Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219418499_219419548del | CA1139655693 | DES | c.37_578+508del c.37_495+591del | ClinVar |
2 | g.219419064C= | CA1329210175 | DES | c.578+24C= (n.578+24C=) c.495+107C= (n.495+107C=) | |
2 | g.219419064C>T | CA1042520893 | DES | c.578+24C>T (n.578+24C>T) c.495+107C>T (n.495+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419066T>A | CA539628859 | DES | c.578+26T>A (n.578+26T>A) c.495+109T>A (n.495+109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419066T>C | CA539628860 | DES | c.578+26T>C (n.578+26T>C) c.495+109T>C (n.495+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419066T= | CA1329210176 | DES | c.578+26T= (n.578+26T=) c.495+109T= (n.495+109T=) | |
2 | g.219419067C>A | CA2663247752 | DES | c.578+27C>A (n.578+27C>A) c.495+110C>A (n.495+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419067C>T | CA2663247754 | DES | c.578+27C>T (n.578+27C>T) c.495+110C>T (n.495+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419068T>C | CA539628861 | DES | c.578+28T>C (n.578+28T>C) c.495+111T>C (n.495+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419068T= | CA1329210177 | DES | c.578+28T= (n.578+28T=) c.495+111T= (n.495+111T=) | |
2 | g.219419071C>A | CA2663247760 | DES | c.578+31C>A (n.578+31C>A) c.495+114C>A (n.495+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419071C= | CA1329210178 | DES | c.578+31C= (n.578+31C=) c.495+114C= (n.495+114C=) | |
2 | g.219419071C>T | CA2125079 | DES | c.578+31C>T (n.578+31C>T) c.495+114C>T (n.495+114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419072T>C | CA539628863 | DES | c.578+32T>C (n.578+32T>C) c.495+115T>C (n.495+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419072T= | CA1329210179 | DES | c.578+32T= (n.578+32T=) c.495+115T= (n.495+115T=) | |
2 | g.219419073G>A | CA2663247766 | DES | c.578+33G>A (n.578+33G>A) c.495+116G>A (n.495+116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419074C>A | CA2663247768 | DES | c.578+34C>A (n.578+34C>A) c.495+117C>A (n.495+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419074C= | CA1329210180 | DES | c.578+34C= (n.578+34C=) c.495+117C= (n.495+117C=) | |
2 | g.219419074C>T | CA65981408 | DES | c.578+34C>T (n.578+34C>T) c.495+117C>T (n.495+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419075G>A | CA2663247771 | DES | c.578+35G>A (n.578+35G>A) c.495+118G>A (n.495+118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419075G>C | CA2125080 | DES | c.578+35G>C (n.578+35G>C) c.495+118G>C (n.495+118G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419075G= | CA1329210181 | DES | c.578+35G= (n.578+35G=) c.495+118G= (n.495+118G=) | |
2 | g.219419075G>T | CA2663247777 | DES | c.578+35G>T (n.578+35G>T) c.495+118G>T (n.495+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419076G>T | CA2663247783 | DES | c.578+36G>T (n.578+36G>T) c.495+119G>T (n.495+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419077G>A | CA2577252535 | DES | c.578+37G>A (n.578+37G>A) c.495+120G>A (n.495+120G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419077G= | CA1329210182 | DES | c.578+37G= (n.578+37G=) c.495+120G= (n.495+120G=) | |
2 | g.219419077G>T | CA539628864 | DES | c.578+37G>T (n.578+37G>T) c.495+120G>T (n.495+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419078C>A | CA2663247792 | DES | c.578+38C>A (n.578+38C>A) c.495+121C>A (n.495+121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419078C>T | CA2663247795 | DES | c.578+38C>T (n.578+38C>T) c.495+121C>T (n.495+121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419079A= | CA1329210183 | DES | c.578+39A= (n.578+39A=) c.495+122A= (n.495+122A=) | |
2 | g.219419079A>G | CA1329210184 | DES | c.578+39A>G (n.578+39A>G) c.495+122A>G (n.495+122A>G) | dbSNP |
2 | g.219419079A>T | CA2754326494 | DES | c.578+39A>T (n.578+39A>T) c.495+122A>T (n.495+122A>T) | |
2 | g.219419080G>T | CA2663247797 | DES | c.578+40G>T (n.578+40G>T) c.495+123G>T (n.495+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081G>A | CA2663247804 | DES | c.578+41G>A (n.578+41G>A) c.495+124G>A (n.495+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081G>C | CA2663247806 | DES | c.578+41G>C (n.578+41G>C) c.495+124G>C (n.495+124G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081G>T | CA2663247808 | DES | c.578+41G>T (n.578+41G>T) c.495+124G>T (n.495+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081_219419082insT | CA2663247812 | DES | c.578+41_578+42insT (n.578+41_578+42insT) c.495+124_495+125insT (n.495+124_495+125insT) | gnomAD v4 |
2 | g.219419082G>A | CA2663247816 | DES | c.578+42G>A (n.578+42G>A) c.495+125G>A (n.495+125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419082G>C | CA2663247817 | DES | c.578+42G>C (n.578+42G>C) c.495+125G>C (n.495+125G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419082G>T | CA2663247819 | DES | c.578+42G>T (n.578+42G>T) c.495+125G>T (n.495+125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419083C>A | CA2663247823 | DES | c.578+43C>A (n.578+43C>A) c.495+126C>A (n.495+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419084A= | CA1329210185 | DES | c.578+44A= (n.578+44A=) c.495+127A= (n.495+127A=) | |
2 | g.219419084A>G | CA539628865 | DES | c.578+44A>G (n.578+44A>G) c.495+127A>G (n.495+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419084_219419086del | CA2663247846 | DES | c.578+44_578+46del (n.578+44_578+46del) c.495+127_495+129del (n.495+127_495+129del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419085C>A | CA1042520904 | DES | c.578+45C>A (n.578+45C>A) c.495+128C>A (n.495+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419085C= | CA1329210186 | DES | c.578+45C= (n.578+45C=) c.495+128C= (n.495+128C=) | |
2 | g.219419086A= | CA1329210187 | DES | c.578+46A= (n.578+46A=) c.495+129A= (n.495+129A=) | |
2 | g.219419086A>C | CA539628866 | DES | c.578+46A>C (n.578+46A>C) c.495+129A>C (n.495+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419087G>A | CA2663247856 | DES | c.578+47G>A (n.578+47G>A) c.495+130G>A (n.495+130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419087G>T | CA2663247870 | DES | c.578+47G>T (n.578+47G>T) c.495+130G>T (n.495+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419088G>A | CA539628867 | DES | c.578+48G>A (n.578+48G>A) c.495+131G>A (n.495+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419088G= | CA1329210188 | DES | c.578+48G= (n.578+48G=) c.495+131G= (n.495+131G=) | |
2 | g.219419088G>T | CA2663247889 | DES | c.578+48G>T (n.578+48G>T) c.495+131G>T (n.495+131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419089_219419090del | CA2663247887 | DES | c.578+49_578+50del (n.578+49_578+50del) c.495+132_495+133del (n.495+132_495+133del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419089A= | CA1329210189 | DES | c.578+49A= (n.578+49A=) c.495+132A= (n.495+132A=) | |
2 | g.219419089A>G | CA1329210190 | DES | c.578+49A>G (n.578+49A>G) c.495+132A>G (n.495+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419090G>A | CA539628868 | DES | c.578+50G>A (n.578+50G>A) c.495+133G>A (n.495+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419090G= | CA1329210191 | DES | c.578+50G= (n.578+50G=) c.495+133G= (n.495+133G=) | |
2 | g.219419090G>T | CA2754326495 | DES | c.578+50G>T (n.578+50G>T) c.495+133G>T (n.495+133G>T) | |
2 | g.219419091G= | CA1329210192 | DES | c.578+51G= (n.578+51G=) c.495+134G= (n.495+134G=) | |
2 | g.219419091G>T | CA539628869 | DES | c.578+51G>T (n.578+51G>T) c.495+134G>T (n.495+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419092C>A | CA2663247900 | DES | c.578+52C>A (n.578+52C>A) c.495+135C>A (n.495+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419092C= | CA1329210194 | DES | c.578+52C= (n.578+52C=) c.495+135C= (n.495+135C=) | |
2 | g.219419092C>T | CA539628871 | DES | c.578+52C>T (n.578+52C>T) c.495+135C>T (n.495+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419092_219419093delinsCT | CA1329210193 | DES | c.578+52_578+53delinsCT (n.578+52_578+53delinsCT) c.495+135_495+136delinsCT (n.495+135_495+136delinsCT) | |
2 | g.219419093del | CA1042520908 | DES | c.578+53del (n.578+53del) c.495+136del (n.495+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419095G>C | CA2577252536 | DES | c.578+55G>C (n.578+55G>C) c.495+138G>C (n.495+138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419095G>T | CA2663247905 | DES | c.578+55G>T (n.578+55G>T) c.495+138G>T (n.495+138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419097_219419109del | CA2663247904 | DES | c.578+57_578+69del (n.578+57_578+69del) c.495+140_495+152del (n.495+140_495+152del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419096G>T | CA2663247908 | DES | c.578+56G>T (n.578+56G>T) c.495+139G>T (n.495+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419097C>A | CA2663247959 | DES | c.578+57C>A (n.578+57C>A) c.495+140C>A (n.495+140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419097C>T | CA2663247909 | DES | c.578+57C>T (n.578+57C>T) c.495+140C>T (n.495+140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419098del | CA2663247957 | DES | c.578+58del (n.578+58del) c.495+141del (n.495+141del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419098C>A | CA2663247965 | DES | c.578+58C>A (n.578+58C>A) c.495+141C>A (n.495+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419099T>A | CA2663247970 | DES | c.578+59T>A (n.578+59T>A) c.495+142T>A (n.495+142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419099T>G | CA2663248012 | DES | c.578+59T>G (n.578+59T>G) c.495+142T>G (n.495+142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419100G>C | CA1329210196 | DES | c.578+60G>C (n.578+60G>C) c.495+143G>C (n.495+143G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419100G= | CA1329210195 | DES | c.578+60G= (n.578+60G=) c.495+143G= (n.495+143G=) | |
2 | g.219419100G>T | CA2535797588 | DES | c.578+60G>T (n.578+60G>T) c.495+143G>T (n.495+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103dup | CA2754326496 | DES | c.578+63dup (n.578+63dup) c.495+146dup (n.495+146dup) | |
2 | g.219419101G>A | CA2663248017 | DES | c.578+61G>A (n.578+61G>A) c.495+144G>A (n.495+144G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419101G>T | CA2663248021 | DES | c.578+61G>T (n.578+61G>T) c.495+144G>T (n.495+144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103G>T | CA2663248023 | DES | c.578+63G>T (n.578+63G>T) c.495+146G>T (n.495+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103_219419104delinsGT | CA1329210197 | DES | c.578+63_578+64delinsGT (n.578+63_578+64delinsGT) c.495+146_495+147delinsGT (n.495+146_495+147delinsGT) | |
2 | g.219419104del | CA539628872 | DES | c.578+64del (n.578+64del) c.495+147del (n.495+147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T>A | CA764964800 | DES | c.578+64T>A (n.578+64T>A) c.495+147T>A (n.495+147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T>C | CA764964801 | DES | c.578+64T>C (n.578+64T>C) c.495+147T>C (n.495+147T>C) | dbSNP |
2 | g.219419104T>G | CA65981409 | DES | c.578+64T>G (n.578+64T>G) c.495+147T>G (n.495+147T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T= | CA1329210198 | DES | c.578+64T= (n.578+64T=) c.495+147T= (n.495+147T=) | |
2 | g.219419105C>A | CA2663248038 | DES | c.578+65C>A (n.578+65C>A) c.495+148C>A (n.495+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419105C= | CA1329210199 | DES | c.578+65C= (n.578+65C=) c.495+148C= (n.495+148C=) | |
2 | g.219419105C>G | CA539628873 | DES | c.578+65C>G (n.578+65C>G) c.495+148C>G (n.495+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419105C>T | CA1042520934 | DES | c.578+65C>T (n.578+65C>T) c.495+148C>T (n.495+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419106T>C | CA1042520935 | DES | c.578+66T>C (n.578+66T>C) c.495+149T>C (n.495+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419106T>G | CA2663248043 | DES | c.578+66T>G (n.578+66T>G) c.495+149T>G (n.495+149T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419106T= | CA1329210200 | DES | c.578+66T= (n.578+66T=) c.495+149T= (n.495+149T=) | |
2 | g.219419106_219419107delinsTG | CA1329210201 | DES | c.578+66_578+67delinsTG (n.578+66_578+67delinsTG) c.495+149_495+150delinsTG (n.495+149_495+150delinsTG) | |
2 | g.219419107G>T | CA2663248050 | DES | c.578+67G>T (n.578+67G>T) c.495+150G>T (n.495+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110dup | CA2663248047 | DES | c.578+70dup (n.578+70dup) c.495+153dup (n.495+153dup) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110del | CA1329210202 | DES | c.578+70del (n.578+70del) c.495+153del (n.495+153del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>A | CA2663248054 | DES | c.578+68G>A (n.578+68G>A) c.495+151G>A (n.495+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>C | CA2663248055 | DES | c.578+68G>C (n.578+68G>C) c.495+151G>C (n.495+151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>T | CA2663248058 | DES | c.578+68G>T (n.578+68G>T) c.495+151G>T (n.495+151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419109G>A | CA1329210204 | DES | c.578+69G>A (n.578+69G>A) c.495+152G>A (n.495+152G>A) | dbSNP |
2 | g.219419109G= | CA1329210203 | DES | c.578+69G= (n.578+69G=) c.495+152G= (n.495+152G=) | |
2 | g.219419109G>T | CA2577252537 | DES | c.578+69G>T (n.578+69G>T) c.495+152G>T (n.495+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110G>A | CA2577252538 | DES | c.578+70G>A (n.578+70G>A) c.495+153G>A (n.495+153G>A) | |
2 | g.219419110G>T | CA2663248062 | DES | c.578+70G>T (n.578+70G>T) c.495+153G>T (n.495+153G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419111T>C | CA2663248066 | DES | c.578+71T>C (n.578+71T>C) c.495+154T>C (n.495+154T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419111T>G | CA1329210206 | DES | c.578+71T>G (n.578+71T>G) c.495+154T>G (n.495+154T>G) | dbSNP |
2 | g.219419111T= | CA1329210205 | DES | c.578+71T= (n.578+71T=) c.495+154T= (n.495+154T=) | |
2 | g.219419112C>A | CA2663248103 | DES | c.578+72C>A (n.578+72C>A) c.495+155C>A (n.495+155C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419112C= | CA1329210207 | DES | c.578+72C= (n.578+72C=) c.495+155C= (n.495+155C=) | |
2 | g.219419112C>G | CA2663248106 | DES | c.578+72C>G (n.578+72C>G) c.495+155C>G (n.495+155C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419112C>T | CA1329210208 | DES | c.578+72C>T (n.578+72C>T) c.495+155C>T (n.495+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419114del | CA2663248098 | DES | c.578+74del (n.578+74del) c.495+157del (n.495+157del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419113C>T | CA2663248118 | DES | c.578+73C>T (n.578+73C>T) c.495+156C>T (n.495+156C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419114C>A | CA2663248123 | DES | c.578+74C>A (n.578+74C>A) c.495+157C>A (n.495+157C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419114C>T | CA647816749 | DES | c.578+74C>T (n.578+74C>T) c.495+157C>T (n.495+157C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219419115G>A | CA1329210210 | DES | c.578+75G>A (n.578+75G>A) c.495+158G>A (n.495+158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419115G= | CA1329210209 | DES | c.578+75G= (n.578+75G=) c.495+158G= (n.495+158G=) | |
2 | g.219419115G>T | CA2663248128 | DES | c.578+75G>T (n.578+75G>T) c.495+158G>T (n.495+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419116C>A | CA2663248130 | DES | c.578+76C>A (n.578+76C>A) c.495+159C>A (n.495+159C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419117T>A | CA539628875 | DES | c.578+77T>A (n.578+77T>A) c.495+160T>A (n.495+160T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419117T= | CA1329210211 | DES | c.578+77T= (n.578+77T=) c.495+160T= (n.495+160T=) | |
2 | g.219419118G>T | CA2663248133 | DES | c.578+78G>T (n.578+78G>T) c.495+161G>T (n.495+161G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419120C>A | CA2663248134 | DES | c.578+80C>A (n.578+80C>A) c.495+163C>A (n.495+163C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419121A>G | CA2663248137 | DES | c.578+81A>G (n.578+81A>G) c.495+164A>G (n.495+164A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419122G>A | CA2663248141 | DES | c.578+82G>A (n.578+82G>A) c.495+165G>A (n.495+165G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419122G>C | CA65981410 | DES | c.578+82G>C (n.578+82G>C) c.495+165G>C (n.495+165G>C) | dbSNP |
2 | g.219419122G= | CA1329210212 | DES | c.578+82G= (n.578+82G=) c.495+165G= (n.495+165G=) | |
2 | g.219419123C>A | CA2663248144 | DES | c.578+83C>A (n.578+83C>A) c.495+166C>A (n.495+166C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419123C>T | CA2663248146 | DES | c.578+83C>T (n.578+83C>T) c.495+166C>T (n.495+166C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419125C>A | CA2663248149 | DES | c.578+85C>A (n.578+85C>A) c.495+168C>A (n.495+168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419125C= | CA1329210213 | DES | c.578+85C= (n.578+85C=) c.495+168C= (n.495+168C=) | |
2 | g.219419125C>T | CA1329210214 | DES | c.578+85C>T (n.578+85C>T) c.495+168C>T (n.495+168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419126C>A | CA2663248152 | DES | c.578+86C>A (n.578+86C>A) c.495+169C>A (n.495+169C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419127T>C | CA2663248153 | DES | c.578+87T>C (n.578+87T>C) c.495+170T>C (n.495+170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419128G>A | CA2663248157 | DES | c.578+88G>A (n.578+88G>A) c.495+171G>A (n.495+171G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419128G>T | CA2663248161 | DES | c.578+88G>T (n.578+88G>T) c.495+171G>T (n.495+171G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419129C>T | CA2577252539 | DES | c.578+89C>T (n.578+89C>T) c.495+172C>T (n.495+172C>T) | |
2 | g.219419130C>A | CA2663248162 | DES | c.578+90C>A (n.578+90C>A) c.495+173C>A (n.495+173C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419135C>A | CA2663248166 | DES | c.578+95C>A (n.578+95C>A) c.495+178C>A (n.495+178C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419135C= | CA1329210215 | DES | c.578+95C= (n.578+95C=) c.495+178C= (n.495+178C=) | |
2 | g.219419135C>G | CA2663248168 | DES | c.578+95C>G (n.578+95C>G) c.495+178C>G (n.495+178C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419135C>T | CA65981411 | DES | c.578+95C>T (n.578+95C>T) c.495+178C>T (n.495+178C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419136C>A | CA2663248174 | DES | c.578+96C>A (n.578+96C>A) c.495+179C>A (n.495+179C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419137C>A | CA2577252540 | DES | c.578+97C>A (n.578+97C>A) c.495+180C>A (n.495+180C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419137C= | CA1329210216 | DES | c.578+97C= (n.578+97C=) c.495+180C= (n.495+180C=) | |
2 | g.219419137C>T | CA764964808 | DES | c.578+97C>T (n.578+97C>T) c.495+180C>T (n.495+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419137_219419138delinsCG | CA1329210217 | DES | c.578+97_578+98delinsCG (n.578+97_578+98delinsCG) c.495+180_495+181delinsCG (n.495+180_495+181delinsCG) | |
2 | g.219419138G>A | CA65981417 | DES | c.578+98G>A (n.578+98G>A) c.495+181G>A (n.495+181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419138G>C | CA2663248184 | DES | c.578+98G>C (n.578+98G>C) c.495+181G>C (n.495+181G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419138G= | CA1329210218 | DES | c.578+98G= (n.578+98G=) c.495+181G= (n.495+181G=) | |
2 | g.219419141del | CA764964810 | DES | c.578+101del (n.578+101del) c.495+184del (n.495+184del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419140G>T | CA2519898123 | DES | c.578+100G>T (n.578+100G>T) c.495+183G>T (n.495+183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419141G>A | CA2663248187 | DES | c.578+101G>A (n.578+101G>A) c.495+184G>A (n.495+184G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419141G>C | CA2663248189 | DES | c.578+101G>C (n.578+101G>C) c.495+184G>C (n.495+184G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419141_219419142delinsGC | CA1329210219 | DES | c.578+101_578+102delinsGC (n.578+101_578+102delinsGC) c.495+184_495+185delinsGC (n.495+184_495+185delinsGC) | |
2 | g.219419142C>A | CA2663248195 | DES | c.578+102C>A (n.578+102C>A) c.495+185C>A (n.495+185C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419144del | CA764964813 | DES | c.578+104del (n.578+104del) c.495+187del (n.495+187del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419143C= | CA1329210220 | DES | c.578+103C= (n.578+103C=) c.495+186C= (n.495+186C=) | |
2 | g.219419143C>T | CA1329210221 | DES | c.578+103C>T (n.578+103C>T) c.495+186C>T (n.495+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419144C>T | CA2663248199 | DES | c.578+104C>T (n.578+104C>T) c.495+187C>T (n.495+187C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419145G>A | CA65981436 | DES | c.578+105G>A (n.578+105G>A) c.495+188G>A (n.495+188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419145G>C | CA2663248203 | DES | c.578+105G>C (n.578+105G>C) c.495+188G>C (n.495+188G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419145G= | CA1329210222 | DES | c.578+105G= (n.578+105G=) c.495+188G= (n.495+188G=) | |
2 | g.219419145G>T | CA2663248202 | DES | c.578+105G>T (n.578+105G>T) c.495+188G>T (n.495+188G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419146G>A | CA2663248209 | DES | c.578+106G>A (n.578+106G>A) c.495+189G>A (n.495+189G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419148A>G | CA2663248216 | DES | c.578+108A>G (n.578+108A>G) c.495+191A>G (n.495+191A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419148_219419149insGAA | CA2663248212 | DES | c.578+108_578+109insGAA (n.578+108_578+109insGAA) c.495+191_495+192insGAA (n.495+191_495+192insGAA) | gnomAD v4 |
2 | g.219419149C>A | CA2663248217 | DES | c.578+109C>A (n.578+109C>A) c.495+192C>A (n.495+192C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419150C>A | CA2663248218 | DES | c.578+110C>A (n.578+110C>A) c.495+193C>A (n.495+193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419151C>A | CA2663248219 | DES | c.578+111C>A (n.578+111C>A) c.495+194C>A (n.495+194C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419153C>A | CA2663248220 | DES | c.578+113C>A (n.578+113C>A) c.495+196C>A (n.495+196C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419153C>G | CA2701592133 | DES | c.578+113C>G (n.578+113C>G) c.495+196C>G (n.495+196C>G) | dbSNP |
2 | g.219419154del | CA2663248223 | DES | c.578+114del (n.578+114del) c.495+197del (n.495+197del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419154T>A | CA2663248224 | DES | c.578+114T>A (n.578+114T>A) c.495+197T>A (n.495+197T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419155C>A | CA539628877 | DES | c.578+115C>A (n.578+115C>A) c.495+198C>A (n.495+198C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419155C= | CA1329210223 | DES | c.578+115C= (n.578+115C=) c.495+198C= (n.495+198C=) | |
2 | g.219419158G>A | CA2663248226 | DES | c.578+118G>A (n.578+118G>A) c.495+201G>A (n.495+201G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419158G>C | CA65981440 | DES | c.578+118G>C (n.578+118G>C) c.495+201G>C (n.495+201G>C) | dbSNP |
2 | g.219419158G= | CA1329210224 | DES | c.578+118G= (n.578+118G=) c.495+201G= (n.495+201G=) | |
2 | g.219419159C>A | CA2663248227 | DES | c.578+119C>A (n.578+119C>A) c.495+202C>A (n.495+202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419160C>A | CA2663248229 | DES | c.578+120C>A (n.578+120C>A) c.495+203C>A (n.495+203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419161C>A | CA2663248254 | DES | c.578+121C>A (n.578+121C>A) c.495+204C>A (n.495+204C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419161C= | CA1329210225 | DES | c.578+121C= (n.578+121C=) c.495+204C= (n.495+204C=) | |
2 | g.219419161C>G | CA1042520952 | DES | c.578+121C>G (n.578+121C>G) c.495+204C>G (n.495+204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419161C>T | CA2663248253 | DES | c.578+121C>T (n.578+121C>T) c.495+204C>T (n.495+204C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419162C>G | CA2663248257 | DES | c.578+122C>G (n.578+122C>G) c.495+205C>G (n.495+205C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419162C>T | CA2663248260 | DES | c.578+122C>T (n.578+122C>T) c.495+205C>T (n.495+205C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419163A= | CA1329210227 | DES | c.578+123A= (n.578+123A=) c.495+206A= (n.495+206A=) | |
2 | g.219419163A>G | CA1329210226 | DES | c.578+123A>G (n.578+123A>G) c.495+206A>G (n.495+206A>G) | dbSNP |
2 | g.219419164T>A | CA2663248261 | DES | c.578+124T>A (n.578+124T>A) c.495+207T>A (n.495+207T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419164T>C | CA539628879 | DES | c.578+124T>C (n.578+124T>C) c.495+207T>C (n.495+207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419164T= | CA1329210228 | DES | c.578+124T= (n.578+124T=) c.495+207T= (n.495+207T=) |