| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219425713A>C | CA350698617 | DES | n.813A>C n.727A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) n.194A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1318A>C (p.Met440Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) | |
| 2 | g.219425713A>G | CA350698614 | DES | n.813A>G n.727A>G c.1339A>G (p.Met447Val) n.194A>G c.1336A>G (p.Met446Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.1318A>G (p.Met440Val) c.1069A>G (p.Met357Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425713A>T | CA350698611 | DES | n.813A>T n.727A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) n.194A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1318A>T (p.Met440Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425714del | CA2663252167 | DES | n.814del n.728del c.1340del (p.Met447ArgfsTer?) n.195del c.1337del (p.Met446ArgfsTer?) c.908del (p.Met303ArgfsTer?) c.1271del (p.Met424ArgfsTer?) c.1319del (p.Met440ArgfsTer?) c.1070del (p.Met357ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425714T>A | CA350698621 | DES | n.814T>A n.728T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) n.195T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1319T>A (p.Met440Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) | |
| 2 | g.219425714T>C | CA350698624 | DES | n.814T>C n.728T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) n.195T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1319T>C (p.Met440Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425714T>G | CA350698627 | DES | n.814T>G n.728T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) n.195T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1319T>G (p.Met440Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) | |
| 2 | g.219425714T= | CA1329213123 | DES | n.814T= n.728T= c.1340T= (p.Met447=) n.195T= c.1337T= (p.Met446=) c.908T= (p.Met303=) c.1271T= (p.Met424=) c.1319T= (p.Met440=) c.1070T= (p.Met357=) | |
| 2 | g.219425715G>A | CA350698628 | DES | n.815G>A n.729G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) n.196G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1320G>A (p.Met440Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425715G>C | CA350698629 | DES | n.815G>C n.729G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) n.196G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1320G>C (p.Met440Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) | |
| 2 | g.219425715G= | CA1329213125 | DES | n.815G= n.729G= c.1341G= (p.Met447=) n.196G= c.1338G= (p.Met446=) c.909G= (p.Met303=) c.1272G= (p.Met424=) c.1320G= (p.Met440=) c.1071G= (p.Met357=) | |
| 2 | g.219425715G>T | CA350698630 | DES | n.815G>T n.729G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) n.196G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1320G>T (p.Met440Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425715_219425724delinsGATCAAGACC | CA1329213124 | DES | n.815_824delinsGATCAAGACC n.729_738delinsGATCAAGACC c.1341_1350delinsGATCAAGACC (p.Met447=) n.196_205delinsGATCAAGACC c.1338_1347delinsGATCAAGACC (p.Met446=) c.909_918delinsGATCAAGACC (p.Met303=) c.1272_1281delinsGATCAAGACC (p.Met424=) c.1320_1329delinsGATCAAGACC (p.Met440=) c.1071_1080delinsGATCAAGACC (p.Met357=) | |
| 2 | g.219425716A= | CA1329213126 | DES | n.816A= n.730A= c.1342A= (p.Ile448=) n.197A= c.1339A= (p.Ile447=) c.910A= (p.Ile304=) c.1273A= (p.Ile425=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1072A= (p.Ile358=) | |
| 2 | g.219425716A>C | CA350698632 | DES | n.816A>C n.730A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.197A>C c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) | |
| 2 | g.219425716A>G | CA350698634 | DES | n.816A>G n.730A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) n.197A>G c.1339A>G (p.Ile447Val) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1273A>G (p.Ile425Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425716A>T | CA350698637 | DES | n.816A>T n.730A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.197A>T c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) | |
| 2 | g.219425719_219425727del | CA16617482 | DES | n.819_827del n.733_741del c.1345_1353del (p.Lys449_Ile451del) n.200_208del c.1342_1350del (p.Lys448_Ile450del) c.913_921del (p.Lys305_Ile307del) c.1276_1284del (p.Lys426_Ile428del) c.1324_1332del (p.Lys442_Ile444del) c.1075_1083del (p.Lys359_Ile361del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425717T>A | CA350698641 | DES | n.817T>A n.731T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.198T>A c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) | |
| 2 | g.219425717T>C | CA350698646 | DES | n.817T>C n.731T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.198T>C c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) | |
| 2 | g.219425717T>G | CA350698648 | DES | n.817T>G n.731T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.198T>G c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) | |
| 2 | g.219425718C>A | CA431285592 | DES | n.818C>A n.732C>A c.1344C>A (p.Ile448=) n.199C>A c.1341C>A (p.Ile447=) c.912C>A (p.Ile304=) c.1275C>A (p.Ile425=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1074C>A (p.Ile358=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425718C>G | CA350698650 | DES | n.818C>G n.732C>G c.1344C>G (p.Ile448Met) n.199C>G c.1341C>G (p.Ile447Met) c.912C>G (p.Ile304Met) c.1275C>G (p.Ile425Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425718C>T | CA431285591 | DES | n.818C>T n.732C>T c.1344C>T (p.Ile448=) n.199C>T c.1341C>T (p.Ile447=) c.912C>T (p.Ile304=) c.1275C>T (p.Ile425=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1074C>T (p.Ile358=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425719A>C | CA350698662 | DES | n.819A>C n.733A>C c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.200A>C c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) | |
| 2 | g.219425719A>G | CA350698656 | DES | n.819A>G n.733A>G c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.200A>G c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) | |
| 2 | g.219425719A>T | CA350698659 | DES | n.819A>T n.733A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.200A>T c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) | |
| 2 | g.219425720del | CA2663252169 | DES | n.820del n.734del c.1346del (p.Lys449ArgfsTer?) n.201del c.1343del (p.Lys448ArgfsTer?) c.914del (p.Lys305ArgfsTer?) c.1277del (p.Lys426ArgfsTer?) c.1325del (p.Lys442ArgfsTer?) c.1076del (p.Lys359ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425720A= | CA1329213127 | DES | n.820A= n.734A= c.1346A= (p.Lys449=) n.201A= c.1343A= (p.Lys448=) c.914A= (p.Lys305=) c.1277A= (p.Lys426=) c.1325A= (p.Lys442=) c.1076A= (p.Lys359=) | |
| 2 | g.219425720A>C | CA217038 | DES | n.820A>C n.734A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.201A>C c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425720A>G | CA350698669 | DES | n.820A>G n.734A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.201A>G c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) | |
| 2 | g.219425720A>T | CA350698671 | DES | n.820A>T n.734A>T c.1346A>T (p.Lys449Met) n.201A>T c.1343A>T (p.Lys448Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) | |
| 2 | g.219425721G>A | CA431285593 | DES | n.821G>A n.735G>A c.1347G>A (p.Lys449=) n.202G>A c.1344G>A (p.Lys448=) c.915G>A (p.Lys305=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.1077G>A (p.Lys359=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425721G>C | CA350698675 | DES | n.821G>C n.735G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.202G>C c.1344G>C (p.Lys448Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) | |
| 2 | g.219425721G>T | CA350698678 | DES | n.821G>T n.735G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.202G>T c.1344G>T (p.Lys448Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425722A>C | CA350698683 | DES | n.822A>C n.736A>C c.1348A>C (p.Thr450Pro) n.203A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.916A>C (p.Thr306Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) | |
| 2 | g.219425722A>G | CA350698686 | DES | n.822A>G n.736A>G c.1348A>G (p.Thr450Ala) n.203A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) | ClinVar |
| 2 | g.219425722A>T | CA350698688 | DES | n.822A>T n.736A>T c.1348A>T (p.Thr450Ser) n.203A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.916A>T (p.Thr306Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) | |
| 2 | g.219425723C>A | CA350698693 | DES | n.823C>A n.737C>A c.1349C>A (p.Thr450Asn) n.204C>A c.1346C>A (p.Thr449Asn) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1079C>A (p.Thr360Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425723C= | CA1329213128 | DES | n.823C= n.737C= c.1349C= (p.Thr450=) n.204C= c.1346C= (p.Thr449=) c.917C= (p.Thr306=) c.1280C= (p.Thr427=) c.1328C= (p.Thr443=) c.1079C= (p.Thr360=) | |
| 2 | g.219425723C>G | CA350698695 | DES | n.823C>G n.737C>G c.1349C>G (p.Thr450Ser) n.204C>G c.1346C>G (p.Thr449Ser) c.917C>G (p.Thr306Ser) c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1079C>G (p.Thr360Ser) | |
| 2 | g.219425723C>T | CA350698697 | DES | n.823C>T n.737C>T c.1349C>T (p.Thr450Ile) n.204C>T c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) | ClinVar |
| 2 | g.219425724C>A | CA431285594 | DES | n.824C>A n.738C>A c.1350C>A (p.Thr450=) n.205C>A c.1347C>A (p.Thr449=) c.918C>A (p.Thr306=) c.1281C>A (p.Thr427=) c.1329C>A (p.Thr443=) c.1080C>A (p.Thr360=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425724C= | CA1329213129 | DES | n.824C= n.738C= c.1350C= (p.Thr450=) n.205C= c.1347C= (p.Thr449=) c.918C= (p.Thr306=) c.1281C= (p.Thr427=) c.1329C= (p.Thr443=) c.1080C= (p.Thr360=) | |
| 2 | g.219425724C>G | CA431285595 | DES | n.824C>G n.738C>G c.1350C>G (p.Thr450=) n.205C>G c.1347C>G (p.Thr449=) c.918C>G (p.Thr306=) c.1281C>G (p.Thr427=) c.1329C>G (p.Thr443=) c.1080C>G (p.Thr360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425724C>T | CA431285596 | DES | n.824C>T n.738C>T c.1350C>T (p.Thr450=) n.205C>T c.1347C>T (p.Thr449=) c.918C>T (p.Thr306=) c.1281C>T (p.Thr427=) c.1329C>T (p.Thr443=) c.1080C>T (p.Thr360=) | |
| 2 | g.219425725A>C | CA350698708 | DES | n.825A>C n.739A>C c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.206A>C c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) | |
| 2 | g.219425725A>G | CA350698704 | DES | n.825A>G n.739A>G c.1351A>G (p.Ile451Val) n.206A>G c.1348A>G (p.Ile450Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425725A>T | CA350698701 | DES | n.825A>T n.739A>T c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.206A>T c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) | |
| 2 | g.219425726T>A | CA350698710 | DES | n.826T>A n.740T>A c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.207T>A c.1349T>A (p.Ile450Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425726T>C | CA350698715 | DES | n.826T>C n.740T>C c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.207T>C c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) | |
| 2 | g.219425726T>G | CA350698712 | DES | n.826T>G n.740T>G c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.207T>G c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) | |
| 2 | g.219425726_219425731delinsTCGAGA | CA1329213130 | DES | n.826_831delinsTCGAGA n.740_745delinsTCGAGA c.1352_1357delinsTCGAGA (p.Ile451=) n.207_212delinsTCGAGA c.1349_1354delinsTCGAGA (p.Ile450=) c.920_925delinsTCGAGA (p.Ile307=) c.1283_1288delinsTCGAGA (p.Ile428=) c.1331_1336delinsTCGAGA (p.Ile444=) c.1082_1087delinsTCGAGA (p.Ile361=) | |
| 2 | g.219425727C>A | CA431285597 | DES | n.827C>A n.741C>A c.1353C>A (p.Ile451=) n.208C>A c.1350C>A (p.Ile450=) c.921C>A (p.Ile307=) c.1284C>A (p.Ile428=) c.1332C>A (p.Ile444=) c.1083C>A (p.Ile361=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425727C= | CA1329213131 | DES | n.827C= n.741C= c.1353C= (p.Ile451=) n.208C= c.1350C= (p.Ile450=) c.921C= (p.Ile307=) c.1284C= (p.Ile428=) c.1332C= (p.Ile444=) c.1083C= (p.Ile361=) | |
| 2 | g.219425727C>G | CA257644 | DES | n.827C>G n.741C>G c.1353C>G (p.Ile451Met) n.208C>G c.1350C>G (p.Ile450Met) c.921C>G (p.Ile307Met) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1083C>G (p.Ile361Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425727C>T | CA2125305 | DES | n.827C>T n.741C>T c.1353C>T (p.Ile451=) n.208C>T c.1350C>T (p.Ile450=) c.921C>T (p.Ile307=) c.1284C>T (p.Ile428=) c.1332C>T (p.Ile444=) c.1083C>T (p.Ile361=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219425728_219425732del | CA16610722 | DES | n.828_832del n.742_746del c.1354_1358del (p.Glu452ThrfsTer8) n.209_213del c.1351_1355del (p.Glu451ThrfsTer8) c.922_926del (p.Glu308ThrfsTer8) c.1285_1289del (p.Glu429ThrfsTer8) c.1333_1337del (p.Glu445ThrfsTer8) c.1354_1358del (p.Glu452ThrfsTer20) c.1084_1088del (p.Glu362ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425728G>A | CA350698725 | DES | n.828G>A n.742G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) n.209G>A c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425728G>C | CA350698728 | DES | n.828G>C n.742G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) n.209G>C c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) | |
| 2 | g.219425728G= | CA1329213132 | DES | n.828G= n.742G= c.1354G= (p.Glu452=) n.209G= c.1351G= (p.Glu451=) c.922G= (p.Glu308=) c.1285G= (p.Glu429=) c.1333G= (p.Glu445=) c.1084G= (p.Glu362=) | |
| 2 | g.219425728G>T | CA350698732 | DES | n.828G>T n.742G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) n.209G>T c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425729A>C | CA350698736 | DES | n.829A>C n.743A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) n.210A>C c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) | |
| 2 | g.219425729A>G | CA350698740 | DES | n.829A>G n.743A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) n.210A>G c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) | |
| 2 | g.219425729A>T | CA350698743 | DES | n.829A>T n.743A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) n.210A>T c.1352A>T (p.Glu451Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425730G>A | CA431285598 | DES | n.830G>A n.744G>A c.1356G>A (p.Glu452=) n.211G>A c.1353G>A (p.Glu451=) c.924G>A (p.Glu308=) c.1287G>A (p.Glu429=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.1086G>A (p.Glu362=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425730G>C | CA350698745 | DES | n.830G>C n.744G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) n.211G>C c.1353G>C (p.Glu451Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) | |
| 2 | g.219425730G>T | CA350698748 | DES | n.830G>T n.744G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) n.211G>T c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425731A= | CA1329213133 | DES | n.831A= n.745A= c.1357A= (p.Thr453=) n.212A= c.1354A= (p.Thr452=) c.925A= (p.Thr309=) c.1288A= (p.Thr430=) c.1336A= (p.Thr446=) c.1087A= (p.Thr363=) | |
| 2 | g.219425731A>C | CA350698752 | DES | n.831A>C n.745A>C c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.212A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) | |
| 2 | g.219425731A>G | CA350698754 | DES | n.831A>G n.745A>G c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.212A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) | dbSNP |
| 2 | g.219425731A>T | CA350698756 | DES | n.831A>T n.745A>T c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.212A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) | |
| 2 | g.219425732C>A | CA350698757 | DES | n.832C>A n.746C>A c.1358C>A (p.Thr453Lys) n.213C>A c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.1289C>A (p.Thr430Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) | |
| 2 | g.219425732C= | CA1329213134 | DES | n.832C= n.746C= c.1358C= (p.Thr453=) n.213C= c.1355C= (p.Thr452=) c.926C= (p.Thr309=) c.1289C= (p.Thr430=) c.1337C= (p.Thr446=) c.1088C= (p.Thr363=) | |
| 2 | g.219425732C>G | CA350698762 | DES | n.832C>G n.746C>G c.1358C>G (p.Thr453Arg) n.213C>G c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.1289C>G (p.Thr430Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) | |
| 2 | g.219425732C>T | CA217040 | DES | n.832C>T n.746C>T c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.213C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425733A= | CA1329213135 | DES | n.833A= n.747A= c.1359A= (p.Thr453=) n.214A= c.1356A= (p.Thr452=) c.927A= (p.Thr309=) c.1290A= (p.Thr430=) c.1338A= (p.Thr446=) c.1089A= (p.Thr363=) | |
| 2 | g.219425733A>C | CA431285599 | DES | n.833A>C n.747A>C c.1359A>C (p.Thr453=) n.214A>C c.1356A>C (p.Thr452=) c.927A>C (p.Thr309=) c.1290A>C (p.Thr430=) c.1338A>C (p.Thr446=) c.1089A>C (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425733A>G | CA431285600 | DES | n.833A>G n.747A>G c.1359A>G (p.Thr453=) n.214A>G c.1356A>G (p.Thr452=) c.927A>G (p.Thr309=) c.1290A>G (p.Thr430=) c.1338A>G (p.Thr446=) c.1089A>G (p.Thr363=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425733A>T | CA431285601 | DES | n.833A>T n.747A>T c.1359A>T (p.Thr453=) n.214A>T c.1356A>T (p.Thr452=) c.927A>T (p.Thr309=) c.1290A>T (p.Thr430=) c.1338A>T (p.Thr446=) c.1089A>T (p.Thr363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425734C>A | CA431285602 | DES | n.834C>A n.748C>A c.1360C>A (p.Arg454=) n.215C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.928C>A (p.Arg310=) c.1291C>A (p.Arg431=) c.1339C>A (p.Arg447=) c.1090C>A (p.Arg364=) | ClinVar |
| 2 | g.219425734C= | CA1329213136 | DES | n.834C= n.748C= c.1360C= (p.Arg454=) n.215C= c.1357C= (p.Arg453=) c.928C= (p.Arg310=) c.1291C= (p.Arg431=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1090C= (p.Arg364=) | |
| 2 | g.219425734C>G | CA350698765 | DES | n.834C>G n.748C>G c.1360C>G (p.Arg454Gly) n.215C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.928C>G (p.Arg310Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) | |
| 2 | g.219425734C>T | CA217043 | DES | n.834C>T n.748C>T c.1360C>T (p.Arg454Trp) n.215C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) c.928C>T (p.Arg310Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.1339C>T (p.Arg447Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219425735G>A | CA302358 | DES | n.835G>A n.749G>A c.1361G>A (p.Arg454Gln) n.216G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.929G>A (p.Arg310Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.1340G>A (p.Arg447Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425735G>C | CA350698772 | DES | n.835G>C n.749G>C c.1361G>C (p.Arg454Pro) n.216G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.929G>C (p.Arg310Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) | |
| 2 | g.219425735G= | CA1329213137 | DES | n.835G= n.749G= c.1361G= (p.Arg454=) n.216G= c.1358G= (p.Arg453=) c.929G= (p.Arg310=) c.1292G= (p.Arg431=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1091G= (p.Arg364=) | |
| 2 | g.219425735G>T | CA350698774 | DES | n.835G>T n.749G>T c.1361G>T (p.Arg454Leu) n.216G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.929G>T (p.Arg310Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425737del | CA2825001090 | DES | n.837del n.751del c.1363del (p.Asp455MetfsTer?) n.218del c.1360del (p.Asp454MetfsTer?) c.931del (p.Asp311MetfsTer?) c.1294del (p.Asp432MetfsTer?) c.1342del (p.Asp448MetfsTer?) c.1093del (p.Asp365MetfsTer?) | ClinVar |
| 2 | g.219425736G>A | CA431285604 | DES | n.836G>A n.750G>A c.1362G>A (p.Arg454=) n.217G>A c.1359G>A (p.Arg453=) c.930G>A (p.Arg310=) c.1293G>A (p.Arg431=) c.1341G>A (p.Arg447=) c.1092G>A (p.Arg364=) | |
| 2 | g.219425736G>C | CA431285605 | DES | n.836G>C n.750G>C c.1362G>C (p.Arg454=) n.217G>C c.1359G>C (p.Arg453=) c.930G>C (p.Arg310=) c.1293G>C (p.Arg431=) c.1341G>C (p.Arg447=) c.1092G>C (p.Arg364=) | |
| 2 | g.219425736G>T | CA431285603 | DES | n.836G>T n.750G>T c.1362G>T (p.Arg454=) n.217G>T c.1359G>T (p.Arg453=) c.930G>T (p.Arg310=) c.1293G>T (p.Arg431=) c.1341G>T (p.Arg447=) c.1092G>T (p.Arg364=) | |
| 2 | g.219425737G>A | CA2125306 | DES | n.837G>A n.751G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) n.218G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1294G>A (p.Asp432Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425737G>C | CA350698779 | DES | n.837G>C n.751G>C c.1363G>C (p.Asp455His) n.218G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.931G>C (p.Asp311His) c.1294G>C (p.Asp432His) c.1342G>C (p.Asp448His) c.1093G>C (p.Asp365His) | |
| 2 | g.219425737G= | CA1329213138 | DES | n.837G= n.751G= c.1363G= (p.Asp455=) n.218G= c.1360G= (p.Asp454=) c.931G= (p.Asp311=) c.1294G= (p.Asp432=) c.1342G= (p.Asp448=) c.1093G= (p.Asp365=) | |
| 2 | g.219425737G>T | CA350698781 | DES | n.837G>T n.751G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) n.218G>T c.1360G>T (p.Asp454Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1294G>T (p.Asp432Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) | |
| 2 | g.219425738A>C | CA350698786 | DES | n.838A>C n.752A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) n.219A>C c.1361A>C (p.Asp454Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1295A>C (p.Asp432Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) | |
| 2 | g.219425738A>G | CA350698789 | DES | n.838A>G n.752A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) n.219A>G c.1361A>G (p.Asp454Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1295A>G (p.Asp432Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) | |
| 2 | g.219425738A>T | CA16622112 | DES | n.838A>T n.752A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) n.219A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1295A>T (p.Asp432Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425739T>A | CA350698792 | DES | n.839T>A n.753T>A c.1365T>A (p.Asp455Glu) n.220T>A c.1362T>A (p.Asp454Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.1296T>A (p.Asp432Glu) c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) | |
| 2 | g.219425739T>C | CA431285606 | DES | n.839T>C n.753T>C c.1365T>C (p.Asp455=) n.220T>C c.1362T>C (p.Asp454=) c.933T>C (p.Asp311=) c.1296T>C (p.Asp432=) c.1344T>C (p.Asp448=) c.1095T>C (p.Asp365=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425739T>G | CA350698794 | DES | n.839T>G n.753T>G c.1365T>G (p.Asp455Glu) n.220T>G c.1362T>G (p.Asp454Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.1296T>G (p.Asp432Glu) c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) | |
| 2 | g.219425740G>A | CA133826 | DES | n.840G>A n.754G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.221G>A c.1363G>A (p.Gly455Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.1297G>A (p.Gly433Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425740G>C | CA350698798 | DES | n.840G>C n.754G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.221G>C c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) | |
| 2 | g.219425740G= | CA1329213139 | DES | n.840G= n.754G= c.1366G= (p.Gly456=) n.221G= c.1363G= (p.Gly455=) c.934G= (p.Gly312=) c.1297G= (p.Gly433=) c.1345G= (p.Gly449=) c.1096G= (p.Gly366=) | |
| 2 | g.219425740G>T | CA350698801 | DES | n.840G>T n.754G>T c.1366G>T (p.Gly456Trp) n.221G>T c.1363G>T (p.Gly455Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.1297G>T (p.Gly433Trp) c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) | |
| 2 | g.219425741G>A | CA350698807 | DES | n.841G>A n.755G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.222G>A c.1364G>A (p.Gly455Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.1298G>A (p.Gly433Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) | |
| 2 | g.219425741G>C | CA350698809 | DES | n.841G>C n.755G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.222G>C c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) | |
| 2 | g.219425741G>T | CA350698813 | DES | n.841G>T n.755G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.222G>T c.1364G>T (p.Gly455Val) c.935G>T (p.Gly312Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) | |
| 2 | g.219425742G>A | CA431285607 | DES | n.842G>A n.756G>A c.1368G>A (p.Gly456=) n.223G>A c.1365G>A (p.Gly455=) c.936G>A (p.Gly312=) c.1299G>A (p.Gly433=) c.1347G>A (p.Gly449=) c.1098G>A (p.Gly366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425742G>C | CA65986988 | DES | n.842G>C n.756G>C c.1368G>C (p.Gly456=) n.223G>C c.1365G>C (p.Gly455=) c.936G>C (p.Gly312=) c.1299G>C (p.Gly433=) c.1347G>C (p.Gly449=) c.1098G>C (p.Gly366=) | dbSNP |
| 2 | g.219425742G= | CA1329213140 | DES | n.842G= n.756G= c.1368G= (p.Gly456=) n.223G= c.1365G= (p.Gly455=) c.936G= (p.Gly312=) c.1299G= (p.Gly433=) c.1347G= (p.Gly449=) c.1098G= (p.Gly366=) | |
| 2 | g.219425742G>T | CA431285608 | DES | n.842G>T n.756G>T c.1368G>T (p.Gly456=) n.223G>T c.1365G>T (p.Gly455=) c.936G>T (p.Gly312=) c.1299G>T (p.Gly433=) c.1347G>T (p.Gly449=) c.1098G>T (p.Gly366=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425743G>A | CA350698821 | DES | n.843G>A n.757G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.224G>A c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425743G>C | CA350698815 | DES | n.843G>C n.757G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.224G>C c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | |
| 2 | g.219425743G>T | CA350698819 | DES | n.843G>T n.757G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.224G>T c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | |
| 2 | g.219425744A= | CA1329213141 | DES | n.844A= n.758A= c.1370A= (p.Glu457=) n.225A= c.1367A= (p.Glu456=) c.938A= (p.Glu313=) c.1301A= (p.Glu434=) c.1349A= (p.Glu450=) c.1100A= (p.Glu367=) | |
| 2 | g.219425744A>C | CA350698827 | DES | n.844A>C n.758A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.225A>C c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
| 2 | g.219425744A>G | CA350698828 | DES | n.844A>G n.758A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.225A>G c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | |
| 2 | g.219425744A>T | CA217045 | DES | n.844A>T n.758A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) n.225A>T c.1367A>T (p.Glu456Val) c.938A>T (p.Glu313Val) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425745G>A | CA431285609 | DES | n.845G>A n.759G>A c.1371G>A (p.Glu457=) n.226G>A c.1368G>A (p.Glu456=) c.939G>A (p.Glu313=) c.1302G>A (p.Glu434=) c.1350G>A (p.Glu450=) c.1101G>A (p.Glu367=) | |
| 2 | g.219425745G>C | CA350698837 | DES | n.845G>C n.759G>C c.1371G>C (p.Glu457Asp) n.226G>C c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425745G>T | CA350698840 | DES | n.845G>T n.759G>T c.1371G>T (p.Glu457Asp) n.226G>T c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425746G>A | CA308296 | DES | n.845+1G>A n.759+1G>A c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) n.226+1G>A c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.1302+1G>A (n.1302+1G>A) c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425746G>C | CA308297 | DES | n.845+1G>C n.759+1G>C c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) n.226+1G>C c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.1302+1G>C (n.1302+1G>C) c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425746G= | CA1329213142 | DES | n.845+1G= n.759+1G= c.1371+1G= (n.1371+1G=) n.226+1G= c.1368+1G= (n.1368+1G=) c.939+1G= (n.939+1G=) c.1302+1G= (n.1302+1G=) c.1350+1G= (n.1350+1G=) c.1101+1G= (n.1101+1G=) | |
| 2 | g.219425746G>T | CA350698846 | DES | n.845+1G>T n.759+1G>T c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) n.226+1G>T c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.1302+1G>T (n.1302+1G>T) c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) | ClinVar |
| 2 | g.219425747T>A | CA350698851 | DES | n.845+2T>A n.759+2T>A c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) n.226+2T>A c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.1302+2T>A (n.1302+2T>A) c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425747T>C | CA350698853 | DES | n.845+2T>C n.759+2T>C c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) n.226+2T>C c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.1302+2T>C (n.1302+2T>C) c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) | |
| 2 | g.219425747T>G | CA350698857 | DES | n.845+2T>G n.759+2T>G c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) n.226+2T>G c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.1302+2T>G (n.1302+2T>G) c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425747T= | CA1329213143 | DES | n.845+2T= n.759+2T= c.1371+2T= (n.1371+2T=) n.226+2T= c.1368+2T= (n.1368+2T=) c.939+2T= (n.939+2T=) c.1302+2T= (n.1302+2T=) c.1350+2T= (n.1350+2T=) c.1101+2T= (n.1101+2T=) | |
| 2 | g.219425747dup | CA2573135392 | DES | n.845+2dup n.759+2dup c.1371+2dup (n.1371+2dup) n.226+2dup c.1368+2dup (n.1368+2dup) c.939+2dup (n.939+2dup) c.1302+2dup (n.1302+2dup) c.1350+2dup (n.1350+2dup) c.1101+2dup (n.1101+2dup) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219425747_219425748insCGTC | CA2663252183 | DES | n.845+2_845+3insCGTC n.759+2_759+3insCGTC c.1371+2_1371+3insCGTC (n.1371+2_1371+3insCGTC) n.226+2_226+3insCGTC c.1368+2_1368+3insCGTC (n.1368+2_1368+3insCGTC) c.939+2_939+3insCGTC (n.939+2_939+3insCGTC) c.1302+2_1302+3insCGTC (n.1302+2_1302+3insCGTC) c.1350+2_1350+3insCGTC (n.1350+2_1350+3insCGTC) c.1101+2_1101+3insCGTC (n.1101+2_1101+3insCGTC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425747_219425748insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC | CA2663252184 | DES | n.845+2_845+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC n.759+2_759+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC c.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) n.226+2_226+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC c.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) c.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC (n.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425747_219425748insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG | CA2663252185 | DES | n.845+2_845+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG n.759+2_759+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG c.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1371+2_1371+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) n.226+2_226+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG c.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1368+2_1368+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.939+2_939+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1302+2_1302+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1350+2_1350+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) c.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG (n.1101+2_1101+3insCGTCAGTGAGGCCACACAGCAGCAGCATG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425748A>G | CA2663252186 | DES | n.845+3A>G n.759+3A>G c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) n.226+3A>G c.1368+3A>G (n.1368+3A>G) c.939+3A>G (n.939+3A>G) c.1302+3A>G (n.1302+3A>G) c.1350+3A>G (n.1350+3A>G) c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425748_219425749insGTGAGGCCACAC | CA2663252187 | DES | n.845+3_845+4insGTGAGGCCACAC n.759+3_759+4insGTGAGGCCACAC c.1371+3_1371+4insGTGAGGCCACAC (n.1371+3_1371+4insGTGAGGCCACAC) n.226+3_226+4insGTGAGGCCACAC c.1368+3_1368+4insGTGAGGCCACAC (n.1368+3_1368+4insGTGAGGCCACAC) c.939+3_939+4insGTGAGGCCACAC (n.939+3_939+4insGTGAGGCCACAC) c.1302+3_1302+4insGTGAGGCCACAC (n.1302+3_1302+4insGTGAGGCCACAC) c.1350+3_1350+4insGTGAGGCCACAC (n.1350+3_1350+4insGTGAGGCCACAC) c.1101+3_1101+4insGTGAGGCCACAC (n.1101+3_1101+4insGTGAGGCCACAC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425749A= | CA1329213144 | DES | n.845+4A= n.759+4A= c.1371+4A= (n.1371+4A=) n.226+4A= c.1368+4A= (n.1368+4A=) c.939+4A= (n.939+4A=) c.1302+4A= (n.1302+4A=) c.1350+4A= (n.1350+4A=) c.1101+4A= (n.1101+4A=) | |
| 2 | g.219425749A>G | CA539843257 | DES | n.845+4A>G n.759+4A>G c.1371+4A>G (n.1371+4A>G) n.226+4A>G c.1368+4A>G (n.1368+4A>G) c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.1302+4A>G (n.1302+4A>G) c.1350+4A>G (n.1350+4A>G) c.1101+4A>G (n.1101+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425749A>T | CA2663252188 | DES | n.845+4A>T n.759+4A>T c.1371+4A>T (n.1371+4A>T) n.226+4A>T c.1368+4A>T (n.1368+4A>T) c.939+4A>T (n.939+4A>T) c.1302+4A>T (n.1302+4A>T) c.1350+4A>T (n.1350+4A>T) c.1101+4A>T (n.1101+4A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425751T>G | CA2577252684 | DES | n.845+6T>G n.759+6T>G c.1371+6T>G (n.1371+6T>G) n.226+6T>G c.1368+6T>G (n.1368+6T>G) c.939+6T>G (n.939+6T>G) c.1302+6T>G (n.1302+6T>G) c.1350+6T>G (n.1350+6T>G) c.1101+6T>G (n.1101+6T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425753G>C | CA2663252190 | DES | n.845+8G>C n.759+8G>C c.1371+8G>C (n.1371+8G>C) n.226+8G>C c.1368+8G>C (n.1368+8G>C) c.939+8G>C (n.939+8G>C) c.1302+8G>C (n.1302+8G>C) c.1350+8G>C (n.1350+8G>C) c.1101+8G>C (n.1101+8G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425758_219425761del | CA2663252189 | DES | n.845+13_845+16del n.759+13_759+16del c.1371+13_1371+16del (n.1371+13_1371+16del) n.226+13_226+16del c.1368+13_1368+16del (n.1368+13_1368+16del) c.939+13_939+16del (n.939+13_939+16del) c.1302+13_1302+16del (n.1302+13_1302+16del) c.1350+13_1350+16del (n.1350+13_1350+16del) c.1101+13_1101+16del (n.1101+13_1101+16del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425755C>A | CA2663252191 | DES | n.845+10C>A n.759+10C>A c.1371+10C>A (n.1371+10C>A) n.226+10C>A c.1368+10C>A (n.1368+10C>A) c.939+10C>A (n.939+10C>A) c.1302+10C>A (n.1302+10C>A) c.1350+10C>A (n.1350+10C>A) c.1101+10C>A (n.1101+10C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425755C= | CA1329213145 | DES | n.845+10C= n.759+10C= c.1371+10C= (n.1371+10C=) n.226+10C= c.1368+10C= (n.1368+10C=) c.939+10C= (n.939+10C=) c.1302+10C= (n.1302+10C=) c.1350+10C= (n.1350+10C=) c.1101+10C= (n.1101+10C=) | |
| 2 | g.219425755C>T | CA539843258 | DES | n.845+10C>T n.759+10C>T c.1371+10C>T (n.1371+10C>T) n.226+10C>T c.1368+10C>T (n.1368+10C>T) c.939+10C>T (n.939+10C>T) c.1302+10C>T (n.1302+10C>T) c.1350+10C>T (n.1350+10C>T) c.1101+10C>T (n.1101+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425756T>G | CA2577252685 | DES | n.845+11T>G n.759+11T>G c.1371+11T>G (n.1371+11T>G) n.226+11T>G c.1368+11T>G (n.1368+11T>G) c.939+11T>G (n.939+11T>G) c.1302+11T>G (n.1302+11T>G) c.1350+11T>G (n.1350+11T>G) c.1101+11T>G (n.1101+11T>G) | |
| 2 | g.219425757G>A | CA539843259 | DES | n.845+12G>A n.759+12G>A c.1371+12G>A (n.1371+12G>A) n.226+12G>A c.1368+12G>A (n.1368+12G>A) c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.1302+12G>A (n.1302+12G>A) c.1350+12G>A (n.1350+12G>A) c.1101+12G>A (n.1101+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425757G= | CA1329213146 | DES | n.845+12G= n.759+12G= c.1371+12G= (n.1371+12G=) n.226+12G= c.1368+12G= (n.1368+12G=) c.939+12G= (n.939+12G=) c.1302+12G= (n.1302+12G=) c.1350+12G= (n.1350+12G=) c.1101+12G= (n.1101+12G=) | |
| 2 | g.219425758T>G | CA2573135393 | DES | n.845+13T>G n.759+13T>G c.1371+13T>G (n.1371+13T>G) n.226+13T>G c.1368+13T>G (n.1368+13T>G) c.939+13T>G (n.939+13T>G) c.1302+13T>G (n.1302+13T>G) c.1350+13T>G (n.1350+13T>G) c.1101+13T>G (n.1101+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425763G>A | CA2663252193 | DES | n.845+18G>A n.759+18G>A c.1371+18G>A (n.1371+18G>A) n.226+18G>A c.1368+18G>A (n.1368+18G>A) c.939+18G>A (n.939+18G>A) c.1302+18G>A (n.1302+18G>A) c.1350+18G>A (n.1350+18G>A) c.1101+18G>A (n.1101+18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425763G>T | CA2663252192 | DES | n.845+18G>T n.759+18G>T c.1371+18G>T (n.1371+18G>T) n.226+18G>T c.1368+18G>T (n.1368+18G>T) c.939+18G>T (n.939+18G>T) c.1302+18G>T (n.1302+18G>T) c.1350+18G>T (n.1350+18G>T) c.1101+18G>T (n.1101+18G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425766C>A | CA2663252194 | DES | n.845+21C>A n.759+21C>A c.1371+21C>A (n.1371+21C>A) n.226+21C>A c.1368+21C>A (n.1368+21C>A) c.939+21C>A (n.939+21C>A) c.1302+21C>A (n.1302+21C>A) c.1350+21C>A (n.1350+21C>A) c.1101+21C>A (n.1101+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425766C>T | CA2663252195 | DES | n.845+21C>T n.759+21C>T c.1371+21C>T (n.1371+21C>T) n.226+21C>T c.1368+21C>T (n.1368+21C>T) c.939+21C>T (n.939+21C>T) c.1302+21C>T (n.1302+21C>T) c.1350+21C>T (n.1350+21C>T) c.1101+21C>T (n.1101+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425767C>T | CA2663252196 | DES | n.845+22C>T n.759+22C>T c.1371+22C>T (n.1371+22C>T) n.226+22C>T c.1368+22C>T (n.1368+22C>T) c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.1302+22C>T (n.1302+22C>T) c.1350+22C>T (n.1350+22C>T) c.1101+22C>T (n.1101+22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425768T= | CA1329213147 | DES | n.845+23T= n.759+23T= c.1371+23T= (n.1371+23T=) n.226+23T= c.1368+23T= (n.1368+23T=) c.939+23T= (n.939+23T=) c.1302+23T= (n.1302+23T=) c.1350+23T= (n.1350+23T=) c.1101+23T= (n.1101+23T=) | |
| 2 | g.219425769_219425772dup | CA1329213148 | DES | n.845+24_845+27dup n.759+24_759+27dup c.1371+24_1371+27dup (n.1371+24_1371+27dup) n.226+24_226+27dup c.1368+24_1368+27dup (n.1368+24_1368+27dup) c.939+24_939+27dup (n.939+24_939+27dup) c.1302+24_1302+27dup (n.1302+24_1302+27dup) c.1350+24_1350+27dup (n.1350+24_1350+27dup) c.1101+24_1101+27dup (n.1101+24_1101+27dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425774T>C | CA2663252198 | DES | n.845+29T>C n.759+29T>C c.1371+29T>C (n.1371+29T>C) n.226+29T>C c.1368+29T>C (n.1368+29T>C) c.939+29T>C (n.939+29T>C) c.1302+29T>C (n.1302+29T>C) c.1350+29T>C (n.1350+29T>C) c.1101+29T>C (n.1101+29T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425775T>C | CA539843260 | DES | n.845+30T>C n.759+30T>C c.1371+30T>C (n.1371+30T>C) n.226+30T>C c.1368+30T>C (n.1368+30T>C) c.939+30T>C (n.939+30T>C) c.1302+30T>C (n.1302+30T>C) c.1350+30T>C (n.1350+30T>C) c.1101+30T>C (n.1101+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425775T= | CA1329213149 | DES | n.845+30T= n.759+30T= c.1371+30T= (n.1371+30T=) n.226+30T= c.1368+30T= (n.1368+30T=) c.939+30T= (n.939+30T=) c.1302+30T= (n.1302+30T=) c.1350+30T= (n.1350+30T=) c.1101+30T= (n.1101+30T=) | |
| 2 | g.219425776G>A | CA1329213151 | DES | n.845+31G>A n.759+31G>A c.1371+31G>A (n.1371+31G>A) n.226+31G>A c.1368+31G>A (n.1368+31G>A) c.939+31G>A (n.939+31G>A) c.1302+31G>A (n.1302+31G>A) c.1350+31G>A (n.1350+31G>A) c.1101+31G>A (n.1101+31G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219425776G= | CA1329213150 | DES | n.845+31G= n.759+31G= c.1371+31G= (n.1371+31G=) n.226+31G= c.1368+31G= (n.1368+31G=) c.939+31G= (n.939+31G=) c.1302+31G= (n.1302+31G=) c.1350+31G= (n.1350+31G=) c.1101+31G= (n.1101+31G=) | |
| 2 | g.219425776G>T | CA2663252199 | DES | n.845+31G>T n.759+31G>T c.1371+31G>T (n.1371+31G>T) n.226+31G>T c.1368+31G>T (n.1368+31G>T) c.939+31G>T (n.939+31G>T) c.1302+31G>T (n.1302+31G>T) c.1350+31G>T (n.1350+31G>T) c.1101+31G>T (n.1101+31G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425777G>A | CA539843261 | DES | n.845+32G>A n.759+32G>A c.1371+32G>A (n.1371+32G>A) n.226+32G>A c.1368+32G>A (n.1368+32G>A) c.939+32G>A (n.939+32G>A) c.1302+32G>A (n.1302+32G>A) c.1350+32G>A (n.1350+32G>A) c.1101+32G>A (n.1101+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425777G= | CA1329213152 | DES | n.845+32G= n.759+32G= c.1371+32G= (n.1371+32G=) n.226+32G= c.1368+32G= (n.1368+32G=) c.939+32G= (n.939+32G=) c.1302+32G= (n.1302+32G=) c.1350+32G= (n.1350+32G=) c.1101+32G= (n.1101+32G=) | |
| 2 | g.219425777G>T | CA2663252200 | DES | n.845+32G>T n.759+32G>T c.1371+32G>T (n.1371+32G>T) n.226+32G>T c.1368+32G>T (n.1368+32G>T) c.939+32G>T (n.939+32G>T) c.1302+32G>T (n.1302+32G>T) c.1350+32G>T (n.1350+32G>T) c.1101+32G>T (n.1101+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425779G>A | CA2663252201 | DES | n.845+34G>A n.759+34G>A c.1371+34G>A (n.1371+34G>A) n.226+34G>A c.1368+34G>A (n.1368+34G>A) c.939+34G>A (n.939+34G>A) c.1302+34G>A (n.1302+34G>A) c.1350+34G>A (n.1350+34G>A) c.1101+34G>A (n.1101+34G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425779G= | CA1329213153 | DES | n.845+34G= n.759+34G= c.1371+34G= (n.1371+34G=) n.226+34G= c.1368+34G= (n.1368+34G=) c.939+34G= (n.939+34G=) c.1302+34G= (n.1302+34G=) c.1350+34G= (n.1350+34G=) c.1101+34G= (n.1101+34G=) | |
| 2 | g.219425779G>T | CA65987021 | DES | n.845+34G>T n.759+34G>T c.1371+34G>T (n.1371+34G>T) n.226+34G>T c.1368+34G>T (n.1368+34G>T) c.939+34G>T (n.939+34G>T) c.1302+34G>T (n.1302+34G>T) c.1350+34G>T (n.1350+34G>T) c.1101+34G>T (n.1101+34G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219425780G>A | CA2663252202 | DES | n.845+35G>A n.759+35G>A c.1371+35G>A (n.1371+35G>A) n.226+35G>A c.1368+35G>A (n.1368+35G>A) c.939+35G>A (n.939+35G>A) c.1302+35G>A (n.1302+35G>A) c.1350+35G>A (n.1350+35G>A) c.1101+35G>A (n.1101+35G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425781G>A | CA2663252203 | DES | n.845+36G>A n.759+36G>A c.1371+36G>A (n.1371+36G>A) n.226+36G>A c.1368+36G>A (n.1368+36G>A) c.939+36G>A (n.939+36G>A) c.1302+36G>A (n.1302+36G>A) c.1350+36G>A (n.1350+36G>A) c.1101+36G>A (n.1101+36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425781G= | CA1329213154 | DES | n.845+36G= n.759+36G= c.1371+36G= (n.1371+36G=) n.226+36G= c.1368+36G= (n.1368+36G=) c.939+36G= (n.939+36G=) c.1302+36G= (n.1302+36G=) c.1350+36G= (n.1350+36G=) c.1101+36G= (n.1101+36G=) | |
| 2 | g.219425781G>T | CA539843262 | DES | n.845+36G>T n.759+36G>T c.1371+36G>T (n.1371+36G>T) n.226+36G>T c.1368+36G>T (n.1368+36G>T) c.939+36G>T (n.939+36G>T) c.1302+36G>T (n.1302+36G>T) c.1350+36G>T (n.1350+36G>T) c.1101+36G>T (n.1101+36G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219425782G>A | CA539843263 | DES | n.845+37G>A n.759+37G>A c.1371+37G>A (n.1371+37G>A) n.226+37G>A c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) c.939+37G>A (n.939+37G>A) c.1302+37G>A (n.1302+37G>A) c.1350+37G>A (n.1350+37G>A) c.1101+37G>A (n.1101+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425782G>C | CA2663252204 | DES | n.845+37G>C n.759+37G>C c.1371+37G>C (n.1371+37G>C) n.226+37G>C c.1368+37G>C (n.1368+37G>C) c.939+37G>C (n.939+37G>C) c.1302+37G>C (n.1302+37G>C) c.1350+37G>C (n.1350+37G>C) c.1101+37G>C (n.1101+37G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425782G= | CA1329213155 | DES | n.845+37G= n.759+37G= c.1371+37G= (n.1371+37G=) n.226+37G= c.1368+37G= (n.1368+37G=) c.939+37G= (n.939+37G=) c.1302+37G= (n.1302+37G=) c.1350+37G= (n.1350+37G=) c.1101+37G= (n.1101+37G=) | |
| 2 | g.219425783G>A | CA1042517465 | DES | n.845+38G>A n.759+38G>A c.1371+38G>A (n.1371+38G>A) n.226+38G>A c.1368+38G>A (n.1368+38G>A) c.939+38G>A (n.939+38G>A) c.1302+38G>A (n.1302+38G>A) c.1350+38G>A (n.1350+38G>A) c.1101+38G>A (n.1101+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425783G= | CA1329213156 | DES | n.845+38G= n.759+38G= c.1371+38G= (n.1371+38G=) n.226+38G= c.1368+38G= (n.1368+38G=) c.939+38G= (n.939+38G=) c.1302+38G= (n.1302+38G=) c.1350+38G= (n.1350+38G=) c.1101+38G= (n.1101+38G=) | |
| 2 | g.219425784C= | CA1329213157 | DES | n.845+39C= n.759+39C= c.1371+39C= (n.1371+39C=) n.226+39C= c.1368+39C= (n.1368+39C=) c.939+39C= (n.939+39C=) c.1302+39C= (n.1302+39C=) c.1350+39C= (n.1350+39C=) c.1101+39C= (n.1101+39C=) | |
| 2 | g.219425784C>T | CA539843264 | DES | n.845+39C>T n.759+39C>T c.1371+39C>T (n.1371+39C>T) n.226+39C>T c.1368+39C>T (n.1368+39C>T) c.939+39C>T (n.939+39C>T) c.1302+39C>T (n.1302+39C>T) c.1350+39C>T (n.1350+39C>T) c.1101+39C>T (n.1101+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425786A= | CA1329213158 | DES | n.845+41A= n.759+41A= c.1371+41A= (n.1371+41A=) n.226+41A= c.1368+41A= (n.1368+41A=) c.939+41A= (n.939+41A=) c.1302+41A= (n.1302+41A=) c.1350+41A= (n.1350+41A=) c.1101+41A= (n.1101+41A=) | |
| 2 | g.219425786A>G | CA2125307 | DES | n.845+41A>G n.759+41A>G c.1371+41A>G (n.1371+41A>G) n.226+41A>G c.1368+41A>G (n.1368+41A>G) c.939+41A>G (n.939+41A>G) c.1302+41A>G (n.1302+41A>G) c.1350+41A>G (n.1350+41A>G) c.1101+41A>G (n.1101+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425787T>A | CA2663252205 | DES | n.845+42T>A n.759+42T>A c.1371+42T>A (n.1371+42T>A) n.226+42T>A c.1368+42T>A (n.1368+42T>A) c.939+42T>A (n.939+42T>A) c.1302+42T>A (n.1302+42T>A) c.1350+42T>A (n.1350+42T>A) c.1101+42T>A (n.1101+42T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425787T>C | CA2663252206 | DES | n.845+42T>C n.759+42T>C c.1371+42T>C (n.1371+42T>C) n.226+42T>C c.1368+42T>C (n.1368+42T>C) c.939+42T>C (n.939+42T>C) c.1302+42T>C (n.1302+42T>C) c.1350+42T>C (n.1350+42T>C) c.1101+42T>C (n.1101+42T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425790A>G | CA2663252207 | DES | n.845+45A>G n.759+45A>G c.1371+45A>G (n.1371+45A>G) n.226+45A>G c.1368+45A>G (n.1368+45A>G) c.939+45A>G (n.939+45A>G) c.1302+45A>G (n.1302+45A>G) c.1350+45A>G (n.1350+45A>G) c.1101+45A>G (n.1101+45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425790A>T | CA2577252686 | DES | n.845+45A>T n.759+45A>T c.1371+45A>T (n.1371+45A>T) n.226+45A>T c.1368+45A>T (n.1368+45A>T) c.939+45A>T (n.939+45A>T) c.1302+45A>T (n.1302+45A>T) c.1350+45A>T (n.1350+45A>T) c.1101+45A>T (n.1101+45A>T) | |
| 2 | g.219425792G>A | CA65987035 | DES | n.845+47G>A n.759+47G>A c.1371+47G>A (n.1371+47G>A) n.226+47G>A c.1368+47G>A (n.1368+47G>A) c.939+47G>A (n.939+47G>A) c.1302+47G>A (n.1302+47G>A) c.1350+47G>A (n.1350+47G>A) c.1101+47G>A (n.1101+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425792G= | CA1329213159 | DES | n.845+47G= n.759+47G= c.1371+47G= (n.1371+47G=) n.226+47G= c.1368+47G= (n.1368+47G=) c.939+47G= (n.939+47G=) c.1302+47G= (n.1302+47G=) c.1350+47G= (n.1350+47G=) c.1101+47G= (n.1101+47G=) | |
| 2 | g.219425792G>T | CA2663252208 | DES | n.845+47G>T n.759+47G>T c.1371+47G>T (n.1371+47G>T) n.226+47G>T c.1368+47G>T (n.1368+47G>T) c.939+47G>T (n.939+47G>T) c.1302+47G>T (n.1302+47G>T) c.1350+47G>T (n.1350+47G>T) c.1101+47G>T (n.1101+47G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425796C= | CA1329213160 | DES | n.845+51C= n.759+51C= c.1371+51C= (n.1371+51C=) n.226+51C= c.1368+51C= (n.1368+51C=) c.939+51C= (n.939+51C=) c.1302+51C= (n.1302+51C=) c.1350+51C= (n.1350+51C=) c.1101+51C= (n.1101+51C=) | |
| 2 | g.219425796C>T | CA1329213161 | DES | n.845+51C>T n.759+51C>T c.1371+51C>T (n.1371+51C>T) n.226+51C>T c.1368+51C>T (n.1368+51C>T) c.939+51C>T (n.939+51C>T) c.1302+51C>T (n.1302+51C>T) c.1350+51C>T (n.1350+51C>T) c.1101+51C>T (n.1101+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425798G>A | CA1042517473 | DES | n.845+53G>A n.759+53G>A c.1371+53G>A (n.1371+53G>A) n.226+53G>A c.1368+53G>A (n.1368+53G>A) c.939+53G>A (n.939+53G>A) c.1302+53G>A (n.1302+53G>A) c.1350+53G>A (n.1350+53G>A) c.1101+53G>A (n.1101+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425798G>C | CA2663252210 | DES | n.845+53G>C n.759+53G>C c.1371+53G>C (n.1371+53G>C) n.226+53G>C c.1368+53G>C (n.1368+53G>C) c.939+53G>C (n.939+53G>C) c.1302+53G>C (n.1302+53G>C) c.1350+53G>C (n.1350+53G>C) c.1101+53G>C (n.1101+53G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425798G= | CA1329213162 | DES | n.845+53G= n.759+53G= c.1371+53G= (n.1371+53G=) n.226+53G= c.1368+53G= (n.1368+53G=) c.939+53G= (n.939+53G=) c.1302+53G= (n.1302+53G=) c.1350+53G= (n.1350+53G=) c.1101+53G= (n.1101+53G=) | |
| 2 | g.219425798G>T | CA1042517476 | DES | n.845+53G>T n.759+53G>T c.1371+53G>T (n.1371+53G>T) n.226+53G>T c.1368+53G>T (n.1368+53G>T) c.939+53G>T (n.939+53G>T) c.1302+53G>T (n.1302+53G>T) c.1350+53G>T (n.1350+53G>T) c.1101+53G>T (n.1101+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803dup | CA2577252687 | DES | n.845+58dup n.759+58dup c.1371+58dup (n.1371+58dup) n.226+58dup c.1368+58dup (n.1368+58dup) c.939+58dup (n.939+58dup) c.1302+58dup (n.1302+58dup) c.1350+58dup (n.1350+58dup) c.1101+58dup (n.1101+58dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803del | CA2663252209 | DES | n.845+58del n.759+58del c.1371+58del (n.1371+58del) n.226+58del c.1368+58del (n.1368+58del) c.939+58del (n.939+58del) c.1302+58del (n.1302+58del) c.1350+58del (n.1350+58del) c.1101+58del (n.1101+58del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425799G>A | CA65987042 | DES | n.845+54G>A n.759+54G>A c.1371+54G>A (n.1371+54G>A) n.226+54G>A c.1368+54G>A (n.1368+54G>A) c.939+54G>A (n.939+54G>A) c.1302+54G>A (n.1302+54G>A) c.1350+54G>A (n.1350+54G>A) c.1101+54G>A (n.1101+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425799G>C | CA2577252688 | DES | n.845+54G>C n.759+54G>C c.1371+54G>C (n.1371+54G>C) n.226+54G>C c.1368+54G>C (n.1368+54G>C) c.939+54G>C (n.939+54G>C) c.1302+54G>C (n.1302+54G>C) c.1350+54G>C (n.1350+54G>C) c.1101+54G>C (n.1101+54G>C) | |
| 2 | g.219425799G= | CA1329213163 | DES | n.845+54G= n.759+54G= c.1371+54G= (n.1371+54G=) n.226+54G= c.1368+54G= (n.1368+54G=) c.939+54G= (n.939+54G=) c.1302+54G= (n.1302+54G=) c.1350+54G= (n.1350+54G=) c.1101+54G= (n.1101+54G=) | |
| 2 | g.219425800G>A | CA1329213165 | DES | n.845+55G>A n.759+55G>A c.1371+55G>A (n.1371+55G>A) n.226+55G>A c.1368+55G>A (n.1368+55G>A) c.939+55G>A (n.939+55G>A) c.1302+55G>A (n.1302+55G>A) c.1350+55G>A (n.1350+55G>A) c.1101+55G>A (n.1101+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425800G= | CA1329213164 | DES | n.845+55G= n.759+55G= c.1371+55G= (n.1371+55G=) n.226+55G= c.1368+55G= (n.1368+55G=) c.939+55G= (n.939+55G=) c.1302+55G= (n.1302+55G=) c.1350+55G= (n.1350+55G=) c.1101+55G= (n.1101+55G=) | |
| 2 | g.219425800G>T | CA2754326505 | DES | n.845+55G>T n.759+55G>T c.1371+55G>T (n.1371+55G>T) n.226+55G>T c.1368+55G>T (n.1368+55G>T) c.939+55G>T (n.939+55G>T) c.1302+55G>T (n.1302+55G>T) c.1350+55G>T (n.1350+55G>T) c.1101+55G>T (n.1101+55G>T) | |
| 2 | g.219425801G>A | CA2663252215 | DES | n.845+56G>A n.759+56G>A c.1371+56G>A (n.1371+56G>A) n.226+56G>A c.1368+56G>A (n.1368+56G>A) c.939+56G>A (n.939+56G>A) c.1302+56G>A (n.1302+56G>A) c.1350+56G>A (n.1350+56G>A) c.1101+56G>A (n.1101+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803G>A | CA65987048 | DES | n.845+58G>A n.759+58G>A c.1371+58G>A (n.1371+58G>A) n.226+58G>A c.1368+58G>A (n.1368+58G>A) c.939+58G>A (n.939+58G>A) c.1302+58G>A (n.1302+58G>A) c.1350+58G>A (n.1350+58G>A) c.1101+58G>A (n.1101+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803G>C | CA1042517483 | DES | n.845+58G>C n.759+58G>C c.1371+58G>C (n.1371+58G>C) n.226+58G>C c.1368+58G>C (n.1368+58G>C) c.939+58G>C (n.939+58G>C) c.1302+58G>C (n.1302+58G>C) c.1350+58G>C (n.1350+58G>C) c.1101+58G>C (n.1101+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425803G= | CA1329213166 | DES | n.845+58G= n.759+58G= c.1371+58G= (n.1371+58G=) n.226+58G= c.1368+58G= (n.1368+58G=) c.939+58G= (n.939+58G=) c.1302+58G= (n.1302+58G=) c.1350+58G= (n.1350+58G=) c.1101+58G= (n.1101+58G=) | |
| 2 | g.219425803G>T | CA65987054 | DES | n.845+58G>T n.759+58G>T c.1371+58G>T (n.1371+58G>T) n.226+58G>T c.1368+58G>T (n.1368+58G>T) c.939+58G>T (n.939+58G>T) c.1302+58G>T (n.1302+58G>T) c.1350+58G>T (n.1350+58G>T) c.1101+58G>T (n.1101+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219425804A= | CA1329213167 | DES | n.845+59A= n.759+59A= c.1371+59A= (n.1371+59A=) n.226+59A= c.1368+59A= (n.1368+59A=) c.939+59A= (n.939+59A=) c.1302+59A= (n.1302+59A=) c.1350+59A= (n.1350+59A=) c.1101+59A= (n.1101+59A=) | |
| 2 | g.219425804A>G | CA1329213168 | DES | n.845+59A>G n.759+59A>G c.1371+59A>G (n.1371+59A>G) n.226+59A>G c.1368+59A>G (n.1368+59A>G) c.939+59A>G (n.939+59A>G) c.1302+59A>G (n.1302+59A>G) c.1350+59A>G (n.1350+59A>G) c.1101+59A>G (n.1101+59A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219425805C>A | CA2577252689 | DES | n.845+60C>A n.759+60C>A c.1371+60C>A (n.1371+60C>A) n.226+60C>A c.1368+60C>A (n.1368+60C>A) c.939+60C>A (n.939+60C>A) c.1302+60C>A (n.1302+60C>A) c.1350+60C>A (n.1350+60C>A) c.1101+60C>A (n.1101+60C>A) | |
| 2 | g.219425807_219425808del | CA2663252218 | DES | n.845+62_845+63del n.759+62_759+63del c.1371+62_1371+63del (n.1371+62_1371+63del) n.226+62_226+63del c.1368+62_1368+63del (n.1368+62_1368+63del) c.939+62_939+63del (n.939+62_939+63del) c.1302+62_1302+63del (n.1302+62_1302+63del) c.1350+62_1350+63del (n.1350+62_1350+63del) c.1101+62_1101+63del (n.1101+62_1101+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425807G>A | CA1329213169 | DES | n.845+62G>A n.759+62G>A c.1371+62G>A (n.1371+62G>A) n.226+62G>A c.1368+62G>A (n.1368+62G>A) c.939+62G>A (n.939+62G>A) c.1302+62G>A (n.1302+62G>A) c.1350+62G>A (n.1350+62G>A) c.1101+62G>A (n.1101+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425807G= | CA1329213170 | DES | n.845+62G= n.759+62G= c.1371+62G= (n.1371+62G=) n.226+62G= c.1368+62G= (n.1368+62G=) c.939+62G= (n.939+62G=) c.1302+62G= (n.1302+62G=) c.1350+62G= (n.1350+62G=) c.1101+62G= (n.1101+62G=) | |
| 2 | g.219425809C= | CA1329213171 | DES | n.845+64C= n.759+64C= c.1371+64C= (n.1371+64C=) n.226+64C= c.1368+64C= (n.1368+64C=) c.939+64C= (n.939+64C=) c.1302+64C= (n.1302+64C=) c.1350+64C= (n.1350+64C=) c.1101+64C= (n.1101+64C=) | |
| 2 | g.219425809C>T | CA1329213172 | DES | n.845+64C>T n.759+64C>T c.1371+64C>T (n.1371+64C>T) n.226+64C>T c.1368+64C>T (n.1368+64C>T) c.939+64C>T (n.939+64C>T) c.1302+64C>T (n.1302+64C>T) c.1350+64C>T (n.1350+64C>T) c.1101+64C>T (n.1101+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219425810T>G | CA2663252219 | DES | n.845+65T>G n.759+65T>G c.1371+65T>G (n.1371+65T>G) n.226+65T>G c.1368+65T>G (n.1368+65T>G) c.939+65T>G (n.939+65T>G) c.1302+65T>G (n.1302+65T>G) c.1350+65T>G (n.1350+65T>G) c.1101+65T>G (n.1101+65T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425811_219425818del | CA2663252220 | DES | n.845+66_845+73del n.759+66_759+73del c.1371+66_1371+73del (n.1371+66_1371+73del) n.226+66_226+73del c.1368+66_1368+73del (n.1368+66_1368+73del) c.939+66_939+73del (n.939+66_939+73del) c.1302+66_1302+73del (n.1302+66_1302+73del) c.1350+66_1350+73del (n.1350+66_1350+73del) c.1101+66_1101+73del (n.1101+66_1101+73del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219425813C>T | CA2553944088 | DES | n.845+68C>T n.759+68C>T c.1371+68C>T (n.1371+68C>T) n.226+68C>T c.1368+68C>T (n.1368+68C>T) c.939+68C>T (n.939+68C>T) c.1302+68C>T (n.1302+68C>T) c.1350+68C>T (n.1350+68C>T) c.1101+68C>T (n.1101+68C>T) | gnomAD v4 |