Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219418499_219419548delCA1139655693DESc.37_578+508del
c.37_495+591del
 ClinVar
2g.219419141delCA764964810DESc.578+101del (n.578+101del)
c.495+184del (n.495+184del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419140G>TCA2519898123DESc.578+100G>T (n.578+100G>T)
c.495+183G>T (n.495+183G>T)
 gnomAD v4
2g.219419141G>ACA2663248187DESc.578+101G>A (n.578+101G>A)
c.495+184G>A (n.495+184G>A)
 gnomAD v4
2g.219419141G>CCA2663248189DESc.578+101G>C (n.578+101G>C)
c.495+184G>C (n.495+184G>C)
 gnomAD v4
2g.219419141_219419142delinsGCCA1329210219DESc.578+101_578+102delinsGC (n.578+101_578+102delinsGC)
c.495+184_495+185delinsGC (n.495+184_495+185delinsGC)
2g.219419142C>ACA2663248195DESc.578+102C>A (n.578+102C>A)
c.495+185C>A (n.495+185C>A)
 gnomAD v4
2g.219419144delCA764964813DESc.578+104del (n.578+104del)
c.495+187del (n.495+187del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419143C=CA1329210220DESc.578+103C= (n.578+103C=)
c.495+186C= (n.495+186C=)
2g.219419143C>TCA1329210221DESc.578+103C>T (n.578+103C>T)
c.495+186C>T (n.495+186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419144C>TCA2663248199DESc.578+104C>T (n.578+104C>T)
c.495+187C>T (n.495+187C>T)
 gnomAD v4
2g.219419145G>ACA65981436DESc.578+105G>A (n.578+105G>A)
c.495+188G>A (n.495+188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419145G>CCA2663248203DESc.578+105G>C (n.578+105G>C)
c.495+188G>C (n.495+188G>C)
 gnomAD v4
2g.219419145G=CA1329210222DESc.578+105G= (n.578+105G=)
c.495+188G= (n.495+188G=)
2g.219419145G>TCA2663248202DESc.578+105G>T (n.578+105G>T)
c.495+188G>T (n.495+188G>T)
 gnomAD v4
2g.219419146G>ACA2663248209DESc.578+106G>A (n.578+106G>A)
c.495+189G>A (n.495+189G>A)
 gnomAD v4
2g.219419148A>GCA2663248216DESc.578+108A>G (n.578+108A>G)
c.495+191A>G (n.495+191A>G)
 gnomAD v4
2g.219419148_219419149insGAACA2663248212DESc.578+108_578+109insGAA (n.578+108_578+109insGAA)
c.495+191_495+192insGAA (n.495+191_495+192insGAA)
 gnomAD v4
2g.219419149C>ACA2663248217DESc.578+109C>A (n.578+109C>A)
c.495+192C>A (n.495+192C>A)
 gnomAD v4
2g.219419150C>ACA2663248218DESc.578+110C>A (n.578+110C>A)
c.495+193C>A (n.495+193C>A)
 gnomAD v4
2g.219419151C>ACA2663248219DESc.578+111C>A (n.578+111C>A)
c.495+194C>A (n.495+194C>A)
 gnomAD v4
2g.219419153C>ACA2663248220DESc.578+113C>A (n.578+113C>A)
c.495+196C>A (n.495+196C>A)
 gnomAD v4
2g.219419153C>GCA2701592133DESc.578+113C>G (n.578+113C>G)
c.495+196C>G (n.495+196C>G)
 dbSNP
2g.219419154delCA2663248223DESc.578+114del (n.578+114del)
c.495+197del (n.495+197del)
 gnomAD v4
2g.219419154T>ACA2663248224DESc.578+114T>A (n.578+114T>A)
c.495+197T>A (n.495+197T>A)
 gnomAD v4
2g.219419155C>ACA539628877DESc.578+115C>A (n.578+115C>A)
c.495+198C>A (n.495+198C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419155C=CA1329210223DESc.578+115C= (n.578+115C=)
c.495+198C= (n.495+198C=)
2g.219419158G>ACA2663248226DESc.578+118G>A (n.578+118G>A)
c.495+201G>A (n.495+201G>A)
 gnomAD v4
2g.219419158G>CCA65981440DESc.578+118G>C (n.578+118G>C)
c.495+201G>C (n.495+201G>C)
 dbSNP
2g.219419158G=CA1329210224DESc.578+118G= (n.578+118G=)
c.495+201G= (n.495+201G=)
2g.219419159C>ACA2663248227DESc.578+119C>A (n.578+119C>A)
c.495+202C>A (n.495+202C>A)
 gnomAD v4
2g.219419160C>ACA2663248229DESc.578+120C>A (n.578+120C>A)
c.495+203C>A (n.495+203C>A)
 gnomAD v4
2g.219419161C>ACA2663248254DESc.578+121C>A (n.578+121C>A)
c.495+204C>A (n.495+204C>A)
 gnomAD v4
2g.219419161C=CA1329210225DESc.578+121C= (n.578+121C=)
c.495+204C= (n.495+204C=)
2g.219419161C>GCA1042520952DESc.578+121C>G (n.578+121C>G)
c.495+204C>G (n.495+204C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419161C>TCA2663248253DESc.578+121C>T (n.578+121C>T)
c.495+204C>T (n.495+204C>T)
 gnomAD v4
2g.219419162C>GCA2663248257DESc.578+122C>G (n.578+122C>G)
c.495+205C>G (n.495+205C>G)
 gnomAD v4
2g.219419162C>TCA2663248260DESc.578+122C>T (n.578+122C>T)
c.495+205C>T (n.495+205C>T)
 gnomAD v4
2g.219419163A=CA1329210227DESc.578+123A= (n.578+123A=)
c.495+206A= (n.495+206A=)
2g.219419163A>GCA1329210226DESc.578+123A>G (n.578+123A>G)
c.495+206A>G (n.495+206A>G)
 dbSNP
2g.219419164T>ACA2663248261DESc.578+124T>A (n.578+124T>A)
c.495+207T>A (n.495+207T>A)
 gnomAD v4
2g.219419164T>CCA539628879DESc.578+124T>C (n.578+124T>C)
c.495+207T>C (n.495+207T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419164T=CA1329210228DESc.578+124T= (n.578+124T=)
c.495+207T= (n.495+207T=)
2g.219419165G>ACA1329210230DESc.578+125G>A (n.578+125G>A)
c.495+208G>A (n.495+208G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419165G=CA1329210229DESc.578+125G= (n.578+125G=)
c.495+208G= (n.495+208G=)
2g.219419165G>TCA2754326498DESc.578+125G>T (n.578+125G>T)
c.495+208G>T (n.495+208G>T)
2g.219419167G>ACA2663248264DESc.578+127G>A (n.578+127G>A)
c.495+210G>A (n.495+210G>A)
 gnomAD v4
2g.219419168G>ACA2754326500DESc.578+128G>A (n.578+128G>A)
c.495+211G>A (n.495+211G>A)
2g.219419169A>TCA2663248266DESc.578+129A>T (n.578+129A>T)
c.495+212A>T (n.495+212A>T)
 gnomAD v4
2g.219419170G>TCA647816752DESc.578+130G>T (n.578+130G>T)
c.495+213G>T (n.495+213G>T)
 COSMIC
2g.219419171A=CA1329210231DESc.578+131A= (n.578+131A=)
c.495+214A= (n.495+214A=)
2g.219419171A>GCA539628880DESc.578+131A>G (n.578+131A>G)
c.495+214A>G (n.495+214A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419172A=CA1329210232DESc.578+132A= (n.578+132A=)
c.495+215A= (n.495+215A=)
2g.219419172A>GCA764964821DESc.578+132A>G (n.578+132A>G)
c.495+215A>G (n.495+215A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419173A>GCA2663248270DESc.578+133A>G (n.578+133A>G)
c.495+216A>G (n.495+216A>G)
 gnomAD v4
2g.219419174G>ACA2663248272DESc.578+134G>A (n.578+134G>A)
c.495+217G>A (n.495+217G>A)
 gnomAD v4
2g.219419174G>CCA1042520974DESc.578+134G>C (n.578+134G>C)
c.495+217G>C (n.495+217G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419174G=CA1329210233DESc.578+134G= (n.578+134G=)
c.495+217G= (n.495+217G=)
2g.219419175G>ACA1329210235DESc.578+135G>A (n.578+135G>A)
c.495+218G>A (n.495+218G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419175G>CCA764964824DESc.578+135G>C (n.578+135G>C)
c.495+218G>C (n.495+218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419175G=CA1329210234DESc.578+135G= (n.578+135G=)
c.495+218G= (n.495+218G=)
2g.219419175G>TCA764964823DESc.578+135G>T (n.578+135G>T)
c.495+218G>T (n.495+218G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419176G>CCA2754326501DESc.578+136G>C (n.578+136G>C)
c.495+219G>C (n.495+219G>C)
2g.219419177T>GCA2663248281DESc.578+137T>G (n.578+137T>G)
c.495+220T>G (n.495+220T>G)
 gnomAD v4
2g.219419178C=CA1329210236DESc.578+138C= (n.578+138C=)
c.495+221C= (n.495+221C=)
2g.219419178C>GCA1042520983DESc.578+138C>G (n.578+138C>G)
c.495+221C>G (n.495+221C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419179C>ACA2663248286DESc.578+139C>A (n.578+139C>A)
c.495+222C>A (n.495+222C>A)
 gnomAD v4
2g.219419179C=CA1329210237DESc.578+139C= (n.578+139C=)
c.495+222C= (n.495+222C=)
2g.219419179C>TCA1329210238DESc.578+139C>T (n.578+139C>T)
c.495+222C>T (n.495+222C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419180T>CCA2663248290DESc.578+140T>C (n.578+140T>C)
c.495+223T>C (n.495+223T>C)
 gnomAD v4
2g.219419180T>GCA2663248291DESc.578+140T>G (n.578+140T>G)
c.495+223T>G (n.495+223T>G)
 gnomAD v4
2g.219419181C>ACA2663248294DESc.578+141C>A (n.578+141C>A)
c.495+224C>A (n.495+224C>A)
 gnomAD v4
2g.219419182C>ACA2663248296DESc.578+142C>A (n.578+142C>A)
c.495+225C>A (n.495+225C>A)
 gnomAD v4
2g.219419182C=CA1329210239DESc.578+142C= (n.578+142C=)
c.495+225C= (n.495+225C=)
2g.219419182C>TCA1329210240DESc.578+142C>T (n.578+142C>T)
c.495+225C>T (n.495+225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419183A>GCA2663248299DESc.578+143A>G (n.578+143A>G)
c.495+226A>G (n.495+226A>G)
 gnomAD v4
2g.219419185_219419186insCTTTCTGAAACCCA1329210241DESc.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC (n.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC)
c.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC (n.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419184C>ACA2663248301DESc.578+144C>A (n.578+144C>A)
c.495+227C>A (n.495+227C>A)
 gnomAD v4
2g.219419185C>ACA2663248302DESc.578+145C>A (n.578+145C>A)
c.495+228C>A (n.495+228C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419185C>GCA2663248304DESc.578+145C>G (n.578+145C>G)
c.495+228C>G (n.495+228C>G)
 gnomAD v4
2g.219419185_219419187delinsCTGCA1329210242DESc.578+145_578+147delinsCTG (n.578+145_578+147delinsCTG)
c.495+228_495+230delinsCTG (n.495+228_495+230delinsCTG)
2g.219419186T>ACA764964826DESc.578+146T>A (n.578+146T>A)
c.495+229T>A (n.495+229T>A)
 dbSNP
2g.219419186T>CCA764964830DESc.578+146T>C (n.578+146T>C)
c.495+229T>C (n.495+229T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419186T>GCA2663248307DESc.578+146T>G (n.578+146T>G)
c.495+229T>G (n.495+229T>G)
 gnomAD v4
2g.219419186T=CA1329210243DESc.578+146T= (n.578+146T=)
c.495+229T= (n.495+229T=)
2g.219419191_219419192delCA764964828DESc.578+151_578+152del (n.578+151_578+152del)
c.495+234_495+235del (n.495+234_495+235del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419187G>ACA2663248310DESc.578+147G>A (n.578+147G>A)
c.495+230G>A (n.495+230G>A)
 gnomAD v4
2g.219419188T>CCA65981441DESc.578+148T>C (n.578+148T>C)
c.495+231T>C (n.495+231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419188T=CA1329210244DESc.578+148T= (n.578+148T=)
c.495+231T= (n.495+231T=)
2g.219419189G>ACA2663248312DESc.578+149G>A (n.578+149G>A)
c.495+232G>A (n.495+232G>A)
 gnomAD v4
2g.219419189G=CA1329210245DESc.578+149G= (n.578+149G=)
c.495+232G= (n.495+232G=)
2g.219419189G>TCA2663248313DESc.578+149G>T (n.578+149G>T)
c.495+232G>T (n.495+232G>T)
 gnomAD v4
2g.219419191_219419193dupCA1329210246DESc.578+151_578+153dup (n.578+151_578+153dup)
c.495+234_495+236dup (n.495+234_495+236dup)
 dbSNP
2g.219419191G>ACA2663248316DESc.578+151G>A (n.578+151G>A)
c.495+234G>A (n.495+234G>A)
 gnomAD v4
2g.219419191G=CA1329210247DESc.578+151G= (n.578+151G=)
c.495+234G= (n.495+234G=)
2g.219419191G>TCA539628881DESc.578+151G>T (n.578+151G>T)
c.495+234G>T (n.495+234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419194T>CCA65981447DESc.578+154T>C (n.578+154T>C)
c.495+237T>C (n.495+237T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419194T=CA1329210248DESc.578+154T= (n.578+154T=)
c.495+237T= (n.495+237T=)
2g.219419195C=CA1329210249DESc.578+155C= (n.578+155C=)
c.495+238C= (n.495+238C=)
2g.219419195C>TCA539628882DESc.578+155C>T (n.578+155C>T)
c.495+238C>T (n.495+238C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419199G>ACA539628883DESc.578+159G>A (n.578+159G>A)
c.495+242G>A (n.495+242G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419199G=CA1329210250DESc.578+159G= (n.578+159G=)
c.495+242G= (n.495+242G=)
2g.219419202C>ACA1329210252DESc.578+162C>A (n.578+162C>A)
c.495+245C>A (n.495+245C>A)
 dbSNP
2g.219419202C=CA1329210251DESc.578+162C= (n.578+162C=)
c.495+245C= (n.495+245C=)
2g.219419203C=CA1329210253DESc.578+163C= (n.578+163C=)
c.495+246C= (n.495+246C=)
2g.219419203C>GCA1329210254DESc.578+163C>G (n.578+163C>G)
c.495+246C>G (n.495+246C>G)
 dbSNP
2g.219419203C>TCA2701375265DESc.578+163C>T (n.578+163C>T)
c.495+246C>T (n.495+246C>T)
 dbSNP
2g.219419204G>ACA65981452DESc.578+164G>A (n.578+164G>A)
c.495+247G>A (n.495+247G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419204G=CA1329210255DESc.578+164G= (n.578+164G=)
c.495+247G= (n.495+247G=)
2g.219419209C=CA1329210257DESc.578+169C= (n.578+169C=)
c.495+252C= (n.495+252C=)
2g.219419209C>TCA1329210256DESc.578+169C>T (n.578+169C>T)
c.495+252C>T (n.495+252C>T)
 dbSNP
2g.219419214G=CA1329210258DESc.578+174G= (n.578+174G=)
c.495+257G= (n.495+257G=)
2g.219419214G>TCA1329210259DESc.578+174G>T (n.578+174G>T)
c.495+257G>T (n.495+257G>T)
 dbSNP
2g.219419218T>CCA1329210261DESc.578+178T>C (n.578+178T>C)
c.495+261T>C (n.495+261T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419218T=CA1329210260DESc.578+178T= (n.578+178T=)
c.495+261T= (n.495+261T=)
2g.219419219C=CA1329210262DESc.578+179C= (n.578+179C=)
c.495+262C= (n.495+262C=)
2g.219419219C>TCA1042520997DESc.578+179C>T (n.578+179C>T)
c.495+262C>T (n.495+262C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419221C=CA1329210263DESc.578+181C= (n.578+181C=)
c.495+264C= (n.495+264C=)
2g.219419221C>GCA1329210264DESc.578+181C>G (n.578+181C>G)
c.495+264C>G (n.495+264C>G)
 dbSNP
2g.219419221C>TCA764964837DESc.578+181C>T (n.578+181C>T)
c.495+264C>T (n.495+264C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419224C=CA1329210265DESc.578+184C= (n.578+184C=)
c.495+267C= (n.495+267C=)
2g.219419224C>GCA764964839DESc.578+184C>G (n.578+184C>G)
c.495+267C>G (n.495+267C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419225C=CA1329210267DESc.578+185C= (n.578+185C=)
c.495+268C= (n.495+268C=)
2g.219419225C>GCA1329210266DESc.578+185C>G (n.578+185C>G)
c.495+268C>G (n.495+268C>G)
 dbSNP
2g.219419225_219419226delinsCTCA1329210268DESc.578+185_578+186delinsCT (n.578+185_578+186delinsCT)
c.495+268_495+269delinsCT (n.495+268_495+269delinsCT)
2g.219419226delCA764964840DESc.578+186del (n.578+186del)
c.495+269del (n.495+269del)
 dbSNP
2g.219419226T>GCA764964841DESc.578+186T>G (n.578+186T>G)
c.495+269T>G (n.495+269T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419226T=CA1329210269DESc.578+186T= (n.578+186T=)
c.495+269T= (n.495+269T=)
2g.219419228C>ACA1042521002DESc.578+188C>A (n.578+188C>A)
c.495+271C>A (n.495+271C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419228C=CA1329210270DESc.578+188C= (n.578+188C=)
c.495+271C= (n.495+271C=)
2g.219419228C>TCA1329210271DESc.578+188C>T (n.578+188C>T)
c.495+271C>T (n.495+271C>T)
 dbSNP
2g.219419230A=CA1329210272DESc.578+190A= (n.578+190A=)
c.495+273A= (n.495+273A=)
2g.219419230A>GCA1329210273DESc.578+190A>G (n.578+190A>G)
c.495+273A>G (n.495+273A>G)
 dbSNP
2g.219419232C=CA1329210274DESc.578+192C= (n.578+192C=)
c.495+275C= (n.495+275C=)
2g.219419232C>TCA764964842DESc.578+192C>T (n.578+192C>T)
c.495+275C>T (n.495+275C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched