| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425905C>A | CA2577252708 | DES | n.846-44C>A n.760-44C>A c.1372-44C>A (n.1372-44C>A) n.227-44C>A c.1369-44C>A (n.1369-44C>A) c.940-44C>A (n.940-44C>A) c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1371+160C>A (n.1371+160C>A) c.1102-44C>A (n.1102-44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425905C>T | CA2663252300 | DES | n.846-44C>T n.760-44C>T c.1372-44C>T (n.1372-44C>T) n.227-44C>T c.1369-44C>T (n.1369-44C>T) c.940-44C>T (n.940-44C>T) c.1303-44C>T (n.1303-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1371+160C>T (n.1371+160C>T) c.1102-44C>T (n.1102-44C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425906T>G | CA2663252302 | DES | n.846-43T>G n.760-43T>G c.1372-43T>G (n.1372-43T>G) n.227-43T>G c.1369-43T>G (n.1369-43T>G) c.940-43T>G (n.940-43T>G) c.1303-43T>G (n.1303-43T>G) c.1351-43T>G (n.1351-43T>G) c.1371+161T>G (n.1371+161T>G) c.1102-43T>G (n.1102-43T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425907C= | CA1329213206 | DES | n.846-42C= n.760-42C= c.1372-42C= (n.1372-42C=) n.227-42C= c.1369-42C= (n.1369-42C=) c.940-42C= (n.940-42C=) c.1303-42C= (n.1303-42C=) c.1351-42C= (n.1351-42C=) c.1371+162C= (n.1371+162C=) c.1102-42C= (n.1102-42C=) | |
| 2 | g.219425907C>T | CA539843266 | DES | n.846-42C>T n.760-42C>T c.1372-42C>T (n.1372-42C>T) n.227-42C>T c.1369-42C>T (n.1369-42C>T) c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.1303-42C>T (n.1303-42C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) c.1371+162C>T (n.1371+162C>T) c.1102-42C>T (n.1102-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425908T>C | CA1042517563 | DES | n.846-41T>C n.760-41T>C c.1372-41T>C (n.1372-41T>C) n.227-41T>C c.1369-41T>C (n.1369-41T>C) c.940-41T>C (n.940-41T>C) c.1303-41T>C (n.1303-41T>C) c.1351-41T>C (n.1351-41T>C) c.1371+163T>C (n.1371+163T>C) c.1102-41T>C (n.1102-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425908T= | CA1329213208 | DES | n.846-41T= n.760-41T= c.1372-41T= (n.1372-41T=) n.227-41T= c.1369-41T= (n.1369-41T=) c.940-41T= (n.940-41T=) c.1303-41T= (n.1303-41T=) c.1351-41T= (n.1351-41T=) c.1371+163T= (n.1371+163T=) c.1102-41T= (n.1102-41T=) | |
| 2 | g.219425908_219425909delinsTG | CA1329213207 | DES | n.846-41_846-40delinsTG n.760-41_760-40delinsTG c.1372-41_1372-40delinsTG (n.1372-41_1372-40delinsTG) n.227-41_227-40delinsTG c.1369-41_1369-40delinsTG (n.1369-41_1369-40delinsTG) c.940-41_940-40delinsTG (n.940-41_940-40delinsTG) c.1303-41_1303-40delinsTG (n.1303-41_1303-40delinsTG) c.1351-41_1351-40delinsTG (n.1351-41_1351-40delinsTG) c.1371+163_1371+164delinsTG (n.1371+163_1371+164delinsTG) c.1102-41_1102-40delinsTG (n.1102-41_1102-40delinsTG) | |
| 2 | g.219425909G>A | CA2125311 | DES | n.846-40G>A n.760-40G>A c.1372-40G>A (n.1372-40G>A) n.227-40G>A c.1369-40G>A (n.1369-40G>A) c.940-40G>A (n.940-40G>A) c.1303-40G>A (n.1303-40G>A) c.1351-40G>A (n.1351-40G>A) c.1371+164G>A (n.1371+164G>A) c.1102-40G>A (n.1102-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425909G= | CA1329213209 | DES | n.846-40G= n.760-40G= c.1372-40G= (n.1372-40G=) n.227-40G= c.1369-40G= (n.1369-40G=) c.940-40G= (n.940-40G=) c.1303-40G= (n.1303-40G=) c.1351-40G= (n.1351-40G=) c.1371+164G= (n.1371+164G=) c.1102-40G= (n.1102-40G=) | |
| 2 | g.219425910del | CA2125310 | DES | n.846-39del n.760-39del c.1372-39del (n.1372-39del) n.227-39del c.1369-39del (n.1369-39del) c.940-39del (n.940-39del) c.1303-39del (n.1303-39del) c.1351-39del (n.1351-39del) c.1371+165del (n.1371+165del) c.1102-39del (n.1102-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425910G>T | CA2663252306 | DES | n.846-39G>T n.760-39G>T c.1372-39G>T (n.1372-39G>T) n.227-39G>T c.1369-39G>T (n.1369-39G>T) c.940-39G>T (n.940-39G>T) c.1303-39G>T (n.1303-39G>T) c.1351-39G>T (n.1351-39G>T) c.1371+165G>T (n.1371+165G>T) c.1102-39G>T (n.1102-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425911C>A | CA2125312 | DES | n.846-38C>A n.760-38C>A c.1372-38C>A (n.1372-38C>A) n.227-38C>A c.1369-38C>A (n.1369-38C>A) c.940-38C>A (n.940-38C>A) c.1303-38C>A (n.1303-38C>A) c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) c.1371+166C>A (n.1371+166C>A) c.1102-38C>A (n.1102-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425911C= | CA1329213210 | DES | n.846-38C= n.760-38C= c.1372-38C= (n.1372-38C=) n.227-38C= c.1369-38C= (n.1369-38C=) c.940-38C= (n.940-38C=) c.1303-38C= (n.1303-38C=) c.1351-38C= (n.1351-38C=) c.1371+166C= (n.1371+166C=) c.1102-38C= (n.1102-38C=) | |
| 2 | g.219425914G>A | CA2577252709 | DES | n.846-35G>A n.760-35G>A c.1372-35G>A (n.1372-35G>A) n.227-35G>A c.1369-35G>A (n.1369-35G>A) c.940-35G>A (n.940-35G>A) c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.1351-35G>A (n.1351-35G>A) c.1371+169G>A (n.1371+169G>A) c.1102-35G>A (n.1102-35G>A) | |
| 2 | g.219425914G>C | CA2577252710 | DES | n.846-35G>C n.760-35G>C c.1372-35G>C (n.1372-35G>C) n.227-35G>C c.1369-35G>C (n.1369-35G>C) c.940-35G>C (n.940-35G>C) c.1303-35G>C (n.1303-35G>C) c.1351-35G>C (n.1351-35G>C) c.1371+169G>C (n.1371+169G>C) c.1102-35G>C (n.1102-35G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425916A>G | CA2663252308 | DES | n.846-33A>G n.760-33A>G c.1372-33A>G (n.1372-33A>G) n.227-33A>G c.1369-33A>G (n.1369-33A>G) c.940-33A>G (n.940-33A>G) c.1303-33A>G (n.1303-33A>G) c.1351-33A>G (n.1351-33A>G) c.1371+171A>G (n.1371+171A>G) c.1102-33A>G (n.1102-33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425917C>A | CA1329213212 | DES | n.846-32C>A n.760-32C>A c.1372-32C>A (n.1372-32C>A) n.227-32C>A c.1369-32C>A (n.1369-32C>A) c.940-32C>A (n.940-32C>A) c.1303-32C>A (n.1303-32C>A) c.1351-32C>A (n.1351-32C>A) c.1371+172C>A (n.1371+172C>A) c.1102-32C>A (n.1102-32C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425917C= | CA1329213211 | DES | n.846-32C= n.760-32C= c.1372-32C= (n.1372-32C=) n.227-32C= c.1369-32C= (n.1369-32C=) c.940-32C= (n.940-32C=) c.1303-32C= (n.1303-32C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) c.1371+172C= (n.1371+172C=) c.1102-32C= (n.1102-32C=) | |
| 2 | g.219425918A= | CA1329213213 | DES | n.846-31A= n.760-31A= c.1372-31A= (n.1372-31A=) n.227-31A= c.1369-31A= (n.1369-31A=) c.940-31A= (n.940-31A=) c.1303-31A= (n.1303-31A=) c.1351-31A= (n.1351-31A=) c.1371+173A= (n.1371+173A=) c.1102-31A= (n.1102-31A=) | |
| 2 | g.219425918A>G | CA65987132 | DES | n.846-31A>G n.760-31A>G c.1372-31A>G (n.1372-31A>G) n.227-31A>G c.1369-31A>G (n.1369-31A>G) c.940-31A>G (n.940-31A>G) c.1303-31A>G (n.1303-31A>G) c.1351-31A>G (n.1351-31A>G) c.1371+173A>G (n.1371+173A>G) c.1102-31A>G (n.1102-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425919T>C | CA539843267 | DES | n.846-30T>C n.760-30T>C c.1372-30T>C (n.1372-30T>C) n.227-30T>C c.1369-30T>C (n.1369-30T>C) c.940-30T>C (n.940-30T>C) c.1303-30T>C (n.1303-30T>C) c.1351-30T>C (n.1351-30T>C) c.1371+174T>C (n.1371+174T>C) c.1102-30T>C (n.1102-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425919T= | CA1329213214 | DES | n.846-30T= n.760-30T= c.1372-30T= (n.1372-30T=) n.227-30T= c.1369-30T= (n.1369-30T=) c.940-30T= (n.940-30T=) c.1303-30T= (n.1303-30T=) c.1351-30T= (n.1351-30T=) c.1371+174T= (n.1371+174T=) c.1102-30T= (n.1102-30T=) | |
| 2 | g.219425921G>A | CA539843268 | DES | n.846-28G>A n.760-28G>A c.1372-28G>A (n.1372-28G>A) n.227-28G>A c.1369-28G>A (n.1369-28G>A) c.940-28G>A (n.940-28G>A) c.1303-28G>A (n.1303-28G>A) c.1351-28G>A (n.1351-28G>A) c.1371+176G>A (n.1371+176G>A) c.1102-28G>A (n.1102-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425921G= | CA1329213215 | DES | n.846-28G= n.760-28G= c.1372-28G= (n.1372-28G=) n.227-28G= c.1369-28G= (n.1369-28G=) c.940-28G= (n.940-28G=) c.1303-28G= (n.1303-28G=) c.1351-28G= (n.1351-28G=) c.1371+176G= (n.1371+176G=) c.1102-28G= (n.1102-28G=) | |
| 2 | g.219425923T>C | CA2125313 | DES | n.846-26T>C n.760-26T>C c.1372-26T>C (n.1372-26T>C) n.227-26T>C c.1369-26T>C (n.1369-26T>C) c.940-26T>C (n.940-26T>C) c.1303-26T>C (n.1303-26T>C) c.1351-26T>C (n.1351-26T>C) c.1371+178T>C (n.1371+178T>C) c.1102-26T>C (n.1102-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425923T= | CA1329213216 | DES | n.846-26T= n.760-26T= c.1372-26T= (n.1372-26T=) n.227-26T= c.1369-26T= (n.1369-26T=) c.940-26T= (n.940-26T=) c.1303-26T= (n.1303-26T=) c.1351-26T= (n.1351-26T=) c.1371+178T= (n.1371+178T=) c.1102-26T= (n.1102-26T=) | |
| 2 | g.219425924G>A | CA539843374 | DES | n.846-25G>A n.760-25G>A c.1372-25G>A (n.1372-25G>A) n.227-25G>A c.1369-25G>A (n.1369-25G>A) c.940-25G>A (n.940-25G>A) c.1303-25G>A (n.1303-25G>A) c.1351-25G>A (n.1351-25G>A) c.1371+179G>A (n.1371+179G>A) c.1102-25G>A (n.1102-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425924G= | CA1329213217 | DES | n.846-25G= n.760-25G= c.1372-25G= (n.1372-25G=) n.227-25G= c.1369-25G= (n.1369-25G=) c.940-25G= (n.940-25G=) c.1303-25G= (n.1303-25G=) c.1351-25G= (n.1351-25G=) c.1371+179G= (n.1371+179G=) c.1102-25G= (n.1102-25G=) | |
| 2 | g.219425927C= | CA1329213218 | DES | n.846-22C= n.760-22C= c.1372-22C= (n.1372-22C=) n.227-22C= c.1369-22C= (n.1369-22C=) c.940-22C= (n.940-22C=) c.1303-22C= (n.1303-22C=) c.1351-22C= (n.1351-22C=) c.1371+182C= (n.1371+182C=) c.1102-22C= (n.1102-22C=) | |
| 2 | g.219425927C>T | CA2125314 | DES | n.846-22C>T n.760-22C>T c.1372-22C>T (n.1372-22C>T) n.227-22C>T c.1369-22C>T (n.1369-22C>T) c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.1303-22C>T (n.1303-22C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.1371+182C>T (n.1371+182C>T) c.1102-22C>T (n.1102-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425929G>A | CA539843375 | DES | n.846-20G>A n.760-20G>A c.1372-20G>A (n.1372-20G>A) n.227-20G>A c.1369-20G>A (n.1369-20G>A) c.940-20G>A (n.940-20G>A) c.1303-20G>A (n.1303-20G>A) c.1351-20G>A (n.1351-20G>A) c.1371+184G>A (n.1371+184G>A) c.1102-20G>A (n.1102-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425929G>C | CA2546755902 | DES | n.846-20G>C n.760-20G>C c.1372-20G>C (n.1372-20G>C) n.227-20G>C c.1369-20G>C (n.1369-20G>C) c.940-20G>C (n.940-20G>C) c.1303-20G>C (n.1303-20G>C) c.1351-20G>C (n.1351-20G>C) c.1371+184G>C (n.1371+184G>C) c.1102-20G>C (n.1102-20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425929G= | CA1329213219 | DES | n.846-20G= n.760-20G= c.1372-20G= (n.1372-20G=) n.227-20G= c.1369-20G= (n.1369-20G=) c.940-20G= (n.940-20G=) c.1303-20G= (n.1303-20G=) c.1351-20G= (n.1351-20G=) c.1371+184G= (n.1371+184G=) c.1102-20G= (n.1102-20G=) | |
| 2 | g.219425931G>C | CA2663252349 | DES | n.846-18G>C n.760-18G>C c.1372-18G>C (n.1372-18G>C) n.227-18G>C c.1369-18G>C (n.1369-18G>C) c.940-18G>C (n.940-18G>C) c.1303-18G>C (n.1303-18G>C) c.1351-18G>C (n.1351-18G>C) c.1371+186G>C (n.1371+186G>C) c.1102-18G>C (n.1102-18G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425932C>T | CA2663252353 | DES | n.846-17C>T n.760-17C>T c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) n.227-17C>T c.1369-17C>T (n.1369-17C>T) c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.1303-17C>T (n.1303-17C>T) c.1351-17C>T (n.1351-17C>T) c.1371+187C>T (n.1371+187C>T) c.1102-17C>T (n.1102-17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425934T>A | CA2125315 | DES | n.846-15T>A n.760-15T>A c.1372-15T>A (n.1372-15T>A) n.227-15T>A c.1369-15T>A (n.1369-15T>A) c.940-15T>A (n.940-15T>A) c.1303-15T>A (n.1303-15T>A) c.1351-15T>A (n.1351-15T>A) c.1371+189T>A (n.1371+189T>A) c.1102-15T>A (n.1102-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425934T= | CA1329213220 | DES | n.846-15T= n.760-15T= c.1372-15T= (n.1372-15T=) n.227-15T= c.1369-15T= (n.1369-15T=) c.940-15T= (n.940-15T=) c.1303-15T= (n.1303-15T=) c.1351-15T= (n.1351-15T=) c.1371+189T= (n.1371+189T=) c.1102-15T= (n.1102-15T=) | |
| 2 | g.219425940C>T | CA2663252365 | DES | n.846-9C>T n.760-9C>T c.1372-9C>T (n.1372-9C>T) n.227-9C>T c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.940-9C>T (n.940-9C>T) c.1303-9C>T (n.1303-9C>T) c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.1371+195C>T (n.1371+195C>T) c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425942_219425945del | CA2663252358 | DES | n.846-7_846-4del n.760-7_760-4del c.1372-7_1372-4del (n.1372-7_1372-4del) n.227-7_227-4del c.1369-7_1369-4del (n.1369-7_1369-4del) c.940-7_940-4del (n.940-7_940-4del) c.1303-7_1303-4del (n.1303-7_1303-4del) c.1351-7_1351-4del (n.1351-7_1351-4del) c.1371+197_1371+200del (n.1371+197_1371+200del) c.1102-7_1102-4del (n.1102-7_1102-4del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425941C= | CA1329213221 | DES | n.846-8C= n.760-8C= c.1372-8C= (n.1372-8C=) n.227-8C= c.1369-8C= (n.1369-8C=) c.940-8C= (n.940-8C=) c.1303-8C= (n.1303-8C=) c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.1371+196C= (n.1371+196C=) c.1102-8C= (n.1102-8C=) | |
| 2 | g.219425941C>T | CA248072 | DES | n.846-8C>T n.760-8C>T c.1372-8C>T (n.1372-8C>T) n.227-8C>T c.1369-8C>T (n.1369-8C>T) c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.1303-8C>T (n.1303-8C>T) c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.1371+196C>T (n.1371+196C>T) c.1102-8C>T (n.1102-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425942T>C | CA2573135394 | DES | n.846-7T>C n.760-7T>C c.1372-7T>C (n.1372-7T>C) n.227-7T>C c.1369-7T>C (n.1369-7T>C) c.940-7T>C (n.940-7T>C) c.1303-7T>C (n.1303-7T>C) c.1351-7T>C (n.1351-7T>C) c.1371+197T>C (n.1371+197T>C) c.1102-7T>C (n.1102-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425942T>G | CA65987138 | DES | n.846-7T>G n.760-7T>G c.1372-7T>G (n.1372-7T>G) n.227-7T>G c.1369-7T>G (n.1369-7T>G) c.940-7T>G (n.940-7T>G) c.1303-7T>G (n.1303-7T>G) c.1351-7T>G (n.1351-7T>G) c.1371+197T>G (n.1371+197T>G) c.1102-7T>G (n.1102-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425942T= | CA1329213222 | DES | n.846-7T= n.760-7T= c.1372-7T= (n.1372-7T=) n.227-7T= c.1369-7T= (n.1369-7T=) c.940-7T= (n.940-7T=) c.1303-7T= (n.1303-7T=) c.1351-7T= (n.1351-7T=) c.1371+197T= (n.1371+197T=) c.1102-7T= (n.1102-7T=) | |
| 2 | g.219425943C>A | CA2663252394 | DES | n.846-6C>A n.760-6C>A c.1372-6C>A (n.1372-6C>A) n.227-6C>A c.1369-6C>A (n.1369-6C>A) c.940-6C>A (n.940-6C>A) c.1303-6C>A (n.1303-6C>A) c.1351-6C>A (n.1351-6C>A) c.1371+198C>A (n.1371+198C>A) c.1102-6C>A (n.1102-6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425943C>T | CA2580065934 | DES | n.846-6C>T n.760-6C>T c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) n.227-6C>T c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.940-6C>T (n.940-6C>T) c.1303-6C>T (n.1303-6C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.1371+198C>T (n.1371+198C>T) c.1102-6C>T (n.1102-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219425946dup | CA2125316 | DES | n.846-3dup n.760-3dup c.1372-3dup (n.1372-3dup) n.227-3dup c.1369-3dup (n.1369-3dup) c.940-3dup (n.940-3dup) c.1303-3dup (n.1303-3dup) c.1351-3dup (n.1351-3dup) c.1371+201dup (n.1371+201dup) c.1102-3dup (n.1102-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425944C= | CA1329213223 | DES | n.846-5C= n.760-5C= c.1372-5C= (n.1372-5C=) n.227-5C= c.1369-5C= (n.1369-5C=) c.940-5C= (n.940-5C=) c.1303-5C= (n.1303-5C=) c.1351-5C= (n.1351-5C=) c.1371+199C= (n.1371+199C=) c.1102-5C= (n.1102-5C=) | |
| 2 | g.219425944C>G | CA65987164 | DES | n.846-5C>G n.760-5C>G c.1372-5C>G (n.1372-5C>G) n.227-5C>G c.1369-5C>G (n.1369-5C>G) c.940-5C>G (n.940-5C>G) c.1303-5C>G (n.1303-5C>G) c.1351-5C>G (n.1351-5C>G) c.1371+199C>G (n.1371+199C>G) c.1102-5C>G (n.1102-5C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425944C>T | CA65987150 | DES | n.846-5C>T n.760-5C>T c.1372-5C>T (n.1372-5C>T) n.227-5C>T c.1369-5C>T (n.1369-5C>T) c.940-5C>T (n.940-5C>T) c.1303-5C>T (n.1303-5C>T) c.1351-5C>T (n.1351-5C>T) c.1371+199C>T (n.1371+199C>T) c.1102-5C>T (n.1102-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425945C= | CA1329213224 | DES | n.846-4C= n.760-4C= c.1372-4C= (n.1372-4C=) n.227-4C= c.1369-4C= (n.1369-4C=) c.940-4C= (n.940-4C=) c.1303-4C= (n.1303-4C=) c.1351-4C= (n.1351-4C=) c.1371+200C= (n.1371+200C=) c.1102-4C= (n.1102-4C=) | |
| 2 | g.219425945C>G | CA65987165 | DES | n.846-4C>G n.760-4C>G c.1372-4C>G (n.1372-4C>G) n.227-4C>G c.1369-4C>G (n.1369-4C>G) c.940-4C>G (n.940-4C>G) c.1303-4C>G (n.1303-4C>G) c.1351-4C>G (n.1351-4C>G) c.1371+200C>G (n.1371+200C>G) c.1102-4C>G (n.1102-4C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425945C>T | CA2663252402 | DES | n.846-4C>T n.760-4C>T c.1372-4C>T (n.1372-4C>T) n.227-4C>T c.1369-4C>T (n.1369-4C>T) c.940-4C>T (n.940-4C>T) c.1303-4C>T (n.1303-4C>T) c.1351-4C>T (n.1351-4C>T) c.1371+200C>T (n.1371+200C>T) c.1102-4C>T (n.1102-4C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425946C= | CA1329213225 | DES | n.846-3C= n.760-3C= c.1372-3C= (n.1372-3C=) n.227-3C= c.1369-3C= (n.1369-3C=) c.940-3C= (n.940-3C=) c.1303-3C= (n.1303-3C=) c.1351-3C= (n.1351-3C=) c.1371+201C= (n.1371+201C=) c.1102-3C= (n.1102-3C=) | |
| 2 | g.219425946C>G | CA65987166 | DES | n.846-3C>G n.760-3C>G c.1372-3C>G (n.1372-3C>G) n.227-3C>G c.1369-3C>G (n.1369-3C>G) c.940-3C>G (n.940-3C>G) c.1303-3C>G (n.1303-3C>G) c.1351-3C>G (n.1351-3C>G) c.1371+201C>G (n.1371+201C>G) c.1102-3C>G (n.1102-3C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425946C>T | CA2580065935 | DES | n.846-3C>T n.760-3C>T c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) n.227-3C>T c.1369-3C>T (n.1369-3C>T) c.940-3C>T (n.940-3C>T) c.1303-3C>T (n.1303-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1371+201C>T (n.1371+201C>T) c.1102-3C>T (n.1102-3C>T) | ClinVar |
| 2 | g.219425947A= | CA1329213226 | DES | n.846-2A= n.760-2A= c.1372-2A= (n.1372-2A=) n.227-2A= c.1369-2A= (n.1369-2A=) c.940-2A= (n.940-2A=) c.1303-2A= (n.1303-2A=) c.1351-2A= (n.1351-2A=) c.1371+202A= (n.1371+202A=) c.1102-2A= (n.1102-2A=) | |
| 2 | g.219425947A>C | CA350698913 | DES | n.846-2A>C n.760-2A>C c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) n.227-2A>C c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1371+202A>C (n.1371+202A>C) c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) | |
| 2 | g.219425947A>G | CA350698916 | DES | n.846-2A>G n.760-2A>G c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) n.227-2A>G c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1371+202A>G (n.1371+202A>G) c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425947A>T | CA350698919 | DES | n.846-2A>T n.760-2A>T c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) n.227-2A>T c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1371+202A>T (n.1371+202A>T) c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) | |
| 2 | g.219425948G>A | CA350698922 | DES | n.846-1G>A n.760-1G>A c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) n.227-1G>A c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1371+203G>A (n.1371+203G>A) c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) | |
| 2 | g.219425948G>C | CA350698923 | DES | n.846-1G>C n.760-1G>C c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) n.227-1G>C c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1371+203G>C (n.1371+203G>C) c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) | |
| 2 | g.219425948G>T | CA350698924 | DES | n.846-1G>T n.760-1G>T c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) n.227-1G>T c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1351-1G>T (n.1351-1G>T) c.1371+203G>T (n.1371+203G>T) c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) | |
| 2 | g.219425949G>A | CA2125317 | DES | n.846G>A n.760G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) n.227G>A c.1369G>A (p.Val457Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.1303G>A (p.Val435Ile) c.1351G>A (p.Val451Ile) c.1371+204G>A (n.1371+204G>A) c.1102G>A (p.Val368Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425949G>C | CA350698929 | DES | n.846G>C n.760G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) n.227G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.1303G>C (p.Val435Leu) c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1371+204G>C (n.1371+204G>C) c.1102G>C (p.Val368Leu) | |
| 2 | g.219425949G= | CA1329213227 | DES | n.846G= n.760G= c.1372G= (p.Val458=) n.227G= c.1369G= (p.Val457=) c.940G= (p.Val314=) c.1303G= (p.Val435=) c.1351G= (p.Val451=) c.1371+204G= (n.1371+204G=) c.1102G= (p.Val368=) | |
| 2 | g.219425949G>T | CA350698927 | DES | n.846G>T n.760G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) n.227G>T c.1369G>T (p.Val457Phe) c.940G>T (p.Val314Phe) c.1303G>T (p.Val435Phe) c.1351G>T (p.Val451Phe) c.1371+204G>T (n.1371+204G>T) c.1102G>T (p.Val368Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425950T>A | CA350698932 | DES | n.847T>A n.761T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) n.228T>A c.1370T>A (p.Val457Asp) c.941T>A (p.Val314Asp) c.1304T>A (p.Val435Asp) c.1352T>A (p.Val451Asp) c.1371+205T>A (n.1371+205T>A) c.1103T>A (p.Val368Asp) | |
| 2 | g.219425950T>C | CA350698933 | DES | n.847T>C n.761T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) n.228T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.1304T>C (p.Val435Ala) c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1371+205T>C (n.1371+205T>C) c.1103T>C (p.Val368Ala) | |
| 2 | g.219425950T>G | CA350698937 | DES | n.847T>G n.761T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) n.228T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.1304T>G (p.Val435Gly) c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1371+205T>G (n.1371+205T>G) c.1103T>G (p.Val368Gly) | |
| 2 | g.219425951C>A | CA431285611 | DES | n.848C>A n.762C>A c.1374C>A (p.Val458=) n.229C>A c.1371C>A (p.Val457=) c.942C>A (p.Val314=) c.1305C>A (p.Val435=) c.1353C>A (p.Val451=) c.1371+206C>A (n.1371+206C>A) c.1104C>A (p.Val368=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425951C= | CA1329213228 | DES | n.848C= n.762C= c.1374C= (p.Val458=) n.229C= c.1371C= (p.Val457=) c.942C= (p.Val314=) c.1305C= (p.Val435=) c.1353C= (p.Val451=) c.1371+206C= (n.1371+206C=) c.1104C= (p.Val368=) | |
| 2 | g.219425951C>G | CA431285612 | DES | n.848C>G n.762C>G c.1374C>G (p.Val458=) n.229C>G c.1371C>G (p.Val457=) c.942C>G (p.Val314=) c.1305C>G (p.Val435=) c.1353C>G (p.Val451=) c.1371+206C>G (n.1371+206C>G) c.1104C>G (p.Val368=) | |
| 2 | g.219425951C>T | CA175626 | DES | n.848C>T n.762C>T c.1374C>T (p.Val458=) n.229C>T c.1371C>T (p.Val457=) c.942C>T (p.Val314=) c.1305C>T (p.Val435=) c.1353C>T (p.Val451=) c.1371+206C>T (n.1371+206C>T) c.1104C>T (p.Val368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425952G>A | CA217048 | DES | n.849G>A n.763G>A c.1375G>A (p.Val459Ile) n.230G>A c.1372G>A (p.Val458Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) c.1354G>A (p.Val452Ile) c.1371+207G>A (n.1371+207G>A) c.1105G>A (p.Val369Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219425952G>C | CA350698939 | DES | n.849G>C n.763G>C c.1375G>C (p.Val459Leu) n.230G>C c.1372G>C (p.Val458Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1371+207G>C (n.1371+207G>C) c.1105G>C (p.Val369Leu) | |
| 2 | g.219425952G= | CA1329213229 | DES | n.849G= n.763G= c.1375G= (p.Val459=) n.230G= c.1372G= (p.Val458=) c.943G= (p.Val315=) c.1306G= (p.Val436=) c.1354G= (p.Val452=) c.1371+207G= (n.1371+207G=) c.1105G= (p.Val369=) | |
| 2 | g.219425952G>T | CA350698940 | DES | n.849G>T n.763G>T c.1375G>T (p.Val459Phe) n.230G>T c.1372G>T (p.Val458Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.1306G>T (p.Val436Phe) c.1354G>T (p.Val452Phe) c.1371+207G>T (n.1371+207G>T) c.1105G>T (p.Val369Phe) | |
| 2 | g.219425953T>A | CA350698942 | DES | n.850T>A n.764T>A c.1376T>A (p.Val459Asp) n.231T>A c.1373T>A (p.Val458Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.1307T>A (p.Val436Asp) c.1355T>A (p.Val452Asp) c.1371+208T>A (n.1371+208T>A) c.1106T>A (p.Val369Asp) | |
| 2 | g.219425953T>C | CA350698945 | DES | n.850T>C n.764T>C c.1376T>C (p.Val459Ala) n.231T>C c.1373T>C (p.Val458Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1371+208T>C (n.1371+208T>C) c.1106T>C (p.Val369Ala) | |
| 2 | g.219425953T>G | CA350698947 | DES | n.850T>G n.764T>G c.1376T>G (p.Val459Gly) n.231T>G c.1373T>G (p.Val458Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1371+208T>G (n.1371+208T>G) c.1106T>G (p.Val369Gly) | |
| 2 | g.219425954C>A | CA431285616 | DES | n.851C>A n.765C>A c.1377C>A (p.Val459=) n.232C>A c.1374C>A (p.Val458=) c.945C>A (p.Val315=) c.1308C>A (p.Val436=) c.1356C>A (p.Val452=) c.1371+209C>A (n.1371+209C>A) c.1107C>A (p.Val369=) | |
| 2 | g.219425954C>G | CA431285617 | DES | n.851C>G n.765C>G c.1377C>G (p.Val459=) n.232C>G c.1374C>G (p.Val458=) c.945C>G (p.Val315=) c.1308C>G (p.Val436=) c.1356C>G (p.Val452=) c.1371+209C>G (n.1371+209C>G) c.1107C>G (p.Val369=) | |
| 2 | g.219425954C>T | CA431285618 | DES | n.851C>T n.765C>T c.1377C>T (p.Val459=) n.232C>T c.1374C>T (p.Val458=) c.945C>T (p.Val315=) c.1308C>T (p.Val436=) c.1356C>T (p.Val452=) c.1371+209C>T (n.1371+209C>T) c.1107C>T (p.Val369=) | |
| 2 | g.219425955A>C | CA350698950 | DES | n.852A>C n.766A>C c.1378A>C (p.Ser460Arg) n.233A>C c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.1371+210A>C (n.1371+210A>C) c.1108A>C (p.Ser370Arg) | |
| 2 | g.219425955A>G | CA350698952 | DES | n.852A>G n.766A>G c.1378A>G (p.Ser460Gly) n.233A>G c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.1371+210A>G (n.1371+210A>G) c.1108A>G (p.Ser370Gly) | |
| 2 | g.219425955A>T | CA350698948 | DES | n.852A>T n.766A>T c.1378A>T (p.Ser460Cys) n.233A>T c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.1371+210A>T (n.1371+210A>T) c.1108A>T (p.Ser370Cys) | |
| 2 | g.219425957_219425960del | CA2663252437 | DES | n.854_857del n.768_771del c.1380_1383del (p.Ser460ArgfsTer30) n.235_238del c.1377_1380del (p.Ser459ArgfsTer30) c.948_951del (p.Ser316ArgfsTer30) c.1311_1314del (p.Ser437ArgfsTer30) c.1359_1362del (p.Ser453ArgfsTer30) c.1371+212_1371+215del (n.1371+212_1371+215del) c.1110_1113del (p.Ser370ArgfsTer30) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425956G>A | CA350698956 | DES | n.853G>A n.767G>A c.1379G>A (p.Ser460Asn) n.234G>A c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.1371+211G>A (n.1371+211G>A) c.1109G>A (p.Ser370Asn) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219425956G>C | CA350698958 | DES | n.853G>C n.767G>C c.1379G>C (p.Ser460Thr) n.234G>C c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.1371+211G>C (n.1371+211G>C) c.1109G>C (p.Ser370Thr) | dbSNP |
| 2 | g.219425956G= | CA1329213230 | DES | n.853G= n.767G= c.1379G= (p.Ser460=) n.234G= c.1376G= (p.Ser459=) c.947G= (p.Ser316=) c.1310G= (p.Ser437=) c.1358G= (p.Ser453=) c.1371+211G= (n.1371+211G=) c.1109G= (p.Ser370=) | |
| 2 | g.219425956G>T | CA217051 | DES | n.853G>T n.767G>T c.1379G>T (p.Ser460Ile) n.234G>T c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.1371+211G>T (n.1371+211G>T) c.1109G>T (p.Ser370Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425957T>A | CA350698959 | DES | n.854T>A n.768T>A c.1380T>A (p.Ser460Arg) n.235T>A c.1377T>A (p.Ser459Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.1311T>A (p.Ser437Arg) c.1359T>A (p.Ser453Arg) c.1371+212T>A (n.1371+212T>A) c.1110T>A (p.Ser370Arg) | |
| 2 | g.219425957T>C | CA431285620 | DES | n.854T>C n.768T>C c.1380T>C (p.Ser460=) n.235T>C c.1377T>C (p.Ser459=) c.948T>C (p.Ser316=) c.1311T>C (p.Ser437=) c.1359T>C (p.Ser453=) c.1371+212T>C (n.1371+212T>C) c.1110T>C (p.Ser370=) | |
| 2 | g.219425957T>G | CA350698960 | DES | n.854T>G n.768T>G c.1380T>G (p.Ser460Arg) n.235T>G c.1377T>G (p.Ser459Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.1311T>G (p.Ser437Arg) c.1359T>G (p.Ser453Arg) c.1371+212T>G (n.1371+212T>G) c.1110T>G (p.Ser370Arg) | |
| 2 | g.219425958G>A | CA350698961 | DES | n.855G>A n.769G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.236G>A c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1371+213G>A (n.1371+213G>A) c.1111G>A (p.Glu371Lys) | |
| 2 | g.219425958G>C | CA350698962 | DES | n.855G>C n.769G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.236G>C c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1371+213G>C (n.1371+213G>C) c.1111G>C (p.Glu371Gln) | |
| 2 | g.219425958G>T | CA350698965 | DES | n.855G>T n.769G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.236G>T c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1371+213G>T (n.1371+213G>T) c.1111G>T (p.Glu371Ter) | |
| 2 | g.219425959A>C | CA350698970 | DES | n.856A>C n.770A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.237A>C c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1371+214A>C (n.1371+214A>C) c.1112A>C (p.Glu371Ala) | |
| 2 | g.219425959A>G | CA350698971 | DES | n.856A>G n.770A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.237A>G c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1371+214A>G (n.1371+214A>G) c.1112A>G (p.Glu371Gly) | |
| 2 | g.219425959A>T | CA350698974 | DES | n.856A>T n.770A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) n.237A>T c.1379A>T (p.Glu460Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1371+214A>T (n.1371+214A>T) c.1112A>T (p.Glu371Val) | |
| 2 | g.219425960G>A | CA431285623 | DES | n.857G>A n.771G>A c.1383G>A (p.Glu461=) n.238G>A c.1380G>A (p.Glu460=) c.951G>A (p.Glu317=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1371+215G>A (n.1371+215G>A) c.1113G>A (p.Glu371=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425960G>C | CA350698977 | DES | n.857G>C n.771G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) n.238G>C c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1371+215G>C (n.1371+215G>C) c.1113G>C (p.Glu371Asp) | |
| 2 | g.219425960G>T | CA350698979 | DES | n.857G>T n.771G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) n.238G>T c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1371+215G>T (n.1371+215G>T) c.1113G>T (p.Glu371Asp) | |
| 2 | g.219425961G>A | CA350698994 | DES | n.858G>A n.772G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.239G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1371+216G>A (n.1371+216G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) | COSMIC |
| 2 | g.219425961G>C | CA350698991 | DES | n.858G>C n.772G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.239G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1371+216G>C (n.1371+216G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) | |
| 2 | g.219425961G>T | CA350698988 | DES | n.858G>T n.772G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.239G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1371+216G>T (n.1371+216G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425962C>A | CA2125318 | DES | n.859C>A n.773C>A c.1385C>A (p.Ala462Asp) n.240C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1371+217C>A (n.1371+217C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425962C= | CA1329213231 | DES | n.859C= n.773C= c.1385C= (p.Ala462=) n.240C= c.1382C= (p.Ala461=) c.953C= (p.Ala318=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1371+217C= (n.1371+217C=) c.1115C= (p.Ala372=) | |
| 2 | g.219425962C>G | CA350699003 | DES | n.859C>G n.773C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.240C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1371+217C>G (n.1371+217C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) | |
| 2 | g.219425962C>T | CA350699008 | DES | n.859C>T n.773C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) n.240C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1371+217C>T (n.1371+217C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425962_219425963delinsAG | CA16610673 | DES | n.859_860delinsAG n.773_774delinsAG c.1385_1386delinsAG (p.Ala462Glu) n.240_241delinsAG c.1382_1383delinsAG (p.Ala461Glu) c.953_954delinsAG (p.Ala318Glu) c.1316_1317delinsAG (p.Ala439Glu) c.1364_1365delinsAG (p.Ala455Glu) c.1371+217_1371+218delinsAG (n.1371+217_1371+218delinsAG) c.1115_1116delinsAG (p.Ala372Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425962_219425963delinsCC | CA1329213232 | DES | n.859_860delinsCC n.773_774delinsCC c.1385_1386delinsCC (p.Ala462=) n.240_241delinsCC c.1382_1383delinsCC (p.Ala461=) c.953_954delinsCC (p.Ala318=) c.1316_1317delinsCC (p.Ala439=) c.1364_1365delinsCC (p.Ala455=) c.1371+217_1371+218delinsCC (n.1371+217_1371+218delinsCC) c.1115_1116delinsCC (p.Ala372=) | |
| 2 | g.219425963C>A | CA431285631 | DES | n.860C>A n.774C>A c.1386C>A (p.Ala462=) n.241C>A c.1383C>A (p.Ala461=) c.954C>A (p.Ala318=) c.1317C>A (p.Ala439=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1371+218C>A (n.1371+218C>A) c.1116C>A (p.Ala372=) | |
| 2 | g.219425963C= | CA1329213233 | DES | n.860C= n.774C= c.1386C= (p.Ala462=) n.241C= c.1383C= (p.Ala461=) c.954C= (p.Ala318=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1365C= (p.Ala455=) c.1371+218C= (n.1371+218C=) c.1116C= (p.Ala372=) | |
| 2 | g.219425963C>G | CA2125319 | DES | n.860C>G n.774C>G c.1386C>G (p.Ala462=) n.241C>G c.1383C>G (p.Ala461=) c.954C>G (p.Ala318=) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1371+218C>G (n.1371+218C>G) c.1116C>G (p.Ala372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425963C>T | CA431285632 | DES | n.860C>T n.774C>T c.1386C>T (p.Ala462=) n.241C>T c.1383C>T (p.Ala461=) c.954C>T (p.Ala318=) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1371+218C>T (n.1371+218C>T) c.1116C>T (p.Ala372=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425964A= | CA1329213234 | DES | n.861A= n.775A= c.1387A= (p.Thr463=) n.242A= c.1384A= (p.Thr462=) c.955A= (p.Thr319=) c.1318A= (p.Thr440=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1371+219A= (n.1371+219A=) c.1117A= (p.Thr373=) | |
| 2 | g.219425964A>C | CA350699016 | DES | n.861A>C n.775A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.242A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1371+219A>C (n.1371+219A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) | |
| 2 | g.219425964A>G | CA350699021 | DES | n.861A>G n.775A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.242A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1371+219A>G (n.1371+219A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425964A>T | CA350699025 | DES | n.861A>T n.775A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.242A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1371+219A>T (n.1371+219A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) | |
| 2 | g.219425965C>A | CA350699030 | DES | n.862C>A n.776C>A c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.243C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.956C>A (p.Thr319Lys) c.1319C>A (p.Thr440Lys) c.1367C>A (p.Thr456Lys) c.1371+220C>A (n.1371+220C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) | |
| 2 | g.219425965C= | CA1329213235 | DES | n.862C= n.776C= c.1388C= (p.Thr463=) n.243C= c.1385C= (p.Thr462=) c.956C= (p.Thr319=) c.1319C= (p.Thr440=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1371+220C= (n.1371+220C=) c.1118C= (p.Thr373=) | |
| 2 | g.219425965C>G | CA350699034 | DES | n.862C>G n.776C>G c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.243C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.956C>G (p.Thr319Arg) c.1319C>G (p.Thr440Arg) c.1367C>G (p.Thr456Arg) c.1371+220C>G (n.1371+220C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) | |
| 2 | g.219425965C>T | CA350699035 | DES | n.862C>T n.776C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.243C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1371+220C>T (n.1371+220C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425966A>C | CA431285636 | DES | n.863A>C n.777A>C c.1389A>C (p.Thr463=) n.244A>C c.1386A>C (p.Thr462=) c.957A>C (p.Thr319=) c.1320A>C (p.Thr440=) c.1368A>C (p.Thr456=) c.1371+221A>C (n.1371+221A>C) c.1119A>C (p.Thr373=) | |
| 2 | g.219425966A>G | CA431285637 | DES | n.863A>G n.777A>G c.1389A>G (p.Thr463=) n.244A>G c.1386A>G (p.Thr462=) c.957A>G (p.Thr319=) c.1320A>G (p.Thr440=) c.1368A>G (p.Thr456=) c.1371+221A>G (n.1371+221A>G) c.1119A>G (p.Thr373=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425966A>T | CA431285638 | DES | n.863A>T n.777A>T c.1389A>T (p.Thr463=) n.244A>T c.1386A>T (p.Thr462=) c.957A>T (p.Thr319=) c.1320A>T (p.Thr440=) c.1368A>T (p.Thr456=) c.1371+221A>T (n.1371+221A>T) c.1119A>T (p.Thr373=) | |
| 2 | g.219425967C>A | CA350699036 | DES | n.864C>A n.778C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) n.245C>A c.1387C>A (p.Gln463Lys) c.958C>A (p.Gln320Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.1371+222C>A (n.1371+222C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | |
| 2 | g.219425967C>G | CA350699037 | DES | n.864C>G n.778C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) n.245C>G c.1387C>G (p.Gln463Glu) c.958C>G (p.Gln320Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.1371+222C>G (n.1371+222C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | |
| 2 | g.219425967C>T | CA350699040 | DES | n.864C>T n.778C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) n.245C>T c.1387C>T (p.Gln463Ter) c.958C>T (p.Gln320Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.1371+222C>T (n.1371+222C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425968A>C | CA350699048 | DES | n.865A>C n.779A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) n.246A>C c.1388A>C (p.Gln463Pro) c.959A>C (p.Gln320Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.1371+223A>C (n.1371+223A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | |
| 2 | g.219425968A>G | CA350699046 | DES | n.865A>G n.779A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) n.246A>G c.1388A>G (p.Gln463Arg) c.959A>G (p.Gln320Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.1371+223A>G (n.1371+223A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | |
| 2 | g.219425968A>T | CA350699042 | DES | n.865A>T n.779A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) n.246A>T c.1388A>T (p.Gln463Leu) c.959A>T (p.Gln320Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.1371+223A>T (n.1371+223A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | |
| 2 | g.219425969G>A | CA431285639 | DES | n.866G>A n.780G>A c.1392G>A (p.Gln464=) n.247G>A c.1389G>A (p.Gln463=) c.960G>A (p.Gln320=) c.1323G>A (p.Gln441=) c.1371G>A (p.Gln457=) c.1371+224G>A (n.1371+224G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) | |
| 2 | g.219425969G>C | CA350699054 | DES | n.866G>C n.780G>C c.1392G>C (p.Gln464His) n.247G>C c.1389G>C (p.Gln463His) c.960G>C (p.Gln320His) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1371G>C (p.Gln457His) c.1371+224G>C (n.1371+224G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) | |
| 2 | g.219425969G>T | CA350699057 | DES | n.866G>T n.780G>T c.1392G>T (p.Gln464His) n.247G>T c.1389G>T (p.Gln463His) c.960G>T (p.Gln320His) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1371G>T (p.Gln457His) c.1371+224G>T (n.1371+224G>T) c.1122G>T (p.Gln374His) | |
| 2 | g.219425970C>A | CA350699065 | DES | n.867C>A n.781C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) n.248C>A c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.1371+225C>A (n.1371+225C>A) c.1123C>A (p.Gln375Lys) | |
| 2 | g.219425970C>G | CA350699068 | DES | n.867C>G n.781C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) n.248C>G c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.1371+225C>G (n.1371+225C>G) c.1123C>G (p.Gln375Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425970C>T | CA350699082 | DES | n.867C>T n.781C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) n.248C>T c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.1371+225C>T (n.1371+225C>T) c.1123C>T (p.Gln375Ter) | |
| 2 | g.219425971A>C | CA350699087 | DES | n.868A>C n.782A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) n.249A>C c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.1371+226A>C (n.1371+226A>C) c.1124A>C (p.Gln375Pro) | |
| 2 | g.219425971A>G | CA350699090 | DES | n.868A>G n.782A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) n.249A>G c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.1371+226A>G (n.1371+226A>G) c.1124A>G (p.Gln375Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425971A>T | CA350699093 | DES | n.868A>T n.782A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) n.249A>T c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.1371+226A>T (n.1371+226A>T) c.1124A>T (p.Gln375Leu) | |
| 2 | g.219425972G>A | CA431285641 | DES | n.869G>A n.783G>A c.1395G>A (p.Gln465=) n.250G>A c.1392G>A (p.Gln464=) c.963G>A (p.Gln321=) c.1326G>A (p.Gln442=) c.1374G>A (p.Gln458=) c.1371+227G>A (n.1371+227G>A) c.1125G>A (p.Gln375=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425972G>C | CA350699094 | DES | n.869G>C n.783G>C c.1395G>C (p.Gln465His) n.250G>C c.1392G>C (p.Gln464His) c.963G>C (p.Gln321His) c.1326G>C (p.Gln442His) c.1374G>C (p.Gln458His) c.1371+227G>C (n.1371+227G>C) c.1125G>C (p.Gln375His) | |
| 2 | g.219425972G>T | CA350699095 | DES | n.869G>T n.783G>T c.1395G>T (p.Gln465His) n.250G>T c.1392G>T (p.Gln464His) c.963G>T (p.Gln321His) c.1326G>T (p.Gln442His) c.1374G>T (p.Gln458His) c.1371+227G>T (n.1371+227G>T) c.1125G>T (p.Gln375His) | |
| 2 | g.219425973C>A | CA350699096 | DES | n.870C>A n.784C>A c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.251C>A c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.1371+228C>A (n.1371+228C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) | |
| 2 | g.219425973C>G | CA350699097 | DES | n.870C>G n.784C>G c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.251C>G c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.1371+228C>G (n.1371+228C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) | |
| 2 | g.219425973C>T | CA350699098 | DES | n.870C>T n.784C>T c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.251C>T c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.1371+228C>T (n.1371+228C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) | ClinVar |
| 2 | g.219425974A>C | CA350699113 | DES | n.871A>C n.785A>C c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.252A>C c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.1371+229A>C (n.1371+229A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) | |
| 2 | g.219425974A>G | CA350699108 | DES | n.871A>G n.785A>G c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.252A>G c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.1371+229A>G (n.1371+229A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) | |
| 2 | g.219425974A>T | CA350699104 | DES | n.871A>T n.785A>T c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.252A>T c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.1371+229A>T (n.1371+229A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) | |
| 2 | g.219425975G>A | CA2125320 | DES | n.872G>A n.786G>A c.1398G>A (p.Gln466=) n.253G>A c.1395G>A (p.Gln465=) c.966G>A (p.Gln322=) c.1329G>A (p.Gln443=) c.1377G>A (p.Gln459=) c.1371+230G>A (n.1371+230G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425975G>C | CA350699120 | DES | n.872G>C n.786G>C c.1398G>C (p.Gln466His) n.253G>C c.1395G>C (p.Gln465His) c.966G>C (p.Gln322His) c.1329G>C (p.Gln443His) c.1377G>C (p.Gln459His) c.1371+230G>C (n.1371+230G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) | |
| 2 | g.219425975G= | CA1329213236 | DES | n.872G= n.786G= c.1398G= (p.Gln466=) n.253G= c.1395G= (p.Gln465=) c.966G= (p.Gln322=) c.1329G= (p.Gln443=) c.1377G= (p.Gln459=) c.1371+230G= (n.1371+230G=) c.1128G= (p.Gln376=) | |
| 2 | g.219425975G>T | CA350699124 | DES | n.872G>T n.786G>T c.1398G>T (p.Gln466His) n.253G>T c.1395G>T (p.Gln465His) c.966G>T (p.Gln322His) c.1329G>T (p.Gln443His) c.1377G>T (p.Gln459His) c.1371+230G>T (n.1371+230G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) | |
| 2 | g.219425975_219425976delinsTT | CA2586971387 | DES | n.872_873delinsTT n.786_787delinsTT c.1398_1399delinsTT (p.Gln466_His467delinsHisTyr) n.253_254delinsTT c.1395_1396delinsTT (p.Gln465_His466delinsHisTyr) c.966_967delinsTT (p.Gln322_His323delinsHisTyr) c.1329_1330delinsTT (p.Gln443_His444delinsHisTyr) c.1377_1378delinsTT (p.Gln459_His460delinsHisTyr) c.1371+230_1371+231delinsTT (n.1371+230_1371+231delinsTT) c.1128_1129delinsTT (p.Gln376_His377delinsHisTyr) | |
| 2 | g.219425976C>A | CA350699127 | DES | n.873C>A n.787C>A c.1399C>A (p.His467Asn) n.254C>A c.1396C>A (p.His466Asn) c.967C>A (p.His323Asn) c.1330C>A (p.His444Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1371+231C>A (n.1371+231C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) | |
| 2 | g.219425976C>G | CA350699131 | DES | n.873C>G n.787C>G c.1399C>G (p.His467Asp) n.254C>G c.1396C>G (p.His466Asp) c.967C>G (p.His323Asp) c.1330C>G (p.His444Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1371+231C>G (n.1371+231C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) | |
| 2 | g.219425976C>T | CA350699135 | DES | n.873C>T n.787C>T c.1399C>T (p.His467Tyr) n.254C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) c.967C>T (p.His323Tyr) c.1330C>T (p.His444Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1371+231C>T (n.1371+231C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425977A>C | CA350699139 | DES | n.874A>C n.788A>C c.1400A>C (p.His467Pro) n.255A>C c.1397A>C (p.His466Pro) c.968A>C (p.His323Pro) c.1331A>C (p.His444Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1371+232A>C (n.1371+232A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) | |
| 2 | g.219425977A>G | CA350699143 | DES | n.874A>G n.788A>G c.1400A>G (p.His467Arg) n.255A>G c.1397A>G (p.His466Arg) c.968A>G (p.His323Arg) c.1331A>G (p.His444Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1371+232A>G (n.1371+232A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) | |
| 2 | g.219425977A>T | CA350699145 | DES | n.874A>T n.788A>T c.1400A>T (p.His467Leu) n.255A>T c.1397A>T (p.His466Leu) c.968A>T (p.His323Leu) c.1331A>T (p.His444Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1371+232A>T (n.1371+232A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) | |
| 2 | g.219425978T>A | CA350699149 | DES | n.875T>A n.789T>A c.1401T>A (p.His467Gln) n.256T>A c.1398T>A (p.His466Gln) c.969T>A (p.His323Gln) c.1332T>A (p.His444Gln) c.1380T>A (p.His460Gln) c.1371+233T>A (n.1371+233T>A) c.1131T>A (p.His377Gln) | |
| 2 | g.219425978T>C | CA431285648 | DES | n.875T>C n.789T>C c.1401T>C (p.His467=) n.256T>C c.1398T>C (p.His466=) c.969T>C (p.His323=) c.1332T>C (p.His444=) c.1380T>C (p.His460=) c.1371+233T>C (n.1371+233T>C) c.1131T>C (p.His377=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219425978T>G | CA350699152 | DES | n.875T>G n.789T>G c.1401T>G (p.His467Gln) n.256T>G c.1398T>G (p.His466Gln) c.969T>G (p.His323Gln) c.1332T>G (p.His444Gln) c.1380T>G (p.His460Gln) c.1371+233T>G (n.1371+233T>G) c.1131T>G (p.His377Gln) | |
| 2 | g.219425979G>A | CA350699167 | DES | n.876G>A n.790G>A c.1402G>A (p.Glu468Lys) n.257G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1371+234G>A (n.1371+234G>A) c.1132G>A (p.Glu378Lys) | |
| 2 | g.219425979G>C | CA350699171 | DES | n.876G>C n.790G>C c.1402G>C (p.Glu468Gln) n.257G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1371+234G>C (n.1371+234G>C) c.1132G>C (p.Glu378Gln) | |
| 2 | g.219425979G>T | CA350699176 | DES | n.876G>T n.790G>T c.1402G>T (p.Glu468Ter) n.257G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1371+234G>T (n.1371+234G>T) c.1132G>T (p.Glu378Ter) | |
| 2 | g.219425980A>C | CA350699187 | DES | n.877A>C n.791A>C c.1403A>C (p.Glu468Ala) n.258A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1371+235A>C (n.1371+235A>C) c.1133A>C (p.Glu378Ala) | |
| 2 | g.219425980A>G | CA350699189 | DES | n.877A>G n.791A>G c.1403A>G (p.Glu468Gly) n.258A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1371+235A>G (n.1371+235A>G) c.1133A>G (p.Glu378Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425980A>T | CA350699183 | DES | n.877A>T n.791A>T c.1403A>T (p.Glu468Val) n.258A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1371+235A>T (n.1371+235A>T) c.1133A>T (p.Glu378Val) | |
| 2 | g.219425981A= | CA1329213237 | DES | n.878A= n.792A= c.1404A= (p.Glu468=) n.259A= c.1401A= (p.Glu467=) c.972A= (p.Glu324=) c.1335A= (p.Glu445=) c.1383A= (p.Glu461=) c.1371+236A= (n.1371+236A=) c.1134A= (p.Glu378=) | |
| 2 | g.219425981A>C | CA237073 | DES | n.878A>C n.792A>C c.1404A>C (p.Glu468Asp) n.259A>C c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1335A>C (p.Glu445Asp) c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.1371+236A>C (n.1371+236A>C) c.1134A>C (p.Glu378Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425981A>G | CA133829 | DES | n.878A>G n.792A>G c.1404A>G (p.Glu468=) n.259A>G c.1401A>G (p.Glu467=) c.972A>G (p.Glu324=) c.1335A>G (p.Glu445=) c.1383A>G (p.Glu461=) c.1371+236A>G (n.1371+236A>G) c.1134A>G (p.Glu378=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425981A>T | CA350699198 | DES | n.878A>T n.792A>T c.1404A>T (p.Glu468Asp) n.259A>T c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1335A>T (p.Glu445Asp) c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.1371+236A>T (n.1371+236A>T) c.1134A>T (p.Glu378Asp) | |
| 2 | g.219425982G>A | CA217057 | DES | n.879G>A n.793G>A c.1405G>A (p.Val469Met) n.260G>A c.1402G>A (p.Val468Met) c.973G>A (p.Val325Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.1384G>A (p.Val462Met) c.1371+237G>A (n.1371+237G>A) c.1135G>A (p.Val379Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425982G>C | CA350699206 | DES | n.879G>C n.793G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) n.260G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1371+237G>C (n.1371+237G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) | |
| 2 | g.219425982G= | CA1329213238 | DES | n.879G= n.793G= c.1405G= (p.Val469=) n.260G= c.1402G= (p.Val468=) c.973G= (p.Val325=) c.1336G= (p.Val446=) c.1384G= (p.Val462=) c.1371+237G= (n.1371+237G=) c.1135G= (p.Val379=) | |
| 2 | g.219425982G>T | CA350699209 | DES | n.879G>T n.793G>T c.1405G>T (p.Val469Leu) n.260G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.973G>T (p.Val325Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1384G>T (p.Val462Leu) c.1371+237G>T (n.1371+237G>T) c.1135G>T (p.Val379Leu) | |
| 2 | g.219425983T>A | CA350699214 | DES | n.880T>A n.794T>A c.1406T>A (p.Val469Glu) n.261T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.974T>A (p.Val325Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1385T>A (p.Val462Glu) c.1371+238T>A (n.1371+238T>A) c.1136T>A (p.Val379Glu) | |
| 2 | g.219425983T>C | CA350699218 | DES | n.880T>C n.794T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) n.261T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1371+238T>C (n.1371+238T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425983T>G | CA350699223 | DES | n.880T>G n.794T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) n.261T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1371+238T>G (n.1371+238T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) | |
| 2 | g.219425984G>A | CA431285652 | DES | n.881G>A n.795G>A c.1407G>A (p.Val469=) n.262G>A c.1404G>A (p.Val468=) c.975G>A (p.Val325=) c.1338G>A (p.Val446=) c.1386G>A (p.Val462=) c.1371+239G>A (n.1371+239G>A) c.1137G>A (p.Val379=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425984G>C | CA431285653 | DES | n.881G>C n.795G>C c.1407G>C (p.Val469=) n.262G>C c.1404G>C (p.Val468=) c.975G>C (p.Val325=) c.1338G>C (p.Val446=) c.1386G>C (p.Val462=) c.1371+239G>C (n.1371+239G>C) c.1137G>C (p.Val379=) | |
| 2 | g.219425984G= | CA1329213239 | DES | n.881G= n.795G= c.1407G= (p.Val469=) n.262G= c.1404G= (p.Val468=) c.975G= (p.Val325=) c.1338G= (p.Val446=) c.1386G= (p.Val462=) c.1371+239G= (n.1371+239G=) c.1137G= (p.Val379=) | |
| 2 | g.219425984G>T | CA431285654 | DES | n.881G>T n.795G>T c.1407G>T (p.Val469=) n.262G>T c.1404G>T (p.Val468=) c.975G>T (p.Val325=) c.1338G>T (p.Val446=) c.1386G>T (p.Val462=) c.1371+239G>T (n.1371+239G>T) c.1137G>T (p.Val379=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425985C>A | CA350699227 | DES | n.882C>A n.796C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.263C>A c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.1371+240C>A (n.1371+240C>A) c.1138C>A (p.Leu380Ile) | |
| 2 | g.219425985C= | CA1329213240 | DES | n.882C= n.796C= c.1408C= (p.Leu470=) n.263C= c.1405C= (p.Leu469=) c.976C= (p.Leu326=) c.1339C= (p.Leu447=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1371+240C= (n.1371+240C=) c.1138C= (p.Leu380=) | |
| 2 | g.219425985C>G | CA350699244 | DES | n.882C>G n.796C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.263C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1371+240C>G (n.1371+240C>G) c.1138C>G (p.Leu380Val) | |
| 2 | g.219425985C>T | CA16610675 | DES | n.882C>T n.796C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.263C>T c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.1339C>T (p.Leu447Phe) c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.1371+240C>T (n.1371+240C>T) c.1138C>T (p.Leu380Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425986T>A | CA350699260 | DES | n.883T>A n.797T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.264T>A c.1406T>A (p.Leu469His) c.977T>A (p.Leu326His) c.1340T>A (p.Leu447His) c.1388T>A (p.Leu463His) c.1371+241T>A (n.1371+241T>A) c.1139T>A (p.Leu380His) | |
| 2 | g.219425986T>C | CA350699256 | DES | n.883T>C n.797T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.264T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1371+241T>C (n.1371+241T>C) c.1139T>C (p.Leu380Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425986T>G | CA350699253 | DES | n.883T>G n.797T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.264T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1371+241T>G (n.1371+241T>G) c.1139T>G (p.Leu380Arg) | |
| 2 | g.219425986T= | CA1329213241 | DES | n.883T= n.797T= c.1409T= (p.Leu470=) n.264T= c.1406T= (p.Leu469=) c.977T= (p.Leu326=) c.1340T= (p.Leu447=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1371+241T= (n.1371+241T=) c.1139T= (p.Leu380=) | |
| 2 | g.219425987C>A | CA431285656 | DES | n.884C>A n.798C>A c.1410C>A (p.Leu470=) n.265C>A c.1407C>A (p.Leu469=) c.978C>A (p.Leu326=) c.1341C>A (p.Leu447=) c.1389C>A (p.Leu463=) c.1371+242C>A (n.1371+242C>A) c.1140C>A (p.Leu380=) | |
| 2 | g.219425987C>G | CA431285657 | DES | n.884C>G n.798C>G c.1410C>G (p.Leu470=) n.265C>G c.1407C>G (p.Leu469=) c.978C>G (p.Leu326=) c.1341C>G (p.Leu447=) c.1389C>G (p.Leu463=) c.1371+242C>G (n.1371+242C>G) c.1140C>G (p.Leu380=) | |
| 2 | g.219425987C>T | CA431285658 | DES | n.884C>T n.798C>T c.1410C>T (p.Leu470=) n.265C>T c.1407C>T (p.Leu469=) c.978C>T (p.Leu326=) c.1341C>T (p.Leu447=) c.1389C>T (p.Leu463=) c.1371+242C>T (n.1371+242C>T) c.1140C>T (p.Leu380=) | |
| 2 | g.219425988T>A | CA350699265 | DES | n.885T>A n.799T>A c.1411T>A (p.Ter471Lys) n.266T>A c.1408T>A (p.Ter470Lys) c.979T>A (p.Ter327Lys) c.1342T>A (p.Ter448Lys) c.1390T>A (p.Ter464Lys) c.1371+243T>A (n.1371+243T>A) c.1141T>A (p.Ter381Lys) | |
| 2 | g.219425988T>C | CA10606626 | DES | n.885T>C n.799T>C c.1411T>C (p.Ter471Gln) n.266T>C c.1408T>C (p.Ter470Gln) c.979T>C (p.Ter327Gln) c.1342T>C (p.Ter448Gln) c.1390T>C (p.Ter464Gln) c.1371+243T>C (n.1371+243T>C) c.1141T>C (p.Ter381Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425988T>G | CA350699266 | DES | n.885T>G n.799T>G c.1411T>G (p.Ter471Glu) n.266T>G c.1408T>G (p.Ter470Glu) c.979T>G (p.Ter327Glu) c.1342T>G (p.Ter448Glu) c.1390T>G (p.Ter464Glu) c.1371+243T>G (n.1371+243T>G) c.1141T>G (p.Ter381Glu) | |
| 2 | g.219425988T= | CA1329213242 | DES | n.885T= n.799T= c.1411T= (p.Ter471=) n.266T= c.1408T= (p.Ter470=) c.979T= (p.Ter327=) c.1342T= (p.Ter448=) c.1390T= (p.Ter464=) c.1371+243T= (n.1371+243T=) c.1141T= (p.Ter381=) | |
| 2 | g.219425988_219425989delinsTA | CA1329213243 | DES | n.885_886delinsTA n.799_800delinsTA c.1411_1412delinsTA (p.Ter471=) n.266_267delinsTA c.1408_1409delinsTA (p.Ter470=) c.979_980delinsTA (p.Ter327=) c.1342_1343delinsTA (p.Ter448=) c.1390_1391delinsTA (p.Ter464=) c.1371+243_1371+244delinsTA (n.1371+243_1371+244delinsTA) c.1141_1142delinsTA (p.Ter381=) | |
| 2 | g.219425989A= | CA1329213244 | DES | n.886A= n.800A= c.1412A= (p.Ter471=) n.267A= c.1409A= (p.Ter470=) c.980A= (p.Ter327=) c.1343A= (p.Ter448=) c.1391A= (p.Ter464=) c.1371+244A= (n.1371+244A=) c.1142A= (p.Ter381=) | |
| 2 | g.219425989A>C | CA308298 | DES | n.886A>C n.800A>C c.1412A>C (p.Ter471Ser) n.267A>C c.1409A>C (p.Ter470Ser) c.980A>C (p.Ter327Ser) c.1343A>C (p.Ter448Ser) c.1391A>C (p.Ter464Ser) c.1371+244A>C (n.1371+244A>C) c.1142A>C (p.Ter381Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425989A>G | CA431285659 | DES | n.886A>G n.800A>G c.1412A>G (p.Ter471=) n.267A>G c.1409A>G (p.Ter470=) c.980A>G (p.Ter327=) c.1343A>G (p.Ter448=) c.1391A>G (p.Ter464=) c.1371+244A>G (n.1371+244A>G) c.1142A>G (p.Ter381=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425989A>T | CA350699268 | DES | n.886A>T n.800A>T c.1412A>T (p.Ter471Leu) n.267A>T c.1409A>T (p.Ter470Leu) c.980A>T (p.Ter327Leu) c.1343A>T (p.Ter448Leu) c.1391A>T (p.Ter464Leu) c.1371+244A>T (n.1371+244A>T) c.1142A>T (p.Ter381Leu) | |
| 2 | g.219425991del | CA539843376 | DES | n.888del n.802del c.*1del (n.*1del) n.269del c.1371+246del (n.1371+246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425990A>C | CA350699271 | DES | n.887A>C n.801A>C c.1413A>C (p.Ter471Tyr) n.268A>C c.1410A>C (p.Ter470Tyr) c.981A>C (p.Ter327Tyr) c.1344A>C (p.Ter448Tyr) c.1392A>C (p.Ter464Tyr) c.1371+245A>C (n.1371+245A>C) c.1143A>C (p.Ter381Tyr) | |
| 2 | g.219425990A>G | CA431285661 | DES | n.887A>G n.801A>G c.1413A>G (p.Ter471=) n.268A>G c.1410A>G (p.Ter470=) c.981A>G (p.Ter327=) c.1344A>G (p.Ter448=) c.1392A>G (p.Ter464=) c.1371+245A>G (n.1371+245A>G) c.1143A>G (p.Ter381=) | |
| 2 | g.219425990A>T | CA350699273 | DES | n.887A>T n.801A>T c.1413A>T (p.Ter471Tyr) n.268A>T c.1410A>T (p.Ter470Tyr) c.981A>T (p.Ter327Tyr) c.1344A>T (p.Ter448Tyr) c.1392A>T (p.Ter464Tyr) c.1371+245A>T (n.1371+245A>T) c.1143A>T (p.Ter381Tyr) | |
| 2 | g.219425992G>A | CA2663252494 | DES | n.889G>A n.803G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.270G>A c.1371+247G>A (n.1371+247G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425992G>C | CA2754326534 | DES | n.889G>C n.803G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.270G>C c.1371+247G>C (n.1371+247G>C) | |
| 2 | g.219425994C>T | CA2577252711 | DES | n.891C>T n.805C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.272C>T c.1371+249C>T (n.1371+249C>T) | |
| 2 | g.219425994_219425996delinsCAG | CA1329213245 | DES | n.891_893delinsCAG n.805_807delinsCAG c.*4_*6delinsCAG (n.*4_*6delinsCAG) n.272_274delinsCAG c.1371+249_1371+251delinsCAG (n.1371+249_1371+251delinsCAG) | |
| 2 | g.219425995A= | CA1329213246 | DES | n.892A= n.806A= c.*5A= (n.*5A=) n.273A= c.1371+250A= (n.1371+250A=) | |
| 2 | g.219425995A>G | CA539843378 | DES | n.892A>G n.806A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.273A>G c.1371+250A>G (n.1371+250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425998_219425999del | CA539843377 | DES | n.895_896del n.809_810del c.*8_*9del (n.*8_*9del) n.276_277del c.1371+253_1371+254del (n.1371+253_1371+254del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425998G>A | CA2125321 | DES | n.895G>A n.809G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.276G>A c.1371+253G>A (n.1371+253G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425998G= | CA1329213247 | DES | n.895G= n.809G= c.*8G= (n.*8G=) n.276G= c.1371+253G= (n.1371+253G=) | |
| 2 | g.219425999A= | CA1329213248 | DES | n.896A= n.810A= c.*9A= (n.*9A=) n.277A= c.1371+254A= (n.1371+254A=) | |
| 2 | g.219425999A>G | CA539843379 | DES | n.896A>G n.810A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.277A>G c.1371+254A>G (n.1371+254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219426000C>A | CA2577252712 | DES | n.897C>A n.811C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.278C>A c.1371+255C>A (n.1371+255C>A) | |
| 2 | g.219426002dup | CA1329213249 | DES | n.899dup n.813dup c.*12dup (n.*12dup) n.280dup c.1371+257dup (n.1371+257dup) | dbSNP |
| 2 | g.219426001C>A | CA2663252503 | DES | n.898C>A n.812C>A c.*11C>A (n.*11C>A) n.279C>A c.1371+256C>A (n.1371+256C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219426001C= | CA1329213250 | DES | n.898C= n.812C= c.*11C= (n.*11C=) n.279C= c.1371+256C= (n.1371+256C=) | |
| 2 | g.219426001C>T | CA65987213 | DES | n.898C>T n.812C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.279C>T c.1371+256C>T (n.1371+256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219426002C= | CA1329213251 | DES | n.899C= n.813C= c.*12C= (n.*12C=) n.280C= c.1371+257C= (n.1371+257C=) | |
| 2 | g.219426002C>G | CA2663252507 | DES | n.899C>G n.813C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.280C>G c.1371+257C>G (n.1371+257C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219426002C>T | CA431285663 | DES | n.899C>T n.813C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.280C>T c.1371+257C>T (n.1371+257C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219426005T>A | CA1329213253 | DES | n.902T>A n.816T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.283T>A c.1371+260T>A (n.1371+260T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219426005T= | CA1329213252 | DES | n.902T= n.816T= c.*15T= (n.*15T=) n.283T= c.1371+260T= (n.1371+260T=) |