| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219418499_219419548del | CA1139655693 | DES | c.37_578+508del c.37_495+591del | ClinVar |
| 2 | g.219419225C= | CA1329210267 | DES | c.578+185C= (n.578+185C=) c.495+268C= (n.495+268C=) | |
| 2 | g.219419225C>G | CA1329210266 | DES | c.578+185C>G (n.578+185C>G) c.495+268C>G (n.495+268C>G) | dbSNP |
| 2 | g.219419225_219419226delinsCT | CA1329210268 | DES | c.578+185_578+186delinsCT (n.578+185_578+186delinsCT) c.495+268_495+269delinsCT (n.495+268_495+269delinsCT) | |
| 2 | g.219419226del | CA764964840 | DES | c.578+186del (n.578+186del) c.495+269del (n.495+269del) | dbSNP |
| 2 | g.219419226T>G | CA764964841 | DES | c.578+186T>G (n.578+186T>G) c.495+269T>G (n.495+269T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419226T= | CA1329210269 | DES | c.578+186T= (n.578+186T=) c.495+269T= (n.495+269T=) | |
| 2 | g.219419228C>A | CA1042521002 | DES | c.578+188C>A (n.578+188C>A) c.495+271C>A (n.495+271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419228C= | CA1329210270 | DES | c.578+188C= (n.578+188C=) c.495+271C= (n.495+271C=) | |
| 2 | g.219419228C>T | CA1329210271 | DES | c.578+188C>T (n.578+188C>T) c.495+271C>T (n.495+271C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219419230A= | CA1329210272 | DES | c.578+190A= (n.578+190A=) c.495+273A= (n.495+273A=) | |
| 2 | g.219419230A>G | CA1329210273 | DES | c.578+190A>G (n.578+190A>G) c.495+273A>G (n.495+273A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219419232C= | CA1329210274 | DES | c.578+192C= (n.578+192C=) c.495+275C= (n.495+275C=) | |
| 2 | g.219419232C>T | CA764964842 | DES | c.578+192C>T (n.578+192C>T) c.495+275C>T (n.495+275C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219419247A= | CA1329210275 | DES | c.578+207A= (n.578+207A=) c.495+290A= (n.495+290A=) | |
| 2 | g.219419247A>C | CA539628885 | DES | c.578+207A>C (n.578+207A>C) c.495+290A>C (n.495+290A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419257G>A | CA1329210277 | DES | c.578+217G>A (n.578+217G>A) c.495+300G>A (n.495+300G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219419257G= | CA1329210276 | DES | c.578+217G= (n.578+217G=) c.495+300G= (n.495+300G=) | |
| 2 | g.219419258G>A | CA65981466 | DES | c.578+218G>A (n.578+218G>A) c.495+301G>A (n.495+301G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219419258G= | CA1329210278 | DES | c.578+218G= (n.578+218G=) c.495+301G= (n.495+301G=) | |
| 2 | g.219419259G= | CA1329210279 | DES | c.578+219G= (n.578+219G=) c.495+302G= (n.495+302G=) | |
| 2 | g.219419259G>T | CA1329210280 | DES | c.578+219G>T (n.578+219G>T) c.495+302G>T (n.495+302G>T) | dbSNP |
| 2 | g.219419261C= | CA1329210281 | DES | c.578+221C= (n.578+221C=) c.495+304C= (n.495+304C=) | |
| 2 | g.219419261C>T | CA1042521005 | DES | c.578+221C>T (n.578+221C>T) c.495+304C>T (n.495+304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419262A= | CA1329210282 | DES | c.578+222A= (n.578+222A=) c.495+305A= (n.495+305A=) | |
| 2 | g.219419262A>G | CA1329210283 | DES | c.578+222A>G (n.578+222A>G) c.495+305A>G (n.495+305A>G) | dbSNP |
| 2 | g.219419267T>A | CA539628886 | DES | c.578+227T>A (n.578+227T>A) c.495+310T>A (n.495+310T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419267T= | CA1329210284 | DES | c.578+227T= (n.578+227T=) c.495+310T= (n.495+310T=) | |
| 2 | g.219419268_219419269delinsCA | CA1329210285 | DES | c.578+228_578+229delinsCA (n.578+228_578+229delinsCA) c.495+311_495+312delinsCA (n.495+311_495+312delinsCA) | |
| 2 | g.219419269del | CA65981483 | DES | c.578+229del (n.578+229del) c.495+312del (n.495+312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419270G>C | CA539628887 | DES | c.578+230G>C (n.578+230G>C) c.495+313G>C (n.495+313G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419270G= | CA1329210286 | DES | c.578+230G= (n.578+230G=) c.495+313G= (n.495+313G=) | |
| 2 | g.219419274del | CA2754326502 | DES | c.578+234del (n.578+234del) c.495+317del (n.495+317del) | |
| 2 | g.219419271G>A | CA65981501 | DES | c.578+231G>A (n.578+231G>A) c.495+314G>A (n.495+314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419271G>C | CA1329210288 | DES | c.578+231G>C (n.578+231G>C) c.495+314G>C (n.495+314G>C) | dbSNP |
| 2 | g.219419271G= | CA1329210287 | DES | c.578+231G= (n.578+231G=) c.495+314G= (n.495+314G=) | |
| 2 | g.219419272G>A | CA764964847 | DES | c.578+232G>A (n.578+232G>A) c.495+315G>A (n.495+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419272G= | CA1329210289 | DES | c.578+232G= (n.578+232G=) c.495+315G= (n.495+315G=) | |
| 2 | g.219419274G>A | CA764964849 | DES | c.578+234G>A (n.578+234G>A) c.495+317G>A (n.495+317G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219419274G= | CA1329210290 | DES | c.578+234G= (n.578+234G=) c.495+317G= (n.495+317G=) | |
| 2 | g.219419275T>G | CA1329210292 | DES | c.578+235T>G (n.578+235T>G) c.495+318T>G (n.495+318T>G) | dbSNP |
| 2 | g.219419275T= | CA1329210291 | DES | c.578+235T= (n.578+235T=) c.495+318T= (n.495+318T=) | |
| 2 | g.219419281T>A | CA2514777265 | DES | c.578+241T>A (n.578+241T>A) c.495+324T>A (n.495+324T>A) | |
| 2 | g.219419286G>A | CA1329210294 | DES | c.578+246G>A (n.578+246G>A) c.495+329G>A (n.495+329G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219419286G= | CA1329210293 | DES | c.578+246G= (n.578+246G=) c.495+329G= (n.495+329G=) | |
| 2 | g.219419300C= | CA1329210295 | DES | c.578+260C= (n.578+260C=) c.495+343C= (n.495+343C=) | |
| 2 | g.219419300C>G | CA764964851 | DES | c.578+260C>G (n.578+260C>G) c.495+343C>G (n.495+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419300C>T | CA539628888 | DES | c.578+260C>T (n.578+260C>T) c.495+343C>T (n.495+343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419301G>A | CA65981503 | DES | c.578+261G>A (n.578+261G>A) c.495+344G>A (n.495+344G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219419301G= | CA1329210296 | DES | c.578+261G= (n.578+261G=) c.495+344G= (n.495+344G=) | |
| 2 | g.219419302G>A | CA1329210298 | DES | c.578+262G>A (n.578+262G>A) c.495+345G>A (n.495+345G>A) | dbSNP |
| 2 | g.219419302G= | CA1329210297 | DES | c.578+262G= (n.578+262G=) c.495+345G= (n.495+345G=) | |
| 2 | g.219419303_219419304insA | CA2754326504 | DES | c.578+263_578+264insA (n.578+263_578+264insA) c.495+346_495+347insA (n.495+346_495+347insA) | |
| 2 | g.219419305C>A | CA2754326506 | DES | c.578+265C>A (n.578+265C>A) c.495+348C>A (n.495+348C>A) | |
| 2 | g.219419305C= | CA1329210299 | DES | c.578+265C= (n.578+265C=) c.495+348C= (n.495+348C=) | |
| 2 | g.219419305C>T | CA764964858 | DES | c.578+265C>T (n.578+265C>T) c.495+348C>T (n.495+348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419307C= | CA1329210300 | DES | c.578+267C= (n.578+267C=) c.495+350C= (n.495+350C=) | |
| 2 | g.219419307C>T | CA1329210301 | DES | c.578+267C>T (n.578+267C>T) c.495+350C>T (n.495+350C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219419308T>A | CA65981509 | DES | c.578+268T>A (n.578+268T>A) c.495+351T>A (n.495+351T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.219419308T= | CA1329210302 | DES | c.578+268T= (n.578+268T=) c.495+351T= (n.495+351T=) | |
| 2 | g.219419311G>A | CA1042521020 | DES | c.578+271G>A (n.578+271G>A) c.495+354G>A (n.495+354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419311G= | CA1329210303 | DES | c.578+271G= (n.578+271G=) c.495+354G= (n.495+354G=) | |
| 2 | g.219419313A= | CA1329210304 | DES | c.578+273A= (n.578+273A=) c.495+356A= (n.495+356A=) | |
| 2 | g.219419313A>T | CA65981515 | DES | c.578+273A>T (n.578+273A>T) c.495+356A>T (n.495+356A>T) | dbSNP |
| 2 | g.219419316G>A | CA65981519 | DES | c.578+276G>A (n.578+276G>A) c.495+359G>A (n.495+359G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219419316G= | CA1329210305 | DES | c.578+276G= (n.578+276G=) c.495+359G= (n.495+359G=) | |
| 2 | g.219419318C= | CA1329210306 | DES | c.578+278C= (n.578+278C=) c.495+361C= (n.495+361C=) | |
| 2 | g.219419318C>T | CA764964862 | DES | c.578+278C>T (n.578+278C>T) c.495+361C>T (n.495+361C>T) | dbSNP |
| 2 | g.219419320_219419321insA | CA2754326507 | DES | c.578+280_578+281insA (n.578+280_578+281insA) c.495+363_495+364insA (n.495+363_495+364insA) | |
| 2 | g.219419321G>A | CA647816754 | DES | c.578+281G>A (n.578+281G>A) c.495+364G>A (n.495+364G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219419321G>C | CA2754326508 | DES | c.578+281G>C (n.578+281G>C) c.495+364G>C (n.495+364G>C) | |
| 2 | g.219419321G= | CA1329210307 | DES | c.578+281G= (n.578+281G=) c.495+364G= (n.495+364G=) | |
| 2 | g.219419321G>T | CA65981533 | DES | c.578+281G>T (n.578+281G>T) c.495+364G>T (n.495+364G>T) | dbSNP |