Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219418499_219419548del | CA1139655693 | DES | c.37_578+508del c.37_495+591del | ClinVar |
2 | g.219419203C= | CA1329210253 | DES | c.578+163C= (n.578+163C=) c.495+246C= (n.495+246C=) | |
2 | g.219419203C>G | CA1329210254 | DES | c.578+163C>G (n.578+163C>G) c.495+246C>G (n.495+246C>G) | dbSNP |
2 | g.219419203C>T | CA2701375265 | DES | c.578+163C>T (n.578+163C>T) c.495+246C>T (n.495+246C>T) | dbSNP |
2 | g.219419204G>A | CA65981452 | DES | c.578+164G>A (n.578+164G>A) c.495+247G>A (n.495+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419204G= | CA1329210255 | DES | c.578+164G= (n.578+164G=) c.495+247G= (n.495+247G=) | |
2 | g.219419209C= | CA1329210257 | DES | c.578+169C= (n.578+169C=) c.495+252C= (n.495+252C=) | |
2 | g.219419209C>T | CA1329210256 | DES | c.578+169C>T (n.578+169C>T) c.495+252C>T (n.495+252C>T) | dbSNP |
2 | g.219419214G= | CA1329210258 | DES | c.578+174G= (n.578+174G=) c.495+257G= (n.495+257G=) | |
2 | g.219419214G>T | CA1329210259 | DES | c.578+174G>T (n.578+174G>T) c.495+257G>T (n.495+257G>T) | dbSNP |
2 | g.219419218T>C | CA1329210261 | DES | c.578+178T>C (n.578+178T>C) c.495+261T>C (n.495+261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419218T= | CA1329210260 | DES | c.578+178T= (n.578+178T=) c.495+261T= (n.495+261T=) | |
2 | g.219419219C= | CA1329210262 | DES | c.578+179C= (n.578+179C=) c.495+262C= (n.495+262C=) | |
2 | g.219419219C>T | CA1042520997 | DES | c.578+179C>T (n.578+179C>T) c.495+262C>T (n.495+262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419221C= | CA1329210263 | DES | c.578+181C= (n.578+181C=) c.495+264C= (n.495+264C=) | |
2 | g.219419221C>G | CA1329210264 | DES | c.578+181C>G (n.578+181C>G) c.495+264C>G (n.495+264C>G) | dbSNP |
2 | g.219419221C>T | CA764964837 | DES | c.578+181C>T (n.578+181C>T) c.495+264C>T (n.495+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419224C= | CA1329210265 | DES | c.578+184C= (n.578+184C=) c.495+267C= (n.495+267C=) | |
2 | g.219419224C>G | CA764964839 | DES | c.578+184C>G (n.578+184C>G) c.495+267C>G (n.495+267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419225C= | CA1329210267 | DES | c.578+185C= (n.578+185C=) c.495+268C= (n.495+268C=) | |
2 | g.219419225C>G | CA1329210266 | DES | c.578+185C>G (n.578+185C>G) c.495+268C>G (n.495+268C>G) | dbSNP |
2 | g.219419225_219419226delinsCT | CA1329210268 | DES | c.578+185_578+186delinsCT (n.578+185_578+186delinsCT) c.495+268_495+269delinsCT (n.495+268_495+269delinsCT) | |
2 | g.219419226del | CA764964840 | DES | c.578+186del (n.578+186del) c.495+269del (n.495+269del) | dbSNP |
2 | g.219419226T>G | CA764964841 | DES | c.578+186T>G (n.578+186T>G) c.495+269T>G (n.495+269T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419226T= | CA1329210269 | DES | c.578+186T= (n.578+186T=) c.495+269T= (n.495+269T=) | |
2 | g.219419228C>A | CA1042521002 | DES | c.578+188C>A (n.578+188C>A) c.495+271C>A (n.495+271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419228C= | CA1329210270 | DES | c.578+188C= (n.578+188C=) c.495+271C= (n.495+271C=) | |
2 | g.219419228C>T | CA1329210271 | DES | c.578+188C>T (n.578+188C>T) c.495+271C>T (n.495+271C>T) | dbSNP |
2 | g.219419230A= | CA1329210272 | DES | c.578+190A= (n.578+190A=) c.495+273A= (n.495+273A=) | |
2 | g.219419230A>G | CA1329210273 | DES | c.578+190A>G (n.578+190A>G) c.495+273A>G (n.495+273A>G) | dbSNP |
2 | g.219419232C= | CA1329210274 | DES | c.578+192C= (n.578+192C=) c.495+275C= (n.495+275C=) | |
2 | g.219419232C>T | CA764964842 | DES | c.578+192C>T (n.578+192C>T) c.495+275C>T (n.495+275C>T) | dbSNP |
2 | g.219419247A= | CA1329210275 | DES | c.578+207A= (n.578+207A=) c.495+290A= (n.495+290A=) | |
2 | g.219419247A>C | CA539628885 | DES | c.578+207A>C (n.578+207A>C) c.495+290A>C (n.495+290A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419257G>A | CA1329210277 | DES | c.578+217G>A (n.578+217G>A) c.495+300G>A (n.495+300G>A) | dbSNP |
2 | g.219419257G= | CA1329210276 | DES | c.578+217G= (n.578+217G=) c.495+300G= (n.495+300G=) | |
2 | g.219419258G>A | CA65981466 | DES | c.578+218G>A (n.578+218G>A) c.495+301G>A (n.495+301G>A) | dbSNP |
2 | g.219419258G= | CA1329210278 | DES | c.578+218G= (n.578+218G=) c.495+301G= (n.495+301G=) | |
2 | g.219419259G= | CA1329210279 | DES | c.578+219G= (n.578+219G=) c.495+302G= (n.495+302G=) | |
2 | g.219419259G>T | CA1329210280 | DES | c.578+219G>T (n.578+219G>T) c.495+302G>T (n.495+302G>T) | dbSNP |
2 | g.219419261C= | CA1329210281 | DES | c.578+221C= (n.578+221C=) c.495+304C= (n.495+304C=) | |
2 | g.219419261C>T | CA1042521005 | DES | c.578+221C>T (n.578+221C>T) c.495+304C>T (n.495+304C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419262A= | CA1329210282 | DES | c.578+222A= (n.578+222A=) c.495+305A= (n.495+305A=) | |
2 | g.219419262A>G | CA1329210283 | DES | c.578+222A>G (n.578+222A>G) c.495+305A>G (n.495+305A>G) | dbSNP |
2 | g.219419267T>A | CA539628886 | DES | c.578+227T>A (n.578+227T>A) c.495+310T>A (n.495+310T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419267T= | CA1329210284 | DES | c.578+227T= (n.578+227T=) c.495+310T= (n.495+310T=) | |
2 | g.219419268_219419269delinsCA | CA1329210285 | DES | c.578+228_578+229delinsCA (n.578+228_578+229delinsCA) c.495+311_495+312delinsCA (n.495+311_495+312delinsCA) | |
2 | g.219419269del | CA65981483 | DES | c.578+229del (n.578+229del) c.495+312del (n.495+312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419270G>C | CA539628887 | DES | c.578+230G>C (n.578+230G>C) c.495+313G>C (n.495+313G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419270G= | CA1329210286 | DES | c.578+230G= (n.578+230G=) c.495+313G= (n.495+313G=) | |
2 | g.219419274del | CA2754326502 | DES | c.578+234del (n.578+234del) c.495+317del (n.495+317del) | |
2 | g.219419271G>A | CA65981501 | DES | c.578+231G>A (n.578+231G>A) c.495+314G>A (n.495+314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419271G>C | CA1329210288 | DES | c.578+231G>C (n.578+231G>C) c.495+314G>C (n.495+314G>C) | dbSNP |
2 | g.219419271G= | CA1329210287 | DES | c.578+231G= (n.578+231G=) c.495+314G= (n.495+314G=) | |
2 | g.219419272G>A | CA764964847 | DES | c.578+232G>A (n.578+232G>A) c.495+315G>A (n.495+315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419272G= | CA1329210289 | DES | c.578+232G= (n.578+232G=) c.495+315G= (n.495+315G=) | |
2 | g.219419274G>A | CA764964849 | DES | c.578+234G>A (n.578+234G>A) c.495+317G>A (n.495+317G>A) | dbSNP |
2 | g.219419274G= | CA1329210290 | DES | c.578+234G= (n.578+234G=) c.495+317G= (n.495+317G=) | |
2 | g.219419275T>G | CA1329210292 | DES | c.578+235T>G (n.578+235T>G) c.495+318T>G (n.495+318T>G) | dbSNP |
2 | g.219419275T= | CA1329210291 | DES | c.578+235T= (n.578+235T=) c.495+318T= (n.495+318T=) | |
2 | g.219419281T>A | CA2514777265 | DES | c.578+241T>A (n.578+241T>A) c.495+324T>A (n.495+324T>A) | |
2 | g.219419286G>A | CA1329210294 | DES | c.578+246G>A (n.578+246G>A) c.495+329G>A (n.495+329G>A) | dbSNP |
2 | g.219419286G= | CA1329210293 | DES | c.578+246G= (n.578+246G=) c.495+329G= (n.495+329G=) | |
2 | g.219419300C= | CA1329210295 | DES | c.578+260C= (n.578+260C=) c.495+343C= (n.495+343C=) | |
2 | g.219419300C>G | CA764964851 | DES | c.578+260C>G (n.578+260C>G) c.495+343C>G (n.495+343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419300C>T | CA539628888 | DES | c.578+260C>T (n.578+260C>T) c.495+343C>T (n.495+343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419301G>A | CA65981503 | DES | c.578+261G>A (n.578+261G>A) c.495+344G>A (n.495+344G>A) | dbSNP |
2 | g.219419301G= | CA1329210296 | DES | c.578+261G= (n.578+261G=) c.495+344G= (n.495+344G=) | |
2 | g.219419302G>A | CA1329210298 | DES | c.578+262G>A (n.578+262G>A) c.495+345G>A (n.495+345G>A) | dbSNP |
2 | g.219419302G= | CA1329210297 | DES | c.578+262G= (n.578+262G=) c.495+345G= (n.495+345G=) |