Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219172962G>ACA350651133CNPPD1c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.902C>T
n.960C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.885C>T
n.892C>T
 gnomAD v4
2g.219172962G>CCA350651135CNPPD1c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.902C>G
n.960C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.885C>G
n.892C>G
2g.219172962G>TCA350651137CNPPD1c.857C>A (p.Pro286Gln)
n.902C>A
n.960C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.885C>A
n.892C>A
2g.219172963G>ACA350651138CNPPD1c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.901C>T
n.959C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.884C>T
n.891C>T
2g.219172963G>CCA350651140CNPPD1c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.901C>G
n.959C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.884C>G
n.891C>G
2g.219172963G>TCA350651143CNPPD1c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.901C>A
n.959C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.884C>A
n.891C>A
2g.219172964C>ACA431421111CNPPD1c.855G>T (p.Val285=)
n.900G>T
n.958G>T
c.885G>T (p.Val295=)
n.883G>T
n.890G>T
 gnomAD v4
2g.219172964C>GCA431421113CNPPD1c.855G>C (p.Val285=)
n.900G>C
n.958G>C
c.885G>C (p.Val295=)
n.883G>C
n.890G>C
2g.219172964C>TCA431421114CNPPD1c.855G>A (p.Val285=)
n.900G>A
n.958G>A
c.885G>A (p.Val295=)
n.883G>A
n.890G>A
2g.219172965A>CCA350651145CNPPD1c.854T>G (p.Val285Gly)
n.899T>G
n.957T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.882T>G
n.889T>G
2g.219172965A>GCA350651149CNPPD1c.854T>C (p.Val285Ala)
n.899T>C
n.957T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.882T>C
n.889T>C
2g.219172965A>TCA350651147CNPPD1c.854T>A (p.Val285Glu)
n.899T>A
n.957T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.882T>A
n.889T>A
2g.219172966C>ACA350651150CNPPD1c.853G>T (p.Val285Leu)
n.898G>T
n.956G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.881G>T
n.888G>T
2g.219172966C=CA1329092262CNPPD1c.853G= (p.Val285=)
n.898G=
n.956G=
c.883G= (p.Val295=)
n.881G=
n.888G=
2g.219172966C>GCA350651151CNPPD1c.853G>C (p.Val285Leu)
n.898G>C
n.956G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.881G>C
n.888G>C
2g.219172966C>TCA2117670CNPPD1c.853G>A (p.Val285Met)
n.898G>A
n.956G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
n.881G>A
n.888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172967A>CCA431421117CNPPD1c.852T>G (p.Ser284=)
n.897T>G
n.955T>G
c.882T>G (p.Ser294=)
n.880T>G
n.887T>G
2g.219172967A>GCA431421118CNPPD1c.852T>C (p.Ser284=)
n.897T>C
n.955T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
n.880T>C
n.887T>C
2g.219172967A>TCA431421119CNPPD1c.852T>A (p.Ser284=)
n.897T>A
n.955T>A
c.882T>A (p.Ser294=)
n.880T>A
n.887T>A
2g.219172968G>ACA350651153CNPPD1c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.896C>T
n.954C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.879C>T
n.886C>T
2g.219172968G>CCA350651154CNPPD1c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.896C>G
n.954C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.879C>G
n.886C>G
2g.219172968G>TCA350651156CNPPD1c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.896C>A
n.954C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.879C>A
n.886C>A
2g.219172969A>CCA350651157CNPPD1c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.895T>G
n.953T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.878T>G
n.885T>G
2g.219172969A>GCA350651159CNPPD1c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.895T>C
n.953T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.878T>C
n.885T>C
2g.219172969A>TCA350651161CNPPD1c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.895T>A
n.953T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.878T>A
n.885T>A
2g.219172970A>CCA431421121CNPPD1c.849T>G (p.Pro283=)
n.894T>G
n.952T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
n.877T>G
n.884T>G
2g.219172970A>GCA431421122CNPPD1c.849T>C (p.Pro283=)
n.894T>C
n.952T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
n.877T>C
n.884T>C
2g.219172970A>TCA431421123CNPPD1c.849T>A (p.Pro283=)
n.894T>A
n.952T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
n.877T>A
n.884T>A
2g.219172971G>ACA65960829CNPPD1c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.893C>T
n.951C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.876C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172971G>CCA350651163CNPPD1c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.893C>G
n.951C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.876C>G
n.883C>G
 gnomAD v4
2g.219172971G=CA1329092263CNPPD1c.848C= (p.Pro283=)
n.893C=
n.951C=
c.878C= (p.Pro293=)
n.876C=
n.883C=
2g.219172971G>TCA350651164CNPPD1c.848C>A (p.Pro283His)
n.893C>A
n.951C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.876C>A
n.883C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172972G>ACA350651168CNPPD1c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.892C>T
n.950C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.875C>T
n.882C>T
 gnomAD v4
2g.219172972G>CCA350651170CNPPD1c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.892C>G
n.950C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.875C>G
n.882C>G
2g.219172972G>TCA350651167CNPPD1c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.892C>A
n.950C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.875C>A
n.882C>A
2g.219172973T>ACA431421127CNPPD1c.846A>T (p.Ile282=)
n.891A>T
n.949A>T
c.876A>T (p.Ile292=)
n.874A>T
n.881A>T
2g.219172973T>CCA350651172CNPPD1c.846A>G (p.Ile282Met)
n.891A>G
n.949A>G
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.874A>G
n.881A>G
2g.219172973T>GCA431421128CNPPD1c.846A>C (p.Ile282=)
n.891A>C
n.949A>C
c.876A>C (p.Ile292=)
n.874A>C
n.881A>C
 dbSNP
2g.219172973T=CA1329092264CNPPD1c.846A= (p.Ile282=)
n.891A=
n.949A=
c.876A= (p.Ile292=)
n.874A=
n.881A=
2g.219172974A=CA1329092265CNPPD1c.845T= (p.Ile282=)
n.890T=
n.948T=
c.875T= (p.Ile292=)
n.873T=
n.880T=
2g.219172974A>CCA350651174CNPPD1c.845T>G (p.Ile282Arg)
n.890T>G
n.948T>G
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.873T>G
n.880T>G
2g.219172974A>GCA350651177CNPPD1c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.890T>C
n.948T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.873T>C
n.880T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172974A>TCA350651175CNPPD1c.845T>A (p.Ile282Lys)
n.890T>A
n.948T>A
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.873T>A
n.880T>A
2g.219172975T>ACA350651179CNPPD1c.844A>T (p.Ile282Leu)
n.889A>T
n.947A>T
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.872A>T
n.879A>T
2g.219172975T>CCA2117671CNPPD1c.844A>G (p.Ile282Val)
n.889A>G
n.947A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.872A>G
n.879A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172975T>GCA350651182CNPPD1c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.889A>C
n.947A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.872A>C
n.879A>C
2g.219172975T=CA1329092266CNPPD1c.844A= (p.Ile282=)
n.889A=
n.947A=
c.874A= (p.Ile292=)
n.872A=
n.879A=
2g.219172976G>ACA431421132CNPPD1c.843C>T (p.Cys281=)
n.888C>T
n.946C>T
c.873C>T (p.Cys291=)
n.871C>T
n.878C>T
2g.219172976G>CCA350651184CNPPD1c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.888C>G
n.946C>G
c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.871C>G
n.878C>G
2g.219172976G>TCA350651185CNPPD1c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.888C>A
n.946C>A
c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.871C>A
n.878C>A
2g.219172977C>ACA350651188CNPPD1c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.887G>T
n.945G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.870G>T
n.877G>T
2g.219172977C>GCA350651190CNPPD1c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.887G>C
n.945G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.870G>C
n.877G>C
2g.219172977C>TCA350651191CNPPD1c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.887G>A
n.945G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.870G>A
n.877G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172978A=CA1329092267CNPPD1c.841T= (p.Cys281=)
n.886T=
n.944T=
c.871T= (p.Cys291=)
n.869T=
n.876T=
2g.219172978A>CCA350651192CNPPD1c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.886T>G
n.944T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.869T>G
n.876T>G
2g.219172978A>GCA350651193CNPPD1c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.886T>C
n.944T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.869T>C
n.876T>C
2g.219172978A>TCA350651195CNPPD1c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.886T>A
n.944T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.869T>A
n.876T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172979G>ACA2117672CNPPD1c.840C>T (p.Pro280=)
n.885C>T
n.943C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
n.868C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172979G>CCA431421135CNPPD1c.840C>G (p.Pro280=)
n.885C>G
n.943C>G
c.870C>G (p.Pro290=)
n.868C>G
n.875C>G
2g.219172979G=CA1329092268CNPPD1c.840C= (p.Pro280=)
n.885C=
n.943C=
c.870C= (p.Pro290=)
n.868C=
n.875C=
2g.219172979G>TCA431421137CNPPD1c.840C>A (p.Pro280=)
n.885C>A
n.943C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
n.868C>A
n.875C>A
2g.219172980G>ACA350651198CNPPD1c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.884C>T
n.942C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.867C>T
n.874C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172980G>CCA350651196CNPPD1c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.884C>G
n.942C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.867C>G
n.874C>G
2g.219172980G=CA1329092269CNPPD1c.839C= (p.Pro280=)
n.884C=
n.942C=
c.869C= (p.Pro290=)
n.867C=
n.874C=
2g.219172980G>TCA350651197CNPPD1c.839C>A (p.Pro280His)
n.884C>A
n.942C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
n.867C>A
n.874C>A
2g.219172981G>ACA65960847CNPPD1c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.883C>T
n.941C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.866C>T
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172981G>CCA350651199CNPPD1c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.883C>G
n.941C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.866C>G
n.873C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172981G=CA1329092270CNPPD1c.838C= (p.Pro280=)
n.883C=
n.941C=
c.868C= (p.Pro290=)
n.866C=
n.873C=
2g.219172981G>TCA350651200CNPPD1c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.883C>A
n.941C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.866C>A
n.873C>A
2g.219172982C>ACA350651201CNPPD1c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.882G>T
n.940G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.865G>T
n.872G>T
2g.219172982C>GCA350651202CNPPD1c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.882G>C
n.940G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.865G>C
n.872G>C
2g.219172982C>TCA431421142CNPPD1c.837G>A (p.Glu279=)
n.882G>A
n.940G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
n.865G>A
n.872G>A
2g.219172983T>ACA350651203CNPPD1c.836A>T (p.Glu279Val)
n.881A>T
n.939A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.864A>T
n.871A>T
2g.219172983T>CCA350651204CNPPD1c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.881A>G
n.939A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.864A>G
n.871A>G
2g.219172983T>GCA350651205CNPPD1c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.881A>C
n.939A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.864A>C
n.871A>C
2g.219172984C>ACA350651206CNPPD1c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.880G>T
n.938G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.863G>T
n.870G>T
2g.219172984C>GCA350651207CNPPD1c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.880G>C
n.938G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.863G>C
n.870G>C
2g.219172984C>TCA350651208CNPPD1c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.880G>A
n.938G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.863G>A
n.870G>A
2g.219172985C>ACA431421147CNPPD1c.834G>T (p.Leu278=)
n.879G>T
n.937G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.862G>T
n.869G>T
2g.219172985C=CA1329092271CNPPD1c.834G= (p.Leu278=)
n.879G=
n.937G=
c.864G= (p.Leu288=)
n.862G=
n.869G=
2g.219172985C>GCA431421148CNPPD1c.834G>C (p.Leu278=)
n.879G>C
n.937G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.862G>C
n.869G>C
2g.219172985C>TCA431421149CNPPD1c.834G>A (p.Leu278=)
n.879G>A
n.937G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.862G>A
n.869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172986A>CCA350651211CNPPD1c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.878T>G
n.936T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.861T>G
n.868T>G
2g.219172986A>GCA350651210CNPPD1c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.878T>C
n.936T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.861T>C
n.868T>C
2g.219172986A>TCA350651209CNPPD1c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.878T>A
n.936T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.861T>A
n.868T>A
2g.219172986_219172996delinsAGGAGGCAACGCA1329092272CNPPD1c.823_833delinsCGTTGCCTCCT (p.Arg275=)
n.868_878delinsCGTTGCCTCCT
n.926_936delinsCGTTGCCTCCT
c.853_863delinsCGTTGCCTCCT (p.Arg285=)
n.851_861delinsCGTTGCCTCCT
n.858_868delinsCGTTGCCTCCT
2g.219172987G>ACA65960856CNPPD1c.832C>T (p.Leu278=)
n.877C>T
n.935C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.860C>T
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172987G>CCA350651212CNPPD1c.832C>G (p.Leu278Val)
n.877C>G
n.935C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.860C>G
n.867C>G
2g.219172987G=CA1329092273CNPPD1c.832C= (p.Leu278=)
n.877C=
n.935C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.860C=
n.867C=
2g.219172987G>TCA350651213CNPPD1c.832C>A (p.Leu278Met)
n.877C>A
n.935C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.860C>A
n.867C>A
 gnomAD v4
2g.219172992_219173001delCA2117673CNPPD1c.823_832del (p.Arg275TrpfsTer?)
n.868_877del
n.926_935del
c.853_862del (p.Arg285TrpfsTer?)
n.851_860del
n.858_867del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172988G>ACA431421157CNPPD1c.831C>T (p.Leu277=)
n.876C>T
n.934C>T
c.861C>T (p.Leu287=)
n.859C>T
n.866C>T
 gnomAD v4
2g.219172988G>CCA431421155CNPPD1c.831C>G (p.Leu277=)
n.876C>G
n.934C>G
c.861C>G (p.Leu287=)
n.859C>G
n.866C>G
2g.219172988G>TCA431421158CNPPD1c.831C>A (p.Leu277=)
n.876C>A
n.934C>A
c.861C>A (p.Leu287=)
n.859C>A
n.866C>A
2g.219172989A>CCA350651214CNPPD1c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.875T>G
n.933T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.858T>G
n.865T>G
2g.219172989A>GCA350651215CNPPD1c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.875T>C
n.933T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.858T>C
n.865T>C
2g.219172989A>TCA350651216CNPPD1c.830T>A (p.Leu277His)
n.875T>A
n.933T>A
c.860T>A (p.Leu287His)
n.858T>A
n.865T>A
2g.219172990G>ACA350651218CNPPD1c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.874C>T
n.932C>T
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.857C>T
n.864C>T
2g.219172990G>CCA65960870CNPPD1c.829C>G (p.Leu277Val)
n.874C>G
n.932C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.857C>G
n.864C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172990G=CA1329092274CNPPD1c.829C= (p.Leu277=)
n.874C=
n.932C=
c.859C= (p.Leu287=)
n.857C=
n.864C=
2g.219172990G>TCA350651217CNPPD1c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.874C>A
n.932C>A
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.857C>A
n.864C>A
2g.219172991G>ACA431421161CNPPD1c.828C>T (p.Cys276=)
n.873C>T
n.931C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
n.856C>T
n.863C>T
 gnomAD v4
2g.219172991G>CCA350651219CNPPD1c.828C>G (p.Cys276Trp)
n.873C>G
n.931C>G
c.858C>G (p.Cys286Trp)
n.856C>G
n.863C>G
2g.219172991G>TCA350651220CNPPD1c.828C>A (p.Cys276Ter)
n.873C>A
n.931C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
n.856C>A
n.863C>A
2g.219172992C>ACA350651221CNPPD1c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.872G>T
n.930G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
n.855G>T
n.862G>T
2g.219172992C>GCA350651222CNPPD1c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.872G>C
n.930G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
n.855G>C
n.862G>C
2g.219172992C>TCA350651223CNPPD1c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.872G>A
n.930G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.855G>A
n.862G>A
2g.219172993A=CA1329092275CNPPD1c.826T= (p.Cys276=)
n.871T=
n.929T=
c.856T= (p.Cys286=)
n.854T=
n.861T=
2g.219172993A>CCA350651224CNPPD1c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.871T>G
n.929T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
n.854T>G
n.861T>G
2g.219172993A>GCA350651226CNPPD1c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.871T>C
n.929T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
n.854T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172993A>TCA350651225CNPPD1c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.871T>A
n.929T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
n.854T>A
n.861T>A
2g.219172994A>CCA431421168CNPPD1c.825T>G (p.Arg275=)
n.870T>G
n.928T>G
c.855T>G (p.Arg285=)
n.853T>G
n.860T>G
2g.219172994A>GCA431421169CNPPD1c.825T>C (p.Arg275=)
n.870T>C
n.928T>C
c.855T>C (p.Arg285=)
n.853T>C
n.860T>C
 gnomAD v4
2g.219172994A>TCA431421170CNPPD1c.825T>A (p.Arg275=)
n.870T>A
n.928T>A
c.855T>A (p.Arg285=)
n.853T>A
n.860T>A
2g.219172995C>ACA350651227CNPPD1c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.869G>T
n.927G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.852G>T
n.859G>T
 dbSNP
2g.219172995C=CA1329092276CNPPD1c.824G= (p.Arg275=)
n.869G=
n.927G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.852G=
n.859G=
2g.219172995C>GCA350651228CNPPD1c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.869G>C
n.927G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.852G>C
n.859G>C
2g.219172995C>TCA2117674CNPPD1c.824G>A (p.Arg275His)
n.869G>A
n.927G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
n.852G>A
n.859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172996G>ACA2117675CNPPD1c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.868C>T
n.926C>T
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.851C>T
n.858C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172996G>CCA350651230CNPPD1c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.868C>G
n.926C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.851C>G
n.858C>G
2g.219172996G=CA1329092277CNPPD1c.823C= (p.Arg275=)
n.868C=
n.926C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.851C=
n.858C=
2g.219172996G>TCA350651231CNPPD1c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.868C>A
n.926C>A
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.851C>A
n.858C>A
2g.219172997G>ACA65960875CNPPD1c.822C>T (p.Ser274=)
n.867C>T
n.925C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.850C>T
n.857C>T
 dbSNP
2g.219172997G>CCA431420692CNPPD1c.822C>G (p.Ser274=)
n.867C>G
n.925C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.850C>G
n.857C>G
2g.219172997G=CA1329092278CNPPD1c.822C= (p.Ser274=)
n.867C=
n.925C=
c.852C= (p.Ser284=)
n.850C=
n.857C=
2g.219172997G>TCA431420693CNPPD1c.822C>A (p.Ser274=)
n.867C>A
n.925C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.850C>A
n.857C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172998G>ACA350651233CNPPD1c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.866C>T
n.924C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.849C>T
n.856C>T
2g.219172998G>CCA350651235CNPPD1c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.866C>G
n.924C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.849C>G
n.856C>G
2g.219172998G>TCA350651237CNPPD1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.866C>A
n.924C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.849C>A
n.856C>A
2g.219172999A=CA1329092279CNPPD1c.820T= (p.Ser274=)
n.865T=
n.923T=
c.850T= (p.Ser284=)
n.848T=
n.855T=
2g.219172999A>CCA350651241CNPPD1c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.865T>G
n.923T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.848T>G
n.855T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172999A>GCA350651239CNPPD1c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.865T>C
n.923T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.848T>C
n.855T>C
 dbSNP
2g.219172999A>TCA350651238CNPPD1c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.865T>A
n.923T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.848T>A
n.855T>A
 gnomAD v4
2g.219173000G>ACA431420694CNPPD1c.819C>T (p.Thr273=)
n.864C>T
n.922C>T
c.849C>T (p.Thr283=)
n.847C>T
n.854C>T
 gnomAD v4
2g.219173000G>CCA431420696CNPPD1c.819C>G (p.Thr273=)
n.864C>G
n.922C>G
c.849C>G (p.Thr283=)
n.847C>G
n.854C>G
2g.219173000G>TCA431420695CNPPD1c.819C>A (p.Thr273=)
n.864C>A
n.922C>A
c.849C>A (p.Thr283=)
n.847C>A
n.854C>A
2g.219173001G>ACA350651243CNPPD1c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.863C>T
n.921C>T
c.848C>T (p.Thr283Ile)
n.846C>T
n.853C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173001G>CCA350651246CNPPD1c.818C>G (p.Thr273Ser)
n.863C>G
n.921C>G
c.848C>G (p.Thr283Ser)
n.846C>G
n.853C>G
2g.219173001G>TCA350651245CNPPD1c.818C>A (p.Thr273Asn)
n.863C>A
n.921C>A
c.848C>A (p.Thr283Asn)
n.846C>A
n.853C>A
2g.219173002T>ACA350651248CNPPD1c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.862A>T
n.920A>T
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.845A>T
n.852A>T
2g.219173002T>CCA350651249CNPPD1c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.862A>G
n.920A>G
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.845A>G
n.852A>G
2g.219173002T>GCA350651250CNPPD1c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.862A>C
n.920A>C
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.845A>C
n.852A>C
 dbSNP
2g.219173002T=CA1329092280CNPPD1c.817A= (p.Thr273=)
n.862A=
n.920A=
c.847A= (p.Thr283=)
n.845A=
n.852A=
2g.219173003C>ACA431420697CNPPD1c.816G>T (p.Leu272=)
n.861G>T
n.919G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.844G>T
n.851G>T
2g.219173003C>GCA431420698CNPPD1c.816G>C (p.Leu272=)
n.861G>C
n.919G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.844G>C
n.851G>C
2g.219173003C>TCA431420699CNPPD1c.816G>A (p.Leu272=)
n.861G>A
n.919G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.844G>A
n.851G>A
2g.219173004A>CCA350651252CNPPD1c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.860T>G
n.918T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.843T>G
n.850T>G
2g.219173004A>GCA350651253CNPPD1c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.860T>C
n.918T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.843T>C
n.850T>C
 gnomAD v4
2g.219173004A>TCA350651255CNPPD1c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.860T>A
n.918T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.843T>A
n.850T>A
2g.219173005G>ACA2117676CNPPD1c.814C>T (p.Leu272=)
n.859C>T
n.917C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.842C>T
n.849C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219173005G>CCA350651258CNPPD1c.814C>G (p.Leu272Val)
n.859C>G
n.917C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.842C>G
n.849C>G
2g.219173005G=CA1329092281CNPPD1c.814C= (p.Leu272=)
n.859C=
n.917C=
c.844C= (p.Leu282=)
n.842C=
n.849C=
2g.219173005G>TCA350651259CNPPD1c.814C>A (p.Leu272Met)
n.859C>A
n.917C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.842C>A
n.849C>A
2g.219173006T>ACA431420700CNPPD1c.813A>T (p.Gly271=)
n.858A>T
n.916A>T
c.843A>T (p.Gly281=)
n.841A>T
n.848A>T
 gnomAD v4
2g.219173006T>CCA431420701CNPPD1c.813A>G (p.Gly271=)
n.858A>G
n.916A>G
c.843A>G (p.Gly281=)
n.841A>G
n.848A>G
2g.219173006T>GCA431420702CNPPD1c.813A>C (p.Gly271=)
n.858A>C
n.916A>C
c.843A>C (p.Gly281=)
n.841A>C
n.848A>C
2g.219173007C>ACA350651260CNPPD1c.812G>T (p.Gly271Val)
n.857G>T
n.915G>T
c.842G>T (p.Gly281Val)
n.840G>T
n.847G>T
2g.219173007C>GCA350651261CNPPD1c.812G>C (p.Gly271Ala)
n.857G>C
n.915G>C
c.842G>C (p.Gly281Ala)
n.840G>C
n.847G>C
2g.219173007C>TCA350651263CNPPD1c.812G>A (p.Gly271Glu)
n.857G>A
n.915G>A
c.842G>A (p.Gly281Glu)
n.840G>A
n.847G>A
2g.219173008C>ACA350651265CNPPD1c.811G>T (p.Gly271Ter)
n.856G>T
n.914G>T
c.841G>T (p.Gly281Ter)
n.839G>T
n.846G>T
2g.219173008C>GCA350651268CNPPD1c.811G>C (p.Gly271Arg)
n.856G>C
n.914G>C
c.841G>C (p.Gly281Arg)
n.839G>C
n.846G>C
2g.219173008C>TCA350651267CNPPD1c.811G>A (p.Gly271Arg)
n.856G>A
n.914G>A
c.841G>A (p.Gly281Arg)
n.839G>A
n.846G>A
 gnomAD v4
2g.219173009A=CA1329092282CNPPD1c.810T= (p.Leu270=)
n.855T=
n.913T=
c.840T= (p.Leu280=)
n.838T=
n.845T=
2g.219173009A>CCA431420703CNPPD1c.810T>G (p.Leu270=)
n.855T>G
n.913T>G
c.840T>G (p.Leu280=)
n.838T>G
n.845T>G
2g.219173009A>GCA2117677CNPPD1c.810T>C (p.Leu270=)
n.855T>C
n.913T>C
c.840T>C (p.Leu280=)
n.838T>C
n.845T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173009A>TCA431420704CNPPD1c.810T>A (p.Leu270=)
n.855T>A
n.913T>A
c.840T>A (p.Leu280=)
n.838T>A
n.845T>A
2g.219173010A=CA1329092283CNPPD1c.809T= (p.Leu270=)
n.854T=
n.912T=
c.839T= (p.Leu280=)
n.837T=
n.844T=
2g.219173010A>CCA350651269CNPPD1c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.854T>G
n.912T>G
c.839T>G (p.Leu280Arg)
n.837T>G
n.844T>G
2g.219173010A>GCA350651271CNPPD1c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.854T>C
n.912T>C
c.839T>C (p.Leu280Pro)
n.837T>C
n.844T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173010A>TCA350651273CNPPD1c.809T>A (p.Leu270His)
n.854T>A
n.912T>A
c.839T>A (p.Leu280His)
n.837T>A
n.844T>A
2g.219173011G>ACA350651275CNPPD1c.808C>T (p.Leu270Phe)
n.853C>T
n.911C>T
c.838C>T (p.Leu280Phe)
n.836C>T
n.843C>T
 gnomAD v4
2g.219173011G>CCA350651276CNPPD1c.808C>G (p.Leu270Val)
n.853C>G
n.911C>G
c.838C>G (p.Leu280Val)
n.836C>G
n.843C>G
2g.219173011G>TCA350651277CNPPD1c.808C>A (p.Leu270Ile)
n.853C>A
n.911C>A
c.838C>A (p.Leu280Ile)
n.836C>A
n.843C>A
 gnomAD v4
2g.219173012G>ACA2117678CNPPD1c.807C>T (p.Asp269=)
n.852C>T
n.910C>T
c.837C>T (p.Asp279=)
n.835C>T
n.842C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173012G>CCA350651280CNPPD1c.807C>G (p.Asp269Glu)
n.852C>G
n.910C>G
c.837C>G (p.Asp279Glu)
n.835C>G
n.842C>G
2g.219173012G=CA1329092284CNPPD1c.807C= (p.Asp269=)
n.852C=
n.910C=
c.837C= (p.Asp279=)
n.835C=
n.842C=
2g.219173012G>TCA350651281CNPPD1c.807C>A (p.Asp269Glu)
n.852C>A
n.910C>A
c.837C>A (p.Asp279Glu)
n.835C>A
n.842C>A
2g.219173013T>ACA350651285CNPPD1c.806A>T (p.Asp269Val)
n.851A>T
n.909A>T
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.834A>T
n.841A>T
2g.219173013T>CCA65960891CNPPD1c.806A>G (p.Asp269Gly)
n.851A>G
n.909A>G
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.834A>G
n.841A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173013T>GCA350651283CNPPD1c.806A>C (p.Asp269Ala)
n.851A>C
n.909A>C
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.834A>C
n.841A>C
2g.219173013T=CA1329092285CNPPD1c.806A= (p.Asp269=)
n.851A=
n.909A=
c.836A= (p.Asp279=)
n.834A=
n.841A=
2g.219173014C>ACA350651287CNPPD1c.805G>T (p.Asp269Tyr)
n.850G>T
n.908G>T
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.833G>T
n.840G>T
2g.219173014C>GCA350651288CNPPD1c.805G>C (p.Asp269His)
n.850G>C
n.908G>C
c.835G>C (p.Asp279His)
n.833G>C
n.840G>C
2g.219173014C>TCA350651290CNPPD1c.805G>A (p.Asp269Asn)
n.850G>A
n.908G>A
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.833G>A
n.840G>A
2g.219173015A>CCA431420705CNPPD1c.804T>G (p.Pro268=)
n.849T>G
n.907T>G
c.834T>G (p.Pro278=)
n.832T>G
n.839T>G
2g.219173015A>GCA431420706CNPPD1c.804T>C (p.Pro268=)
n.849T>C
n.907T>C
c.834T>C (p.Pro278=)
n.832T>C
n.839T>C
2g.219173015A>TCA431420707CNPPD1c.804T>A (p.Pro268=)
n.849T>A
n.907T>A
c.834T>A (p.Pro278=)
n.832T>A
n.839T>A
2g.219173016G>ACA2117679CNPPD1c.803C>T (p.Pro268Leu)
n.848C>T
n.906C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
n.831C>T
n.838C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173016G>CCA350651294CNPPD1c.803C>G (p.Pro268Arg)
n.848C>G
n.906C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
n.831C>G
n.838C>G
2g.219173016G=CA1329092286CNPPD1c.803C= (p.Pro268=)
n.848C=
n.906C=
c.833C= (p.Pro278=)
n.831C=
n.838C=
2g.219173016G>TCA350651300CNPPD1c.803C>A (p.Pro268His)
n.848C>A
n.906C>A
c.833C>A (p.Pro278His)
n.831C>A
n.838C>A
2g.219173017G>ACA350651306CNPPD1c.802C>T (p.Pro268Ser)
n.847C>T
n.905C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
n.830C>T
n.837C>T
2g.219173017G>CCA350651302CNPPD1c.802C>G (p.Pro268Ala)
n.847C>G
n.905C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
n.830C>G
n.837C>G
2g.219173017G>TCA350651305CNPPD1c.802C>A (p.Pro268Thr)
n.847C>A
n.905C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
n.830C>A
n.837C>A
2g.219173018C>ACA431420708CNPPD1c.801G>T (p.Pro267=)
n.846G>T
n.904G>T
c.831G>T (p.Pro277=)
n.829G>T
n.836G>T
2g.219173018C=CA1329092287CNPPD1c.801G= (p.Pro267=)
n.846G=
n.904G=
c.831G= (p.Pro277=)
n.829G=
n.836G=
2g.219173018C>GCA2117680CNPPD1c.801G>C (p.Pro267=)
n.846G>C
n.904G>C
c.831G>C (p.Pro277=)
n.829G>C
n.836G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173018C>TCA2117681CNPPD1c.801G>A (p.Pro267=)
n.846G>A
n.904G>A
c.831G>A (p.Pro277=)
n.829G>A
n.836G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173019G>ACA2117682CNPPD1c.800C>T (p.Pro267Leu)
n.845C>T
n.903C>T
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.828C>T
n.835C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173019G>CCA350651312CNPPD1c.800C>G (p.Pro267Arg)
n.845C>G
n.903C>G
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.828C>G
n.835C>G
2g.219173019G=CA1329092288CNPPD1c.800C= (p.Pro267=)
n.845C=
n.903C=
c.830C= (p.Pro277=)
n.828C=
n.835C=
2g.219173019G>TCA350651315CNPPD1c.800C>A (p.Pro267Gln)
n.845C>A
n.903C>A
c.830C>A (p.Pro277Gln)
n.828C>A
n.835C>A
 dbSNP
2g.219173020G>ACA350651319CNPPD1c.799C>T (p.Pro267Ser)
n.844C>T
n.902C>T
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.827C>T
n.834C>T
2g.219173020G>CCA350651323CNPPD1c.799C>G (p.Pro267Ala)
n.844C>G
n.902C>G
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.827C>G
n.834C>G
2g.219173020G>TCA350651322CNPPD1c.799C>A (p.Pro267Thr)
n.844C>A
n.902C>A
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.827C>A
n.834C>A
2g.219173021C>ACA431420709CNPPD1c.798G>T (p.Gly266=)
n.843G>T
n.901G>T
c.828G>T (p.Gly276=)
n.826G>T
n.833G>T
2g.219173021C>GCA431420710CNPPD1c.798G>C (p.Gly266=)
n.843G>C
n.901G>C
c.828G>C (p.Gly276=)
n.826G>C
n.833G>C
2g.219173021C>TCA431420711CNPPD1c.798G>A (p.Gly266=)
n.843G>A
n.901G>A
c.828G>A (p.Gly276=)
n.826G>A
n.833G>A
2g.219173022C>ACA350651326CNPPD1c.797G>T (p.Gly266Val)
n.842G>T
n.900G>T
c.827G>T (p.Gly276Val)
n.825G>T
n.832G>T
2g.219173022C>GCA350651329CNPPD1c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.842G>C
n.900G>C
c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.825G>C
n.832G>C
2g.219173022C>TCA350651332CNPPD1c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.842G>A
n.900G>A
c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.825G>A
n.832G>A
2g.219173023C>ACA350651336CNPPD1c.796G>T (p.Gly266Trp)
n.841G>T
n.899G>T
c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.824G>T
n.831G>T
 gnomAD v4
2g.219173023C>GCA350651338CNPPD1c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.841G>C
n.899G>C
c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.824G>C
n.831G>C
2g.219173023C>TCA350651339CNPPD1c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.841G>A
n.899G>A
c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.824G>A
n.831G>A
2g.219173024A=CA1329092289CNPPD1c.795T= (p.Pro265=)
n.840T=
n.898T=
c.825T= (p.Pro275=)
n.823T=
n.830T=
2g.219173024A>CCA431420712CNPPD1c.795T>G (p.Pro265=)
n.840T>G
n.898T>G
c.825T>G (p.Pro275=)
n.823T>G
n.830T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173024A>GCA431420713CNPPD1c.795T>C (p.Pro265=)
n.840T>C
n.898T>C
c.825T>C (p.Pro275=)
n.823T>C
n.830T>C
2g.219173024A>TCA431420714CNPPD1c.795T>A (p.Pro265=)
n.840T>A
n.898T>A
c.825T>A (p.Pro275=)
n.823T>A
n.830T>A
2g.219173025G>ACA65960904CNPPD1c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.839C>T
n.897C>T
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.822C>T
n.829C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173025G>CCA350651341CNPPD1c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.839C>G
n.897C>G
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.822C>G
n.829C>G
2g.219173025G=CA1329092290CNPPD1c.794C= (p.Pro265=)
n.839C=
n.897C=
c.824C= (p.Pro275=)
n.822C=
n.829C=
2g.219173025G>TCA350651343CNPPD1c.794C>A (p.Pro265His)
n.839C>A
n.897C>A
c.824C>A (p.Pro275His)
n.822C>A
n.829C>A
2g.219173026G>ACA350651346CNPPD1c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.838C>T
n.896C>T
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.821C>T
n.828C>T
2g.219173026G>CCA350651350CNPPD1c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.838C>G
n.896C>G
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.821C>G
n.828C>G
2g.219173026G>TCA350651353CNPPD1c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.838C>A
n.896C>A
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.821C>A
n.828C>A
2g.219173027T>ACA431420715CNPPD1c.792A>T (p.Thr264=)
n.837A>T
n.895A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
n.820A>T
n.827A>T
2g.219173027T>CCA431420716CNPPD1c.792A>G (p.Thr264=)
n.837A>G
n.895A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
n.820A>G
n.827A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173027T>GCA65960905CNPPD1c.792A>C (p.Thr264=)
n.837A>C
n.895A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
n.820A>C
n.827A>C
 dbSNP
2g.219173027T=CA1329092291CNPPD1c.792A= (p.Thr264=)
n.837A=
n.895A=
c.822A= (p.Thr274=)
n.820A=
n.827A=
2g.219173028G>ACA350651361CNPPD1c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.836C>T
n.894C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.819C>T
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173028G>CCA350651364CNPPD1c.791C>G (p.Thr264Arg)
n.836C>G
n.894C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
n.819C>G
n.826C>G
2g.219173028G=CA1329092292CNPPD1c.791C= (p.Thr264=)
n.836C=
n.894C=
c.821C= (p.Thr274=)
n.819C=
n.826C=
2g.219173028G>TCA350651356CNPPD1c.791C>A (p.Thr264Lys)
n.836C>A
n.894C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
n.819C>A
n.826C>A
2g.219173029T>ACA350651369CNPPD1c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.835A>T
n.893A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.818A>T
n.825A>T
 dbSNP
2g.219173029T>CCA350651366CNPPD1c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.835A>G
n.893A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.818A>G
n.825A>G
2g.219173029T>GCA2117683CNPPD1c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.835A>C
n.893A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.818A>C
n.825A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173029T=CA1329092293CNPPD1c.790A= (p.Thr264=)
n.835A=
n.893A=
c.820A= (p.Thr274=)
n.818A=
n.825A=
2g.219173030A>CCA431420719CNPPD1c.789T>G (p.Pro263=)
n.834T>G
n.892T>G
c.819T>G (p.Pro273=)
n.817T>G
n.824T>G
2g.219173030A>GCA431420718CNPPD1c.789T>C (p.Pro263=)
n.834T>C
n.892T>C
c.819T>C (p.Pro273=)
n.817T>C
n.824T>C
2g.219173030A>TCA431420717CNPPD1c.789T>A (p.Pro263=)
n.834T>A
n.892T>A
c.819T>A (p.Pro273=)
n.817T>A
n.824T>A
2g.219173031G>ACA350651372CNPPD1c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.833C>T
n.891C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.816C>T
n.823C>T
2g.219173031G>CCA350651375CNPPD1c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.833C>G
n.891C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.816C>G
n.823C>G
 gnomAD v4
2g.219173031G>TCA350651376CNPPD1c.788C>A (p.Pro263His)
n.833C>A
n.891C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.816C>A
n.823C>A
2g.219173032G>ACA350651380CNPPD1c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.832C>T
n.890C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.815C>T
n.822C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173032G>CCA350651384CNPPD1c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.832C>G
n.890C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.815C>G
n.822C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173032G=CA1329092294CNPPD1c.787C= (p.Pro263=)
n.832C=
n.890C=
c.817C= (p.Pro273=)
n.815C=
n.822C=
2g.219173032G>TCA350651390CNPPD1c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.832C>A
n.890C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.815C>A
n.822C>A
 gnomAD v4
2g.219173033G>ACA431420720CNPPD1c.786C>T (p.Ile262=)
n.831C>T
n.889C>T
c.816C>T (p.Ile272=)
n.814C>T
n.821C>T
2g.219173033G>CCA350651393CNPPD1c.786C>G (p.Ile262Met)
n.831C>G
n.889C>G
c.816C>G (p.Ile272Met)
n.814C>G
n.821C>G
2g.219173033G>TCA431420721CNPPD1c.786C>A (p.Ile262=)
n.831C>A
n.889C>A
c.816C>A (p.Ile272=)
n.814C>A
n.821C>A
2g.219173034A=CA1329092295CNPPD1c.785T= (p.Ile262=)
n.830T=
n.888T=
c.815T= (p.Ile272=)
n.813T=
n.820T=
2g.219173034A>CCA350651397CNPPD1c.785T>G (p.Ile262Ser)
n.830T>G
n.888T>G
c.815T>G (p.Ile272Ser)
n.813T>G
n.820T>G
2g.219173034A>GCA2117684CNPPD1c.785T>C (p.Ile262Thr)
n.830T>C
n.888T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
n.813T>C
n.820T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173034A>TCA350651402CNPPD1c.785T>A (p.Ile262Asn)
n.830T>A
n.888T>A
c.815T>A (p.Ile272Asn)
n.813T>A
n.820T>A
2g.219173035T>ACA350651404CNPPD1c.784A>T (p.Ile262Phe)
n.829A>T
n.887A>T
c.814A>T (p.Ile272Phe)
n.812A>T
n.819A>T
2g.219173035T>CCA350651406CNPPD1c.784A>G (p.Ile262Val)
n.829A>G
n.887A>G
c.814A>G (p.Ile272Val)
n.812A>G
n.819A>G
2g.219173035T>GCA350651409CNPPD1c.784A>C (p.Ile262Leu)
n.829A>C
n.887A>C
c.814A>C (p.Ile272Leu)
n.812A>C
n.819A>C
 dbSNP
2g.219173036G>ACA431420722CNPPD1c.783C>T (p.Cys261=)
n.828C>T
n.886C>T
c.813C>T (p.Cys271=)
n.811C>T
n.818C>T
2g.219173036G>CCA350651415CNPPD1c.783C>G (p.Cys261Trp)
n.828C>G
n.886C>G
c.813C>G (p.Cys271Trp)
n.811C>G
n.818C>G
2g.219173036G>TCA350651412CNPPD1c.783C>A (p.Cys261Ter)
n.828C>A
n.886C>A
c.813C>A (p.Cys271Ter)
n.811C>A
n.818C>A
2g.219173037C>ACA350651417CNPPD1c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.827G>T
n.885G>T
c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.810G>T
n.817G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173037C=CA1329092296CNPPD1c.782G= (p.Cys261=)
n.827G=
n.885G=
c.812G= (p.Cys271=)
n.810G=
n.817G=
2g.219173037C>GCA350651419CNPPD1c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.827G>C
n.885G>C
c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.810G>C
n.817G>C
2g.219173037C>TCA350651421CNPPD1c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.827G>A
n.885G>A
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.810G>A
n.817G>A
 gnomAD v4
2g.219173038A=CA1329092297CNPPD1c.781T= (p.Cys261=)
n.826T=
n.884T=
c.811T= (p.Cys271=)
n.809T=
n.816T=
2g.219173038A>CCA350651423CNPPD1c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.826T>G
n.884T>G
c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.809T>G
n.816T>G
2g.219173038A>GCA350651426CNPPD1c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.826T>C
n.884T>C
c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.809T>C
n.816T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219173038A>TCA350651429CNPPD1c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.826T>A
n.884T>A
c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.809T>A
n.816T>A
2g.219173039G>ACA431420723CNPPD1c.780C>T (p.Ser260=)
n.825C>T
n.883C>T
c.810C>T (p.Ser270=)
n.808C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173039G>CCA431420724CNPPD1c.780C>G (p.Ser260=)
n.825C>G
n.883C>G
c.810C>G (p.Ser270=)
n.808C>G
n.815C>G
2g.219173039G=CA1329092298CNPPD1c.780C= (p.Ser260=)
n.825C=
n.883C=
c.810C= (p.Ser270=)
n.808C=
n.815C=
2g.219173039G>TCA431420725CNPPD1c.780C>A (p.Ser260=)
n.825C>A
n.883C>A
c.810C>A (p.Ser270=)
n.808C>A
n.815C>A
2g.219173040G>ACA350651432CNPPD1c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.824C>T
n.882C>T
c.809C>T (p.Ser270Phe)
n.807C>T
n.814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173040G>CCA350651436CNPPD1c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.824C>G
n.882C>G
c.809C>G (p.Ser270Cys)
n.807C>G
n.814C>G
2g.219173040G=CA1329092299CNPPD1c.779C= (p.Ser260=)
n.824C=
n.882C=
c.809C= (p.Ser270=)
n.807C=
n.814C=
2g.219173040G>TCA350651438CNPPD1c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.824C>A
n.882C>A
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
n.807C>A
n.814C>A
2g.219173041A>CCA350651442CNPPD1c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.823T>G
n.881T>G
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.806T>G
n.813T>G
2g.219173041A>GCA350651444CNPPD1c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.823T>C
n.881T>C
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.806T>C
n.813T>C
2g.219173041A>TCA350651447CNPPD1c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.823T>A
n.881T>A
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.806T>A
n.813T>A
2g.219173042C>ACA431420726CNPPD1c.777G>T (p.Leu259=)
n.822G>T
n.880G>T
c.807G>T (p.Leu269=)
n.805G>T
n.812G>T
2g.219173042C=CA1329092300CNPPD1c.777G= (p.Leu259=)
n.822G=
n.880G=
c.807G= (p.Leu269=)
n.805G=
n.812G=
2g.219173042C>GCA431420727CNPPD1c.777G>C (p.Leu259=)
n.822G>C
n.880G>C
c.807G>C (p.Leu269=)
n.805G>C
n.812G>C
 gnomAD v4
2g.219173042C>TCA2117685CNPPD1c.777G>A (p.Leu259=)
n.822G>A
n.880G>A
c.807G>A (p.Leu269=)
n.805G>A
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173043A=CA1329092301CNPPD1c.776T= (p.Leu259=)
n.821T=
n.879T=
c.806T= (p.Leu269=)
n.804T=
n.811T=
2g.219173043A>CCA350651450CNPPD1c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.821T>G
n.879T>G
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.804T>G
n.811T>G
2g.219173043A>GCA2117686CNPPD1c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.821T>C
n.879T>C
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.804T>C
n.811T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173043A>TCA350651451CNPPD1c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.821T>A
n.879T>A
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.804T>A
n.811T>A
2g.219173044G>ACA431420728CNPPD1c.775C>T (p.Leu259=)
n.820C>T
n.878C>T
c.805C>T (p.Leu269=)
n.803C>T
n.810C>T
 gnomAD v4
2g.219173044G>CCA350651454CNPPD1c.775C>G (p.Leu259Val)
n.820C>G
n.878C>G
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.803C>G
n.810C>G
2g.219173044G>TCA350651457CNPPD1c.775C>A (p.Leu259Met)
n.820C>A
n.878C>A
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.803C>A
n.810C>A
 gnomAD v4
2g.219173045C>ACA431420729CNPPD1c.774G>T (p.Gly258=)
n.819G>T
n.877G>T
c.804G>T (p.Gly268=)
n.802G>T
n.809G>T
2g.219173045C>GCA431420730CNPPD1c.774G>C (p.Gly258=)
n.819G>C
n.877G>C
c.804G>C (p.Gly268=)
n.802G>C
n.809G>C
2g.219173045C>TCA431420731CNPPD1c.774G>A (p.Gly258=)
n.819G>A
n.877G>A
c.804G>A (p.Gly268=)
n.802G>A
n.809G>A
2g.219173046C>ACA350651459CNPPD1c.773G>T (p.Gly258Val)
n.818G>T
n.876G>T
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.801G>T
n.808G>T
2g.219173046C>GCA350651461CNPPD1c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.818G>C
n.876G>C
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.801G>C
n.808G>C
2g.219173046C>TCA350651464CNPPD1c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.818G>A
n.876G>A
c.803G>A (p.Gly268Glu)
n.801G>A
n.808G>A
2g.219173047C>ACA350651467CNPPD1c.772G>T (p.Gly258Trp)
n.817G>T
n.875G>T
c.802G>T (p.Gly268Trp)
n.800G>T
n.807G>T
2g.219173047C>GCA350651468CNPPD1c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.817G>C
n.875G>C
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.800G>C
n.807G>C
2g.219173047C>TCA350651470CNPPD1c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.817G>A
n.875G>A
c.802G>A (p.Gly268Arg)
n.800G>A
n.807G>A
 gnomAD v4
2g.219173048C>ACA350651472CNPPD1c.771G>T (p.Leu257Phe)
n.816G>T
n.874G>T
c.801G>T (p.Leu267Phe)
n.799G>T
n.806G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219173048C=CA1329092302CNPPD1c.771G= (p.Leu257=)
n.816G=
n.874G=
c.801G= (p.Leu267=)
n.799G=
n.806G=
2g.219173048C>GCA350651475CNPPD1c.771G>C (p.Leu257Phe)
n.816G>C
n.874G>C
c.801G>C (p.Leu267Phe)
n.799G>C
n.806G>C
2g.219173048C>TCA431420732CNPPD1c.771G>A (p.Leu257=)
n.816G>A
n.874G>A
c.801G>A (p.Leu267=)
n.799G>A
n.806G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173049A>CCA350651478CNPPD1c.770T>G (p.Leu257Trp)
n.815T>G
n.873T>G
c.800T>G (p.Leu267Trp)
n.798T>G
n.805T>G
2g.219173049A>GCA350651480CNPPD1c.770T>C (p.Leu257Ser)
n.815T>C
n.873T>C
c.800T>C (p.Leu267Ser)
n.798T>C
n.805T>C
2g.219173049A>TCA350651483CNPPD1c.770T>A (p.Leu257Ter)
n.815T>A
n.873T>A
c.800T>A (p.Leu267Ter)
n.798T>A
n.805T>A
2g.219173050A>CCA350651487CNPPD1c.769T>G (p.Leu257Val)
n.814T>G
n.872T>G
c.799T>G (p.Leu267Val)
n.797T>G
n.804T>G
2g.219173050A>GCA431420733CNPPD1c.769T>C (p.Leu257=)
n.814T>C
n.872T>C
c.799T>C (p.Leu267=)
n.797T>C
n.804T>C
2g.219173050A>TCA350651490CNPPD1c.769T>A (p.Leu257Met)
n.814T>A
n.872T>A
c.799T>A (p.Leu267Met)
n.797T>A
n.804T>A
2g.219173051A>CCA431420736CNPPD1c.768T>G (p.Ser256=)
c.849T>G (p.Ser283=)
n.813T>G
n.871T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
n.796T>G
n.803T>G
2g.219173051A>GCA431420735CNPPD1c.768T>C (p.Ser256=)
c.849T>C (p.Ser283=)
n.813T>C
n.871T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
n.796T>C
n.803T>C
2g.219173051A>TCA431420734CNPPD1c.768T>A (p.Ser256=)
c.849T>A (p.Ser283=)
n.813T>A
n.871T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
n.796T>A
n.803T>A
2g.219173052G>ACA350651492CNPPD1c.767C>T (p.Ser256Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
n.812C>T
n.870C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.795C>T
n.802C>T
2g.219173052G>CCA350651495CNPPD1c.767C>G (p.Ser256Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
n.812C>G
n.870C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.795C>G
n.802C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.219173052G=CA1329092303CNPPD1c.767C= (p.Ser256=)
c.848C= (p.Ser283=)
n.812C=
n.870C=
c.797C= (p.Ser266=)
n.795C=
n.802C=
2g.219173052G>TCA350651498CNPPD1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
n.812C>A
n.870C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.795C>A
n.802C>A
2g.219173053A=CA1329092304CNPPD1c.766T= (p.Ser256=)
c.847T= (p.Ser283=)
n.811T=
n.869T=
c.796T= (p.Ser266=)
n.794T=
n.801T=
2g.219173053A>CCA350651501CNPPD1c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
n.811T>G
n.869T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.794T>G
n.801T>G
2g.219173053A>GCA350651503CNPPD1c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
n.811T>C
n.869T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.794T>C
n.801T>C
2g.219173053A>TCA2117687CNPPD1c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
n.811T>A
n.869T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.794T>A
n.801T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173054C>ACA350651508CNPPD1c.765G>T (p.Gln255His)
c.846G>T (p.Gln282His)
n.810G>T
n.868G>T
c.795G>T (p.Gln265His)
n.793G>T
n.800G>T
2g.219173054C>GCA350651510CNPPD1c.765G>C (p.Gln255His)
c.846G>C (p.Gln282His)
n.810G>C
n.868G>C
c.795G>C (p.Gln265His)
n.793G>C
n.800G>C
2g.219173054C>TCA431420737CNPPD1c.765G>A (p.Gln255=)
c.846G>A (p.Gln282=)
n.810G>A
n.868G>A
c.795G>A (p.Gln265=)
n.793G>A
n.800G>A
2g.219173055T>ACA350651512CNPPD1c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.809A>T
n.867A>T
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.792A>T
n.799A>T
2g.219173055T>CCA350651514CNPPD1c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.809A>G
n.867A>G
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.792A>G
n.799A>G
 gnomAD v4
2g.219173055T>GCA350651516CNPPD1c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.809A>C
n.867A>C
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.792A>C
n.799A>C
2g.219173056G>ACA350651521CNPPD1c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.808C>T
n.866C>T
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.791C>T
n.798C>T
2g.219173056G>CCA350651522CNPPD1c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.808C>G
n.866C>G
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.791C>G
n.798C>G
 gnomAD v4
2g.219173056G>TCA350651519CNPPD1c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.808C>A
n.866C>A
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.791C>A
n.798C>A
 gnomAD v4
2g.219173057A>CCA350651528CNPPD1c.762T>G (p.His254Gln)
c.843T>G (p.His281Gln)
n.807T>G
n.865T>G
c.792T>G (p.His264Gln)
n.790T>G
n.797T>G
2g.219173057A>GCA431420738CNPPD1c.762T>C (p.His254=)
c.843T>C (p.His281=)
n.807T>C
n.865T>C
c.792T>C (p.His264=)
n.790T>C
n.797T>C
 gnomAD v4
2g.219173057A>TCA350651525CNPPD1c.762T>A (p.His254Gln)
c.843T>A (p.His281Gln)
n.807T>A
n.865T>A
c.792T>A (p.His264Gln)
n.790T>A
n.797T>A
2g.219173058T>ACA350651531CNPPD1c.761A>T (p.His254Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.806A>T
n.864A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
n.789A>T
n.796A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173058T>CCA350651534CNPPD1c.761A>G (p.His254Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.806A>G
n.864A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
n.789A>G
n.796A>G
 gnomAD v4
2g.219173058T>GCA2117688CNPPD1c.761A>C (p.His254Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.806A>C
n.864A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
n.789A>C
n.796A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173058T=CA1329092305CNPPD1c.761A= (p.His254=)
c.842A= (p.His281=)
n.806A=
n.864A=
c.791A= (p.His264=)
n.789A=
n.796A=
2g.219173059G>ACA350651538CNPPD1c.760C>T (p.His254Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.805C>T
n.863C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.788C>T
n.795C>T
2g.219173059G>CCA350651540CNPPD1c.760C>G (p.His254Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.805C>G
n.863C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
n.788C>G
n.795C>G
2g.219173059G>TCA350651542CNPPD1c.760C>A (p.His254Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.805C>A
n.863C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
n.788C>A
n.795C>A
2g.219173060T>ACA431420739CNPPD1c.759A>T (p.Ile253=)
c.840A>T (p.Ile280=)
n.804A>T
n.862A>T
c.789A>T (p.Ile263=)
n.787A>T
n.794A>T
 dbSNP
2g.219173060T>CCA350651543CNPPD1c.759A>G (p.Ile253Met)
c.840A>G (p.Ile280Met)
n.804A>G
n.862A>G
c.789A>G (p.Ile263Met)
n.787A>G
n.794A>G
2g.219173060T>GCA2117689CNPPD1c.759A>C (p.Ile253=)
c.840A>C (p.Ile280=)
n.804A>C
n.862A>C
c.789A>C (p.Ile263=)
n.787A>C
n.794A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219173060T=CA1329092306CNPPD1c.759A= (p.Ile253=)
c.840A= (p.Ile280=)
n.804A=
n.862A=
c.789A= (p.Ile263=)
n.787A=
n.794A=
2g.219173061A>CCA350651547CNPPD1c.758T>G (p.Ile253Arg)
c.839T>G (p.Ile280Arg)
n.803T>G
n.861T>G
c.788T>G (p.Ile263Arg)
n.786T>G
n.793T>G
2g.219173061A>GCA350651548CNPPD1c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.803T>C
n.861T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
n.786T>C
n.793T>C
2g.219173061A>TCA350651551CNPPD1c.758T>A (p.Ile253Lys)
c.839T>A (p.Ile280Lys)
n.803T>A
n.861T>A
c.788T>A (p.Ile263Lys)
n.786T>A
n.793T>A
2g.219173062T>ACA350651554CNPPD1c.757A>T (p.Ile253Leu)
c.838A>T (p.Ile280Leu)
n.802A>T
n.860A>T
c.787A>T (p.Ile263Leu)
n.785A>T
n.792A>T
2g.219173062T>CCA350651557CNPPD1c.757A>G (p.Ile253Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.802A>G
n.860A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
n.785A>G
n.792A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219173062T>GCA350651553CNPPD1c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.802A>C
n.860A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
n.785A>C
n.792A>C
2g.219173062T=CA1329092307CNPPD1c.757A= (p.Ile253=)
c.838A= (p.Ile280=)
n.802A=
n.860A=
c.787A= (p.Ile263=)
n.785A=
n.792A=

Number of alleles fetched