Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420487C>A | CA2125152 | DES | n.210-8C>A n.124-8C>A c.736-8C>A (n.736-8C>A) n.208-8C>A n.131-8C>A c.733-8C>A (n.733-8C>A) c.735+141C>A (n.735+141C>A) c.496-38C>A (n.496-38C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420487C= | CA1329210854 | DES | n.210-8C= n.124-8C= c.736-8C= (n.736-8C=) n.208-8C= n.131-8C= c.733-8C= (n.733-8C=) c.735+141C= (n.735+141C=) c.496-38C= (n.496-38C=) | |
2 | g.219420487C>T | CA539843131 | DES | n.210-8C>T n.124-8C>T c.736-8C>T (n.736-8C>T) n.208-8C>T n.131-8C>T c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.735+141C>T (n.735+141C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420489C>G | CA2663249585 | DES | n.210-6C>G n.124-6C>G c.736-6C>G (n.736-6C>G) n.208-6C>G n.131-6C>G c.733-6C>G (n.733-6C>G) c.735+143C>G (n.735+143C>G) c.496-36C>G (n.496-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420492C>A | CA2577252574 | DES | n.210-3C>A n.124-3C>A c.736-3C>A (n.736-3C>A) n.208-3C>A n.131-3C>A c.733-3C>A (n.733-3C>A) c.735+146C>A (n.735+146C>A) c.496-33C>A (n.496-33C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420492C= | CA1329210855 | DES | n.210-3C= n.124-3C= c.736-3C= (n.736-3C=) n.208-3C= n.131-3C= c.733-3C= (n.733-3C=) c.735+146C= (n.735+146C=) c.496-33C= (n.496-33C=) | |
2 | g.219420492C>G | CA65982679 | DES | n.210-3C>G n.124-3C>G c.736-3C>G (n.736-3C>G) n.208-3C>G n.131-3C>G c.733-3C>G (n.733-3C>G) c.735+146C>G (n.735+146C>G) c.496-33C>G (n.496-33C>G) | dbSNP |
2 | g.219420492C>T | CA539843132 | DES | n.210-3C>T n.124-3C>T c.736-3C>T (n.736-3C>T) n.208-3C>T n.131-3C>T c.733-3C>T (n.733-3C>T) c.735+146C>T (n.735+146C>T) c.496-33C>T (n.496-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420493A>C | CA350690702 | DES | n.210-2A>C n.124-2A>C c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.208-2A>C n.131-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.735+147A>C (n.735+147A>C) c.496-32A>C (n.496-32A>C) | |
2 | g.219420493A>G | CA350690703 | DES | n.210-2A>G n.124-2A>G c.736-2A>G (n.736-2A>G) n.208-2A>G n.131-2A>G c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.735+147A>G (n.735+147A>G) c.496-32A>G (n.496-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420493A>T | CA350690704 | DES | n.210-2A>T n.124-2A>T c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.208-2A>T n.131-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.735+147A>T (n.735+147A>T) c.496-32A>T (n.496-32A>T) | ClinVar |
2 | g.219420494G>A | CA350690705 | DES | n.210-1G>A n.124-1G>A c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.208-1G>A n.131-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.735+148G>A (n.735+148G>A) c.496-31G>A (n.496-31G>A) | |
2 | g.219420494G>C | CA350690706 | DES | n.210-1G>C n.124-1G>C c.736-1G>C (n.736-1G>C) n.208-1G>C n.131-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.735+148G>C (n.735+148G>C) c.496-31G>C (n.496-31G>C) | |
2 | g.219420494G>T | CA350690707 | DES | n.210-1G>T n.124-1G>T c.736-1G>T (n.736-1G>T) n.208-1G>T n.131-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.735+148G>T (n.735+148G>T) c.496-31G>T (n.496-31G>T) | |
2 | g.219420495G>A | CA2125153 | DES | n.210G>A n.124G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.208G>A n.131G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.735+149G>A (n.735+149G>A) c.496-30G>A (n.496-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.219420495G>C | CA350690709 | DES | n.210G>C n.124G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.208G>C n.131G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.735+149G>C (n.735+149G>C) c.496-30G>C (n.496-30G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420495G= | CA1329210856 | DES | n.210G= n.124G= c.736G= (p.Glu246=) n.208G= n.131G= c.733G= (p.Glu245=) c.735+149G= (n.735+149G=) c.496-30G= (n.496-30G=) | |
2 | g.219420495G>T | CA350690710 | DES | n.210G>T n.124G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.208G>T n.131G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.735+149G>T (n.735+149G>T) c.496-30G>T (n.496-30G>T) | |
2 | g.219420496A= | CA1329210857 | DES | n.211A= n.125A= c.737A= (p.Glu246=) n.209A= n.132A= c.734A= (p.Glu245=) c.735+150A= (n.735+150A=) c.496-29A= (n.496-29A=) | |
2 | g.219420496A>C | CA350690711 | DES | n.211A>C n.125A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.209A>C n.132A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.735+150A>C (n.735+150A>C) c.496-29A>C (n.496-29A>C) | |
2 | g.219420496A>G | CA350690712 | DES | n.211A>G n.125A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.209A>G n.132A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.735+150A>G (n.735+150A>G) c.496-29A>G (n.496-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420496A>T | CA350690713 | DES | n.211A>T n.125A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.209A>T n.132A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.735+150A>T (n.735+150A>T) c.496-29A>T (n.496-29A>T) | |
2 | g.219420497G>A | CA431427783 | DES | n.212G>A n.126G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.210G>A n.133G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.735+151G>A (n.735+151G>A) c.496-28G>A (n.496-28G>A) | COSMIC |
2 | g.219420497G>C | CA350690716 | DES | n.212G>C n.126G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) n.210G>C n.133G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.735+151G>C (n.735+151G>C) c.496-28G>C (n.496-28G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420497G= | CA1329210858 | DES | n.212G= n.126G= c.738G= (p.Glu246=) n.210G= n.133G= c.735G= (p.Glu245=) c.735+151G= (n.735+151G=) c.496-28G= (n.496-28G=) | |
2 | g.219420497G>T | CA350690717 | DES | n.212G>T n.126G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.210G>T n.133G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.735+151G>T (n.735+151G>T) c.496-28G>T (n.496-28G>T) | |
2 | g.219420498A>C | CA350690723 | DES | n.213A>C n.127A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.211A>C n.134A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.735+152A>C (n.735+152A>C) c.496-27A>C (n.496-27A>C) | |
2 | g.219420498A>G | CA350690719 | DES | n.213A>G n.127A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.211A>G n.134A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.735+152A>G (n.735+152A>G) c.496-27A>G (n.496-27A>G) | |
2 | g.219420498A>T | CA350690721 | DES | n.213A>T n.127A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.211A>T n.134A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.735+152A>T (n.735+152A>T) c.496-27A>T (n.496-27A>T) | |
2 | g.219420499del | CA2739292334 | DES | n.214del n.128del c.740del (p.Ile247ThrfsTer?) n.212del n.135del c.737del (p.Ile246ThrfsTer?) c.735+153del (n.735+153del) c.496-26del (n.496-26del) | |
2 | g.219420499T>A | CA350690725 | DES | n.214T>A n.128T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.212T>A n.135T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.735+153T>A (n.735+153T>A) c.496-26T>A (n.496-26T>A) | |
2 | g.219420499T>C | CA350690727 | DES | n.214T>C n.128T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.212T>C n.135T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.735+153T>C (n.735+153T>C) c.496-26T>C (n.496-26T>C) | |
2 | g.219420499T>G | CA350690729 | DES | n.214T>G n.128T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.212T>G n.135T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.735+153T>G (n.735+153T>G) c.496-26T>G (n.496-26T>G) | |
2 | g.219420499T= | CA1329210859 | DES | n.214T= n.128T= c.740T= (p.Ile247=) n.212T= n.135T= c.737T= (p.Ile246=) c.735+153T= (n.735+153T=) c.496-26T= (n.496-26T=) | |
2 | g.219420499_219420500insA | CA65982687 | DES | n.214_215insA n.128_129insA c.740_741insA (p.Arg248ProfsTer2) n.212_213insA n.135_136insA c.737_738insA (p.Arg247ProfsTer2) c.735+153_735+154insA (n.735+153_735+154insA) c.496-26_496-25insA (n.496-26_496-25insA) | dbSNP |
2 | g.219420500C>A | CA431427792 | DES | n.215C>A n.129C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.213C>A n.136C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.735+154C>A (n.735+154C>A) c.496-25C>A (n.496-25C>A) | |
2 | g.219420500C>G | CA350690736 | DES | n.215C>G n.129C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.213C>G n.136C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.735+154C>G (n.735+154C>G) c.496-25C>G (n.496-25C>G) | |
2 | g.219420500C>T | CA431427795 | DES | n.215C>T n.129C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.213C>T n.136C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.735+154C>T (n.735+154C>T) c.496-25C>T (n.496-25C>T) | |
2 | g.219420501C>A | CA350690741 | DES | n.216C>A n.130C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) n.214C>A n.137C>A c.739C>A (p.Arg247Ser) c.735+155C>A (n.735+155C>A) c.496-24C>A (n.496-24C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420501C= | CA1329210860 | DES | n.216C= n.130C= c.742C= (p.Arg248=) n.214C= n.137C= c.739C= (p.Arg247=) c.735+155C= (n.735+155C=) c.496-24C= (n.496-24C=) | |
2 | g.219420501C>G | CA350690740 | DES | n.216C>G n.130C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.214C>G n.137C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.735+155C>G (n.735+155C>G) c.496-24C>G (n.496-24C>G) | |
2 | g.219420501C>T | CA2125154 | DES | n.216C>T n.130C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) n.214C>T n.137C>T c.739C>T (p.Arg247Cys) c.735+155C>T (n.735+155C>T) c.496-24C>T (n.496-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420502G>A | CA2125155 | DES | n.217G>A n.131G>A c.743G>A (p.Arg248His) n.215G>A n.138G>A c.740G>A (p.Arg247His) c.735+156G>A (n.735+156G>A) c.496-23G>A (n.496-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420502G>C | CA350690745 | DES | n.217G>C n.131G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.215G>C n.138G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.735+156G>C (n.735+156G>C) c.496-23G>C (n.496-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420502G= | CA1329210861 | DES | n.217G= n.131G= c.743G= (p.Arg248=) n.215G= n.138G= c.740G= (p.Arg247=) c.735+156G= (n.735+156G=) c.496-23G= (n.496-23G=) | |
2 | g.219420502G>T | CA350690747 | DES | n.217G>T n.131G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.215G>T n.138G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.735+156G>T (n.735+156G>T) c.496-23G>T (n.496-23G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420503T>A | CA431427801 | DES | n.218T>A n.132T>A c.744T>A (p.Arg248=) n.216T>A n.139T>A c.741T>A (p.Arg247=) c.735+157T>A (n.735+157T>A) c.496-22T>A (n.496-22T>A) | |
2 | g.219420503T>C | CA431427802 | DES | n.218T>C n.132T>C c.744T>C (p.Arg248=) n.216T>C n.139T>C c.741T>C (p.Arg247=) c.735+157T>C (n.735+157T>C) c.496-22T>C (n.496-22T>C) | |
2 | g.219420503T>G | CA431427803 | DES | n.218T>G n.132T>G c.744T>G (p.Arg248=) n.216T>G n.139T>G c.741T>G (p.Arg247=) c.735+157T>G (n.735+157T>G) c.496-22T>G (n.496-22T>G) | |
2 | g.219420504G>A | CA350690750 | DES | n.219G>A n.133G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.217G>A n.140G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.735+158G>A (n.735+158G>A) c.496-21G>A (n.496-21G>A) | |
2 | g.219420504G>C | CA350690752 | DES | n.219G>C n.133G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.217G>C n.140G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.735+158G>C (n.735+158G>C) c.496-21G>C (n.496-21G>C) | |
2 | g.219420504G>T | CA350690754 | DES | n.219G>T n.133G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.217G>T n.140G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.735+158G>T (n.735+158G>T) c.496-21G>T (n.496-21G>T) | |
2 | g.219420505A= | CA1329210862 | DES | n.220A= n.134A= c.746A= (p.Glu249=) n.218A= n.141A= c.743A= (p.Glu248=) c.735+159A= (n.735+159A=) c.496-20A= (n.496-20A=) | |
2 | g.219420505A>C | CA350690760 | DES | n.220A>C n.134A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.218A>C n.141A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.735+159A>C (n.735+159A>C) c.496-20A>C (n.496-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420505A>G | CA350690756 | DES | n.220A>G n.134A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.218A>G n.141A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.735+159A>G (n.735+159A>G) c.496-20A>G (n.496-20A>G) | |
2 | g.219420505A>T | CA350690758 | DES | n.220A>T n.134A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.218A>T n.141A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.735+159A>T (n.735+159A>T) c.496-20A>T (n.496-20A>T) | |
2 | g.219420506G>A | CA431427810 | DES | n.221G>A n.135G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.219G>A n.142G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.735+160G>A (n.735+160G>A) c.496-19G>A (n.496-19G>A) | |
2 | g.219420506G>C | CA350690763 | DES | n.221G>C n.135G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.219G>C n.142G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.735+160G>C (n.735+160G>C) c.496-19G>C (n.496-19G>C) | |
2 | g.219420506G>T | CA350690765 | DES | n.221G>T n.135G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.219G>T n.142G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.735+160G>T (n.735+160G>T) c.496-19G>T (n.496-19G>T) | |
2 | g.219420507T>A | CA350690768 | DES | n.222T>A n.136T>A c.748T>A (p.Leu250Met) n.220T>A n.143T>A c.745T>A (p.Leu249Met) c.735+161T>A (n.735+161T>A) c.496-18T>A (n.496-18T>A) | |
2 | g.219420507T>C | CA431427813 | DES | n.222T>C n.136T>C c.748T>C (p.Leu250=) n.220T>C n.143T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.735+161T>C (n.735+161T>C) c.496-18T>C (n.496-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219420507T>G | CA350690770 | DES | n.222T>G n.136T>G c.748T>G (p.Leu250Val) n.220T>G n.143T>G c.745T>G (p.Leu249Val) c.735+161T>G (n.735+161T>G) c.496-18T>G (n.496-18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420507T= | CA1329210863 | DES | n.222T= n.136T= c.748T= (p.Leu250=) n.220T= n.143T= c.745T= (p.Leu249=) c.735+161T= (n.735+161T=) c.496-18T= (n.496-18T=) | |
2 | g.219420508T>A | CA350690773 | DES | n.223T>A n.137T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) n.221T>A n.144T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) c.735+162T>A (n.735+162T>A) c.496-17T>A (n.496-17T>A) | |
2 | g.219420508T>C | CA350690775 | DES | n.223T>C n.137T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) n.221T>C n.144T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.735+162T>C (n.735+162T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) | |
2 | g.219420508T>G | CA350690776 | DES | n.223T>G n.137T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) n.221T>G n.144T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) c.735+162T>G (n.735+162T>G) c.496-17T>G (n.496-17T>G) | |
2 | g.219420509G>A | CA431427816 | DES | n.224G>A n.138G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.222G>A n.145G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.735+163G>A (n.735+163G>A) c.496-16G>A (n.496-16G>A) | |
2 | g.219420509G>C | CA350690779 | DES | n.224G>C n.138G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) n.222G>C n.145G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) c.735+163G>C (n.735+163G>C) c.496-16G>C (n.496-16G>C) | |
2 | g.219420509G>T | CA350690781 | DES | n.224G>T n.138G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) n.222G>T n.145G>T c.747G>T (p.Leu249Phe) c.735+163G>T (n.735+163G>T) c.496-16G>T (n.496-16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420510C>A | CA350690785 | DES | n.225C>A n.139C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) n.223C>A n.146C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.735+164C>A (n.735+164C>A) c.496-15C>A (n.496-15C>A) | |
2 | g.219420510C>G | CA350690786 | DES | n.225C>G n.139C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) n.223C>G n.146C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.735+164C>G (n.735+164C>G) c.496-15C>G (n.496-15C>G) | |
2 | g.219420510C>T | CA350690789 | DES | n.225C>T n.139C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) n.223C>T n.146C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.735+164C>T (n.735+164C>T) c.496-15C>T (n.496-15C>T) | |
2 | g.219420511A>C | CA350690799 | DES | n.226A>C n.140A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) n.224A>C n.147A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.735+165A>C (n.735+165A>C) c.496-14A>C (n.496-14A>C) | |
2 | g.219420511A>G | CA350690793 | DES | n.226A>G n.140A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) n.224A>G n.147A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.735+165A>G (n.735+165A>G) c.496-14A>G (n.496-14A>G) | |
2 | g.219420511A>T | CA350690795 | DES | n.226A>T n.140A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) n.224A>T n.147A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.735+165A>T (n.735+165A>T) c.496-14A>T (n.496-14A>T) | |
2 | g.219420512G>A | CA431427824 | DES | n.227G>A n.141G>A c.753G>A (p.Gln251=) n.225G>A n.148G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.735+166G>A (n.735+166G>A) c.496-13G>A (n.496-13G>A) | |
2 | g.219420512G>C | CA350690800 | DES | n.227G>C n.141G>C c.753G>C (p.Gln251His) n.225G>C n.148G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.735+166G>C (n.735+166G>C) c.496-13G>C (n.496-13G>C) | |
2 | g.219420512G>T | CA350690803 | DES | n.227G>T n.141G>T c.753G>T (p.Gln251His) n.225G>T n.148G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.735+166G>T (n.735+166G>T) c.496-13G>T (n.496-13G>T) | |
2 | g.219420513G>A | CA350690807 | DES | n.228G>A n.142G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.226G>A n.149G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.735+167G>A (n.735+167G>A) c.496-12G>A (n.496-12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420513G>C | CA350690809 | DES | n.228G>C n.142G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.226G>C n.149G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.735+167G>C (n.735+167G>C) c.496-12G>C (n.496-12G>C) | |
2 | g.219420513G>T | CA350690812 | DES | n.228G>T n.142G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.226G>T n.149G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.735+167G>T (n.735+167G>T) c.496-12G>T (n.496-12G>T) | |
2 | g.219420514C>A | CA350690816 | DES | n.229C>A n.143C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.227C>A n.150C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) c.735+168C>A (n.735+168C>A) c.496-11C>A (n.496-11C>A) | |
2 | g.219420514C>G | CA350690819 | DES | n.229C>G n.143C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.227C>G n.150C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.735+168C>G (n.735+168C>G) c.496-11C>G (n.496-11C>G) | |
2 | g.219420514C>T | CA350690822 | DES | n.229C>T n.143C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.227C>T n.150C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.735+168C>T (n.735+168C>T) c.496-11C>T (n.496-11C>T) | |
2 | g.219420515T>A | CA431427830 | DES | n.230T>A n.144T>A c.756T>A (p.Ala252=) n.228T>A n.151T>A c.753T>A (p.Ala251=) c.735+169T>A (n.735+169T>A) c.496-10T>A (n.496-10T>A) | |
2 | g.219420515T>C | CA431427831 | DES | n.230T>C n.144T>C c.756T>C (p.Ala252=) n.228T>C n.151T>C c.753T>C (p.Ala251=) c.735+169T>C (n.735+169T>C) c.496-10T>C (n.496-10T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420515T>G | CA431427833 | DES | n.230T>G n.144T>G c.756T>G (p.Ala252=) n.228T>G n.151T>G c.753T>G (p.Ala251=) c.735+169T>G (n.735+169T>G) c.496-10T>G (n.496-10T>G) | |
2 | g.219420516C>A | CA350690827 | DES | n.231C>A n.145C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.229C>A n.152C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.735+170C>A (n.735+170C>A) c.496-9C>A (n.496-9C>A) | |
2 | g.219420516C= | CA1329210864 | DES | n.231C= n.145C= c.757C= (p.Gln253=) n.229C= n.152C= c.754C= (p.Gln252=) c.735+170C= (n.735+170C=) c.496-9C= (n.496-9C=) | |
2 | g.219420516C>G | CA350690830 | DES | n.231C>G n.145C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.229C>G n.152C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.735+170C>G (n.735+170C>G) c.496-9C>G (n.496-9C>G) | |
2 | g.219420516C>T | CA350690834 | DES | n.231C>T n.145C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.229C>T n.152C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.735+170C>T (n.735+170C>T) c.496-9C>T (n.496-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420517A>C | CA350690838 | DES | n.232A>C n.146A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.230A>C n.153A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.735+171A>C (n.735+171A>C) c.496-8A>C (n.496-8A>C) | |
2 | g.219420517A>G | CA350690840 | DES | n.232A>G n.146A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.230A>G n.153A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.735+171A>G (n.735+171A>G) c.496-8A>G (n.496-8A>G) | |
2 | g.219420517A>T | CA350690842 | DES | n.232A>T n.146A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.230A>T n.153A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.735+171A>T (n.735+171A>T) c.496-8A>T (n.496-8A>T) | |
2 | g.219420518G>A | CA431427837 | DES | n.233G>A n.147G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.231G>A n.154G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.735+172G>A (n.735+172G>A) c.496-7G>A (n.496-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420518G>C | CA350690850 | DES | n.233G>C n.147G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.231G>C n.154G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.735+172G>C (n.735+172G>C) c.496-7G>C (n.496-7G>C) | |
2 | g.219420518G>T | CA350690847 | DES | n.233G>T n.147G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.231G>T n.154G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.735+172G>T (n.735+172G>T) c.496-7G>T (n.496-7G>T) | |
2 | g.219420519C>A | CA350690854 | DES | n.234C>A n.148C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) n.232C>A n.155C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) c.735+173C>A (n.735+173C>A) c.496-6C>A (n.496-6C>A) | |
2 | g.219420519C= | CA1329210865 | DES | n.234C= n.148C= c.760C= (p.Leu254=) n.232C= n.155C= c.757C= (p.Leu253=) c.735+173C= (n.735+173C=) c.496-6C= (n.496-6C=) | |
2 | g.219420519C>G | CA350690856 | DES | n.234C>G n.148C>G c.760C>G (p.Leu254Val) n.232C>G n.155C>G c.757C>G (p.Leu253Val) c.735+173C>G (n.735+173C>G) c.496-6C>G (n.496-6C>G) | |
2 | g.219420519C>T | CA65982690 | DES | n.234C>T n.148C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) n.232C>T n.155C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) c.735+173C>T (n.735+173C>T) c.496-6C>T (n.496-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420520T>A | CA350690862 | DES | n.235T>A n.149T>A c.761T>A (p.Leu254His) n.233T>A n.156T>A c.758T>A (p.Leu253His) c.735+174T>A (n.735+174T>A) c.496-5T>A (n.496-5T>A) | |
2 | g.219420520T>C | CA350690866 | DES | n.235T>C n.149T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) n.233T>C n.156T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) c.735+174T>C (n.735+174T>C) c.496-5T>C (n.496-5T>C) | |
2 | g.219420520T>G | CA350690869 | DES | n.235T>G n.149T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) n.233T>G n.156T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) c.735+174T>G (n.735+174T>G) c.496-5T>G (n.496-5T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420520T= | CA1329210866 | DES | n.235T= n.149T= c.761T= (p.Leu254=) n.233T= n.156T= c.758T= (p.Leu253=) c.735+174T= (n.735+174T=) c.496-5T= (n.496-5T=) | |
2 | g.219420521T>A | CA431427847 | DES | n.236T>A n.150T>A c.762T>A (p.Leu254=) n.234T>A n.157T>A c.759T>A (p.Leu253=) c.735+175T>A (n.735+175T>A) c.496-4T>A (n.496-4T>A) | dbSNP |
2 | g.219420521T>C | CA431427845 | DES | n.236T>C n.150T>C c.762T>C (p.Leu254=) n.234T>C n.157T>C c.759T>C (p.Leu253=) c.735+175T>C (n.735+175T>C) c.496-4T>C (n.496-4T>C) | |
2 | g.219420521T>G | CA431427844 | DES | n.236T>G n.150T>G c.762T>G (p.Leu254=) n.234T>G n.157T>G c.759T>G (p.Leu253=) c.735+175T>G (n.735+175T>G) c.496-4T>G (n.496-4T>G) | |
2 | g.219420521T= | CA1329210867 | DES | n.236T= n.150T= c.762T= (p.Leu254=) n.234T= n.157T= c.759T= (p.Leu253=) c.735+175T= (n.735+175T=) c.496-4T= (n.496-4T=) | |
2 | g.219420522C>A | CA350690879 | DES | n.237C>A n.151C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) n.235C>A n.158C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.735+176C>A (n.735+176C>A) c.496-3C>A (n.496-3C>A) | |
2 | g.219420522C= | CA1329210868 | DES | n.237C= n.151C= c.763C= (p.Gln255=) n.235C= n.158C= c.760C= (p.Gln254=) c.735+176C= (n.735+176C=) c.496-3C= (n.496-3C=) | |
2 | g.219420522C>G | CA350690873 | DES | n.237C>G n.151C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) n.235C>G n.158C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.735+176C>G (n.735+176C>G) c.496-3C>G (n.496-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420522C>T | CA350690875 | DES | n.237C>T n.151C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) n.235C>T n.158C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.735+176C>T (n.735+176C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) | |
2 | g.219420523A>C | CA350690884 | DES | n.238A>C n.152A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) n.236A>C n.159A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.735+177A>C (n.735+177A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) | |
2 | g.219420523A>G | CA350690886 | DES | n.238A>G n.152A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) n.236A>G n.159A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.735+177A>G (n.735+177A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) | |
2 | g.219420523A>T | CA350690890 | DES | n.238A>T n.152A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) n.236A>T n.159A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.735+177A>T (n.735+177A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) | |
2 | g.219420524G>A | CA431427849 | DES | n.239G>A n.153G>A c.765G>A (p.Gln255=) n.237G>A n.160G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.735+178G>A (n.735+178G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420524G>C | CA350690893 | DES | n.239G>C n.153G>C c.765G>C (p.Gln255His) n.237G>C n.160G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.735+178G>C (n.735+178G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) | |
2 | g.219420524G= | CA1329210869 | DES | n.239G= n.153G= c.765G= (p.Gln255=) n.237G= n.160G= c.762G= (p.Gln254=) c.735+178G= (n.735+178G=) c.496-1G= (n.496-1G=) | |
2 | g.219420524G>T | CA350690896 | DES | n.239G>T n.153G>T c.765G>T (p.Gln255His) n.237G>T n.160G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.735+178G>T (n.735+178G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) | |
2 | g.219420525G>A | CA350690907 | DES | n.240G>A n.154G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) n.238G>A n.161G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) c.735+179G>A (n.735+179G>A) c.496G>A (p.Glu166Lys) | |
2 | g.219420525G>C | CA350690899 | DES | n.240G>C n.154G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) n.238G>C n.161G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) c.735+179G>C (n.735+179G>C) c.496G>C (p.Glu166Gln) | |
2 | g.219420525G>T | CA350690904 | DES | n.240G>T n.154G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) n.238G>T n.161G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) c.735+179G>T (n.735+179G>T) c.496G>T (p.Glu166Ter) | |
2 | g.219420526A= | CA1329210870 | DES | n.241A= n.155A= c.767A= (p.Glu256=) n.239A= n.162A= c.764A= (p.Glu255=) c.735+180A= (n.735+180A=) c.497A= (p.Glu166=) | |
2 | g.219420526A>C | CA350690912 | DES | n.241A>C n.155A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) n.239A>C n.162A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) c.735+180A>C (n.735+180A>C) c.497A>C (p.Glu166Ala) | |
2 | g.219420526A>G | CA350690914 | DES | n.241A>G n.155A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) n.239A>G n.162A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) c.735+180A>G (n.735+180A>G) c.497A>G (p.Glu166Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420526A>T | CA350690916 | DES | n.241A>T n.155A>T c.767A>T (p.Glu256Val) n.239A>T n.162A>T c.764A>T (p.Glu255Val) c.735+180A>T (n.735+180A>T) c.497A>T (p.Glu166Val) | |
2 | g.219420527A= | CA1329210871 | DES | n.242A= n.156A= c.768A= (p.Glu256=) n.240A= n.163A= c.765A= (p.Glu255=) c.735+181A= (n.735+181A=) c.498A= (p.Glu166=) | |
2 | g.219420527A>C | CA350690919 | DES | n.242A>C n.156A>C c.768A>C (p.Glu256Asp) n.240A>C n.163A>C c.765A>C (p.Glu255Asp) c.735+181A>C (n.735+181A>C) c.498A>C (p.Glu166Asp) | |
2 | g.219420527A>G | CA10606731 | DES | n.242A>G n.156A>G c.768A>G (p.Glu256=) n.240A>G n.163A>G c.765A>G (p.Glu255=) c.735+181A>G (n.735+181A>G) c.498A>G (p.Glu166=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420527A>T | CA350690924 | DES | n.242A>T n.156A>T c.768A>T (p.Glu256Asp) n.240A>T n.163A>T c.765A>T (p.Glu255Asp) c.735+181A>T (n.735+181A>T) c.498A>T (p.Glu166Asp) | |
2 | g.219420528C>A | CA350690935 | DES | n.243C>A n.157C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.241C>A n.164C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.735+182C>A (n.735+182C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) | |
2 | g.219420528C= | CA1329210872 | DES | n.243C= n.157C= c.769C= (p.Gln257=) n.241C= n.164C= c.766C= (p.Gln256=) c.735+182C= (n.735+182C=) c.499C= (p.Gln167=) | |
2 | g.219420528C>G | CA350690926 | DES | n.243C>G n.157C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.241C>G n.164C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.735+182C>G (n.735+182C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420528C>T | CA350690933 | DES | n.243C>T n.157C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.241C>T n.164C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.735+182C>T (n.735+182C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420529A= | CA1329210873 | DES | n.244A= n.158A= c.770A= (p.Gln257=) n.242A= n.165A= c.767A= (p.Gln256=) c.735+183A= (n.735+183A=) c.500A= (p.Gln167=) | |
2 | g.219420529A>C | CA350690941 | DES | n.244A>C n.158A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) n.242A>C n.165A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.735+183A>C (n.735+183A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) | |
2 | g.219420529A>G | CA350690942 | DES | n.244A>G n.158A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.242A>G n.165A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.735+183A>G (n.735+183A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420529A>T | CA350690945 | DES | n.244A>T n.158A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.242A>T n.165A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.735+183A>T (n.735+183A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) | |
2 | g.219420530G>A | CA431427852 | DES | n.245G>A n.159G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.243G>A n.166G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.735+184G>A (n.735+184G>A) c.501G>A (p.Gln167=) | |
2 | g.219420530G>C | CA350690948 | DES | n.245G>C n.159G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.243G>C n.166G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.735+184G>C (n.735+184G>C) c.501G>C (p.Gln167His) | |
2 | g.219420530G>T | CA350690950 | DES | n.245G>T n.159G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.243G>T n.166G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.735+184G>T (n.735+184G>T) c.501G>T (p.Gln167His) | |
2 | g.219420531C>A | CA350690955 | DES | n.246C>A n.160C>A c.772C>A (p.Gln258Lys) n.244C>A n.167C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.735+185C>A (n.735+185C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) | |
2 | g.219420531C>G | CA350690962 | DES | n.246C>G n.160C>G c.772C>G (p.Gln258Glu) n.244C>G n.167C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.735+185C>G (n.735+185C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) | |
2 | g.219420531C>T | CA350690958 | DES | n.246C>T n.160C>T c.772C>T (p.Gln258Ter) n.244C>T n.167C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.735+185C>T (n.735+185C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) | |
2 | g.219420532A>C | CA350690965 | DES | n.247A>C n.161A>C c.773A>C (p.Gln258Pro) n.245A>C n.168A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.735+186A>C (n.735+186A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) | |
2 | g.219420532A>G | CA350690968 | DES | n.247A>G n.161A>G c.773A>G (p.Gln258Arg) n.245A>G n.168A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.735+186A>G (n.735+186A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) | |
2 | g.219420532A>T | CA350690971 | DES | n.247A>T n.161A>T c.773A>T (p.Gln258Leu) n.245A>T n.168A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.735+186A>T (n.735+186A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) | |
2 | g.219420533G>A | CA431427857 | DES | n.248G>A n.162G>A c.774G>A (p.Gln258=) n.246G>A n.169G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.735+187G>A (n.735+187G>A) c.504G>A (p.Gln168=) | |
2 | g.219420533G>C | CA350690975 | DES | n.248G>C n.162G>C c.774G>C (p.Gln258His) n.246G>C n.169G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.735+187G>C (n.735+187G>C) c.504G>C (p.Gln168His) | dbSNP |
2 | g.219420533G= | CA1329210874 | DES | n.248G= n.162G= c.774G= (p.Gln258=) n.246G= n.169G= c.771G= (p.Gln257=) c.735+187G= (n.735+187G=) c.504G= (p.Gln168=) | |
2 | g.219420533G>T | CA350690977 | DES | n.248G>T n.162G>T c.774G>T (p.Gln258His) n.246G>T n.169G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.735+187G>T (n.735+187G>T) c.504G>T (p.Gln168His) | gnomAD v4 |
2 | g.219420534G>A | CA350690979 | DES | n.249G>A n.163G>A c.775G>A (p.Val259Ile) n.247G>A n.170G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.735+188G>A (n.735+188G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420534G>C | CA350690981 | DES | n.249G>C n.163G>C c.775G>C (p.Val259Leu) n.247G>C n.170G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.735+188G>C (n.735+188G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) | |
2 | g.219420534G= | CA1329210875 | DES | n.249G= n.163G= c.775G= (p.Val259=) n.247G= n.170G= c.772G= (p.Val258=) c.735+188G= (n.735+188G=) c.505G= (p.Val169=) | |
2 | g.219420534G>T | CA350690984 | DES | n.249G>T n.163G>T c.775G>T (p.Val259Phe) n.247G>T n.170G>T c.772G>T (p.Val258Phe) c.735+188G>T (n.735+188G>T) c.505G>T (p.Val169Phe) | |
2 | g.219420535T>A | CA350690987 | DES | n.250T>A n.164T>A c.776T>A (p.Val259Asp) n.248T>A n.171T>A c.773T>A (p.Val258Asp) c.735+189T>A (n.735+189T>A) c.506T>A (p.Val169Asp) | |
2 | g.219420535T>C | CA350690990 | DES | n.250T>C n.164T>C c.776T>C (p.Val259Ala) n.248T>C n.171T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.735+189T>C (n.735+189T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) | |
2 | g.219420535T>G | CA350690992 | DES | n.250T>G n.164T>G c.776T>G (p.Val259Gly) n.248T>G n.171T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.735+189T>G (n.735+189T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) | |
2 | g.219420536C>A | CA431427861 | DES | n.251C>A n.165C>A c.777C>A (p.Val259=) n.249C>A n.172C>A c.774C>A (p.Val258=) c.735+190C>A (n.735+190C>A) c.507C>A (p.Val169=) | |
2 | g.219420536C= | CA1329210876 | DES | n.251C= n.165C= c.777C= (p.Val259=) n.249C= n.172C= c.774C= (p.Val258=) c.735+190C= (n.735+190C=) c.507C= (p.Val169=) | |
2 | g.219420536C>G | CA431427862 | DES | n.251C>G n.165C>G c.777C>G (p.Val259=) n.249C>G n.172C>G c.774C>G (p.Val258=) c.735+190C>G (n.735+190C>G) c.507C>G (p.Val169=) | |
2 | g.219420536C>T | CA431427863 | DES | n.251C>T n.165C>T c.777C>T (p.Val259=) n.249C>T n.172C>T c.774C>T (p.Val258=) c.735+190C>T (n.735+190C>T) c.507C>T (p.Val169=) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219420537C>A | CA350690998 | DES | n.252C>A n.166C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.250C>A n.173C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.735+191C>A (n.735+191C>A) c.508C>A (p.Gln170Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420537C= | CA1329210877 | DES | n.252C= n.166C= c.778C= (p.Gln260=) n.250C= n.173C= c.775C= (p.Gln259=) c.735+191C= (n.735+191C=) c.508C= (p.Gln170=) | |
2 | g.219420537C>G | CA350691003 | DES | n.252C>G n.166C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.250C>G n.173C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.735+191C>G (n.735+191C>G) c.508C>G (p.Gln170Glu) | |
2 | g.219420537C>T | CA350690999 | DES | n.252C>T n.166C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.250C>T n.173C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.735+191C>T (n.735+191C>T) c.508C>T (p.Gln170Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.219420538A>C | CA350691008 | DES | n.253A>C n.167A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.251A>C n.174A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.735+192A>C (n.735+192A>C) c.509A>C (p.Gln170Pro) | |
2 | g.219420538A>G | CA350691015 | DES | n.253A>G n.167A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.251A>G n.174A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.735+192A>G (n.735+192A>G) c.509A>G (p.Gln170Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.219420538A>T | CA350691011 | DES | n.253A>T n.167A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.251A>T n.174A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.735+192A>T (n.735+192A>T) c.509A>T (p.Gln170Leu) | |
2 | g.219420539G>A | CA431427864 | DES | n.254G>A n.168G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.252G>A n.175G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.735+193G>A (n.735+193G>A) c.510G>A (p.Gln170=) | COSMIC |
2 | g.219420539G>C | CA350691019 | DES | n.254G>C n.168G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.252G>C n.175G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.735+193G>C (n.735+193G>C) c.510G>C (p.Gln170His) | |
2 | g.219420539G>T | CA350691021 | DES | n.254G>T n.168G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.252G>T n.175G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.735+193G>T (n.735+193G>T) c.510G>T (p.Gln170His) | |
2 | g.219420540G>A | CA350691025 | DES | n.255G>A n.169G>A c.781G>A (p.Val261Met) n.253G>A n.176G>A c.778G>A (p.Val260Met) c.735+194G>A (n.735+194G>A) c.511G>A (p.Val171Met) | |
2 | g.219420540G>C | CA350691028 | DES | n.255G>C n.169G>C c.781G>C (p.Val261Leu) n.253G>C n.176G>C c.778G>C (p.Val260Leu) c.735+194G>C (n.735+194G>C) c.511G>C (p.Val171Leu) | |
2 | g.219420540G>T | CA350691031 | DES | n.255G>T n.169G>T c.781G>T (p.Val261Leu) n.253G>T n.176G>T c.778G>T (p.Val260Leu) c.735+194G>T (n.735+194G>T) c.511G>T (p.Val171Leu) | |
2 | g.219420541T>A | CA350691035 | DES | n.256T>A n.170T>A c.782T>A (p.Val261Glu) n.254T>A n.177T>A c.779T>A (p.Val260Glu) c.735+195T>A (n.735+195T>A) c.512T>A (p.Val171Glu) | |
2 | g.219420541T>C | CA350691036 | DES | n.256T>C n.170T>C c.782T>C (p.Val261Ala) n.254T>C n.177T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.735+195T>C (n.735+195T>C) c.512T>C (p.Val171Ala) | |
2 | g.219420541T>G | CA350691040 | DES | n.256T>G n.170T>G c.782T>G (p.Val261Gly) n.254T>G n.177T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.735+195T>G (n.735+195T>G) c.512T>G (p.Val171Gly) | dbSNP |
2 | g.219420541T= | CA1329210878 | DES | n.256T= n.170T= c.782T= (p.Val261=) n.254T= n.177T= c.779T= (p.Val260=) c.735+195T= (n.735+195T=) c.512T= (p.Val171=) | |
2 | g.219420542G>A | CA431427872 | DES | n.257G>A n.171G>A c.783G>A (p.Val261=) n.255G>A n.178G>A c.780G>A (p.Val260=) c.735+196G>A (n.735+196G>A) c.513G>A (p.Val171=) | dbSNP COSMIC |
2 | g.219420542G>C | CA431427873 | DES | n.257G>C n.171G>C c.783G>C (p.Val261=) n.255G>C n.178G>C c.780G>C (p.Val260=) c.735+196G>C (n.735+196G>C) c.513G>C (p.Val171=) | |
2 | g.219420542G= | CA1329210879 | DES | n.257G= n.171G= c.783G= (p.Val261=) n.255G= n.178G= c.780G= (p.Val260=) c.735+196G= (n.735+196G=) c.513G= (p.Val171=) | |
2 | g.219420542G>T | CA431427874 | DES | n.257G>T n.171G>T c.783G>T (p.Val261=) n.255G>T n.178G>T c.780G>T (p.Val260=) c.735+196G>T (n.735+196G>T) c.513G>T (p.Val171=) | |
2 | g.219420543G>A | CA350691045 | DES | n.258G>A n.172G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) n.256G>A n.179G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.735+197G>A (n.735+197G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) | |
2 | g.219420543G>C | CA350691048 | DES | n.258G>C n.172G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) n.256G>C n.179G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.735+197G>C (n.735+197G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
2 | g.219420543G>T | CA350691051 | DES | n.258G>T n.172G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) n.256G>T n.179G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.735+197G>T (n.735+197G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
2 | g.219420544A= | CA1329210880 | DES | n.259A= n.173A= c.785A= (p.Glu262=) n.257A= n.180A= c.782A= (p.Glu261=) c.735+198A= (n.735+198A=) c.515A= (p.Glu172=) | |
2 | g.219420544A>C | CA350691054 | DES | n.259A>C n.173A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) n.257A>C n.180A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.735+198A>C (n.735+198A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
2 | g.219420544A>G | CA350691057 | DES | n.259A>G n.173A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) n.257A>G n.180A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.735+198A>G (n.735+198A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
2 | g.219420544A>T | CA133873 | DES | n.259A>T n.173A>T c.785A>T (p.Glu262Val) n.257A>T n.180A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.735+198A>T (n.735+198A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420545G>A | CA431427878 | DES | n.260G>A n.174G>A c.786G>A (p.Glu262=) n.258G>A n.181G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.735+199G>A (n.735+199G>A) c.516G>A (p.Glu172=) | COSMIC |
2 | g.219420545G>C | CA350691063 | DES | n.260G>C n.174G>C c.786G>C (p.Glu262Asp) n.258G>C n.181G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.735+199G>C (n.735+199G>C) c.516G>C (p.Glu172Asp) | |
2 | g.219420545G>T | CA350691066 | DES | n.260G>T n.174G>T c.786G>T (p.Glu262Asp) n.258G>T n.181G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.735+199G>T (n.735+199G>T) c.516G>T (p.Glu172Asp) | |
2 | g.219420546A>C | CA350691070 | DES | n.261A>C n.175A>C c.787A>C (p.Met263Leu) n.259A>C n.182A>C c.784A>C (p.Met262Leu) c.735+200A>C (n.735+200A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.219420546A>G | CA350691074 | DES | n.261A>G n.175A>G c.787A>G (p.Met263Val) n.259A>G n.182A>G c.784A>G (p.Met262Val) c.735+200A>G (n.735+200A>G) c.517A>G (p.Met173Val) | |
2 | g.219420546A>T | CA350691075 | DES | n.261A>T n.175A>T c.787A>T (p.Met263Leu) n.259A>T n.182A>T c.784A>T (p.Met262Leu) c.735+200A>T (n.735+200A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) | |
2 | g.219420547T>A | CA350691076 | DES | n.262T>A n.176T>A c.788T>A (p.Met263Lys) n.260T>A n.183T>A c.785T>A (p.Met262Lys) c.735+201T>A (n.735+201T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.219420547T>C | CA350691077 | DES | n.262T>C n.176T>C c.788T>C (p.Met263Thr) n.260T>C n.183T>C c.785T>C (p.Met262Thr) c.735+201T>C (n.735+201T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.219420547T>G | CA350691079 | DES | n.262T>G n.176T>G c.788T>G (p.Met263Arg) n.260T>G n.183T>G c.785T>G (p.Met262Arg) c.735+201T>G (n.735+201T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) | |
2 | g.219420548G>A | CA350691081 | DES | n.263G>A n.177G>A c.789G>A (p.Met263Ile) n.261G>A n.184G>A c.786G>A (p.Met262Ile) c.735+202G>A (n.735+202G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) | |
2 | g.219420548G>C | CA350691083 | DES | n.263G>C n.177G>C c.789G>C (p.Met263Ile) n.261G>C n.184G>C c.786G>C (p.Met262Ile) c.735+202G>C (n.735+202G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) | |
2 | g.219420548G>T | CA350691086 | DES | n.263G>T n.177G>T c.789G>T (p.Met263Ile) n.261G>T n.184G>T c.786G>T (p.Met262Ile) c.735+202G>T (n.735+202G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) | |
2 | g.219420549G>A | CA350691089 | DES | n.264G>A n.178G>A c.790G>A (p.Asp264Asn) n.262G>A n.185G>A c.787G>A (p.Asp263Asn) c.735+203G>A (n.735+203G>A) c.520G>A (p.Asp174Asn) | ClinVar |
2 | g.219420549G>C | CA350691091 | DES | n.264G>C n.178G>C c.790G>C (p.Asp264His) n.262G>C n.185G>C c.787G>C (p.Asp263His) c.735+203G>C (n.735+203G>C) c.520G>C (p.Asp174His) | |
2 | g.219420549G>T | CA350691093 | DES | n.264G>T n.178G>T c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.262G>T n.185G>T c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.735+203G>T (n.735+203G>T) c.520G>T (p.Asp174Tyr) | |
2 | g.219420550A>C | CA350691097 | DES | n.265A>C n.179A>C c.791A>C (p.Asp264Ala) n.263A>C n.186A>C c.788A>C (p.Asp263Ala) c.735+204A>C (n.735+204A>C) c.521A>C (p.Asp174Ala) | |
2 | g.219420550A>G | CA350691102 | DES | n.265A>G n.179A>G c.791A>G (p.Asp264Gly) n.263A>G n.186A>G c.788A>G (p.Asp263Gly) c.735+204A>G (n.735+204A>G) c.521A>G (p.Asp174Gly) | |
2 | g.219420550A>T | CA350691100 | DES | n.265A>T n.179A>T c.791A>T (p.Asp264Val) n.263A>T n.186A>T c.788A>T (p.Asp263Val) c.735+204A>T (n.735+204A>T) c.521A>T (p.Asp174Val) | |
2 | g.219420551C>A | CA350691105 | DES | n.266C>A n.180C>A c.792C>A (p.Asp264Glu) n.264C>A n.187C>A c.789C>A (p.Asp263Glu) c.735+205C>A (n.735+205C>A) c.522C>A (p.Asp174Glu) | |
2 | g.219420551C= | CA1329210881 | DES | n.266C= n.180C= c.792C= (p.Asp264=) n.264C= n.187C= c.789C= (p.Asp263=) c.735+205C= (n.735+205C=) c.522C= (p.Asp174=) | |
2 | g.219420551C>G | CA350691107 | DES | n.266C>G n.180C>G c.792C>G (p.Asp264Glu) n.264C>G n.187C>G c.789C>G (p.Asp263Glu) c.735+205C>G (n.735+205C>G) c.522C>G (p.Asp174Glu) | |
2 | g.219420551C>T | CA133876 | DES | n.266C>T n.180C>T c.792C>T (p.Asp264=) n.264C>T n.187C>T c.789C>T (p.Asp263=) c.735+205C>T (n.735+205C>T) c.522C>T (p.Asp174=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420552A= | CA1329210882 | DES | n.267A= n.181A= c.793A= (p.Met265=) n.265A= n.188A= c.790A= (p.Met264=) c.735+206A= (n.735+206A=) c.523A= (p.Met175=) | |
2 | g.219420552A>C | CA350691114 | DES | n.267A>C n.181A>C c.793A>C (p.Met265Leu) n.265A>C n.188A>C c.790A>C (p.Met264Leu) c.735+206A>C (n.735+206A>C) c.523A>C (p.Met175Leu) | |
2 | g.219420552A>G | CA350691117 | DES | n.267A>G n.181A>G c.793A>G (p.Met265Val) n.265A>G n.188A>G c.790A>G (p.Met264Val) c.735+206A>G (n.735+206A>G) c.523A>G (p.Met175Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420552A>T | CA350691120 | DES | n.267A>T n.181A>T c.793A>T (p.Met265Leu) n.265A>T n.188A>T c.790A>T (p.Met264Leu) c.735+206A>T (n.735+206A>T) c.523A>T (p.Met175Leu) | |
2 | g.219420553T>A | CA350691123 | DES | n.268T>A n.182T>A c.794T>A (p.Met265Lys) n.266T>A n.189T>A c.791T>A (p.Met264Lys) c.735+207T>A (n.735+207T>A) c.524T>A (p.Met175Lys) | |
2 | g.219420553T>C | CA350691126 | DES | n.268T>C n.182T>C c.794T>C (p.Met265Thr) n.266T>C n.189T>C c.791T>C (p.Met264Thr) c.735+207T>C (n.735+207T>C) c.524T>C (p.Met175Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420553T>G | CA350691129 | DES | n.268T>G n.182T>G c.794T>G (p.Met265Arg) n.266T>G n.189T>G c.791T>G (p.Met264Arg) c.735+207T>G (n.735+207T>G) c.524T>G (p.Met175Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.219420553T= | CA1329210883 | DES | n.268T= n.182T= c.794T= (p.Met265=) n.266T= n.189T= c.791T= (p.Met264=) c.735+207T= (n.735+207T=) c.524T= (p.Met175=) | |
2 | g.219420554G>A | CA350691131 | DES | n.269G>A n.183G>A c.795G>A (p.Met265Ile) n.267G>A n.190G>A c.792G>A (p.Met264Ile) c.735+208G>A (n.735+208G>A) c.525G>A (p.Met175Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.219420554G>C | CA350691134 | DES | n.269G>C n.183G>C c.795G>C (p.Met265Ile) n.267G>C n.190G>C c.792G>C (p.Met264Ile) c.735+208G>C (n.735+208G>C) c.525G>C (p.Met175Ile) | |
2 | g.219420554G= | CA1329210884 | DES | n.269G= n.183G= c.795G= (p.Met265=) n.267G= n.190G= c.792G= (p.Met264=) c.735+208G= (n.735+208G=) c.525G= (p.Met175=) | |
2 | g.219420554G>T | CA350691137 | DES | n.269G>T n.183G>T c.795G>T (p.Met265Ile) n.267G>T n.190G>T c.792G>T (p.Met264Ile) c.735+208G>T (n.735+208G>T) c.525G>T (p.Met175Ile) | dbSNP |
2 | g.219420555T>A | CA350691146 | DES | n.270T>A n.184T>A c.796T>A (p.Ser266Thr) n.268T>A n.191T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.735+209T>A (n.735+209T>A) c.526T>A (p.Ser176Thr) | |
2 | g.219420555T>C | CA350691141 | DES | n.270T>C n.184T>C c.796T>C (p.Ser266Pro) n.268T>C n.191T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.735+209T>C (n.735+209T>C) c.526T>C (p.Ser176Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420555T>G | CA350691143 | DES | n.270T>G n.184T>G c.796T>G (p.Ser266Ala) n.268T>G n.191T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.735+209T>G (n.735+209T>G) c.526T>G (p.Ser176Ala) | |
2 | g.219420555T= | CA1329210885 | DES | n.270T= n.184T= c.796T= (p.Ser266=) n.268T= n.191T= c.793T= (p.Ser265=) c.735+209T= (n.735+209T=) c.526T= (p.Ser176=) | |
2 | g.219420556C>A | CA350691150 | DES | n.271C>A n.185C>A c.797C>A (p.Ser266Tyr) n.269C>A n.192C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.735+210C>A (n.735+210C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) | |
2 | g.219420556C= | CA1329210886 | DES | n.271C= n.185C= c.797C= (p.Ser266=) n.269C= n.192C= c.794C= (p.Ser265=) c.735+210C= (n.735+210C=) c.527C= (p.Ser176=) | |
2 | g.219420556C>G | CA350691151 | DES | n.271C>G n.185C>G c.797C>G (p.Ser266Cys) n.269C>G n.192C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.735+210C>G (n.735+210C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) | |
2 | g.219420556C>T | CA350691155 | DES | n.271C>T n.185C>T c.797C>T (p.Ser266Phe) n.269C>T n.192C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.735+210C>T (n.735+210C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420557T>A | CA431427572 | DES | n.272T>A n.186T>A c.798T>A (p.Ser266=) n.270T>A n.193T>A c.795T>A (p.Ser265=) c.735+211T>A (n.735+211T>A) c.528T>A (p.Ser176=) | |
2 | g.219420557T>C | CA431427573 | DES | n.272T>C n.186T>C c.798T>C (p.Ser266=) n.270T>C n.193T>C c.795T>C (p.Ser265=) c.735+211T>C (n.735+211T>C) c.528T>C (p.Ser176=) | |
2 | g.219420557T>G | CA431427575 | DES | n.272T>G n.186T>G c.798T>G (p.Ser266=) n.270T>G n.193T>G c.795T>G (p.Ser265=) c.735+211T>G (n.735+211T>G) c.528T>G (p.Ser176=) | |
2 | g.219420558A>C | CA350691157 | DES | n.273A>C n.187A>C c.799A>C (p.Lys267Gln) n.271A>C n.194A>C c.796A>C (p.Lys266Gln) c.735+212A>C (n.735+212A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) | |
2 | g.219420558A>G | CA350691160 | DES | n.273A>G n.187A>G c.799A>G (p.Lys267Glu) n.271A>G n.194A>G c.796A>G (p.Lys266Glu) c.735+212A>G (n.735+212A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.219420558A>T | CA350691162 | DES | n.273A>T n.187A>T c.799A>T (p.Lys267Ter) n.271A>T n.194A>T c.796A>T (p.Lys266Ter) c.735+212A>T (n.735+212A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) | |
2 | g.219420559A>C | CA350691166 | DES | n.274A>C n.188A>C c.800A>C (p.Lys267Thr) n.272A>C n.195A>C c.797A>C (p.Lys266Thr) c.735+213A>C (n.735+213A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) | |
2 | g.219420559A>G | CA350691168 | DES | n.274A>G n.188A>G c.800A>G (p.Lys267Arg) n.272A>G n.195A>G c.797A>G (p.Lys266Arg) c.735+213A>G (n.735+213A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) | |
2 | g.219420559A>T | CA350691173 | DES | n.274A>T n.188A>T c.800A>T (p.Lys267Met) n.272A>T n.195A>T c.797A>T (p.Lys266Met) c.735+213A>T (n.735+213A>T) c.530A>T (p.Lys177Met) | |
2 | g.219420560G>A | CA431427577 | DES | n.275G>A n.189G>A c.801G>A (p.Lys267=) n.273G>A n.196G>A c.798G>A (p.Lys266=) c.735+214G>A (n.735+214G>A) c.531G>A (p.Lys177=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420560G>C | CA350691177 | DES | n.275G>C n.189G>C c.801G>C (p.Lys267Asn) n.273G>C n.196G>C c.798G>C (p.Lys266Asn) c.735+214G>C (n.735+214G>C) c.531G>C (p.Lys177Asn) | |
2 | g.219420560G= | CA1329210887 | DES | n.275G= n.189G= c.801G= (p.Lys267=) n.273G= n.196G= c.798G= (p.Lys266=) c.735+214G= (n.735+214G=) c.531G= (p.Lys177=) | |
2 | g.219420560G>T | CA350691180 | DES | n.275G>T n.189G>T c.801G>T (p.Lys267Asn) n.273G>T n.196G>T c.798G>T (p.Lys266Asn) c.735+214G>T (n.735+214G>T) c.531G>T (p.Lys177Asn) | |
2 | g.219420561C>A | CA350691187 | DES | n.276C>A n.190C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.274C>A n.197C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.735+215C>A (n.735+215C>A) c.532C>A (p.Pro178Thr) | |
2 | g.219420561C= | CA1329210888 | DES | n.276C= n.190C= c.802C= (p.Pro268=) n.274C= n.197C= c.799C= (p.Pro267=) c.735+215C= (n.735+215C=) c.532C= (p.Pro178=) | |
2 | g.219420561C>G | CA350691192 | DES | n.276C>G n.190C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.274C>G n.197C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.735+215C>G (n.735+215C>G) c.532C>G (p.Pro178Ala) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420561C>T | CA350691184 | DES | n.276C>T n.190C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.274C>T n.197C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.735+215C>T (n.735+215C>T) c.532C>T (p.Pro178Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.219420562C>A | CA350691196 | DES | n.277C>A n.191C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) n.275C>A n.198C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.735+216C>A (n.735+216C>A) c.533C>A (p.Pro178Gln) | |
2 | g.219420562C>G | CA350691198 | DES | n.277C>G n.191C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.275C>G n.198C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.735+216C>G (n.735+216C>G) c.533C>G (p.Pro178Arg) | |
2 | g.219420562C>T | CA350691201 | DES | n.277C>T n.191C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.275C>T n.198C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.735+216C>T (n.735+216C>T) c.533C>T (p.Pro178Leu) | |
2 | g.219420563A>C | CA431427584 | DES | n.278A>C n.192A>C c.804A>C (p.Pro268=) n.276A>C n.199A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.735+217A>C (n.735+217A>C) c.534A>C (p.Pro178=) | |
2 | g.219420563A>G | CA431427591 | DES | n.278A>G n.192A>G c.804A>G (p.Pro268=) n.276A>G n.199A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.735+217A>G (n.735+217A>G) c.534A>G (p.Pro178=) | |
2 | g.219420563A>T | CA431427593 | DES | n.278A>T n.192A>T c.804A>T (p.Pro268=) n.276A>T n.199A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.735+217A>T (n.735+217A>T) c.534A>T (p.Pro178=) | |
2 | g.219420564G>A | CA350691206 | DES | n.279G>A n.193G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) n.277G>A n.200G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.735+218G>A (n.735+218G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) | |
2 | g.219420564G>C | CA350691209 | DES | n.279G>C n.193G>C c.805G>C (p.Asp269His) n.277G>C n.200G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.735+218G>C (n.735+218G>C) c.535G>C (p.Asp179His) | gnomAD v4 |
2 | g.219420564G>T | CA350691212 | DES | n.279G>T n.193G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) n.277G>T n.200G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.735+218G>T (n.735+218G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
2 | g.219420565A>C | CA350691222 | DES | n.280A>C n.194A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) n.278A>C n.201A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.735+219A>C (n.735+219A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.219420565A>G | CA350691217 | DES | n.280A>G n.194A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) n.278A>G n.201A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.735+219A>G (n.735+219A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.219420565A>T | CA350691220 | DES | n.280A>T n.194A>T c.806A>T (p.Asp269Val) n.278A>T n.201A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.735+219A>T (n.735+219A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) | |
2 | g.219420566C>A | CA350691225 | DES | n.281C>A n.195C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) n.279C>A n.202C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) c.735+220C>A (n.735+220C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) | |
2 | g.219420566C>G | CA350691226 | DES | n.281C>G n.195C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) n.279C>G n.202C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) c.735+220C>G (n.735+220C>G) c.537C>G (p.Asp179Glu) | |
2 | g.219420566C>T | CA431427603 | DES | n.281C>T n.195C>T c.807C>T (p.Asp269=) n.279C>T n.202C>T c.804C>T (p.Asp268=) c.735+220C>T (n.735+220C>T) c.537C>T (p.Asp179=) | ClinVar |
2 | g.219420567C>A | CA350691227 | DES | n.282C>A n.196C>A c.808C>A (p.Leu270Ile) n.280C>A n.203C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.735+221C>A (n.735+221C>A) c.538C>A (p.Leu180Ile) | |
2 | g.219420567C>G | CA350691229 | DES | n.282C>G n.196C>G c.808C>G (p.Leu270Val) n.280C>G n.203C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.735+221C>G (n.735+221C>G) c.538C>G (p.Leu180Val) | |
2 | g.219420567C>T | CA350691233 | DES | n.282C>T n.196C>T c.808C>T (p.Leu270Phe) n.280C>T n.203C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.735+221C>T (n.735+221C>T) c.538C>T (p.Leu180Phe) | |
2 | g.219420568T>A | CA350691240 | DES | n.283T>A n.197T>A c.809T>A (p.Leu270His) n.281T>A n.204T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.735+222T>A (n.735+222T>A) c.539T>A (p.Leu180His) | |
2 | g.219420568T>C | CA350691236 | DES | n.283T>C n.197T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) n.281T>C n.204T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.735+222T>C (n.735+222T>C) c.539T>C (p.Leu180Pro) | |
2 | g.219420568T>G | CA350691238 | DES | n.283T>G n.197T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) n.281T>G n.204T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.735+222T>G (n.735+222T>G) c.539T>G (p.Leu180Arg) | |
2 | g.219420569C>A | CA431427615 | DES | n.284C>A n.198C>A c.810C>A (p.Leu270=) n.282C>A n.205C>A c.807C>A (p.Leu269=) c.735+223C>A (n.735+223C>A) c.540C>A (p.Leu180=) | |
2 | g.219420569C>G | CA431427613 | DES | n.284C>G n.198C>G c.810C>G (p.Leu270=) n.282C>G n.205C>G c.807C>G (p.Leu269=) c.735+223C>G (n.735+223C>G) c.540C>G (p.Leu180=) | |
2 | g.219420569C>T | CA431427611 | DES | n.284C>T n.198C>T c.810C>T (p.Leu270=) n.282C>T n.205C>T c.807C>T (p.Leu269=) c.735+223C>T (n.735+223C>T) c.540C>T (p.Leu180=) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420570A>C | CA350691244 | DES | n.285A>C n.199A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) n.283A>C n.206A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.735+224A>C (n.735+224A>C) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
2 | g.219420570A>G | CA350691247 | DES | n.285A>G n.199A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) n.283A>G n.206A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.735+224A>G (n.735+224A>G) c.541A>G (p.Thr181Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.219420570A>T | CA350691249 | DES | n.285A>T n.199A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) n.283A>T n.206A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.735+224A>T (n.735+224A>T) c.541A>T (p.Thr181Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420571C>A | CA350691251 | DES | n.286C>A n.200C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) n.284C>A n.207C>A c.809C>A (p.Thr270Asn) c.735+225C>A (n.735+225C>A) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
2 | g.219420571C= | CA1329210889 | DES | n.286C= n.200C= c.812C= (p.Thr271=) n.284C= n.207C= c.809C= (p.Thr270=) c.735+225C= (n.735+225C=) c.542C= (p.Thr181=) | |
2 | g.219420571C>G | CA350691254 | DES | n.286C>G n.200C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) n.284C>G n.207C>G c.809C>G (p.Thr270Ser) c.735+225C>G (n.735+225C>G) c.542C>G (p.Thr181Ser) | dbSNP |
2 | g.219420571C>T | CA2125156 | DES | n.286C>T n.200C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) n.284C>T n.207C>T c.809C>T (p.Thr270Ile) c.735+225C>T (n.735+225C>T) c.542C>T (p.Thr181Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420572T>A | CA431427629 | DES | n.287T>A n.201T>A c.813T>A (p.Thr271=) n.285T>A n.208T>A c.810T>A (p.Thr270=) c.735+226T>A (n.735+226T>A) c.543T>A (p.Thr181=) | |
2 | g.219420572T>C | CA431427628 | DES | n.287T>C n.201T>C c.813T>C (p.Thr271=) n.285T>C n.208T>C c.810T>C (p.Thr270=) c.735+226T>C (n.735+226T>C) c.543T>C (p.Thr181=) | |
2 | g.219420572T>G | CA431427626 | DES | n.287T>G n.201T>G c.813T>G (p.Thr271=) n.285T>G n.208T>G c.810T>G (p.Thr270=) c.735+226T>G (n.735+226T>G) c.543T>G (p.Thr181=) | |
2 | g.219420573G>A | CA350691261 | DES | n.288G>A n.202G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.286G>A n.209G>A c.811G>A (p.Ala271Thr) c.735+227G>A (n.735+227G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) | |
2 | g.219420573G>C | CA350691264 | DES | n.288G>C n.202G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.286G>C n.209G>C c.811G>C (p.Ala271Pro) c.735+227G>C (n.735+227G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
2 | g.219420573G>T | CA350691267 | DES | n.288G>T n.202G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.286G>T n.209G>T c.811G>T (p.Ala271Ser) c.735+227G>T (n.735+227G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.219420574C>A | CA350691270 | DES | n.289C>A n.203C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.287C>A n.210C>A c.812C>A (p.Ala271Asp) c.735+228C>A (n.735+228C>A) c.545C>A (p.Ala182Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.219420574C>G | CA350691273 | DES | n.289C>G n.203C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.287C>G n.210C>G c.812C>G (p.Ala271Gly) c.735+228C>G (n.735+228C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
2 | g.219420574C>T | CA350691275 | DES | n.289C>T n.203C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.287C>T n.210C>T c.812C>T (p.Ala271Val) c.735+228C>T (n.735+228C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) | |
2 | g.219420575dup | CA2573051865 | DES | n.290dup n.204dup c.816dup (p.Ala273ArgfsTer10) n.288dup n.211dup c.813dup (p.Ala272ArgfsTer10) c.735+229dup (n.735+229dup) c.546dup (p.Ala183ArgfsTer10) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420575C>A | CA431427633 | DES | n.290C>A n.204C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.288C>A n.211C>A c.813C>A (p.Ala271=) c.735+229C>A (n.735+229C>A) c.546C>A (p.Ala182=) | |
2 | g.219420575C= | CA1329210890 | DES | n.290C= n.204C= c.816C= (p.Ala272=) n.288C= n.211C= c.813C= (p.Ala271=) c.735+229C= (n.735+229C=) c.546C= (p.Ala182=) | |
2 | g.219420575C>G | CA431427637 | DES | n.290C>G n.204C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.288C>G n.211C>G c.813C>G (p.Ala271=) c.735+229C>G (n.735+229C>G) c.546C>G (p.Ala182=) | |
2 | g.219420575C>T | CA2125157 | DES | n.290C>T n.204C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.288C>T n.211C>T c.813C>T (p.Ala271=) c.735+229C>T (n.735+229C>T) c.546C>T (p.Ala182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420576G>A | CA2125158 | DES | n.291G>A n.205G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.289G>A n.212G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.735+230G>A (n.735+230G>A) c.547G>A (p.Ala183Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420576G>C | CA350691283 | DES | n.291G>C n.205G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.289G>C n.212G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.735+230G>C (n.735+230G>C) c.547G>C (p.Ala183Pro) | |
2 | g.219420576G= | CA1329210891 | DES | n.291G= n.205G= c.817G= (p.Ala273=) n.289G= n.212G= c.814G= (p.Ala272=) c.735+230G= (n.735+230G=) c.547G= (p.Ala183=) | |
2 | g.219420576G>T | CA10605026 | DES | n.291G>T n.205G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.289G>T n.212G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.735+230G>T (n.735+230G>T) c.547G>T (p.Ala183Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420577C>A | CA350691288 | DES | n.292C>A n.206C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.290C>A n.213C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.735+231C>A (n.735+231C>A) c.548C>A (p.Ala183Asp) | |
2 | g.219420577C>G | CA350691291 | DES | n.292C>G n.206C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.290C>G n.213C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.735+231C>G (n.735+231C>G) c.548C>G (p.Ala183Gly) | |
2 | g.219420577C>T | CA350691293 | DES | n.292C>T n.206C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.290C>T n.213C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.735+231C>T (n.735+231C>T) c.548C>T (p.Ala183Val) | |
2 | g.219420578C>A | CA2125159 | DES | n.293C>A n.207C>A c.819C>A (p.Ala273=) n.291C>A n.214C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.735+232C>A (n.735+232C>A) c.549C>A (p.Ala183=) | dbSNP ExAC COSMIC |
2 | g.219420578C= | CA1329210892 | DES | n.293C= n.207C= c.819C= (p.Ala273=) n.291C= n.214C= c.816C= (p.Ala272=) c.735+232C= (n.735+232C=) c.549C= (p.Ala183=) | |
2 | g.219420578C>G | CA431427639 | DES | n.293C>G n.207C>G c.819C>G (p.Ala273=) n.291C>G n.214C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.735+232C>G (n.735+232C>G) c.549C>G (p.Ala183=) | |
2 | g.219420578C>T | CA431427640 | DES | n.293C>T n.207C>T c.819C>T (p.Ala273=) n.291C>T n.214C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.735+232C>T (n.735+232C>T) c.549C>T (p.Ala183=) | gnomAD v4 |
2 | g.219420579C>A | CA350691299 | DES | n.294C>A n.208C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.292C>A n.215C>A c.817C>A (p.Leu273Ile) c.735+233C>A (n.735+233C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) | |
2 | g.219420579C>G | CA350691301 | DES | n.294C>G n.208C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.292C>G n.215C>G c.817C>G (p.Leu273Val) c.735+233C>G (n.735+233C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) | |
2 | g.219420579C>T | CA350691302 | DES | n.294C>T n.208C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.292C>T n.215C>T c.817C>T (p.Leu273Phe) c.735+233C>T (n.735+233C>T) c.550C>T (p.Leu184Phe) | |
2 | g.219420580T>A | CA350691305 | DES | n.295T>A n.209T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.293T>A n.216T>A c.818T>A (p.Leu273His) c.735+234T>A (n.735+234T>A) c.551T>A (p.Leu184His) | COSMIC |
2 | g.219420580T>C | CA217087 | DES | n.295T>C n.209T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.293T>C n.216T>C c.818T>C (p.Leu273Pro) c.735+234T>C (n.735+234T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420580T>G | CA217090 | DES | n.295T>G n.209T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.293T>G n.216T>G c.818T>G (p.Leu273Arg) c.735+234T>G (n.735+234T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420580T= | CA1329210893 | DES | n.295T= n.209T= c.821T= (p.Leu274=) n.293T= n.216T= c.818T= (p.Leu273=) c.735+234T= (n.735+234T=) c.551T= (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C>A | CA431427647 | DES | n.296C>A n.210C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.294C>A n.217C>A c.819C>A (p.Leu273=) c.735+235C>A (n.735+235C>A) c.552C>A (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C= | CA1329210894 | DES | n.296C= n.210C= c.822C= (p.Leu274=) n.294C= n.217C= c.819C= (p.Leu273=) c.735+235C= (n.735+235C=) c.552C= (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C>G | CA431427646 | DES | n.296C>G n.210C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.294C>G n.217C>G c.819C>G (p.Leu273=) c.735+235C>G (n.735+235C>G) c.552C>G (p.Leu184=) | |
2 | g.219420581C>T | CA2125160 | DES | n.296C>T n.210C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.294C>T n.217C>T c.819C>T (p.Leu273=) c.735+235C>T (n.735+235C>T) c.552C>T (p.Leu184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420582A= | CA1329210895 | DES | n.297A= n.211A= c.823A= (p.Arg275=) n.295A= n.218A= c.820A= (p.Arg274=) c.735+236A= (n.735+236A=) c.553A= (p.Arg185=) | |
2 | g.219420582A>C | CA431427649 | DES | n.297A>C n.211A>C c.823A>C (p.Arg275=) n.295A>C n.218A>C c.820A>C (p.Arg274=) c.735+236A>C (n.735+236A>C) c.553A>C (p.Arg185=) | ClinVar |
2 | g.219420582A>G | CA65982767 | DES | n.297A>G n.211A>G c.823A>G (p.Arg275Gly) n.295A>G n.218A>G c.820A>G (p.Arg274Gly) c.735+236A>G (n.735+236A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420582A>T | CA350691315 | DES | n.297A>T n.211A>T c.823A>T (p.Arg275Trp) n.295A>T n.218A>T c.820A>T (p.Arg274Trp) c.735+236A>T (n.735+236A>T) c.553A>T (p.Arg185Trp) | |
2 | g.219420583G>A | CA350691327 | DES | n.298G>A n.212G>A c.824G>A (p.Arg275Lys) n.296G>A n.219G>A c.821G>A (p.Arg274Lys) c.735+237G>A (n.735+237G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.219420583G>C | CA350691320 | DES | n.298G>C n.212G>C c.824G>C (p.Arg275Thr) n.296G>C n.219G>C c.821G>C (p.Arg274Thr) c.735+237G>C (n.735+237G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) | |
2 | g.219420583G>T | CA350691324 | DES | n.298G>T n.212G>T c.824G>T (p.Arg275Met) n.296G>T n.219G>T c.821G>T (p.Arg274Met) c.735+237G>T (n.735+237G>T) c.554G>T (p.Arg185Met) | |
2 | g.219420584G>A | CA2125161 | DES | n.299G>A n.213G>A c.825G>A (p.Arg275=) n.297G>A n.220G>A c.822G>A (p.Arg274=) c.735+238G>A (n.735+238G>A) c.555G>A (p.Arg185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219420584G>C | CA350691333 | DES | n.299G>C n.213G>C c.825G>C (p.Arg275Ser) n.297G>C n.220G>C c.822G>C (p.Arg274Ser) c.735+238G>C (n.735+238G>C) c.555G>C (p.Arg185Ser) | |
2 | g.219420584G= | CA1329210896 | DES | n.299G= n.213G= c.825G= (p.Arg275=) n.297G= n.220G= c.822G= (p.Arg274=) c.735+238G= (n.735+238G=) c.555G= (p.Arg185=) | |
2 | g.219420584G>T | CA350691336 | DES | n.299G>T n.213G>T c.825G>T (p.Arg275Ser) n.297G>T n.220G>T c.822G>T (p.Arg274Ser) c.735+238G>T (n.735+238G>T) c.555G>T (p.Arg185Ser) | |
2 | g.219420584_219420585insTCCAGGTGGAGATG | CA2754326626 | DES | n.299_300insTCCAGGTGGAGATG n.213_214insTCCAGGTGGAGATG c.825_826insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp276SerfsTer33) n.297_298insTCCAGGTGGAGATG n.220_221insTCCAGGTGGAGATG c.822_823insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp275SerfsTer33) c.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG (n.735+238_735+239insTCCAGGTGGAGATG) c.555_556insTCCAGGTGGAGATG (p.Asp186SerfsTer33) | |
2 | g.219420585G>A | CA350691339 | DES | n.300G>A n.214G>A c.826G>A (p.Asp276Asn) n.298G>A n.221G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.735+239G>A (n.735+239G>A) c.556G>A (p.Asp186Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420585G>C | CA350691340 | DES | n.300G>C n.214G>C c.826G>C (p.Asp276His) n.298G>C n.221G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.735+239G>C (n.735+239G>C) c.556G>C (p.Asp186His) | |
2 | g.219420585G= | CA1329210897 | DES | n.300G= n.214G= c.826G= (p.Asp276=) n.298G= n.221G= c.823G= (p.Asp275=) c.735+239G= (n.735+239G=) c.556G= (p.Asp186=) | |
2 | g.219420585G>T | CA350691344 | DES | n.300G>T n.214G>T c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.298G>T n.221G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.735+239G>T (n.735+239G>T) c.556G>T (p.Asp186Tyr) | |
2 | g.219420586A= | CA1329210898 | DES | n.301A= n.215A= c.827A= (p.Asp276=) n.299A= n.222A= c.824A= (p.Asp275=) c.735+240A= (n.735+240A=) c.557A= (p.Asp186=) | |
2 | g.219420586A>C | CA350691346 | DES | n.301A>C n.215A>C c.827A>C (p.Asp276Ala) n.299A>C n.222A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.735+240A>C (n.735+240A>C) c.557A>C (p.Asp186Ala) | dbSNP |
2 | g.219420586A>G | CA350691349 | DES | n.301A>G n.215A>G c.827A>G (p.Asp276Gly) n.299A>G n.222A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.735+240A>G (n.735+240A>G) c.557A>G (p.Asp186Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420586A>T | CA350691352 | DES | n.301A>T n.215A>T c.827A>T (p.Asp276Val) n.299A>T n.222A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.735+240A>T (n.735+240A>T) c.557A>T (p.Asp186Val) | |
2 | g.219420587C>A | CA350691356 | DES | n.302C>A n.216C>A c.828C>A (p.Asp276Glu) n.300C>A n.223C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) c.735+241C>A (n.735+241C>A) c.558C>A (p.Asp186Glu) | |
2 | g.219420587C= | CA1329210899 | DES | n.302C= n.216C= c.828C= (p.Asp276=) n.300C= n.223C= c.825C= (p.Asp275=) c.735+241C= (n.735+241C=) c.558C= (p.Asp186=) | |
2 | g.219420587C>G | CA350691359 | DES | n.302C>G n.216C>G c.828C>G (p.Asp276Glu) n.300C>G n.223C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) c.735+241C>G (n.735+241C>G) c.558C>G (p.Asp186Glu) | |
2 | g.219420587C>T | CA133879 | DES | n.302C>T n.216C>T c.828C>T (p.Asp276=) n.300C>T n.223C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.735+241C>T (n.735+241C>T) c.558C>T (p.Asp186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420588_219420590del | CA2740096446 | DES | n.303_305del n.217_219del c.829_831del (p.Ile277del) n.301_303del n.224_226del c.826_828del (p.Ile276del) c.735+242_735+244del (n.735+242_735+244del) c.559_561del (p.Ile187del) | ClinVar |