Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219418499_219419548delCA1139655693DESc.37_578+508del
c.37_495+591del
 ClinVar
2g.219419091G=CA1329210192DESc.578+51G= (n.578+51G=)
c.495+134G= (n.495+134G=)
2g.219419091G>TCA539628869DESc.578+51G>T (n.578+51G>T)
c.495+134G>T (n.495+134G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419092C>ACA2663247900DESc.578+52C>A (n.578+52C>A)
c.495+135C>A (n.495+135C>A)
 gnomAD v4
2g.219419092C=CA1329210194DESc.578+52C= (n.578+52C=)
c.495+135C= (n.495+135C=)
2g.219419092C>TCA539628871DESc.578+52C>T (n.578+52C>T)
c.495+135C>T (n.495+135C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419092_219419093delinsCTCA1329210193DESc.578+52_578+53delinsCT (n.578+52_578+53delinsCT)
c.495+135_495+136delinsCT (n.495+135_495+136delinsCT)
2g.219419093delCA1042520908DESc.578+53del (n.578+53del)
c.495+136del (n.495+136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419095G>CCA2577252536DESc.578+55G>C (n.578+55G>C)
c.495+138G>C (n.495+138G>C)
 gnomAD v4
2g.219419095G>TCA2663247905DESc.578+55G>T (n.578+55G>T)
c.495+138G>T (n.495+138G>T)
 gnomAD v4
2g.219419097_219419109delCA2663247904DESc.578+57_578+69del (n.578+57_578+69del)
c.495+140_495+152del (n.495+140_495+152del)
 gnomAD v4
2g.219419096G>TCA2663247908DESc.578+56G>T (n.578+56G>T)
c.495+139G>T (n.495+139G>T)
 gnomAD v4
2g.219419097C>ACA2663247959DESc.578+57C>A (n.578+57C>A)
c.495+140C>A (n.495+140C>A)
 gnomAD v4
2g.219419097C>TCA2663247909DESc.578+57C>T (n.578+57C>T)
c.495+140C>T (n.495+140C>T)
 gnomAD v4
2g.219419098delCA2663247957DESc.578+58del (n.578+58del)
c.495+141del (n.495+141del)
 gnomAD v4
2g.219419098C>ACA2663247965DESc.578+58C>A (n.578+58C>A)
c.495+141C>A (n.495+141C>A)
 gnomAD v4
2g.219419099T>ACA2663247970DESc.578+59T>A (n.578+59T>A)
c.495+142T>A (n.495+142T>A)
 gnomAD v4
2g.219419099T>GCA2663248012DESc.578+59T>G (n.578+59T>G)
c.495+142T>G (n.495+142T>G)
 gnomAD v4
2g.219419100G>CCA1329210196DESc.578+60G>C (n.578+60G>C)
c.495+143G>C (n.495+143G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419100G=CA1329210195DESc.578+60G= (n.578+60G=)
c.495+143G= (n.495+143G=)
2g.219419100G>TCA2535797588DESc.578+60G>T (n.578+60G>T)
c.495+143G>T (n.495+143G>T)
 gnomAD v4
2g.219419103dupCA2754326496DESc.578+63dup (n.578+63dup)
c.495+146dup (n.495+146dup)
2g.219419101G>ACA2663248017DESc.578+61G>A (n.578+61G>A)
c.495+144G>A (n.495+144G>A)
 gnomAD v4
2g.219419101G>TCA2663248021DESc.578+61G>T (n.578+61G>T)
c.495+144G>T (n.495+144G>T)
 gnomAD v4
2g.219419103G>TCA2663248023DESc.578+63G>T (n.578+63G>T)
c.495+146G>T (n.495+146G>T)
 gnomAD v4
2g.219419103_219419104delinsGTCA1329210197DESc.578+63_578+64delinsGT (n.578+63_578+64delinsGT)
c.495+146_495+147delinsGT (n.495+146_495+147delinsGT)
2g.219419104delCA539628872DESc.578+64del (n.578+64del)
c.495+147del (n.495+147del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419104T>ACA764964800DESc.578+64T>A (n.578+64T>A)
c.495+147T>A (n.495+147T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419104T>CCA764964801DESc.578+64T>C (n.578+64T>C)
c.495+147T>C (n.495+147T>C)
 dbSNP
2g.219419104T>GCA65981409DESc.578+64T>G (n.578+64T>G)
c.495+147T>G (n.495+147T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419104T=CA1329210198DESc.578+64T= (n.578+64T=)
c.495+147T= (n.495+147T=)
2g.219419105C>ACA2663248038DESc.578+65C>A (n.578+65C>A)
c.495+148C>A (n.495+148C>A)
 gnomAD v4
2g.219419105C=CA1329210199DESc.578+65C= (n.578+65C=)
c.495+148C= (n.495+148C=)
2g.219419105C>GCA539628873DESc.578+65C>G (n.578+65C>G)
c.495+148C>G (n.495+148C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419105C>TCA1042520934DESc.578+65C>T (n.578+65C>T)
c.495+148C>T (n.495+148C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419106T>CCA1042520935DESc.578+66T>C (n.578+66T>C)
c.495+149T>C (n.495+149T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419106T>GCA2663248043DESc.578+66T>G (n.578+66T>G)
c.495+149T>G (n.495+149T>G)
 gnomAD v4
2g.219419106T=CA1329210200DESc.578+66T= (n.578+66T=)
c.495+149T= (n.495+149T=)
2g.219419106_219419107delinsTGCA1329210201DESc.578+66_578+67delinsTG (n.578+66_578+67delinsTG)
c.495+149_495+150delinsTG (n.495+149_495+150delinsTG)
2g.219419107G>TCA2663248050DESc.578+67G>T (n.578+67G>T)
c.495+150G>T (n.495+150G>T)
 gnomAD v4
2g.219419110dupCA2663248047DESc.578+70dup (n.578+70dup)
c.495+153dup (n.495+153dup)
 gnomAD v4
2g.219419110delCA1329210202DESc.578+70del (n.578+70del)
c.495+153del (n.495+153del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419108G>ACA2663248054DESc.578+68G>A (n.578+68G>A)
c.495+151G>A (n.495+151G>A)
 gnomAD v4
2g.219419108G>CCA2663248055DESc.578+68G>C (n.578+68G>C)
c.495+151G>C (n.495+151G>C)
 gnomAD v4
2g.219419108G>TCA2663248058DESc.578+68G>T (n.578+68G>T)
c.495+151G>T (n.495+151G>T)
 gnomAD v4
2g.219419109G>ACA1329210204DESc.578+69G>A (n.578+69G>A)
c.495+152G>A (n.495+152G>A)
 dbSNP
2g.219419109G=CA1329210203DESc.578+69G= (n.578+69G=)
c.495+152G= (n.495+152G=)
2g.219419109G>TCA2577252537DESc.578+69G>T (n.578+69G>T)
c.495+152G>T (n.495+152G>T)
 gnomAD v4
2g.219419110G>ACA2577252538DESc.578+70G>A (n.578+70G>A)
c.495+153G>A (n.495+153G>A)
2g.219419110G>TCA2663248062DESc.578+70G>T (n.578+70G>T)
c.495+153G>T (n.495+153G>T)
 gnomAD v4
2g.219419111T>CCA2663248066DESc.578+71T>C (n.578+71T>C)
c.495+154T>C (n.495+154T>C)
 gnomAD v4
2g.219419111T>GCA1329210206DESc.578+71T>G (n.578+71T>G)
c.495+154T>G (n.495+154T>G)
 dbSNP
2g.219419111T=CA1329210205DESc.578+71T= (n.578+71T=)
c.495+154T= (n.495+154T=)
2g.219419112C>ACA2663248103DESc.578+72C>A (n.578+72C>A)
c.495+155C>A (n.495+155C>A)
 gnomAD v4
2g.219419112C=CA1329210207DESc.578+72C= (n.578+72C=)
c.495+155C= (n.495+155C=)
2g.219419112C>GCA2663248106DESc.578+72C>G (n.578+72C>G)
c.495+155C>G (n.495+155C>G)
 gnomAD v4
2g.219419112C>TCA1329210208DESc.578+72C>T (n.578+72C>T)
c.495+155C>T (n.495+155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419114delCA2663248098DESc.578+74del (n.578+74del)
c.495+157del (n.495+157del)
 gnomAD v4
2g.219419113C>TCA2663248118DESc.578+73C>T (n.578+73C>T)
c.495+156C>T (n.495+156C>T)
 gnomAD v4
2g.219419114C>ACA2663248123DESc.578+74C>A (n.578+74C>A)
c.495+157C>A (n.495+157C>A)
 gnomAD v4
2g.219419114C>TCA647816749DESc.578+74C>T (n.578+74C>T)
c.495+157C>T (n.495+157C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.219419115G>ACA1329210210DESc.578+75G>A (n.578+75G>A)
c.495+158G>A (n.495+158G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419115G=CA1329210209DESc.578+75G= (n.578+75G=)
c.495+158G= (n.495+158G=)
2g.219419115G>TCA2663248128DESc.578+75G>T (n.578+75G>T)
c.495+158G>T (n.495+158G>T)
 gnomAD v4
2g.219419116C>ACA2663248130DESc.578+76C>A (n.578+76C>A)
c.495+159C>A (n.495+159C>A)
 gnomAD v4
2g.219419117T>ACA539628875DESc.578+77T>A (n.578+77T>A)
c.495+160T>A (n.495+160T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419117T=CA1329210211DESc.578+77T= (n.578+77T=)
c.495+160T= (n.495+160T=)
2g.219419118G>TCA2663248133DESc.578+78G>T (n.578+78G>T)
c.495+161G>T (n.495+161G>T)
 gnomAD v4
2g.219419120C>ACA2663248134DESc.578+80C>A (n.578+80C>A)
c.495+163C>A (n.495+163C>A)
 gnomAD v4
2g.219419121A>GCA2663248137DESc.578+81A>G (n.578+81A>G)
c.495+164A>G (n.495+164A>G)
 gnomAD v4
2g.219419122G>ACA2663248141DESc.578+82G>A (n.578+82G>A)
c.495+165G>A (n.495+165G>A)
 gnomAD v4
2g.219419122G>CCA65981410DESc.578+82G>C (n.578+82G>C)
c.495+165G>C (n.495+165G>C)
 dbSNP
2g.219419122G=CA1329210212DESc.578+82G= (n.578+82G=)
c.495+165G= (n.495+165G=)
2g.219419123C>ACA2663248144DESc.578+83C>A (n.578+83C>A)
c.495+166C>A (n.495+166C>A)
 gnomAD v4
2g.219419123C>TCA2663248146DESc.578+83C>T (n.578+83C>T)
c.495+166C>T (n.495+166C>T)
 gnomAD v4
2g.219419125C>ACA2663248149DESc.578+85C>A (n.578+85C>A)
c.495+168C>A (n.495+168C>A)
 gnomAD v4
2g.219419125C=CA1329210213DESc.578+85C= (n.578+85C=)
c.495+168C= (n.495+168C=)
2g.219419125C>TCA1329210214DESc.578+85C>T (n.578+85C>T)
c.495+168C>T (n.495+168C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419126C>ACA2663248152DESc.578+86C>A (n.578+86C>A)
c.495+169C>A (n.495+169C>A)
 gnomAD v4
2g.219419127T>CCA2663248153DESc.578+87T>C (n.578+87T>C)
c.495+170T>C (n.495+170T>C)
 gnomAD v4
2g.219419128G>ACA2663248157DESc.578+88G>A (n.578+88G>A)
c.495+171G>A (n.495+171G>A)
 gnomAD v4
2g.219419128G>TCA2663248161DESc.578+88G>T (n.578+88G>T)
c.495+171G>T (n.495+171G>T)
 gnomAD v4
2g.219419129C>TCA2577252539DESc.578+89C>T (n.578+89C>T)
c.495+172C>T (n.495+172C>T)
2g.219419130C>ACA2663248162DESc.578+90C>A (n.578+90C>A)
c.495+173C>A (n.495+173C>A)
 gnomAD v4
2g.219419135C>ACA2663248166DESc.578+95C>A (n.578+95C>A)
c.495+178C>A (n.495+178C>A)
 gnomAD v4
2g.219419135C=CA1329210215DESc.578+95C= (n.578+95C=)
c.495+178C= (n.495+178C=)
2g.219419135C>GCA2663248168DESc.578+95C>G (n.578+95C>G)
c.495+178C>G (n.495+178C>G)
 gnomAD v4
2g.219419135C>TCA65981411DESc.578+95C>T (n.578+95C>T)
c.495+178C>T (n.495+178C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419136C>ACA2663248174DESc.578+96C>A (n.578+96C>A)
c.495+179C>A (n.495+179C>A)
 gnomAD v4
2g.219419137C>ACA2577252540DESc.578+97C>A (n.578+97C>A)
c.495+180C>A (n.495+180C>A)
 gnomAD v4
2g.219419137C=CA1329210216DESc.578+97C= (n.578+97C=)
c.495+180C= (n.495+180C=)
2g.219419137C>TCA764964808DESc.578+97C>T (n.578+97C>T)
c.495+180C>T (n.495+180C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419137_219419138delinsCGCA1329210217DESc.578+97_578+98delinsCG (n.578+97_578+98delinsCG)
c.495+180_495+181delinsCG (n.495+180_495+181delinsCG)
2g.219419138G>ACA65981417DESc.578+98G>A (n.578+98G>A)
c.495+181G>A (n.495+181G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419138G>CCA2663248184DESc.578+98G>C (n.578+98G>C)
c.495+181G>C (n.495+181G>C)
 gnomAD v4
2g.219419138G=CA1329210218DESc.578+98G= (n.578+98G=)
c.495+181G= (n.495+181G=)
2g.219419141delCA764964810DESc.578+101del (n.578+101del)
c.495+184del (n.495+184del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419140G>TCA2519898123DESc.578+100G>T (n.578+100G>T)
c.495+183G>T (n.495+183G>T)
 gnomAD v4
2g.219419141G>ACA2663248187DESc.578+101G>A (n.578+101G>A)
c.495+184G>A (n.495+184G>A)
 gnomAD v4
2g.219419141G>CCA2663248189DESc.578+101G>C (n.578+101G>C)
c.495+184G>C (n.495+184G>C)
 gnomAD v4
2g.219419141_219419142delinsGCCA1329210219DESc.578+101_578+102delinsGC (n.578+101_578+102delinsGC)
c.495+184_495+185delinsGC (n.495+184_495+185delinsGC)
2g.219419142C>ACA2663248195DESc.578+102C>A (n.578+102C>A)
c.495+185C>A (n.495+185C>A)
 gnomAD v4
2g.219419144delCA764964813DESc.578+104del (n.578+104del)
c.495+187del (n.495+187del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419143C=CA1329210220DESc.578+103C= (n.578+103C=)
c.495+186C= (n.495+186C=)
2g.219419143C>TCA1329210221DESc.578+103C>T (n.578+103C>T)
c.495+186C>T (n.495+186C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419144C>TCA2663248199DESc.578+104C>T (n.578+104C>T)
c.495+187C>T (n.495+187C>T)
 gnomAD v4
2g.219419145G>ACA65981436DESc.578+105G>A (n.578+105G>A)
c.495+188G>A (n.495+188G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419145G>CCA2663248203DESc.578+105G>C (n.578+105G>C)
c.495+188G>C (n.495+188G>C)
 gnomAD v4
2g.219419145G=CA1329210222DESc.578+105G= (n.578+105G=)
c.495+188G= (n.495+188G=)
2g.219419145G>TCA2663248202DESc.578+105G>T (n.578+105G>T)
c.495+188G>T (n.495+188G>T)
 gnomAD v4
2g.219419146G>ACA2663248209DESc.578+106G>A (n.578+106G>A)
c.495+189G>A (n.495+189G>A)
 gnomAD v4
2g.219419148A>GCA2663248216DESc.578+108A>G (n.578+108A>G)
c.495+191A>G (n.495+191A>G)
 gnomAD v4
2g.219419148_219419149insGAACA2663248212DESc.578+108_578+109insGAA (n.578+108_578+109insGAA)
c.495+191_495+192insGAA (n.495+191_495+192insGAA)
 gnomAD v4
2g.219419149C>ACA2663248217DESc.578+109C>A (n.578+109C>A)
c.495+192C>A (n.495+192C>A)
 gnomAD v4
2g.219419150C>ACA2663248218DESc.578+110C>A (n.578+110C>A)
c.495+193C>A (n.495+193C>A)
 gnomAD v4
2g.219419151C>ACA2663248219DESc.578+111C>A (n.578+111C>A)
c.495+194C>A (n.495+194C>A)
 gnomAD v4
2g.219419153C>ACA2663248220DESc.578+113C>A (n.578+113C>A)
c.495+196C>A (n.495+196C>A)
 gnomAD v4
2g.219419153C>GCA2701592133DESc.578+113C>G (n.578+113C>G)
c.495+196C>G (n.495+196C>G)
 dbSNP
2g.219419154delCA2663248223DESc.578+114del (n.578+114del)
c.495+197del (n.495+197del)
 gnomAD v4
2g.219419154T>ACA2663248224DESc.578+114T>A (n.578+114T>A)
c.495+197T>A (n.495+197T>A)
 gnomAD v4
2g.219419155C>ACA539628877DESc.578+115C>A (n.578+115C>A)
c.495+198C>A (n.495+198C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419155C=CA1329210223DESc.578+115C= (n.578+115C=)
c.495+198C= (n.495+198C=)
2g.219419158G>ACA2663248226DESc.578+118G>A (n.578+118G>A)
c.495+201G>A (n.495+201G>A)
 gnomAD v4
2g.219419158G>CCA65981440DESc.578+118G>C (n.578+118G>C)
c.495+201G>C (n.495+201G>C)
 dbSNP
2g.219419158G=CA1329210224DESc.578+118G= (n.578+118G=)
c.495+201G= (n.495+201G=)
2g.219419159C>ACA2663248227DESc.578+119C>A (n.578+119C>A)
c.495+202C>A (n.495+202C>A)
 gnomAD v4
2g.219419160C>ACA2663248229DESc.578+120C>A (n.578+120C>A)
c.495+203C>A (n.495+203C>A)
 gnomAD v4
2g.219419161C>ACA2663248254DESc.578+121C>A (n.578+121C>A)
c.495+204C>A (n.495+204C>A)
 gnomAD v4
2g.219419161C=CA1329210225DESc.578+121C= (n.578+121C=)
c.495+204C= (n.495+204C=)
2g.219419161C>GCA1042520952DESc.578+121C>G (n.578+121C>G)
c.495+204C>G (n.495+204C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419161C>TCA2663248253DESc.578+121C>T (n.578+121C>T)
c.495+204C>T (n.495+204C>T)
 gnomAD v4
2g.219419162C>GCA2663248257DESc.578+122C>G (n.578+122C>G)
c.495+205C>G (n.495+205C>G)
 gnomAD v4
2g.219419162C>TCA2663248260DESc.578+122C>T (n.578+122C>T)
c.495+205C>T (n.495+205C>T)
 gnomAD v4
2g.219419163A=CA1329210227DESc.578+123A= (n.578+123A=)
c.495+206A= (n.495+206A=)
2g.219419163A>GCA1329210226DESc.578+123A>G (n.578+123A>G)
c.495+206A>G (n.495+206A>G)
 dbSNP
2g.219419164T>ACA2663248261DESc.578+124T>A (n.578+124T>A)
c.495+207T>A (n.495+207T>A)
 gnomAD v4
2g.219419164T>CCA539628879DESc.578+124T>C (n.578+124T>C)
c.495+207T>C (n.495+207T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419164T=CA1329210228DESc.578+124T= (n.578+124T=)
c.495+207T= (n.495+207T=)
2g.219419165G>ACA1329210230DESc.578+125G>A (n.578+125G>A)
c.495+208G>A (n.495+208G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419165G=CA1329210229DESc.578+125G= (n.578+125G=)
c.495+208G= (n.495+208G=)
2g.219419165G>TCA2754326498DESc.578+125G>T (n.578+125G>T)
c.495+208G>T (n.495+208G>T)
2g.219419167G>ACA2663248264DESc.578+127G>A (n.578+127G>A)
c.495+210G>A (n.495+210G>A)
 gnomAD v4
2g.219419168G>ACA2754326500DESc.578+128G>A (n.578+128G>A)
c.495+211G>A (n.495+211G>A)
2g.219419169A>TCA2663248266DESc.578+129A>T (n.578+129A>T)
c.495+212A>T (n.495+212A>T)
 gnomAD v4
2g.219419170G>TCA647816752DESc.578+130G>T (n.578+130G>T)
c.495+213G>T (n.495+213G>T)
 COSMIC
2g.219419171A=CA1329210231DESc.578+131A= (n.578+131A=)
c.495+214A= (n.495+214A=)
2g.219419171A>GCA539628880DESc.578+131A>G (n.578+131A>G)
c.495+214A>G (n.495+214A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419172A=CA1329210232DESc.578+132A= (n.578+132A=)
c.495+215A= (n.495+215A=)
2g.219419172A>GCA764964821DESc.578+132A>G (n.578+132A>G)
c.495+215A>G (n.495+215A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419173A>GCA2663248270DESc.578+133A>G (n.578+133A>G)
c.495+216A>G (n.495+216A>G)
 gnomAD v4
2g.219419174G>ACA2663248272DESc.578+134G>A (n.578+134G>A)
c.495+217G>A (n.495+217G>A)
 gnomAD v4
2g.219419174G>CCA1042520974DESc.578+134G>C (n.578+134G>C)
c.495+217G>C (n.495+217G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419174G=CA1329210233DESc.578+134G= (n.578+134G=)
c.495+217G= (n.495+217G=)
2g.219419175G>ACA1329210235DESc.578+135G>A (n.578+135G>A)
c.495+218G>A (n.495+218G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419175G>CCA764964824DESc.578+135G>C (n.578+135G>C)
c.495+218G>C (n.495+218G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419175G=CA1329210234DESc.578+135G= (n.578+135G=)
c.495+218G= (n.495+218G=)
2g.219419175G>TCA764964823DESc.578+135G>T (n.578+135G>T)
c.495+218G>T (n.495+218G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419176G>CCA2754326501DESc.578+136G>C (n.578+136G>C)
c.495+219G>C (n.495+219G>C)
2g.219419177T>GCA2663248281DESc.578+137T>G (n.578+137T>G)
c.495+220T>G (n.495+220T>G)
 gnomAD v4
2g.219419178C=CA1329210236DESc.578+138C= (n.578+138C=)
c.495+221C= (n.495+221C=)
2g.219419178C>GCA1042520983DESc.578+138C>G (n.578+138C>G)
c.495+221C>G (n.495+221C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419179C>ACA2663248286DESc.578+139C>A (n.578+139C>A)
c.495+222C>A (n.495+222C>A)
 gnomAD v4
2g.219419179C=CA1329210237DESc.578+139C= (n.578+139C=)
c.495+222C= (n.495+222C=)
2g.219419179C>TCA1329210238DESc.578+139C>T (n.578+139C>T)
c.495+222C>T (n.495+222C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419180T>CCA2663248290DESc.578+140T>C (n.578+140T>C)
c.495+223T>C (n.495+223T>C)
 gnomAD v4
2g.219419180T>GCA2663248291DESc.578+140T>G (n.578+140T>G)
c.495+223T>G (n.495+223T>G)
 gnomAD v4
2g.219419181C>ACA2663248294DESc.578+141C>A (n.578+141C>A)
c.495+224C>A (n.495+224C>A)
 gnomAD v4
2g.219419182C>ACA2663248296DESc.578+142C>A (n.578+142C>A)
c.495+225C>A (n.495+225C>A)
 gnomAD v4
2g.219419182C=CA1329210239DESc.578+142C= (n.578+142C=)
c.495+225C= (n.495+225C=)
2g.219419182C>TCA1329210240DESc.578+142C>T (n.578+142C>T)
c.495+225C>T (n.495+225C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419183A>GCA2663248299DESc.578+143A>G (n.578+143A>G)
c.495+226A>G (n.495+226A>G)
 gnomAD v4
2g.219419185_219419186insCTTTCTGAAACCCA1329210241DESc.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC (n.578+145_578+146insCTTTCTGAAACC)
c.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC (n.495+228_495+229insCTTTCTGAAACC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419184C>ACA2663248301DESc.578+144C>A (n.578+144C>A)
c.495+227C>A (n.495+227C>A)
 gnomAD v4
2g.219419185C>ACA2663248302DESc.578+145C>A (n.578+145C>A)
c.495+228C>A (n.495+228C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419185C>GCA2663248304DESc.578+145C>G (n.578+145C>G)
c.495+228C>G (n.495+228C>G)
 gnomAD v4
2g.219419185_219419187delinsCTGCA1329210242DESc.578+145_578+147delinsCTG (n.578+145_578+147delinsCTG)
c.495+228_495+230delinsCTG (n.495+228_495+230delinsCTG)
2g.219419186T>ACA764964826DESc.578+146T>A (n.578+146T>A)
c.495+229T>A (n.495+229T>A)
 dbSNP
2g.219419186T>CCA764964830DESc.578+146T>C (n.578+146T>C)
c.495+229T>C (n.495+229T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419186T>GCA2663248307DESc.578+146T>G (n.578+146T>G)
c.495+229T>G (n.495+229T>G)
 gnomAD v4
2g.219419186T=CA1329210243DESc.578+146T= (n.578+146T=)
c.495+229T= (n.495+229T=)
2g.219419191_219419192delCA764964828DESc.578+151_578+152del (n.578+151_578+152del)
c.495+234_495+235del (n.495+234_495+235del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419187G>ACA2663248310DESc.578+147G>A (n.578+147G>A)
c.495+230G>A (n.495+230G>A)
 gnomAD v4
2g.219419188T>CCA65981441DESc.578+148T>C (n.578+148T>C)
c.495+231T>C (n.495+231T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419188T=CA1329210244DESc.578+148T= (n.578+148T=)
c.495+231T= (n.495+231T=)
2g.219419189G>ACA2663248312DESc.578+149G>A (n.578+149G>A)
c.495+232G>A (n.495+232G>A)
 gnomAD v4
2g.219419189G=CA1329210245DESc.578+149G= (n.578+149G=)
c.495+232G= (n.495+232G=)
2g.219419189G>TCA2663248313DESc.578+149G>T (n.578+149G>T)
c.495+232G>T (n.495+232G>T)
 gnomAD v4
2g.219419191_219419193dupCA1329210246DESc.578+151_578+153dup (n.578+151_578+153dup)
c.495+234_495+236dup (n.495+234_495+236dup)
 dbSNP
2g.219419191G>ACA2663248316DESc.578+151G>A (n.578+151G>A)
c.495+234G>A (n.495+234G>A)
 gnomAD v4
2g.219419191G=CA1329210247DESc.578+151G= (n.578+151G=)
c.495+234G= (n.495+234G=)
2g.219419191G>TCA539628881DESc.578+151G>T (n.578+151G>T)
c.495+234G>T (n.495+234G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched