) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.630A>G n.419A>G n.368A>G n.151A>G n.559A>G c.*152A>G (n.*152A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971130T>G | CA373086280 | CDKN2A | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.348-58303T>G (n.348-58303T>G) c.272A>C (p.His91Pro) n.203A>C c.503A>C (n.503A>C) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.630A>C n.419A>C n.368A>C n.151A>C n.559A>C c.*152A>C (n.*152A>C) | dbSNP |
9 | g.21971130T= | CA1839162102 | CDKN2A | c.229A= (p.Thr77=) c.348-58303T= (n.348-58303T=) c.272A= (p.His91=) n.203A= c.503A= (n.503A=) c.76A= (p.Thr26=) n.630A= n.419A= n.368A= n.151A= n.559A= c.*152A= (n.*152A=) | |
9 | g.21971130_21971131insA | CA645552510 | CDKN2A | c.228_229insT (p.Thr77TyrfsTer?) c.348-58303_348-58302insA (n.348-58303_348-58302insA) c.271_272insT (p.His91LeufsTer?) n.202_203insT c.502_503insT (n.502_503insT) c.75_76insT (p.Thr26TyrfsTer?) n.629_630insT n.418_419insT n.367_368insT n.150_151insT n.558_559insT c.*151_*152insT (n.*151_*152insT) | COSMIC |
9 | g.21971131G>A | CA373086281 | CDKN2A | c.228C>T (p.Ala76=) c.348-58302G>A (n.348-58302G>A) c.271C>T (p.His91Tyr) n.202C>T c.502C>T (n.502C>T) c.75C>T (p.Ala25=) n.629C>T n.418C>T n.367C>T n.150C>T n.558C>T c.*151C>T (n.*151C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971131G>C | CA373086282 | CDKN2A | c.228C>G (p.Ala76=) c.348-58302G>C (n.348-58302G>C) c.271C>G (p.His91Asp) n.202C>G c.502C>G (n.502C>G) c.75C>G (p.Ala25=) n.629C>G n.418C>G n.367C>G n.150C>G n.558C>G c.*151C>G (n.*151C>G) | |
9 | g.21971131G>T | CA373086283 | CDKN2A | c.228C>A (p.Ala76=) c.348-58302G>T (n.348-58302G>T) c.271C>A (p.His91Asn) n.202C>A c.502C>A (n.502C>A) c.75C>A (p.Ala25=) n.629C>A n.418C>A n.367C>A n.150C>A n.558C>A c.*151C>A (n.*151C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971132del | CA464261967 | CDKN2A | c.228del (p.Thr77LeufsTer?) c.348-58301del (n.348-58301del) c.271del (p.His91ThrfsTer?) n.202del c.502del (n.502del) c.75del (p.Thr26LeufsTer?) n.629del n.418del n.367del n.150del n.558del c.*151del (n.*151del) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971131_21971132insT | CA464261968 | CDKN2A | c.227_228insA (p.Thr77HisfsTer?) c.348-58302_348-58301insT (n.348-58302_348-58301insT) c.270_271insA (p.His91ThrfsTer?) n.201_202insA c.501_502insA (n.501_502insA) c.74_75insA (p.Thr26HisfsTer?) n.628_629insA n.417_418insA n.366_367insA n.149_150insA n.557_558insA c.*150_*151insA (n.*150_*151insA) | |
9 | g.21971132G>A | CA373086284 | CDKN2A | c.227C>T (p.Ala76Val) c.348-58301G>A (n.348-58301G>A) c.270C>T (p.Arg90=) n.201C>T c.501C>T (n.501C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) n.628C>T n.417C>T n.366C>T n.149C>T n.557C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971132G>C | CA373086285 | CDKN2A | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.348-58301G>C (n.348-58301G>C) c.270C>G (p.Arg90=) n.201C>G c.501C>G (n.501C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.628C>G n.417C>G n.366C>G n.149C>G n.557C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | dbSNP |
9 | g.21971132G>T | CA373086286 | CDKN2A | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.348-58301G>T (n.348-58301G>T) c.270C>A (p.Arg90=) n.201C>A c.501C>A (n.501C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.628C>A n.417C>A n.366C>A n.149C>A n.557C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971133C>A | CA373086287 | CDKN2A | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.348-58300C>A (n.348-58300C>A) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.200G>T c.500G>T (n.500G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.627G>T n.416G>T n.365G>T n.148G>T n.556G>T c.*149G>T (n.*149G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971133C= | CA1839162109 | CDKN2A | c.226G= (p.Ala76=) c.348-58300C= (n.348-58300C=) c.269G= (p.Arg90=) n.200G= c.500G= (n.500G=) c.73G= (p.Ala25=) n.627G= n.416G= n.365G= n.148G= n.556G= c.*149G= (n.*149G=) | |
9 | g.21971133C>G | CA373086288 | CDKN2A | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.348-58300C>G (n.348-58300C>G) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.200G>C c.500G>C (n.500G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.627G>C n.416G>C n.365G>C n.148G>C n.556G>C c.*149G>C (n.*149G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971133C>T | CA5012199 | CDKN2A | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.348-58300C>T (n.348-58300C>T) c.269G>A (p.Arg90His) n.200G>A c.500G>A (n.500G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.627G>A n.416G>A n.365G>A n.148G>A n.556G>A c.*149G>A (n.*149G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971134G>A | CA373086289 | CDKN2A | c.225C>T (p.Pro75=) c.348-58299G>A (n.348-58299G>A) c.268C>T (p.Arg90Cys) n.199C>T c.499C>T (n.499C>T) c.72C>T (p.Pro24=) n.626C>T n.415C>T n.364C>T n.147C>T n.555C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971134G>C | CA5012200 | CDKN2A | c.225C>G (p.Pro75=) c.348-58299G>C (n.348-58299G>C) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.199C>G c.499C>G (n.499C>G) c.72C>G (p.Pro24=) n.626C>G n.415C>G n.364C>G n.147C>G n.555C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971134G= | CA1839162131 | CDKN2A | c.225C= (p.Pro75=) c.348-58299G= (n.348-58299G=) c.268C= (p.Arg90=) n.199C= c.499C= (n.499C=) c.72C= (p.Pro24=) n.626C= n.415C= n.364C= n.147C= n.555C= c.*148C= (n.*148C=) | |
9 | g.21971134G>T | CA373086290 | CDKN2A | c.225C>A (p.Pro75=) c.348-58299G>T (n.348-58299G>T) c.268C>A (p.Arg90Ser) n.199C>A c.499C>A (n.499C>A) c.72C>A (p.Pro24=) n.626C>A n.415C>A n.364C>A n.147C>A n.555C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971137dup | CA2689598771 | CDKN2A | c.225dup (p.Ala76ArgfsTer?) c.348-58296dup (n.348-58296dup) c.268dup (p.Arg90ProfsTer?) n.199dup c.499dup (n.499dup) c.72dup (p.Ala25ArgfsTer?) n.626dup n.415dup n.364dup n.147dup n.555dup c.*148dup (n.*148dup) | gnomAD v4 |
9 | g.21971137del | CA464261970 | CDKN2A | c.225del (p.Ala76ProfsTer?) c.348-58296del (n.348-58296del) c.268del (p.Arg90AlafsTer?) n.199del c.499del (n.499del) c.72del (p.Ala25ProfsTer?) n.626del n.415del n.364del n.147del n.555del c.*148del (n.*148del) | COSMIC |
9 | g.21971135G>A | CA5012201 | CDKN2A | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.348-58298G>A (n.348-58298G>A) c.267C>T (p.Pro89=) n.198C>T c.498C>T (n.498C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.625C>T n.414C>T n.363C>T n.146C>T n.554C>T c.*147C>T (n.*147C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971135G>C | CA373086291 | CDKN2A | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.348-58298G>C (n.348-58298G>C) c.267C>G (p.Pro89=) n.198C>G c.498C>G (n.498C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.625C>G n.414C>G n.363C>G n.146C>G n.554C>G c.*147C>G (n.*147C>G) | dbSNP |
9 | g.21971135G= | CA1839162151 | CDKN2A | c.224C= (p.Pro75=) c.348-58298G= (n.348-58298G=) c.267C= (p.Pro89=) n.198C= c.498C= (n.498C=) c.71C= (p.Pro24=) n.625C= n.414C= n.363C= n.146C= n.554C= c.*147C= (n.*147C=) | |
9 | g.21971135G>T | CA373086292 | CDKN2A | c.224C>A (p.Pro75His) c.348-58298G>T (n.348-58298G>T) c.267C>A (p.Pro89=) n.198C>A c.498C>A (n.498C>A) c.71C>A (p.Pro24His) n.625C>A n.414C>A n.363C>A n.146C>A n.554C>A c.*147C>A (n.*147C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971135_21971136delinsA | CA645552511 | CDKN2A | c.223_224delinsT (p.Pro75SerfsTer?) c.348-58298_348-58297delinsA (n.348-58298_348-58297delinsA) c.266_267delinsT (p.Pro89LeufsTer?) n.197_198delinsT c.497_498delinsT (n.497_498delinsT) c.70_71delinsT (p.Pro24SerfsTer?) n.624_625delinsT n.413_414delinsT n.362_363delinsT n.145_146delinsT n.553_554delinsT c.*146_*147delinsT (n.*146_*147delinsT) | COSMIC |
9 | g.21971135_21971144del | CA645552512 | CDKN2A | c.215_224del (p.Cys72SerfsTer?) c.348-58298_348-58289del (n.348-58298_348-58289del) c.258_267del (p.Arg87AlafsTer?) n.189_198del c.489_498del (n.489_498del) c.62_71del (p.Cys21SerfsTer?) n.616_625del n.405_414del n.354_363del n.137_146del n.545_554del c.*138_*147del (n.*138_*147del) | COSMIC |
9 | g.21971136G>A | CA373086293 | CDKN2A | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.348-58297G>A (n.348-58297G>A) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.197C>T c.497C>T (n.497C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.624C>T n.413C>T n.362C>T n.145C>T n.553C>T c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971136G>C | CA373086294 | CDKN2A | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.348-58297G>C (n.348-58297G>C) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.197C>G c.497C>G (n.497C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.624C>G n.413C>G n.362C>G n.145C>G n.553C>G c.*146C>G (n.*146C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971136G= | CA1839162158 | CDKN2A | c.223C= (p.Pro75=) c.348-58297G= (n.348-58297G=) c.266C= (p.Pro89=) n.197C= c.497C= (n.497C=) c.70C= (p.Pro24=) n.624C= n.413C= n.362C= n.145C= n.553C= c.*146C= (n.*146C=) | |
9 | g.21971136G>T | CA373086295 | CDKN2A | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.348-58297G>T (n.348-58297G>T) c.266C>A (p.Pro89His) n.197C>A c.497C>A (n.497C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.624C>A n.413C>A n.362C>A n.145C>A n.553C>A c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971137_21971194del | CA2695203263 | CDKN2A | c.166_223del (p.Ser56ProfsTer?) c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del) c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_197del c.440_497del (n.440_497del) c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?) n.567_624del n.356_413del n.305_362del n.88_145del n.496_553del c.*89_*146del (n.*89_*146del) | |
9 | g.21971137G>A | CA373086296 | CDKN2A | c.222C>T (p.Asp74=) c.348-58296G>A (n.348-58296G>A) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.196C>T c.496C>T (n.496C>T) c.69C>T (p.Asp23=) n.623C>T n.412C>T n.361C>T n.144C>T n.552C>T c.*145C>T (n.*145C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971137G>C | CA373086297 | CDKN2A | c.222C>G (p.Asp74Glu) c.348-58296G>C (n.348-58296G>C) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.196C>G c.496C>G (n.496C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.623C>G n.412C>G n.361C>G n.144C>G n.552C>G c.*145C>G (n.*145C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971137G= | CA1839162169 | CDKN2A | c.222C= (p.Asp74=) c.348-58296G= (n.348-58296G=) c.265C= (p.Pro89=) n.196C= c.496C= (n.496C=) c.69C= (p.Asp23=) n.623C= n.412C= n.361C= n.144C= n.552C= c.*145C= (n.*145C=) | |
9 | g.21971137G>T | CA373086298 | CDKN2A | c.222C>A (p.Asp74Glu) c.348-58296G>T (n.348-58296G>T) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.196C>A c.496C>A (n.496C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.623C>A n.412C>A n.361C>A n.144C>A n.552C>A c.*145C>A (n.*145C>A) | COSMIC |
9 | g.21971137_21971138delinsGT | CA1839162170 | CDKN2A | c.221_222delinsAC (p.Asp74=) c.348-58296_348-58295delinsGT (n.348-58296_348-58295delinsGT) c.264_265delinsAC (p.Arg88=) n.195_196delinsAC c.495_496delinsAC (n.495_496delinsAC) c.68_69delinsAC (p.Asp23=) n.622_623delinsAC n.411_412delinsAC n.360_361delinsAC n.143_144delinsAC n.551_552delinsAC c.*144_*145delinsAC (n.*144_*145delinsAC) | |
9 | g.21971137_21971139delinsGTC | CA1839162166 | CDKN2A | c.220_222delinsGAC (p.Asp74=) c.348-58296_348-58294delinsGTC (n.348-58296_348-58294delinsGTC) c.263_265delinsGAC (p.Arg88=) n.194_196delinsGAC c.494_496delinsGAC (n.494_496delinsGAC) c.67_69delinsGAC (p.Asp23=) n.621_623delinsGAC n.410_412delinsGAC n.359_361delinsGAC n.142_144delinsGAC n.550_552delinsGAC c.*143_*145delinsGAC (n.*143_*145delinsGAC) | |
9 | g.21971138del | CA891842866 | CDKN2A | c.221del (p.Asp74AlafsTer?) c.348-58295del (n.348-58295del) c.264del (p.Arg90AlafsTer?) n.195del c.495del (n.495del) c.68del (p.Asp23AlafsTer?) n.622del n.411del n.360del n.143del n.551del c.*144del (n.*144del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971138T>A | CA373086299 | CDKN2A | c.221A>T (p.Asp74Val) c.348-58295T>A (n.348-58295T>A) c.264A>T (p.Arg88=) n.195A>T c.495A>T (n.495A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.622A>T n.411A>T n.360A>T n.143A>T n.551A>T c.*144A>T (n.*144A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971138T>C | CA373086300 | CDKN2A | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.348-58295T>C (n.348-58295T>C) c.264A>G (p.Arg88=) n.195A>G c.495A>G (n.495A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.622A>G n.411A>G n.360A>G n.143A>G n.551A>G c.*144A>G (n.*144A>G) | dbSNP |
9 | g.21971138T>G | CA5012202 | CDKN2A | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.348-58295T>G (n.348-58295T>G) c.264A>C (p.Arg88=) n.195A>C c.495A>C (n.495A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.622A>C n.411A>C n.360A>C n.143A>C n.551A>C c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971138T= | CA1839162186 | CDKN2A | c.221A= (p.Asp74=) c.348-58295T= (n.348-58295T=) c.264A= (p.Arg88=) n.195A= c.495A= (n.495A=) c.68A= (p.Asp23=) n.622A= n.411A= n.360A= n.143A= n.551A= c.*144A= (n.*144A=) | |
9 | g.21971138_21971139del | CA587106858 | CDKN2A | c.220_221del (p.Asp74ProfsTer?) c.348-58295_348-58294del (n.348-58295_348-58294del) c.263_264del (p.Arg88ProfsTer?) n.194_195del c.494_495del (n.494_495del) c.67_68del (p.Asp23ProfsTer?) n.621_622del n.410_411del n.359_360del n.142_143del n.550_551del c.*143_*144del (n.*143_*144del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.21971142_21971188del | CA645552513 | CDKN2A | c.175_221del (p.Val59ProfsTer?) c.348-58291_348-58245del (n.348-58291_348-58245del) c.218_264del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_195del c.449_495del (n.449_495del) c.22_68del (p.Val8ProfsTer?) n.576_622del n.365_411del n.314_360del n.97_143del n.505_551del c.*98_*144del (n.*98_*144del) | COSMIC |
9 | g.21971138_21971139insTC | CA862170720 | CDKN2A | c.220_221insGA (p.Asp74GlyfsTer?) c.348-58295_348-58294insTC (n.348-58295_348-58294insTC) c.263_264insGA (p.Pro89AsnfsTer?) n.194_195insGA c.494_495insGA (n.494_495insGA) c.67_68insGA (p.Asp23GlyfsTer?) n.621_622insGA n.410_411insGA n.359_360insGA n.142_143insGA n.550_551insGA c.*143_*144insGA (n.*143_*144insGA) | |
9 | g.21971139C>A | CA5012204 | CDKN2A | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.348-58294C>A (n.348-58294C>A) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.194G>T c.494G>T (n.494G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.621G>T n.410G>T n.359G>T n.142G>T n.550G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971139C= | CA1839162211 | CDKN2A | c.220G= (p.Asp74=) c.348-58294C= (n.348-58294C=) c.263G= (p.Arg88=) n.194G= c.494G= (n.494G=) c.67G= (p.Asp23=) n.621G= n.410G= n.359G= n.142G= n.550G= c.*143G= (n.*143G=) | |
9 | g.21971139C>G | CA5012203 | CDKN2A | c.220G>C (p.Asp74His) c.348-58294C>G (n.348-58294C>G) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.194G>C c.494G>C (n.494G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.621G>C n.410G>C n.359G>C n.142G>C n.550G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971139C>T | CA373086301 | CDKN2A | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.348-58294C>T (n.348-58294C>T) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.194G>A c.494G>A (n.494G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.621G>A n.410G>A n.359G>A n.142G>A n.550G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971141_21971143dup | CA16618831 | CDKN2A | c.218_220dup (p.Ala73_Asp74insAla) c.348-58292_348-58290dup (n.348-58292_348-58290dup) c.261_263dup (p.Arg88_Pro89insArg) n.192_194dup c.492_494dup (n.492_494dup) c.65_67dup (p.Ala22_Asp23insAla) n.619_621dup n.408_410dup n.357_359dup n.140_142dup n.548_550dup c.*141_*143dup (n.*141_*143dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971141_21971143del | CA2697557699 | CDKN2A | c.218_220del (p.Ala73del) c.348-58292_348-58290del (n.348-58292_348-58290del) c.261_263del (p.Arg88del) n.192_194del c.492_494del (n.492_494del) c.65_67del (p.Ala22del) n.619_621del n.408_410del n.357_359del n.140_142del n.548_550del c.*141_*143del (n.*141_*143del) | ClinVar |
9 | g.21971140G>A | CA5012205 | CDKN2A | c.219C>T (p.Ala73=) c.348-58293G>A (n.348-58293G>A) c.262C>T (p.Arg88Ter) n.193C>T c.493C>T (n.493C>T) c.66C>T (p.Ala22=) n.620C>T n.409C>T n.358C>T n.141C>T n.549C>T c.*142C>T (n.*142C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971140G>C | CA299036 | CDKN2A | c.219C>G (p.Ala73=) c.348-58293G>C (n.348-58293G>C) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.193C>G c.493C>G (n.493C>G) c.66C>G (p.Ala22=) n.620C>G n.409C>G n.358C>G n.141C>G n.549C>G c.*142C>G (n.*142C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971140G= | CA1839162224 | CDKN2A | c.219C= (p.Ala73=) c.348-58293G= (n.348-58293G=) c.262C= (p.Arg88=) n.193C= c.493C= (n.493C=) c.66C= (p.Ala22=) n.620C= n.409C= n.358C= n.141C= n.549C= c.*142C= (n.*142C=) | |
9 | g.21971140G>T | CA464261974 | CDKN2A | c.219C>A (p.Ala73=) c.348-58293G>T (n.348-58293G>T) c.262C>A (p.Arg88=) n.193C>A c.493C>A (n.493C>A) c.66C>A (p.Ala22=) n.620C>A n.409C>A n.358C>A n.141C>A n.549C>A c.*142C>A (n.*142C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971140_21971147del | CA891842061 | CDKN2A | c.212_219del (p.Asn71ArgfsTer?) c.348-58293_348-58286del (n.348-58293_348-58286del) c.255_262del (p.Leu86ThrfsTer?) n.186_193del c.486_493del (n.486_493del) c.59_66del (p.Asn20ArgfsTer?) n.613_620del n.402_409del n.351_358del n.134_141del n.542_549del c.*135_*142del (n.*135_*142del) | |
9 | g.21971141G>A | CA373086304 | CDKN2A | c.218C>T (p.Ala73Val) c.348-58292G>A (n.348-58292G>A) c.261C>T (p.Arg87=) n.192C>T c.492C>T (n.492C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) n.619C>T n.408C>T n.357C>T n.140C>T n.548C>T c.*141C>T (n.*141C>T) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971141G>C | CA373086302 | CDKN2A | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.348-58292G>C (n.348-58292G>C) c.261C>G (p.Arg87=) n.192C>G c.492C>G (n.492C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) n.619C>G n.408C>G n.357C>G n.140C>G n.548C>G c.*141C>G (n.*141C>G) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971141G>T | CA373086303 | CDKN2A | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.348-58292G>T (n.348-58292G>T) c.261C>A (p.Arg87=) n.192C>A c.492C>A (n.492C>A) c.65C>A (p.Ala22Asp) n.619C>A n.408C>A n.357C>A n.140C>A n.548C>A c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971142_21971163del | CA645552514 | CDKN2A | c.197_218del (p.His66ProfsTer?) c.348-58291_348-58270del (n.348-58291_348-58270del) c.240_261del (p.Arg81AspfsTer?) n.171_192del c.471_492del (n.471_492del) c.44_65del (p.His15ProfsTer?) n.598_619del n.387_408del n.336_357del n.119_140del n.527_548del c.*120_*141del (n.*120_*141del) | COSMIC |
9 | g.21971142C>A | CA373086305 | CDKN2A | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.348-58291C>A (n.348-58291C>A) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.191G>T c.491G>T (n.491G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) n.618G>T n.407G>T n.356G>T n.139G>T n.547G>T c.*140G>T (n.*140G>T) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971142C= | CA1839162238 | CDKN2A | c.217G= (p.Ala73=) c.348-58291C= (n.348-58291C=) c.260G= (p.Arg87=) n.191G= c.491G= (n.491G=) c.64G= (p.Ala22=) n.618G= n.407G= n.356G= n.139G= n.547G= c.*140G= (n.*140G=) | |
9 | g.21971142C>G | CA5012206 | CDKN2A | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.348-58291C>G (n.348-58291C>G) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.191G>C c.491G>C (n.491G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) n.618G>C n.407G>C n.356G>C n.139G>C n.547G>C c.*140G>C (n.*140G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.21971142C>T | CA373086306 | CDKN2A | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.348-58291C>T (n.348-58291C>T) c.260G>A (p.Arg87His) n.191G>A c.491G>A (n.491G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) n.618G>A n.407G>A n.356G>A n.139G>A n.547G>A c.*140G>A (n.*140G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971143del | CA464261976 | CDKN2A | c.216del (p.Cys72TrpfsTer?) c.348-58290del (n.348-58290del) c.259del (p.Arg87AlafsTer?) n.190del c.490del (n.490del) c.63del (p.Cys21TrpfsTer?) n.617del n.406del n.355del n.138del n.546del c.*139del (n.*139del) | COSMIC |
9 | g.21971143G>A | CA373086307 | CDKN2A | c.216C>T (p.Cys72=) c.348-58290G>A (n.348-58290G>A) c.259C>T (p.Arg87Cys) n.190C>T c.490C>T (n.490C>T) c.63C>T (p.Cys21=) n.617C>T n.406C>T n.355C>T n.138C>T n.546C>T c.*139C>T (n.*139C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971143G>C | CA373086308 | CDKN2A | c.216C>G (p.Cys72Trp) c.348-58290G>C (n.348-58290G>C) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.190C>G c.490C>G (n.490C>G) c.63C>G (p.Cys21Trp) n.617C>G n.406C>G n.355C>G n.138C>G n.546C>G c.*139C>G (n.*139C>G) | |
9 | g.21971143G= | CA1839162244 | CDKN2A | c.216C= (p.Cys72=) c.348-58290G= (n.348-58290G=) c.259C= (p.Arg87=) n.190C= c.490C= (n.490C=) c.63C= (p.Cys21=) n.617C= n.406C= n.355C= n.138C= n.546C= c.*139C= (n.*139C=) | |
9 | g.21971143G>T | CA373086309 | CDKN2A | c.216C>A (p.Cys72Ter) c.348-58290G>T (n.348-58290G>T) c.259C>A (p.Arg87Ser) n.190C>A c.490C>A (n.490C>A) c.63C>A (p.Cys21Ter) n.617C>A n.406C>A n.355C>A n.138C>A n.546C>A c.*139C>A (n.*139C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971143_21971144delinsTT | CA2831116709 | CDKN2A | c.215_216delinsAA (p.Cys72Ter) c.348-58290_348-58289delinsTT (n.348-58290_348-58289delinsTT) c.258_259delinsAA (p.Arg87Ser) n.189_190delinsAA c.489_490delinsAA (n.489_490delinsAA) c.62_63delinsAA (p.Cys21Ter) n.616_617delinsAA n.405_406delinsAA n.354_355delinsAA n.137_138delinsAA n.545_546delinsAA c.*138_*139delinsAA (n.*138_*139delinsAA) | |
9 | g.21971144C>A | CA373086311 | CDKN2A | c.215G>T (p.Cys72Phe) c.348-58289C>A (n.348-58289C>A) c.258G>T (p.Leu86=) n.189G>T c.489G>T (n.489G>T) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.616G>T n.405G>T n.354G>T n.137G>T n.545G>T c.*138G>T (n.*138G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971144C>G | CA373086312 | CDKN2A | c.215G>C (p.Cys72Ser) c.348-58289C>G (n.348-58289C>G) c.258G>C (p.Leu86=) n.189G>C c.489G>C (n.489G>C) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.616G>C n.405G>C n.354G>C n.137G>C n.545G>C c.*138G>C (n.*138G>C) | |
9 | g.21971144C>T | CA373086310 | CDKN2A | c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.348-58289C>T (n.348-58289C>T) c.258G>A (p.Leu86=) n.189G>A c.489G>A (n.489G>A) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.616G>A n.405G>A n.354G>A n.137G>A n.545G>A c.*138G>A (n.*138G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971144_21971148del | CA587106859 | CDKN2A | c.211_215del (p.Asn71ArgfsTer?) c.348-58289_348-58285del (n.348-58289_348-58285del) c.254_258del (p.Gln85ProfsTer?) n.185_189del c.485_489del (n.485_489del) c.58_62del (p.Asn20ArgfsTer?) n.612_616del n.401_405del n.350_354del n.133_137del n.541_545del c.*134_*138del (n.*134_*138del) | gnomAD v2 |
9 | g.21971145A= | CA1839162249 | CDKN2A | c.214T= (p.Cys72=) c.348-58288A= (n.348-58288A=) c.257T= (p.Leu86=) n.188T= c.488T= (n.488T=) c.61T= (p.Cys21=) n.615T= n.404T= n.353T= n.136T= n.544T= c.*137T= (n.*137T=) | |
9 | g.21971145A>C | CA373086313 | CDKN2A | c.214T>G (p.Cys72Gly) c.348-58288A>C (n.348-58288A>C) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.188T>G c.488T>G (n.488T>G) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.615T>G n.404T>G n.353T>G n.136T>G n.544T>G c.*137T>G (n.*137T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971145A>G | CA373086314 | CDKN2A | c.214T>C (p.Cys72Arg) c.348-58288A>G (n.348-58288A>G) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.188T>C c.488T>C (n.488T>C) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.615T>C n.404T>C n.353T>C n.136T>C n.544T>C c.*137T>C (n.*137T>C) | dbSNP |
9 | g.21971145A>T | CA373086315 | CDKN2A | c.214T>A (p.Cys72Ser) c.348-58288A>T (n.348-58288A>T) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.188T>A c.488T>A (n.488T>A) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.615T>A n.404T>A n.353T>A n.136T>A n.544T>A c.*137T>A (n.*137T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971146del | CA464261984 | CDKN2A | c.213del (p.Cys72AlafsTer?) c.348-58287del (n.348-58287del) c.256del (p.Leu86CysfsTer?) n.187del c.487del (n.487del) c.60del (p.Cys21AlafsTer?) n.614del n.403del n.352del n.135del n.543del c.*136del (n.*136del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971146G>A | CA464261983 | CDKN2A | c.213C>T (p.Asn71=) c.348-58287G>A (n.348-58287G>A) c.256C>T (p.Leu86=) n.187C>T c.487C>T (n.487C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.614C>T n.403C>T n.352C>T n.135C>T n.543C>T c.*136C>T (n.*136C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971146G>C | CA373086316 | CDKN2A | c.213C>G (p.Asn71Lys) c.348-58287G>C (n.348-58287G>C) c.256C>G (p.Leu86Val) n.187C>G c.487C>G (n.487C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.614C>G n.403C>G n.352C>G n.135C>G n.543C>G c.*136C>G (n.*136C>G) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971146G>T | CA373086317 | CDKN2A | c.213C>A (p.Asn71Lys) c.348-58287G>T (n.348-58287G>T) c.256C>A (p.Leu86Met) n.187C>A c.487C>A (n.487C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.614C>A n.403C>A n.352C>A n.135C>A n.543C>A c.*136C>A (n.*136C>A) | ClinVar COSMIC |
9 | g.21971146delinsCGACC | CA645552515 | CDKN2A | c.213delinsGGTCG (p.Asn71LysfsTer?) c.348-58287delinsCGACC (n.348-58287delinsCGACC) c.256delinsGGTCG (p.Leu86GlyfsTer?) n.187delinsGGTCG c.487delinsGGTCG (n.487delinsGGTCG) c.60delinsGGTCG (p.Asn20LysfsTer?) n.614delinsGGTCG n.403delinsGGTCG n.352delinsGGTCG n.135delinsGGTCG n.543delinsGGTCG c.*136delinsGGTCG (n.*136delinsGGTCG) | COSMIC |
9 | g.21971146_21971147delinsGT | CA1839162258 | CDKN2A | c.212_213delinsAC (p.Asn71=) c.348-58287_348-58286delinsGT (n.348-58287_348-58286delinsGT) c.255_256delinsAC (p.Gln85=) n.186_187delinsAC c.486_487delinsAC (n.486_487delinsAC) c.59_60delinsAC (p.Asn20=) n.613_614delinsAC n.402_403delinsAC n.351_352delinsAC n.134_135delinsAC n.542_543delinsAC c.*135_*136delinsAC (n.*135_*136delinsAC) | |
9 | g.21971148_21971162del | CA2695203264 | CDKN2A | c.199_213del (p.Gly67_Asn71del) c.348-58285_348-58271del (n.348-58285_348-58271del) c.242_256del (p.Arg81_Gln85del) n.173_187del c.473_487del (n.473_487del) c.46_60del (p.Gly16_Asn20del) n.600_614del n.389_403del n.338_352del n.121_135del n.529_543del c.*122_*136del (n.*122_*136del) | |
9 | g.21971146_21971184delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC | CA1839162259 | CDKN2A | c.175_213delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val59=) c.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC (n.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC) c.218_256delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Ser73=) n.149_187delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) c.22_60delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val8=) n.576_614delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.365_403delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.314_352delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.97_135delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.505_543delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) | |
9 | g.21971147T>A | CA373086318 | CDKN2A | c.212A>T (p.Asn71Ile) c.348-58286T>A (n.348-58286T>A) c.255A>T (p.Gln85His) n.186A>T c.486A>T (n.486A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.613A>T n.402A>T n.351A>T n.134A>T n.542A>T c.*135A>T (n.*135A>T) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971147T>C | CA5012207 | CDKN2A | c.212A>G (p.Asn71Ser) c.348-58286T>C (n.348-58286T>C) c.255A>G (p.Gln85=) n.186A>G c.486A>G (n.486A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.613A>G n.402A>G n.351A>G n.134A>G n.542A>G c.*135A>G (n.*135A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971147T>G | CA190730270 | CDKN2A | c.212A>C (p.Asn71Thr) c.348-58286T>G (n.348-58286T>G) c.255A>C (p.Gln85His) n.186A>C c.486A>C (n.486A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.613A>C n.402A>C n.351A>C n.134A>C n.542A>C c.*135A>C (n.*135A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971147T= | CA1839162275 | CDKN2A | c.212A= (p.Asn71=) c.348-58286T= (n.348-58286T=) c.255A= (p.Gln85=) n.186A= c.486A= (n.486A=) c.59A= (p.Asn20=) n.613A= n.402A= n.351A= n.134A= n.542A= c.*135A= (n.*135A=) | |
9 | g.21971148del | CA10578844 | CDKN2A | c.212del (p.Asn71ThrfsTer?) c.348-58285del (n.348-58285del) c.255del (p.Gln85HisfsTer?) n.186del c.486del (n.486del) c.59del (p.Asn20ThrfsTer?) n.613del n.402del n.351del n.134del n.542del c.*135del (n.*135del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971148_21971185del | CA10578843 | CDKN2A | c.175_212del (p.Val59LeufsTer?) c.348-58285_348-58248del (n.348-58285_348-58248del) c.218_255del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_186del c.449_486del (n.449_486del) c.22_59del (p.Val8LeufsTer?) n.576_613del n.365_402del n.314_351del n.97_134del n.505_542del c.*98_*135del (n.*98_*135del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971148T>A | CA373086319 | CDKN2A | c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.348-58285T>A (n.348-58285T>A) c.254A>T (p.Gln85Leu) n.185A>T c.485A>T (n.485A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.612A>T n.401A>T n.350A>T n.133A>T n.541A>T c.*134A>T (n.*134A>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971148T>C | CA373086320 | CDKN2A | c.211A>G (p.Asn71Asp) c.348-58285T>C (n.348-58285T>C) c.254A>G (p.Gln85Arg) n.185A>G c.485A>G (n.485A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.612A>G n.401A>G n.350A>G n.133A>G n.541A>G c.*134A>G (n.*134A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971148T>G | CA373086321 | CDKN2A | c.211A>C (p.Asn71His) c.348-58285T>G (n.348-58285T>G) c.254A>C (p.Gln85Pro) n.185A>C c.485A>C (n.485A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.612A>C n.401A>C n.350A>C n.133A>C n.541A>C c.*134A>C (n.*134A>C) | dbSNP |
9 | g.21971148T= | CA1839162292 | CDKN2A | c.211A= (p.Asn71=) c.348-58285T= (n.348-58285T=) c.254A= (p.Gln85=) n.185A= c.485A= (n.485A=) c.58A= (p.Asn20=) n.612A= n.401A= n.350A= n.133A= n.541A= c.*134A= (n.*134A=) | |
9 | g.21971148_21971172del | CA645552516 | CDKN2A | c.187_211del (p.Leu63ThrfsTer?) c.348-58285_348-58261del (n.348-58285_348-58261del) c.230_254del (p.Ala77AspfsTer?) n.161_185del c.461_485del (n.461_485del) c.34_58del (p.Leu12ThrfsTer?) n.588_612del n.377_401del n.326_350del n.109_133del n.517_541del c.*110_*134del (n.*110_*134del) | COSMIC |
9 | g.21971148_21971149insA | CA645552517 | CDKN2A | c.210_211insT (p.Asn71Ter) c.348-58285_348-58284insA (n.348-58285_348-58284insA) c.253_254insT (p.Gln85LeufsTer?) n.184_185insT c.484_485insT (n.484_485insT) c.57_58insT (p.Asn20Ter) n.611_612insT n.400_401insT n.349_350insT n.132_133insT n.540_541insT c.*133_*134insT (n.*133_*134insT) | COSMIC |
9 | g.21971149G>A | CA348918 | CDKN2A | c.210C>T (p.Pro70=) c.348-58284G>A (n.348-58284G>A) c.253C>T (p.Gln85Ter) n.184C>T c.484C>T (n.484C>T) c.57C>T (p.Pro19=) n.611C>T n.400C>T n.349C>T n.132C>T n.540C>T c.*133C>T (n.*133C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971149G>C | CA373086323 | CDKN2A | c.210C>G (p.Pro70=) c.348-58284G>C (n.348-58284G>C) c.253C>G (p.Gln85Glu) n.184C>G c.484C>G (n.484C>G) c.57C>G (p.Pro19=) n.611C>G n.400C>G n.349C>G n.132C>G n.540C>G c.*133C>G (n.*133C>G) | |
9 | g.21971149G= | CA1839162302 | CDKN2A | c.210C= (p.Pro70=) c.348-58284G= (n.348-58284G=) c.253C= (p.Gln85=) n.184C= c.484C= (n.484C=) c.57C= (p.Pro19=) n.611C= n.400C= n.349C= n.132C= n.540C= c.*133C= (n.*133C=) | |
9 | g.21971149G>T | CA373086322 | CDKN2A | c.210C>A (p.Pro70=) c.348-58284G>T (n.348-58284G>T) c.253C>A (p.Gln85Lys) n.184C>A c.484C>A (n.484C>A) c.57C>A (p.Pro19=) n.611C>A n.400C>A n.349C>A n.132C>A n.540C>A c.*133C>A (n.*133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971151del | CA2689598772 | CDKN2A | c.210del (p.Asn71ThrfsTer?) c.348-58282del (n.348-58282del) c.253del (p.Gln85AsnfsTer?) n.184del c.484del (n.484del) c.57del (p.Asn20ThrfsTer?) n.611del n.400del n.349del n.132del n.540del c.*133del (n.*133del) | gnomAD v4 |
9 | g.21971149_21971156del | CA645552518 | CDKN2A | c.203_210del (p.Ala68GlufsTer?) c.348-58284_348-58277del (n.348-58284_348-58277del) c.246_253del (p.Gly83ThrfsTer?) n.177_184del c.477_484del (n.477_484del) c.50_57del (p.Ala17GlufsTer?) n.604_611del n.393_400del n.342_349del n.125_132del n.533_540del c.*126_*133del (n.*126_*133del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971149_21971168delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA | CA1839162305 | CDKN2A | c.191_210delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu64=) c.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA (n.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA) c.234_253delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Ala78=) n.165_184delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC c.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC) c.38_57delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu13=) n.592_611delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.381_400delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.330_349delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.113_132delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.521_540delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC c.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC) | |
9 | g.21971149_21971150insT | CA464261991 | CDKN2A | c.209_210insA (p.Asn71GlnfsTer?) c.348-58284_348-58283insT (n.348-58284_348-58283insT) c.252_253insA (p.Gln85ThrfsTer?) n.183_184insA c.483_484insA (n.483_484insA) c.56_57insA (p.Asn20GlnfsTer?) n.610_611insA n.399_400insA n.348_349insA n.131_132insA n.539_540insA c.*132_*133insA (n.*132_*133insA) | |
9 | g.21971150G>A | CA373086324 | CDKN2A | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.348-58283G>A (n.348-58283G>A) c.252C>T (p.Ala84=) n.183C>T c.483C>T (n.483C>T) c.56C>T (p.Pro19Leu) n.610C>T n.399C>T n.348C>T n.131C>T n.539C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971150G>C | CA193421 | CDKN2A | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.348-58283G>C (n.348-58283G>C) c.252C>G (p.Ala84=) n.183C>G c.483C>G (n.483C>G) c.56C>G (p.Pro19Arg) n.610C>G n.399C>G n.348C>G n.131C>G n.539C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971150G= | CA1839162331 | CDKN2A | c.209C= (p.Pro70=) c.348-58283G= (n.348-58283G=) c.252C= (p.Ala84=) n.183C= c.483C= (n.483C=) c.56C= (p.Pro19=) n.610C= n.399C= n.348C= n.131C= n.539C= c.*132C= (n.*132C=) | |
9 | g.21971150G>T | CA373086325 | CDKN2A | c.209C>A (p.Pro70His) c.348-58283G>T (n.348-58283G>T) c.252C>A (p.Ala84=) n.183C>A c.483C>A (n.483C>A) c.56C>A (p.Pro19His) n.610C>A n.399C>A n.348C>A n.131C>A n.539C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971151_21971169del | CA915744611 | CDKN2A | c.191_209del (p.Leu64ProfsTer?) c.348-58282_348-58264del (n.348-58282_348-58264del) c.234_252del (p.Ala79AsnfsTer?) n.165_183del c.465_483del (n.465_483del) c.38_56del (p.Leu13ProfsTer?) n.592_610del n.381_399del n.330_348del n.113_131del n.521_539del c.*114_*132del (n.*114_*132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971151G>A | CA373086326 | CDKN2A | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.348-58282G>A (n.348-58282G>A) c.251C>T (p.Ala84Val) n.182C>T c.482C>T (n.482C>T) c.55C>T (p.Pro19Ser) n.609C>T n.398C>T n.347C>T n.130C>T n.538C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971151G>C | CA373086327 | CDKN2A | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.348-58282G>C (n.348-58282G>C) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.182C>G c.482C>G (n.482C>G) c.55C>G (p.Pro19Ala) n.609C>G n.398C>G n.347C>G n.130C>G n.538C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971151G= | CA1839162336 | CDKN2A | c.208C= (p.Pro70=) c.348-58282G= (n.348-58282G=) c.251C= (p.Ala84=) n.182C= c.482C= (n.482C=) c.55C= (p.Pro19=) n.609C= n.398C= n.347C= n.130C= n.538C= c.*131C= (n.*131C=) | |
9 | g.21971151G>T | CA373086328 | CDKN2A | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.348-58282G>T (n.348-58282G>T) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.182C>A c.482C>A (n.482C>A) c.55C>A (p.Pro19Thr) n.609C>A n.398C>A n.347C>A n.130C>A n.538C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971153_21971173del | CA645552520 | CDKN2A | c.188_208del (p.Leu63_Glu69del) c.348-58280_348-58260del (n.348-58280_348-58260del) c.231_251del (p.Ala78_Ala84del) n.162_182del c.462_482del (n.462_482del) c.35_55del (p.Leu12_Glu18del) n.589_609del n.378_398del n.327_347del n.110_130del n.518_538del c.*111_*131del (n.*111_*131del) | COSMIC |
9 | g.21971158_21971181del | CA2695203265 | CDKN2A | c.185_208del (p.Leu62_Glu69del) c.348-58275_348-58252del (n.348-58275_348-58252del) c.228_251del (p.Ala77_Ala84del) n.159_182del c.459_482del (n.459_482del) c.32_55del (p.Leu11_Glu18del) n.586_609del n.375_398del n.324_347del n.107_130del n.515_538del c.*108_*131del (n.*108_*131del) | |
9 | g.21971153_21971181del | CA645552519 | CDKN2A | c.180_208del (p.Glu61GlnfsTer?) c.348-58280_348-58252del (n.348-58280_348-58252del) c.223_251del (p.Gly75ProfsTer?) n.154_182del c.454_482del (n.454_482del) c.27_55del (p.Glu10GlnfsTer?) n.581_609del n.370_398del n.319_347del n.102_130del n.510_538del c.*103_*131del (n.*103_*131del) | COSMIC COSMIC |
9 | g.21971152C>A | CA373086329 | CDKN2A | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.348-58281C>A (n.348-58281C>A) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.181G>T c.481G>T (n.481G>T) c.54G>T (p.Glu18Asp) n.608G>T n.397G>T n.346G>T n.129G>T n.537G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971152C= | CA1839162342 | CDKN2A | c.207G= (p.Glu69=) c.348-58281C= (n.348-58281C=) c.250G= (p.Ala84=) n.181G= c.481G= (n.481G=) c.54G= (p.Glu18=) n.608G= n.397G= n.346G= n.129G= n.537G= c.*130G= (n.*130G=) | |
9 | g.21971152C>G | CA373086330 | CDKN2A | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.348-58281C>G (n.348-58281C>G) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.181G>C c.481G>C (n.481G>C) c.54G>C (p.Glu18Asp) n.608G>C n.397G>C n.346G>C n.129G>C n.537G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971152C>T | CA373086331 | CDKN2A | c.207G>A (p.Glu69=) c.348-58281C>T (n.348-58281C>T) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.181G>A c.481G>A (n.481G>A) c.54G>A (p.Glu18=) n.608G>A n.397G>A n.346G>A n.129G>A n.537G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971152_21971153delinsTA | CA645552522 | CDKN2A | c.206_207delinsTA (p.Glu69Val) c.348-58281_348-58280delinsTA (n.348-58281_348-58280delinsTA) c.249_250delinsTA (p.Ala84Thr) n.180_181delinsTA c.480_481delinsTA (n.480_481delinsTA) c.53_54delinsTA (p.Glu18Val) n.607_608delinsTA n.396_397delinsTA n.345_346delinsTA n.128_129delinsTA n.536_537delinsTA c.*129_*130delinsTA (n.*129_*130delinsTA) | COSMIC |
9 | g.21971153_21971178del | CA645552521 | CDKN2A | c.182_207del (p.Glu61AlafsTer?) c.348-58280_348-58255del (n.348-58280_348-58255del) c.225_250del (p.Ala76ProfsTer?) n.156_181del c.456_481del (n.456_481del) c.29_54del (p.Glu10AlafsTer?) n.583_608del n.372_397del n.321_346del n.104_129del n.512_537del c.*105_*130del (n.*105_*130del) | COSMIC |
9 | g.21971152_21971153insG | CA645552523 | CDKN2A | c.206_207insC (p.Glu69AspfsTer?) c.348-58281_348-58280insG (n.348-58281_348-58280insG) c.249_250insC (p.Ala84ArgfsTer?) n.180_181insC c.480_481insC (n.480_481insC) c.53_54insC (p.Glu18AspfsTer?) n.607_608insC n.396_397insC n.345_346insC n.128_129insC n.536_537insC c.*129_*130insC (n.*129_*130insC) | COSMIC |
9 | g.21971153T>A | CA373086332 | CDKN2A | c.206A>T (p.Glu69Val) c.348-58280T>A (n.348-58280T>A) c.249A>T (p.Gly83=) n.180A>T c.480A>T (n.480A>T) c.53A>T (p.Glu18Val) n.607A>T n.396A>T n.345A>T n.128A>T n.536A>T c.*129A>T (n.*129A>T) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21971153T>C | CA195340 | CDKN2A | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.348-58280T>C (n.348-58280T>C) c.249A>G (p.Gly83=) n.180A>G c.480A>G (n.480A>G) c.53A>G (p.Glu18Gly) n.607A>G n.396A>G n.345A>G n.128A>G n.536A>G c.*129A>G (n.*129A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971153T>G | CA373086333 | CDKN2A | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.348-58280T>G (n.348-58280T>G) c.249A>C (p.Gly83=) n.180A>C c.480A>C (n.480A>C) c.53A>C (p.Glu18Ala) n.607A>C n.396A>C n.345A>C n.128A>C n.536A>C c.*129A>C (n.*129A>C) | ClinVar |
9 | g.21971153T= | CA1839162352 | CDKN2A | c.206A= (p.Glu69=) c.348-58280T= (n.348-58280T=) c.249A= (p.Gly83=) n.180A= c.480A= (n.480A=) c.53A= (p.Glu18=) n.607A= n.396A= n.345A= n.128A= n.536A= c.*129A= (n.*129A=) | |
9 | g.21971154C>A | CA16602754 | CDKN2A | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.348-58279C>A (n.348-58279C>A) c.248G>T (p.Gly83Val) n.179G>T c.479G>T (n.479G>T) c.52G>T (p.Glu18Ter) n.606G>T n.395G>T n.344G>T n.127G>T n.535G>T c.*128G>T (n.*128G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971154C= | CA1839162363 | CDKN2A | c.205G= (p.Glu69=) c.348-58279C= (n.348-58279C=) c.248G= (p.Gly83=) n.179G= c.479G= (n.479G=) c.52G= (p.Glu18=) n.606G= n.395G= n.344G= n.127G= n.535G= c.*128G= (n.*128G=) | |
9 | g.21971154C>G | CA373086334 | CDKN2A | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.348-58279C>G (n.348-58279C>G) c.248G>C (p.Gly83Ala) n.179G>C c.479G>C (n.479G>C) c.52G>C (p.Glu18Gln) n.606G>C n.395G>C n.344G>C n.127G>C n.535G>C c.*128G>C (n.*128G>C) | COSMIC |
9 | g.21971154C>T | CA373086335 | CDKN2A | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.348-58279C>T (n.348-58279C>T) c.248G>A (p.Gly83Glu) n.179G>A c.479G>A (n.479G>A) c.52G>A (p.Glu18Lys) n.606G>A n.395G>A n.344G>A n.127G>A n.535G>A c.*128G>A (n.*128G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971154_21971155delinsAA | CA645552526 | CDKN2A | c.204_205delinsTT (p.Ala69Ter) c.348-58279_348-58278delinsAA (n.348-58279_348-58278delinsAA) c.247_248delinsTT (p.Gly83Leu) n.178_179delinsTT c.478_479delinsTT (n.478_479delinsTT) c.51_52delinsTT (p.Ala18Ter) n.605_606delinsTT n.394_395delinsTT n.343_344delinsTT n.126_127delinsTT n.534_535delinsTT c.*127_*128delinsTT (n.*127_*128delinsTT) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971155dup | CA464261996 | CDKN2A | c.205dup (p.Glu69GlyfsTer?) c.348-58278dup (n.348-58278dup) c.248dup (p.Ala84SerfsTer?) n.179dup c.479dup (n.479dup) c.52dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.606dup n.395dup n.344dup n.127dup n.535dup c.*128dup (n.*128dup) | |
9 | g.21971155del | CA464261998 | CDKN2A | c.205del (p.Glu69SerfsTer?) c.348-58278del (n.348-58278del) c.248del (p.Gly83GlufsTer?) n.179del c.479del (n.479del) c.52del (p.Glu18SerfsTer?) n.606del n.395del n.344del n.127del n.535del c.*128del (n.*128del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971154_21971168del | CA645552527 | CDKN2A | c.191_205del (p.Leu64_Glu69delinsGln) c.348-58279_348-58265del (n.348-58279_348-58265del) c.234_248del (p.Ala79_Gly83del) n.165_179del c.465_479del (n.465_479del) c.38_52del (p.Leu13_Glu18delinsGln) n.592_606del n.381_395del n.330_344del n.113_127del n.521_535del c.*114_*128del (n.*114_*128del) | COSMIC |
9 | g.21971155C>A | CA373086337 | CDKN2A | c.204G>T (p.Ala68=) c.348-58278C>A (n.348-58278C>A) c.247G>T (p.Gly83Ter) n.178G>T c.478G>T (n.478G>T) c.51G>T (p.Ala17=) n.605G>T n.394G>T n.343G>T n.126G>T n.534G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971155C= | CA1839162369 | CDKN2A | c.204G= (p.Ala68=) c.348-58278C= (n.348-58278C=) c.247G= (p.Gly83=) n.178G= c.478G= (n.478G=) c.51G= (p.Ala17=) n.605G= n.394G= n.343G= n.126G= n.534G= c.*127G= (n.*127G=) | |
9 | g.21971155C>G | CA373086338 | CDKN2A | c.204G>C (p.Ala68=) c.348-58278C>G (n.348-58278C>G) c.247G>C (p.Gly83Arg) n.178G>C c.478G>C (n.478G>C) c.51G>C (p.Ala17=) n.605G>C n.394G>C n.343G>C n.126G>C n.534G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | dbSNP |
9 | g.21971155C>T | CA373086336 | CDKN2A | c.204G>A (p.Ala68=) c.348-58278C>T (n.348-58278C>T) c.247G>A (p.Gly83Arg) n.178G>A c.478G>A (n.478G>A) c.51G>A (p.Ala17=) n.605G>A n.394G>A n.343G>A n.126G>A n.534G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971158_21971159del | CA645552528 | CDKN2A | c.203_204del (p.Ala68GlyfsTer?) c.348-58275_348-58274del (n.348-58275_348-58274del) c.246_247del (p.Gly83SerfsTer?) n.177_178del c.477_478del (n.477_478del) c.50_51del (p.Ala17GlyfsTer?) n.604_605del n.393_394del n.342_343del n.125_126del n.533_534del c.*126_*127del (n.*126_*127del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971156del | CA645552530 | CDKN2A | c.203del (p.Ala68GlyfsTer?) c.348-58277del (n.348-58277del) c.246del (p.Gly83GlufsTer?) n.177del c.477del (n.477del) c.50del (p.Ala17GlyfsTer?) n.604del n.393del n.342del n.125del n.533del c.*126del (n.*126del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971156G>A | CA16612711 | CDKN2A | c.203C>T (p.Ala68Val) c.348-58277G>A (n.348-58277G>A) c.246C>T (p.Arg82=) n.177C>T c.477C>T (n.477C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) n.604C>T n.393C>T n.342C>T n.125C>T n.533C>T c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971156G>C | CA373086339 | CDKN2A | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.348-58277G>C (n.348-58277G>C) c.246C>G (p.Arg82=) n.177C>G c.477C>G (n.477C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) n.604C>G n.393C>G n.342C>G n.125C>G n.533C>G c.*126C>G (n.*126C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971156G= | CA1839162389 | CDKN2A | c.203C= (p.Ala68=) c.348-58277G= (n.348-58277G=) c.246C= (p.Arg82=) n.177C= c.477C= (n.477C=) c.50C= (p.Ala17=) n.604C= n.393C= n.342C= n.125C= n.533C= c.*126C= (n.*126C=) | |
9 | g.21971156G>T | CA373086340 | CDKN2A | c.203C>A (p.Ala68Glu) c.348-58277G>T (n.348-58277G>T) c.246C>A (p.Arg82=) n.177C>A c.477C>A (n.477C>A) c.50C>A (p.Ala17Glu) n.604C>A n.393C>A n.342C>A n.125C>A n.533C>A c.*126C>A (n.*126C>A) | COSMIC |
9 | g.21971156dup | CA645552531 | CDKN2A | c.203dup (p.Glu69GlyfsTer?) c.348-58277dup (n.348-58277dup) c.246dup (p.Gly83ArgfsTer?) n.177dup c.477dup (n.477dup) c.50dup (p.Glu18GlyfsTer?) n.604dup n.393dup n.342dup n.125dup n.533dup c.*126dup (n.*126dup) | COSMIC |
9 | g.21971156_21971157delinsAA | CA10578845 | CDKN2A | c.202_203delinsTT (p.Ala68Leu) c.348-58277_348-58276delinsAA (n.348-58277_348-58276delinsAA) c.245_246delinsTT (p.Arg82Leu) n.176_177delinsTT c.476_477delinsTT (n.476_477delinsTT) c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu) n.603_604delinsTT n.392_393delinsTT n.341_342delinsTT n.124_125delinsTT n.532_533delinsTT c.*125_*126delinsTT (n.*125_*126delinsTT) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971156_21971157delinsGC | CA1839162391 | CDKN2A | c.202_203delinsGC (p.Ala68=) c.348-58277_348-58276delinsGC (n.348-58277_348-58276delinsGC) c.245_246delinsGC (p.Arg82=) n.176_177delinsGC c.476_477delinsGC (n.476_477delinsGC) c.49_50delinsGC (p.Ala17=) n.603_604delinsGC n.392_393delinsGC n.341_342delinsGC n.124_125delinsGC n.532_533delinsGC c.*125_*126delinsGC (n.*125_*126delinsGC) | |
9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
9 | g.21971157C>A | CA373086341 | CDKN2A | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.348-58276C>A (n.348-58276C>A) c.245G>T (p.Arg82Leu) n.176G>T c.476G>T (n.476G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) n.603G>T n.392G>T n.341G>T n.124G>T n.532G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971157C= | CA1839162396 | CDKN2A | c.202G= (p.Ala68=) c.348-58276C= (n.348-58276C=) c.245G= (p.Arg82=) n.176G= c.476G= (n.476G=) c.49G= (p.Ala17=) n.603G= n.392G= n.341G= n.124G= n.532G= c.*125G= (n.*125G=) | |
9 | g.21971157C>G | CA373086342 | CDKN2A | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.348-58276C>G (n.348-58276C>G) c.245G>C (p.Arg82Pro) n.176G>C c.476G>C (n.476G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) n.603G>C n.392G>C n.341G>C n.124G>C n.532G>C c.*125G>C (n.*125G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971157C>T | CA373086343 | CDKN2A | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.348-58276C>T (n.348-58276C>T) c.245G>A (p.Arg82His) n.176G>A c.476G>A (n.476G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) n.603G>A n.392G>A n.341G>A n.124G>A n.532G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971157dup | CA464262004 | CDKN2A | c.202dup (p.Ala68GlyfsTer?) c.348-58276dup (n.348-58276dup) c.245dup (p.Gly83ArgfsTer?) n.176dup c.476dup (n.476dup) c.49dup (p.Ala17GlyfsTer?) n.603dup n.392dup n.341dup n.124dup n.532dup c.*125dup (n.*125dup) | |
9 | g.21971157_21971178delinsGT | CA645552532 | CDKN2A | c.181_202delinsAC (p.Glu61ThrfsTer?) c.348-58276_348-58255delinsGT (n.348-58276_348-58255delinsGT) c.224_245delinsAC (p.Gly75AspfsTer?) n.155_176delinsAC c.455_476delinsAC (n.455_476delinsAC) c.28_49delinsAC (p.Glu10ThrfsTer?) n.582_603delinsAC n.371_392delinsAC n.320_341delinsAC n.103_124delinsAC n.511_532delinsAC c.*104_*125delinsAC (n.*104_*125delinsAC) | COSMIC |
9 | g.21971158_21971184del | CA645552533 | CDKN2A | c.176_202del (p.Val59_Gly67del) c.348-58275_348-58249del (n.348-58275_348-58249del) c.219_245del (p.Gly74_Arg82del) n.150_176del c.450_476del (n.450_476del) c.23_49del (p.Val8_Gly16del) n.577_603del n.366_392del n.315_341del n.98_124del n.506_532del c.*99_*125del (n.*99_*125del) | COSMIC |
9 | g.21971158del | CA464262006 | CDKN2A | c.201del (p.Ala68ArgfsTer?) c.348-58275del (n.348-58275del) c.244del (p.Arg82AlafsTer?) n.175del c.475del (n.475del) c.48del (p.Ala17ArgfsTer?) n.602del n.391del n.340del n.123del n.531del c.*124del (n.*124del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971158G>A | CA373086344 | CDKN2A | c.201C>T (p.Gly67=) c.348-58275G>A (n.348-58275G>A) c.244C>T (p.Arg82Cys) n.175C>T c.475C>T (n.475C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.602C>T n.391C>T n.340C>T n.123C>T n.531C>T c.*124C>T (n.*124C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971158G>C | CA373086345 | CDKN2A | c.201C>G (p.Gly67=) c.348-58275G>C (n.348-58275G>C) c.244C>G (p.Arg82Gly) n.175C>G c.475C>G (n.475C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.602C>G n.391C>G n.340C>G n.123C>G n.531C>G c.*124C>G (n.*124C>G) | |
9 | g.21971158G= | CA1839162402 | CDKN2A | c.201C= (p.Gly67=) c.348-58275G= (n.348-58275G=) c.244C= (p.Arg82=) n.175C= c.475C= (n.475C=) c.48C= (p.Gly16=) n.602C= n.391C= n.340C= n.123C= n.531C= c.*124C= (n.*124C=) | |
9 | g.21971158G>T | CA373086346 | CDKN2A | c.201C>A (p.Gly67=) c.348-58275G>T (n.348-58275G>T) c.244C>A (p.Arg82Ser) n.175C>A c.475C>A (n.475C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.602C>A n.391C>A n.340C>A n.123C>A n.531C>A c.*124C>A (n.*124C>A) | ClinVar |
9 | g.21971160_21971167del | CA645552534 | CDKN2A | c.194_201del (p.Leu65ArgfsTer?) c.348-58273_348-58266del (n.348-58273_348-58266del) c.237_244del (p.Pro80ArgfsTer?) n.168_175del c.468_475del (n.468_475del) c.41_48del (p.Leu14ArgfsTer?) n.595_602del n.384_391del n.333_340del n.116_123del n.524_531del c.*117_*124del (n.*117_*124del) | COSMIC |
9 | g.21971159C>A | CA373086347 | CDKN2A | c.200G>T (p.Gly67Val) c.348-58274C>A (n.348-58274C>A) c.243G>T (p.Arg81=) n.174G>T c.474G>T (n.474G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.601G>T n.390G>T n.339G>T n.122G>T n.530G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971159C= | CA1839162407 | CDKN2A | c.200G= (p.Gly67=) c.348-58274C= (n.348-58274C=) c.243G= (p.Arg81=) n.174G= c.474G= (n.474G=) c.47G= (p.Gly16=) n.601G= n.390G= n.339G= n.122G= n.530G= c.*123G= (n.*123G=) | |
9 | g.21971159C>G | CA373086348 | CDKN2A | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.348-58274C>G (n.348-58274C>G) c.243G>C (p.Arg81=) n.174G>C c.474G>C (n.474G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.601G>C n.390G>C n.339G>C n.122G>C n.530G>C c.*123G>C (n.*123G>C) | dbSNP |
9 | g.21971159C>T | CA337960 | CDKN2A | c.200G>A (p.Gly67Asp) c.348-58274C>T (n.348-58274C>T) c.243G>A (p.Arg81=) n.174G>A c.474G>A (n.474G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.601G>A n.390G>A n.339G>A n.122G>A n.530G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971160C>A | CA373086349 | CDKN2A | c.199G>T (p.Gly67Cys) c.348-58273C>A (n.348-58273C>A) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.173G>T c.473G>T (n.473G>T) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.600G>T n.389G>T n.338G>T n.121G>T n.529G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971160C= | CA1839162417 | CDKN2A | c.199G= (p.Gly67=) c.348-58273C= (n.348-58273C=) c.242G= (p.Arg81=) n.173G= c.473G= (n.473G=) c.46G= (p.Gly16=) n.600G= n.389G= n.338G= n.121G= n.529G= c.*122G= (n.*122G=) | |
9 | g.21971160C>G | CA336563 | CDKN2A | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.348-58273C>G (n.348-58273C>G) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.173G>C c.473G>C (n.473G>C) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.600G>C n.389G>C n.338G>C n.121G>C n.529G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971160C>T | CA5012208 | CDKN2A | c.199G>A (p.Gly67Ser) c.348-58273C>T (n.348-58273C>T) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.173G>A c.473G>A (n.473G>A) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.600G>A n.389G>A n.338G>A n.121G>A n.529G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971160_21971164del | CA645552535 | CDKN2A | c.195_199del (p.His66ArgfsTer?) c.348-58273_348-58269del (n.348-58273_348-58269del) c.238_242del (p.Pro80AlafsTer?) n.169_173del c.469_473del (n.469_473del) c.42_46del (p.His15ArgfsTer?) n.596_600del n.385_389del n.334_338del n.117_121del n.525_529del c.*118_*122del (n.*118_*122del) | COSMIC |
9 | g.21971160_21971161insT | CA645552536 | CDKN2A | c.198_199insA (p.Gly67ArgfsTer?) c.348-58273_348-58272insT (n.348-58273_348-58272insT) c.241_242insA (p.Arg81GlnfsTer?) n.172_173insA c.472_473insA (n.472_473insA) c.45_46insA (p.Gly16ArgfsTer?) n.599_600insA n.388_389insA n.337_338insA n.120_121insA n.528_529insA c.*121_*122insA (n.*121_*122insA) | COSMIC |
9 | g.21971161del | CA645552537 | CDKN2A | c.198del (p.His66GlnfsTer?) c.348-58272del (n.348-58272del) c.241del (p.Arg81GlyfsTer?) n.172del c.472del (n.472del) c.45del (p.His15GlnfsTer?) n.599del n.388del n.337del n.120del n.528del c.*121del (n.*121del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971161G>A | CA5012210 | CDKN2A | c.198C>T (p.His66=) c.348-58272G>A (n.348-58272G>A) c.241C>T (p.Arg81Trp) n.172C>T c.472C>T (n.472C>T) c.45C>T (p.His15=) n.599C>T n.388C>T n.337C>T n.120C>T n.528C>T c.*121C>T (n.*121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971161G>C | CA5012209 | CDKN2A | c.198C>G (p.His66Gln) c.348-58272G>C (n.348-58272G>C) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.172C>G c.472C>G (n.472C>G) c.45C>G (p.His15Gln) n.599C>G n.388C>G n.337C>G n.120C>G n.528C>G c.*121C>G (n.*121C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971161G= | CA1839162433 | CDKN2A | c.198C= (p.His66=) c.348-58272G= (n.348-58272G=) c.241C= (p.Arg81=) n.172C= c.472C= (n.472C=) c.45C= (p.His15=) n.599C= n.388C= n.337C= n.120C= n.528C= c.*121C= (n.*121C=) | |
9 | g.21971161G>T | CA373086350 | CDKN2A | c.198C>A (p.His66Gln) c.348-58272G>T (n.348-58272G>T) c.241C>A (p.Arg81=) n.172C>A c.472C>A (n.472C>A) c.45C>A (p.His15Gln) n.599C>A n.388C>A n.337C>A n.120C>A n.528C>A c.*121C>A (n.*121C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971161_21971163delinsCTA | CA645552539 | CDKN2A | c.196_198delinsTAG (p.His66Ter) c.348-58272_348-58270delinsCTA (n.348-58272_348-58270delinsCTA) c.239_241delinsTAG (p.Pro80_Arg81delinsLeuGly) n.170_172delinsTAG c.470_472delinsTAG (n.470_472delinsTAG) c.43_45delinsTAG (p.His15Ter) n.597_599delinsTAG n.386_388delinsTAG n.335_337delinsTAG n.118_120delinsTAG n.526_528delinsTAG c.*119_*121delinsTAG (n.*119_*121delinsTAG) | COSMIC |
9 | g.21971162_21971163del | CA645552538 | CDKN2A | c.197_198del (p.His66ArgfsTer?) c.348-58271_348-58270del (n.348-58271_348-58270del) c.240_241del (p.Arg81AlafsTer?) n.171_172del c.471_472del (n.471_472del) c.44_45del (p.His15ArgfsTer?) n.598_599del n.387_388del n.336_337del n.119_120del n.527_528del c.*120_*121del (n.*120_*121del) | COSMIC |
9 | g.21971161_21971162insA | CA464262013 | CDKN2A | c.197_198insT (p.Gly67ArgfsTer?) c.348-58272_348-58271insA (n.348-58272_348-58271insA) c.240_241insT (p.Arg81SerfsTer?) n.171_172insT c.471_472insT (n.471_472insT) c.44_45insT (p.Gly16ArgfsTer?) n.598_599insT n.387_388insT n.336_337insT n.119_120insT n.527_528insT c.*120_*121insT (n.*120_*121insT) | |
9 | g.21971162T>A | CA373086351 | CDKN2A | c.197A>T (p.His66Leu) c.348-58271T>A (n.348-58271T>A) c.240A>T (p.Pro80=) n.171A>T c.471A>T (n.471A>T) c.44A>T (p.His15Leu) n.598A>T n.387A>T n.336A>T n.119A>T n.527A>T c.*120A>T (n.*120A>T) | dbSNP |
9 | g.21971162T>C | CA5012211 | CDKN2A | c.197A>G (p.His66Arg) c.348-58271T>C (n.348-58271T>C) c.240A>G (p.Pro80=) n.171A>G c.471A>G (n.471A>G) c.44A>G (p.His15Arg) n.598A>G n.387A>G n.336A>G n.119A>G n.527A>G c.*120A>G (n.*120A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971162T>G | CA16618832 | CDKN2A | c.197A>C (p.His66Pro) c.348-58271T>G (n.348-58271T>G) c.240A>C (p.Pro80=) n.171A>C c.471A>C (n.471A>C) c.44A>C (p.His15Pro) n.598A>C n.387A>C n.336A>C n.119A>C n.527A>C c.*120A>C (n.*120A>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971162T= | CA1839162461 | CDKN2A | c.197A= (p.His66=) c.348-58271T= (n.348-58271T=) c.240A= (p.Pro80=) n.171A= c.471A= (n.471A=) c.44A= (p.His15=) n.598A= n.387A= n.336A= n.119A= n.527A= c.*120A= (n.*120A=) | |
9 | g.21971162dup | CA891842867 | CDKN2A | c.197dup (p.His66GlnfsTer?) c.348-58271dup (n.348-58271dup) c.240dup (p.Arg81ThrfsTer?) n.171dup c.471dup (n.471dup) c.44dup (p.His15GlnfsTer?) n.598dup n.387dup n.336dup n.119dup n.527dup c.*120dup (n.*120dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971164_21971194del | CA2695203266 | CDKN2A | c.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?) c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del) c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?) n.141_171del c.441_471del (n.441_471del) c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?) n.568_598del n.357_387del n.306_336del n.89_119del n.497_527del c.*90_*120del (n.*90_*120del) | |
9 | g.21971163G>A | CA373086352 | CDKN2A | c.196C>T (p.His66Tyr) c.348-58270G>A (n.348-58270G>A) c.239C>T (p.Pro80Leu) n.170C>T c.470C>T (n.470C>T) c.43C>T (p.His15Tyr) n.597C>T n.386C>T n.335C>T n.118C>T n.526C>T c.*119C>T (n.*119C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971163G>C | CA373086353 | CDKN2A | c.196C>G (p.His66Asp) c.348-58270G>C (n.348-58270G>C) c.239C>G (p.Pro80Arg) n.170C>G c.470C>G (n.470C>G) c.43C>G (p.His15Asp) n.597C>G n.386C>G n.335C>G n.118C>G n.526C>G c.*119C>G (n.*119C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971163G= | CA1839162468 | CDKN2A | c.196C= (p.His66=) c.348-58270G= (n.348-58270G=) c.239C= (p.Pro80=) n.170C= c.470C= (n.470C=) c.43C= (p.His15=) n.597C= n.386C= n.335C= n.118C= n.526C= c.*119C= (n.*119C=) | |
9 | g.21971163G>T | CA373086354 | CDKN2A | c.196C>A (p.His66Asn) c.348-58270G>T (n.348-58270G>T) c.239C>A (p.Pro80Gln) n.170C>A c.470C>A (n.470C>A) c.43C>A (p.His15Asn) n.597C>A n.386C>A n.335C>A n.118C>A n.526C>A c.*119C>A (n.*119C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971164dup | CA2695202364 | CDKN2A | c.196dup (p.His66ProfsTer?) c.348-58269dup (n.348-58269dup) c.239dup (p.Arg81ThrfsTer?) n.170dup c.470dup (n.470dup) c.43dup (p.His15ProfsTer?) n.597dup n.386dup n.335dup n.118dup n.526dup c.*119dup (n.*119dup) | |
9 | g.21971163_21971174delinsT | CA2580080329 | CDKN2A | c.185_196delinsA (p.Leu62GlnfsTer?) c.348-58270_348-58259delinsT (n.348-58270_348-58259delinsT) c.228_239delinsA (p.Ala77ThrfsTer?) n.159_170delinsA c.459_470delinsA (n.459_470delinsA) c.32_43delinsA (p.Leu11GlnfsTer?) n.586_597delinsA n.375_386delinsA n.324_335delinsA n.107_118delinsA n.515_526delinsA c.*108_*119delinsA (n.*108_*119delinsA) | ClinVar |
9 | g.21971164G>A | CA373086355 | CDKN2A | c.195C>T (p.Leu65=) c.348-58269G>A (n.348-58269G>A) c.238C>T (p.Pro80Ser) n.169C>T c.469C>T (n.469C>T) c.42C>T (p.Leu14=) n.596C>T n.385C>T n.334C>T n.117C>T n.525C>T c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971164G>C | CA5012212 | CDKN2A | c.195C>G (p.Leu65=) c.348-58269G>C (n.348-58269G>C) c.238C>G (p.Pro80Ala) n.169C>G c.469C>G (n.469C>G) c.42C>G (p.Leu14=) n.596C>G n.385C>G n.334C>G n.117C>G n.525C>G c.*118C>G (n.*118C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21971164G= | CA1839162472 | CDKN2A | c.195C= (p.Leu65=) c.348-58269G= (n.348-58269G=) c.238C= (p.Pro80=) n.169C= c.469C= (n.469C=) c.42C= (p.Leu14=) n.596C= n.385C= n.334C= n.117C= n.525C= c.*118C= (n.*118C=) | |
9 | g.21971164G>T | CA373086356 | CDKN2A | c.195C>A (p.Leu65=) c.348-58269G>T (n.348-58269G>T) c.238C>A (p.Pro80Thr) n.169C>A c.469C>A (n.469C>A) c.42C>A (p.Leu14=) n.596C>A n.385C>A n.334C>A n.117C>A n.525C>A c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971165_21971180del | CA645552540 | CDKN2A | c.180_195del (p.Glu61ThrfsTer?) c.348-58268_348-58253del (n.348-58268_348-58253del) c.223_238del (p.Gly75HisfsTer?) n.154_169del c.454_469del (n.454_469del) c.27_42del (p.Glu10ThrfsTer?) n.581_596del n.370_385del n.319_334del n.102_117del n.510_525del c.*103_*118del (n.*103_*118del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971165A= | CA1839162479 | CDKN2A | c.194T= (p.Leu65=) c.348-58268A= (n.348-58268A=) c.237T= (p.Ala79=) n.168T= c.468T= (n.468T=) c.41T= (p.Leu14=) n.595T= n.384T= n.333T= n.116T= n.524T= c.*117T= (n.*117T=) | |
9 | g.21971165A>C | CA373086357 | CDKN2A | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.348-58268A>C (n.348-58268A>C) c.237T>G (p.Ala79=) n.168T>G c.468T>G (n.468T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) n.595T>G n.384T>G n.333T>G n.116T>G n.524T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | dbSNP |
9 | g.21971165A>G | CA16622120 | CDKN2A | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.348-58268A>G (n.348-58268A>G) c.237T>C (p.Ala79=) n.168T>C c.468T>C (n.468T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) n.595T>C n.384T>C n.333T>C n.116T>C n.524T>C c.*117T>C (n.*117T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.21971165A>T | CA373086358 | CDKN2A | c.194T>A (p.Leu65His) c.348-58268A>T (n.348-58268A>T) c.237T>A (p.Ala79=) n.168T>A c.468T>A (n.468T>A) c.41T>A (p.Leu14His) n.595T>A n.384T>A n.333T>A n.116T>A n.524T>A c.*117T>A (n.*117T>A) | dbSNP |
9 | g.21971165dup | CA2840157325 | CDKN2A | c.194dup (p.His66ProfsTer?) c.348-58268dup (n.348-58268dup) c.237dup (p.Pro80SerfsTer?) n.168dup c.468dup (n.468dup) c.41dup (p.His15ProfsTer?) n.595dup n.384dup n.333dup n.116dup n.524dup c.*117dup (n.*117dup) | |
9 | g.21971165_21971168dup | CA2695203267 | CDKN2A | c.191_194dup (p.His66AlafsTer?) c.348-58268_348-58265dup (n.348-58268_348-58265dup) c.234_237dup (p.Pro80CysfsTer?) n.165_168dup c.465_468dup (n.465_468dup) c.38_41dup (p.His15AlafsTer?) n.592_595dup n.381_384dup n.330_333dup n.113_116dup n.521_524dup c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) | |
9 | g.21971174_21971176dup | CA2580616161 | CDKN2A | c.192_194dup (p.Leu65_His66insLeu) c.348-58259_348-58257dup (n.348-58259_348-58257dup) c.235_237dup (p.Ala79_Pro80insAla) n.166_168dup c.466_468dup (n.466_468dup) c.39_41dup (p.Leu14_His15insLeu) n.593_595dup n.382_384dup n.331_333dup n.114_116dup n.522_524dup c.*115_*117dup (n.*115_*117dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971174_21971176del | CA645552541 | CDKN2A | c.192_194del (p.Leu65del) c.348-58259_348-58257del (n.348-58259_348-58257del) c.235_237del (p.Ala79del) n.166_168del c.466_468del (n.466_468del) c.39_41del (p.Leu14del) n.593_595del n.382_384del n.331_333del n.114_116del n.522_524del c.*115_*117del (n.*115_*117del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.21971166del | CA464262014 | CDKN2A | c.193del (p.Leu65SerfsTer?) c.348-58267del (n.348-58267del) c.236del (p.Ala79ValfsTer?) n.167del c.467del (n.467del) c.40del (p.Leu14SerfsTer?) n.594del n.383del n.332del n.115del n.523del c.*116del (n.*116del) | COSMIC |
9 | g.21971166G>A | CA373086359 | CDKN2A | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.348-58267G>A (n.348-58267G>A) c.236C>T (p.Ala79Val) n.167C>T c.467C>T (n.467C>T) c.40C>T (p.Leu14Phe) n.594C>T n.383C>T n.332C>T n.115C>T n.523C>T c.*116C>T (n.*116C>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971166G>C | CA373086360 | CDKN2A | c.193C>G (p.Leu65Val) c.348-58267G>C (n.348-58267G>C) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.167C>G c.467C>G (n.467C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) n.594C>G n.383C>G n.332C>G n.115C>G n.523C>G c.*116C>G (n.*116C>G) | dbSNP |
9 | g.21971166G= | CA1839162487 | CDKN2A | c.193C= (p.Leu65=) c.348-58267G= (n.348-58267G=) c.236C= (p.Ala79=) n.167C= c.467C= (n.467C=) c.40C= (p.Leu14=) n.594C= n.383C= n.332C= n.115C= n.523C= c.*116C= (n.*116C=) | |
9 | g.21971166G>T | CA373086361 | CDKN2A | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.348-58267G>T (n.348-58267G>T) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.167C>A c.467C>A (n.467C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) n.594C>A n.383C>A n.332C>A n.115C>A n.523C>A c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21971168_21971181del | CA645552542 | CDKN2A | c.180_193del (p.Glu61ProfsTer?) c.348-58265_348-58252del (n.348-58265_348-58252del) c.223_236del (p.Gly75SerfsTer?) n.154_167del c.454_467del (n.454_467del) c.27_40del (p.Glu10ProfsTer?) n.581_594del n.370_383del n.319_332del n.102_115del n.510_523del c.*103_*116del (n.*103_*116del) | COSMIC |