Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219425572C>T | CA2663252084 | DES | n.763-91C>T n.677-91C>T c.1289-91C>T (n.1289-91C>T) n.53C>T c.1286-91C>T (n.1286-91C>T) c.857-91C>T (n.857-91C>T) c.1220-91C>T (n.1220-91C>T) c.1268-91C>T (n.1268-91C>T) c.1019-91C>T (n.1019-91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425574G>A | CA65986839 | DES | n.763-89G>A n.677-89G>A c.1289-89G>A (n.1289-89G>A) n.55G>A c.1286-89G>A (n.1286-89G>A) c.857-89G>A (n.857-89G>A) c.1220-89G>A (n.1220-89G>A) c.1268-89G>A (n.1268-89G>A) c.1019-89G>A (n.1019-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425574G= | CA1329213050 | DES | n.763-89G= n.677-89G= c.1289-89G= (n.1289-89G=) n.55G= c.1286-89G= (n.1286-89G=) c.857-89G= (n.857-89G=) c.1220-89G= (n.1220-89G=) c.1268-89G= (n.1268-89G=) c.1019-89G= (n.1019-89G=) | |
2 | g.219425574G>T | CA764967553 | DES | n.763-89G>T n.677-89G>T c.1289-89G>T (n.1289-89G>T) n.55G>T c.1286-89G>T (n.1286-89G>T) c.857-89G>T (n.857-89G>T) c.1220-89G>T (n.1220-89G>T) c.1268-89G>T (n.1268-89G>T) c.1019-89G>T (n.1019-89G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425575C>A | CA2577252673 | DES | n.763-88C>A n.677-88C>A c.1289-88C>A (n.1289-88C>A) n.56C>A c.1286-88C>A (n.1286-88C>A) c.857-88C>A (n.857-88C>A) c.1220-88C>A (n.1220-88C>A) c.1268-88C>A (n.1268-88C>A) c.1019-88C>A (n.1019-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425575C= | CA1329213051 | DES | n.763-88C= n.677-88C= c.1289-88C= (n.1289-88C=) n.56C= c.1286-88C= (n.1286-88C=) c.857-88C= (n.857-88C=) c.1220-88C= (n.1220-88C=) c.1268-88C= (n.1268-88C=) c.1019-88C= (n.1019-88C=) | |
2 | g.219425575C>T | CA65986840 | DES | n.763-88C>T n.677-88C>T c.1289-88C>T (n.1289-88C>T) n.56C>T c.1286-88C>T (n.1286-88C>T) c.857-88C>T (n.857-88C>T) c.1220-88C>T (n.1220-88C>T) c.1268-88C>T (n.1268-88C>T) c.1019-88C>T (n.1019-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425576C>A | CA2663252086 | DES | n.763-87C>A n.677-87C>A c.1289-87C>A (n.1289-87C>A) n.57C>A c.1286-87C>A (n.1286-87C>A) c.857-87C>A (n.857-87C>A) c.1220-87C>A (n.1220-87C>A) c.1268-87C>A (n.1268-87C>A) c.1019-87C>A (n.1019-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425577C>A | CA2577252674 | DES | n.763-86C>A n.677-86C>A c.1289-86C>A (n.1289-86C>A) n.58C>A c.1286-86C>A (n.1286-86C>A) c.857-86C>A (n.857-86C>A) c.1220-86C>A (n.1220-86C>A) c.1268-86C>A (n.1268-86C>A) c.1019-86C>A (n.1019-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425578A= | CA1329213052 | DES | n.763-85A= n.677-85A= c.1289-85A= (n.1289-85A=) n.59A= c.1286-85A= (n.1286-85A=) c.857-85A= (n.857-85A=) c.1220-85A= (n.1220-85A=) c.1268-85A= (n.1268-85A=) c.1019-85A= (n.1019-85A=) | |
2 | g.219425578A>G | CA1329213053 | DES | n.763-85A>G n.677-85A>G c.1289-85A>G (n.1289-85A>G) n.59A>G c.1286-85A>G (n.1286-85A>G) c.857-85A>G (n.857-85A>G) c.1220-85A>G (n.1220-85A>G) c.1268-85A>G (n.1268-85A>G) c.1019-85A>G (n.1019-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425579A= | CA1329213054 | DES | n.763-84A= n.677-84A= c.1289-84A= (n.1289-84A=) n.60A= c.1286-84A= (n.1286-84A=) c.857-84A= (n.857-84A=) c.1220-84A= (n.1220-84A=) c.1268-84A= (n.1268-84A=) c.1019-84A= (n.1019-84A=) | |
2 | g.219425579A>G | CA764967555 | DES | n.763-84A>G n.677-84A>G c.1289-84A>G (n.1289-84A>G) n.60A>G c.1286-84A>G (n.1286-84A>G) c.857-84A>G (n.857-84A>G) c.1220-84A>G (n.1220-84A>G) c.1268-84A>G (n.1268-84A>G) c.1019-84A>G (n.1019-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425579A>T | CA2577252675 | DES | n.763-84A>T n.677-84A>T c.1289-84A>T (n.1289-84A>T) n.60A>T c.1286-84A>T (n.1286-84A>T) c.857-84A>T (n.857-84A>T) c.1220-84A>T (n.1220-84A>T) c.1268-84A>T (n.1268-84A>T) c.1019-84A>T (n.1019-84A>T) | |
2 | g.219425580T>C | CA65986841 | DES | n.763-83T>C n.677-83T>C c.1289-83T>C (n.1289-83T>C) n.61T>C c.1286-83T>C (n.1286-83T>C) c.857-83T>C (n.857-83T>C) c.1220-83T>C (n.1220-83T>C) c.1268-83T>C (n.1268-83T>C) c.1019-83T>C (n.1019-83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425580T= | CA1329213055 | DES | n.763-83T= n.677-83T= c.1289-83T= (n.1289-83T=) n.61T= c.1286-83T= (n.1286-83T=) c.857-83T= (n.857-83T=) c.1220-83T= (n.1220-83T=) c.1268-83T= (n.1268-83T=) c.1019-83T= (n.1019-83T=) | |
2 | g.219425582T>C | CA1042517351 | DES | n.763-81T>C n.677-81T>C c.1289-81T>C (n.1289-81T>C) n.63T>C c.1286-81T>C (n.1286-81T>C) c.857-81T>C (n.857-81T>C) c.1220-81T>C (n.1220-81T>C) c.1268-81T>C (n.1268-81T>C) c.1019-81T>C (n.1019-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425582T>G | CA2663252088 | DES | n.763-81T>G n.677-81T>G c.1289-81T>G (n.1289-81T>G) n.63T>G c.1286-81T>G (n.1286-81T>G) c.857-81T>G (n.857-81T>G) c.1220-81T>G (n.1220-81T>G) c.1268-81T>G (n.1268-81T>G) c.1019-81T>G (n.1019-81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425582T= | CA1329213056 | DES | n.763-81T= n.677-81T= c.1289-81T= (n.1289-81T=) n.63T= c.1286-81T= (n.1286-81T=) c.857-81T= (n.857-81T=) c.1220-81T= (n.1220-81T=) c.1268-81T= (n.1268-81T=) c.1019-81T= (n.1019-81T=) | |
2 | g.219425583G= | CA1329213057 | DES | n.763-80G= n.677-80G= c.1289-80G= (n.1289-80G=) n.64G= c.1286-80G= (n.1286-80G=) c.857-80G= (n.857-80G=) c.1220-80G= (n.1220-80G=) c.1268-80G= (n.1268-80G=) c.1019-80G= (n.1019-80G=) | |
2 | g.219425583G>T | CA1329213058 | DES | n.763-80G>T n.677-80G>T c.1289-80G>T (n.1289-80G>T) n.64G>T c.1286-80G>T (n.1286-80G>T) c.857-80G>T (n.857-80G>T) c.1220-80G>T (n.1220-80G>T) c.1268-80G>T (n.1268-80G>T) c.1019-80G>T (n.1019-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425584del | CA2577252676 | DES | n.763-79del n.677-79del c.1289-79del (n.1289-79del) n.65del c.1286-79del (n.1286-79del) c.857-79del (n.857-79del) c.1220-79del (n.1220-79del) c.1268-79del (n.1268-79del) c.1019-79del (n.1019-79del) | |
2 | g.219425584G>A | CA2577252677 | DES | n.763-79G>A n.677-79G>A c.1289-79G>A (n.1289-79G>A) n.65G>A c.1286-79G>A (n.1286-79G>A) c.857-79G>A (n.857-79G>A) c.1220-79G>A (n.1220-79G>A) c.1268-79G>A (n.1268-79G>A) c.1019-79G>A (n.1019-79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425584G>T | CA2663252090 | DES | n.763-79G>T n.677-79G>T c.1289-79G>T (n.1289-79G>T) n.65G>T c.1286-79G>T (n.1286-79G>T) c.857-79G>T (n.857-79G>T) c.1220-79G>T (n.1220-79G>T) c.1268-79G>T (n.1268-79G>T) c.1019-79G>T (n.1019-79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425585C>A | CA2577252678 | DES | n.763-78C>A n.677-78C>A c.1289-78C>A (n.1289-78C>A) n.66C>A c.1286-78C>A (n.1286-78C>A) c.857-78C>A (n.857-78C>A) c.1220-78C>A (n.1220-78C>A) c.1268-78C>A (n.1268-78C>A) c.1019-78C>A (n.1019-78C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425585C>T | CA2663252092 | DES | n.763-78C>T n.677-78C>T c.1289-78C>T (n.1289-78C>T) n.66C>T c.1286-78C>T (n.1286-78C>T) c.857-78C>T (n.857-78C>T) c.1220-78C>T (n.1220-78C>T) c.1268-78C>T (n.1268-78C>T) c.1019-78C>T (n.1019-78C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425588del | CA2839578734 | DES | n.763-75del n.677-75del c.1289-75del (n.1289-75del) n.69del c.1286-75del (n.1286-75del) c.857-75del (n.857-75del) c.1220-75del (n.1220-75del) c.1268-75del (n.1268-75del) c.1019-75del (n.1019-75del) | |
2 | g.219425586C>A | CA2663252094 | DES | n.763-77C>A n.677-77C>A c.1289-77C>A (n.1289-77C>A) n.67C>A c.1286-77C>A (n.1286-77C>A) c.857-77C>A (n.857-77C>A) c.1220-77C>A (n.1220-77C>A) c.1268-77C>A (n.1268-77C>A) c.1019-77C>A (n.1019-77C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425586C= | CA1329213059 | DES | n.763-77C= n.677-77C= c.1289-77C= (n.1289-77C=) n.67C= c.1286-77C= (n.1286-77C=) c.857-77C= (n.857-77C=) c.1220-77C= (n.1220-77C=) c.1268-77C= (n.1268-77C=) c.1019-77C= (n.1019-77C=) | |
2 | g.219425586C>T | CA1042517352 | DES | n.763-77C>T n.677-77C>T c.1289-77C>T (n.1289-77C>T) n.67C>T c.1286-77C>T (n.1286-77C>T) c.857-77C>T (n.857-77C>T) c.1220-77C>T (n.1220-77C>T) c.1268-77C>T (n.1268-77C>T) c.1019-77C>T (n.1019-77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425587C>A | CA2843174802 | DES | n.763-76C>A n.677-76C>A c.1289-76C>A (n.1289-76C>A) n.68C>A c.1286-76C>A (n.1286-76C>A) c.857-76C>A (n.857-76C>A) c.1220-76C>A (n.1220-76C>A) c.1268-76C>A (n.1268-76C>A) c.1019-76C>A (n.1019-76C>A) | |
2 | g.219425587C= | CA1329213060 | DES | n.763-76C= n.677-76C= c.1289-76C= (n.1289-76C=) n.68C= c.1286-76C= (n.1286-76C=) c.857-76C= (n.857-76C=) c.1220-76C= (n.1220-76C=) c.1268-76C= (n.1268-76C=) c.1019-76C= (n.1019-76C=) | |
2 | g.219425587C>T | CA539629356 | DES | n.763-76C>T n.677-76C>T c.1289-76C>T (n.1289-76C>T) n.68C>T c.1286-76C>T (n.1286-76C>T) c.857-76C>T (n.857-76C>T) c.1220-76C>T (n.1220-76C>T) c.1268-76C>T (n.1268-76C>T) c.1019-76C>T (n.1019-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425589A>T | CA2577252679 | DES | n.763-74A>T n.677-74A>T c.1289-74A>T (n.1289-74A>T) n.70A>T c.1286-74A>T (n.1286-74A>T) c.857-74A>T (n.857-74A>T) c.1220-74A>T (n.1220-74A>T) c.1268-74A>T (n.1268-74A>T) c.1019-74A>T (n.1019-74A>T) | |
2 | g.219425590G>T | CA2663252096 | DES | n.763-73G>T n.677-73G>T c.1289-73G>T (n.1289-73G>T) n.71G>T c.1286-73G>T (n.1286-73G>T) c.857-73G>T (n.857-73G>T) c.1220-73G>T (n.1220-73G>T) c.1268-73G>T (n.1268-73G>T) c.1019-73G>T (n.1019-73G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425593G>A | CA1329213062 | DES | n.763-70G>A n.677-70G>A c.1289-70G>A (n.1289-70G>A) n.74G>A c.1286-70G>A (n.1286-70G>A) c.857-70G>A (n.857-70G>A) c.1220-70G>A (n.1220-70G>A) c.1268-70G>A (n.1268-70G>A) c.1019-70G>A (n.1019-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425593G= | CA1329213061 | DES | n.763-70G= n.677-70G= c.1289-70G= (n.1289-70G=) n.74G= c.1286-70G= (n.1286-70G=) c.857-70G= (n.857-70G=) c.1220-70G= (n.1220-70G=) c.1268-70G= (n.1268-70G=) c.1019-70G= (n.1019-70G=) | |
2 | g.219425594del | CA2663252097 | DES | n.763-69del n.677-69del c.1289-69del (n.1289-69del) n.75del c.1286-69del (n.1286-69del) c.857-69del (n.857-69del) c.1220-69del (n.1220-69del) c.1268-69del (n.1268-69del) c.1019-69del (n.1019-69del) | gnomAD v4 |
2 | g.219425594G= | CA1329213063 | DES | n.763-69G= n.677-69G= c.1289-69G= (n.1289-69G=) n.75G= c.1286-69G= (n.1286-69G=) c.857-69G= (n.857-69G=) c.1220-69G= (n.1220-69G=) c.1268-69G= (n.1268-69G=) c.1019-69G= (n.1019-69G=) | |
2 | g.219425594G>T | CA764967556 | DES | n.763-69G>T n.677-69G>T c.1289-69G>T (n.1289-69G>T) n.75G>T c.1286-69G>T (n.1286-69G>T) c.857-69G>T (n.857-69G>T) c.1220-69G>T (n.1220-69G>T) c.1268-69G>T (n.1268-69G>T) c.1019-69G>T (n.1019-69G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425595A= | CA1329213064 | DES | n.763-68A= n.677-68A= c.1289-68A= (n.1289-68A=) n.76A= c.1286-68A= (n.1286-68A=) c.857-68A= (n.857-68A=) c.1220-68A= (n.1220-68A=) c.1268-68A= (n.1268-68A=) c.1019-68A= (n.1019-68A=) | |
2 | g.219425595A>C | CA1329213065 | DES | n.763-68A>C n.677-68A>C c.1289-68A>C (n.1289-68A>C) n.76A>C c.1286-68A>C (n.1286-68A>C) c.857-68A>C (n.857-68A>C) c.1220-68A>C (n.1220-68A>C) c.1268-68A>C (n.1268-68A>C) c.1019-68A>C (n.1019-68A>C) | dbSNP |
2 | g.219425596C>A | CA2663252100 | DES | n.763-67C>A n.677-67C>A c.1289-67C>A (n.1289-67C>A) n.77C>A c.1286-67C>A (n.1286-67C>A) c.857-67C>A (n.857-67C>A) c.1220-67C>A (n.1220-67C>A) c.1268-67C>A (n.1268-67C>A) c.1019-67C>A (n.1019-67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425596C>T | CA2663252101 | DES | n.763-67C>T n.677-67C>T c.1289-67C>T (n.1289-67C>T) n.77C>T c.1286-67C>T (n.1286-67C>T) c.857-67C>T (n.857-67C>T) c.1220-67C>T (n.1220-67C>T) c.1268-67C>T (n.1268-67C>T) c.1019-67C>T (n.1019-67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425598C>A | CA2663252102 | DES | n.763-65C>A n.677-65C>A c.1289-65C>A (n.1289-65C>A) n.79C>A c.1286-65C>A (n.1286-65C>A) c.857-65C>A (n.857-65C>A) c.1220-65C>A (n.1220-65C>A) c.1268-65C>A (n.1268-65C>A) c.1019-65C>A (n.1019-65C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425598C>T | CA2663252103 | DES | n.763-65C>T n.677-65C>T c.1289-65C>T (n.1289-65C>T) n.79C>T c.1286-65C>T (n.1286-65C>T) c.857-65C>T (n.857-65C>T) c.1220-65C>T (n.1220-65C>T) c.1268-65C>T (n.1268-65C>T) c.1019-65C>T (n.1019-65C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425600del | CA2754326475 | DES | n.763-63del n.677-63del c.1289-63del (n.1289-63del) n.81del c.1286-63del (n.1286-63del) c.857-63del (n.857-63del) c.1220-63del (n.1220-63del) c.1268-63del (n.1268-63del) c.1019-63del (n.1019-63del) | |
2 | g.219425599C>A | CA2843174803 | DES | n.763-64C>A n.677-64C>A c.1289-64C>A (n.1289-64C>A) n.80C>A c.1286-64C>A (n.1286-64C>A) c.857-64C>A (n.857-64C>A) c.1220-64C>A (n.1220-64C>A) c.1268-64C>A (n.1268-64C>A) c.1019-64C>A (n.1019-64C>A) | |
2 | g.219425599C>G | CA2663252104 | DES | n.763-64C>G n.677-64C>G c.1289-64C>G (n.1289-64C>G) n.80C>G c.1286-64C>G (n.1286-64C>G) c.857-64C>G (n.857-64C>G) c.1220-64C>G (n.1220-64C>G) c.1268-64C>G (n.1268-64C>G) c.1019-64C>G (n.1019-64C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425599C>T | CA2663252105 | DES | n.763-64C>T n.677-64C>T c.1289-64C>T (n.1289-64C>T) n.80C>T c.1286-64C>T (n.1286-64C>T) c.857-64C>T (n.857-64C>T) c.1220-64C>T (n.1220-64C>T) c.1268-64C>T (n.1268-64C>T) c.1019-64C>T (n.1019-64C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425600C>A | CA2542967053 | DES | n.763-63C>A n.677-63C>A c.1289-63C>A (n.1289-63C>A) n.81C>A c.1286-63C>A (n.1286-63C>A) c.857-63C>A (n.857-63C>A) c.1220-63C>A (n.1220-63C>A) c.1268-63C>A (n.1268-63C>A) c.1019-63C>A (n.1019-63C>A) | |
2 | g.219425600C= | CA1329213066 | DES | n.763-63C= n.677-63C= c.1289-63C= (n.1289-63C=) n.81C= c.1286-63C= (n.1286-63C=) c.857-63C= (n.857-63C=) c.1220-63C= (n.1220-63C=) c.1268-63C= (n.1268-63C=) c.1019-63C= (n.1019-63C=) | |
2 | g.219425600C>T | CA1329213067 | DES | n.763-63C>T n.677-63C>T c.1289-63C>T (n.1289-63C>T) n.81C>T c.1286-63C>T (n.1286-63C>T) c.857-63C>T (n.857-63C>T) c.1220-63C>T (n.1220-63C>T) c.1268-63C>T (n.1268-63C>T) c.1019-63C>T (n.1019-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425601A>G | CA2838860746 | DES | n.763-62A>G n.677-62A>G c.1289-62A>G (n.1289-62A>G) n.82A>G c.1286-62A>G (n.1286-62A>G) c.857-62A>G (n.857-62A>G) c.1220-62A>G (n.1220-62A>G) c.1268-62A>G (n.1268-62A>G) c.1019-62A>G (n.1019-62A>G) | |
2 | g.219425602G>A | CA1042517357 | DES | n.763-61G>A n.677-61G>A c.1289-61G>A (n.1289-61G>A) n.83G>A c.1286-61G>A (n.1286-61G>A) c.857-61G>A (n.857-61G>A) c.1220-61G>A (n.1220-61G>A) c.1268-61G>A (n.1268-61G>A) c.1019-61G>A (n.1019-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425602G= | CA1329213068 | DES | n.763-61G= n.677-61G= c.1289-61G= (n.1289-61G=) n.83G= c.1286-61G= (n.1286-61G=) c.857-61G= (n.857-61G=) c.1220-61G= (n.1220-61G=) c.1268-61G= (n.1268-61G=) c.1019-61G= (n.1019-61G=) | |
2 | g.219425602G>T | CA2663252107 | DES | n.763-61G>T n.677-61G>T c.1289-61G>T (n.1289-61G>T) n.83G>T c.1286-61G>T (n.1286-61G>T) c.857-61G>T (n.857-61G>T) c.1220-61G>T (n.1220-61G>T) c.1268-61G>T (n.1268-61G>T) c.1019-61G>T (n.1019-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425603C>A | CA2663252109 | DES | n.763-60C>A n.677-60C>A c.1289-60C>A (n.1289-60C>A) n.84C>A c.1286-60C>A (n.1286-60C>A) c.857-60C>A (n.857-60C>A) c.1220-60C>A (n.1220-60C>A) c.1268-60C>A (n.1268-60C>A) c.1019-60C>A (n.1019-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425603C= | CA1329213069 | DES | n.763-60C= n.677-60C= c.1289-60C= (n.1289-60C=) n.84C= c.1286-60C= (n.1286-60C=) c.857-60C= (n.857-60C=) c.1220-60C= (n.1220-60C=) c.1268-60C= (n.1268-60C=) c.1019-60C= (n.1019-60C=) | |
2 | g.219425603C>G | CA2663252110 | DES | n.763-60C>G n.677-60C>G c.1289-60C>G (n.1289-60C>G) n.84C>G c.1286-60C>G (n.1286-60C>G) c.857-60C>G (n.857-60C>G) c.1220-60C>G (n.1220-60C>G) c.1268-60C>G (n.1268-60C>G) c.1019-60C>G (n.1019-60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425603C>T | CA65986842 | DES | n.763-60C>T n.677-60C>T c.1289-60C>T (n.1289-60C>T) n.84C>T c.1286-60C>T (n.1286-60C>T) c.857-60C>T (n.857-60C>T) c.1220-60C>T (n.1220-60C>T) c.1268-60C>T (n.1268-60C>T) c.1019-60C>T (n.1019-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425606dup | CA2838860758 | DES | n.763-57dup n.677-57dup c.1289-57dup (n.1289-57dup) n.87dup c.1286-57dup (n.1286-57dup) c.857-57dup (n.857-57dup) c.1220-57dup (n.1220-57dup) c.1268-57dup (n.1268-57dup) c.1019-57dup (n.1019-57dup) | |
2 | g.219425605C>A | CA2843174804 | DES | n.763-58C>A n.677-58C>A c.1289-58C>A (n.1289-58C>A) n.86C>A c.1286-58C>A (n.1286-58C>A) c.857-58C>A (n.857-58C>A) c.1220-58C>A (n.1220-58C>A) c.1268-58C>A (n.1268-58C>A) c.1019-58C>A (n.1019-58C>A) | |
2 | g.219425605C= | CA1329213070 | DES | n.763-58C= n.677-58C= c.1289-58C= (n.1289-58C=) n.86C= c.1286-58C= (n.1286-58C=) c.857-58C= (n.857-58C=) c.1220-58C= (n.1220-58C=) c.1268-58C= (n.1268-58C=) c.1019-58C= (n.1019-58C=) | |
2 | g.219425605C>T | CA65986845 | DES | n.763-58C>T n.677-58C>T c.1289-58C>T (n.1289-58C>T) n.86C>T c.1286-58C>T (n.1286-58C>T) c.857-58C>T (n.857-58C>T) c.1220-58C>T (n.1220-58C>T) c.1268-58C>T (n.1268-58C>T) c.1019-58C>T (n.1019-58C>T) | dbSNP |
2 | g.219425606C>A | CA2663252112 | DES | n.763-57C>A n.677-57C>A c.1289-57C>A (n.1289-57C>A) n.87C>A c.1286-57C>A (n.1286-57C>A) c.857-57C>A (n.857-57C>A) c.1220-57C>A (n.1220-57C>A) c.1268-57C>A (n.1268-57C>A) c.1019-57C>A (n.1019-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425606C>T | CA2663252113 | DES | n.763-57C>T n.677-57C>T c.1289-57C>T (n.1289-57C>T) n.87C>T c.1286-57C>T (n.1286-57C>T) c.857-57C>T (n.857-57C>T) c.1220-57C>T (n.1220-57C>T) c.1268-57C>T (n.1268-57C>T) c.1019-57C>T (n.1019-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425608_219425610delinsGGT | CA1329213071 | DES | n.763-55_763-53delinsGGT n.677-55_677-53delinsGGT c.1289-55_1289-53delinsGGT (n.1289-55_1289-53delinsGGT) n.89_91delinsGGT c.1286-55_1286-53delinsGGT (n.1286-55_1286-53delinsGGT) c.857-55_857-53delinsGGT (n.857-55_857-53delinsGGT) c.1220-55_1220-53delinsGGT (n.1220-55_1220-53delinsGGT) c.1268-55_1268-53delinsGGT (n.1268-55_1268-53delinsGGT) c.1019-55_1019-53delinsGGT (n.1019-55_1019-53delinsGGT) | |
2 | g.219425609G>C | CA1329213073 | DES | n.763-54G>C n.677-54G>C c.1289-54G>C (n.1289-54G>C) n.90G>C c.1286-54G>C (n.1286-54G>C) c.857-54G>C (n.857-54G>C) c.1220-54G>C (n.1220-54G>C) c.1268-54G>C (n.1268-54G>C) c.1019-54G>C (n.1019-54G>C) | dbSNP |
2 | g.219425609G= | CA1329213072 | DES | n.763-54G= n.677-54G= c.1289-54G= (n.1289-54G=) n.90G= c.1286-54G= (n.1286-54G=) c.857-54G= (n.857-54G=) c.1220-54G= (n.1220-54G=) c.1268-54G= (n.1268-54G=) c.1019-54G= (n.1019-54G=) | |
2 | g.219425609_219425610del | CA1042517363 | DES | n.763-54_763-53del n.677-54_677-53del c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) n.90_91del c.1286-54_1286-53del (n.1286-54_1286-53del) c.857-54_857-53del (n.857-54_857-53del) c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1268-54_1268-53del (n.1268-54_1268-53del) c.1019-54_1019-53del (n.1019-54_1019-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425610T>C | CA2663252114 | DES | n.763-53T>C n.677-53T>C c.1289-53T>C (n.1289-53T>C) n.91T>C c.1286-53T>C (n.1286-53T>C) c.857-53T>C (n.857-53T>C) c.1220-53T>C (n.1220-53T>C) c.1268-53T>C (n.1268-53T>C) c.1019-53T>C (n.1019-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425611A= | CA1329213074 | DES | n.763-52A= n.677-52A= c.1289-52A= (n.1289-52A=) n.92A= c.1286-52A= (n.1286-52A=) c.857-52A= (n.857-52A=) c.1220-52A= (n.1220-52A=) c.1268-52A= (n.1268-52A=) c.1019-52A= (n.1019-52A=) | |
2 | g.219425611A>G | CA65986850 | DES | n.763-52A>G n.677-52A>G c.1289-52A>G (n.1289-52A>G) n.92A>G c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.857-52A>G (n.857-52A>G) c.1220-52A>G (n.1220-52A>G) c.1268-52A>G (n.1268-52A>G) c.1019-52A>G (n.1019-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425611A>T | CA1329213075 | DES | n.763-52A>T n.677-52A>T c.1289-52A>T (n.1289-52A>T) n.92A>T c.1286-52A>T (n.1286-52A>T) c.857-52A>T (n.857-52A>T) c.1220-52A>T (n.1220-52A>T) c.1268-52A>T (n.1268-52A>T) c.1019-52A>T (n.1019-52A>T) | dbSNP |
2 | g.219425612T>A | CA2843174805 | DES | n.763-51T>A n.677-51T>A c.1289-51T>A (n.1289-51T>A) n.93T>A c.1286-51T>A (n.1286-51T>A) c.857-51T>A (n.857-51T>A) c.1220-51T>A (n.1220-51T>A) c.1268-51T>A (n.1268-51T>A) c.1019-51T>A (n.1019-51T>A) | |
2 | g.219425612T>G | CA764967558 | DES | n.763-51T>G n.677-51T>G c.1289-51T>G (n.1289-51T>G) n.93T>G c.1286-51T>G (n.1286-51T>G) c.857-51T>G (n.857-51T>G) c.1220-51T>G (n.1220-51T>G) c.1268-51T>G (n.1268-51T>G) c.1019-51T>G (n.1019-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425612T= | CA1329213076 | DES | n.763-51T= n.677-51T= c.1289-51T= (n.1289-51T=) n.93T= c.1286-51T= (n.1286-51T=) c.857-51T= (n.857-51T=) c.1220-51T= (n.1220-51T=) c.1268-51T= (n.1268-51T=) c.1019-51T= (n.1019-51T=) | |
2 | g.219425613A>G | CA2663252116 | DES | n.763-50A>G n.677-50A>G c.1289-50A>G (n.1289-50A>G) n.94A>G c.1286-50A>G (n.1286-50A>G) c.857-50A>G (n.857-50A>G) c.1220-50A>G (n.1220-50A>G) c.1268-50A>G (n.1268-50A>G) c.1019-50A>G (n.1019-50A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425614G>T | CA2843174806 | DES | n.763-49G>T n.677-49G>T c.1289-49G>T (n.1289-49G>T) n.95G>T c.1286-49G>T (n.1286-49G>T) c.857-49G>T (n.857-49G>T) c.1220-49G>T (n.1220-49G>T) c.1268-49G>T (n.1268-49G>T) c.1019-49G>T (n.1019-49G>T) | |
2 | g.219425614dup | CA2839578735 | DES | n.763-49dup n.677-49dup c.1289-49dup (n.1289-49dup) n.95dup c.1286-49dup (n.1286-49dup) c.857-49dup (n.857-49dup) c.1220-49dup (n.1220-49dup) c.1268-49dup (n.1268-49dup) c.1019-49dup (n.1019-49dup) | |
2 | g.219425616C>A | CA2701591428 | DES | n.763-47C>A n.677-47C>A c.1289-47C>A (n.1289-47C>A) n.97C>A c.1286-47C>A (n.1286-47C>A) c.857-47C>A (n.857-47C>A) c.1220-47C>A (n.1220-47C>A) c.1268-47C>A (n.1268-47C>A) c.1019-47C>A (n.1019-47C>A) | dbSNP |
2 | g.219425616C>T | CA2577252680 | DES | n.763-47C>T n.677-47C>T c.1289-47C>T (n.1289-47C>T) n.97C>T c.1286-47C>T (n.1286-47C>T) c.857-47C>T (n.857-47C>T) c.1220-47C>T (n.1220-47C>T) c.1268-47C>T (n.1268-47C>T) c.1019-47C>T (n.1019-47C>T) | |
2 | g.219425617C>A | CA2839578736 | DES | n.763-46C>A n.677-46C>A c.1289-46C>A (n.1289-46C>A) n.98C>A c.1286-46C>A (n.1286-46C>A) c.857-46C>A (n.857-46C>A) c.1220-46C>A (n.1220-46C>A) c.1268-46C>A (n.1268-46C>A) c.1019-46C>A (n.1019-46C>A) | |
2 | g.219425620C>A | CA764967559 | DES | n.763-43C>A n.677-43C>A c.1289-43C>A (n.1289-43C>A) n.101C>A c.1286-43C>A (n.1286-43C>A) c.857-43C>A (n.857-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1268-43C>A (n.1268-43C>A) c.1019-43C>A (n.1019-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425620C= | CA1329213077 | DES | n.763-43C= n.677-43C= c.1289-43C= (n.1289-43C=) n.101C= c.1286-43C= (n.1286-43C=) c.857-43C= (n.857-43C=) c.1220-43C= (n.1220-43C=) c.1268-43C= (n.1268-43C=) c.1019-43C= (n.1019-43C=) | |
2 | g.219425620C>G | CA2577252681 | DES | n.763-43C>G n.677-43C>G c.1289-43C>G (n.1289-43C>G) n.101C>G c.1286-43C>G (n.1286-43C>G) c.857-43C>G (n.857-43C>G) c.1220-43C>G (n.1220-43C>G) c.1268-43C>G (n.1268-43C>G) c.1019-43C>G (n.1019-43C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425620C>T | CA65986851 | DES | n.763-43C>T n.677-43C>T c.1289-43C>T (n.1289-43C>T) n.101C>T c.1286-43C>T (n.1286-43C>T) c.857-43C>T (n.857-43C>T) c.1220-43C>T (n.1220-43C>T) c.1268-43C>T (n.1268-43C>T) c.1019-43C>T (n.1019-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425621C= | CA1329213078 | DES | n.763-42C= n.677-42C= c.1289-42C= (n.1289-42C=) n.102C= c.1286-42C= (n.1286-42C=) c.857-42C= (n.857-42C=) c.1220-42C= (n.1220-42C=) c.1268-42C= (n.1268-42C=) c.1019-42C= (n.1019-42C=) | |
2 | g.219425621C>G | CA1329213079 | DES | n.763-42C>G n.677-42C>G c.1289-42C>G (n.1289-42C>G) n.102C>G c.1286-42C>G (n.1286-42C>G) c.857-42C>G (n.857-42C>G) c.1220-42C>G (n.1220-42C>G) c.1268-42C>G (n.1268-42C>G) c.1019-42C>G (n.1019-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425621C>T | CA539629360 | DES | n.763-42C>T n.677-42C>T c.1289-42C>T (n.1289-42C>T) n.102C>T c.1286-42C>T (n.1286-42C>T) c.857-42C>T (n.857-42C>T) c.1220-42C>T (n.1220-42C>T) c.1268-42C>T (n.1268-42C>T) c.1019-42C>T (n.1019-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425623G>T | CA2843174807 | DES | n.763-40G>T n.677-40G>T c.1289-40G>T (n.1289-40G>T) n.104G>T c.1286-40G>T (n.1286-40G>T) c.857-40G>T (n.857-40G>T) c.1220-40G>T (n.1220-40G>T) c.1268-40G>T (n.1268-40G>T) c.1019-40G>T (n.1019-40G>T) | |
2 | g.219425624G>A | CA1329213081 | DES | n.763-39G>A n.677-39G>A c.1289-39G>A (n.1289-39G>A) n.105G>A c.1286-39G>A (n.1286-39G>A) c.857-39G>A (n.857-39G>A) c.1220-39G>A (n.1220-39G>A) c.1268-39G>A (n.1268-39G>A) c.1019-39G>A (n.1019-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425624G= | CA1329213080 | DES | n.763-39G= n.677-39G= c.1289-39G= (n.1289-39G=) n.105G= c.1286-39G= (n.1286-39G=) c.857-39G= (n.857-39G=) c.1220-39G= (n.1220-39G=) c.1268-39G= (n.1268-39G=) c.1019-39G= (n.1019-39G=) | |
2 | g.219425624G>T | CA2663252121 | DES | n.763-39G>T n.677-39G>T c.1289-39G>T (n.1289-39G>T) n.105G>T c.1286-39G>T (n.1286-39G>T) c.857-39G>T (n.857-39G>T) c.1220-39G>T (n.1220-39G>T) c.1268-39G>T (n.1268-39G>T) c.1019-39G>T (n.1019-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425626C>T | CA2663252123 | DES | n.763-37C>T n.677-37C>T c.1289-37C>T (n.1289-37C>T) n.107C>T c.1286-37C>T (n.1286-37C>T) c.857-37C>T (n.857-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1268-37C>T (n.1268-37C>T) c.1019-37C>T (n.1019-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425626dup | CA2843174808 | DES | n.763-37dup n.677-37dup c.1289-37dup (n.1289-37dup) n.107dup c.1286-37dup (n.1286-37dup) c.857-37dup (n.857-37dup) c.1220-37dup (n.1220-37dup) c.1268-37dup (n.1268-37dup) c.1019-37dup (n.1019-37dup) | |
2 | g.219425627T>C | CA2663252124 | DES | n.763-36T>C n.677-36T>C c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) n.108T>C c.1286-36T>C (n.1286-36T>C) c.857-36T>C (n.857-36T>C) c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1268-36T>C (n.1268-36T>C) c.1019-36T>C (n.1019-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425628T>A | CA2125297 | DES | n.763-35T>A n.677-35T>A c.1289-35T>A (n.1289-35T>A) n.109T>A c.1286-35T>A (n.1286-35T>A) c.857-35T>A (n.857-35T>A) c.1220-35T>A (n.1220-35T>A) c.1268-35T>A (n.1268-35T>A) c.1019-35T>A (n.1019-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425628T= | CA1329213082 | DES | n.763-35T= n.677-35T= c.1289-35T= (n.1289-35T=) n.109T= c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.857-35T= (n.857-35T=) c.1220-35T= (n.1220-35T=) c.1268-35T= (n.1268-35T=) c.1019-35T= (n.1019-35T=) | |
2 | g.219425629G>A | CA2663252127 | DES | n.763-34G>A n.677-34G>A c.1289-34G>A (n.1289-34G>A) n.110G>A c.1286-34G>A (n.1286-34G>A) c.857-34G>A (n.857-34G>A) c.1220-34G>A (n.1220-34G>A) c.1268-34G>A (n.1268-34G>A) c.1019-34G>A (n.1019-34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425629G>T | CA2663252129 | DES | n.763-34G>T n.677-34G>T c.1289-34G>T (n.1289-34G>T) n.110G>T c.1286-34G>T (n.1286-34G>T) c.857-34G>T (n.857-34G>T) c.1220-34G>T (n.1220-34G>T) c.1268-34G>T (n.1268-34G>T) c.1019-34G>T (n.1019-34G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425630G>A | CA539629362 | DES | n.763-33G>A n.677-33G>A c.1289-33G>A (n.1289-33G>A) n.111G>A c.1286-33G>A (n.1286-33G>A) c.857-33G>A (n.857-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1268-33G>A (n.1268-33G>A) c.1019-33G>A (n.1019-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425630G>C | CA539629363 | DES | n.763-33G>C n.677-33G>C c.1289-33G>C (n.1289-33G>C) n.111G>C c.1286-33G>C (n.1286-33G>C) c.857-33G>C (n.857-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1268-33G>C (n.1268-33G>C) c.1019-33G>C (n.1019-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425630G= | CA1329213083 | DES | n.763-33G= n.677-33G= c.1289-33G= (n.1289-33G=) n.111G= c.1286-33G= (n.1286-33G=) c.857-33G= (n.857-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1268-33G= (n.1268-33G=) c.1019-33G= (n.1019-33G=) | |
2 | g.219425630G>T | CA2663252130 | DES | n.763-33G>T n.677-33G>T c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) n.111G>T c.1286-33G>T (n.1286-33G>T) c.857-33G>T (n.857-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1268-33G>T (n.1268-33G>T) c.1019-33G>T (n.1019-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425632C>A | CA2663252131 | DES | n.763-31C>A n.677-31C>A c.1289-31C>A (n.1289-31C>A) n.113C>A c.1286-31C>A (n.1286-31C>A) c.857-31C>A (n.857-31C>A) c.1220-31C>A (n.1220-31C>A) c.1268-31C>A (n.1268-31C>A) c.1019-31C>A (n.1019-31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425632C>T | CA2577252682 | DES | n.763-31C>T n.677-31C>T c.1289-31C>T (n.1289-31C>T) n.113C>T c.1286-31C>T (n.1286-31C>T) c.857-31C>T (n.857-31C>T) c.1220-31C>T (n.1220-31C>T) c.1268-31C>T (n.1268-31C>T) c.1019-31C>T (n.1019-31C>T) | |
2 | g.219425632_219425633delinsCA | CA1329213084 | DES | n.763-31_763-30delinsCA n.677-31_677-30delinsCA c.1289-31_1289-30delinsCA (n.1289-31_1289-30delinsCA) n.113_114delinsCA c.1286-31_1286-30delinsCA (n.1286-31_1286-30delinsCA) c.857-31_857-30delinsCA (n.857-31_857-30delinsCA) c.1220-31_1220-30delinsCA (n.1220-31_1220-30delinsCA) c.1268-31_1268-30delinsCA (n.1268-31_1268-30delinsCA) c.1019-31_1019-30delinsCA (n.1019-31_1019-30delinsCA) | |
2 | g.219425633del | CA539629364 | DES | n.763-30del n.677-30del c.1289-30del (n.1289-30del) n.114del c.1286-30del (n.1286-30del) c.857-30del (n.857-30del) c.1220-30del (n.1220-30del) c.1268-30del (n.1268-30del) c.1019-30del (n.1019-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425633A>G | CA2663252132 | DES | n.763-30A>G n.677-30A>G c.1289-30A>G (n.1289-30A>G) n.114A>G c.1286-30A>G (n.1286-30A>G) c.857-30A>G (n.857-30A>G) c.1220-30A>G (n.1220-30A>G) c.1268-30A>G (n.1268-30A>G) c.1019-30A>G (n.1019-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425633A>T | CA2663252133 | DES | n.763-30A>T n.677-30A>T c.1289-30A>T (n.1289-30A>T) n.114A>T c.1286-30A>T (n.1286-30A>T) c.857-30A>T (n.857-30A>T) c.1220-30A>T (n.1220-30A>T) c.1268-30A>T (n.1268-30A>T) c.1019-30A>T (n.1019-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425635G>A | CA2125298 | DES | n.763-28G>A n.677-28G>A c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) n.116G>A c.1286-28G>A (n.1286-28G>A) c.857-28G>A (n.857-28G>A) c.1220-28G>A (n.1220-28G>A) c.1268-28G>A (n.1268-28G>A) c.1019-28G>A (n.1019-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425635G= | CA1329213085 | DES | n.763-28G= n.677-28G= c.1289-28G= (n.1289-28G=) n.116G= c.1286-28G= (n.1286-28G=) c.857-28G= (n.857-28G=) c.1220-28G= (n.1220-28G=) c.1268-28G= (n.1268-28G=) c.1019-28G= (n.1019-28G=) | |
2 | g.219425635G>T | CA2663252135 | DES | n.763-28G>T n.677-28G>T c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) n.116G>T c.1286-28G>T (n.1286-28G>T) c.857-28G>T (n.857-28G>T) c.1220-28G>T (n.1220-28G>T) c.1268-28G>T (n.1268-28G>T) c.1019-28G>T (n.1019-28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425636C>A | CA2663252136 | DES | n.763-27C>A n.677-27C>A c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) n.117C>A c.1286-27C>A (n.1286-27C>A) c.857-27C>A (n.857-27C>A) c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1268-27C>A (n.1268-27C>A) c.1019-27C>A (n.1019-27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425638G>C | CA2663252137 | DES | n.763-25G>C n.677-25G>C c.1289-25G>C (n.1289-25G>C) n.119G>C c.1286-25G>C (n.1286-25G>C) c.857-25G>C (n.857-25G>C) c.1220-25G>C (n.1220-25G>C) c.1268-25G>C (n.1268-25G>C) c.1019-25G>C (n.1019-25G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425638G>T | CA2663252138 | DES | n.763-25G>T n.677-25G>T c.1289-25G>T (n.1289-25G>T) n.119G>T c.1286-25G>T (n.1286-25G>T) c.857-25G>T (n.857-25G>T) c.1220-25G>T (n.1220-25G>T) c.1268-25G>T (n.1268-25G>T) c.1019-25G>T (n.1019-25G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425639A>G | CA2577252683 | DES | n.763-24A>G n.677-24A>G c.1289-24A>G (n.1289-24A>G) n.120A>G c.1286-24A>G (n.1286-24A>G) c.857-24A>G (n.857-24A>G) c.1220-24A>G (n.1220-24A>G) c.1268-24A>G (n.1268-24A>G) c.1019-24A>G (n.1019-24A>G) | |
2 | g.219425639_219425641delinsAGT | CA1329213086 | DES | n.763-24_763-22delinsAGT n.677-24_677-22delinsAGT c.1289-24_1289-22delinsAGT (n.1289-24_1289-22delinsAGT) n.120_122delinsAGT c.1286-24_1286-22delinsAGT (n.1286-24_1286-22delinsAGT) c.857-24_857-22delinsAGT (n.857-24_857-22delinsAGT) c.1220-24_1220-22delinsAGT (n.1220-24_1220-22delinsAGT) c.1268-24_1268-22delinsAGT (n.1268-24_1268-22delinsAGT) c.1019-24_1019-22delinsAGT (n.1019-24_1019-22delinsAGT) | |
2 | g.219425640G>T | CA2663252139 | DES | n.763-23G>T n.677-23G>T c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) n.121G>T c.1286-23G>T (n.1286-23G>T) c.857-23G>T (n.857-23G>T) c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1268-23G>T (n.1268-23G>T) c.1019-23G>T (n.1019-23G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425643_219425644del | CA539629368 | DES | n.763-20_763-19del n.677-20_677-19del c.1289-20_1289-19del (n.1289-20_1289-19del) n.124_125del c.1286-20_1286-19del (n.1286-20_1286-19del) c.857-20_857-19del (n.857-20_857-19del) c.1220-20_1220-19del (n.1220-20_1220-19del) c.1268-20_1268-19del (n.1268-20_1268-19del) c.1019-20_1019-19del (n.1019-20_1019-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425641T>C | CA539629369 | DES | n.763-22T>C n.677-22T>C c.1289-22T>C (n.1289-22T>C) n.122T>C c.1286-22T>C (n.1286-22T>C) c.857-22T>C (n.857-22T>C) c.1220-22T>C (n.1220-22T>C) c.1268-22T>C (n.1268-22T>C) c.1019-22T>C (n.1019-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425641T= | CA1329213087 | DES | n.763-22T= n.677-22T= c.1289-22T= (n.1289-22T=) n.122T= c.1286-22T= (n.1286-22T=) c.857-22T= (n.857-22T=) c.1220-22T= (n.1220-22T=) c.1268-22T= (n.1268-22T=) c.1019-22T= (n.1019-22T=) | |
2 | g.219425642G>A | CA539629370 | DES | n.763-21G>A n.677-21G>A c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) n.123G>A c.1286-21G>A (n.1286-21G>A) c.857-21G>A (n.857-21G>A) c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1268-21G>A (n.1268-21G>A) c.1019-21G>A (n.1019-21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425642G= | CA1329213088 | DES | n.763-21G= n.677-21G= c.1289-21G= (n.1289-21G=) n.123G= c.1286-21G= (n.1286-21G=) c.857-21G= (n.857-21G=) c.1220-21G= (n.1220-21G=) c.1268-21G= (n.1268-21G=) c.1019-21G= (n.1019-21G=) | |
2 | g.219425643del | CA2754326484 | DES | n.763-20del n.677-20del c.1289-20del (n.1289-20del) n.124del c.1286-20del (n.1286-20del) c.857-20del (n.857-20del) c.1220-20del (n.1220-20del) c.1268-20del (n.1268-20del) c.1019-20del (n.1019-20del) | |
2 | g.219425644del | CA2754326487 | DES | n.763-19del n.677-19del c.1289-19del (n.1289-19del) n.125del c.1286-19del (n.1286-19del) c.857-19del (n.857-19del) c.1220-19del (n.1220-19del) c.1268-19del (n.1268-19del) c.1019-19del (n.1019-19del) | |
2 | g.219425644G>A | CA2580065909 | DES | n.763-19G>A n.677-19G>A c.1289-19G>A (n.1289-19G>A) n.125G>A c.1286-19G>A (n.1286-19G>A) c.857-19G>A (n.857-19G>A) c.1220-19G>A (n.1220-19G>A) c.1268-19G>A (n.1268-19G>A) c.1019-19G>A (n.1019-19G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219425644G>T | CA2573135391 | DES | n.763-19G>T n.677-19G>T c.1289-19G>T (n.1289-19G>T) n.125G>T c.1286-19G>T (n.1286-19G>T) c.857-19G>T (n.857-19G>T) c.1220-19G>T (n.1220-19G>T) c.1268-19G>T (n.1268-19G>T) c.1019-19G>T (n.1019-19G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219425645C>A | CA2663252141 | DES | n.763-18C>A n.677-18C>A c.1289-18C>A (n.1289-18C>A) n.126C>A c.1286-18C>A (n.1286-18C>A) c.857-18C>A (n.857-18C>A) c.1220-18C>A (n.1220-18C>A) c.1268-18C>A (n.1268-18C>A) c.1019-18C>A (n.1019-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425645C= | CA1329213089 | DES | n.763-18C= n.677-18C= c.1289-18C= (n.1289-18C=) n.126C= c.1286-18C= (n.1286-18C=) c.857-18C= (n.857-18C=) c.1220-18C= (n.1220-18C=) c.1268-18C= (n.1268-18C=) c.1019-18C= (n.1019-18C=) | |
2 | g.219425645C>T | CA2125299 | DES | n.763-18C>T n.677-18C>T c.1289-18C>T (n.1289-18C>T) n.126C>T c.1286-18C>T (n.1286-18C>T) c.857-18C>T (n.857-18C>T) c.1220-18C>T (n.1220-18C>T) c.1268-18C>T (n.1268-18C>T) c.1019-18C>T (n.1019-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425646G>A | CA539629372 | DES | n.763-17G>A n.677-17G>A c.1289-17G>A (n.1289-17G>A) n.127G>A c.1286-17G>A (n.1286-17G>A) c.857-17G>A (n.857-17G>A) c.1220-17G>A (n.1220-17G>A) c.1268-17G>A (n.1268-17G>A) c.1019-17G>A (n.1019-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425646G>C | CA2663252142 | DES | n.763-17G>C n.677-17G>C c.1289-17G>C (n.1289-17G>C) n.127G>C c.1286-17G>C (n.1286-17G>C) c.857-17G>C (n.857-17G>C) c.1220-17G>C (n.1220-17G>C) c.1268-17G>C (n.1268-17G>C) c.1019-17G>C (n.1019-17G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425646G= | CA1329213090 | DES | n.763-17G= n.677-17G= c.1289-17G= (n.1289-17G=) n.127G= c.1286-17G= (n.1286-17G=) c.857-17G= (n.857-17G=) c.1220-17G= (n.1220-17G=) c.1268-17G= (n.1268-17G=) c.1019-17G= (n.1019-17G=) | |
2 | g.219425646G>T | CA2663252143 | DES | n.763-17G>T n.677-17G>T c.1289-17G>T (n.1289-17G>T) n.127G>T c.1286-17G>T (n.1286-17G>T) c.857-17G>T (n.857-17G>T) c.1220-17G>T (n.1220-17G>T) c.1268-17G>T (n.1268-17G>T) c.1019-17G>T (n.1019-17G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425647A>G | CA2663252145 | DES | n.763-16A>G n.677-16A>G c.1289-16A>G (n.1289-16A>G) n.128A>G c.1286-16A>G (n.1286-16A>G) c.857-16A>G (n.857-16A>G) c.1220-16A>G (n.1220-16A>G) c.1268-16A>G (n.1268-16A>G) c.1019-16A>G (n.1019-16A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425648T>C | CA2663252146 | DES | n.763-15T>C n.677-15T>C c.1289-15T>C (n.1289-15T>C) n.129T>C c.1286-15T>C (n.1286-15T>C) c.857-15T>C (n.857-15T>C) c.1220-15T>C (n.1220-15T>C) c.1268-15T>C (n.1268-15T>C) c.1019-15T>C (n.1019-15T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425649G>A | CA2663252147 | DES | n.763-14G>A n.677-14G>A c.1289-14G>A (n.1289-14G>A) n.130G>A c.1286-14G>A (n.1286-14G>A) c.857-14G>A (n.857-14G>A) c.1220-14G>A (n.1220-14G>A) c.1268-14G>A (n.1268-14G>A) c.1019-14G>A (n.1019-14G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425649G= | CA1329213091 | DES | n.763-14G= n.677-14G= c.1289-14G= (n.1289-14G=) n.130G= c.1286-14G= (n.1286-14G=) c.857-14G= (n.857-14G=) c.1220-14G= (n.1220-14G=) c.1268-14G= (n.1268-14G=) c.1019-14G= (n.1019-14G=) | |
2 | g.219425649G>T | CA1042517384 | DES | n.763-14G>T n.677-14G>T c.1289-14G>T (n.1289-14G>T) n.130G>T c.1286-14G>T (n.1286-14G>T) c.857-14G>T (n.857-14G>T) c.1220-14G>T (n.1220-14G>T) c.1268-14G>T (n.1268-14G>T) c.1019-14G>T (n.1019-14G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425651A>T | CA2663252148 | DES | n.763-12A>T n.677-12A>T c.1289-12A>T (n.1289-12A>T) n.132A>T c.1286-12A>T (n.1286-12A>T) c.857-12A>T (n.857-12A>T) c.1220-12A>T (n.1220-12A>T) c.1268-12A>T (n.1268-12A>T) c.1019-12A>T (n.1019-12A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425652C>A | CA2663252150 | DES | n.763-11C>A n.677-11C>A c.1289-11C>A (n.1289-11C>A) n.133C>A c.1286-11C>A (n.1286-11C>A) c.857-11C>A (n.857-11C>A) c.1220-11C>A (n.1220-11C>A) c.1268-11C>A (n.1268-11C>A) c.1019-11C>A (n.1019-11C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219425652C= | CA1329213092 | DES | n.763-11C= n.677-11C= c.1289-11C= (n.1289-11C=) n.133C= c.1286-11C= (n.1286-11C=) c.857-11C= (n.857-11C=) c.1220-11C= (n.1220-11C=) c.1268-11C= (n.1268-11C=) c.1019-11C= (n.1019-11C=) | |
2 | g.219425652C>T | CA2125300 | DES | n.763-11C>T n.677-11C>T c.1289-11C>T (n.1289-11C>T) n.133C>T c.1286-11C>T (n.1286-11C>T) c.857-11C>T (n.857-11C>T) c.1220-11C>T (n.1220-11C>T) c.1268-11C>T (n.1268-11C>T) c.1019-11C>T (n.1019-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219425654del | CA2663252149 | DES | n.763-9del n.677-9del c.1289-9del (n.1289-9del) n.135del c.1286-9del (n.1286-9del) c.857-9del (n.857-9del) c.1220-9del (n.1220-9del) c.1268-9del (n.1268-9del) c.1019-9del (n.1019-9del) | gnomAD v4 |
2 | g.219425653C>A | CA2663252152 | DES | n.763-10C>A n.677-10C>A c.1289-10C>A (n.1289-10C>A) n.134C>A c.1286-10C>A (n.1286-10C>A) c.857-10C>A (n.857-10C>A) c.1220-10C>A (n.1220-10C>A) c.1268-10C>A (n.1268-10C>A) c.1019-10C>A (n.1019-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425653C= | CA1329213093 | DES | n.763-10C= n.677-10C= c.1289-10C= (n.1289-10C=) n.134C= c.1286-10C= (n.1286-10C=) c.857-10C= (n.857-10C=) c.1220-10C= (n.1220-10C=) c.1268-10C= (n.1268-10C=) c.1019-10C= (n.1019-10C=) | |
2 | g.219425653C>G | CA2663252153 | DES | n.763-10C>G n.677-10C>G c.1289-10C>G (n.1289-10C>G) n.134C>G c.1286-10C>G (n.1286-10C>G) c.857-10C>G (n.857-10C>G) c.1220-10C>G (n.1220-10C>G) c.1268-10C>G (n.1268-10C>G) c.1019-10C>G (n.1019-10C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219425653C>T | CA65986879 | DES | n.763-10C>T n.677-10C>T c.1289-10C>T (n.1289-10C>T) n.134C>T c.1286-10C>T (n.1286-10C>T) c.857-10C>T (n.857-10C>T) c.1220-10C>T (n.1220-10C>T) c.1268-10C>T (n.1268-10C>T) c.1019-10C>T (n.1019-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425654C>A | CA2663252155 | DES | n.763-9C>A n.677-9C>A c.1289-9C>A (n.1289-9C>A) n.135C>A c.1286-9C>A (n.1286-9C>A) c.857-9C>A (n.857-9C>A) c.1220-9C>A (n.1220-9C>A) c.1268-9C>A (n.1268-9C>A) c.1019-9C>A (n.1019-9C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425654C>T | CA2740096455 | DES | n.763-9C>T n.677-9C>T c.1289-9C>T (n.1289-9C>T) n.135C>T c.1286-9C>T (n.1286-9C>T) c.857-9C>T (n.857-9C>T) c.1220-9C>T (n.1220-9C>T) c.1268-9C>T (n.1268-9C>T) c.1019-9C>T (n.1019-9C>T) | ClinVar |
2 | g.219425654_219425655del | CA2663252154 | DES | n.763-9_763-8del n.677-9_677-8del c.1289-9_1289-8del (n.1289-9_1289-8del) n.135_136del c.1286-9_1286-8del (n.1286-9_1286-8del) c.857-9_857-8del (n.857-9_857-8del) c.1220-9_1220-8del (n.1220-9_1220-8del) c.1268-9_1268-8del (n.1268-9_1268-8del) c.1019-9_1019-8del (n.1019-9_1019-8del) | gnomAD v4 |
2 | g.219425655T>C | CA2663252156 | DES | n.763-8T>C n.677-8T>C c.1289-8T>C (n.1289-8T>C) n.136T>C c.1286-8T>C (n.1286-8T>C) c.857-8T>C (n.857-8T>C) c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) c.1268-8T>C (n.1268-8T>C) c.1019-8T>C (n.1019-8T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219425656G>A | CA2663252157 | DES | n.763-7G>A n.677-7G>A c.1289-7G>A (n.1289-7G>A) n.137G>A c.1286-7G>A (n.1286-7G>A) c.857-7G>A (n.857-7G>A) c.1220-7G>A (n.1220-7G>A) c.1268-7G>A (n.1268-7G>A) c.1019-7G>A (n.1019-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425656G>T | CA2663252158 | DES | n.763-7G>T n.677-7G>T c.1289-7G>T (n.1289-7G>T) n.137G>T c.1286-7G>T (n.1286-7G>T) c.857-7G>T (n.857-7G>T) c.1220-7G>T (n.1220-7G>T) c.1268-7G>T (n.1268-7G>T) c.1019-7G>T (n.1019-7G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425659A= | CA1329213094 | DES | n.763-4A= n.677-4A= c.1289-4A= (n.1289-4A=) n.140A= c.1286-4A= (n.1286-4A=) c.857-4A= (n.857-4A=) c.1220-4A= (n.1220-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.1019-4A= (n.1019-4A=) | |
2 | g.219425659A>G | CA1329213095 | DES | n.763-4A>G n.677-4A>G c.1289-4A>G (n.1289-4A>G) n.140A>G c.1286-4A>G (n.1286-4A>G) c.857-4A>G (n.857-4A>G) c.1220-4A>G (n.1220-4A>G) c.1268-4A>G (n.1268-4A>G) c.1019-4A>G (n.1019-4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425660C>A | CA2663252159 | DES | n.763-3C>A n.677-3C>A c.1289-3C>A (n.1289-3C>A) n.141C>A c.1286-3C>A (n.1286-3C>A) c.857-3C>A (n.857-3C>A) c.1220-3C>A (n.1220-3C>A) c.1268-3C>A (n.1268-3C>A) c.1019-3C>A (n.1019-3C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425660C= | CA1329213096 | DES | n.763-3C= n.677-3C= c.1289-3C= (n.1289-3C=) n.141C= c.1286-3C= (n.1286-3C=) c.857-3C= (n.857-3C=) c.1220-3C= (n.1220-3C=) c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.1019-3C= (n.1019-3C=) | |
2 | g.219425660C>T | CA539629375 | DES | n.763-3C>T n.677-3C>T c.1289-3C>T (n.1289-3C>T) n.141C>T c.1286-3C>T (n.1286-3C>T) c.857-3C>T (n.857-3C>T) c.1220-3C>T (n.1220-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.1019-3C>T (n.1019-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425661A= | CA1329213097 | DES | n.763-2A= n.677-2A= c.1289-2A= (n.1289-2A=) n.142A= c.1286-2A= (n.1286-2A=) c.857-2A= (n.857-2A=) c.1220-2A= (n.1220-2A=) c.1268-2A= (n.1268-2A=) c.1019-2A= (n.1019-2A=) | |
2 | g.219425661A>C | CA350698231 | DES | n.763-2A>C n.677-2A>C c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) n.142A>C c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.857-2A>C (n.857-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.1019-2A>C (n.1019-2A>C) | |
2 | g.219425661A>G | CA144512 | DES | n.763-2A>G n.677-2A>G c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) n.142A>G c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.857-2A>G (n.857-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.1019-2A>G (n.1019-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219425661A>T | CA350698237 | DES | n.763-2A>T n.677-2A>T c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) n.142A>T c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.857-2A>T (n.857-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.1019-2A>T (n.1019-2A>T) | |
2 | g.219425662G>A | CA350698240 | DES | n.763-1G>A n.677-1G>A c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) n.143G>A c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.857-1G>A (n.857-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.1019-1G>A (n.1019-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219425662G>C | CA350698242 | DES | n.763-1G>C n.677-1G>C c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) n.143G>C c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.857-1G>C (n.857-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.1019-1G>C (n.1019-1G>C) | |
2 | g.219425662G>T | CA350698243 | DES | n.763-1G>T n.677-1G>T c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) n.143G>T c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.857-1G>T (n.857-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.1019-1G>T (n.1019-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219425663A>C | CA350698245 | DES | n.763A>C n.677A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.144A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) | |
2 | g.219425663A>G | CA350698246 | DES | n.763A>G n.677A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.144A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) | |
2 | g.219425663A>T | CA350698249 | DES | n.763A>T n.677A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.144A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) c.857A>T (p.Glu286Val) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.1268A>T (p.Glu423Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) | |
2 | g.219425664A>C | CA350698253 | DES | n.764A>C n.678A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.145A>C c.1287A>C (p.Glu429Asp) c.858A>C (p.Glu286Asp) c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.1269A>C (p.Glu423Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) | |
2 | g.219425664A>G | CA431285559 | DES | n.764A>G n.678A>G c.1290A>G (p.Glu430=) n.145A>G c.1287A>G (p.Glu429=) c.858A>G (p.Glu286=) c.1221A>G (p.Glu407=) c.1269A>G (p.Glu423=) c.1020A>G (p.Glu340=) | |
2 | g.219425664A>T | CA350698254 | DES | n.764A>T n.678A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.145A>T c.1287A>T (p.Glu429Asp) c.858A>T (p.Glu286Asp) c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.1269A>T (p.Glu423Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) | |
2 | g.219425665A>C | CA350698259 | DES | n.765A>C n.679A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) n.146A>C c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) | |
2 | g.219425665A>G | CA350698267 | DES | n.765A>G n.679A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) n.146A>G c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) | |
2 | g.219425665A>T | CA350698263 | DES | n.765A>T n.679A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) n.146A>T c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) | |
2 | g.219425666C>A | CA350698273 | DES | n.766C>A n.680C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) n.147C>A c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1022C>A (p.Thr341Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.219425666C>G | CA350698276 | DES | n.766C>G n.680C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) n.147C>G c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1022C>G (p.Thr341Ser) | |
2 | g.219425666C>T | CA350698280 | DES | n.766C>T n.680C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) n.147C>T c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) | |
2 | g.219425667C>A | CA431285562 | DES | n.767C>A n.681C>A c.1293C>A (p.Thr431=) n.148C>A c.1290C>A (p.Thr430=) c.861C>A (p.Thr287=) c.1224C>A (p.Thr408=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1023C>A (p.Thr341=) | gnomAD v4 |
2 | g.219425667C>G | CA431285560 | DES | n.767C>G n.681C>G c.1293C>G (p.Thr431=) n.148C>G c.1290C>G (p.Thr430=) c.861C>G (p.Thr287=) c.1224C>G (p.Thr408=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1023C>G (p.Thr341=) | |
2 | g.219425667C>T | CA431285561 | DES | n.767C>T n.681C>T c.1293C>T (p.Thr431=) n.148C>T c.1290C>T (p.Thr430=) c.861C>T (p.Thr287=) c.1224C>T (p.Thr408=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1023C>T (p.Thr341=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425668A>C | CA350698285 | DES | n.768A>C n.682A>C c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.149A>C c.1291A>C (p.Ser431Arg) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.1225A>C (p.Ser409Arg) c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) | |
2 | g.219425668A>G | CA350698288 | DES | n.768A>G n.682A>G c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.149A>G c.1291A>G (p.Ser431Gly) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.1225A>G (p.Ser409Gly) c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.219425668A>T | CA350698291 | DES | n.768A>T n.682A>T c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.149A>T c.1291A>T (p.Ser431Cys) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.1225A>T (p.Ser409Cys) c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) | |
2 | g.219425669G>A | CA350698296 | DES | n.769G>A n.683G>A c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.150G>A c.1292G>A (p.Ser431Asn) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.1226G>A (p.Ser409Asn) c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.219425669G>C | CA350698304 | DES | n.769G>C n.683G>C c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.150G>C c.1292G>C (p.Ser431Thr) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.1226G>C (p.Ser409Thr) c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) | |
2 | g.219425669G>T | CA350698308 | DES | n.769G>T n.683G>T c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.150G>T c.1292G>T (p.Ser431Ile) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.1226G>T (p.Ser409Ile) c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.219425670C>A | CA350698312 | DES | n.770C>A n.684C>A c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.151C>A c.1293C>A (p.Ser431Arg) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.1227C>A (p.Ser409Arg) c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1026C>A (p.Ser342Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.219425670C= | CA1329213098 | DES | n.770C= n.684C= c.1296C= (p.Ser432=) n.151C= c.1293C= (p.Ser431=) c.864C= (p.Ser288=) c.1227C= (p.Ser409=) c.1275C= (p.Ser425=) c.1026C= (p.Ser342=) | |
2 | g.219425670C>G | CA350698316 | DES | n.770C>G n.684C>G c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.151C>G c.1293C>G (p.Ser431Arg) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.1227C>G (p.Ser409Arg) c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1026C>G (p.Ser342Arg) | |
2 | g.219425670C>T | CA431285563 | DES | n.770C>T n.684C>T c.1296C>T (p.Ser432=) n.151C>T c.1293C>T (p.Ser431=) c.864C>T (p.Ser288=) c.1227C>T (p.Ser409=) c.1275C>T (p.Ser425=) c.1026C>T (p.Ser342=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219425671C>A | CA351781 | DES | n.771C>A n.685C>A c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.152C>A c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219425671C= | CA1329213099 | DES | n.771C= n.685C= c.1297C= (p.Pro433=) n.152C= c.1294C= (p.Pro432=) c.865C= (p.Pro289=) c.1228C= (p.Pro410=) c.1276C= (p.Pro426=) c.1027C= (p.Pro343=) | |
2 | g.219425671C>G | CA350698328 | DES | n.771C>G n.685C>G c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.152C>G c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) | |
2 | g.219425671C>T | CA350698320 | DES | n.771C>T n.685C>T c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.152C>T c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) | ClinVar |
2 | g.219425672C>A | CA350698338 | DES | n.772C>A n.686C>A c.1298C>A (p.Pro433His) n.153C>A c.1295C>A (p.Pro432His) c.866C>A (p.Pro289His) c.1229C>A (p.Pro410His) c.1277C>A (p.Pro426His) c.1028C>A (p.Pro343His) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219425672C>G | CA350698332 | DES | n.772C>G n.686C>G c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.153C>G c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) | |
2 | g.219425672C>T | CA350698335 | DES | n.772C>T n.686C>T c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.153C>T c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) | ClinVar |