Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219172986_219172996delinsAGGAGGCAACGCA1329092272CNPPD1c.823_833delinsCGTTGCCTCCT (p.Arg275=)
n.868_878delinsCGTTGCCTCCT
n.926_936delinsCGTTGCCTCCT
c.853_863delinsCGTTGCCTCCT (p.Arg285=)
n.851_861delinsCGTTGCCTCCT
n.858_868delinsCGTTGCCTCCT
2g.219172992_219173001delCA2117673CNPPD1c.823_832del (p.Arg275TrpfsTer?)
n.868_877del
n.926_935del
c.853_862del (p.Arg285TrpfsTer?)
n.851_860del
n.858_867del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172988G>ACA431421157CNPPD1c.831C>T (p.Leu277=)
n.876C>T
n.934C>T
c.861C>T (p.Leu287=)
n.859C>T
n.866C>T
 gnomAD v4
2g.219172988G>CCA431421155CNPPD1c.831C>G (p.Leu277=)
n.876C>G
n.934C>G
c.861C>G (p.Leu287=)
n.859C>G
n.866C>G
2g.219172988G>TCA431421158CNPPD1c.831C>A (p.Leu277=)
n.876C>A
n.934C>A
c.861C>A (p.Leu287=)
n.859C>A
n.866C>A
2g.219172989A>CCA350651214CNPPD1c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.875T>G
n.933T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.858T>G
n.865T>G
2g.219172989A>GCA350651215CNPPD1c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.875T>C
n.933T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.858T>C
n.865T>C
2g.219172989A>TCA350651216CNPPD1c.830T>A (p.Leu277His)
n.875T>A
n.933T>A
c.860T>A (p.Leu287His)
n.858T>A
n.865T>A
2g.219172990G>ACA350651218CNPPD1c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.874C>T
n.932C>T
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.857C>T
n.864C>T
2g.219172990G>CCA65960870CNPPD1c.829C>G (p.Leu277Val)
n.874C>G
n.932C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.857C>G
n.864C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172990G=CA1329092274CNPPD1c.829C= (p.Leu277=)
n.874C=
n.932C=
c.859C= (p.Leu287=)
n.857C=
n.864C=
2g.219172990G>TCA350651217CNPPD1c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.874C>A
n.932C>A
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.857C>A
n.864C>A
2g.219172991G>ACA431421161CNPPD1c.828C>T (p.Cys276=)
n.873C>T
n.931C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
n.856C>T
n.863C>T
 gnomAD v4
2g.219172991G>CCA350651219CNPPD1c.828C>G (p.Cys276Trp)
n.873C>G
n.931C>G
c.858C>G (p.Cys286Trp)
n.856C>G
n.863C>G
2g.219172991G>TCA350651220CNPPD1c.828C>A (p.Cys276Ter)
n.873C>A
n.931C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
n.856C>A
n.863C>A
2g.219172992C>ACA350651221CNPPD1c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.872G>T
n.930G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
n.855G>T
n.862G>T
2g.219172992C>GCA350651222CNPPD1c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.872G>C
n.930G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
n.855G>C
n.862G>C
2g.219172992C>TCA350651223CNPPD1c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.872G>A
n.930G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.855G>A
n.862G>A
2g.219172993A=CA1329092275CNPPD1c.826T= (p.Cys276=)
n.871T=
n.929T=
c.856T= (p.Cys286=)
n.854T=
n.861T=
2g.219172993A>CCA350651224CNPPD1c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.871T>G
n.929T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
n.854T>G
n.861T>G
2g.219172993A>GCA350651226CNPPD1c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.871T>C
n.929T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
n.854T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172993A>TCA350651225CNPPD1c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.871T>A
n.929T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
n.854T>A
n.861T>A
2g.219172994A>CCA431421168CNPPD1c.825T>G (p.Arg275=)
n.870T>G
n.928T>G
c.855T>G (p.Arg285=)
n.853T>G
n.860T>G
2g.219172994A>GCA431421169CNPPD1c.825T>C (p.Arg275=)
n.870T>C
n.928T>C
c.855T>C (p.Arg285=)
n.853T>C
n.860T>C
 gnomAD v4
2g.219172994A>TCA431421170CNPPD1c.825T>A (p.Arg275=)
n.870T>A
n.928T>A
c.855T>A (p.Arg285=)
n.853T>A
n.860T>A
2g.219172995C>ACA350651227CNPPD1c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.869G>T
n.927G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.852G>T
n.859G>T
 dbSNP
2g.219172995C=CA1329092276CNPPD1c.824G= (p.Arg275=)
n.869G=
n.927G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.852G=
n.859G=
2g.219172995C>GCA350651228CNPPD1c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.869G>C
n.927G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.852G>C
n.859G>C
2g.219172995C>TCA2117674CNPPD1c.824G>A (p.Arg275His)
n.869G>A
n.927G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
n.852G>A
n.859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172996G>ACA2117675CNPPD1c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.868C>T
n.926C>T
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.851C>T
n.858C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172996G>CCA350651230CNPPD1c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.868C>G
n.926C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.851C>G
n.858C>G
2g.219172996G=CA1329092277CNPPD1c.823C= (p.Arg275=)
n.868C=
n.926C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.851C=
n.858C=
2g.219172996G>TCA350651231CNPPD1c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.868C>A
n.926C>A
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.851C>A
n.858C>A
2g.219172997G>ACA65960875CNPPD1c.822C>T (p.Ser274=)
n.867C>T
n.925C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.850C>T
n.857C>T
 dbSNP
2g.219172997G>CCA431420692CNPPD1c.822C>G (p.Ser274=)
n.867C>G
n.925C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.850C>G
n.857C>G
2g.219172997G=CA1329092278CNPPD1c.822C= (p.Ser274=)
n.867C=
n.925C=
c.852C= (p.Ser284=)
n.850C=
n.857C=
2g.219172997G>TCA431420693CNPPD1c.822C>A (p.Ser274=)
n.867C>A
n.925C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.850C>A
n.857C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172998G>ACA350651233CNPPD1c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.866C>T
n.924C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.849C>T
n.856C>T
2g.219172998G>CCA350651235CNPPD1c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.866C>G
n.924C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.849C>G
n.856C>G
2g.219172998G>TCA350651237CNPPD1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.866C>A
n.924C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.849C>A
n.856C>A
2g.219172999A=CA1329092279CNPPD1c.820T= (p.Ser274=)
n.865T=
n.923T=
c.850T= (p.Ser284=)
n.848T=
n.855T=
2g.219172999A>CCA350651241CNPPD1c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.865T>G
n.923T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.848T>G
n.855T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172999A>GCA350651239CNPPD1c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.865T>C
n.923T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.848T>C
n.855T>C
 dbSNP
2g.219172999A>TCA350651238CNPPD1c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.865T>A
n.923T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.848T>A
n.855T>A
 gnomAD v4
2g.219173000G>ACA431420694CNPPD1c.819C>T (p.Thr273=)
n.864C>T
n.922C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
n.847C>T
n.854C>T
 gnomAD v4
2g.219173000G>CCA431420696CNPPD1c.819C>G (p.Thr273=)
n.864C>G
n.922C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
n.847C>G
n.854C>G
2g.219173000G>TCA431420695CNPPD1c.819C>A (p.Thr273=)
n.864C>A
n.922C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.847C>A
n.854C>A
2g.219173001G>ACA350651243CNPPD1c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.863C>T
n.921C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.846C>T
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173001G>CCA350651246CNPPD1c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.863C>G
n.921C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.846C>G
n.853C>G
2g.219173001G>TCA350651245CNPPD1c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.863C>A
n.921C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.846C>A
n.853C>A
2g.219173002T>ACA350651248CNPPD1c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.862A>T
n.920A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.845A>T
n.852A>T
2g.219173002T>CCA350651249CNPPD1c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.862A>G
n.920A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.845A>G
n.852A>G
2g.219173002T>GCA350651250CNPPD1c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.862A>C
n.920A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.845A>C
n.852A>C
 dbSNP
2g.219173002T=CA1329092280CNPPD1c.817A= (p.Thr273=)
n.862A=
n.920A=
c.847A= (p.Thr283=)
n.845A=
n.852A=
2g.219173003C>ACA431420697CNPPD1c.816G>T (p.Leu272=)
n.861G>T
n.919G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.844G>T
n.851G>T
2g.219173003C>GCA431420698CNPPD1c.816G>C (p.Leu272=)
n.861G>C
n.919G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.844G>C
n.851G>C
2g.219173003C>TCA431420699CNPPD1c.816G>A (p.Leu272=)
n.861G>A
n.919G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.844G>A
n.851G>A
2g.219173004A>CCA350651252CNPPD1c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.860T>G
n.918T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.843T>G
n.850T>G
2g.219173004A>GCA350651253CNPPD1c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.860T>C
n.918T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.843T>C
n.850T>C
 gnomAD v4
2g.219173004A>TCA350651255CNPPD1c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.860T>A
n.918T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.843T>A
n.850T>A
2g.219173005G>ACA2117676CNPPD1c.814C>T (p.Leu272=)
n.859C>T
n.917C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.842C>T
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219173005G>CCA350651258CNPPD1c.814C>G (p.Leu272Val)
n.859C>G
n.917C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.842C>G
n.849C>G
2g.219173005G=CA1329092281CNPPD1c.814C= (p.Leu272=)
n.859C=
n.917C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.842C=
n.849C=
2g.219173005G>TCA350651259CNPPD1c.814C>A (p.Leu272Met)
n.859C>A
n.917C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.842C>A
n.849C>A
2g.219173006T>ACA431420700CNPPD1c.813A>T (p.Gly271=)
n.858A>T
n.916A>T
c.843A>T (p.Gly281=)
n.841A>T
n.848A>T
 gnomAD v4
2g.219173006T>CCA431420701CNPPD1c.813A>G (p.Gly271=)
n.858A>G
n.916A>G
c.843A>G (p.Gly281=)
n.841A>G
n.848A>G
2g.219173006T>GCA431420702CNPPD1c.813A>C (p.Gly271=)
n.858A>C
n.916A>C
c.843A>C (p.Gly281=)
n.841A>C
n.848A>C
2g.219173007C>ACA350651260CNPPD1c.812G>T (p.Gly271Val)
n.857G>T
n.915G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.840G>T
n.847G>T
2g.219173007C>GCA350651261CNPPD1c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.857G>C
n.915G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.840G>C
n.847G>C
2g.219173007C>TCA350651263CNPPD1c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.857G>A
n.915G>A
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.840G>A
n.847G>A
2g.219173008C>ACA350651265CNPPD1c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.856G>T
n.914G>T
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.839G>T
n.846G>T
2g.219173008C>GCA350651268CNPPD1c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.856G>C
n.914G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.839G>C
n.846G>C
2g.219173008C>TCA350651267CNPPD1c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.856G>A
n.914G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.839G>A
n.846G>A
 gnomAD v4
2g.219173009A=CA1329092282CNPPD1c.810T= (p.Leu270=)
n.855T=
n.913T=
c.840T= (p.Leu280=)
n.838T=
n.845T=
2g.219173009A>CCA431420703CNPPD1c.810T>G (p.Leu270=)
n.855T>G
n.913T>G
c.840T>G (p.Leu280=)
n.838T>G
n.845T>G
2g.219173009A>GCA2117677CNPPD1c.810T>C (p.Leu270=)
n.855T>C
n.913T>C
c.840T>C (p.Leu280=)
n.838T>C
n.845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173009A>TCA431420704CNPPD1c.810T>A (p.Leu270=)
n.855T>A
n.913T>A
c.840T>A (p.Leu280=)
n.838T>A
n.845T>A
2g.219173010A=CA1329092283CNPPD1c.809T= (p.Leu270=)
n.854T=
n.912T=
c.839T= (p.Leu280=)
n.837T=
n.844T=
2g.219173010A>CCA350651269CNPPD1c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.854T>G
n.912T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.837T>G
n.844T>G
2g.219173010A>GCA350651271CNPPD1c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.854T>C
n.912T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.837T>C
n.844T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173010A>TCA350651273CNPPD1c.809T>A (p.Leu270His)
n.854T>A
n.912T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
n.837T>A
n.844T>A
2g.219173011G>ACA350651275CNPPD1c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.853C>T
n.911C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.836C>T
n.843C>T
 gnomAD v4
2g.219173011G>CCA350651276CNPPD1c.808C>G (p.Leu270Val)
n.853C>G
n.911C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.836C>G
n.843C>G
2g.219173011G>TCA350651277CNPPD1c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.853C>A
n.911C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.836C>A
n.843C>A
 gnomAD v4
2g.219173012G>ACA2117678CNPPD1c.807C>T (p.Asp269=)
n.852C>T
n.910C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
n.835C>T
n.842C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173012G>CCA350651280CNPPD1c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.852C>G
n.910C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.835C>G
n.842C>G
2g.219173012G=CA1329092284CNPPD1c.807C= (p.Asp269=)
n.852C=
n.910C=
c.837C= (p.Asp279=)
n.835C=
n.842C=
2g.219173012G>TCA350651281CNPPD1c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.852C>A
n.910C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.835C>A
n.842C>A
2g.219173013T>ACA350651285CNPPD1c.806A>T (p.Asp269Val)
n.851A>T
n.909A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.834A>T
n.841A>T
2g.219173013T>CCA65960891CNPPD1c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.851A>G
n.909A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.834A>G
n.841A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173013T>GCA350651283CNPPD1c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.851A>C
n.909A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.834A>C
n.841A>C
2g.219173013T=CA1329092285CNPPD1c.806A= (p.Asp269=)
n.851A=
n.909A=
c.836A= (p.Asp279=)
n.834A=
n.841A=
2g.219173014C>ACA350651287CNPPD1c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.850G>T
n.908G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.833G>T
n.840G>T
2g.219173014C>GCA350651288CNPPD1c.805G>C (p.Asp269His)
n.850G>C
n.908G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
n.833G>C
n.840G>C
2g.219173014C>TCA350651290CNPPD1c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.850G>A
n.908G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.833G>A
n.840G>A
2g.219173015A>CCA431420705CNPPD1c.804T>G (p.Pro268=)
n.849T>G
n.907T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
n.832T>G
n.839T>G
2g.219173015A>GCA431420706CNPPD1c.804T>C (p.Pro268=)
n.849T>C
n.907T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
n.832T>C
n.839T>C
2g.219173015A>TCA431420707CNPPD1c.804T>A (p.Pro268=)
n.849T>A
n.907T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
n.832T>A
n.839T>A
2g.219173016G>ACA2117679CNPPD1c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.848C>T
n.906C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.831C>T
n.838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173016G>CCA350651294CNPPD1c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.848C>G
n.906C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.831C>G
n.838C>G
2g.219173016G=CA1329092286CNPPD1c.803C= (p.Pro268=)
n.848C=
n.906C=
c.833C= (p.Pro278=)
n.831C=
n.838C=
2g.219173016G>TCA350651300CNPPD1c.803C>A (p.Pro268His)
n.848C>A
n.906C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
n.831C>A
n.838C>A
2g.219173017G>ACA350651306CNPPD1c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.847C>T
n.905C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.830C>T
n.837C>T
2g.219173017G>CCA350651302CNPPD1c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.847C>G
n.905C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.830C>G
n.837C>G
2g.219173017G>TCA350651305CNPPD1c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.847C>A
n.905C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.830C>A
n.837C>A
2g.219173018C>ACA431420708CNPPD1c.801G>T (p.Pro267=)
n.846G>T
n.904G>T
c.831G>T (p.Pro277=)
n.829G>T
n.836G>T
2g.219173018C=CA1329092287CNPPD1c.801G= (p.Pro267=)
n.846G=
n.904G=
c.831G= (p.Pro277=)
n.829G=
n.836G=
2g.219173018C>GCA2117680CNPPD1c.801G>C (p.Pro267=)
n.846G>C
n.904G>C
c.831G>C (p.Pro277=)
n.829G>C
n.836G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173018C>TCA2117681CNPPD1c.801G>A (p.Pro267=)
n.846G>A
n.904G>A
c.831G>A (p.Pro277=)
n.829G>A
n.836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173019G>ACA2117682CNPPD1c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.845C>T
n.903C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.828C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173019G>CCA350651312CNPPD1c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.845C>G
n.903C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.828C>G
n.835C>G
2g.219173019G=CA1329092288CNPPD1c.800C= (p.Pro267=)
n.845C=
n.903C=
c.830C= (p.Pro277=)
n.828C=
n.835C=
2g.219173019G>TCA350651315CNPPD1c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.845C>A
n.903C>A
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.828C>A
n.835C>A
 dbSNP
2g.219173020G>ACA350651319CNPPD1c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.844C>T
n.902C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.827C>T
n.834C>T
2g.219173020G>CCA350651323CNPPD1c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.844C>G
n.902C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.827C>G
n.834C>G
2g.219173020G>TCA350651322CNPPD1c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.844C>A
n.902C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.827C>A
n.834C>A
2g.219173021C>ACA431420709CNPPD1c.798G>T (p.Gly266=)
n.843G>T
n.901G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
n.826G>T
n.833G>T
2g.219173021C>GCA431420710CNPPD1c.798G>C (p.Gly266=)
n.843G>C
n.901G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
n.826G>C
n.833G>C
2g.219173021C>TCA431420711CNPPD1c.798G>A (p.Gly266=)
n.843G>A
n.901G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
n.826G>A
n.833G>A
2g.219173022C>ACA350651326CNPPD1c.797G>T (p.Gly266Val)
n.842G>T
n.900G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.825G>T
n.832G>T
2g.219173022C>GCA350651329CNPPD1c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.842G>C
n.900G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.825G>C
n.832G>C
2g.219173022C>TCA350651332CNPPD1c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.842G>A
n.900G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.825G>A
n.832G>A
2g.219173023C>ACA350651336CNPPD1c.796G>T (p.Gly266Trp)
n.841G>T
n.899G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.824G>T
n.831G>T
 gnomAD v4
2g.219173023C>GCA350651338CNPPD1c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.841G>C
n.899G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.824G>C
n.831G>C
2g.219173023C>TCA350651339CNPPD1c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.841G>A
n.899G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.824G>A
n.831G>A
2g.219173024A=CA1329092289CNPPD1c.795T= (p.Pro265=)
n.840T=
n.898T=
c.825T= (p.Pro275=)
n.823T=
n.830T=
2g.219173024A>CCA431420712CNPPD1c.795T>G (p.Pro265=)
n.840T>G
n.898T>G
c.825T>G (p.Pro275=)
n.823T>G
n.830T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173024A>GCA431420713CNPPD1c.795T>C (p.Pro265=)
n.840T>C
n.898T>C
c.825T>C (p.Pro275=)
n.823T>C
n.830T>C
2g.219173024A>TCA431420714CNPPD1c.795T>A (p.Pro265=)
n.840T>A
n.898T>A
c.825T>A (p.Pro275=)
n.823T>A
n.830T>A
2g.219173025G>ACA65960904CNPPD1c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.839C>T
n.897C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.822C>T
n.829C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173025G>CCA350651341CNPPD1c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.839C>G
n.897C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.822C>G
n.829C>G
2g.219173025G=CA1329092290CNPPD1c.794C= (p.Pro265=)
n.839C=
n.897C=
c.824C= (p.Pro275=)
n.822C=
n.829C=
2g.219173025G>TCA350651343CNPPD1c.794C>A (p.Pro265His)
n.839C>A
n.897C>A
c.824C>A (p.Pro275His)
n.822C>A
n.829C>A
2g.219173026G>ACA350651346CNPPD1c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.838C>T
n.896C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.821C>T
n.828C>T
2g.219173026G>CCA350651350CNPPD1c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.838C>G
n.896C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.821C>G
n.828C>G
2g.219173026G>TCA350651353CNPPD1c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.838C>A
n.896C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.821C>A
n.828C>A
2g.219173027T>ACA431420715CNPPD1c.792A>T (p.Thr264=)
n.837A>T
n.895A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
n.820A>T
n.827A>T
2g.219173027T>CCA431420716CNPPD1c.792A>G (p.Thr264=)
n.837A>G
n.895A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
n.820A>G
n.827A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173027T>GCA65960905CNPPD1c.792A>C (p.Thr264=)
n.837A>C
n.895A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
n.820A>C
n.827A>C
 dbSNP
2g.219173027T=CA1329092291CNPPD1c.792A= (p.Thr264=)
n.837A=
n.895A=
c.822A= (p.Thr274=)
n.820A=
n.827A=
2g.219173028G>ACA350651361CNPPD1c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.836C>T
n.894C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.819C>T
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173028G>CCA350651364CNPPD1c.791C>G (p.Thr264Arg)
n.836C>G
n.894C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.819C>G
n.826C>G
2g.219173028G=CA1329092292CNPPD1c.791C= (p.Thr264=)
n.836C=
n.894C=
c.821C= (p.Thr274=)
n.819C=
n.826C=
2g.219173028G>TCA350651356CNPPD1c.791C>A (p.Thr264Lys)
n.836C>A
n.894C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.819C>A
n.826C>A
2g.219173029T>ACA350651369CNPPD1c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.835A>T
n.893A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.818A>T
n.825A>T
 dbSNP
2g.219173029T>CCA350651366CNPPD1c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.835A>G
n.893A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.818A>G
n.825A>G
2g.219173029T>GCA2117683CNPPD1c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.835A>C
n.893A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.818A>C
n.825A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173029T=CA1329092293CNPPD1c.790A= (p.Thr264=)
n.835A=
n.893A=
c.820A= (p.Thr274=)
n.818A=
n.825A=
2g.219173030A>CCA431420719CNPPD1c.789T>G (p.Pro263=)
n.834T>G
n.892T>G
c.819T>G (p.Pro273=)
n.817T>G
n.824T>G
2g.219173030A>GCA431420718CNPPD1c.789T>C (p.Pro263=)
n.834T>C
n.892T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
n.817T>C
n.824T>C
2g.219173030A>TCA431420717CNPPD1c.789T>A (p.Pro263=)
n.834T>A
n.892T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
n.817T>A
n.824T>A
2g.219173031G>ACA350651372CNPPD1c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.833C>T
n.891C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.816C>T
n.823C>T
2g.219173031G>CCA350651375CNPPD1c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.833C>G
n.891C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.816C>G
n.823C>G
 gnomAD v4
2g.219173031G>TCA350651376CNPPD1c.788C>A (p.Pro263His)
n.833C>A
n.891C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.816C>A
n.823C>A
2g.219173032G>ACA350651380CNPPD1c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.832C>T
n.890C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.815C>T
n.822C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173032G>CCA350651384CNPPD1c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.832C>G
n.890C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.815C>G
n.822C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173032G=CA1329092294CNPPD1c.787C= (p.Pro263=)
n.832C=
n.890C=
c.817C= (p.Pro273=)
n.815C=
n.822C=
2g.219173032G>TCA350651390CNPPD1c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.832C>A
n.890C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.815C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
2g.219173033G>ACA431420720CNPPD1c.786C>T (p.Ile262=)
n.831C>T
n.889C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
n.814C>T
n.821C>T
2g.219173033G>CCA350651393CNPPD1c.786C>G (p.Ile262Met)
n.831C>G
n.889C>G
c.816C>G (p.Ile272Met)
n.814C>G
n.821C>G
2g.219173033G>TCA431420721CNPPD1c.786C>A (p.Ile262=)
n.831C>A
n.889C>A
c.816C>A (p.Ile272=)
n.814C>A
n.821C>A
2g.219173034A=CA1329092295CNPPD1c.785T= (p.Ile262=)
n.830T=
n.888T=
c.815T= (p.Ile272=)
n.813T=
n.820T=
2g.219173034A>CCA350651397CNPPD1c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.830T>G
n.888T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.813T>G
n.820T>G
2g.219173034A>GCA2117684CNPPD1c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.830T>C
n.888T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.813T>C
n.820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173034A>TCA350651402CNPPD1c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.830T>A
n.888T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.813T>A
n.820T>A
2g.219173035T>ACA350651404CNPPD1c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.829A>T
n.887A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.812A>T
n.819A>T
2g.219173035T>CCA350651406CNPPD1c.784A>G (p.Ile262Val)
n.829A>G
n.887A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.812A>G
n.819A>G
2g.219173035T>GCA350651409CNPPD1c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.829A>C
n.887A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.812A>C
n.819A>C
 dbSNP
2g.219173036G>ACA431420722CNPPD1c.783C>T (p.Cys261=)
n.828C>T
n.886C>T
c.813C>T (p.Cys271=)
n.811C>T
n.818C>T
2g.219173036G>CCA350651415CNPPD1c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.828C>G
n.886C>G
c.813C>G (p.Cys271Trp)
n.811C>G
n.818C>G
2g.219173036G>TCA350651412CNPPD1c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.828C>A
n.886C>A
c.813C>A (p.Cys271Ter)
n.811C>A
n.818C>A
2g.219173037C>ACA350651417CNPPD1c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.827G>T
n.885G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.810G>T
n.817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173037C=CA1329092296CNPPD1c.782G= (p.Cys261=)
n.827G=
n.885G=
c.812G= (p.Cys271=)
n.810G=
n.817G=
2g.219173037C>GCA350651419CNPPD1c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.827G>C
n.885G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.810G>C
n.817G>C
2g.219173037C>TCA350651421CNPPD1c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.827G>A
n.885G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.810G>A
n.817G>A
 gnomAD v4
2g.219173038A=CA1329092297CNPPD1c.781T= (p.Cys261=)
n.826T=
n.884T=
c.811T= (p.Cys271=)
n.809T=
n.816T=
2g.219173038A>CCA350651423CNPPD1c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.826T>G
n.884T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.809T>G
n.816T>G
2g.219173038A>GCA350651426CNPPD1c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.826T>C
n.884T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.809T>C
n.816T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173038A>TCA350651429CNPPD1c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.826T>A
n.884T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.809T>A
n.816T>A
2g.219173039G>ACA431420723CNPPD1c.780C>T (p.Ser260=)
n.825C>T
n.883C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
n.808C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173039G>CCA431420724CNPPD1c.780C>G (p.Ser260=)
n.825C>G
n.883C>G
c.810C>G (p.Ser270=)
n.808C>G
n.815C>G
2g.219173039G=CA1329092298CNPPD1c.780C= (p.Ser260=)
n.825C=
n.883C=
c.810C= (p.Ser270=)
n.808C=
n.815C=
2g.219173039G>TCA431420725CNPPD1c.780C>A (p.Ser260=)
n.825C>A
n.883C>A
c.810C>A (p.Ser270=)
n.808C>A
n.815C>A
2g.219173040G>ACA350651432CNPPD1c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.824C>T
n.882C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.807C>T
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173040G>CCA350651436CNPPD1c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.824C>G
n.882C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.807C>G
n.814C>G
2g.219173040G=CA1329092299CNPPD1c.779C= (p.Ser260=)
n.824C=
n.882C=
c.809C= (p.Ser270=)
n.807C=
n.814C=
2g.219173040G>TCA350651438CNPPD1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.824C>A
n.882C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.807C>A
n.814C>A
2g.219173041A>CCA350651442CNPPD1c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.823T>G
n.881T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.806T>G
n.813T>G
2g.219173041A>GCA350651444CNPPD1c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.823T>C
n.881T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.806T>C
n.813T>C
2g.219173041A>TCA350651447CNPPD1c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.823T>A
n.881T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.806T>A
n.813T>A
2g.219173042C>ACA431420726CNPPD1c.777G>T (p.Leu259=)
n.822G>T
n.880G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
n.805G>T
n.812G>T
2g.219173042C=CA1329092300CNPPD1c.777G= (p.Leu259=)
n.822G=
n.880G=
c.807G= (p.Leu269=)
n.805G=
n.812G=
2g.219173042C>GCA431420727CNPPD1c.777G>C (p.Leu259=)
n.822G>C
n.880G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.805G>C
n.812G>C
 gnomAD v4
2g.219173042C>TCA2117685CNPPD1c.777G>A (p.Leu259=)
n.822G>A
n.880G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.805G>A
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173043A=CA1329092301CNPPD1c.776T= (p.Leu259=)
n.821T=
n.879T=
c.806T= (p.Leu269=)
n.804T=
n.811T=
2g.219173043A>CCA350651450CNPPD1c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.821T>G
n.879T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.804T>G
n.811T>G
2g.219173043A>GCA2117686CNPPD1c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.821T>C
n.879T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.804T>C
n.811T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173043A>TCA350651451CNPPD1c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.821T>A
n.879T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.804T>A
n.811T>A
2g.219173044G>ACA431420728CNPPD1c.775C>T (p.Leu259=)
n.820C>T
n.878C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.803C>T
n.810C>T
 gnomAD v4
2g.219173044G>CCA350651454CNPPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
n.820C>G
n.878C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.803C>G
n.810C>G
2g.219173044G>TCA350651457CNPPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
n.820C>A
n.878C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.803C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
2g.219173045C>ACA431420729CNPPD1c.774G>T (p.Gly258=)
n.819G>T
n.877G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.802G>T
n.809G>T
2g.219173045C>GCA431420730CNPPD1c.774G>C (p.Gly258=)
n.819G>C
n.877G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.802G>C
n.809G>C
2g.219173045C>TCA431420731CNPPD1c.774G>A (p.Gly258=)
n.819G>A
n.877G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.802G>A
n.809G>A
2g.219173046C>ACA350651459CNPPD1c.773G>T (p.Gly258Val)
n.818G>T
n.876G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.801G>T
n.808G>T
2g.219173046C>GCA350651461CNPPD1c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.818G>C
n.876G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.801G>C
n.808G>C
2g.219173046C>TCA350651464CNPPD1c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.818G>A
n.876G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.801G>A
n.808G>A
2g.219173047C>ACA350651467CNPPD1c.772G>T (p.Gly258Trp)
n.817G>T
n.875G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.800G>T
n.807G>T
2g.219173047C>GCA350651468CNPPD1c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.817G>C
n.875G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.800G>C
n.807G>C
2g.219173047C>TCA350651470CNPPD1c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.817G>A
n.875G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.800G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
2g.219173048C>ACA350651472CNPPD1c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.816G>T
n.874G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.799G>T
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173048C=CA1329092302CNPPD1c.771G= (p.Leu257=)
n.816G=
n.874G=
c.801G= (p.Leu267=)
n.799G=
n.806G=
2g.219173048C>GCA350651475CNPPD1c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.816G>C
n.874G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.799G>C
n.806G>C
2g.219173048C>TCA431420732CNPPD1c.771G>A (p.Leu257=)
n.816G>A
n.874G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
n.799G>A
n.806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173049A>CCA350651478CNPPD1c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.815T>G
n.873T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
n.798T>G
n.805T>G
2g.219173049A>GCA350651480CNPPD1c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.815T>C
n.873T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.798T>C
n.805T>C
2g.219173049A>TCA350651483CNPPD1c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.815T>A
n.873T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
n.798T>A
n.805T>A
2g.219173050A>CCA350651487CNPPD1c.769T>G (p.Leu257Val)
n.814T>G
n.872T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.797T>G
n.804T>G
2g.219173050A>GCA431420733CNPPD1c.769T>C (p.Leu257=)
n.814T>C
n.872T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
n.797T>C
n.804T>C
2g.219173050A>TCA350651490CNPPD1c.769T>A (p.Leu257Met)
n.814T>A
n.872T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
n.797T>A
n.804T>A
2g.219173051A>CCA431420736CNPPD1c.768T>G (p.Ser256=)
c.849T>G (p.Ser283=)
n.813T>G
n.871T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
n.796T>G
n.803T>G
2g.219173051A>GCA431420735CNPPD1c.768T>C (p.Ser256=)
c.849T>C (p.Ser283=)
n.813T>C
n.871T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
n.796T>C
n.803T>C
2g.219173051A>TCA431420734CNPPD1c.768T>A (p.Ser256=)
c.849T>A (p.Ser283=)
n.813T>A
n.871T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
n.796T>A
n.803T>A
2g.219173052G>ACA350651492CNPPD1c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.812C>T
n.870C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.795C>T
n.802C>T
2g.219173052G>CCA350651495CNPPD1c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.812C>G
n.870C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.795C>G
n.802C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.219173052G=CA1329092303CNPPD1c.767C= (p.Ser256=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.812C=
n.870C=
c.797C= (p.Ser266=)
n.795C=
n.802C=
2g.219173052G>TCA350651498CNPPD1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.812C>A
n.870C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.795C>A
n.802C>A
2g.219173053A=CA1329092304CNPPD1c.766T= (p.Ser256=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.811T=
n.869T=
c.796T= (p.Ser266=)
n.794T=
n.801T=
2g.219173053A>CCA350651501CNPPD1c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.811T>G
n.869T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.794T>G
n.801T>G
2g.219173053A>GCA350651503CNPPD1c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.811T>C
n.869T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.794T>C
n.801T>C
2g.219173053A>TCA2117687CNPPD1c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.811T>A
n.869T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.794T>A
n.801T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173054C>ACA350651508CNPPD1c.765G>T (p.Gln255His)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.810G>T
n.868G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.793G>T
n.800G>T
2g.219173054C>GCA350651510CNPPD1c.765G>C (p.Gln255His)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.810G>C
n.868G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.793G>C
n.800G>C
2g.219173054C>TCA431420737CNPPD1c.765G>A (p.Gln255=)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.810G>A
n.868G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.793G>A
n.800G>A
2g.219173055T>ACA350651512CNPPD1c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.809A>T
n.867A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.792A>T
n.799A>T
2g.219173055T>CCA350651514CNPPD1c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.809A>G
n.867A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.792A>G
n.799A>G
 gnomAD v4
2g.219173055T>GCA350651516CNPPD1c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.809A>C
n.867A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.792A>C
n.799A>C
2g.219173056G>ACA350651521CNPPD1c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.808C>T
n.866C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.791C>T
n.798C>T
2g.219173056G>CCA350651522CNPPD1c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.808C>G
n.866C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.791C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
2g.219173056G>TCA350651519CNPPD1c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.808C>A
n.866C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.791C>A
n.798C>A
 gnomAD v4
2g.219173057A>CCA350651528CNPPD1c.762T>G (p.His254Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
n.807T>G
n.865T>G
c.792T>G (p.His264Gln)
n.790T>G
n.797T>G
2g.219173057A>GCA431420738CNPPD1c.762T>C (p.His254=)
c.843T>C (p.His281=)
n.807T>C
n.865T>C
c.792T>C (p.His264=)
n.790T>C
n.797T>C
 gnomAD v4
2g.219173057A>TCA350651525CNPPD1c.762T>A (p.His254Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
n.807T>A
n.865T>A
c.792T>A (p.His264Gln)
n.790T>A
n.797T>A
2g.219173058T>ACA350651531CNPPD1c.761A>T (p.His254Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.806A>T
n.864A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
n.789A>T
n.796A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173058T>CCA350651534CNPPD1c.761A>G (p.His254Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.806A>G
n.864A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
n.789A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
2g.219173058T>GCA2117688CNPPD1c.761A>C (p.His254Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.806A>C
n.864A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
n.789A>C
n.796A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173058T=CA1329092305CNPPD1c.761A= (p.His254=)
c.842A= (p.His281=)
n.806A=
n.864A=
c.791A= (p.His264=)
n.789A=
n.796A=
2g.219173059G>ACA350651538CNPPD1c.760C>T (p.His254Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.805C>T
n.863C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.788C>T
n.795C>T
2g.219173059G>CCA350651540CNPPD1c.760C>G (p.His254Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.805C>G
n.863C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
n.788C>G
n.795C>G
2g.219173059G>TCA350651542CNPPD1c.760C>A (p.His254Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.805C>A
n.863C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
n.788C>A
n.795C>A
2g.219173060T>ACA431420739CNPPD1c.759A>T (p.Ile253=)
c.840A>T (p.Ile280=)
n.804A>T
n.862A>T
c.789A>T (p.Ile263=)
n.787A>T
n.794A>T
 dbSNP
2g.219173060T>CCA350651543CNPPD1c.759A>G (p.Ile253Met)
c.840A>G (p.Ile280Met)
n.804A>G
n.862A>G
c.789A>G (p.Ile263Met)
n.787A>G
n.794A>G
2g.219173060T>GCA2117689CNPPD1c.759A>C (p.Ile253=)
c.840A>C (p.Ile280=)
n.804A>C
n.862A>C
c.789A>C (p.Ile263=)
n.787A>C
n.794A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173060T=CA1329092306CNPPD1c.759A= (p.Ile253=)
c.840A= (p.Ile280=)
n.804A=
n.862A=
c.789A= (p.Ile263=)
n.787A=
n.794A=
2g.219173061A>CCA350651547CNPPD1c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.839T>G (p.Ile280Arg)
n.803T>G
n.861T>G
c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.786T>G
n.793T>G
2g.219173061A>GCA350651548CNPPD1c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.803T>C
n.861T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.786T>C
n.793T>C
2g.219173061A>TCA350651551CNPPD1c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.839T>A (p.Ile280Lys)
n.803T>A
n.861T>A
c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.786T>A
n.793T>A
2g.219173062T>ACA350651554CNPPD1c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.838A>T (p.Ile280Leu)
n.802A>T
n.860A>T
c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.785A>T
n.792A>T
2g.219173062T>CCA350651557CNPPD1c.757A>G (p.Ile253Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.802A>G
n.860A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.785A>G
n.792A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173062T>GCA350651553CNPPD1c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.802A>C
n.860A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.785A>C
n.792A>C
2g.219173062T=CA1329092307CNPPD1c.757A= (p.Ile253=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.802A=
n.860A=
c.787A= (p.Ile263=)
n.785A=
n.792A=
2g.219173063T>ACA431420740CNPPD1c.756A>T (p.Val252=)
c.837A>T (p.Val279=)
n.801A>T
n.859A>T
c.786A>T (p.Val262=)
n.784A>T
n.791A>T
2g.219173063T>CCA431420741CNPPD1c.756A>G (p.Val252=)
c.837A>G (p.Val279=)
n.801A>G
n.859A>G
c.786A>G (p.Val262=)
n.784A>G
n.791A>G
2g.219173063T>GCA431420742CNPPD1c.756A>C (p.Val252=)
c.837A>C (p.Val279=)
n.801A>C
n.859A>C
c.786A>C (p.Val262=)
n.784A>C
n.791A>C
2g.219173064A>CCA350651561CNPPD1c.755T>G (p.Val252Gly)
c.836T>G (p.Val279Gly)
n.800T>G
n.858T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.783T>G
n.790T>G
2g.219173064A>GCA350651563CNPPD1c.755T>C (p.Val252Ala)
c.836T>C (p.Val279Ala)
n.800T>C
n.858T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.783T>C
n.790T>C
2g.219173064A>TCA350651565CNPPD1c.755T>A (p.Val252Glu)
c.836T>A (p.Val279Glu)
n.800T>A
n.858T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
n.783T>A
n.790T>A
2g.219173065C>ACA350651568CNPPD1c.754G>T (p.Val252Leu)
c.835G>T (p.Val279Leu)
n.799G>T
n.857G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
n.782G>T
n.789G>T
2g.219173065C=CA1329092308CNPPD1c.754G= (p.Val252=)
c.835G= (p.Val279=)
n.799G=
n.857G=
c.784G= (p.Val262=)
n.782G=
n.789G=
2g.219173065C>GCA350651572CNPPD1c.754G>C (p.Val252Leu)
c.835G>C (p.Val279Leu)
n.799G>C
n.857G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.782G>C
n.789G>C
2g.219173065C>TCA2117690CNPPD1c.754G>A (p.Val252Ile)
c.835G>A (p.Val279Ile)
n.799G>A
n.857G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.782G>A
n.789G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173066G>ACA2117691CNPPD1c.753C>T (p.Ala251=)
c.834C>T (p.Ala278=)
n.798C>T
n.856C>T
c.783C>T (p.Ala261=)
n.781C>T
n.788C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173066G>CCA431420744CNPPD1c.753C>G (p.Ala251=)
c.834C>G (p.Ala278=)
n.798C>G
n.856C>G
c.783C>G (p.Ala261=)
n.781C>G
n.788C>G
2g.219173066G=CA1329092309CNPPD1c.753C= (p.Ala251=)
c.834C= (p.Ala278=)
n.798C=
n.856C=
c.783C= (p.Ala261=)
n.781C=
n.788C=
2g.219173066G>TCA431420745CNPPD1c.753C>A (p.Ala251=)
c.834C>A (p.Ala278=)
n.798C>A
n.856C>A
c.783C>A (p.Ala261=)
n.781C>A
n.788C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173067G>ACA350651576CNPPD1c.752C>T (p.Ala251Val)
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.797C>T
n.855C>T
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.780C>T
n.787C>T
 gnomAD v4
2g.219173067G>CCA350651579CNPPD1c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.797C>G
n.855C>G
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.780C>G
n.787C>G
2g.219173067G>TCA350651582CNPPD1c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.833C>A (p.Ala278Asp)
n.797C>A
n.855C>A
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.780C>A
n.787C>A
 gnomAD v4
2g.219173068C>ACA350651584CNPPD1c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.796G>T
n.854G>T
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.779G>T
n.786G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173068C=CA1329092310CNPPD1c.751G= (p.Ala251=)
c.832G= (p.Ala278=)
n.796G=
n.854G=
c.781G= (p.Ala261=)
n.779G=
n.786G=
2g.219173068C>GCA2117692CNPPD1c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.796G>C
n.854G>C
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.779G>C
n.786G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173068C>TCA350651585CNPPD1c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.796G>A
n.854G>A
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.779G>A
n.786G>A
 gnomAD v4
2g.219173070_219173072delCA2663200836CNPPD1c.749_751del (p.Val250del)
c.830_832del (p.Val277del)
n.794_796del
n.852_854del
c.779_781del (p.Val260del)
n.777_779del
n.784_786del
 gnomAD v4
2g.219173069C>ACA431420753CNPPD1c.750G>T (p.Val250=)
c.831G>T (p.Val277=)
n.795G>T
n.853G>T
c.780G>T (p.Val260=)
n.778G>T
n.785G>T
2g.219173069C>GCA431420756CNPPD1c.750G>C (p.Val250=)
c.831G>C (p.Val277=)
n.795G>C
n.853G>C
c.780G>C (p.Val260=)
n.778G>C
n.785G>C
2g.219173069C>TCA431420757CNPPD1c.750G>A (p.Val250=)
c.831G>A (p.Val277=)
n.795G>A
n.853G>A
c.780G>A (p.Val260=)
n.778G>A
n.785G>A
2g.219173070A>CCA350651591CNPPD1c.749T>G (p.Val250Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
n.794T>G
n.852T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
n.777T>G
n.784T>G
2g.219173070A>GCA350651589CNPPD1c.749T>C (p.Val250Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
n.794T>C
n.852T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
n.777T>C
n.784T>C
2g.219173070A>TCA350651587CNPPD1c.749T>A (p.Val250Glu)
c.830T>A (p.Val277Glu)
n.794T>A
n.852T>A
c.779T>A (p.Val260Glu)
n.777T>A
n.784T>A
 gnomAD v4
2g.219173071C>ACA350651594CNPPD1c.748G>T (p.Val250Leu)
c.829G>T (p.Val277Leu)
n.793G>T
n.851G>T
c.778G>T (p.Val260Leu)
n.776G>T
n.783G>T
2g.219173071C>GCA350651595CNPPD1c.748G>C (p.Val250Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
n.793G>C
n.851G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
n.776G>C
n.783G>C
2g.219173071C>TCA350651597CNPPD1c.748G>A (p.Val250Met)
c.829G>A (p.Val277Met)
n.793G>A
n.851G>A
c.778G>A (p.Val260Met)
n.776G>A
n.783G>A
2g.219173072C>ACA431420760CNPPD1c.747G>T (p.Ser249=)
c.828G>T (p.Ser276=)
n.792G>T
n.850G>T
c.777G>T (p.Ser259=)
n.775G>T
n.782G>T
2g.219173072C=CA1329092311CNPPD1c.747G= (p.Ser249=)
c.828G= (p.Ser276=)
n.792G=
n.850G=
c.777G= (p.Ser259=)
n.775G=
n.782G=
2g.219173072C>GCA431420761CNPPD1c.747G>C (p.Ser249=)
c.828G>C (p.Ser276=)
n.792G>C
n.850G>C
c.777G>C (p.Ser259=)
n.775G>C
n.782G>C
2g.219173072C>TCA2117693CNPPD1c.747G>A (p.Ser249=)
c.828G>A (p.Ser276=)
n.792G>A
n.850G>A
c.777G>A (p.Ser259=)
n.775G>A
n.782G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173073G>ACA2117694CNPPD1c.746C>T (p.Ser249Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
n.791C>T
n.849C>T
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.774C>T
n.781C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173073G>CCA350651602CNPPD1c.746C>G (p.Ser249Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
n.791C>G
n.849C>G
c.776C>G (p.Ser259Trp)
n.774C>G
n.781C>G
2g.219173073G=CA1329092312CNPPD1c.746C= (p.Ser249=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.791C=
n.849C=
c.776C= (p.Ser259=)
n.774C=
n.781C=
2g.219173073G>TCA350651605CNPPD1c.746C>A (p.Ser249Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
n.791C>A
n.849C>A
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.774C>A
n.781C>A
 gnomAD v4
2g.219173074A>CCA350651608CNPPD1c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.790T>G
n.848T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.773T>G
n.780T>G
2g.219173074A>GCA350651611CNPPD1c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.790T>C
n.848T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.773T>C
n.780T>C
2g.219173074A>TCA350651614CNPPD1c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.790T>A
n.848T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.773T>A
n.780T>A
2g.219173075T>ACA431420767CNPPD1c.744A>T (p.Ala248=)
c.825A>T (p.Ala275=)
n.789A>T
n.847A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
n.772A>T
n.779A>T
2g.219173075T>CCA431420765CNPPD1c.744A>G (p.Ala248=)
c.825A>G (p.Ala275=)
n.789A>G
n.847A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
n.772A>G
n.779A>G
2g.219173075T>GCA431420766CNPPD1c.744A>C (p.Ala248=)
c.825A>C (p.Ala275=)
n.789A>C
n.847A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
n.772A>C
n.779A>C
2g.219173076G>ACA350651618CNPPD1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
n.788C>T
n.846C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.771C>T
n.778C>T
 gnomAD v4
2g.219173076G>CCA350651619CNPPD1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
n.788C>G
n.846C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.771C>G
n.778C>G
2g.219173076G>TCA350651622CNPPD1c.743C>A (p.Ala248Glu)
c.824C>A (p.Ala275Glu)
n.788C>A
n.846C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.771C>A
n.778C>A
 gnomAD v4
2g.219173077C>ACA350651628CNPPD1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
n.787G>T
n.845G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.770G>T
n.777G>T
2g.219173077C=CA1329092313CNPPD1c.742G= (p.Ala248=)
c.823G= (p.Ala275=)
n.787G=
n.845G=
c.772G= (p.Ala258=)
n.770G=
n.777G=
2g.219173077C>GCA350651625CNPPD1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
n.787G>C
n.845G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.770G>C
n.777G>C
2g.219173077C>TCA2117695CNPPD1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
n.787G>A
n.845G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.770G>A
n.777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173078C>ACA431420769CNPPD1c.741G>T (p.Val247=)
c.822G>T (p.Val274=)
n.786G>T
n.844G>T
c.771G>T (p.Val257=)
n.769G>T
n.776G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173078C=CA1329092314CNPPD1c.741G= (p.Val247=)
c.822G= (p.Val274=)
n.786G=
n.844G=
c.771G= (p.Val257=)
n.769G=
n.776G=
2g.219173078C>GCA431420772CNPPD1c.741G>C (p.Val247=)
c.822G>C (p.Val274=)
n.786G>C
n.844G>C
c.771G>C (p.Val257=)
n.769G>C
n.776G>C
2g.219173078C>TCA431420771CNPPD1c.741G>A (p.Val247=)
c.822G>A (p.Val274=)
n.786G>A
n.844G>A
c.771G>A (p.Val257=)
n.769G>A
n.776G>A
2g.219173079A>CCA350651633CNPPD1c.740T>G (p.Val247Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.785T>G
n.843T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
n.768T>G
n.775T>G
2g.219173079A>GCA350651635CNPPD1c.740T>C (p.Val247Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.785T>C
n.843T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
n.768T>C
n.775T>C
2g.219173079A>TCA350651637CNPPD1c.740T>A (p.Val247Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.785T>A
n.843T>A
c.770T>A (p.Val257Glu)
n.768T>A
n.775T>A
 gnomAD v4
2g.219173080C>ACA350651640CNPPD1c.739G>T (p.Val247Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.784G>T
n.842G>T
c.769G>T (p.Val257Leu)
n.767G>T
n.774G>T
2g.219173080C>GCA350651642CNPPD1c.739G>C (p.Val247Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.784G>C
n.842G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
n.767G>C
n.774G>C
2g.219173080C>TCA350651643CNPPD1c.739G>A (p.Val247Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
n.784G>A
n.842G>A
c.769G>A (p.Val257Met)
n.767G>A
n.774G>A
2g.219173081A>CCA431420776CNPPD1c.738T>G (p.Ala246=)
c.819T>G (p.Ala273=)
n.783T>G
n.841T>G
c.768T>G (p.Ala256=)
n.766T>G
n.773T>G
2g.219173081A>GCA431420778CNPPD1c.738T>C (p.Ala246=)
c.819T>C (p.Ala273=)
n.783T>C
n.841T>C
c.768T>C (p.Ala256=)
n.766T>C
n.773T>C
2g.219173081A>TCA431420780CNPPD1c.738T>A (p.Ala246=)
c.819T>A (p.Ala273=)
n.783T>A
n.841T>A
c.768T>A (p.Ala256=)
n.766T>A
n.773T>A
2g.219173082G>ACA2117696CNPPD1c.737C>T (p.Ala246Val)
c.818C>T (p.Ala273Val)
n.782C>T
n.840C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.765C>T
n.772C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173082G>CCA350651647CNPPD1c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
n.782C>G
n.840C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.765C>G
n.772C>G
2g.219173082G=CA1329092315CNPPD1c.737C= (p.Ala246=)
c.818C= (p.Ala273=)
n.782C=
n.840C=
c.767C= (p.Ala256=)
n.765C=
n.772C=
2g.219173082G>TCA350651650CNPPD1c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
n.782C>A
n.840C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.765C>A
n.772C>A
2g.219173083C>ACA65960940CNPPD1c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
n.781G>T
n.839G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.764G>T
n.771G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173083C=CA1329092316CNPPD1c.736G= (p.Ala246=)
c.817G= (p.Ala273=)
n.781G=
n.839G=
c.766G= (p.Ala256=)
n.764G=
n.771G=
2g.219173083C>GCA350651654CNPPD1c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
n.781G>C
n.839G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.764G>C
n.771G>C
2g.219173083C>TCA350651656CNPPD1c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
n.781G>A
n.839G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.764G>A
n.771G>A
2g.219173084C>ACA431420784CNPPD1c.735G>T (p.Leu245=)
c.816G>T (p.Leu272=)
n.780G>T
n.838G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.763G>T
n.770G>T
2g.219173084C=CA1329092317CNPPD1c.735G= (p.Leu245=)
c.816G= (p.Leu272=)
n.780G=
n.838G=
c.765G= (p.Leu255=)
n.763G=
n.770G=
2g.219173084C>GCA2117697CNPPD1c.735G>C (p.Leu245=)
c.816G>C (p.Leu272=)
n.780G>C
n.838G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.763G>C
n.770G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173084C>TCA431420786CNPPD1c.735G>A (p.Leu245=)
c.816G>A (p.Leu272=)
n.780G>A
n.838G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.763G>A
n.770G>A
2g.219173085_219173089delCA2577249052CNPPD1c.731_735del (p.Ala244GlyfsTer24)
c.812_816del (p.Ala271GlyfsTer?)
n.776_780del
n.834_838del
c.761_765del (p.Ala254GlyfsTer24)
n.759_763del
n.766_770del
2g.219173085A>CCA350651664CNPPD1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.779T>G
n.837T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.762T>G
n.769T>G
2g.219173085A>GCA350651666CNPPD1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.779T>C
n.837T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.762T>C
n.769T>C
2g.219173085A>TCA350651662CNPPD1c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.779T>A
n.837T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.762T>A
n.769T>A
2g.219173086G>ACA431420790CNPPD1c.733C>T (p.Leu245=)
c.814C>T (p.Leu272=)
n.778C>T
n.836C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.761C>T
n.768C>T
 dbSNP
2g.219173086G>CCA350651671CNPPD1c.733C>G (p.Leu245Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
n.778C>G
n.836C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.761C>G
n.768C>G
2g.219173086G>TCA350651668CNPPD1c.733C>A (p.Leu245Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
n.778C>A
n.836C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.761C>A
n.768C>A
2g.219173087G>ACA431420793CNPPD1c.732C>T (p.Ala244=)
c.813C>T (p.Ala271=)
n.777C>T
n.835C>T
c.762C>T (p.Ala254=)
n.760C>T
n.767C>T
 dbSNP
2g.219173087G>CCA431420794CNPPD1c.732C>G (p.Ala244=)
c.813C>G (p.Ala271=)
n.777C>G
n.835C>G
c.762C>G (p.Ala254=)
n.760C>G
n.767C>G
2g.219173087G=CA1329092318CNPPD1c.732C= (p.Ala244=)
c.813C= (p.Ala271=)
n.777C=
n.835C=
c.762C= (p.Ala254=)
n.760C=
n.767C=
2g.219173087G>TCA431420795CNPPD1c.732C>A (p.Ala244=)
c.813C>A (p.Ala271=)
n.777C>A
n.835C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
n.760C>A
n.767C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173088G>ACA350651672CNPPD1c.731C>T (p.Ala244Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.776C>T
n.834C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
n.759C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
2g.219173088G>CCA350651673CNPPD1c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.776C>G
n.834C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
n.759C>G
n.766C>G
2g.219173088G>TCA350651674CNPPD1c.731C>A (p.Ala244Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.776C>A
n.834C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
n.759C>A
n.766C>A

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