Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.219420495G>A	CA2125153	DES	n.210G>A n.124G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.208G>A n.131G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.735+149G>A (n.735+149G>A) c.496-30G>A (n.496-30G>A)	ClinVar dbSNP ExAC
2	g.219420495G>C	CA350690709	DES	n.210G>C n.124G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.208G>C n.131G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.735+149G>C (n.735+149G>C) c.496-30G>C (n.496-30G>C)	gnomAD v4
2	g.219420495G=	CA1329210856	DES	n.210G= n.124G= c.736G= (p.Glu246=) n.208G= n.131G= c.733G= (p.Glu245=) c.735+149G= (n.735+149G=) c.496-30G= (n.496-30G=)
2	g.219420495G>T	CA350690710	DES	n.210G>T n.124G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.208G>T n.131G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.735+149G>T (n.735+149G>T) c.496-30G>T (n.496-30G>T)
2	g.219420496A=	CA1329210857	DES	n.211A= n.125A= c.737A= (p.Glu246=) n.209A= n.132A= c.734A= (p.Glu245=) c.735+150A= (n.735+150A=) c.496-29A= (n.496-29A=)
2	g.219420496A>C	CA350690711	DES	n.211A>C n.125A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.209A>C n.132A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.735+150A>C (n.735+150A>C) c.496-29A>C (n.496-29A>C)
2	g.219420496A>G	CA350690712	DES	n.211A>G n.125A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.209A>G n.132A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.735+150A>G (n.735+150A>G) c.496-29A>G (n.496-29A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420496A>T	CA350690713	DES	n.211A>T n.125A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.209A>T n.132A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.735+150A>T (n.735+150A>T) c.496-29A>T (n.496-29A>T)
2	g.219420497G>A	CA431427783	DES	n.212G>A n.126G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.210G>A n.133G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.735+151G>A (n.735+151G>A) c.496-28G>A (n.496-28G>A)	COSMIC
2	g.219420497G>C	CA350690716	DES	n.212G>C n.126G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) n.210G>C n.133G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.735+151G>C (n.735+151G>C) c.496-28G>C (n.496-28G>C)	ClinVar dbSNP
2	g.219420497G=	CA1329210858	DES	n.212G= n.126G= c.738G= (p.Glu246=) n.210G= n.133G= c.735G= (p.Glu245=) c.735+151G= (n.735+151G=) c.496-28G= (n.496-28G=)
2	g.219420497G>T	CA350690717	DES	n.212G>T n.126G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.210G>T n.133G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.735+151G>T (n.735+151G>T) c.496-28G>T (n.496-28G>T)
2	g.219420498A>C	CA350690723	DES	n.213A>C n.127A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.211A>C n.134A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.735+152A>C (n.735+152A>C) c.496-27A>C (n.496-27A>C)
2	g.219420498A>G	CA350690719	DES	n.213A>G n.127A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.211A>G n.134A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.735+152A>G (n.735+152A>G) c.496-27A>G (n.496-27A>G)
2	g.219420498A>T	CA350690721	DES	n.213A>T n.127A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.211A>T n.134A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.735+152A>T (n.735+152A>T) c.496-27A>T (n.496-27A>T)
2	g.219420499del	CA2739292334	DES	n.214del n.128del c.740del (p.Ile247ThrfsTer?) n.212del n.135del c.737del (p.Ile246ThrfsTer?) c.735+153del (n.735+153del) c.496-26del (n.496-26del)
2	g.219420499T>A	CA350690725	DES	n.214T>A n.128T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.212T>A n.135T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.735+153T>A (n.735+153T>A) c.496-26T>A (n.496-26T>A)
2	g.219420499T>C	CA350690727	DES	n.214T>C n.128T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.212T>C n.135T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.735+153T>C (n.735+153T>C) c.496-26T>C (n.496-26T>C)
2	g.219420499T>G	CA350690729	DES	n.214T>G n.128T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.212T>G n.135T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.735+153T>G (n.735+153T>G) c.496-26T>G (n.496-26T>G)
2	g.219420499T=	CA1329210859	DES	n.214T= n.128T= c.740T= (p.Ile247=) n.212T= n.135T= c.737T= (p.Ile246=) c.735+153T= (n.735+153T=) c.496-26T= (n.496-26T=)
2	g.219420499_219420500insA	CA65982687	DES	n.214_215insA n.128_129insA c.740_741insA (p.Arg248ProfsTer2) n.212_213insA n.135_136insA c.737_738insA (p.Arg247ProfsTer2) c.735+153_735+154insA (n.735+153_735+154insA) c.496-26_496-25insA (n.496-26_496-25insA)	dbSNP
2	g.219420500C>A	CA431427792	DES	n.215C>A n.129C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.213C>A n.136C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.735+154C>A (n.735+154C>A) c.496-25C>A (n.496-25C>A)
2	g.219420500C>G	CA350690736	DES	n.215C>G n.129C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.213C>G n.136C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.735+154C>G (n.735+154C>G) c.496-25C>G (n.496-25C>G)
2	g.219420500C>T	CA431427795	DES	n.215C>T n.129C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.213C>T n.136C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.735+154C>T (n.735+154C>T) c.496-25C>T (n.496-25C>T)
2	g.219420501C>A	CA350690741	DES	n.216C>A n.130C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) n.214C>A n.137C>A c.739C>A (p.Arg247Ser) c.735+155C>A (n.735+155C>A) c.496-24C>A (n.496-24C>A)	ClinVar gnomAD v4
2	g.219420501C=	CA1329210860	DES	n.216C= n.130C= c.742C= (p.Arg248=) n.214C= n.137C= c.739C= (p.Arg247=) c.735+155C= (n.735+155C=) c.496-24C= (n.496-24C=)
2	g.219420501C>G	CA350690740	DES	n.216C>G n.130C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.214C>G n.137C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.735+155C>G (n.735+155C>G) c.496-24C>G (n.496-24C>G)
2	g.219420501C>T	CA2125154	DES	n.216C>T n.130C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) n.214C>T n.137C>T c.739C>T (p.Arg247Cys) c.735+155C>T (n.735+155C>T) c.496-24C>T (n.496-24C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420502G>A	CA2125155	DES	n.217G>A n.131G>A c.743G>A (p.Arg248His) n.215G>A n.138G>A c.740G>A (p.Arg247His) c.735+156G>A (n.735+156G>A) c.496-23G>A (n.496-23G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420502G>C	CA350690745	DES	n.217G>C n.131G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.215G>C n.138G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.735+156G>C (n.735+156G>C) c.496-23G>C (n.496-23G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420502G=	CA1329210861	DES	n.217G= n.131G= c.743G= (p.Arg248=) n.215G= n.138G= c.740G= (p.Arg247=) c.735+156G= (n.735+156G=) c.496-23G= (n.496-23G=)
2	g.219420502G>T	CA350690747	DES	n.217G>T n.131G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.215G>T n.138G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.735+156G>T (n.735+156G>T) c.496-23G>T (n.496-23G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420503T>A	CA431427801	DES	n.218T>A n.132T>A c.744T>A (p.Arg248=) n.216T>A n.139T>A c.741T>A (p.Arg247=) c.735+157T>A (n.735+157T>A) c.496-22T>A (n.496-22T>A)
2	g.219420503T>C	CA431427802	DES	n.218T>C n.132T>C c.744T>C (p.Arg248=) n.216T>C n.139T>C c.741T>C (p.Arg247=) c.735+157T>C (n.735+157T>C) c.496-22T>C (n.496-22T>C)
2	g.219420503T>G	CA431427803	DES	n.218T>G n.132T>G c.744T>G (p.Arg248=) n.216T>G n.139T>G c.741T>G (p.Arg247=) c.735+157T>G (n.735+157T>G) c.496-22T>G (n.496-22T>G)
2	g.219420504G>A	CA350690750	DES	n.219G>A n.133G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.217G>A n.140G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.735+158G>A (n.735+158G>A) c.496-21G>A (n.496-21G>A)
2	g.219420504G>C	CA350690752	DES	n.219G>C n.133G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.217G>C n.140G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.735+158G>C (n.735+158G>C) c.496-21G>C (n.496-21G>C)
2	g.219420504G>T	CA350690754	DES	n.219G>T n.133G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.217G>T n.140G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.735+158G>T (n.735+158G>T) c.496-21G>T (n.496-21G>T)
2	g.219420505A=	CA1329210862	DES	n.220A= n.134A= c.746A= (p.Glu249=) n.218A= n.141A= c.743A= (p.Glu248=) c.735+159A= (n.735+159A=) c.496-20A= (n.496-20A=)
2	g.219420505A>C	CA350690760	DES	n.220A>C n.134A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.218A>C n.141A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.735+159A>C (n.735+159A>C) c.496-20A>C (n.496-20A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420505A>G	CA350690756	DES	n.220A>G n.134A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.218A>G n.141A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.735+159A>G (n.735+159A>G) c.496-20A>G (n.496-20A>G)
2	g.219420505A>T	CA350690758	DES	n.220A>T n.134A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.218A>T n.141A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.735+159A>T (n.735+159A>T) c.496-20A>T (n.496-20A>T)
2	g.219420506G>A	CA431427810	DES	n.221G>A n.135G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.219G>A n.142G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.735+160G>A (n.735+160G>A) c.496-19G>A (n.496-19G>A)
2	g.219420506G>C	CA350690763	DES	n.221G>C n.135G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.219G>C n.142G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.735+160G>C (n.735+160G>C) c.496-19G>C (n.496-19G>C)
2	g.219420506G>T	CA350690765	DES	n.221G>T n.135G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.219G>T n.142G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.735+160G>T (n.735+160G>T) c.496-19G>T (n.496-19G>T)
2	g.219420507T>A	CA350690768	DES	n.222T>A n.136T>A c.748T>A (p.Leu250Met) n.220T>A n.143T>A c.745T>A (p.Leu249Met) c.735+161T>A (n.735+161T>A) c.496-18T>A (n.496-18T>A)
2	g.219420507T>C	CA431427813	DES	n.222T>C n.136T>C c.748T>C (p.Leu250=) n.220T>C n.143T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.735+161T>C (n.735+161T>C) c.496-18T>C (n.496-18T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.219420507T>G	CA350690770	DES	n.222T>G n.136T>G c.748T>G (p.Leu250Val) n.220T>G n.143T>G c.745T>G (p.Leu249Val) c.735+161T>G (n.735+161T>G) c.496-18T>G (n.496-18T>G)	gnomAD v4
2	g.219420507T=	CA1329210863	DES	n.222T= n.136T= c.748T= (p.Leu250=) n.220T= n.143T= c.745T= (p.Leu249=) c.735+161T= (n.735+161T=) c.496-18T= (n.496-18T=)
2	g.219420508T>A	CA350690773	DES	n.223T>A n.137T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) n.221T>A n.144T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) c.735+162T>A (n.735+162T>A) c.496-17T>A (n.496-17T>A)
2	g.219420508T>C	CA350690775	DES	n.223T>C n.137T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) n.221T>C n.144T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.735+162T>C (n.735+162T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C)
2	g.219420508T>G	CA350690776	DES	n.223T>G n.137T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) n.221T>G n.144T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) c.735+162T>G (n.735+162T>G) c.496-17T>G (n.496-17T>G)
2	g.219420509G>A	CA431427816	DES	n.224G>A n.138G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.222G>A n.145G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.735+163G>A (n.735+163G>A) c.496-16G>A (n.496-16G>A)
2	g.219420509G>C	CA350690779	DES	n.224G>C n.138G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) n.222G>C n.145G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) c.735+163G>C (n.735+163G>C) c.496-16G>C (n.496-16G>C)
2	g.219420509G>T	CA350690781	DES	n.224G>T n.138G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) n.222G>T n.145G>T c.747G>T (p.Leu249Phe) c.735+163G>T (n.735+163G>T) c.496-16G>T (n.496-16G>T)	gnomAD v4
2	g.219420510C>A	CA350690785	DES	n.225C>A n.139C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) n.223C>A n.146C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.735+164C>A (n.735+164C>A) c.496-15C>A (n.496-15C>A)
2	g.219420510C>G	CA350690786	DES	n.225C>G n.139C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) n.223C>G n.146C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.735+164C>G (n.735+164C>G) c.496-15C>G (n.496-15C>G)
2	g.219420510C>T	CA350690789	DES	n.225C>T n.139C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) n.223C>T n.146C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.735+164C>T (n.735+164C>T) c.496-15C>T (n.496-15C>T)
2	g.219420511A>C	CA350690799	DES	n.226A>C n.140A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) n.224A>C n.147A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.735+165A>C (n.735+165A>C) c.496-14A>C (n.496-14A>C)
2	g.219420511A>G	CA350690793	DES	n.226A>G n.140A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) n.224A>G n.147A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.735+165A>G (n.735+165A>G) c.496-14A>G (n.496-14A>G)
2	g.219420511A>T	CA350690795	DES	n.226A>T n.140A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) n.224A>T n.147A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.735+165A>T (n.735+165A>T) c.496-14A>T (n.496-14A>T)
2	g.219420512G>A	CA431427824	DES	n.227G>A n.141G>A c.753G>A (p.Gln251=) n.225G>A n.148G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.735+166G>A (n.735+166G>A) c.496-13G>A (n.496-13G>A)
2	g.219420512G>C	CA350690800	DES	n.227G>C n.141G>C c.753G>C (p.Gln251His) n.225G>C n.148G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.735+166G>C (n.735+166G>C) c.496-13G>C (n.496-13G>C)
2	g.219420512G>T	CA350690803	DES	n.227G>T n.141G>T c.753G>T (p.Gln251His) n.225G>T n.148G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.735+166G>T (n.735+166G>T) c.496-13G>T (n.496-13G>T)
2	g.219420513G>A	CA350690807	DES	n.228G>A n.142G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.226G>A n.149G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.735+167G>A (n.735+167G>A) c.496-12G>A (n.496-12G>A)	gnomAD v4
2	g.219420513G>C	CA350690809	DES	n.228G>C n.142G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.226G>C n.149G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.735+167G>C (n.735+167G>C) c.496-12G>C (n.496-12G>C)
2	g.219420513G>T	CA350690812	DES	n.228G>T n.142G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.226G>T n.149G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.735+167G>T (n.735+167G>T) c.496-12G>T (n.496-12G>T)
2	g.219420514C>A	CA350690816	DES	n.229C>A n.143C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.227C>A n.150C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) c.735+168C>A (n.735+168C>A) c.496-11C>A (n.496-11C>A)
2	g.219420514C>G	CA350690819	DES	n.229C>G n.143C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.227C>G n.150C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.735+168C>G (n.735+168C>G) c.496-11C>G (n.496-11C>G)
2	g.219420514C>T	CA350690822	DES	n.229C>T n.143C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.227C>T n.150C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.735+168C>T (n.735+168C>T) c.496-11C>T (n.496-11C>T)
2	g.219420515T>A	CA431427830	DES	n.230T>A n.144T>A c.756T>A (p.Ala252=) n.228T>A n.151T>A c.753T>A (p.Ala251=) c.735+169T>A (n.735+169T>A) c.496-10T>A (n.496-10T>A)
2	g.219420515T>C	CA431427831	DES	n.230T>C n.144T>C c.756T>C (p.Ala252=) n.228T>C n.151T>C c.753T>C (p.Ala251=) c.735+169T>C (n.735+169T>C) c.496-10T>C (n.496-10T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420515T>G	CA431427833	DES	n.230T>G n.144T>G c.756T>G (p.Ala252=) n.228T>G n.151T>G c.753T>G (p.Ala251=) c.735+169T>G (n.735+169T>G) c.496-10T>G (n.496-10T>G)
2	g.219420516C>A	CA350690827	DES	n.231C>A n.145C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.229C>A n.152C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.735+170C>A (n.735+170C>A) c.496-9C>A (n.496-9C>A)
2	g.219420516C=	CA1329210864	DES	n.231C= n.145C= c.757C= (p.Gln253=) n.229C= n.152C= c.754C= (p.Gln252=) c.735+170C= (n.735+170C=) c.496-9C= (n.496-9C=)
2	g.219420516C>G	CA350690830	DES	n.231C>G n.145C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.229C>G n.152C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.735+170C>G (n.735+170C>G) c.496-9C>G (n.496-9C>G)
2	g.219420516C>T	CA350690834	DES	n.231C>T n.145C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.229C>T n.152C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.735+170C>T (n.735+170C>T) c.496-9C>T (n.496-9C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420517A>C	CA350690838	DES	n.232A>C n.146A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.230A>C n.153A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.735+171A>C (n.735+171A>C) c.496-8A>C (n.496-8A>C)
2	g.219420517A>G	CA350690840	DES	n.232A>G n.146A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.230A>G n.153A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.735+171A>G (n.735+171A>G) c.496-8A>G (n.496-8A>G)
2	g.219420517A>T	CA350690842	DES	n.232A>T n.146A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.230A>T n.153A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.735+171A>T (n.735+171A>T) c.496-8A>T (n.496-8A>T)
2	g.219420518G>A	CA431427837	DES	n.233G>A n.147G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.231G>A n.154G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.735+172G>A (n.735+172G>A) c.496-7G>A (n.496-7G>A)	gnomAD v4
2	g.219420518G>C	CA350690850	DES	n.233G>C n.147G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.231G>C n.154G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.735+172G>C (n.735+172G>C) c.496-7G>C (n.496-7G>C)
2	g.219420518G>T	CA350690847	DES	n.233G>T n.147G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.231G>T n.154G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.735+172G>T (n.735+172G>T) c.496-7G>T (n.496-7G>T)
2	g.219420519C>A	CA350690854	DES	n.234C>A n.148C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) n.232C>A n.155C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.735+173C>A (n.735+173C>A) c.496-6C>A (n.496-6C>A)
2	g.219420519C=	CA1329210865	DES	n.234C= n.148C= c.760C= (p.Leu254=) n.232C= n.155C= c.757C= (p.Leu253=) c.735+173C= (n.735+173C=) c.496-6C= (n.496-6C=)
2	g.219420519C>G	CA350690856	DES	n.234C>G n.148C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.232C>G n.155C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.735+173C>G (n.735+173C>G) c.496-6C>G (n.496-6C>G)
2	g.219420519C>T	CA65982690	DES	n.234C>T n.148C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) n.232C>T n.155C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.735+173C>T (n.735+173C>T) c.496-6C>T (n.496-6C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420520T>A	CA350690862	DES	n.235T>A n.149T>A c.761T>A (p.Leu254His) n.233T>A n.156T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.735+174T>A (n.735+174T>A) c.496-5T>A (n.496-5T>A)
2	g.219420520T>C	CA350690866	DES	n.235T>C n.149T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.233T>C n.156T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.735+174T>C (n.735+174T>C) c.496-5T>C (n.496-5T>C)
2	g.219420520T>G	CA350690869	DES	n.235T>G n.149T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.233T>G n.156T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.735+174T>G (n.735+174T>G) c.496-5T>G (n.496-5T>G)	ClinVar dbSNP
2	g.219420520T=	CA1329210866	DES	n.235T= n.149T= c.761T= (p.Leu254=) n.233T= n.156T= c.758T= (p.Leu253=) c.735+174T= (n.735+174T=) c.496-5T= (n.496-5T=)
2	g.219420521T>A	CA431427847	DES	n.236T>A n.150T>A c.762T>A (p.Leu254=) n.234T>A n.157T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.735+175T>A (n.735+175T>A) c.496-4T>A (n.496-4T>A)	dbSNP
2	g.219420521T>C	CA431427845	DES	n.236T>C n.150T>C c.762T>C (p.Leu254=) n.234T>C n.157T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.735+175T>C (n.735+175T>C) c.496-4T>C (n.496-4T>C)
2	g.219420521T>G	CA431427844	DES	n.236T>G n.150T>G c.762T>G (p.Leu254=) n.234T>G n.157T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.735+175T>G (n.735+175T>G) c.496-4T>G (n.496-4T>G)
2	g.219420521T=	CA1329210867	DES	n.236T= n.150T= c.762T= (p.Leu254=) n.234T= n.157T= c.759T= (p.Leu253=) c.735+175T= (n.735+175T=) c.496-4T= (n.496-4T=)
2	g.219420522C>A	CA350690879	DES	n.237C>A n.151C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.235C>A n.158C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.735+176C>A (n.735+176C>A) c.496-3C>A (n.496-3C>A)
2	g.219420522C=	CA1329210868	DES	n.237C= n.151C= c.763C= (p.Gln255=) n.235C= n.158C= c.760C= (p.Gln254=) c.735+176C= (n.735+176C=) c.496-3C= (n.496-3C=)
2	g.219420522C>G	CA350690873	DES	n.237C>G n.151C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) n.235C>G n.158C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.735+176C>G (n.735+176C>G) c.496-3C>G (n.496-3C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420522C>T	CA350690875	DES	n.237C>T n.151C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.235C>T n.158C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.735+176C>T (n.735+176C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T)
2	g.219420523A>C	CA350690884	DES	n.238A>C n.152A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.236A>C n.159A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.735+177A>C (n.735+177A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C)
2	g.219420523A>G	CA350690886	DES	n.238A>G n.152A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.236A>G n.159A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.735+177A>G (n.735+177A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G)
2	g.219420523A>T	CA350690890	DES	n.238A>T n.152A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) n.236A>T n.159A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.735+177A>T (n.735+177A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T)
2	g.219420524G>A	CA431427849	DES	n.239G>A n.153G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.237G>A n.160G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.735+178G>A (n.735+178G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420524G>C	CA350690893	DES	n.239G>C n.153G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.237G>C n.160G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.735+178G>C (n.735+178G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C)
2	g.219420524G=	CA1329210869	DES	n.239G= n.153G= c.765G= (p.Gln255=) n.237G= n.160G= c.762G= (p.Gln254=) c.735+178G= (n.735+178G=) c.496-1G= (n.496-1G=)
2	g.219420524G>T	CA350690896	DES	n.239G>T n.153G>T c.765G>T (p.Gln255His) n.237G>T n.160G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.735+178G>T (n.735+178G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T)
2	g.219420525G>A	CA350690907	DES	n.240G>A n.154G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.238G>A n.161G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.735+179G>A (n.735+179G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys)
2	g.219420525G>C	CA350690899	DES	n.240G>C n.154G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.238G>C n.161G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.735+179G>C (n.735+179G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln)
2	g.219420525G>T	CA350690904	DES	n.240G>T n.154G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.238G>T n.161G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.735+179G>T (n.735+179G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter)
2	g.219420526A=	CA1329210870	DES	n.241A= n.155A= c.767A= (p.Glu256=) n.239A= n.162A= c.764A= (p.Glu255=) c.735+180A= (n.735+180A=) c.497A= (p.Glu166=)
2	g.219420526A>C	CA350690912	DES	n.241A>C n.155A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.239A>C n.162A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.735+180A>C (n.735+180A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala)
2	g.219420526A>G	CA350690914	DES	n.241A>G n.155A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.239A>G n.162A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.735+180A>G (n.735+180A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420526A>T	CA350690916	DES	n.241A>T n.155A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.239A>T n.162A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.735+180A>T (n.735+180A>T) c.497A>T (p.Glu166Val)
2	g.219420527A=	CA1329210871	DES	n.242A= n.156A= c.768A= (p.Glu256=) n.240A= n.163A= c.765A= (p.Glu255=) c.735+181A= (n.735+181A=) c.498A= (p.Glu166=)
2	g.219420527A>C	CA350690919	DES	n.242A>C n.156A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) n.240A>C n.163A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) c.735+181A>C (n.735+181A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp)
2	g.219420527A>G	CA10606731	DES	n.242A>G n.156A>G c.768A>G (p.Glu256=) n.240A>G n.163A>G c.765A>G (p.Glu255=) c.735+181A>G (n.735+181A>G) c.498A>G (p.Glu166=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420527A>T	CA350690924	DES	n.242A>T n.156A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.240A>T n.163A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) c.735+181A>T (n.735+181A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp)
2	g.219420528C>A	CA350690935	DES	n.243C>A n.157C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.241C>A n.164C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.735+182C>A (n.735+182C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys)
2	g.219420528C=	CA1329210872	DES	n.243C= n.157C= c.769C= (p.Gln257=) n.241C= n.164C= c.766C= (p.Gln256=) c.735+182C= (n.735+182C=) c.499C= (p.Gln167=)
2	g.219420528C>G	CA350690926	DES	n.243C>G n.157C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.241C>G n.164C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.735+182C>G (n.735+182C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420528C>T	CA350690933	DES	n.243C>T n.157C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.241C>T n.164C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.735+182C>T (n.735+182C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter)	ClinVar dbSNP
2	g.219420529A=	CA1329210873	DES	n.244A= n.158A= c.770A= (p.Gln257=) n.242A= n.165A= c.767A= (p.Gln256=) c.735+183A= (n.735+183A=) c.500A= (p.Gln167=)
2	g.219420529A>C	CA350690941	DES	n.244A>C n.158A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.242A>C n.165A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.735+183A>C (n.735+183A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro)
2	g.219420529A>G	CA350690942	DES	n.244A>G n.158A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.242A>G n.165A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.735+183A>G (n.735+183A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.219420529A>T	CA350690945	DES	n.244A>T n.158A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.242A>T n.165A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.735+183A>T (n.735+183A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu)
2	g.219420530G>A	CA431427852	DES	n.245G>A n.159G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.243G>A n.166G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.735+184G>A (n.735+184G>A) c.501G>A (p.Gln167=)
2	g.219420530G>C	CA350690948	DES	n.245G>C n.159G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.243G>C n.166G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.735+184G>C (n.735+184G>C) c.501G>C (p.Gln167His)
2	g.219420530G>T	CA350690950	DES	n.245G>T n.159G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.243G>T n.166G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.735+184G>T (n.735+184G>T) c.501G>T (p.Gln167His)
2	g.219420531C>A	CA350690955	DES	n.246C>A n.160C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) n.244C>A n.167C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.735+185C>A (n.735+185C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys)
2	g.219420531C>G	CA350690962	DES	n.246C>G n.160C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) n.244C>G n.167C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.735+185C>G (n.735+185C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu)
2	g.219420531C>T	CA350690958	DES	n.246C>T n.160C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) n.244C>T n.167C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.735+185C>T (n.735+185C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter)
2	g.219420532A>C	CA350690965	DES	n.247A>C n.161A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) n.245A>C n.168A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.735+186A>C (n.735+186A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro)
2	g.219420532A>G	CA350690968	DES	n.247A>G n.161A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) n.245A>G n.168A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.735+186A>G (n.735+186A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg)
2	g.219420532A>T	CA350690971	DES	n.247A>T n.161A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) n.245A>T n.168A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.735+186A>T (n.735+186A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu)
2	g.219420533G>A	CA431427857	DES	n.248G>A n.162G>A c.774G>A (p.Gln258=) n.246G>A n.169G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.735+187G>A (n.735+187G>A) c.504G>A (p.Gln168=)
2	g.219420533G>C	CA350690975	DES	n.248G>C n.162G>C c.774G>C (p.Gln258His) n.246G>C n.169G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.735+187G>C (n.735+187G>C) c.504G>C (p.Gln168His)	dbSNP
2	g.219420533G=	CA1329210874	DES	n.248G= n.162G= c.774G= (p.Gln258=) n.246G= n.169G= c.771G= (p.Gln257=) c.735+187G= (n.735+187G=) c.504G= (p.Gln168=)
2	g.219420533G>T	CA350690977	DES	n.248G>T n.162G>T c.774G>T (p.Gln258His) n.246G>T n.169G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.735+187G>T (n.735+187G>T) c.504G>T (p.Gln168His)	gnomAD v4
2	g.219420534G>A	CA350690979	DES	n.249G>A n.163G>A c.775G>A (p.Val259Ile) n.247G>A n.170G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.735+188G>A (n.735+188G>A) c.505G>A (p.Val169Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420534G>C	CA350690981	DES	n.249G>C n.163G>C c.775G>C (p.Val259Leu) n.247G>C n.170G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.735+188G>C (n.735+188G>C) c.505G>C (p.Val169Leu)
2	g.219420534G=	CA1329210875	DES	n.249G= n.163G= c.775G= (p.Val259=) n.247G= n.170G= c.772G= (p.Val258=) c.735+188G= (n.735+188G=) c.505G= (p.Val169=)
2	g.219420534G>T	CA350690984	DES	n.249G>T n.163G>T c.775G>T (p.Val259Phe) n.247G>T n.170G>T c.772G>T (p.Val258Phe) c.735+188G>T (n.735+188G>T) c.505G>T (p.Val169Phe)
2	g.219420535T>A	CA350690987	DES	n.250T>A n.164T>A c.776T>A (p.Val259Asp) n.248T>A n.171T>A c.773T>A (p.Val258Asp) c.735+189T>A (n.735+189T>A) c.506T>A (p.Val169Asp)
2	g.219420535T>C	CA350690990	DES	n.250T>C n.164T>C c.776T>C (p.Val259Ala) n.248T>C n.171T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.735+189T>C (n.735+189T>C) c.506T>C (p.Val169Ala)
2	g.219420535T>G	CA350690992	DES	n.250T>G n.164T>G c.776T>G (p.Val259Gly) n.248T>G n.171T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.735+189T>G (n.735+189T>G) c.506T>G (p.Val169Gly)
2	g.219420536C>A	CA431427861	DES	n.251C>A n.165C>A c.777C>A (p.Val259=) n.249C>A n.172C>A c.774C>A (p.Val258=) c.735+190C>A (n.735+190C>A) c.507C>A (p.Val169=)
2	g.219420536C=	CA1329210876	DES	n.251C= n.165C= c.777C= (p.Val259=) n.249C= n.172C= c.774C= (p.Val258=) c.735+190C= (n.735+190C=) c.507C= (p.Val169=)
2	g.219420536C>G	CA431427862	DES	n.251C>G n.165C>G c.777C>G (p.Val259=) n.249C>G n.172C>G c.774C>G (p.Val258=) c.735+190C>G (n.735+190C>G) c.507C>G (p.Val169=)
2	g.219420536C>T	CA431427863	DES	n.251C>T n.165C>T c.777C>T (p.Val259=) n.249C>T n.172C>T c.774C>T (p.Val258=) c.735+190C>T (n.735+190C>T) c.507C>T (p.Val169=)	dbSNP gnomAD v2
2	g.219420537C>A	CA350690998	DES	n.252C>A n.166C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.250C>A n.173C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.735+191C>A (n.735+191C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420537C=	CA1329210877	DES	n.252C= n.166C= c.778C= (p.Gln260=) n.250C= n.173C= c.775C= (p.Gln259=) c.735+191C= (n.735+191C=) c.508C= (p.Gln170=)
2	g.219420537C>G	CA350691003	DES	n.252C>G n.166C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.250C>G n.173C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.735+191C>G (n.735+191C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu)
2	g.219420537C>T	CA350690999	DES	n.252C>T n.166C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.250C>T n.173C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.735+191C>T (n.735+191C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter)	gnomAD v4
2	g.219420538A>C	CA350691008	DES	n.253A>C n.167A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.251A>C n.174A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.735+192A>C (n.735+192A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro)
2	g.219420538A>G	CA350691015	DES	n.253A>G n.167A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.251A>G n.174A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.735+192A>G (n.735+192A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg)	gnomAD v4
2	g.219420538A>T	CA350691011	DES	n.253A>T n.167A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.251A>T n.174A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.735+192A>T (n.735+192A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu)
2	g.219420539G>A	CA431427864	DES	n.254G>A n.168G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.252G>A n.175G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.735+193G>A (n.735+193G>A) c.510G>A (p.Gln170=)	COSMIC
2	g.219420539G>C	CA350691019	DES	n.254G>C n.168G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.252G>C n.175G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.735+193G>C (n.735+193G>C) c.510G>C (p.Gln170His)
2	g.219420539G>T	CA350691021	DES	n.254G>T n.168G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.252G>T n.175G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.735+193G>T (n.735+193G>T) c.510G>T (p.Gln170His)
2	g.219420540G>A	CA350691025	DES	n.255G>A n.169G>A c.781G>A (p.Val261Met) n.253G>A n.176G>A c.778G>A (p.Val260Met) c.735+194G>A (n.735+194G>A) c.511G>A (p.Val171Met)
2	g.219420540G>C	CA350691028	DES	n.255G>C n.169G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.253G>C n.176G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.735+194G>C (n.735+194G>C) c.511G>C (p.Val171Leu)
2	g.219420540G>T	CA350691031	DES	n.255G>T n.169G>T c.781G>T (p.Val261Leu) n.253G>T n.176G>T c.778G>T (p.Val260Leu) c.735+194G>T (n.735+194G>T) c.511G>T (p.Val171Leu)
2	g.219420541T>A	CA350691035	DES	n.256T>A n.170T>A c.782T>A (p.Val261Glu) n.254T>A n.177T>A c.779T>A (p.Val260Glu) c.735+195T>A (n.735+195T>A) c.512T>A (p.Val171Glu)
2	g.219420541T>C	CA350691036	DES	n.256T>C n.170T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.254T>C n.177T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.735+195T>C (n.735+195T>C) c.512T>C (p.Val171Ala)
2	g.219420541T>G	CA350691040	DES	n.256T>G n.170T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.254T>G n.177T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.735+195T>G (n.735+195T>G) c.512T>G (p.Val171Gly)	dbSNP
2	g.219420541T=	CA1329210878	DES	n.256T= n.170T= c.782T= (p.Val261=) n.254T= n.177T= c.779T= (p.Val260=) c.735+195T= (n.735+195T=) c.512T= (p.Val171=)
2	g.219420542G>A	CA431427872	DES	n.257G>A n.171G>A c.783G>A (p.Val261=) n.255G>A n.178G>A c.780G>A (p.Val260=) c.735+196G>A (n.735+196G>A) c.513G>A (p.Val171=)	dbSNP COSMIC
2	g.219420542G>C	CA431427873	DES	n.257G>C n.171G>C c.783G>C (p.Val261=) n.255G>C n.178G>C c.780G>C (p.Val260=) c.735+196G>C (n.735+196G>C) c.513G>C (p.Val171=)
2	g.219420542G=	CA1329210879	DES	n.257G= n.171G= c.783G= (p.Val261=) n.255G= n.178G= c.780G= (p.Val260=) c.735+196G= (n.735+196G=) c.513G= (p.Val171=)
2	g.219420542G>T	CA431427874	DES	n.257G>T n.171G>T c.783G>T (p.Val261=) n.255G>T n.178G>T c.780G>T (p.Val260=) c.735+196G>T (n.735+196G>T) c.513G>T (p.Val171=)
2	g.219420543G>A	CA350691045	DES	n.258G>A n.172G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) n.256G>A n.179G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.735+197G>A (n.735+197G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys)
2	g.219420543G>C	CA350691048	DES	n.258G>C n.172G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.256G>C n.179G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.735+197G>C (n.735+197G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln)
2	g.219420543G>T	CA350691051	DES	n.258G>T n.172G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) n.256G>T n.179G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.735+197G>T (n.735+197G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter)
2	g.219420544A=	CA1329210880	DES	n.259A= n.173A= c.785A= (p.Glu262=) n.257A= n.180A= c.782A= (p.Glu261=) c.735+198A= (n.735+198A=) c.515A= (p.Glu172=)
2	g.219420544A>C	CA350691054	DES	n.259A>C n.173A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.257A>C n.180A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.735+198A>C (n.735+198A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala)
2	g.219420544A>G	CA350691057	DES	n.259A>G n.173A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.257A>G n.180A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.735+198A>G (n.735+198A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly)
2	g.219420544A>T	CA133873	DES	n.259A>T n.173A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.257A>T n.180A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.735+198A>T (n.735+198A>T) c.515A>T (p.Glu172Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420545G>A	CA431427878	DES	n.260G>A n.174G>A c.786G>A (p.Glu262=) n.258G>A n.181G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.735+199G>A (n.735+199G>A) c.516G>A (p.Glu172=)	COSMIC
2	g.219420545G>C	CA350691063	DES	n.260G>C n.174G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) n.258G>C n.181G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.735+199G>C (n.735+199G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp)
2	g.219420545G>T	CA350691066	DES	n.260G>T n.174G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) n.258G>T n.181G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.735+199G>T (n.735+199G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp)
2	g.219420546A>C	CA350691070	DES	n.261A>C n.175A>C c.787A>C (p.Met263Leu) n.259A>C n.182A>C c.784A>C (p.Met262Leu) c.735+200A>C (n.735+200A>C) c.517A>C (p.Met173Leu)	gnomAD v4
2	g.219420546A>G	CA350691074	DES	n.261A>G n.175A>G c.787A>G (p.Met263Val) n.259A>G n.182A>G c.784A>G (p.Met262Val) c.735+200A>G (n.735+200A>G) c.517A>G (p.Met173Val)
2	g.219420546A>T	CA350691075	DES	n.261A>T n.175A>T c.787A>T (p.Met263Leu) n.259A>T n.182A>T c.784A>T (p.Met262Leu) c.735+200A>T (n.735+200A>T) c.517A>T (p.Met173Leu)
2	g.219420547T>A	CA350691076	DES	n.262T>A n.176T>A c.788T>A (p.Met263Lys) n.260T>A n.183T>A c.785T>A (p.Met262Lys) c.735+201T>A (n.735+201T>A) c.518T>A (p.Met173Lys)	gnomAD v4
2	g.219420547T>C	CA350691077	DES	n.262T>C n.176T>C c.788T>C (p.Met263Thr) n.260T>C n.183T>C c.785T>C (p.Met262Thr) c.735+201T>C (n.735+201T>C) c.518T>C (p.Met173Thr)	gnomAD v4
2	g.219420547T>G	CA350691079	DES	n.262T>G n.176T>G c.788T>G (p.Met263Arg) n.260T>G n.183T>G c.785T>G (p.Met262Arg) c.735+201T>G (n.735+201T>G) c.518T>G (p.Met173Arg)
2	g.219420548G>A	CA350691081	DES	n.263G>A n.177G>A c.789G>A (p.Met263Ile) n.261G>A n.184G>A c.786G>A (p.Met262Ile) c.735+202G>A (n.735+202G>A) c.519G>A (p.Met173Ile)
2	g.219420548G>C	CA350691083	DES	n.263G>C n.177G>C c.789G>C (p.Met263Ile) n.261G>C n.184G>C c.786G>C (p.Met262Ile) c.735+202G>C (n.735+202G>C) c.519G>C (p.Met173Ile)
2	g.219420548G>T	CA350691086	DES	n.263G>T n.177G>T c.789G>T (p.Met263Ile) n.261G>T n.184G>T c.786G>T (p.Met262Ile) c.735+202G>T (n.735+202G>T) c.519G>T (p.Met173Ile)
2	g.219420549G>A	CA350691089	DES	n.264G>A n.178G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.262G>A n.185G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.735+203G>A (n.735+203G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn)	ClinVar
2	g.219420549G>C	CA350691091	DES	n.264G>C n.178G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.262G>C n.185G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.735+203G>C (n.735+203G>C) c.520G>C (p.Asp174His)
2	g.219420549G>T	CA350691093	DES	n.264G>T n.178G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.262G>T n.185G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.735+203G>T (n.735+203G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr)
2	g.219420550A>C	CA350691097	DES	n.265A>C n.179A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.263A>C n.186A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) c.735+204A>C (n.735+204A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala)
2	g.219420550A>G	CA350691102	DES	n.265A>G n.179A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.263A>G n.186A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) c.735+204A>G (n.735+204A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly)
2	g.219420550A>T	CA350691100	DES	n.265A>T n.179A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.263A>T n.186A>T c.788A>T (p.Asp263Val) c.735+204A>T (n.735+204A>T) c.521A>T (p.Asp174Val)
2	g.219420551C>A	CA350691105	DES	n.266C>A n.180C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) n.264C>A n.187C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) c.735+205C>A (n.735+205C>A) c.522C>A (p.Asp174Glu)
2	g.219420551C=	CA1329210881	DES	n.266C= n.180C= c.792C= (p.Asp264=) n.264C= n.187C= c.789C= (p.Asp263=) c.735+205C= (n.735+205C=) c.522C= (p.Asp174=)
2	g.219420551C>G	CA350691107	DES	n.266C>G n.180C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) n.264C>G n.187C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) c.735+205C>G (n.735+205C>G) c.522C>G (p.Asp174Glu)
2	g.219420551C>T	CA133876	DES	n.266C>T n.180C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.264C>T n.187C>T c.789C>T (p.Asp263=) c.735+205C>T (n.735+205C>T) c.522C>T (p.Asp174=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420552A=	CA1329210882	DES	n.267A= n.181A= c.793A= (p.Met265=) n.265A= n.188A= c.790A= (p.Met264=) c.735+206A= (n.735+206A=) c.523A= (p.Met175=)
2	g.219420552A>C	CA350691114	DES	n.267A>C n.181A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.265A>C n.188A>C c.790A>C (p.Met264Leu) c.735+206A>C (n.735+206A>C) c.523A>C (p.Met175Leu)
2	g.219420552A>G	CA350691117	DES	n.267A>G n.181A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.265A>G n.188A>G c.790A>G (p.Met264Val) c.735+206A>G (n.735+206A>G) c.523A>G (p.Met175Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420552A>T	CA350691120	DES	n.267A>T n.181A>T c.793A>T (p.Met265Leu) n.265A>T n.188A>T c.790A>T (p.Met264Leu) c.735+206A>T (n.735+206A>T) c.523A>T (p.Met175Leu)
2	g.219420553T>A	CA350691123	DES	n.268T>A n.182T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.266T>A n.189T>A c.791T>A (p.Met264Lys) c.735+207T>A (n.735+207T>A) c.524T>A (p.Met175Lys)
2	g.219420553T>C	CA350691126	DES	n.268T>C n.182T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.266T>C n.189T>C c.791T>C (p.Met264Thr) c.735+207T>C (n.735+207T>C) c.524T>C (p.Met175Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420553T>G	CA350691129	DES	n.268T>G n.182T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.266T>G n.189T>G c.791T>G (p.Met264Arg) c.735+207T>G (n.735+207T>G) c.524T>G (p.Met175Arg)	gnomAD v4
2	g.219420553T=	CA1329210883	DES	n.268T= n.182T= c.794T= (p.Met265=) n.266T= n.189T= c.791T= (p.Met264=) c.735+207T= (n.735+207T=) c.524T= (p.Met175=)
2	g.219420554G>A	CA350691131	DES	n.269G>A n.183G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.267G>A n.190G>A c.792G>A (p.Met264Ile) c.735+208G>A (n.735+208G>A) c.525G>A (p.Met175Ile)	gnomAD v4
2	g.219420554G>C	CA350691134	DES	n.269G>C n.183G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.267G>C n.190G>C c.792G>C (p.Met264Ile) c.735+208G>C (n.735+208G>C) c.525G>C (p.Met175Ile)
2	g.219420554G=	CA1329210884	DES	n.269G= n.183G= c.795G= (p.Met265=) n.267G= n.190G= c.792G= (p.Met264=) c.735+208G= (n.735+208G=) c.525G= (p.Met175=)
2	g.219420554G>T	CA350691137	DES	n.269G>T n.183G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.267G>T n.190G>T c.792G>T (p.Met264Ile) c.735+208G>T (n.735+208G>T) c.525G>T (p.Met175Ile)	dbSNP
2	g.219420555T>A	CA350691146	DES	n.270T>A n.184T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) n.268T>A n.191T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.735+209T>A (n.735+209T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr)
2	g.219420555T>C	CA350691141	DES	n.270T>C n.184T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) n.268T>C n.191T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.735+209T>C (n.735+209T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420555T>G	CA350691143	DES	n.270T>G n.184T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) n.268T>G n.191T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.735+209T>G (n.735+209T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala)
2	g.219420555T=	CA1329210885	DES	n.270T= n.184T= c.796T= (p.Ser266=) n.268T= n.191T= c.793T= (p.Ser265=) c.735+209T= (n.735+209T=) c.526T= (p.Ser176=)
2	g.219420556C>A	CA350691150	DES	n.271C>A n.185C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.269C>A n.192C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.735+210C>A (n.735+210C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr)
2	g.219420556C=	CA1329210886	DES	n.271C= n.185C= c.797C= (p.Ser266=) n.269C= n.192C= c.794C= (p.Ser265=) c.735+210C= (n.735+210C=) c.527C= (p.Ser176=)
2	g.219420556C>G	CA350691151	DES	n.271C>G n.185C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) n.269C>G n.192C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.735+210C>G (n.735+210C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys)
2	g.219420556C>T	CA350691155	DES	n.271C>T n.185C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) n.269C>T n.192C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.735+210C>T (n.735+210C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420557T>A	CA431427572	DES	n.272T>A n.186T>A c.798T>A (p.Ser266=) n.270T>A n.193T>A c.795T>A (p.Ser265=) c.735+211T>A (n.735+211T>A) c.528T>A (p.Ser176=)
2	g.219420557T>C	CA431427573	DES	n.272T>C n.186T>C c.798T>C (p.Ser266=) n.270T>C n.193T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.735+211T>C (n.735+211T>C) c.528T>C (p.Ser176=)
2	g.219420557T>G	CA431427575	DES	n.272T>G n.186T>G c.798T>G (p.Ser266=) n.270T>G n.193T>G c.795T>G (p.Ser265=) c.735+211T>G (n.735+211T>G) c.528T>G (p.Ser176=)
2	g.219420558A>C	CA350691157	DES	n.273A>C n.187A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) n.271A>C n.194A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.735+212A>C (n.735+212A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln)
2	g.219420558A>G	CA350691160	DES	n.273A>G n.187A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) n.271A>G n.194A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.735+212A>G (n.735+212A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu)	gnomAD v4
2	g.219420558A>T	CA350691162	DES	n.273A>T n.187A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) n.271A>T n.194A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.735+212A>T (n.735+212A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter)
2	g.219420559A>C	CA350691166	DES	n.274A>C n.188A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) n.272A>C n.195A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.735+213A>C (n.735+213A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr)
2	g.219420559A>G	CA350691168	DES	n.274A>G n.188A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) n.272A>G n.195A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.735+213A>G (n.735+213A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg)
2	g.219420559A>T	CA350691173	DES	n.274A>T n.188A>T c.800A>T (p.Lys267Met) n.272A>T n.195A>T c.797A>T (p.Lys266Met) c.735+213A>T (n.735+213A>T) c.530A>T (p.Lys177Met)
2	g.219420560G>A	CA431427577	DES	n.275G>A n.189G>A c.801G>A (p.Lys267=) n.273G>A n.196G>A c.798G>A (p.Lys266=) c.735+214G>A (n.735+214G>A) c.531G>A (p.Lys177=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420560G>C	CA350691177	DES	n.275G>C n.189G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) n.273G>C n.196G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) c.735+214G>C (n.735+214G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn)
2	g.219420560G=	CA1329210887	DES	n.275G= n.189G= c.801G= (p.Lys267=) n.273G= n.196G= c.798G= (p.Lys266=) c.735+214G= (n.735+214G=) c.531G= (p.Lys177=)
2	g.219420560G>T	CA350691180	DES	n.275G>T n.189G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) n.273G>T n.196G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) c.735+214G>T (n.735+214G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn)
2	g.219420561C>A	CA350691187	DES	n.276C>A n.190C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.274C>A n.197C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.735+215C>A (n.735+215C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr)
2	g.219420561C=	CA1329210888	DES	n.276C= n.190C= c.802C= (p.Pro268=) n.274C= n.197C= c.799C= (p.Pro267=) c.735+215C= (n.735+215C=) c.532C= (p.Pro178=)
2	g.219420561C>G	CA350691192	DES	n.276C>G n.190C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.274C>G n.197C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.735+215C>G (n.735+215C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala)	ClinVar dbSNP
2	g.219420561C>T	CA350691184	DES	n.276C>T n.190C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.274C>T n.197C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.735+215C>T (n.735+215C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser)	gnomAD v4
2	g.219420562C>A	CA350691196	DES	n.277C>A n.191C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) n.275C>A n.198C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.735+216C>A (n.735+216C>A) c.533C>A (p.Pro178Gln)
2	g.219420562C>G	CA350691198	DES	n.277C>G n.191C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.275C>G n.198C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.735+216C>G (n.735+216C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg)
2	g.219420562C>T	CA350691201	DES	n.277C>T n.191C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.275C>T n.198C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.735+216C>T (n.735+216C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu)
2	g.219420563A>C	CA431427584	DES	n.278A>C n.192A>C c.804A>C (p.Pro268=) n.276A>C n.199A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.735+217A>C (n.735+217A>C) c.534A>C (p.Pro178=)
2	g.219420563A>G	CA431427591	DES	n.278A>G n.192A>G c.804A>G (p.Pro268=) n.276A>G n.199A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.735+217A>G (n.735+217A>G) c.534A>G (p.Pro178=)
2	g.219420563A>T	CA431427593	DES	n.278A>T n.192A>T c.804A>T (p.Pro268=) n.276A>T n.199A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.735+217A>T (n.735+217A>T) c.534A>T (p.Pro178=)
2	g.219420564G>A	CA350691206	DES	n.279G>A n.193G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.277G>A n.200G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.735+218G>A (n.735+218G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn)
2	g.219420564G>C	CA350691209	DES	n.279G>C n.193G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.277G>C n.200G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.735+218G>C (n.735+218G>C) c.535G>C (p.Asp179His)	gnomAD v4
2	g.219420564G>T	CA350691212	DES	n.279G>T n.193G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.277G>T n.200G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.735+218G>T (n.735+218G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr)
2	g.219420565A>C	CA350691222	DES	n.280A>C n.194A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.278A>C n.201A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.735+219A>C (n.735+219A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala)	gnomAD v4
2	g.219420565A>G	CA350691217	DES	n.280A>G n.194A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.278A>G n.201A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.735+219A>G (n.735+219A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly)	gnomAD v4
2	g.219420565A>T	CA350691220	DES	n.280A>T n.194A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.278A>T n.201A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.735+219A>T (n.735+219A>T) c.536A>T (p.Asp179Val)
2	g.219420566C>A	CA350691225	DES	n.281C>A n.195C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.279C>A n.202C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) c.735+220C>A (n.735+220C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu)
2	g.219420566C>G	CA350691226	DES	n.281C>G n.195C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.279C>G n.202C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) c.735+220C>G (n.735+220C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu)
2	g.219420566C>T	CA431427603	DES	n.281C>T n.195C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.279C>T n.202C>T c.804C>T (p.Asp268=) c.735+220C>T (n.735+220C>T) c.537C>T (p.Asp179=)	ClinVar
2	g.219420567C>A	CA350691227	DES	n.282C>A n.196C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) n.280C>A n.203C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.735+221C>A (n.735+221C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile)
2	g.219420567C>G	CA350691229	DES	n.282C>G n.196C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.280C>G n.203C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.735+221C>G (n.735+221C>G) c.538C>G (p.Leu180Val)
2	g.219420567C>T	CA350691233	DES	n.282C>T n.196C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) n.280C>T n.203C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.735+221C>T (n.735+221C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe)
2	g.219420568T>A	CA350691240	DES	n.283T>A n.197T>A c.809T>A (p.Leu270His) n.281T>A n.204T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.735+222T>A (n.735+222T>A) c.539T>A (p.Leu180His)
2	g.219420568T>C	CA350691236	DES	n.283T>C n.197T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.281T>C n.204T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.735+222T>C (n.735+222T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro)
2	g.219420568T>G	CA350691238	DES	n.283T>G n.197T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.281T>G n.204T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.735+222T>G (n.735+222T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg)
2	g.219420569C>A	CA431427615	DES	n.284C>A n.198C>A c.810C>A (p.Leu270=) n.282C>A n.205C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.735+223C>A (n.735+223C>A) c.540C>A (p.Leu180=)
2	g.219420569C>G	CA431427613	DES	n.284C>G n.198C>G c.810C>G (p.Leu270=) n.282C>G n.205C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.735+223C>G (n.735+223C>G) c.540C>G (p.Leu180=)
2	g.219420569C>T	CA431427611	DES	n.284C>T n.198C>T c.810C>T (p.Leu270=) n.282C>T n.205C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.735+223C>T (n.735+223C>T) c.540C>T (p.Leu180=)	gnomAD v4 COSMIC
2	g.219420570A>C	CA350691244	DES	n.285A>C n.199A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.283A>C n.206A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.735+224A>C (n.735+224A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro)
2	g.219420570A>G	CA350691247	DES	n.285A>G n.199A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.283A>G n.206A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.735+224A>G (n.735+224A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala)	gnomAD v4
2	g.219420570A>T	CA350691249	DES	n.285A>T n.199A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.283A>T n.206A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.735+224A>T (n.735+224A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.219420571C>A	CA350691251	DES	n.286C>A n.200C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) n.284C>A n.207C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.735+225C>A (n.735+225C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn)
2	g.219420571C=	CA1329210889	DES	n.286C= n.200C= c.812C= (p.Thr271=) n.284C= n.207C= c.809C= (p.Thr270=) c.735+225C= (n.735+225C=) c.542C= (p.Thr181=)
2	g.219420571C>G	CA350691254	DES	n.286C>G n.200C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) n.284C>G n.207C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.735+225C>G (n.735+225C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser)	dbSNP
2	g.219420571C>T	CA2125156	DES	n.286C>T n.200C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.284C>T n.207C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.735+225C>T (n.735+225C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.219420572T>A	CA431427629	DES	n.287T>A n.201T>A c.813T>A (p.Thr271=) n.285T>A n.208T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.735+226T>A (n.735+226T>A) c.543T>A (p.Thr181=)
2	g.219420572T>C	CA431427628	DES	n.287T>C n.201T>C c.813T>C (p.Thr271=) n.285T>C n.208T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.735+226T>C (n.735+226T>C) c.543T>C (p.Thr181=)
2	g.219420572T>G	CA431427626	DES	n.287T>G n.201T>G c.813T>G (p.Thr271=) n.285T>G n.208T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.735+226T>G (n.735+226T>G) c.543T>G (p.Thr181=)
2	g.219420573G>A	CA350691261	DES	n.288G>A n.202G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.286G>A n.209G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.735+227G>A (n.735+227G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr)
2	g.219420573G>C	CA350691264	DES	n.288G>C n.202G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.286G>C n.209G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.735+227G>C (n.735+227G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro)
2	g.219420573G>T	CA350691267	DES	n.288G>T n.202G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.286G>T n.209G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.735+227G>T (n.735+227G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser)	gnomAD v4
2	g.219420574C>A	CA350691270	DES	n.289C>A n.203C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.287C>A n.210C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.735+228C>A (n.735+228C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp)	gnomAD v4
2	g.219420574C>G	CA350691273	DES	n.289C>G n.203C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.287C>G n.210C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.735+228C>G (n.735+228C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly)
2	g.219420574C>T	CA350691275	DES	n.289C>T n.203C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.287C>T n.210C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.735+228C>T (n.735+228C>T) c.545C>T (p.Ala182Val)
2	g.219420575dup	CA2573051865	DES	n.290dup n.204dup c.816dup (p.Ala273ArgfsTer10) n.288dup n.211dup c.813dup (p.Ala272ArgfsTer10) c.735+229dup (n.735+229dup) c.546dup (p.Ala183ArgfsTer10)	ClinVar dbSNP
2	g.219420575C>A	CA431427633	DES	n.290C>A n.204C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.288C>A n.211C>A c.813C>A (p.Ala271=) c.735+229C>A (n.735+229C>A) c.546C>A (p.Ala182=)
2	g.219420575C=	CA1329210890	DES	n.290C= n.204C= c.816C= (p.Ala272=) n.288C= n.211C= c.813C= (p.Ala271=) c.735+229C= (n.735+229C=) c.546C= (p.Ala182=)
2	g.219420575C>G	CA431427637	DES	n.290C>G n.204C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.288C>G n.211C>G c.813C>G (p.Ala271=) c.735+229C>G (n.735+229C>G) c.546C>G (p.Ala182=)
2	g.219420575C>T	CA2125157	DES	n.290C>T n.204C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.288C>T n.211C>T c.813C>T (p.Ala271=) c.735+229C>T (n.735+229C>T) c.546C>T (p.Ala182=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420576G>A	CA2125158	DES	n.291G>A n.205G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.289G>A n.212G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.735+230G>A (n.735+230G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420576G>C	CA350691283	DES	n.291G>C n.205G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.289G>C n.212G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.735+230G>C (n.735+230G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro)
2	g.219420576G=	CA1329210891	DES	n.291G= n.205G= c.817G= (p.Ala273=) n.289G= n.212G= c.814G= (p.Ala272=) c.735+230G= (n.735+230G=) c.547G= (p.Ala183=)
2	g.219420576G>T	CA10605026	DES	n.291G>T n.205G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.289G>T n.212G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.735+230G>T (n.735+230G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420577C>A	CA350691288	DES	n.292C>A n.206C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.290C>A n.213C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.735+231C>A (n.735+231C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp)
2	g.219420577C>G	CA350691291	DES	n.292C>G n.206C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.290C>G n.213C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.735+231C>G (n.735+231C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly)
2	g.219420577C>T	CA350691293	DES	n.292C>T n.206C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.290C>T n.213C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.735+231C>T (n.735+231C>T) c.548C>T (p.Ala183Val)
2	g.219420578C>A	CA2125159	DES	n.293C>A n.207C>A c.819C>A (p.Ala273=) n.291C>A n.214C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.735+232C>A (n.735+232C>A) c.549C>A (p.Ala183=)	dbSNP ExAC COSMIC
2	g.219420578C=	CA1329210892	DES	n.293C= n.207C= c.819C= (p.Ala273=) n.291C= n.214C= c.816C= (p.Ala272=) c.735+232C= (n.735+232C=) c.549C= (p.Ala183=)
2	g.219420578C>G	CA431427639	DES	n.293C>G n.207C>G c.819C>G (p.Ala273=) n.291C>G n.214C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.735+232C>G (n.735+232C>G) c.549C>G (p.Ala183=)
2	g.219420578C>T	CA431427640	DES	n.293C>T n.207C>T c.819C>T (p.Ala273=) n.291C>T n.214C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.735+232C>T (n.735+232C>T) c.549C>T (p.Ala183=)	gnomAD v4
2	g.219420579C>A	CA350691299	DES	n.294C>A n.208C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.292C>A n.215C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.735+233C>A (n.735+233C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile)
2	g.219420579C>G	CA350691301	DES	n.294C>G n.208C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.292C>G n.215C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.735+233C>G (n.735+233C>G) c.550C>G (p.Leu184Val)
2	g.219420579C>T	CA350691302	DES	n.294C>T n.208C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.292C>T n.215C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.735+233C>T (n.735+233C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe)
2	g.219420580T>A	CA350691305	DES	n.295T>A n.209T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.293T>A n.216T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.735+234T>A (n.735+234T>A) c.551T>A (p.Leu184His)	COSMIC
2	g.219420580T>C	CA217087	DES	n.295T>C n.209T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.293T>C n.216T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.735+234T>C (n.735+234T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219420580T>G	CA217090	DES	n.295T>G n.209T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.293T>G n.216T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.735+234T>G (n.735+234T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg)	ClinVar dbSNP
2	g.219420580T=	CA1329210893	DES	n.295T= n.209T= c.821T= (p.Leu274=) n.293T= n.216T= c.818T= (p.Leu273=) c.735+234T= (n.735+234T=) c.551T= (p.Leu184=)
2	g.219420581C>A	CA431427647	DES	n.296C>A n.210C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.294C>A n.217C>A c.819C>A (p.Leu273=) c.735+235C>A (n.735+235C>A) c.552C>A (p.Leu184=)
2	g.219420581C=	CA1329210894	DES	n.296C= n.210C= c.822C= (p.Leu274=) n.294C= n.217C= c.819C= (p.Leu273=) c.735+235C= (n.735+235C=) c.552C= (p.Leu184=)
2	g.219420581C>G	CA431427646	DES	n.296C>G n.210C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.294C>G n.217C>G c.819C>G (p.Leu273=) c.735+235C>G (n.735+235C>G) c.552C>G (p.Leu184=)
2	g.219420581C>T	CA2125160	DES	n.296C>T n.210C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.294C>T n.217C>T c.819C>T (p.Leu273=) c.735+235C>T (n.735+235C>T) c.552C>T (p.Leu184=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420582A=	CA1329210895	DES	n.297A= n.211A= c.823A= (p.Arg275=) n.295A= n.218A= c.820A= (p.Arg274=) c.735+236A= (n.735+236A=) c.553A= (p.Arg185=)
2	g.219420582A>C	CA431427649	DES	n.297A>C n.211A>C c.823A>C (p.Arg275=) n.295A>C n.218A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.735+236A>C (n.735+236A>C) c.553A>C (p.Arg185=)	ClinVar
2	g.219420582A>G	CA65982767	DES	n.297A>G n.211A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) n.295A>G n.218A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.735+236A>G (n.735+236A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.219420582A>T	CA350691315	DES	n.297A>T n.211A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) n.295A>T n.218A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) c.735+236A>T (n.735+236A>T) c.553A>T (p.Arg185Trp)
2	g.219420583G>A	CA350691327	DES	n.298G>A n.212G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) n.296G>A n.219G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.735+237G>A (n.735+237G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys)	gnomAD v4
2	g.219420583G>C	CA350691320	DES	n.298G>C n.212G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) n.296G>C n.219G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.735+237G>C (n.735+237G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr)
2	g.219420583G>T	CA350691324	DES	n.298G>T n.212G>T c.824G>T (p.Arg275Met) n.296G>T n.219G>T c.821G>T (p.Arg274Met) c.735+237G>T (n.735+237G>T) c.554G>T (p.Arg185Met)
2	g.219420584G>A	CA2125161	DES	n.299G>A n.213G>A c.825G>A (p.Arg275=) n.297G>A n.220G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.735+238G>A (n.735+238G>A) c.555G>A (p.Arg185=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.219420584G>C	CA350691333	DES	n.299G>C n.213G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) n.297G>C n.220G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) c.735+238G>C (n.735+238G>C) c.555G>C (p.Arg185Ser)
2	g.219420584G=	CA1329210896	DES	n.299G= n.213G= c.825G= (p.Arg275=) n.297G= n.220G= c.822G= (p.Arg274=) c.735+238G= (n.735+238G=) c.555G= (p.Arg185=)
2	g.219420584G>T	CA350691336	DES	n.299G>T n.213G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) n.297G>T n.220G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) c.735+238G>T (n.735+238G>T) c.555G>T (p.Arg185Ser)
2	g.219420584_219420585insTCCAGGTGGAGATG	CA2754326626	DES	n.299_300insTCCAGGTGGAGATG n.213_214insTCCAGGTGGAGATG c.825_826insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp276SerfsTer33) n.297_298insTCCAGGTGGAGATG n.220_221insTCCAGGTGGAGATG c.822_823insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp275SerfsTer33) c.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG (n.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG) c.555_556insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp186SerfsTer33)
2	g.219420585G>A	CA350691339	DES	n.300G>A n.214G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.298G>A n.221G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.735+239G>A (n.735+239G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.219420585G>C	CA350691340	DES	n.300G>C n.214G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.298G>C n.221G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.735+239G>C (n.735+239G>C) c.556G>C (p.Asp186His)
2	g.219420585G=	CA1329210897	DES	n.300G= n.214G= c.826G= (p.Asp276=) n.298G= n.221G= c.823G= (p.Asp275=) c.735+239G= (n.735+239G=) c.556G= (p.Asp186=)
2	g.219420585G>T	CA350691344	DES	n.300G>T n.214G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.298G>T n.221G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.735+239G>T (n.735+239G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr)
2	g.219420586A=	CA1329210898	DES	n.301A= n.215A= c.827A= (p.Asp276=) n.299A= n.222A= c.824A= (p.Asp275=) c.735+240A= (n.735+240A=) c.557A= (p.Asp186=)
2	g.219420586A>C	CA350691346	DES	n.301A>C n.215A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.299A>C n.222A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.735+240A>C (n.735+240A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala)	dbSNP
2	g.219420586A>G	CA350691349	DES	n.301A>G n.215A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.299A>G n.222A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.735+240A>G (n.735+240A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420586A>T	CA350691352	DES	n.301A>T n.215A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.299A>T n.222A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.735+240A>T (n.735+240A>T) c.557A>T (p.Asp186Val)
2	g.219420587C>A	CA350691356	DES	n.302C>A n.216C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) n.300C>A n.223C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) c.735+241C>A (n.735+241C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu)
2	g.219420587C=	CA1329210899	DES	n.302C= n.216C= c.828C= (p.Asp276=) n.300C= n.223C= c.825C= (p.Asp275=) c.735+241C= (n.735+241C=) c.558C= (p.Asp186=)
2	g.219420587C>G	CA350691359	DES	n.302C>G n.216C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) n.300C>G n.223C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) c.735+241C>G (n.735+241C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu)
2	g.219420587C>T	CA133879	DES	n.302C>T n.216C>T c.828C>T (p.Asp276=) n.300C>T n.223C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.735+241C>T (n.735+241C>T) c.558C>T (p.Asp186=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420588_219420590del	CA2740096446	DES	n.303_305del n.217_219del c.829_831del (p.Ile277del) n.301_303del n.224_226del c.826_828del (p.Ile276del) c.735+242_735+244del (n.735+242_735+244del) c.559_561del (p.Ile187del)	ClinVar
2	g.219420588A>C	CA350691370	DES	n.303A>C n.217A>C c.829A>C (p.Ile277Leu) n.301A>C n.224A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.735+242A>C (n.735+242A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu)
2	g.219420588A>G	CA350691364	DES	n.303A>G n.217A>G c.829A>G (p.Ile277Val) n.301A>G n.224A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.735+242A>G (n.735+242A>G) c.559A>G (p.Ile187Val)
2	g.219420588A>T	CA350691367	DES	n.303A>T n.217A>T c.829A>T (p.Ile277Phe) n.301A>T n.224A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.735+242A>T (n.735+242A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe)	gnomAD v4
2	g.219420589T>A	CA350691374	DES	n.304T>A n.218T>A c.830T>A (p.Ile277Asn) n.302T>A n.225T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.735+243T>A (n.735+243T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn)	ClinVar dbSNP
2	g.219420589T>C	CA350691376	DES	n.304T>C n.218T>C c.830T>C (p.Ile277Thr) n.302T>C n.225T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.735+243T>C (n.735+243T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr)	dbSNP
2	g.219420589T>G	CA350691378	DES	n.304T>G n.218T>G c.830T>G (p.Ile277Ser) n.302T>G n.225T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.735+243T>G (n.735+243T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser)
2	g.219420589T=	CA1329210900	DES	n.304T= n.218T= c.830T= (p.Ile277=) n.302T= n.225T= c.827T= (p.Ile276=) c.735+243T= (n.735+243T=) c.560T= (p.Ile187=)
2	g.219420590C>A	CA431427661	DES	n.305C>A n.219C>A c.831C>A (p.Ile277=) n.303C>A n.226C>A c.828C>A (p.Ile276=) c.735+244C>A (n.735+244C>A) c.561C>A (p.Ile187=)	COSMIC
2	g.219420590C>G	CA350691382	DES	n.305C>G n.219C>G c.831C>G (p.Ile277Met) n.303C>G n.226C>G c.828C>G (p.Ile276Met) c.735+244C>G (n.735+244C>G) c.561C>G (p.Ile187Met)
2	g.219420590C>T	CA431427665	DES	n.305C>T n.219C>T c.831C>T (p.Ile277=) n.303C>T n.226C>T c.828C>T (p.Ile276=) c.735+244C>T (n.735+244C>T) c.561C>T (p.Ile187=)
2	g.219420591C>A	CA431427677	DES	n.306C>A n.220C>A c.832C>A (p.Arg278=) n.304C>A n.227C>A c.829C>A (p.Arg277=) c.735+245C>A (n.735+245C>A) c.562C>A (p.Arg188=)
2	g.219420591C=	CA1329210901	DES	n.306C= n.220C= c.832C= (p.Arg278=) n.304C= n.227C= c.829C= (p.Arg277=) c.735+245C= (n.735+245C=) c.562C= (p.Arg188=)
2	g.219420591C>G	CA350691385	DES	n.306C>G n.220C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) n.304C>G n.227C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.735+245C>G (n.735+245C>G) c.562C>G (p.Arg188Gly)
2	g.219420591C>T	CA308263	DES	n.306C>T n.220C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) n.304C>T n.227C>T c.829C>T (p.Arg277Trp) c.735+245C>T (n.735+245C>T) c.562C>T (p.Arg188Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420592G>A	CA2125162	DES	n.307G>A n.221G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) n.305G>A n.228G>A c.830G>A (p.Arg277Gln) c.735+246G>A (n.735+246G>A) c.563G>A (p.Arg188Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.219420592G>C	CA308319	DES	n.307G>C n.221G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) n.305G>C n.228G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.735+246G>C (n.735+246G>C) c.563G>C (p.Arg188Pro)	ClinVar dbSNP
2	g.219420592G=	CA1329210902	DES	n.307G= n.221G= c.833G= (p.Arg278=) n.305G= n.228G= c.830G= (p.Arg277=) c.735+246G= (n.735+246G=) c.563G= (p.Arg188=)
2	g.219420592G>T	CA350691390	DES	n.307G>T n.221G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) n.305G>T n.228G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.735+246G>T (n.735+246G>T) c.563G>T (p.Arg188Leu)
2	g.219420593G>A	CA431427681	DES	n.308G>A n.222G>A c.834G>A (p.Arg278=) n.306G>A n.229G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.735+247G>A (n.735+247G>A) c.564G>A (p.Arg188=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.219420593G>C	CA431427680	DES	n.308G>C n.222G>C c.834G>C (p.Arg278=) n.306G>C n.229G>C c.831G>C (p.Arg277=) c.735+247G>C (n.735+247G>C) c.564G>C (p.Arg188=)	ClinVar
2	g.219420593G=	CA1329210903	DES	n.308G= n.222G= c.834G= (p.Arg278=) n.306G= n.229G= c.831G= (p.Arg277=) c.735+247G= (n.735+247G=) c.564G= (p.Arg188=)
2	g.219420593G>T	CA431427679	DES	n.308G>T n.222G>T c.834G>T (p.Arg278=) n.306G>T n.229G>T c.831G>T (p.Arg277=) c.735+247G>T (n.735+247G>T) c.564G>T (p.Arg188=)
2	g.219420594G>A	CA350691397	DES	n.309G>A n.223G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.307G>A n.230G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) c.735+248G>A (n.735+248G>A) c.565G>A (p.Ala189Thr)
2	g.219420594G>C	CA350691400	DES	n.309G>C n.223G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.307G>C n.230G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) c.735+248G>C (n.735+248G>C) c.565G>C (p.Ala189Pro)
2	g.219420594G>T	CA350691403	DES	n.309G>T n.223G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.307G>T n.230G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) c.735+248G>T (n.735+248G>T) c.565G>T (p.Ala189Ser)
2	g.219420595C>A	CA350691406	DES	n.310C>A n.224C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.308C>A n.231C>A c.833C>A (p.Ala278Asp) c.735+249C>A (n.735+249C>A) c.566C>A (p.Ala189Asp)
2	g.219420595C>G	CA350691409	DES	n.310C>G n.224C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.308C>G n.231C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) c.735+249C>G (n.735+249C>G) c.566C>G (p.Ala189Gly)
2	g.219420595C>T	CA350691415	DES	n.310C>T n.224C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.308C>T n.231C>T c.833C>T (p.Ala278Val) c.735+249C>T (n.735+249C>T) c.566C>T (p.Ala189Val)

Number of alleles fetched