Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219418499_219419548del | CA1139655693 | DES | c.37_578+508del c.37_495+591del | ClinVar |
2 | g.219418999_219419016del | CA539843108 | DES | c.537_554del (p.Glu179_Leu184del) c.495+42_495+59del (n.495+42_495+59del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419006_219419017del | CA916081392 | DES | c.544_555del (p.Asn182_Asp185del) c.495+49_495+60del (n.495+49_495+60del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219419006_219419020del | CA2580065795 | DES | c.544_558del (p.Asn182_Asp186del) c.495+49_495+63del (n.495+49_495+63del) | ClinVar |
2 | g.219419011_219419026del | CA2740096473 | DES | c.549_564del (p.Leu184GlyfsTer12) c.495+54_495+69del (n.495+54_495+69del) | ClinVar |
2 | g.219419015G>A | CA350687080 | DES | c.553G>A (p.Asp185Asn) c.495+58G>A (n.495+58G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419015G>C | CA350687082 | DES | c.553G>C (p.Asp185His) c.495+58G>C (n.495+58G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419015G= | CA1329210154 | DES | c.553G= (p.Asp185=) c.495+58G= (n.495+58G=) | |
2 | g.219419015G>T | CA350687083 | DES | c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.495+58G>T (n.495+58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419016A= | CA1329210155 | DES | c.554A= (p.Asp185=) c.495+59A= (n.495+59A=) | |
2 | g.219419016A>C | CA350687086 | DES | c.554A>C (p.Asp185Ala) c.495+59A>C (n.495+59A>C) | |
2 | g.219419016A>G | CA350687088 | DES | c.554A>G (p.Asp185Gly) c.495+59A>G (n.495+59A>G) | |
2 | g.219419016A>T | CA350687089 | DES | c.554A>T (p.Asp185Val) c.495+59A>T (n.495+59A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419017C>A | CA350687091 | DES | c.555C>A (p.Asp185Glu) c.495+60C>A (n.495+60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419017C>G | CA350687093 | DES | c.555C>G (p.Asp185Glu) c.495+60C>G (n.495+60C>G) | |
2 | g.219419017C>T | CA431284040 | DES | c.555C>T (p.Asp185=) c.495+60C>T (n.495+60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419018G>A | CA350687095 | DES | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.495+61G>A (n.495+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419018G>C | CA350687097 | DES | c.556G>C (p.Asp186His) c.495+61G>C (n.495+61G>C) | ClinVar |
2 | g.219419018G= | CA1329210156 | DES | c.556G= (p.Asp186=) c.495+61G= (n.495+61G=) | |
2 | g.219419018G>T | CA10581949 | DES | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.495+61G>T (n.495+61G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419019A= | CA1329210157 | DES | c.557A= (p.Asp186=) c.495+62A= (n.495+62A=) | |
2 | g.219419019A>C | CA350687100 | DES | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.495+62A>C (n.495+62A>C) | |
2 | g.219419019A>G | CA350687102 | DES | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.495+62A>G (n.495+62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419019A>T | CA350687104 | DES | c.557A>T (p.Asp186Val) c.495+62A>T (n.495+62A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419020C>A | CA350687106 | DES | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.495+63C>A (n.495+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419020C= | CA1329210158 | DES | c.558C= (p.Asp186=) c.495+63C= (n.495+63C=) | |
2 | g.219419020C>G | CA350687108 | DES | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.495+63C>G (n.495+63C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419020C>T | CA431284041 | DES | c.558C>T (p.Asp186=) c.495+63C>T (n.495+63C>T) | |
2 | g.219419021C>A | CA350687110 | DES | c.559C>A (p.Leu187Met) c.495+64C>A (n.495+64C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419021C= | CA1329210159 | DES | c.559C= (p.Leu187=) c.495+64C= (n.495+64C=) | |
2 | g.219419021C>G | CA350687113 | DES | c.559C>G (p.Leu187Val) c.495+64C>G (n.495+64C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419021C>T | CA431284042 | DES | c.559C>T (p.Leu187=) c.495+64C>T (n.495+64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419022T>A | CA350687118 | DES | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.495+65T>A (n.495+65T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419022T>C | CA350687119 | DES | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.495+65T>C (n.495+65T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419022T>G | CA350687122 | DES | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.495+65T>G (n.495+65T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419022T= | CA1329210160 | DES | c.560T= (p.Leu187=) c.495+65T= (n.495+65T=) | |
2 | g.219419023G>A | CA431284043 | DES | c.561G>A (p.Leu187=) c.495+66G>A (n.495+66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419023G>C | CA431284044 | DES | c.561G>C (p.Leu187=) c.495+66G>C (n.495+66G>C) | |
2 | g.219419023G>T | CA431284045 | DES | c.561G>T (p.Leu187=) c.495+66G>T (n.495+66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419024C>A | CA350687125 | DES | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.495+67C>A (n.495+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419024C>G | CA350687127 | DES | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.495+67C>G (n.495+67C>G) | |
2 | g.219419024C>T | CA350687129 | DES | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.495+67C>T (n.495+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419025A>C | CA350687133 | DES | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.495+68A>C (n.495+68A>C) | |
2 | g.219419025A>G | CA350687136 | DES | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.495+68A>G (n.495+68A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219419025A>T | CA350687139 | DES | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.495+68A>T (n.495+68A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419026G>A | CA431284046 | DES | c.564G>A (p.Gln188=) c.495+69G>A (n.495+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419026G>C | CA350687143 | DES | c.564G>C (p.Gln188His) c.495+69G>C (n.495+69G>C) | |
2 | g.219419026G= | CA1329210161 | DES | c.564G= (p.Gln188=) c.495+69G= (n.495+69G=) | |
2 | g.219419026G>T | CA350687146 | DES | c.564G>T (p.Gln188His) c.495+69G>T (n.495+69G>T) | ClinVar |
2 | g.219419027C>A | CA431284047 | DES | c.565C>A (p.Arg189=) c.495+70C>A (n.495+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419027C= | CA1329210162 | DES | c.565C= (p.Arg189=) c.495+70C= (n.495+70C=) | |
2 | g.219419027C>G | CA350687148 | DES | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.495+70C>G (n.495+70C>G) | |
2 | g.219419027C>T | CA350687147 | DES | c.565C>T (p.Arg189Trp) c.495+70C>T (n.495+70C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419028G>A | CA16617478 | DES | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.495+71G>A (n.495+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419028G>C | CA350687150 | DES | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.495+71G>C (n.495+71G>C) | |
2 | g.219419028G= | CA1329210163 | DES | c.566G= (p.Arg189=) c.495+71G= (n.495+71G=) | |
2 | g.219419028G>T | CA350687152 | DES | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.495+71G>T (n.495+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419029G>A | CA431284048 | DES | c.567G>A (p.Arg189=) c.495+72G>A (n.495+72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219419029G>C | CA10606822 | DES | c.567G>C (p.Arg189=) c.495+72G>C (n.495+72G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219419029G= | CA1329210164 | DES | c.567G= (p.Arg189=) c.495+72G= (n.495+72G=) | |
2 | g.219419029G>T | CA431284049 | DES | c.567G>T (p.Arg189=) c.495+72G>T (n.495+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419030C>A | CA350687160 | DES | c.568C>A (p.Leu190Ile) c.495+73C>A (n.495+73C>A) | |
2 | g.219419030C= | CA1329210165 | DES | c.568C= (p.Leu190=) c.495+73C= (n.495+73C=) | |
2 | g.219419030C>G | CA350687162 | DES | c.568C>G (p.Leu190Val) c.495+73C>G (n.495+73C>G) | |
2 | g.219419030C>T | CA350687166 | DES | c.568C>T (p.Leu190Phe) c.495+73C>T (n.495+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419031T>A | CA350687170 | DES | c.569T>A (p.Leu190His) c.495+74T>A (n.495+74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419031T>C | CA350687172 | DES | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.495+74T>C (n.495+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419031T>G | CA350687176 | DES | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.495+74T>G (n.495+74T>G) | |
2 | g.219419031T= | CA1329210166 | DES | c.569T= (p.Leu190=) c.495+74T= (n.495+74T=) | |
2 | g.219419032C>A | CA431284052 | DES | c.570C>A (p.Leu190=) c.495+75C>A (n.495+75C>A) | |
2 | g.219419032C>G | CA431284051 | DES | c.570C>G (p.Leu190=) c.495+75C>G (n.495+75C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219419032C>T | CA431284050 | DES | c.570C>T (p.Leu190=) c.495+75C>T (n.495+75C>T) | |
2 | g.219419033A= | CA1329210167 | DES | c.571A= (p.Lys191=) c.495+76A= (n.495+76A=) | |
2 | g.219419033A>C | CA350687180 | DES | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.495+76A>C (n.495+76A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419033A>G | CA350687182 | DES | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.495+76A>G (n.495+76A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419033A>T | CA350687186 | DES | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.495+76A>T (n.495+76A>T) | |
2 | g.219419034A>C | CA350687196 | DES | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.495+77A>C (n.495+77A>C) | |
2 | g.219419034A>G | CA350687193 | DES | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.495+77A>G (n.495+77A>G) | |
2 | g.219419034A>T | CA350687190 | DES | c.572A>T (p.Lys191Met) c.495+77A>T (n.495+77A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419035G>A | CA431284053 | DES | c.573G>A (p.Lys191=) c.495+78G>A (n.495+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419035G>C | CA350687199 | DES | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.495+78G>C (n.495+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419035G= | CA1329210168 | DES | c.573G= (p.Lys191=) c.495+78G= (n.495+78G=) | |
2 | g.219419035G>T | CA350687204 | DES | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.495+78G>T (n.495+78G>T) | |
2 | g.219419036G>A | CA350687209 | DES | c.574G>A (p.Ala192Thr) c.495+79G>A (n.495+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419036G>C | CA350687215 | DES | c.574G>C (p.Ala192Pro) c.495+79G>C (n.495+79G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419036G>T | CA350687212 | DES | c.574G>T (p.Ala192Ser) c.495+79G>T (n.495+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419037C>A | CA350687219 | DES | c.575C>A (p.Ala192Asp) c.495+80C>A (n.495+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419037C= | CA1329210169 | DES | c.575C= (p.Ala192=) c.495+80C= (n.495+80C=) | |
2 | g.219419037C>G | CA350687225 | DES | c.575C>G (p.Ala192Gly) c.495+80C>G (n.495+80C>G) | |
2 | g.219419037C>T | CA65981381 | DES | c.575C>T (p.Ala192Val) c.495+80C>T (n.495+80C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.219419038C>A | CA431284054 | DES | c.576C>A (p.Ala192=) c.495+81C>A (n.495+81C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419038C>G | CA431284055 | DES | c.576C>G (p.Ala192=) c.495+81C>G (n.495+81C>G) | |
2 | g.219419038C>T | CA431284056 | DES | c.576C>T (p.Ala192=) c.495+81C>T (n.495+81C>T) | |
2 | g.219419039A>C | CA350687229 | DES | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.495+82A>C (n.495+82A>C) | |
2 | g.219419039A>G | CA350687235 | DES | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.495+82A>G (n.495+82A>G) | |
2 | g.219419039A>T | CA350687231 | DES | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.495+82A>T (n.495+82A>T) | |
2 | g.219419040A>C | CA350687239 | DES | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.495+83A>C (n.495+83A>C) | |
2 | g.219419040A>G | CA350687244 | DES | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.495+83A>G (n.495+83A>G) | |
2 | g.219419040A>T | CA350687245 | DES | c.578A>T (p.Lys193Met) c.495+83A>T (n.495+83A>T) | |
2 | g.219419041G>A | CA350687248 | DES | c.578+1G>A (n.578+1G>A) c.495+84G>A (n.495+84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419041G>C | CA350687251 | DES | c.578+1G>C (n.578+1G>C) c.495+84G>C (n.495+84G>C) | |
2 | g.219419041G>T | CA350687255 | DES | c.578+1G>T (n.578+1G>T) c.495+84G>T (n.495+84G>T) | |
2 | g.219419041_219419042insC | CA2663247693 | DES | c.578+1_578+2insC (n.578+1_578+2insC) c.495+84_495+85insC (n.495+84_495+85insC) | gnomAD v4 |
2 | g.219419041_219419042insCTGCAGGAGGAGATTCAGT | CA2663247696 | DES | c.578+1_578+2insCTGCAGGAGGAGATTCAGT (n.578+1_578+2insCTGCAGGAGGAGATTCAGT) c.495+84_495+85insCTGCAGGAGGAGATTCAGT (n.495+84_495+85insCTGCAGGAGGAGATTCAGT) | gnomAD v4 |
2 | g.219419042T>A | CA350687258 | DES | c.578+2T>A (n.578+2T>A) c.495+85T>A (n.495+85T>A) | |
2 | g.219419042T>C | CA350687260 | DES | c.578+2T>C (n.578+2T>C) c.495+85T>C (n.495+85T>C) | |
2 | g.219419042T>G | CA350687263 | DES | c.578+2T>G (n.578+2T>G) c.495+85T>G (n.495+85T>G) | |
2 | g.219419043G>T | CA2580065798 | DES | c.578+3G>T (n.578+3G>T) c.495+86G>T (n.495+86G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219419043_219419044insCAGG | CA2663247705 | DES | c.578+3_578+4insCAGG (n.578+3_578+4insCAGG) c.495+86_495+87insCAGG (n.495+86_495+87insCAGG) | gnomAD v4 |
2 | g.219419043_219419044insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG | CA2663247702 | DES | c.578+3_578+4insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG (n.578+3_578+4insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG) c.495+86_495+87insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG (n.495+86_495+87insCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAG) | gnomAD v4 |
2 | g.219419045G>A | CA2663247708 | DES | c.578+5G>A (n.578+5G>A) c.495+88G>A (n.495+88G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419045G>C | CA2586971379 | DES | c.578+5G>C (n.578+5G>C) c.495+88G>C (n.495+88G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419046_219419047del | CA2663247707 | DES | c.578+6_578+7del (n.578+6_578+7del) c.495+89_495+90del (n.495+89_495+90del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419046G>A | CA2663247709 | DES | c.578+6G>A (n.578+6G>A) c.495+89G>A (n.495+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419047G>A | CA2663247711 | DES | c.578+7G>A (n.578+7G>A) c.495+90G>A (n.495+90G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419047G>T | CA2663247712 | DES | c.578+7G>T (n.578+7G>T) c.495+90G>T (n.495+90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419048C>A | CA2663247714 | DES | c.578+8C>A (n.578+8C>A) c.495+91C>A (n.495+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419048C>T | CA2663247715 | DES | c.578+8C>T (n.578+8C>T) c.495+91C>T (n.495+91C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419049C>A | CA2663247716 | DES | c.578+9C>A (n.578+9C>A) c.495+92C>A (n.495+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419049C>T | CA2663247717 | DES | c.578+9C>T (n.578+9C>T) c.495+92C>T (n.495+92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419050C>A | CA1042520882 | DES | c.578+10C>A (n.578+10C>A) c.495+93C>A (n.495+93C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419050C= | CA1329210170 | DES | c.578+10C= (n.578+10C=) c.495+93C= (n.495+93C=) | |
2 | g.219419050C>G | CA2663247721 | DES | c.578+10C>G (n.578+10C>G) c.495+93C>G (n.495+93C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419050C>T | CA65981385 | DES | c.578+10C>T (n.578+10C>T) c.495+93C>T (n.495+93C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219419051G>A | CA133856 | DES | c.578+11G>A (n.578+11G>A) c.495+94G>A (n.495+94G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419051G>C | CA2581791964 | DES | c.578+11G>C (n.578+11G>C) c.495+94G>C (n.495+94G>C) | |
2 | g.219419051G= | CA1329210171 | DES | c.578+11G= (n.578+11G=) c.495+94G= (n.495+94G=) | |
2 | g.219419051G>T | CA2581791965 | DES | c.578+11G>T (n.578+11G>T) c.495+94G>T (n.495+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419052G>A | CA764964783 | DES | c.578+12G>A (n.578+12G>A) c.495+95G>A (n.495+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419052G= | CA1329210172 | DES | c.578+12G= (n.578+12G=) c.495+95G= (n.495+95G=) | |
2 | g.219419052G>T | CA2843661248 | DES | c.578+12G>T (n.578+12G>T) c.495+95G>T (n.495+95G>T) | |
2 | g.219419053C>A | CA2663247735 | DES | c.578+13C>A (n.578+13C>A) c.495+96C>A (n.495+96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419054A>C | CA2663247736 | DES | c.578+14A>C (n.578+14A>C) c.495+97A>C (n.495+97A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419054A>G | CA2577252534 | DES | c.578+14A>G (n.578+14A>G) c.495+97A>G (n.495+97A>G) | |
2 | g.219419055C>A | CA2663247739 | DES | c.578+15C>A (n.578+15C>A) c.495+98C>A (n.495+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419055C>T | CA2663247740 | DES | c.578+15C>T (n.578+15C>T) c.495+98C>T (n.495+98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419056C>A | CA2663247741 | DES | c.578+16C>A (n.578+16C>A) c.495+99C>A (n.495+99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419056C>G | CA2663247742 | DES | c.578+16C>G (n.578+16C>G) c.495+99C>G (n.495+99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419057C>A | CA2663247743 | DES | c.578+17C>A (n.578+17C>A) c.495+100C>A (n.495+100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419057C>T | CA2663247744 | DES | c.578+17C>T (n.578+17C>T) c.495+100C>T (n.495+100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419058C= | CA1329210173 | DES | c.578+18C= (n.578+18C=) c.495+101C= (n.495+101C=) | |
2 | g.219419058C>T | CA65981403 | DES | c.578+18C>T (n.578+18C>T) c.495+101C>T (n.495+101C>T) | dbSNP |
2 | g.219419059A>G | CA2663247745 | DES | c.578+19A>G (n.578+19A>G) c.495+102A>G (n.495+102A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419061A>G | CA2663247746 | DES | c.578+21A>G (n.578+21A>G) c.495+104A>G (n.495+104A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419062C>A | CA2663247747 | DES | c.578+22C>A (n.578+22C>A) c.495+105C>A (n.495+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419062C= | CA1329210174 | DES | c.578+22C= (n.578+22C=) c.495+105C= (n.495+105C=) | |
2 | g.219419062C>T | CA764964786 | DES | c.578+22C>T (n.578+22C>T) c.495+105C>T (n.495+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419063T>C | CA2663247748 | DES | c.578+23T>C (n.578+23T>C) c.495+106T>C (n.495+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419064C= | CA1329210175 | DES | c.578+24C= (n.578+24C=) c.495+107C= (n.495+107C=) | |
2 | g.219419064C>T | CA1042520893 | DES | c.578+24C>T (n.578+24C>T) c.495+107C>T (n.495+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419066T>A | CA539628859 | DES | c.578+26T>A (n.578+26T>A) c.495+109T>A (n.495+109T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419066T>C | CA539628860 | DES | c.578+26T>C (n.578+26T>C) c.495+109T>C (n.495+109T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419066T= | CA1329210176 | DES | c.578+26T= (n.578+26T=) c.495+109T= (n.495+109T=) | |
2 | g.219419067C>A | CA2663247752 | DES | c.578+27C>A (n.578+27C>A) c.495+110C>A (n.495+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419067C>T | CA2663247754 | DES | c.578+27C>T (n.578+27C>T) c.495+110C>T (n.495+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419068T>C | CA539628861 | DES | c.578+28T>C (n.578+28T>C) c.495+111T>C (n.495+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419068T= | CA1329210177 | DES | c.578+28T= (n.578+28T=) c.495+111T= (n.495+111T=) | |
2 | g.219419071C>A | CA2663247760 | DES | c.578+31C>A (n.578+31C>A) c.495+114C>A (n.495+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419071C= | CA1329210178 | DES | c.578+31C= (n.578+31C=) c.495+114C= (n.495+114C=) | |
2 | g.219419071C>T | CA2125079 | DES | c.578+31C>T (n.578+31C>T) c.495+114C>T (n.495+114C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419072T>C | CA539628863 | DES | c.578+32T>C (n.578+32T>C) c.495+115T>C (n.495+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419072T= | CA1329210179 | DES | c.578+32T= (n.578+32T=) c.495+115T= (n.495+115T=) | |
2 | g.219419073G>A | CA2663247766 | DES | c.578+33G>A (n.578+33G>A) c.495+116G>A (n.495+116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419074C>A | CA2663247768 | DES | c.578+34C>A (n.578+34C>A) c.495+117C>A (n.495+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419074C= | CA1329210180 | DES | c.578+34C= (n.578+34C=) c.495+117C= (n.495+117C=) | |
2 | g.219419074C>T | CA65981408 | DES | c.578+34C>T (n.578+34C>T) c.495+117C>T (n.495+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419075G>A | CA2663247771 | DES | c.578+35G>A (n.578+35G>A) c.495+118G>A (n.495+118G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419075G>C | CA2125080 | DES | c.578+35G>C (n.578+35G>C) c.495+118G>C (n.495+118G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419075G= | CA1329210181 | DES | c.578+35G= (n.578+35G=) c.495+118G= (n.495+118G=) | |
2 | g.219419075G>T | CA2663247777 | DES | c.578+35G>T (n.578+35G>T) c.495+118G>T (n.495+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419076G>T | CA2663247783 | DES | c.578+36G>T (n.578+36G>T) c.495+119G>T (n.495+119G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419077G>A | CA2577252535 | DES | c.578+37G>A (n.578+37G>A) c.495+120G>A (n.495+120G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419077G= | CA1329210182 | DES | c.578+37G= (n.578+37G=) c.495+120G= (n.495+120G=) | |
2 | g.219419077G>T | CA539628864 | DES | c.578+37G>T (n.578+37G>T) c.495+120G>T (n.495+120G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419078C>A | CA2663247792 | DES | c.578+38C>A (n.578+38C>A) c.495+121C>A (n.495+121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419078C>T | CA2663247795 | DES | c.578+38C>T (n.578+38C>T) c.495+121C>T (n.495+121C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419079A= | CA1329210183 | DES | c.578+39A= (n.578+39A=) c.495+122A= (n.495+122A=) | |
2 | g.219419079A>G | CA1329210184 | DES | c.578+39A>G (n.578+39A>G) c.495+122A>G (n.495+122A>G) | dbSNP |
2 | g.219419079A>T | CA2754326494 | DES | c.578+39A>T (n.578+39A>T) c.495+122A>T (n.495+122A>T) | |
2 | g.219419080G>T | CA2663247797 | DES | c.578+40G>T (n.578+40G>T) c.495+123G>T (n.495+123G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081G>A | CA2663247804 | DES | c.578+41G>A (n.578+41G>A) c.495+124G>A (n.495+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081G>C | CA2663247806 | DES | c.578+41G>C (n.578+41G>C) c.495+124G>C (n.495+124G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081G>T | CA2663247808 | DES | c.578+41G>T (n.578+41G>T) c.495+124G>T (n.495+124G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419081_219419082insT | CA2663247812 | DES | c.578+41_578+42insT (n.578+41_578+42insT) c.495+124_495+125insT (n.495+124_495+125insT) | gnomAD v4 |
2 | g.219419082G>A | CA2663247816 | DES | c.578+42G>A (n.578+42G>A) c.495+125G>A (n.495+125G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419082G>C | CA2663247817 | DES | c.578+42G>C (n.578+42G>C) c.495+125G>C (n.495+125G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419082G>T | CA2663247819 | DES | c.578+42G>T (n.578+42G>T) c.495+125G>T (n.495+125G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419083C>A | CA2663247823 | DES | c.578+43C>A (n.578+43C>A) c.495+126C>A (n.495+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419084A= | CA1329210185 | DES | c.578+44A= (n.578+44A=) c.495+127A= (n.495+127A=) | |
2 | g.219419084A>G | CA539628865 | DES | c.578+44A>G (n.578+44A>G) c.495+127A>G (n.495+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419084_219419086del | CA2663247846 | DES | c.578+44_578+46del (n.578+44_578+46del) c.495+127_495+129del (n.495+127_495+129del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419085C>A | CA1042520904 | DES | c.578+45C>A (n.578+45C>A) c.495+128C>A (n.495+128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419085C= | CA1329210186 | DES | c.578+45C= (n.578+45C=) c.495+128C= (n.495+128C=) | |
2 | g.219419086A= | CA1329210187 | DES | c.578+46A= (n.578+46A=) c.495+129A= (n.495+129A=) | |
2 | g.219419086A>C | CA539628866 | DES | c.578+46A>C (n.578+46A>C) c.495+129A>C (n.495+129A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419087G>A | CA2663247856 | DES | c.578+47G>A (n.578+47G>A) c.495+130G>A (n.495+130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419087G>T | CA2663247870 | DES | c.578+47G>T (n.578+47G>T) c.495+130G>T (n.495+130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419088G>A | CA539628867 | DES | c.578+48G>A (n.578+48G>A) c.495+131G>A (n.495+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419088G= | CA1329210188 | DES | c.578+48G= (n.578+48G=) c.495+131G= (n.495+131G=) | |
2 | g.219419088G>T | CA2663247889 | DES | c.578+48G>T (n.578+48G>T) c.495+131G>T (n.495+131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419089_219419090del | CA2663247887 | DES | c.578+49_578+50del (n.578+49_578+50del) c.495+132_495+133del (n.495+132_495+133del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419089A= | CA1329210189 | DES | c.578+49A= (n.578+49A=) c.495+132A= (n.495+132A=) | |
2 | g.219419089A>G | CA1329210190 | DES | c.578+49A>G (n.578+49A>G) c.495+132A>G (n.495+132A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419090G>A | CA539628868 | DES | c.578+50G>A (n.578+50G>A) c.495+133G>A (n.495+133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419090G= | CA1329210191 | DES | c.578+50G= (n.578+50G=) c.495+133G= (n.495+133G=) | |
2 | g.219419090G>T | CA2754326495 | DES | c.578+50G>T (n.578+50G>T) c.495+133G>T (n.495+133G>T) | |
2 | g.219419091G= | CA1329210192 | DES | c.578+51G= (n.578+51G=) c.495+134G= (n.495+134G=) | |
2 | g.219419091G>T | CA539628869 | DES | c.578+51G>T (n.578+51G>T) c.495+134G>T (n.495+134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219419092C>A | CA2663247900 | DES | c.578+52C>A (n.578+52C>A) c.495+135C>A (n.495+135C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419092C= | CA1329210194 | DES | c.578+52C= (n.578+52C=) c.495+135C= (n.495+135C=) | |
2 | g.219419092C>T | CA539628871 | DES | c.578+52C>T (n.578+52C>T) c.495+135C>T (n.495+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219419092_219419093delinsCT | CA1329210193 | DES | c.578+52_578+53delinsCT (n.578+52_578+53delinsCT) c.495+135_495+136delinsCT (n.495+135_495+136delinsCT) | |
2 | g.219419093del | CA1042520908 | DES | c.578+53del (n.578+53del) c.495+136del (n.495+136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419094A>C | CA2843661252 | DES | c.578+54A>C (n.578+54A>C) c.495+137A>C (n.495+137A>C) | |
2 | g.219419095G>C | CA2577252536 | DES | c.578+55G>C (n.578+55G>C) c.495+138G>C (n.495+138G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419095G>T | CA2663247905 | DES | c.578+55G>T (n.578+55G>T) c.495+138G>T (n.495+138G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419097_219419109del | CA2663247904 | DES | c.578+57_578+69del (n.578+57_578+69del) c.495+140_495+152del (n.495+140_495+152del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419096G>T | CA2663247908 | DES | c.578+56G>T (n.578+56G>T) c.495+139G>T (n.495+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419097C>A | CA2663247959 | DES | c.578+57C>A (n.578+57C>A) c.495+140C>A (n.495+140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419097C>T | CA2663247909 | DES | c.578+57C>T (n.578+57C>T) c.495+140C>T (n.495+140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419098del | CA2663247957 | DES | c.578+58del (n.578+58del) c.495+141del (n.495+141del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419098C>A | CA2663247965 | DES | c.578+58C>A (n.578+58C>A) c.495+141C>A (n.495+141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419099T>A | CA2663247970 | DES | c.578+59T>A (n.578+59T>A) c.495+142T>A (n.495+142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419099T>G | CA2663248012 | DES | c.578+59T>G (n.578+59T>G) c.495+142T>G (n.495+142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419100G>C | CA1329210196 | DES | c.578+60G>C (n.578+60G>C) c.495+143G>C (n.495+143G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419100G= | CA1329210195 | DES | c.578+60G= (n.578+60G=) c.495+143G= (n.495+143G=) | |
2 | g.219419100G>T | CA2535797588 | DES | c.578+60G>T (n.578+60G>T) c.495+143G>T (n.495+143G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103dup | CA2754326496 | DES | c.578+63dup (n.578+63dup) c.495+146dup (n.495+146dup) | |
2 | g.219419101G>A | CA2663248017 | DES | c.578+61G>A (n.578+61G>A) c.495+144G>A (n.495+144G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419101G>T | CA2663248021 | DES | c.578+61G>T (n.578+61G>T) c.495+144G>T (n.495+144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103G>T | CA2663248023 | DES | c.578+63G>T (n.578+63G>T) c.495+146G>T (n.495+146G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419103_219419104delinsGT | CA1329210197 | DES | c.578+63_578+64delinsGT (n.578+63_578+64delinsGT) c.495+146_495+147delinsGT (n.495+146_495+147delinsGT) | |
2 | g.219419104del | CA539628872 | DES | c.578+64del (n.578+64del) c.495+147del (n.495+147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T>A | CA764964800 | DES | c.578+64T>A (n.578+64T>A) c.495+147T>A (n.495+147T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T>C | CA764964801 | DES | c.578+64T>C (n.578+64T>C) c.495+147T>C (n.495+147T>C) | dbSNP |
2 | g.219419104T>G | CA65981409 | DES | c.578+64T>G (n.578+64T>G) c.495+147T>G (n.495+147T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419104T= | CA1329210198 | DES | c.578+64T= (n.578+64T=) c.495+147T= (n.495+147T=) | |
2 | g.219419105C>A | CA2663248038 | DES | c.578+65C>A (n.578+65C>A) c.495+148C>A (n.495+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419105C= | CA1329210199 | DES | c.578+65C= (n.578+65C=) c.495+148C= (n.495+148C=) | |
2 | g.219419105C>G | CA539628873 | DES | c.578+65C>G (n.578+65C>G) c.495+148C>G (n.495+148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419105C>T | CA1042520934 | DES | c.578+65C>T (n.578+65C>T) c.495+148C>T (n.495+148C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419106T>C | CA1042520935 | DES | c.578+66T>C (n.578+66T>C) c.495+149T>C (n.495+149T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419106T>G | CA2663248043 | DES | c.578+66T>G (n.578+66T>G) c.495+149T>G (n.495+149T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419106T= | CA1329210200 | DES | c.578+66T= (n.578+66T=) c.495+149T= (n.495+149T=) | |
2 | g.219419106_219419107delinsTG | CA1329210201 | DES | c.578+66_578+67delinsTG (n.578+66_578+67delinsTG) c.495+149_495+150delinsTG (n.495+149_495+150delinsTG) | |
2 | g.219419107G>T | CA2663248050 | DES | c.578+67G>T (n.578+67G>T) c.495+150G>T (n.495+150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110dup | CA2663248047 | DES | c.578+70dup (n.578+70dup) c.495+153dup (n.495+153dup) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110del | CA1329210202 | DES | c.578+70del (n.578+70del) c.495+153del (n.495+153del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>A | CA2663248054 | DES | c.578+68G>A (n.578+68G>A) c.495+151G>A (n.495+151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>C | CA2663248055 | DES | c.578+68G>C (n.578+68G>C) c.495+151G>C (n.495+151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419108G>T | CA2663248058 | DES | c.578+68G>T (n.578+68G>T) c.495+151G>T (n.495+151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419109G>A | CA1329210204 | DES | c.578+69G>A (n.578+69G>A) c.495+152G>A (n.495+152G>A) | dbSNP |
2 | g.219419109G= | CA1329210203 | DES | c.578+69G= (n.578+69G=) c.495+152G= (n.495+152G=) | |
2 | g.219419109G>T | CA2577252537 | DES | c.578+69G>T (n.578+69G>T) c.495+152G>T (n.495+152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419110G>A | CA2577252538 | DES | c.578+70G>A (n.578+70G>A) c.495+153G>A (n.495+153G>A) | |
2 | g.219419110G>T | CA2663248062 | DES | c.578+70G>T (n.578+70G>T) c.495+153G>T (n.495+153G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419111T>A | CA2838208812 | DES | c.578+71T>A (n.578+71T>A) c.495+154T>A (n.495+154T>A) | |
2 | g.219419111T>C | CA2663248066 | DES | c.578+71T>C (n.578+71T>C) c.495+154T>C (n.495+154T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.219419111T>G | CA1329210206 | DES | c.578+71T>G (n.578+71T>G) c.495+154T>G (n.495+154T>G) | dbSNP |
2 | g.219419111T= | CA1329210205 | DES | c.578+71T= (n.578+71T=) c.495+154T= (n.495+154T=) | |
2 | g.219419112C>A | CA2663248103 | DES | c.578+72C>A (n.578+72C>A) c.495+155C>A (n.495+155C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419112C= | CA1329210207 | DES | c.578+72C= (n.578+72C=) c.495+155C= (n.495+155C=) | |
2 | g.219419112C>G | CA2663248106 | DES | c.578+72C>G (n.578+72C>G) c.495+155C>G (n.495+155C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.219419112C>T | CA1329210208 | DES | c.578+72C>T (n.578+72C>T) c.495+155C>T (n.495+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219419114del | CA2663248098 | DES | c.578+74del (n.578+74del) c.495+157del (n.495+157del) | gnomAD v4 |
2 | g.219419113C>T | CA2663248118 | DES | c.578+73C>T (n.578+73C>T) c.495+156C>T (n.495+156C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.219419114C>A | CA2663248123 | DES | c.578+74C>A (n.578+74C>A) c.495+157C>A (n.495+157C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.219419114C>T | CA647816749 | DES | c.578+74C>T (n.578+74C>T) c.495+157C>T (n.495+157C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.219419115G>A | CA1329210210 | DES | c.578+75G>A (n.578+75G>A) c.495+158G>A (n.495+158G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219419115G= | CA1329210209 | DES | c.578+75G= (n.578+75G=) c.495+158G= (n.495+158G=) | |
2 | g.219419115G>T | CA2663248128 | DES | c.578+75G>T (n.578+75G>T) c.495+158G>T (n.495+158G>T) | gnomAD v4 |