Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219172871C>ACA431420972CNPPD1c.948G>T (p.Leu316=)
n.993G>T
n.1051G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
n.976G>T
n.983G>T
2g.219172871C>GCA431420973CNPPD1c.948G>C (p.Leu316=)
n.993G>C
n.1051G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
n.976G>C
n.983G>C
2g.219172871C>TCA431420971CNPPD1c.948G>A (p.Leu316=)
n.993G>A
n.1051G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
n.976G>A
n.983G>A
2g.219172872A=CA1329092212CNPPD1c.947T= (p.Leu316=)
n.992T=
n.1050T=
c.977T= (p.Leu326=)
n.975T=
n.982T=
2g.219172872A>CCA350650687CNPPD1c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.992T>G
n.1050T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.975T>G
n.982T>G
2g.219172872A>GCA350650690CNPPD1c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.992T>C
n.1050T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.975T>C
n.982T>C
2g.219172872A>TCA2117651CNPPD1c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.992T>A
n.1050T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.975T>A
n.982T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172873G>ACA65960655CNPPD1c.946C>T (p.Leu316=)
n.991C>T
n.1049C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
n.974C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172873G>CCA350650700CNPPD1c.946C>G (p.Leu316Val)
n.991C>G
n.1049C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.974C>G
n.981C>G
2g.219172873G=CA1329092213CNPPD1c.946C= (p.Leu316=)
n.991C=
n.1049C=
c.976C= (p.Leu326=)
n.974C=
n.981C=
2g.219172873G>TCA350650697CNPPD1c.946C>A (p.Leu316Met)
n.991C>A
n.1049C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.974C>A
n.981C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219172874T>ACA431420978CNPPD1c.945A>T (p.Ser315=)
n.990A>T
n.1048A>T
c.975A>T (p.Ser325=)
n.973A>T
n.980A>T
2g.219172874T>CCA431420980CNPPD1c.945A>G (p.Ser315=)
n.990A>G
n.1048A>G
c.975A>G (p.Ser325=)
n.973A>G
n.980A>G
2g.219172874T>GCA431420981CNPPD1c.945A>C (p.Ser315=)
n.990A>C
n.1048A>C
c.975A>C (p.Ser325=)
n.973A>C
n.980A>C
2g.219172875G>ACA350650709CNPPD1c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.989C>T
n.1047C>T
c.974C>T (p.Ser325Leu)
n.972C>T
n.979C>T
 dbSNP
2g.219172875G>CCA350650710CNPPD1c.944C>G (p.Ser315Ter)
n.989C>G
n.1047C>G
c.974C>G (p.Ser325Ter)
n.972C>G
n.979C>G
2g.219172875G=CA1329092214CNPPD1c.944C= (p.Ser315=)
n.989C=
n.1047C=
c.974C= (p.Ser325=)
n.972C=
n.979C=
2g.219172875G>TCA350650711CNPPD1c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.989C>A
n.1047C>A
c.974C>A (p.Ser325Ter)
n.972C>A
n.979C>A
2g.219172876A=CA1329092215CNPPD1c.943T= (p.Ser315=)
n.988T=
n.1046T=
c.973T= (p.Ser325=)
n.971T=
n.978T=
2g.219172876A>CCA350650712CNPPD1c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.988T>G
n.1046T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.971T>G
n.978T>G
2g.219172876A>GCA350650713CNPPD1c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.988T>C
n.1046T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.971T>C
n.978T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172876A>TCA350650715CNPPD1c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.988T>A
n.1046T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.971T>A
n.978T>A
2g.219172877G>ACA431420983CNPPD1c.942C>T (p.Ala314=)
n.987C>T
n.1045C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
n.970C>T
n.977C>T
2g.219172877G>CCA2117652CNPPD1c.942C>G (p.Ala314=)
n.987C>G
n.1045C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
n.970C>G
n.977C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172877G=CA1329092216CNPPD1c.942C= (p.Ala314=)
n.987C=
n.1045C=
c.972C= (p.Ala324=)
n.970C=
n.977C=
2g.219172877G>TCA431420984CNPPD1c.942C>A (p.Ala314=)
n.987C>A
n.1045C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
n.970C>A
n.977C>A
2g.219172878G>ACA2117653CNPPD1c.941C>T (p.Ala314Val)
n.986C>T
n.1044C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.969C>T
n.976C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172878G>CCA350650720CNPPD1c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.986C>G
n.1044C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.969C>G
n.976C>G
2g.219172878G=CA1329092217CNPPD1c.941C= (p.Ala314=)
n.986C=
n.1044C=
c.971C= (p.Ala324=)
n.969C=
n.976C=
2g.219172878G>TCA350650724CNPPD1c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.986C>A
n.1044C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.969C>A
n.976C>A
2g.219172879C>ACA350650727CNPPD1c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.985G>T
n.1043G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.968G>T
n.975G>T
 gnomAD v4
2g.219172879C>GCA350650728CNPPD1c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.985G>C
n.1043G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.968G>C
n.975G>C
2g.219172879C>TCA350650731CNPPD1c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.985G>A
n.1043G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.968G>A
n.975G>A
2g.219172880C>ACA431420988CNPPD1c.939G>T (p.Leu313=)
n.984G>T
n.1042G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.967G>T
n.974G>T
2g.219172880C>GCA431420990CNPPD1c.939G>C (p.Leu313=)
n.984G>C
n.1042G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.967G>C
n.974G>C
2g.219172880C>TCA431420991CNPPD1c.939G>A (p.Leu313=)
n.984G>A
n.1042G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.967G>A
n.974G>A
2g.219172881A>CCA350650734CNPPD1c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.983T>G
n.1041T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.966T>G
n.973T>G
2g.219172881A>GCA350650737CNPPD1c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.983T>C
n.1041T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.966T>C
n.973T>C
 gnomAD v4
2g.219172881A>TCA350650735CNPPD1c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.983T>A
n.1041T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.966T>A
n.973T>A
2g.219172882G>ACA431420992CNPPD1c.937C>T (p.Leu313=)
n.982C>T
n.1040C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.965C>T
n.972C>T
2g.219172882G>CCA350650739CNPPD1c.937C>G (p.Leu313Val)
n.982C>G
n.1040C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.965C>G
n.972C>G
2g.219172882G>TCA350650740CNPPD1c.937C>A (p.Leu313Met)
n.982C>A
n.1040C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.965C>A
n.972C>A
2g.219172883A>CCA431420996CNPPD1c.936T>G (p.Leu312=)
n.981T>G
n.1039T>G
c.966T>G (p.Leu322=)
n.964T>G
n.971T>G
2g.219172883A>GCA431420997CNPPD1c.936T>C (p.Leu312=)
n.981T>C
n.1039T>C
c.966T>C (p.Leu322=)
n.964T>C
n.971T>C
2g.219172883A>TCA431420998CNPPD1c.936T>A (p.Leu312=)
n.981T>A
n.1039T>A
c.966T>A (p.Leu322=)
n.964T>A
n.971T>A
2g.219172884A=CA1329092218CNPPD1c.935T= (p.Leu312=)
n.980T=
n.1038T=
c.965T= (p.Leu322=)
n.963T=
n.970T=
2g.219172884A>CCA350650743CNPPD1c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.980T>G
n.1038T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.963T>G
n.970T>G
2g.219172884A>GCA350650746CNPPD1c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.980T>C
n.1038T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.963T>C
n.970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172884A>TCA350650748CNPPD1c.935T>A (p.Leu312His)
n.980T>A
n.1038T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
n.963T>A
n.970T>A
2g.219172885G>ACA350650750CNPPD1c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.979C>T
n.1037C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.962C>T
n.969C>T
 dbSNP
2g.219172885G>CCA350650751CNPPD1c.934C>G (p.Leu312Val)
n.979C>G
n.1037C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.962C>G
n.969C>G
2g.219172885G=CA1329092219CNPPD1c.934C= (p.Leu312=)
n.979C=
n.1037C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.962C=
n.969C=
2g.219172885G>TCA350650755CNPPD1c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.979C>A
n.1037C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.962C>A
n.969C>A
2g.219172886A=CA1329092220CNPPD1c.933T= (p.Ser311=)
n.978T=
n.1036T=
c.963T= (p.Ser321=)
n.961T=
n.968T=
2g.219172886A>CCA2117654CNPPD1c.933T>G (p.Ser311Arg)
n.978T>G
n.1036T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.961T>G
n.968T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172886A>GCA431421002CNPPD1c.933T>C (p.Ser311=)
n.978T>C
n.1036T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
n.961T>C
n.968T>C
2g.219172886A>TCA350650758CNPPD1c.933T>A (p.Ser311Arg)
n.978T>A
n.1036T>A
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.961T>A
n.968T>A
2g.219172887C>ACA350650764CNPPD1c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.977G>T
n.1035G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.960G>T
n.967G>T
2g.219172887C=CA1329092221CNPPD1c.932G= (p.Ser311=)
n.977G=
n.1035G=
c.962G= (p.Ser321=)
n.960G=
n.967G=
2g.219172887C>GCA350650767CNPPD1c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.977G>C
n.1035G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.960G>C
n.967G>C
2g.219172887C>TCA350650761CNPPD1c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.977G>A
n.1035G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.960G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172888T>ACA350650770CNPPD1c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.976A>T
n.1034A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.959A>T
n.966A>T
2g.219172888T>CCA350650773CNPPD1c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.976A>G
n.1034A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.959A>G
n.966A>G
2g.219172888T>GCA350650775CNPPD1c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.976A>C
n.1034A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.959A>C
n.966A>C
 gnomAD v4
2g.219172889G>ACA431421006CNPPD1c.930C>T (p.Gly310=)
n.975C>T
n.1033C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
n.958C>T
n.965C>T
2g.219172889G>CCA431421008CNPPD1c.930C>G (p.Gly310=)
n.975C>G
n.1033C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
n.958C>G
n.965C>G
2g.219172889G=CA1329092222CNPPD1c.930C= (p.Gly310=)
n.975C=
n.1033C=
c.960C= (p.Gly320=)
n.958C=
n.965C=
2g.219172889G>TCA65960716CNPPD1c.930C>A (p.Gly310=)
n.975C>A
n.1033C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
n.958C>A
n.965C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172890C>ACA350650778CNPPD1c.929G>T (p.Gly310Val)
n.974G>T
n.1032G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.957G>T
n.964G>T
2g.219172890C>GCA350650779CNPPD1c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.974G>C
n.1032G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.957G>C
n.964G>C
2g.219172890C>TCA350650780CNPPD1c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.974G>A
n.1032G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.957G>A
n.964G>A
2g.219172891C>ACA350650794CNPPD1c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.973G>T
n.1031G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.956G>T
n.963G>T
2g.219172891C>GCA350650788CNPPD1c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.973G>C
n.1031G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.956G>C
n.963G>C
2g.219172891C>TCA350650791CNPPD1c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.973G>A
n.1031G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.956G>A
n.963G>A
2g.219172892C>ACA350650796CNPPD1c.927G>T (p.Trp309Cys)
n.972G>T
n.1030G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
n.955G>T
n.962G>T
2g.219172892C>GCA350650797CNPPD1c.927G>C (p.Trp309Cys)
n.972G>C
n.1030G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
n.955G>C
n.962G>C
 gnomAD v4
2g.219172892C>TCA350650798CNPPD1c.927G>A (p.Trp309Ter)
n.972G>A
n.1030G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
n.955G>A
n.962G>A
2g.219172893C>ACA350650801CNPPD1c.926G>T (p.Trp309Leu)
n.971G>T
n.1029G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
n.954G>T
n.961G>T
2g.219172893C>GCA350650802CNPPD1c.926G>C (p.Trp309Ser)
n.971G>C
n.1029G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
n.954G>C
n.961G>C
2g.219172893C>TCA350650803CNPPD1c.926G>A (p.Trp309Ter)
n.971G>A
n.1029G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
n.954G>A
n.961G>A
2g.219172894A>CCA350650807CNPPD1c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.925T>G
n.970T>G
n.1028T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
n.953T>G
n.960T>G
2g.219172894A>GCA350650809CNPPD1c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.925T>C
n.970T>C
n.1028T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
n.953T>C
n.960T>C
2g.219172894A>TCA350650808CNPPD1c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.925T>A
n.970T>A
n.1028T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
n.953T>A
n.960T>A
2g.219172895G>ACA431421016CNPPD1c.924C>T (p.Leu308=)
n.969C>T
n.1027C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
n.952C>T
n.959C>T
 gnomAD v4
2g.219172895G>CCA431421018CNPPD1c.924C>G (p.Leu308=)
n.969C>G
n.1027C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
n.952C>G
n.959C>G
2g.219172895G>TCA431421020CNPPD1c.924C>A (p.Leu308=)
n.969C>A
n.1027C>A
c.954C>A (p.Leu318=)
n.952C>A
n.959C>A
2g.219172896A>CCA350650813CNPPD1c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.968T>G
n.1026T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.951T>G
n.958T>G
2g.219172896A>GCA350650817CNPPD1c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.968T>C
n.1026T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.951T>C
n.958T>C
 gnomAD v4
2g.219172896A>TCA350650818CNPPD1c.923T>A (p.Leu308His)
n.968T>A
n.1026T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.951T>A
n.958T>A
2g.219172897G>ACA350650822CNPPD1c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.967C>T
n.1025C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.950C>T
n.957C>T
 gnomAD v4
2g.219172897G>CCA350650824CNPPD1c.922C>G (p.Leu308Val)
n.967C>G
n.1025C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.950C>G
n.957C>G
2g.219172897G>TCA350650826CNPPD1c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.967C>A
n.1025C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.950C>A
n.957C>A
2g.219172898T>ACA431421025CNPPD1c.921A>T (p.Ser307=)
n.966A>T
n.1024A>T
c.951A>T (p.Ser317=)
n.949A>T
n.956A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172898T>CCA431421026CNPPD1c.921A>G (p.Ser307=)
n.966A>G
n.1024A>G
c.951A>G (p.Ser317=)
n.949A>G
n.956A>G
2g.219172898T>GCA431421027CNPPD1c.921A>C (p.Ser307=)
n.966A>C
n.1024A>C
c.951A>C (p.Ser317=)
n.949A>C
n.956A>C
2g.219172898T=CA1329092223CNPPD1c.921A= (p.Ser307=)
n.966A=
n.1024A=
c.951A= (p.Ser317=)
n.949A=
n.956A=
2g.219172899G>ACA350650828CNPPD1c.920C>T (p.Ser307Leu)
n.965C>T
n.1023C>T
c.950C>T (p.Ser317Leu)
n.948C>T
n.955C>T
 gnomAD v4
2g.219172899G>CCA350650829CNPPD1c.920C>G (p.Ser307Ter)
n.965C>G
n.1023C>G
c.950C>G (p.Ser317Ter)
n.948C>G
n.955C>G
2g.219172899G>TCA350650831CNPPD1c.920C>A (p.Ser307Ter)
n.965C>A
n.1023C>A
c.950C>A (p.Ser317Ter)
n.948C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
2g.219172900A=CA1329092224CNPPD1c.919T= (p.Ser307=)
n.964T=
n.1022T=
c.949T= (p.Ser317=)
n.947T=
n.954T=
2g.219172900A>CCA350650833CNPPD1c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.964T>G
n.1022T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.947T>G
n.954T>G
2g.219172900A>GCA2117655CNPPD1c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.964T>C
n.1022T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.947T>C
n.954T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172900A>TCA350650840CNPPD1c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.964T>A
n.1022T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.947T>A
n.954T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172901C>ACA431421030CNPPD1c.918G>T (p.Arg306=)
n.963G>T
n.1021G>T
c.948G>T (p.Arg316=)
n.946G>T
n.953G>T
 gnomAD v4
2g.219172901C=CA1329092225CNPPD1c.918G= (p.Arg306=)
n.963G=
n.1021G=
c.948G= (p.Arg316=)
n.946G=
n.953G=
2g.219172901C>GCA431421032CNPPD1c.918G>C (p.Arg306=)
n.963G>C
n.1021G>C
c.948G>C (p.Arg316=)
n.946G>C
n.953G>C
2g.219172901C>TCA65960740CNPPD1c.918G>A (p.Arg306=)
n.963G>A
n.1021G>A
c.948G>A (p.Arg316=)
n.946G>A
n.953G>A
 dbSNP
2g.219172902C>ACA350650844CNPPD1c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.962G>T
n.1020G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
n.945G>T
n.952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172902C=CA1329092226CNPPD1c.917G= (p.Arg306=)
n.962G=
n.1020G=
c.947G= (p.Arg316=)
n.945G=
n.952G=
2g.219172902C>GCA350650847CNPPD1c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.962G>C
n.1020G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
n.945G>C
n.952G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172902C>TCA2117656CNPPD1c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.962G>A
n.1020G>A
c.947G>A (p.Arg316Gln)
n.945G>A
n.952G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172903G>ACA350650849CNPPD1c.916C>T (p.Arg306Trp)
n.961C>T
n.1019C>T
c.946C>T (p.Arg316Trp)
n.944C>T
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172903G>CCA350650852CNPPD1c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.961C>G
n.1019C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
n.944C>G
n.951C>G
2g.219172903G=CA1329092227CNPPD1c.916C= (p.Arg306=)
n.961C=
n.1019C=
c.946C= (p.Arg316=)
n.944C=
n.951C=
2g.219172903G>TCA431421040CNPPD1c.916C>A (p.Arg306=)
n.961C>A
n.1019C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
n.944C>A
n.951C>A
2g.219172904C>ACA431421042CNPPD1c.915G>T (p.Leu305=)
n.960G>T
n.1018G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
n.943G>T
n.950G>T
2g.219172904C>GCA431421043CNPPD1c.915G>C (p.Leu305=)
n.960G>C
n.1018G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
n.943G>C
n.950G>C
2g.219172904C>TCA431421044CNPPD1c.915G>A (p.Leu305=)
n.960G>A
n.1018G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
n.943G>A
n.950G>A
 gnomAD v4
2g.219172905A=CA1329092228CNPPD1c.914T= (p.Leu305=)
n.959T=
n.1017T=
c.944T= (p.Leu315=)
n.942T=
n.949T=
2g.219172905A>CCA350650856CNPPD1c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.959T>G
n.1017T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.942T>G
n.949T>G
2g.219172905A>GCA2117657CNPPD1c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.959T>C
n.1017T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.942T>C
n.949T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172905A>TCA350650860CNPPD1c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.959T>A
n.1017T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.942T>A
n.949T>A
 gnomAD v4
2g.219172906G>ACA431421048CNPPD1c.913C>T (p.Leu305=)
n.958C>T
n.1016C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
n.941C>T
n.948C>T
2g.219172906G>CCA350650862CNPPD1c.913C>G (p.Leu305Val)
n.958C>G
n.1016C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.941C>G
n.948C>G
2g.219172906G>TCA350650864CNPPD1c.913C>A (p.Leu305Met)
n.958C>A
n.1016C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.941C>A
n.948C>A
2g.219172907C>ACA431421052CNPPD1c.912G>T (p.Gly304=)
n.957G>T
n.1015G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
n.940G>T
n.947G>T
2g.219172907C=CA1329092229CNPPD1c.912G= (p.Gly304=)
n.957G=
n.1015G=
c.942G= (p.Gly314=)
n.940G=
n.947G=
2g.219172907C>GCA431421053CNPPD1c.912G>C (p.Gly304=)
n.957G>C
n.1015G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
n.940G>C
n.947G>C
2g.219172907C>TCA431421054CNPPD1c.912G>A (p.Gly304=)
n.957G>A
n.1015G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
n.940G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172908C>ACA350650867CNPPD1c.911G>T (p.Gly304Val)
n.956G>T
n.1014G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.939G>T
n.946G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172908C=CA1329092230CNPPD1c.911G= (p.Gly304=)
n.956G=
n.1014G=
c.941G= (p.Gly314=)
n.939G=
n.946G=
2g.219172908C>GCA350650868CNPPD1c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.956G>C
n.1014G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.939G>C
n.946G>C
2g.219172908C>TCA350650870CNPPD1c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.956G>A
n.1014G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.939G>A
n.946G>A
2g.219172908_219172920delinsCCCATGCTGCCTTCA1329092231CNPPD1c.899_911delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu300=)
n.944_956delinsAAGGCAGCATGGG
n.1002_1014delinsAAGGCAGCATGGG
c.929_941delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu310=)
n.927_939delinsAAGGCAGCATGGG
n.934_946delinsAAGGCAGCATGGG
2g.219172909C>ACA350650873CNPPD1c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.955G>T
n.1013G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.938G>T
n.945G>T
 gnomAD v4
2g.219172909C>GCA350650875CNPPD1c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.955G>C
n.1013G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.938G>C
n.945G>C
2g.219172909C>TCA350650878CNPPD1c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.955G>A
n.1013G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.938G>A
n.945G>A
2g.219172912_219172923delCA1042501614CNPPD1c.899_910del (p.Glu300_Met303del)
n.944_955del
n.1002_1013del
c.929_940del (p.Glu310_Met313del)
n.927_938del
n.934_945del
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172910C>ACA350650885CNPPD1c.909G>T (p.Met303Ile)
n.954G>T
n.1012G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.937G>T
n.944G>T
2g.219172910C>GCA350650880CNPPD1c.909G>C (p.Met303Ile)
n.954G>C
n.1012G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.937G>C
n.944G>C
2g.219172910C>TCA350650883CNPPD1c.909G>A (p.Met303Ile)
n.954G>A
n.1012G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.937G>A
n.944G>A
2g.219172911A=CA1329092232CNPPD1c.908T= (p.Met303=)
n.953T=
n.1011T=
c.938T= (p.Met313=)
n.936T=
n.943T=
2g.219172911A>CCA350650889CNPPD1c.908T>G (p.Met303Arg)
n.953T>G
n.1011T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.936T>G
n.943T>G
2g.219172911A>GCA350650891CNPPD1c.908T>C (p.Met303Thr)
n.953T>C
n.1011T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.936T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172911A>TCA350650893CNPPD1c.908T>A (p.Met303Lys)
n.953T>A
n.1011T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.936T>A
n.943T>A
2g.219172912T>ACA2117658CNPPD1c.907A>T (p.Met303Leu)
n.952A>T
n.1010A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.935A>T
n.942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172912T>CCA350650898CNPPD1c.907A>G (p.Met303Val)
n.952A>G
n.1010A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
n.935A>G
n.942A>G
2g.219172912T>GCA350650900CNPPD1c.907A>C (p.Met303Leu)
n.952A>C
n.1010A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.935A>C
n.942A>C
2g.219172912T=CA1329092233CNPPD1c.907A= (p.Met303=)
n.952A=
n.1010A=
c.937A= (p.Met313=)
n.935A=
n.942A=
2g.219172913G>ACA431421057CNPPD1c.906C>T (p.Ser302=)
n.951C>T
n.1009C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
n.934C>T
n.941C>T
2g.219172913G>CCA350650902CNPPD1c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.951C>G
n.1009C>G
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.934C>G
n.941C>G
2g.219172913G>TCA350650906CNPPD1c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.951C>A
n.1009C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.934C>A
n.941C>A
2g.219172914C>ACA350650909CNPPD1c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.950G>T
n.1008G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.933G>T
n.940G>T
2g.219172914C=CA1329092234CNPPD1c.905G= (p.Ser302=)
n.950G=
n.1008G=
c.935G= (p.Ser312=)
n.933G=
n.940G=
2g.219172914C>GCA350650910CNPPD1c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.950G>C
n.1008G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.933G>C
n.940G>C
2g.219172914C>TCA65960756CNPPD1c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.950G>A
n.1008G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.933G>A
n.940G>A
 dbSNP
2g.219172915T>ACA350650915CNPPD1c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.949A>T
n.1007A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.932A>T
n.939A>T
2g.219172915T>CCA350650918CNPPD1c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.949A>G
n.1007A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.932A>G
n.939A>G
 dbSNP
2g.219172915T>GCA350650917CNPPD1c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.949A>C
n.1007A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.932A>C
n.939A>C
2g.219172915T=CA1329092235CNPPD1c.904A= (p.Ser302=)
n.949A=
n.1007A=
c.934A= (p.Ser312=)
n.932A=
n.939A=
2g.219172916G>ACA431421060CNPPD1c.903C>T (p.Gly301=)
n.948C>T
n.1006C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
n.931C>T
n.938C>T
2g.219172916G>CCA431421059CNPPD1c.903C>G (p.Gly301=)
n.948C>G
n.1006C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
n.931C>G
n.938C>G
2g.219172916G=CA1329092236CNPPD1c.903C= (p.Gly301=)
n.948C=
n.1006C=
c.933C= (p.Gly311=)
n.931C=
n.938C=
2g.219172916G>TCA431421058CNPPD1c.903C>A (p.Gly301=)
n.948C>A
n.1006C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
n.931C>A
n.938C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219172917C>ACA350650922CNPPD1c.902G>T (p.Gly301Val)
n.947G>T
n.1005G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.930G>T
n.937G>T
2g.219172917C>GCA350650928CNPPD1c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.947G>C
n.1005G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.930G>C
n.937G>C
2g.219172917C>TCA350650925CNPPD1c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.947G>A
n.1005G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.930G>A
n.937G>A
 gnomAD v4
2g.219172918C>ACA350650931CNPPD1c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.946G>T
n.1004G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.929G>T
n.936G>T
2g.219172918C>GCA350650935CNPPD1c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.946G>C
n.1004G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.929G>C
n.936G>C
2g.219172918C>TCA350650933CNPPD1c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.946G>A
n.1004G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.929G>A
n.936G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172919T>ACA350650938CNPPD1c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.945A>T
n.1003A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.928A>T
n.935A>T
2g.219172919T>CCA431421064CNPPD1c.900A>G (p.Glu300=)
n.945A>G
n.1003A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.928A>G
n.935A>G
2g.219172919T>GCA2117659CNPPD1c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.945A>C
n.1003A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.928A>C
n.935A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219172919T=CA1329092237CNPPD1c.900A= (p.Glu300=)
n.945A=
n.1003A=
c.930A= (p.Glu310=)
n.928A=
n.935A=
2g.219172920T>ACA350650947CNPPD1c.899A>T (p.Glu300Val)
n.944A>T
n.1002A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.927A>T
n.934A>T
2g.219172920T>CCA350650953CNPPD1c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.944A>G
n.1002A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.927A>G
n.934A>G
2g.219172920T>GCA350650951CNPPD1c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.944A>C
n.1002A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.927A>C
n.934A>C
2g.219172921C>ACA350650956CNPPD1c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.943G>T
n.1001G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.926G>T
n.933G>T
 gnomAD v4
2g.219172921C=CA1329092238CNPPD1c.898G= (p.Glu300=)
n.943G=
n.1001G=
c.928G= (p.Glu310=)
n.926G=
n.933G=
2g.219172921C>GCA350650958CNPPD1c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.943G>C
n.1001G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.926G>C
n.933G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172921C>TCA350650961CNPPD1c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.943G>A
n.1001G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.926G>A
n.933G>A
2g.219172922C>ACA431421067CNPPD1c.897G>T (p.Leu299=)
n.942G>T
n.1000G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
n.925G>T
n.932G>T
2g.219172922C=CA1329092239CNPPD1c.897G= (p.Leu299=)
n.942G=
n.1000G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.925G=
n.932G=
2g.219172922C>GCA65960759CNPPD1c.897G>C (p.Leu299=)
n.942G>C
n.1000G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
n.925G>C
n.932G>C
 dbSNP
2g.219172922C>TCA431421068CNPPD1c.897G>A (p.Leu299=)
n.942G>A
n.1000G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.925G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172923A>CCA350650963CNPPD1c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.941T>G
n.999T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.924T>G
n.931T>G
2g.219172923A>GCA350650965CNPPD1c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.941T>C
n.999T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.924T>C
n.931T>C
2g.219172923A>TCA350650966CNPPD1c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.941T>A
n.999T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.924T>A
n.931T>A
 gnomAD v4
2g.219172924G>ACA2117660CNPPD1c.895C>T (p.Leu299=)
n.940C>T
n.998C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
n.923C>T
n.930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172924G>CCA350650971CNPPD1c.895C>G (p.Leu299Val)
n.940C>G
n.998C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.923C>G
n.930C>G
2g.219172924G=CA1329092240CNPPD1c.895C= (p.Leu299=)
n.940C=
n.998C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.923C=
n.930C=
2g.219172924G>TCA350650973CNPPD1c.895C>A (p.Leu299Met)
n.940C>A
n.998C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.923C>A
n.930C>A
2g.219172925G>ACA431421069CNPPD1c.894C>T (p.Cys298=)
n.939C>T
n.997C>T
c.924C>T (p.Cys308=)
n.922C>T
n.929C>T
2g.219172925G>CCA350650975CNPPD1c.894C>G (p.Cys298Trp)
n.939C>G
n.997C>G
c.924C>G (p.Cys308Trp)
n.922C>G
n.929C>G
2g.219172925G>TCA350650977CNPPD1c.894C>A (p.Cys298Ter)
n.939C>A
n.997C>A
c.924C>A (p.Cys308Ter)
n.922C>A
n.929C>A
2g.219172926C>ACA350650980CNPPD1c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.938G>T
n.996G>T
c.923G>T (p.Cys308Phe)
n.921G>T
n.928G>T
2g.219172926C=CA1329092241CNPPD1c.893G= (p.Cys298=)
n.938G=
n.996G=
c.923G= (p.Cys308=)
n.921G=
n.928G=
2g.219172926C>GCA350650986CNPPD1c.893G>C (p.Cys298Ser)
n.938G>C
n.996G>C
c.923G>C (p.Cys308Ser)
n.921G>C
n.928G>C
2g.219172926C>TCA350650983CNPPD1c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.938G>A
n.996G>A
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
n.921G>A
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172927A=CA1329092242CNPPD1c.892T= (p.Cys298=)
n.937T=
n.995T=
c.922T= (p.Cys308=)
n.920T=
n.927T=
2g.219172927A>CCA350650988CNPPD1c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.937T>G
n.995T>G
c.922T>G (p.Cys308Gly)
n.920T>G
n.927T>G
2g.219172927A>GCA350650991CNPPD1c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.937T>C
n.995T>C
c.922T>C (p.Cys308Arg)
n.920T>C
n.927T>C
 dbSNP
2g.219172927A>TCA350650993CNPPD1c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.937T>A
n.995T>A
c.922T>A (p.Cys308Ser)
n.920T>A
n.927T>A
2g.219172928G>ACA431421071CNPPD1c.891C>T (p.Ser297=)
n.936C>T
n.994C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
n.919C>T
n.926C>T
2g.219172928G>CCA350650996CNPPD1c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.936C>G
n.994C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
n.919C>G
n.926C>G
2g.219172928G>TCA350650998CNPPD1c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.936C>A
n.994C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
n.919C>A
n.926C>A
2g.219172929C>ACA350651000CNPPD1c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.935G>T
n.993G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.918G>T
n.925G>T
2g.219172929C>GCA350651001CNPPD1c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.935G>C
n.993G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.918G>C
n.925G>C
2g.219172929C>TCA350651002CNPPD1c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.935G>A
n.993G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.918G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
2g.219172930T>ACA350651007CNPPD1c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.934A>T
n.992A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.917A>T
n.924A>T
2g.219172930T>CCA350651008CNPPD1c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.934A>G
n.992A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.917A>G
n.924A>G
2g.219172930T>GCA350651005CNPPD1c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.934A>C
n.992A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.917A>C
n.924A>C
 dbSNP
2g.219172930T=CA1329092243CNPPD1c.889A= (p.Ser297=)
n.934A=
n.992A=
c.919A= (p.Ser307=)
n.917A=
n.924A=
2g.219172931G>ACA431421073CNPPD1c.888C>T (p.Ser296=)
n.933C>T
n.991C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.916C>T
n.923C>T
 gnomAD v4
2g.219172931G>CCA431421075CNPPD1c.888C>G (p.Ser296=)
n.933C>G
n.991C>G
c.918C>G (p.Ser306=)
n.916C>G
n.923C>G
2g.219172931G>TCA431421076CNPPD1c.888C>A (p.Ser296=)
n.933C>A
n.991C>A
c.918C>A (p.Ser306=)
n.916C>A
n.923C>A
2g.219172932G>ACA350651009CNPPD1c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.932C>T
n.990C>T
c.917C>T (p.Ser306Phe)
n.915C>T
n.922C>T
 gnomAD v4
2g.219172932G>CCA65960771CNPPD1c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.932C>G
n.990C>G
c.917C>G (p.Ser306Cys)
n.915C>G
n.922C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172932G=CA1329092244CNPPD1c.887C= (p.Ser296=)
n.932C=
n.990C=
c.917C= (p.Ser306=)
n.915C=
n.922C=
2g.219172932G>TCA350651010CNPPD1c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.932C>A
n.990C>A
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.915C>A
n.922C>A
2g.219172933A=CA1329092245CNPPD1c.886T= (p.Ser296=)
n.931T=
n.989T=
c.916T= (p.Ser306=)
n.914T=
n.921T=
2g.219172933A>CCA350651013CNPPD1c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.931T>G
n.989T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.914T>G
n.921T>G
 COSMIC
2g.219172933A>GCA350651015CNPPD1c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.931T>C
n.989T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.914T>C
n.921T>C
 dbSNP
2g.219172933A>TCA350651017CNPPD1c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.931T>A
n.989T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.914T>A
n.921T>A
2g.219172934G>ACA431421078CNPPD1c.885C>T (p.Val295=)
n.930C>T
n.988C>T
c.915C>T (p.Val305=)
n.913C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172934G>CCA431421079CNPPD1c.885C>G (p.Val295=)
n.930C>G
n.988C>G
c.915C>G (p.Val305=)
n.913C>G
n.920C>G
2g.219172934G=CA1329092246CNPPD1c.885C= (p.Val295=)
n.930C=
n.988C=
c.915C= (p.Val305=)
n.913C=
n.920C=
2g.219172934G>TCA431421080CNPPD1c.885C>A (p.Val295=)
n.930C>A
n.988C>A
c.915C>A (p.Val305=)
n.913C>A
n.920C>A
2g.219172935A=CA1329092247CNPPD1c.884T= (p.Val295=)
n.929T=
n.987T=
c.914T= (p.Val305=)
n.912T=
n.919T=
2g.219172935A>CCA350651018CNPPD1c.884T>G (p.Val295Gly)
n.929T>G
n.987T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.912T>G
n.919T>G
2g.219172935A>GCA350651020CNPPD1c.884T>C (p.Val295Ala)
n.929T>C
n.987T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.912T>C
n.919T>C
2g.219172935A>TCA350651022CNPPD1c.884T>A (p.Val295Asp)
n.929T>A
n.987T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.912T>A
n.919T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172936C>ACA350651025CNPPD1c.883G>T (p.Val295Phe)
n.928G>T
n.986G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.911G>T
n.918G>T
2g.219172936C>GCA350651027CNPPD1c.883G>C (p.Val295Leu)
n.928G>C
n.986G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.911G>C
n.918G>C
2g.219172936C>TCA350651029CNPPD1c.883G>A (p.Val295Ile)
n.928G>A
n.986G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.911G>A
n.918G>A
2g.219172937A=CA1329092248CNPPD1c.882T= (p.Asn294=)
n.927T=
n.985T=
c.912T= (p.Asn304=)
n.910T=
n.917T=
2g.219172937A>CCA350651036CNPPD1c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.927T>G
n.985T>G
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.910T>G
n.917T>G
2g.219172937A>GCA431421082CNPPD1c.882T>C (p.Asn294=)
n.927T>C
n.985T>C
c.912T>C (p.Asn304=)
n.910T>C
n.917T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172937A>TCA350651032CNPPD1c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.927T>A
n.985T>A
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.910T>A
n.917T>A
2g.219172938T>ACA350651041CNPPD1c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.926A>T
n.984A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.909A>T
n.916A>T
2g.219172938T>CCA350651042CNPPD1c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.926A>G
n.984A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.909A>G
n.916A>G
2g.219172938T>GCA350651045CNPPD1c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.926A>C
n.984A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.909A>C
n.916A>C
2g.219172939T>ACA350651049CNPPD1c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.925A>T
n.983A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.908A>T
n.915A>T
2g.219172939T>CCA350651051CNPPD1c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.925A>G
n.983A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.908A>G
n.915A>G
 dbSNP
2g.219172939T>GCA350651052CNPPD1c.880A>C (p.Asn294His)
n.925A>C
n.983A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
n.908A>C
n.915A>C
2g.219172939T=CA1329092249CNPPD1c.880A= (p.Asn294=)
n.925A=
n.983A=
c.910A= (p.Asn304=)
n.908A=
n.915A=
2g.219172940A>CCA431421088CNPPD1c.879T>G (p.Ala293=)
n.924T>G
n.982T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
n.907T>G
n.914T>G
2g.219172940A>GCA431421086CNPPD1c.879T>C (p.Ala293=)
n.924T>C
n.982T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
n.907T>C
n.914T>C
 dbSNP
2g.219172940A>TCA431421084CNPPD1c.879T>A (p.Ala293=)
n.924T>A
n.982T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
n.907T>A
n.914T>A
2g.219172941G>ACA2117661CNPPD1c.878C>T (p.Ala293Val)
n.923C>T
n.981C>T
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.906C>T
n.913C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172941G>CCA350651055CNPPD1c.878C>G (p.Ala293Gly)
n.923C>G
n.981C>G
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.906C>G
n.913C>G
2g.219172941G=CA1329092250CNPPD1c.878C= (p.Ala293=)
n.923C=
n.981C=
c.908C= (p.Ala303=)
n.906C=
n.913C=
2g.219172941G>TCA350651057CNPPD1c.878C>A (p.Ala293Asp)
n.923C>A
n.981C>A
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.906C>A
n.913C>A
2g.219172942C>ACA350651059CNPPD1c.877G>T (p.Ala293Ser)
n.922G>T
n.980G>T
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.905G>T
n.912G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172942C=CA1329092251CNPPD1c.877G= (p.Ala293=)
n.922G=
n.980G=
c.907G= (p.Ala303=)
n.905G=
n.912G=
2g.219172942C>GCA350651061CNPPD1c.877G>C (p.Ala293Pro)
n.922G>C
n.980G>C
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.905G>C
n.912G>C
2g.219172942C>TCA2117662CNPPD1c.877G>A (p.Ala293Thr)
n.922G>A
n.980G>A
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.905G>A
n.912G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172943G>ACA2117663CNPPD1c.876C>T (p.Leu292=)
n.921C>T
n.979C>T
c.906C>T (p.Leu302=)
n.904C>T
n.911C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172943G>CCA431421089CNPPD1c.876C>G (p.Leu292=)
n.921C>G
n.979C>G
c.906C>G (p.Leu302=)
n.904C>G
n.911C>G
2g.219172943G=CA1329092252CNPPD1c.876C= (p.Leu292=)
n.921C=
n.979C=
c.906C= (p.Leu302=)
n.904C=
n.911C=
2g.219172943G>TCA431421090CNPPD1c.876C>A (p.Leu292=)
n.921C>A
n.979C>A
c.906C>A (p.Leu302=)
n.904C>A
n.911C>A
 gnomAD v4
2g.219172944delCA2577249051CNPPD1c.875del (p.Leu292ProfsTer25)
c.875del (p.Leu292ProfsTer?)
n.920del
n.978del
c.905del (p.Leu302ProfsTer25)
n.903del
n.910del
2g.219172944A=CA1329092253CNPPD1c.875T= (p.Leu292=)
n.920T=
n.978T=
c.905T= (p.Leu302=)
n.903T=
n.910T=
2g.219172944A>CCA350651065CNPPD1c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.920T>G
n.978T>G
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.903T>G
n.910T>G
2g.219172944A>GCA2117664CNPPD1c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.920T>C
n.978T>C
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.903T>C
n.910T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172944A>TCA350651064CNPPD1c.875T>A (p.Leu292His)
n.920T>A
n.978T>A
c.905T>A (p.Leu302His)
n.903T>A
n.910T>A
 gnomAD v4
2g.219172945G>ACA350651073CNPPD1c.874C>T (p.Leu292Phe)
n.919C>T
n.977C>T
c.904C>T (p.Leu302Phe)
n.902C>T
n.909C>T
2g.219172945G>CCA350651069CNPPD1c.874C>G (p.Leu292Val)
n.919C>G
n.977C>G
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.902C>G
n.909C>G
2g.219172945G>TCA350651071CNPPD1c.874C>A (p.Leu292Ile)
n.919C>A
n.977C>A
c.904C>A (p.Leu302Ile)
n.902C>A
n.909C>A
2g.219172946A>CCA431421091CNPPD1c.873T>G (p.Ser291=)
n.918T>G
n.976T>G
c.903T>G (p.Ser301=)
n.901T>G
n.908T>G
2g.219172946A>GCA431421093CNPPD1c.873T>C (p.Ser291=)
n.918T>C
n.976T>C
c.903T>C (p.Ser301=)
n.901T>C
n.908T>C
2g.219172946A>TCA431421092CNPPD1c.873T>A (p.Ser291=)
n.918T>A
n.976T>A
c.903T>A (p.Ser301=)
n.901T>A
n.908T>A
2g.219172947G>ACA350651075CNPPD1c.872C>T (p.Ser291Phe)
n.917C>T
n.975C>T
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.900C>T
n.907C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172947G>CCA350651076CNPPD1c.872C>G (p.Ser291Cys)
n.917C>G
n.975C>G
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.900C>G
n.907C>G
 gnomAD v4
2g.219172947G>TCA350651078CNPPD1c.872C>A (p.Ser291Tyr)
n.917C>A
n.975C>A
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.900C>A
n.907C>A
2g.219172948A>CCA350651080CNPPD1c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.916T>G
n.974T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.899T>G
n.906T>G
2g.219172948A>GCA350651082CNPPD1c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.916T>C
n.974T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.899T>C
n.906T>C
2g.219172948A>TCA350651083CNPPD1c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.916T>A
n.974T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.899T>A
n.906T>A
2g.219172949C>ACA431421094CNPPD1c.870G>T (p.Pro290=)
n.915G>T
n.973G>T
c.900G>T (p.Pro300=)
n.898G>T
n.905G>T
2g.219172949C=CA1329092254CNPPD1c.870G= (p.Pro290=)
n.915G=
n.973G=
c.900G= (p.Pro300=)
n.898G=
n.905G=
2g.219172949C>GCA431421095CNPPD1c.870G>C (p.Pro290=)
n.915G>C
n.973G>C
c.900G>C (p.Pro300=)
n.898G>C
n.905G>C
2g.219172949C>TCA2117665CNPPD1c.870G>A (p.Pro290=)
n.915G>A
n.973G>A
c.900G>A (p.Pro300=)
n.898G>A
n.905G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172950G>ACA2117666CNPPD1c.869C>T (p.Pro290Leu)
n.914C>T
n.972C>T
c.899C>T (p.Pro300Leu)
n.897C>T
n.904C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172950G>CCA350651087CNPPD1c.869C>G (p.Pro290Arg)
n.914C>G
n.972C>G
c.899C>G (p.Pro300Arg)
n.897C>G
n.904C>G
2g.219172950G=CA1329092255CNPPD1c.869C= (p.Pro290=)
n.914C=
n.972C=
c.899C= (p.Pro300=)
n.897C=
n.904C=
2g.219172950G>TCA350651088CNPPD1c.869C>A (p.Pro290Gln)
n.914C>A
n.972C>A
c.899C>A (p.Pro300Gln)
n.897C>A
n.904C>A
2g.219172951G>ACA350651094CNPPD1c.868C>T (p.Pro290Ser)
n.913C>T
n.971C>T
c.898C>T (p.Pro300Ser)
n.896C>T
n.903C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172951G>CCA350651091CNPPD1c.868C>G (p.Pro290Ala)
n.913C>G
n.971C>G
c.898C>G (p.Pro300Ala)
n.896C>G
n.903C>G
2g.219172951G=CA1329092256CNPPD1c.868C= (p.Pro290=)
n.913C=
n.971C=
c.898C= (p.Pro300=)
n.896C=
n.903C=
2g.219172951G>TCA350651092CNPPD1c.868C>A (p.Pro290Thr)
n.913C>A
n.971C>A
c.898C>A (p.Pro300Thr)
n.896C>A
n.903C>A
2g.219172952C>ACA431421096CNPPD1c.867G>T (p.Leu289=)
n.912G>T
n.970G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.895G>T
n.902G>T
2g.219172952C>GCA431421098CNPPD1c.867G>C (p.Leu289=)
n.912G>C
n.970G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.895G>C
n.902G>C
2g.219172952C>TCA431421097CNPPD1c.867G>A (p.Leu289=)
n.912G>A
n.970G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.895G>A
n.902G>A
 dbSNP
2g.219172953A=CA1329092257CNPPD1c.866T= (p.Leu289=)
n.911T=
n.969T=
c.896T= (p.Leu299=)
n.894T=
n.901T=
2g.219172953A>CCA350651097CNPPD1c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.911T>G
n.969T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.894T>G
n.901T>G
2g.219172953A>GCA2117667CNPPD1c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.911T>C
n.969T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.894T>C
n.901T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172953A>TCA350651098CNPPD1c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.911T>A
n.969T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.894T>A
n.901T>A
2g.219172954G>ACA431421099CNPPD1c.865C>T (p.Leu289=)
n.910C>T
n.968C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
n.893C>T
n.900C>T
2g.219172954G>CCA350651100CNPPD1c.865C>G (p.Leu289Val)
n.910C>G
n.968C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.893C>G
n.900C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172954G=CA1329092258CNPPD1c.865C= (p.Leu289=)
n.910C=
n.968C=
c.895C= (p.Leu299=)
n.893C=
n.900C=
2g.219172954G>TCA350651101CNPPD1c.865C>A (p.Leu289Met)
n.910C>A
n.968C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.893C>A
n.900C>A
2g.219172955G>ACA2117668CNPPD1c.864C>T (p.Cys288=)
n.909C>T
n.967C>T
c.894C>T (p.Cys298=)
n.892C>T
n.899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172955G>CCA350651104CNPPD1c.864C>G (p.Cys288Trp)
n.909C>G
n.967C>G
c.894C>G (p.Cys298Trp)
n.892C>G
n.899C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172955G=CA1329092259CNPPD1c.864C= (p.Cys288=)
n.909C=
n.967C=
c.894C= (p.Cys298=)
n.892C=
n.899C=
2g.219172955G>TCA350651106CNPPD1c.864C>A (p.Cys288Ter)
n.909C>A
n.967C>A
c.894C>A (p.Cys298Ter)
n.892C>A
n.899C>A
2g.219172956C>ACA350651108CNPPD1c.863G>T (p.Cys288Phe)
n.908G>T
n.966G>T
c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.891G>T
n.898G>T
2g.219172956C>GCA350651110CNPPD1c.863G>C (p.Cys288Ser)
n.908G>C
n.966G>C
c.893G>C (p.Cys298Ser)
n.891G>C
n.898G>C
2g.219172956C>TCA350651112CNPPD1c.863G>A (p.Cys288Tyr)
n.908G>A
n.966G>A
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.891G>A
n.898G>A
 gnomAD v4
2g.219172957A=CA1329092260CNPPD1c.862T= (p.Cys288=)
n.907T=
n.965T=
c.892T= (p.Cys298=)
n.890T=
n.897T=
2g.219172957A>CCA350651116CNPPD1c.862T>G (p.Cys288Gly)
n.907T>G
n.965T>G
c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.890T>G
n.897T>G
2g.219172957A>GCA2117669CNPPD1c.862T>C (p.Cys288Arg)
n.907T>C
n.965T>C
c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.890T>C
n.897T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172957A>TCA350651114CNPPD1c.862T>A (p.Cys288Ser)
n.907T>A
n.965T>A
c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.890T>A
n.897T>A
2g.219172958T>ACA350651119CNPPD1c.861A>T (p.Gln287His)
n.906A>T
n.964A>T
c.891A>T (p.Gln297His)
n.889A>T
n.896A>T
2g.219172958T>CCA431421105CNPPD1c.861A>G (p.Gln287=)
n.906A>G
n.964A>G
c.891A>G (p.Gln297=)
n.889A>G
n.896A>G
2g.219172958T>GCA350651121CNPPD1c.861A>C (p.Gln287His)
n.906A>C
n.964A>C
c.891A>C (p.Gln297His)
n.889A>C
n.896A>C
2g.219172959T>ACA350651124CNPPD1c.860A>T (p.Gln287Leu)
n.905A>T
n.963A>T
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.888A>T
n.895A>T
2g.219172959T>CCA350651126CNPPD1c.860A>G (p.Gln287Arg)
n.905A>G
n.963A>G
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.888A>G
n.895A>G
 dbSNP
2g.219172959T>GCA350651128CNPPD1c.860A>C (p.Gln287Pro)
n.905A>C
n.963A>C
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.888A>C
n.895A>C
 dbSNP
2g.219172959T=CA1329092261CNPPD1c.860A= (p.Gln287=)
n.905A=
n.963A=
c.890A= (p.Gln297=)
n.888A=
n.895A=
2g.219172960G>ACA350651132CNPPD1c.859C>T (p.Gln287Ter)
n.904C>T
n.962C>T
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.887C>T
n.894C>T
2g.219172960G>CCA350651131CNPPD1c.859C>G (p.Gln287Glu)
n.904C>G
n.962C>G
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.887C>G
n.894C>G
2g.219172960G>TCA350651129CNPPD1c.859C>A (p.Gln287Lys)
n.904C>A
n.962C>A
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.887C>A
n.894C>A
2g.219172961T>ACA431421110CNPPD1c.858A>T (p.Pro286=)
n.903A>T
n.961A>T
c.888A>T (p.Pro296=)
n.886A>T
n.893A>T
2g.219172961T>CCA431421106CNPPD1c.858A>G (p.Pro286=)
n.903A>G
n.961A>G
c.888A>G (p.Pro296=)
n.886A>G
n.893A>G
 gnomAD v4
2g.219172961T>GCA431421108CNPPD1c.858A>C (p.Pro286=)
n.903A>C
n.961A>C
c.888A>C (p.Pro296=)
n.886A>C
n.893A>C
 gnomAD v4
2g.219172962G>ACA350651133CNPPD1c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.902C>T
n.960C>T
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.885C>T
n.892C>T
 gnomAD v4
2g.219172962G>CCA350651135CNPPD1c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.902C>G
n.960C>G
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.885C>G
n.892C>G
2g.219172962G>TCA350651137CNPPD1c.857C>A (p.Pro286Gln)
n.902C>A
n.960C>A
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.885C>A
n.892C>A
2g.219172963G>ACA350651138CNPPD1c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.901C>T
n.959C>T
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.884C>T
n.891C>T
2g.219172963G>CCA350651140CNPPD1c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.901C>G
n.959C>G
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.884C>G
n.891C>G
2g.219172963G>TCA350651143CNPPD1c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.901C>A
n.959C>A
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.884C>A
n.891C>A
2g.219172964C>ACA431421111CNPPD1c.855G>T (p.Val285=)
n.900G>T
n.958G>T
c.885G>T (p.Val295=)
n.883G>T
n.890G>T
 gnomAD v4
2g.219172964C>GCA431421113CNPPD1c.855G>C (p.Val285=)
n.900G>C
n.958G>C
c.885G>C (p.Val295=)
n.883G>C
n.890G>C
2g.219172964C>TCA431421114CNPPD1c.855G>A (p.Val285=)
n.900G>A
n.958G>A
c.885G>A (p.Val295=)
n.883G>A
n.890G>A
2g.219172965A>CCA350651145CNPPD1c.854T>G (p.Val285Gly)
n.899T>G
n.957T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
n.882T>G
n.889T>G
2g.219172965A>GCA350651149CNPPD1c.854T>C (p.Val285Ala)
n.899T>C
n.957T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
n.882T>C
n.889T>C
2g.219172965A>TCA350651147CNPPD1c.854T>A (p.Val285Glu)
n.899T>A
n.957T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
n.882T>A
n.889T>A
2g.219172966C>ACA350651150CNPPD1c.853G>T (p.Val285Leu)
n.898G>T
n.956G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
n.881G>T
n.888G>T
2g.219172966C=CA1329092262CNPPD1c.853G= (p.Val285=)
n.898G=
n.956G=
c.883G= (p.Val295=)
n.881G=
n.888G=
2g.219172966C>GCA350651151CNPPD1c.853G>C (p.Val285Leu)
n.898G>C
n.956G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
n.881G>C
n.888G>C
2g.219172966C>TCA2117670CNPPD1c.853G>A (p.Val285Met)
n.898G>A
n.956G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
n.881G>A
n.888G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172967A>CCA431421117CNPPD1c.852T>G (p.Ser284=)
n.897T>G
n.955T>G
c.882T>G (p.Ser294=)
n.880T>G
n.887T>G
2g.219172967A>GCA431421118CNPPD1c.852T>C (p.Ser284=)
n.897T>C
n.955T>C
c.882T>C (p.Ser294=)
n.880T>C
n.887T>C
2g.219172967A>TCA431421119CNPPD1c.852T>A (p.Ser284=)
n.897T>A
n.955T>A
c.882T>A (p.Ser294=)
n.880T>A
n.887T>A
2g.219172968G>ACA350651153CNPPD1c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.896C>T
n.954C>T
c.881C>T (p.Ser294Phe)
n.879C>T
n.886C>T
2g.219172968G>CCA350651154CNPPD1c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.896C>G
n.954C>G
c.881C>G (p.Ser294Cys)
n.879C>G
n.886C>G
2g.219172968G>TCA350651156CNPPD1c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.896C>A
n.954C>A
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
n.879C>A
n.886C>A
2g.219172969A>CCA350651157CNPPD1c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.895T>G
n.953T>G
c.880T>G (p.Ser294Ala)
n.878T>G
n.885T>G
2g.219172969A>GCA350651159CNPPD1c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.895T>C
n.953T>C
c.880T>C (p.Ser294Pro)
n.878T>C
n.885T>C
2g.219172969A>TCA350651161CNPPD1c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.895T>A
n.953T>A
c.880T>A (p.Ser294Thr)
n.878T>A
n.885T>A
2g.219172970A>CCA431421121CNPPD1c.849T>G (p.Pro283=)
n.894T>G
n.952T>G
c.879T>G (p.Pro293=)
n.877T>G
n.884T>G
2g.219172970A>GCA431421122CNPPD1c.849T>C (p.Pro283=)
n.894T>C
n.952T>C
c.879T>C (p.Pro293=)
n.877T>C
n.884T>C
2g.219172970A>TCA431421123CNPPD1c.849T>A (p.Pro283=)
n.894T>A
n.952T>A
c.879T>A (p.Pro293=)
n.877T>A
n.884T>A
2g.219172971G>ACA65960829CNPPD1c.848C>T (p.Pro283Leu)
n.893C>T
n.951C>T
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.876C>T
n.883C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172971G>CCA350651163CNPPD1c.848C>G (p.Pro283Arg)
n.893C>G
n.951C>G
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.876C>G
n.883C>G
 gnomAD v4
2g.219172971G=CA1329092263CNPPD1c.848C= (p.Pro283=)
n.893C=
n.951C=
c.878C= (p.Pro293=)
n.876C=
n.883C=
2g.219172971G>TCA350651164CNPPD1c.848C>A (p.Pro283His)
n.893C>A
n.951C>A
c.878C>A (p.Pro293His)
n.876C>A
n.883C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched