Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219418499_219419548delCA1139655693DESc.37_578+508del
c.37_495+591del
 ClinVar
2g.219419029G>ACA431284048DESc.567G>A (p.Arg189=)
c.495+72G>A (n.495+72G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219419029G>CCA10606822DESc.567G>C (p.Arg189=)
c.495+72G>C (n.495+72G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.219419029G=CA1329210164DESc.567G= (p.Arg189=)
c.495+72G= (n.495+72G=)
2g.219419029G>TCA431284049DESc.567G>T (p.Arg189=)
c.495+72G>T (n.495+72G>T)
 gnomAD v4
2g.219419030C>ACA350687160DESc.568C>A (p.Leu190Ile)
c.495+73C>A (n.495+73C>A)
2g.219419030C=CA1329210165DESc.568C= (p.Leu190=)
c.495+73C= (n.495+73C=)
2g.219419030C>GCA350687162DESc.568C>G (p.Leu190Val)
c.495+73C>G (n.495+73C>G)
2g.219419030C>TCA350687166DESc.568C>T (p.Leu190Phe)
c.495+73C>T (n.495+73C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419031T>ACA350687170DESc.569T>A (p.Leu190His)
c.495+74T>A (n.495+74T>A)
 gnomAD v4
2g.219419031T>CCA350687172DESc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.495+74T>C (n.495+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419031T>GCA350687176DESc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.495+74T>G (n.495+74T>G)
2g.219419031T=CA1329210166DESc.569T= (p.Leu190=)
c.495+74T= (n.495+74T=)
2g.219419032C>ACA431284052DESc.570C>A (p.Leu190=)
c.495+75C>A (n.495+75C>A)
2g.219419032C>GCA431284051DESc.570C>G (p.Leu190=)
c.495+75C>G (n.495+75C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219419032C>TCA431284050DESc.570C>T (p.Leu190=)
c.495+75C>T (n.495+75C>T)
2g.219419033A=CA1329210167DESc.571A= (p.Lys191=)
c.495+76A= (n.495+76A=)
2g.219419033A>CCA350687180DESc.571A>C (p.Lys191Gln)
c.495+76A>C (n.495+76A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419033A>GCA350687182DESc.571A>G (p.Lys191Glu)
c.495+76A>G (n.495+76A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419033A>TCA350687186DESc.571A>T (p.Lys191Ter)
c.495+76A>T (n.495+76A>T)
2g.219419034A>CCA350687196DESc.572A>C (p.Lys191Thr)
c.495+77A>C (n.495+77A>C)
2g.219419034A>GCA350687193DESc.572A>G (p.Lys191Arg)
c.495+77A>G (n.495+77A>G)
2g.219419034A>TCA350687190DESc.572A>T (p.Lys191Met)
c.495+77A>T (n.495+77A>T)
 gnomAD v4
2g.219419035G>ACA431284053DESc.573G>A (p.Lys191=)
c.495+78G>A (n.495+78G>A)
 gnomAD v4
2g.219419035G>CCA350687199DESc.573G>C (p.Lys191Asn)
c.495+78G>C (n.495+78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419035G=CA1329210168DESc.573G= (p.Lys191=)
c.495+78G= (n.495+78G=)
2g.219419035G>TCA350687204DESc.573G>T (p.Lys191Asn)
c.495+78G>T (n.495+78G>T)
2g.219419036G>ACA350687209DESc.574G>A (p.Ala192Thr)
c.495+79G>A (n.495+79G>A)
 gnomAD v4
2g.219419036G>CCA350687215DESc.574G>C (p.Ala192Pro)
c.495+79G>C (n.495+79G>C)
 gnomAD v4
2g.219419036G>TCA350687212DESc.574G>T (p.Ala192Ser)
c.495+79G>T (n.495+79G>T)
 gnomAD v4
2g.219419037C>ACA350687219DESc.575C>A (p.Ala192Asp)
c.495+80C>A (n.495+80C>A)
 gnomAD v4
2g.219419037C=CA1329210169DESc.575C= (p.Ala192=)
c.495+80C= (n.495+80C=)
2g.219419037C>GCA350687225DESc.575C>G (p.Ala192Gly)
c.495+80C>G (n.495+80C>G)
2g.219419037C>TCA65981381DESc.575C>T (p.Ala192Val)
c.495+80C>T (n.495+80C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.219419038C>ACA431284054DESc.576C>A (p.Ala192=)
c.495+81C>A (n.495+81C>A)
 gnomAD v4
2g.219419038C>GCA431284055DESc.576C>G (p.Ala192=)
c.495+81C>G (n.495+81C>G)
2g.219419038C>TCA431284056DESc.576C>T (p.Ala192=)
c.495+81C>T (n.495+81C>T)
2g.219419039A>CCA350687229DESc.577A>C (p.Lys193Gln)
c.495+82A>C (n.495+82A>C)
2g.219419039A>GCA350687235DESc.577A>G (p.Lys193Glu)
c.495+82A>G (n.495+82A>G)
2g.219419039A>TCA350687231DESc.577A>T (p.Lys193Ter)
c.495+82A>T (n.495+82A>T)
2g.219419040A>CCA350687239DESc.578A>C (p.Lys193Thr)
c.495+83A>C (n.495+83A>C)
2g.219419040A>GCA350687244DESc.578A>G (p.Lys193Arg)
c.495+83A>G (n.495+83A>G)
2g.219419040A>TCA350687245DESc.578A>T (p.Lys193Met)
c.495+83A>T (n.495+83A>T)
2g.219419041G>ACA350687248DESc.578+1G>A (n.578+1G>A)
c.495+84G>A (n.495+84G>A)
 gnomAD v4
2g.219419041G>CCA350687251DESc.578+1G>C (n.578+1G>C)
c.495+84G>C (n.495+84G>C)
2g.219419041G>TCA350687255DESc.578+1G>T (n.578+1G>T)
c.495+84G>T (n.495+84G>T)
2g.219419041_219419042insCCA2663247693DESc.578+1_578+2insC (n.578+1_578+2insC)
c.495+84_495+85insC (n.495+84_495+85insC)
 gnomAD v4
2g.219419041_219419042insCTGCAGGAGGAGATTCAGTCA2663247696DESc.578+1_578+2insCTGCAGGAGGAGATTCAGT (n.578+1_578+2insCTGCAGGAGGAGATTCAGT)
c.495+84_495+85insCTGCAGGAGGAGATTCAGT (n.495+84_495+85insCTGCAGGAGGAGATTCAGT)
 gnomAD v4
2g.219419042T>ACA350687258DESc.578+2T>A (n.578+2T>A)
c.495+85T>A (n.495+85T>A)
2g.219419042T>CCA350687260DESc.578+2T>C (n.578+2T>C)
c.495+85T>C (n.495+85T>C)
2g.219419042T>GCA350687263DESc.578+2T>G (n.578+2T>G)
c.495+85T>G (n.495+85T>G)
2g.219419043G>TCA2580065798DESc.578+3G>T (n.578+3G>T)
c.495+86G>T (n.495+86G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.219419043_219419044insCAGGCA2663247705DESc.578+3_578+4insCAGG (n.578+3_578+4insCAGG)
c.495+86_495+87insCAGG (n.495+86_495+87insCAGG)
 gnomAD v4
2g.219419043_219419044insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGCA2663247702DESc.578+3_578+4insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG (n.578+3_578+4insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG)
c.495+86_495+87insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG (n.495+86_495+87insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG)
 gnomAD v4
2g.219419045G>ACA2663247708DESc.578+5G>A (n.578+5G>A)
c.495+88G>A (n.495+88G>A)
 gnomAD v4
2g.219419045G>CCA2586971379DESc.578+5G>C (n.578+5G>C)
c.495+88G>C (n.495+88G>C)
 gnomAD v4
2g.219419046_219419047delCA2663247707DESc.578+6_578+7del (n.578+6_578+7del)
c.495+89_495+90del (n.495+89_495+90del)
 gnomAD v4
2g.219419046G>ACA2663247709DESc.578+6G>A (n.578+6G>A)
c.495+89G>A (n.495+89G>A)
 gnomAD v4
2g.219419047G>ACA2663247711DESc.578+7G>A (n.578+7G>A)
c.495+90G>A (n.495+90G>A)
 gnomAD v4
2g.219419047G>TCA2663247712DESc.578+7G>T (n.578+7G>T)
c.495+90G>T (n.495+90G>T)
 gnomAD v4
2g.219419048C>ACA2663247714DESc.578+8C>A (n.578+8C>A)
c.495+91C>A (n.495+91C>A)
 gnomAD v4
2g.219419048C>TCA2663247715DESc.578+8C>T (n.578+8C>T)
c.495+91C>T (n.495+91C>T)
 gnomAD v4
2g.219419049C>ACA2663247716DESc.578+9C>A (n.578+9C>A)
c.495+92C>A (n.495+92C>A)
 gnomAD v4
2g.219419049C>TCA2663247717DESc.578+9C>T (n.578+9C>T)
c.495+92C>T (n.495+92C>T)
 gnomAD v4
2g.219419050C>ACA1042520882DESc.578+10C>A (n.578+10C>A)
c.495+93C>A (n.495+93C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419050C=CA1329210170DESc.578+10C= (n.578+10C=)
c.495+93C= (n.495+93C=)
2g.219419050C>GCA2663247721DESc.578+10C>G (n.578+10C>G)
c.495+93C>G (n.495+93C>G)
 gnomAD v4
2g.219419050C>TCA65981385DESc.578+10C>T (n.578+10C>T)
c.495+93C>T (n.495+93C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219419051G>ACA133856DESc.578+11G>A (n.578+11G>A)
c.495+94G>A (n.495+94G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419051G>CCA2581791964DESc.578+11G>C (n.578+11G>C)
c.495+94G>C (n.495+94G>C)
2g.219419051G=CA1329210171DESc.578+11G= (n.578+11G=)
c.495+94G= (n.495+94G=)
2g.219419051G>TCA2581791965DESc.578+11G>T (n.578+11G>T)
c.495+94G>T (n.495+94G>T)
 gnomAD v4
2g.219419052G>ACA764964783DESc.578+12G>A (n.578+12G>A)
c.495+95G>A (n.495+95G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419052G=CA1329210172DESc.578+12G= (n.578+12G=)
c.495+95G= (n.495+95G=)
2g.219419053C>ACA2663247735DESc.578+13C>A (n.578+13C>A)
c.495+96C>A (n.495+96C>A)
 gnomAD v4
2g.219419054A>CCA2663247736DESc.578+14A>C (n.578+14A>C)
c.495+97A>C (n.495+97A>C)
 gnomAD v4
2g.219419054A>GCA2577252534DESc.578+14A>G (n.578+14A>G)
c.495+97A>G (n.495+97A>G)
2g.219419055C>ACA2663247739DESc.578+15C>A (n.578+15C>A)
c.495+98C>A (n.495+98C>A)
 gnomAD v4
2g.219419055C>TCA2663247740DESc.578+15C>T (n.578+15C>T)
c.495+98C>T (n.495+98C>T)
 gnomAD v4
2g.219419056C>ACA2663247741DESc.578+16C>A (n.578+16C>A)
c.495+99C>A (n.495+99C>A)
 gnomAD v4
2g.219419056C>GCA2663247742DESc.578+16C>G (n.578+16C>G)
c.495+99C>G (n.495+99C>G)
 gnomAD v4
2g.219419057C>ACA2663247743DESc.578+17C>A (n.578+17C>A)
c.495+100C>A (n.495+100C>A)
 gnomAD v4
2g.219419057C>TCA2663247744DESc.578+17C>T (n.578+17C>T)
c.495+100C>T (n.495+100C>T)
 gnomAD v4
2g.219419058C=CA1329210173DESc.578+18C= (n.578+18C=)
c.495+101C= (n.495+101C=)
2g.219419058C>TCA65981403DESc.578+18C>T (n.578+18C>T)
c.495+101C>T (n.495+101C>T)
 dbSNP
2g.219419059A>GCA2663247745DESc.578+19A>G (n.578+19A>G)
c.495+102A>G (n.495+102A>G)
 gnomAD v4
2g.219419061A>GCA2663247746DESc.578+21A>G (n.578+21A>G)
c.495+104A>G (n.495+104A>G)
 gnomAD v4
2g.219419062C>ACA2663247747DESc.578+22C>A (n.578+22C>A)
c.495+105C>A (n.495+105C>A)
 gnomAD v4
2g.219419062C=CA1329210174DESc.578+22C= (n.578+22C=)
c.495+105C= (n.495+105C=)
2g.219419062C>TCA764964786DESc.578+22C>T (n.578+22C>T)
c.495+105C>T (n.495+105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419063T>CCA2663247748DESc.578+23T>C (n.578+23T>C)
c.495+106T>C (n.495+106T>C)
 gnomAD v4
2g.219419064C=CA1329210175DESc.578+24C= (n.578+24C=)
c.495+107C= (n.495+107C=)
2g.219419064C>TCA1042520893DESc.578+24C>T (n.578+24C>T)
c.495+107C>T (n.495+107C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419066T>ACA539628859DESc.578+26T>A (n.578+26T>A)
c.495+109T>A (n.495+109T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419066T>CCA539628860DESc.578+26T>C (n.578+26T>C)
c.495+109T>C (n.495+109T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419066T=CA1329210176DESc.578+26T= (n.578+26T=)
c.495+109T= (n.495+109T=)
2g.219419067C>ACA2663247752DESc.578+27C>A (n.578+27C>A)
c.495+110C>A (n.495+110C>A)
 gnomAD v4
2g.219419067C>TCA2663247754DESc.578+27C>T (n.578+27C>T)
c.495+110C>T (n.495+110C>T)
 gnomAD v4
2g.219419068T>CCA539628861DESc.578+28T>C (n.578+28T>C)
c.495+111T>C (n.495+111T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419068T=CA1329210177DESc.578+28T= (n.578+28T=)
c.495+111T= (n.495+111T=)
2g.219419071C>ACA2663247760DESc.578+31C>A (n.578+31C>A)
c.495+114C>A (n.495+114C>A)
 gnomAD v4
2g.219419071C=CA1329210178DESc.578+31C= (n.578+31C=)
c.495+114C= (n.495+114C=)
2g.219419071C>TCA2125079DESc.578+31C>T (n.578+31C>T)
c.495+114C>T (n.495+114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419072T>CCA539628863DESc.578+32T>C (n.578+32T>C)
c.495+115T>C (n.495+115T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419072T=CA1329210179DESc.578+32T= (n.578+32T=)
c.495+115T= (n.495+115T=)
2g.219419073G>ACA2663247766DESc.578+33G>A (n.578+33G>A)
c.495+116G>A (n.495+116G>A)
 gnomAD v4
2g.219419074C>ACA2663247768DESc.578+34C>A (n.578+34C>A)
c.495+117C>A (n.495+117C>A)
 gnomAD v4
2g.219419074C=CA1329210180DESc.578+34C= (n.578+34C=)
c.495+117C= (n.495+117C=)
2g.219419074C>TCA65981408DESc.578+34C>T (n.578+34C>T)
c.495+117C>T (n.495+117C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419075G>ACA2663247771DESc.578+35G>A (n.578+35G>A)
c.495+118G>A (n.495+118G>A)
 gnomAD v4
2g.219419075G>CCA2125080DESc.578+35G>C (n.578+35G>C)
c.495+118G>C (n.495+118G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419075G=CA1329210181DESc.578+35G= (n.578+35G=)
c.495+118G= (n.495+118G=)
2g.219419075G>TCA2663247777DESc.578+35G>T (n.578+35G>T)
c.495+118G>T (n.495+118G>T)
 gnomAD v4
2g.219419076G>TCA2663247783DESc.578+36G>T (n.578+36G>T)
c.495+119G>T (n.495+119G>T)
 gnomAD v4
2g.219419077G>ACA2577252535DESc.578+37G>A (n.578+37G>A)
c.495+120G>A (n.495+120G>A)
 gnomAD v4
2g.219419077G=CA1329210182DESc.578+37G= (n.578+37G=)
c.495+120G= (n.495+120G=)
2g.219419077G>TCA539628864DESc.578+37G>T (n.578+37G>T)
c.495+120G>T (n.495+120G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419078C>ACA2663247792DESc.578+38C>A (n.578+38C>A)
c.495+121C>A (n.495+121C>A)
 gnomAD v4
2g.219419078C>TCA2663247795DESc.578+38C>T (n.578+38C>T)
c.495+121C>T (n.495+121C>T)
 gnomAD v4
2g.219419079A=CA1329210183DESc.578+39A= (n.578+39A=)
c.495+122A= (n.495+122A=)
2g.219419079A>GCA1329210184DESc.578+39A>G (n.578+39A>G)
c.495+122A>G (n.495+122A>G)
 dbSNP
2g.219419079A>TCA2754326494DESc.578+39A>T (n.578+39A>T)
c.495+122A>T (n.495+122A>T)
2g.219419080G>TCA2663247797DESc.578+40G>T (n.578+40G>T)
c.495+123G>T (n.495+123G>T)
 gnomAD v4
2g.219419081G>ACA2663247804DESc.578+41G>A (n.578+41G>A)
c.495+124G>A (n.495+124G>A)
 gnomAD v4
2g.219419081G>CCA2663247806DESc.578+41G>C (n.578+41G>C)
c.495+124G>C (n.495+124G>C)
 gnomAD v4
2g.219419081G>TCA2663247808DESc.578+41G>T (n.578+41G>T)
c.495+124G>T (n.495+124G>T)
 gnomAD v4
2g.219419081_219419082insTCA2663247812DESc.578+41_578+42insT (n.578+41_578+42insT)
c.495+124_495+125insT (n.495+124_495+125insT)
 gnomAD v4
2g.219419082G>ACA2663247816DESc.578+42G>A (n.578+42G>A)
c.495+125G>A (n.495+125G>A)
 gnomAD v4
2g.219419082G>CCA2663247817DESc.578+42G>C (n.578+42G>C)
c.495+125G>C (n.495+125G>C)
 gnomAD v4
2g.219419082G>TCA2663247819DESc.578+42G>T (n.578+42G>T)
c.495+125G>T (n.495+125G>T)
 gnomAD v4
2g.219419083C>ACA2663247823DESc.578+43C>A (n.578+43C>A)
c.495+126C>A (n.495+126C>A)
 gnomAD v4
2g.219419084A=CA1329210185DESc.578+44A= (n.578+44A=)
c.495+127A= (n.495+127A=)
2g.219419084A>GCA539628865DESc.578+44A>G (n.578+44A>G)
c.495+127A>G (n.495+127A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419084_219419086delCA2663247846DESc.578+44_578+46del (n.578+44_578+46del)
c.495+127_495+129del (n.495+127_495+129del)
 gnomAD v4
2g.219419085C>ACA1042520904DESc.578+45C>A (n.578+45C>A)
c.495+128C>A (n.495+128C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419085C=CA1329210186DESc.578+45C= (n.578+45C=)
c.495+128C= (n.495+128C=)
2g.219419086A=CA1329210187DESc.578+46A= (n.578+46A=)
c.495+129A= (n.495+129A=)
2g.219419086A>CCA539628866DESc.578+46A>C (n.578+46A>C)
c.495+129A>C (n.495+129A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419087G>ACA2663247856DESc.578+47G>A (n.578+47G>A)
c.495+130G>A (n.495+130G>A)
 gnomAD v4
2g.219419087G>TCA2663247870DESc.578+47G>T (n.578+47G>T)
c.495+130G>T (n.495+130G>T)
 gnomAD v4
2g.219419088G>ACA539628867DESc.578+48G>A (n.578+48G>A)
c.495+131G>A (n.495+131G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419088G=CA1329210188DESc.578+48G= (n.578+48G=)
c.495+131G= (n.495+131G=)
2g.219419088G>TCA2663247889DESc.578+48G>T (n.578+48G>T)
c.495+131G>T (n.495+131G>T)
 gnomAD v4
2g.219419089_219419090delCA2663247887DESc.578+49_578+50del (n.578+49_578+50del)
c.495+132_495+133del (n.495+132_495+133del)
 gnomAD v4
2g.219419089A=CA1329210189DESc.578+49A= (n.578+49A=)
c.495+132A= (n.495+132A=)
2g.219419089A>GCA1329210190DESc.578+49A>G (n.578+49A>G)
c.495+132A>G (n.495+132A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419090G>ACA539628868DESc.578+50G>A (n.578+50G>A)
c.495+133G>A (n.495+133G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419090G=CA1329210191DESc.578+50G= (n.578+50G=)
c.495+133G= (n.495+133G=)
2g.219419090G>TCA2754326495DESc.578+50G>T (n.578+50G>T)
c.495+133G>T (n.495+133G>T)
2g.219419091G=CA1329210192DESc.578+51G= (n.578+51G=)
c.495+134G= (n.495+134G=)
2g.219419091G>TCA539628869DESc.578+51G>T (n.578+51G>T)
c.495+134G>T (n.495+134G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219419092C>ACA2663247900DESc.578+52C>A (n.578+52C>A)
c.495+135C>A (n.495+135C>A)
 gnomAD v4
2g.219419092C=CA1329210194DESc.578+52C= (n.578+52C=)
c.495+135C= (n.495+135C=)
2g.219419092C>TCA539628871DESc.578+52C>T (n.578+52C>T)
c.495+135C>T (n.495+135C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419092_219419093delinsCTCA1329210193DESc.578+52_578+53delinsCT (n.578+52_578+53delinsCT)
c.495+135_495+136delinsCT (n.495+135_495+136delinsCT)
2g.219419093delCA1042520908DESc.578+53del (n.578+53del)
c.495+136del (n.495+136del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419095G>CCA2577252536DESc.578+55G>C (n.578+55G>C)
c.495+138G>C (n.495+138G>C)
 gnomAD v4
2g.219419095G>TCA2663247905DESc.578+55G>T (n.578+55G>T)
c.495+138G>T (n.495+138G>T)
 gnomAD v4
2g.219419097_219419109delCA2663247904DESc.578+57_578+69del (n.578+57_578+69del)
c.495+140_495+152del (n.495+140_495+152del)
 gnomAD v4
2g.219419096G>TCA2663247908DESc.578+56G>T (n.578+56G>T)
c.495+139G>T (n.495+139G>T)
 gnomAD v4
2g.219419097C>ACA2663247959DESc.578+57C>A (n.578+57C>A)
c.495+140C>A (n.495+140C>A)
 gnomAD v4
2g.219419097C>TCA2663247909DESc.578+57C>T (n.578+57C>T)
c.495+140C>T (n.495+140C>T)
 gnomAD v4
2g.219419098delCA2663247957DESc.578+58del (n.578+58del)
c.495+141del (n.495+141del)
 gnomAD v4
2g.219419098C>ACA2663247965DESc.578+58C>A (n.578+58C>A)
c.495+141C>A (n.495+141C>A)
 gnomAD v4
2g.219419099T>ACA2663247970DESc.578+59T>A (n.578+59T>A)
c.495+142T>A (n.495+142T>A)
 gnomAD v4
2g.219419099T>GCA2663248012DESc.578+59T>G (n.578+59T>G)
c.495+142T>G (n.495+142T>G)
 gnomAD v4
2g.219419100G>CCA1329210196DESc.578+60G>C (n.578+60G>C)
c.495+143G>C (n.495+143G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419100G=CA1329210195DESc.578+60G= (n.578+60G=)
c.495+143G= (n.495+143G=)
2g.219419100G>TCA2535797588DESc.578+60G>T (n.578+60G>T)
c.495+143G>T (n.495+143G>T)
 gnomAD v4
2g.219419103dupCA2754326496DESc.578+63dup (n.578+63dup)
c.495+146dup (n.495+146dup)
2g.219419101G>ACA2663248017DESc.578+61G>A (n.578+61G>A)
c.495+144G>A (n.495+144G>A)
 gnomAD v4
2g.219419101G>TCA2663248021DESc.578+61G>T (n.578+61G>T)
c.495+144G>T (n.495+144G>T)
 gnomAD v4
2g.219419103G>TCA2663248023DESc.578+63G>T (n.578+63G>T)
c.495+146G>T (n.495+146G>T)
 gnomAD v4
2g.219419103_219419104delinsGTCA1329210197DESc.578+63_578+64delinsGT (n.578+63_578+64delinsGT)
c.495+146_495+147delinsGT (n.495+146_495+147delinsGT)
2g.219419104delCA539628872DESc.578+64del (n.578+64del)
c.495+147del (n.495+147del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419104T>ACA764964800DESc.578+64T>A (n.578+64T>A)
c.495+147T>A (n.495+147T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419104T>CCA764964801DESc.578+64T>C (n.578+64T>C)
c.495+147T>C (n.495+147T>C)
 dbSNP
2g.219419104T>GCA65981409DESc.578+64T>G (n.578+64T>G)
c.495+147T>G (n.495+147T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419104T=CA1329210198DESc.578+64T= (n.578+64T=)
c.495+147T= (n.495+147T=)
2g.219419105C>ACA2663248038DESc.578+65C>A (n.578+65C>A)
c.495+148C>A (n.495+148C>A)
 gnomAD v4
2g.219419105C=CA1329210199DESc.578+65C= (n.578+65C=)
c.495+148C= (n.495+148C=)
2g.219419105C>GCA539628873DESc.578+65C>G (n.578+65C>G)
c.495+148C>G (n.495+148C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419105C>TCA1042520934DESc.578+65C>T (n.578+65C>T)
c.495+148C>T (n.495+148C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419106T>CCA1042520935DESc.578+66T>C (n.578+66T>C)
c.495+149T>C (n.495+149T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419106T>GCA2663248043DESc.578+66T>G (n.578+66T>G)
c.495+149T>G (n.495+149T>G)
 gnomAD v4
2g.219419106T=CA1329210200DESc.578+66T= (n.578+66T=)
c.495+149T= (n.495+149T=)
2g.219419106_219419107delinsTGCA1329210201DESc.578+66_578+67delinsTG (n.578+66_578+67delinsTG)
c.495+149_495+150delinsTG (n.495+149_495+150delinsTG)
2g.219419107G>TCA2663248050DESc.578+67G>T (n.578+67G>T)
c.495+150G>T (n.495+150G>T)
 gnomAD v4
2g.219419110dupCA2663248047DESc.578+70dup (n.578+70dup)
c.495+153dup (n.495+153dup)
 gnomAD v4
2g.219419110delCA1329210202DESc.578+70del (n.578+70del)
c.495+153del (n.495+153del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419108G>ACA2663248054DESc.578+68G>A (n.578+68G>A)
c.495+151G>A (n.495+151G>A)
 gnomAD v4
2g.219419108G>CCA2663248055DESc.578+68G>C (n.578+68G>C)
c.495+151G>C (n.495+151G>C)
 gnomAD v4
2g.219419108G>TCA2663248058DESc.578+68G>T (n.578+68G>T)
c.495+151G>T (n.495+151G>T)
 gnomAD v4
2g.219419109G>ACA1329210204DESc.578+69G>A (n.578+69G>A)
c.495+152G>A (n.495+152G>A)
 dbSNP
2g.219419109G=CA1329210203DESc.578+69G= (n.578+69G=)
c.495+152G= (n.495+152G=)
2g.219419109G>TCA2577252537DESc.578+69G>T (n.578+69G>T)
c.495+152G>T (n.495+152G>T)
 gnomAD v4
2g.219419110G>ACA2577252538DESc.578+70G>A (n.578+70G>A)
c.495+153G>A (n.495+153G>A)
2g.219419110G>TCA2663248062DESc.578+70G>T (n.578+70G>T)
c.495+153G>T (n.495+153G>T)
 gnomAD v4
2g.219419111T>CCA2663248066DESc.578+71T>C (n.578+71T>C)
c.495+154T>C (n.495+154T>C)
 gnomAD v4
2g.219419111T>GCA1329210206DESc.578+71T>G (n.578+71T>G)
c.495+154T>G (n.495+154T>G)
 dbSNP
2g.219419111T=CA1329210205DESc.578+71T= (n.578+71T=)
c.495+154T= (n.495+154T=)
2g.219419112C>ACA2663248103DESc.578+72C>A (n.578+72C>A)
c.495+155C>A (n.495+155C>A)
 gnomAD v4
2g.219419112C=CA1329210207DESc.578+72C= (n.578+72C=)
c.495+155C= (n.495+155C=)
2g.219419112C>GCA2663248106DESc.578+72C>G (n.578+72C>G)
c.495+155C>G (n.495+155C>G)
 gnomAD v4
2g.219419112C>TCA1329210208DESc.578+72C>T (n.578+72C>T)
c.495+155C>T (n.495+155C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219419114delCA2663248098DESc.578+74del (n.578+74del)
c.495+157del (n.495+157del)
 gnomAD v4
2g.219419113C>TCA2663248118DESc.578+73C>T (n.578+73C>T)
c.495+156C>T (n.495+156C>T)
 gnomAD v4
2g.219419114C>ACA2663248123DESc.578+74C>A (n.578+74C>A)
c.495+157C>A (n.495+157C>A)
 gnomAD v4
2g.219419114C>TCA647816749DESc.578+74C>T (n.578+74C>T)
c.495+157C>T (n.495+157C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.219419115G>ACA1329210210DESc.578+75G>A (n.578+75G>A)
c.495+158G>A (n.495+158G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419115G=CA1329210209DESc.578+75G= (n.578+75G=)
c.495+158G= (n.495+158G=)
2g.219419115G>TCA2663248128DESc.578+75G>T (n.578+75G>T)
c.495+158G>T (n.495+158G>T)
 gnomAD v4
2g.219419116C>ACA2663248130DESc.578+76C>A (n.578+76C>A)
c.495+159C>A (n.495+159C>A)
 gnomAD v4
2g.219419117T>ACA539628875DESc.578+77T>A (n.578+77T>A)
c.495+160T>A (n.495+160T>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.219419117T=CA1329210211DESc.578+77T= (n.578+77T=)
c.495+160T= (n.495+160T=)
2g.219419118G>TCA2663248133DESc.578+78G>T (n.578+78G>T)
c.495+161G>T (n.495+161G>T)
 gnomAD v4
2g.219419120C>ACA2663248134DESc.578+80C>A (n.578+80C>A)
c.495+163C>A (n.495+163C>A)
 gnomAD v4
2g.219419121A>GCA2663248137DESc.578+81A>G (n.578+81A>G)
c.495+164A>G (n.495+164A>G)
 gnomAD v4
2g.219419122G>ACA2663248141DESc.578+82G>A (n.578+82G>A)
c.495+165G>A (n.495+165G>A)
 gnomAD v4
2g.219419122G>CCA65981410DESc.578+82G>C (n.578+82G>C)
c.495+165G>C (n.495+165G>C)
 dbSNP
2g.219419122G=CA1329210212DESc.578+82G= (n.578+82G=)
c.495+165G= (n.495+165G=)
2g.219419123C>ACA2663248144DESc.578+83C>A (n.578+83C>A)
c.495+166C>A (n.495+166C>A)
 gnomAD v4
2g.219419123C>TCA2663248146DESc.578+83C>T (n.578+83C>T)
c.495+166C>T (n.495+166C>T)
 gnomAD v4
2g.219419125C>ACA2663248149DESc.578+85C>A (n.578+85C>A)
c.495+168C>A (n.495+168C>A)
 gnomAD v4
2g.219419125C=CA1329210213DESc.578+85C= (n.578+85C=)
c.495+168C= (n.495+168C=)
2g.219419125C>TCA1329210214DESc.578+85C>T (n.578+85C>T)
c.495+168C>T (n.495+168C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.219419126C>ACA2663248152DESc.578+86C>A (n.578+86C>A)
c.495+169C>A (n.495+169C>A)
 gnomAD v4
2g.219419127T>CCA2663248153DESc.578+87T>C (n.578+87T>C)
c.495+170T>C (n.495+170T>C)
 gnomAD v4
2g.219419128G>ACA2663248157DESc.578+88G>A (n.578+88G>A)
c.495+171G>A (n.495+171G>A)
 gnomAD v4
2g.219419128G>TCA2663248161DESc.578+88G>T (n.578+88G>T)
c.495+171G>T (n.495+171G>T)
 gnomAD v4
2g.219419129C>TCA2577252539DESc.578+89C>T (n.578+89C>T)
c.495+172C>T (n.495+172C>T)

Number of alleles fetched