Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219418499_219419548del | CA1139655693 | DES | c.37_578+508del c.37_495+591del | ClinVar |
2 | g.219419144del | CA764964813 | DES | c.578+104del (n.578+104del) c.495+187del (n.495+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419143C= | CA1329210220 | DES | c.578+103C= (n.578+103C=) c.495+186C= (n.495+186C=) | |
2 | g.219419143C>T | CA1329210221 | DES | c.578+103C>T (n.578+103C>T) c.495+186C>T (n.495+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419144C>T | CA2663248199 | DES | c.578+104C>T (n.578+104C>T) c.495+187C>T (n.495+187C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419145G>A | CA65981436 | DES | c.578+105G>A (n.578+105G>A) c.495+188G>A (n.495+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419145G>C | CA2663248203 | DES | c.578+105G>C (n.578+105G>C) c.495+188G>C (n.495+188G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419145G= | CA1329210222 | DES | c.578+105G= (n.578+105G=) c.495+188G= (n.495+188G=) | |
2 | g.219419145G>T | CA2663248202 | DES | c.578+105G>T (n.578+105G>T) c.495+188G>T (n.495+188G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419146G>A | CA2663248209 | DES | c.578+106G>A (n.578+106G>A) c.495+189G>A (n.495+189G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419148A>G | CA2663248216 | DES | c.578+108A>G (n.578+108A>G) c.495+191A>G (n.495+191A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419148_219419149insGAA | CA2663248212 | DES | c.578+108_578+109insGAA (n.578+108_578+109insGAA) c.495+191_495+192insGAA (n.495+191_495+192insGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.219419149C>A | CA2663248217 | DES | c.578+109C>A (n.578+109C>A) c.495+192C>A (n.495+192C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419150C>A | CA2663248218 | DES | c.578+110C>A (n.578+110C>A) c.495+193C>A (n.495+193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419151C>A | CA2663248219 | DES | c.578+111C>A (n.578+111C>A) c.495+194C>A (n.495+194C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419153C>A | CA2663248220 | DES | c.578+113C>A (n.578+113C>A) c.495+196C>A (n.495+196C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419153C>G | CA2701592133 | DES | c.578+113C>G (n.578+113C>G) c.495+196C>G (n.495+196C>G) | dbSNP |
2 | g.219419154del | CA2663248223 | DES | c.578+114del (n.578+114del) c.495+197del (n.495+197del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419154T>A | CA2663248224 | DES | c.578+114T>A (n.578+114T>A) c.495+197T>A (n.495+197T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419155C>A | CA539628877 | DES | c.578+115C>A (n.578+115C>A) c.495+198C>A (n.495+198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419155C= | CA1329210223 | DES | c.578+115C= (n.578+115C=) c.495+198C= (n.495+198C=) | |
2 | g.219419158G>A | CA2663248226 | DES | c.578+118G>A (n.578+118G>A) c.495+201G>A (n.495+201G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419158G>C | CA65981440 | DES | c.578+118G>C (n.578+118G>C) c.495+201G>C (n.495+201G>C) | dbSNP |
2 | g.219419158G= | CA1329210224 | DES | c.578+118G= (n.578+118G=) c.495+201G= (n.495+201G=) | |
2 | g.219419159C>A | CA2663248227 | DES | c.578+119C>A (n.578+119C>A) c.495+202C>A (n.495+202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419160C>A | CA2663248229 | DES | c.578+120C>A (n.578+120C>A) c.495+203C>A (n.495+203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419161C>A | CA2663248254 | DES | c.578+121C>A (n.578+121C>A) c.495+204C>A (n.495+204C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419161C= | CA1329210225 | DES | c.578+121C= (n.578+121C=) c.495+204C= (n.495+204C=) | |
2 | g.219419161C>G | CA1042520952 | DES | c.578+121C>G (n.578+121C>G) c.495+204C>G (n.495+204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419161C>T | CA2663248253 | DES | c.578+121C>T (n.578+121C>T) c.495+204C>T (n.495+204C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419162C>G | CA2663248257 | DES | c.578+122C>G (n.578+122C>G) c.495+205C>G (n.495+205C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419162C>T | CA2663248260 | DES | c.578+122C>T (n.578+122C>T) c.495+205C>T (n.495+205C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419163A= | CA1329210227 | DES | c.578+123A= (n.578+123A=) c.495+206A= (n.495+206A=) | |
2 | g.219419163A>G | CA1329210226 | DES | c.578+123A>G (n.578+123A>G) c.495+206A>G (n.495+206A>G) | dbSNP |
2 | g.219419164T>A | CA2663248261 | DES | c.578+124T>A (n.578+124T>A) c.495+207T>A (n.495+207T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419164T>C | CA539628879 | DES | c.578+124T>C (n.578+124T>C) c.495+207T>C (n.495+207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419164T= | CA1329210228 | DES | c.578+124T= (n.578+124T=) c.495+207T= (n.495+207T=) | |
2 | g.219419165G>A | CA1329210230 | DES | c.578+125G>A (n.578+125G>A) c.495+208G>A (n.495+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419165G= | CA1329210229 | DES | c.578+125G= (n.578+125G=) c.495+208G= (n.495+208G=) | |
2 | g.219419165G>T | CA2754326498 | DES | c.578+125G>T (n.578+125G>T) c.495+208G>T (n.495+208G>T) | |
2 | g.219419167G>A | CA2663248264 | DES | c.578+127G>A (n.578+127G>A) c.495+210G>A (n.495+210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419168G>A | CA2754326500 | DES | c.578+128G>A (n.578+128G>A) c.495+211G>A (n.495+211G>A) | |
2 | g.219419169A>T | CA2663248266 | DES | c.578+129A>T (n.578+129A>T) c.495+212A>T (n.495+212A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419170G>T | CA647816752 | DES | c.578+130G>T (n.578+130G>T) c.495+213G>T (n.495+213G>T) | COSMIC |
2 | g.219419171A= | CA1329210231 | DES | c.578+131A= (n.578+131A=) c.495+214A= (n.495+214A=) | |
2 | g.219419171A>G | CA539628880 | DES | c.578+131A>G (n.578+131A>G) c.495+214A>G (n.495+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419172A= | CA1329210232 | DES | c.578+132A= (n.578+132A=) c.495+215A= (n.495+215A=) | |
2 | g.219419172A>G | CA764964821 | DES | c.578+132A>G (n.578+132A>G) c.495+215A>G (n.495+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419173A>G | CA2663248270 | DES | c.578+133A>G (n.578+133A>G) c.495+216A>G (n.495+216A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419174G>A | CA2663248272 | DES | c.578+134G>A (n.578+134G>A) c.495+217G>A (n.495+217G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419174G>C | CA1042520974 | DES | c.578+134G>C (n.578+134G>C) c.495+217G>C (n.495+217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419174G= | CA1329210233 | DES | c.578+134G= (n.578+134G=) c.495+217G= (n.495+217G=) | |
2 | g.219419175G>A | CA1329210235 | DES | c.578+135G>A (n.578+135G>A) c.495+218G>A (n.495+218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419175G>C | CA764964824 | DES | c.578+135G>C (n.578+135G>C) c.495+218G>C (n.495+218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419175G= | CA1329210234 | DES | c.578+135G= (n.578+135G=) c.495+218G= (n.495+218G=) | |
2 | g.219419175G>T | CA764964823 | DES | c.578+135G>T (n.578+135G>T) c.495+218G>T (n.495+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419176G>C | CA2754326501 | DES | c.578+136G>C (n.578+136G>C) c.495+219G>C (n.495+219G>C) | |
2 | g.219419177T>G | CA2663248281 | DES | c.578+137T>G (n.578+137T>G) c.495+220T>G (n.495+220T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419178C= | CA1329210236 | DES | c.578+138C= (n.578+138C=) c.495+221C= (n.495+221C=) | |
2 | g.219419178C>G | CA1042520983 | DES | c.578+138C>G (n.578+138C>G) c.495+221C>G (n.495+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419179C>A | CA2663248286 | DES | c.578+139C>A (n.578+139C>A) c.495+222C>A (n.495+222C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419179C= | CA1329210237 | DES | c.578+139C= (n.578+139C=) c.495+222C= (n.495+222C=) | |
2 | g.219419179C>T | CA1329210238 | DES | c.578+139C>T (n.578+139C>T) c.495+222C>T (n.495+222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419180T>C | CA2663248290 | DES | c.578+140T>C (n.578+140T>C) c.495+223T>C (n.495+223T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419180T>G | CA2663248291 | DES | c.578+140T>G (n.578+140T>G) c.495+223T>G (n.495+223T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419181C>A | CA2663248294 | DES | c.578+141C>A (n.578+141C>A) c.495+224C>A (n.495+224C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419182C>A | CA2663248296 | DES | c.578+142C>A (n.578+142C>A) c.495+225C>A (n.495+225C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419182C= | CA1329210239 | DES | c.578+142C= (n.578+142C=) c.495+225C= (n.495+225C=) | |
2 | g.219419182C>T | CA1329210240 | DES | c.578+142C>T (n.578+142C>T) c.495+225C>T (n.495+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419183A>G | CA2663248299 | DES | c.578+143A>G (n.578+143A>G) c.495+226A>G (n.495+226A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419185_219419186insCTTTCTGAAACC | CA1329210241 | DES | c.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC (n.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC) c.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC (n.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419184C>A | CA2663248301 | DES | c.578+144C>A (n.578+144C>A) c.495+227C>A (n.495+227C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419185C>A | CA2663248302 | DES | c.578+145C>A (n.578+145C>A) c.495+228C>A (n.495+228C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419185C>G | CA2663248304 | DES | c.578+145C>G (n.578+145C>G) c.495+228C>G (n.495+228C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419185_219419187delinsCTG | CA1329210242 | DES | c.578+145_578+147delinsCTG (n.578+145_578+147delinsCTG) c.495+228_495+230delinsCTG (n.495+228_495+230delinsCTG) | |
2 | g.219419186T>A | CA764964826 | DES | c.578+146T>A (n.578+146T>A) c.495+229T>A (n.495+229T>A) | dbSNP |
2 | g.219419186T>C | CA764964830 | DES | c.578+146T>C (n.578+146T>C) c.495+229T>C (n.495+229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419186T>G | CA2663248307 | DES | c.578+146T>G (n.578+146T>G) c.495+229T>G (n.495+229T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419186T= | CA1329210243 | DES | c.578+146T= (n.578+146T=) c.495+229T= (n.495+229T=) | |
2 | g.219419191_219419192del | CA764964828 | DES | c.578+151_578+152del (n.578+151_578+152del) c.495+234_495+235del (n.495+234_495+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419187G>A | CA2663248310 | DES | c.578+147G>A (n.578+147G>A) c.495+230G>A (n.495+230G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419188T>C | CA65981441 | DES | c.578+148T>C (n.578+148T>C) c.495+231T>C (n.495+231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419188T= | CA1329210244 | DES | c.578+148T= (n.578+148T=) c.495+231T= (n.495+231T=) | |
2 | g.219419189G>A | CA2663248312 | DES | c.578+149G>A (n.578+149G>A) c.495+232G>A (n.495+232G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419189G= | CA1329210245 | DES | c.578+149G= (n.578+149G=) c.495+232G= (n.495+232G=) | |
2 | g.219419189G>T | CA2663248313 | DES | c.578+149G>T (n.578+149G>T) c.495+232G>T (n.495+232G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419191_219419193dup | CA1329210246 | DES | c.578+151_578+153dup (n.578+151_578+153dup) c.495+234_495+236dup (n.495+234_495+236dup) | dbSNP |
2 | g.219419191G>A | CA2663248316 | DES | c.578+151G>A (n.578+151G>A) c.495+234G>A (n.495+234G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419191G= | CA1329210247 | DES | c.578+151G= (n.578+151G=) c.495+234G= (n.495+234G=) | |
2 | g.219419191G>T | CA539628881 | DES | c.578+151G>T (n.578+151G>T) c.495+234G>T (n.495+234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419194T>C | CA65981447 | DES | c.578+154T>C (n.578+154T>C) c.495+237T>C (n.495+237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419194T= | CA1329210248 | DES | c.578+154T= (n.578+154T=) c.495+237T= (n.495+237T=) | |
2 | g.219419195C= | CA1329210249 | DES | c.578+155C= (n.578+155C=) c.495+238C= (n.495+238C=) | |
2 | g.219419195C>T | CA539628882 | DES | c.578+155C>T (n.578+155C>T) c.495+238C>T (n.495+238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419199G>A | CA539628883 | DES | c.578+159G>A (n.578+159G>A) c.495+242G>A (n.495+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419199G= | CA1329210250 | DES | c.578+159G= (n.578+159G=) c.495+242G= (n.495+242G=) | |
2 | g.219419202C>A | CA1329210252 | DES | c.578+162C>A (n.578+162C>A) c.495+245C>A (n.495+245C>A) | dbSNP |
2 | g.219419202C= | CA1329210251 | DES | c.578+162C= (n.578+162C=) c.495+245C= (n.495+245C=) | |
2 | g.219419203C= | CA1329210253 | DES | c.578+163C= (n.578+163C=) c.495+246C= (n.495+246C=) | |
2 | g.219419203C>G | CA1329210254 | DES | c.578+163C>G (n.578+163C>G) c.495+246C>G (n.495+246C>G) | dbSNP |
2 | g.219419203C>T | CA2701375265 | DES | c.578+163C>T (n.578+163C>T) c.495+246C>T (n.495+246C>T) | dbSNP |
2 | g.219419204G>A | CA65981452 | DES | c.578+164G>A (n.578+164G>A) c.495+247G>A (n.495+247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419204G= | CA1329210255 | DES | c.578+164G= (n.578+164G=) c.495+247G= (n.495+247G=) | |
2 | g.219419209C= | CA1329210257 | DES | c.578+169C= (n.578+169C=) c.495+252C= (n.495+252C=) | |
2 | g.219419209C>T | CA1329210256 | DES | c.578+169C>T (n.578+169C>T) c.495+252C>T (n.495+252C>T) | dbSNP |
2 | g.219419214G= | CA1329210258 | DES | c.578+174G= (n.578+174G=) c.495+257G= (n.495+257G=) | |
2 | g.219419214G>T | CA1329210259 | DES | c.578+174G>T (n.578+174G>T) c.495+257G>T (n.495+257G>T) | dbSNP |
2 | g.219419218T>C | CA1329210261 | DES | c.578+178T>C (n.578+178T>C) c.495+261T>C (n.495+261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419218T= | CA1329210260 | DES | c.578+178T= (n.578+178T=) c.495+261T= (n.495+261T=) | |
2 | g.219419219C= | CA1329210262 | DES | c.578+179C= (n.578+179C=) c.495+262C= (n.495+262C=) | |
2 | g.219419219C>T | CA1042520997 | DES | c.578+179C>T (n.578+179C>T) c.495+262C>T (n.495+262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419221C= | CA1329210263 | DES | c.578+181C= (n.578+181C=) c.495+264C= (n.495+264C=) | |
2 | g.219419221C>G | CA1329210264 | DES | c.578+181C>G (n.578+181C>G) c.495+264C>G (n.495+264C>G) | dbSNP |
2 | g.219419221C>T | CA764964837 | DES | c.578+181C>T (n.578+181C>T) c.495+264C>T (n.495+264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419224C= | CA1329210265 | DES | c.578+184C= (n.578+184C=) c.495+267C= (n.495+267C=) | |
2 | g.219419224C>G | CA764964839 | DES | c.578+184C>G (n.578+184C>G) c.495+267C>G (n.495+267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419225C= | CA1329210267 | DES | c.578+185C= (n.578+185C=) c.495+268C= (n.495+268C=) | |
2 | g.219419225C>G | CA1329210266 | DES | c.578+185C>G (n.578+185C>G) c.495+268C>G (n.495+268C>G) | dbSNP |
2 | g.219419225_219419226delinsCT | CA1329210268 | DES | c.578+185_578+186delinsCT (n.578+185_578+186delinsCT) c.495+268_495+269delinsCT (n.495+268_495+269delinsCT) | |
2 | g.219419226del | CA764964840 | DES | c.578+186del (n.578+186del) c.495+269del (n.495+269del) | dbSNP |
2 | g.219419226T>G | CA764964841 | DES | c.578+186T>G (n.578+186T>G) c.495+269T>G (n.495+269T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419226T= | CA1329210269 | DES | c.578+186T= (n.578+186T=) c.495+269T= (n.495+269T=) | |
2 | g.219419228C>A | CA1042521002 | DES | c.578+188C>A (n.578+188C>A) c.495+271C>A (n.495+271C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419228C= | CA1329210270 | DES | c.578+188C= (n.578+188C=) c.495+271C= (n.495+271C=) | |
2 | g.219419228C>T | CA1329210271 | DES | c.578+188C>T (n.578+188C>T) c.495+271C>T (n.495+271C>T) | dbSNP |
2 | g.219419230A= | CA1329210272 | DES | c.578+190A= (n.578+190A=) c.495+273A= (n.495+273A=) | |
2 | g.219419230A>G | CA1329210273 | DES | c.578+190A>G (n.578+190A>G) c.495+273A>G (n.495+273A>G) | dbSNP |
2 | g.219419232C= | CA1329210274 | DES | c.578+192C= (n.578+192C=) c.495+275C= (n.495+275C=) | |
2 | g.219419232C>T | CA764964842 | DES | c.578+192C>T (n.578+192C>T) c.495+275C>T (n.495+275C>T) | dbSNP |