Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219421348_219421364dup	CA2663250413	DES	n.506_522dup n.420_436dup c.1032_1048dup (p.Arg350ProfsTer2) n.504_520dup n.427_443dup c.1029_1045dup (p.Arg349ProfsTer2) c.736-136_736-120dup (n.736-136_736-120dup) c.1024-61_1024-45dup (n.1024-61_1024-45dup) c.1024-13_1027dup c.762_778dup (p.Arg260ProfsTer2)	gnomAD v4
2	g.219421355A>C	CA431284195	DES	n.513A>C n.427A>C c.1039A>C (p.Arg347=) n.511A>C n.434A>C c.1036A>C (p.Arg346=) c.736-129A>C (n.736-129A>C) c.1024-54A>C (n.1024-54A>C) c.1024-6A>C (n.1024-6A>C) c.769A>C (p.Arg257=)
2	g.219421355A>G	CA350693749	DES	n.513A>G n.427A>G c.1039A>G (p.Arg347Gly) n.511A>G n.434A>G c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.736-129A>G (n.736-129A>G) c.1024-54A>G (n.1024-54A>G) c.1024-6A>G (n.1024-6A>G) c.769A>G (p.Arg257Gly)
2	g.219421355A>T	CA350693752	DES	n.513A>T n.427A>T c.1039A>T (p.Arg347Trp) n.511A>T n.434A>T c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.736-129A>T (n.736-129A>T) c.1024-54A>T (n.1024-54A>T) c.1024-6A>T (n.1024-6A>T) c.769A>T (p.Arg257Trp)
2	g.219421356G>A	CA350693763	DES	n.514G>A n.428G>A c.1040G>A (p.Arg347Lys) n.512G>A n.435G>A c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.736-128G>A (n.736-128G>A) c.1024-53G>A (n.1024-53G>A) c.1024-5G>A (n.1024-5G>A) c.770G>A (p.Arg257Lys)	gnomAD v4
2	g.219421356G>C	CA350693756	DES	n.514G>C n.428G>C c.1040G>C (p.Arg347Thr) n.512G>C n.435G>C c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.736-128G>C (n.736-128G>C) c.1024-53G>C (n.1024-53G>C) c.1024-5G>C (n.1024-5G>C) c.770G>C (p.Arg257Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421356G=	CA1329211243	DES	n.514G= n.428G= c.1040G= (p.Arg347=) n.512G= n.435G= c.1037G= (p.Arg346=) c.736-128G= (n.736-128G=) c.1024-53G= (n.1024-53G=) c.1024-5G= (n.1024-5G=) c.770G= (p.Arg257=)
2	g.219421356G>T	CA350693759	DES	n.514G>T n.428G>T c.1040G>T (p.Arg347Met) n.512G>T n.435G>T c.1037G>T (p.Arg346Met) c.736-128G>T (n.736-128G>T) c.1024-53G>T (n.1024-53G>T) c.1024-5G>T (n.1024-5G>T) c.770G>T (p.Arg257Met)
2	g.219421357G>A	CA431284198	DES	n.515G>A n.429G>A c.1041G>A (p.Arg347=) n.513G>A n.436G>A c.1038G>A (p.Arg346=) c.736-127G>A (n.736-127G>A) c.1024-52G>A (n.1024-52G>A) c.1024-4G>A (n.1024-4G>A) c.771G>A (p.Arg257=)	ClinVar dbSNP
2	g.219421357G>C	CA350693767	DES	n.515G>C n.429G>C c.1041G>C (p.Arg347Ser) n.513G>C n.436G>C c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.736-127G>C (n.736-127G>C) c.1024-52G>C (n.1024-52G>C) c.1024-4G>C (n.1024-4G>C) c.771G>C (p.Arg257Ser)
2	g.219421357G>T	CA350693770	DES	n.515G>T n.429G>T c.1041G>T (p.Arg347Ser) n.513G>T n.436G>T c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.736-127G>T (n.736-127G>T) c.1024-52G>T (n.1024-52G>T) c.1024-4G>T (n.1024-4G>T) c.771G>T (p.Arg257Ser)
2	g.219421358C>A	CA2125229	DES	n.516C>A n.430C>A c.1042C>A (p.Gln348Lys) n.514C>A n.437C>A c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.736-126C>A (n.736-126C>A) c.1024-51C>A (n.1024-51C>A) c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) c.772C>A (p.Gln258Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219421358C=	CA1329211244	DES	n.516C= n.430C= c.1042C= (p.Gln348=) n.514C= n.437C= c.1039C= (p.Gln347=) c.736-126C= (n.736-126C=) c.1024-51C= (n.1024-51C=) c.1024-3C= (n.1024-3C=) c.772C= (p.Gln258=)
2	g.219421358C>G	CA350693776	DES	n.516C>G n.430C>G c.1042C>G (p.Gln348Glu) n.514C>G n.437C>G c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.736-126C>G (n.736-126C>G) c.1024-51C>G (n.1024-51C>G) c.1024-3C>G (n.1024-3C>G) c.772C>G (p.Gln258Glu)
2	g.219421358C>T	CA350693779	DES	n.516C>T n.430C>T c.1042C>T (p.Gln348Ter) n.514C>T n.437C>T c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.736-126C>T (n.736-126C>T) c.1024-51C>T (n.1024-51C>T) c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.772C>T (p.Gln258Ter)
2	g.219421359A=	CA1329211245	DES	n.517A= n.431A= c.1043A= (p.Gln348=) n.515A= n.438A= c.1040A= (p.Gln347=) c.736-125A= (n.736-125A=) c.1024-50A= (n.1024-50A=) c.1024-2A= (n.1024-2A=) c.773A= (p.Gln258=)
2	g.219421359A>C	CA350693785	DES	n.517A>C n.431A>C c.1043A>C (p.Gln348Pro) n.515A>C n.438A>C c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.736-125A>C (n.736-125A>C) c.1024-50A>C (n.1024-50A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.773A>C (p.Gln258Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219421359A>G	CA350693786	DES	n.517A>G n.431A>G c.1043A>G (p.Gln348Arg) n.515A>G n.438A>G c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.736-125A>G (n.736-125A>G) c.1024-50A>G (n.1024-50A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.773A>G (p.Gln258Arg)
2	g.219421359A>T	CA350693789	DES	n.517A>T n.431A>T c.1043A>T (p.Gln348Leu) n.515A>T n.438A>T c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.736-125A>T (n.736-125A>T) c.1024-50A>T (n.1024-50A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.773A>T (p.Gln258Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.219421360G>A	CA431284202	DES	n.518G>A n.432G>A c.1044G>A (p.Gln348=) n.516G>A n.439G>A c.1041G>A (p.Gln347=) c.736-124G>A (n.736-124G>A) c.1024-49G>A (n.1024-49G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.774G>A (p.Gln258=)	gnomAD v4
2	g.219421360G>C	CA350693795	DES	n.518G>C n.432G>C c.1044G>C (p.Gln348His) n.516G>C n.439G>C c.1041G>C (p.Gln347His) c.736-124G>C (n.736-124G>C) c.1024-49G>C (n.1024-49G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.774G>C (p.Gln258His)
2	g.219421360G>T	CA350693796	DES	n.518G>T n.432G>T c.1044G>T (p.Gln348His) n.516G>T n.439G>T c.1041G>T (p.Gln347His) c.736-124G>T (n.736-124G>T) c.1024-49G>T (n.1024-49G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.774G>T (p.Gln258His)
2	g.219421361A>C	CA350693800	DES	n.519A>C n.433A>C c.1045A>C (p.Met349Leu) n.517A>C n.440A>C c.1042A>C (p.Met348Leu) c.736-123A>C (n.736-123A>C) c.1024-48A>C (n.1024-48A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.775A>C (p.Met259Leu)
2	g.219421361A>G	CA350693809	DES	n.519A>G n.433A>G c.1045A>G (p.Met349Val) n.517A>G n.440A>G c.1042A>G (p.Met348Val) c.736-123A>G (n.736-123A>G) c.1024-48A>G (n.1024-48A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.775A>G (p.Met259Val)	ClinVar
2	g.219421361A>T	CA350693810	DES	n.519A>T n.433A>T c.1045A>T (p.Met349Leu) n.517A>T n.440A>T c.1042A>T (p.Met348Leu) c.736-123A>T (n.736-123A>T) c.1024-48A>T (n.1024-48A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.775A>T (p.Met259Leu)
2	g.219421361_219421379delinsG	CA2586971382	DES	n.519_537delinsG n.433_451delinsG c.1045_1063delinsG (p.Met349_Arg355delinsGly) n.517_535delinsG n.440_458delinsG c.1042_1060delinsG (p.Met348_Arg354delinsGly) c.736-123_736-105delinsG (n.736-123_736-105delinsG) c.1024-48_1024-30delinsG (n.1024-48_1024-30delinsG) c.1024_1042delinsG (p.Met342_Arg348delinsGly) c.775_793delinsG (p.Met259_Arg265delinsGly)
2	g.219421362T>A	CA350693811	DES	n.520T>A n.434T>A c.1046T>A (p.Met349Lys) n.518T>A n.441T>A c.1043T>A (p.Met348Lys) c.736-122T>A (n.736-122T>A) c.1024-47T>A (n.1024-47T>A) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.776T>A (p.Met259Lys)
2	g.219421362T>C	CA350693816	DES	n.520T>C n.434T>C c.1046T>C (p.Met349Thr) n.518T>C n.441T>C c.1043T>C (p.Met348Thr) c.736-122T>C (n.736-122T>C) c.1024-47T>C (n.1024-47T>C) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.776T>C (p.Met259Thr)
2	g.219421362T>G	CA350693814	DES	n.520T>G n.434T>G c.1046T>G (p.Met349Arg) n.518T>G n.441T>G c.1043T>G (p.Met348Arg) c.736-122T>G (n.736-122T>G) c.1024-47T>G (n.1024-47T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.776T>G (p.Met259Arg)
2	g.219421363G>A	CA308322	DES	n.521G>A n.435G>A c.1047G>A (p.Met349Ile) n.519G>A n.442G>A c.1044G>A (p.Met348Ile) c.736-121G>A (n.736-121G>A) c.1024-46G>A (n.1024-46G>A) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.777G>A (p.Met259Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421363G>C	CA350693822	DES	n.521G>C n.435G>C c.1047G>C (p.Met349Ile) n.519G>C n.442G>C c.1044G>C (p.Met348Ile) c.736-121G>C (n.736-121G>C) c.1024-46G>C (n.1024-46G>C) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.777G>C (p.Met259Ile)
2	g.219421363G=	CA1329211246	DES	n.521G= n.435G= c.1047G= (p.Met349=) n.519G= n.442G= c.1044G= (p.Met348=) c.736-121G= (n.736-121G=) c.1024-46G= (n.1024-46G=) c.1026G= (p.Met342=) c.777G= (p.Met259=)
2	g.219421363G>T	CA350693825	DES	n.521G>T n.435G>T c.1047G>T (p.Met349Ile) n.519G>T n.442G>T c.1044G>T (p.Met348Ile) c.736-121G>T (n.736-121G>T) c.1024-46G>T (n.1024-46G>T) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.777G>T (p.Met259Ile)	dbSNP
2	g.219421364C>A	CA431284203	DES	n.522C>A n.436C>A c.1048C>A (p.Arg350=) n.520C>A n.443C>A c.1045C>A (p.Arg349=) c.736-120C>A (n.736-120C>A) c.1024-45C>A (n.1024-45C>A) c.1027C>A (p.Arg343=) c.778C>A (p.Arg260=)
2	g.219421364C=	CA1329211247	DES	n.522C= n.436C= c.1048C= (p.Arg350=) n.520C= n.443C= c.1045C= (p.Arg349=) c.736-120C= (n.736-120C=) c.1024-45C= (n.1024-45C=) c.1027C= (p.Arg343=) c.778C= (p.Arg260=)
2	g.219421364C>G	CA350693829	DES	n.522C>G n.436C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.520C>G n.443C>G c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.736-120C>G (n.736-120C>G) c.1024-45C>G (n.1024-45C>G) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.778C>G (p.Arg260Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421364C>T	CA133808	DES	n.522C>T n.436C>T c.1048C>T (p.Arg350Trp) n.520C>T n.443C>T c.1045C>T (p.Arg349Trp) c.736-120C>T (n.736-120C>T) c.1024-45C>T (n.1024-45C>T) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.778C>T (p.Arg260Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421365G>A	CA2125230	DES	n.523G>A n.437G>A c.1049G>A (p.Arg350Gln) n.521G>A n.444G>A c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.736-119G>A (n.736-119G>A) c.1024-44G>A (n.1024-44G>A) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421365G>C	CA126906	DES	n.523G>C n.437G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.521G>C n.444G>C c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.736-119G>C (n.736-119G>C) c.1024-44G>C (n.1024-44G>C) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.779G>C (p.Arg260Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219421365G=	CA1329211248	DES	n.523G= n.437G= c.1049G= (p.Arg350=) n.521G= n.444G= c.1046G= (p.Arg349=) c.736-119G= (n.736-119G=) c.1024-44G= (n.1024-44G=) c.1028G= (p.Arg343=) c.779G= (p.Arg260=)
2	g.219421365G>T	CA350693836	DES	n.523G>T n.437G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.521G>T n.444G>T c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.736-119G>T (n.736-119G>T) c.1024-44G>T (n.1024-44G>T) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu)	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.219421366G>A	CA2125231	DES	n.524G>A n.438G>A c.1050G>A (p.Arg350=) n.522G>A n.445G>A c.1047G>A (p.Arg349=) c.736-118G>A (n.736-118G>A) c.1024-43G>A (n.1024-43G>A) c.1029G>A (p.Arg343=) c.780G>A (p.Arg260=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421366G>C	CA431284205	DES	n.524G>C n.438G>C c.1050G>C (p.Arg350=) n.522G>C n.445G>C c.1047G>C (p.Arg349=) c.736-118G>C (n.736-118G>C) c.1024-43G>C (n.1024-43G>C) c.1029G>C (p.Arg343=) c.780G>C (p.Arg260=)
2	g.219421366G=	CA1329211249	DES	n.524G= n.438G= c.1050G= (p.Arg350=) n.522G= n.445G= c.1047G= (p.Arg349=) c.736-118G= (n.736-118G=) c.1024-43G= (n.1024-43G=) c.1029G= (p.Arg343=) c.780G= (p.Arg260=)
2	g.219421366G>T	CA431284206	DES	n.524G>T n.438G>T c.1050G>T (p.Arg350=) n.522G>T n.445G>T c.1047G>T (p.Arg349=) c.736-118G>T (n.736-118G>T) c.1024-43G>T (n.1024-43G>T) c.1029G>T (p.Arg343=) c.780G>T (p.Arg260=)
2	g.219421367G>A	CA350693840	DES	n.525G>A n.439G>A c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.523G>A n.446G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.736-117G>A (n.736-117G>A) c.1024-42G>A (n.1024-42G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys)	COSMIC
2	g.219421367G>C	CA350693842	DES	n.525G>C n.439G>C c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.523G>C n.446G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.736-117G>C (n.736-117G>C) c.1024-42G>C (n.1024-42G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln)
2	g.219421367G>T	CA350693844	DES	n.525G>T n.439G>T c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.523G>T n.446G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.736-117G>T (n.736-117G>T) c.1024-42G>T (n.1024-42G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter)
2	g.219421368A>C	CA350693854	DES	n.526A>C n.440A>C c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.524A>C n.447A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.736-116A>C (n.736-116A>C) c.1024-41A>C (n.1024-41A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala)
2	g.219421368A>G	CA350693851	DES	n.526A>G n.440A>G c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.524A>G n.447A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.736-116A>G (n.736-116A>G) c.1024-41A>G (n.1024-41A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly)
2	g.219421368A>T	CA350693847	DES	n.526A>T n.440A>T c.1052A>T (p.Glu351Val) n.524A>T n.447A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.736-116A>T (n.736-116A>T) c.1024-41A>T (n.1024-41A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.782A>T (p.Glu261Val)
2	g.219421369A>C	CA350693858	DES	n.527A>C n.441A>C c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.525A>C n.448A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.736-115A>C (n.736-115A>C) c.1024-40A>C (n.1024-40A>C) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp)
2	g.219421369A>G	CA431284209	DES	n.527A>G n.441A>G c.1053A>G (p.Glu351=) n.525A>G n.448A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.736-115A>G (n.736-115A>G) c.1024-40A>G (n.1024-40A>G) c.1032A>G (p.Glu344=) c.783A>G (p.Glu261=)
2	g.219421369A>T	CA350693860	DES	n.527A>T n.441A>T c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.525A>T n.448A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.736-115A>T (n.736-115A>T) c.1024-40A>T (n.1024-40A>T) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp)
2	g.219421370T>A	CA350693864	DES	n.528T>A n.442T>A c.1054T>A (p.Leu352Met) n.526T>A n.449T>A c.1051T>A (p.Leu351Met) c.736-114T>A (n.736-114T>A) c.1024-39T>A (n.1024-39T>A) c.1033T>A (p.Leu345Met) c.784T>A (p.Leu262Met)
2	g.219421370T>C	CA431284211	DES	n.528T>C n.442T>C c.1054T>C (p.Leu352=) n.526T>C n.449T>C c.1051T>C (p.Leu351=) c.736-114T>C (n.736-114T>C) c.1024-39T>C (n.1024-39T>C) c.1033T>C (p.Leu345=) c.784T>C (p.Leu262=)
2	g.219421370T>G	CA350693866	DES	n.528T>G n.442T>G c.1054T>G (p.Leu352Val) n.526T>G n.449T>G c.1051T>G (p.Leu351Val) c.736-114T>G (n.736-114T>G) c.1024-39T>G (n.1024-39T>G) c.1033T>G (p.Leu345Val) c.784T>G (p.Leu262Val)
2	g.219421371T>A	CA350693869	DES	n.529T>A n.443T>A c.1055T>A (p.Leu352Ter) n.527T>A n.450T>A c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.736-113T>A (n.736-113T>A) c.1024-38T>A (n.1024-38T>A) c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter)
2	g.219421371T>C	CA2125232	DES	n.529T>C n.443T>C c.1055T>C (p.Leu352Ser) n.527T>C n.450T>C c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.736-113T>C (n.736-113T>C) c.1024-38T>C (n.1024-38T>C) c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421371T>G	CA350693873	DES	n.529T>G n.443T>G c.1055T>G (p.Leu352Trp) n.527T>G n.450T>G c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.736-113T>G (n.736-113T>G) c.1024-38T>G (n.1024-38T>G) c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp)
2	g.219421371T=	CA1329211250	DES	n.529T= n.443T= c.1055T= (p.Leu352=) n.527T= n.450T= c.1052T= (p.Leu351=) c.736-113T= (n.736-113T=) c.1024-38T= (n.1024-38T=) c.1034T= (p.Leu345=) c.785T= (p.Leu262=)
2	g.219421372G>A	CA431284215	DES	n.530G>A n.444G>A c.1056G>A (p.Leu352=) n.528G>A n.451G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.736-112G>A (n.736-112G>A) c.1024-37G>A (n.1024-37G>A) c.1035G>A (p.Leu345=) c.786G>A (p.Leu262=)
2	g.219421372G>C	CA350693877	DES	n.530G>C n.444G>C c.1056G>C (p.Leu352Phe) n.528G>C n.451G>C c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.736-112G>C (n.736-112G>C) c.1024-37G>C (n.1024-37G>C) c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe)
2	g.219421372G>T	CA350693879	DES	n.530G>T n.444G>T c.1056G>T (p.Leu352Phe) n.528G>T n.451G>T c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.736-112G>T (n.736-112G>T) c.1024-37G>T (n.1024-37G>T) c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe)
2	g.219421375_219421377dup	CA2740096453	DES	n.533_535dup n.447_449dup c.1059_1061dup (p.Glu353_Asp354insGlu) n.531_533dup n.454_456dup c.1056_1058dup (p.Glu352_Asp353insGlu) c.736-109_736-107dup (n.736-109_736-107dup) c.1024-34_1024-32dup (n.1024-34_1024-32dup) c.1038_1040dup (p.Glu346_Asp347insGlu) c.789_791dup (p.Glu263_Asp264insGlu)	ClinVar
2	g.219421373G>A	CA350693882	DES	n.531G>A n.445G>A c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.529G>A n.452G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.736-111G>A (n.736-111G>A) c.1024-36G>A (n.1024-36G>A) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys)
2	g.219421373G>C	CA350693885	DES	n.531G>C n.445G>C c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.529G>C n.452G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.736-111G>C (n.736-111G>C) c.1024-36G>C (n.1024-36G>C) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln)
2	g.219421373G>T	CA350693887	DES	n.531G>T n.445G>T c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.529G>T n.452G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.736-111G>T (n.736-111G>T) c.1024-36G>T (n.1024-36G>T) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter)
2	g.219421374A>C	CA350693889	DES	n.532A>C n.446A>C c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.530A>C n.453A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.736-110A>C (n.736-110A>C) c.1024-35A>C (n.1024-35A>C) c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala)
2	g.219421374A>G	CA350693894	DES	n.532A>G n.446A>G c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.530A>G n.453A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.736-110A>G (n.736-110A>G) c.1024-35A>G (n.1024-35A>G) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly)
2	g.219421374A>T	CA350693892	DES	n.532A>T n.446A>T c.1058A>T (p.Glu353Val) n.530A>T n.453A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.736-110A>T (n.736-110A>T) c.1024-35A>T (n.1024-35A>T) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.788A>T (p.Glu263Val)
2	g.219421375G>A	CA431284220	DES	n.533G>A n.447G>A c.1059G>A (p.Glu353=) n.531G>A n.454G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.736-109G>A (n.736-109G>A) c.1024-34G>A (n.1024-34G>A) c.1038G>A (p.Glu346=) c.789G>A (p.Glu263=)	ClinVar dbSNP
2	g.219421375G>C	CA350693897	DES	n.533G>C n.447G>C c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.531G>C n.454G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.736-109G>C (n.736-109G>C) c.1024-34G>C (n.1024-34G>C) c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp)
2	g.219421375G=	CA1329211251	DES	n.533G= n.447G= c.1059G= (p.Glu353=) n.531G= n.454G= c.1056G= (p.Glu352=) c.736-109G= (n.736-109G=) c.1024-34G= (n.1024-34G=) c.1038G= (p.Glu346=) c.789G= (p.Glu263=)
2	g.219421375G>T	CA350693899	DES	n.533G>T n.447G>T c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.531G>T n.454G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.736-109G>T (n.736-109G>T) c.1024-34G>T (n.1024-34G>T) c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp)
2	g.219421376G>A	CA65983420	DES	n.534G>A n.448G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.532G>A n.455G>A c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.736-108G>A (n.736-108G>A) c.1024-33G>A (n.1024-33G>A) c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421376G>C	CA350693903	DES	n.534G>C n.448G>C c.1060G>C (p.Asp354His) n.532G>C n.455G>C c.1057G>C (p.Asp353His) c.736-108G>C (n.736-108G>C) c.1024-33G>C (n.1024-33G>C) c.1039G>C (p.Asp347His) c.790G>C (p.Asp264His)
2	g.219421376G=	CA1329211252	DES	n.534G= n.448G= c.1060G= (p.Asp354=) n.532G= n.455G= c.1057G= (p.Asp353=) c.736-108G= (n.736-108G=) c.1024-33G= (n.1024-33G=) c.1039G= (p.Asp347=) c.790G= (p.Asp264=)
2	g.219421376G>T	CA350693905	DES	n.534G>T n.448G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.532G>T n.455G>T c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.736-108G>T (n.736-108G>T) c.1024-33G>T (n.1024-33G>T) c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr)
2	g.219421377A>C	CA350693909	DES	n.535A>C n.449A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.533A>C n.456A>C c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.736-107A>C (n.736-107A>C) c.1024-32A>C (n.1024-32A>C) c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala)
2	g.219421377A>G	CA350693910	DES	n.535A>G n.449A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.533A>G n.456A>G c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.736-107A>G (n.736-107A>G) c.1024-32A>G (n.1024-32A>G) c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly)
2	g.219421377A>T	CA350693912	DES	n.535A>T n.449A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) n.533A>T n.456A>T c.1058A>T (p.Asp353Val) c.736-107A>T (n.736-107A>T) c.1024-32A>T (n.1024-32A>T) c.1040A>T (p.Asp347Val) c.791A>T (p.Asp264Val)
2	g.219421378C>A	CA350693915	DES	n.536C>A n.450C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.534C>A n.457C>A c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.736-106C>A (n.736-106C>A) c.1024-31C>A (n.1024-31C>A) c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu)
2	g.219421378C=	CA1329211253	DES	n.536C= n.450C= c.1062C= (p.Asp354=) n.534C= n.457C= c.1059C= (p.Asp353=) c.736-106C= (n.736-106C=) c.1024-31C= (n.1024-31C=) c.1041C= (p.Asp347=) c.792C= (p.Asp264=)
2	g.219421378C>G	CA350693917	DES	n.536C>G n.450C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.534C>G n.457C>G c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.736-106C>G (n.736-106C>G) c.1024-31C>G (n.1024-31C>G) c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu)
2	g.219421378C>T	CA431284226	DES	n.536C>T n.450C>T c.1062C>T (p.Asp354=) n.534C>T n.457C>T c.1059C>T (p.Asp353=) c.736-106C>T (n.736-106C>T) c.1024-31C>T (n.1024-31C>T) c.1041C>T (p.Asp347=) c.792C>T (p.Asp264=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
2	g.219421379C>A	CA431284227	DES	n.537C>A n.451C>A c.1063C>A (p.Arg355=) n.535C>A n.458C>A c.1060C>A (p.Arg354=) c.736-105C>A (n.736-105C>A) c.1024-30C>A (n.1024-30C>A) c.1042C>A (p.Arg348=) c.793C>A (p.Arg265=)
2	g.219421379C=	CA1329211254	DES	n.537C= n.451C= c.1063C= (p.Arg355=) n.535C= n.458C= c.1060C= (p.Arg354=) c.736-105C= (n.736-105C=) c.1024-30C= (n.1024-30C=) c.1042C= (p.Arg348=) c.793C= (p.Arg265=)
2	g.219421379C>G	CA350693919	DES	n.537C>G n.451C>G c.1063C>G (p.Arg355Gly) n.535C>G n.458C>G c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.736-105C>G (n.736-105C>G) c.1024-30C>G (n.1024-30C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421379C>T	CA2125233	DES	n.537C>T n.451C>T c.1063C>T (p.Arg355Ter) n.535C>T n.458C>T c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.736-105C>T (n.736-105C>T) c.1024-30C>T (n.1024-30C>T) c.1042C>T (p.Arg348Ter) c.793C>T (p.Arg265Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421380G>A	CA2125234	DES	n.538G>A n.452G>A c.1064G>A (p.Arg355Gln) n.536G>A n.459G>A c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.736-104G>A (n.736-104G>A) c.1024-29G>A (n.1024-29G>A) c.1043G>A (p.Arg348Gln) c.794G>A (p.Arg265Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219421380G>C	CA217005	DES	n.538G>C n.452G>C c.1064G>C (p.Arg355Pro) n.536G>C n.459G>C c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.736-104G>C (n.736-104G>C) c.1024-29G>C (n.1024-29G>C) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219421380G=	CA1329211255	DES	n.538G= n.452G= c.1064G= (p.Arg355=) n.536G= n.459G= c.1061G= (p.Arg354=) c.736-104G= (n.736-104G=) c.1024-29G= (n.1024-29G=) c.1043G= (p.Arg348=) c.794G= (p.Arg265=)
2	g.219421380G>T	CA65983425	DES	n.538G>T n.452G>T c.1064G>T (p.Arg355Leu) n.536G>T n.459G>T c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.736-104G>T (n.736-104G>T) c.1024-29G>T (n.1024-29G>T) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu)	dbSNP COSMIC
2	g.219421381A>C	CA431284230	DES	n.539A>C n.453A>C c.1065A>C (p.Arg355=) n.537A>C n.460A>C c.1062A>C (p.Arg354=) c.736-103A>C (n.736-103A>C) c.1024-28A>C (n.1024-28A>C) c.1044A>C (p.Arg348=) c.795A>C (p.Arg265=)	dbSNP
2	g.219421381A>G	CA431284231	DES	n.539A>G n.453A>G c.1065A>G (p.Arg355=) n.537A>G n.460A>G c.1062A>G (p.Arg354=) c.736-103A>G (n.736-103A>G) c.1024-28A>G (n.1024-28A>G) c.1044A>G (p.Arg348=) c.795A>G (p.Arg265=)
2	g.219421381A>T	CA431284232	DES	n.539A>T n.453A>T c.1065A>T (p.Arg355=) n.537A>T n.460A>T c.1062A>T (p.Arg354=) c.736-103A>T (n.736-103A>T) c.1024-28A>T (n.1024-28A>T) c.1044A>T (p.Arg348=) c.795A>T (p.Arg265=)
2	g.219421382T>A	CA350693933	DES	n.540T>A n.454T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.538T>A n.461T>A c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.736-102T>A (n.736-102T>A) c.1024-27T>A (n.1024-27T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile)	COSMIC
2	g.219421382T>C	CA2125235	DES	n.540T>C n.454T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.538T>C n.461T>C c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.736-102T>C (n.736-102T>C) c.1024-27T>C (n.1024-27T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421382T>G	CA350693935	DES	n.540T>G n.454T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.538T>G n.461T>G c.1063T>G (p.Phe355Val) c.736-102T>G (n.736-102T>G) c.1024-27T>G (n.1024-27T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.796T>G (p.Phe266Val)
2	g.219421382T=	CA1329211256	DES	n.540T= n.454T= c.1066T= (p.Phe356=) n.538T= n.461T= c.1063T= (p.Phe355=) c.736-102T= (n.736-102T=) c.1024-27T= (n.1024-27T=) c.1045T= (p.Phe349=) c.796T= (p.Phe266=)
2	g.219421383T>A	CA350693941	DES	n.541T>A n.455T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.539T>A n.462T>A c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.736-101T>A (n.736-101T>A) c.1024-26T>A (n.1024-26T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr)
2	g.219421383T>C	CA350693947	DES	n.541T>C n.455T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.539T>C n.462T>C c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.736-101T>C (n.736-101T>C) c.1024-26T>C (n.1024-26T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser)
2	g.219421383T>G	CA350693949	DES	n.541T>G n.455T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.539T>G n.462T>G c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.736-101T>G (n.736-101T>G) c.1024-26T>G (n.1024-26T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys)
2	g.219421384T>A	CA350693953	DES	n.542T>A n.456T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.540T>A n.463T>A c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.736-100T>A (n.736-100T>A) c.1024-25T>A (n.1024-25T>A) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.798T>A (p.Phe266Leu)
2	g.219421384T>C	CA431284235	DES	n.542T>C n.456T>C c.1068T>C (p.Phe356=) n.540T>C n.463T>C c.1065T>C (p.Phe355=) c.736-100T>C (n.736-100T>C) c.1024-25T>C (n.1024-25T>C) c.1047T>C (p.Phe349=) c.798T>C (p.Phe266=)
2	g.219421384T>G	CA350693954	DES	n.542T>G n.456T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.540T>G n.463T>G c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.736-100T>G (n.736-100T>G) c.1024-25T>G (n.1024-25T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.798T>G (p.Phe266Leu)
2	g.219421384_219421393delinsTGCCAGTGAG	CA1329211257	DES	n.542_551delinsTGCCAGTGAG n.456_465delinsTGCCAGTGAG c.1068_1077delinsTGCCAGTGAG (p.Phe356=) n.540_549delinsTGCCAGTGAG n.463_472delinsTGCCAGTGAG c.1065_1074delinsTGCCAGTGAG (p.Phe355=) c.736-100_736-91delinsTGCCAGTGAG (n.736-100_736-91delinsTGCCAGTGAG) c.1024-25_1024-16delinsTGCCAGTGAG (n.1024-25_1024-16delinsTGCCAGTGAG) c.1047_1056delinsTGCCAGTGAG (p.Phe349=) c.798_807delinsTGCCAGTGAG (p.Phe266=)
2	g.219421385G>A	CA350693959	DES	n.543G>A n.457G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.541G>A n.464G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.736-99G>A (n.736-99G>A) c.1024-24G>A (n.1024-24G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr)
2	g.219421385G>C	CA217007	DES	n.543G>C n.457G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.541G>C n.464G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.736-99G>C (n.736-99G>C) c.1024-24G>C (n.1024-24G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219421385G=	CA1329211258	DES	n.543G= n.457G= c.1069G= (p.Ala357=) n.541G= n.464G= c.1066G= (p.Ala356=) c.736-99G= (n.736-99G=) c.1024-24G= (n.1024-24G=) c.1048G= (p.Ala350=) c.799G= (p.Ala267=)
2	g.219421385G>T	CA350693965	DES	n.543G>T n.457G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.541G>T n.464G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.736-99G>T (n.736-99G>T) c.1024-24G>T (n.1024-24G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser)
2	g.219421392_219421400del	CA217009	DES	n.550_558del n.464_472del c.1076_1084del (p.Glu359_Ser361del) n.548_556del n.471_479del c.1073_1081del (p.Glu358_Ser360del) c.736-92_736-84del (n.736-92_736-84del) c.1024-17_1024-9del (n.1024-17_1024-9del) c.1055_1063del (p.Glu352_Ser354del) c.806_814del (p.Glu269_Ser271del)	ClinVar dbSNP
2	g.219421386C>A	CA350693971	DES	n.544C>A n.458C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) n.542C>A n.465C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.736-98C>A (n.736-98C>A) c.1024-23C>A (n.1024-23C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) c.800C>A (p.Ala267Asp)
2	g.219421386C=	CA1329211259	DES	n.544C= n.458C= c.1070C= (p.Ala357=) n.542C= n.465C= c.1067C= (p.Ala356=) c.736-98C= (n.736-98C=) c.1024-23C= (n.1024-23C=) c.1049C= (p.Ala350=) c.800C= (p.Ala267=)
2	g.219421386C>G	CA350693973	DES	n.544C>G n.458C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.542C>G n.465C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.736-98C>G (n.736-98C>G) c.1024-23C>G (n.1024-23C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly)
2	g.219421386C>T	CA65983466	DES	n.544C>T n.458C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) n.542C>T n.465C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.736-98C>T (n.736-98C>T) c.1024-23C>T (n.1024-23C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) c.800C>T (p.Ala267Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421387C>A	CA431284241	DES	n.545C>A n.459C>A c.1071C>A (p.Ala357=) n.543C>A n.466C>A c.1068C>A (p.Ala356=) c.736-97C>A (n.736-97C>A) c.1024-22C>A (n.1024-22C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) c.801C>A (p.Ala267=)
2	g.219421387C>G	CA431284242	DES	n.545C>G n.459C>G c.1071C>G (p.Ala357=) n.543C>G n.466C>G c.1068C>G (p.Ala356=) c.736-97C>G (n.736-97C>G) c.1024-22C>G (n.1024-22C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) c.801C>G (p.Ala267=)
2	g.219421387C>T	CA431284244	DES	n.545C>T n.459C>T c.1071C>T (p.Ala357=) n.543C>T n.466C>T c.1068C>T (p.Ala356=) c.736-97C>T (n.736-97C>T) c.1024-22C>T (n.1024-22C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) c.801C>T (p.Ala267=)	dbSNP
2	g.219421388A>C	CA350693983	DES	n.546A>C n.460A>C c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.544A>C n.467A>C c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.736-96A>C (n.736-96A>C) c.1024-21A>C (n.1024-21A>C) c.1051A>C (p.Ser351Arg) c.802A>C (p.Ser268Arg)
2	g.219421388A>G	CA350693986	DES	n.546A>G n.460A>G c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.544A>G n.467A>G c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.736-96A>G (n.736-96A>G) c.1024-21A>G (n.1024-21A>G) c.1051A>G (p.Ser351Gly) c.802A>G (p.Ser268Gly)
2	g.219421388A>T	CA350693980	DES	n.546A>T n.460A>T c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.544A>T n.467A>T c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.736-96A>T (n.736-96A>T) c.1024-21A>T (n.1024-21A>T) c.1051A>T (p.Ser351Cys) c.802A>T (p.Ser268Cys)
2	g.219421389G>A	CA350693992	DES	n.547G>A n.461G>A c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.545G>A n.468G>A c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.736-95G>A (n.736-95G>A) c.1024-20G>A (n.1024-20G>A) c.1052G>A (p.Ser351Asn) c.803G>A (p.Ser268Asn)	gnomAD v4
2	g.219421389G>C	CA350693997	DES	n.547G>C n.461G>C c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.545G>C n.468G>C c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.736-95G>C (n.736-95G>C) c.1024-20G>C (n.1024-20G>C) c.1052G>C (p.Ser351Thr) c.803G>C (p.Ser268Thr)	gnomAD v4
2	g.219421389G>T	CA350693995	DES	n.547G>T n.461G>T c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.545G>T n.468G>T c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.736-95G>T (n.736-95G>T) c.1024-20G>T (n.1024-20G>T) c.1052G>T (p.Ser351Ile) c.803G>T (p.Ser268Ile)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219421390T>A	CA350694001	DES	n.548T>A n.462T>A c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.546T>A n.469T>A c.1071T>A (p.Ser357Arg) c.736-94T>A (n.736-94T>A) c.1024-19T>A (n.1024-19T>A) c.1053T>A (p.Ser351Arg) c.804T>A (p.Ser268Arg)
2	g.219421390T>C	CA431284249	DES	n.548T>C n.462T>C c.1074T>C (p.Ser358=) n.546T>C n.469T>C c.1071T>C (p.Ser357=) c.736-94T>C (n.736-94T>C) c.1024-19T>C (n.1024-19T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) c.804T>C (p.Ser268=)	dbSNP
2	g.219421390T>G	CA350694004	DES	n.548T>G n.462T>G c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.546T>G n.469T>G c.1071T>G (p.Ser357Arg) c.736-94T>G (n.736-94T>G) c.1024-19T>G (n.1024-19T>G) c.1053T>G (p.Ser351Arg) c.804T>G (p.Ser268Arg)
2	g.219421390T=	CA1329211260	DES	n.548T= n.462T= c.1074T= (p.Ser358=) n.546T= n.469T= c.1071T= (p.Ser357=) c.736-94T= (n.736-94T=) c.1024-19T= (n.1024-19T=) c.1053T= (p.Ser351=) c.804T= (p.Ser268=)
2	g.219421391G>A	CA350694007	DES	n.549G>A n.463G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.547G>A n.470G>A c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.736-93G>A (n.736-93G>A) c.1024-18G>A (n.1024-18G>A) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys)
2	g.219421391G>C	CA350694009	DES	n.549G>C n.463G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.547G>C n.470G>C c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.736-93G>C (n.736-93G>C) c.1024-18G>C (n.1024-18G>C) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln)
2	g.219421391G>T	CA350694012	DES	n.549G>T n.463G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.547G>T n.470G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.736-93G>T (n.736-93G>T) c.1024-18G>T (n.1024-18G>T) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter)
2	g.219421392A>C	CA350694016	DES	n.550A>C n.464A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.548A>C n.471A>C c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.736-92A>C (n.736-92A>C) c.1024-17A>C (n.1024-17A>C) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala)
2	g.219421392A>G	CA350694018	DES	n.550A>G n.464A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) n.548A>G n.471A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.736-92A>G (n.736-92A>G) c.1024-17A>G (n.1024-17A>G) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly)	gnomAD v4
2	g.219421392A>T	CA350694021	DES	n.550A>T n.464A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) n.548A>T n.471A>T c.1073A>T (p.Glu358Val) c.736-92A>T (n.736-92A>T) c.1024-17A>T (n.1024-17A>T) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.806A>T (p.Glu269Val)
2	g.219421393G>A	CA65983481	DES	n.551G>A n.465G>A c.1077G>A (p.Glu359=) n.549G>A n.472G>A c.1074G>A (p.Glu358=) c.736-91G>A (n.736-91G>A) c.1024-16G>A (n.1024-16G>A) c.1056G>A (p.Glu352=) c.807G>A (p.Glu269=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421393G>C	CA350694029	DES	n.551G>C n.465G>C c.1077G>C (p.Glu359Asp) n.549G>C n.472G>C c.1074G>C (p.Glu358Asp) c.736-91G>C (n.736-91G>C) c.1024-16G>C (n.1024-16G>C) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp)
2	g.219421393G=	CA1329211261	DES	n.551G= n.465G= c.1077G= (p.Glu359=) n.549G= n.472G= c.1074G= (p.Glu358=) c.736-91G= (n.736-91G=) c.1024-16G= (n.1024-16G=) c.1056G= (p.Glu352=) c.807G= (p.Glu269=)
2	g.219421393G>T	CA350694031	DES	n.551G>T n.465G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) n.549G>T n.472G>T c.1074G>T (p.Glu358Asp) c.736-91G>T (n.736-91G>T) c.1024-16G>T (n.1024-16G>T) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp)
2	g.219421393_219421401dup	CA2586971383	DES	n.551_559dup n.465_473dup c.1077_1085dup (p.Gly362_Tyr363insAlaSerGly) n.549_557dup n.472_480dup c.1074_1082dup (p.Gly361_Tyr362insAlaSerGly) c.736-91_736-83dup (n.736-91_736-83dup) c.1024-16_1024-8dup (n.1024-16_1024-8dup) c.1056_1064dup (p.Gly355_Tyr356insAlaSerGly) c.807_815dup (p.Gly272_Tyr273insAlaSerGly)
2	g.219421394G>A	CA350694036	DES	n.552G>A n.466G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.550G>A n.473G>A c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.736-90G>A (n.736-90G>A) c.1024-15G>A (n.1024-15G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.808G>A (p.Ala270Thr)
2	g.219421394G>C	CA257642	DES	n.552G>C n.466G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) n.550G>C n.473G>C c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.736-90G>C (n.736-90G>C) c.1024-15G>C (n.1024-15G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.808G>C (p.Ala270Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219421394G=	CA1329211262	DES	n.552G= n.466G= c.1078G= (p.Ala360=) n.550G= n.473G= c.1075G= (p.Ala359=) c.736-90G= (n.736-90G=) c.1024-15G= (n.1024-15G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.808G= (p.Ala270=)
2	g.219421394G>T	CA350694040	DES	n.552G>T n.466G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) n.550G>T n.473G>T c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.736-90G>T (n.736-90G>T) c.1024-15G>T (n.1024-15G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.808G>T (p.Ala270Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421395C>A	CA350694045	DES	n.553C>A n.467C>A c.1079C>A (p.Ala360Asp) n.551C>A n.474C>A c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.736-89C>A (n.736-89C>A) c.1024-14C>A (n.1024-14C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.809C>A (p.Ala270Asp)
2	g.219421395C=	CA1329211263	DES	n.553C= n.467C= c.1079C= (p.Ala360=) n.551C= n.474C= c.1076C= (p.Ala359=) c.736-89C= (n.736-89C=) c.1024-14C= (n.1024-14C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.809C= (p.Ala270=)
2	g.219421395C>G	CA350694048	DES	n.553C>G n.467C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) n.551C>G n.474C>G c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.736-89C>G (n.736-89C>G) c.1024-14C>G (n.1024-14C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.809C>G (p.Ala270Gly)
2	g.219421395C>T	CA2125236	DES	n.553C>T n.467C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) n.551C>T n.474C>T c.1076C>T (p.Ala359Val) c.736-89C>T (n.736-89C>T) c.1024-14C>T (n.1024-14C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.809C>T (p.Ala270Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421396C>A	CA431284265	DES	n.554C>A n.468C>A c.1080C>A (p.Ala360=) n.552C>A n.475C>A c.1077C>A (p.Ala359=) c.736-88C>A (n.736-88C>A) c.1024-13C>A (n.1024-13C>A) c.1059C>A (p.Ala353=) c.810C>A (p.Ala270=)
2	g.219421396C>G	CA431284267	DES	n.554C>G n.468C>G c.1080C>G (p.Ala360=) n.552C>G n.475C>G c.1077C>G (p.Ala359=) c.736-88C>G (n.736-88C>G) c.1024-13C>G (n.1024-13C>G) c.1059C>G (p.Ala353=) c.810C>G (p.Ala270=)
2	g.219421396C>T	CA431284266	DES	n.554C>T n.468C>T c.1080C>T (p.Ala360=) n.552C>T n.475C>T c.1077C>T (p.Ala359=) c.736-88C>T (n.736-88C>T) c.1024-13C>T (n.1024-13C>T) c.1059C>T (p.Ala353=) c.810C>T (p.Ala270=)	COSMIC
2	g.219421397A>C	CA350694052	DES	n.555A>C n.469A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.553A>C n.476A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.736-87A>C (n.736-87A>C) c.1024-12A>C (n.1024-12A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.811A>C (p.Ser271Arg)
2	g.219421397A>G	CA350694055	DES	n.555A>G n.469A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.553A>G n.476A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.736-87A>G (n.736-87A>G) c.1024-12A>G (n.1024-12A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.811A>G (p.Ser271Gly)	gnomAD v4
2	g.219421397A>T	CA350694058	DES	n.555A>T n.469A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.553A>T n.476A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.736-87A>T (n.736-87A>T) c.1024-12A>T (n.1024-12A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.811A>T (p.Ser271Cys)
2	g.219421398G>A	CA350694062	DES	n.556G>A n.470G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.554G>A n.477G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.736-86G>A (n.736-86G>A) c.1024-11G>A (n.1024-11G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.812G>A (p.Ser271Asn)
2	g.219421398G>C	CA350694064	DES	n.556G>C n.470G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.554G>C n.477G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.736-86G>C (n.736-86G>C) c.1024-11G>C (n.1024-11G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.812G>C (p.Ser271Thr)
2	g.219421398G>T	CA350694067	DES	n.556G>T n.470G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.554G>T n.477G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.736-86G>T (n.736-86G>T) c.1024-11G>T (n.1024-11G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.812G>T (p.Ser271Ile)
2	g.219421399T>A	CA350694070	DES	n.557T>A n.471T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) n.555T>A n.478T>A c.1080T>A (p.Ser360Arg) c.736-85T>A (n.736-85T>A) c.1024-10T>A (n.1024-10T>A) c.1062T>A (p.Ser354Arg) c.813T>A (p.Ser271Arg)
2	g.219421399T>C	CA431284274	DES	n.557T>C n.471T>C c.1083T>C (p.Ser361=) n.555T>C n.478T>C c.1080T>C (p.Ser360=) c.736-85T>C (n.736-85T>C) c.1024-10T>C (n.1024-10T>C) c.1062T>C (p.Ser354=) c.813T>C (p.Ser271=)
2	g.219421399T>G	CA350694072	DES	n.557T>G n.471T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) n.555T>G n.478T>G c.1080T>G (p.Ser360Arg) c.736-85T>G (n.736-85T>G) c.1024-10T>G (n.1024-10T>G) c.1062T>G (p.Ser354Arg) c.813T>G (p.Ser271Arg)
2	g.219421400G>A	CA350694076	DES	n.558G>A n.472G>A c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.556G>A n.479G>A c.1081G>A (p.Gly361Ser) c.736-84G>A (n.736-84G>A) c.1024-9G>A (n.1024-9G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.814G>A (p.Gly272Ser)
2	g.219421400G>C	CA350694082	DES	n.558G>C n.472G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.556G>C n.479G>C c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.736-84G>C (n.736-84G>C) c.1024-9G>C (n.1024-9G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg)
2	g.219421400G>T	CA350694078	DES	n.558G>T n.472G>T c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.556G>T n.479G>T c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.736-84G>T (n.736-84G>T) c.1024-9G>T (n.1024-9G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.814G>T (p.Gly272Cys)
2	g.219421401G>A	CA350694085	DES	n.559G>A n.473G>A c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.557G>A n.480G>A c.1082G>A (p.Gly361Asp) c.736-83G>A (n.736-83G>A) c.1024-8G>A (n.1024-8G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.815G>A (p.Gly272Asp)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219421401G>C	CA350694088	DES	n.559G>C n.473G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.557G>C n.480G>C c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.736-83G>C (n.736-83G>C) c.1024-8G>C (n.1024-8G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala)
2	g.219421401G>T	CA350694086	DES	n.559G>T n.473G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) n.557G>T n.480G>T c.1082G>T (p.Gly361Val) c.736-83G>T (n.736-83G>T) c.1024-8G>T (n.1024-8G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.815G>T (p.Gly272Val)
2	g.219421402C>A	CA431284279	DES	n.560C>A n.474C>A c.1086C>A (p.Gly362=) n.558C>A n.481C>A c.1083C>A (p.Gly361=) c.736-82C>A (n.736-82C>A) c.1024-7C>A (n.1024-7C>A) c.1065C>A (p.Gly355=) c.816C>A (p.Gly272=)
2	g.219421402C>G	CA431284280	DES	n.560C>G n.474C>G c.1086C>G (p.Gly362=) n.558C>G n.481C>G c.1083C>G (p.Gly361=) c.736-82C>G (n.736-82C>G) c.1024-7C>G (n.1024-7C>G) c.1065C>G (p.Gly355=) c.816C>G (p.Gly272=)
2	g.219421402C>T	CA431284281	DES	n.560C>T n.474C>T c.1086C>T (p.Gly362=) n.558C>T n.481C>T c.1083C>T (p.Gly361=) c.736-82C>T (n.736-82C>T) c.1024-7C>T (n.1024-7C>T) c.1065C>T (p.Gly355=) c.816C>T (p.Gly272=)
2	g.219421403T>A	CA350694091	DES	n.561T>A n.475T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.559T>A n.482T>A c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.736-81T>A (n.736-81T>A) c.1024-6T>A (n.1024-6T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn)
2	g.219421403T>C	CA350694093	DES	n.561T>C n.475T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) n.559T>C n.482T>C c.1084T>C (p.Tyr362His) c.736-81T>C (n.736-81T>C) c.1024-6T>C (n.1024-6T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) c.817T>C (p.Tyr273His)	gnomAD v4
2	g.219421403T>G	CA350694097	DES	n.561T>G n.475T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.559T>G n.482T>G c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.736-81T>G (n.736-81T>G) c.1024-6T>G (n.1024-6T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp)
2	g.219421404A>C	CA350694102	DES	n.562A>C n.476A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.560A>C n.483A>C c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.736-80A>C (n.736-80A>C) c.1024-5A>C (n.1024-5A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser)
2	g.219421404A>G	CA350694104	DES	n.562A>G n.476A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.560A>G n.483A>G c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.736-80A>G (n.736-80A>G) c.1024-5A>G (n.1024-5A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys)
2	g.219421404A>T	CA350694106	DES	n.562A>T n.476A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.560A>T n.483A>T c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.736-80A>T (n.736-80A>T) c.1024-5A>T (n.1024-5A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe)
2	g.219421404_219421422delinsACCAGGACAACATTGCGCG	CA1329211264	DES	n.562_580delinsACCAGGACAACATTGCGCG n.476_494delinsACCAGGACAACATTGCGCG c.1088_1106delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr363=) n.560_578delinsACCAGGACAACATTGCGCG n.483_501delinsACCAGGACAACATTGCGCG c.1085_1103delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr362=) c.736-80_736-62delinsACCAGGACAACATTGCGCG (n.736-80_736-62delinsACCAGGACAACATTGCGCG) c.1024-5_1037delinsACCAGGACAACATTGCGCG c.1067_1085delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr356=) c.818_836delinsACCAGGACAACATTGCGCG (p.Tyr273=)
2	g.219421405C>A	CA2125237	DES	n.563C>A n.477C>A c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.561C>A n.484C>A c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.736-79C>A (n.736-79C>A) c.1024-4C>A (n.1024-4C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421405C=	CA1329211265	DES	n.563C= n.477C= c.1089C= (p.Tyr363=) n.561C= n.484C= c.1086C= (p.Tyr362=) c.736-79C= (n.736-79C=) c.1024-4C= (n.1024-4C=) c.1068C= (p.Tyr356=) c.819C= (p.Tyr273=)
2	g.219421405C>G	CA350694112	DES	n.563C>G n.477C>G c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.561C>G n.484C>G c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.736-79C>G (n.736-79C>G) c.1024-4C>G (n.1024-4C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter)
2	g.219421405C>T	CA431284286	DES	n.563C>T n.477C>T c.1089C>T (p.Tyr363=) n.561C>T n.484C>T c.1086C>T (p.Tyr362=) c.736-79C>T (n.736-79C>T) c.1024-4C>T (n.1024-4C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) c.819C>T (p.Tyr273=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421407_219421424del	CA915941734	DES	n.565_582del n.479_496del c.1091_1108del (p.Gln364_Arg369del) n.563_580del n.486_503del c.1088_1105del (p.Gln363_Arg368del) c.736-77_736-60del (n.736-77_736-60del) c.1024-2_1039del c.1070_1087del (p.Gln357_Arg362del) c.821_838del (p.Gln274_Arg279del)	ClinVar dbSNP
2	g.219421406C>A	CA350694116	DES	n.564C>A n.478C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.562C>A n.485C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) c.736-78C>A (n.736-78C>A) c.1024-3C>A (n.1024-3C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421406C=	CA1329211266	DES	n.564C= n.478C= c.1090C= (p.Gln364=) n.562C= n.485C= c.1087C= (p.Gln363=) c.736-78C= (n.736-78C=) c.1024-3C= (n.1024-3C=) c.1069C= (p.Gln357=) c.820C= (p.Gln274=)
2	g.219421406C>G	CA350694119	DES	n.564C>G n.478C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.562C>G n.485C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.736-78C>G (n.736-78C>G) c.1024-3C>G (n.1024-3C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu)
2	g.219421406C>T	CA350694122	DES	n.564C>T n.478C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.562C>T n.485C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.736-78C>T (n.736-78C>T) c.1024-3C>T (n.1024-3C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.219421407A>C	CA350694132	DES	n.565A>C n.479A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.563A>C n.486A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.736-77A>C (n.736-77A>C) c.1024-2A>C (n.1024-2A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro)
2	g.219421407A>G	CA350694125	DES	n.565A>G n.479A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.563A>G n.486A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) c.736-77A>G (n.736-77A>G) c.1024-2A>G (n.1024-2A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg)	gnomAD v4
2	g.219421407A>T	CA350694128	DES	n.565A>T n.479A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.563A>T n.486A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.736-77A>T (n.736-77A>T) c.1024-2A>T (n.1024-2A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu)
2	g.219421408G>A	CA431284291	DES	n.566G>A n.480G>A c.1092G>A (p.Gln364=) n.564G>A n.487G>A c.1089G>A (p.Gln363=) c.736-76G>A (n.736-76G>A) c.1024-1G>A (n.1024-1G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) c.822G>A (p.Gln274=)
2	g.219421408G>C	CA350694135	DES	n.566G>C n.480G>C c.1092G>C (p.Gln364His) n.564G>C n.487G>C c.1089G>C (p.Gln363His) c.736-76G>C (n.736-76G>C) c.1024-1G>C (n.1024-1G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) c.822G>C (p.Gln274His)
2	g.219421408G>T	CA350694138	DES	n.566G>T n.480G>T c.1092G>T (p.Gln364His) n.564G>T n.487G>T c.1089G>T (p.Gln363His) c.736-76G>T (n.736-76G>T) c.1024-1G>T (n.1024-1G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) c.822G>T (p.Gln274His)	ClinVar
2	g.219421409G>A	CA350694140	DES	n.567G>A n.481G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.565G>A n.488G>A c.1090G>A (p.Asp364Asn) c.736-75G>A (n.736-75G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn)
2	g.219421409G>C	CA350694143	DES	n.567G>C n.481G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.565G>C n.488G>C c.1090G>C (p.Asp364His) c.736-75G>C (n.736-75G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1072G>C (p.Asp358His) c.823G>C (p.Asp275His)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421409G=	CA1329211268	DES	n.567G= n.481G= c.1093G= (p.Asp365=) n.565G= n.488G= c.1090G= (p.Asp364=) c.736-75G= (n.736-75G=) c.1024G= (p.Asp342=) c.1072G= (p.Asp358=) c.823G= (p.Asp275=)
2	g.219421409G>T	CA350694151	DES	n.567G>T n.481G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.565G>T n.488G>T c.1090G>T (p.Asp364Tyr) c.736-75G>T (n.736-75G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr)
2	g.219421409_219421412delinsGACA	CA1329211267	DES	n.567_570delinsGACA n.481_484delinsGACA c.1093_1096delinsGACA (p.Asp365=) n.565_568delinsGACA n.488_491delinsGACA c.1090_1093delinsGACA (p.Asp364=) c.736-75_736-72delinsGACA (n.736-75_736-72delinsGACA) c.1024_1027delinsGACA (p.Asp342=) c.1072_1075delinsGACA (p.Asp358=) c.823_826delinsGACA (p.Asp275=)
2	g.219421410A=	CA1329211269	DES	n.568A= n.482A= c.1094A= (p.Asp365=) n.566A= n.489A= c.1091A= (p.Asp364=) c.736-74A= (n.736-74A=) c.1025A= (p.Asp342=) c.1073A= (p.Asp358=) c.824A= (p.Asp275=)
2	g.219421410A>C	CA350694158	DES	n.568A>C n.482A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.566A>C n.489A>C c.1091A>C (p.Asp364Ala) c.736-74A>C (n.736-74A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala)
2	g.219421410A>G	CA350694164	DES	n.568A>G n.482A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.566A>G n.489A>G c.1091A>G (p.Asp364Gly) c.736-74A>G (n.736-74A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly)
2	g.219421410A>T	CA2125238	DES	n.568A>T n.482A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.566A>T n.489A>T c.1091A>T (p.Asp364Val) c.736-74A>T (n.736-74A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.824A>T (p.Asp275Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421413_219421415del	CA217012	DES	n.571_573del n.485_487del c.1097_1099del (p.Asn366del) n.569_571del n.492_494del c.1094_1096del (p.Asn365del) c.736-71_736-69del (n.736-71_736-69del) c.1028_1030del (p.Asn343del) c.1076_1078del (p.Asn359del) c.827_829del (p.Asn276del)	ClinVar dbSNP
2	g.219421411C>A	CA350694173	DES	n.569C>A n.483C>A c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.567C>A n.490C>A c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.736-73C>A (n.736-73C>A) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.825C>A (p.Asp275Glu)
2	g.219421411C>G	CA350694175	DES	n.569C>G n.483C>G c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.567C>G n.490C>G c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.736-73C>G (n.736-73C>G) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.825C>G (p.Asp275Glu)
2	g.219421411C>T	CA431284304	DES	n.569C>T n.483C>T c.1095C>T (p.Asp365=) n.567C>T n.490C>T c.1092C>T (p.Asp364=) c.736-73C>T (n.736-73C>T) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1074C>T (p.Asp358=) c.825C>T (p.Asp275=)
2	g.219421412A>C	CA350694182	DES	n.570A>C n.484A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.568A>C n.491A>C c.1093A>C (p.Asn365His) c.736-72A>C (n.736-72A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.826A>C (p.Asn276His)
2	g.219421412A>G	CA350694186	DES	n.570A>G n.484A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.568A>G n.491A>G c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.736-72A>G (n.736-72A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219421412A>T	CA350694180	DES	n.570A>T n.484A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.568A>T n.491A>T c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.736-72A>T (n.736-72A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr)
2	g.219421413A=	CA1329211270	DES	n.571A= n.485A= c.1097A= (p.Asn366=) n.569A= n.492A= c.1094A= (p.Asn365=) c.736-71A= (n.736-71A=) c.1028A= (p.Asn343=) c.1076A= (p.Asn359=) c.827A= (p.Asn276=)
2	g.219421413A>C	CA350694191	DES	n.571A>C n.485A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.569A>C n.492A>C c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.736-71A>C (n.736-71A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr)
2	g.219421413A>G	CA350694194	DES	n.571A>G n.485A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.569A>G n.492A>G c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.736-71A>G (n.736-71A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421413A>T	CA350694197	DES	n.571A>T n.485A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.569A>T n.492A>T c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.736-71A>T (n.736-71A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile)
2	g.219421414C>A	CA350694201	DES	n.572C>A n.486C>A c.1098C>A (p.Asn366Lys) n.570C>A n.493C>A c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.736-70C>A (n.736-70C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.1077C>A (p.Asn359Lys) c.828C>A (p.Asn276Lys)
2	g.219421414C>G	CA350694205	DES	n.572C>G n.486C>G c.1098C>G (p.Asn366Lys) n.570C>G n.493C>G c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.736-70C>G (n.736-70C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.1077C>G (p.Asn359Lys) c.828C>G (p.Asn276Lys)
2	g.219421414C>T	CA431284314	DES	n.572C>T n.486C>T c.1098C>T (p.Asn366=) n.570C>T n.493C>T c.1095C>T (p.Asn365=) c.736-70C>T (n.736-70C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.1077C>T (p.Asn359=) c.828C>T (p.Asn276=)
2	g.219421415A=	CA1329211271	DES	n.573A= n.487A= c.1099A= (p.Ile367=) n.571A= n.494A= c.1096A= (p.Ile366=) c.736-69A= (n.736-69A=) c.1030A= (p.Ile344=) c.1078A= (p.Ile360=) c.829A= (p.Ile277=)
2	g.219421415A>C	CA2125239	DES	n.573A>C n.487A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) n.571A>C n.494A>C c.1096A>C (p.Ile366Leu) c.736-69A>C (n.736-69A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421415A>G	CA2125240	DES	n.573A>G n.487A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) n.571A>G n.494A>G c.1096A>G (p.Ile366Val) c.736-69A>G (n.736-69A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.829A>G (p.Ile277Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421415A>T	CA217015	DES	n.573A>T n.487A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) n.571A>T n.494A>T c.1096A>T (p.Ile366Phe) c.736-69A>T (n.736-69A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe)	ClinVar dbSNP
2	g.219421416T>A	CA350694216	DES	n.574T>A n.488T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) n.572T>A n.495T>A c.1097T>A (p.Ile366Asn) c.736-68T>A (n.736-68T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn)
2	g.219421416T>C	CA350694218	DES	n.574T>C n.488T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) n.572T>C n.495T>C c.1097T>C (p.Ile366Thr) c.736-68T>C (n.736-68T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421416T>G	CA350694220	DES	n.574T>G n.488T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) n.572T>G n.495T>G c.1097T>G (p.Ile366Ser) c.736-68T>G (n.736-68T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser)
2	g.219421416T=	CA1329211272	DES	n.574T= n.488T= c.1100T= (p.Ile367=) n.572T= n.495T= c.1097T= (p.Ile366=) c.736-68T= (n.736-68T=) c.1031T= (p.Ile344=) c.1079T= (p.Ile360=) c.830T= (p.Ile277=)
2	g.219421417T>A	CA431284321	DES	n.575T>A n.489T>A c.1101T>A (p.Ile367=) n.573T>A n.496T>A c.1098T>A (p.Ile366=) c.736-67T>A (n.736-67T>A) c.1032T>A (p.Ile344=) c.1080T>A (p.Ile360=) c.831T>A (p.Ile277=)
2	g.219421417T>C	CA431284322	DES	n.575T>C n.489T>C c.1101T>C (p.Ile367=) n.573T>C n.496T>C c.1098T>C (p.Ile366=) c.736-67T>C (n.736-67T>C) c.1032T>C (p.Ile344=) c.1080T>C (p.Ile360=) c.831T>C (p.Ile277=)	ClinVar dbSNP
2	g.219421417T>G	CA350694224	DES	n.575T>G n.489T>G c.1101T>G (p.Ile367Met) n.573T>G n.496T>G c.1098T>G (p.Ile366Met) c.736-67T>G (n.736-67T>G) c.1032T>G (p.Ile344Met) c.1080T>G (p.Ile360Met) c.831T>G (p.Ile277Met)
2	g.219421417T=	CA1329211273	DES	n.575T= n.489T= c.1101T= (p.Ile367=) n.573T= n.496T= c.1098T= (p.Ile366=) c.736-67T= (n.736-67T=) c.1032T= (p.Ile344=) c.1080T= (p.Ile360=) c.831T= (p.Ile277=)
2	g.219421418G>A	CA350694234	DES	n.576G>A n.490G>A c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.574G>A n.497G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.736-66G>A (n.736-66G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr)
2	g.219421418G>C	CA350694228	DES	n.576G>C n.490G>C c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.574G>C n.497G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.736-66G>C (n.736-66G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1081G>C (p.Ala361Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro)
2	g.219421418G>T	CA350694231	DES	n.576G>T n.490G>T c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.574G>T n.497G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.736-66G>T (n.736-66G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1081G>T (p.Ala361Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser)
2	g.219421419C>A	CA350694239	DES	n.577C>A n.491C>A c.1103C>A (p.Ala368Glu) n.575C>A n.498C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) c.736-65C>A (n.736-65C>A) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1082C>A (p.Ala361Glu) c.833C>A (p.Ala278Glu)	COSMIC
2	g.219421419C=	CA1329211274	DES	n.577C= n.491C= c.1103C= (p.Ala368=) n.575C= n.498C= c.1100C= (p.Ala367=) c.736-65C= (n.736-65C=) c.1034C= (p.Ala345=) c.1082C= (p.Ala361=) c.833C= (p.Ala278=)
2	g.219421419C>G	CA350694242	DES	n.577C>G n.491C>G c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.575C>G n.498C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.736-65C>G (n.736-65C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1082C>G (p.Ala361Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly)
2	g.219421419C>T	CA2125241	DES	n.577C>T n.491C>T c.1103C>T (p.Ala368Val) n.575C>T n.498C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) c.736-65C>T (n.736-65C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) c.833C>T (p.Ala278Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219421419_219421420delinsTA	CA2573135386	DES	n.577_578delinsTA n.491_492delinsTA c.1103_1104delinsTA (p.Ala368Val) n.575_576delinsTA n.498_499delinsTA c.1100_1101delinsTA (p.Ala367Val) c.736-65_736-64delinsTA (n.736-65_736-64delinsTA) c.1034_1035delinsTA (p.Ala345Val) c.1082_1083delinsTA (p.Ala361Val) c.833_834delinsTA (p.Ala278Val)	ClinVar dbSNP
2	g.219421420G>A	CA133811	DES	n.578G>A n.492G>A c.1104G>A (p.Ala368=) n.576G>A n.499G>A c.1101G>A (p.Ala367=) c.736-64G>A (n.736-64G>A) c.1035G>A (p.Ala345=) c.1083G>A (p.Ala361=) c.834G>A (p.Ala278=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421420G>C	CA431284328	DES	n.578G>C n.492G>C c.1104G>C (p.Ala368=) n.576G>C n.499G>C c.1101G>C (p.Ala367=) c.736-64G>C (n.736-64G>C) c.1035G>C (p.Ala345=) c.1083G>C (p.Ala361=) c.834G>C (p.Ala278=)	dbSNP
2	g.219421420G=	CA1329211275	DES	n.578G= n.492G= c.1104G= (p.Ala368=) n.576G= n.499G= c.1101G= (p.Ala367=) c.736-64G= (n.736-64G=) c.1035G= (p.Ala345=) c.1083G= (p.Ala361=) c.834G= (p.Ala278=)
2	g.219421420G>T	CA431284330	DES	n.578G>T n.492G>T c.1104G>T (p.Ala368=) n.576G>T n.499G>T c.1101G>T (p.Ala367=) c.736-64G>T (n.736-64G>T) c.1035G>T (p.Ala345=) c.1083G>T (p.Ala361=) c.834G>T (p.Ala278=)
2	g.219421420_219421421delinsAT	CA2573135387	DES	n.578_579delinsAT n.492_493delinsAT c.1104_1105delinsAT (p.Arg369Cys) n.576_577delinsAT n.499_500delinsAT c.1101_1102delinsAT (p.Arg368Cys) c.736-64_736-63delinsAT (n.736-64_736-63delinsAT) c.1035_1036delinsAT (p.Arg346Cys) c.1083_1084delinsAT (p.Arg362Cys) c.834_835delinsAT (p.Arg279Cys)	ClinVar dbSNP
2	g.219421421C>A	CA350694250	DES	n.579C>A n.493C>A c.1105C>A (p.Arg369Ser) n.577C>A n.500C>A c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.736-63C>A (n.736-63C>A) c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.1084C>A (p.Arg362Ser) c.835C>A (p.Arg279Ser)
2	g.219421421C=	CA1329211276	DES	n.579C= n.493C= c.1105C= (p.Arg369=) n.577C= n.500C= c.1102C= (p.Arg368=) c.736-63C= (n.736-63C=) c.1036C= (p.Arg346=) c.1084C= (p.Arg362=) c.835C= (p.Arg279=)
2	g.219421421C>G	CA350694253	DES	n.579C>G n.493C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.577C>G n.500C>G c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.736-63C>G (n.736-63C>G) c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly)
2	g.219421421C>T	CA350694256	DES	n.579C>T n.493C>T c.1105C>T (p.Arg369Cys) n.577C>T n.500C>T c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.736-63C>T (n.736-63C>T) c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.1084C>T (p.Arg362Cys) c.835C>T (p.Arg279Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421422G>A	CA350694257	DES	n.580G>A n.494G>A c.1106G>A (p.Arg369His) n.578G>A n.501G>A c.1103G>A (p.Arg368His) c.736-62G>A (n.736-62G>A) c.1037G>A (p.Arg346His) c.1085G>A (p.Arg362His) c.836G>A (p.Arg279His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219421422G>C	CA350694258	DES	n.580G>C n.494G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.578G>C n.501G>C c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.736-62G>C (n.736-62G>C) c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro)
2	g.219421422G=	CA1329211277	DES	n.580G= n.494G= c.1106G= (p.Arg369=) n.578G= n.501G= c.1103G= (p.Arg368=) c.736-62G= (n.736-62G=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1085G= (p.Arg362=) c.836G= (p.Arg279=)
2	g.219421422G>T	CA350694260	DES	n.580G>T n.494G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.578G>T n.501G>T c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.736-62G>T (n.736-62G>T) c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421423C>A	CA2125242	DES	n.581C>A n.495C>A c.1107C>A (p.Arg369=) n.579C>A n.502C>A c.1104C>A (p.Arg368=) c.736-61C>A (n.736-61C>A) c.1038C>A (p.Arg346=) c.1086C>A (p.Arg362=) c.837C>A (p.Arg279=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421423C=	CA1329211278	DES	n.581C= n.495C= c.1107C= (p.Arg369=) n.579C= n.502C= c.1104C= (p.Arg368=) c.736-61C= (n.736-61C=) c.1038C= (p.Arg346=) c.1086C= (p.Arg362=) c.837C= (p.Arg279=)
2	g.219421423C>G	CA431284337	DES	n.581C>G n.495C>G c.1107C>G (p.Arg369=) n.579C>G n.502C>G c.1104C>G (p.Arg368=) c.736-61C>G (n.736-61C>G) c.1038C>G (p.Arg346=) c.1086C>G (p.Arg362=) c.837C>G (p.Arg279=)
2	g.219421423C>T	CA431284339	DES	n.581C>T n.495C>T c.1107C>T (p.Arg369=) n.579C>T n.502C>T c.1104C>T (p.Arg368=) c.736-61C>T (n.736-61C>T) c.1038C>T (p.Arg346=) c.1086C>T (p.Arg362=) c.837C>T (p.Arg279=)
2	g.219421424C>A	CA350694266	DES	n.582C>A n.496C>A c.1108C>A (p.Leu370Met) n.580C>A n.503C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.736-60C>A (n.736-60C>A) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1087C>A (p.Leu363Met) c.838C>A (p.Leu280Met)
2	g.219421424C>G	CA350694268	DES	n.582C>G n.496C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) n.580C>G n.503C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.736-60C>G (n.736-60C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.838C>G (p.Leu280Val)
2	g.219421424C>T	CA431284342	DES	n.582C>T n.496C>T c.1108C>T (p.Leu370=) n.580C>T n.503C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.736-60C>T (n.736-60C>T) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.838C>T (p.Leu280=)
2	g.219421425T>A	CA350694276	DES	n.583T>A n.497T>A c.1109T>A (p.Leu370Gln) n.581T>A n.504T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.736-59T>A (n.736-59T>A) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln)
2	g.219421425T>C	CA217018	DES	n.583T>C n.497T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.581T>C n.504T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.736-59T>C (n.736-59T>C) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219421425T>G	CA350694273	DES	n.583T>G n.497T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.581T>G n.504T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.736-59T>G (n.736-59T>G) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.839T>G (p.Leu280Arg)
2	g.219421425T=	CA1329211279	DES	n.583T= n.497T= c.1109T= (p.Leu370=) n.581T= n.504T= c.1106T= (p.Leu369=) c.736-59T= (n.736-59T=) c.1040T= (p.Leu347=) c.1088T= (p.Leu363=) c.839T= (p.Leu280=)
2	g.219421426G>A	CA431284351	DES	n.584G>A n.498G>A c.1110G>A (p.Leu370=) n.582G>A n.505G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.736-58G>A (n.736-58G>A) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1089G>A (p.Leu363=) c.840G>A (p.Leu280=)
2	g.219421426G>C	CA431284350	DES	n.584G>C n.498G>C c.1110G>C (p.Leu370=) n.582G>C n.505G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.736-58G>C (n.736-58G>C) c.1041G>C (p.Leu347=) c.1089G>C (p.Leu363=) c.840G>C (p.Leu280=)
2	g.219421426G>T	CA431284349	DES	n.584G>T n.498G>T c.1110G>T (p.Leu370=) n.582G>T n.505G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.736-58G>T (n.736-58G>T) c.1041G>T (p.Leu347=) c.1089G>T (p.Leu363=) c.840G>T (p.Leu280=)
2	g.219421432_219421434del	CA2580616706	DES	n.590_592del n.504_506del c.1116_1118del (p.Glu373del) n.588_590del n.511_513del c.1113_1115del (p.Glu372del) c.736-52_736-50del (n.736-52_736-50del) c.1047_1049del (p.Glu350del) c.1095_1097del (p.Glu366del) c.846_848del (p.Glu283del)	ClinVar dbSNP
2	g.219421427G>A	CA350694284	DES	n.585G>A n.499G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.583G>A n.506G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.736-57G>A (n.736-57G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys)
2	g.219421427G>C	CA350694281	DES	n.585G>C n.499G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.583G>C n.506G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.736-57G>C (n.736-57G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln)
2	g.219421427G>T	CA350694286	DES	n.585G>T n.499G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.583G>T n.506G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.736-57G>T (n.736-57G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter)	gnomAD v4
2	g.219421428A>C	CA350694290	DES	n.586A>C n.500A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.584A>C n.507A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.736-56A>C (n.736-56A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala)
2	g.219421428A>G	CA350694296	DES	n.586A>G n.500A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.584A>G n.507A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.736-56A>G (n.736-56A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly)
2	g.219421428A>T	CA350694293	DES	n.586A>T n.500A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) n.584A>T n.507A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.736-56A>T (n.736-56A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.842A>T (p.Glu281Val)
2	g.219421429G>A	CA431284357	DES	n.587G>A n.501G>A c.1113G>A (p.Glu371=) n.585G>A n.508G>A c.1110G>A (p.Glu370=) c.736-55G>A (n.736-55G>A) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.843G>A (p.Glu281=)
2	g.219421429G>C	CA350694299	DES	n.587G>C n.501G>C c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.585G>C n.508G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.736-55G>C (n.736-55G>C) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp)
2	g.219421429G>T	CA350694302	DES	n.587G>T n.501G>T c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.585G>T n.508G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.736-55G>T (n.736-55G>T) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp)
2	g.219421430G>A	CA350694306	DES	n.588G>A n.502G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.586G>A n.509G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.736-54G>A (n.736-54G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys)	COSMIC
2	g.219421430G>C	CA350694310	DES	n.588G>C n.502G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.586G>C n.509G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.736-54G>C (n.736-54G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln)
2	g.219421430G>T	CA350694308	DES	n.588G>T n.502G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.586G>T n.509G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.736-54G>T (n.736-54G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter)
2	g.219421431A>C	CA350694313	DES	n.589A>C n.503A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.587A>C n.510A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.736-53A>C (n.736-53A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala)
2	g.219421431A>G	CA350694322	DES	n.589A>G n.503A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.587A>G n.510A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.736-53A>G (n.736-53A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly)
2	g.219421431A>T	CA350694324	DES	n.589A>T n.503A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) n.587A>T n.510A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) c.736-53A>T (n.736-53A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.845A>T (p.Glu282Val)
2	g.219421432G>A	CA2125243	DES	n.590G>A n.504G>A c.1116G>A (p.Glu372=) n.588G>A n.511G>A c.1113G>A (p.Glu371=) c.736-52G>A (n.736-52G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) c.1095G>A (p.Glu365=) c.846G>A (p.Glu282=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421432G>C	CA350694328	DES	n.590G>C n.504G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) n.588G>C n.511G>C c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.736-52G>C (n.736-52G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.846G>C (p.Glu282Asp)
2	g.219421432G=	CA1329211280	DES	n.590G= n.504G= c.1116G= (p.Glu372=) n.588G= n.511G= c.1113G= (p.Glu371=) c.736-52G= (n.736-52G=) c.1047G= (p.Glu349=) c.1095G= (p.Glu365=) c.846G= (p.Glu282=)
2	g.219421432G>T	CA350694331	DES	n.590G>T n.504G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) n.588G>T n.511G>T c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.736-52G>T (n.736-52G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp)
2	g.219421433G>A	CA2125244	DES	n.591G>A n.505G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.589G>A n.512G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.736-51G>A (n.736-51G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.847G>A (p.Glu283Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421433G>C	CA350694336	DES	n.591G>C n.505G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.589G>C n.512G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.736-51G>C (n.736-51G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.847G>C (p.Glu283Gln)
2	g.219421433G=	CA1329211281	DES	n.591G= n.505G= c.1117G= (p.Glu373=) n.589G= n.512G= c.1114G= (p.Glu372=) c.736-51G= (n.736-51G=) c.1048G= (p.Glu350=) c.1096G= (p.Glu366=) c.847G= (p.Glu283=)
2	g.219421433G>T	CA350694339	DES	n.591G>T n.505G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.589G>T n.512G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.736-51G>T (n.736-51G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.847G>T (p.Glu283Ter)
2	g.219421434A>C	CA350694344	DES	n.592A>C n.506A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.590A>C n.513A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.736-50A>C (n.736-50A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.848A>C (p.Glu283Ala)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219421434A>G	CA350694346	DES	n.592A>G n.506A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.590A>G n.513A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.736-50A>G (n.736-50A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly)
2	g.219421434A>T	CA350694349	DES	n.592A>T n.506A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.590A>T n.513A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.736-50A>T (n.736-50A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.848A>T (p.Glu283Val)
2	g.219421435A=	CA1329211282	DES	n.593A= n.507A= c.1119A= (p.Glu373=) n.591A= n.514A= c.1116A= (p.Glu372=) c.736-49A= (n.736-49A=) c.1050A= (p.Glu350=) c.1098A= (p.Glu366=) c.849A= (p.Glu283=)
2	g.219421435A>C	CA350694351	DES	n.593A>C n.507A>C c.1119A>C (p.Glu373Asp) n.591A>C n.514A>C c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.736-49A>C (n.736-49A>C) c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.849A>C (p.Glu283Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.219421435A>G	CA431284371	DES	n.593A>G n.507A>G c.1119A>G (p.Glu373=) n.591A>G n.514A>G c.1116A>G (p.Glu372=) c.736-49A>G (n.736-49A>G) c.1050A>G (p.Glu350=) c.1098A>G (p.Glu366=) c.849A>G (p.Glu283=)	dbSNP
2	g.219421435A>T	CA2125245	DES	n.593A>T n.507A>T c.1119A>T (p.Glu373Asp) n.591A>T n.514A>T c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.736-49A>T (n.736-49A>T) c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.849A>T (p.Glu283Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421436A>C	CA350694359	DES	n.594A>C n.508A>C c.1120A>C (p.Ile374Leu) n.592A>C n.515A>C c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.736-48A>C (n.736-48A>C) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu)
2	g.219421436A>G	CA350694361	DES	n.594A>G n.508A>G c.1120A>G (p.Ile374Val) n.592A>G n.515A>G c.1117A>G (p.Ile373Val) c.736-48A>G (n.736-48A>G) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.850A>G (p.Ile284Val)
2	g.219421436A>T	CA350694364	DES	n.594A>T n.508A>T c.1120A>T (p.Ile374Phe) n.592A>T n.515A>T c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.736-48A>T (n.736-48A>T) c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe)
2	g.219421437T>A	CA350694367	DES	n.595T>A n.509T>A c.1121T>A (p.Ile374Asn) n.593T>A n.516T>A c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.736-47T>A (n.736-47T>A) c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn)
2	g.219421437T>C	CA350694370	DES	n.595T>C n.509T>C c.1121T>C (p.Ile374Thr) n.593T>C n.516T>C c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.736-47T>C (n.736-47T>C) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr)	COSMIC
2	g.219421437T>G	CA350694372	DES	n.595T>G n.509T>G c.1121T>G (p.Ile374Ser) n.593T>G n.516T>G c.1118T>G (p.Ile373Ser) c.736-47T>G (n.736-47T>G) c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser)
2	g.219421438C>A	CA431284376	DES	n.596C>A n.510C>A c.1122C>A (p.Ile374=) n.594C>A n.517C>A c.1119C>A (p.Ile373=) c.736-46C>A (n.736-46C>A) c.1053C>A (p.Ile351=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.852C>A (p.Ile284=)	ClinVar dbSNP
2	g.219421438C=	CA1329211283	DES	n.596C= n.510C= c.1122C= (p.Ile374=) n.594C= n.517C= c.1119C= (p.Ile373=) c.736-46C= (n.736-46C=) c.1053C= (p.Ile351=) c.1101C= (p.Ile367=) c.852C= (p.Ile284=)
2	g.219421438C>G	CA350694376	DES	n.596C>G n.510C>G c.1122C>G (p.Ile374Met) n.594C>G n.517C>G c.1119C>G (p.Ile373Met) c.736-46C>G (n.736-46C>G) c.1053C>G (p.Ile351Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.852C>G (p.Ile284Met)	dbSNP
2	g.219421438C>T	CA431284380	DES	n.596C>T n.510C>T c.1122C>T (p.Ile374=) n.594C>T n.517C>T c.1119C>T (p.Ile373=) c.736-46C>T (n.736-46C>T) c.1053C>T (p.Ile351=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.852C>T (p.Ile284=)
2	g.219421439C>A	CA431284383	DES	n.597C>A n.511C>A c.1123C>A (p.Arg375=) n.595C>A n.518C>A c.1120C>A (p.Arg374=) c.736-45C>A (n.736-45C>A) c.1054C>A (p.Arg352=) c.1102C>A (p.Arg368=) c.853C>A (p.Arg285=)
2	g.219421439C=	CA1329211284	DES	n.597C= n.511C= c.1123C= (p.Arg375=) n.595C= n.518C= c.1120C= (p.Arg374=) c.736-45C= (n.736-45C=) c.1054C= (p.Arg352=) c.1102C= (p.Arg368=) c.853C= (p.Arg285=)
2	g.219421439C>G	CA350694381	DES	n.597C>G n.511C>G c.1123C>G (p.Arg375Gly) n.595C>G n.518C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) c.736-45C>G (n.736-45C>G) c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly)
2	g.219421439C>T	CA308275	DES	n.597C>T n.511C>T c.1123C>T (p.Arg375Trp) n.595C>T n.518C>T c.1120C>T (p.Arg374Trp) c.736-45C>T (n.736-45C>T) c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.1102C>T (p.Arg368Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421440G>A	CA65983588	DES	n.598G>A n.512G>A c.1124G>A (p.Arg375Gln) n.596G>A n.519G>A c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.736-44G>A (n.736-44G>A) c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.1103G>A (p.Arg368Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421440G>C	CA350694390	DES	n.598G>C n.512G>C c.1124G>C (p.Arg375Pro) n.596G>C n.519G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.736-44G>C (n.736-44G>C) c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro)
2	g.219421440G=	CA1329211285	DES	n.598G= n.512G= c.1124G= (p.Arg375=) n.596G= n.519G= c.1121G= (p.Arg374=) c.736-44G= (n.736-44G=) c.1055G= (p.Arg352=) c.1103G= (p.Arg368=) c.854G= (p.Arg285=)
2	g.219421440G>T	CA350694393	DES	n.598G>T n.512G>T c.1124G>T (p.Arg375Leu) n.596G>T n.519G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.736-44G>T (n.736-44G>T) c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu)
2	g.219421441G>A	CA431284385	DES	n.599G>A n.513G>A c.1125G>A (p.Arg375=) n.597G>A n.520G>A c.1122G>A (p.Arg374=) c.736-43G>A (n.736-43G>A) c.1056G>A (p.Arg352=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.855G>A (p.Arg285=)	dbSNP COSMIC
2	g.219421441G>C	CA431284386	DES	n.599G>C n.513G>C c.1125G>C (p.Arg375=) n.597G>C n.520G>C c.1122G>C (p.Arg374=) c.736-43G>C (n.736-43G>C) c.1056G>C (p.Arg352=) c.1104G>C (p.Arg368=) c.855G>C (p.Arg285=)	ClinVar
2	g.219421441G=	CA1329211286	DES	n.599G= n.513G= c.1125G= (p.Arg375=) n.597G= n.520G= c.1122G= (p.Arg374=) c.736-43G= (n.736-43G=) c.1056G= (p.Arg352=) c.1104G= (p.Arg368=) c.855G= (p.Arg285=)
2	g.219421441G>T	CA431284388	DES	n.599G>T n.513G>T c.1125G>T (p.Arg375=) n.597G>T n.520G>T c.1122G>T (p.Arg374=) c.736-43G>T (n.736-43G>T) c.1056G>T (p.Arg352=) c.1104G>T (p.Arg368=) c.855G>T (p.Arg285=)
2	g.219421442C>A	CA350694396	DES	n.600C>A n.514C>A c.1126C>A (p.His376Asn) n.598C>A n.521C>A c.1123C>A (p.His375Asn) c.736-42C>A (n.736-42C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.1105C>A (p.His369Asn) c.856C>A (p.His286Asn)
2	g.219421442C=	CA1329211287	DES	n.600C= n.514C= c.1126C= (p.His376=) n.598C= n.521C= c.1123C= (p.His375=) c.736-42C= (n.736-42C=) c.1057C= (p.His353=) c.1105C= (p.His369=) c.856C= (p.His286=)
2	g.219421442C>G	CA350694403	DES	n.600C>G n.514C>G c.1126C>G (p.His376Asp) n.598C>G n.521C>G c.1123C>G (p.His375Asp) c.736-42C>G (n.736-42C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) c.1105C>G (p.His369Asp) c.856C>G (p.His286Asp)	ClinVar
2	g.219421442C>T	CA217020	DES	n.600C>T n.514C>T c.1126C>T (p.His376Tyr) n.598C>T n.521C>T c.1123C>T (p.His375Tyr) c.736-42C>T (n.736-42C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.1105C>T (p.His369Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr)	ClinVar dbSNP
2	g.219421443A>C	CA350694407	DES	n.601A>C n.515A>C c.1127A>C (p.His376Pro) n.599A>C n.522A>C c.1124A>C (p.His375Pro) c.736-41A>C (n.736-41A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) c.1106A>C (p.His369Pro) c.857A>C (p.His286Pro)
2	g.219421443A>G	CA350694410	DES	n.601A>G n.515A>G c.1127A>G (p.His376Arg) n.599A>G n.522A>G c.1124A>G (p.His375Arg) c.736-41A>G (n.736-41A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.1106A>G (p.His369Arg) c.857A>G (p.His286Arg)
2	g.219421443A>T	CA350694413	DES	n.601A>T n.515A>T c.1127A>T (p.His376Leu) n.599A>T n.522A>T c.1124A>T (p.His375Leu) c.736-41A>T (n.736-41A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.1106A>T (p.His369Leu) c.857A>T (p.His286Leu)
2	g.219421444C>A	CA350694419	DES	n.602C>A n.516C>A c.1128C>A (p.His376Gln) n.600C>A n.523C>A c.1125C>A (p.His375Gln) c.736-40C>A (n.736-40C>A) c.1059C>A (p.His353Gln) c.1107C>A (p.His369Gln) c.858C>A (p.His286Gln)
2	g.219421444C=	CA1329211288	DES	n.602C= n.516C= c.1128C= (p.His376=) n.600C= n.523C= c.1125C= (p.His375=) c.736-40C= (n.736-40C=) c.1059C= (p.His353=) c.1107C= (p.His369=) c.858C= (p.His286=)
2	g.219421444C>G	CA350694420	DES	n.602C>G n.516C>G c.1128C>G (p.His376Gln) n.600C>G n.523C>G c.1125C>G (p.His375Gln) c.736-40C>G (n.736-40C>G) c.1059C>G (p.His353Gln) c.1107C>G (p.His369Gln) c.858C>G (p.His286Gln)
2	g.219421444C>T	CA2125246	DES	n.602C>T n.516C>T c.1128C>T (p.His376=) n.600C>T n.523C>T c.1125C>T (p.His375=) c.736-40C>T (n.736-40C>T) c.1059C>T (p.His353=) c.1107C>T (p.His369=) c.858C>T (p.His286=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.219421445C>A	CA350694427	DES	n.603C>A n.517C>A c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.601C>A n.524C>A c.1126C>A (p.Leu376Ile) c.736-39C>A (n.736-39C>A) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile)
2	g.219421445C>G	CA350694431	DES	n.603C>G n.517C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.601C>G n.524C>G c.1126C>G (p.Leu376Val) c.736-39C>G (n.736-39C>G) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1108C>G (p.Leu370Val) c.859C>G (p.Leu287Val)
2	g.219421445C>T	CA350694433	DES	n.603C>T n.517C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) n.601C>T n.524C>T c.1126C>T (p.Leu376Phe) c.736-39C>T (n.736-39C>T) c.1060C>T (p.Leu354Phe) c.1108C>T (p.Leu370Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe)
2	g.219421445_219421467delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA	CA1329211289	DES	n.603_625delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA n.517_539delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA c.1129_1151delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA (p.Leu377=) n.601_623delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA n.524_546delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA c.1126_1148delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA (p.Leu376=) c.736-39_736-17delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA (n.736-39_736-17delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA) c.1060_1082delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA (p.Leu354=) c.1108_1130delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA (p.Leu370=) c.859_881delinsCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCA (p.Leu287=)
2	g.219421446T>A	CA350694438	DES	n.604T>A n.518T>A c.1130T>A (p.Leu377His) n.602T>A n.525T>A c.1127T>A (p.Leu376His) c.736-38T>A (n.736-38T>A) c.1061T>A (p.Leu354His) c.1109T>A (p.Leu370His) c.860T>A (p.Leu287His)
2	g.219421446T>C	CA350694440	DES	n.604T>C n.518T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.602T>C n.525T>C c.1127T>C (p.Leu376Pro) c.736-38T>C (n.736-38T>C) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219421446T>G	CA350694441	DES	n.604T>G n.518T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.602T>G n.525T>G c.1127T>G (p.Leu376Arg) c.736-38T>G (n.736-38T>G) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg)
2	g.219421446T=	CA1329211290	DES	n.604T= n.518T= c.1130T= (p.Leu377=) n.602T= n.525T= c.1127T= (p.Leu376=) c.736-38T= (n.736-38T=) c.1061T= (p.Leu354=) c.1109T= (p.Leu370=) c.860T= (p.Leu287=)
2	g.219421448_219421469del	CA915941735	DES	n.606_627del n.520_541del c.1132_1153del (p.Lys378CysfsTer10) n.604_625del n.527_548del c.1129_1150del (p.Lys377CysfsTer10) c.736-36_736-15del (n.736-36_736-15del) c.1063_1084del (p.Lys355CysfsTer10) c.1111_1132del (p.Lys371CysfsTer10) c.862_883del (p.Lys288CysfsTer10)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421447C>A	CA431284398	DES	n.605C>A n.519C>A c.1131C>A (p.Leu377=) n.603C>A n.526C>A c.1128C>A (p.Leu376=) c.736-37C>A (n.736-37C>A) c.1062C>A (p.Leu354=) c.1110C>A (p.Leu370=) c.861C>A (p.Leu287=)	dbSNP
2	g.219421447C=	CA1329211291	DES	n.605C= n.519C= c.1131C= (p.Leu377=) n.603C= n.526C= c.1128C= (p.Leu376=) c.736-37C= (n.736-37C=) c.1062C= (p.Leu354=) c.1110C= (p.Leu370=) c.861C= (p.Leu287=)
2	g.219421447C>G	CA431284397	DES	n.605C>G n.519C>G c.1131C>G (p.Leu377=) n.603C>G n.526C>G c.1128C>G (p.Leu376=) c.736-37C>G (n.736-37C>G) c.1062C>G (p.Leu354=) c.1110C>G (p.Leu370=) c.861C>G (p.Leu287=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219421447C>T	CA431284396	DES	n.605C>T n.519C>T c.1131C>T (p.Leu377=) n.603C>T n.526C>T c.1128C>T (p.Leu376=) c.736-37C>T (n.736-37C>T) c.1062C>T (p.Leu354=) c.1110C>T (p.Leu370=) c.861C>T (p.Leu287=)
2	g.219421448A>C	CA350694450	DES	n.606A>C n.520A>C c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.604A>C n.527A>C c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.736-36A>C (n.736-36A>C) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln)
2	g.219421448A>G	CA350694445	DES	n.606A>G n.520A>G c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.604A>G n.527A>G c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.736-36A>G (n.736-36A>G) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu)
2	g.219421448A>T	CA350694448	DES	n.606A>T n.520A>T c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.604A>T n.527A>T c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.736-36A>T (n.736-36A>T) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter)
2	g.219421449A=	CA1329211292	DES	n.607A= n.521A= c.1133A= (p.Lys378=) n.605A= n.528A= c.1130A= (p.Lys377=) c.736-35A= (n.736-35A=) c.1064A= (p.Lys355=) c.1112A= (p.Lys371=) c.863A= (p.Lys288=)
2	g.219421449A>C	CA237070	DES	n.607A>C n.521A>C c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.605A>C n.528A>C c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.736-35A>C (n.736-35A>C) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr)	ClinVar dbSNP
2	g.219421449A>G	CA350694457	DES	n.607A>G n.521A>G c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.605A>G n.528A>G c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.736-35A>G (n.736-35A>G) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219421449A>T	CA350694463	DES	n.607A>T n.521A>T c.1133A>T (p.Lys378Met) n.605A>T n.528A>T c.1130A>T (p.Lys377Met) c.736-35A>T (n.736-35A>T) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.863A>T (p.Lys288Met)
2	g.219421450G>A	CA431284402	DES	n.608G>A n.522G>A c.1134G>A (p.Lys378=) n.606G>A n.529G>A c.1131G>A (p.Lys377=) c.736-34G>A (n.736-34G>A) c.1065G>A (p.Lys355=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.864G>A (p.Lys288=)	ClinVar dbSNP
2	g.219421450G>C	CA350694468	DES	n.608G>C n.522G>C c.1134G>C (p.Lys378Asn) n.606G>C n.529G>C c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.736-34G>C (n.736-34G>C) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn)
2	g.219421450G=	CA1329211293	DES	n.608G= n.522G= c.1134G= (p.Lys378=) n.606G= n.529G= c.1131G= (p.Lys377=) c.736-34G= (n.736-34G=) c.1065G= (p.Lys355=) c.1113G= (p.Lys371=) c.864G= (p.Lys288=)
2	g.219421450G>T	CA350694471	DES	n.608G>T n.522G>T c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.606G>T n.529G>T c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.736-34G>T (n.736-34G>T) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn)
2	g.219421451G>A	CA350694475	DES	n.609G>A n.523G>A c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.607G>A n.530G>A c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.736-33G>A (n.736-33G>A) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.865G>A (p.Asp289Asn)	COSMIC
2	g.219421451G>C	CA350694478	DES	n.609G>C n.523G>C c.1135G>C (p.Asp379His) n.607G>C n.530G>C c.1132G>C (p.Asp378His) c.736-33G>C (n.736-33G>C) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.865G>C (p.Asp289His)	gnomAD v4
2	g.219421451G>T	CA350694481	DES	n.609G>T n.523G>T c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.607G>T n.530G>T c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.736-33G>T (n.736-33G>T) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.865G>T (p.Asp289Tyr)
2	g.219421452A=	CA1329211294	DES	n.610A= n.524A= c.1136A= (p.Asp379=) n.608A= n.531A= c.1133A= (p.Asp378=) c.736-32A= (n.736-32A=) c.1067A= (p.Asp356=) c.1115A= (p.Asp372=) c.866A= (p.Asp289=)
2	g.219421452A>C	CA350694485	DES	n.610A>C n.524A>C c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.608A>C n.531A>C c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.736-32A>C (n.736-32A>C) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.866A>C (p.Asp289Ala)
2	g.219421452A>G	CA350694486	DES	n.610A>G n.524A>G c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.608A>G n.531A>G c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.736-32A>G (n.736-32A>G) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.866A>G (p.Asp289Gly)	COSMIC
2	g.219421452A>T	CA350694487	DES	n.610A>T n.524A>T c.1136A>T (p.Asp379Val) n.608A>T n.531A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.736-32A>T (n.736-32A>T) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.866A>T (p.Asp289Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219421453T>A	CA350694489	DES	n.611T>A n.525T>A c.1137T>A (p.Asp379Glu) n.609T>A n.532T>A c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.736-31T>A (n.736-31T>A) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.867T>A (p.Asp289Glu)
2	g.219421453T>C	CA431284406	DES	n.611T>C n.525T>C c.1137T>C (p.Asp379=) n.609T>C n.532T>C c.1134T>C (p.Asp378=) c.736-31T>C (n.736-31T>C) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.867T>C (p.Asp289=)
2	g.219421453T>G	CA350694488	DES	n.611T>G n.525T>G c.1137T>G (p.Asp379Glu) n.609T>G n.532T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.736-31T>G (n.736-31T>G) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.867T>G (p.Asp289Glu)
2	g.219421454G>A	CA350694491	DES	n.612G>A n.526G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.610G>A n.533G>A c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.736-30G>A (n.736-30G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys)
2	g.219421454G>C	CA350694495	DES	n.612G>C n.526G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.610G>C n.533G>C c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.736-30G>C (n.736-30G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln)
2	g.219421454G>T	CA350694492	DES	n.612G>T n.526G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.610G>T n.533G>T c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.736-30G>T (n.736-30G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter)
2	g.219421455A>C	CA350694501	DES	n.613A>C n.527A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.611A>C n.534A>C c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.736-29A>C (n.736-29A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala)
2	g.219421455A>G	CA350694504	DES	n.613A>G n.527A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.611A>G n.534A>G c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.736-29A>G (n.736-29A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly)
2	g.219421455A>T	CA350694507	DES	n.613A>T n.527A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) n.611A>T n.534A>T c.1136A>T (p.Glu379Val) c.736-29A>T (n.736-29A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.869A>T (p.Glu290Val)

Number of alleles fetched