| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425809C= | CA1329213171 | DES | n.845+64C= n.759+64C= c.1371+64C= (n.1371+64C=) n.226+64C= c.1368+64C= (n.1368+64C=) c.939+64C= (n.939+64C=) c.1302+64C= (n.1302+64C=) c.1350+64C= (n.1350+64C=) c.1101+64C= (n.1101+64C=) | |
| 2 | g.219425809C>T | CA1329213172 | DES | n.845+64C>T n.759+64C>T c.1371+64C>T (n.1371+64C>T) n.226+64C>T c.1368+64C>T (n.1368+64C>T) c.939+64C>T (n.939+64C>T) c.1302+64C>T (n.1302+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.1101+64C>T (n.1101+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425810T>G | CA2663252219 | DES | n.845+65T>G n.759+65T>G c.1371+65T>G (n.1371+65T>G) n.226+65T>G c.1368+65T>G (n.1368+65T>G) c.939+65T>G (n.939+65T>G) c.1302+65T>G (n.1302+65T>G) c.1350+65T>G (n.1350+65T>G) c.1101+65T>G (n.1101+65T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425811_219425818del | CA2663252220 | DES | n.845+66_845+73del n.759+66_759+73del c.1371+66_1371+73del (n.1371+66_1371+73del) n.226+66_226+73del c.1368+66_1368+73del (n.1368+66_1368+73del) c.939+66_939+73del (n.939+66_939+73del) c.1302+66_1302+73del (n.1302+66_1302+73del) c.1350+66_1350+73del (n.1350+66_1350+73del) c.1101+66_1101+73del (n.1101+66_1101+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425813C>T | CA2553944088 | DES | n.845+68C>T n.759+68C>T c.1371+68C>T (n.1371+68C>T) n.226+68C>T c.1368+68C>T (n.1368+68C>T) c.939+68C>T (n.939+68C>T) c.1302+68C>T (n.1302+68C>T) c.1350+68C>T (n.1350+68C>T) c.1101+68C>T (n.1101+68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425814A>G | CA2663252223 | DES | n.845+69A>G n.759+69A>G c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) n.226+69A>G c.1368+69A>G (n.1368+69A>G) c.939+69A>G (n.939+69A>G) c.1302+69A>G (n.1302+69A>G) c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1101+69A>G (n.1101+69A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425815C>T | CA431285610 | DES | n.845+70C>T n.759+70C>T c.1371+70C>T (n.1371+70C>T) n.226+70C>T c.1368+70C>T (n.1368+70C>T) c.939+70C>T (n.939+70C>T) c.1302+70C>T (n.1302+70C>T) c.1350+70C>T (n.1350+70C>T) c.1101+70C>T (n.1101+70C>T) | |
| 2 | g.219425817del | CA2607449903 | DES | n.845+72del n.759+72del c.1371+72del (n.1371+72del) n.226+72del c.1368+72del (n.1368+72del) c.939+72del (n.939+72del) c.1302+72del (n.1302+72del) c.1350+72del (n.1350+72del) c.1101+72del (n.1101+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425816C>A | CA65987059 | DES | n.845+71C>A n.759+71C>A c.1371+71C>A (n.1371+71C>A) n.226+71C>A c.1368+71C>A (n.1368+71C>A) c.939+71C>A (n.939+71C>A) c.1302+71C>A (n.1302+71C>A) c.1350+71C>A (n.1350+71C>A) c.1101+71C>A (n.1101+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425816C= | CA1329213173 | DES | n.845+71C= n.759+71C= c.1371+71C= (n.1371+71C=) n.226+71C= c.1368+71C= (n.1368+71C=) c.939+71C= (n.939+71C=) c.1302+71C= (n.1302+71C=) c.1350+71C= (n.1350+71C=) c.1101+71C= (n.1101+71C=) | |
| 2 | g.219425817C>A | CA2577252690 | DES | n.845+72C>A n.759+72C>A c.1371+72C>A (n.1371+72C>A) n.226+72C>A c.1368+72C>A (n.1368+72C>A) c.939+72C>A (n.939+72C>A) c.1302+72C>A (n.1302+72C>A) c.1350+72C>A (n.1350+72C>A) c.1101+72C>A (n.1101+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425817C= | CA1329213174 | DES | n.845+72C= n.759+72C= c.1371+72C= (n.1371+72C=) n.226+72C= c.1368+72C= (n.1368+72C=) c.939+72C= (n.939+72C=) c.1302+72C= (n.1302+72C=) c.1350+72C= (n.1350+72C=) c.1101+72C= (n.1101+72C=) | |
| 2 | g.219425817C>T | CA1329213175 | DES | n.845+72C>T n.759+72C>T c.1371+72C>T (n.1371+72C>T) n.226+72C>T c.1368+72C>T (n.1368+72C>T) c.939+72C>T (n.939+72C>T) c.1302+72C>T (n.1302+72C>T) c.1350+72C>T (n.1350+72C>T) c.1101+72C>T (n.1101+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425819G>A | CA2663252227 | DES | n.845+74G>A n.759+74G>A c.1371+74G>A (n.1371+74G>A) n.226+74G>A c.1368+74G>A (n.1368+74G>A) c.939+74G>A (n.939+74G>A) c.1302+74G>A (n.1302+74G>A) c.1350+74G>A (n.1350+74G>A) c.1101+74G>A (n.1101+74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425819G>C | CA2663252229 | DES | n.845+74G>C n.759+74G>C c.1371+74G>C (n.1371+74G>C) n.226+74G>C c.1368+74G>C (n.1368+74G>C) c.939+74G>C (n.939+74G>C) c.1302+74G>C (n.1302+74G>C) c.1350+74G>C (n.1350+74G>C) c.1101+74G>C (n.1101+74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425819G= | CA1329213176 | DES | n.845+74G= n.759+74G= c.1371+74G= (n.1371+74G=) n.226+74G= c.1368+74G= (n.1368+74G=) c.939+74G= (n.939+74G=) c.1302+74G= (n.1302+74G=) c.1350+74G= (n.1350+74G=) c.1101+74G= (n.1101+74G=) | |
| 2 | g.219425819G>T | CA1329213177 | DES | n.845+74G>T n.759+74G>T c.1371+74G>T (n.1371+74G>T) n.226+74G>T c.1368+74G>T (n.1368+74G>T) c.939+74G>T (n.939+74G>T) c.1302+74G>T (n.1302+74G>T) c.1350+74G>T (n.1350+74G>T) c.1101+74G>T (n.1101+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820C>A | CA764967665 | DES | n.845+75C>A n.759+75C>A c.1371+75C>A (n.1371+75C>A) n.226+75C>A c.1368+75C>A (n.1368+75C>A) c.939+75C>A (n.939+75C>A) c.1302+75C>A (n.1302+75C>A) c.1350+75C>A (n.1350+75C>A) c.1101+75C>A (n.1101+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820C= | CA1329213178 | DES | n.845+75C= n.759+75C= c.1371+75C= (n.1371+75C=) n.226+75C= c.1368+75C= (n.1368+75C=) c.939+75C= (n.939+75C=) c.1302+75C= (n.1302+75C=) c.1350+75C= (n.1350+75C=) c.1101+75C= (n.1101+75C=) | |
| 2 | g.219425820C>G | CA2663252235 | DES | n.845+75C>G n.759+75C>G c.1371+75C>G (n.1371+75C>G) n.226+75C>G c.1368+75C>G (n.1368+75C>G) c.939+75C>G (n.939+75C>G) c.1302+75C>G (n.1302+75C>G) c.1350+75C>G (n.1350+75C>G) c.1101+75C>G (n.1101+75C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820C>T | CA2663252234 | DES | n.845+75C>T n.759+75C>T c.1371+75C>T (n.1371+75C>T) n.226+75C>T c.1368+75C>T (n.1368+75C>T) c.939+75C>T (n.939+75C>T) c.1302+75C>T (n.1302+75C>T) c.1350+75C>T (n.1350+75C>T) c.1101+75C>T (n.1101+75C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425820_219425832del | CA2663252233 | DES | n.845+75_845+87del n.759+75_759+87del c.1371+75_1371+87del (n.1371+75_1371+87del) n.226+75_226+87del c.1368+75_1368+87del (n.1368+75_1368+87del) c.939+75_939+87del (n.939+75_939+87del) c.1302+75_1302+87del (n.1302+75_1302+87del) c.1350+75_1350+87del (n.1350+75_1350+87del) c.1101+75_1101+87del (n.1101+75_1101+87del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425821T>C | CA2663252237 | DES | n.845+76T>C n.759+76T>C c.1371+76T>C (n.1371+76T>C) n.226+76T>C c.1368+76T>C (n.1368+76T>C) c.939+76T>C (n.939+76T>C) c.1302+76T>C (n.1302+76T>C) c.1350+76T>C (n.1350+76T>C) c.1101+76T>C (n.1101+76T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425822G>A | CA65987065 | DES | n.845+77G>A n.759+77G>A c.1371+77G>A (n.1371+77G>A) n.226+77G>A c.1368+77G>A (n.1368+77G>A) c.939+77G>A (n.939+77G>A) c.1302+77G>A (n.1302+77G>A) c.1350+77G>A (n.1350+77G>A) c.1101+77G>A (n.1101+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425822G>C | CA2701331328 | DES | n.845+77G>C n.759+77G>C c.1371+77G>C (n.1371+77G>C) n.226+77G>C c.1368+77G>C (n.1368+77G>C) c.939+77G>C (n.939+77G>C) c.1302+77G>C (n.1302+77G>C) c.1350+77G>C (n.1350+77G>C) c.1101+77G>C (n.1101+77G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219425822G= | CA1329213179 | DES | n.845+77G= n.759+77G= c.1371+77G= (n.1371+77G=) n.226+77G= c.1368+77G= (n.1368+77G=) c.939+77G= (n.939+77G=) c.1302+77G= (n.1302+77G=) c.1350+77G= (n.1350+77G=) c.1101+77G= (n.1101+77G=) | |
| 2 | g.219425822G>T | CA1042517514 | DES | n.845+77G>T n.759+77G>T c.1371+77G>T (n.1371+77G>T) n.226+77G>T c.1368+77G>T (n.1368+77G>T) c.939+77G>T (n.939+77G>T) c.1302+77G>T (n.1302+77G>T) c.1350+77G>T (n.1350+77G>T) c.1101+77G>T (n.1101+77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425824G>A | CA65987087 | DES | n.845+79G>A n.759+79G>A c.1371+79G>A (n.1371+79G>A) n.226+79G>A c.1368+79G>A (n.1368+79G>A) c.939+79G>A (n.939+79G>A) c.1302+79G>A (n.1302+79G>A) c.1350+79G>A (n.1350+79G>A) c.1101+79G>A (n.1101+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425824G= | CA1329213180 | DES | n.845+79G= n.759+79G= c.1371+79G= (n.1371+79G=) n.226+79G= c.1368+79G= (n.1368+79G=) c.939+79G= (n.939+79G=) c.1302+79G= (n.1302+79G=) c.1350+79G= (n.1350+79G=) c.1101+79G= (n.1101+79G=) | |
| 2 | g.219425825C>A | CA2577252691 | DES | n.845+80C>A n.759+80C>A c.1371+80C>A (n.1371+80C>A) n.226+80C>A c.1368+80C>A (n.1368+80C>A) c.939+80C>A (n.939+80C>A) c.1302+80C>A (n.1302+80C>A) c.1350+80C>A (n.1350+80C>A) c.1101+80C>A (n.1101+80C>A) | |
| 2 | g.219425826T>A | CA65987089 | DES | n.845+81T>A n.759+81T>A c.1371+81T>A (n.1371+81T>A) n.226+81T>A c.1368+81T>A (n.1368+81T>A) c.939+81T>A (n.939+81T>A) c.1302+81T>A (n.1302+81T>A) c.1350+81T>A (n.1350+81T>A) c.1101+81T>A (n.1101+81T>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425826T>C | CA2663252240 | DES | n.845+81T>C n.759+81T>C c.1371+81T>C (n.1371+81T>C) n.226+81T>C c.1368+81T>C (n.1368+81T>C) c.939+81T>C (n.939+81T>C) c.1302+81T>C (n.1302+81T>C) c.1350+81T>C (n.1350+81T>C) c.1101+81T>C (n.1101+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425826T= | CA1329213181 | DES | n.845+81T= n.759+81T= c.1371+81T= (n.1371+81T=) n.226+81T= c.1368+81T= (n.1368+81T=) c.939+81T= (n.939+81T=) c.1302+81T= (n.1302+81T=) c.1350+81T= (n.1350+81T=) c.1101+81T= (n.1101+81T=) | |
| 2 | g.219425827G>C | CA1042517520 | DES | n.845+82G>C n.759+82G>C c.1371+82G>C (n.1371+82G>C) n.226+82G>C c.1368+82G>C (n.1368+82G>C) c.939+82G>C (n.939+82G>C) c.1302+82G>C (n.1302+82G>C) c.1350+82G>C (n.1350+82G>C) c.1101+82G>C (n.1101+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425827G= | CA1329213182 | DES | n.845+82G= n.759+82G= c.1371+82G= (n.1371+82G=) n.226+82G= c.1368+82G= (n.1368+82G=) c.939+82G= (n.939+82G=) c.1302+82G= (n.1302+82G=) c.1350+82G= (n.1350+82G=) c.1101+82G= (n.1101+82G=) | |
| 2 | g.219425828G>A | CA2663252241 | DES | n.845+83G>A n.759+83G>A c.1371+83G>A (n.1371+83G>A) n.226+83G>A c.1368+83G>A (n.1368+83G>A) c.939+83G>A (n.939+83G>A) c.1302+83G>A (n.1302+83G>A) c.1350+83G>A (n.1350+83G>A) c.1101+83G>A (n.1101+83G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425829T>C | CA2663252242 | DES | n.845+84T>C n.759+84T>C c.1371+84T>C (n.1371+84T>C) n.226+84T>C c.1368+84T>C (n.1368+84T>C) c.939+84T>C (n.939+84T>C) c.1302+84T>C (n.1302+84T>C) c.1350+84T>C (n.1350+84T>C) c.1101+84T>C (n.1101+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425829T>G | CA2663252243 | DES | n.845+84T>G n.759+84T>G c.1371+84T>G (n.1371+84T>G) n.226+84T>G c.1368+84T>G (n.1368+84T>G) c.939+84T>G (n.939+84T>G) c.1302+84T>G (n.1302+84T>G) c.1350+84T>G (n.1350+84T>G) c.1101+84T>G (n.1101+84T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425830C>A | CA2663252244 | DES | n.845+85C>A n.759+85C>A c.1371+85C>A (n.1371+85C>A) n.226+85C>A c.1368+85C>A (n.1368+85C>A) c.939+85C>A (n.939+85C>A) c.1302+85C>A (n.1302+85C>A) c.1350+85C>A (n.1350+85C>A) c.1101+85C>A (n.1101+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425830C= | CA1329213183 | DES | n.845+85C= n.759+85C= c.1371+85C= (n.1371+85C=) n.226+85C= c.1368+85C= (n.1368+85C=) c.939+85C= (n.939+85C=) c.1302+85C= (n.1302+85C=) c.1350+85C= (n.1350+85C=) c.1101+85C= (n.1101+85C=) | |
| 2 | g.219425830C>T | CA65987093 | DES | n.845+85C>T n.759+85C>T c.1371+85C>T (n.1371+85C>T) n.226+85C>T c.1368+85C>T (n.1368+85C>T) c.939+85C>T (n.939+85C>T) c.1302+85C>T (n.1302+85C>T) c.1350+85C>T (n.1350+85C>T) c.1101+85C>T (n.1101+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425831T>C | CA2663252246 | DES | n.845+86T>C n.759+86T>C c.1371+86T>C (n.1371+86T>C) n.226+86T>C c.1368+86T>C (n.1368+86T>C) c.939+86T>C (n.939+86T>C) c.1302+86T>C (n.1302+86T>C) c.1350+86T>C (n.1350+86T>C) c.1101+86T>C (n.1101+86T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425833G>A | CA2663252248 | DES | n.845+88G>A n.759+88G>A c.1371+88G>A (n.1371+88G>A) n.226+88G>A c.1368+88G>A (n.1368+88G>A) c.939+88G>A (n.939+88G>A) c.1302+88G>A (n.1302+88G>A) c.1350+88G>A (n.1350+88G>A) c.1101+88G>A (n.1101+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425834del | CA2663252249 | DES | n.845+89del n.759+89del c.1371+89del (n.1371+89del) n.226+89del c.1368+89del (n.1368+89del) c.939+89del (n.939+89del) c.1302+89del (n.1302+89del) c.1350+89del (n.1350+89del) c.1101+89del (n.1101+89del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425834G>C | CA2663252251 | DES | n.845+89G>C n.759+89G>C c.1371+89G>C (n.1371+89G>C) n.226+89G>C c.1368+89G>C (n.1368+89G>C) c.939+89G>C (n.939+89G>C) c.1302+89G>C (n.1302+89G>C) c.1350+89G>C (n.1350+89G>C) c.1101+89G>C (n.1101+89G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425835T>A | CA2577252692 | DES | n.845+90T>A n.759+90T>A c.1371+90T>A (n.1371+90T>A) n.226+90T>A c.1368+90T>A (n.1368+90T>A) c.939+90T>A (n.939+90T>A) c.1302+90T>A (n.1302+90T>A) c.1350+90T>A (n.1350+90T>A) c.1101+90T>A (n.1101+90T>A) | |
| 2 | g.219425835T>C | CA2663252253 | DES | n.845+90T>C n.759+90T>C c.1371+90T>C (n.1371+90T>C) n.226+90T>C c.1368+90T>C (n.1368+90T>C) c.939+90T>C (n.939+90T>C) c.1302+90T>C (n.1302+90T>C) c.1350+90T>C (n.1350+90T>C) c.1101+90T>C (n.1101+90T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425836C= | CA1329213184 | DES | n.845+91C= n.759+91C= c.1371+91C= (n.1371+91C=) n.226+91C= c.1368+91C= (n.1368+91C=) c.939+91C= (n.939+91C=) c.1302+91C= (n.1302+91C=) c.1350+91C= (n.1350+91C=) c.1101+91C= (n.1101+91C=) | |
| 2 | g.219425836C>T | CA1329213185 | DES | n.845+91C>T n.759+91C>T c.1371+91C>T (n.1371+91C>T) n.226+91C>T c.1368+91C>T (n.1368+91C>T) c.939+91C>T (n.939+91C>T) c.1302+91C>T (n.1302+91C>T) c.1350+91C>T (n.1350+91C>T) c.1101+91C>T (n.1101+91C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425839T>A | CA2577252693 | DES | n.845+94T>A n.759+94T>A c.1371+94T>A (n.1371+94T>A) n.226+94T>A c.1368+94T>A (n.1368+94T>A) c.939+94T>A (n.939+94T>A) c.1302+94T>A (n.1302+94T>A) c.1350+94T>A (n.1350+94T>A) c.1101+94T>A (n.1101+94T>A) | |
| 2 | g.219425842C>A | CA2577252694 | DES | n.845+97C>A n.759+97C>A c.1371+97C>A (n.1371+97C>A) n.226+97C>A c.1368+97C>A (n.1368+97C>A) c.939+97C>A (n.939+97C>A) c.1302+97C>A (n.1302+97C>A) c.1350+97C>A (n.1350+97C>A) c.1101+97C>A (n.1101+97C>A) | |
| 2 | g.219425842C>T | CA2663252255 | DES | n.845+97C>T n.759+97C>T c.1371+97C>T (n.1371+97C>T) n.226+97C>T c.1368+97C>T (n.1368+97C>T) c.939+97C>T (n.939+97C>T) c.1302+97C>T (n.1302+97C>T) c.1350+97C>T (n.1350+97C>T) c.1101+97C>T (n.1101+97C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425843T>C | CA2663252256 | DES | n.845+98T>C n.759+98T>C c.1371+98T>C (n.1371+98T>C) n.226+98T>C c.1368+98T>C (n.1368+98T>C) c.939+98T>C (n.939+98T>C) c.1302+98T>C (n.1302+98T>C) c.1350+98T>C (n.1350+98T>C) c.1101+98T>C (n.1101+98T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425844A>T | CA2577252695 | DES | n.845+99A>T n.759+99A>T c.1371+99A>T (n.1371+99A>T) n.226+99A>T c.1368+99A>T (n.1368+99A>T) c.939+99A>T (n.939+99A>T) c.1302+99A>T (n.1302+99A>T) c.1350+99A>T (n.1350+99A>T) c.1101+99A>T (n.1101+99A>T) | |
| 2 | g.219425845G>A | CA1329213187 | DES | n.845+100G>A n.759+100G>A c.1371+100G>A (n.1371+100G>A) n.226+100G>A c.1368+100G>A (n.1368+100G>A) c.939+100G>A (n.939+100G>A) c.1302+100G>A (n.1302+100G>A) c.1350+100G>A (n.1350+100G>A) c.1101+100G>A (n.1101+100G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425845G= | CA1329213186 | DES | n.845+100G= n.759+100G= c.1371+100G= (n.1371+100G=) n.226+100G= c.1368+100G= (n.1368+100G=) c.939+100G= (n.939+100G=) c.1302+100G= (n.1302+100G=) c.1350+100G= (n.1350+100G=) c.1101+100G= (n.1101+100G=) | |
| 2 | g.219425846T>C | CA2663252257 | DES | n.845+101T>C n.759+101T>C c.1371+101T>C (n.1371+101T>C) n.226+101T>C c.1368+101T>C (n.1368+101T>C) c.939+101T>C (n.939+101T>C) c.1302+101T>C (n.1302+101T>C) c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.1101+101T>C (n.1101+101T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425850del | CA2663252258 | DES | n.846-99del n.760-99del c.1372-99del (n.1372-99del) n.227-99del c.1369-99del (n.1369-99del) c.940-99del (n.940-99del) c.1303-99del (n.1303-99del) c.1351-99del (n.1351-99del) c.1371+105del (n.1371+105del) c.1102-99del (n.1102-99del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425848G>C | CA2663252260 | DES | n.846-101G>C n.760-101G>C c.1372-101G>C (n.1372-101G>C) n.227-101G>C c.1369-101G>C (n.1369-101G>C) c.940-101G>C (n.940-101G>C) c.1303-101G>C (n.1303-101G>C) c.1351-101G>C (n.1351-101G>C) c.1371+103G>C (n.1371+103G>C) c.1102-101G>C (n.1102-101G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425850G>T | CA2663252261 | DES | n.846-99G>T n.760-99G>T c.1372-99G>T (n.1372-99G>T) n.227-99G>T c.1369-99G>T (n.1369-99G>T) c.940-99G>T (n.940-99G>T) c.1303-99G>T (n.1303-99G>T) c.1351-99G>T (n.1351-99G>T) c.1371+105G>T (n.1371+105G>T) c.1102-99G>T (n.1102-99G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425851C>A | CA1329213189 | DES | n.846-98C>A n.760-98C>A c.1372-98C>A (n.1372-98C>A) n.227-98C>A c.1369-98C>A (n.1369-98C>A) c.940-98C>A (n.940-98C>A) c.1303-98C>A (n.1303-98C>A) c.1351-98C>A (n.1351-98C>A) c.1371+106C>A (n.1371+106C>A) c.1102-98C>A (n.1102-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425851C= | CA1329213188 | DES | n.846-98C= n.760-98C= c.1372-98C= (n.1372-98C=) n.227-98C= c.1369-98C= (n.1369-98C=) c.940-98C= (n.940-98C=) c.1303-98C= (n.1303-98C=) c.1351-98C= (n.1351-98C=) c.1371+106C= (n.1371+106C=) c.1102-98C= (n.1102-98C=) | |
| 2 | g.219425851C>T | CA539843265 | DES | n.846-98C>T n.760-98C>T c.1372-98C>T (n.1372-98C>T) n.227-98C>T c.1369-98C>T (n.1369-98C>T) c.940-98C>T (n.940-98C>T) c.1303-98C>T (n.1303-98C>T) c.1351-98C>T (n.1351-98C>T) c.1371+106C>T (n.1371+106C>T) c.1102-98C>T (n.1102-98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425853A= | CA1329213190 | DES | n.846-96A= n.760-96A= c.1372-96A= (n.1372-96A=) n.227-96A= c.1369-96A= (n.1369-96A=) c.940-96A= (n.940-96A=) c.1303-96A= (n.1303-96A=) c.1351-96A= (n.1351-96A=) c.1371+108A= (n.1371+108A=) c.1102-96A= (n.1102-96A=) | |
| 2 | g.219425853A>G | CA764967666 | DES | n.846-96A>G n.760-96A>G c.1372-96A>G (n.1372-96A>G) n.227-96A>G c.1369-96A>G (n.1369-96A>G) c.940-96A>G (n.940-96A>G) c.1303-96A>G (n.1303-96A>G) c.1351-96A>G (n.1351-96A>G) c.1371+108A>G (n.1371+108A>G) c.1102-96A>G (n.1102-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425854G>T | CA2538521857 | DES | n.846-95G>T n.760-95G>T c.1372-95G>T (n.1372-95G>T) n.227-95G>T c.1369-95G>T (n.1369-95G>T) c.940-95G>T (n.940-95G>T) c.1303-95G>T (n.1303-95G>T) c.1351-95G>T (n.1351-95G>T) c.1371+109G>T (n.1371+109G>T) c.1102-95G>T (n.1102-95G>T) | |
| 2 | g.219425857A= | CA1329213191 | DES | n.846-92A= n.760-92A= c.1372-92A= (n.1372-92A=) n.227-92A= c.1369-92A= (n.1369-92A=) c.940-92A= (n.940-92A=) c.1303-92A= (n.1303-92A=) c.1351-92A= (n.1351-92A=) c.1371+112A= (n.1371+112A=) c.1102-92A= (n.1102-92A=) | |
| 2 | g.219425857A>G | CA2577252696 | DES | n.846-92A>G n.760-92A>G c.1372-92A>G (n.1372-92A>G) n.227-92A>G c.1369-92A>G (n.1369-92A>G) c.940-92A>G (n.940-92A>G) c.1303-92A>G (n.1303-92A>G) c.1351-92A>G (n.1351-92A>G) c.1371+112A>G (n.1371+112A>G) c.1102-92A>G (n.1102-92A>G) | |
| 2 | g.219425857A>T | CA764967667 | DES | n.846-92A>T n.760-92A>T c.1372-92A>T (n.1372-92A>T) n.227-92A>T c.1369-92A>T (n.1369-92A>T) c.940-92A>T (n.940-92A>T) c.1303-92A>T (n.1303-92A>T) c.1351-92A>T (n.1351-92A>T) c.1371+112A>T (n.1371+112A>T) c.1102-92A>T (n.1102-92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425859A>T | CA2663252265 | DES | n.846-90A>T n.760-90A>T c.1372-90A>T (n.1372-90A>T) n.227-90A>T c.1369-90A>T (n.1369-90A>T) c.940-90A>T (n.940-90A>T) c.1303-90A>T (n.1303-90A>T) c.1351-90A>T (n.1351-90A>T) c.1371+114A>T (n.1371+114A>T) c.1102-90A>T (n.1102-90A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425860T>A | CA1042517552 | DES | n.846-89T>A n.760-89T>A c.1372-89T>A (n.1372-89T>A) n.227-89T>A c.1369-89T>A (n.1369-89T>A) c.940-89T>A (n.940-89T>A) c.1303-89T>A (n.1303-89T>A) c.1351-89T>A (n.1351-89T>A) c.1371+115T>A (n.1371+115T>A) c.1102-89T>A (n.1102-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425860T>G | CA1329213193 | DES | n.846-89T>G n.760-89T>G c.1372-89T>G (n.1372-89T>G) n.227-89T>G c.1369-89T>G (n.1369-89T>G) c.940-89T>G (n.940-89T>G) c.1303-89T>G (n.1303-89T>G) c.1351-89T>G (n.1351-89T>G) c.1371+115T>G (n.1371+115T>G) c.1102-89T>G (n.1102-89T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425860T= | CA1329213192 | DES | n.846-89T= n.760-89T= c.1372-89T= (n.1372-89T=) n.227-89T= c.1369-89T= (n.1369-89T=) c.940-89T= (n.940-89T=) c.1303-89T= (n.1303-89T=) c.1351-89T= (n.1351-89T=) c.1371+115T= (n.1371+115T=) c.1102-89T= (n.1102-89T=) | |
| 2 | g.219425861C>A | CA2577252697 | DES | n.846-88C>A n.760-88C>A c.1372-88C>A (n.1372-88C>A) n.227-88C>A c.1369-88C>A (n.1369-88C>A) c.940-88C>A (n.940-88C>A) c.1303-88C>A (n.1303-88C>A) c.1351-88C>A (n.1351-88C>A) c.1371+116C>A (n.1371+116C>A) c.1102-88C>A (n.1102-88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425862C>A | CA2663252268 | DES | n.846-87C>A n.760-87C>A c.1372-87C>A (n.1372-87C>A) n.227-87C>A c.1369-87C>A (n.1369-87C>A) c.940-87C>A (n.940-87C>A) c.1303-87C>A (n.1303-87C>A) c.1351-87C>A (n.1351-87C>A) c.1371+117C>A (n.1371+117C>A) c.1102-87C>A (n.1102-87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425864G>T | CA2663252269 | DES | n.846-85G>T n.760-85G>T c.1372-85G>T (n.1372-85G>T) n.227-85G>T c.1369-85G>T (n.1369-85G>T) c.940-85G>T (n.940-85G>T) c.1303-85G>T (n.1303-85G>T) c.1351-85G>T (n.1351-85G>T) c.1371+119G>T (n.1371+119G>T) c.1102-85G>T (n.1102-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425865C= | CA1329213194 | DES | n.846-84C= n.760-84C= c.1372-84C= (n.1372-84C=) n.227-84C= c.1369-84C= (n.1369-84C=) c.940-84C= (n.940-84C=) c.1303-84C= (n.1303-84C=) c.1351-84C= (n.1351-84C=) c.1371+120C= (n.1371+120C=) c.1102-84C= (n.1102-84C=) | |
| 2 | g.219425865C>T | CA65987100 | DES | n.846-84C>T n.760-84C>T c.1372-84C>T (n.1372-84C>T) n.227-84C>T c.1369-84C>T (n.1369-84C>T) c.940-84C>T (n.940-84C>T) c.1303-84C>T (n.1303-84C>T) c.1351-84C>T (n.1351-84C>T) c.1371+120C>T (n.1371+120C>T) c.1102-84C>T (n.1102-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425866G>A | CA647816811 | DES | n.846-83G>A n.760-83G>A c.1372-83G>A (n.1372-83G>A) n.227-83G>A c.1369-83G>A (n.1369-83G>A) c.940-83G>A (n.940-83G>A) c.1303-83G>A (n.1303-83G>A) c.1351-83G>A (n.1351-83G>A) c.1371+121G>A (n.1371+121G>A) c.1102-83G>A (n.1102-83G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219425866G>C | CA2577252698 | DES | n.846-83G>C n.760-83G>C c.1372-83G>C (n.1372-83G>C) n.227-83G>C c.1369-83G>C (n.1369-83G>C) c.940-83G>C (n.940-83G>C) c.1303-83G>C (n.1303-83G>C) c.1351-83G>C (n.1351-83G>C) c.1371+121G>C (n.1371+121G>C) c.1102-83G>C (n.1102-83G>C) | |
| 2 | g.219425866G>T | CA2663252271 | DES | n.846-83G>T n.760-83G>T c.1372-83G>T (n.1372-83G>T) n.227-83G>T c.1369-83G>T (n.1369-83G>T) c.940-83G>T (n.940-83G>T) c.1303-83G>T (n.1303-83G>T) c.1351-83G>T (n.1351-83G>T) c.1371+121G>T (n.1371+121G>T) c.1102-83G>T (n.1102-83G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425867G>A | CA65987102 | DES | n.846-82G>A n.760-82G>A c.1372-82G>A (n.1372-82G>A) n.227-82G>A c.1369-82G>A (n.1369-82G>A) c.940-82G>A (n.940-82G>A) c.1303-82G>A (n.1303-82G>A) c.1351-82G>A (n.1351-82G>A) c.1371+122G>A (n.1371+122G>A) c.1102-82G>A (n.1102-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425867G= | CA1329213195 | DES | n.846-82G= n.760-82G= c.1372-82G= (n.1372-82G=) n.227-82G= c.1369-82G= (n.1369-82G=) c.940-82G= (n.940-82G=) c.1303-82G= (n.1303-82G=) c.1351-82G= (n.1351-82G=) c.1371+122G= (n.1371+122G=) c.1102-82G= (n.1102-82G=) | |
| 2 | g.219425869C>A | CA2577252699 | DES | n.846-80C>A n.760-80C>A c.1372-80C>A (n.1372-80C>A) n.227-80C>A c.1369-80C>A (n.1369-80C>A) c.940-80C>A (n.940-80C>A) c.1303-80C>A (n.1303-80C>A) c.1351-80C>A (n.1351-80C>A) c.1371+124C>A (n.1371+124C>A) c.1102-80C>A (n.1102-80C>A) | |
| 2 | g.219425870C>T | CA2663252272 | DES | n.846-79C>T n.760-79C>T c.1372-79C>T (n.1372-79C>T) n.227-79C>T c.1369-79C>T (n.1369-79C>T) c.940-79C>T (n.940-79C>T) c.1303-79C>T (n.1303-79C>T) c.1351-79C>T (n.1351-79C>T) c.1371+125C>T (n.1371+125C>T) c.1102-79C>T (n.1102-79C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425872G>A | CA2577252700 | DES | n.846-77G>A n.760-77G>A c.1372-77G>A (n.1372-77G>A) n.227-77G>A c.1369-77G>A (n.1369-77G>A) c.940-77G>A (n.940-77G>A) c.1303-77G>A (n.1303-77G>A) c.1351-77G>A (n.1351-77G>A) c.1371+127G>A (n.1371+127G>A) c.1102-77G>A (n.1102-77G>A) | |
| 2 | g.219425875del | CA2663252273 | DES | n.846-74del n.760-74del c.1372-74del (n.1372-74del) n.227-74del c.1369-74del (n.1369-74del) c.940-74del (n.940-74del) c.1303-74del (n.1303-74del) c.1351-74del (n.1351-74del) c.1371+130del (n.1371+130del) c.1102-74del (n.1102-74del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425874G>A | CA2577252701 | DES | n.846-75G>A n.760-75G>A c.1372-75G>A (n.1372-75G>A) n.227-75G>A c.1369-75G>A (n.1369-75G>A) c.940-75G>A (n.940-75G>A) c.1303-75G>A (n.1303-75G>A) c.1351-75G>A (n.1351-75G>A) c.1371+129G>A (n.1371+129G>A) c.1102-75G>A (n.1102-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425875G>C | CA2663252275 | DES | n.846-74G>C n.760-74G>C c.1372-74G>C (n.1372-74G>C) n.227-74G>C c.1369-74G>C (n.1369-74G>C) c.940-74G>C (n.940-74G>C) c.1303-74G>C (n.1303-74G>C) c.1351-74G>C (n.1351-74G>C) c.1371+130G>C (n.1371+130G>C) c.1102-74G>C (n.1102-74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425875G>T | CA2663252277 | DES | n.846-74G>T n.760-74G>T c.1372-74G>T (n.1372-74G>T) n.227-74G>T c.1369-74G>T (n.1369-74G>T) c.940-74G>T (n.940-74G>T) c.1303-74G>T (n.1303-74G>T) c.1351-74G>T (n.1351-74G>T) c.1371+130G>T (n.1371+130G>T) c.1102-74G>T (n.1102-74G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425876T>C | CA2663252279 | DES | n.846-73T>C n.760-73T>C c.1372-73T>C (n.1372-73T>C) n.227-73T>C c.1369-73T>C (n.1369-73T>C) c.940-73T>C (n.940-73T>C) c.1303-73T>C (n.1303-73T>C) c.1351-73T>C (n.1351-73T>C) c.1371+131T>C (n.1371+131T>C) c.1102-73T>C (n.1102-73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425877G>A | CA764967669 | DES | n.846-72G>A n.760-72G>A c.1372-72G>A (n.1372-72G>A) n.227-72G>A c.1369-72G>A (n.1369-72G>A) c.940-72G>A (n.940-72G>A) c.1303-72G>A (n.1303-72G>A) c.1351-72G>A (n.1351-72G>A) c.1371+132G>A (n.1371+132G>A) c.1102-72G>A (n.1102-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425877G= | CA1329213196 | DES | n.846-72G= n.760-72G= c.1372-72G= (n.1372-72G=) n.227-72G= c.1369-72G= (n.1369-72G=) c.940-72G= (n.940-72G=) c.1303-72G= (n.1303-72G=) c.1351-72G= (n.1351-72G=) c.1371+132G= (n.1371+132G=) c.1102-72G= (n.1102-72G=) | |
| 2 | g.219425879G>A | CA1329213198 | DES | n.846-70G>A n.760-70G>A c.1372-70G>A (n.1372-70G>A) n.227-70G>A c.1369-70G>A (n.1369-70G>A) c.940-70G>A (n.940-70G>A) c.1303-70G>A (n.1303-70G>A) c.1351-70G>A (n.1351-70G>A) c.1371+134G>A (n.1371+134G>A) c.1102-70G>A (n.1102-70G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425879G= | CA1329213197 | DES | n.846-70G= n.760-70G= c.1372-70G= (n.1372-70G=) n.227-70G= c.1369-70G= (n.1369-70G=) c.940-70G= (n.940-70G=) c.1303-70G= (n.1303-70G=) c.1351-70G= (n.1351-70G=) c.1371+134G= (n.1371+134G=) c.1102-70G= (n.1102-70G=) | |
| 2 | g.219425879G>T | CA2701375163 | DES | n.846-70G>T n.760-70G>T c.1372-70G>T (n.1372-70G>T) n.227-70G>T c.1369-70G>T (n.1369-70G>T) c.940-70G>T (n.940-70G>T) c.1303-70G>T (n.1303-70G>T) c.1351-70G>T (n.1351-70G>T) c.1371+134G>T (n.1371+134G>T) c.1102-70G>T (n.1102-70G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425880G>A | CA2577252702 | DES | n.846-69G>A n.760-69G>A c.1372-69G>A (n.1372-69G>A) n.227-69G>A c.1369-69G>A (n.1369-69G>A) c.940-69G>A (n.940-69G>A) c.1303-69G>A (n.1303-69G>A) c.1351-69G>A (n.1351-69G>A) c.1371+135G>A (n.1371+135G>A) c.1102-69G>A (n.1102-69G>A) | |
| 2 | g.219425881A>G | CA2566365966 | DES | n.846-68A>G n.760-68A>G c.1372-68A>G (n.1372-68A>G) n.227-68A>G c.1369-68A>G (n.1369-68A>G) c.940-68A>G (n.940-68A>G) c.1303-68A>G (n.1303-68A>G) c.1351-68A>G (n.1351-68A>G) c.1371+136A>G (n.1371+136A>G) c.1102-68A>G (n.1102-68A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425882T>C | CA2663252280 | DES | n.846-67T>C n.760-67T>C c.1372-67T>C (n.1372-67T>C) n.227-67T>C c.1369-67T>C (n.1369-67T>C) c.940-67T>C (n.940-67T>C) c.1303-67T>C (n.1303-67T>C) c.1351-67T>C (n.1351-67T>C) c.1371+137T>C (n.1371+137T>C) c.1102-67T>C (n.1102-67T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425883G>T | CA2577252703 | DES | n.846-66G>T n.760-66G>T c.1372-66G>T (n.1372-66G>T) n.227-66G>T c.1369-66G>T (n.1369-66G>T) c.940-66G>T (n.940-66G>T) c.1303-66G>T (n.1303-66G>T) c.1351-66G>T (n.1351-66G>T) c.1371+138G>T (n.1371+138G>T) c.1102-66G>T (n.1102-66G>T) | |
| 2 | g.219425885C>T | CA2577252704 | DES | n.846-64C>T n.760-64C>T c.1372-64C>T (n.1372-64C>T) n.227-64C>T c.1369-64C>T (n.1369-64C>T) c.940-64C>T (n.940-64C>T) c.1303-64C>T (n.1303-64C>T) c.1351-64C>T (n.1351-64C>T) c.1371+140C>T (n.1371+140C>T) c.1102-64C>T (n.1102-64C>T) | |
| 2 | g.219425886T>C | CA2663252285 | DES | n.846-63T>C n.760-63T>C c.1372-63T>C (n.1372-63T>C) n.227-63T>C c.1369-63T>C (n.1369-63T>C) c.940-63T>C (n.940-63T>C) c.1303-63T>C (n.1303-63T>C) c.1351-63T>C (n.1351-63T>C) c.1371+141T>C (n.1371+141T>C) c.1102-63T>C (n.1102-63T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425887C>G | CA2663252286 | DES | n.846-62C>G n.760-62C>G c.1372-62C>G (n.1372-62C>G) n.227-62C>G c.1369-62C>G (n.1369-62C>G) c.940-62C>G (n.940-62C>G) c.1303-62C>G (n.1303-62C>G) c.1351-62C>G (n.1351-62C>G) c.1371+142C>G (n.1371+142C>G) c.1102-62C>G (n.1102-62C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425887C>T | CA2663252287 | DES | n.846-62C>T n.760-62C>T c.1372-62C>T (n.1372-62C>T) n.227-62C>T c.1369-62C>T (n.1369-62C>T) c.940-62C>T (n.940-62C>T) c.1303-62C>T (n.1303-62C>T) c.1351-62C>T (n.1351-62C>T) c.1371+142C>T (n.1371+142C>T) c.1102-62C>T (n.1102-62C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425888A>G | CA2577252705 | DES | n.846-61A>G n.760-61A>G c.1372-61A>G (n.1372-61A>G) n.227-61A>G c.1369-61A>G (n.1369-61A>G) c.940-61A>G (n.940-61A>G) c.1303-61A>G (n.1303-61A>G) c.1351-61A>G (n.1351-61A>G) c.1371+143A>G (n.1371+143A>G) c.1102-61A>G (n.1102-61A>G) | |
| 2 | g.219425889G>A | CA2663252288 | DES | n.846-60G>A n.760-60G>A c.1372-60G>A (n.1372-60G>A) n.227-60G>A c.1369-60G>A (n.1369-60G>A) c.940-60G>A (n.940-60G>A) c.1303-60G>A (n.1303-60G>A) c.1351-60G>A (n.1351-60G>A) c.1371+144G>A (n.1371+144G>A) c.1102-60G>A (n.1102-60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425889G>T | CA2577252706 | DES | n.846-60G>T n.760-60G>T c.1372-60G>T (n.1372-60G>T) n.227-60G>T c.1369-60G>T (n.1369-60G>T) c.940-60G>T (n.940-60G>T) c.1303-60G>T (n.1303-60G>T) c.1351-60G>T (n.1351-60G>T) c.1371+144G>T (n.1371+144G>T) c.1102-60G>T (n.1102-60G>T) | |
| 2 | g.219425890G>A | CA2754326510 | DES | n.846-59G>A n.760-59G>A c.1372-59G>A (n.1372-59G>A) n.227-59G>A c.1369-59G>A (n.1369-59G>A) c.940-59G>A (n.940-59G>A) c.1303-59G>A (n.1303-59G>A) c.1351-59G>A (n.1351-59G>A) c.1371+145G>A (n.1371+145G>A) c.1102-59G>A (n.1102-59G>A) | |
| 2 | g.219425890G>T | CA2577252707 | DES | n.846-59G>T n.760-59G>T c.1372-59G>T (n.1372-59G>T) n.227-59G>T c.1369-59G>T (n.1369-59G>T) c.940-59G>T (n.940-59G>T) c.1303-59G>T (n.1303-59G>T) c.1351-59G>T (n.1351-59G>T) c.1371+145G>T (n.1371+145G>T) c.1102-59G>T (n.1102-59G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425896G>A | CA11239680 | DES | n.846-53G>A n.760-53G>A c.1372-53G>A (n.1372-53G>A) n.227-53G>A c.1369-53G>A (n.1369-53G>A) c.940-53G>A (n.940-53G>A) c.1303-53G>A (n.1303-53G>A) c.1351-53G>A (n.1351-53G>A) c.1371+151G>A (n.1371+151G>A) c.1102-53G>A (n.1102-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425896G= | CA1329213199 | DES | n.846-53G= n.760-53G= c.1372-53G= (n.1372-53G=) n.227-53G= c.1369-53G= (n.1369-53G=) c.940-53G= (n.940-53G=) c.1303-53G= (n.1303-53G=) c.1351-53G= (n.1351-53G=) c.1371+151G= (n.1371+151G=) c.1102-53G= (n.1102-53G=) | |
| 2 | g.219425897G= | CA1329213200 | DES | n.846-52G= n.760-52G= c.1372-52G= (n.1372-52G=) n.227-52G= c.1369-52G= (n.1369-52G=) c.940-52G= (n.940-52G=) c.1303-52G= (n.1303-52G=) c.1351-52G= (n.1351-52G=) c.1371+152G= (n.1371+152G=) c.1102-52G= (n.1102-52G=) | |
| 2 | g.219425897G>T | CA1329213201 | DES | n.846-52G>T n.760-52G>T c.1372-52G>T (n.1372-52G>T) n.227-52G>T c.1369-52G>T (n.1369-52G>T) c.940-52G>T (n.940-52G>T) c.1303-52G>T (n.1303-52G>T) c.1351-52G>T (n.1351-52G>T) c.1371+152G>T (n.1371+152G>T) c.1102-52G>T (n.1102-52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425898C= | CA1329213202 | DES | n.846-51C= n.760-51C= c.1372-51C= (n.1372-51C=) n.227-51C= c.1369-51C= (n.1369-51C=) c.940-51C= (n.940-51C=) c.1303-51C= (n.1303-51C=) c.1351-51C= (n.1351-51C=) c.1371+153C= (n.1371+153C=) c.1102-51C= (n.1102-51C=) | |
| 2 | g.219425898C>T | CA2125308 | DES | n.846-51C>T n.760-51C>T c.1372-51C>T (n.1372-51C>T) n.227-51C>T c.1369-51C>T (n.1369-51C>T) c.940-51C>T (n.940-51C>T) c.1303-51C>T (n.1303-51C>T) c.1351-51C>T (n.1351-51C>T) c.1371+153C>T (n.1371+153C>T) c.1102-51C>T (n.1102-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425900C= | CA1329213203 | DES | n.846-49C= n.760-49C= c.1372-49C= (n.1372-49C=) n.227-49C= c.1369-49C= (n.1369-49C=) c.940-49C= (n.940-49C=) c.1303-49C= (n.1303-49C=) c.1351-49C= (n.1351-49C=) c.1371+155C= (n.1371+155C=) c.1102-49C= (n.1102-49C=) | |
| 2 | g.219425900C>T | CA2125309 | DES | n.846-49C>T n.760-49C>T c.1372-49C>T (n.1372-49C>T) n.227-49C>T c.1369-49C>T (n.1369-49C>T) c.940-49C>T (n.940-49C>T) c.1303-49C>T (n.1303-49C>T) c.1351-49C>T (n.1351-49C>T) c.1371+155C>T (n.1371+155C>T) c.1102-49C>T (n.1102-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425902_219425903delinsAT | CA1329213204 | DES | n.846-47_846-46delinsAT n.760-47_760-46delinsAT c.1372-47_1372-46delinsAT (n.1372-47_1372-46delinsAT) n.227-47_227-46delinsAT c.1369-47_1369-46delinsAT (n.1369-47_1369-46delinsAT) c.940-47_940-46delinsAT (n.940-47_940-46delinsAT) c.1303-47_1303-46delinsAT (n.1303-47_1303-46delinsAT) c.1351-47_1351-46delinsAT (n.1351-47_1351-46delinsAT) c.1371+157_1371+158delinsAT (n.1371+157_1371+158delinsAT) c.1102-47_1102-46delinsAT (n.1102-47_1102-46delinsAT) | |
| 2 | g.219425903T>C | CA2663252298 | DES | n.846-46T>C n.760-46T>C c.1372-46T>C (n.1372-46T>C) n.227-46T>C c.1369-46T>C (n.1369-46T>C) c.940-46T>C (n.940-46T>C) c.1303-46T>C (n.1303-46T>C) c.1351-46T>C (n.1351-46T>C) c.1371+158T>C (n.1371+158T>C) c.1102-46T>C (n.1102-46T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425904del | CA1329213205 | DES | n.846-45del n.760-45del c.1372-45del (n.1372-45del) n.227-45del c.1369-45del (n.1369-45del) c.940-45del (n.940-45del) c.1303-45del (n.1303-45del) c.1351-45del (n.1351-45del) c.1371+159del (n.1371+159del) c.1102-45del (n.1102-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425905C>A | CA2577252708 | DES | n.846-44C>A n.760-44C>A c.1372-44C>A (n.1372-44C>A) n.227-44C>A c.1369-44C>A (n.1369-44C>A) c.940-44C>A (n.940-44C>A) c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1371+160C>A (n.1371+160C>A) c.1102-44C>A (n.1102-44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425905C>T | CA2663252300 | DES | n.846-44C>T n.760-44C>T c.1372-44C>T (n.1372-44C>T) n.227-44C>T c.1369-44C>T (n.1369-44C>T) c.940-44C>T (n.940-44C>T) c.1303-44C>T (n.1303-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1371+160C>T (n.1371+160C>T) c.1102-44C>T (n.1102-44C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425906T>G | CA2663252302 | DES | n.846-43T>G n.760-43T>G c.1372-43T>G (n.1372-43T>G) n.227-43T>G c.1369-43T>G (n.1369-43T>G) c.940-43T>G (n.940-43T>G) c.1303-43T>G (n.1303-43T>G) c.1351-43T>G (n.1351-43T>G) c.1371+161T>G (n.1371+161T>G) c.1102-43T>G (n.1102-43T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425907C= | CA1329213206 | DES | n.846-42C= n.760-42C= c.1372-42C= (n.1372-42C=) n.227-42C= c.1369-42C= (n.1369-42C=) c.940-42C= (n.940-42C=) c.1303-42C= (n.1303-42C=) c.1351-42C= (n.1351-42C=) c.1371+162C= (n.1371+162C=) c.1102-42C= (n.1102-42C=) | |
| 2 | g.219425907C>T | CA539843266 | DES | n.846-42C>T n.760-42C>T c.1372-42C>T (n.1372-42C>T) n.227-42C>T c.1369-42C>T (n.1369-42C>T) c.940-42C>T (n.940-42C>T) c.1303-42C>T (n.1303-42C>T) c.1351-42C>T (n.1351-42C>T) c.1371+162C>T (n.1371+162C>T) c.1102-42C>T (n.1102-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425908T>C | CA1042517563 | DES | n.846-41T>C n.760-41T>C c.1372-41T>C (n.1372-41T>C) n.227-41T>C c.1369-41T>C (n.1369-41T>C) c.940-41T>C (n.940-41T>C) c.1303-41T>C (n.1303-41T>C) c.1351-41T>C (n.1351-41T>C) c.1371+163T>C (n.1371+163T>C) c.1102-41T>C (n.1102-41T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425908T= | CA1329213208 | DES | n.846-41T= n.760-41T= c.1372-41T= (n.1372-41T=) n.227-41T= c.1369-41T= (n.1369-41T=) c.940-41T= (n.940-41T=) c.1303-41T= (n.1303-41T=) c.1351-41T= (n.1351-41T=) c.1371+163T= (n.1371+163T=) c.1102-41T= (n.1102-41T=) | |
| 2 | g.219425908_219425909delinsTG | CA1329213207 | DES | n.846-41_846-40delinsTG n.760-41_760-40delinsTG c.1372-41_1372-40delinsTG (n.1372-41_1372-40delinsTG) n.227-41_227-40delinsTG c.1369-41_1369-40delinsTG (n.1369-41_1369-40delinsTG) c.940-41_940-40delinsTG (n.940-41_940-40delinsTG) c.1303-41_1303-40delinsTG (n.1303-41_1303-40delinsTG) c.1351-41_1351-40delinsTG (n.1351-41_1351-40delinsTG) c.1371+163_1371+164delinsTG (n.1371+163_1371+164delinsTG) c.1102-41_1102-40delinsTG (n.1102-41_1102-40delinsTG) | |
| 2 | g.219425909G>A | CA2125311 | DES | n.846-40G>A n.760-40G>A c.1372-40G>A (n.1372-40G>A) n.227-40G>A c.1369-40G>A (n.1369-40G>A) c.940-40G>A (n.940-40G>A) c.1303-40G>A (n.1303-40G>A) c.1351-40G>A (n.1351-40G>A) c.1371+164G>A (n.1371+164G>A) c.1102-40G>A (n.1102-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425909G= | CA1329213209 | DES | n.846-40G= n.760-40G= c.1372-40G= (n.1372-40G=) n.227-40G= c.1369-40G= (n.1369-40G=) c.940-40G= (n.940-40G=) c.1303-40G= (n.1303-40G=) c.1351-40G= (n.1351-40G=) c.1371+164G= (n.1371+164G=) c.1102-40G= (n.1102-40G=) | |
| 2 | g.219425910del | CA2125310 | DES | n.846-39del n.760-39del c.1372-39del (n.1372-39del) n.227-39del c.1369-39del (n.1369-39del) c.940-39del (n.940-39del) c.1303-39del (n.1303-39del) c.1351-39del (n.1351-39del) c.1371+165del (n.1371+165del) c.1102-39del (n.1102-39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |