Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219172899G>ACA350650828CNPPD1c.920C>T (p.Ser307Leu)
n.965C>T
n.1023C>T
c.950C>T (p.Ser317Leu)
n.948C>T
n.955C>T
 gnomAD v4
2g.219172899G>CCA350650829CNPPD1c.920C>G (p.Ser307Ter)
n.965C>G
n.1023C>G
c.950C>G (p.Ser317Ter)
n.948C>G
n.955C>G
2g.219172899G>TCA350650831CNPPD1c.920C>A (p.Ser307Ter)
n.965C>A
n.1023C>A
c.950C>A (p.Ser317Ter)
n.948C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
2g.219172900A=CA1329092224CNPPD1c.919T= (p.Ser307=)
n.964T=
n.1022T=
c.949T= (p.Ser317=)
n.947T=
n.954T=
2g.219172900A>CCA350650833CNPPD1c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.964T>G
n.1022T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.947T>G
n.954T>G
2g.219172900A>GCA2117655CNPPD1c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.964T>C
n.1022T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.947T>C
n.954T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172900A>TCA350650840CNPPD1c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.964T>A
n.1022T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.947T>A
n.954T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172901C>ACA431421030CNPPD1c.918G>T (p.Arg306=)
n.963G>T
n.1021G>T
c.948G>T (p.Arg316=)
n.946G>T
n.953G>T
 gnomAD v4
2g.219172901C=CA1329092225CNPPD1c.918G= (p.Arg306=)
n.963G=
n.1021G=
c.948G= (p.Arg316=)
n.946G=
n.953G=
2g.219172901C>GCA431421032CNPPD1c.918G>C (p.Arg306=)
n.963G>C
n.1021G>C
c.948G>C (p.Arg316=)
n.946G>C
n.953G>C
2g.219172901C>TCA65960740CNPPD1c.918G>A (p.Arg306=)
n.963G>A
n.1021G>A
c.948G>A (p.Arg316=)
n.946G>A
n.953G>A
 dbSNP
2g.219172902C>ACA350650844CNPPD1c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.962G>T
n.1020G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
n.945G>T
n.952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172902C=CA1329092226CNPPD1c.917G= (p.Arg306=)
n.962G=
n.1020G=
c.947G= (p.Arg316=)
n.945G=
n.952G=
2g.219172902C>GCA350650847CNPPD1c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.962G>C
n.1020G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
n.945G>C
n.952G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172902C>TCA2117656CNPPD1c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.962G>A
n.1020G>A
c.947G>A (p.Arg316Gln)
n.945G>A
n.952G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172903G>ACA350650849CNPPD1c.916C>T (p.Arg306Trp)
n.961C>T
n.1019C>T
c.946C>T (p.Arg316Trp)
n.944C>T
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172903G>CCA350650852CNPPD1c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.961C>G
n.1019C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
n.944C>G
n.951C>G
2g.219172903G=CA1329092227CNPPD1c.916C= (p.Arg306=)
n.961C=
n.1019C=
c.946C= (p.Arg316=)
n.944C=
n.951C=
2g.219172903G>TCA431421040CNPPD1c.916C>A (p.Arg306=)
n.961C>A
n.1019C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
n.944C>A
n.951C>A
2g.219172904C>ACA431421042CNPPD1c.915G>T (p.Leu305=)
n.960G>T
n.1018G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
n.943G>T
n.950G>T
2g.219172904C>GCA431421043CNPPD1c.915G>C (p.Leu305=)
n.960G>C
n.1018G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
n.943G>C
n.950G>C
2g.219172904C>TCA431421044CNPPD1c.915G>A (p.Leu305=)
n.960G>A
n.1018G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
n.943G>A
n.950G>A
 gnomAD v4
2g.219172905A=CA1329092228CNPPD1c.914T= (p.Leu305=)
n.959T=
n.1017T=
c.944T= (p.Leu315=)
n.942T=
n.949T=
2g.219172905A>CCA350650856CNPPD1c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.959T>G
n.1017T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.942T>G
n.949T>G
2g.219172905A>GCA2117657CNPPD1c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.959T>C
n.1017T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.942T>C
n.949T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172905A>TCA350650860CNPPD1c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.959T>A
n.1017T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.942T>A
n.949T>A
 gnomAD v4
2g.219172906G>ACA431421048CNPPD1c.913C>T (p.Leu305=)
n.958C>T
n.1016C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
n.941C>T
n.948C>T
2g.219172906G>CCA350650862CNPPD1c.913C>G (p.Leu305Val)
n.958C>G
n.1016C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.941C>G
n.948C>G
2g.219172906G>TCA350650864CNPPD1c.913C>A (p.Leu305Met)
n.958C>A
n.1016C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.941C>A
n.948C>A
2g.219172907C>ACA431421052CNPPD1c.912G>T (p.Gly304=)
n.957G>T
n.1015G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
n.940G>T
n.947G>T
2g.219172907C=CA1329092229CNPPD1c.912G= (p.Gly304=)
n.957G=
n.1015G=
c.942G= (p.Gly314=)
n.940G=
n.947G=
2g.219172907C>GCA431421053CNPPD1c.912G>C (p.Gly304=)
n.957G>C
n.1015G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
n.940G>C
n.947G>C
2g.219172907C>TCA431421054CNPPD1c.912G>A (p.Gly304=)
n.957G>A
n.1015G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
n.940G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172908C>ACA350650867CNPPD1c.911G>T (p.Gly304Val)
n.956G>T
n.1014G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.939G>T
n.946G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172908C=CA1329092230CNPPD1c.911G= (p.Gly304=)
n.956G=
n.1014G=
c.941G= (p.Gly314=)
n.939G=
n.946G=
2g.219172908C>GCA350650868CNPPD1c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.956G>C
n.1014G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.939G>C
n.946G>C
2g.219172908C>TCA350650870CNPPD1c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.956G>A
n.1014G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.939G>A
n.946G>A
2g.219172908_219172920delinsCCCATGCTGCCTTCA1329092231CNPPD1c.899_911delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu300=)
n.944_956delinsAAGGCAGCATGGG
n.1002_1014delinsAAGGCAGCATGGG
c.929_941delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu310=)
n.927_939delinsAAGGCAGCATGGG
n.934_946delinsAAGGCAGCATGGG
2g.219172909C>ACA350650873CNPPD1c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.955G>T
n.1013G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.938G>T
n.945G>T
 gnomAD v4
2g.219172909C>GCA350650875CNPPD1c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.955G>C
n.1013G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.938G>C
n.945G>C
2g.219172909C>TCA350650878CNPPD1c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.955G>A
n.1013G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.938G>A
n.945G>A
2g.219172912_219172923delCA1042501614CNPPD1c.899_910del (p.Glu300_Met303del)
n.944_955del
n.1002_1013del
c.929_940del (p.Glu310_Met313del)
n.927_938del
n.934_945del
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172910C>ACA350650885CNPPD1c.909G>T (p.Met303Ile)
n.954G>T
n.1012G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.937G>T
n.944G>T
2g.219172910C>GCA350650880CNPPD1c.909G>C (p.Met303Ile)
n.954G>C
n.1012G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.937G>C
n.944G>C
2g.219172910C>TCA350650883CNPPD1c.909G>A (p.Met303Ile)
n.954G>A
n.1012G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.937G>A
n.944G>A
2g.219172911A=CA1329092232CNPPD1c.908T= (p.Met303=)
n.953T=
n.1011T=
c.938T= (p.Met313=)
n.936T=
n.943T=
2g.219172911A>CCA350650889CNPPD1c.908T>G (p.Met303Arg)
n.953T>G
n.1011T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.936T>G
n.943T>G
2g.219172911A>GCA350650891CNPPD1c.908T>C (p.Met303Thr)
n.953T>C
n.1011T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.936T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172911A>TCA350650893CNPPD1c.908T>A (p.Met303Lys)
n.953T>A
n.1011T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.936T>A
n.943T>A
2g.219172912T>ACA2117658CNPPD1c.907A>T (p.Met303Leu)
n.952A>T
n.1010A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.935A>T
n.942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172912T>CCA350650898CNPPD1c.907A>G (p.Met303Val)
n.952A>G
n.1010A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
n.935A>G
n.942A>G
2g.219172912T>GCA350650900CNPPD1c.907A>C (p.Met303Leu)
n.952A>C
n.1010A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.935A>C
n.942A>C
2g.219172912T=CA1329092233CNPPD1c.907A= (p.Met303=)
n.952A=
n.1010A=
c.937A= (p.Met313=)
n.935A=
n.942A=
2g.219172913G>ACA431421057CNPPD1c.906C>T (p.Ser302=)
n.951C>T
n.1009C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
n.934C>T
n.941C>T
2g.219172913G>CCA350650902CNPPD1c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.951C>G
n.1009C>G
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.934C>G
n.941C>G
2g.219172913G>TCA350650906CNPPD1c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.951C>A
n.1009C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.934C>A
n.941C>A
2g.219172914C>ACA350650909CNPPD1c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.950G>T
n.1008G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.933G>T
n.940G>T
2g.219172914C=CA1329092234CNPPD1c.905G= (p.Ser302=)
n.950G=
n.1008G=
c.935G= (p.Ser312=)
n.933G=
n.940G=
2g.219172914C>GCA350650910CNPPD1c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.950G>C
n.1008G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.933G>C
n.940G>C
2g.219172914C>TCA65960756CNPPD1c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.950G>A
n.1008G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.933G>A
n.940G>A
 dbSNP
2g.219172915T>ACA350650915CNPPD1c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.949A>T
n.1007A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.932A>T
n.939A>T
2g.219172915T>CCA350650918CNPPD1c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.949A>G
n.1007A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.932A>G
n.939A>G
 dbSNP
2g.219172915T>GCA350650917CNPPD1c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.949A>C
n.1007A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.932A>C
n.939A>C
2g.219172915T=CA1329092235CNPPD1c.904A= (p.Ser302=)
n.949A=
n.1007A=
c.934A= (p.Ser312=)
n.932A=
n.939A=
2g.219172916G>ACA431421060CNPPD1c.903C>T (p.Gly301=)
n.948C>T
n.1006C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
n.931C>T
n.938C>T
2g.219172916G>CCA431421059CNPPD1c.903C>G (p.Gly301=)
n.948C>G
n.1006C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
n.931C>G
n.938C>G
2g.219172916G=CA1329092236CNPPD1c.903C= (p.Gly301=)
n.948C=
n.1006C=
c.933C= (p.Gly311=)
n.931C=
n.938C=
2g.219172916G>TCA431421058CNPPD1c.903C>A (p.Gly301=)
n.948C>A
n.1006C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
n.931C>A
n.938C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219172917C>ACA350650922CNPPD1c.902G>T (p.Gly301Val)
n.947G>T
n.1005G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.930G>T
n.937G>T
2g.219172917C>GCA350650928CNPPD1c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.947G>C
n.1005G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.930G>C
n.937G>C
2g.219172917C>TCA350650925CNPPD1c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.947G>A
n.1005G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.930G>A
n.937G>A
 gnomAD v4
2g.219172918C>ACA350650931CNPPD1c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.946G>T
n.1004G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.929G>T
n.936G>T
2g.219172918C>GCA350650935CNPPD1c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.946G>C
n.1004G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.929G>C
n.936G>C
2g.219172918C>TCA350650933CNPPD1c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.946G>A
n.1004G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.929G>A
n.936G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172919T>ACA350650938CNPPD1c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.945A>T
n.1003A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.928A>T
n.935A>T
2g.219172919T>CCA431421064CNPPD1c.900A>G (p.Glu300=)
n.945A>G
n.1003A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.928A>G
n.935A>G
2g.219172919T>GCA2117659CNPPD1c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.945A>C
n.1003A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.928A>C
n.935A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219172919T=CA1329092237CNPPD1c.900A= (p.Glu300=)
n.945A=
n.1003A=
c.930A= (p.Glu310=)
n.928A=
n.935A=
2g.219172920T>ACA350650947CNPPD1c.899A>T (p.Glu300Val)
n.944A>T
n.1002A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.927A>T
n.934A>T
2g.219172920T>CCA350650953CNPPD1c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.944A>G
n.1002A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.927A>G
n.934A>G
2g.219172920T>GCA350650951CNPPD1c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.944A>C
n.1002A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.927A>C
n.934A>C
2g.219172921C>ACA350650956CNPPD1c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.943G>T
n.1001G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.926G>T
n.933G>T
 gnomAD v4
2g.219172921C=CA1329092238CNPPD1c.898G= (p.Glu300=)
n.943G=
n.1001G=
c.928G= (p.Glu310=)
n.926G=
n.933G=
2g.219172921C>GCA350650958CNPPD1c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.943G>C
n.1001G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.926G>C
n.933G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172921C>TCA350650961CNPPD1c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.943G>A
n.1001G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.926G>A
n.933G>A
2g.219172922C>ACA431421067CNPPD1c.897G>T (p.Leu299=)
n.942G>T
n.1000G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
n.925G>T
n.932G>T
2g.219172922C=CA1329092239CNPPD1c.897G= (p.Leu299=)
n.942G=
n.1000G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.925G=
n.932G=
2g.219172922C>GCA65960759CNPPD1c.897G>C (p.Leu299=)
n.942G>C
n.1000G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
n.925G>C
n.932G>C
 dbSNP
2g.219172922C>TCA431421068CNPPD1c.897G>A (p.Leu299=)
n.942G>A
n.1000G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.925G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172923A>CCA350650963CNPPD1c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.941T>G
n.999T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.924T>G
n.931T>G
2g.219172923A>GCA350650965CNPPD1c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.941T>C
n.999T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.924T>C
n.931T>C
2g.219172923A>TCA350650966CNPPD1c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.941T>A
n.999T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.924T>A
n.931T>A
 gnomAD v4
2g.219172924G>ACA2117660CNPPD1c.895C>T (p.Leu299=)
n.940C>T
n.998C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
n.923C>T
n.930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172924G>CCA350650971CNPPD1c.895C>G (p.Leu299Val)
n.940C>G
n.998C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.923C>G
n.930C>G
2g.219172924G=CA1329092240CNPPD1c.895C= (p.Leu299=)
n.940C=
n.998C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.923C=
n.930C=
2g.219172924G>TCA350650973CNPPD1c.895C>A (p.Leu299Met)
n.940C>A
n.998C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.923C>A
n.930C>A
2g.219172925G>ACA431421069CNPPD1c.894C>T (p.Cys298=)
n.939C>T
n.997C>T
c.924C>T (p.Cys308=)
n.922C>T
n.929C>T
2g.219172925G>CCA350650975CNPPD1c.894C>G (p.Cys298Trp)
n.939C>G
n.997C>G
c.924C>G (p.Cys308Trp)
n.922C>G
n.929C>G
2g.219172925G>TCA350650977CNPPD1c.894C>A (p.Cys298Ter)
n.939C>A
n.997C>A
c.924C>A (p.Cys308Ter)
n.922C>A
n.929C>A
2g.219172926C>ACA350650980CNPPD1c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.938G>T
n.996G>T
c.923G>T (p.Cys308Phe)
n.921G>T
n.928G>T
2g.219172926C=CA1329092241CNPPD1c.893G= (p.Cys298=)
n.938G=
n.996G=
c.923G= (p.Cys308=)
n.921G=
n.928G=
2g.219172926C>GCA350650986CNPPD1c.893G>C (p.Cys298Ser)
n.938G>C
n.996G>C
c.923G>C (p.Cys308Ser)
n.921G>C
n.928G>C
2g.219172926C>TCA350650983CNPPD1c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.938G>A
n.996G>A
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
n.921G>A
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172927A=CA1329092242CNPPD1c.892T= (p.Cys298=)
n.937T=
n.995T=
c.922T= (p.Cys308=)
n.920T=
n.927T=
2g.219172927A>CCA350650988CNPPD1c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.937T>G
n.995T>G
c.922T>G (p.Cys308Gly)
n.920T>G
n.927T>G
2g.219172927A>GCA350650991CNPPD1c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.937T>C
n.995T>C
c.922T>C (p.Cys308Arg)
n.920T>C
n.927T>C
 dbSNP
2g.219172927A>TCA350650993CNPPD1c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.937T>A
n.995T>A
c.922T>A (p.Cys308Ser)
n.920T>A
n.927T>A
2g.219172928G>ACA431421071CNPPD1c.891C>T (p.Ser297=)
n.936C>T
n.994C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
n.919C>T
n.926C>T
2g.219172928G>CCA350650996CNPPD1c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.936C>G
n.994C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
n.919C>G
n.926C>G
2g.219172928G>TCA350650998CNPPD1c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.936C>A
n.994C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
n.919C>A
n.926C>A
2g.219172929C>ACA350651000CNPPD1c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.935G>T
n.993G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.918G>T
n.925G>T
2g.219172929C>GCA350651001CNPPD1c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.935G>C
n.993G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.918G>C
n.925G>C
2g.219172929C>TCA350651002CNPPD1c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.935G>A
n.993G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.918G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
2g.219172930T>ACA350651007CNPPD1c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.934A>T
n.992A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.917A>T
n.924A>T
2g.219172930T>CCA350651008CNPPD1c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.934A>G
n.992A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.917A>G
n.924A>G
2g.219172930T>GCA350651005CNPPD1c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.934A>C
n.992A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.917A>C
n.924A>C
 dbSNP
2g.219172930T=CA1329092243CNPPD1c.889A= (p.Ser297=)
n.934A=
n.992A=
c.919A= (p.Ser307=)
n.917A=
n.924A=
2g.219172931G>ACA431421073CNPPD1c.888C>T (p.Ser296=)
n.933C>T
n.991C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.916C>T
n.923C>T
 gnomAD v4
2g.219172931G>CCA431421075CNPPD1c.888C>G (p.Ser296=)
n.933C>G
n.991C>G
c.918C>G (p.Ser306=)
n.916C>G
n.923C>G
2g.219172931G>TCA431421076CNPPD1c.888C>A (p.Ser296=)
n.933C>A
n.991C>A
c.918C>A (p.Ser306=)
n.916C>A
n.923C>A
2g.219172932G>ACA350651009CNPPD1c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.932C>T
n.990C>T
c.917C>T (p.Ser306Phe)
n.915C>T
n.922C>T
 gnomAD v4
2g.219172932G>CCA65960771CNPPD1c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.932C>G
n.990C>G
c.917C>G (p.Ser306Cys)
n.915C>G
n.922C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172932G=CA1329092244CNPPD1c.887C= (p.Ser296=)
n.932C=
n.990C=
c.917C= (p.Ser306=)
n.915C=
n.922C=
2g.219172932G>TCA350651010CNPPD1c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.932C>A
n.990C>A
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.915C>A
n.922C>A
2g.219172933A=CA1329092245CNPPD1c.886T= (p.Ser296=)
n.931T=
n.989T=
c.916T= (p.Ser306=)
n.914T=
n.921T=
2g.219172933A>CCA350651013CNPPD1c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.931T>G
n.989T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.914T>G
n.921T>G
 COSMIC
2g.219172933A>GCA350651015CNPPD1c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.931T>C
n.989T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.914T>C
n.921T>C
 dbSNP
2g.219172933A>TCA350651017CNPPD1c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.931T>A
n.989T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.914T>A
n.921T>A
2g.219172934G>ACA431421078CNPPD1c.885C>T (p.Val295=)
n.930C>T
n.988C>T
c.915C>T (p.Val305=)
n.913C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172934G>CCA431421079CNPPD1c.885C>G (p.Val295=)
n.930C>G
n.988C>G
c.915C>G (p.Val305=)
n.913C>G
n.920C>G
2g.219172934G=CA1329092246CNPPD1c.885C= (p.Val295=)
n.930C=
n.988C=
c.915C= (p.Val305=)
n.913C=
n.920C=
2g.219172934G>TCA431421080CNPPD1c.885C>A (p.Val295=)
n.930C>A
n.988C>A
c.915C>A (p.Val305=)
n.913C>A
n.920C>A
2g.219172935A=CA1329092247CNPPD1c.884T= (p.Val295=)
n.929T=
n.987T=
c.914T= (p.Val305=)
n.912T=
n.919T=
2g.219172935A>CCA350651018CNPPD1c.884T>G (p.Val295Gly)
n.929T>G
n.987T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.912T>G
n.919T>G
2g.219172935A>GCA350651020CNPPD1c.884T>C (p.Val295Ala)
n.929T>C
n.987T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.912T>C
n.919T>C
2g.219172935A>TCA350651022CNPPD1c.884T>A (p.Val295Asp)
n.929T>A
n.987T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.912T>A
n.919T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172936C>ACA350651025CNPPD1c.883G>T (p.Val295Phe)
n.928G>T
n.986G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.911G>T
n.918G>T
2g.219172936C>GCA350651027CNPPD1c.883G>C (p.Val295Leu)
n.928G>C
n.986G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.911G>C
n.918G>C
2g.219172936C>TCA350651029CNPPD1c.883G>A (p.Val295Ile)
n.928G>A
n.986G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.911G>A
n.918G>A
2g.219172937A=CA1329092248CNPPD1c.882T= (p.Asn294=)
n.927T=
n.985T=
c.912T= (p.Asn304=)
n.910T=
n.917T=
2g.219172937A>CCA350651036CNPPD1c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.927T>G
n.985T>G
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.910T>G
n.917T>G
2g.219172937A>GCA431421082CNPPD1c.882T>C (p.Asn294=)
n.927T>C
n.985T>C
c.912T>C (p.Asn304=)
n.910T>C
n.917T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172937A>TCA350651032CNPPD1c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.927T>A
n.985T>A
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.910T>A
n.917T>A
2g.219172938T>ACA350651041CNPPD1c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.926A>T
n.984A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.909A>T
n.916A>T
2g.219172938T>CCA350651042CNPPD1c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.926A>G
n.984A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.909A>G
n.916A>G
2g.219172938T>GCA350651045CNPPD1c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.926A>C
n.984A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.909A>C
n.916A>C
2g.219172939T>ACA350651049CNPPD1c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.925A>T
n.983A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.908A>T
n.915A>T
2g.219172939T>CCA350651051CNPPD1c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.925A>G
n.983A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.908A>G
n.915A>G
 dbSNP
2g.219172939T>GCA350651052CNPPD1c.880A>C (p.Asn294His)
n.925A>C
n.983A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
n.908A>C
n.915A>C
2g.219172939T=CA1329092249CNPPD1c.880A= (p.Asn294=)
n.925A=
n.983A=
c.910A= (p.Asn304=)
n.908A=
n.915A=
2g.219172940A>CCA431421088CNPPD1c.879T>G (p.Ala293=)
n.924T>G
n.982T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
n.907T>G
n.914T>G
2g.219172940A>GCA431421086CNPPD1c.879T>C (p.Ala293=)
n.924T>C
n.982T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
n.907T>C
n.914T>C
 dbSNP
2g.219172940A>TCA431421084CNPPD1c.879T>A (p.Ala293=)
n.924T>A
n.982T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
n.907T>A
n.914T>A
2g.219172941G>ACA2117661CNPPD1c.878C>T (p.Ala293Val)
n.923C>T
n.981C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.906C>T
n.913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172941G>CCA350651055CNPPD1c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.923C>G
n.981C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.906C>G
n.913C>G
2g.219172941G=CA1329092250CNPPD1c.878C= (p.Ala293=)
n.923C=
n.981C=
c.908C= (p.Ala303=)
n.906C=
n.913C=
2g.219172941G>TCA350651057CNPPD1c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.923C>A
n.981C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.906C>A
n.913C>A
2g.219172942C>ACA350651059CNPPD1c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.922G>T
n.980G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.905G>T
n.912G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172942C=CA1329092251CNPPD1c.877G= (p.Ala293=)
n.922G=
n.980G=
c.907G= (p.Ala303=)
n.905G=
n.912G=
2g.219172942C>GCA350651061CNPPD1c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.922G>C
n.980G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.905G>C
n.912G>C
2g.219172942C>TCA2117662CNPPD1c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.922G>A
n.980G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.905G>A
n.912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172943G>ACA2117663CNPPD1c.876C>T (p.Leu292=)
n.921C>T
n.979C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
n.904C>T
n.911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172943G>CCA431421089CNPPD1c.876C>G (p.Leu292=)
n.921C>G
n.979C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
n.904C>G
n.911C>G
2g.219172943G=CA1329092252CNPPD1c.876C= (p.Leu292=)
n.921C=
n.979C=
c.906C= (p.Leu302=)
n.904C=
n.911C=
2g.219172943G>TCA431421090CNPPD1c.876C>A (p.Leu292=)
n.921C>A
n.979C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
n.904C>A
n.911C>A
 gnomAD v4
2g.219172944delCA2577249051CNPPD1c.875del (p.Leu292ProfsTer25)
c.875del (p.Leu292ProfsTer?)
n.920del
n.978del
c.905del (p.Leu302ProfsTer25)
n.903del
n.910del
2g.219172944A=CA1329092253CNPPD1c.875T= (p.Leu292=)
n.920T=
n.978T=
c.905T= (p.Leu302=)
n.903T=
n.910T=
2g.219172944A>CCA350651065CNPPD1c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.920T>G
n.978T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.903T>G
n.910T>G
2g.219172944A>GCA2117664CNPPD1c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.920T>C
n.978T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.903T>C
n.910T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172944A>TCA350651064CNPPD1c.875T>A (p.Leu292His)
n.920T>A
n.978T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
n.903T>A
n.910T>A
 gnomAD v4
2g.219172945G>ACA350651073CNPPD1c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.919C>T
n.977C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.902C>T
n.909C>T
2g.219172945G>CCA350651069CNPPD1c.874C>G (p.Leu292Val)
n.919C>G
n.977C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.902C>G
n.909C>G
2g.219172945G>TCA350651071CNPPD1c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.919C>A
n.977C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.902C>A
n.909C>A
2g.219172946A>CCA431421091CNPPD1c.873T>G (p.Ser291=)
n.918T>G
n.976T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
n.901T>G
n.908T>G
2g.219172946A>GCA431421093CNPPD1c.873T>C (p.Ser291=)
n.918T>C
n.976T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
n.901T>C
n.908T>C
2g.219172946A>TCA431421092CNPPD1c.873T>A (p.Ser291=)
n.918T>A
n.976T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
n.901T>A
n.908T>A
2g.219172947G>ACA350651075CNPPD1c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.917C>T
n.975C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.900C>T
n.907C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172947G>CCA350651076CNPPD1c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.917C>G
n.975C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.900C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
2g.219172947G>TCA350651078CNPPD1c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.917C>A
n.975C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.900C>A
n.907C>A
2g.219172948A>CCA350651080CNPPD1c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.916T>G
n.974T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.899T>G
n.906T>G
2g.219172948A>GCA350651082CNPPD1c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.916T>C
n.974T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.899T>C
n.906T>C
2g.219172948A>TCA350651083CNPPD1c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.916T>A
n.974T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.899T>A
n.906T>A
2g.219172949C>ACA431421094CNPPD1c.870G>T (p.Pro290=)
n.915G>T
n.973G>T
c.900G>T (p.Pro300=)
n.898G>T
n.905G>T
2g.219172949C=CA1329092254CNPPD1c.870G= (p.Pro290=)
n.915G=
n.973G=
c.900G= (p.Pro300=)
n.898G=
n.905G=
2g.219172949C>GCA431421095CNPPD1c.870G>C (p.Pro290=)
n.915G>C
n.973G>C
c.900G>C (p.Pro300=)
n.898G>C
n.905G>C
2g.219172949C>TCA2117665CNPPD1c.870G>A (p.Pro290=)
n.915G>A
n.973G>A
c.900G>A (p.Pro300=)
n.898G>A
n.905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172950G>ACA2117666CNPPD1c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.914C>T
n.972C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.897C>T
n.904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172950G>CCA350651087CNPPD1c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.914C>G
n.972C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.897C>G
n.904C>G
2g.219172950G=CA1329092255CNPPD1c.869C= (p.Pro290=)
n.914C=
n.972C=
c.899C= (p.Pro300=)
n.897C=
n.904C=
2g.219172950G>TCA350651088CNPPD1c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.914C>A
n.972C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
n.897C>A
n.904C>A
2g.219172951G>ACA350651094CNPPD1c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.913C>T
n.971C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.896C>T
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172951G>CCA350651091CNPPD1c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.913C>G
n.971C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.896C>G
n.903C>G
2g.219172951G=CA1329092256CNPPD1c.868C= (p.Pro290=)
n.913C=
n.971C=
c.898C= (p.Pro300=)
n.896C=
n.903C=
2g.219172951G>TCA350651092CNPPD1c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.913C>A
n.971C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.896C>A
n.903C>A
2g.219172952C>ACA431421096CNPPD1c.867G>T (p.Leu289=)
n.912G>T
n.970G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.895G>T
n.902G>T
2g.219172952C>GCA431421098CNPPD1c.867G>C (p.Leu289=)
n.912G>C
n.970G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.895G>C
n.902G>C
2g.219172952C>TCA431421097CNPPD1c.867G>A (p.Leu289=)
n.912G>A
n.970G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.895G>A
n.902G>A
 dbSNP
2g.219172953A=CA1329092257CNPPD1c.866T= (p.Leu289=)
n.911T=
n.969T=
c.896T= (p.Leu299=)
n.894T=
n.901T=
2g.219172953A>CCA350651097CNPPD1c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.911T>G
n.969T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.894T>G
n.901T>G
2g.219172953A>GCA2117667CNPPD1c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.911T>C
n.969T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.894T>C
n.901T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172953A>TCA350651098CNPPD1c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.911T>A
n.969T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.894T>A
n.901T>A
2g.219172954G>ACA431421099CNPPD1c.865C>T (p.Leu289=)
n.910C>T
n.968C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
n.893C>T
n.900C>T
2g.219172954G>CCA350651100CNPPD1c.865C>G (p.Leu289Val)
n.910C>G
n.968C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.893C>G
n.900C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172954G=CA1329092258CNPPD1c.865C= (p.Leu289=)
n.910C=
n.968C=
c.895C= (p.Leu299=)
n.893C=
n.900C=
2g.219172954G>TCA350651101CNPPD1c.865C>A (p.Leu289Met)
n.910C>A
n.968C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.893C>A
n.900C>A
2g.219172955G>ACA2117668CNPPD1c.864C>T (p.Cys288=)
n.909C>T
n.967C>T
c.894C>T (p.Cys298=)
n.892C>T
n.899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172955G>CCA350651104CNPPD1c.864C>G (p.Cys288Trp)
n.909C>G
n.967C>G
c.894C>G (p.Cys298Trp)
n.892C>G
n.899C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172955G=CA1329092259CNPPD1c.864C= (p.Cys288=)
n.909C=
n.967C=
c.894C= (p.Cys298=)
n.892C=
n.899C=
2g.219172955G>TCA350651106CNPPD1c.864C>A (p.Cys288Ter)
n.909C>A
n.967C>A
c.894C>A (p.Cys298Ter)
n.892C>A
n.899C>A
2g.219172956C>ACA350651108CNPPD1c.863G>T (p.Cys288Phe)
n.908G>T
n.966G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.891G>T
n.898G>T
2g.219172956C>GCA350651110CNPPD1c.863G>C (p.Cys288Ser)
n.908G>C
n.966G>C
c.893G>C (p.Cys298Ser)
n.891G>C
n.898G>C
2g.219172956C>TCA350651112CNPPD1c.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.908G>A
n.966G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.891G>A
n.898G>A
 gnomAD v4
2g.219172957A=CA1329092260CNPPD1c.862T= (p.Cys288=)
n.907T=
n.965T=
c.892T= (p.Cys298=)
n.890T=
n.897T=
2g.219172957A>CCA350651116CNPPD1c.862T>G (p.Cys288Gly)
n.907T>G
n.965T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.890T>G
n.897T>G
2g.219172957A>GCA2117669CNPPD1c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.907T>C
n.965T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.890T>C
n.897T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172957A>TCA350651114CNPPD1c.862T>A (p.Cys288Ser)
n.907T>A
n.965T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.890T>A
n.897T>A
2g.219172958T>ACA350651119CNPPD1c.861A>T (p.Gln287His)
n.906A>T
n.964A>T
c.891A>T (p.Gln297His)
n.889A>T
n.896A>T
2g.219172958T>CCA431421105CNPPD1c.861A>G (p.Gln287=)
n.906A>G
n.964A>G
c.891A>G (p.Gln297=)
n.889A>G
n.896A>G
2g.219172958T>GCA350651121CNPPD1c.861A>C (p.Gln287His)
n.906A>C
n.964A>C
c.891A>C (p.Gln297His)
n.889A>C
n.896A>C
2g.219172959T>ACA350651124CNPPD1c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.905A>T
n.963A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.888A>T
n.895A>T
2g.219172959T>CCA350651126CNPPD1c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.905A>G
n.963A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.888A>G
n.895A>G
 dbSNP
2g.219172959T>GCA350651128CNPPD1c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.905A>C
n.963A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.888A>C
n.895A>C
 dbSNP
2g.219172959T=CA1329092261CNPPD1c.860A= (p.Gln287=)
n.905A=
n.963A=
c.890A= (p.Gln297=)
n.888A=
n.895A=
2g.219172960G>ACA350651132CNPPD1c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.904C>T
n.962C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.887C>T
n.894C>T
2g.219172960G>CCA350651131CNPPD1c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.904C>G
n.962C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.887C>G
n.894C>G
2g.219172960G>TCA350651129CNPPD1c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.904C>A
n.962C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.887C>A
n.894C>A
2g.219172961T>ACA431421110CNPPD1c.858A>T (p.Pro286=)
n.903A>T
n.961A>T
c.888A>T (p.Pro296=)
n.886A>T
n.893A>T
2g.219172961T>CCA431421106CNPPD1c.858A>G (p.Pro286=)
n.903A>G
n.961A>G
c.888A>G (p.Pro296=)
n.886A>G
n.893A>G
 gnomAD v4
2g.219172961T>GCA431421108CNPPD1c.858A>C (p.Pro286=)
n.903A>C
n.961A>C
c.888A>C (p.Pro296=)
n.886A>C
n.893A>C
 gnomAD v4
2g.219172962G>ACA350651133CNPPD1c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.902C>T
n.960C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.885C>T
n.892C>T
 gnomAD v4
2g.219172962G>CCA350651135CNPPD1c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.902C>G
n.960C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.885C>G
n.892C>G
2g.219172962G>TCA350651137CNPPD1c.857C>A (p.Pro286Gln)
n.902C>A
n.960C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.885C>A
n.892C>A
2g.219172963G>ACA350651138CNPPD1c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.901C>T
n.959C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.884C>T
n.891C>T
2g.219172963G>CCA350651140CNPPD1c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.901C>G
n.959C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.884C>G
n.891C>G
2g.219172963G>TCA350651143CNPPD1c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.901C>A
n.959C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.884C>A
n.891C>A
2g.219172964C>ACA431421111CNPPD1c.855G>T (p.Val285=)
n.900G>T
n.958G>T
c.885G>T (p.Val295=)
n.883G>T
n.890G>T
 gnomAD v4
2g.219172964C>GCA431421113CNPPD1c.855G>C (p.Val285=)
n.900G>C
n.958G>C
c.885G>C (p.Val295=)
n.883G>C
n.890G>C
2g.219172964C>TCA431421114CNPPD1c.855G>A (p.Val285=)
n.900G>A
n.958G>A
c.885G>A (p.Val295=)
n.883G>A
n.890G>A
2g.219172965A>CCA350651145CNPPD1c.854T>G (p.Val285Gly)
n.899T>G
n.957T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.882T>G
n.889T>G
2g.219172965A>GCA350651149CNPPD1c.854T>C (p.Val285Ala)
n.899T>C
n.957T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.882T>C
n.889T>C
2g.219172965A>TCA350651147CNPPD1c.854T>A (p.Val285Glu)
n.899T>A
n.957T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.882T>A
n.889T>A
2g.219172966C>ACA350651150CNPPD1c.853G>T (p.Val285Leu)
n.898G>T
n.956G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.881G>T
n.888G>T
2g.219172966C=CA1329092262CNPPD1c.853G= (p.Val285=)
n.898G=
n.956G=
c.883G= (p.Val295=)
n.881G=
n.888G=
2g.219172966C>GCA350651151CNPPD1c.853G>C (p.Val285Leu)
n.898G>C
n.956G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.881G>C
n.888G>C
2g.219172966C>TCA2117670CNPPD1c.853G>A (p.Val285Met)
n.898G>A
n.956G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
n.881G>A
n.888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172967A>CCA431421117CNPPD1c.852T>G (p.Ser284=)
n.897T>G
n.955T>G
c.882T>G (p.Ser294=)
n.880T>G
n.887T>G
2g.219172967A>GCA431421118CNPPD1c.852T>C (p.Ser284=)
n.897T>C
n.955T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
n.880T>C
n.887T>C
2g.219172967A>TCA431421119CNPPD1c.852T>A (p.Ser284=)
n.897T>A
n.955T>A
c.882T>A (p.Ser294=)
n.880T>A
n.887T>A
2g.219172968G>ACA350651153CNPPD1c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.896C>T
n.954C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.879C>T
n.886C>T
2g.219172968G>CCA350651154CNPPD1c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.896C>G
n.954C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.879C>G
n.886C>G
2g.219172968G>TCA350651156CNPPD1c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.896C>A
n.954C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.879C>A
n.886C>A
2g.219172969A>CCA350651157CNPPD1c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.895T>G
n.953T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.878T>G
n.885T>G
2g.219172969A>GCA350651159CNPPD1c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.895T>C
n.953T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.878T>C
n.885T>C
2g.219172969A>TCA350651161CNPPD1c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.895T>A
n.953T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.878T>A
n.885T>A
2g.219172970A>CCA431421121CNPPD1c.849T>G (p.Pro283=)
n.894T>G
n.952T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
n.877T>G
n.884T>G
2g.219172970A>GCA431421122CNPPD1c.849T>C (p.Pro283=)
n.894T>C
n.952T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
n.877T>C
n.884T>C
2g.219172970A>TCA431421123CNPPD1c.849T>A (p.Pro283=)
n.894T>A
n.952T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
n.877T>A
n.884T>A
2g.219172971G>ACA65960829CNPPD1c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.893C>T
n.951C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.876C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172971G>CCA350651163CNPPD1c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.893C>G
n.951C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.876C>G
n.883C>G
 gnomAD v4
2g.219172971G=CA1329092263CNPPD1c.848C= (p.Pro283=)
n.893C=
n.951C=
c.878C= (p.Pro293=)
n.876C=
n.883C=
2g.219172971G>TCA350651164CNPPD1c.848C>A (p.Pro283His)
n.893C>A
n.951C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.876C>A
n.883C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172972G>ACA350651168CNPPD1c.847C>T (p.Pro283Ser)
n.892C>T
n.950C>T
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.875C>T
n.882C>T
 gnomAD v4
2g.219172972G>CCA350651170CNPPD1c.847C>G (p.Pro283Ala)
n.892C>G
n.950C>G
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.875C>G
n.882C>G
2g.219172972G>TCA350651167CNPPD1c.847C>A (p.Pro283Thr)
n.892C>A
n.950C>A
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.875C>A
n.882C>A
2g.219172973T>ACA431421127CNPPD1c.846A>T (p.Ile282=)
n.891A>T
n.949A>T
c.876A>T (p.Ile292=)
n.874A>T
n.881A>T
2g.219172973T>CCA350651172CNPPD1c.846A>G (p.Ile282Met)
n.891A>G
n.949A>G
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.874A>G
n.881A>G
2g.219172973T>GCA431421128CNPPD1c.846A>C (p.Ile282=)
n.891A>C
n.949A>C
c.876A>C (p.Ile292=)
n.874A>C
n.881A>C
 dbSNP
2g.219172973T=CA1329092264CNPPD1c.846A= (p.Ile282=)
n.891A=
n.949A=
c.876A= (p.Ile292=)
n.874A=
n.881A=
2g.219172974A=CA1329092265CNPPD1c.845T= (p.Ile282=)
n.890T=
n.948T=
c.875T= (p.Ile292=)
n.873T=
n.880T=
2g.219172974A>CCA350651174CNPPD1c.845T>G (p.Ile282Arg)
n.890T>G
n.948T>G
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.873T>G
n.880T>G
2g.219172974A>GCA350651177CNPPD1c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.890T>C
n.948T>C
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.873T>C
n.880T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172974A>TCA350651175CNPPD1c.845T>A (p.Ile282Lys)
n.890T>A
n.948T>A
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.873T>A
n.880T>A
2g.219172975T>ACA350651179CNPPD1c.844A>T (p.Ile282Leu)
n.889A>T
n.947A>T
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.872A>T
n.879A>T
2g.219172975T>CCA2117671CNPPD1c.844A>G (p.Ile282Val)
n.889A>G
n.947A>G
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.872A>G
n.879A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172975T>GCA350651182CNPPD1c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.889A>C
n.947A>C
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.872A>C
n.879A>C
2g.219172975T=CA1329092266CNPPD1c.844A= (p.Ile282=)
n.889A=
n.947A=
c.874A= (p.Ile292=)
n.872A=
n.879A=
2g.219172976G>ACA431421132CNPPD1c.843C>T (p.Cys281=)
n.888C>T
n.946C>T
c.873C>T (p.Cys291=)
n.871C>T
n.878C>T
2g.219172976G>CCA350651184CNPPD1c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.888C>G
n.946C>G
c.873C>G (p.Cys291Trp)
n.871C>G
n.878C>G
2g.219172976G>TCA350651185CNPPD1c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.888C>A
n.946C>A
c.873C>A (p.Cys291Ter)
n.871C>A
n.878C>A
2g.219172977C>ACA350651188CNPPD1c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.887G>T
n.945G>T
c.872G>T (p.Cys291Phe)
n.870G>T
n.877G>T
2g.219172977C>GCA350651190CNPPD1c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.887G>C
n.945G>C
c.872G>C (p.Cys291Ser)
n.870G>C
n.877G>C
2g.219172977C>TCA350651191CNPPD1c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.887G>A
n.945G>A
c.872G>A (p.Cys291Tyr)
n.870G>A
n.877G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172978A=CA1329092267CNPPD1c.841T= (p.Cys281=)
n.886T=
n.944T=
c.871T= (p.Cys291=)
n.869T=
n.876T=
2g.219172978A>CCA350651192CNPPD1c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.886T>G
n.944T>G
c.871T>G (p.Cys291Gly)
n.869T>G
n.876T>G
2g.219172978A>GCA350651193CNPPD1c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.886T>C
n.944T>C
c.871T>C (p.Cys291Arg)
n.869T>C
n.876T>C
2g.219172978A>TCA350651195CNPPD1c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.886T>A
n.944T>A
c.871T>A (p.Cys291Ser)
n.869T>A
n.876T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172979G>ACA2117672CNPPD1c.840C>T (p.Pro280=)
n.885C>T
n.943C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
n.868C>T
n.875C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172979G>CCA431421135CNPPD1c.840C>G (p.Pro280=)
n.885C>G
n.943C>G
c.870C>G (p.Pro290=)
n.868C>G
n.875C>G
2g.219172979G=CA1329092268CNPPD1c.840C= (p.Pro280=)
n.885C=
n.943C=
c.870C= (p.Pro290=)
n.868C=
n.875C=
2g.219172979G>TCA431421137CNPPD1c.840C>A (p.Pro280=)
n.885C>A
n.943C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
n.868C>A
n.875C>A
2g.219172980G>ACA350651198CNPPD1c.839C>T (p.Pro280Leu)
n.884C>T
n.942C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.867C>T
n.874C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172980G>CCA350651196CNPPD1c.839C>G (p.Pro280Arg)
n.884C>G
n.942C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.867C>G
n.874C>G
2g.219172980G=CA1329092269CNPPD1c.839C= (p.Pro280=)
n.884C=
n.942C=
c.869C= (p.Pro290=)
n.867C=
n.874C=
2g.219172980G>TCA350651197CNPPD1c.839C>A (p.Pro280His)
n.884C>A
n.942C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
n.867C>A
n.874C>A
2g.219172981G>ACA65960847CNPPD1c.838C>T (p.Pro280Ser)
n.883C>T
n.941C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.866C>T
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172981G>CCA350651199CNPPD1c.838C>G (p.Pro280Ala)
n.883C>G
n.941C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.866C>G
n.873C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172981G=CA1329092270CNPPD1c.838C= (p.Pro280=)
n.883C=
n.941C=
c.868C= (p.Pro290=)
n.866C=
n.873C=
2g.219172981G>TCA350651200CNPPD1c.838C>A (p.Pro280Thr)
n.883C>A
n.941C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.866C>A
n.873C>A
2g.219172982C>ACA350651201CNPPD1c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.882G>T
n.940G>T
c.867G>T (p.Glu289Asp)
n.865G>T
n.872G>T
2g.219172982C>GCA350651202CNPPD1c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.882G>C
n.940G>C
c.867G>C (p.Glu289Asp)
n.865G>C
n.872G>C
2g.219172982C>TCA431421142CNPPD1c.837G>A (p.Glu279=)
n.882G>A
n.940G>A
c.867G>A (p.Glu289=)
n.865G>A
n.872G>A
2g.219172983T>ACA350651203CNPPD1c.836A>T (p.Glu279Val)
n.881A>T
n.939A>T
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.864A>T
n.871A>T
2g.219172983T>CCA350651204CNPPD1c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.881A>G
n.939A>G
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.864A>G
n.871A>G
2g.219172983T>GCA350651205CNPPD1c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.881A>C
n.939A>C
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.864A>C
n.871A>C
2g.219172984C>ACA350651206CNPPD1c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.880G>T
n.938G>T
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.863G>T
n.870G>T
2g.219172984C>GCA350651207CNPPD1c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.880G>C
n.938G>C
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.863G>C
n.870G>C
2g.219172984C>TCA350651208CNPPD1c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.880G>A
n.938G>A
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.863G>A
n.870G>A
2g.219172985C>ACA431421147CNPPD1c.834G>T (p.Leu278=)
n.879G>T
n.937G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.862G>T
n.869G>T
2g.219172985C=CA1329092271CNPPD1c.834G= (p.Leu278=)
n.879G=
n.937G=
c.864G= (p.Leu288=)
n.862G=
n.869G=
2g.219172985C>GCA431421148CNPPD1c.834G>C (p.Leu278=)
n.879G>C
n.937G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.862G>C
n.869G>C
2g.219172985C>TCA431421149CNPPD1c.834G>A (p.Leu278=)
n.879G>A
n.937G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.862G>A
n.869G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172986A>CCA350651211CNPPD1c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.878T>G
n.936T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.861T>G
n.868T>G
2g.219172986A>GCA350651210CNPPD1c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.878T>C
n.936T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.861T>C
n.868T>C
2g.219172986A>TCA350651209CNPPD1c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.878T>A
n.936T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.861T>A
n.868T>A
2g.219172986_219172996delinsAGGAGGCAACGCA1329092272CNPPD1c.823_833delinsCGTTGCCTCCT (p.Arg275=)
n.868_878delinsCGTTGCCTCCT
n.926_936delinsCGTTGCCTCCT
c.853_863delinsCGTTGCCTCCT (p.Arg285=)
n.851_861delinsCGTTGCCTCCT
n.858_868delinsCGTTGCCTCCT
2g.219172987G>ACA65960856CNPPD1c.832C>T (p.Leu278=)
n.877C>T
n.935C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.860C>T
n.867C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172987G>CCA350651212CNPPD1c.832C>G (p.Leu278Val)
n.877C>G
n.935C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.860C>G
n.867C>G
2g.219172987G=CA1329092273CNPPD1c.832C= (p.Leu278=)
n.877C=
n.935C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.860C=
n.867C=
2g.219172987G>TCA350651213CNPPD1c.832C>A (p.Leu278Met)
n.877C>A
n.935C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.860C>A
n.867C>A
 gnomAD v4
2g.219172992_219173001delCA2117673CNPPD1c.823_832del (p.Arg275TrpfsTer?)
n.868_877del
n.926_935del
c.853_862del (p.Arg285TrpfsTer?)
n.851_860del
n.858_867del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172988G>ACA431421157CNPPD1c.831C>T (p.Leu277=)
n.876C>T
n.934C>T
c.861C>T (p.Leu287=)
n.859C>T
n.866C>T
 gnomAD v4
2g.219172988G>CCA431421155CNPPD1c.831C>G (p.Leu277=)
n.876C>G
n.934C>G
c.861C>G (p.Leu287=)
n.859C>G
n.866C>G
2g.219172988G>TCA431421158CNPPD1c.831C>A (p.Leu277=)
n.876C>A
n.934C>A
c.861C>A (p.Leu287=)
n.859C>A
n.866C>A
2g.219172989A>CCA350651214CNPPD1c.830T>G (p.Leu277Arg)
n.875T>G
n.933T>G
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.858T>G
n.865T>G
2g.219172989A>GCA350651215CNPPD1c.830T>C (p.Leu277Pro)
n.875T>C
n.933T>C
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.858T>C
n.865T>C
2g.219172989A>TCA350651216CNPPD1c.830T>A (p.Leu277His)
n.875T>A
n.933T>A
c.860T>A (p.Leu287His)
n.858T>A
n.865T>A
2g.219172990G>ACA350651218CNPPD1c.829C>T (p.Leu277Phe)
n.874C>T
n.932C>T
c.859C>T (p.Leu287Phe)
n.857C>T
n.864C>T
2g.219172990G>CCA65960870CNPPD1c.829C>G (p.Leu277Val)
n.874C>G
n.932C>G
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.857C>G
n.864C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172990G=CA1329092274CNPPD1c.829C= (p.Leu277=)
n.874C=
n.932C=
c.859C= (p.Leu287=)
n.857C=
n.864C=
2g.219172990G>TCA350651217CNPPD1c.829C>A (p.Leu277Ile)
n.874C>A
n.932C>A
c.859C>A (p.Leu287Ile)
n.857C>A
n.864C>A
2g.219172991G>ACA431421161CNPPD1c.828C>T (p.Cys276=)
n.873C>T
n.931C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
n.856C>T
n.863C>T
 gnomAD v4
2g.219172991G>CCA350651219CNPPD1c.828C>G (p.Cys276Trp)
n.873C>G
n.931C>G
c.858C>G (p.Cys286Trp)
n.856C>G
n.863C>G
2g.219172991G>TCA350651220CNPPD1c.828C>A (p.Cys276Ter)
n.873C>A
n.931C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
n.856C>A
n.863C>A
2g.219172992C>ACA350651221CNPPD1c.827G>T (p.Cys276Phe)
n.872G>T
n.930G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
n.855G>T
n.862G>T
2g.219172992C>GCA350651222CNPPD1c.827G>C (p.Cys276Ser)
n.872G>C
n.930G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
n.855G>C
n.862G>C
2g.219172992C>TCA350651223CNPPD1c.827G>A (p.Cys276Tyr)
n.872G>A
n.930G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.855G>A
n.862G>A
2g.219172993A=CA1329092275CNPPD1c.826T= (p.Cys276=)
n.871T=
n.929T=
c.856T= (p.Cys286=)
n.854T=
n.861T=
2g.219172993A>CCA350651224CNPPD1c.826T>G (p.Cys276Gly)
n.871T>G
n.929T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
n.854T>G
n.861T>G
2g.219172993A>GCA350651226CNPPD1c.826T>C (p.Cys276Arg)
n.871T>C
n.929T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
n.854T>C
n.861T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172993A>TCA350651225CNPPD1c.826T>A (p.Cys276Ser)
n.871T>A
n.929T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
n.854T>A
n.861T>A
2g.219172994A>CCA431421168CNPPD1c.825T>G (p.Arg275=)
n.870T>G
n.928T>G
c.855T>G (p.Arg285=)
n.853T>G
n.860T>G
2g.219172994A>GCA431421169CNPPD1c.825T>C (p.Arg275=)
n.870T>C
n.928T>C
c.855T>C (p.Arg285=)
n.853T>C
n.860T>C
 gnomAD v4
2g.219172994A>TCA431421170CNPPD1c.825T>A (p.Arg275=)
n.870T>A
n.928T>A
c.855T>A (p.Arg285=)
n.853T>A
n.860T>A
2g.219172995C>ACA350651227CNPPD1c.824G>T (p.Arg275Leu)
n.869G>T
n.927G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.852G>T
n.859G>T
 dbSNP
2g.219172995C=CA1329092276CNPPD1c.824G= (p.Arg275=)
n.869G=
n.927G=
c.854G= (p.Arg285=)
n.852G=
n.859G=
2g.219172995C>GCA350651228CNPPD1c.824G>C (p.Arg275Pro)
n.869G>C
n.927G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.852G>C
n.859G>C
2g.219172995C>TCA2117674CNPPD1c.824G>A (p.Arg275His)
n.869G>A
n.927G>A
c.854G>A (p.Arg285His)
n.852G>A
n.859G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172996G>ACA2117675CNPPD1c.823C>T (p.Arg275Cys)
n.868C>T
n.926C>T
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.851C>T
n.858C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172996G>CCA350651230CNPPD1c.823C>G (p.Arg275Gly)
n.868C>G
n.926C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.851C>G
n.858C>G
2g.219172996G=CA1329092277CNPPD1c.823C= (p.Arg275=)
n.868C=
n.926C=
c.853C= (p.Arg285=)
n.851C=
n.858C=
2g.219172996G>TCA350651231CNPPD1c.823C>A (p.Arg275Ser)
n.868C>A
n.926C>A
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.851C>A
n.858C>A
2g.219172997G>ACA65960875CNPPD1c.822C>T (p.Ser274=)
n.867C>T
n.925C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.850C>T
n.857C>T
 dbSNP
2g.219172997G>CCA431420692CNPPD1c.822C>G (p.Ser274=)
n.867C>G
n.925C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.850C>G
n.857C>G
2g.219172997G=CA1329092278CNPPD1c.822C= (p.Ser274=)
n.867C=
n.925C=
c.852C= (p.Ser284=)
n.850C=
n.857C=
2g.219172997G>TCA431420693CNPPD1c.822C>A (p.Ser274=)
n.867C>A
n.925C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.850C>A
n.857C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172998G>ACA350651233CNPPD1c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.866C>T
n.924C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.849C>T
n.856C>T
2g.219172998G>CCA350651235CNPPD1c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.866C>G
n.924C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.849C>G
n.856C>G
2g.219172998G>TCA350651237CNPPD1c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.866C>A
n.924C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.849C>A
n.856C>A
2g.219172999A=CA1329092279CNPPD1c.820T= (p.Ser274=)
n.865T=
n.923T=
c.850T= (p.Ser284=)
n.848T=
n.855T=
2g.219172999A>CCA350651241CNPPD1c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.865T>G
n.923T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.848T>G
n.855T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172999A>GCA350651239CNPPD1c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.865T>C
n.923T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.848T>C
n.855T>C
 dbSNP
2g.219172999A>TCA350651238CNPPD1c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.865T>A
n.923T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.848T>A
n.855T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched