Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219418499_219419548del | CA1139655693 | DES | c.37_578+508del c.37_495+591del | ClinVar |
2 | g.219419097_219419109del | CA2663247904 | DES | c.578+57_578+69del (n.578+57_578+69del) c.495+140_495+152del (n.495+140_495+152del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103dup | CA2754326496 | DES | c.578+63dup (n.578+63dup) c.495+146dup (n.495+146dup) | |
2 | g.219419103G>T | CA2663248023 | DES | c.578+63G>T (n.578+63G>T) c.495+146G>T (n.495+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103_219419104delinsGT | CA1329210197 | DES | c.578+63_578+64delinsGT (n.578+63_578+64delinsGT) c.495+146_495+147delinsGT (n.495+146_495+147delinsGT) | |
2 | g.219419104del | CA539628872 | DES | c.578+64del (n.578+64del) c.495+147del (n.495+147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T>A | CA764964800 | DES | c.578+64T>A (n.578+64T>A) c.495+147T>A (n.495+147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T>C | CA764964801 | DES | c.578+64T>C (n.578+64T>C) c.495+147T>C (n.495+147T>C) | dbSNP |
2 | g.219419104T>G | CA65981409 | DES | c.578+64T>G (n.578+64T>G) c.495+147T>G (n.495+147T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T= | CA1329210198 | DES | c.578+64T= (n.578+64T=) c.495+147T= (n.495+147T=) | |
2 | g.219419105C>A | CA2663248038 | DES | c.578+65C>A (n.578+65C>A) c.495+148C>A (n.495+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419105C= | CA1329210199 | DES | c.578+65C= (n.578+65C=) c.495+148C= (n.495+148C=) | |
2 | g.219419105C>G | CA539628873 | DES | c.578+65C>G (n.578+65C>G) c.495+148C>G (n.495+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419105C>T | CA1042520934 | DES | c.578+65C>T (n.578+65C>T) c.495+148C>T (n.495+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419106T>C | CA1042520935 | DES | c.578+66T>C (n.578+66T>C) c.495+149T>C (n.495+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419106T>G | CA2663248043 | DES | c.578+66T>G (n.578+66T>G) c.495+149T>G (n.495+149T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419106T= | CA1329210200 | DES | c.578+66T= (n.578+66T=) c.495+149T= (n.495+149T=) | |
2 | g.219419106_219419107delinsTG | CA1329210201 | DES | c.578+66_578+67delinsTG (n.578+66_578+67delinsTG) c.495+149_495+150delinsTG (n.495+149_495+150delinsTG) | |
2 | g.219419107G>T | CA2663248050 | DES | c.578+67G>T (n.578+67G>T) c.495+150G>T (n.495+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110dup | CA2663248047 | DES | c.578+70dup (n.578+70dup) c.495+153dup (n.495+153dup) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110del | CA1329210202 | DES | c.578+70del (n.578+70del) c.495+153del (n.495+153del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>A | CA2663248054 | DES | c.578+68G>A (n.578+68G>A) c.495+151G>A (n.495+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>C | CA2663248055 | DES | c.578+68G>C (n.578+68G>C) c.495+151G>C (n.495+151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>T | CA2663248058 | DES | c.578+68G>T (n.578+68G>T) c.495+151G>T (n.495+151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419109G>A | CA1329210204 | DES | c.578+69G>A (n.578+69G>A) c.495+152G>A (n.495+152G>A) | dbSNP |
2 | g.219419109G= | CA1329210203 | DES | c.578+69G= (n.578+69G=) c.495+152G= (n.495+152G=) | |
2 | g.219419109G>T | CA2577252537 | DES | c.578+69G>T (n.578+69G>T) c.495+152G>T (n.495+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110G>A | CA2577252538 | DES | c.578+70G>A (n.578+70G>A) c.495+153G>A (n.495+153G>A) | |
2 | g.219419110G>T | CA2663248062 | DES | c.578+70G>T (n.578+70G>T) c.495+153G>T (n.495+153G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419111T>C | CA2663248066 | DES | c.578+71T>C (n.578+71T>C) c.495+154T>C (n.495+154T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419111T>G | CA1329210206 | DES | c.578+71T>G (n.578+71T>G) c.495+154T>G (n.495+154T>G) | dbSNP |
2 | g.219419111T= | CA1329210205 | DES | c.578+71T= (n.578+71T=) c.495+154T= (n.495+154T=) | |
2 | g.219419112C>A | CA2663248103 | DES | c.578+72C>A (n.578+72C>A) c.495+155C>A (n.495+155C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419112C= | CA1329210207 | DES | c.578+72C= (n.578+72C=) c.495+155C= (n.495+155C=) | |
2 | g.219419112C>G | CA2663248106 | DES | c.578+72C>G (n.578+72C>G) c.495+155C>G (n.495+155C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419112C>T | CA1329210208 | DES | c.578+72C>T (n.578+72C>T) c.495+155C>T (n.495+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419114del | CA2663248098 | DES | c.578+74del (n.578+74del) c.495+157del (n.495+157del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419113C>T | CA2663248118 | DES | c.578+73C>T (n.578+73C>T) c.495+156C>T (n.495+156C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419114C>A | CA2663248123 | DES | c.578+74C>A (n.578+74C>A) c.495+157C>A (n.495+157C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419114C>T | CA647816749 | DES | c.578+74C>T (n.578+74C>T) c.495+157C>T (n.495+157C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219419115G>A | CA1329210210 | DES | c.578+75G>A (n.578+75G>A) c.495+158G>A (n.495+158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419115G= | CA1329210209 | DES | c.578+75G= (n.578+75G=) c.495+158G= (n.495+158G=) | |
2 | g.219419115G>T | CA2663248128 | DES | c.578+75G>T (n.578+75G>T) c.495+158G>T (n.495+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419116C>A | CA2663248130 | DES | c.578+76C>A (n.578+76C>A) c.495+159C>A (n.495+159C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419117T>A | CA539628875 | DES | c.578+77T>A (n.578+77T>A) c.495+160T>A (n.495+160T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419117T= | CA1329210211 | DES | c.578+77T= (n.578+77T=) c.495+160T= (n.495+160T=) | |
2 | g.219419118G>T | CA2663248133 | DES | c.578+78G>T (n.578+78G>T) c.495+161G>T (n.495+161G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419120C>A | CA2663248134 | DES | c.578+80C>A (n.578+80C>A) c.495+163C>A (n.495+163C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419121A>G | CA2663248137 | DES | c.578+81A>G (n.578+81A>G) c.495+164A>G (n.495+164A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419122G>A | CA2663248141 | DES | c.578+82G>A (n.578+82G>A) c.495+165G>A (n.495+165G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419122G>C | CA65981410 | DES | c.578+82G>C (n.578+82G>C) c.495+165G>C (n.495+165G>C) | dbSNP |
2 | g.219419122G= | CA1329210212 | DES | c.578+82G= (n.578+82G=) c.495+165G= (n.495+165G=) | |
2 | g.219419123C>A | CA2663248144 | DES | c.578+83C>A (n.578+83C>A) c.495+166C>A (n.495+166C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419123C>T | CA2663248146 | DES | c.578+83C>T (n.578+83C>T) c.495+166C>T (n.495+166C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419125C>A | CA2663248149 | DES | c.578+85C>A (n.578+85C>A) c.495+168C>A (n.495+168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419125C= | CA1329210213 | DES | c.578+85C= (n.578+85C=) c.495+168C= (n.495+168C=) | |
2 | g.219419125C>T | CA1329210214 | DES | c.578+85C>T (n.578+85C>T) c.495+168C>T (n.495+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419126C>A | CA2663248152 | DES | c.578+86C>A (n.578+86C>A) c.495+169C>A (n.495+169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419127T>C | CA2663248153 | DES | c.578+87T>C (n.578+87T>C) c.495+170T>C (n.495+170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419128G>A | CA2663248157 | DES | c.578+88G>A (n.578+88G>A) c.495+171G>A (n.495+171G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419128G>T | CA2663248161 | DES | c.578+88G>T (n.578+88G>T) c.495+171G>T (n.495+171G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419129C>T | CA2577252539 | DES | c.578+89C>T (n.578+89C>T) c.495+172C>T (n.495+172C>T) | |
2 | g.219419130C>A | CA2663248162 | DES | c.578+90C>A (n.578+90C>A) c.495+173C>A (n.495+173C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419135C>A | CA2663248166 | DES | c.578+95C>A (n.578+95C>A) c.495+178C>A (n.495+178C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419135C= | CA1329210215 | DES | c.578+95C= (n.578+95C=) c.495+178C= (n.495+178C=) | |
2 | g.219419135C>G | CA2663248168 | DES | c.578+95C>G (n.578+95C>G) c.495+178C>G (n.495+178C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419135C>T | CA65981411 | DES | c.578+95C>T (n.578+95C>T) c.495+178C>T (n.495+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419136C>A | CA2663248174 | DES | c.578+96C>A (n.578+96C>A) c.495+179C>A (n.495+179C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419137C>A | CA2577252540 | DES | c.578+97C>A (n.578+97C>A) c.495+180C>A (n.495+180C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419137C= | CA1329210216 | DES | c.578+97C= (n.578+97C=) c.495+180C= (n.495+180C=) | |
2 | g.219419137C>T | CA764964808 | DES | c.578+97C>T (n.578+97C>T) c.495+180C>T (n.495+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419137_219419138delinsCG | CA1329210217 | DES | c.578+97_578+98delinsCG (n.578+97_578+98delinsCG) c.495+180_495+181delinsCG (n.495+180_495+181delinsCG) | |
2 | g.219419138G>A | CA65981417 | DES | c.578+98G>A (n.578+98G>A) c.495+181G>A (n.495+181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419138G>C | CA2663248184 | DES | c.578+98G>C (n.578+98G>C) c.495+181G>C (n.495+181G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419138G= | CA1329210218 | DES | c.578+98G= (n.578+98G=) c.495+181G= (n.495+181G=) | |
2 | g.219419141del | CA764964810 | DES | c.578+101del (n.578+101del) c.495+184del (n.495+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419140G>T | CA2519898123 | DES | c.578+100G>T (n.578+100G>T) c.495+183G>T (n.495+183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419141G>A | CA2663248187 | DES | c.578+101G>A (n.578+101G>A) c.495+184G>A (n.495+184G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419141G>C | CA2663248189 | DES | c.578+101G>C (n.578+101G>C) c.495+184G>C (n.495+184G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419141_219419142delinsGC | CA1329210219 | DES | c.578+101_578+102delinsGC (n.578+101_578+102delinsGC) c.495+184_495+185delinsGC (n.495+184_495+185delinsGC) | |
2 | g.219419142C>A | CA2663248195 | DES | c.578+102C>A (n.578+102C>A) c.495+185C>A (n.495+185C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419144del | CA764964813 | DES | c.578+104del (n.578+104del) c.495+187del (n.495+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419143C= | CA1329210220 | DES | c.578+103C= (n.578+103C=) c.495+186C= (n.495+186C=) | |
2 | g.219419143C>T | CA1329210221 | DES | c.578+103C>T (n.578+103C>T) c.495+186C>T (n.495+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419144C>T | CA2663248199 | DES | c.578+104C>T (n.578+104C>T) c.495+187C>T (n.495+187C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419145G>A | CA65981436 | DES | c.578+105G>A (n.578+105G>A) c.495+188G>A (n.495+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419145G>C | CA2663248203 | DES | c.578+105G>C (n.578+105G>C) c.495+188G>C (n.495+188G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419145G= | CA1329210222 | DES | c.578+105G= (n.578+105G=) c.495+188G= (n.495+188G=) | |
2 | g.219419145G>T | CA2663248202 | DES | c.578+105G>T (n.578+105G>T) c.495+188G>T (n.495+188G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419146G>A | CA2663248209 | DES | c.578+106G>A (n.578+106G>A) c.495+189G>A (n.495+189G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419148A>G | CA2663248216 | DES | c.578+108A>G (n.578+108A>G) c.495+191A>G (n.495+191A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419148_219419149insGAA | CA2663248212 | DES | c.578+108_578+109insGAA (n.578+108_578+109insGAA) c.495+191_495+192insGAA (n.495+191_495+192insGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.219419149C>A | CA2663248217 | DES | c.578+109C>A (n.578+109C>A) c.495+192C>A (n.495+192C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419150C>A | CA2663248218 | DES | c.578+110C>A (n.578+110C>A) c.495+193C>A (n.495+193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419151C>A | CA2663248219 | DES | c.578+111C>A (n.578+111C>A) c.495+194C>A (n.495+194C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419153C>A | CA2663248220 | DES | c.578+113C>A (n.578+113C>A) c.495+196C>A (n.495+196C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419153C>G | CA2701592133 | DES | c.578+113C>G (n.578+113C>G) c.495+196C>G (n.495+196C>G) | dbSNP |
2 | g.219419154del | CA2663248223 | DES | c.578+114del (n.578+114del) c.495+197del (n.495+197del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419154T>A | CA2663248224 | DES | c.578+114T>A (n.578+114T>A) c.495+197T>A (n.495+197T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419155C>A | CA539628877 | DES | c.578+115C>A (n.578+115C>A) c.495+198C>A (n.495+198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419155C= | CA1329210223 | DES | c.578+115C= (n.578+115C=) c.495+198C= (n.495+198C=) | |
2 | g.219419158G>A | CA2663248226 | DES | c.578+118G>A (n.578+118G>A) c.495+201G>A (n.495+201G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419158G>C | CA65981440 | DES | c.578+118G>C (n.578+118G>C) c.495+201G>C (n.495+201G>C) | dbSNP |
2 | g.219419158G= | CA1329210224 | DES | c.578+118G= (n.578+118G=) c.495+201G= (n.495+201G=) | |
2 | g.219419159C>A | CA2663248227 | DES | c.578+119C>A (n.578+119C>A) c.495+202C>A (n.495+202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419160C>A | CA2663248229 | DES | c.578+120C>A (n.578+120C>A) c.495+203C>A (n.495+203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419161C>A | CA2663248254 | DES | c.578+121C>A (n.578+121C>A) c.495+204C>A (n.495+204C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419161C= | CA1329210225 | DES | c.578+121C= (n.578+121C=) c.495+204C= (n.495+204C=) | |
2 | g.219419161C>G | CA1042520952 | DES | c.578+121C>G (n.578+121C>G) c.495+204C>G (n.495+204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419161C>T | CA2663248253 | DES | c.578+121C>T (n.578+121C>T) c.495+204C>T (n.495+204C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419162C>G | CA2663248257 | DES | c.578+122C>G (n.578+122C>G) c.495+205C>G (n.495+205C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419162C>T | CA2663248260 | DES | c.578+122C>T (n.578+122C>T) c.495+205C>T (n.495+205C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419163A= | CA1329210227 | DES | c.578+123A= (n.578+123A=) c.495+206A= (n.495+206A=) | |
2 | g.219419163A>G | CA1329210226 | DES | c.578+123A>G (n.578+123A>G) c.495+206A>G (n.495+206A>G) | dbSNP |
2 | g.219419164T>A | CA2663248261 | DES | c.578+124T>A (n.578+124T>A) c.495+207T>A (n.495+207T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419164T>C | CA539628879 | DES | c.578+124T>C (n.578+124T>C) c.495+207T>C (n.495+207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419164T= | CA1329210228 | DES | c.578+124T= (n.578+124T=) c.495+207T= (n.495+207T=) | |
2 | g.219419165G>A | CA1329210230 | DES | c.578+125G>A (n.578+125G>A) c.495+208G>A (n.495+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419165G= | CA1329210229 | DES | c.578+125G= (n.578+125G=) c.495+208G= (n.495+208G=) | |
2 | g.219419165G>T | CA2754326498 | DES | c.578+125G>T (n.578+125G>T) c.495+208G>T (n.495+208G>T) | |
2 | g.219419167G>A | CA2663248264 | DES | c.578+127G>A (n.578+127G>A) c.495+210G>A (n.495+210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419168G>A | CA2754326500 | DES | c.578+128G>A (n.578+128G>A) c.495+211G>A (n.495+211G>A) | |
2 | g.219419169A>T | CA2663248266 | DES | c.578+129A>T (n.578+129A>T) c.495+212A>T (n.495+212A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419170G>T | CA647816752 | DES | c.578+130G>T (n.578+130G>T) c.495+213G>T (n.495+213G>T) | COSMIC |
2 | g.219419171A= | CA1329210231 | DES | c.578+131A= (n.578+131A=) c.495+214A= (n.495+214A=) | |
2 | g.219419171A>G | CA539628880 | DES | c.578+131A>G (n.578+131A>G) c.495+214A>G (n.495+214A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419172A= | CA1329210232 | DES | c.578+132A= (n.578+132A=) c.495+215A= (n.495+215A=) | |
2 | g.219419172A>G | CA764964821 | DES | c.578+132A>G (n.578+132A>G) c.495+215A>G (n.495+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419173A>G | CA2663248270 | DES | c.578+133A>G (n.578+133A>G) c.495+216A>G (n.495+216A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419174G>A | CA2663248272 | DES | c.578+134G>A (n.578+134G>A) c.495+217G>A (n.495+217G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419174G>C | CA1042520974 | DES | c.578+134G>C (n.578+134G>C) c.495+217G>C (n.495+217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419174G= | CA1329210233 | DES | c.578+134G= (n.578+134G=) c.495+217G= (n.495+217G=) | |
2 | g.219419175G>A | CA1329210235 | DES | c.578+135G>A (n.578+135G>A) c.495+218G>A (n.495+218G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419175G>C | CA764964824 | DES | c.578+135G>C (n.578+135G>C) c.495+218G>C (n.495+218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419175G= | CA1329210234 | DES | c.578+135G= (n.578+135G=) c.495+218G= (n.495+218G=) | |
2 | g.219419175G>T | CA764964823 | DES | c.578+135G>T (n.578+135G>T) c.495+218G>T (n.495+218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419176G>C | CA2754326501 | DES | c.578+136G>C (n.578+136G>C) c.495+219G>C (n.495+219G>C) | |
2 | g.219419177T>G | CA2663248281 | DES | c.578+137T>G (n.578+137T>G) c.495+220T>G (n.495+220T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419178C= | CA1329210236 | DES | c.578+138C= (n.578+138C=) c.495+221C= (n.495+221C=) | |
2 | g.219419178C>G | CA1042520983 | DES | c.578+138C>G (n.578+138C>G) c.495+221C>G (n.495+221C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419179C>A | CA2663248286 | DES | c.578+139C>A (n.578+139C>A) c.495+222C>A (n.495+222C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419179C= | CA1329210237 | DES | c.578+139C= (n.578+139C=) c.495+222C= (n.495+222C=) | |
2 | g.219419179C>T | CA1329210238 | DES | c.578+139C>T (n.578+139C>T) c.495+222C>T (n.495+222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419180T>C | CA2663248290 | DES | c.578+140T>C (n.578+140T>C) c.495+223T>C (n.495+223T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419180T>G | CA2663248291 | DES | c.578+140T>G (n.578+140T>G) c.495+223T>G (n.495+223T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419181C>A | CA2663248294 | DES | c.578+141C>A (n.578+141C>A) c.495+224C>A (n.495+224C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419182C>A | CA2663248296 | DES | c.578+142C>A (n.578+142C>A) c.495+225C>A (n.495+225C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419182C= | CA1329210239 | DES | c.578+142C= (n.578+142C=) c.495+225C= (n.495+225C=) | |
2 | g.219419182C>T | CA1329210240 | DES | c.578+142C>T (n.578+142C>T) c.495+225C>T (n.495+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419183A>G | CA2663248299 | DES | c.578+143A>G (n.578+143A>G) c.495+226A>G (n.495+226A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419185_219419186insCTTTCTGAAACC | CA1329210241 | DES | c.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC (n.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC) c.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC (n.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419184C>A | CA2663248301 | DES | c.578+144C>A (n.578+144C>A) c.495+227C>A (n.495+227C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419185C>A | CA2663248302 | DES | c.578+145C>A (n.578+145C>A) c.495+228C>A (n.495+228C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419185C>G | CA2663248304 | DES | c.578+145C>G (n.578+145C>G) c.495+228C>G (n.495+228C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419185_219419187delinsCTG | CA1329210242 | DES | c.578+145_578+147delinsCTG (n.578+145_578+147delinsCTG) c.495+228_495+230delinsCTG (n.495+228_495+230delinsCTG) | |
2 | g.219419186T>A | CA764964826 | DES | c.578+146T>A (n.578+146T>A) c.495+229T>A (n.495+229T>A) | dbSNP |
2 | g.219419186T>C | CA764964830 | DES | c.578+146T>C (n.578+146T>C) c.495+229T>C (n.495+229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419186T>G | CA2663248307 | DES | c.578+146T>G (n.578+146T>G) c.495+229T>G (n.495+229T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419186T= | CA1329210243 | DES | c.578+146T= (n.578+146T=) c.495+229T= (n.495+229T=) | |
2 | g.219419191_219419192del | CA764964828 | DES | c.578+151_578+152del (n.578+151_578+152del) c.495+234_495+235del (n.495+234_495+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419187G>A | CA2663248310 | DES | c.578+147G>A (n.578+147G>A) c.495+230G>A (n.495+230G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419188T>C | CA65981441 | DES | c.578+148T>C (n.578+148T>C) c.495+231T>C (n.495+231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419188T= | CA1329210244 | DES | c.578+148T= (n.578+148T=) c.495+231T= (n.495+231T=) | |
2 | g.219419189G>A | CA2663248312 | DES | c.578+149G>A (n.578+149G>A) c.495+232G>A (n.495+232G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419189G= | CA1329210245 | DES | c.578+149G= (n.578+149G=) c.495+232G= (n.495+232G=) | |
2 | g.219419189G>T | CA2663248313 | DES | c.578+149G>T (n.578+149G>T) c.495+232G>T (n.495+232G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419191_219419193dup | CA1329210246 | DES | c.578+151_578+153dup (n.578+151_578+153dup) c.495+234_495+236dup (n.495+234_495+236dup) | dbSNP |
2 | g.219419191G>A | CA2663248316 | DES | c.578+151G>A (n.578+151G>A) c.495+234G>A (n.495+234G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419191G= | CA1329210247 | DES | c.578+151G= (n.578+151G=) c.495+234G= (n.495+234G=) | |
2 | g.219419191G>T | CA539628881 | DES | c.578+151G>T (n.578+151G>T) c.495+234G>T (n.495+234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419194T>C | CA65981447 | DES | c.578+154T>C (n.578+154T>C) c.495+237T>C (n.495+237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419194T= | CA1329210248 | DES | c.578+154T= (n.578+154T=) c.495+237T= (n.495+237T=) | |
2 | g.219419195C= | CA1329210249 | DES | c.578+155C= (n.578+155C=) c.495+238C= (n.495+238C=) | |
2 | g.219419195C>T | CA539628882 | DES | c.578+155C>T (n.578+155C>T) c.495+238C>T (n.495+238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419199G>A | CA539628883 | DES | c.578+159G>A (n.578+159G>A) c.495+242G>A (n.495+242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419199G= | CA1329210250 | DES | c.578+159G= (n.578+159G=) c.495+242G= (n.495+242G=) | |
2 | g.219419202C>A | CA1329210252 | DES | c.578+162C>A (n.578+162C>A) c.495+245C>A (n.495+245C>A) | dbSNP |
2 | g.219419202C= | CA1329210251 | DES | c.578+162C= (n.578+162C=) c.495+245C= (n.495+245C=) | |
2 | g.219419203C= | CA1329210253 | DES | c.578+163C= (n.578+163C=) c.495+246C= (n.495+246C=) | |
2 | g.219419203C>G | CA1329210254 | DES | c.578+163C>G (n.578+163C>G) c.495+246C>G (n.495+246C>G) | dbSNP |
2 | g.219419203C>T | CA2701375265 | DES | c.578+163C>T (n.578+163C>T) c.495+246C>T (n.495+246C>T) | dbSNP |