Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219420403G>ACA2663249426DESn.209+57G>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.207+71A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.496-106G>C (n.496-106G>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.124-75C>T
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n.208-75C>T
n.131-75C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.124-73C>T
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c.496-103C>T (n.496-103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420423T>CCA65982601DESn.210-72T>C
n.124-72T>C
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n.208-72T>C
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dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.219420423T=CA1329210814DESn.210-72T=
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2g.219420425delCA2577252570DESn.210-70del
n.124-70del
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n.208-70del
n.131-70del
c.733-70del (n.733-70del)
c.735+79del (n.735+79del)
c.496-100del (n.496-100del)
2g.219420425G>ACA764965434DESn.210-70G>A
n.124-70G>A
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n.131-70G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420425G=CA1329210815DESn.210-70G=
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n.131-70G=
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2g.219420425G>TCA1329210816DESn.210-70G>T
n.124-70G>T
c.736-70G>T (n.736-70G>T)
n.208-70G>T
n.131-70G>T
c.733-70G>T (n.733-70G>T)
c.735+79G>T (n.735+79G>T)
c.496-100G>T (n.496-100G>T)
dbSNP
2g.219420427T>GCA764965436DESn.210-68T>G
n.124-68T>G
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c.735+81T>G (n.735+81T>G)
c.496-98T>G (n.496-98T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420427T=CA1329210817DESn.210-68T=
n.124-68T=
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c.733-68T= (n.733-68T=)
c.735+81T= (n.735+81T=)
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2g.219420430G>ACA1329210819DESn.210-65G>A
n.124-65G>A
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n.208-65G>A
n.131-65G>A
c.733-65G>A (n.733-65G>A)
c.735+84G>A (n.735+84G>A)
c.496-95G>A (n.496-95G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.219420430G=CA1329210818DESn.210-65G=
n.124-65G=
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n.131-65G=
c.733-65G= (n.733-65G=)
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2g.219420431A>CCA2663249450DESn.210-64A>C
n.124-64A>C
c.736-64A>C (n.736-64A>C)
n.208-64A>C
n.131-64A>C
c.733-64A>C (n.733-64A>C)
c.735+85A>C (n.735+85A>C)
c.496-94A>C (n.496-94A>C)
gnomAD v4
2g.219420432A=CA1329210820DESn.210-63A=
n.124-63A=
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2g.219420432A>CCA2754326612DESn.210-63A>C
n.124-63A>C
c.736-63A>C (n.736-63A>C)
n.208-63A>C
n.131-63A>C
c.733-63A>C (n.733-63A>C)
c.735+86A>C (n.735+86A>C)
c.496-93A>C (n.496-93A>C)
2g.219420432A>GCA764965438DESn.210-63A>G
n.124-63A>G
c.736-63A>G (n.736-63A>G)
n.208-63A>G
n.131-63A>G
c.733-63A>G (n.733-63A>G)
c.735+86A>G (n.735+86A>G)
c.496-93A>G (n.496-93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420434A=CA1329210821DESn.210-61A=
n.124-61A=
c.736-61A= (n.736-61A=)
n.208-61A=
n.131-61A=
c.733-61A= (n.733-61A=)
c.735+88A= (n.735+88A=)
c.496-91A= (n.496-91A=)
2g.219420434A>GCA2663249455DESn.210-61A>G
n.124-61A>G
c.736-61A>G (n.736-61A>G)
n.208-61A>G
n.131-61A>G
c.733-61A>G (n.733-61A>G)
c.735+88A>G (n.735+88A>G)
c.496-91A>G (n.496-91A>G)
gnomAD v4
2g.219420434A>TCA914556372DESn.210-61A>T
n.124-61A>T
c.736-61A>T (n.736-61A>T)
n.208-61A>T
n.131-61A>T
c.733-61A>T (n.733-61A>T)
c.735+88A>T (n.735+88A>T)
c.496-91A>T (n.496-91A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420434_219420435delinsAGCA1329210822DESn.210-61_210-60delinsAG
n.124-61_124-60delinsAG
c.736-61_736-60delinsAG (n.736-61_736-60delinsAG)
n.208-61_208-60delinsAG
n.131-61_131-60delinsAG
c.733-61_733-60delinsAG (n.733-61_733-60delinsAG)
c.735+88_735+89delinsAG (n.735+88_735+89delinsAG)
c.496-91_496-90delinsAG (n.496-91_496-90delinsAG)
2g.219420435G>CCA2577252571DESn.210-60G>C
n.124-60G>C
c.736-60G>C (n.736-60G>C)
n.208-60G>C
n.131-60G>C
c.733-60G>C (n.733-60G>C)
c.735+89G>C (n.735+89G>C)
c.496-90G>C (n.496-90G>C)
2g.219420438delCA1329210823DESn.210-57del
n.124-57del
c.736-57del (n.736-57del)
n.208-57del
n.131-57del
c.733-57del (n.733-57del)
c.735+92del (n.735+92del)
c.496-87del (n.496-87del)
dbSNP
2g.219420436G>ACA65982616DESn.210-59G>A
n.124-59G>A
c.736-59G>A (n.736-59G>A)
n.208-59G>A
n.131-59G>A
c.733-59G>A (n.733-59G>A)
c.735+90G>A (n.735+90G>A)
c.496-89G>A (n.496-89G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420436G=CA1329210824DESn.210-59G=
n.124-59G=
c.736-59G= (n.736-59G=)
n.208-59G=
n.131-59G=
c.733-59G= (n.733-59G=)
c.735+90G= (n.735+90G=)
c.496-89G= (n.496-89G=)
2g.219420436G>TCA1329210825DESn.210-59G>T
n.124-59G>T
c.736-59G>T (n.736-59G>T)
n.208-59G>T
n.131-59G>T
c.733-59G>T (n.733-59G>T)
c.735+90G>T (n.735+90G>T)
c.496-89G>T (n.496-89G>T)
dbSNP
2g.219420437G>ACA2701593090DESn.210-58G>A
n.124-58G>A
c.736-58G>A (n.736-58G>A)
n.208-58G>A
n.131-58G>A
c.733-58G>A (n.733-58G>A)
c.735+91G>A (n.735+91G>A)
c.496-88G>A (n.496-88G>A)
dbSNP
2g.219420438G>ACA1329210827DESn.210-57G>A
n.124-57G>A
c.736-57G>A (n.736-57G>A)
n.208-57G>A
n.131-57G>A
c.733-57G>A (n.733-57G>A)
c.735+92G>A (n.735+92G>A)
c.496-87G>A (n.496-87G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.219420438G=CA1329210826DESn.210-57G=
n.124-57G=
c.736-57G= (n.736-57G=)
n.208-57G=
n.131-57G=
c.733-57G= (n.733-57G=)
c.735+92G= (n.735+92G=)
c.496-87G= (n.496-87G=)
2g.219420439T>CCA2754326613DESn.210-56T>C
n.124-56T>C
c.736-56T>C (n.736-56T>C)
n.208-56T>C
n.131-56T>C
c.733-56T>C (n.733-56T>C)
c.735+93T>C (n.735+93T>C)
c.496-86T>C (n.496-86T>C)
2g.219420440G>ACA65982627DESn.210-55G>A
n.124-55G>A
c.736-55G>A (n.736-55G>A)
n.208-55G>A
n.131-55G>A
c.733-55G>A (n.733-55G>A)
c.735+94G>A (n.735+94G>A)
c.496-85G>A (n.496-85G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420440G=CA1329210828DESn.210-55G=
n.124-55G=
c.736-55G= (n.736-55G=)
n.208-55G=
n.131-55G=
c.733-55G= (n.733-55G=)
c.735+94G= (n.735+94G=)
c.496-85G= (n.496-85G=)
2g.219420440G>TCA764965441DESn.210-55G>T
n.124-55G>T
c.736-55G>T (n.736-55G>T)
n.208-55G>T
n.131-55G>T
c.733-55G>T (n.733-55G>T)
c.735+94G>T (n.735+94G>T)
c.496-85G>T (n.496-85G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420443A>GCA2663249461DESn.210-52A>G
n.124-52A>G
c.736-52A>G (n.736-52A>G)
n.208-52A>G
n.131-52A>G
c.733-52A>G (n.733-52A>G)
c.735+97A>G (n.735+97A>G)
c.496-82A>G (n.496-82A>G)
gnomAD v4
2g.219420444G>ACA65982629DESn.210-51G>A
n.124-51G>A
c.736-51G>A (n.736-51G>A)
n.208-51G>A
n.131-51G>A
c.733-51G>A (n.733-51G>A)
c.735+98G>A (n.735+98G>A)
c.496-81G>A (n.496-81G>A)
dbSNP
2g.219420444G=CA1329210829DESn.210-51G=
n.124-51G=
c.736-51G= (n.736-51G=)
n.208-51G=
n.131-51G=
c.733-51G= (n.733-51G=)
c.735+98G= (n.735+98G=)
c.496-81G= (n.496-81G=)
2g.219420446dupCA2663249463DESn.210-49dup
n.124-49dup
c.736-49dup (n.736-49dup)
n.208-49dup
n.131-49dup
c.733-49dup (n.733-49dup)
c.735+100dup (n.735+100dup)
c.496-79dup (n.496-79dup)
gnomAD v4
2g.219420446G>ACA2125144DESn.210-49G>A
n.124-49G>A
c.736-49G>A (n.736-49G>A)
n.208-49G>A
n.131-49G>A
c.733-49G>A (n.733-49G>A)
c.735+100G>A (n.735+100G>A)
c.496-79G>A (n.496-79G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420446G=CA1329210830DESn.210-49G=
n.124-49G=
c.736-49G= (n.736-49G=)
n.208-49G=
n.131-49G=
c.733-49G= (n.733-49G=)
c.735+100G= (n.735+100G=)
c.496-79G= (n.496-79G=)
2g.219420446G>TCA539843127DESn.210-49G>T
n.124-49G>T
c.736-49G>T (n.736-49G>T)
n.208-49G>T
n.131-49G>T
c.733-49G>T (n.733-49G>T)
c.735+100G>T (n.735+100G>T)
c.496-79G>T (n.496-79G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420448G>ACA2663249470DESn.210-47G>A
n.124-47G>A
c.736-47G>A (n.736-47G>A)
n.208-47G>A
n.131-47G>A
c.733-47G>A (n.733-47G>A)
c.735+102G>A (n.735+102G>A)
c.496-77G>A (n.496-77G>A)
gnomAD v4
2g.219420449C=CA1329210831DESn.210-46C=
n.124-46C=
c.736-46C= (n.736-46C=)
n.208-46C=
n.131-46C=
c.733-46C= (n.733-46C=)
c.735+103C= (n.735+103C=)
c.496-76C= (n.496-76C=)
2g.219420449C>GCA65982634DESn.210-46C>G
n.124-46C>G
c.736-46C>G (n.736-46C>G)
n.208-46C>G
n.131-46C>G
c.733-46C>G (n.733-46C>G)
c.735+103C>G (n.735+103C>G)
c.496-76C>G (n.496-76C>G)
dbSNP
2g.219420449C>TCA1329210832DESn.210-46C>T
n.124-46C>T
c.736-46C>T (n.736-46C>T)
n.208-46C>T
n.131-46C>T
c.733-46C>T (n.733-46C>T)
c.735+103C>T (n.735+103C>T)
c.496-76C>T (n.496-76C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.219420451G>ACA1329210834DESn.210-44G>A
n.124-44G>A
c.736-44G>A (n.736-44G>A)
n.208-44G>A
n.131-44G>A
c.733-44G>A (n.733-44G>A)
c.735+105G>A (n.735+105G>A)
c.496-74G>A (n.496-74G>A)
dbSNP
2g.219420451G>CCA2125145DESn.210-44G>C
n.124-44G>C
c.736-44G>C (n.736-44G>C)
n.208-44G>C
n.131-44G>C
c.733-44G>C (n.733-44G>C)
c.735+105G>C (n.735+105G>C)
c.496-74G>C (n.496-74G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420451G=CA1329210833DESn.210-44G=
n.124-44G=
c.736-44G= (n.736-44G=)
n.208-44G=
n.131-44G=
c.733-44G= (n.733-44G=)
c.735+105G= (n.735+105G=)
c.496-74G= (n.496-74G=)
2g.219420452T>CCA539843128DESn.210-43T>C
n.124-43T>C
c.736-43T>C (n.736-43T>C)
n.208-43T>C
n.131-43T>C
c.733-43T>C (n.733-43T>C)
c.735+106T>C (n.735+106T>C)
c.496-73T>C (n.496-73T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420452T=CA1329210835DESn.210-43T=
n.124-43T=
c.736-43T= (n.736-43T=)
n.208-43T=
n.131-43T=
c.733-43T= (n.733-43T=)
c.735+106T= (n.735+106T=)
c.496-73T= (n.496-73T=)
2g.219420453G>ACA1042513660DESn.210-42G>A
n.124-42G>A
c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.208-42G>A
n.131-42G>A
c.733-42G>A (n.733-42G>A)
c.735+107G>A (n.735+107G>A)
c.496-72G>A (n.496-72G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420453G>CCA2663249482DESn.210-42G>C
n.124-42G>C
c.736-42G>C (n.736-42G>C)
n.208-42G>C
n.131-42G>C
c.733-42G>C (n.733-42G>C)
c.735+107G>C (n.735+107G>C)
c.496-72G>C (n.496-72G>C)
gnomAD v4
2g.219420453G=CA1329210836DESn.210-42G=
n.124-42G=
c.736-42G= (n.736-42G=)
n.208-42G=
n.131-42G=
c.733-42G= (n.733-42G=)
c.735+107G= (n.735+107G=)
c.496-72G= (n.496-72G=)
2g.219420454T>GCA2125146DESn.210-41T>G
n.124-41T>G
c.736-41T>G (n.736-41T>G)
n.208-41T>G
n.131-41T>G
c.733-41T>G (n.733-41T>G)
c.735+108T>G (n.735+108T>G)
c.496-71T>G (n.496-71T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.219420454T=CA1329210837DESn.210-41T=
n.124-41T=
c.736-41T= (n.736-41T=)
n.208-41T=
n.131-41T=
c.733-41T= (n.733-41T=)
c.735+108T= (n.735+108T=)
c.496-71T= (n.496-71T=)
2g.219420459C>TCA2663249498DESn.210-36C>T
n.124-36C>T
c.736-36C>T (n.736-36C>T)
n.208-36C>T
n.131-36C>T
c.733-36C>T (n.733-36C>T)
c.735+113C>T (n.735+113C>T)
c.496-66C>T (n.496-66C>T)
gnomAD v4
2g.219420460C>ACA2125147DESn.210-35C>A
n.124-35C>A
c.736-35C>A (n.736-35C>A)
n.208-35C>A
n.131-35C>A
c.733-35C>A (n.733-35C>A)
c.735+114C>A (n.735+114C>A)
c.496-65C>A (n.496-65C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420460C=CA1329210838DESn.210-35C=
n.124-35C=
c.736-35C= (n.736-35C=)
n.208-35C=
n.131-35C=
c.733-35C= (n.733-35C=)
c.735+114C= (n.735+114C=)
c.496-65C= (n.496-65C=)
2g.219420460C>GCA2581791969DESn.210-35C>G
n.124-35C>G
c.736-35C>G (n.736-35C>G)
n.208-35C>G
n.131-35C>G
c.733-35C>G (n.733-35C>G)
c.735+114C>G (n.735+114C>G)
c.496-65C>G (n.496-65C>G)
gnomAD v4
2g.219420460C>TCA2577252572DESn.210-35C>T
n.124-35C>T
c.736-35C>T (n.736-35C>T)
n.208-35C>T
n.131-35C>T
c.733-35C>T (n.733-35C>T)
c.735+114C>T (n.735+114C>T)
c.496-65C>T (n.496-65C>T)
2g.219420460_219420461delCA2754326619DESn.210-35_210-34del
n.124-35_124-34del
c.736-35_736-34del (n.736-35_736-34del)
n.208-35_208-34del
n.131-35_131-34del
c.733-35_733-34del (n.733-35_733-34del)
c.735+114_735+115del (n.735+114_735+115del)
c.496-65_496-64del (n.496-65_496-64del)
2g.219420465A=CA1329210839DESn.210-30A=
n.124-30A=
c.736-30A= (n.736-30A=)
n.208-30A=
n.131-30A=
c.733-30A= (n.733-30A=)
c.735+119A= (n.735+119A=)
c.496-60A= (n.496-60A=)
2g.219420465A>TCA2125148DESn.210-30A>T
n.124-30A>T
c.736-30A>T (n.736-30A>T)
n.208-30A>T
n.131-30A>T
c.733-30A>T (n.733-30A>T)
c.735+119A>T (n.735+119A>T)
c.496-60A>T (n.496-60A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420468G>CCA1329210840DESn.210-27G>C
n.124-27G>C
c.736-27G>C (n.736-27G>C)
n.208-27G>C
n.131-27G>C
c.733-27G>C (n.733-27G>C)
c.735+122G>C (n.735+122G>C)
c.496-57G>C (n.496-57G>C)
dbSNP
2g.219420468G=CA1329210841DESn.210-27G=
n.124-27G=
c.736-27G= (n.736-27G=)
n.208-27G=
n.131-27G=
c.733-27G= (n.733-27G=)
c.735+122G= (n.735+122G=)
c.496-57G= (n.496-57G=)
2g.219420469G=CA1329210842DESn.210-26G=
n.124-26G=
c.736-26G= (n.736-26G=)
n.208-26G=
n.131-26G=
c.733-26G= (n.733-26G=)
c.735+123G= (n.735+123G=)
c.496-56G= (n.496-56G=)
2g.219420469G>TCA2125149DESn.210-26G>T
n.124-26G>T
c.736-26G>T (n.736-26G>T)
n.208-26G>T
n.131-26G>T
c.733-26G>T (n.733-26G>T)
c.735+123G>T (n.735+123G>T)
c.496-56G>T (n.496-56G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420470A=CA1329210843DESn.210-25A=
n.124-25A=
c.736-25A= (n.736-25A=)
n.208-25A=
n.131-25A=
c.733-25A= (n.733-25A=)
c.735+124A= (n.735+124A=)
c.496-55A= (n.496-55A=)
2g.219420470A>GCA65982644DESn.210-25A>G
n.124-25A>G
c.736-25A>G (n.736-25A>G)
n.208-25A>G
n.131-25A>G
c.733-25A>G (n.733-25A>G)
c.735+124A>G (n.735+124A>G)
c.496-55A>G (n.496-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420471C>ACA1329210845DESn.210-24C>A
n.124-24C>A
c.736-24C>A (n.736-24C>A)
n.208-24C>A
n.131-24C>A
c.733-24C>A (n.733-24C>A)
c.735+125C>A (n.735+125C>A)
c.496-54C>A (n.496-54C>A)
dbSNP
2g.219420471C=CA1329210844DESn.210-24C=
n.124-24C=
c.736-24C= (n.736-24C=)
n.208-24C=
n.131-24C=
c.733-24C= (n.733-24C=)
c.735+125C= (n.735+125C=)
c.496-54C= (n.496-54C=)
2g.219420471C>GCA764965451DESn.210-24C>G
n.124-24C>G
c.736-24C>G (n.736-24C>G)
n.208-24C>G
n.131-24C>G
c.733-24C>G (n.733-24C>G)
c.735+125C>G (n.735+125C>G)
c.496-54C>G (n.496-54C>G)
dbSNP
2g.219420472T>CCA539843129DESn.210-23T>C
n.124-23T>C
c.736-23T>C (n.736-23T>C)
n.208-23T>C
n.131-23T>C
c.733-23T>C (n.733-23T>C)
c.735+126T>C (n.735+126T>C)
c.496-53T>C (n.496-53T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420472T=CA1329210846DESn.210-23T=
n.124-23T=
c.736-23T= (n.736-23T=)
n.208-23T=
n.131-23T=
c.733-23T= (n.733-23T=)
c.735+126T= (n.735+126T=)
c.496-53T= (n.496-53T=)
2g.219420474A>GCA2663249517DESn.210-21A>G
n.124-21A>G
c.736-21A>G (n.736-21A>G)
n.208-21A>G
n.131-21A>G
c.733-21A>G (n.733-21A>G)
c.735+128A>G (n.735+128A>G)
c.496-51A>G (n.496-51A>G)
gnomAD v4
2g.219420476G>ACA2125150DESn.210-19G>A
n.124-19G>A
c.736-19G>A (n.736-19G>A)
n.208-19G>A
n.131-19G>A
c.733-19G>A (n.733-19G>A)
c.735+130G>A (n.735+130G>A)
c.496-49G>A (n.496-49G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420476G=CA1329210847DESn.210-19G=
n.124-19G=
c.736-19G= (n.736-19G=)
n.208-19G=
n.131-19G=
c.733-19G= (n.733-19G=)
c.735+130G= (n.735+130G=)
c.496-49G= (n.496-49G=)
2g.219420476G>TCA1329210848DESn.210-19G>T
n.124-19G>T
c.736-19G>T (n.736-19G>T)
n.208-19G>T
n.131-19G>T
c.733-19G>T (n.733-19G>T)
c.735+130G>T (n.735+130G>T)
c.496-49G>T (n.496-49G>T)
dbSNP
2g.219420477C=CA1329210849DESn.210-18C=
n.124-18C=
c.736-18C= (n.736-18C=)
n.208-18C=
n.131-18C=
c.733-18C= (n.733-18C=)
c.735+131C= (n.735+131C=)
c.496-48C= (n.496-48C=)
2g.219420477C>TCA539843130DESn.210-18C>T
n.124-18C>T
c.736-18C>T (n.736-18C>T)
n.208-18C>T
n.131-18C>T
c.733-18C>T (n.733-18C>T)
c.735+131C>T (n.735+131C>T)
c.496-48C>T (n.496-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420479C>TCA2663249528DESn.210-16C>T
n.124-16C>T
c.736-16C>T (n.736-16C>T)
n.208-16C>T
n.131-16C>T
c.733-16C>T (n.733-16C>T)
c.735+133C>T (n.735+133C>T)
c.496-46C>T (n.496-46C>T)
gnomAD v4
2g.219420481G>ACA2125151DESn.210-14G>A
n.124-14G>A
c.736-14G>A (n.736-14G>A)
n.208-14G>A
n.131-14G>A
c.733-14G>A (n.733-14G>A)
c.735+135G>A (n.735+135G>A)
c.496-44G>A (n.496-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420481G=CA1329210850DESn.210-14G=
n.124-14G=
c.736-14G= (n.736-14G=)
n.208-14G=
n.131-14G=
c.733-14G= (n.733-14G=)
c.735+135G= (n.735+135G=)
c.496-44G= (n.496-44G=)
2g.219420482T>ACA2663249576DESn.210-13T>A
n.124-13T>A
c.736-13T>A (n.736-13T>A)
n.208-13T>A
n.131-13T>A
c.733-13T>A (n.733-13T>A)
c.735+136T>A (n.735+136T>A)
c.496-43T>A (n.496-43T>A)
gnomAD v4
2g.219420482T>GCA2663249577DESn.210-13T>G
n.124-13T>G
c.736-13T>G (n.736-13T>G)
n.208-13T>G
n.131-13T>G
c.733-13T>G (n.733-13T>G)
c.735+136T>G (n.735+136T>G)
c.496-43T>G (n.496-43T>G)
gnomAD v4
2g.219420483C>GCA2577252573DESn.210-12C>G
n.124-12C>G
c.736-12C>G (n.736-12C>G)
n.208-12C>G
n.131-12C>G
c.733-12C>G (n.733-12C>G)
c.735+137C>G (n.735+137C>G)
c.496-42C>G (n.496-42C>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.219420484A=CA1329210851DESn.210-11A=
n.124-11A=
c.736-11A= (n.736-11A=)
n.208-11A=
n.131-11A=
c.733-11A= (n.733-11A=)
c.735+138A= (n.735+138A=)
c.496-41A= (n.496-41A=)
2g.219420484A>GCA1329210852DESn.210-11A>G
n.124-11A>G
c.736-11A>G (n.736-11A>G)
n.208-11A>G
n.131-11A>G
c.733-11A>G (n.733-11A>G)
c.735+138A>G (n.735+138A>G)
c.496-41A>G (n.496-41A>G)
dbSNP
2g.219420484A>TCA2526963884DESn.210-11A>T
n.124-11A>T
c.736-11A>T (n.736-11A>T)
n.208-11A>T
n.131-11A>T
c.733-11A>T (n.733-11A>T)
c.735+138A>T (n.735+138A>T)
c.496-41A>T (n.496-41A>T)
2g.219420486G>ACA658657243DESn.210-9G>A
n.124-9G>A
c.736-9G>A (n.736-9G>A)
n.208-9G>A
n.131-9G>A
c.733-9G>A (n.733-9G>A)
c.735+140G>A (n.735+140G>A)
c.496-39G>A (n.496-39G>A)
ClinVar dbSNP
2g.219420486G=CA1329210853DESn.210-9G=
n.124-9G=
c.736-9G= (n.736-9G=)
n.208-9G=
n.131-9G=
c.733-9G= (n.733-9G=)
c.735+140G= (n.735+140G=)
c.496-39G= (n.496-39G=)
2g.219420487C>ACA2125152DESn.210-8C>A
n.124-8C>A
c.736-8C>A (n.736-8C>A)
n.208-8C>A
n.131-8C>A
c.733-8C>A (n.733-8C>A)
c.735+141C>A (n.735+141C>A)
c.496-38C>A (n.496-38C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420487C=CA1329210854DESn.210-8C=
n.124-8C=
c.736-8C= (n.736-8C=)
n.208-8C=
n.131-8C=
c.733-8C= (n.733-8C=)
c.735+141C= (n.735+141C=)
c.496-38C= (n.496-38C=)
2g.219420487C>TCA539843131DESn.210-8C>T
n.124-8C>T
c.736-8C>T (n.736-8C>T)
n.208-8C>T
n.131-8C>T
c.733-8C>T (n.733-8C>T)
c.735+141C>T (n.735+141C>T)
c.496-38C>T (n.496-38C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420489C>GCA2663249585DESn.210-6C>G
n.124-6C>G
c.736-6C>G (n.736-6C>G)
n.208-6C>G
n.131-6C>G
c.733-6C>G (n.733-6C>G)
c.735+143C>G (n.735+143C>G)
c.496-36C>G (n.496-36C>G)
gnomAD v4
2g.219420492C>ACA2577252574DESn.210-3C>A
n.124-3C>A
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.208-3C>A
n.131-3C>A
c.733-3C>A (n.733-3C>A)
c.735+146C>A (n.735+146C>A)
c.496-33C>A (n.496-33C>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.219420492C=CA1329210855DESn.210-3C=
n.124-3C=
c.736-3C= (n.736-3C=)
n.208-3C=
n.131-3C=
c.733-3C= (n.733-3C=)
c.735+146C= (n.735+146C=)
c.496-33C= (n.496-33C=)
2g.219420492C>GCA65982679DESn.210-3C>G
n.124-3C>G
c.736-3C>G (n.736-3C>G)
n.208-3C>G
n.131-3C>G
c.733-3C>G (n.733-3C>G)
c.735+146C>G (n.735+146C>G)
c.496-33C>G (n.496-33C>G)
dbSNP
2g.219420492C>TCA539843132DESn.210-3C>T
n.124-3C>T
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
n.208-3C>T
n.131-3C>T
c.733-3C>T (n.733-3C>T)
c.735+146C>T (n.735+146C>T)
c.496-33C>T (n.496-33C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420493A>CCA350690702DESn.210-2A>C
n.124-2A>C
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.208-2A>C
n.131-2A>C
c.733-2A>C (n.733-2A>C)
c.735+147A>C (n.735+147A>C)
c.496-32A>C (n.496-32A>C)
2g.219420493A>GCA350690703DESn.210-2A>G
n.124-2A>G
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.208-2A>G
n.131-2A>G
c.733-2A>G (n.733-2A>G)
c.735+147A>G (n.735+147A>G)
c.496-32A>G (n.496-32A>G)
gnomAD v4
2g.219420493A>TCA350690704DESn.210-2A>T
n.124-2A>T
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.208-2A>T
n.131-2A>T
c.733-2A>T (n.733-2A>T)
c.735+147A>T (n.735+147A>T)
c.496-32A>T (n.496-32A>T)
ClinVar
2g.219420494G>ACA350690705DESn.210-1G>A
n.124-1G>A
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.208-1G>A
n.131-1G>A
c.733-1G>A (n.733-1G>A)
c.735+148G>A (n.735+148G>A)
c.496-31G>A (n.496-31G>A)
2g.219420494G>CCA350690706DESn.210-1G>C
n.124-1G>C
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.208-1G>C
n.131-1G>C
c.733-1G>C (n.733-1G>C)
c.735+148G>C (n.735+148G>C)
c.496-31G>C (n.496-31G>C)
2g.219420494G>TCA350690707DESn.210-1G>T
n.124-1G>T
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.208-1G>T
n.131-1G>T
c.733-1G>T (n.733-1G>T)
c.735+148G>T (n.735+148G>T)
c.496-31G>T (n.496-31G>T)
2g.219420495G>ACA2125153DESn.210G>A
n.124G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.208G>A
n.131G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.735+149G>A (n.735+149G>A)
c.496-30G>A (n.496-30G>A)
ClinVar dbSNP ExAC
2g.219420495G>CCA350690709DESn.210G>C
n.124G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.208G>C
n.131G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.735+149G>C (n.735+149G>C)
c.496-30G>C (n.496-30G>C)
gnomAD v4
2g.219420495G=CA1329210856DESn.210G=
n.124G=
c.736G= (p.Glu246=)
n.208G=
n.131G=
c.733G= (p.Glu245=)
c.735+149G= (n.735+149G=)
c.496-30G= (n.496-30G=)
2g.219420495G>TCA350690710DESn.210G>T
n.124G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.208G>T
n.131G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.735+149G>T (n.735+149G>T)
c.496-30G>T (n.496-30G>T)
2g.219420496A=CA1329210857DESn.211A=
n.125A=
c.737A= (p.Glu246=)
n.209A=
n.132A=
c.734A= (p.Glu245=)
c.735+150A= (n.735+150A=)
c.496-29A= (n.496-29A=)
2g.219420496A>CCA350690711DESn.211A>C
n.125A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.209A>C
n.132A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.735+150A>C (n.735+150A>C)
c.496-29A>C (n.496-29A>C)
2g.219420496A>GCA350690712DESn.211A>G
n.125A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.209A>G
n.132A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
c.735+150A>G (n.735+150A>G)
c.496-29A>G (n.496-29A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420496A>TCA350690713DESn.211A>T
n.125A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.209A>T
n.132A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
c.735+150A>T (n.735+150A>T)
c.496-29A>T (n.496-29A>T)
2g.219420497G>ACA431427783DESn.212G>A
n.126G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
n.210G>A
n.133G>A
c.735G>A (p.Glu245=)
c.735+151G>A (n.735+151G>A)
c.496-28G>A (n.496-28G>A)
COSMIC
2g.219420497G>CCA350690716DESn.212G>C
n.126G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.210G>C
n.133G>C
c.735G>C (p.Glu245Asp)
c.735+151G>C (n.735+151G>C)
c.496-28G>C (n.496-28G>C)
ClinVar dbSNP
2g.219420497G=CA1329210858DESn.212G=
n.126G=
c.738G= (p.Glu246=)
n.210G=
n.133G=
c.735G= (p.Glu245=)
c.735+151G= (n.735+151G=)
c.496-28G= (n.496-28G=)
2g.219420497G>TCA350690717DESn.212G>T
n.126G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.210G>T
n.133G>T
c.735G>T (p.Glu245Asp)
c.735+151G>T (n.735+151G>T)
c.496-28G>T (n.496-28G>T)
2g.219420498A>CCA350690723DESn.213A>C
n.127A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
n.211A>C
n.134A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.735+152A>C (n.735+152A>C)
c.496-27A>C (n.496-27A>C)
2g.219420498A>GCA350690719DESn.213A>G
n.127A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
n.211A>G
n.134A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.735+152A>G (n.735+152A>G)
c.496-27A>G (n.496-27A>G)
2g.219420498A>TCA350690721DESn.213A>T
n.127A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
n.211A>T
n.134A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.735+152A>T (n.735+152A>T)
c.496-27A>T (n.496-27A>T)
2g.219420499delCA2739292334DESn.214del
n.128del
c.740del (p.Ile247ThrfsTer?)
n.212del
n.135del
c.737del (p.Ile246ThrfsTer?)
c.735+153del (n.735+153del)
c.496-26del (n.496-26del)
2g.219420499T>ACA350690725DESn.214T>A
n.128T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
n.212T>A
n.135T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.735+153T>A (n.735+153T>A)
c.496-26T>A (n.496-26T>A)
2g.219420499T>CCA350690727DESn.214T>C
n.128T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
n.212T>C
n.135T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.735+153T>C (n.735+153T>C)
c.496-26T>C (n.496-26T>C)
2g.219420499T>GCA350690729DESn.214T>G
n.128T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
n.212T>G
n.135T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.735+153T>G (n.735+153T>G)
c.496-26T>G (n.496-26T>G)
2g.219420499T=CA1329210859DESn.214T=
n.128T=
c.740T= (p.Ile247=)
n.212T=
n.135T=
c.737T= (p.Ile246=)
c.735+153T= (n.735+153T=)
c.496-26T= (n.496-26T=)
2g.219420499_219420500insACA65982687DESn.214_215insA
n.128_129insA
c.740_741insA (p.Arg248ProfsTer2)
n.212_213insA
n.135_136insA
c.737_738insA (p.Arg247ProfsTer2)
c.735+153_735+154insA (n.735+153_735+154insA)
c.496-26_496-25insA (n.496-26_496-25insA)
dbSNP
2g.219420500C>ACA431427792DESn.215C>A
n.129C>A
c.741C>A (p.Ile247=)
n.213C>A
n.136C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.735+154C>A (n.735+154C>A)
c.496-25C>A (n.496-25C>A)
2g.219420500C>GCA350690736DESn.215C>G
n.129C>G
c.741C>G (p.Ile247Met)
n.213C>G
n.136C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.735+154C>G (n.735+154C>G)
c.496-25C>G (n.496-25C>G)
2g.219420500C>TCA431427795DESn.215C>T
n.129C>T
c.741C>T (p.Ile247=)
n.213C>T
n.136C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.735+154C>T (n.735+154C>T)
c.496-25C>T (n.496-25C>T)
2g.219420501C>ACA350690741DESn.216C>A
n.130C>A
c.742C>A (p.Arg248Ser)
n.214C>A
n.137C>A
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.735+155C>A (n.735+155C>A)
c.496-24C>A (n.496-24C>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.219420501C=CA1329210860DESn.216C=
n.130C=
c.742C= (p.Arg248=)
n.214C=
n.137C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.735+155C= (n.735+155C=)
c.496-24C= (n.496-24C=)
2g.219420501C>GCA350690740DESn.216C>G
n.130C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
n.214C>G
n.137C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.735+155C>G (n.735+155C>G)
c.496-24C>G (n.496-24C>G)
2g.219420501C>TCA2125154DESn.216C>T
n.130C>T
c.742C>T (p.Arg248Cys)
n.214C>T
n.137C>T
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.735+155C>T (n.735+155C>T)
c.496-24C>T (n.496-24C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219420502G>ACA2125155DESn.217G>A
n.131G>A
c.743G>A (p.Arg248His)
n.215G>A
n.138G>A
c.740G>A (p.Arg247His)
c.735+156G>A (n.735+156G>A)
c.496-23G>A (n.496-23G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420502G>CCA350690745DESn.217G>C
n.131G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
n.215G>C
n.138G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.735+156G>C (n.735+156G>C)
c.496-23G>C (n.496-23G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420502G=CA1329210861DESn.217G=
n.131G=
c.743G= (p.Arg248=)
n.215G=
n.138G=
c.740G= (p.Arg247=)
c.735+156G= (n.735+156G=)
c.496-23G= (n.496-23G=)
2g.219420502G>TCA350690747DESn.217G>T
n.131G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
n.215G>T
n.138G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.735+156G>T (n.735+156G>T)
c.496-23G>T (n.496-23G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219420503T>ACA431427801DESn.218T>A
n.132T>A
c.744T>A (p.Arg248=)
n.216T>A
n.139T>A
c.741T>A (p.Arg247=)
c.735+157T>A (n.735+157T>A)
c.496-22T>A (n.496-22T>A)
2g.219420503T>CCA431427802DESn.218T>C
n.132T>C
c.744T>C (p.Arg248=)
n.216T>C
n.139T>C
c.741T>C (p.Arg247=)
c.735+157T>C (n.735+157T>C)
c.496-22T>C (n.496-22T>C)
2g.219420503T>GCA431427803DESn.218T>G
n.132T>G
c.744T>G (p.Arg248=)
n.216T>G
n.139T>G
c.741T>G (p.Arg247=)
c.735+157T>G (n.735+157T>G)
c.496-22T>G (n.496-22T>G)

Number of alleles fetched