Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420544A= | CA1329210880 | DES | n.259A= n.173A= c.785A= (p.Glu262=) n.257A= n.180A= c.782A= (p.Glu261=) c.735+198A= (n.735+198A=) c.515A= (p.Glu172=) | |
2 | g.219420544A>C | CA350691054 | DES | n.259A>C n.173A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.257A>C n.180A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.735+198A>C (n.735+198A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
2 | g.219420544A>G | CA350691057 | DES | n.259A>G n.173A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.257A>G n.180A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.735+198A>G (n.735+198A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
2 | g.219420544A>T | CA133873 | DES | n.259A>T n.173A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.257A>T n.180A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.735+198A>T (n.735+198A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420545G>A | CA431427878 | DES | n.260G>A n.174G>A c.786G>A (p.Glu262=) n.258G>A n.181G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.735+199G>A (n.735+199G>A) c.516G>A (p.Glu172=) | COSMIC |
2 | g.219420545G>C | CA350691063 | DES | n.260G>C n.174G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) n.258G>C n.181G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.735+199G>C (n.735+199G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp) | |
2 | g.219420545G>T | CA350691066 | DES | n.260G>T n.174G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) n.258G>T n.181G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.735+199G>T (n.735+199G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) | |
2 | g.219420546A>C | CA350691070 | DES | n.261A>C n.175A>C c.787A>C (p.Met263Leu) n.259A>C n.182A>C c.784A>C (p.Met262Leu) c.735+200A>C (n.735+200A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.219420546A>G | CA350691074 | DES | n.261A>G n.175A>G c.787A>G (p.Met263Val) n.259A>G n.182A>G c.784A>G (p.Met262Val) c.735+200A>G (n.735+200A>G) c.517A>G (p.Met173Val) | |
2 | g.219420546A>T | CA350691075 | DES | n.261A>T n.175A>T c.787A>T (p.Met263Leu) n.259A>T n.182A>T c.784A>T (p.Met262Leu) c.735+200A>T (n.735+200A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) | |
2 | g.219420547T>A | CA350691076 | DES | n.262T>A n.176T>A c.788T>A (p.Met263Lys) n.260T>A n.183T>A c.785T>A (p.Met262Lys) c.735+201T>A (n.735+201T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.219420547T>C | CA350691077 | DES | n.262T>C n.176T>C c.788T>C (p.Met263Thr) n.260T>C n.183T>C c.785T>C (p.Met262Thr) c.735+201T>C (n.735+201T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.219420547T>G | CA350691079 | DES | n.262T>G n.176T>G c.788T>G (p.Met263Arg) n.260T>G n.183T>G c.785T>G (p.Met262Arg) c.735+201T>G (n.735+201T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) | |
2 | g.219420548G>A | CA350691081 | DES | n.263G>A n.177G>A c.789G>A (p.Met263Ile) n.261G>A n.184G>A c.786G>A (p.Met262Ile) c.735+202G>A (n.735+202G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) | |
2 | g.219420548G>C | CA350691083 | DES | n.263G>C n.177G>C c.789G>C (p.Met263Ile) n.261G>C n.184G>C c.786G>C (p.Met262Ile) c.735+202G>C (n.735+202G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) | |
2 | g.219420548G>T | CA350691086 | DES | n.263G>T n.177G>T c.789G>T (p.Met263Ile) n.261G>T n.184G>T c.786G>T (p.Met262Ile) c.735+202G>T (n.735+202G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) | |
2 | g.219420549G>A | CA350691089 | DES | n.264G>A n.178G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.262G>A n.185G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.735+203G>A (n.735+203G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) | ClinVar |
2 | g.219420549G>C | CA350691091 | DES | n.264G>C n.178G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.262G>C n.185G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.735+203G>C (n.735+203G>C) c.520G>C (p.Asp174His) | |
2 | g.219420549G>T | CA350691093 | DES | n.264G>T n.178G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.262G>T n.185G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.735+203G>T (n.735+203G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) | |
2 | g.219420550A>C | CA350691097 | DES | n.265A>C n.179A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.263A>C n.186A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) c.735+204A>C (n.735+204A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) | |
2 | g.219420550A>G | CA350691102 | DES | n.265A>G n.179A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.263A>G n.186A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) c.735+204A>G (n.735+204A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) | |
2 | g.219420550A>T | CA350691100 | DES | n.265A>T n.179A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.263A>T n.186A>T c.788A>T (p.Asp263Val) c.735+204A>T (n.735+204A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) | |
2 | g.219420551C>A | CA350691105 | DES | n.266C>A n.180C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) n.264C>A n.187C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) c.735+205C>A (n.735+205C>A) c.522C>A (p.Asp174Glu) | |
2 | g.219420551C= | CA1329210881 | DES | n.266C= n.180C= c.792C= (p.Asp264=) n.264C= n.187C= c.789C= (p.Asp263=) c.735+205C= (n.735+205C=) c.522C= (p.Asp174=) | |
2 | g.219420551C>G | CA350691107 | DES | n.266C>G n.180C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) n.264C>G n.187C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) c.735+205C>G (n.735+205C>G) c.522C>G (p.Asp174Glu) | |
2 | g.219420551C>T | CA133876 | DES | n.266C>T n.180C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.264C>T n.187C>T c.789C>T (p.Asp263=) c.735+205C>T (n.735+205C>T) c.522C>T (p.Asp174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420552A= | CA1329210882 | DES | n.267A= n.181A= c.793A= (p.Met265=) n.265A= n.188A= c.790A= (p.Met264=) c.735+206A= (n.735+206A=) c.523A= (p.Met175=) | |
2 | g.219420552A>C | CA350691114 | DES | n.267A>C n.181A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.265A>C n.188A>C c.790A>C (p.Met264Leu) c.735+206A>C (n.735+206A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) | |
2 | g.219420552A>G | CA350691117 | DES | n.267A>G n.181A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.265A>G n.188A>G c.790A>G (p.Met264Val) c.735+206A>G (n.735+206A>G) c.523A>G (p.Met175Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420552A>T | CA350691120 | DES | n.267A>T n.181A>T c.793A>T (p.Met265Leu) n.265A>T n.188A>T c.790A>T (p.Met264Leu) c.735+206A>T (n.735+206A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) | |
2 | g.219420553T>A | CA350691123 | DES | n.268T>A n.182T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.266T>A n.189T>A c.791T>A (p.Met264Lys) c.735+207T>A (n.735+207T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) | |
2 | g.219420553T>C | CA350691126 | DES | n.268T>C n.182T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.266T>C n.189T>C c.791T>C (p.Met264Thr) c.735+207T>C (n.735+207T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420553T>G | CA350691129 | DES | n.268T>G n.182T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.266T>G n.189T>G c.791T>G (p.Met264Arg) c.735+207T>G (n.735+207T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.219420553T= | CA1329210883 | DES | n.268T= n.182T= c.794T= (p.Met265=) n.266T= n.189T= c.791T= (p.Met264=) c.735+207T= (n.735+207T=) c.524T= (p.Met175=) | |
2 | g.219420554G>A | CA350691131 | DES | n.269G>A n.183G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.267G>A n.190G>A c.792G>A (p.Met264Ile) c.735+208G>A (n.735+208G>A) c.525G>A (p.Met175Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.219420554G>C | CA350691134 | DES | n.269G>C n.183G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.267G>C n.190G>C c.792G>C (p.Met264Ile) c.735+208G>C (n.735+208G>C) c.525G>C (p.Met175Ile) | |
2 | g.219420554G= | CA1329210884 | DES | n.269G= n.183G= c.795G= (p.Met265=) n.267G= n.190G= c.792G= (p.Met264=) c.735+208G= (n.735+208G=) c.525G= (p.Met175=) | |
2 | g.219420554G>T | CA350691137 | DES | n.269G>T n.183G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.267G>T n.190G>T c.792G>T (p.Met264Ile) c.735+208G>T (n.735+208G>T) c.525G>T (p.Met175Ile) | dbSNP |
2 | g.219420555T>A | CA350691146 | DES | n.270T>A n.184T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) n.268T>A n.191T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.735+209T>A (n.735+209T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) | |
2 | g.219420555T>C | CA350691141 | DES | n.270T>C n.184T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) n.268T>C n.191T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.735+209T>C (n.735+209T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420555T>G | CA350691143 | DES | n.270T>G n.184T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) n.268T>G n.191T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.735+209T>G (n.735+209T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) | |
2 | g.219420555T= | CA1329210885 | DES | n.270T= n.184T= c.796T= (p.Ser266=) n.268T= n.191T= c.793T= (p.Ser265=) c.735+209T= (n.735+209T=) c.526T= (p.Ser176=) | |
2 | g.219420556C>A | CA350691150 | DES | n.271C>A n.185C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.269C>A n.192C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.735+210C>A (n.735+210C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) | |
2 | g.219420556C= | CA1329210886 | DES | n.271C= n.185C= c.797C= (p.Ser266=) n.269C= n.192C= c.794C= (p.Ser265=) c.735+210C= (n.735+210C=) c.527C= (p.Ser176=) | |
2 | g.219420556C>G | CA350691151 | DES | n.271C>G n.185C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) n.269C>G n.192C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.735+210C>G (n.735+210C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) | |
2 | g.219420556C>T | CA350691155 | DES | n.271C>T n.185C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) n.269C>T n.192C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.735+210C>T (n.735+210C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420557T>A | CA431427572 | DES | n.272T>A n.186T>A c.798T>A (p.Ser266=) n.270T>A n.193T>A c.795T>A (p.Ser265=) c.735+211T>A (n.735+211T>A) c.528T>A (p.Ser176=) | |
2 | g.219420557T>C | CA431427573 | DES | n.272T>C n.186T>C c.798T>C (p.Ser266=) n.270T>C n.193T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.735+211T>C (n.735+211T>C) c.528T>C (p.Ser176=) | |
2 | g.219420557T>G | CA431427575 | DES | n.272T>G n.186T>G c.798T>G (p.Ser266=) n.270T>G n.193T>G c.795T>G (p.Ser265=) c.735+211T>G (n.735+211T>G) c.528T>G (p.Ser176=) | |
2 | g.219420558A>C | CA350691157 | DES | n.273A>C n.187A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) n.271A>C n.194A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.735+212A>C (n.735+212A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) | |
2 | g.219420558A>G | CA350691160 | DES | n.273A>G n.187A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) n.271A>G n.194A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.735+212A>G (n.735+212A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.219420558A>T | CA350691162 | DES | n.273A>T n.187A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) n.271A>T n.194A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.735+212A>T (n.735+212A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) | |
2 | g.219420559A>C | CA350691166 | DES | n.274A>C n.188A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) n.272A>C n.195A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.735+213A>C (n.735+213A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) | |
2 | g.219420559A>G | CA350691168 | DES | n.274A>G n.188A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) n.272A>G n.195A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.735+213A>G (n.735+213A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) | |
2 | g.219420559A>T | CA350691173 | DES | n.274A>T n.188A>T c.800A>T (p.Lys267Met) n.272A>T n.195A>T c.797A>T (p.Lys266Met) c.735+213A>T (n.735+213A>T) c.530A>T (p.Lys177Met) | |
2 | g.219420560G>A | CA431427577 | DES | n.275G>A n.189G>A c.801G>A (p.Lys267=) n.273G>A n.196G>A c.798G>A (p.Lys266=) c.735+214G>A (n.735+214G>A) c.531G>A (p.Lys177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420560G>C | CA350691177 | DES | n.275G>C n.189G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) n.273G>C n.196G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) c.735+214G>C (n.735+214G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn) | |
2 | g.219420560G= | CA1329210887 | DES | n.275G= n.189G= c.801G= (p.Lys267=) n.273G= n.196G= c.798G= (p.Lys266=) c.735+214G= (n.735+214G=) c.531G= (p.Lys177=) | |
2 | g.219420560G>T | CA350691180 | DES | n.275G>T n.189G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) n.273G>T n.196G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) c.735+214G>T (n.735+214G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn) | |
2 | g.219420561C>A | CA350691187 | DES | n.276C>A n.190C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.274C>A n.197C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.735+215C>A (n.735+215C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) | |
2 | g.219420561C= | CA1329210888 | DES | n.276C= n.190C= c.802C= (p.Pro268=) n.274C= n.197C= c.799C= (p.Pro267=) c.735+215C= (n.735+215C=) c.532C= (p.Pro178=) | |
2 | g.219420561C>G | CA350691192 | DES | n.276C>G n.190C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.274C>G n.197C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.735+215C>G (n.735+215C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420561C>T | CA350691184 | DES | n.276C>T n.190C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.274C>T n.197C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.735+215C>T (n.735+215C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.219420562C>A | CA350691196 | DES | n.277C>A n.191C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) n.275C>A n.198C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.735+216C>A (n.735+216C>A) c.533C>A (p.Pro178Gln) | |
2 | g.219420562C>G | CA350691198 | DES | n.277C>G n.191C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.275C>G n.198C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.735+216C>G (n.735+216C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) | |
2 | g.219420562C>T | CA350691201 | DES | n.277C>T n.191C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.275C>T n.198C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.735+216C>T (n.735+216C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) | |
2 | g.219420563A>C | CA431427584 | DES | n.278A>C n.192A>C c.804A>C (p.Pro268=) n.276A>C n.199A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.735+217A>C (n.735+217A>C) c.534A>C (p.Pro178=) | |
2 | g.219420563A>G | CA431427591 | DES | n.278A>G n.192A>G c.804A>G (p.Pro268=) n.276A>G n.199A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.735+217A>G (n.735+217A>G) c.534A>G (p.Pro178=) | |
2 | g.219420563A>T | CA431427593 | DES | n.278A>T n.192A>T c.804A>T (p.Pro268=) n.276A>T n.199A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.735+217A>T (n.735+217A>T) c.534A>T (p.Pro178=) | |
2 | g.219420564G>A | CA350691206 | DES | n.279G>A n.193G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.277G>A n.200G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.735+218G>A (n.735+218G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
2 | g.219420564G>C | CA350691209 | DES | n.279G>C n.193G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.277G>C n.200G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.735+218G>C (n.735+218G>C) c.535G>C (p.Asp179His) | gnomAD v4 |
2 | g.219420564G>T | CA350691212 | DES | n.279G>T n.193G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.277G>T n.200G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.735+218G>T (n.735+218G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
2 | g.219420565A>C | CA350691222 | DES | n.280A>C n.194A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.278A>C n.201A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.735+219A>C (n.735+219A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.219420565A>G | CA350691217 | DES | n.280A>G n.194A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.278A>G n.201A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.735+219A>G (n.735+219A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.219420565A>T | CA350691220 | DES | n.280A>T n.194A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.278A>T n.201A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.735+219A>T (n.735+219A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) | |
2 | g.219420566C>A | CA350691225 | DES | n.281C>A n.195C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.279C>A n.202C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) c.735+220C>A (n.735+220C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) | |
2 | g.219420566C>G | CA350691226 | DES | n.281C>G n.195C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.279C>G n.202C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) c.735+220C>G (n.735+220C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu) | |
2 | g.219420566C>T | CA431427603 | DES | n.281C>T n.195C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.279C>T n.202C>T c.804C>T (p.Asp268=) c.735+220C>T (n.735+220C>T) c.537C>T (p.Asp179=) | ClinVar |
2 | g.219420567C>A | CA350691227 | DES | n.282C>A n.196C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) n.280C>A n.203C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.735+221C>A (n.735+221C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
2 | g.219420567C>G | CA350691229 | DES | n.282C>G n.196C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.280C>G n.203C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.735+221C>G (n.735+221C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) | |
2 | g.219420567C>T | CA350691233 | DES | n.282C>T n.196C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) n.280C>T n.203C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.735+221C>T (n.735+221C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) | |
2 | g.219420568T>A | CA350691240 | DES | n.283T>A n.197T>A c.809T>A (p.Leu270His) n.281T>A n.204T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.735+222T>A (n.735+222T>A) c.539T>A (p.Leu180His) | |
2 | g.219420568T>C | CA350691236 | DES | n.283T>C n.197T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.281T>C n.204T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.735+222T>C (n.735+222T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
2 | g.219420568T>G | CA350691238 | DES | n.283T>G n.197T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.281T>G n.204T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.735+222T>G (n.735+222T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
2 | g.219420569C>A | CA431427615 | DES | n.284C>A n.198C>A c.810C>A (p.Leu270=) n.282C>A n.205C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.735+223C>A (n.735+223C>A) c.540C>A (p.Leu180=) | |
2 | g.219420569C>G | CA431427613 | DES | n.284C>G n.198C>G c.810C>G (p.Leu270=) n.282C>G n.205C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.735+223C>G (n.735+223C>G) c.540C>G (p.Leu180=) | |
2 | g.219420569C>T | CA431427611 | DES | n.284C>T n.198C>T c.810C>T (p.Leu270=) n.282C>T n.205C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.735+223C>T (n.735+223C>T) c.540C>T (p.Leu180=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420570A>C | CA350691244 | DES | n.285A>C n.199A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.283A>C n.206A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.735+224A>C (n.735+224A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
2 | g.219420570A>G | CA350691247 | DES | n.285A>G n.199A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.283A>G n.206A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.735+224A>G (n.735+224A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.219420570A>T | CA350691249 | DES | n.285A>T n.199A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.283A>T n.206A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.735+224A>T (n.735+224A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420571C>A | CA350691251 | DES | n.286C>A n.200C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) n.284C>A n.207C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.735+225C>A (n.735+225C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
2 | g.219420571C= | CA1329210889 | DES | n.286C= n.200C= c.812C= (p.Thr271=) n.284C= n.207C= c.809C= (p.Thr270=) c.735+225C= (n.735+225C=) c.542C= (p.Thr181=) | |
2 | g.219420571C>G | CA350691254 | DES | n.286C>G n.200C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) n.284C>G n.207C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.735+225C>G (n.735+225C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) | dbSNP |
2 | g.219420571C>T | CA2125156 | DES | n.286C>T n.200C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.284C>T n.207C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.735+225C>T (n.735+225C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420572T>A | CA431427629 | DES | n.287T>A n.201T>A c.813T>A (p.Thr271=) n.285T>A n.208T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.735+226T>A (n.735+226T>A) c.543T>A (p.Thr181=) | |
2 | g.219420572T>C | CA431427628 | DES | n.287T>C n.201T>C c.813T>C (p.Thr271=) n.285T>C n.208T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.735+226T>C (n.735+226T>C) c.543T>C (p.Thr181=) | |
2 | g.219420572T>G | CA431427626 | DES | n.287T>G n.201T>G c.813T>G (p.Thr271=) n.285T>G n.208T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.735+226T>G (n.735+226T>G) c.543T>G (p.Thr181=) | |
2 | g.219420573G>A | CA350691261 | DES | n.288G>A n.202G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.286G>A n.209G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.735+227G>A (n.735+227G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) | |
2 | g.219420573G>C | CA350691264 | DES | n.288G>C n.202G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.286G>C n.209G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.735+227G>C (n.735+227G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
2 | g.219420573G>T | CA350691267 | DES | n.288G>T n.202G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.286G>T n.209G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.735+227G>T (n.735+227G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.219420574C>A | CA350691270 | DES | n.289C>A n.203C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.287C>A n.210C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.735+228C>A (n.735+228C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.219420574C>G | CA350691273 | DES | n.289C>G n.203C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.287C>G n.210C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.735+228C>G (n.735+228C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
2 | g.219420574C>T | CA350691275 | DES | n.289C>T n.203C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.287C>T n.210C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.735+228C>T (n.735+228C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) | |
2 | g.219420575dup | CA2573051865 | DES | n.290dup n.204dup c.816dup (p.Ala273ArgfsTer10) n.288dup n.211dup c.813dup (p.Ala272ArgfsTer10) c.735+229dup (n.735+229dup) c.546dup (p.Ala183ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420575C>A | CA431427633 | DES | n.290C>A n.204C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.288C>A n.211C>A c.813C>A (p.Ala271=) c.735+229C>A (n.735+229C>A) c.546C>A (p.Ala182=) | |
2 | g.219420575C= | CA1329210890 | DES | n.290C= n.204C= c.816C= (p.Ala272=) n.288C= n.211C= c.813C= (p.Ala271=) c.735+229C= (n.735+229C=) c.546C= (p.Ala182=) | |
2 | g.219420575C>G | CA431427637 | DES | n.290C>G n.204C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.288C>G n.211C>G c.813C>G (p.Ala271=) c.735+229C>G (n.735+229C>G) c.546C>G (p.Ala182=) | |
2 | g.219420575C>T | CA2125157 | DES | n.290C>T n.204C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.288C>T n.211C>T c.813C>T (p.Ala271=) c.735+229C>T (n.735+229C>T) c.546C>T (p.Ala182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420576G>A | CA2125158 | DES | n.291G>A n.205G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.289G>A n.212G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.735+230G>A (n.735+230G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420576G>C | CA350691283 | DES | n.291G>C n.205G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.289G>C n.212G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.735+230G>C (n.735+230G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) | |
2 | g.219420576G= | CA1329210891 | DES | n.291G= n.205G= c.817G= (p.Ala273=) n.289G= n.212G= c.814G= (p.Ala272=) c.735+230G= (n.735+230G=) c.547G= (p.Ala183=) | |
2 | g.219420576G>T | CA10605026 | DES | n.291G>T n.205G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.289G>T n.212G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.735+230G>T (n.735+230G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420577C>A | CA350691288 | DES | n.292C>A n.206C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.290C>A n.213C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.735+231C>A (n.735+231C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) | |
2 | g.219420577C>G | CA350691291 | DES | n.292C>G n.206C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.290C>G n.213C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.735+231C>G (n.735+231C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
2 | g.219420577C>T | CA350691293 | DES | n.292C>T n.206C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.290C>T n.213C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.735+231C>T (n.735+231C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) | |
2 | g.219420578C>A | CA2125159 | DES | n.293C>A n.207C>A c.819C>A (p.Ala273=) n.291C>A n.214C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.735+232C>A (n.735+232C>A) c.549C>A (p.Ala183=) | dbSNP ExAC COSMIC |
2 | g.219420578C= | CA1329210892 | DES | n.293C= n.207C= c.819C= (p.Ala273=) n.291C= n.214C= c.816C= (p.Ala272=) c.735+232C= (n.735+232C=) c.549C= (p.Ala183=) | |
2 | g.219420578C>G | CA431427639 | DES | n.293C>G n.207C>G c.819C>G (p.Ala273=) n.291C>G n.214C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.735+232C>G (n.735+232C>G) c.549C>G (p.Ala183=) | |
2 | g.219420578C>T | CA431427640 | DES | n.293C>T n.207C>T c.819C>T (p.Ala273=) n.291C>T n.214C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.735+232C>T (n.735+232C>T) c.549C>T (p.Ala183=) | gnomAD v4 |
2 | g.219420579C>A | CA350691299 | DES | n.294C>A n.208C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.292C>A n.215C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.735+233C>A (n.735+233C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) | |
2 | g.219420579C>G | CA350691301 | DES | n.294C>G n.208C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.292C>G n.215C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.735+233C>G (n.735+233C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
2 | g.219420579C>T | CA350691302 | DES | n.294C>T n.208C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.292C>T n.215C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.735+233C>T (n.735+233C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) | |
2 | g.219420580T>A | CA350691305 | DES | n.295T>A n.209T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.293T>A n.216T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.735+234T>A (n.735+234T>A) c.551T>A (p.Leu184His) | COSMIC |
2 | g.219420580T>C | CA217087 | DES | n.295T>C n.209T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.293T>C n.216T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.735+234T>C (n.735+234T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420580T>G | CA217090 | DES | n.295T>G n.209T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.293T>G n.216T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.735+234T>G (n.735+234T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420580T= | CA1329210893 | DES | n.295T= n.209T= c.821T= (p.Leu274=) n.293T= n.216T= c.818T= (p.Leu273=) c.735+234T= (n.735+234T=) c.551T= (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C>A | CA431427647 | DES | n.296C>A n.210C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.294C>A n.217C>A c.819C>A (p.Leu273=) c.735+235C>A (n.735+235C>A) c.552C>A (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C= | CA1329210894 | DES | n.296C= n.210C= c.822C= (p.Leu274=) n.294C= n.217C= c.819C= (p.Leu273=) c.735+235C= (n.735+235C=) c.552C= (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C>G | CA431427646 | DES | n.296C>G n.210C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.294C>G n.217C>G c.819C>G (p.Leu273=) c.735+235C>G (n.735+235C>G) c.552C>G (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C>T | CA2125160 | DES | n.296C>T n.210C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.294C>T n.217C>T c.819C>T (p.Leu273=) c.735+235C>T (n.735+235C>T) c.552C>T (p.Leu184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420582A= | CA1329210895 | DES | n.297A= n.211A= c.823A= (p.Arg275=) n.295A= n.218A= c.820A= (p.Arg274=) c.735+236A= (n.735+236A=) c.553A= (p.Arg185=) | |
2 | g.219420582A>C | CA431427649 | DES | n.297A>C n.211A>C c.823A>C (p.Arg275=) n.295A>C n.218A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.735+236A>C (n.735+236A>C) c.553A>C (p.Arg185=) | ClinVar |
2 | g.219420582A>G | CA65982767 | DES | n.297A>G n.211A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) n.295A>G n.218A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.735+236A>G (n.735+236A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420582A>T | CA350691315 | DES | n.297A>T n.211A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) n.295A>T n.218A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) c.735+236A>T (n.735+236A>T) c.553A>T (p.Arg185Trp) | |
2 | g.219420583G>A | CA350691327 | DES | n.298G>A n.212G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) n.296G>A n.219G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.735+237G>A (n.735+237G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.219420583G>C | CA350691320 | DES | n.298G>C n.212G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) n.296G>C n.219G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.735+237G>C (n.735+237G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) | |
2 | g.219420583G>T | CA350691324 | DES | n.298G>T n.212G>T c.824G>T (p.Arg275Met) n.296G>T n.219G>T c.821G>T (p.Arg274Met) c.735+237G>T (n.735+237G>T) c.554G>T (p.Arg185Met) | |
2 | g.219420584G>A | CA2125161 | DES | n.299G>A n.213G>A c.825G>A (p.Arg275=) n.297G>A n.220G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.735+238G>A (n.735+238G>A) c.555G>A (p.Arg185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219420584G>C | CA350691333 | DES | n.299G>C n.213G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) n.297G>C n.220G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) c.735+238G>C (n.735+238G>C) c.555G>C (p.Arg185Ser) | |
2 | g.219420584G= | CA1329210896 | DES | n.299G= n.213G= c.825G= (p.Arg275=) n.297G= n.220G= c.822G= (p.Arg274=) c.735+238G= (n.735+238G=) c.555G= (p.Arg185=) | |
2 | g.219420584G>T | CA350691336 | DES | n.299G>T n.213G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) n.297G>T n.220G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) c.735+238G>T (n.735+238G>T) c.555G>T (p.Arg185Ser) | |
2 | g.219420584_219420585insTCCAGGTGGAGATG | CA2754326626 | DES | n.299_300insTCCAGGTGGAGATG n.213_214insTCCAGGTGGAGATG c.825_826insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp276SerfsTer33) n.297_298insTCCAGGTGGAGATG n.220_221insTCCAGGTGGAGATG c.822_823insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp275SerfsTer33) c.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG (n.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG) c.555_556insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp186SerfsTer33) | |
2 | g.219420585G>A | CA350691339 | DES | n.300G>A n.214G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.298G>A n.221G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.735+239G>A (n.735+239G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420585G>C | CA350691340 | DES | n.300G>C n.214G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.298G>C n.221G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.735+239G>C (n.735+239G>C) c.556G>C (p.Asp186His) | |
2 | g.219420585G= | CA1329210897 | DES | n.300G= n.214G= c.826G= (p.Asp276=) n.298G= n.221G= c.823G= (p.Asp275=) c.735+239G= (n.735+239G=) c.556G= (p.Asp186=) | |
2 | g.219420585G>T | CA350691344 | DES | n.300G>T n.214G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.298G>T n.221G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.735+239G>T (n.735+239G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
2 | g.219420586A= | CA1329210898 | DES | n.301A= n.215A= c.827A= (p.Asp276=) n.299A= n.222A= c.824A= (p.Asp275=) c.735+240A= (n.735+240A=) c.557A= (p.Asp186=) | |
2 | g.219420586A>C | CA350691346 | DES | n.301A>C n.215A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.299A>C n.222A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.735+240A>C (n.735+240A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) | dbSNP |
2 | g.219420586A>G | CA350691349 | DES | n.301A>G n.215A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.299A>G n.222A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.735+240A>G (n.735+240A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420586A>T | CA350691352 | DES | n.301A>T n.215A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.299A>T n.222A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.735+240A>T (n.735+240A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) | |
2 | g.219420587C>A | CA350691356 | DES | n.302C>A n.216C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) n.300C>A n.223C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) c.735+241C>A (n.735+241C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu) | |
2 | g.219420587C= | CA1329210899 | DES | n.302C= n.216C= c.828C= (p.Asp276=) n.300C= n.223C= c.825C= (p.Asp275=) c.735+241C= (n.735+241C=) c.558C= (p.Asp186=) | |
2 | g.219420587C>G | CA350691359 | DES | n.302C>G n.216C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) n.300C>G n.223C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) c.735+241C>G (n.735+241C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu) | |
2 | g.219420587C>T | CA133879 | DES | n.302C>T n.216C>T c.828C>T (p.Asp276=) n.300C>T n.223C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.735+241C>T (n.735+241C>T) c.558C>T (p.Asp186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420588_219420590del | CA2740096446 | DES | n.303_305del n.217_219del c.829_831del (p.Ile277del) n.301_303del n.224_226del c.826_828del (p.Ile276del) c.735+242_735+244del (n.735+242_735+244del) c.559_561del (p.Ile187del) | ClinVar |
2 | g.219420588A>C | CA350691370 | DES | n.303A>C n.217A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) n.301A>C n.224A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.735+242A>C (n.735+242A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) | |
2 | g.219420588A>G | CA350691364 | DES | n.303A>G n.217A>G c.829A>G (p.Ile277Val) n.301A>G n.224A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.735+242A>G (n.735+242A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) | |
2 | g.219420588A>T | CA350691367 | DES | n.303A>T n.217A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) n.301A>T n.224A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.735+242A>T (n.735+242A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.219420589T>A | CA350691374 | DES | n.304T>A n.218T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) n.302T>A n.225T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.735+243T>A (n.735+243T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420589T>C | CA350691376 | DES | n.304T>C n.218T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) n.302T>C n.225T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.735+243T>C (n.735+243T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) | dbSNP |
2 | g.219420589T>G | CA350691378 | DES | n.304T>G n.218T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) n.302T>G n.225T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.735+243T>G (n.735+243T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) | |
2 | g.219420589T= | CA1329210900 | DES | n.304T= n.218T= c.830T= (p.Ile277=) n.302T= n.225T= c.827T= (p.Ile276=) c.735+243T= (n.735+243T=) c.560T= (p.Ile187=) | |
2 | g.219420590C>A | CA431427661 | DES | n.305C>A n.219C>A c.831C>A (p.Ile277=) n.303C>A n.226C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.735+244C>A (n.735+244C>A) c.561C>A (p.Ile187=) | COSMIC |
2 | g.219420590C>G | CA350691382 | DES | n.305C>G n.219C>G c.831C>G (p.Ile277Met) n.303C>G n.226C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.735+244C>G (n.735+244C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) | |
2 | g.219420590C>T | CA431427665 | DES | n.305C>T n.219C>T c.831C>T (p.Ile277=) n.303C>T n.226C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.735+244C>T (n.735+244C>T) c.561C>T (p.Ile187=) | |
2 | g.219420591C>A | CA431427677 | DES | n.306C>A n.220C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.304C>A n.227C>A c.829C>A (p.Arg277=) c.735+245C>A (n.735+245C>A) c.562C>A (p.Arg188=) | |
2 | g.219420591C= | CA1329210901 | DES | n.306C= n.220C= c.832C= (p.Arg278=) n.304C= n.227C= c.829C= (p.Arg277=) c.735+245C= (n.735+245C=) c.562C= (p.Arg188=) | |
2 | g.219420591C>G | CA350691385 | DES | n.306C>G n.220C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.304C>G n.227C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.735+245C>G (n.735+245C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly) | |
2 | g.219420591C>T | CA308263 | DES | n.306C>T n.220C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) n.304C>T n.227C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.735+245C>T (n.735+245C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420592G>A | CA2125162 | DES | n.307G>A n.221G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.305G>A n.228G>A c.830G>A (p.Arg277Gln) c.735+246G>A (n.735+246G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420592G>C | CA308319 | DES | n.307G>C n.221G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.305G>C n.228G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.735+246G>C (n.735+246G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420592G= | CA1329210902 | DES | n.307G= n.221G= c.833G= (p.Arg278=) n.305G= n.228G= c.830G= (p.Arg277=) c.735+246G= (n.735+246G=) c.563G= (p.Arg188=) | |
2 | g.219420592G>T | CA350691390 | DES | n.307G>T n.221G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.305G>T n.228G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.735+246G>T (n.735+246G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu) | |
2 | g.219420593G>A | CA431427681 | DES | n.308G>A n.222G>A c.834G>A (p.Arg278=) n.306G>A n.229G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.735+247G>A (n.735+247G>A) c.564G>A (p.Arg188=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420593G>C | CA431427680 | DES | n.308G>C n.222G>C c.834G>C (p.Arg278=) n.306G>C n.229G>C c.831G>C (p.Arg277=) c.735+247G>C (n.735+247G>C) c.564G>C (p.Arg188=) | ClinVar |
2 | g.219420593G= | CA1329210903 | DES | n.308G= n.222G= c.834G= (p.Arg278=) n.306G= n.229G= c.831G= (p.Arg277=) c.735+247G= (n.735+247G=) c.564G= (p.Arg188=) | |
2 | g.219420593G>T | CA431427679 | DES | n.308G>T n.222G>T c.834G>T (p.Arg278=) n.306G>T n.229G>T c.831G>T (p.Arg277=) c.735+247G>T (n.735+247G>T) c.564G>T (p.Arg188=) | |
2 | g.219420594G>A | CA350691397 | DES | n.309G>A n.223G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.307G>A n.230G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.735+248G>A (n.735+248G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr) | |
2 | g.219420594G>C | CA350691400 | DES | n.309G>C n.223G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.307G>C n.230G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.735+248G>C (n.735+248G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro) | |
2 | g.219420594G>T | CA350691403 | DES | n.309G>T n.223G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.307G>T n.230G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.735+248G>T (n.735+248G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser) | |
2 | g.219420595C>A | CA350691406 | DES | n.310C>A n.224C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.308C>A n.231C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.735+249C>A (n.735+249C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp) | |
2 | g.219420595C>G | CA350691409 | DES | n.310C>G n.224C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.308C>G n.231C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.735+249C>G (n.735+249C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly) | |
2 | g.219420595C>T | CA350691415 | DES | n.310C>T n.224C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.308C>T n.231C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.735+249C>T (n.735+249C>T) c.566C>T (p.Ala189Val) | |
2 | g.219420596T>A | CA431427696 | DES | n.311T>A n.225T>A c.837T>A (p.Ala279=) n.309T>A n.232T>A c.834T>A (p.Ala278=) c.735+250T>A (n.735+250T>A) c.567T>A (p.Ala189=) | |
2 | g.219420596T>C | CA2125163 | DES | n.311T>C n.225T>C c.837T>C (p.Ala279=) n.309T>C n.232T>C c.834T>C (p.Ala278=) c.735+250T>C (n.735+250T>C) c.567T>C (p.Ala189=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420596T>G | CA431427688 | DES | n.311T>G n.225T>G c.837T>G (p.Ala279=) n.309T>G n.232T>G c.834T>G (p.Ala278=) c.735+250T>G (n.735+250T>G) c.567T>G (p.Ala189=) | |
2 | g.219420596T= | CA1329210904 | DES | n.311T= n.225T= c.837T= (p.Ala279=) n.309T= n.232T= c.834T= (p.Ala278=) c.735+250T= (n.735+250T=) c.567T= (p.Ala189=) | |
2 | g.219420597C>A | CA350691417 | DES | n.312C>A n.226C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.310C>A n.233C>A c.835C>A (p.Gln279Lys) c.735+251C>A (n.735+251C>A) c.568C>A (p.Gln190Lys) | |
2 | g.219420597C>G | CA350691420 | DES | n.312C>G n.226C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.310C>G n.233C>G c.835C>G (p.Gln279Glu) c.735+251C>G (n.735+251C>G) c.568C>G (p.Gln190Glu) | |
2 | g.219420597C>T | CA350691418 | DES | n.312C>T n.226C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.310C>T n.233C>T c.835C>T (p.Gln279Ter) c.735+251C>T (n.735+251C>T) c.568C>T (p.Gln190Ter) | |
2 | g.219420598A= | CA1329210905 | DES | n.313A= n.227A= c.839A= (p.Gln280=) n.311A= n.234A= c.836A= (p.Gln279=) c.735+252A= (n.735+252A=) c.569A= (p.Gln190=) | |
2 | g.219420598A>C | CA350691422 | DES | n.313A>C n.227A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.311A>C n.234A>C c.836A>C (p.Gln279Pro) c.735+252A>C (n.735+252A>C) c.569A>C (p.Gln190Pro) | |
2 | g.219420598A>G | CA2125164 | DES | n.313A>G n.227A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.311A>G n.234A>G c.836A>G (p.Gln279Arg) c.735+252A>G (n.735+252A>G) c.569A>G (p.Gln190Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420598A>T | CA350691426 | DES | n.313A>T n.227A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.311A>T n.234A>T c.836A>T (p.Gln279Leu) c.735+252A>T (n.735+252A>T) c.569A>T (p.Gln190Leu) | |
2 | g.219420599G>A | CA431427697 | DES | n.314G>A n.228G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.312G>A n.235G>A c.837G>A (p.Gln279=) c.735+253G>A (n.735+253G>A) c.570G>A (p.Gln190=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420599G>C | CA350691431 | DES | n.314G>C n.228G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.312G>C n.235G>C c.837G>C (p.Gln279His) c.735+253G>C (n.735+253G>C) c.570G>C (p.Gln190His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420599G= | CA1329210906 | DES | n.314G= n.228G= c.840G= (p.Gln280=) n.312G= n.235G= c.837G= (p.Gln279=) c.735+253G= (n.735+253G=) c.570G= (p.Gln190=) | |
2 | g.219420599G>T | CA350691434 | DES | n.314G>T n.228G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.312G>T n.235G>T c.837G>T (p.Gln279His) c.735+253G>T (n.735+253G>T) c.570G>T (p.Gln190His) | |
2 | g.219420600T>A | CA350691439 | DES | n.315T>A n.229T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.313T>A n.236T>A c.838T>A (p.Tyr280Asn) c.735+254T>A (n.735+254T>A) c.571T>A (p.Tyr191Asn) | ClinVar |
2 | g.219420600T>C | CA350691440 | DES | n.315T>C n.229T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.313T>C n.236T>C c.838T>C (p.Tyr280His) c.735+254T>C (n.735+254T>C) c.571T>C (p.Tyr191His) | |
2 | g.219420600T>G | CA350691443 | DES | n.315T>G n.229T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.313T>G n.236T>G c.838T>G (p.Tyr280Asp) c.735+254T>G (n.735+254T>G) c.571T>G (p.Tyr191Asp) | |
2 | g.219420601A>C | CA350691448 | DES | n.316A>C n.230A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.314A>C n.237A>C c.839A>C (p.Tyr280Ser) c.735+255A>C (n.735+255A>C) c.572A>C (p.Tyr191Ser) | |
2 | g.219420601A>G | CA350691450 | DES | n.316A>G n.230A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.314A>G n.237A>G c.839A>G (p.Tyr280Cys) c.735+255A>G (n.735+255A>G) c.572A>G (p.Tyr191Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.219420601A>T | CA350691454 | DES | n.316A>T n.230A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.314A>T n.237A>T c.839A>T (p.Tyr280Phe) c.735+255A>T (n.735+255A>T) c.572A>T (p.Tyr191Phe) | |
2 | g.219420602T>A | CA350691458 | DES | n.317T>A n.231T>A c.843T>A (p.Tyr281Ter) n.315T>A n.238T>A c.840T>A (p.Tyr280Ter) c.735+256T>A (n.735+256T>A) c.573T>A (p.Tyr191Ter) | |
2 | g.219420602T>C | CA431427704 | DES | n.317T>C n.231T>C c.843T>C (p.Tyr281=) n.315T>C n.238T>C c.840T>C (p.Tyr280=) c.735+256T>C (n.735+256T>C) c.573T>C (p.Tyr191=) | |
2 | g.219420602T>G | CA350691460 | DES | n.317T>G n.231T>G c.843T>G (p.Tyr281Ter) n.315T>G n.238T>G c.840T>G (p.Tyr280Ter) c.735+256T>G (n.735+256T>G) c.573T>G (p.Tyr191Ter) | |
2 | g.219420603G>A | CA350691466 | DES | n.318G>A n.232G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.316G>A n.239G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.735+257G>A (n.735+257G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420603G>C | CA350691473 | DES | n.318G>C n.232G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.316G>C n.239G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.735+257G>C (n.735+257G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) | |
2 | g.219420603G>T | CA350691468 | DES | n.318G>T n.232G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.316G>T n.239G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.735+257G>T (n.735+257G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) | |
2 | g.219420604A>C | CA350691475 | DES | n.319A>C n.233A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.317A>C n.240A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.735+258A>C (n.735+258A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) | |
2 | g.219420604A>G | CA350691478 | DES | n.319A>G n.233A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.317A>G n.240A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.735+258A>G (n.735+258A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) | ClinVar |
2 | g.219420604A>T | CA350691480 | DES | n.319A>T n.233A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.317A>T n.240A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.735+258A>T (n.735+258A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) | |
2 | g.219420605G>A | CA431427714 | DES | n.320G>A n.234G>A c.846G>A (p.Glu282=) n.318G>A n.241G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.735+259G>A (n.735+259G>A) c.576G>A (p.Glu192=) | |
2 | g.219420605G>C | CA350691483 | DES | n.320G>C n.234G>C c.846G>C (p.Glu282Asp) n.318G>C n.241G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.735+259G>C (n.735+259G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) | |
2 | g.219420605G>T | CA350691486 | DES | n.320G>T n.234G>T c.846G>T (p.Glu282Asp) n.318G>T n.241G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) c.735+259G>T (n.735+259G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) | |
2 | g.219420606A>C | CA350691497 | DES | n.321A>C n.235A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.319A>C n.242A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.735+260A>C (n.735+260A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) | |
2 | g.219420606A>G | CA350691494 | DES | n.321A>G n.235A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.319A>G n.242A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.735+260A>G (n.735+260A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420606A>T | CA350691489 | DES | n.321A>T n.235A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.319A>T n.242A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.735+260A>T (n.735+260A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
2 | g.219420607C>A | CA350691501 | DES | n.322C>A n.236C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.320C>A n.243C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.735+261C>A (n.735+261C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) | |
2 | g.219420607C>G | CA350691504 | DES | n.322C>G n.236C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.320C>G n.243C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.735+261C>G (n.735+261C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) | |
2 | g.219420607C>T | CA350691506 | DES | n.322C>T n.236C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.320C>T n.243C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.735+261C>T (n.735+261C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) | |
2 | g.219420608C>A | CA431427722 | DES | n.323C>A n.237C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.321C>A n.244C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.735+262C>A (n.735+262C>A) c.579C>A (p.Thr193=) | |
2 | g.219420608C>G | CA431427724 | DES | n.323C>G n.237C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.321C>G n.244C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.735+262C>G (n.735+262C>G) c.579C>G (p.Thr193=) | gnomAD v4 |
2 | g.219420608C>T | CA431427725 | DES | n.323C>T n.237C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.321C>T n.244C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.735+262C>T (n.735+262C>T) c.579C>T (p.Thr193=) | |
2 | g.219420609A= | CA1329210907 | DES | n.324A= n.238A= c.850A= (p.Ile284=) n.322A= n.245A= c.847A= (p.Ile283=) c.735+263A= (n.735+263A=) c.580A= (p.Ile194=) | |
2 | g.219420609A>C | CA350691510 | DES | n.324A>C n.238A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.322A>C n.245A>C c.847A>C (p.Ile283Leu) c.735+263A>C (n.735+263A>C) c.580A>C (p.Ile194Leu) | |
2 | g.219420609A>G | CA350691513 | DES | n.324A>G n.238A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.322A>G n.245A>G c.847A>G (p.Ile283Val) c.735+263A>G (n.735+263A>G) c.580A>G (p.Ile194Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420609A>T | CA350691514 | DES | n.324A>T n.238A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.322A>T n.245A>T c.847A>T (p.Ile283Phe) c.735+263A>T (n.735+263A>T) c.580A>T (p.Ile194Phe) | |
2 | g.219420610T>A | CA350691517 | DES | n.325T>A n.239T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.323T>A n.246T>A c.848T>A (p.Ile283Asn) c.735+264T>A (n.735+264T>A) c.581T>A (p.Ile194Asn) | |
2 | g.219420610T>C | CA350691526 | DES | n.325T>C n.239T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.323T>C n.246T>C c.848T>C (p.Ile283Thr) c.735+264T>C (n.735+264T>C) c.581T>C (p.Ile194Thr) | |
2 | g.219420610T>G | CA350691523 | DES | n.325T>G n.239T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.323T>G n.246T>G c.848T>G (p.Ile283Ser) c.735+264T>G (n.735+264T>G) c.581T>G (p.Ile194Ser) | |
2 | g.219420611C>A | CA431427730 | DES | n.326C>A n.240C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.324C>A n.247C>A c.849C>A (p.Ile283=) c.735+265C>A (n.735+265C>A) c.582C>A (p.Ile194=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420611C= | CA1329210908 | DES | n.326C= n.240C= c.852C= (p.Ile284=) n.324C= n.247C= c.849C= (p.Ile283=) c.735+265C= (n.735+265C=) c.582C= (p.Ile194=) | |
2 | g.219420611C>G | CA350691535 | DES | n.326C>G n.240C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.324C>G n.247C>G c.849C>G (p.Ile283Met) c.735+265C>G (n.735+265C>G) c.582C>G (p.Ile194Met) | |
2 | g.219420611C>T | CA431427731 | DES | n.326C>T n.240C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.324C>T n.247C>T c.849C>T (p.Ile283=) c.735+265C>T (n.735+265C>T) c.582C>T (p.Ile194=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420612G>A | CA10576590 | DES | n.327G>A n.241G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.325G>A n.248G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) c.735+266G>A (n.735+266G>A) c.583G>A (p.Ala195Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420612G>C | CA350691540 | DES | n.327G>C n.241G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.325G>C n.248G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) c.735+266G>C (n.735+266G>C) c.583G>C (p.Ala195Pro) | |
2 | g.219420612G= | CA1329210909 | DES | n.327G= n.241G= c.853G= (p.Ala285=) n.325G= n.248G= c.850G= (p.Ala284=) c.735+266G= (n.735+266G=) c.583G= (p.Ala195=) | |
2 | g.219420612G>T | CA350691544 | DES | n.327G>T n.241G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.325G>T n.248G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) c.735+266G>T (n.735+266G>T) c.583G>T (p.Ala195Ser) | |
2 | g.219420613C>A | CA350691549 | DES | n.328C>A n.242C>A c.854C>A (p.Ala285Glu) n.326C>A n.249C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) c.735+267C>A (n.735+267C>A) c.584C>A (p.Ala195Glu) | |
2 | g.219420613C= | CA1329210910 | DES | n.328C= n.242C= c.854C= (p.Ala285=) n.326C= n.249C= c.851C= (p.Ala284=) c.735+267C= (n.735+267C=) c.584C= (p.Ala195=) | |
2 | g.219420613C>G | CA350691553 | DES | n.328C>G n.242C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.326C>G n.249C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) c.735+267C>G (n.735+267C>G) c.584C>G (p.Ala195Gly) | ClinVar |
2 | g.219420613C>T | CA350691558 | DES | n.328C>T n.242C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.326C>T n.249C>T c.851C>T (p.Ala284Val) c.735+267C>T (n.735+267C>T) c.584C>T (p.Ala195Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420614G>A | CA2125165 | DES | n.329G>A n.243G>A c.855G>A (p.Ala285=) n.327G>A n.250G>A c.852G>A (p.Ala284=) c.735+268G>A (n.735+268G>A) c.585G>A (p.Ala195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420614G>C | CA431427743 | DES | n.329G>C n.243G>C c.855G>C (p.Ala285=) n.327G>C n.250G>C c.852G>C (p.Ala284=) c.735+268G>C (n.735+268G>C) c.585G>C (p.Ala195=) | gnomAD v4 |
2 | g.219420614G= | CA1329210911 | DES | n.329G= n.243G= c.855G= (p.Ala285=) n.327G= n.250G= c.852G= (p.Ala284=) c.735+268G= (n.735+268G=) c.585G= (p.Ala195=) | |
2 | g.219420614G>T | CA431427745 | DES | n.329G>T n.243G>T c.855G>T (p.Ala285=) n.327G>T n.250G>T c.852G>T (p.Ala284=) c.735+268G>T (n.735+268G>T) c.585G>T (p.Ala195=) | |
2 | g.219420615G>A | CA350691567 | DES | n.330G>A n.244G>A c.856G>A (p.Ala286Thr) n.328G>A n.251G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) c.735+269G>A (n.735+269G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr) | |
2 | g.219420615G>C | CA350691568 | DES | n.330G>C n.244G>C c.856G>C (p.Ala286Pro) n.328G>C n.251G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) c.735+269G>C (n.735+269G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro) | |
2 | g.219420615G>T | CA350691569 | DES | n.330G>T n.244G>T c.856G>T (p.Ala286Ser) n.328G>T n.251G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) c.735+269G>T (n.735+269G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser) | |
2 | g.219420616C>A | CA350691572 | DES | n.331C>A n.245C>A c.857C>A (p.Ala286Asp) n.329C>A n.252C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) c.735+270C>A (n.735+270C>A) c.587C>A (p.Ala196Asp) | dbSNP |
2 | g.219420616C= | CA1329210912 | DES | n.331C= n.245C= c.857C= (p.Ala286=) n.329C= n.252C= c.854C= (p.Ala285=) c.735+270C= (n.735+270C=) c.587C= (p.Ala196=) | |
2 | g.219420616C>G | CA350691579 | DES | n.331C>G n.245C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.329C>G n.252C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) c.735+270C>G (n.735+270C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) | |
2 | g.219420616C>T | CA350691575 | DES | n.331C>T n.245C>T c.857C>T (p.Ala286Val) n.329C>T n.252C>T c.854C>T (p.Ala285Val) c.735+270C>T (n.735+270C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) | |
2 | g.219420617T>A | CA431427750 | DES | n.332T>A n.246T>A c.858T>A (p.Ala286=) n.330T>A n.253T>A c.855T>A (p.Ala285=) c.735+271T>A (n.735+271T>A) c.588T>A (p.Ala196=) | |
2 | g.219420617T>C | CA431427751 | DES | n.332T>C n.246T>C c.858T>C (p.Ala286=) n.330T>C n.253T>C c.855T>C (p.Ala285=) c.735+271T>C (n.735+271T>C) c.588T>C (p.Ala196=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420617T>G | CA431427753 | DES | n.332T>G n.246T>G c.858T>G (p.Ala286=) n.330T>G n.253T>G c.855T>G (p.Ala285=) c.735+271T>G (n.735+271T>G) c.588T>G (p.Ala196=) | |
2 | g.219420618A>C | CA350691584 | DES | n.333A>C n.247A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) n.331A>C n.254A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.735+272A>C (n.735+272A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) | |
2 | g.219420618A>G | CA350691606 | DES | n.333A>G n.247A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) n.331A>G n.254A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.735+272A>G (n.735+272A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.219420618A>T | CA350691603 | DES | n.333A>T n.247A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) n.331A>T n.254A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.735+272A>T (n.735+272A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) | |
2 | g.219420619A>C | CA350691620 | DES | n.334A>C n.248A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) n.332A>C n.255A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.735+273A>C (n.735+273A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) | |
2 | g.219420619A>G | CA350691623 | DES | n.334A>G n.248A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) n.332A>G n.255A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.735+273A>G (n.735+273A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) | |
2 | g.219420619A>T | CA350691631 | DES | n.334A>T n.248A>T c.860A>T (p.Lys287Met) n.332A>T n.255A>T c.857A>T (p.Lys286Met) c.735+273A>T (n.735+273A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) | |
2 | g.219420620G>A | CA431427761 | DES | n.335G>A n.249G>A c.861G>A (p.Lys287=) n.333G>A n.256G>A c.858G>A (p.Lys286=) c.735+274G>A (n.735+274G>A) c.591G>A (p.Lys197=) | |
2 | g.219420620G>C | CA350691634 | DES | n.335G>C n.249G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) n.333G>C n.256G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) c.735+274G>C (n.735+274G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) | |
2 | g.219420620G>T | CA350691637 | DES | n.335G>T n.249G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) n.333G>T n.256G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) c.735+274G>T (n.735+274G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) | |
2 | g.219420621A>C | CA350691643 | DES | n.336A>C n.250A>C c.862A>C (p.Asn288His) n.334A>C n.257A>C c.859A>C (p.Asn287His) c.735+275A>C (n.735+275A>C) c.592A>C (p.Asn198His) | |
2 | g.219420621A>G | CA350691646 | DES | n.336A>G n.250A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) n.334A>G n.257A>G c.859A>G (p.Asn287Asp) c.735+275A>G (n.735+275A>G) c.592A>G (p.Asn198Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.219420621A>T | CA350691653 | DES | n.336A>T n.250A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.334A>T n.257A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.735+275A>T (n.735+275A>T) c.592A>T (p.Asn198Tyr) | |
2 | g.219420622A= | CA1329210913 | DES | n.337A= n.251A= c.863A= (p.Asn288=) n.335A= n.258A= c.860A= (p.Asn287=) c.735+276A= (n.735+276A=) c.593A= (p.Asn198=) | |
2 | g.219420622A>C | CA350691658 | DES | n.337A>C n.251A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) n.335A>C n.258A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) c.735+276A>C (n.735+276A>C) c.593A>C (p.Asn198Thr) | |
2 | g.219420622A>G | CA2125166 | DES | n.337A>G n.251A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) n.335A>G n.258A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) c.735+276A>G (n.735+276A>G) c.593A>G (p.Asn198Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420622A>T | CA350691664 | DES | n.337A>T n.251A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) n.335A>T n.258A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) c.735+276A>T (n.735+276A>T) c.593A>T (p.Asn198Ile) | |
2 | g.219420623C>A | CA350691670 | DES | n.338C>A n.252C>A c.864C>A (p.Asn288Lys) n.336C>A n.259C>A c.861C>A (p.Asn287Lys) c.735+277C>A (n.735+277C>A) c.594C>A (p.Asn198Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420623C= | CA1329210914 | DES | n.338C= n.252C= c.864C= (p.Asn288=) n.336C= n.259C= c.861C= (p.Asn287=) c.735+277C= (n.735+277C=) c.594C= (p.Asn198=) | |
2 | g.219420623C>G | CA350691672 | DES | n.338C>G n.252C>G c.864C>G (p.Asn288Lys) n.336C>G n.259C>G c.861C>G (p.Asn287Lys) c.735+277C>G (n.735+277C>G) c.594C>G (p.Asn198Lys) | |
2 | g.219420623C>T | CA431427768 | DES | n.338C>T n.252C>T c.864C>T (p.Asn288=) n.336C>T n.259C>T c.861C>T (p.Asn287=) c.735+277C>T (n.735+277C>T) c.594C>T (p.Asn198=) | |
2 | g.219420624A>C | CA350691681 | DES | n.339A>C n.253A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.337A>C n.260A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.735+278A>C (n.735+278A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) | |
2 | g.219420624A>G | CA350691694 | DES | n.339A>G n.253A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.337A>G n.260A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.735+278A>G (n.735+278A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) | |
2 | g.219420624A>T | CA350691690 | DES | n.339A>T n.253A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.337A>T n.260A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.735+278A>T (n.735+278A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) | |
2 | g.219420625T>A | CA350691698 | DES | n.340T>A n.254T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.338T>A n.261T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.735+279T>A (n.735+279T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) | |
2 | g.219420625T>C | CA350691701 | DES | n.340T>C n.254T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.338T>C n.261T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.735+279T>C (n.735+279T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) | |
2 | g.219420625T>G | CA350691707 | DES | n.340T>G n.254T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.338T>G n.261T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.735+279T>G (n.735+279T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) | |
2 | g.219420626T>A | CA431427771 | DES | n.341T>A n.255T>A c.867T>A (p.Ile289=) n.339T>A n.262T>A c.864T>A (p.Ile288=) c.735+280T>A (n.735+280T>A) c.597T>A (p.Ile199=) | |
2 | g.219420626T>C | CA431427774 | DES | n.341T>C n.255T>C c.867T>C (p.Ile289=) n.339T>C n.262T>C c.864T>C (p.Ile288=) c.735+280T>C (n.735+280T>C) c.597T>C (p.Ile199=) | gnomAD v4 |
2 | g.219420626T>G | CA350691712 | DES | n.341T>G n.255T>G c.867T>G (p.Ile289Met) n.339T>G n.262T>G c.864T>G (p.Ile288Met) c.735+280T>G (n.735+280T>G) c.597T>G (p.Ile199Met) | |
2 | g.219420627T>A | CA350691718 | DES | n.342T>A n.256T>A c.868T>A (p.Ser290Thr) n.340T>A n.263T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.735+281T>A (n.735+281T>A) c.598T>A (p.Ser200Thr) | |
2 | g.219420627T>C | CA350691721 | DES | n.342T>C n.256T>C c.868T>C (p.Ser290Pro) n.340T>C n.263T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.735+281T>C (n.735+281T>C) c.598T>C (p.Ser200Pro) | |
2 | g.219420627T>G | CA350691725 | DES | n.342T>G n.256T>G c.868T>G (p.Ser290Ala) n.340T>G n.263T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.735+281T>G (n.735+281T>G) c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
2 | g.219420628C>A | CA65982804 | DES | n.343C>A n.257C>A c.869C>A (p.Ser290Tyr) n.341C>A n.264C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.735+282C>A (n.735+282C>A) c.599C>A (p.Ser200Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420628C= | CA1329210915 | DES | n.343C= n.257C= c.869C= (p.Ser290=) n.341C= n.264C= c.866C= (p.Ser289=) c.735+282C= (n.735+282C=) c.599C= (p.Ser200=) | |
2 | g.219420628C>G | CA350691730 | DES | n.343C>G n.257C>G c.869C>G (p.Ser290Cys) n.341C>G n.264C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.735+282C>G (n.735+282C>G) c.599C>G (p.Ser200Cys) | ClinVar |
2 | g.219420628C>T | CA350691733 | DES | n.343C>T n.257C>T c.869C>T (p.Ser290Phe) n.341C>T n.264C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.735+282C>T (n.735+282C>T) c.599C>T (p.Ser200Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420629T>A | CA431427779 | DES | n.344T>A n.258T>A c.870T>A (p.Ser290=) n.342T>A n.265T>A c.867T>A (p.Ser289=) c.735+283T>A (n.735+283T>A) c.600T>A (p.Ser200=) | |
2 | g.219420629T>C | CA431427780 | DES | n.344T>C n.258T>C c.870T>C (p.Ser290=) n.342T>C n.265T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.735+283T>C (n.735+283T>C) c.600T>C (p.Ser200=) | |
2 | g.219420629T>G | CA431427782 | DES | n.344T>G n.258T>G c.870T>G (p.Ser290=) n.342T>G n.265T>G c.867T>G (p.Ser289=) c.735+283T>G (n.735+283T>G) c.600T>G (p.Ser200=) | |
2 | g.219420630G>A | CA350691741 | DES | n.345G>A n.259G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) n.343G>A n.266G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.735+284G>A (n.735+284G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420630G>C | CA350691740 | DES | n.345G>C n.259G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) n.343G>C n.266G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.735+284G>C (n.735+284G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) | |
2 | g.219420630G>T | CA350691736 | DES | n.345G>T n.259G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) n.343G>T n.266G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.735+284G>T (n.735+284G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) | |
2 | g.219420631A>C | CA350691742 | DES | n.346A>C n.260A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) n.344A>C n.267A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.735+285A>C (n.735+285A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) | |
2 | g.219420631A>G | CA350691743 | DES | n.346A>G n.260A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) n.344A>G n.267A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.735+285A>G (n.735+285A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) | |
2 | g.219420631A>T | CA350691744 | DES | n.346A>T n.260A>T c.872A>T (p.Glu291Val) n.344A>T n.267A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.735+285A>T (n.735+285A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) | |
2 | g.219420632A>C | CA350691749 | DES | n.347A>C n.261A>C c.873A>C (p.Glu291Asp) n.345A>C n.268A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.735+286A>C (n.735+286A>C) c.603A>C (p.Glu201Asp) | |
2 | g.219420632A>G | CA431427786 | DES | n.347A>G n.261A>G c.873A>G (p.Glu291=) n.345A>G n.268A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.735+286A>G (n.735+286A>G) c.603A>G (p.Glu201=) | |
2 | g.219420632A>T | CA350691754 | DES | n.347A>T n.261A>T c.873A>T (p.Glu291Asp) n.345A>T n.268A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.735+286A>T (n.735+286A>T) c.603A>T (p.Glu201Asp) | |
2 | g.219420633G>A | CA350691782 | DES | n.348G>A n.262G>A c.874G>A (p.Ala292Thr) n.346G>A n.269G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.735+287G>A (n.735+287G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) | |
2 | g.219420633G>C | CA350691766 | DES | n.348G>C n.262G>C c.874G>C (p.Ala292Pro) n.346G>C n.269G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.735+287G>C (n.735+287G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) | |
2 | g.219420633G>T | CA350691762 | DES | n.348G>T n.262G>T c.874G>T (p.Ala292Ser) n.346G>T n.269G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.735+287G>T (n.735+287G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) | |
2 | g.219420634C>A | CA350691793 | DES | n.349C>A n.263C>A c.875C>A (p.Ala292Asp) n.347C>A n.270C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.735+288C>A (n.735+288C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) | |
2 | g.219420634C= | CA1329210916 | DES | n.349C= n.263C= c.875C= (p.Ala292=) n.347C= n.270C= c.872C= (p.Ala291=) c.735+288C= (n.735+288C=) c.605C= (p.Ala202=) | |
2 | g.219420634C>G | CA2125167 | DES | n.349C>G n.263C>G c.875C>G (p.Ala292Gly) n.347C>G n.270C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.735+288C>G (n.735+288C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420634C>T | CA350691799 | DES | n.349C>T n.263C>T c.875C>T (p.Ala292Val) n.347C>T n.270C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.735+288C>T (n.735+288C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420635T>A | CA431427790 | DES | n.350T>A n.264T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.348T>A n.271T>A c.873T>A (p.Ala291=) c.735+289T>A (n.735+289T>A) c.606T>A (p.Ala202=) | |
2 | g.219420635T>C | CA431427791 | DES | n.350T>C n.264T>C c.876T>C (p.Ala292=) n.348T>C n.271T>C c.873T>C (p.Ala291=) c.735+289T>C (n.735+289T>C) c.606T>C (p.Ala202=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420635T>G | CA431427793 | DES | n.350T>G n.264T>G c.876T>G (p.Ala292=) n.348T>G n.271T>G c.873T>G (p.Ala291=) c.735+289T>G (n.735+289T>G) c.606T>G (p.Ala202=) | |
2 | g.219420636G>A | CA350691803 | DES | n.351G>A n.265G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) n.349G>A n.272G>A c.874G>A (p.Glu292Lys) c.735+290G>A (n.735+290G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) | |
2 | g.219420636G>C | CA350691806 | DES | n.351G>C n.265G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) n.349G>C n.272G>C c.874G>C (p.Glu292Gln) c.735+290G>C (n.735+290G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
2 | g.219420636G>T | CA350691810 | DES | n.351G>T n.265G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.349G>T n.272G>T c.874G>T (p.Glu292Ter) c.735+290G>T (n.735+290G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
2 | g.219420637A>C | CA350691815 | DES | n.352A>C n.266A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) n.350A>C n.273A>C c.875A>C (p.Glu292Ala) c.735+291A>C (n.735+291A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
2 | g.219420637A>G | CA350691821 | DES | n.352A>G n.266A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.350A>G n.273A>G c.875A>G (p.Glu292Gly) c.735+291A>G (n.735+291A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) | |
2 | g.219420637A>T | CA350691817 | DES | n.352A>T n.266A>T c.878A>T (p.Glu293Val) n.350A>T n.273A>T c.875A>T (p.Glu292Val) c.735+291A>T (n.735+291A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
2 | g.219420638G>A | CA431427797 | DES | n.353G>A n.267G>A c.879G>A (p.Glu293=) n.351G>A n.274G>A c.876G>A (p.Glu292=) c.735+292G>A (n.735+292G>A) c.609G>A (p.Glu203=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420638G>C | CA350691826 | DES | n.353G>C n.267G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) n.351G>C n.274G>C c.876G>C (p.Glu292Asp) c.735+292G>C (n.735+292G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
2 | g.219420638G= | CA1329210917 | DES | n.353G= n.267G= c.879G= (p.Glu293=) n.351G= n.274G= c.876G= (p.Glu292=) c.735+292G= (n.735+292G=) c.609G= (p.Glu203=) | |
2 | g.219420638G>T | CA350691830 | DES | n.353G>T n.267G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) n.351G>T n.274G>T c.876G>T (p.Glu292Asp) c.735+292G>T (n.735+292G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
2 | g.219420639G>A | CA350691833 | DES | n.354G>A n.268G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.352G>A n.275G>A c.877G>A (p.Glu293Lys) c.735+293G>A (n.735+293G>A) c.610G>A (p.Glu204Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420639G>C | CA350691837 | DES | n.354G>C n.268G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.352G>C n.275G>C c.877G>C (p.Glu293Gln) c.735+293G>C (n.735+293G>C) c.610G>C (p.Glu204Gln) | |
2 | g.219420639G= | CA1329210918 | DES | n.354G= n.268G= c.880G= (p.Glu294=) n.352G= n.275G= c.877G= (p.Glu293=) c.735+293G= (n.735+293G=) c.610G= (p.Glu204=) | |
2 | g.219420639G>T | CA350691841 | DES | n.354G>T n.268G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.352G>T n.275G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) c.735+293G>T (n.735+293G>T) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
2 | g.219420640A>C | CA350691850 | DES | n.355A>C n.269A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.353A>C n.276A>C c.878A>C (p.Glu293Ala) c.735+294A>C (n.735+294A>C) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
2 | g.219420640A>G | CA350691854 | DES | n.355A>G n.269A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.353A>G n.276A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) c.735+294A>G (n.735+294A>G) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
2 | g.219420640A>T | CA350691864 | DES | n.355A>T n.269A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.353A>T n.276A>T c.878A>T (p.Glu293Val) c.735+294A>T (n.735+294A>T) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
2 | g.219420641G>A | CA431427804 | DES | n.356G>A n.270G>A c.882G>A (p.Glu294=) n.354G>A n.277G>A c.879G>A (p.Glu293=) c.735+295G>A (n.735+295G>A) c.612G>A (p.Glu204=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420641G>C | CA350691869 | DES | n.356G>C n.270G>C c.882G>C (p.Glu294Asp) n.354G>C n.277G>C c.879G>C (p.Glu293Asp) c.735+295G>C (n.735+295G>C) c.612G>C (p.Glu204Asp) | |
2 | g.219420641G= | CA1329210919 | DES | n.356G= n.270G= c.882G= (p.Glu294=) n.354G= n.277G= c.879G= (p.Glu293=) c.735+295G= (n.735+295G=) c.612G= (p.Glu204=) | |
2 | g.219420641G>T | CA350691873 | DES | n.356G>T n.270G>T c.882G>T (p.Glu294Asp) n.354G>T n.277G>T c.879G>T (p.Glu293Asp) c.735+295G>T (n.735+295G>T) c.612G>T (p.Glu204Asp) | |
2 | g.219420642T>A | CA350691887 | DES | n.357T>A n.271T>A c.883T>A (p.Trp295Arg) n.355T>A n.278T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) c.735+296T>A (n.735+296T>A) c.613T>A (p.Trp205Arg) | |
2 | g.219420642T>C | CA350691878 | DES | n.357T>C n.271T>C c.883T>C (p.Trp295Arg) n.355T>C n.278T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) c.735+296T>C (n.735+296T>C) c.613T>C (p.Trp205Arg) | ClinVar |
2 | g.219420642T>G | CA308266 | DES | n.357T>G n.271T>G c.883T>G (p.Trp295Gly) n.355T>G n.278T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) c.735+296T>G (n.735+296T>G) c.613T>G (p.Trp205Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420642T= | CA1329210920 | DES | n.357T= n.271T= c.883T= (p.Trp295=) n.355T= n.278T= c.880T= (p.Trp294=) c.735+296T= (n.735+296T=) c.613T= (p.Trp205=) | |
2 | g.219420643G>A | CA350691889 | DES | n.358G>A n.272G>A c.884G>A (p.Trp295Ter) n.356G>A n.279G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) c.735+297G>A (n.735+297G>A) c.614G>A (p.Trp205Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.219420643G>C | CA350691894 | DES | n.358G>C n.272G>C c.884G>C (p.Trp295Ser) n.356G>C n.279G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) c.735+297G>C (n.735+297G>C) c.614G>C (p.Trp205Ser) | |
2 | g.219420643G>T | CA350691891 | DES | n.358G>T n.272G>T c.884G>T (p.Trp295Leu) n.356G>T n.279G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) c.735+297G>T (n.735+297G>T) c.614G>T (p.Trp205Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.219420644G>A | CA65982808 | DES | n.359G>A n.273G>A c.885G>A (p.Trp295Ter) n.357G>A n.280G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) c.735+298G>A (n.735+298G>A) c.615G>A (p.Trp205Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420644G>C | CA350691900 | DES | n.359G>C n.273G>C c.885G>C (p.Trp295Cys) n.357G>C n.280G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) c.735+298G>C (n.735+298G>C) c.615G>C (p.Trp205Cys) | |
2 | g.219420644G= | CA1329210921 | DES | n.359G= n.273G= c.885G= (p.Trp295=) n.357G= n.280G= c.882G= (p.Trp294=) c.735+298G= (n.735+298G=) c.615G= (p.Trp205=) | |
2 | g.219420644G>T | CA350691898 | DES | n.359G>T n.273G>T c.885G>T (p.Trp295Cys) n.357G>T n.280G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) c.735+298G>T (n.735+298G>T) c.615G>T (p.Trp205Cys) |