Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.219323C>T | CA216888824 | SIRT3 | c.970-282G>A (n.970-282G>A) c.778-282G>A (n.778-282G>A) c.727-282G>A (n.727-282G>A) c.544-282G>A (n.544-282G>A) c.*1376-282G>A (n.*1376-282G>A) c.*683-282G>A (n.*683-282G>A) c.808-282G>A (n.808-282G>A) n.1093-282G>A c.298-282G>A (n.298-282G>A) c.154-282G>A (n.154-282G>A) c.544-2605G>A (n.544-2605G>A) n.1159-282G>A n.1046-282G>A n.1094-282G>A n.1414-282G>A n.1019G>A n.1503-282G>A n.1568-282G>A n.992-282G>A n.1247-282G>A n.1073-282G>A n.879-282G>A n.1393-282G>A n.927-282G>A n.1482-282G>A n.1261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219326C= | CA1946965354 | SIRT3 | c.970-285G= (n.970-285G=) c.778-285G= (n.778-285G=) c.727-285G= (n.727-285G=) c.544-285G= (n.544-285G=) c.*1376-285G= (n.*1376-285G=) c.*683-285G= (n.*683-285G=) c.808-285G= (n.808-285G=) n.1093-285G= c.298-285G= (n.298-285G=) c.154-285G= (n.154-285G=) c.544-2608G= (n.544-2608G=) n.1159-285G= n.1046-285G= n.1094-285G= n.1414-285G= n.1016G= n.1503-285G= n.1568-285G= n.992-285G= n.1247-285G= n.1073-285G= n.879-285G= n.1393-285G= n.927-285G= n.1482-285G= n.1258G= | |
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11 | g.219338C>T | CA216888841 | SIRT3 | c.970-297G>A (n.970-297G>A) c.778-297G>A (n.778-297G>A) c.727-297G>A (n.727-297G>A) c.544-297G>A (n.544-297G>A) c.*1376-297G>A (n.*1376-297G>A) c.*683-297G>A (n.*683-297G>A) c.808-297G>A (n.808-297G>A) n.1093-297G>A c.298-297G>A (n.298-297G>A) c.154-297G>A (n.154-297G>A) c.544-2620G>A (n.544-2620G>A) n.1159-297G>A n.1046-297G>A n.1094-297G>A n.1414-297G>A n.1004G>A n.1503-297G>A n.1568-297G>A n.992-297G>A n.1247-297G>A n.1073-297G>A n.879-297G>A n.1393-297G>A n.927-297G>A n.1482-297G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219339T>A | CA1946965361 | SIRT3 | c.970-298A>T (n.970-298A>T) c.778-298A>T (n.778-298A>T) c.727-298A>T (n.727-298A>T) c.544-298A>T (n.544-298A>T) c.*1376-298A>T (n.*1376-298A>T) c.*683-298A>T (n.*683-298A>T) c.808-298A>T (n.808-298A>T) n.1093-298A>T c.298-298A>T (n.298-298A>T) c.154-298A>T (n.154-298A>T) c.544-2621A>T (n.544-2621A>T) n.1159-298A>T n.1046-298A>T n.1094-298A>T n.1414-298A>T n.1003A>T n.1503-298A>T n.1568-298A>T n.992-298A>T n.1247-298A>T n.1073-298A>T n.879-298A>T n.1393-298A>T n.927-298A>T n.1482-298A>T n.1245A>T | dbSNP |
11 | g.219339T= | CA1946965360 | SIRT3 | c.970-298A= (n.970-298A=) c.778-298A= (n.778-298A=) c.727-298A= (n.727-298A=) c.544-298A= (n.544-298A=) c.*1376-298A= (n.*1376-298A=) c.*683-298A= (n.*683-298A=) c.808-298A= (n.808-298A=) n.1093-298A= c.298-298A= (n.298-298A=) c.154-298A= (n.154-298A=) c.544-2621A= (n.544-2621A=) n.1159-298A= n.1046-298A= n.1094-298A= n.1414-298A= n.1003A= n.1503-298A= n.1568-298A= n.992-298A= n.1247-298A= n.1073-298A= n.879-298A= n.1393-298A= n.927-298A= n.1482-298A= n.1245A= | |
11 | g.219346G>A | CA216888847 | SIRT3 | c.970-305C>T (n.970-305C>T) c.778-305C>T (n.778-305C>T) c.727-305C>T (n.727-305C>T) c.544-305C>T (n.544-305C>T) c.*1376-305C>T (n.*1376-305C>T) c.*683-305C>T (n.*683-305C>T) c.808-305C>T (n.808-305C>T) n.1093-305C>T c.298-305C>T (n.298-305C>T) c.154-305C>T (n.154-305C>T) c.544-2628C>T (n.544-2628C>T) n.1159-305C>T n.1046-305C>T n.1094-305C>T n.1414-305C>T n.996C>T n.1503-305C>T n.1568-305C>T n.992-305C>T n.1247-305C>T n.1073-305C>T n.879-305C>T n.1393-305C>T n.927-305C>T n.1482-305C>T n.1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219346G= | CA1946965362 | SIRT3 | c.970-305C= (n.970-305C=) c.778-305C= (n.778-305C=) c.727-305C= (n.727-305C=) c.544-305C= (n.544-305C=) c.*1376-305C= (n.*1376-305C=) c.*683-305C= (n.*683-305C=) c.808-305C= (n.808-305C=) n.1093-305C= c.298-305C= (n.298-305C=) c.154-305C= (n.154-305C=) c.544-2628C= (n.544-2628C=) n.1159-305C= n.1046-305C= n.1094-305C= n.1414-305C= n.996C= n.1503-305C= n.1568-305C= n.992-305C= n.1247-305C= n.1073-305C= n.879-305C= n.1393-305C= n.927-305C= n.1482-305C= n.1238C= | |
11 | g.219348G>A | CA216888861 | SIRT3 | c.970-307C>T (n.970-307C>T) c.778-307C>T (n.778-307C>T) c.727-307C>T (n.727-307C>T) c.544-307C>T (n.544-307C>T) c.*1376-307C>T (n.*1376-307C>T) c.*683-307C>T (n.*683-307C>T) c.808-307C>T (n.808-307C>T) n.1093-307C>T c.298-307C>T (n.298-307C>T) c.154-307C>T (n.154-307C>T) c.544-2630C>T (n.544-2630C>T) n.1159-307C>T n.1046-307C>T n.1094-307C>T n.1414-307C>T n.994C>T n.1503-307C>T n.1568-307C>T n.992-307C>T n.1247-307C>T n.1073-307C>T n.879-307C>T n.1393-307C>T n.927-307C>T n.1482-307C>T n.1236C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219348G= | CA1946965363 | SIRT3 | c.970-307C= (n.970-307C=) c.778-307C= (n.778-307C=) c.727-307C= (n.727-307C=) c.544-307C= (n.544-307C=) c.*1376-307C= (n.*1376-307C=) c.*683-307C= (n.*683-307C=) c.808-307C= (n.808-307C=) n.1093-307C= c.298-307C= (n.298-307C=) c.154-307C= (n.154-307C=) c.544-2630C= (n.544-2630C=) n.1159-307C= n.1046-307C= n.1094-307C= n.1414-307C= n.994C= n.1503-307C= n.1568-307C= n.992-307C= n.1247-307C= n.1073-307C= n.879-307C= n.1393-307C= n.927-307C= n.1482-307C= n.1236C= | |
11 | g.219351C= | CA1946965364 | SIRT3 | c.970-310G= (n.970-310G=) c.778-310G= (n.778-310G=) c.727-310G= (n.727-310G=) c.544-310G= (n.544-310G=) c.*1376-310G= (n.*1376-310G=) c.*683-310G= (n.*683-310G=) c.808-310G= (n.808-310G=) n.1093-310G= c.298-310G= (n.298-310G=) c.154-310G= (n.154-310G=) c.544-2633G= (n.544-2633G=) n.1159-310G= n.1046-310G= n.1094-310G= n.1414-310G= n.991G= n.1503-310G= n.1568-310G= n.992-310G= n.1247-310G= n.1073-310G= n.879-310G= n.1393-310G= n.927-310G= n.1482-310G= n.1233G= | |
11 | g.219351C>T | CA216888879 | SIRT3 | c.970-310G>A (n.970-310G>A) c.778-310G>A (n.778-310G>A) c.727-310G>A (n.727-310G>A) c.544-310G>A (n.544-310G>A) c.*1376-310G>A (n.*1376-310G>A) c.*683-310G>A (n.*683-310G>A) c.808-310G>A (n.808-310G>A) n.1093-310G>A c.298-310G>A (n.298-310G>A) c.154-310G>A (n.154-310G>A) c.544-2633G>A (n.544-2633G>A) n.1159-310G>A n.1046-310G>A n.1094-310G>A n.1414-310G>A n.991G>A n.1503-310G>A n.1568-310G>A n.992-310G>A n.1247-310G>A n.1073-310G>A n.879-310G>A n.1393-310G>A n.927-310G>A n.1482-310G>A n.1233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219352G>A | CA216888895 | SIRT3 | c.970-311C>T (n.970-311C>T) c.778-311C>T (n.778-311C>T) c.727-311C>T (n.727-311C>T) c.544-311C>T (n.544-311C>T) c.*1376-311C>T (n.*1376-311C>T) c.*683-311C>T (n.*683-311C>T) c.808-311C>T (n.808-311C>T) n.1093-311C>T c.298-311C>T (n.298-311C>T) c.154-311C>T (n.154-311C>T) c.544-2634C>T (n.544-2634C>T) n.1159-311C>T n.1046-311C>T n.1094-311C>T n.1414-311C>T n.990C>T n.1503-311C>T n.1568-311C>T n.992-311C>T n.1247-311C>T n.1073-311C>T n.879-311C>T n.1393-311C>T n.927-311C>T n.1482-311C>T n.1232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219352G= | CA1946965365 | SIRT3 | c.970-311C= (n.970-311C=) c.778-311C= (n.778-311C=) c.727-311C= (n.727-311C=) c.544-311C= (n.544-311C=) c.*1376-311C= (n.*1376-311C=) c.*683-311C= (n.*683-311C=) c.808-311C= (n.808-311C=) n.1093-311C= c.298-311C= (n.298-311C=) c.154-311C= (n.154-311C=) c.544-2634C= (n.544-2634C=) n.1159-311C= n.1046-311C= n.1094-311C= n.1414-311C= n.990C= n.1503-311C= n.1568-311C= n.992-311C= n.1247-311C= n.1073-311C= n.879-311C= n.1393-311C= n.927-311C= n.1482-311C= n.1232C= | |
11 | g.219352G>T | CA2544972227 | SIRT3 | c.970-311C>A (n.970-311C>A) c.778-311C>A (n.778-311C>A) c.727-311C>A (n.727-311C>A) c.544-311C>A (n.544-311C>A) c.*1376-311C>A (n.*1376-311C>A) c.*683-311C>A (n.*683-311C>A) c.808-311C>A (n.808-311C>A) n.1093-311C>A c.298-311C>A (n.298-311C>A) c.154-311C>A (n.154-311C>A) c.544-2634C>A (n.544-2634C>A) n.1159-311C>A n.1046-311C>A n.1094-311C>A n.1414-311C>A n.990C>A n.1503-311C>A n.1568-311C>A n.992-311C>A n.1247-311C>A n.1073-311C>A n.879-311C>A n.1393-311C>A n.927-311C>A n.1482-311C>A n.1232C>A | |
11 | g.219356T>G | CA934233789 | SIRT3 | c.970-315A>C (n.970-315A>C) c.778-315A>C (n.778-315A>C) c.727-315A>C (n.727-315A>C) c.544-315A>C (n.544-315A>C) c.*1376-315A>C (n.*1376-315A>C) c.*683-315A>C (n.*683-315A>C) c.808-315A>C (n.808-315A>C) n.1093-315A>C c.298-315A>C (n.298-315A>C) c.154-315A>C (n.154-315A>C) c.544-2638A>C (n.544-2638A>C) n.1159-315A>C n.1046-315A>C n.1094-315A>C n.1414-315A>C n.986A>C n.1503-315A>C n.1568-315A>C n.992-315A>C n.1247-315A>C n.1073-315A>C n.879-315A>C n.1393-315A>C n.927-315A>C n.1482-315A>C n.1228A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219356T= | CA1946965366 | SIRT3 | c.970-315A= (n.970-315A=) c.778-315A= (n.778-315A=) c.727-315A= (n.727-315A=) c.544-315A= (n.544-315A=) c.*1376-315A= (n.*1376-315A=) c.*683-315A= (n.*683-315A=) c.808-315A= (n.808-315A=) n.1093-315A= c.298-315A= (n.298-315A=) c.154-315A= (n.154-315A=) c.544-2638A= (n.544-2638A=) n.1159-315A= n.1046-315A= n.1094-315A= n.1414-315A= n.986A= n.1503-315A= n.1568-315A= n.992-315A= n.1247-315A= n.1073-315A= n.879-315A= n.1393-315A= n.927-315A= n.1482-315A= n.1228A= | |
11 | g.219360C>A | CA934233793 | SIRT3 | c.970-319G>T (n.970-319G>T) c.778-319G>T (n.778-319G>T) c.727-319G>T (n.727-319G>T) c.544-319G>T (n.544-319G>T) c.*1376-319G>T (n.*1376-319G>T) c.*683-319G>T (n.*683-319G>T) c.808-319G>T (n.808-319G>T) n.1093-319G>T c.298-319G>T (n.298-319G>T) c.154-319G>T (n.154-319G>T) c.544-2642G>T (n.544-2642G>T) n.1159-319G>T n.1046-319G>T n.1094-319G>T n.1414-319G>T n.982G>T n.1503-319G>T n.1568-319G>T n.992-319G>T n.1247-319G>T n.1073-319G>T n.879-319G>T n.1393-319G>T n.927-319G>T n.1482-319G>T n.1224G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219360C= | CA1946965367 | SIRT3 | c.970-319G= (n.970-319G=) c.778-319G= (n.778-319G=) c.727-319G= (n.727-319G=) c.544-319G= (n.544-319G=) c.*1376-319G= (n.*1376-319G=) c.*683-319G= (n.*683-319G=) c.808-319G= (n.808-319G=) n.1093-319G= c.298-319G= (n.298-319G=) c.154-319G= (n.154-319G=) c.544-2642G= (n.544-2642G=) n.1159-319G= n.1046-319G= n.1094-319G= n.1414-319G= n.982G= n.1503-319G= n.1568-319G= n.992-319G= n.1247-319G= n.1073-319G= n.879-319G= n.1393-319G= n.927-319G= n.1482-319G= n.1224G= | |
11 | g.219366G>A | CA934233799 | SIRT3 | c.970-325C>T (n.970-325C>T) c.778-325C>T (n.778-325C>T) c.727-325C>T (n.727-325C>T) c.544-325C>T (n.544-325C>T) c.*1376-325C>T (n.*1376-325C>T) c.*683-325C>T (n.*683-325C>T) c.808-325C>T (n.808-325C>T) n.1093-325C>T c.298-325C>T (n.298-325C>T) c.154-325C>T (n.154-325C>T) c.544-2648C>T (n.544-2648C>T) n.1159-325C>T n.1046-325C>T n.1094-325C>T n.1414-325C>T n.976C>T n.1503-325C>T n.1568-325C>T n.992-325C>T n.1247-325C>T n.1073-325C>T n.879-325C>T n.1393-325C>T n.927-325C>T n.1482-325C>T n.1218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219366G>C | CA216888899 | SIRT3 | c.970-325C>G (n.970-325C>G) c.778-325C>G (n.778-325C>G) c.727-325C>G (n.727-325C>G) c.544-325C>G (n.544-325C>G) c.*1376-325C>G (n.*1376-325C>G) c.*683-325C>G (n.*683-325C>G) c.808-325C>G (n.808-325C>G) n.1093-325C>G c.298-325C>G (n.298-325C>G) c.154-325C>G (n.154-325C>G) c.544-2648C>G (n.544-2648C>G) n.1159-325C>G n.1046-325C>G n.1094-325C>G n.1414-325C>G n.976C>G n.1503-325C>G n.1568-325C>G n.992-325C>G n.1247-325C>G n.1073-325C>G n.879-325C>G n.1393-325C>G n.927-325C>G n.1482-325C>G n.1218C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219366G= | CA1946965368 | SIRT3 | c.970-325C= (n.970-325C=) c.778-325C= (n.778-325C=) c.727-325C= (n.727-325C=) c.544-325C= (n.544-325C=) c.*1376-325C= (n.*1376-325C=) c.*683-325C= (n.*683-325C=) c.808-325C= (n.808-325C=) n.1093-325C= c.298-325C= (n.298-325C=) c.154-325C= (n.154-325C=) c.544-2648C= (n.544-2648C=) n.1159-325C= n.1046-325C= n.1094-325C= n.1414-325C= n.976C= n.1503-325C= n.1568-325C= n.992-325C= n.1247-325C= n.1073-325C= n.879-325C= n.1393-325C= n.927-325C= n.1482-325C= n.1218C= | |
11 | g.219367T>C | CA597016867 | SIRT3 | c.970-326A>G (n.970-326A>G) c.778-326A>G (n.778-326A>G) c.727-326A>G (n.727-326A>G) c.544-326A>G (n.544-326A>G) c.*1376-326A>G (n.*1376-326A>G) c.*683-326A>G (n.*683-326A>G) c.808-326A>G (n.808-326A>G) n.1093-326A>G c.298-326A>G (n.298-326A>G) c.154-326A>G (n.154-326A>G) c.544-2649A>G (n.544-2649A>G) n.1159-326A>G n.1046-326A>G n.1094-326A>G n.1414-326A>G n.975A>G n.1503-326A>G n.1568-326A>G n.992-326A>G n.1247-326A>G n.1073-326A>G n.879-326A>G n.1393-326A>G n.927-326A>G n.1482-326A>G n.1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219367T= | CA1946965369 | SIRT3 | c.970-326A= (n.970-326A=) c.778-326A= (n.778-326A=) c.727-326A= (n.727-326A=) c.544-326A= (n.544-326A=) c.*1376-326A= (n.*1376-326A=) c.*683-326A= (n.*683-326A=) c.808-326A= (n.808-326A=) n.1093-326A= c.298-326A= (n.298-326A=) c.154-326A= (n.154-326A=) c.544-2649A= (n.544-2649A=) n.1159-326A= n.1046-326A= n.1094-326A= n.1414-326A= n.975A= n.1503-326A= n.1568-326A= n.992-326A= n.1247-326A= n.1073-326A= n.879-326A= n.1393-326A= n.927-326A= n.1482-326A= n.1217A= | |
11 | g.219369C= | CA1946965370 | SIRT3 | c.970-328G= (n.970-328G=) c.778-328G= (n.778-328G=) c.727-328G= (n.727-328G=) c.544-328G= (n.544-328G=) c.*1376-328G= (n.*1376-328G=) c.*683-328G= (n.*683-328G=) c.808-328G= (n.808-328G=) n.1093-328G= c.298-328G= (n.298-328G=) c.154-328G= (n.154-328G=) c.544-2651G= (n.544-2651G=) n.1159-328G= n.1046-328G= n.1094-328G= n.1414-328G= n.973G= n.1503-328G= n.1568-328G= n.992-328G= n.1247-328G= n.1073-328G= n.879-328G= n.1393-328G= n.927-328G= n.1482-328G= n.1215G= | |
11 | g.219369C>T | CA216888904 | SIRT3 | c.970-328G>A (n.970-328G>A) c.778-328G>A (n.778-328G>A) c.727-328G>A (n.727-328G>A) c.544-328G>A (n.544-328G>A) c.*1376-328G>A (n.*1376-328G>A) c.*683-328G>A (n.*683-328G>A) c.808-328G>A (n.808-328G>A) n.1093-328G>A c.298-328G>A (n.298-328G>A) c.154-328G>A (n.154-328G>A) c.544-2651G>A (n.544-2651G>A) n.1159-328G>A n.1046-328G>A n.1094-328G>A n.1414-328G>A n.973G>A n.1503-328G>A n.1568-328G>A n.992-328G>A n.1247-328G>A n.1073-328G>A n.879-328G>A n.1393-328G>A n.927-328G>A n.1482-328G>A n.1215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219370T= | CA1946965371 | SIRT3 | c.970-329A= (n.970-329A=) c.778-329A= (n.778-329A=) c.727-329A= (n.727-329A=) c.544-329A= (n.544-329A=) c.*1376-329A= (n.*1376-329A=) c.*683-329A= (n.*683-329A=) c.808-329A= (n.808-329A=) n.1093-329A= c.298-329A= (n.298-329A=) c.154-329A= (n.154-329A=) c.544-2652A= (n.544-2652A=) n.1159-329A= n.1046-329A= n.1094-329A= n.1414-329A= n.972A= n.1503-329A= n.1568-329A= n.992-329A= n.1247-329A= n.1073-329A= n.879-329A= n.1393-329A= n.927-329A= n.1482-329A= n.1214A= | |
11 | g.219374dup | CA216888909 | SIRT3 | c.970-330dup (n.970-330dup) c.778-330dup (n.778-330dup) c.727-330dup (n.727-330dup) c.544-330dup (n.544-330dup) c.*1376-330dup (n.*1376-330dup) c.*683-330dup (n.*683-330dup) c.808-330dup (n.808-330dup) n.1093-330dup c.298-330dup (n.298-330dup) c.154-330dup (n.154-330dup) c.544-2653dup (n.544-2653dup) n.1159-330dup n.1046-330dup n.1094-330dup n.1414-330dup n.971dup n.1503-330dup n.1568-330dup n.992-330dup n.1247-330dup n.1073-330dup n.879-330dup n.1393-330dup n.927-330dup n.1482-330dup n.1213dup | dbSNP |
11 | g.219372C= | CA1946965372 | SIRT3 | c.970-331G= (n.970-331G=) c.778-331G= (n.778-331G=) c.727-331G= (n.727-331G=) c.544-331G= (n.544-331G=) c.*1376-331G= (n.*1376-331G=) c.*683-331G= (n.*683-331G=) c.808-331G= (n.808-331G=) n.1093-331G= c.298-331G= (n.298-331G=) c.154-331G= (n.154-331G=) c.544-2654G= (n.544-2654G=) n.1159-331G= n.1046-331G= n.1094-331G= n.1414-331G= n.970G= n.1503-331G= n.1568-331G= n.992-331G= n.1247-331G= n.1073-331G= n.879-331G= n.1393-331G= n.927-331G= n.1482-331G= n.1212G= | |
11 | g.219372C>T | CA216888919 | SIRT3 | c.970-331G>A (n.970-331G>A) c.778-331G>A (n.778-331G>A) c.727-331G>A (n.727-331G>A) c.544-331G>A (n.544-331G>A) c.*1376-331G>A (n.*1376-331G>A) c.*683-331G>A (n.*683-331G>A) c.808-331G>A (n.808-331G>A) n.1093-331G>A c.298-331G>A (n.298-331G>A) c.154-331G>A (n.154-331G>A) c.544-2654G>A (n.544-2654G>A) n.1159-331G>A n.1046-331G>A n.1094-331G>A n.1414-331G>A n.970G>A n.1503-331G>A n.1568-331G>A n.992-331G>A n.1247-331G>A n.1073-331G>A n.879-331G>A n.1393-331G>A n.927-331G>A n.1482-331G>A n.1212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219375A>C | CA934233807 | SIRT3 | c.970-334T>G (n.970-334T>G) c.778-334T>G (n.778-334T>G) c.727-334T>G (n.727-334T>G) c.544-334T>G (n.544-334T>G) c.*1376-334T>G (n.*1376-334T>G) c.*683-334T>G (n.*683-334T>G) c.808-334T>G (n.808-334T>G) n.1093-334T>G c.298-334T>G (n.298-334T>G) c.154-334T>G (n.154-334T>G) c.544-2657T>G (n.544-2657T>G) n.1159-334T>G n.1046-334T>G n.1094-334T>G n.1414-334T>G n.967T>G n.1503-334T>G n.1568-334T>G n.992-334T>G n.1247-334T>G n.1073-334T>G n.879-334T>G n.1393-334T>G n.927-334T>G n.1482-334T>G n.1209T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219376C>A | CA596765466 | SIRT3 | c.970-335G>T (n.970-335G>T) c.778-335G>T (n.778-335G>T) c.727-335G>T (n.727-335G>T) c.544-335G>T (n.544-335G>T) c.*1376-335G>T (n.*1376-335G>T) c.*683-335G>T (n.*683-335G>T) c.808-335G>T (n.808-335G>T) n.1093-335G>T c.298-335G>T (n.298-335G>T) c.154-335G>T (n.154-335G>T) c.544-2658G>T (n.544-2658G>T) n.1159-335G>T n.1046-335G>T n.1094-335G>T n.1414-335G>T n.966G>T n.1503-335G>T n.1568-335G>T n.992-335G>T n.1247-335G>T n.1073-335G>T n.879-335G>T n.1393-335G>T n.927-335G>T n.1482-335G>T n.1208G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219376C>T | CA2590309448 | SIRT3 | c.970-335G>A (n.970-335G>A) c.778-335G>A (n.778-335G>A) c.727-335G>A (n.727-335G>A) c.544-335G>A (n.544-335G>A) c.*1376-335G>A (n.*1376-335G>A) c.*683-335G>A (n.*683-335G>A) c.808-335G>A (n.808-335G>A) n.1093-335G>A c.298-335G>A (n.298-335G>A) c.154-335G>A (n.154-335G>A) c.544-2658G>A (n.544-2658G>A) n.1159-335G>A n.1046-335G>A n.1094-335G>A n.1414-335G>A n.966G>A n.1503-335G>A n.1568-335G>A n.992-335G>A n.1247-335G>A n.1073-335G>A n.879-335G>A n.1393-335G>A n.927-335G>A n.1482-335G>A n.1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219385C>G | CA2542201533 | SIRT3 | c.970-344G>C (n.970-344G>C) c.778-344G>C (n.778-344G>C) c.727-344G>C (n.727-344G>C) c.544-344G>C (n.544-344G>C) c.*1376-344G>C (n.*1376-344G>C) c.*683-344G>C (n.*683-344G>C) c.808-344G>C (n.808-344G>C) n.1093-344G>C c.298-344G>C (n.298-344G>C) c.154-344G>C (n.154-344G>C) c.544-2667G>C (n.544-2667G>C) n.1159-344G>C n.1046-344G>C n.1094-344G>C n.1414-344G>C n.957G>C n.1503-344G>C n.1568-344G>C n.992-344G>C n.1247-344G>C n.1073-344G>C n.879-344G>C n.1393-344G>C n.927-344G>C n.1482-344G>C n.1199G>C | |
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11 | g.219392C>T | CA1946965380 | SIRT3 | c.970-351G>A (n.970-351G>A) c.778-351G>A (n.778-351G>A) c.727-351G>A (n.727-351G>A) c.544-351G>A (n.544-351G>A) c.*1376-351G>A (n.*1376-351G>A) c.*683-351G>A (n.*683-351G>A) c.808-351G>A (n.808-351G>A) n.1093-351G>A c.298-351G>A (n.298-351G>A) c.154-351G>A (n.154-351G>A) c.544-2674G>A (n.544-2674G>A) n.1159-351G>A n.1046-351G>A n.1094-351G>A n.1414-351G>A n.950G>A n.1503-351G>A n.1568-351G>A n.992-351G>A n.1247-351G>A n.1073-351G>A n.879-351G>A n.1393-351G>A n.927-351G>A n.1482-351G>A n.1192G>A | dbSNP |
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11 | g.219393A>G | CA596765471 | SIRT3 | c.970-352T>C (n.970-352T>C) c.778-352T>C (n.778-352T>C) c.727-352T>C (n.727-352T>C) c.544-352T>C (n.544-352T>C) c.*1376-352T>C (n.*1376-352T>C) c.*683-352T>C (n.*683-352T>C) c.808-352T>C (n.808-352T>C) n.1093-352T>C c.298-352T>C (n.298-352T>C) c.154-352T>C (n.154-352T>C) c.544-2675T>C (n.544-2675T>C) n.1159-352T>C n.1046-352T>C n.1094-352T>C n.1414-352T>C n.949T>C n.1503-352T>C n.1568-352T>C n.992-352T>C n.1247-352T>C n.1073-352T>C n.879-352T>C n.1393-352T>C n.927-352T>C n.1482-352T>C n.1191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219395G>A | CA216888944 | SIRT3 | c.970-354C>T (n.970-354C>T) c.778-354C>T (n.778-354C>T) c.727-354C>T (n.727-354C>T) c.544-354C>T (n.544-354C>T) c.*1376-354C>T (n.*1376-354C>T) c.*683-354C>T (n.*683-354C>T) c.808-354C>T (n.808-354C>T) n.1093-354C>T c.298-354C>T (n.298-354C>T) c.154-354C>T (n.154-354C>T) c.544-2677C>T (n.544-2677C>T) n.1159-354C>T n.1046-354C>T n.1094-354C>T n.1414-354C>T n.947C>T n.1503-354C>T n.1568-354C>T n.992-354C>T n.1247-354C>T n.1073-354C>T n.879-354C>T n.1393-354C>T n.927-354C>T n.1482-354C>T n.1189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219395G= | CA1946965382 | SIRT3 | c.970-354C= (n.970-354C=) c.778-354C= (n.778-354C=) c.727-354C= (n.727-354C=) c.544-354C= (n.544-354C=) c.*1376-354C= (n.*1376-354C=) c.*683-354C= (n.*683-354C=) c.808-354C= (n.808-354C=) n.1093-354C= c.298-354C= (n.298-354C=) c.154-354C= (n.154-354C=) c.544-2677C= (n.544-2677C=) n.1159-354C= n.1046-354C= n.1094-354C= n.1414-354C= n.947C= n.1503-354C= n.1568-354C= n.992-354C= n.1247-354C= n.1073-354C= n.879-354C= n.1393-354C= n.927-354C= n.1482-354C= n.1189C= | |
11 | g.219396_219398delinsACG | CA1946965383 | SIRT3 | c.970-357_970-355delinsCGT (n.970-357_970-355delinsCGT) c.778-357_778-355delinsCGT (n.778-357_778-355delinsCGT) c.727-357_727-355delinsCGT (n.727-357_727-355delinsCGT) c.544-357_544-355delinsCGT (n.544-357_544-355delinsCGT) c.*1376-357_*1376-355delinsCGT (n.*1376-357_*1376-355delinsCGT) c.*683-357_*683-355delinsCGT (n.*683-357_*683-355delinsCGT) c.808-357_808-355delinsCGT (n.808-357_808-355delinsCGT) n.1093-357_1093-355delinsCGT c.298-357_298-355delinsCGT (n.298-357_298-355delinsCGT) c.154-357_154-355delinsCGT (n.154-357_154-355delinsCGT) c.544-2680_544-2678delinsCGT (n.544-2680_544-2678delinsCGT) n.1159-357_1159-355delinsCGT n.1046-357_1046-355delinsCGT n.1094-357_1094-355delinsCGT n.1414-357_1414-355delinsCGT n.944_946delinsCGT n.1503-357_1503-355delinsCGT n.1568-357_1568-355delinsCGT n.992-357_992-355delinsCGT n.1247-357_1247-355delinsCGT n.1073-357_1073-355delinsCGT n.879-357_879-355delinsCGT n.1393-357_1393-355delinsCGT n.927-357_927-355delinsCGT n.1482-357_1482-355delinsCGT n.1186_1188delinsCGT | |
11 | g.219397C= | CA1946965384 | SIRT3 | c.970-356G= (n.970-356G=) c.778-356G= (n.778-356G=) c.727-356G= (n.727-356G=) c.544-356G= (n.544-356G=) c.*1376-356G= (n.*1376-356G=) c.*683-356G= (n.*683-356G=) c.808-356G= (n.808-356G=) n.1093-356G= c.298-356G= (n.298-356G=) c.154-356G= (n.154-356G=) c.544-2679G= (n.544-2679G=) n.1159-356G= n.1046-356G= n.1094-356G= n.1414-356G= n.945G= n.1503-356G= n.1568-356G= n.992-356G= n.1247-356G= n.1073-356G= n.879-356G= n.1393-356G= n.927-356G= n.1482-356G= n.1187G= | |
11 | g.219397C>T | CA216888947 | SIRT3 | c.970-356G>A (n.970-356G>A) c.778-356G>A (n.778-356G>A) c.727-356G>A (n.727-356G>A) c.544-356G>A (n.544-356G>A) c.*1376-356G>A (n.*1376-356G>A) c.*683-356G>A (n.*683-356G>A) c.808-356G>A (n.808-356G>A) n.1093-356G>A c.298-356G>A (n.298-356G>A) c.154-356G>A (n.154-356G>A) c.544-2679G>A (n.544-2679G>A) n.1159-356G>A n.1046-356G>A n.1094-356G>A n.1414-356G>A n.945G>A n.1503-356G>A n.1568-356G>A n.992-356G>A n.1247-356G>A n.1073-356G>A n.879-356G>A n.1393-356G>A n.927-356G>A n.1482-356G>A n.1187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219398_219399del | CA674601754 | SIRT3 | c.970-357_970-356del (n.970-357_970-356del) c.778-357_778-356del (n.778-357_778-356del) c.727-357_727-356del (n.727-357_727-356del) c.544-357_544-356del (n.544-357_544-356del) c.*1376-357_*1376-356del (n.*1376-357_*1376-356del) c.*683-357_*683-356del (n.*683-357_*683-356del) c.808-357_808-356del (n.808-357_808-356del) n.1093-357_1093-356del c.298-357_298-356del (n.298-357_298-356del) c.154-357_154-356del (n.154-357_154-356del) c.544-2680_544-2679del (n.544-2680_544-2679del) n.1159-357_1159-356del n.1046-357_1046-356del n.1094-357_1094-356del n.1414-357_1414-356del n.944_945del n.1503-357_1503-356del n.1568-357_1568-356del n.992-357_992-356del n.1247-357_1247-356del n.1073-357_1073-356del n.879-357_879-356del n.1393-357_1393-356del n.927-357_927-356del n.1482-357_1482-356del n.1186_1187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219398G>A | CA13368787 | SIRT3 | c.970-357C>T (n.970-357C>T) c.778-357C>T (n.778-357C>T) c.727-357C>T (n.727-357C>T) c.544-357C>T (n.544-357C>T) c.*1376-357C>T (n.*1376-357C>T) c.*683-357C>T (n.*683-357C>T) c.808-357C>T (n.808-357C>T) n.1093-357C>T c.298-357C>T (n.298-357C>T) c.154-357C>T (n.154-357C>T) c.544-2680C>T (n.544-2680C>T) n.1159-357C>T n.1046-357C>T n.1094-357C>T n.1414-357C>T n.944C>T n.1503-357C>T n.1568-357C>T n.992-357C>T n.1247-357C>T n.1073-357C>T n.879-357C>T n.1393-357C>T n.927-357C>T n.1482-357C>T n.1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219398G>C | CA2580980878 | SIRT3 | c.970-357C>G (n.970-357C>G) c.778-357C>G (n.778-357C>G) c.727-357C>G (n.727-357C>G) c.544-357C>G (n.544-357C>G) c.*1376-357C>G (n.*1376-357C>G) c.*683-357C>G (n.*683-357C>G) c.808-357C>G (n.808-357C>G) n.1093-357C>G c.298-357C>G (n.298-357C>G) c.154-357C>G (n.154-357C>G) c.544-2680C>G (n.544-2680C>G) n.1159-357C>G n.1046-357C>G n.1094-357C>G n.1414-357C>G n.944C>G n.1503-357C>G n.1568-357C>G n.992-357C>G n.1247-357C>G n.1073-357C>G n.879-357C>G n.1393-357C>G n.927-357C>G n.1482-357C>G n.1186C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219398G= | CA1946965385 | SIRT3 | c.970-357C= (n.970-357C=) c.778-357C= (n.778-357C=) c.727-357C= (n.727-357C=) c.544-357C= (n.544-357C=) c.*1376-357C= (n.*1376-357C=) c.*683-357C= (n.*683-357C=) c.808-357C= (n.808-357C=) n.1093-357C= c.298-357C= (n.298-357C=) c.154-357C= (n.154-357C=) c.544-2680C= (n.544-2680C=) n.1159-357C= n.1046-357C= n.1094-357C= n.1414-357C= n.944C= n.1503-357C= n.1568-357C= n.992-357C= n.1247-357C= n.1073-357C= n.879-357C= n.1393-357C= n.927-357C= n.1482-357C= n.1186C= | |
11 | g.219398G>T | CA2580980879 | SIRT3 | c.970-357C>A (n.970-357C>A) c.778-357C>A (n.778-357C>A) c.727-357C>A (n.727-357C>A) c.544-357C>A (n.544-357C>A) c.*1376-357C>A (n.*1376-357C>A) c.*683-357C>A (n.*683-357C>A) c.808-357C>A (n.808-357C>A) n.1093-357C>A c.298-357C>A (n.298-357C>A) c.154-357C>A (n.154-357C>A) c.544-2680C>A (n.544-2680C>A) n.1159-357C>A n.1046-357C>A n.1094-357C>A n.1414-357C>A n.944C>A n.1503-357C>A n.1568-357C>A n.992-357C>A n.1247-357C>A n.1073-357C>A n.879-357C>A n.1393-357C>A n.927-357C>A n.1482-357C>A n.1186C>A | |
11 | g.219400A= | CA1946965386 | SIRT3 | c.970-359T= (n.970-359T=) c.778-359T= (n.778-359T=) c.727-359T= (n.727-359T=) c.544-359T= (n.544-359T=) c.*1376-359T= (n.*1376-359T=) c.*683-359T= (n.*683-359T=) c.808-359T= (n.808-359T=) n.1093-359T= c.298-359T= (n.298-359T=) c.154-359T= (n.154-359T=) c.544-2682T= (n.544-2682T=) n.1159-359T= n.1046-359T= n.1094-359T= n.1414-359T= n.942T= n.1503-359T= n.1568-359T= n.992-359T= n.1247-359T= n.1073-359T= n.879-359T= n.1393-359T= n.927-359T= n.1482-359T= n.1184T= | |
11 | g.219400A>C | CA934233834 | SIRT3 | c.970-359T>G (n.970-359T>G) c.778-359T>G (n.778-359T>G) c.727-359T>G (n.727-359T>G) c.544-359T>G (n.544-359T>G) c.*1376-359T>G (n.*1376-359T>G) c.*683-359T>G (n.*683-359T>G) c.808-359T>G (n.808-359T>G) n.1093-359T>G c.298-359T>G (n.298-359T>G) c.154-359T>G (n.154-359T>G) c.544-2682T>G (n.544-2682T>G) n.1159-359T>G n.1046-359T>G n.1094-359T>G n.1414-359T>G n.942T>G n.1503-359T>G n.1568-359T>G n.992-359T>G n.1247-359T>G n.1073-359T>G n.879-359T>G n.1393-359T>G n.927-359T>G n.1482-359T>G n.1184T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219401G>A | CA674601757 | SIRT3 | c.970-360C>T (n.970-360C>T) c.778-360C>T (n.778-360C>T) c.727-360C>T (n.727-360C>T) c.544-360C>T (n.544-360C>T) c.*1376-360C>T (n.*1376-360C>T) c.*683-360C>T (n.*683-360C>T) c.808-360C>T (n.808-360C>T) n.1093-360C>T c.298-360C>T (n.298-360C>T) c.154-360C>T (n.154-360C>T) c.544-2683C>T (n.544-2683C>T) n.1159-360C>T n.1046-360C>T n.1094-360C>T n.1414-360C>T n.941C>T n.1503-360C>T n.1568-360C>T n.992-360C>T n.1247-360C>T n.1073-360C>T n.879-360C>T n.1393-360C>T n.927-360C>T n.1482-360C>T n.1183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219403G>A | CA934233838 | SIRT3 | c.970-362C>T (n.970-362C>T) c.778-362C>T (n.778-362C>T) c.727-362C>T (n.727-362C>T) c.544-362C>T (n.544-362C>T) c.*1376-362C>T (n.*1376-362C>T) c.*683-362C>T (n.*683-362C>T) c.808-362C>T (n.808-362C>T) n.1093-362C>T c.298-362C>T (n.298-362C>T) c.154-362C>T (n.154-362C>T) c.544-2685C>T (n.544-2685C>T) n.1159-362C>T n.1046-362C>T n.1094-362C>T n.1414-362C>T n.939C>T n.1503-362C>T n.1568-362C>T n.992-362C>T n.1247-362C>T n.1073-362C>T n.879-362C>T n.1393-362C>T n.927-362C>T n.1482-362C>T n.1181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.219403G= | CA1946965388 | SIRT3 | c.970-362C= (n.970-362C=) c.778-362C= (n.778-362C=) c.727-362C= (n.727-362C=) c.544-362C= (n.544-362C=) c.*1376-362C= (n.*1376-362C=) c.*683-362C= (n.*683-362C=) c.808-362C= (n.808-362C=) n.1093-362C= c.298-362C= (n.298-362C=) c.154-362C= (n.154-362C=) c.544-2685C= (n.544-2685C=) n.1159-362C= n.1046-362C= n.1094-362C= n.1414-362C= n.939C= n.1503-362C= n.1568-362C= n.992-362C= n.1247-362C= n.1073-362C= n.879-362C= n.1393-362C= n.927-362C= n.1482-362C= n.1181C= | |
11 | g.219404G>A | CA216888961 | SIRT3 | c.970-363C>T (n.970-363C>T) c.778-363C>T (n.778-363C>T) c.727-363C>T (n.727-363C>T) c.544-363C>T (n.544-363C>T) c.*1376-363C>T (n.*1376-363C>T) c.*683-363C>T (n.*683-363C>T) c.808-363C>T (n.808-363C>T) n.1093-363C>T c.298-363C>T (n.298-363C>T) c.154-363C>T (n.154-363C>T) c.544-2686C>T (n.544-2686C>T) n.1159-363C>T n.1046-363C>T n.1094-363C>T n.1414-363C>T n.938C>T n.1503-363C>T n.1568-363C>T n.992-363C>T n.1247-363C>T n.1073-363C>T n.879-363C>T n.1393-363C>T n.927-363C>T n.1482-363C>T n.1180C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219407C= | CA1946965390 | SIRT3 | c.970-366G= (n.970-366G=) c.778-366G= (n.778-366G=) c.727-366G= (n.727-366G=) c.544-366G= (n.544-366G=) c.*1376-366G= (n.*1376-366G=) c.*683-366G= (n.*683-366G=) c.808-366G= (n.808-366G=) n.1093-366G= c.298-366G= (n.298-366G=) c.154-366G= (n.154-366G=) c.544-2689G= (n.544-2689G=) n.1159-366G= n.1046-366G= n.1094-366G= n.1414-366G= n.935G= n.1503-366G= n.1568-366G= n.992-366G= n.1247-366G= n.1073-366G= n.879-366G= n.1393-366G= n.927-366G= n.1482-366G= n.1177G= | |
11 | g.219407C>G | CA934233839 | SIRT3 | c.970-366G>C (n.970-366G>C) c.778-366G>C (n.778-366G>C) c.727-366G>C (n.727-366G>C) c.544-366G>C (n.544-366G>C) c.*1376-366G>C (n.*1376-366G>C) c.*683-366G>C (n.*683-366G>C) c.808-366G>C (n.808-366G>C) n.1093-366G>C c.298-366G>C (n.298-366G>C) c.154-366G>C (n.154-366G>C) c.544-2689G>C (n.544-2689G>C) n.1159-366G>C n.1046-366G>C n.1094-366G>C n.1414-366G>C n.935G>C n.1503-366G>C n.1568-366G>C n.992-366G>C n.1247-366G>C n.1073-366G>C n.879-366G>C n.1393-366G>C n.927-366G>C n.1482-366G>C n.1177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219410C>G | CA596765474 | SIRT3 | c.970-369G>C (n.970-369G>C) c.778-369G>C (n.778-369G>C) c.727-369G>C (n.727-369G>C) c.544-369G>C (n.544-369G>C) c.*1376-369G>C (n.*1376-369G>C) c.*683-369G>C (n.*683-369G>C) c.808-369G>C (n.808-369G>C) n.1093-369G>C c.298-369G>C (n.298-369G>C) c.154-369G>C (n.154-369G>C) c.544-2692G>C (n.544-2692G>C) n.1159-369G>C n.1046-369G>C n.1094-369G>C n.1414-369G>C n.932G>C n.1503-369G>C n.1568-369G>C n.992-369G>C n.1247-369G>C n.1073-369G>C n.879-369G>C n.1393-369G>C n.927-369G>C n.1482-369G>C n.1174G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.219414A>G | CA674601763 | SIRT3 | c.970-373T>C (n.970-373T>C) c.778-373T>C (n.778-373T>C) c.727-373T>C (n.727-373T>C) c.544-373T>C (n.544-373T>C) c.*1376-373T>C (n.*1376-373T>C) c.*683-373T>C (n.*683-373T>C) c.808-373T>C (n.808-373T>C) n.1093-373T>C c.298-373T>C (n.298-373T>C) c.154-373T>C (n.154-373T>C) c.544-2696T>C (n.544-2696T>C) n.1159-373T>C n.1046-373T>C n.1094-373T>C n.1414-373T>C n.928T>C n.1503-373T>C n.1568-373T>C n.992-373T>C n.1247-373T>C n.1073-373T>C n.879-373T>C n.1393-373T>C n.927-373T>C n.1482-373T>C n.1170T>C | dbSNP |
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11 | g.219415C>G | CA1946965394 | SIRT3 | c.970-374G>C (n.970-374G>C) c.778-374G>C (n.778-374G>C) c.727-374G>C (n.727-374G>C) c.544-374G>C (n.544-374G>C) c.*1376-374G>C (n.*1376-374G>C) c.*683-374G>C (n.*683-374G>C) c.808-374G>C (n.808-374G>C) n.1093-374G>C c.298-374G>C (n.298-374G>C) c.154-374G>C (n.154-374G>C) c.544-2697G>C (n.544-2697G>C) n.1159-374G>C n.1046-374G>C n.1094-374G>C n.1414-374G>C n.927G>C n.1503-374G>C n.1568-374G>C n.992-374G>C n.1247-374G>C n.1073-374G>C n.879-374G>C n.1393-374G>C n.927-374G>C n.1482-374G>C n.1169G>C | dbSNP |
11 | g.219418A>C | CA934233841 | SIRT3 | c.970-377T>G (n.970-377T>G) c.778-377T>G (n.778-377T>G) c.727-377T>G (n.727-377T>G) c.544-377T>G (n.544-377T>G) c.*1376-377T>G (n.*1376-377T>G) c.*683-377T>G (n.*683-377T>G) c.808-377T>G (n.808-377T>G) n.1093-377T>G c.298-377T>G (n.298-377T>G) c.154-377T>G (n.154-377T>G) c.544-2700T>G (n.544-2700T>G) n.1159-377T>G n.1046-377T>G n.1094-377T>G n.1414-377T>G n.924T>G n.1503-377T>G n.1568-377T>G n.992-377T>G n.1247-377T>G n.1073-377T>G n.879-377T>G n.1393-377T>G n.927-377T>G n.1482-377T>G n.1166T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |