Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219420588_219420590del	CA2740096446	DES	n.303_305del n.217_219del c.829_831del (p.Ile277del) n.301_303del n.224_226del c.826_828del (p.Ile276del) c.735+242_735+244del (n.735+242_735+244del) c.559_561del (p.Ile187del)	ClinVar
2	g.219420590C>A	CA431427661	DES	n.305C>A n.219C>A c.831C>A (p.Ile277=) n.303C>A n.226C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.735+244C>A (n.735+244C>A) c.561C>A (p.Ile187=)	COSMIC
2	g.219420590C>G	CA350691382	DES	n.305C>G n.219C>G c.831C>G (p.Ile277Met) n.303C>G n.226C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.735+244C>G (n.735+244C>G) c.561C>G (p.Ile187Met)
2	g.219420590C>T	CA431427665	DES	n.305C>T n.219C>T c.831C>T (p.Ile277=) n.303C>T n.226C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.735+244C>T (n.735+244C>T) c.561C>T (p.Ile187=)
2	g.219420591C>A	CA431427677	DES	n.306C>A n.220C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.304C>A n.227C>A c.829C>A (p.Arg277=) c.735+245C>A (n.735+245C>A) c.562C>A (p.Arg188=)
2	g.219420591C=	CA1329210901	DES	n.306C= n.220C= c.832C= (p.Arg278=) n.304C= n.227C= c.829C= (p.Arg277=) c.735+245C= (n.735+245C=) c.562C= (p.Arg188=)
2	g.219420591C>G	CA350691385	DES	n.306C>G n.220C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.304C>G n.227C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.735+245C>G (n.735+245C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly)
2	g.219420591C>T	CA308263	DES	n.306C>T n.220C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) n.304C>T n.227C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.735+245C>T (n.735+245C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420592G>A	CA2125162	DES	n.307G>A n.221G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.305G>A n.228G>A c.830G>A (p.Arg277Gln) c.735+246G>A (n.735+246G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420592G>C	CA308319	DES	n.307G>C n.221G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.305G>C n.228G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.735+246G>C (n.735+246G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219420592G=	CA1329210902	DES	n.307G= n.221G= c.833G= (p.Arg278=) n.305G= n.228G= c.830G= (p.Arg277=) c.735+246G= (n.735+246G=) c.563G= (p.Arg188=)
2	g.219420592G>T	CA350691390	DES	n.307G>T n.221G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.305G>T n.228G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.735+246G>T (n.735+246G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu)
2	g.219420593G>A	CA431427681	DES	n.308G>A n.222G>A c.834G>A (p.Arg278=) n.306G>A n.229G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.735+247G>A (n.735+247G>A) c.564G>A (p.Arg188=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420593G>C	CA431427680	DES	n.308G>C n.222G>C c.834G>C (p.Arg278=) n.306G>C n.229G>C c.831G>C (p.Arg277=) c.735+247G>C (n.735+247G>C) c.564G>C (p.Arg188=)	ClinVar
2	g.219420593G=	CA1329210903	DES	n.308G= n.222G= c.834G= (p.Arg278=) n.306G= n.229G= c.831G= (p.Arg277=) c.735+247G= (n.735+247G=) c.564G= (p.Arg188=)
2	g.219420593G>T	CA431427679	DES	n.308G>T n.222G>T c.834G>T (p.Arg278=) n.306G>T n.229G>T c.831G>T (p.Arg277=) c.735+247G>T (n.735+247G>T) c.564G>T (p.Arg188=)
2	g.219420594G>A	CA350691397	DES	n.309G>A n.223G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.307G>A n.230G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.735+248G>A (n.735+248G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr)
2	g.219420594G>C	CA350691400	DES	n.309G>C n.223G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.307G>C n.230G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.735+248G>C (n.735+248G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro)
2	g.219420594G>T	CA350691403	DES	n.309G>T n.223G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.307G>T n.230G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.735+248G>T (n.735+248G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser)
2	g.219420595C>A	CA350691406	DES	n.310C>A n.224C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.308C>A n.231C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.735+249C>A (n.735+249C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp)
2	g.219420595C>G	CA350691409	DES	n.310C>G n.224C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.308C>G n.231C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.735+249C>G (n.735+249C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly)
2	g.219420595C>T	CA350691415	DES	n.310C>T n.224C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.308C>T n.231C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.735+249C>T (n.735+249C>T) c.566C>T (p.Ala189Val)
2	g.219420596T>A	CA431427696	DES	n.311T>A n.225T>A c.837T>A (p.Ala279=) n.309T>A n.232T>A c.834T>A (p.Ala278=) c.735+250T>A (n.735+250T>A) c.567T>A (p.Ala189=)
2	g.219420596T>C	CA2125163	DES	n.311T>C n.225T>C c.837T>C (p.Ala279=) n.309T>C n.232T>C c.834T>C (p.Ala278=) c.735+250T>C (n.735+250T>C) c.567T>C (p.Ala189=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420596T>G	CA431427688	DES	n.311T>G n.225T>G c.837T>G (p.Ala279=) n.309T>G n.232T>G c.834T>G (p.Ala278=) c.735+250T>G (n.735+250T>G) c.567T>G (p.Ala189=)
2	g.219420596T=	CA1329210904	DES	n.311T= n.225T= c.837T= (p.Ala279=) n.309T= n.232T= c.834T= (p.Ala278=) c.735+250T= (n.735+250T=) c.567T= (p.Ala189=)
2	g.219420597C>A	CA350691417	DES	n.312C>A n.226C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.310C>A n.233C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.735+251C>A (n.735+251C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys)
2	g.219420597C>G	CA350691420	DES	n.312C>G n.226C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.310C>G n.233C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.735+251C>G (n.735+251C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu)
2	g.219420597C>T	CA350691418	DES	n.312C>T n.226C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.310C>T n.233C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.735+251C>T (n.735+251C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter)
2	g.219420598A=	CA1329210905	DES	n.313A= n.227A= c.839A= (p.Gln280=) n.311A= n.234A= c.836A= (p.Gln279=) c.735+252A= (n.735+252A=) c.569A= (p.Gln190=)
2	g.219420598A>C	CA350691422	DES	n.313A>C n.227A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.311A>C n.234A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.735+252A>C (n.735+252A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro)
2	g.219420598A>G	CA2125164	DES	n.313A>G n.227A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.311A>G n.234A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.735+252A>G (n.735+252A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420598A>T	CA350691426	DES	n.313A>T n.227A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.311A>T n.234A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.735+252A>T (n.735+252A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu)
2	g.219420599G>A	CA431427697	DES	n.314G>A n.228G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.312G>A n.235G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.735+253G>A (n.735+253G>A) c.570G>A (p.Gln190=)	ClinVar dbSNP
2	g.219420599G>C	CA350691431	DES	n.314G>C n.228G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.312G>C n.235G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.735+253G>C (n.735+253G>C) c.570G>C (p.Gln190His)	ClinVar dbSNP
2	g.219420599G=	CA1329210906	DES	n.314G= n.228G= c.840G= (p.Gln280=) n.312G= n.235G= c.837G= (p.Gln279=) c.735+253G= (n.735+253G=) c.570G= (p.Gln190=)
2	g.219420599G>T	CA350691434	DES	n.314G>T n.228G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.312G>T n.235G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.735+253G>T (n.735+253G>T) c.570G>T (p.Gln190His)
2	g.219420600T>A	CA350691439	DES	n.315T>A n.229T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.313T>A n.236T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.735+254T>A (n.735+254T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn)	ClinVar
2	g.219420600T>C	CA350691440	DES	n.315T>C n.229T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.313T>C n.236T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.735+254T>C (n.735+254T>C) c.571T>C (p.Tyr191His)
2	g.219420600T>G	CA350691443	DES	n.315T>G n.229T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.313T>G n.236T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.735+254T>G (n.735+254T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp)
2	g.219420601A>C	CA350691448	DES	n.316A>C n.230A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.314A>C n.237A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.735+255A>C (n.735+255A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser)
2	g.219420601A>G	CA350691450	DES	n.316A>G n.230A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.314A>G n.237A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.735+255A>G (n.735+255A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys)	gnomAD v4
2	g.219420601A>T	CA350691454	DES	n.316A>T n.230A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.314A>T n.237A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.735+255A>T (n.735+255A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe)
2	g.219420602T>A	CA350691458	DES	n.317T>A n.231T>A c.843T>A (p.Tyr281Ter) n.315T>A n.238T>A c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.735+256T>A (n.735+256T>A) c.573T>A (p.Tyr191Ter)
2	g.219420602T>C	CA431427704	DES	n.317T>C n.231T>C c.843T>C (p.Tyr281=) n.315T>C n.238T>C c.840T>C (p.Tyr280=) c.735+256T>C (n.735+256T>C) c.573T>C (p.Tyr191=)
2	g.219420602T>G	CA350691460	DES	n.317T>G n.231T>G c.843T>G (p.Tyr281Ter) n.315T>G n.238T>G c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.735+256T>G (n.735+256T>G) c.573T>G (p.Tyr191Ter)
2	g.219420603G>A	CA350691466	DES	n.318G>A n.232G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.316G>A n.239G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.735+257G>A (n.735+257G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219420603G>C	CA350691473	DES	n.318G>C n.232G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.316G>C n.239G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.735+257G>C (n.735+257G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln)
2	g.219420603G>T	CA350691468	DES	n.318G>T n.232G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.316G>T n.239G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.735+257G>T (n.735+257G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter)
2	g.219420604A>C	CA350691475	DES	n.319A>C n.233A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.317A>C n.240A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.735+258A>C (n.735+258A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala)
2	g.219420604A>G	CA350691478	DES	n.319A>G n.233A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.317A>G n.240A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.735+258A>G (n.735+258A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly)	ClinVar
2	g.219420604A>T	CA350691480	DES	n.319A>T n.233A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.317A>T n.240A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.735+258A>T (n.735+258A>T) c.575A>T (p.Glu192Val)
2	g.219420605G>A	CA431427714	DES	n.320G>A n.234G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.318G>A n.241G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.735+259G>A (n.735+259G>A) c.576G>A (p.Glu192=)
2	g.219420605G>C	CA350691483	DES	n.320G>C n.234G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.318G>C n.241G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.735+259G>C (n.735+259G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp)
2	g.219420605G>T	CA350691486	DES	n.320G>T n.234G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.318G>T n.241G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) c.735+259G>T (n.735+259G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp)
2	g.219420606A>C	CA350691497	DES	n.321A>C n.235A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.319A>C n.242A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.735+260A>C (n.735+260A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro)
2	g.219420606A>G	CA350691494	DES	n.321A>G n.235A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.319A>G n.242A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.735+260A>G (n.735+260A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219420606A>T	CA350691489	DES	n.321A>T n.235A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.319A>T n.242A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.735+260A>T (n.735+260A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser)
2	g.219420607C>A	CA350691501	DES	n.322C>A n.236C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.320C>A n.243C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.735+261C>A (n.735+261C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn)
2	g.219420607C>G	CA350691504	DES	n.322C>G n.236C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.320C>G n.243C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.735+261C>G (n.735+261C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser)
2	g.219420607C>T	CA350691506	DES	n.322C>T n.236C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.320C>T n.243C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.735+261C>T (n.735+261C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile)
2	g.219420608C>A	CA431427722	DES	n.323C>A n.237C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.321C>A n.244C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.735+262C>A (n.735+262C>A) c.579C>A (p.Thr193=)
2	g.219420608C>G	CA431427724	DES	n.323C>G n.237C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.321C>G n.244C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.735+262C>G (n.735+262C>G) c.579C>G (p.Thr193=)	gnomAD v4
2	g.219420608C>T	CA431427725	DES	n.323C>T n.237C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.321C>T n.244C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.735+262C>T (n.735+262C>T) c.579C>T (p.Thr193=)
2	g.219420609A=	CA1329210907	DES	n.324A= n.238A= c.850A= (p.Ile284=) n.322A= n.245A= c.847A= (p.Ile283=) c.735+263A= (n.735+263A=) c.580A= (p.Ile194=)
2	g.219420609A>C	CA350691510	DES	n.324A>C n.238A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.322A>C n.245A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.735+263A>C (n.735+263A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu)
2	g.219420609A>G	CA350691513	DES	n.324A>G n.238A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.322A>G n.245A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.735+263A>G (n.735+263A>G) c.580A>G (p.Ile194Val)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420609A>T	CA350691514	DES	n.324A>T n.238A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.322A>T n.245A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.735+263A>T (n.735+263A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe)
2	g.219420610T>A	CA350691517	DES	n.325T>A n.239T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.323T>A n.246T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.735+264T>A (n.735+264T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn)
2	g.219420610T>C	CA350691526	DES	n.325T>C n.239T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.323T>C n.246T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.735+264T>C (n.735+264T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr)
2	g.219420610T>G	CA350691523	DES	n.325T>G n.239T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.323T>G n.246T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.735+264T>G (n.735+264T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser)
2	g.219420611C>A	CA431427730	DES	n.326C>A n.240C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.324C>A n.247C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.735+265C>A (n.735+265C>A) c.582C>A (p.Ile194=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420611C=	CA1329210908	DES	n.326C= n.240C= c.852C= (p.Ile284=) n.324C= n.247C= c.849C= (p.Ile283=) c.735+265C= (n.735+265C=) c.582C= (p.Ile194=)
2	g.219420611C>G	CA350691535	DES	n.326C>G n.240C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.324C>G n.247C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.735+265C>G (n.735+265C>G) c.582C>G (p.Ile194Met)
2	g.219420611C>T	CA431427731	DES	n.326C>T n.240C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.324C>T n.247C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.735+265C>T (n.735+265C>T) c.582C>T (p.Ile194=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420612G>A	CA10576590	DES	n.327G>A n.241G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.325G>A n.248G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.735+266G>A (n.735+266G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420612G>C	CA350691540	DES	n.327G>C n.241G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.325G>C n.248G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.735+266G>C (n.735+266G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro)
2	g.219420612G=	CA1329210909	DES	n.327G= n.241G= c.853G= (p.Ala285=) n.325G= n.248G= c.850G= (p.Ala284=) c.735+266G= (n.735+266G=) c.583G= (p.Ala195=)
2	g.219420612G>T	CA350691544	DES	n.327G>T n.241G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.325G>T n.248G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.735+266G>T (n.735+266G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser)
2	g.219420613C>A	CA350691549	DES	n.328C>A n.242C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) n.326C>A n.249C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.735+267C>A (n.735+267C>A) c.584C>A (p.Ala195Glu)
2	g.219420613C=	CA1329210910	DES	n.328C= n.242C= c.854C= (p.Ala285=) n.326C= n.249C= c.851C= (p.Ala284=) c.735+267C= (n.735+267C=) c.584C= (p.Ala195=)
2	g.219420613C>G	CA350691553	DES	n.328C>G n.242C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.326C>G n.249C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.735+267C>G (n.735+267C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly)	ClinVar
2	g.219420613C>T	CA350691558	DES	n.328C>T n.242C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.326C>T n.249C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.735+267C>T (n.735+267C>T) c.584C>T (p.Ala195Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420614G>A	CA2125165	DES	n.329G>A n.243G>A c.855G>A (p.Ala285=) n.327G>A n.250G>A c.852G>A (p.Ala284=) c.735+268G>A (n.735+268G>A) c.585G>A (p.Ala195=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420614G>C	CA431427743	DES	n.329G>C n.243G>C c.855G>C (p.Ala285=) n.327G>C n.250G>C c.852G>C (p.Ala284=) c.735+268G>C (n.735+268G>C) c.585G>C (p.Ala195=)	gnomAD v4
2	g.219420614G=	CA1329210911	DES	n.329G= n.243G= c.855G= (p.Ala285=) n.327G= n.250G= c.852G= (p.Ala284=) c.735+268G= (n.735+268G=) c.585G= (p.Ala195=)
2	g.219420614G>T	CA431427745	DES	n.329G>T n.243G>T c.855G>T (p.Ala285=) n.327G>T n.250G>T c.852G>T (p.Ala284=) c.735+268G>T (n.735+268G>T) c.585G>T (p.Ala195=)
2	g.219420615G>A	CA350691567	DES	n.330G>A n.244G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.328G>A n.251G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.735+269G>A (n.735+269G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr)
2	g.219420615G>C	CA350691568	DES	n.330G>C n.244G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.328G>C n.251G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.735+269G>C (n.735+269G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro)
2	g.219420615G>T	CA350691569	DES	n.330G>T n.244G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.328G>T n.251G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.735+269G>T (n.735+269G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser)
2	g.219420616C>A	CA350691572	DES	n.331C>A n.245C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.329C>A n.252C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.735+270C>A (n.735+270C>A) c.587C>A (p.Ala196Asp)	dbSNP
2	g.219420616C=	CA1329210912	DES	n.331C= n.245C= c.857C= (p.Ala286=) n.329C= n.252C= c.854C= (p.Ala285=) c.735+270C= (n.735+270C=) c.587C= (p.Ala196=)
2	g.219420616C>G	CA350691579	DES	n.331C>G n.245C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.329C>G n.252C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.735+270C>G (n.735+270C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly)
2	g.219420616C>T	CA350691575	DES	n.331C>T n.245C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.329C>T n.252C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.735+270C>T (n.735+270C>T) c.587C>T (p.Ala196Val)
2	g.219420617T>A	CA431427750	DES	n.332T>A n.246T>A c.858T>A (p.Ala286=) n.330T>A n.253T>A c.855T>A (p.Ala285=) c.735+271T>A (n.735+271T>A) c.588T>A (p.Ala196=)
2	g.219420617T>C	CA431427751	DES	n.332T>C n.246T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.330T>C n.253T>C c.855T>C (p.Ala285=) c.735+271T>C (n.735+271T>C) c.588T>C (p.Ala196=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420617T>G	CA431427753	DES	n.332T>G n.246T>G c.858T>G (p.Ala286=) n.330T>G n.253T>G c.855T>G (p.Ala285=) c.735+271T>G (n.735+271T>G) c.588T>G (p.Ala196=)
2	g.219420618A>C	CA350691584	DES	n.333A>C n.247A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) n.331A>C n.254A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.735+272A>C (n.735+272A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln)
2	g.219420618A>G	CA350691606	DES	n.333A>G n.247A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) n.331A>G n.254A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.735+272A>G (n.735+272A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu)	gnomAD v4
2	g.219420618A>T	CA350691603	DES	n.333A>T n.247A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) n.331A>T n.254A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.735+272A>T (n.735+272A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter)
2	g.219420619A>C	CA350691620	DES	n.334A>C n.248A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) n.332A>C n.255A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.735+273A>C (n.735+273A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr)
2	g.219420619A>G	CA350691623	DES	n.334A>G n.248A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) n.332A>G n.255A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.735+273A>G (n.735+273A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg)
2	g.219420619A>T	CA350691631	DES	n.334A>T n.248A>T c.860A>T (p.Lys287Met) n.332A>T n.255A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.735+273A>T (n.735+273A>T) c.590A>T (p.Lys197Met)
2	g.219420620G>A	CA431427761	DES	n.335G>A n.249G>A c.861G>A (p.Lys287=) n.333G>A n.256G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.735+274G>A (n.735+274G>A) c.591G>A (p.Lys197=)
2	g.219420620G>C	CA350691634	DES	n.335G>C n.249G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) n.333G>C n.256G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.735+274G>C (n.735+274G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn)
2	g.219420620G>T	CA350691637	DES	n.335G>T n.249G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) n.333G>T n.256G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.735+274G>T (n.735+274G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn)
2	g.219420621A>C	CA350691643	DES	n.336A>C n.250A>C c.862A>C (p.Asn288His) n.334A>C n.257A>C c.859A>C (p.Asn287His) c.735+275A>C (n.735+275A>C) c.592A>C (p.Asn198His)
2	g.219420621A>G	CA350691646	DES	n.336A>G n.250A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) n.334A>G n.257A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) c.735+275A>G (n.735+275A>G) c.592A>G (p.Asn198Asp)	gnomAD v4
2	g.219420621A>T	CA350691653	DES	n.336A>T n.250A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.334A>T n.257A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.735+275A>T (n.735+275A>T) c.592A>T (p.Asn198Tyr)
2	g.219420622A=	CA1329210913	DES	n.337A= n.251A= c.863A= (p.Asn288=) n.335A= n.258A= c.860A= (p.Asn287=) c.735+276A= (n.735+276A=) c.593A= (p.Asn198=)
2	g.219420622A>C	CA350691658	DES	n.337A>C n.251A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) n.335A>C n.258A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) c.735+276A>C (n.735+276A>C) c.593A>C (p.Asn198Thr)
2	g.219420622A>G	CA2125166	DES	n.337A>G n.251A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) n.335A>G n.258A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) c.735+276A>G (n.735+276A>G) c.593A>G (p.Asn198Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420622A>T	CA350691664	DES	n.337A>T n.251A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) n.335A>T n.258A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) c.735+276A>T (n.735+276A>T) c.593A>T (p.Asn198Ile)
2	g.219420623C>A	CA350691670	DES	n.338C>A n.252C>A c.864C>A (p.Asn288Lys) n.336C>A n.259C>A c.861C>A (p.Asn287Lys) c.735+277C>A (n.735+277C>A) c.594C>A (p.Asn198Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420623C=	CA1329210914	DES	n.338C= n.252C= c.864C= (p.Asn288=) n.336C= n.259C= c.861C= (p.Asn287=) c.735+277C= (n.735+277C=) c.594C= (p.Asn198=)
2	g.219420623C>G	CA350691672	DES	n.338C>G n.252C>G c.864C>G (p.Asn288Lys) n.336C>G n.259C>G c.861C>G (p.Asn287Lys) c.735+277C>G (n.735+277C>G) c.594C>G (p.Asn198Lys)
2	g.219420623C>T	CA431427768	DES	n.338C>T n.252C>T c.864C>T (p.Asn288=) n.336C>T n.259C>T c.861C>T (p.Asn287=) c.735+277C>T (n.735+277C>T) c.594C>T (p.Asn198=)
2	g.219420624A>C	CA350691681	DES	n.339A>C n.253A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.337A>C n.260A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.735+278A>C (n.735+278A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu)
2	g.219420624A>G	CA350691694	DES	n.339A>G n.253A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.337A>G n.260A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.735+278A>G (n.735+278A>G) c.595A>G (p.Ile199Val)
2	g.219420624A>T	CA350691690	DES	n.339A>T n.253A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.337A>T n.260A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.735+278A>T (n.735+278A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe)
2	g.219420625T>A	CA350691698	DES	n.340T>A n.254T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.338T>A n.261T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.735+279T>A (n.735+279T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn)
2	g.219420625T>C	CA350691701	DES	n.340T>C n.254T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.338T>C n.261T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.735+279T>C (n.735+279T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr)
2	g.219420625T>G	CA350691707	DES	n.340T>G n.254T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.338T>G n.261T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.735+279T>G (n.735+279T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser)
2	g.219420626T>A	CA431427771	DES	n.341T>A n.255T>A c.867T>A (p.Ile289=) n.339T>A n.262T>A c.864T>A (p.Ile288=) c.735+280T>A (n.735+280T>A) c.597T>A (p.Ile199=)
2	g.219420626T>C	CA431427774	DES	n.341T>C n.255T>C c.867T>C (p.Ile289=) n.339T>C n.262T>C c.864T>C (p.Ile288=) c.735+280T>C (n.735+280T>C) c.597T>C (p.Ile199=)	gnomAD v4
2	g.219420626T>G	CA350691712	DES	n.341T>G n.255T>G c.867T>G (p.Ile289Met) n.339T>G n.262T>G c.864T>G (p.Ile288Met) c.735+280T>G (n.735+280T>G) c.597T>G (p.Ile199Met)
2	g.219420627T>A	CA350691718	DES	n.342T>A n.256T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.340T>A n.263T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.735+281T>A (n.735+281T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr)
2	g.219420627T>C	CA350691721	DES	n.342T>C n.256T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.340T>C n.263T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.735+281T>C (n.735+281T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro)
2	g.219420627T>G	CA350691725	DES	n.342T>G n.256T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.340T>G n.263T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.735+281T>G (n.735+281T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala)
2	g.219420628C>A	CA65982804	DES	n.343C>A n.257C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.341C>A n.264C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.735+282C>A (n.735+282C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420628C=	CA1329210915	DES	n.343C= n.257C= c.869C= (p.Ser290=) n.341C= n.264C= c.866C= (p.Ser289=) c.735+282C= (n.735+282C=) c.599C= (p.Ser200=)
2	g.219420628C>G	CA350691730	DES	n.343C>G n.257C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) n.341C>G n.264C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.735+282C>G (n.735+282C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys)	ClinVar
2	g.219420628C>T	CA350691733	DES	n.343C>T n.257C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) n.341C>T n.264C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.735+282C>T (n.735+282C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420629T>A	CA431427779	DES	n.344T>A n.258T>A c.870T>A (p.Ser290=) n.342T>A n.265T>A c.867T>A (p.Ser289=) c.735+283T>A (n.735+283T>A) c.600T>A (p.Ser200=)
2	g.219420629T>C	CA431427780	DES	n.344T>C n.258T>C c.870T>C (p.Ser290=) n.342T>C n.265T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.735+283T>C (n.735+283T>C) c.600T>C (p.Ser200=)
2	g.219420629T>G	CA431427782	DES	n.344T>G n.258T>G c.870T>G (p.Ser290=) n.342T>G n.265T>G c.867T>G (p.Ser289=) c.735+283T>G (n.735+283T>G) c.600T>G (p.Ser200=)
2	g.219420630G>A	CA350691741	DES	n.345G>A n.259G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) n.343G>A n.266G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.735+284G>A (n.735+284G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420630G>C	CA350691740	DES	n.345G>C n.259G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) n.343G>C n.266G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.735+284G>C (n.735+284G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln)
2	g.219420630G>T	CA350691736	DES	n.345G>T n.259G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) n.343G>T n.266G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.735+284G>T (n.735+284G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter)
2	g.219420631A>C	CA350691742	DES	n.346A>C n.260A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) n.344A>C n.267A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.735+285A>C (n.735+285A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala)
2	g.219420631A>G	CA350691743	DES	n.346A>G n.260A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) n.344A>G n.267A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.735+285A>G (n.735+285A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly)
2	g.219420631A>T	CA350691744	DES	n.346A>T n.260A>T c.872A>T (p.Glu291Val) n.344A>T n.267A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.735+285A>T (n.735+285A>T) c.602A>T (p.Glu201Val)
2	g.219420632A>C	CA350691749	DES	n.347A>C n.261A>C c.873A>C (p.Glu291Asp) n.345A>C n.268A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.735+286A>C (n.735+286A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp)
2	g.219420632A>G	CA431427786	DES	n.347A>G n.261A>G c.873A>G (p.Glu291=) n.345A>G n.268A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.735+286A>G (n.735+286A>G) c.603A>G (p.Glu201=)
2	g.219420632A>T	CA350691754	DES	n.347A>T n.261A>T c.873A>T (p.Glu291Asp) n.345A>T n.268A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.735+286A>T (n.735+286A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp)
2	g.219420633G>A	CA350691782	DES	n.348G>A n.262G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) n.346G>A n.269G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.735+287G>A (n.735+287G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr)
2	g.219420633G>C	CA350691766	DES	n.348G>C n.262G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) n.346G>C n.269G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.735+287G>C (n.735+287G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro)
2	g.219420633G>T	CA350691762	DES	n.348G>T n.262G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.346G>T n.269G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.735+287G>T (n.735+287G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser)
2	g.219420634C>A	CA350691793	DES	n.349C>A n.263C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) n.347C>A n.270C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.735+288C>A (n.735+288C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp)
2	g.219420634C=	CA1329210916	DES	n.349C= n.263C= c.875C= (p.Ala292=) n.347C= n.270C= c.872C= (p.Ala291=) c.735+288C= (n.735+288C=) c.605C= (p.Ala202=)
2	g.219420634C>G	CA2125167	DES	n.349C>G n.263C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) n.347C>G n.270C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.735+288C>G (n.735+288C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420634C>T	CA350691799	DES	n.349C>T n.263C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.347C>T n.270C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.735+288C>T (n.735+288C>T) c.605C>T (p.Ala202Val)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420635T>A	CA431427790	DES	n.350T>A n.264T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.348T>A n.271T>A c.873T>A (p.Ala291=) c.735+289T>A (n.735+289T>A) c.606T>A (p.Ala202=)
2	g.219420635T>C	CA431427791	DES	n.350T>C n.264T>C c.876T>C (p.Ala292=) n.348T>C n.271T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.735+289T>C (n.735+289T>C) c.606T>C (p.Ala202=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219420635T>G	CA431427793	DES	n.350T>G n.264T>G c.876T>G (p.Ala292=) n.348T>G n.271T>G c.873T>G (p.Ala291=) c.735+289T>G (n.735+289T>G) c.606T>G (p.Ala202=)
2	g.219420636G>A	CA350691803	DES	n.351G>A n.265G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.349G>A n.272G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.735+290G>A (n.735+290G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys)
2	g.219420636G>C	CA350691806	DES	n.351G>C n.265G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.349G>C n.272G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.735+290G>C (n.735+290G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln)
2	g.219420636G>T	CA350691810	DES	n.351G>T n.265G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.349G>T n.272G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.735+290G>T (n.735+290G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter)
2	g.219420637A>C	CA350691815	DES	n.352A>C n.266A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.350A>C n.273A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.735+291A>C (n.735+291A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala)
2	g.219420637A>G	CA350691821	DES	n.352A>G n.266A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.350A>G n.273A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.735+291A>G (n.735+291A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly)
2	g.219420637A>T	CA350691817	DES	n.352A>T n.266A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.350A>T n.273A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.735+291A>T (n.735+291A>T) c.608A>T (p.Glu203Val)
2	g.219420638G>A	CA431427797	DES	n.353G>A n.267G>A c.879G>A (p.Glu293=) n.351G>A n.274G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.735+292G>A (n.735+292G>A) c.609G>A (p.Glu203=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420638G>C	CA350691826	DES	n.353G>C n.267G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) n.351G>C n.274G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.735+292G>C (n.735+292G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp)
2	g.219420638G=	CA1329210917	DES	n.353G= n.267G= c.879G= (p.Glu293=) n.351G= n.274G= c.876G= (p.Glu292=) c.735+292G= (n.735+292G=) c.609G= (p.Glu203=)
2	g.219420638G>T	CA350691830	DES	n.353G>T n.267G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) n.351G>T n.274G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.735+292G>T (n.735+292G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp)
2	g.219420639G>A	CA350691833	DES	n.354G>A n.268G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.352G>A n.275G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.735+293G>A (n.735+293G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420639G>C	CA350691837	DES	n.354G>C n.268G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.352G>C n.275G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.735+293G>C (n.735+293G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln)
2	g.219420639G=	CA1329210918	DES	n.354G= n.268G= c.880G= (p.Glu294=) n.352G= n.275G= c.877G= (p.Glu293=) c.735+293G= (n.735+293G=) c.610G= (p.Glu204=)
2	g.219420639G>T	CA350691841	DES	n.354G>T n.268G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.352G>T n.275G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.735+293G>T (n.735+293G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter)
2	g.219420640A>C	CA350691850	DES	n.355A>C n.269A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.353A>C n.276A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.735+294A>C (n.735+294A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala)
2	g.219420640A>G	CA350691854	DES	n.355A>G n.269A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.353A>G n.276A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.735+294A>G (n.735+294A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly)
2	g.219420640A>T	CA350691864	DES	n.355A>T n.269A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.353A>T n.276A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.735+294A>T (n.735+294A>T) c.611A>T (p.Glu204Val)
2	g.219420641G>A	CA431427804	DES	n.356G>A n.270G>A c.882G>A (p.Glu294=) n.354G>A n.277G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.735+295G>A (n.735+295G>A) c.612G>A (p.Glu204=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420641G>C	CA350691869	DES	n.356G>C n.270G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) n.354G>C n.277G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.735+295G>C (n.735+295G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp)
2	g.219420641G=	CA1329210919	DES	n.356G= n.270G= c.882G= (p.Glu294=) n.354G= n.277G= c.879G= (p.Glu293=) c.735+295G= (n.735+295G=) c.612G= (p.Glu204=)
2	g.219420641G>T	CA350691873	DES	n.356G>T n.270G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) n.354G>T n.277G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.735+295G>T (n.735+295G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp)
2	g.219420642T>A	CA350691887	DES	n.357T>A n.271T>A c.883T>A (p.Trp295Arg) n.355T>A n.278T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) c.735+296T>A (n.735+296T>A) c.613T>A (p.Trp205Arg)
2	g.219420642T>C	CA350691878	DES	n.357T>C n.271T>C c.883T>C (p.Trp295Arg) n.355T>C n.278T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) c.735+296T>C (n.735+296T>C) c.613T>C (p.Trp205Arg)	ClinVar
2	g.219420642T>G	CA308266	DES	n.357T>G n.271T>G c.883T>G (p.Trp295Gly) n.355T>G n.278T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) c.735+296T>G (n.735+296T>G) c.613T>G (p.Trp205Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420642T=	CA1329210920	DES	n.357T= n.271T= c.883T= (p.Trp295=) n.355T= n.278T= c.880T= (p.Trp294=) c.735+296T= (n.735+296T=) c.613T= (p.Trp205=)
2	g.219420643G>A	CA350691889	DES	n.358G>A n.272G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) n.356G>A n.279G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) c.735+297G>A (n.735+297G>A) c.614G>A (p.Trp205Ter)	gnomAD v4
2	g.219420643G>C	CA350691894	DES	n.358G>C n.272G>C c.884G>C (p.Trp295Ser) n.356G>C n.279G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) c.735+297G>C (n.735+297G>C) c.614G>C (p.Trp205Ser)
2	g.219420643G>T	CA350691891	DES	n.358G>T n.272G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) n.356G>T n.279G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) c.735+297G>T (n.735+297G>T) c.614G>T (p.Trp205Leu)	gnomAD v4
2	g.219420644G>A	CA65982808	DES	n.359G>A n.273G>A c.885G>A (p.Trp295Ter) n.357G>A n.280G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) c.735+298G>A (n.735+298G>A) c.615G>A (p.Trp205Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420644G>C	CA350691900	DES	n.359G>C n.273G>C c.885G>C (p.Trp295Cys) n.357G>C n.280G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) c.735+298G>C (n.735+298G>C) c.615G>C (p.Trp205Cys)
2	g.219420644G=	CA1329210921	DES	n.359G= n.273G= c.885G= (p.Trp295=) n.357G= n.280G= c.882G= (p.Trp294=) c.735+298G= (n.735+298G=) c.615G= (p.Trp205=)
2	g.219420644G>T	CA350691898	DES	n.359G>T n.273G>T c.885G>T (p.Trp295Cys) n.357G>T n.280G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) c.735+298G>T (n.735+298G>T) c.615G>T (p.Trp205Cys)
2	g.219420645T>A	CA350691902	DES	n.360T>A n.274T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.358T>A n.281T>A c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.735+299T>A (n.735+299T>A) c.616T>A (p.Tyr206Asn)
2	g.219420645T>C	CA350691907	DES	n.360T>C n.274T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.358T>C n.281T>C c.883T>C (p.Tyr295His) c.735+299T>C (n.735+299T>C) c.616T>C (p.Tyr206His)	ClinVar dbSNP
2	g.219420645T>G	CA350691911	DES	n.360T>G n.274T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.358T>G n.281T>G c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.735+299T>G (n.735+299T>G) c.616T>G (p.Tyr206Asp)
2	g.219420646A>C	CA350691914	DES	n.361A>C n.275A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.359A>C n.282A>C c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.735+300A>C (n.735+300A>C) c.617A>C (p.Tyr206Ser)
2	g.219420646A>G	CA350691915	DES	n.361A>G n.275A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.359A>G n.282A>G c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.735+300A>G (n.735+300A>G) c.617A>G (p.Tyr206Cys)
2	g.219420646A>T	CA350691916	DES	n.361A>T n.275A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.359A>T n.282A>T c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.735+300A>T (n.735+300A>T) c.617A>T (p.Tyr206Phe)
2	g.219420647C>A	CA350691918	DES	n.362C>A n.276C>A c.888C>A (p.Tyr296Ter) n.360C>A n.283C>A c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.735+301C>A (n.735+301C>A) c.618C>A (p.Tyr206Ter)
2	g.219420647C>G	CA350691920	DES	n.362C>G n.276C>G c.888C>G (p.Tyr296Ter) n.360C>G n.283C>G c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.735+301C>G (n.735+301C>G) c.618C>G (p.Tyr206Ter)
2	g.219420647C>T	CA431427825	DES	n.362C>T n.276C>T c.888C>T (p.Tyr296=) n.360C>T n.283C>T c.885C>T (p.Tyr295=) c.735+301C>T (n.735+301C>T) c.618C>T (p.Tyr206=)
2	g.219420648A=	CA1329210922	DES	n.363A= n.277A= c.889A= (p.Lys297=) n.361A= n.284A= c.886A= (p.Lys296=) c.735+302A= (n.735+302A=) c.619A= (p.Lys207=)
2	g.219420648A>C	CA350691923	DES	n.363A>C n.277A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) n.361A>C n.284A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) c.735+302A>C (n.735+302A>C) c.619A>C (p.Lys207Gln)	dbSNP
2	g.219420648A>G	CA350691932	DES	n.363A>G n.277A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) n.361A>G n.284A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) c.735+302A>G (n.735+302A>G) c.619A>G (p.Lys207Glu)
2	g.219420648A>T	CA350691937	DES	n.363A>T n.277A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) n.361A>T n.284A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) c.735+302A>T (n.735+302A>T) c.619A>T (p.Lys207Ter)
2	g.219420649A>C	CA350691944	DES	n.364A>C n.278A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) n.362A>C n.285A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) c.735+303A>C (n.735+303A>C) c.620A>C (p.Lys207Thr)
2	g.219420649A>G	CA350691940	DES	n.364A>G n.278A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) n.362A>G n.285A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) c.735+303A>G (n.735+303A>G) c.620A>G (p.Lys207Arg)
2	g.219420649A>T	CA350691942	DES	n.364A>T n.278A>T c.890A>T (p.Lys297Met) n.362A>T n.285A>T c.887A>T (p.Lys296Met) c.735+303A>T (n.735+303A>T) c.620A>T (p.Lys207Met)
2	g.219420650G>A	CA2125168	DES	n.365G>A n.279G>A c.891G>A (p.Lys297=) n.363G>A n.286G>A c.888G>A (p.Lys296=) c.735+304G>A (n.735+304G>A) c.621G>A (p.Lys207=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420650G>C	CA350691948	DES	n.365G>C n.279G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) n.363G>C n.286G>C c.888G>C (p.Lys296Asn) c.735+304G>C (n.735+304G>C) c.621G>C (p.Lys207Asn)
2	g.219420650G=	CA1329210923	DES	n.365G= n.279G= c.891G= (p.Lys297=) n.363G= n.286G= c.888G= (p.Lys296=) c.735+304G= (n.735+304G=) c.621G= (p.Lys207=)
2	g.219420650G>T	CA350691960	DES	n.365G>T n.279G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) n.363G>T n.286G>T c.888G>T (p.Lys296Asn) c.735+304G>T (n.735+304G>T) c.621G>T (p.Lys207Asn)	gnomAD v4
2	g.219420651T>A	CA350691962	DES	n.366T>A n.280T>A c.892T>A (p.Ser298Thr) n.364T>A n.287T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.735+305T>A (n.735+305T>A) c.622T>A (p.Ser208Thr)
2	g.219420651T>C	CA350691966	DES	n.366T>C n.280T>C c.892T>C (p.Ser298Pro) n.364T>C n.287T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.735+305T>C (n.735+305T>C) c.622T>C (p.Ser208Pro)
2	g.219420651T>G	CA350691969	DES	n.366T>G n.280T>G c.892T>G (p.Ser298Ala) n.364T>G n.287T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.735+305T>G (n.735+305T>G) c.622T>G (p.Ser208Ala)
2	g.219420652C>A	CA350691971	DES	n.367C>A n.281C>A c.893C>A (p.Ser298Ter) n.365C>A n.288C>A c.890C>A (p.Ser297Ter) c.735+306C>A (n.735+306C>A) c.623C>A (p.Ser208Ter)
2	g.219420652C=	CA1329210924	DES	n.367C= n.281C= c.893C= (p.Ser298=) n.365C= n.288C= c.890C= (p.Ser297=) c.735+306C= (n.735+306C=) c.623C= (p.Ser208=)
2	g.219420652C>G	CA350691975	DES	n.367C>G n.281C>G c.893C>G (p.Ser298Trp) n.365C>G n.288C>G c.890C>G (p.Ser297Trp) c.735+306C>G (n.735+306C>G) c.623C>G (p.Ser208Trp)	gnomAD v4
2	g.219420652C>T	CA217093	DES	n.367C>T n.281C>T c.893C>T (p.Ser298Leu) n.365C>T n.288C>T c.890C>T (p.Ser297Leu) c.735+306C>T (n.735+306C>T) c.623C>T (p.Ser208Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420653_219420654insCAAATTGAAGCG	CA2663249812	DES	n.368_369insCAAATTGAAGCG n.282_283insCAAATTGAAGCG c.894_895insCAAATTGAAGCG (p.Ser298_Lys299insGlnIleGluAla) n.366_367insCAAATTGAAGCG n.289_290insCAAATTGAAGCG c.891_892insCAAATTGAAGCG (p.Ser297_Lys298insGlnIleGluAla) c.735+307_735+308insCAAATTGAAGCG (n.735+307_735+308insCAAATTGAAGCG) c.624_625insCAAATTGAAGCG (p.Ser208_Lys209insGlnIleGluAla)	gnomAD v4
2	g.219420653G>A	CA2125169	DES	n.368G>A n.282G>A c.894G>A (p.Ser298=) n.366G>A n.289G>A c.891G>A (p.Ser297=) c.735+307G>A (n.735+307G>A) c.624G>A (p.Ser208=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420653G>C	CA431427835	DES	n.368G>C n.282G>C c.894G>C (p.Ser298=) n.366G>C n.289G>C c.891G>C (p.Ser297=) c.735+307G>C (n.735+307G>C) c.624G>C (p.Ser208=)
2	g.219420653G=	CA1329210925	DES	n.368G= n.282G= c.894G= (p.Ser298=) n.366G= n.289G= c.891G= (p.Ser297=) c.735+307G= (n.735+307G=) c.624G= (p.Ser208=)
2	g.219420653G>T	CA431427836	DES	n.368G>T n.282G>T c.894G>T (p.Ser298=) n.366G>T n.289G>T c.891G>T (p.Ser297=) c.735+307G>T (n.735+307G>T) c.624G>T (p.Ser208=)	COSMIC
2	g.219420654A>C	CA350691992	DES	n.369A>C n.283A>C c.895A>C (p.Lys299Gln) n.367A>C n.290A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.735+308A>C (n.735+308A>C) c.625A>C (p.Lys209Gln)
2	g.219420654A>G	CA350691995	DES	n.369A>G n.283A>G c.895A>G (p.Lys299Glu) n.367A>G n.290A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.735+308A>G (n.735+308A>G) c.625A>G (p.Lys209Glu)
2	g.219420654A>T	CA350691985	DES	n.369A>T n.283A>T c.895A>T (p.Lys299Ter) n.367A>T n.290A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.735+308A>T (n.735+308A>T) c.625A>T (p.Lys209Ter)
2	g.219420655A>C	CA350691999	DES	n.370A>C n.284A>C c.896A>C (p.Lys299Thr) n.368A>C n.291A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.735+309A>C (n.735+309A>C) c.626A>C (p.Lys209Thr)
2	g.219420655A>G	CA350692003	DES	n.370A>G n.284A>G c.896A>G (p.Lys299Arg) n.368A>G n.291A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.735+309A>G (n.735+309A>G) c.626A>G (p.Lys209Arg)
2	g.219420655A>T	CA350692006	DES	n.370A>T n.284A>T c.896A>T (p.Lys299Met) n.368A>T n.291A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.735+309A>T (n.735+309A>T) c.626A>T (p.Lys209Met)
2	g.219420656G>A	CA431427846	DES	n.371G>A n.285G>A c.897G>A (p.Lys299=) n.369G>A n.292G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.735+310G>A (n.735+310G>A) c.627G>A (p.Lys209=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420656G>C	CA350692010	DES	n.371G>C n.285G>C c.897G>C (p.Lys299Asn) n.369G>C n.292G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.735+310G>C (n.735+310G>C) c.627G>C (p.Lys209Asn)	gnomAD v4
2	g.219420656G=	CA1329210926	DES	n.371G= n.285G= c.897G= (p.Lys299=) n.369G= n.292G= c.894G= (p.Lys298=) c.735+310G= (n.735+310G=) c.627G= (p.Lys209=)
2	g.219420656G>T	CA350692014	DES	n.371G>T n.285G>T c.897G>T (p.Lys299Asn) n.369G>T n.292G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.735+310G>T (n.735+310G>T) c.627G>T (p.Lys209Asn)
2	g.219420657G>A	CA350692018	DES	n.371+1G>A n.285+1G>A c.897+1G>A (n.897+1G>A) n.369+1G>A n.292+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.735+311G>A (n.735+311G>A) c.627+1G>A (n.627+1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420657G>C	CA350692027	DES	n.371+1G>C n.285+1G>C c.897+1G>C (n.897+1G>C) n.369+1G>C n.292+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.735+311G>C (n.735+311G>C) c.627+1G>C (n.627+1G>C)
2	g.219420657G=	CA1329210927	DES	n.371+1G= n.285+1G= c.897+1G= (n.897+1G=) n.369+1G= n.292+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) c.735+311G= (n.735+311G=) c.627+1G= (n.627+1G=)
2	g.219420657G>T	CA350692030	DES	n.371+1G>T n.285+1G>T c.897+1G>T (n.897+1G>T) n.369+1G>T n.292+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.735+311G>T (n.735+311G>T) c.627+1G>T (n.627+1G>T)
2	g.219420658del	CA2586971381	DES	n.371+2del n.285+2del c.897+2del (n.897+2del) n.369+2del n.292+2del c.894+2del (n.894+2del) c.735+312del (n.735+312del) c.627+2del (n.627+2del)
2	g.219420658T>A	CA350692046	DES	n.371+2T>A n.285+2T>A c.897+2T>A (n.897+2T>A) n.369+2T>A n.292+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.735+312T>A (n.735+312T>A) c.627+2T>A (n.627+2T>A)
2	g.219420658T>C	CA350692050	DES	n.371+2T>C n.285+2T>C c.897+2T>C (n.897+2T>C) n.369+2T>C n.292+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.735+312T>C (n.735+312T>C) c.627+2T>C (n.627+2T>C)
2	g.219420658T>G	CA350692052	DES	n.371+2T>G n.285+2T>G c.897+2T>G (n.897+2T>G) n.369+2T>G n.292+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.735+312T>G (n.735+312T>G) c.627+2T>G (n.627+2T>G)
2	g.219420658_219420660delinsTGG	CA1329210928	DES	n.371+2_371+4delinsTGG n.285+2_285+4delinsTGG c.897+2_897+4delinsTGG (n.897+2_897+4delinsTGG) n.369+2_369+4delinsTGG n.292+2_292+4delinsTGG c.894+2_894+4delinsTGG (n.894+2_894+4delinsTGG) c.735+312_735+314delinsTGG (n.735+312_735+314delinsTGG) c.627+2_627+4delinsTGG (n.627+2_627+4delinsTGG)
2	g.219420661del	CA2663249825	DES	n.371+5del n.285+5del c.897+5del (n.897+5del) n.369+5del n.292+5del c.894+5del (n.894+5del) c.735+315del (n.735+315del) c.627+5del (n.627+5del)	gnomAD v4
2	g.219420660_219420661del	CA133882	DES	n.371+4_371+5del n.285+4_285+5del c.897+4_897+5del (n.897+4_897+5del) n.369+4_369+5del n.292+4_292+5del c.894+4_894+5del (n.894+4_894+5del) c.735+314_735+315del (n.735+314_735+315del) c.627+4_627+5del (n.627+4_627+5del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420659_219420660insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC	CA2701593584	DES	n.371+3_371+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC n.285+3_285+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC c.897+3_897+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC (n.897+3_897+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC) n.369+3_369+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC n.292+3_292+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC c.894+3_894+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC (n.894+3_894+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC) c.735+313_735+314insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC (n.735+313_735+314insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC) c.627+3_627+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC (n.627+3_627+4insTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAAC)	dbSNP
2	g.219420660G>A	CA539843169	DES	n.371+4G>A n.285+4G>A c.897+4G>A (n.897+4G>A) n.369+4G>A n.292+4G>A c.894+4G>A (n.894+4G>A) c.735+314G>A (n.735+314G>A) c.627+4G>A (n.627+4G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420660G=	CA1329210929	DES	n.371+4G= n.285+4G= c.897+4G= (n.897+4G=) n.369+4G= n.292+4G= c.894+4G= (n.894+4G=) c.735+314G= (n.735+314G=) c.627+4G= (n.627+4G=)
2	g.219420661G=	CA1329210930	DES	n.371+5G= n.285+5G= c.897+5G= (n.897+5G=) n.369+5G= n.292+5G= c.894+5G= (n.894+5G=) c.735+315G= (n.735+315G=) c.627+5G= (n.627+5G=)
2	g.219420662T>G	CA916081391	DES	n.371+6T>G n.285+6T>G c.897+6T>G (n.897+6T>G) n.369+6T>G n.292+6T>G c.894+6T>G (n.894+6T>G) c.735+316T>G (n.735+316T>G) c.627+6T>G (n.627+6T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.219420662T=	CA1329210931	DES	n.371+6T= n.285+6T= c.897+6T= (n.897+6T=) n.369+6T= n.292+6T= c.894+6T= (n.894+6T=) c.735+316T= (n.735+316T=) c.627+6T= (n.627+6T=)
2	g.219420666_219420682dup	CA2125170	DES	n.371+10_371+26dup n.285+10_285+26dup c.897+10_897+26dup (n.897+10_897+26dup) n.369+10_369+26dup n.292+10_292+26dup c.894+10_894+26dup (n.894+10_894+26dup) c.735+320_735+336dup (n.735+320_735+336dup) c.627+10_627+26dup (n.627+10_627+26dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420662_219420663insCA	CA539843170	DES	n.371+6_371+7insCA n.285+6_285+7insCA c.897+6_897+7insCA (n.897+6_897+7insCA) n.369+6_369+7insCA n.292+6_292+7insCA c.894+6_894+7insCA (n.894+6_894+7insCA) c.735+316_735+317insCA (n.735+316_735+317insCA) c.627+6_627+7insCA (n.627+6_627+7insCA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420664G>A	CA16604075	DES	n.371+8G>A n.285+8G>A c.897+8G>A (n.897+8G>A) n.369+8G>A n.292+8G>A c.894+8G>A (n.894+8G>A) c.735+318G>A (n.735+318G>A) c.627+8G>A (n.627+8G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420664G=	CA1329210932	DES	n.371+8G= n.285+8G= c.897+8G= (n.897+8G=) n.369+8G= n.292+8G= c.894+8G= (n.894+8G=) c.735+318G= (n.735+318G=) c.627+8G= (n.627+8G=)
2	g.219420664G>T	CA2573135384	DES	n.371+8G>T n.285+8G>T c.897+8G>T (n.897+8G>T) n.369+8G>T n.292+8G>T c.894+8G>T (n.894+8G>T) c.735+318G>T (n.735+318G>T) c.627+8G>T (n.627+8G>T)	ClinVar dbSNP
2	g.219420666C>T	CA2499215680	DES	n.371+10C>T n.285+10C>T c.897+10C>T (n.897+10C>T) n.369+10C>T n.292+10C>T c.894+10C>T (n.894+10C>T) c.735+320C>T (n.735+320C>T) c.627+10C>T (n.627+10C>T)	ClinVar dbSNP
2	g.219420667T=	CA1329210933	DES	n.371+11T= n.285+11T= c.897+11T= (n.897+11T=) n.369+11T= n.292+11T= c.894+11T= (n.894+11T=) c.735+321T= (n.735+321T=) c.627+11T= (n.627+11T=)
2	g.219420667_219420668insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA	CA539843171	DES	n.371+11_371+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA n.285+11_285+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA c.897+11_897+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA (n.897+11_897+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA) n.369+11_369+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA n.292+11_292+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA c.894+11_894+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA (n.894+11_894+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA) c.735+321_735+322insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA (n.735+321_735+322insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA) c.627+11_627+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA (n.627+11_627+12insGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420668C=	CA1329210934	DES	n.371+12C= n.285+12C= c.897+12C= (n.897+12C=) n.369+12C= n.292+12C= c.894+12C= (n.894+12C=) c.735+322C= (n.735+322C=) c.627+12C= (n.627+12C=)
2	g.219420668C>T	CA2125171	DES	n.371+12C>T n.285+12C>T c.897+12C>T (n.897+12C>T) n.369+12C>T n.292+12C>T c.894+12C>T (n.894+12C>T) c.735+322C>T (n.735+322C>T) c.627+12C>T (n.627+12C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420669G>A	CA2125172	DES	n.371+13G>A n.285+13G>A c.897+13G>A (n.897+13G>A) n.369+13G>A n.292+13G>A c.894+13G>A (n.894+13G>A) c.735+323G>A (n.735+323G>A) c.627+13G>A (n.627+13G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420669G>C	CA1329210936	DES	n.371+13G>C n.285+13G>C c.897+13G>C (n.897+13G>C) n.369+13G>C n.292+13G>C c.894+13G>C (n.894+13G>C) c.735+323G>C (n.735+323G>C) c.627+13G>C (n.627+13G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420669G=	CA1329210935	DES	n.371+13G= n.285+13G= c.897+13G= (n.897+13G=) n.369+13G= n.292+13G= c.894+13G= (n.894+13G=) c.735+323G= (n.735+323G=) c.627+13G= (n.627+13G=)
2	g.219420669G>T	CA1329210937	DES	n.371+13G>T n.285+13G>T c.897+13G>T (n.897+13G>T) n.369+13G>T n.292+13G>T c.894+13G>T (n.894+13G>T) c.735+323G>T (n.735+323G>T) c.627+13G>T (n.627+13G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420669_219420670delinsCT	CA2740096447	DES	n.371+13_371+14delinsCT n.285+13_285+14delinsCT c.897+13_897+14delinsCT (n.897+13_897+14delinsCT) n.369+13_369+14delinsCT n.292+13_292+14delinsCT c.894+13_894+14delinsCT (n.894+13_894+14delinsCT) c.735+323_735+324delinsCT (n.735+323_735+324delinsCT) c.627+13_627+14delinsCT (n.627+13_627+14delinsCT)	ClinVar
2	g.219420670C=	CA1329210938	DES	n.371+14C= n.285+14C= c.897+14C= (n.897+14C=) n.369+14C= n.292+14C= c.894+14C= (n.894+14C=) c.735+324C= (n.735+324C=) c.627+14C= (n.627+14C=)
2	g.219420670C>T	CA539843172	DES	n.371+14C>T n.285+14C>T c.897+14C>T (n.897+14C>T) n.369+14C>T n.292+14C>T c.894+14C>T (n.894+14C>T) c.735+324C>T (n.735+324C>T) c.627+14C>T (n.627+14C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420671C=	CA1329210939	DES	n.371+15C= n.285+15C= c.897+15C= (n.897+15C=) n.369+15C= n.292+15C= c.894+15C= (n.894+15C=) c.735+325C= (n.735+325C=) c.627+15C= (n.627+15C=)
2	g.219420671C>T	CA764965743	DES	n.371+15C>T n.285+15C>T c.897+15C>T (n.897+15C>T) n.369+15C>T n.292+15C>T c.894+15C>T (n.894+15C>T) c.735+325C>T (n.735+325C>T) c.627+15C>T (n.627+15C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420672C>A	CA1329210941	DES	n.371+16C>A n.285+16C>A c.897+16C>A (n.897+16C>A) n.369+16C>A n.292+16C>A c.894+16C>A (n.894+16C>A) c.735+326C>A (n.735+326C>A) c.627+16C>A (n.627+16C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420672C=	CA1329210940	DES	n.371+16C= n.285+16C= c.897+16C= (n.897+16C=) n.369+16C= n.292+16C= c.894+16C= (n.894+16C=) c.735+326C= (n.735+326C=) c.627+16C= (n.627+16C=)
2	g.219420672C>G	CA2577252575	DES	n.371+16C>G n.285+16C>G c.897+16C>G (n.897+16C>G) n.369+16C>G n.292+16C>G c.894+16C>G (n.894+16C>G) c.735+326C>G (n.735+326C>G) c.627+16C>G (n.627+16C>G)	gnomAD v4
2	g.219420672C>T	CA290579	DES	n.371+16C>T n.285+16C>T c.897+16C>T (n.897+16C>T) n.369+16C>T n.292+16C>T c.894+16C>T (n.894+16C>T) c.735+326C>T (n.735+326C>T) c.627+16C>T (n.627+16C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420673G>A	CA2125173	DES	n.371+17G>A n.285+17G>A c.897+17G>A (n.897+17G>A) n.369+17G>A n.292+17G>A c.894+17G>A (n.894+17G>A) c.735+327G>A (n.735+327G>A) c.627+17G>A (n.627+17G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420673G=	CA1329210942	DES	n.371+17G= n.285+17G= c.897+17G= (n.897+17G=) n.369+17G= n.292+17G= c.894+17G= (n.894+17G=) c.735+327G= (n.735+327G=) c.627+17G= (n.627+17G=)
2	g.219420673G>T	CA539843173	DES	n.371+17G>T n.285+17G>T c.897+17G>T (n.897+17G>T) n.369+17G>T n.292+17G>T c.894+17G>T (n.894+17G>T) c.735+327G>T (n.735+327G>T) c.627+17G>T (n.627+17G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420675_219420676del	CA2740096448	DES	n.371+19_371+20del n.285+19_285+20del c.897+19_897+20del (n.897+19_897+20del) n.369+19_369+20del n.292+19_292+20del c.894+19_894+20del (n.894+19_894+20del) c.735+329_735+330del (n.735+329_735+330del) c.627+19_627+20del (n.627+19_627+20del)	ClinVar
2	g.219420674G>A	CA65982829	DES	n.371+18G>A n.285+18G>A c.897+18G>A (n.897+18G>A) n.369+18G>A n.292+18G>A c.894+18G>A (n.894+18G>A) c.735+328G>A (n.735+328G>A) c.627+18G>A (n.627+18G>A)	dbSNP
2	g.219420674G=	CA1329210943	DES	n.371+18G= n.285+18G= c.897+18G= (n.897+18G=) n.369+18G= n.292+18G= c.894+18G= (n.894+18G=) c.735+328G= (n.735+328G=) c.627+18G= (n.627+18G=)
2	g.219420674G>T	CA2663249867	DES	n.371+18G>T n.285+18G>T c.897+18G>T (n.897+18G>T) n.369+18G>T n.292+18G>T c.894+18G>T (n.894+18G>T) c.735+328G>T (n.735+328G>T) c.627+18G>T (n.627+18G>T)	gnomAD v4
2	g.219420676G>A	CA1042513833	DES	n.371+20G>A n.285+20G>A c.897+20G>A (n.897+20G>A) n.369+20G>A n.292+20G>A c.894+20G>A (n.894+20G>A) c.735+330G>A (n.735+330G>A) c.627+20G>A (n.627+20G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420676G>C	CA2125174	DES	n.371+20G>C n.285+20G>C c.897+20G>C (n.897+20G>C) n.369+20G>C n.292+20G>C c.894+20G>C (n.894+20G>C) c.735+330G>C (n.735+330G>C) c.627+20G>C (n.627+20G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v4
2	g.219420676G=	CA1329210944	DES	n.371+20G= n.285+20G= c.897+20G= (n.897+20G=) n.369+20G= n.292+20G= c.894+20G= (n.894+20G=) c.735+330G= (n.735+330G=) c.627+20G= (n.627+20G=)
2	g.219420676G>T	CA2663249871	DES	n.371+20G>T n.285+20G>T c.897+20G>T (n.897+20G>T) n.369+20G>T n.292+20G>T c.894+20G>T (n.894+20G>T) c.735+330G>T (n.735+330G>T) c.627+20G>T (n.627+20G>T)	gnomAD v4
2	g.219420679T>C	CA2663249874	DES	n.371+23T>C n.285+23T>C c.897+23T>C (n.897+23T>C) n.369+23T>C n.292+23T>C c.894+23T>C (n.894+23T>C) c.735+333T>C (n.735+333T>C) c.627+23T>C (n.627+23T>C)	gnomAD v4
2	g.219420680G>C	CA2663249875	DES	n.371+24G>C n.285+24G>C c.897+24G>C (n.897+24G>C) n.369+24G>C n.292+24G>C c.894+24G>C (n.894+24G>C) c.735+334G>C (n.735+334G>C) c.627+24G>C (n.627+24G>C)	gnomAD v4
2	g.219420681G>A	CA1042513837	DES	n.371+25G>A n.285+25G>A c.897+25G>A (n.897+25G>A) n.369+25G>A n.292+25G>A c.894+25G>A (n.894+25G>A) c.735+335G>A (n.735+335G>A) c.627+25G>A (n.627+25G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420681G=	CA1329210945	DES	n.371+25G= n.285+25G= c.897+25G= (n.897+25G=) n.369+25G= n.292+25G= c.894+25G= (n.894+25G=) c.735+335G= (n.735+335G=) c.627+25G= (n.627+25G=)
2	g.219420682C=	CA1329210946	DES	n.371+26C= n.285+26C= c.897+26C= (n.897+26C=) n.369+26C= n.292+26C= c.894+26C= (n.894+26C=) c.735+336C= (n.735+336C=) c.627+26C= (n.627+26C=)
2	g.219420682C>G	CA65982831	DES	n.371+26C>G n.285+26C>G c.897+26C>G (n.897+26C>G) n.369+26C>G n.292+26C>G c.894+26C>G (n.894+26C>G) c.735+336C>G (n.735+336C>G) c.627+26C>G (n.627+26C>G)	dbSNP
2	g.219420682C>T	CA2701320702	DES	n.371+26C>T n.285+26C>T c.897+26C>T (n.897+26C>T) n.369+26C>T n.292+26C>T c.894+26C>T (n.894+26C>T) c.735+336C>T (n.735+336C>T) c.627+26C>T (n.627+26C>T)	dbSNP
2	g.219420683A>C	CA2754326651	DES	n.371+27A>C n.285+27A>C c.897+27A>C (n.897+27A>C) n.369+27A>C n.292+27A>C c.894+27A>C (n.894+27A>C) c.735+337A>C (n.735+337A>C) c.627+27A>C (n.627+27A>C)
2	g.219420683A>G	CA2663249876	DES	n.371+27A>G n.285+27A>G c.897+27A>G (n.897+27A>G) n.369+27A>G n.292+27A>G c.894+27A>G (n.894+27A>G) c.735+337A>G (n.735+337A>G) c.627+27A>G (n.627+27A>G)	gnomAD v4
2	g.219420685C=	CA1329210947	DES	n.371+29C= n.285+29C= c.897+29C= (n.897+29C=) n.369+29C= n.292+29C= c.894+29C= (n.894+29C=) c.735+339C= (n.735+339C=) c.627+29C= (n.627+29C=)
2	g.219420685C>T	CA65982834	DES	n.371+29C>T n.285+29C>T c.897+29C>T (n.897+29C>T) n.369+29C>T n.292+29C>T c.894+29C>T (n.894+29C>T) c.735+339C>T (n.735+339C>T) c.627+29C>T (n.627+29C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420686T>G	CA2663249878	DES	n.371+30T>G n.285+30T>G c.897+30T>G (n.897+30T>G) n.369+30T>G n.292+30T>G c.894+30T>G (n.894+30T>G) c.735+340T>G (n.735+340T>G) c.627+30T>G (n.627+30T>G)	gnomAD v4
2	g.219420687C>T	CA2663249880	DES	n.371+31C>T n.285+31C>T c.897+31C>T (n.897+31C>T) n.369+31C>T n.292+31C>T c.894+31C>T (n.894+31C>T) c.735+341C>T (n.735+341C>T) c.627+31C>T (n.627+31C>T)	gnomAD v4
2	g.219420688C=	CA1329210948	DES	n.371+32C= n.285+32C= c.897+32C= (n.897+32C=) n.369+32C= n.292+32C= c.894+32C= (n.894+32C=) c.735+342C= (n.735+342C=) c.627+32C= (n.627+32C=)
2	g.219420688C>T	CA2125175	DES	n.371+32C>T n.285+32C>T c.897+32C>T (n.897+32C>T) n.369+32C>T n.292+32C>T c.894+32C>T (n.894+32C>T) c.735+342C>T (n.735+342C>T) c.627+32C>T (n.627+32C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420689G>A	CA2125176	DES	n.371+33G>A n.285+33G>A c.897+33G>A (n.897+33G>A) n.369+33G>A n.292+33G>A c.894+33G>A (n.894+33G>A) c.735+343G>A (n.735+343G>A) c.627+33G>A (n.627+33G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420689G=	CA1329210949	DES	n.371+33G= n.285+33G= c.897+33G= (n.897+33G=) n.369+33G= n.292+33G= c.894+33G= (n.894+33G=) c.735+343G= (n.735+343G=) c.627+33G= (n.627+33G=)
2	g.219420689G>T	CA2577252576	DES	n.371+33G>T n.285+33G>T c.897+33G>T (n.897+33G>T) n.369+33G>T n.292+33G>T c.894+33G>T (n.894+33G>T) c.735+343G>T (n.735+343G>T) c.627+33G>T (n.627+33G>T)
2	g.219420690T>C	CA2663249887	DES	n.371+34T>C n.285+34T>C c.897+34T>C (n.897+34T>C) n.369+34T>C n.292+34T>C c.894+34T>C (n.894+34T>C) c.735+344T>C (n.735+344T>C) c.627+34T>C (n.627+34T>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched