Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21924840A=CA2021338633ABCC9c.406+1102T= (n.406+1102T=)
c.407-984T= (n.407-984T=)
n.657+1102T=
c.*1016T= (n.*1016T=)
n.751+1102T=
c.*613T= (n.*613T=)
c.-49+1102T= (n.-49+1102T=)
12g.21924840A>GCA686446225ABCC9c.406+1102T>C (n.406+1102T>C)
c.407-984T>C (n.407-984T>C)
n.657+1102T>C
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.751+1102T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.-49+1102T>C (n.-49+1102T>C)
dbSNP
12g.21924840A>TCA233619097ABCC9c.406+1102T>A (n.406+1102T>A)
c.407-984T>A (n.407-984T>A)
n.657+1102T>A
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n.751+1102T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.-49+1102T>A (n.-49+1102T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924843A>TCA2794818732ABCC9c.406+1099T>A (n.406+1099T>A)
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n.657+1099T>A
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n.751+1099T>A
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c.-49+1099T>A (n.-49+1099T>A)
12g.21924847A=CA2021338634ABCC9c.406+1095T= (n.406+1095T=)
c.407-991T= (n.407-991T=)
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n.751+1095T=
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12g.21924847A>CCA2021338635ABCC9c.406+1095T>G (n.406+1095T>G)
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n.657+1095T>G
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n.751+1095T>G
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c.-49+1095T>G (n.-49+1095T>G)
dbSNP
12g.21924848A=CA2021338636ABCC9c.406+1094T= (n.406+1094T=)
c.407-992T= (n.407-992T=)
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c.*605T= (n.*605T=)
c.-49+1094T= (n.-49+1094T=)
12g.21924848A>GCA2021338637ABCC9c.406+1094T>C (n.406+1094T>C)
c.407-992T>C (n.407-992T>C)
n.657+1094T>C
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n.751+1094T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.-49+1094T>C (n.-49+1094T>C)
dbSNP
12g.21924850A=CA2021338638ABCC9c.406+1092T= (n.406+1092T=)
c.407-994T= (n.407-994T=)
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c.*1006T= (n.*1006T=)
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12g.21924850A>CCA945526535ABCC9c.406+1092T>G (n.406+1092T>G)
c.407-994T>G (n.407-994T>G)
n.657+1092T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.751+1092T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.-49+1092T>G (n.-49+1092T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924850A>TCA2021338639ABCC9c.406+1092T>A (n.406+1092T>A)
c.407-994T>A (n.407-994T>A)
n.657+1092T>A
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n.751+1092T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.-49+1092T>A (n.-49+1092T>A)
dbSNP
12g.21924851T>CCA233619103ABCC9c.406+1091A>G (n.406+1091A>G)
c.407-995A>G (n.407-995A>G)
n.657+1091A>G
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n.751+1091A>G
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.-49+1091A>G (n.-49+1091A>G)
dbSNP
12g.21924851T=CA2021338640ABCC9c.406+1091A= (n.406+1091A=)
c.407-995A= (n.407-995A=)
n.657+1091A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.751+1091A=
c.*602A= (n.*602A=)
c.-49+1091A= (n.-49+1091A=)
12g.21924858G>TCA2617920483ABCC9c.406+1084C>A (n.406+1084C>A)
c.407-1002C>A (n.407-1002C>A)
n.657+1084C>A
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n.751+1084C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.-49+1084C>A (n.-49+1084C>A)
gnomAD v4
12g.21924859C>ACA233619131ABCC9c.406+1083G>T (n.406+1083G>T)
c.407-1003G>T (n.407-1003G>T)
n.657+1083G>T
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n.751+1083G>T
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c.-49+1083G>T (n.-49+1083G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924859C=CA2021338641ABCC9c.406+1083G= (n.406+1083G=)
c.407-1003G= (n.407-1003G=)
n.657+1083G=
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n.751+1083G=
c.*594G= (n.*594G=)
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12g.21924859C>TCA603673256ABCC9c.406+1083G>A (n.406+1083G>A)
c.407-1003G>A (n.407-1003G>A)
n.657+1083G>A
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n.751+1083G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.-49+1083G>A (n.-49+1083G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924860C=CA2021338642ABCC9c.406+1082G= (n.406+1082G=)
c.407-1004G= (n.407-1004G=)
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12g.21924860C>TCA2021338643ABCC9c.406+1082G>A (n.406+1082G>A)
c.407-1004G>A (n.407-1004G>A)
n.657+1082G>A
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n.751+1082G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.-49+1082G>A (n.-49+1082G>A)
dbSNP
12g.21924867A=CA2021338644ABCC9c.406+1075T= (n.406+1075T=)
c.407-1011T= (n.407-1011T=)
n.657+1075T=
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n.751+1075T=
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12g.21924867A>GCA2021338645ABCC9c.406+1075T>C (n.406+1075T>C)
c.407-1011T>C (n.407-1011T>C)
n.657+1075T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
n.751+1075T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.-49+1075T>C (n.-49+1075T>C)
dbSNP
12g.21924872T>CCA603673259ABCC9c.406+1070A>G (n.406+1070A>G)
c.407-1016A>G (n.407-1016A>G)
n.657+1070A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.751+1070A>G
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c.-49+1070A>G (n.-49+1070A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924872T=CA2021338646ABCC9c.406+1070A= (n.406+1070A=)
c.407-1016A= (n.407-1016A=)
n.657+1070A=
c.*984A= (n.*984A=)
n.751+1070A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.-49+1070A= (n.-49+1070A=)
12g.21924879C=CA2021338647ABCC9c.406+1063G= (n.406+1063G=)
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n.751+1063G=
c.*574G= (n.*574G=)
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12g.21924879C>TCA2021338648ABCC9c.406+1063G>A (n.406+1063G>A)
c.407-1023G>A (n.407-1023G>A)
n.657+1063G>A
c.*977G>A (n.*977G>A)
n.751+1063G>A
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.-49+1063G>A (n.-49+1063G>A)
dbSNP
12g.21924887A=CA2021338649ABCC9c.406+1055T= (n.406+1055T=)
c.407-1031T= (n.407-1031T=)
n.657+1055T=
c.*969T= (n.*969T=)
n.751+1055T=
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c.-49+1055T= (n.-49+1055T=)
12g.21924887A>TCA233619142ABCC9c.406+1055T>A (n.406+1055T>A)
c.407-1031T>A (n.407-1031T>A)
n.657+1055T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.751+1055T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.-49+1055T>A (n.-49+1055T>A)
dbSNP
12g.21924888C=CA2021338650ABCC9c.406+1054G= (n.406+1054G=)
c.407-1032G= (n.407-1032G=)
n.657+1054G=
c.*968G= (n.*968G=)
n.751+1054G=
c.*565G= (n.*565G=)
c.-49+1054G= (n.-49+1054G=)
12g.21924888C>TCA233619150ABCC9c.406+1054G>A (n.406+1054G>A)
c.407-1032G>A (n.407-1032G>A)
n.657+1054G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.751+1054G>A
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.-49+1054G>A (n.-49+1054G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924889_21924891delinsCTTCA2021338651ABCC9c.406+1051_406+1053delinsAAG (n.406+1051_406+1053delinsAAG)
c.407-1035_407-1033delinsAAG (n.407-1035_407-1033delinsAAG)
n.657+1051_657+1053delinsAAG
c.*965_*967delinsAAG (n.*965_*967delinsAAG)
n.751+1051_751+1053delinsAAG
c.*562_*564delinsAAG (n.*562_*564delinsAAG)
c.-49+1051_-49+1053delinsAAG (n.-49+1051_-49+1053delinsAAG)
12g.21924895delCA686446232ABCC9c.406+1052del (n.406+1052del)
c.407-1034del (n.407-1034del)
n.657+1052del
c.*966del (n.*966del)
n.751+1052del
c.*563del (n.*563del)
c.-49+1052del (n.-49+1052del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924894_21924895delCA945526552ABCC9c.406+1051_406+1052del (n.406+1051_406+1052del)
c.407-1035_407-1034del (n.407-1035_407-1034del)
n.657+1051_657+1052del
c.*965_*966del (n.*965_*966del)
n.751+1051_751+1052del
c.*562_*563del (n.*562_*563del)
c.-49+1051_-49+1052del (n.-49+1051_-49+1052del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924891T>CCA233619153ABCC9c.406+1051A>G (n.406+1051A>G)
c.407-1035A>G (n.407-1035A>G)
n.657+1051A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.751+1051A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.-49+1051A>G (n.-49+1051A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924891T=CA2021338652ABCC9c.406+1051A= (n.406+1051A=)
c.407-1035A= (n.407-1035A=)
n.657+1051A=
c.*965A= (n.*965A=)
n.751+1051A=
c.*562A= (n.*562A=)
c.-49+1051A= (n.-49+1051A=)
12g.21924896A=CA2021338653ABCC9c.406+1046T= (n.406+1046T=)
c.407-1040T= (n.407-1040T=)
n.657+1046T=
c.*960T= (n.*960T=)
n.751+1046T=
c.*557T= (n.*557T=)
c.-49+1046T= (n.-49+1046T=)
12g.21924896A>GCA233619154ABCC9c.406+1046T>C (n.406+1046T>C)
c.407-1040T>C (n.407-1040T>C)
n.657+1046T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.751+1046T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.-49+1046T>C (n.-49+1046T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924897T>ACA233619169ABCC9c.406+1045A>T (n.406+1045A>T)
c.407-1041A>T (n.407-1041A>T)
n.657+1045A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.751+1045A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.-49+1045A>T (n.-49+1045A>T)
dbSNP
12g.21924897T>CCA233619160ABCC9c.406+1045A>G (n.406+1045A>G)
c.407-1041A>G (n.407-1041A>G)
n.657+1045A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.751+1045A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.-49+1045A>G (n.-49+1045A>G)
dbSNP
12g.21924897T=CA2021338654ABCC9c.406+1045A= (n.406+1045A=)
c.407-1041A= (n.407-1041A=)
n.657+1045A=
c.*959A= (n.*959A=)
n.751+1045A=
c.*556A= (n.*556A=)
c.-49+1045A= (n.-49+1045A=)
12g.21924903T>GCA2021338656ABCC9c.406+1039A>C (n.406+1039A>C)
n.657+1039A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.751+1039A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.-49+1039A>C (n.-49+1039A>C)
dbSNP
12g.21924903T=CA2021338655ABCC9c.406+1039A= (n.406+1039A=)
n.657+1039A=
c.*953A= (n.*953A=)
n.751+1039A=
c.*550A= (n.*550A=)
c.-49+1039A= (n.-49+1039A=)
12g.21924904G>ACA945526563ABCC9c.406+1038C>T (n.406+1038C>T)
n.657+1038C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.751+1038C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.-49+1038C>T (n.-49+1038C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924904G=CA2021338657ABCC9c.406+1038C= (n.406+1038C=)
n.657+1038C=
c.*952C= (n.*952C=)
n.751+1038C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.-49+1038C= (n.-49+1038C=)
12g.21924904G>TCA686446236ABCC9c.406+1038C>A (n.406+1038C>A)
n.657+1038C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.751+1038C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.-49+1038C>A (n.-49+1038C>A)
dbSNP
12g.21924905C=CA2021338659ABCC9c.406+1037G= (n.406+1037G=)
n.657+1037G=
c.*951G= (n.*951G=)
n.751+1037G=
c.*548G= (n.*548G=)
c.-49+1037G= (n.-49+1037G=)
12g.21924905C>TCA2021338658ABCC9c.406+1037G>A (n.406+1037G>A)
n.657+1037G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
n.751+1037G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.-49+1037G>A (n.-49+1037G>A)
dbSNP
12g.21924906C>GCA2617920489ABCC9c.406+1036G>C (n.406+1036G>C)
n.657+1036G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
n.751+1036G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.-49+1036G>C (n.-49+1036G>C)
gnomAD v4
12g.21924909T>CCA686446238ABCC9c.406+1033A>G (n.406+1033A>G)
n.657+1033A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.751+1033A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.-49+1033A>G (n.-49+1033A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924909T>GCA2617920491ABCC9c.406+1033A>C (n.406+1033A>C)
n.657+1033A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.751+1033A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.-49+1033A>C (n.-49+1033A>C)
gnomAD v4
12g.21924909T=CA2021338660ABCC9c.406+1033A= (n.406+1033A=)
n.657+1033A=
c.*947A= (n.*947A=)
n.751+1033A=
c.*544A= (n.*544A=)
c.-49+1033A= (n.-49+1033A=)
12g.21924911A=CA2021338661ABCC9c.406+1031T= (n.406+1031T=)
n.657+1031T=
c.*945T= (n.*945T=)
n.751+1031T=
c.*542T= (n.*542T=)
c.-49+1031T= (n.-49+1031T=)
12g.21924911A>GCA945526568ABCC9c.406+1031T>C (n.406+1031T>C)
n.657+1031T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.751+1031T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.-49+1031T>C (n.-49+1031T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924912C>ACA945526569ABCC9c.406+1030G>T (n.406+1030G>T)
n.657+1030G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.751+1030G>T
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.-49+1030G>T (n.-49+1030G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924912C=CA2021338662ABCC9c.406+1030G= (n.406+1030G=)
n.657+1030G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.751+1030G=
c.*541G= (n.*541G=)
c.-49+1030G= (n.-49+1030G=)
12g.21924912C>TCA233619187ABCC9c.406+1030G>A (n.406+1030G>A)
n.657+1030G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.751+1030G>A
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.-49+1030G>A (n.-49+1030G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924914A=CA2021338663ABCC9c.406+1028T= (n.406+1028T=)
n.1690T=
n.657+1028T=
c.*942T= (n.*942T=)
n.751+1028T=
c.*539T= (n.*539T=)
c.-49+1028T= (n.-49+1028T=)
12g.21924914A>GCA2021338664ABCC9c.406+1028T>C (n.406+1028T>C)
n.1690T>C
n.657+1028T>C
c.*942T>C (n.*942T>C)
n.751+1028T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.-49+1028T>C (n.-49+1028T>C)
dbSNP gnomAD v3
12g.21924915T>GCA2617920493ABCC9c.406+1027A>C (n.406+1027A>C)
n.1689A>C
n.657+1027A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.751+1027A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.-49+1027A>C (n.-49+1027A>C)
gnomAD v4
12g.21924916C>ACA654539234ABCC9c.406+1026G>T (n.406+1026G>T)
n.1688G>T
n.657+1026G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.751+1026G>T
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.-49+1026G>T (n.-49+1026G>T)
COSMIC
12g.21924916_21924918delinsCATCA2021338665ABCC9c.406+1024_406+1026delinsATG (n.406+1024_406+1026delinsATG)
n.1686_1688delinsATG
n.657+1024_657+1026delinsATG
c.*938_*940delinsATG (n.*938_*940delinsATG)
n.751+1024_751+1026delinsATG
c.*535_*537delinsATG (n.*535_*537delinsATG)
c.-49+1024_-49+1026delinsATG (n.-49+1024_-49+1026delinsATG)
12g.21924917A=CA2021338666ABCC9c.406+1025T= (n.406+1025T=)
n.1687T=
n.657+1025T=
c.*939T= (n.*939T=)
n.751+1025T=
c.*536T= (n.*536T=)
c.-49+1025T= (n.-49+1025T=)
12g.21924917A>GCA686446247ABCC9c.406+1025T>C (n.406+1025T>C)
n.1687T>C
n.657+1025T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
n.751+1025T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.-49+1025T>C (n.-49+1025T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924920_21924921delCA686446242ABCC9c.406+1024_406+1025del (n.406+1024_406+1025del)
n.1686_1687del
n.657+1024_657+1025del
c.*938_*939del (n.*938_*939del)
n.751+1024_751+1025del
c.*535_*536del (n.*535_*536del)
c.-49+1024_-49+1025del (n.-49+1024_-49+1025del)
dbSNP
12g.21924920T>CCA686446251ABCC9c.406+1022A>G (n.406+1022A>G)
n.1684A>G
n.657+1022A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.751+1022A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.-49+1022A>G (n.-49+1022A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924920T=CA2021338667ABCC9c.406+1022A= (n.406+1022A=)
n.1684A=
n.657+1022A=
c.*936A= (n.*936A=)
n.751+1022A=
c.*533A= (n.*533A=)
c.-49+1022A= (n.-49+1022A=)
12g.21924923T>CCA233619189ABCC9c.406+1019A>G (n.406+1019A>G)
n.1681A>G
n.657+1019A>G
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.751+1019A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.-49+1019A>G (n.-49+1019A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924923T=CA2021338668ABCC9c.406+1019A= (n.406+1019A=)
n.1681A=
n.657+1019A=
c.*933A= (n.*933A=)
n.751+1019A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.-49+1019A= (n.-49+1019A=)
12g.21924924G>ACA686446252ABCC9c.406+1018C>T (n.406+1018C>T)
n.1680C>T
n.657+1018C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.751+1018C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.-49+1018C>T (n.-49+1018C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924924G=CA2021338669ABCC9c.406+1018C= (n.406+1018C=)
n.1680C=
n.657+1018C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.751+1018C=
c.*529C= (n.*529C=)
c.-49+1018C= (n.-49+1018C=)
12g.21924926G>TCA2617920495ABCC9c.406+1016C>A (n.406+1016C>A)
n.1678C>A
n.657+1016C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.751+1016C>A
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.-49+1016C>A (n.-49+1016C>A)
gnomAD v4
12g.21924927A=CA2021338670ABCC9c.406+1015T= (n.406+1015T=)
n.1677T=
n.657+1015T=
c.*929T= (n.*929T=)
n.751+1015T=
c.*526T= (n.*526T=)
c.-49+1015T= (n.-49+1015T=)
12g.21924927A>GCA2021338671ABCC9c.406+1015T>C (n.406+1015T>C)
n.1677T>C
n.657+1015T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.751+1015T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.-49+1015T>C (n.-49+1015T>C)
dbSNP
12g.21924928C>TCA945526576ABCC9c.406+1014G>A (n.406+1014G>A)
n.1676G>A
n.657+1014G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.751+1014G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.-49+1014G>A (n.-49+1014G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924933C>ACA2617920499ABCC9c.406+1009G>T (n.406+1009G>T)
n.1671G>T
n.657+1009G>T
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.751+1009G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.-49+1009G>T (n.-49+1009G>T)
gnomAD v4
12g.21924934A>GCA2617920500ABCC9c.406+1008T>C (n.406+1008T>C)
n.1670T>C
n.657+1008T>C
c.*922T>C (n.*922T>C)
n.751+1008T>C
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.-49+1008T>C (n.-49+1008T>C)
gnomAD v4
12g.21924936A=CA2021338672ABCC9c.406+1006T= (n.406+1006T=)
n.1668T=
n.657+1006T=
c.*920T= (n.*920T=)
n.751+1006T=
c.*517T= (n.*517T=)
c.-49+1006T= (n.-49+1006T=)
12g.21924936A>GCA686446253ABCC9c.406+1006T>C (n.406+1006T>C)
n.1668T>C
n.657+1006T>C
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.751+1006T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.-49+1006T>C (n.-49+1006T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924937T>GCA945526581ABCC9c.406+1005A>C (n.406+1005A>C)
n.1667A>C
n.657+1005A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.751+1005A>C
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.-49+1005A>C (n.-49+1005A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21924937T=CA2021338673ABCC9c.406+1005A= (n.406+1005A=)
n.1667A=
n.657+1005A=
c.*919A= (n.*919A=)
n.751+1005A=
c.*516A= (n.*516A=)
c.-49+1005A= (n.-49+1005A=)
12g.21924940T>GCA2617920502ABCC9c.406+1002A>C (n.406+1002A>C)
n.1664A>C
n.657+1002A>C
c.*916A>C (n.*916A>C)
n.751+1002A>C
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.-49+1002A>C (n.-49+1002A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched