Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219420418G>C | CA764965431 | DES | n.209+72G>C n.123+72G>C c.735+72G>C (n.735+72G>C) n.207+72G>C n.130+72G>C c.732+72G>C (n.732+72G>C) c.496-107G>C (n.496-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420418G= | CA1329210810 | DES | n.209+72G= n.123+72G= c.735+72G= (n.735+72G=) n.207+72G= n.130+72G= c.732+72G= (n.732+72G=) c.496-107G= (n.496-107G=) | |
2 | g.219420419G>C | CA2663249435 | DES | n.209+73G>C n.123+73G>C c.735+73G>C (n.735+73G>C) n.207+73G>C n.130+73G>C c.732+73G>C (n.732+73G>C) c.496-106G>C (n.496-106G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420420C>A | CA2663249437 | DES | n.210-75C>A n.124-75C>A c.736-75C>A (n.736-75C>A) n.208-75C>A n.131-75C>A c.733-75C>A (n.733-75C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.496-105C>A (n.496-105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420420C= | CA1329210811 | DES | n.210-75C= n.124-75C= c.736-75C= (n.736-75C=) n.208-75C= n.131-75C= c.733-75C= (n.733-75C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.496-105C= (n.496-105C=) | |
2 | g.219420420C>T | CA1329210812 | DES | n.210-75C>T n.124-75C>T c.736-75C>T (n.736-75C>T) n.208-75C>T n.131-75C>T c.733-75C>T (n.733-75C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.496-105C>T (n.496-105C>T) | dbSNP |
2 | g.219420422C= | CA1329210813 | DES | n.210-73C= n.124-73C= c.736-73C= (n.736-73C=) n.208-73C= n.131-73C= c.733-73C= (n.733-73C=) c.735+76C= (n.735+76C=) c.496-103C= (n.496-103C=) | |
2 | g.219420422C>G | CA764965432 | DES | n.210-73C>G n.124-73C>G c.736-73C>G (n.736-73C>G) n.208-73C>G n.131-73C>G c.733-73C>G (n.733-73C>G) c.735+76C>G (n.735+76C>G) c.496-103C>G (n.496-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420422C>T | CA1042513645 | DES | n.210-73C>T n.124-73C>T c.736-73C>T (n.736-73C>T) n.208-73C>T n.131-73C>T c.733-73C>T (n.733-73C>T) c.735+76C>T (n.735+76C>T) c.496-103C>T (n.496-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420423T>C | CA65982601 | DES | n.210-72T>C n.124-72T>C c.736-72T>C (n.736-72T>C) n.208-72T>C n.131-72T>C c.733-72T>C (n.733-72T>C) c.735+77T>C (n.735+77T>C) c.496-102T>C (n.496-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420423T= | CA1329210814 | DES | n.210-72T= n.124-72T= c.736-72T= (n.736-72T=) n.208-72T= n.131-72T= c.733-72T= (n.733-72T=) c.735+77T= (n.735+77T=) c.496-102T= (n.496-102T=) | |
2 | g.219420425del | CA2577252570 | DES | n.210-70del n.124-70del c.736-70del (n.736-70del) n.208-70del n.131-70del c.733-70del (n.733-70del) c.735+79del (n.735+79del) c.496-100del (n.496-100del) | |
2 | g.219420425G>A | CA764965434 | DES | n.210-70G>A n.124-70G>A c.736-70G>A (n.736-70G>A) n.208-70G>A n.131-70G>A c.733-70G>A (n.733-70G>A) c.735+79G>A (n.735+79G>A) c.496-100G>A (n.496-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420425G= | CA1329210815 | DES | n.210-70G= n.124-70G= c.736-70G= (n.736-70G=) n.208-70G= n.131-70G= c.733-70G= (n.733-70G=) c.735+79G= (n.735+79G=) c.496-100G= (n.496-100G=) | |
2 | g.219420425G>T | CA1329210816 | DES | n.210-70G>T n.124-70G>T c.736-70G>T (n.736-70G>T) n.208-70G>T n.131-70G>T c.733-70G>T (n.733-70G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.496-100G>T (n.496-100G>T) | dbSNP |
2 | g.219420427T>G | CA764965436 | DES | n.210-68T>G n.124-68T>G c.736-68T>G (n.736-68T>G) n.208-68T>G n.131-68T>G c.733-68T>G (n.733-68T>G) c.735+81T>G (n.735+81T>G) c.496-98T>G (n.496-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420427T= | CA1329210817 | DES | n.210-68T= n.124-68T= c.736-68T= (n.736-68T=) n.208-68T= n.131-68T= c.733-68T= (n.733-68T=) c.735+81T= (n.735+81T=) c.496-98T= (n.496-98T=) | |
2 | g.219420430G>A | CA1329210819 | DES | n.210-65G>A n.124-65G>A c.736-65G>A (n.736-65G>A) n.208-65G>A n.131-65G>A c.733-65G>A (n.733-65G>A) c.735+84G>A (n.735+84G>A) c.496-95G>A (n.496-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420430G= | CA1329210818 | DES | n.210-65G= n.124-65G= c.736-65G= (n.736-65G=) n.208-65G= n.131-65G= c.733-65G= (n.733-65G=) c.735+84G= (n.735+84G=) c.496-95G= (n.496-95G=) | |
2 | g.219420431A>C | CA2663249450 | DES | n.210-64A>C n.124-64A>C c.736-64A>C (n.736-64A>C) n.208-64A>C n.131-64A>C c.733-64A>C (n.733-64A>C) c.735+85A>C (n.735+85A>C) c.496-94A>C (n.496-94A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420432A= | CA1329210820 | DES | n.210-63A= n.124-63A= c.736-63A= (n.736-63A=) n.208-63A= n.131-63A= c.733-63A= (n.733-63A=) c.735+86A= (n.735+86A=) c.496-93A= (n.496-93A=) | |
2 | g.219420432A>C | CA2754326612 | DES | n.210-63A>C n.124-63A>C c.736-63A>C (n.736-63A>C) n.208-63A>C n.131-63A>C c.733-63A>C (n.733-63A>C) c.735+86A>C (n.735+86A>C) c.496-93A>C (n.496-93A>C) | |
2 | g.219420432A>G | CA764965438 | DES | n.210-63A>G n.124-63A>G c.736-63A>G (n.736-63A>G) n.208-63A>G n.131-63A>G c.733-63A>G (n.733-63A>G) c.735+86A>G (n.735+86A>G) c.496-93A>G (n.496-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420434A= | CA1329210821 | DES | n.210-61A= n.124-61A= c.736-61A= (n.736-61A=) n.208-61A= n.131-61A= c.733-61A= (n.733-61A=) c.735+88A= (n.735+88A=) c.496-91A= (n.496-91A=) | |
2 | g.219420434A>G | CA2663249455 | DES | n.210-61A>G n.124-61A>G c.736-61A>G (n.736-61A>G) n.208-61A>G n.131-61A>G c.733-61A>G (n.733-61A>G) c.735+88A>G (n.735+88A>G) c.496-91A>G (n.496-91A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420434A>T | CA914556372 | DES | n.210-61A>T n.124-61A>T c.736-61A>T (n.736-61A>T) n.208-61A>T n.131-61A>T c.733-61A>T (n.733-61A>T) c.735+88A>T (n.735+88A>T) c.496-91A>T (n.496-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420434_219420435delinsAG | CA1329210822 | DES | n.210-61_210-60delinsAG n.124-61_124-60delinsAG c.736-61_736-60delinsAG (n.736-61_736-60delinsAG) n.208-61_208-60delinsAG n.131-61_131-60delinsAG c.733-61_733-60delinsAG (n.733-61_733-60delinsAG) c.735+88_735+89delinsAG (n.735+88_735+89delinsAG) c.496-91_496-90delinsAG (n.496-91_496-90delinsAG) | |
2 | g.219420435G>C | CA2577252571 | DES | n.210-60G>C n.124-60G>C c.736-60G>C (n.736-60G>C) n.208-60G>C n.131-60G>C c.733-60G>C (n.733-60G>C) c.735+89G>C (n.735+89G>C) c.496-90G>C (n.496-90G>C) | |
2 | g.219420438del | CA1329210823 | DES | n.210-57del n.124-57del c.736-57del (n.736-57del) n.208-57del n.131-57del c.733-57del (n.733-57del) c.735+92del (n.735+92del) c.496-87del (n.496-87del) | dbSNP |
2 | g.219420436G>A | CA65982616 | DES | n.210-59G>A n.124-59G>A c.736-59G>A (n.736-59G>A) n.208-59G>A n.131-59G>A c.733-59G>A (n.733-59G>A) c.735+90G>A (n.735+90G>A) c.496-89G>A (n.496-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420436G= | CA1329210824 | DES | n.210-59G= n.124-59G= c.736-59G= (n.736-59G=) n.208-59G= n.131-59G= c.733-59G= (n.733-59G=) c.735+90G= (n.735+90G=) c.496-89G= (n.496-89G=) | |
2 | g.219420436G>T | CA1329210825 | DES | n.210-59G>T n.124-59G>T c.736-59G>T (n.736-59G>T) n.208-59G>T n.131-59G>T c.733-59G>T (n.733-59G>T) c.735+90G>T (n.735+90G>T) c.496-89G>T (n.496-89G>T) | dbSNP |
2 | g.219420437G>A | CA2701593090 | DES | n.210-58G>A n.124-58G>A c.736-58G>A (n.736-58G>A) n.208-58G>A n.131-58G>A c.733-58G>A (n.733-58G>A) c.735+91G>A (n.735+91G>A) c.496-88G>A (n.496-88G>A) | dbSNP |
2 | g.219420438G>A | CA1329210827 | DES | n.210-57G>A n.124-57G>A c.736-57G>A (n.736-57G>A) n.208-57G>A n.131-57G>A c.733-57G>A (n.733-57G>A) c.735+92G>A (n.735+92G>A) c.496-87G>A (n.496-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420438G= | CA1329210826 | DES | n.210-57G= n.124-57G= c.736-57G= (n.736-57G=) n.208-57G= n.131-57G= c.733-57G= (n.733-57G=) c.735+92G= (n.735+92G=) c.496-87G= (n.496-87G=) | |
2 | g.219420439T>C | CA2754326613 | DES | n.210-56T>C n.124-56T>C c.736-56T>C (n.736-56T>C) n.208-56T>C n.131-56T>C c.733-56T>C (n.733-56T>C) c.735+93T>C (n.735+93T>C) c.496-86T>C (n.496-86T>C) | |
2 | g.219420440G>A | CA65982627 | DES | n.210-55G>A n.124-55G>A c.736-55G>A (n.736-55G>A) n.208-55G>A n.131-55G>A c.733-55G>A (n.733-55G>A) c.735+94G>A (n.735+94G>A) c.496-85G>A (n.496-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420440G= | CA1329210828 | DES | n.210-55G= n.124-55G= c.736-55G= (n.736-55G=) n.208-55G= n.131-55G= c.733-55G= (n.733-55G=) c.735+94G= (n.735+94G=) c.496-85G= (n.496-85G=) | |
2 | g.219420440G>T | CA764965441 | DES | n.210-55G>T n.124-55G>T c.736-55G>T (n.736-55G>T) n.208-55G>T n.131-55G>T c.733-55G>T (n.733-55G>T) c.735+94G>T (n.735+94G>T) c.496-85G>T (n.496-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420443A>G | CA2663249461 | DES | n.210-52A>G n.124-52A>G c.736-52A>G (n.736-52A>G) n.208-52A>G n.131-52A>G c.733-52A>G (n.733-52A>G) c.735+97A>G (n.735+97A>G) c.496-82A>G (n.496-82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420444G>A | CA65982629 | DES | n.210-51G>A n.124-51G>A c.736-51G>A (n.736-51G>A) n.208-51G>A n.131-51G>A c.733-51G>A (n.733-51G>A) c.735+98G>A (n.735+98G>A) c.496-81G>A (n.496-81G>A) | dbSNP |
2 | g.219420444G= | CA1329210829 | DES | n.210-51G= n.124-51G= c.736-51G= (n.736-51G=) n.208-51G= n.131-51G= c.733-51G= (n.733-51G=) c.735+98G= (n.735+98G=) c.496-81G= (n.496-81G=) | |
2 | g.219420446dup | CA2663249463 | DES | n.210-49dup n.124-49dup c.736-49dup (n.736-49dup) n.208-49dup n.131-49dup c.733-49dup (n.733-49dup) c.735+100dup (n.735+100dup) c.496-79dup (n.496-79dup) | gnomAD v4 |
2 | g.219420446G>A | CA2125144 | DES | n.210-49G>A n.124-49G>A c.736-49G>A (n.736-49G>A) n.208-49G>A n.131-49G>A c.733-49G>A (n.733-49G>A) c.735+100G>A (n.735+100G>A) c.496-79G>A (n.496-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420446G= | CA1329210830 | DES | n.210-49G= n.124-49G= c.736-49G= (n.736-49G=) n.208-49G= n.131-49G= c.733-49G= (n.733-49G=) c.735+100G= (n.735+100G=) c.496-79G= (n.496-79G=) | |
2 | g.219420446G>T | CA539843127 | DES | n.210-49G>T n.124-49G>T c.736-49G>T (n.736-49G>T) n.208-49G>T n.131-49G>T c.733-49G>T (n.733-49G>T) c.735+100G>T (n.735+100G>T) c.496-79G>T (n.496-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420448G>A | CA2663249470 | DES | n.210-47G>A n.124-47G>A c.736-47G>A (n.736-47G>A) n.208-47G>A n.131-47G>A c.733-47G>A (n.733-47G>A) c.735+102G>A (n.735+102G>A) c.496-77G>A (n.496-77G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420449C= | CA1329210831 | DES | n.210-46C= n.124-46C= c.736-46C= (n.736-46C=) n.208-46C= n.131-46C= c.733-46C= (n.733-46C=) c.735+103C= (n.735+103C=) c.496-76C= (n.496-76C=) | |
2 | g.219420449C>G | CA65982634 | DES | n.210-46C>G n.124-46C>G c.736-46C>G (n.736-46C>G) n.208-46C>G n.131-46C>G c.733-46C>G (n.733-46C>G) c.735+103C>G (n.735+103C>G) c.496-76C>G (n.496-76C>G) | dbSNP |
2 | g.219420449C>T | CA1329210832 | DES | n.210-46C>T n.124-46C>T c.736-46C>T (n.736-46C>T) n.208-46C>T n.131-46C>T c.733-46C>T (n.733-46C>T) c.735+103C>T (n.735+103C>T) c.496-76C>T (n.496-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219420451G>A | CA1329210834 | DES | n.210-44G>A n.124-44G>A c.736-44G>A (n.736-44G>A) n.208-44G>A n.131-44G>A c.733-44G>A (n.733-44G>A) c.735+105G>A (n.735+105G>A) c.496-74G>A (n.496-74G>A) | dbSNP |
2 | g.219420451G>C | CA2125145 | DES | n.210-44G>C n.124-44G>C c.736-44G>C (n.736-44G>C) n.208-44G>C n.131-44G>C c.733-44G>C (n.733-44G>C) c.735+105G>C (n.735+105G>C) c.496-74G>C (n.496-74G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420451G= | CA1329210833 | DES | n.210-44G= n.124-44G= c.736-44G= (n.736-44G=) n.208-44G= n.131-44G= c.733-44G= (n.733-44G=) c.735+105G= (n.735+105G=) c.496-74G= (n.496-74G=) | |
2 | g.219420452T>C | CA539843128 | DES | n.210-43T>C n.124-43T>C c.736-43T>C (n.736-43T>C) n.208-43T>C n.131-43T>C c.733-43T>C (n.733-43T>C) c.735+106T>C (n.735+106T>C) c.496-73T>C (n.496-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420452T= | CA1329210835 | DES | n.210-43T= n.124-43T= c.736-43T= (n.736-43T=) n.208-43T= n.131-43T= c.733-43T= (n.733-43T=) c.735+106T= (n.735+106T=) c.496-73T= (n.496-73T=) | |
2 | g.219420453G>A | CA1042513660 | DES | n.210-42G>A n.124-42G>A c.736-42G>A (n.736-42G>A) n.208-42G>A n.131-42G>A c.733-42G>A (n.733-42G>A) c.735+107G>A (n.735+107G>A) c.496-72G>A (n.496-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420453G>C | CA2663249482 | DES | n.210-42G>C n.124-42G>C c.736-42G>C (n.736-42G>C) n.208-42G>C n.131-42G>C c.733-42G>C (n.733-42G>C) c.735+107G>C (n.735+107G>C) c.496-72G>C (n.496-72G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420453G= | CA1329210836 | DES | n.210-42G= n.124-42G= c.736-42G= (n.736-42G=) n.208-42G= n.131-42G= c.733-42G= (n.733-42G=) c.735+107G= (n.735+107G=) c.496-72G= (n.496-72G=) | |
2 | g.219420454T>G | CA2125146 | DES | n.210-41T>G n.124-41T>G c.736-41T>G (n.736-41T>G) n.208-41T>G n.131-41T>G c.733-41T>G (n.733-41T>G) c.735+108T>G (n.735+108T>G) c.496-71T>G (n.496-71T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.219420454T= | CA1329210837 | DES | n.210-41T= n.124-41T= c.736-41T= (n.736-41T=) n.208-41T= n.131-41T= c.733-41T= (n.733-41T=) c.735+108T= (n.735+108T=) c.496-71T= (n.496-71T=) | |
2 | g.219420459C>T | CA2663249498 | DES | n.210-36C>T n.124-36C>T c.736-36C>T (n.736-36C>T) n.208-36C>T n.131-36C>T c.733-36C>T (n.733-36C>T) c.735+113C>T (n.735+113C>T) c.496-66C>T (n.496-66C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420460C>A | CA2125147 | DES | n.210-35C>A n.124-35C>A c.736-35C>A (n.736-35C>A) n.208-35C>A n.131-35C>A c.733-35C>A (n.733-35C>A) c.735+114C>A (n.735+114C>A) c.496-65C>A (n.496-65C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420460C= | CA1329210838 | DES | n.210-35C= n.124-35C= c.736-35C= (n.736-35C=) n.208-35C= n.131-35C= c.733-35C= (n.733-35C=) c.735+114C= (n.735+114C=) c.496-65C= (n.496-65C=) | |
2 | g.219420460C>G | CA2581791969 | DES | n.210-35C>G n.124-35C>G c.736-35C>G (n.736-35C>G) n.208-35C>G n.131-35C>G c.733-35C>G (n.733-35C>G) c.735+114C>G (n.735+114C>G) c.496-65C>G (n.496-65C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420460C>T | CA2577252572 | DES | n.210-35C>T n.124-35C>T c.736-35C>T (n.736-35C>T) n.208-35C>T n.131-35C>T c.733-35C>T (n.733-35C>T) c.735+114C>T (n.735+114C>T) c.496-65C>T (n.496-65C>T) | |
2 | g.219420460_219420461del | CA2754326619 | DES | n.210-35_210-34del n.124-35_124-34del c.736-35_736-34del (n.736-35_736-34del) n.208-35_208-34del n.131-35_131-34del c.733-35_733-34del (n.733-35_733-34del) c.735+114_735+115del (n.735+114_735+115del) c.496-65_496-64del (n.496-65_496-64del) | |
2 | g.219420465A= | CA1329210839 | DES | n.210-30A= n.124-30A= c.736-30A= (n.736-30A=) n.208-30A= n.131-30A= c.733-30A= (n.733-30A=) c.735+119A= (n.735+119A=) c.496-60A= (n.496-60A=) | |
2 | g.219420465A>T | CA2125148 | DES | n.210-30A>T n.124-30A>T c.736-30A>T (n.736-30A>T) n.208-30A>T n.131-30A>T c.733-30A>T (n.733-30A>T) c.735+119A>T (n.735+119A>T) c.496-60A>T (n.496-60A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420468G>C | CA1329210840 | DES | n.210-27G>C n.124-27G>C c.736-27G>C (n.736-27G>C) n.208-27G>C n.131-27G>C c.733-27G>C (n.733-27G>C) c.735+122G>C (n.735+122G>C) c.496-57G>C (n.496-57G>C) | dbSNP |
2 | g.219420468G= | CA1329210841 | DES | n.210-27G= n.124-27G= c.736-27G= (n.736-27G=) n.208-27G= n.131-27G= c.733-27G= (n.733-27G=) c.735+122G= (n.735+122G=) c.496-57G= (n.496-57G=) | |
2 | g.219420469G= | CA1329210842 | DES | n.210-26G= n.124-26G= c.736-26G= (n.736-26G=) n.208-26G= n.131-26G= c.733-26G= (n.733-26G=) c.735+123G= (n.735+123G=) c.496-56G= (n.496-56G=) | |
2 | g.219420469G>T | CA2125149 | DES | n.210-26G>T n.124-26G>T c.736-26G>T (n.736-26G>T) n.208-26G>T n.131-26G>T c.733-26G>T (n.733-26G>T) c.735+123G>T (n.735+123G>T) c.496-56G>T (n.496-56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420470A= | CA1329210843 | DES | n.210-25A= n.124-25A= c.736-25A= (n.736-25A=) n.208-25A= n.131-25A= c.733-25A= (n.733-25A=) c.735+124A= (n.735+124A=) c.496-55A= (n.496-55A=) | |
2 | g.219420470A>G | CA65982644 | DES | n.210-25A>G n.124-25A>G c.736-25A>G (n.736-25A>G) n.208-25A>G n.131-25A>G c.733-25A>G (n.733-25A>G) c.735+124A>G (n.735+124A>G) c.496-55A>G (n.496-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420471C>A | CA1329210845 | DES | n.210-24C>A n.124-24C>A c.736-24C>A (n.736-24C>A) n.208-24C>A n.131-24C>A c.733-24C>A (n.733-24C>A) c.735+125C>A (n.735+125C>A) c.496-54C>A (n.496-54C>A) | dbSNP |
2 | g.219420471C= | CA1329210844 | DES | n.210-24C= n.124-24C= c.736-24C= (n.736-24C=) n.208-24C= n.131-24C= c.733-24C= (n.733-24C=) c.735+125C= (n.735+125C=) c.496-54C= (n.496-54C=) | |
2 | g.219420471C>G | CA764965451 | DES | n.210-24C>G n.124-24C>G c.736-24C>G (n.736-24C>G) n.208-24C>G n.131-24C>G c.733-24C>G (n.733-24C>G) c.735+125C>G (n.735+125C>G) c.496-54C>G (n.496-54C>G) | dbSNP |
2 | g.219420472T>C | CA539843129 | DES | n.210-23T>C n.124-23T>C c.736-23T>C (n.736-23T>C) n.208-23T>C n.131-23T>C c.733-23T>C (n.733-23T>C) c.735+126T>C (n.735+126T>C) c.496-53T>C (n.496-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420472T= | CA1329210846 | DES | n.210-23T= n.124-23T= c.736-23T= (n.736-23T=) n.208-23T= n.131-23T= c.733-23T= (n.733-23T=) c.735+126T= (n.735+126T=) c.496-53T= (n.496-53T=) | |
2 | g.219420474A>G | CA2663249517 | DES | n.210-21A>G n.124-21A>G c.736-21A>G (n.736-21A>G) n.208-21A>G n.131-21A>G c.733-21A>G (n.733-21A>G) c.735+128A>G (n.735+128A>G) c.496-51A>G (n.496-51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420476G>A | CA2125150 | DES | n.210-19G>A n.124-19G>A c.736-19G>A (n.736-19G>A) n.208-19G>A n.131-19G>A c.733-19G>A (n.733-19G>A) c.735+130G>A (n.735+130G>A) c.496-49G>A (n.496-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420476G= | CA1329210847 | DES | n.210-19G= n.124-19G= c.736-19G= (n.736-19G=) n.208-19G= n.131-19G= c.733-19G= (n.733-19G=) c.735+130G= (n.735+130G=) c.496-49G= (n.496-49G=) | |
2 | g.219420476G>T | CA1329210848 | DES | n.210-19G>T n.124-19G>T c.736-19G>T (n.736-19G>T) n.208-19G>T n.131-19G>T c.733-19G>T (n.733-19G>T) c.735+130G>T (n.735+130G>T) c.496-49G>T (n.496-49G>T) | dbSNP |
2 | g.219420477C= | CA1329210849 | DES | n.210-18C= n.124-18C= c.736-18C= (n.736-18C=) n.208-18C= n.131-18C= c.733-18C= (n.733-18C=) c.735+131C= (n.735+131C=) c.496-48C= (n.496-48C=) | |
2 | g.219420477C>T | CA539843130 | DES | n.210-18C>T n.124-18C>T c.736-18C>T (n.736-18C>T) n.208-18C>T n.131-18C>T c.733-18C>T (n.733-18C>T) c.735+131C>T (n.735+131C>T) c.496-48C>T (n.496-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420479C>T | CA2663249528 | DES | n.210-16C>T n.124-16C>T c.736-16C>T (n.736-16C>T) n.208-16C>T n.131-16C>T c.733-16C>T (n.733-16C>T) c.735+133C>T (n.735+133C>T) c.496-46C>T (n.496-46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420481G>A | CA2125151 | DES | n.210-14G>A n.124-14G>A c.736-14G>A (n.736-14G>A) n.208-14G>A n.131-14G>A c.733-14G>A (n.733-14G>A) c.735+135G>A (n.735+135G>A) c.496-44G>A (n.496-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420481G= | CA1329210850 | DES | n.210-14G= n.124-14G= c.736-14G= (n.736-14G=) n.208-14G= n.131-14G= c.733-14G= (n.733-14G=) c.735+135G= (n.735+135G=) c.496-44G= (n.496-44G=) | |
2 | g.219420482T>A | CA2663249576 | DES | n.210-13T>A n.124-13T>A c.736-13T>A (n.736-13T>A) n.208-13T>A n.131-13T>A c.733-13T>A (n.733-13T>A) c.735+136T>A (n.735+136T>A) c.496-43T>A (n.496-43T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420482T>G | CA2663249577 | DES | n.210-13T>G n.124-13T>G c.736-13T>G (n.736-13T>G) n.208-13T>G n.131-13T>G c.733-13T>G (n.733-13T>G) c.735+136T>G (n.735+136T>G) c.496-43T>G (n.496-43T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420483C>G | CA2577252573 | DES | n.210-12C>G n.124-12C>G c.736-12C>G (n.736-12C>G) n.208-12C>G n.131-12C>G c.733-12C>G (n.733-12C>G) c.735+137C>G (n.735+137C>G) c.496-42C>G (n.496-42C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420484A= | CA1329210851 | DES | n.210-11A= n.124-11A= c.736-11A= (n.736-11A=) n.208-11A= n.131-11A= c.733-11A= (n.733-11A=) c.735+138A= (n.735+138A=) c.496-41A= (n.496-41A=) | |
2 | g.219420484A>G | CA1329210852 | DES | n.210-11A>G n.124-11A>G c.736-11A>G (n.736-11A>G) n.208-11A>G n.131-11A>G c.733-11A>G (n.733-11A>G) c.735+138A>G (n.735+138A>G) c.496-41A>G (n.496-41A>G) | dbSNP |
2 | g.219420484A>T | CA2526963884 | DES | n.210-11A>T n.124-11A>T c.736-11A>T (n.736-11A>T) n.208-11A>T n.131-11A>T c.733-11A>T (n.733-11A>T) c.735+138A>T (n.735+138A>T) c.496-41A>T (n.496-41A>T) | |
2 | g.219420486G>A | CA658657243 | DES | n.210-9G>A n.124-9G>A c.736-9G>A (n.736-9G>A) n.208-9G>A n.131-9G>A c.733-9G>A (n.733-9G>A) c.735+140G>A (n.735+140G>A) c.496-39G>A (n.496-39G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420486G= | CA1329210853 | DES | n.210-9G= n.124-9G= c.736-9G= (n.736-9G=) n.208-9G= n.131-9G= c.733-9G= (n.733-9G=) c.735+140G= (n.735+140G=) c.496-39G= (n.496-39G=) | |
2 | g.219420487C>A | CA2125152 | DES | n.210-8C>A n.124-8C>A c.736-8C>A (n.736-8C>A) n.208-8C>A n.131-8C>A c.733-8C>A (n.733-8C>A) c.735+141C>A (n.735+141C>A) c.496-38C>A (n.496-38C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420487C= | CA1329210854 | DES | n.210-8C= n.124-8C= c.736-8C= (n.736-8C=) n.208-8C= n.131-8C= c.733-8C= (n.733-8C=) c.735+141C= (n.735+141C=) c.496-38C= (n.496-38C=) | |
2 | g.219420487C>T | CA539843131 | DES | n.210-8C>T n.124-8C>T c.736-8C>T (n.736-8C>T) n.208-8C>T n.131-8C>T c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.735+141C>T (n.735+141C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420489C>G | CA2663249585 | DES | n.210-6C>G n.124-6C>G c.736-6C>G (n.736-6C>G) n.208-6C>G n.131-6C>G c.733-6C>G (n.733-6C>G) c.735+143C>G (n.735+143C>G) c.496-36C>G (n.496-36C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420492C>A | CA2577252574 | DES | n.210-3C>A n.124-3C>A c.736-3C>A (n.736-3C>A) n.208-3C>A n.131-3C>A c.733-3C>A (n.733-3C>A) c.735+146C>A (n.735+146C>A) c.496-33C>A (n.496-33C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420492C= | CA1329210855 | DES | n.210-3C= n.124-3C= c.736-3C= (n.736-3C=) n.208-3C= n.131-3C= c.733-3C= (n.733-3C=) c.735+146C= (n.735+146C=) c.496-33C= (n.496-33C=) | |
2 | g.219420492C>G | CA65982679 | DES | n.210-3C>G n.124-3C>G c.736-3C>G (n.736-3C>G) n.208-3C>G n.131-3C>G c.733-3C>G (n.733-3C>G) c.735+146C>G (n.735+146C>G) c.496-33C>G (n.496-33C>G) | dbSNP |
2 | g.219420492C>T | CA539843132 | DES | n.210-3C>T n.124-3C>T c.736-3C>T (n.736-3C>T) n.208-3C>T n.131-3C>T c.733-3C>T (n.733-3C>T) c.735+146C>T (n.735+146C>T) c.496-33C>T (n.496-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420493A>C | CA350690702 | DES | n.210-2A>C n.124-2A>C c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.208-2A>C n.131-2A>C c.733-2A>C (n.733-2A>C) c.735+147A>C (n.735+147A>C) c.496-32A>C (n.496-32A>C) | |
2 | g.219420493A>G | CA350690703 | DES | n.210-2A>G n.124-2A>G c.736-2A>G (n.736-2A>G) n.208-2A>G n.131-2A>G c.733-2A>G (n.733-2A>G) c.735+147A>G (n.735+147A>G) c.496-32A>G (n.496-32A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420493A>T | CA350690704 | DES | n.210-2A>T n.124-2A>T c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.208-2A>T n.131-2A>T c.733-2A>T (n.733-2A>T) c.735+147A>T (n.735+147A>T) c.496-32A>T (n.496-32A>T) | ClinVar |
2 | g.219420494G>A | CA350690705 | DES | n.210-1G>A n.124-1G>A c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.208-1G>A n.131-1G>A c.733-1G>A (n.733-1G>A) c.735+148G>A (n.735+148G>A) c.496-31G>A (n.496-31G>A) | |
2 | g.219420494G>C | CA350690706 | DES | n.210-1G>C n.124-1G>C c.736-1G>C (n.736-1G>C) n.208-1G>C n.131-1G>C c.733-1G>C (n.733-1G>C) c.735+148G>C (n.735+148G>C) c.496-31G>C (n.496-31G>C) | |
2 | g.219420494G>T | CA350690707 | DES | n.210-1G>T n.124-1G>T c.736-1G>T (n.736-1G>T) n.208-1G>T n.131-1G>T c.733-1G>T (n.733-1G>T) c.735+148G>T (n.735+148G>T) c.496-31G>T (n.496-31G>T) | |
2 | g.219420495G>A | CA2125153 | DES | n.210G>A n.124G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) n.208G>A n.131G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.735+149G>A (n.735+149G>A) c.496-30G>A (n.496-30G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
2 | g.219420495G>C | CA350690709 | DES | n.210G>C n.124G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) n.208G>C n.131G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.735+149G>C (n.735+149G>C) c.496-30G>C (n.496-30G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219420495G= | CA1329210856 | DES | n.210G= n.124G= c.736G= (p.Glu246=) n.208G= n.131G= c.733G= (p.Glu245=) c.735+149G= (n.735+149G=) c.496-30G= (n.496-30G=) | |
2 | g.219420495G>T | CA350690710 | DES | n.210G>T n.124G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) n.208G>T n.131G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.735+149G>T (n.735+149G>T) c.496-30G>T (n.496-30G>T) | |
2 | g.219420496A= | CA1329210857 | DES | n.211A= n.125A= c.737A= (p.Glu246=) n.209A= n.132A= c.734A= (p.Glu245=) c.735+150A= (n.735+150A=) c.496-29A= (n.496-29A=) | |
2 | g.219420496A>C | CA350690711 | DES | n.211A>C n.125A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) n.209A>C n.132A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.735+150A>C (n.735+150A>C) c.496-29A>C (n.496-29A>C) | |
2 | g.219420496A>G | CA350690712 | DES | n.211A>G n.125A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) n.209A>G n.132A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.735+150A>G (n.735+150A>G) c.496-29A>G (n.496-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420496A>T | CA350690713 | DES | n.211A>T n.125A>T c.737A>T (p.Glu246Val) n.209A>T n.132A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.735+150A>T (n.735+150A>T) c.496-29A>T (n.496-29A>T) | |
2 | g.219420497G>A | CA431427783 | DES | n.212G>A n.126G>A c.738G>A (p.Glu246=) n.210G>A n.133G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.735+151G>A (n.735+151G>A) c.496-28G>A (n.496-28G>A) | COSMIC |
2 | g.219420497G>C | CA350690716 | DES | n.212G>C n.126G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) n.210G>C n.133G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.735+151G>C (n.735+151G>C) c.496-28G>C (n.496-28G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219420497G= | CA1329210858 | DES | n.212G= n.126G= c.738G= (p.Glu246=) n.210G= n.133G= c.735G= (p.Glu245=) c.735+151G= (n.735+151G=) c.496-28G= (n.496-28G=) | |
2 | g.219420497G>T | CA350690717 | DES | n.212G>T n.126G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) n.210G>T n.133G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.735+151G>T (n.735+151G>T) c.496-28G>T (n.496-28G>T) | |
2 | g.219420498A>C | CA350690723 | DES | n.213A>C n.127A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) n.211A>C n.134A>C c.736A>C (p.Ile246Leu) c.735+152A>C (n.735+152A>C) c.496-27A>C (n.496-27A>C) | |
2 | g.219420498A>G | CA350690719 | DES | n.213A>G n.127A>G c.739A>G (p.Ile247Val) n.211A>G n.134A>G c.736A>G (p.Ile246Val) c.735+152A>G (n.735+152A>G) c.496-27A>G (n.496-27A>G) | |
2 | g.219420498A>T | CA350690721 | DES | n.213A>T n.127A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) n.211A>T n.134A>T c.736A>T (p.Ile246Phe) c.735+152A>T (n.735+152A>T) c.496-27A>T (n.496-27A>T) | |
2 | g.219420499del | CA2739292334 | DES | n.214del n.128del c.740del (p.Ile247ThrfsTer?) n.212del n.135del c.737del (p.Ile246ThrfsTer?) c.735+153del (n.735+153del) c.496-26del (n.496-26del) | |
2 | g.219420499T>A | CA350690725 | DES | n.214T>A n.128T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) n.212T>A n.135T>A c.737T>A (p.Ile246Asn) c.735+153T>A (n.735+153T>A) c.496-26T>A (n.496-26T>A) | |
2 | g.219420499T>C | CA350690727 | DES | n.214T>C n.128T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) n.212T>C n.135T>C c.737T>C (p.Ile246Thr) c.735+153T>C (n.735+153T>C) c.496-26T>C (n.496-26T>C) | |
2 | g.219420499T>G | CA350690729 | DES | n.214T>G n.128T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) n.212T>G n.135T>G c.737T>G (p.Ile246Ser) c.735+153T>G (n.735+153T>G) c.496-26T>G (n.496-26T>G) | |
2 | g.219420499T= | CA1329210859 | DES | n.214T= n.128T= c.740T= (p.Ile247=) n.212T= n.135T= c.737T= (p.Ile246=) c.735+153T= (n.735+153T=) c.496-26T= (n.496-26T=) | |
2 | g.219420499_219420500insA | CA65982687 | DES | n.214_215insA n.128_129insA c.740_741insA (p.Arg248ProfsTer2) n.212_213insA n.135_136insA c.737_738insA (p.Arg247ProfsTer2) c.735+153_735+154insA (n.735+153_735+154insA) c.496-26_496-25insA (n.496-26_496-25insA) | dbSNP |
2 | g.219420500C>A | CA431427792 | DES | n.215C>A n.129C>A c.741C>A (p.Ile247=) n.213C>A n.136C>A c.738C>A (p.Ile246=) c.735+154C>A (n.735+154C>A) c.496-25C>A (n.496-25C>A) | |
2 | g.219420500C>G | CA350690736 | DES | n.215C>G n.129C>G c.741C>G (p.Ile247Met) n.213C>G n.136C>G c.738C>G (p.Ile246Met) c.735+154C>G (n.735+154C>G) c.496-25C>G (n.496-25C>G) | |
2 | g.219420500C>T | CA431427795 | DES | n.215C>T n.129C>T c.741C>T (p.Ile247=) n.213C>T n.136C>T c.738C>T (p.Ile246=) c.735+154C>T (n.735+154C>T) c.496-25C>T (n.496-25C>T) | |
2 | g.219420501C>A | CA350690741 | DES | n.216C>A n.130C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) n.214C>A n.137C>A c.739C>A (p.Arg247Ser) c.735+155C>A (n.735+155C>A) c.496-24C>A (n.496-24C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219420501C= | CA1329210860 | DES | n.216C= n.130C= c.742C= (p.Arg248=) n.214C= n.137C= c.739C= (p.Arg247=) c.735+155C= (n.735+155C=) c.496-24C= (n.496-24C=) | |
2 | g.219420501C>G | CA350690740 | DES | n.216C>G n.130C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) n.214C>G n.137C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.735+155C>G (n.735+155C>G) c.496-24C>G (n.496-24C>G) | |
2 | g.219420501C>T | CA2125154 | DES | n.216C>T n.130C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) n.214C>T n.137C>T c.739C>T (p.Arg247Cys) c.735+155C>T (n.735+155C>T) c.496-24C>T (n.496-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219420502G>A | CA2125155 | DES | n.217G>A n.131G>A c.743G>A (p.Arg248His) n.215G>A n.138G>A c.740G>A (p.Arg247His) c.735+156G>A (n.735+156G>A) c.496-23G>A (n.496-23G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420502G>C | CA350690745 | DES | n.217G>C n.131G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) n.215G>C n.138G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.735+156G>C (n.735+156G>C) c.496-23G>C (n.496-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420502G= | CA1329210861 | DES | n.217G= n.131G= c.743G= (p.Arg248=) n.215G= n.138G= c.740G= (p.Arg247=) c.735+156G= (n.735+156G=) c.496-23G= (n.496-23G=) | |
2 | g.219420502G>T | CA350690747 | DES | n.217G>T n.131G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) n.215G>T n.138G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.735+156G>T (n.735+156G>T) c.496-23G>T (n.496-23G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420503T>A | CA431427801 | DES | n.218T>A n.132T>A c.744T>A (p.Arg248=) n.216T>A n.139T>A c.741T>A (p.Arg247=) c.735+157T>A (n.735+157T>A) c.496-22T>A (n.496-22T>A) | |
2 | g.219420503T>C | CA431427802 | DES | n.218T>C n.132T>C c.744T>C (p.Arg248=) n.216T>C n.139T>C c.741T>C (p.Arg247=) c.735+157T>C (n.735+157T>C) c.496-22T>C (n.496-22T>C) | |
2 | g.219420503T>G | CA431427803 | DES | n.218T>G n.132T>G c.744T>G (p.Arg248=) n.216T>G n.139T>G c.741T>G (p.Arg247=) c.735+157T>G (n.735+157T>G) c.496-22T>G (n.496-22T>G) | |
2 | g.219420504G>A | CA350690750 | DES | n.219G>A n.133G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.217G>A n.140G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.735+158G>A (n.735+158G>A) c.496-21G>A (n.496-21G>A) | |
2 | g.219420504G>C | CA350690752 | DES | n.219G>C n.133G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.217G>C n.140G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.735+158G>C (n.735+158G>C) c.496-21G>C (n.496-21G>C) | |
2 | g.219420504G>T | CA350690754 | DES | n.219G>T n.133G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.217G>T n.140G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.735+158G>T (n.735+158G>T) c.496-21G>T (n.496-21G>T) | |
2 | g.219420505A= | CA1329210862 | DES | n.220A= n.134A= c.746A= (p.Glu249=) n.218A= n.141A= c.743A= (p.Glu248=) c.735+159A= (n.735+159A=) c.496-20A= (n.496-20A=) | |
2 | g.219420505A>C | CA350690760 | DES | n.220A>C n.134A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.218A>C n.141A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.735+159A>C (n.735+159A>C) c.496-20A>C (n.496-20A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420505A>G | CA350690756 | DES | n.220A>G n.134A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.218A>G n.141A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.735+159A>G (n.735+159A>G) c.496-20A>G (n.496-20A>G) | |
2 | g.219420505A>T | CA350690758 | DES | n.220A>T n.134A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.218A>T n.141A>T c.743A>T (p.Glu248Val) c.735+159A>T (n.735+159A>T) c.496-20A>T (n.496-20A>T) | |
2 | g.219420506G>A | CA431427810 | DES | n.221G>A n.135G>A c.747G>A (p.Glu249=) n.219G>A n.142G>A c.744G>A (p.Glu248=) c.735+160G>A (n.735+160G>A) c.496-19G>A (n.496-19G>A) | |
2 | g.219420506G>C | CA350690763 | DES | n.221G>C n.135G>C c.747G>C (p.Glu249Asp) n.219G>C n.142G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) c.735+160G>C (n.735+160G>C) c.496-19G>C (n.496-19G>C) | |
2 | g.219420506G>T | CA350690765 | DES | n.221G>T n.135G>T c.747G>T (p.Glu249Asp) n.219G>T n.142G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) c.735+160G>T (n.735+160G>T) c.496-19G>T (n.496-19G>T) | |
2 | g.219420507T>A | CA350690768 | DES | n.222T>A n.136T>A c.748T>A (p.Leu250Met) n.220T>A n.143T>A c.745T>A (p.Leu249Met) c.735+161T>A (n.735+161T>A) c.496-18T>A (n.496-18T>A) | |
2 | g.219420507T>C | CA431427813 | DES | n.222T>C n.136T>C c.748T>C (p.Leu250=) n.220T>C n.143T>C c.745T>C (p.Leu249=) c.735+161T>C (n.735+161T>C) c.496-18T>C (n.496-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219420507T>G | CA350690770 | DES | n.222T>G n.136T>G c.748T>G (p.Leu250Val) n.220T>G n.143T>G c.745T>G (p.Leu249Val) c.735+161T>G (n.735+161T>G) c.496-18T>G (n.496-18T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219420507T= | CA1329210863 | DES | n.222T= n.136T= c.748T= (p.Leu250=) n.220T= n.143T= c.745T= (p.Leu249=) c.735+161T= (n.735+161T=) c.496-18T= (n.496-18T=) | |
2 | g.219420508T>A | CA350690773 | DES | n.223T>A n.137T>A c.749T>A (p.Leu250Ter) n.221T>A n.144T>A c.746T>A (p.Leu249Ter) c.735+162T>A (n.735+162T>A) c.496-17T>A (n.496-17T>A) | |
2 | g.219420508T>C | CA350690775 | DES | n.223T>C n.137T>C c.749T>C (p.Leu250Ser) n.221T>C n.144T>C c.746T>C (p.Leu249Ser) c.735+162T>C (n.735+162T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) | |
2 | g.219420508T>G | CA350690776 | DES | n.223T>G n.137T>G c.749T>G (p.Leu250Trp) n.221T>G n.144T>G c.746T>G (p.Leu249Trp) c.735+162T>G (n.735+162T>G) c.496-17T>G (n.496-17T>G) | |
2 | g.219420509G>A | CA431427816 | DES | n.224G>A n.138G>A c.750G>A (p.Leu250=) n.222G>A n.145G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.735+163G>A (n.735+163G>A) c.496-16G>A (n.496-16G>A) | |
2 | g.219420509G>C | CA350690779 | DES | n.224G>C n.138G>C c.750G>C (p.Leu250Phe) n.222G>C n.145G>C c.747G>C (p.Leu249Phe) c.735+163G>C (n.735+163G>C) c.496-16G>C (n.496-16G>C) | |
2 | g.219420509G>T | CA350690781 | DES | n.224G>T n.138G>T c.750G>T (p.Leu250Phe) n.222G>T n.145G>T c.747G>T (p.Leu249Phe) c.735+163G>T (n.735+163G>T) c.496-16G>T (n.496-16G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219420510C>A | CA350690785 | DES | n.225C>A n.139C>A c.751C>A (p.Gln251Lys) n.223C>A n.146C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.735+164C>A (n.735+164C>A) c.496-15C>A (n.496-15C>A) | |
2 | g.219420510C>G | CA350690786 | DES | n.225C>G n.139C>G c.751C>G (p.Gln251Glu) n.223C>G n.146C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.735+164C>G (n.735+164C>G) c.496-15C>G (n.496-15C>G) | |
2 | g.219420510C>T | CA350690789 | DES | n.225C>T n.139C>T c.751C>T (p.Gln251Ter) n.223C>T n.146C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.735+164C>T (n.735+164C>T) c.496-15C>T (n.496-15C>T) | |
2 | g.219420511A>C | CA350690799 | DES | n.226A>C n.140A>C c.752A>C (p.Gln251Pro) n.224A>C n.147A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.735+165A>C (n.735+165A>C) c.496-14A>C (n.496-14A>C) | |
2 | g.219420511A>G | CA350690793 | DES | n.226A>G n.140A>G c.752A>G (p.Gln251Arg) n.224A>G n.147A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.735+165A>G (n.735+165A>G) c.496-14A>G (n.496-14A>G) | |
2 | g.219420511A>T | CA350690795 | DES | n.226A>T n.140A>T c.752A>T (p.Gln251Leu) n.224A>T n.147A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.735+165A>T (n.735+165A>T) c.496-14A>T (n.496-14A>T) | |
2 | g.219420512G>A | CA431427824 | DES | n.227G>A n.141G>A c.753G>A (p.Gln251=) n.225G>A n.148G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.735+166G>A (n.735+166G>A) c.496-13G>A (n.496-13G>A) | |
2 | g.219420512G>C | CA350690800 | DES | n.227G>C n.141G>C c.753G>C (p.Gln251His) n.225G>C n.148G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.735+166G>C (n.735+166G>C) c.496-13G>C (n.496-13G>C) | |
2 | g.219420512G>T | CA350690803 | DES | n.227G>T n.141G>T c.753G>T (p.Gln251His) n.225G>T n.148G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.735+166G>T (n.735+166G>T) c.496-13G>T (n.496-13G>T) | |
2 | g.219420513G>A | CA350690807 | DES | n.228G>A n.142G>A c.754G>A (p.Ala252Thr) n.226G>A n.149G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.735+167G>A (n.735+167G>A) c.496-12G>A (n.496-12G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420513G>C | CA350690809 | DES | n.228G>C n.142G>C c.754G>C (p.Ala252Pro) n.226G>C n.149G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.735+167G>C (n.735+167G>C) c.496-12G>C (n.496-12G>C) | |
2 | g.219420513G>T | CA350690812 | DES | n.228G>T n.142G>T c.754G>T (p.Ala252Ser) n.226G>T n.149G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.735+167G>T (n.735+167G>T) c.496-12G>T (n.496-12G>T) | |
2 | g.219420514C>A | CA350690816 | DES | n.229C>A n.143C>A c.755C>A (p.Ala252Asp) n.227C>A n.150C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) c.735+168C>A (n.735+168C>A) c.496-11C>A (n.496-11C>A) | |
2 | g.219420514C>G | CA350690819 | DES | n.229C>G n.143C>G c.755C>G (p.Ala252Gly) n.227C>G n.150C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.735+168C>G (n.735+168C>G) c.496-11C>G (n.496-11C>G) | |
2 | g.219420514C>T | CA350690822 | DES | n.229C>T n.143C>T c.755C>T (p.Ala252Val) n.227C>T n.150C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.735+168C>T (n.735+168C>T) c.496-11C>T (n.496-11C>T) | |
2 | g.219420515T>A | CA431427830 | DES | n.230T>A n.144T>A c.756T>A (p.Ala252=) n.228T>A n.151T>A c.753T>A (p.Ala251=) c.735+169T>A (n.735+169T>A) c.496-10T>A (n.496-10T>A) | |
2 | g.219420515T>C | CA431427831 | DES | n.230T>C n.144T>C c.756T>C (p.Ala252=) n.228T>C n.151T>C c.753T>C (p.Ala251=) c.735+169T>C (n.735+169T>C) c.496-10T>C (n.496-10T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219420515T>G | CA431427833 | DES | n.230T>G n.144T>G c.756T>G (p.Ala252=) n.228T>G n.151T>G c.753T>G (p.Ala251=) c.735+169T>G (n.735+169T>G) c.496-10T>G (n.496-10T>G) | |
2 | g.219420516C>A | CA350690827 | DES | n.231C>A n.145C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) n.229C>A n.152C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.735+170C>A (n.735+170C>A) c.496-9C>A (n.496-9C>A) | |
2 | g.219420516C= | CA1329210864 | DES | n.231C= n.145C= c.757C= (p.Gln253=) n.229C= n.152C= c.754C= (p.Gln252=) c.735+170C= (n.735+170C=) c.496-9C= (n.496-9C=) | |
2 | g.219420516C>G | CA350690830 | DES | n.231C>G n.145C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) n.229C>G n.152C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.735+170C>G (n.735+170C>G) c.496-9C>G (n.496-9C>G) | |
2 | g.219420516C>T | CA350690834 | DES | n.231C>T n.145C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) n.229C>T n.152C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.735+170C>T (n.735+170C>T) c.496-9C>T (n.496-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219420517A>C | CA350690838 | DES | n.232A>C n.146A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) n.230A>C n.153A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.735+171A>C (n.735+171A>C) c.496-8A>C (n.496-8A>C) | |
2 | g.219420517A>G | CA350690840 | DES | n.232A>G n.146A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) n.230A>G n.153A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.735+171A>G (n.735+171A>G) c.496-8A>G (n.496-8A>G) | |
2 | g.219420517A>T | CA350690842 | DES | n.232A>T n.146A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) n.230A>T n.153A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.735+171A>T (n.735+171A>T) c.496-8A>T (n.496-8A>T) | |
2 | g.219420518G>A | CA431427837 | DES | n.233G>A n.147G>A c.759G>A (p.Gln253=) n.231G>A n.154G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.735+172G>A (n.735+172G>A) c.496-7G>A (n.496-7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219420518G>C | CA350690850 | DES | n.233G>C n.147G>C c.759G>C (p.Gln253His) n.231G>C n.154G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.735+172G>C (n.735+172G>C) c.496-7G>C (n.496-7G>C) | |
2 | g.219420518G>T | CA350690847 | DES | n.233G>T n.147G>T c.759G>T (p.Gln253His) n.231G>T n.154G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.735+172G>T (n.735+172G>T) c.496-7G>T (n.496-7G>T) |