| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219420387G>T | CA2754326605 | DES | n.209+41G>T n.123+41G>T c.735+41G>T (n.735+41G>T) n.207+41G>T n.130+41G>T c.732+41G>T (n.732+41G>T) c.496-138G>T (n.496-138G>T) | |
| 2 | g.219420388G>A | CA2663249380 | DES | n.209+42G>A n.123+42G>A c.735+42G>A (n.735+42G>A) n.207+42G>A n.130+42G>A c.732+42G>A (n.732+42G>A) c.496-137G>A (n.496-137G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420388G>T | CA2663249381 | DES | n.209+42G>T n.123+42G>T c.735+42G>T (n.735+42G>T) n.207+42G>T n.130+42G>T c.732+42G>T (n.732+42G>T) c.496-137G>T (n.496-137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420391A>G | CA2663249383 | DES | n.209+45A>G n.123+45A>G c.735+45A>G (n.735+45A>G) n.207+45A>G n.130+45A>G c.732+45A>G (n.732+45A>G) c.496-134A>G (n.496-134A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420392G>A | CA764965425 | DES | n.209+46G>A n.123+46G>A c.735+46G>A (n.735+46G>A) n.207+46G>A n.130+46G>A c.732+46G>A (n.732+46G>A) c.496-133G>A (n.496-133G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420392G= | CA1329210800 | DES | n.209+46G= n.123+46G= c.735+46G= (n.735+46G=) n.207+46G= n.130+46G= c.732+46G= (n.732+46G=) c.496-133G= (n.496-133G=) | |
| 2 | g.219420396C>G | CA2663249411 | DES | n.209+50C>G n.123+50C>G c.735+50C>G (n.735+50C>G) n.207+50C>G n.130+50C>G c.732+50C>G (n.732+50C>G) c.496-129C>G (n.496-129C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420397C= | CA1329210801 | DES | n.209+51C= n.123+51C= c.735+51C= (n.735+51C=) n.207+51C= n.130+51C= c.732+51C= (n.732+51C=) c.496-128C= (n.496-128C=) | |
| 2 | g.219420397C>T | CA2125143 | DES | n.209+51C>T n.123+51C>T c.735+51C>T (n.735+51C>T) n.207+51C>T n.130+51C>T c.732+51C>T (n.732+51C>T) c.496-128C>T (n.496-128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420398G>A | CA647816765 | DES | n.209+52G>A n.123+52G>A c.735+52G>A (n.735+52G>A) n.207+52G>A n.130+52G>A c.732+52G>A (n.732+52G>A) c.496-127G>A (n.496-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219420398G>C | CA2663249416 | DES | n.209+52G>C n.123+52G>C c.735+52G>C (n.735+52G>C) n.207+52G>C n.130+52G>C c.732+52G>C (n.732+52G>C) c.496-127G>C (n.496-127G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420398G= | CA1329210802 | DES | n.209+52G= n.123+52G= c.735+52G= (n.735+52G=) n.207+52G= n.130+52G= c.732+52G= (n.732+52G=) c.496-127G= (n.496-127G=) | |
| 2 | g.219420399G>A | CA764965430 | DES | n.209+53G>A n.123+53G>A c.735+53G>A (n.735+53G>A) n.207+53G>A n.130+53G>A c.732+53G>A (n.732+53G>A) c.496-126G>A (n.496-126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420399G= | CA1329210803 | DES | n.209+53G= n.123+53G= c.735+53G= (n.735+53G=) n.207+53G= n.130+53G= c.732+53G= (n.732+53G=) c.496-126G= (n.496-126G=) | |
| 2 | g.219420401A>C | CA2754326607 | DES | n.209+55A>C n.123+55A>C c.735+55A>C (n.735+55A>C) n.207+55A>C n.130+55A>C c.732+55A>C (n.732+55A>C) c.496-124A>C (n.496-124A>C) | |
| 2 | g.219420402A>C | CA2663249423 | DES | n.209+56A>C n.123+56A>C c.735+56A>C (n.735+56A>C) n.207+56A>C n.130+56A>C c.732+56A>C (n.732+56A>C) c.496-123A>C (n.496-123A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420402A>G | CA2663249425 | DES | n.209+56A>G n.123+56A>G c.735+56A>G (n.735+56A>G) n.207+56A>G n.130+56A>G c.732+56A>G (n.732+56A>G) c.496-123A>G (n.496-123A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420403G>A | CA2663249426 | DES | n.209+57G>A n.123+57G>A c.735+57G>A (n.735+57G>A) n.207+57G>A n.130+57G>A c.732+57G>A (n.732+57G>A) c.496-122G>A (n.496-122G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420405G>C | CA1329210805 | DES | n.209+59G>C n.123+59G>C c.735+59G>C (n.735+59G>C) n.207+59G>C n.130+59G>C c.732+59G>C (n.732+59G>C) c.496-120G>C (n.496-120G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219420405G= | CA1329210804 | DES | n.209+59G= n.123+59G= c.735+59G= (n.735+59G=) n.207+59G= n.130+59G= c.732+59G= (n.732+59G=) c.496-120G= (n.496-120G=) | |
| 2 | g.219420408del | CA2577252569 | DES | n.209+62del n.123+62del c.735+62del (n.735+62del) n.207+62del n.130+62del c.732+62del (n.732+62del) c.496-117del (n.496-117del) | |
| 2 | g.219420406G>A | CA2754326609 | DES | n.209+60G>A n.123+60G>A c.735+60G>A (n.735+60G>A) n.207+60G>A n.130+60G>A c.732+60G>A (n.732+60G>A) c.496-119G>A (n.496-119G>A) | |
| 2 | g.219420406G>T | CA2754326610 | DES | n.209+60G>T n.123+60G>T c.735+60G>T (n.735+60G>T) n.207+60G>T n.130+60G>T c.732+60G>T (n.732+60G>T) c.496-119G>T (n.496-119G>T) | |
| 2 | g.219420408G>A | CA2663249429 | DES | n.209+62G>A n.123+62G>A c.735+62G>A (n.735+62G>A) n.207+62G>A n.130+62G>A c.732+62G>A (n.732+62G>A) c.496-117G>A (n.496-117G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420411G>A | CA1329210807 | DES | n.209+65G>A n.123+65G>A c.735+65G>A (n.735+65G>A) n.207+65G>A n.130+65G>A c.732+65G>A (n.732+65G>A) c.496-114G>A (n.496-114G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420411G= | CA1329210806 | DES | n.209+65G= n.123+65G= c.735+65G= (n.735+65G=) n.207+65G= n.130+65G= c.732+65G= (n.732+65G=) c.496-114G= (n.496-114G=) | |
| 2 | g.219420412G= | CA1329210808 | DES | n.209+66G= n.123+66G= c.735+66G= (n.735+66G=) n.207+66G= n.130+66G= c.732+66G= (n.732+66G=) c.496-113G= (n.496-113G=) | |
| 2 | g.219420412G>T | CA1042513629 | DES | n.209+66G>T n.123+66G>T c.735+66G>T (n.735+66G>T) n.207+66G>T n.130+66G>T c.732+66G>T (n.732+66G>T) c.496-113G>T (n.496-113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420413G>A | CA2663249431 | DES | n.209+67G>A n.123+67G>A c.735+67G>A (n.735+67G>A) n.207+67G>A n.130+67G>A c.732+67G>A (n.732+67G>A) c.496-112G>A (n.496-112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420414G>A | CA65982596 | DES | n.209+68G>A n.123+68G>A c.735+68G>A (n.735+68G>A) n.207+68G>A n.130+68G>A c.732+68G>A (n.732+68G>A) c.496-111G>A (n.496-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420414G= | CA1329210809 | DES | n.209+68G= n.123+68G= c.735+68G= (n.735+68G=) n.207+68G= n.130+68G= c.732+68G= (n.732+68G=) c.496-111G= (n.496-111G=) | |
| 2 | g.219420414G>T | CA2754326611 | DES | n.209+68G>T n.123+68G>T c.735+68G>T (n.735+68G>T) n.207+68G>T n.130+68G>T c.732+68G>T (n.732+68G>T) c.496-111G>T (n.496-111G>T) | |
| 2 | g.219420417A>G | CA2663249433 | DES | n.209+71A>G n.123+71A>G c.735+71A>G (n.735+71A>G) n.207+71A>G n.130+71A>G c.732+71A>G (n.732+71A>G) c.496-108A>G (n.496-108A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420417A>T | CA2663249432 | DES | n.209+71A>T n.123+71A>T c.735+71A>T (n.735+71A>T) n.207+71A>T n.130+71A>T c.732+71A>T (n.732+71A>T) c.496-108A>T (n.496-108A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420418G>C | CA764965431 | DES | n.209+72G>C n.123+72G>C c.735+72G>C (n.735+72G>C) n.207+72G>C n.130+72G>C c.732+72G>C (n.732+72G>C) c.496-107G>C (n.496-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420418G= | CA1329210810 | DES | n.209+72G= n.123+72G= c.735+72G= (n.735+72G=) n.207+72G= n.130+72G= c.732+72G= (n.732+72G=) c.496-107G= (n.496-107G=) | |
| 2 | g.219420419G>C | CA2663249435 | DES | n.209+73G>C n.123+73G>C c.735+73G>C (n.735+73G>C) n.207+73G>C n.130+73G>C c.732+73G>C (n.732+73G>C) c.496-106G>C (n.496-106G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420420C>A | CA2663249437 | DES | n.210-75C>A n.124-75C>A c.736-75C>A (n.736-75C>A) n.208-75C>A n.131-75C>A c.733-75C>A (n.733-75C>A) c.735+74C>A (n.735+74C>A) c.496-105C>A (n.496-105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420420C= | CA1329210811 | DES | n.210-75C= n.124-75C= c.736-75C= (n.736-75C=) n.208-75C= n.131-75C= c.733-75C= (n.733-75C=) c.735+74C= (n.735+74C=) c.496-105C= (n.496-105C=) | |
| 2 | g.219420420C>T | CA1329210812 | DES | n.210-75C>T n.124-75C>T c.736-75C>T (n.736-75C>T) n.208-75C>T n.131-75C>T c.733-75C>T (n.733-75C>T) c.735+74C>T (n.735+74C>T) c.496-105C>T (n.496-105C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420422C= | CA1329210813 | DES | n.210-73C= n.124-73C= c.736-73C= (n.736-73C=) n.208-73C= n.131-73C= c.733-73C= (n.733-73C=) c.735+76C= (n.735+76C=) c.496-103C= (n.496-103C=) | |
| 2 | g.219420422C>G | CA764965432 | DES | n.210-73C>G n.124-73C>G c.736-73C>G (n.736-73C>G) n.208-73C>G n.131-73C>G c.733-73C>G (n.733-73C>G) c.735+76C>G (n.735+76C>G) c.496-103C>G (n.496-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420422C>T | CA1042513645 | DES | n.210-73C>T n.124-73C>T c.736-73C>T (n.736-73C>T) n.208-73C>T n.131-73C>T c.733-73C>T (n.733-73C>T) c.735+76C>T (n.735+76C>T) c.496-103C>T (n.496-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420423T>C | CA65982601 | DES | n.210-72T>C n.124-72T>C c.736-72T>C (n.736-72T>C) n.208-72T>C n.131-72T>C c.733-72T>C (n.733-72T>C) c.735+77T>C (n.735+77T>C) c.496-102T>C (n.496-102T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219420423T= | CA1329210814 | DES | n.210-72T= n.124-72T= c.736-72T= (n.736-72T=) n.208-72T= n.131-72T= c.733-72T= (n.733-72T=) c.735+77T= (n.735+77T=) c.496-102T= (n.496-102T=) | |
| 2 | g.219420425del | CA2577252570 | DES | n.210-70del n.124-70del c.736-70del (n.736-70del) n.208-70del n.131-70del c.733-70del (n.733-70del) c.735+79del (n.735+79del) c.496-100del (n.496-100del) | |
| 2 | g.219420425G>A | CA764965434 | DES | n.210-70G>A n.124-70G>A c.736-70G>A (n.736-70G>A) n.208-70G>A n.131-70G>A c.733-70G>A (n.733-70G>A) c.735+79G>A (n.735+79G>A) c.496-100G>A (n.496-100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420425G= | CA1329210815 | DES | n.210-70G= n.124-70G= c.736-70G= (n.736-70G=) n.208-70G= n.131-70G= c.733-70G= (n.733-70G=) c.735+79G= (n.735+79G=) c.496-100G= (n.496-100G=) | |
| 2 | g.219420425G>T | CA1329210816 | DES | n.210-70G>T n.124-70G>T c.736-70G>T (n.736-70G>T) n.208-70G>T n.131-70G>T c.733-70G>T (n.733-70G>T) c.735+79G>T (n.735+79G>T) c.496-100G>T (n.496-100G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420427T>G | CA764965436 | DES | n.210-68T>G n.124-68T>G c.736-68T>G (n.736-68T>G) n.208-68T>G n.131-68T>G c.733-68T>G (n.733-68T>G) c.735+81T>G (n.735+81T>G) c.496-98T>G (n.496-98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420427T= | CA1329210817 | DES | n.210-68T= n.124-68T= c.736-68T= (n.736-68T=) n.208-68T= n.131-68T= c.733-68T= (n.733-68T=) c.735+81T= (n.735+81T=) c.496-98T= (n.496-98T=) | |
| 2 | g.219420430G>A | CA1329210819 | DES | n.210-65G>A n.124-65G>A c.736-65G>A (n.736-65G>A) n.208-65G>A n.131-65G>A c.733-65G>A (n.733-65G>A) c.735+84G>A (n.735+84G>A) c.496-95G>A (n.496-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420430G= | CA1329210818 | DES | n.210-65G= n.124-65G= c.736-65G= (n.736-65G=) n.208-65G= n.131-65G= c.733-65G= (n.733-65G=) c.735+84G= (n.735+84G=) c.496-95G= (n.496-95G=) | |
| 2 | g.219420431A>C | CA2663249450 | DES | n.210-64A>C n.124-64A>C c.736-64A>C (n.736-64A>C) n.208-64A>C n.131-64A>C c.733-64A>C (n.733-64A>C) c.735+85A>C (n.735+85A>C) c.496-94A>C (n.496-94A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420432A= | CA1329210820 | DES | n.210-63A= n.124-63A= c.736-63A= (n.736-63A=) n.208-63A= n.131-63A= c.733-63A= (n.733-63A=) c.735+86A= (n.735+86A=) c.496-93A= (n.496-93A=) | |
| 2 | g.219420432A>C | CA2754326612 | DES | n.210-63A>C n.124-63A>C c.736-63A>C (n.736-63A>C) n.208-63A>C n.131-63A>C c.733-63A>C (n.733-63A>C) c.735+86A>C (n.735+86A>C) c.496-93A>C (n.496-93A>C) | |
| 2 | g.219420432A>G | CA764965438 | DES | n.210-63A>G n.124-63A>G c.736-63A>G (n.736-63A>G) n.208-63A>G n.131-63A>G c.733-63A>G (n.733-63A>G) c.735+86A>G (n.735+86A>G) c.496-93A>G (n.496-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420434A= | CA1329210821 | DES | n.210-61A= n.124-61A= c.736-61A= (n.736-61A=) n.208-61A= n.131-61A= c.733-61A= (n.733-61A=) c.735+88A= (n.735+88A=) c.496-91A= (n.496-91A=) | |
| 2 | g.219420434A>G | CA2663249455 | DES | n.210-61A>G n.124-61A>G c.736-61A>G (n.736-61A>G) n.208-61A>G n.131-61A>G c.733-61A>G (n.733-61A>G) c.735+88A>G (n.735+88A>G) c.496-91A>G (n.496-91A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420434A>T | CA914556372 | DES | n.210-61A>T n.124-61A>T c.736-61A>T (n.736-61A>T) n.208-61A>T n.131-61A>T c.733-61A>T (n.733-61A>T) c.735+88A>T (n.735+88A>T) c.496-91A>T (n.496-91A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420434_219420435delinsAG | CA1329210822 | DES | n.210-61_210-60delinsAG n.124-61_124-60delinsAG c.736-61_736-60delinsAG (n.736-61_736-60delinsAG) n.208-61_208-60delinsAG n.131-61_131-60delinsAG c.733-61_733-60delinsAG (n.733-61_733-60delinsAG) c.735+88_735+89delinsAG (n.735+88_735+89delinsAG) c.496-91_496-90delinsAG (n.496-91_496-90delinsAG) | |
| 2 | g.219420435G>C | CA2577252571 | DES | n.210-60G>C n.124-60G>C c.736-60G>C (n.736-60G>C) n.208-60G>C n.131-60G>C c.733-60G>C (n.733-60G>C) c.735+89G>C (n.735+89G>C) c.496-90G>C (n.496-90G>C) | |
| 2 | g.219420438del | CA1329210823 | DES | n.210-57del n.124-57del c.736-57del (n.736-57del) n.208-57del n.131-57del c.733-57del (n.733-57del) c.735+92del (n.735+92del) c.496-87del (n.496-87del) | dbSNP |
| 2 | g.219420436G>A | CA65982616 | DES | n.210-59G>A n.124-59G>A c.736-59G>A (n.736-59G>A) n.208-59G>A n.131-59G>A c.733-59G>A (n.733-59G>A) c.735+90G>A (n.735+90G>A) c.496-89G>A (n.496-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420436G= | CA1329210824 | DES | n.210-59G= n.124-59G= c.736-59G= (n.736-59G=) n.208-59G= n.131-59G= c.733-59G= (n.733-59G=) c.735+90G= (n.735+90G=) c.496-89G= (n.496-89G=) | |
| 2 | g.219420436G>T | CA1329210825 | DES | n.210-59G>T n.124-59G>T c.736-59G>T (n.736-59G>T) n.208-59G>T n.131-59G>T c.733-59G>T (n.733-59G>T) c.735+90G>T (n.735+90G>T) c.496-89G>T (n.496-89G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420437G>A | CA2701593090 | DES | n.210-58G>A n.124-58G>A c.736-58G>A (n.736-58G>A) n.208-58G>A n.131-58G>A c.733-58G>A (n.733-58G>A) c.735+91G>A (n.735+91G>A) c.496-88G>A (n.496-88G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420438G>A | CA1329210827 | DES | n.210-57G>A n.124-57G>A c.736-57G>A (n.736-57G>A) n.208-57G>A n.131-57G>A c.733-57G>A (n.733-57G>A) c.735+92G>A (n.735+92G>A) c.496-87G>A (n.496-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420438G= | CA1329210826 | DES | n.210-57G= n.124-57G= c.736-57G= (n.736-57G=) n.208-57G= n.131-57G= c.733-57G= (n.733-57G=) c.735+92G= (n.735+92G=) c.496-87G= (n.496-87G=) | |
| 2 | g.219420439T>C | CA2754326613 | DES | n.210-56T>C n.124-56T>C c.736-56T>C (n.736-56T>C) n.208-56T>C n.131-56T>C c.733-56T>C (n.733-56T>C) c.735+93T>C (n.735+93T>C) c.496-86T>C (n.496-86T>C) | |
| 2 | g.219420440G>A | CA65982627 | DES | n.210-55G>A n.124-55G>A c.736-55G>A (n.736-55G>A) n.208-55G>A n.131-55G>A c.733-55G>A (n.733-55G>A) c.735+94G>A (n.735+94G>A) c.496-85G>A (n.496-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420440G= | CA1329210828 | DES | n.210-55G= n.124-55G= c.736-55G= (n.736-55G=) n.208-55G= n.131-55G= c.733-55G= (n.733-55G=) c.735+94G= (n.735+94G=) c.496-85G= (n.496-85G=) | |
| 2 | g.219420440G>T | CA764965441 | DES | n.210-55G>T n.124-55G>T c.736-55G>T (n.736-55G>T) n.208-55G>T n.131-55G>T c.733-55G>T (n.733-55G>T) c.735+94G>T (n.735+94G>T) c.496-85G>T (n.496-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420443A>G | CA2663249461 | DES | n.210-52A>G n.124-52A>G c.736-52A>G (n.736-52A>G) n.208-52A>G n.131-52A>G c.733-52A>G (n.733-52A>G) c.735+97A>G (n.735+97A>G) c.496-82A>G (n.496-82A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420444G>A | CA65982629 | DES | n.210-51G>A n.124-51G>A c.736-51G>A (n.736-51G>A) n.208-51G>A n.131-51G>A c.733-51G>A (n.733-51G>A) c.735+98G>A (n.735+98G>A) c.496-81G>A (n.496-81G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420444G= | CA1329210829 | DES | n.210-51G= n.124-51G= c.736-51G= (n.736-51G=) n.208-51G= n.131-51G= c.733-51G= (n.733-51G=) c.735+98G= (n.735+98G=) c.496-81G= (n.496-81G=) | |
| 2 | g.219420446dup | CA2663249463 | DES | n.210-49dup n.124-49dup c.736-49dup (n.736-49dup) n.208-49dup n.131-49dup c.733-49dup (n.733-49dup) c.735+100dup (n.735+100dup) c.496-79dup (n.496-79dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420446G>A | CA2125144 | DES | n.210-49G>A n.124-49G>A c.736-49G>A (n.736-49G>A) n.208-49G>A n.131-49G>A c.733-49G>A (n.733-49G>A) c.735+100G>A (n.735+100G>A) c.496-79G>A (n.496-79G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420446G= | CA1329210830 | DES | n.210-49G= n.124-49G= c.736-49G= (n.736-49G=) n.208-49G= n.131-49G= c.733-49G= (n.733-49G=) c.735+100G= (n.735+100G=) c.496-79G= (n.496-79G=) | |
| 2 | g.219420446G>T | CA539843127 | DES | n.210-49G>T n.124-49G>T c.736-49G>T (n.736-49G>T) n.208-49G>T n.131-49G>T c.733-49G>T (n.733-49G>T) c.735+100G>T (n.735+100G>T) c.496-79G>T (n.496-79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420448G>A | CA2663249470 | DES | n.210-47G>A n.124-47G>A c.736-47G>A (n.736-47G>A) n.208-47G>A n.131-47G>A c.733-47G>A (n.733-47G>A) c.735+102G>A (n.735+102G>A) c.496-77G>A (n.496-77G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420449C= | CA1329210831 | DES | n.210-46C= n.124-46C= c.736-46C= (n.736-46C=) n.208-46C= n.131-46C= c.733-46C= (n.733-46C=) c.735+103C= (n.735+103C=) c.496-76C= (n.496-76C=) | |
| 2 | g.219420449C>G | CA65982634 | DES | n.210-46C>G n.124-46C>G c.736-46C>G (n.736-46C>G) n.208-46C>G n.131-46C>G c.733-46C>G (n.733-46C>G) c.735+103C>G (n.735+103C>G) c.496-76C>G (n.496-76C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219420449C>T | CA1329210832 | DES | n.210-46C>T n.124-46C>T c.736-46C>T (n.736-46C>T) n.208-46C>T n.131-46C>T c.733-46C>T (n.733-46C>T) c.735+103C>T (n.735+103C>T) c.496-76C>T (n.496-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219420451G>A | CA1329210834 | DES | n.210-44G>A n.124-44G>A c.736-44G>A (n.736-44G>A) n.208-44G>A n.131-44G>A c.733-44G>A (n.733-44G>A) c.735+105G>A (n.735+105G>A) c.496-74G>A (n.496-74G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420451G>C | CA2125145 | DES | n.210-44G>C n.124-44G>C c.736-44G>C (n.736-44G>C) n.208-44G>C n.131-44G>C c.733-44G>C (n.733-44G>C) c.735+105G>C (n.735+105G>C) c.496-74G>C (n.496-74G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420451G= | CA1329210833 | DES | n.210-44G= n.124-44G= c.736-44G= (n.736-44G=) n.208-44G= n.131-44G= c.733-44G= (n.733-44G=) c.735+105G= (n.735+105G=) c.496-74G= (n.496-74G=) | |
| 2 | g.219420452T>C | CA539843128 | DES | n.210-43T>C n.124-43T>C c.736-43T>C (n.736-43T>C) n.208-43T>C n.131-43T>C c.733-43T>C (n.733-43T>C) c.735+106T>C (n.735+106T>C) c.496-73T>C (n.496-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420452T= | CA1329210835 | DES | n.210-43T= n.124-43T= c.736-43T= (n.736-43T=) n.208-43T= n.131-43T= c.733-43T= (n.733-43T=) c.735+106T= (n.735+106T=) c.496-73T= (n.496-73T=) | |
| 2 | g.219420453G>A | CA1042513660 | DES | n.210-42G>A n.124-42G>A c.736-42G>A (n.736-42G>A) n.208-42G>A n.131-42G>A c.733-42G>A (n.733-42G>A) c.735+107G>A (n.735+107G>A) c.496-72G>A (n.496-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420453G>C | CA2663249482 | DES | n.210-42G>C n.124-42G>C c.736-42G>C (n.736-42G>C) n.208-42G>C n.131-42G>C c.733-42G>C (n.733-42G>C) c.735+107G>C (n.735+107G>C) c.496-72G>C (n.496-72G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420453G= | CA1329210836 | DES | n.210-42G= n.124-42G= c.736-42G= (n.736-42G=) n.208-42G= n.131-42G= c.733-42G= (n.733-42G=) c.735+107G= (n.735+107G=) c.496-72G= (n.496-72G=) | |
| 2 | g.219420454T>G | CA2125146 | DES | n.210-41T>G n.124-41T>G c.736-41T>G (n.736-41T>G) n.208-41T>G n.131-41T>G c.733-41T>G (n.733-41T>G) c.735+108T>G (n.735+108T>G) c.496-71T>G (n.496-71T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.219420454T= | CA1329210837 | DES | n.210-41T= n.124-41T= c.736-41T= (n.736-41T=) n.208-41T= n.131-41T= c.733-41T= (n.733-41T=) c.735+108T= (n.735+108T=) c.496-71T= (n.496-71T=) | |
| 2 | g.219420459C>T | CA2663249498 | DES | n.210-36C>T n.124-36C>T c.736-36C>T (n.736-36C>T) n.208-36C>T n.131-36C>T c.733-36C>T (n.733-36C>T) c.735+113C>T (n.735+113C>T) c.496-66C>T (n.496-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420460C>A | CA2125147 | DES | n.210-35C>A n.124-35C>A c.736-35C>A (n.736-35C>A) n.208-35C>A n.131-35C>A c.733-35C>A (n.733-35C>A) c.735+114C>A (n.735+114C>A) c.496-65C>A (n.496-65C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420460C= | CA1329210838 | DES | n.210-35C= n.124-35C= c.736-35C= (n.736-35C=) n.208-35C= n.131-35C= c.733-35C= (n.733-35C=) c.735+114C= (n.735+114C=) c.496-65C= (n.496-65C=) | |
| 2 | g.219420460C>G | CA2581791969 | DES | n.210-35C>G n.124-35C>G c.736-35C>G (n.736-35C>G) n.208-35C>G n.131-35C>G c.733-35C>G (n.733-35C>G) c.735+114C>G (n.735+114C>G) c.496-65C>G (n.496-65C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420460C>T | CA2577252572 | DES | n.210-35C>T n.124-35C>T c.736-35C>T (n.736-35C>T) n.208-35C>T n.131-35C>T c.733-35C>T (n.733-35C>T) c.735+114C>T (n.735+114C>T) c.496-65C>T (n.496-65C>T) | |
| 2 | g.219420460_219420461del | CA2754326619 | DES | n.210-35_210-34del n.124-35_124-34del c.736-35_736-34del (n.736-35_736-34del) n.208-35_208-34del n.131-35_131-34del c.733-35_733-34del (n.733-35_733-34del) c.735+114_735+115del (n.735+114_735+115del) c.496-65_496-64del (n.496-65_496-64del) | |
| 2 | g.219420465A= | CA1329210839 | DES | n.210-30A= n.124-30A= c.736-30A= (n.736-30A=) n.208-30A= n.131-30A= c.733-30A= (n.733-30A=) c.735+119A= (n.735+119A=) c.496-60A= (n.496-60A=) | |
| 2 | g.219420465A>T | CA2125148 | DES | n.210-30A>T n.124-30A>T c.736-30A>T (n.736-30A>T) n.208-30A>T n.131-30A>T c.733-30A>T (n.733-30A>T) c.735+119A>T (n.735+119A>T) c.496-60A>T (n.496-60A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420468G>C | CA1329210840 | DES | n.210-27G>C n.124-27G>C c.736-27G>C (n.736-27G>C) n.208-27G>C n.131-27G>C c.733-27G>C (n.733-27G>C) c.735+122G>C (n.735+122G>C) c.496-57G>C (n.496-57G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219420468G= | CA1329210841 | DES | n.210-27G= n.124-27G= c.736-27G= (n.736-27G=) n.208-27G= n.131-27G= c.733-27G= (n.733-27G=) c.735+122G= (n.735+122G=) c.496-57G= (n.496-57G=) | |
| 2 | g.219420469G= | CA1329210842 | DES | n.210-26G= n.124-26G= c.736-26G= (n.736-26G=) n.208-26G= n.131-26G= c.733-26G= (n.733-26G=) c.735+123G= (n.735+123G=) c.496-56G= (n.496-56G=) | |
| 2 | g.219420469G>T | CA2125149 | DES | n.210-26G>T n.124-26G>T c.736-26G>T (n.736-26G>T) n.208-26G>T n.131-26G>T c.733-26G>T (n.733-26G>T) c.735+123G>T (n.735+123G>T) c.496-56G>T (n.496-56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420470A= | CA1329210843 | DES | n.210-25A= n.124-25A= c.736-25A= (n.736-25A=) n.208-25A= n.131-25A= c.733-25A= (n.733-25A=) c.735+124A= (n.735+124A=) c.496-55A= (n.496-55A=) | |
| 2 | g.219420470A>G | CA65982644 | DES | n.210-25A>G n.124-25A>G c.736-25A>G (n.736-25A>G) n.208-25A>G n.131-25A>G c.733-25A>G (n.733-25A>G) c.735+124A>G (n.735+124A>G) c.496-55A>G (n.496-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420471C>A | CA1329210845 | DES | n.210-24C>A n.124-24C>A c.736-24C>A (n.736-24C>A) n.208-24C>A n.131-24C>A c.733-24C>A (n.733-24C>A) c.735+125C>A (n.735+125C>A) c.496-54C>A (n.496-54C>A) | dbSNP |
| 2 | g.219420471C= | CA1329210844 | DES | n.210-24C= n.124-24C= c.736-24C= (n.736-24C=) n.208-24C= n.131-24C= c.733-24C= (n.733-24C=) c.735+125C= (n.735+125C=) c.496-54C= (n.496-54C=) | |
| 2 | g.219420471C>G | CA764965451 | DES | n.210-24C>G n.124-24C>G c.736-24C>G (n.736-24C>G) n.208-24C>G n.131-24C>G c.733-24C>G (n.733-24C>G) c.735+125C>G (n.735+125C>G) c.496-54C>G (n.496-54C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219420472T>C | CA539843129 | DES | n.210-23T>C n.124-23T>C c.736-23T>C (n.736-23T>C) n.208-23T>C n.131-23T>C c.733-23T>C (n.733-23T>C) c.735+126T>C (n.735+126T>C) c.496-53T>C (n.496-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420472T= | CA1329210846 | DES | n.210-23T= n.124-23T= c.736-23T= (n.736-23T=) n.208-23T= n.131-23T= c.733-23T= (n.733-23T=) c.735+126T= (n.735+126T=) c.496-53T= (n.496-53T=) | |
| 2 | g.219420474A>G | CA2663249517 | DES | n.210-21A>G n.124-21A>G c.736-21A>G (n.736-21A>G) n.208-21A>G n.131-21A>G c.733-21A>G (n.733-21A>G) c.735+128A>G (n.735+128A>G) c.496-51A>G (n.496-51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420476G>A | CA2125150 | DES | n.210-19G>A n.124-19G>A c.736-19G>A (n.736-19G>A) n.208-19G>A n.131-19G>A c.733-19G>A (n.733-19G>A) c.735+130G>A (n.735+130G>A) c.496-49G>A (n.496-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420476G= | CA1329210847 | DES | n.210-19G= n.124-19G= c.736-19G= (n.736-19G=) n.208-19G= n.131-19G= c.733-19G= (n.733-19G=) c.735+130G= (n.735+130G=) c.496-49G= (n.496-49G=) | |
| 2 | g.219420476G>T | CA1329210848 | DES | n.210-19G>T n.124-19G>T c.736-19G>T (n.736-19G>T) n.208-19G>T n.131-19G>T c.733-19G>T (n.733-19G>T) c.735+130G>T (n.735+130G>T) c.496-49G>T (n.496-49G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219420477C= | CA1329210849 | DES | n.210-18C= n.124-18C= c.736-18C= (n.736-18C=) n.208-18C= n.131-18C= c.733-18C= (n.733-18C=) c.735+131C= (n.735+131C=) c.496-48C= (n.496-48C=) | |
| 2 | g.219420477C>T | CA539843130 | DES | n.210-18C>T n.124-18C>T c.736-18C>T (n.736-18C>T) n.208-18C>T n.131-18C>T c.733-18C>T (n.733-18C>T) c.735+131C>T (n.735+131C>T) c.496-48C>T (n.496-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420479C>T | CA2663249528 | DES | n.210-16C>T n.124-16C>T c.736-16C>T (n.736-16C>T) n.208-16C>T n.131-16C>T c.733-16C>T (n.733-16C>T) c.735+133C>T (n.735+133C>T) c.496-46C>T (n.496-46C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420481G>A | CA2125151 | DES | n.210-14G>A n.124-14G>A c.736-14G>A (n.736-14G>A) n.208-14G>A n.131-14G>A c.733-14G>A (n.733-14G>A) c.735+135G>A (n.735+135G>A) c.496-44G>A (n.496-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420481G= | CA1329210850 | DES | n.210-14G= n.124-14G= c.736-14G= (n.736-14G=) n.208-14G= n.131-14G= c.733-14G= (n.733-14G=) c.735+135G= (n.735+135G=) c.496-44G= (n.496-44G=) | |
| 2 | g.219420482T>A | CA2663249576 | DES | n.210-13T>A n.124-13T>A c.736-13T>A (n.736-13T>A) n.208-13T>A n.131-13T>A c.733-13T>A (n.733-13T>A) c.735+136T>A (n.735+136T>A) c.496-43T>A (n.496-43T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420482T>G | CA2663249577 | DES | n.210-13T>G n.124-13T>G c.736-13T>G (n.736-13T>G) n.208-13T>G n.131-13T>G c.733-13T>G (n.733-13T>G) c.735+136T>G (n.735+136T>G) c.496-43T>G (n.496-43T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.219420483C>G | CA2577252573 | DES | n.210-12C>G n.124-12C>G c.736-12C>G (n.736-12C>G) n.208-12C>G n.131-12C>G c.733-12C>G (n.733-12C>G) c.735+137C>G (n.735+137C>G) c.496-42C>G (n.496-42C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.219420484A= | CA1329210851 | DES | n.210-11A= n.124-11A= c.736-11A= (n.736-11A=) n.208-11A= n.131-11A= c.733-11A= (n.733-11A=) c.735+138A= (n.735+138A=) c.496-41A= (n.496-41A=) | |
| 2 | g.219420484A>G | CA1329210852 | DES | n.210-11A>G n.124-11A>G c.736-11A>G (n.736-11A>G) n.208-11A>G n.131-11A>G c.733-11A>G (n.733-11A>G) c.735+138A>G (n.735+138A>G) c.496-41A>G (n.496-41A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219420484A>T | CA2526963884 | DES | n.210-11A>T n.124-11A>T c.736-11A>T (n.736-11A>T) n.208-11A>T n.131-11A>T c.733-11A>T (n.733-11A>T) c.735+138A>T (n.735+138A>T) c.496-41A>T (n.496-41A>T) | |
| 2 | g.219420486G>A | CA658657243 | DES | n.210-9G>A n.124-9G>A c.736-9G>A (n.736-9G>A) n.208-9G>A n.131-9G>A c.733-9G>A (n.733-9G>A) c.735+140G>A (n.735+140G>A) c.496-39G>A (n.496-39G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.219420486G= | CA1329210853 | DES | n.210-9G= n.124-9G= c.736-9G= (n.736-9G=) n.208-9G= n.131-9G= c.733-9G= (n.733-9G=) c.735+140G= (n.735+140G=) c.496-39G= (n.496-39G=) | |
| 2 | g.219420487C>A | CA2125152 | DES | n.210-8C>A n.124-8C>A c.736-8C>A (n.736-8C>A) n.208-8C>A n.131-8C>A c.733-8C>A (n.733-8C>A) c.735+141C>A (n.735+141C>A) c.496-38C>A (n.496-38C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219420487C= | CA1329210854 | DES | n.210-8C= n.124-8C= c.736-8C= (n.736-8C=) n.208-8C= n.131-8C= c.733-8C= (n.733-8C=) c.735+141C= (n.735+141C=) c.496-38C= (n.496-38C=) | |
| 2 | g.219420487C>T | CA539843131 | DES | n.210-8C>T n.124-8C>T c.736-8C>T (n.736-8C>T) n.208-8C>T n.131-8C>T c.733-8C>T (n.733-8C>T) c.735+141C>T (n.735+141C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |