| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425843T>C | CA2663252256 | DES | n.845+98T>C n.759+98T>C c.1371+98T>C (n.1371+98T>C) n.226+98T>C c.1368+98T>C (n.1368+98T>C) c.939+98T>C (n.939+98T>C) c.1302+98T>C (n.1302+98T>C) c.1350+98T>C (n.1350+98T>C) c.1101+98T>C (n.1101+98T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425844A>T | CA2577252695 | DES | n.845+99A>T n.759+99A>T c.1371+99A>T (n.1371+99A>T) n.226+99A>T c.1368+99A>T (n.1368+99A>T) c.939+99A>T (n.939+99A>T) c.1302+99A>T (n.1302+99A>T) c.1350+99A>T (n.1350+99A>T) c.1101+99A>T (n.1101+99A>T) | |
| 2 | g.219425845G>A | CA1329213187 | DES | n.845+100G>A n.759+100G>A c.1371+100G>A (n.1371+100G>A) n.226+100G>A c.1368+100G>A (n.1368+100G>A) c.939+100G>A (n.939+100G>A) c.1302+100G>A (n.1302+100G>A) c.1350+100G>A (n.1350+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425845G= | CA1329213186 | DES | n.845+100G= n.759+100G= c.1371+100G= (n.1371+100G=) n.226+100G= c.1368+100G= (n.1368+100G=) c.939+100G= (n.939+100G=) c.1302+100G= (n.1302+100G=) c.1350+100G= (n.1350+100G=) c.1101+100G= (n.1101+100G=) | |
| 2 | g.219425846T>C | CA2663252257 | DES | n.845+101T>C n.759+101T>C c.1371+101T>C (n.1371+101T>C) n.226+101T>C c.1368+101T>C (n.1368+101T>C) c.939+101T>C (n.939+101T>C) c.1302+101T>C (n.1302+101T>C) c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.1101+101T>C (n.1101+101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425850del | CA2663252258 | DES | n.846-99del n.760-99del c.1372-99del (n.1372-99del) n.227-99del c.1369-99del (n.1369-99del) c.940-99del (n.940-99del) c.1303-99del (n.1303-99del) c.1351-99del (n.1351-99del) c.1371+105del (n.1371+105del) c.1102-99del (n.1102-99del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425848G>C | CA2663252260 | DES | n.846-101G>C n.760-101G>C c.1372-101G>C (n.1372-101G>C) n.227-101G>C c.1369-101G>C (n.1369-101G>C) c.940-101G>C (n.940-101G>C) c.1303-101G>C (n.1303-101G>C) c.1351-101G>C (n.1351-101G>C) c.1371+103G>C (n.1371+103G>C) c.1102-101G>C (n.1102-101G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425850G>T | CA2663252261 | DES | n.846-99G>T n.760-99G>T c.1372-99G>T (n.1372-99G>T) n.227-99G>T c.1369-99G>T (n.1369-99G>T) c.940-99G>T (n.940-99G>T) c.1303-99G>T (n.1303-99G>T) c.1351-99G>T (n.1351-99G>T) c.1371+105G>T (n.1371+105G>T) c.1102-99G>T (n.1102-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425851C>A | CA1329213189 | DES | n.846-98C>A n.760-98C>A c.1372-98C>A (n.1372-98C>A) n.227-98C>A c.1369-98C>A (n.1369-98C>A) c.940-98C>A (n.940-98C>A) c.1303-98C>A (n.1303-98C>A) c.1351-98C>A (n.1351-98C>A) c.1371+106C>A (n.1371+106C>A) c.1102-98C>A (n.1102-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425851C= | CA1329213188 | DES | n.846-98C= n.760-98C= c.1372-98C= (n.1372-98C=) n.227-98C= c.1369-98C= (n.1369-98C=) c.940-98C= (n.940-98C=) c.1303-98C= (n.1303-98C=) c.1351-98C= (n.1351-98C=) c.1371+106C= (n.1371+106C=) c.1102-98C= (n.1102-98C=) | |
| 2 | g.219425851C>T | CA539843265 | DES | n.846-98C>T n.760-98C>T c.1372-98C>T (n.1372-98C>T) n.227-98C>T c.1369-98C>T (n.1369-98C>T) c.940-98C>T (n.940-98C>T) c.1303-98C>T (n.1303-98C>T) c.1351-98C>T (n.1351-98C>T) c.1371+106C>T (n.1371+106C>T) c.1102-98C>T (n.1102-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425853A= | CA1329213190 | DES | n.846-96A= n.760-96A= c.1372-96A= (n.1372-96A=) n.227-96A= c.1369-96A= (n.1369-96A=) c.940-96A= (n.940-96A=) c.1303-96A= (n.1303-96A=) c.1351-96A= (n.1351-96A=) c.1371+108A= (n.1371+108A=) c.1102-96A= (n.1102-96A=) | |
| 2 | g.219425853A>G | CA764967666 | DES | n.846-96A>G n.760-96A>G c.1372-96A>G (n.1372-96A>G) n.227-96A>G c.1369-96A>G (n.1369-96A>G) c.940-96A>G (n.940-96A>G) c.1303-96A>G (n.1303-96A>G) c.1351-96A>G (n.1351-96A>G) c.1371+108A>G (n.1371+108A>G) c.1102-96A>G (n.1102-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425854G>T | CA2538521857 | DES | n.846-95G>T n.760-95G>T c.1372-95G>T (n.1372-95G>T) n.227-95G>T c.1369-95G>T (n.1369-95G>T) c.940-95G>T (n.940-95G>T) c.1303-95G>T (n.1303-95G>T) c.1351-95G>T (n.1351-95G>T) c.1371+109G>T (n.1371+109G>T) c.1102-95G>T (n.1102-95G>T) | |
| 2 | g.219425857A= | CA1329213191 | DES | n.846-92A= n.760-92A= c.1372-92A= (n.1372-92A=) n.227-92A= c.1369-92A= (n.1369-92A=) c.940-92A= (n.940-92A=) c.1303-92A= (n.1303-92A=) c.1351-92A= (n.1351-92A=) c.1371+112A= (n.1371+112A=) c.1102-92A= (n.1102-92A=) | |
| 2 | g.219425857A>G | CA2577252696 | DES | n.846-92A>G n.760-92A>G c.1372-92A>G (n.1372-92A>G) n.227-92A>G c.1369-92A>G (n.1369-92A>G) c.940-92A>G (n.940-92A>G) c.1303-92A>G (n.1303-92A>G) c.1351-92A>G (n.1351-92A>G) c.1371+112A>G (n.1371+112A>G) c.1102-92A>G (n.1102-92A>G) | |
| 2 | g.219425857A>T | CA764967667 | DES | n.846-92A>T n.760-92A>T c.1372-92A>T (n.1372-92A>T) n.227-92A>T c.1369-92A>T (n.1369-92A>T) c.940-92A>T (n.940-92A>T) c.1303-92A>T (n.1303-92A>T) c.1351-92A>T (n.1351-92A>T) c.1371+112A>T (n.1371+112A>T) c.1102-92A>T (n.1102-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425859A>T | CA2663252265 | DES | n.846-90A>T n.760-90A>T c.1372-90A>T (n.1372-90A>T) n.227-90A>T c.1369-90A>T (n.1369-90A>T) c.940-90A>T (n.940-90A>T) c.1303-90A>T (n.1303-90A>T) c.1351-90A>T (n.1351-90A>T) c.1371+114A>T (n.1371+114A>T) c.1102-90A>T (n.1102-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425860T>A | CA1042517552 | DES | n.846-89T>A n.760-89T>A c.1372-89T>A (n.1372-89T>A) n.227-89T>A c.1369-89T>A (n.1369-89T>A) c.940-89T>A (n.940-89T>A) c.1303-89T>A (n.1303-89T>A) c.1351-89T>A (n.1351-89T>A) c.1371+115T>A (n.1371+115T>A) c.1102-89T>A (n.1102-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425860T>G | CA1329213193 | DES | n.846-89T>G n.760-89T>G c.1372-89T>G (n.1372-89T>G) n.227-89T>G c.1369-89T>G (n.1369-89T>G) c.940-89T>G (n.940-89T>G) c.1303-89T>G (n.1303-89T>G) c.1351-89T>G (n.1351-89T>G) c.1371+115T>G (n.1371+115T>G) c.1102-89T>G (n.1102-89T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425860T= | CA1329213192 | DES | n.846-89T= n.760-89T= c.1372-89T= (n.1372-89T=) n.227-89T= c.1369-89T= (n.1369-89T=) c.940-89T= (n.940-89T=) c.1303-89T= (n.1303-89T=) c.1351-89T= (n.1351-89T=) c.1371+115T= (n.1371+115T=) c.1102-89T= (n.1102-89T=) | |
| 2 | g.219425861C>A | CA2577252697 | DES | n.846-88C>A n.760-88C>A c.1372-88C>A (n.1372-88C>A) n.227-88C>A c.1369-88C>A (n.1369-88C>A) c.940-88C>A (n.940-88C>A) c.1303-88C>A (n.1303-88C>A) c.1351-88C>A (n.1351-88C>A) c.1371+116C>A (n.1371+116C>A) c.1102-88C>A (n.1102-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425862C>A | CA2663252268 | DES | n.846-87C>A n.760-87C>A c.1372-87C>A (n.1372-87C>A) n.227-87C>A c.1369-87C>A (n.1369-87C>A) c.940-87C>A (n.940-87C>A) c.1303-87C>A (n.1303-87C>A) c.1351-87C>A (n.1351-87C>A) c.1371+117C>A (n.1371+117C>A) c.1102-87C>A (n.1102-87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425864G>T | CA2663252269 | DES | n.846-85G>T n.760-85G>T c.1372-85G>T (n.1372-85G>T) n.227-85G>T c.1369-85G>T (n.1369-85G>T) c.940-85G>T (n.940-85G>T) c.1303-85G>T (n.1303-85G>T) c.1351-85G>T (n.1351-85G>T) c.1371+119G>T (n.1371+119G>T) c.1102-85G>T (n.1102-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425865C= | CA1329213194 | DES | n.846-84C= n.760-84C= c.1372-84C= (n.1372-84C=) n.227-84C= c.1369-84C= (n.1369-84C=) c.940-84C= (n.940-84C=) c.1303-84C= (n.1303-84C=) c.1351-84C= (n.1351-84C=) c.1371+120C= (n.1371+120C=) c.1102-84C= (n.1102-84C=) | |
| 2 | g.219425865C>T | CA65987100 | DES | n.846-84C>T n.760-84C>T c.1372-84C>T (n.1372-84C>T) n.227-84C>T c.1369-84C>T (n.1369-84C>T) c.940-84C>T (n.940-84C>T) c.1303-84C>T (n.1303-84C>T) c.1351-84C>T (n.1351-84C>T) c.1371+120C>T (n.1371+120C>T) c.1102-84C>T (n.1102-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425866G>A | CA647816811 | DES | n.846-83G>A n.760-83G>A c.1372-83G>A (n.1372-83G>A) n.227-83G>A c.1369-83G>A (n.1369-83G>A) c.940-83G>A (n.940-83G>A) c.1303-83G>A (n.1303-83G>A) c.1351-83G>A (n.1351-83G>A) c.1371+121G>A (n.1371+121G>A) c.1102-83G>A (n.1102-83G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219425866G>C | CA2577252698 | DES | n.846-83G>C n.760-83G>C c.1372-83G>C (n.1372-83G>C) n.227-83G>C c.1369-83G>C (n.1369-83G>C) c.940-83G>C (n.940-83G>C) c.1303-83G>C (n.1303-83G>C) c.1351-83G>C (n.1351-83G>C) c.1371+121G>C (n.1371+121G>C) c.1102-83G>C (n.1102-83G>C) | |
| 2 | g.219425866G>T | CA2663252271 | DES | n.846-83G>T n.760-83G>T c.1372-83G>T (n.1372-83G>T) n.227-83G>T c.1369-83G>T (n.1369-83G>T) c.940-83G>T (n.940-83G>T) c.1303-83G>T (n.1303-83G>T) c.1351-83G>T (n.1351-83G>T) c.1371+121G>T (n.1371+121G>T) c.1102-83G>T (n.1102-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425867G>A | CA65987102 | DES | n.846-82G>A n.760-82G>A c.1372-82G>A (n.1372-82G>A) n.227-82G>A c.1369-82G>A (n.1369-82G>A) c.940-82G>A (n.940-82G>A) c.1303-82G>A (n.1303-82G>A) c.1351-82G>A (n.1351-82G>A) c.1371+122G>A (n.1371+122G>A) c.1102-82G>A (n.1102-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425867G= | CA1329213195 | DES | n.846-82G= n.760-82G= c.1372-82G= (n.1372-82G=) n.227-82G= c.1369-82G= (n.1369-82G=) c.940-82G= (n.940-82G=) c.1303-82G= (n.1303-82G=) c.1351-82G= (n.1351-82G=) c.1371+122G= (n.1371+122G=) c.1102-82G= (n.1102-82G=) | |
| 2 | g.219425869C>A | CA2577252699 | DES | n.846-80C>A n.760-80C>A c.1372-80C>A (n.1372-80C>A) n.227-80C>A c.1369-80C>A (n.1369-80C>A) c.940-80C>A (n.940-80C>A) c.1303-80C>A (n.1303-80C>A) c.1351-80C>A (n.1351-80C>A) c.1371+124C>A (n.1371+124C>A) c.1102-80C>A (n.1102-80C>A) | |
| 2 | g.219425870C>T | CA2663252272 | DES | n.846-79C>T n.760-79C>T c.1372-79C>T (n.1372-79C>T) n.227-79C>T c.1369-79C>T (n.1369-79C>T) c.940-79C>T (n.940-79C>T) c.1303-79C>T (n.1303-79C>T) c.1351-79C>T (n.1351-79C>T) c.1371+125C>T (n.1371+125C>T) c.1102-79C>T (n.1102-79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425872G>A | CA2577252700 | DES | n.846-77G>A n.760-77G>A c.1372-77G>A (n.1372-77G>A) n.227-77G>A c.1369-77G>A (n.1369-77G>A) c.940-77G>A (n.940-77G>A) c.1303-77G>A (n.1303-77G>A) c.1351-77G>A (n.1351-77G>A) c.1371+127G>A (n.1371+127G>A) c.1102-77G>A (n.1102-77G>A) | |
| 2 | g.219425875del | CA2663252273 | DES | n.846-74del n.760-74del c.1372-74del (n.1372-74del) n.227-74del c.1369-74del (n.1369-74del) c.940-74del (n.940-74del) c.1303-74del (n.1303-74del) c.1351-74del (n.1351-74del) c.1371+130del (n.1371+130del) c.1102-74del (n.1102-74del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425874G>A | CA2577252701 | DES | n.846-75G>A n.760-75G>A c.1372-75G>A (n.1372-75G>A) n.227-75G>A c.1369-75G>A (n.1369-75G>A) c.940-75G>A (n.940-75G>A) c.1303-75G>A (n.1303-75G>A) c.1351-75G>A (n.1351-75G>A) c.1371+129G>A (n.1371+129G>A) c.1102-75G>A (n.1102-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425875G>C | CA2663252275 | DES | n.846-74G>C n.760-74G>C c.1372-74G>C (n.1372-74G>C) n.227-74G>C c.1369-74G>C (n.1369-74G>C) c.940-74G>C (n.940-74G>C) c.1303-74G>C (n.1303-74G>C) c.1351-74G>C (n.1351-74G>C) c.1371+130G>C (n.1371+130G>C) c.1102-74G>C (n.1102-74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425875G>T | CA2663252277 | DES | n.846-74G>T n.760-74G>T c.1372-74G>T (n.1372-74G>T) n.227-74G>T c.1369-74G>T (n.1369-74G>T) c.940-74G>T (n.940-74G>T) c.1303-74G>T (n.1303-74G>T) c.1351-74G>T (n.1351-74G>T) c.1371+130G>T (n.1371+130G>T) c.1102-74G>T (n.1102-74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425876T>C | CA2663252279 | DES | n.846-73T>C n.760-73T>C c.1372-73T>C (n.1372-73T>C) n.227-73T>C c.1369-73T>C (n.1369-73T>C) c.940-73T>C (n.940-73T>C) c.1303-73T>C (n.1303-73T>C) c.1351-73T>C (n.1351-73T>C) c.1371+131T>C (n.1371+131T>C) c.1102-73T>C (n.1102-73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425877G>A | CA764967669 | DES | n.846-72G>A n.760-72G>A c.1372-72G>A (n.1372-72G>A) n.227-72G>A c.1369-72G>A (n.1369-72G>A) c.940-72G>A (n.940-72G>A) c.1303-72G>A (n.1303-72G>A) c.1351-72G>A (n.1351-72G>A) c.1371+132G>A (n.1371+132G>A) c.1102-72G>A (n.1102-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425877G= | CA1329213196 | DES | n.846-72G= n.760-72G= c.1372-72G= (n.1372-72G=) n.227-72G= c.1369-72G= (n.1369-72G=) c.940-72G= (n.940-72G=) c.1303-72G= (n.1303-72G=) c.1351-72G= (n.1351-72G=) c.1371+132G= (n.1371+132G=) c.1102-72G= (n.1102-72G=) | |
| 2 | g.219425879G>A | CA1329213198 | DES | n.846-70G>A n.760-70G>A c.1372-70G>A (n.1372-70G>A) n.227-70G>A c.1369-70G>A (n.1369-70G>A) c.940-70G>A (n.940-70G>A) c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) c.1351-70G>A (n.1351-70G>A) c.1371+134G>A (n.1371+134G>A) c.1102-70G>A (n.1102-70G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425879G= | CA1329213197 | DES | n.846-70G= n.760-70G= c.1372-70G= (n.1372-70G=) n.227-70G= c.1369-70G= (n.1369-70G=) c.940-70G= (n.940-70G=) c.1303-70G= (n.1303-70G=) c.1351-70G= (n.1351-70G=) c.1371+134G= (n.1371+134G=) c.1102-70G= (n.1102-70G=) | |
| 2 | g.219425879G>T | CA2701375163 | DES | n.846-70G>T n.760-70G>T c.1372-70G>T (n.1372-70G>T) n.227-70G>T c.1369-70G>T (n.1369-70G>T) c.940-70G>T (n.940-70G>T) c.1303-70G>T (n.1303-70G>T) c.1351-70G>T (n.1351-70G>T) c.1371+134G>T (n.1371+134G>T) c.1102-70G>T (n.1102-70G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425880G>A | CA2577252702 | DES | n.846-69G>A n.760-69G>A c.1372-69G>A (n.1372-69G>A) n.227-69G>A c.1369-69G>A (n.1369-69G>A) c.940-69G>A (n.940-69G>A) c.1303-69G>A (n.1303-69G>A) c.1351-69G>A (n.1351-69G>A) c.1371+135G>A (n.1371+135G>A) c.1102-69G>A (n.1102-69G>A) | |
| 2 | g.219425881A>G | CA2566365966 | DES | n.846-68A>G n.760-68A>G c.1372-68A>G (n.1372-68A>G) n.227-68A>G c.1369-68A>G (n.1369-68A>G) c.940-68A>G (n.940-68A>G) c.1303-68A>G (n.1303-68A>G) c.1351-68A>G (n.1351-68A>G) c.1371+136A>G (n.1371+136A>G) c.1102-68A>G (n.1102-68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425882T>C | CA2663252280 | DES | n.846-67T>C n.760-67T>C c.1372-67T>C (n.1372-67T>C) n.227-67T>C c.1369-67T>C (n.1369-67T>C) c.940-67T>C (n.940-67T>C) c.1303-67T>C (n.1303-67T>C) c.1351-67T>C (n.1351-67T>C) c.1371+137T>C (n.1371+137T>C) c.1102-67T>C (n.1102-67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425883G>T | CA2577252703 | DES | n.846-66G>T n.760-66G>T c.1372-66G>T (n.1372-66G>T) n.227-66G>T c.1369-66G>T (n.1369-66G>T) c.940-66G>T (n.940-66G>T) c.1303-66G>T (n.1303-66G>T) c.1351-66G>T (n.1351-66G>T) c.1371+138G>T (n.1371+138G>T) c.1102-66G>T (n.1102-66G>T) | |
| 2 | g.219425885C>T | CA2577252704 | DES | n.846-64C>T n.760-64C>T c.1372-64C>T (n.1372-64C>T) n.227-64C>T c.1369-64C>T (n.1369-64C>T) c.940-64C>T (n.940-64C>T) c.1303-64C>T (n.1303-64C>T) c.1351-64C>T (n.1351-64C>T) c.1371+140C>T (n.1371+140C>T) c.1102-64C>T (n.1102-64C>T) | |
| 2 | g.219425886T>C | CA2663252285 | DES | n.846-63T>C n.760-63T>C c.1372-63T>C (n.1372-63T>C) n.227-63T>C c.1369-63T>C (n.1369-63T>C) c.940-63T>C (n.940-63T>C) c.1303-63T>C (n.1303-63T>C) c.1351-63T>C (n.1351-63T>C) c.1371+141T>C (n.1371+141T>C) c.1102-63T>C (n.1102-63T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425887C>G | CA2663252286 | DES | n.846-62C>G n.760-62C>G c.1372-62C>G (n.1372-62C>G) n.227-62C>G c.1369-62C>G (n.1369-62C>G) c.940-62C>G (n.940-62C>G) c.1303-62C>G (n.1303-62C>G) c.1351-62C>G (n.1351-62C>G) c.1371+142C>G (n.1371+142C>G) c.1102-62C>G (n.1102-62C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425887C>T | CA2663252287 | DES | n.846-62C>T n.760-62C>T c.1372-62C>T (n.1372-62C>T) n.227-62C>T c.1369-62C>T (n.1369-62C>T) c.940-62C>T (n.940-62C>T) c.1303-62C>T (n.1303-62C>T) c.1351-62C>T (n.1351-62C>T) c.1371+142C>T (n.1371+142C>T) c.1102-62C>T (n.1102-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425888A>G | CA2577252705 | DES | n.846-61A>G n.760-61A>G c.1372-61A>G (n.1372-61A>G) n.227-61A>G c.1369-61A>G (n.1369-61A>G) c.940-61A>G (n.940-61A>G) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) c.1351-61A>G (n.1351-61A>G) c.1371+143A>G (n.1371+143A>G) c.1102-61A>G (n.1102-61A>G) | |
| 2 | g.219425889G>A | CA2663252288 | DES | n.846-60G>A n.760-60G>A c.1372-60G>A (n.1372-60G>A) n.227-60G>A c.1369-60G>A (n.1369-60G>A) c.940-60G>A (n.940-60G>A) c.1303-60G>A (n.1303-60G>A) c.1351-60G>A (n.1351-60G>A) c.1371+144G>A (n.1371+144G>A) c.1102-60G>A (n.1102-60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425889G>T | CA2577252706 | DES | n.846-60G>T n.760-60G>T c.1372-60G>T (n.1372-60G>T) n.227-60G>T c.1369-60G>T (n.1369-60G>T) c.940-60G>T (n.940-60G>T) c.1303-60G>T (n.1303-60G>T) c.1351-60G>T (n.1351-60G>T) c.1371+144G>T (n.1371+144G>T) c.1102-60G>T (n.1102-60G>T) | |
| 2 | g.219425890G>A | CA2754326510 | DES | n.846-59G>A n.760-59G>A c.1372-59G>A (n.1372-59G>A) n.227-59G>A c.1369-59G>A (n.1369-59G>A) c.940-59G>A (n.940-59G>A) c.1303-59G>A (n.1303-59G>A) c.1351-59G>A (n.1351-59G>A) c.1371+145G>A (n.1371+145G>A) c.1102-59G>A (n.1102-59G>A) | |
| 2 | g.219425890G>T | CA2577252707 | DES | n.846-59G>T n.760-59G>T c.1372-59G>T (n.1372-59G>T) n.227-59G>T c.1369-59G>T (n.1369-59G>T) c.940-59G>T (n.940-59G>T) c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.1351-59G>T (n.1351-59G>T) c.1371+145G>T (n.1371+145G>T) c.1102-59G>T (n.1102-59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425896G>A | CA11239680 | DES | n.846-53G>A n.760-53G>A c.1372-53G>A (n.1372-53G>A) n.227-53G>A c.1369-53G>A (n.1369-53G>A) c.940-53G>A (n.940-53G>A) c.1303-53G>A (n.1303-53G>A) c.1351-53G>A (n.1351-53G>A) c.1371+151G>A (n.1371+151G>A) c.1102-53G>A (n.1102-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425896G= | CA1329213199 | DES | n.846-53G= n.760-53G= c.1372-53G= (n.1372-53G=) n.227-53G= c.1369-53G= (n.1369-53G=) c.940-53G= (n.940-53G=) c.1303-53G= (n.1303-53G=) c.1351-53G= (n.1351-53G=) c.1371+151G= (n.1371+151G=) c.1102-53G= (n.1102-53G=) | |
| 2 | g.219425897G= | CA1329213200 | DES | n.846-52G= n.760-52G= c.1372-52G= (n.1372-52G=) n.227-52G= c.1369-52G= (n.1369-52G=) c.940-52G= (n.940-52G=) c.1303-52G= (n.1303-52G=) c.1351-52G= (n.1351-52G=) c.1371+152G= (n.1371+152G=) c.1102-52G= (n.1102-52G=) | |
| 2 | g.219425897G>T | CA1329213201 | DES | n.846-52G>T n.760-52G>T c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) n.227-52G>T c.1369-52G>T (n.1369-52G>T) c.940-52G>T (n.940-52G>T) c.1303-52G>T (n.1303-52G>T) c.1351-52G>T (n.1351-52G>T) c.1371+152G>T (n.1371+152G>T) c.1102-52G>T (n.1102-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425898C= | CA1329213202 | DES | n.846-51C= n.760-51C= c.1372-51C= (n.1372-51C=) n.227-51C= c.1369-51C= (n.1369-51C=) c.940-51C= (n.940-51C=) c.1303-51C= (n.1303-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) c.1371+153C= (n.1371+153C=) c.1102-51C= (n.1102-51C=) | |
| 2 | g.219425898C>T | CA2125308 | DES | n.846-51C>T n.760-51C>T c.1372-51C>T (n.1372-51C>T) n.227-51C>T c.1369-51C>T (n.1369-51C>T) c.940-51C>T (n.940-51C>T) c.1303-51C>T (n.1303-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) c.1371+153C>T (n.1371+153C>T) c.1102-51C>T (n.1102-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425900C= | CA1329213203 | DES | n.846-49C= n.760-49C= c.1372-49C= (n.1372-49C=) n.227-49C= c.1369-49C= (n.1369-49C=) c.940-49C= (n.940-49C=) c.1303-49C= (n.1303-49C=) c.1351-49C= (n.1351-49C=) c.1371+155C= (n.1371+155C=) c.1102-49C= (n.1102-49C=) | |
| 2 | g.219425900C>T | CA2125309 | DES | n.846-49C>T n.760-49C>T c.1372-49C>T (n.1372-49C>T) n.227-49C>T c.1369-49C>T (n.1369-49C>T) c.940-49C>T (n.940-49C>T) c.1303-49C>T (n.1303-49C>T) c.1351-49C>T (n.1351-49C>T) c.1371+155C>T (n.1371+155C>T) c.1102-49C>T (n.1102-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425902_219425903delinsAT | CA1329213204 | DES | n.846-47_846-46delinsAT n.760-47_760-46delinsAT c.1372-47_1372-46delinsAT (n.1372-47_1372-46delinsAT) n.227-47_227-46delinsAT c.1369-47_1369-46delinsAT (n.1369-47_1369-46delinsAT) c.940-47_940-46delinsAT (n.940-47_940-46delinsAT) c.1303-47_1303-46delinsAT (n.1303-47_1303-46delinsAT) c.1351-47_1351-46delinsAT (n.1351-47_1351-46delinsAT) c.1371+157_1371+158delinsAT (n.1371+157_1371+158delinsAT) c.1102-47_1102-46delinsAT (n.1102-47_1102-46delinsAT) | |
| 2 | g.219425903T>C | CA2663252298 | DES | n.846-46T>C n.760-46T>C c.1372-46T>C (n.1372-46T>C) n.227-46T>C c.1369-46T>C (n.1369-46T>C) c.940-46T>C (n.940-46T>C) c.1303-46T>C (n.1303-46T>C) c.1351-46T>C (n.1351-46T>C) c.1371+158T>C (n.1371+158T>C) c.1102-46T>C (n.1102-46T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425904del | CA1329213205 | DES | n.846-45del n.760-45del c.1372-45del (n.1372-45del) n.227-45del c.1369-45del (n.1369-45del) c.940-45del (n.940-45del) c.1303-45del (n.1303-45del) c.1351-45del (n.1351-45del) c.1371+159del (n.1371+159del) c.1102-45del (n.1102-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425905C>A | CA2577252708 | DES | n.846-44C>A n.760-44C>A c.1372-44C>A (n.1372-44C>A) n.227-44C>A c.1369-44C>A (n.1369-44C>A) c.940-44C>A (n.940-44C>A) c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1371+160C>A (n.1371+160C>A) c.1102-44C>A (n.1102-44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425905C>T | CA2663252300 | DES | n.846-44C>T n.760-44C>T c.1372-44C>T (n.1372-44C>T) n.227-44C>T c.1369-44C>T (n.1369-44C>T) c.940-44C>T (n.940-44C>T) c.1303-44C>T (n.1303-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1371+160C>T (n.1371+160C>T) c.1102-44C>T (n.1102-44C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425906T>G | CA2663252302 | DES | n.846-43T>G n.760-43T>G c.1372-43T>G (n.1372-43T>G) n.227-43T>G c.1369-43T>G (n.1369-43T>G) c.940-43T>G (n.940-43T>G) c.1303-43T>G (n.1303-43T>G) c.1351-43T>G (n.1351-43T>G) c.1371+161T>G (n.1371+161T>G) c.1102-43T>G (n.1102-43T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425907C= | CA1329213206 | DES | n.846-42C= n.760-42C= c.1372-42C= (n.1372-42C=) n.227-42C= c.1369-42C= (n.1369-42C=) c.940-42C= (n.940-42C=) c.1303-42C= (n.1303-42C=) c.1351-42C= (n.1351-42C=) c.1371+162C= (n.1371+162C=) c.1102-42C= (n.1102-42C=) | |
| 2 | g.219425907C>T | CA539843266 | DES | n.846-42C>T n.760-42C>T c.1372-42C>T (n.1372-42C>T) n.227-42C>T c.1369-42C>T (n.1369-42C>T) c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.1303-42C>T (n.1303-42C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) c.1371+162C>T (n.1371+162C>T) c.1102-42C>T (n.1102-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425908T>C | CA1042517563 | DES | n.846-41T>C n.760-41T>C c.1372-41T>C (n.1372-41T>C) n.227-41T>C c.1369-41T>C (n.1369-41T>C) c.940-41T>C (n.940-41T>C) c.1303-41T>C (n.1303-41T>C) c.1351-41T>C (n.1351-41T>C) c.1371+163T>C (n.1371+163T>C) c.1102-41T>C (n.1102-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425908T= | CA1329213208 | DES | n.846-41T= n.760-41T= c.1372-41T= (n.1372-41T=) n.227-41T= c.1369-41T= (n.1369-41T=) c.940-41T= (n.940-41T=) c.1303-41T= (n.1303-41T=) c.1351-41T= (n.1351-41T=) c.1371+163T= (n.1371+163T=) c.1102-41T= (n.1102-41T=) | |
| 2 | g.219425908_219425909delinsTG | CA1329213207 | DES | n.846-41_846-40delinsTG n.760-41_760-40delinsTG c.1372-41_1372-40delinsTG (n.1372-41_1372-40delinsTG) n.227-41_227-40delinsTG c.1369-41_1369-40delinsTG (n.1369-41_1369-40delinsTG) c.940-41_940-40delinsTG (n.940-41_940-40delinsTG) c.1303-41_1303-40delinsTG (n.1303-41_1303-40delinsTG) c.1351-41_1351-40delinsTG (n.1351-41_1351-40delinsTG) c.1371+163_1371+164delinsTG (n.1371+163_1371+164delinsTG) c.1102-41_1102-40delinsTG (n.1102-41_1102-40delinsTG) | |
| 2 | g.219425909G>A | CA2125311 | DES | n.846-40G>A n.760-40G>A c.1372-40G>A (n.1372-40G>A) n.227-40G>A c.1369-40G>A (n.1369-40G>A) c.940-40G>A (n.940-40G>A) c.1303-40G>A (n.1303-40G>A) c.1351-40G>A (n.1351-40G>A) c.1371+164G>A (n.1371+164G>A) c.1102-40G>A (n.1102-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425909G= | CA1329213209 | DES | n.846-40G= n.760-40G= c.1372-40G= (n.1372-40G=) n.227-40G= c.1369-40G= (n.1369-40G=) c.940-40G= (n.940-40G=) c.1303-40G= (n.1303-40G=) c.1351-40G= (n.1351-40G=) c.1371+164G= (n.1371+164G=) c.1102-40G= (n.1102-40G=) | |
| 2 | g.219425910del | CA2125310 | DES | n.846-39del n.760-39del c.1372-39del (n.1372-39del) n.227-39del c.1369-39del (n.1369-39del) c.940-39del (n.940-39del) c.1303-39del (n.1303-39del) c.1351-39del (n.1351-39del) c.1371+165del (n.1371+165del) c.1102-39del (n.1102-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425910G>T | CA2663252306 | DES | n.846-39G>T n.760-39G>T c.1372-39G>T (n.1372-39G>T) n.227-39G>T c.1369-39G>T (n.1369-39G>T) c.940-39G>T (n.940-39G>T) c.1303-39G>T (n.1303-39G>T) c.1351-39G>T (n.1351-39G>T) c.1371+165G>T (n.1371+165G>T) c.1102-39G>T (n.1102-39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425911C>A | CA2125312 | DES | n.846-38C>A n.760-38C>A c.1372-38C>A (n.1372-38C>A) n.227-38C>A c.1369-38C>A (n.1369-38C>A) c.940-38C>A (n.940-38C>A) c.1303-38C>A (n.1303-38C>A) c.1351-38C>A (n.1351-38C>A) c.1371+166C>A (n.1371+166C>A) c.1102-38C>A (n.1102-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425911C= | CA1329213210 | DES | n.846-38C= n.760-38C= c.1372-38C= (n.1372-38C=) n.227-38C= c.1369-38C= (n.1369-38C=) c.940-38C= (n.940-38C=) c.1303-38C= (n.1303-38C=) c.1351-38C= (n.1351-38C=) c.1371+166C= (n.1371+166C=) c.1102-38C= (n.1102-38C=) | |
| 2 | g.219425914G>A | CA2577252709 | DES | n.846-35G>A n.760-35G>A c.1372-35G>A (n.1372-35G>A) n.227-35G>A c.1369-35G>A (n.1369-35G>A) c.940-35G>A (n.940-35G>A) c.1303-35G>A (n.1303-35G>A) c.1351-35G>A (n.1351-35G>A) c.1371+169G>A (n.1371+169G>A) c.1102-35G>A (n.1102-35G>A) | |
| 2 | g.219425914G>C | CA2577252710 | DES | n.846-35G>C n.760-35G>C c.1372-35G>C (n.1372-35G>C) n.227-35G>C c.1369-35G>C (n.1369-35G>C) c.940-35G>C (n.940-35G>C) c.1303-35G>C (n.1303-35G>C) c.1351-35G>C (n.1351-35G>C) c.1371+169G>C (n.1371+169G>C) c.1102-35G>C (n.1102-35G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425916A>G | CA2663252308 | DES | n.846-33A>G n.760-33A>G c.1372-33A>G (n.1372-33A>G) n.227-33A>G c.1369-33A>G (n.1369-33A>G) c.940-33A>G (n.940-33A>G) c.1303-33A>G (n.1303-33A>G) c.1351-33A>G (n.1351-33A>G) c.1371+171A>G (n.1371+171A>G) c.1102-33A>G (n.1102-33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425917C>A | CA1329213212 | DES | n.846-32C>A n.760-32C>A c.1372-32C>A (n.1372-32C>A) n.227-32C>A c.1369-32C>A (n.1369-32C>A) c.940-32C>A (n.940-32C>A) c.1303-32C>A (n.1303-32C>A) c.1351-32C>A (n.1351-32C>A) c.1371+172C>A (n.1371+172C>A) c.1102-32C>A (n.1102-32C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425917C= | CA1329213211 | DES | n.846-32C= n.760-32C= c.1372-32C= (n.1372-32C=) n.227-32C= c.1369-32C= (n.1369-32C=) c.940-32C= (n.940-32C=) c.1303-32C= (n.1303-32C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) c.1371+172C= (n.1371+172C=) c.1102-32C= (n.1102-32C=) | |
| 2 | g.219425918A= | CA1329213213 | DES | n.846-31A= n.760-31A= c.1372-31A= (n.1372-31A=) n.227-31A= c.1369-31A= (n.1369-31A=) c.940-31A= (n.940-31A=) c.1303-31A= (n.1303-31A=) c.1351-31A= (n.1351-31A=) c.1371+173A= (n.1371+173A=) c.1102-31A= (n.1102-31A=) | |
| 2 | g.219425918A>G | CA65987132 | DES | n.846-31A>G n.760-31A>G c.1372-31A>G (n.1372-31A>G) n.227-31A>G c.1369-31A>G (n.1369-31A>G) c.940-31A>G (n.940-31A>G) c.1303-31A>G (n.1303-31A>G) c.1351-31A>G (n.1351-31A>G) c.1371+173A>G (n.1371+173A>G) c.1102-31A>G (n.1102-31A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425919T>C | CA539843267 | DES | n.846-30T>C n.760-30T>C c.1372-30T>C (n.1372-30T>C) n.227-30T>C c.1369-30T>C (n.1369-30T>C) c.940-30T>C (n.940-30T>C) c.1303-30T>C (n.1303-30T>C) c.1351-30T>C (n.1351-30T>C) c.1371+174T>C (n.1371+174T>C) c.1102-30T>C (n.1102-30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425919T= | CA1329213214 | DES | n.846-30T= n.760-30T= c.1372-30T= (n.1372-30T=) n.227-30T= c.1369-30T= (n.1369-30T=) c.940-30T= (n.940-30T=) c.1303-30T= (n.1303-30T=) c.1351-30T= (n.1351-30T=) c.1371+174T= (n.1371+174T=) c.1102-30T= (n.1102-30T=) | |
| 2 | g.219425921G>A | CA539843268 | DES | n.846-28G>A n.760-28G>A c.1372-28G>A (n.1372-28G>A) n.227-28G>A c.1369-28G>A (n.1369-28G>A) c.940-28G>A (n.940-28G>A) c.1303-28G>A (n.1303-28G>A) c.1351-28G>A (n.1351-28G>A) c.1371+176G>A (n.1371+176G>A) c.1102-28G>A (n.1102-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425921G= | CA1329213215 | DES | n.846-28G= n.760-28G= c.1372-28G= (n.1372-28G=) n.227-28G= c.1369-28G= (n.1369-28G=) c.940-28G= (n.940-28G=) c.1303-28G= (n.1303-28G=) c.1351-28G= (n.1351-28G=) c.1371+176G= (n.1371+176G=) c.1102-28G= (n.1102-28G=) | |
| 2 | g.219425923T>C | CA2125313 | DES | n.846-26T>C n.760-26T>C c.1372-26T>C (n.1372-26T>C) n.227-26T>C c.1369-26T>C (n.1369-26T>C) c.940-26T>C (n.940-26T>C) c.1303-26T>C (n.1303-26T>C) c.1351-26T>C (n.1351-26T>C) c.1371+178T>C (n.1371+178T>C) c.1102-26T>C (n.1102-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425923T= | CA1329213216 | DES | n.846-26T= n.760-26T= c.1372-26T= (n.1372-26T=) n.227-26T= c.1369-26T= (n.1369-26T=) c.940-26T= (n.940-26T=) c.1303-26T= (n.1303-26T=) c.1351-26T= (n.1351-26T=) c.1371+178T= (n.1371+178T=) c.1102-26T= (n.1102-26T=) | |
| 2 | g.219425924G>A | CA539843374 | DES | n.846-25G>A n.760-25G>A c.1372-25G>A (n.1372-25G>A) n.227-25G>A c.1369-25G>A (n.1369-25G>A) c.940-25G>A (n.940-25G>A) c.1303-25G>A (n.1303-25G>A) c.1351-25G>A (n.1351-25G>A) c.1371+179G>A (n.1371+179G>A) c.1102-25G>A (n.1102-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425924G= | CA1329213217 | DES | n.846-25G= n.760-25G= c.1372-25G= (n.1372-25G=) n.227-25G= c.1369-25G= (n.1369-25G=) c.940-25G= (n.940-25G=) c.1303-25G= (n.1303-25G=) c.1351-25G= (n.1351-25G=) c.1371+179G= (n.1371+179G=) c.1102-25G= (n.1102-25G=) | |
| 2 | g.219425927C= | CA1329213218 | DES | n.846-22C= n.760-22C= c.1372-22C= (n.1372-22C=) n.227-22C= c.1369-22C= (n.1369-22C=) c.940-22C= (n.940-22C=) c.1303-22C= (n.1303-22C=) c.1351-22C= (n.1351-22C=) c.1371+182C= (n.1371+182C=) c.1102-22C= (n.1102-22C=) | |
| 2 | g.219425927C>T | CA2125314 | DES | n.846-22C>T n.760-22C>T c.1372-22C>T (n.1372-22C>T) n.227-22C>T c.1369-22C>T (n.1369-22C>T) c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.1303-22C>T (n.1303-22C>T) c.1351-22C>T (n.1351-22C>T) c.1371+182C>T (n.1371+182C>T) c.1102-22C>T (n.1102-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425929G>A | CA539843375 | DES | n.846-20G>A n.760-20G>A c.1372-20G>A (n.1372-20G>A) n.227-20G>A c.1369-20G>A (n.1369-20G>A) c.940-20G>A (n.940-20G>A) c.1303-20G>A (n.1303-20G>A) c.1351-20G>A (n.1351-20G>A) c.1371+184G>A (n.1371+184G>A) c.1102-20G>A (n.1102-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425929G>C | CA2546755902 | DES | n.846-20G>C n.760-20G>C c.1372-20G>C (n.1372-20G>C) n.227-20G>C c.1369-20G>C (n.1369-20G>C) c.940-20G>C (n.940-20G>C) c.1303-20G>C (n.1303-20G>C) c.1351-20G>C (n.1351-20G>C) c.1371+184G>C (n.1371+184G>C) c.1102-20G>C (n.1102-20G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425929G= | CA1329213219 | DES | n.846-20G= n.760-20G= c.1372-20G= (n.1372-20G=) n.227-20G= c.1369-20G= (n.1369-20G=) c.940-20G= (n.940-20G=) c.1303-20G= (n.1303-20G=) c.1351-20G= (n.1351-20G=) c.1371+184G= (n.1371+184G=) c.1102-20G= (n.1102-20G=) | |
| 2 | g.219425931G>C | CA2663252349 | DES | n.846-18G>C n.760-18G>C c.1372-18G>C (n.1372-18G>C) n.227-18G>C c.1369-18G>C (n.1369-18G>C) c.940-18G>C (n.940-18G>C) c.1303-18G>C (n.1303-18G>C) c.1351-18G>C (n.1351-18G>C) c.1371+186G>C (n.1371+186G>C) c.1102-18G>C (n.1102-18G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425932C>T | CA2663252353 | DES | n.846-17C>T n.760-17C>T c.1372-17C>T (n.1372-17C>T) n.227-17C>T c.1369-17C>T (n.1369-17C>T) c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.1303-17C>T (n.1303-17C>T) c.1351-17C>T (n.1351-17C>T) c.1371+187C>T (n.1371+187C>T) c.1102-17C>T (n.1102-17C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425934T>A | CA2125315 | DES | n.846-15T>A n.760-15T>A c.1372-15T>A (n.1372-15T>A) n.227-15T>A c.1369-15T>A (n.1369-15T>A) c.940-15T>A (n.940-15T>A) c.1303-15T>A (n.1303-15T>A) c.1351-15T>A (n.1351-15T>A) c.1371+189T>A (n.1371+189T>A) c.1102-15T>A (n.1102-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425934T= | CA1329213220 | DES | n.846-15T= n.760-15T= c.1372-15T= (n.1372-15T=) n.227-15T= c.1369-15T= (n.1369-15T=) c.940-15T= (n.940-15T=) c.1303-15T= (n.1303-15T=) c.1351-15T= (n.1351-15T=) c.1371+189T= (n.1371+189T=) c.1102-15T= (n.1102-15T=) | |
| 2 | g.219425940C>T | CA2663252365 | DES | n.846-9C>T n.760-9C>T c.1372-9C>T (n.1372-9C>T) n.227-9C>T c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.940-9C>T (n.940-9C>T) c.1303-9C>T (n.1303-9C>T) c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.1371+195C>T (n.1371+195C>T) c.1102-9C>T (n.1102-9C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425942_219425945del | CA2663252358 | DES | n.846-7_846-4del n.760-7_760-4del c.1372-7_1372-4del (n.1372-7_1372-4del) n.227-7_227-4del c.1369-7_1369-4del (n.1369-7_1369-4del) c.940-7_940-4del (n.940-7_940-4del) c.1303-7_1303-4del (n.1303-7_1303-4del) c.1351-7_1351-4del (n.1351-7_1351-4del) c.1371+197_1371+200del (n.1371+197_1371+200del) c.1102-7_1102-4del (n.1102-7_1102-4del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425941C= | CA1329213221 | DES | n.846-8C= n.760-8C= c.1372-8C= (n.1372-8C=) n.227-8C= c.1369-8C= (n.1369-8C=) c.940-8C= (n.940-8C=) c.1303-8C= (n.1303-8C=) c.1351-8C= (n.1351-8C=) c.1371+196C= (n.1371+196C=) c.1102-8C= (n.1102-8C=) | |
| 2 | g.219425941C>T | CA248072 | DES | n.846-8C>T n.760-8C>T c.1372-8C>T (n.1372-8C>T) n.227-8C>T c.1369-8C>T (n.1369-8C>T) c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.1303-8C>T (n.1303-8C>T) c.1351-8C>T (n.1351-8C>T) c.1371+196C>T (n.1371+196C>T) c.1102-8C>T (n.1102-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425942T>C | CA2573135394 | DES | n.846-7T>C n.760-7T>C c.1372-7T>C (n.1372-7T>C) n.227-7T>C c.1369-7T>C (n.1369-7T>C) c.940-7T>C (n.940-7T>C) c.1303-7T>C (n.1303-7T>C) c.1351-7T>C (n.1351-7T>C) c.1371+197T>C (n.1371+197T>C) c.1102-7T>C (n.1102-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425942T>G | CA65987138 | DES | n.846-7T>G n.760-7T>G c.1372-7T>G (n.1372-7T>G) n.227-7T>G c.1369-7T>G (n.1369-7T>G) c.940-7T>G (n.940-7T>G) c.1303-7T>G (n.1303-7T>G) c.1351-7T>G (n.1351-7T>G) c.1371+197T>G (n.1371+197T>G) c.1102-7T>G (n.1102-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425942T= | CA1329213222 | DES | n.846-7T= n.760-7T= c.1372-7T= (n.1372-7T=) n.227-7T= c.1369-7T= (n.1369-7T=) c.940-7T= (n.940-7T=) c.1303-7T= (n.1303-7T=) c.1351-7T= (n.1351-7T=) c.1371+197T= (n.1371+197T=) c.1102-7T= (n.1102-7T=) | |
| 2 | g.219425943C>A | CA2663252394 | DES | n.846-6C>A n.760-6C>A c.1372-6C>A (n.1372-6C>A) n.227-6C>A c.1369-6C>A (n.1369-6C>A) c.940-6C>A (n.940-6C>A) c.1303-6C>A (n.1303-6C>A) c.1351-6C>A (n.1351-6C>A) c.1371+198C>A (n.1371+198C>A) c.1102-6C>A (n.1102-6C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425943C>T | CA2580065934 | DES | n.846-6C>T n.760-6C>T c.1372-6C>T (n.1372-6C>T) n.227-6C>T c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.940-6C>T (n.940-6C>T) c.1303-6C>T (n.1303-6C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.1371+198C>T (n.1371+198C>T) c.1102-6C>T (n.1102-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219425946dup | CA2125316 | DES | n.846-3dup n.760-3dup c.1372-3dup (n.1372-3dup) n.227-3dup c.1369-3dup (n.1369-3dup) c.940-3dup (n.940-3dup) c.1303-3dup (n.1303-3dup) c.1351-3dup (n.1351-3dup) c.1371+201dup (n.1371+201dup) c.1102-3dup (n.1102-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |