Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219172844delCA539841530CNPPD1c.980del (p.Pro327LeufsTer?)
n.1025del
n.1083del
c.1010del (p.Pro337LeufsTer?)
n.1008del
n.1015del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172840G>ACA350650552CNPPD1c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1024C>T
n.1082C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1007C>T
n.1014C>T
 gnomAD v4
2g.219172840G>CCA350650554CNPPD1c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1024C>G
n.1082C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1007C>G
n.1014C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172840G=CA1329092196CNPPD1c.979C= (p.Pro327=)
n.1024C=
n.1082C=
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1007C=
n.1014C=
2g.219172840G>TCA350650556CNPPD1c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1024C>A
n.1082C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1007C>A
n.1014C>A
2g.219172841G>ACA431420917CNPPD1c.978C>T (p.Pro326=)
n.1023C>T
n.1081C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1006C>T
n.1013C>T
2g.219172841G>CCA431420919CNPPD1c.978C>G (p.Pro326=)
n.1023C>G
n.1081C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1006C>G
n.1013C>G
2g.219172841G>TCA431420918CNPPD1c.978C>A (p.Pro326=)
n.1023C>A
n.1081C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1006C>A
n.1013C>A
2g.219172842G>ACA2117645CNPPD1c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1022C>T
n.1080C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1005C>T
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172842G>CCA350650560CNPPD1c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1022C>G
n.1080C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1005C>G
n.1012C>G
2g.219172842G=CA1329092197CNPPD1c.977C= (p.Pro326=)
n.1022C=
n.1080C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1005C=
n.1012C=
2g.219172842G>TCA350650568CNPPD1c.977C>A (p.Pro326His)
n.1022C>A
n.1080C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1005C>A
n.1012C>A
2g.219172843G>ACA350650574CNPPD1c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1021C>T
n.1079C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1004C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172843G>CCA350650577CNPPD1c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1021C>G
n.1079C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1004C>G
n.1011C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172843G=CA1329092198CNPPD1c.976C= (p.Pro326=)
n.1021C=
n.1079C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1004C=
n.1011C=
2g.219172843G>TCA350650571CNPPD1c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1021C>A
n.1079C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1004C>A
n.1011C>A
 dbSNP
2g.219172844G>ACA2117646CNPPD1c.975C>T (p.Asp325=)
n.1020C>T
n.1078C>T
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.1003C>T
n.1010C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172844G>CCA350650585CNPPD1c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.1020C>G
n.1078C>G
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.1003C>G
n.1010C>G
2g.219172844G=CA1329092199CNPPD1c.975C= (p.Asp325=)
n.1020C=
n.1078C=
c.1005C= (p.Asp335=)
n.1003C=
n.1010C=
2g.219172844G>TCA350650589CNPPD1c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.1020C>A
n.1078C>A
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.1003C>A
n.1010C>A
 gnomAD v4
2g.219172845T>ACA350650590CNPPD1c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1019A>T
n.1077A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1002A>T
n.1009A>T
2g.219172845T>CCA2117647CNPPD1c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1019A>G
n.1077A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1002A>G
n.1009A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172845T>GCA350650591CNPPD1c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1019A>C
n.1077A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1002A>C
n.1009A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172845T=CA1329092200CNPPD1c.974A= (p.Asp325=)
n.1019A=
n.1077A=
c.1004A= (p.Asp335=)
n.1002A=
n.1009A=
2g.219172846C>ACA350650593CNPPD1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1018G>T
n.1076G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1001G>T
n.1008G>T
2g.219172846C>GCA350650594CNPPD1c.973G>C (p.Asp325His)
n.1018G>C
n.1076G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1001G>C
n.1008G>C
2g.219172846C>TCA350650595CNPPD1c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1018G>A
n.1076G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1001G>A
n.1008G>A
2g.219172847T>ACA431420923CNPPD1c.972A>T (p.Pro324=)
n.1017A>T
n.1075A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1000A>T
n.1007A>T
2g.219172847T>CCA431420925CNPPD1c.972A>G (p.Pro324=)
n.1017A>G
n.1075A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1000A>G
n.1007A>G
2g.219172847T>GCA431420927CNPPD1c.972A>C (p.Pro324=)
n.1017A>C
n.1075A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1000A>C
n.1007A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172848G>ACA350650597CNPPD1c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1016C>T
n.1074C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.999C>T
n.1006C>T
 dbSNP
2g.219172848G>CCA2117648CNPPD1c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1016C>G
n.1074C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.999C>G
n.1006C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172848G=CA1329092201CNPPD1c.971C= (p.Pro324=)
n.1016C=
n.1074C=
c.1001C= (p.Pro334=)
n.999C=
n.1006C=
2g.219172848G>TCA350650604CNPPD1c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1016C>A
n.1074C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.999C>A
n.1006C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172852delCA2663204756CNPPD1c.971del (p.Pro324GlnfsTer?)
n.1016del
n.1074del
c.1001del (p.Pro334GlnfsTer?)
n.999del
n.1006del
 gnomAD v4
2g.219172849G>ACA350650609CNPPD1c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1015C>T
n.1073C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.998C>T
n.1005C>T
2g.219172849G>CCA350650610CNPPD1c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1015C>G
n.1073C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.998C>G
n.1005C>G
2g.219172849G>TCA350650607CNPPD1c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1015C>A
n.1073C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.998C>A
n.1005C>A
2g.219172850G>ACA431420931CNPPD1c.969C>T (p.Pro323=)
n.1014C>T
n.1072C>T
c.999C>T (p.Pro333=)
n.997C>T
n.1004C>T
2g.219172850G>CCA431420932CNPPD1c.969C>G (p.Pro323=)
n.1014C>G
n.1072C>G
c.999C>G (p.Pro333=)
n.997C>G
n.1004C>G
2g.219172850G>TCA431420930CNPPD1c.969C>A (p.Pro323=)
n.1014C>A
n.1072C>A
c.999C>A (p.Pro333=)
n.997C>A
n.1004C>A
2g.219172851G>ACA350650611CNPPD1c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1013C>T
n.1071C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.996C>T
n.1003C>T
2g.219172851G>CCA350650612CNPPD1c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1013C>G
n.1071C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.996C>G
n.1003C>G
2g.219172851G>TCA350650613CNPPD1c.968C>A (p.Pro323His)
n.1013C>A
n.1071C>A
c.998C>A (p.Pro333His)
n.996C>A
n.1003C>A
2g.219172852G>ACA350650614CNPPD1c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1012C>T
n.1070C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.995C>T
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172852G>CCA350650616CNPPD1c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1012C>G
n.1070C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.995C>G
n.1002C>G
2g.219172852G=CA1329092202CNPPD1c.967C= (p.Pro323=)
n.1012C=
n.1070C=
c.997C= (p.Pro333=)
n.995C=
n.1002C=
2g.219172852G>TCA350650617CNPPD1c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1012C>A
n.1070C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.995C>A
n.1002C>A
2g.219172853A=CA1329092203CNPPD1c.966T= (p.Pro322=)
n.1011T=
n.1069T=
c.996T= (p.Pro332=)
n.994T=
n.1001T=
2g.219172853A>CCA431420937CNPPD1c.966T>G (p.Pro322=)
n.1011T>G
n.1069T>G
c.996T>G (p.Pro332=)
n.994T>G
n.1001T>G
2g.219172853A>GCA431420938CNPPD1c.966T>C (p.Pro322=)
n.1011T>C
n.1069T>C
c.996T>C (p.Pro332=)
n.994T>C
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172853A>TCA431420939CNPPD1c.966T>A (p.Pro322=)
n.1011T>A
n.1069T>A
c.996T>A (p.Pro332=)
n.994T>A
n.1001T>A
2g.219172854G>ACA2117649CNPPD1c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1010C>T
n.1068C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.993C>T
n.1000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172854G>CCA350650620CNPPD1c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1010C>G
n.1068C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.993C>G
n.1000C>G
2g.219172854G=CA1329092204CNPPD1c.965C= (p.Pro322=)
n.1010C=
n.1068C=
c.995C= (p.Pro332=)
n.993C=
n.1000C=
2g.219172854G>TCA350650623CNPPD1c.965C>A (p.Pro322His)
n.1010C>A
n.1068C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
n.993C>A
n.1000C>A
2g.219172855G>ACA350650627CNPPD1c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1009C>T
n.1067C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.992C>T
n.999C>T
 dbSNP
2g.219172855G>CCA350650630CNPPD1c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1009C>G
n.1067C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.992C>G
n.999C>G
2g.219172855G=CA1329092205CNPPD1c.964C= (p.Pro322=)
n.1009C=
n.1067C=
c.994C= (p.Pro332=)
n.992C=
n.999C=
2g.219172855G>TCA350650635CNPPD1c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1009C>A
n.1067C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.992C>A
n.999C>A
 gnomAD v4
2g.219172856C>ACA350650636CNPPD1c.963G>T (p.Leu321Phe)
n.1008G>T
n.1066G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.991G>T
n.998G>T
2g.219172856C=CA1329092206CNPPD1c.963G= (p.Leu321=)
n.1008G=
n.1066G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.991G=
n.998G=
2g.219172856C>GCA350650639CNPPD1c.963G>C (p.Leu321Phe)
n.1008G>C
n.1066G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.991G>C
n.998G>C
2g.219172856C>TCA431420943CNPPD1c.963G>A (p.Leu321=)
n.1008G>A
n.1066G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.991G>A
n.998G>A
 dbSNP
2g.219172857A>CCA350650641CNPPD1c.962T>G (p.Leu321Trp)
n.1007T>G
n.1065T>G
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.990T>G
n.997T>G
2g.219172857A>GCA350650645CNPPD1c.962T>C (p.Leu321Ser)
n.1007T>C
n.1065T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.990T>C
n.997T>C
 gnomAD v4
2g.219172857A>TCA350650643CNPPD1c.962T>A (p.Leu321Ter)
n.1007T>A
n.1065T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.990T>A
n.997T>A
2g.219172858A>CCA350650646CNPPD1c.961T>G (p.Leu321Val)
n.1006T>G
n.1064T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.989T>G
n.996T>G
2g.219172858A>GCA431420945CNPPD1c.961T>C (p.Leu321=)
n.1006T>C
n.1064T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
n.989T>C
n.996T>C
2g.219172858A>TCA350650647CNPPD1c.961T>A (p.Leu321Met)
n.1006T>A
n.1064T>A
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.989T>A
n.996T>A
2g.219172859T>ACA431420946CNPPD1c.960A>T (p.Pro320=)
n.1005A>T
n.1063A>T
c.990A>T (p.Pro330=)
n.988A>T
n.995A>T
 gnomAD v4
2g.219172859T>CCA2117650CNPPD1c.960A>G (p.Pro320=)
n.1005A>G
n.1063A>G
c.990A>G (p.Pro330=)
n.988A>G
n.995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172859T>GCA431420948CNPPD1c.960A>C (p.Pro320=)
n.1005A>C
n.1063A>C
c.990A>C (p.Pro330=)
n.988A>C
n.995A>C
2g.219172859T=CA1329092207CNPPD1c.960A= (p.Pro320=)
n.1005A=
n.1063A=
c.990A= (p.Pro330=)
n.988A=
n.995A=
2g.219172859_219172860insCACA764951980CNPPD1c.959_960insTG (p.Leu321AspfsTer?)
n.1004_1005insTG
n.1062_1063insTG
c.989_990insTG (p.Leu331AspfsTer?)
n.987_988insTG
n.994_995insTG
 dbSNP
2g.219172860G>ACA350650648CNPPD1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1004C>T
n.1062C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.987C>T
n.994C>T
2g.219172860G>CCA350650649CNPPD1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1004C>G
n.1062C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.987C>G
n.994C>G
2g.219172860G>TCA350650651CNPPD1c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.1004C>A
n.1062C>A
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.987C>A
n.994C>A
2g.219172861G>ACA350650654CNPPD1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1003C>T
n.1061C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.986C>T
n.993C>T
 gnomAD v4
2g.219172861G>CCA350650655CNPPD1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1003C>G
n.1061C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.986C>G
n.993C>G
2g.219172861G>TCA350650656CNPPD1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1003C>A
n.1061C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.986C>A
n.993C>A
2g.219172862T>ACA431420953CNPPD1c.957A>T (p.Pro319=)
n.1002A>T
n.1060A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
n.985A>T
n.992A>T
2g.219172862T>CCA431420955CNPPD1c.957A>G (p.Pro319=)
n.1002A>G
n.1060A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
n.985A>G
n.992A>G
2g.219172862T>GCA431420954CNPPD1c.957A>C (p.Pro319=)
n.1002A>C
n.1060A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
n.985A>C
n.992A>C
 dbSNP
2g.219172862T=CA1329092208CNPPD1c.957A= (p.Pro319=)
n.1002A=
n.1060A=
c.987A= (p.Pro329=)
n.985A=
n.992A=
2g.219172863G>ACA350650657CNPPD1c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1001C>T
n.1059C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.984C>T
n.991C>T
2g.219172863G>CCA350650658CNPPD1c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1001C>G
n.1059C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.984C>G
n.991C>G
2g.219172863G>TCA350650659CNPPD1c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.1001C>A
n.1059C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.984C>A
n.991C>A
2g.219172864dupCA2663204791CNPPD1c.956dup (p.Pro320ThrfsTer16)
n.1001dup
n.1059dup
c.986dup (p.Pro330ThrfsTer16)
n.984dup
n.991dup
 gnomAD v4
2g.219172864G>ACA350650661CNPPD1c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1000C>T
n.1058C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.983C>T
n.990C>T
2g.219172864G>CCA350650663CNPPD1c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1000C>G
n.1058C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.983C>G
n.990C>G
2g.219172864G>TCA350650665CNPPD1c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1000C>A
n.1058C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.983C>A
n.990C>A
2g.219172865A>CCA431420960CNPPD1c.954T>G (p.Pro318=)
n.999T>G
n.1057T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
n.982T>G
n.989T>G
2g.219172865A>GCA431420961CNPPD1c.954T>C (p.Pro318=)
n.999T>C
n.1057T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
n.982T>C
n.989T>C
2g.219172865A>TCA431420962CNPPD1c.954T>A (p.Pro318=)
n.999T>A
n.1057T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
n.982T>A
n.989T>A
2g.219172866G>ACA350650669CNPPD1c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.998C>T
n.1056C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.981C>T
n.988C>T
 dbSNP COSMIC
2g.219172866G>CCA350650666CNPPD1c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.998C>G
n.1056C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.981C>G
n.988C>G
2g.219172866G=CA1329092209CNPPD1c.953C= (p.Pro318=)
n.998C=
n.1056C=
c.983C= (p.Pro328=)
n.981C=
n.988C=
2g.219172866G>TCA350650667CNPPD1c.953C>A (p.Pro318His)
n.998C>A
n.1056C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
n.981C>A
n.988C>A
 gnomAD v4
2g.219172867G>ACA350650671CNPPD1c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.997C>T
n.1055C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.980C>T
n.987C>T
 gnomAD v4
2g.219172867G>CCA350650672CNPPD1c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.997C>G
n.1055C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.980C>G
n.987C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172867G=CA1329092210CNPPD1c.952C= (p.Pro318=)
n.997C=
n.1055C=
c.982C= (p.Pro328=)
n.980C=
n.987C=
2g.219172867G>TCA350650674CNPPD1c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.997C>A
n.1055C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.980C>A
n.987C>A
 dbSNP
2g.219172868A=CA1329092211CNPPD1c.951T= (p.Thr317=)
n.996T=
n.1054T=
c.981T= (p.Thr327=)
n.979T=
n.986T=
2g.219172868A>CCA431420965CNPPD1c.951T>G (p.Thr317=)
n.996T>G
n.1054T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
n.979T>G
n.986T>G
 dbSNP
2g.219172868A>GCA431420966CNPPD1c.951T>C (p.Thr317=)
n.996T>C
n.1054T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
n.979T>C
n.986T>C
2g.219172868A>TCA431420967CNPPD1c.951T>A (p.Thr317=)
n.996T>A
n.1054T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
n.979T>A
n.986T>A
2g.219172869G>ACA350650676CNPPD1c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.995C>T
n.1053C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.978C>T
n.985C>T
 gnomAD v4
2g.219172869G>CCA350650677CNPPD1c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.995C>G
n.1053C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.978C>G
n.985C>G
2g.219172869G>TCA350650679CNPPD1c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.995C>A
n.1053C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.978C>A
n.985C>A
 gnomAD v4
2g.219172870T>ACA350650681CNPPD1c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.994A>T
n.1052A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.977A>T
n.984A>T
2g.219172870T>CCA350650684CNPPD1c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.994A>G
n.1052A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.977A>G
n.984A>G
2g.219172870T>GCA350650685CNPPD1c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.994A>C
n.1052A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.977A>C
n.984A>C
2g.219172871C>ACA431420972CNPPD1c.948G>T (p.Leu316=)
n.993G>T
n.1051G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
n.976G>T
n.983G>T
2g.219172871C>GCA431420973CNPPD1c.948G>C (p.Leu316=)
n.993G>C
n.1051G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
n.976G>C
n.983G>C
2g.219172871C>TCA431420971CNPPD1c.948G>A (p.Leu316=)
n.993G>A
n.1051G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
n.976G>A
n.983G>A
2g.219172872A=CA1329092212CNPPD1c.947T= (p.Leu316=)
n.992T=
n.1050T=
c.977T= (p.Leu326=)
n.975T=
n.982T=
2g.219172872A>CCA350650687CNPPD1c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.992T>G
n.1050T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.975T>G
n.982T>G
2g.219172872A>GCA350650690CNPPD1c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.992T>C
n.1050T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.975T>C
n.982T>C
2g.219172872A>TCA2117651CNPPD1c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.992T>A
n.1050T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.975T>A
n.982T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172873G>ACA65960655CNPPD1c.946C>T (p.Leu316=)
n.991C>T
n.1049C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
n.974C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172873G>CCA350650700CNPPD1c.946C>G (p.Leu316Val)
n.991C>G
n.1049C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.974C>G
n.981C>G
2g.219172873G=CA1329092213CNPPD1c.946C= (p.Leu316=)
n.991C=
n.1049C=
c.976C= (p.Leu326=)
n.974C=
n.981C=
2g.219172873G>TCA350650697CNPPD1c.946C>A (p.Leu316Met)
n.991C>A
n.1049C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.974C>A
n.981C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219172874T>ACA431420978CNPPD1c.945A>T (p.Ser315=)
n.990A>T
n.1048A>T
c.975A>T (p.Ser325=)
n.973A>T
n.980A>T
2g.219172874T>CCA431420980CNPPD1c.945A>G (p.Ser315=)
n.990A>G
n.1048A>G
c.975A>G (p.Ser325=)
n.973A>G
n.980A>G
2g.219172874T>GCA431420981CNPPD1c.945A>C (p.Ser315=)
n.990A>C
n.1048A>C
c.975A>C (p.Ser325=)
n.973A>C
n.980A>C
2g.219172875G>ACA350650709CNPPD1c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.989C>T
n.1047C>T
c.974C>T (p.Ser325Leu)
n.972C>T
n.979C>T
 dbSNP
2g.219172875G>CCA350650710CNPPD1c.944C>G (p.Ser315Ter)
n.989C>G
n.1047C>G
c.974C>G (p.Ser325Ter)
n.972C>G
n.979C>G
2g.219172875G=CA1329092214CNPPD1c.944C= (p.Ser315=)
n.989C=
n.1047C=
c.974C= (p.Ser325=)
n.972C=
n.979C=
2g.219172875G>TCA350650711CNPPD1c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.989C>A
n.1047C>A
c.974C>A (p.Ser325Ter)
n.972C>A
n.979C>A
2g.219172876A=CA1329092215CNPPD1c.943T= (p.Ser315=)
n.988T=
n.1046T=
c.973T= (p.Ser325=)
n.971T=
n.978T=
2g.219172876A>CCA350650712CNPPD1c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.988T>G
n.1046T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.971T>G
n.978T>G
2g.219172876A>GCA350650713CNPPD1c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.988T>C
n.1046T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.971T>C
n.978T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172876A>TCA350650715CNPPD1c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.988T>A
n.1046T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.971T>A
n.978T>A
2g.219172877G>ACA431420983CNPPD1c.942C>T (p.Ala314=)
n.987C>T
n.1045C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
n.970C>T
n.977C>T
2g.219172877G>CCA2117652CNPPD1c.942C>G (p.Ala314=)
n.987C>G
n.1045C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
n.970C>G
n.977C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172877G=CA1329092216CNPPD1c.942C= (p.Ala314=)
n.987C=
n.1045C=
c.972C= (p.Ala324=)
n.970C=
n.977C=
2g.219172877G>TCA431420984CNPPD1c.942C>A (p.Ala314=)
n.987C>A
n.1045C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
n.970C>A
n.977C>A
2g.219172878G>ACA2117653CNPPD1c.941C>T (p.Ala314Val)
n.986C>T
n.1044C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.969C>T
n.976C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172878G>CCA350650720CNPPD1c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.986C>G
n.1044C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.969C>G
n.976C>G
2g.219172878G=CA1329092217CNPPD1c.941C= (p.Ala314=)
n.986C=
n.1044C=
c.971C= (p.Ala324=)
n.969C=
n.976C=
2g.219172878G>TCA350650724CNPPD1c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.986C>A
n.1044C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.969C>A
n.976C>A
2g.219172879C>ACA350650727CNPPD1c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.985G>T
n.1043G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.968G>T
n.975G>T
 gnomAD v4
2g.219172879C>GCA350650728CNPPD1c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.985G>C
n.1043G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.968G>C
n.975G>C
2g.219172879C>TCA350650731CNPPD1c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.985G>A
n.1043G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.968G>A
n.975G>A
2g.219172880C>ACA431420988CNPPD1c.939G>T (p.Leu313=)
n.984G>T
n.1042G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.967G>T
n.974G>T
2g.219172880C>GCA431420990CNPPD1c.939G>C (p.Leu313=)
n.984G>C
n.1042G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.967G>C
n.974G>C
2g.219172880C>TCA431420991CNPPD1c.939G>A (p.Leu313=)
n.984G>A
n.1042G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.967G>A
n.974G>A
2g.219172881A>CCA350650734CNPPD1c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.983T>G
n.1041T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.966T>G
n.973T>G
2g.219172881A>GCA350650737CNPPD1c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.983T>C
n.1041T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.966T>C
n.973T>C
 gnomAD v4
2g.219172881A>TCA350650735CNPPD1c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.983T>A
n.1041T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.966T>A
n.973T>A
2g.219172882G>ACA431420992CNPPD1c.937C>T (p.Leu313=)
n.982C>T
n.1040C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.965C>T
n.972C>T
2g.219172882G>CCA350650739CNPPD1c.937C>G (p.Leu313Val)
n.982C>G
n.1040C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.965C>G
n.972C>G
2g.219172882G>TCA350650740CNPPD1c.937C>A (p.Leu313Met)
n.982C>A
n.1040C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.965C>A
n.972C>A
2g.219172883A>CCA431420996CNPPD1c.936T>G (p.Leu312=)
n.981T>G
n.1039T>G
c.966T>G (p.Leu322=)
n.964T>G
n.971T>G
2g.219172883A>GCA431420997CNPPD1c.936T>C (p.Leu312=)
n.981T>C
n.1039T>C
c.966T>C (p.Leu322=)
n.964T>C
n.971T>C
2g.219172883A>TCA431420998CNPPD1c.936T>A (p.Leu312=)
n.981T>A
n.1039T>A
c.966T>A (p.Leu322=)
n.964T>A
n.971T>A
2g.219172884A=CA1329092218CNPPD1c.935T= (p.Leu312=)
n.980T=
n.1038T=
c.965T= (p.Leu322=)
n.963T=
n.970T=
2g.219172884A>CCA350650743CNPPD1c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.980T>G
n.1038T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.963T>G
n.970T>G
2g.219172884A>GCA350650746CNPPD1c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.980T>C
n.1038T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.963T>C
n.970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172884A>TCA350650748CNPPD1c.935T>A (p.Leu312His)
n.980T>A
n.1038T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
n.963T>A
n.970T>A
2g.219172885G>ACA350650750CNPPD1c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.979C>T
n.1037C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.962C>T
n.969C>T
 dbSNP
2g.219172885G>CCA350650751CNPPD1c.934C>G (p.Leu312Val)
n.979C>G
n.1037C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.962C>G
n.969C>G
2g.219172885G=CA1329092219CNPPD1c.934C= (p.Leu312=)
n.979C=
n.1037C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.962C=
n.969C=
2g.219172885G>TCA350650755CNPPD1c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.979C>A
n.1037C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.962C>A
n.969C>A
2g.219172886A=CA1329092220CNPPD1c.933T= (p.Ser311=)
n.978T=
n.1036T=
c.963T= (p.Ser321=)
n.961T=
n.968T=
2g.219172886A>CCA2117654CNPPD1c.933T>G (p.Ser311Arg)
n.978T>G
n.1036T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.961T>G
n.968T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172886A>GCA431421002CNPPD1c.933T>C (p.Ser311=)
n.978T>C
n.1036T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
n.961T>C
n.968T>C
2g.219172886A>TCA350650758CNPPD1c.933T>A (p.Ser311Arg)
n.978T>A
n.1036T>A
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.961T>A
n.968T>A
2g.219172887C>ACA350650764CNPPD1c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.977G>T
n.1035G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.960G>T
n.967G>T
2g.219172887C=CA1329092221CNPPD1c.932G= (p.Ser311=)
n.977G=
n.1035G=
c.962G= (p.Ser321=)
n.960G=
n.967G=
2g.219172887C>GCA350650767CNPPD1c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.977G>C
n.1035G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.960G>C
n.967G>C
2g.219172887C>TCA350650761CNPPD1c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.977G>A
n.1035G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.960G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172888T>ACA350650770CNPPD1c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.976A>T
n.1034A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.959A>T
n.966A>T
2g.219172888T>CCA350650773CNPPD1c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.976A>G
n.1034A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.959A>G
n.966A>G
2g.219172888T>GCA350650775CNPPD1c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.976A>C
n.1034A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.959A>C
n.966A>C
 gnomAD v4
2g.219172889G>ACA431421006CNPPD1c.930C>T (p.Gly310=)
n.975C>T
n.1033C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
n.958C>T
n.965C>T
2g.219172889G>CCA431421008CNPPD1c.930C>G (p.Gly310=)
n.975C>G
n.1033C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
n.958C>G
n.965C>G
2g.219172889G=CA1329092222CNPPD1c.930C= (p.Gly310=)
n.975C=
n.1033C=
c.960C= (p.Gly320=)
n.958C=
n.965C=
2g.219172889G>TCA65960716CNPPD1c.930C>A (p.Gly310=)
n.975C>A
n.1033C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
n.958C>A
n.965C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172890C>ACA350650778CNPPD1c.929G>T (p.Gly310Val)
n.974G>T
n.1032G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.957G>T
n.964G>T
2g.219172890C>GCA350650779CNPPD1c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.974G>C
n.1032G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.957G>C
n.964G>C
2g.219172890C>TCA350650780CNPPD1c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.974G>A
n.1032G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.957G>A
n.964G>A
2g.219172891C>ACA350650794CNPPD1c.928G>T (p.Gly310Cys)
n.973G>T
n.1031G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.956G>T
n.963G>T
2g.219172891C>GCA350650788CNPPD1c.928G>C (p.Gly310Arg)
n.973G>C
n.1031G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.956G>C
n.963G>C
2g.219172891C>TCA350650791CNPPD1c.928G>A (p.Gly310Ser)
n.973G>A
n.1031G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.956G>A
n.963G>A
2g.219172892C>ACA350650796CNPPD1c.927G>T (p.Trp309Cys)
n.972G>T
n.1030G>T
c.957G>T (p.Trp319Cys)
n.955G>T
n.962G>T
2g.219172892C>GCA350650797CNPPD1c.927G>C (p.Trp309Cys)
n.972G>C
n.1030G>C
c.957G>C (p.Trp319Cys)
n.955G>C
n.962G>C
 gnomAD v4
2g.219172892C>TCA350650798CNPPD1c.927G>A (p.Trp309Ter)
n.972G>A
n.1030G>A
c.957G>A (p.Trp319Ter)
n.955G>A
n.962G>A
2g.219172893C>ACA350650801CNPPD1c.926G>T (p.Trp309Leu)
n.971G>T
n.1029G>T
c.956G>T (p.Trp319Leu)
n.954G>T
n.961G>T
2g.219172893C>GCA350650802CNPPD1c.926G>C (p.Trp309Ser)
n.971G>C
n.1029G>C
c.956G>C (p.Trp319Ser)
n.954G>C
n.961G>C
2g.219172893C>TCA350650803CNPPD1c.926G>A (p.Trp309Ter)
n.971G>A
n.1029G>A
c.956G>A (p.Trp319Ter)
n.954G>A
n.961G>A
2g.219172894A>CCA350650807CNPPD1c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.925T>G
n.970T>G
n.1028T>G
c.955T>G (p.Trp319Gly)
n.953T>G
n.960T>G
2g.219172894A>GCA350650809CNPPD1c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.925T>C
n.970T>C
n.1028T>C
c.955T>C (p.Trp319Arg)
n.953T>C
n.960T>C
2g.219172894A>TCA350650808CNPPD1c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.925T>A
n.970T>A
n.1028T>A
c.955T>A (p.Trp319Arg)
n.953T>A
n.960T>A
2g.219172895G>ACA431421016CNPPD1c.924C>T (p.Leu308=)
n.969C>T
n.1027C>T
c.954C>T (p.Leu318=)
n.952C>T
n.959C>T
 gnomAD v4
2g.219172895G>CCA431421018CNPPD1c.924C>G (p.Leu308=)
n.969C>G
n.1027C>G
c.954C>G (p.Leu318=)
n.952C>G
n.959C>G
2g.219172895G>TCA431421020CNPPD1c.924C>A (p.Leu308=)
n.969C>A
n.1027C>A
c.954C>A (p.Leu318=)
n.952C>A
n.959C>A
2g.219172896A>CCA350650813CNPPD1c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.968T>G
n.1026T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.951T>G
n.958T>G
2g.219172896A>GCA350650817CNPPD1c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.968T>C
n.1026T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.951T>C
n.958T>C
 gnomAD v4
2g.219172896A>TCA350650818CNPPD1c.923T>A (p.Leu308His)
n.968T>A
n.1026T>A
c.953T>A (p.Leu318His)
n.951T>A
n.958T>A
2g.219172897G>ACA350650822CNPPD1c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.967C>T
n.1025C>T
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.950C>T
n.957C>T
 gnomAD v4
2g.219172897G>CCA350650824CNPPD1c.922C>G (p.Leu308Val)
n.967C>G
n.1025C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.950C>G
n.957C>G
2g.219172897G>TCA350650826CNPPD1c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.967C>A
n.1025C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.950C>A
n.957C>A
2g.219172898T>ACA431421025CNPPD1c.921A>T (p.Ser307=)
n.966A>T
n.1024A>T
c.951A>T (p.Ser317=)
n.949A>T
n.956A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172898T>CCA431421026CNPPD1c.921A>G (p.Ser307=)
n.966A>G
n.1024A>G
c.951A>G (p.Ser317=)
n.949A>G
n.956A>G
2g.219172898T>GCA431421027CNPPD1c.921A>C (p.Ser307=)
n.966A>C
n.1024A>C
c.951A>C (p.Ser317=)
n.949A>C
n.956A>C
2g.219172898T=CA1329092223CNPPD1c.921A= (p.Ser307=)
n.966A=
n.1024A=
c.951A= (p.Ser317=)
n.949A=
n.956A=
2g.219172899G>ACA350650828CNPPD1c.920C>T (p.Ser307Leu)
n.965C>T
n.1023C>T
c.950C>T (p.Ser317Leu)
n.948C>T
n.955C>T
 gnomAD v4
2g.219172899G>CCA350650829CNPPD1c.920C>G (p.Ser307Ter)
n.965C>G
n.1023C>G
c.950C>G (p.Ser317Ter)
n.948C>G
n.955C>G
2g.219172899G>TCA350650831CNPPD1c.920C>A (p.Ser307Ter)
n.965C>A
n.1023C>A
c.950C>A (p.Ser317Ter)
n.948C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
2g.219172900A=CA1329092224CNPPD1c.919T= (p.Ser307=)
n.964T=
n.1022T=
c.949T= (p.Ser317=)
n.947T=
n.954T=
2g.219172900A>CCA350650833CNPPD1c.919T>G (p.Ser307Ala)
n.964T>G
n.1022T>G
c.949T>G (p.Ser317Ala)
n.947T>G
n.954T>G
2g.219172900A>GCA2117655CNPPD1c.919T>C (p.Ser307Pro)
n.964T>C
n.1022T>C
c.949T>C (p.Ser317Pro)
n.947T>C
n.954T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172900A>TCA350650840CNPPD1c.919T>A (p.Ser307Thr)
n.964T>A
n.1022T>A
c.949T>A (p.Ser317Thr)
n.947T>A
n.954T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172901C>ACA431421030CNPPD1c.918G>T (p.Arg306=)
n.963G>T
n.1021G>T
c.948G>T (p.Arg316=)
n.946G>T
n.953G>T
 gnomAD v4
2g.219172901C=CA1329092225CNPPD1c.918G= (p.Arg306=)
n.963G=
n.1021G=
c.948G= (p.Arg316=)
n.946G=
n.953G=
2g.219172901C>GCA431421032CNPPD1c.918G>C (p.Arg306=)
n.963G>C
n.1021G>C
c.948G>C (p.Arg316=)
n.946G>C
n.953G>C
2g.219172901C>TCA65960740CNPPD1c.918G>A (p.Arg306=)
n.963G>A
n.1021G>A
c.948G>A (p.Arg316=)
n.946G>A
n.953G>A
 dbSNP
2g.219172902C>ACA350650844CNPPD1c.917G>T (p.Arg306Leu)
n.962G>T
n.1020G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
n.945G>T
n.952G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172902C=CA1329092226CNPPD1c.917G= (p.Arg306=)
n.962G=
n.1020G=
c.947G= (p.Arg316=)
n.945G=
n.952G=
2g.219172902C>GCA350650847CNPPD1c.917G>C (p.Arg306Pro)
n.962G>C
n.1020G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
n.945G>C
n.952G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172902C>TCA2117656CNPPD1c.917G>A (p.Arg306Gln)
n.962G>A
n.1020G>A
c.947G>A (p.Arg316Gln)
n.945G>A
n.952G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172903G>ACA350650849CNPPD1c.916C>T (p.Arg306Trp)
n.961C>T
n.1019C>T
c.946C>T (p.Arg316Trp)
n.944C>T
n.951C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172903G>CCA350650852CNPPD1c.916C>G (p.Arg306Gly)
n.961C>G
n.1019C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
n.944C>G
n.951C>G
2g.219172903G=CA1329092227CNPPD1c.916C= (p.Arg306=)
n.961C=
n.1019C=
c.946C= (p.Arg316=)
n.944C=
n.951C=
2g.219172903G>TCA431421040CNPPD1c.916C>A (p.Arg306=)
n.961C>A
n.1019C>A
c.946C>A (p.Arg316=)
n.944C>A
n.951C>A
2g.219172904C>ACA431421042CNPPD1c.915G>T (p.Leu305=)
n.960G>T
n.1018G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
n.943G>T
n.950G>T
2g.219172904C>GCA431421043CNPPD1c.915G>C (p.Leu305=)
n.960G>C
n.1018G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
n.943G>C
n.950G>C
2g.219172904C>TCA431421044CNPPD1c.915G>A (p.Leu305=)
n.960G>A
n.1018G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
n.943G>A
n.950G>A
 gnomAD v4
2g.219172905A=CA1329092228CNPPD1c.914T= (p.Leu305=)
n.959T=
n.1017T=
c.944T= (p.Leu315=)
n.942T=
n.949T=
2g.219172905A>CCA350650856CNPPD1c.914T>G (p.Leu305Arg)
n.959T>G
n.1017T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.942T>G
n.949T>G
2g.219172905A>GCA2117657CNPPD1c.914T>C (p.Leu305Pro)
n.959T>C
n.1017T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.942T>C
n.949T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172905A>TCA350650860CNPPD1c.914T>A (p.Leu305Gln)
n.959T>A
n.1017T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.942T>A
n.949T>A
 gnomAD v4
2g.219172906G>ACA431421048CNPPD1c.913C>T (p.Leu305=)
n.958C>T
n.1016C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
n.941C>T
n.948C>T
2g.219172906G>CCA350650862CNPPD1c.913C>G (p.Leu305Val)
n.958C>G
n.1016C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.941C>G
n.948C>G
2g.219172906G>TCA350650864CNPPD1c.913C>A (p.Leu305Met)
n.958C>A
n.1016C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.941C>A
n.948C>A
2g.219172907C>ACA431421052CNPPD1c.912G>T (p.Gly304=)
n.957G>T
n.1015G>T
c.942G>T (p.Gly314=)
n.940G>T
n.947G>T
2g.219172907C=CA1329092229CNPPD1c.912G= (p.Gly304=)
n.957G=
n.1015G=
c.942G= (p.Gly314=)
n.940G=
n.947G=
2g.219172907C>GCA431421053CNPPD1c.912G>C (p.Gly304=)
n.957G>C
n.1015G>C
c.942G>C (p.Gly314=)
n.940G>C
n.947G>C
2g.219172907C>TCA431421054CNPPD1c.912G>A (p.Gly304=)
n.957G>A
n.1015G>A
c.942G>A (p.Gly314=)
n.940G>A
n.947G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172908C>ACA350650867CNPPD1c.911G>T (p.Gly304Val)
n.956G>T
n.1014G>T
c.941G>T (p.Gly314Val)
n.939G>T
n.946G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172908C=CA1329092230CNPPD1c.911G= (p.Gly304=)
n.956G=
n.1014G=
c.941G= (p.Gly314=)
n.939G=
n.946G=
2g.219172908C>GCA350650868CNPPD1c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.956G>C
n.1014G>C
c.941G>C (p.Gly314Ala)
n.939G>C
n.946G>C
2g.219172908C>TCA350650870CNPPD1c.911G>A (p.Gly304Glu)
n.956G>A
n.1014G>A
c.941G>A (p.Gly314Glu)
n.939G>A
n.946G>A
2g.219172908_219172920delinsCCCATGCTGCCTTCA1329092231CNPPD1c.899_911delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu300=)
n.944_956delinsAAGGCAGCATGGG
n.1002_1014delinsAAGGCAGCATGGG
c.929_941delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu310=)
n.927_939delinsAAGGCAGCATGGG
n.934_946delinsAAGGCAGCATGGG
2g.219172909C>ACA350650873CNPPD1c.910G>T (p.Gly304Trp)
n.955G>T
n.1013G>T
c.940G>T (p.Gly314Trp)
n.938G>T
n.945G>T
 gnomAD v4
2g.219172909C>GCA350650875CNPPD1c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.955G>C
n.1013G>C
c.940G>C (p.Gly314Arg)
n.938G>C
n.945G>C
2g.219172909C>TCA350650878CNPPD1c.910G>A (p.Gly304Arg)
n.955G>A
n.1013G>A
c.940G>A (p.Gly314Arg)
n.938G>A
n.945G>A
2g.219172912_219172923delCA1042501614CNPPD1c.899_910del (p.Glu300_Met303del)
n.944_955del
n.1002_1013del
c.929_940del (p.Glu310_Met313del)
n.927_938del
n.934_945del
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172910C>ACA350650885CNPPD1c.909G>T (p.Met303Ile)
n.954G>T
n.1012G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
n.937G>T
n.944G>T
2g.219172910C>GCA350650880CNPPD1c.909G>C (p.Met303Ile)
n.954G>C
n.1012G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
n.937G>C
n.944G>C
2g.219172910C>TCA350650883CNPPD1c.909G>A (p.Met303Ile)
n.954G>A
n.1012G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
n.937G>A
n.944G>A
2g.219172911A=CA1329092232CNPPD1c.908T= (p.Met303=)
n.953T=
n.1011T=
c.938T= (p.Met313=)
n.936T=
n.943T=
2g.219172911A>CCA350650889CNPPD1c.908T>G (p.Met303Arg)
n.953T>G
n.1011T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
n.936T>G
n.943T>G
2g.219172911A>GCA350650891CNPPD1c.908T>C (p.Met303Thr)
n.953T>C
n.1011T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
n.936T>C
n.943T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172911A>TCA350650893CNPPD1c.908T>A (p.Met303Lys)
n.953T>A
n.1011T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
n.936T>A
n.943T>A
2g.219172912T>ACA2117658CNPPD1c.907A>T (p.Met303Leu)
n.952A>T
n.1010A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
n.935A>T
n.942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172912T>CCA350650898CNPPD1c.907A>G (p.Met303Val)
n.952A>G
n.1010A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
n.935A>G
n.942A>G
2g.219172912T>GCA350650900CNPPD1c.907A>C (p.Met303Leu)
n.952A>C
n.1010A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
n.935A>C
n.942A>C
2g.219172912T=CA1329092233CNPPD1c.907A= (p.Met303=)
n.952A=
n.1010A=
c.937A= (p.Met313=)
n.935A=
n.942A=
2g.219172913G>ACA431421057CNPPD1c.906C>T (p.Ser302=)
n.951C>T
n.1009C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
n.934C>T
n.941C>T
2g.219172913G>CCA350650902CNPPD1c.906C>G (p.Ser302Arg)
n.951C>G
n.1009C>G
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.934C>G
n.941C>G
2g.219172913G>TCA350650906CNPPD1c.906C>A (p.Ser302Arg)
n.951C>A
n.1009C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.934C>A
n.941C>A
2g.219172914C>ACA350650909CNPPD1c.905G>T (p.Ser302Ile)
n.950G>T
n.1008G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.933G>T
n.940G>T
2g.219172914C=CA1329092234CNPPD1c.905G= (p.Ser302=)
n.950G=
n.1008G=
c.935G= (p.Ser312=)
n.933G=
n.940G=
2g.219172914C>GCA350650910CNPPD1c.905G>C (p.Ser302Thr)
n.950G>C
n.1008G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.933G>C
n.940G>C
2g.219172914C>TCA65960756CNPPD1c.905G>A (p.Ser302Asn)
n.950G>A
n.1008G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.933G>A
n.940G>A
 dbSNP
2g.219172915T>ACA350650915CNPPD1c.904A>T (p.Ser302Cys)
n.949A>T
n.1007A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.932A>T
n.939A>T
2g.219172915T>CCA350650918CNPPD1c.904A>G (p.Ser302Gly)
n.949A>G
n.1007A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
n.932A>G
n.939A>G
 dbSNP
2g.219172915T>GCA350650917CNPPD1c.904A>C (p.Ser302Arg)
n.949A>C
n.1007A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.932A>C
n.939A>C
2g.219172915T=CA1329092235CNPPD1c.904A= (p.Ser302=)
n.949A=
n.1007A=
c.934A= (p.Ser312=)
n.932A=
n.939A=
2g.219172916G>ACA431421060CNPPD1c.903C>T (p.Gly301=)
n.948C>T
n.1006C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
n.931C>T
n.938C>T
2g.219172916G>CCA431421059CNPPD1c.903C>G (p.Gly301=)
n.948C>G
n.1006C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
n.931C>G
n.938C>G
2g.219172916G=CA1329092236CNPPD1c.903C= (p.Gly301=)
n.948C=
n.1006C=
c.933C= (p.Gly311=)
n.931C=
n.938C=
2g.219172916G>TCA431421058CNPPD1c.903C>A (p.Gly301=)
n.948C>A
n.1006C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
n.931C>A
n.938C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219172917C>ACA350650922CNPPD1c.902G>T (p.Gly301Val)
n.947G>T
n.1005G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.930G>T
n.937G>T
2g.219172917C>GCA350650928CNPPD1c.902G>C (p.Gly301Ala)
n.947G>C
n.1005G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.930G>C
n.937G>C
2g.219172917C>TCA350650925CNPPD1c.902G>A (p.Gly301Asp)
n.947G>A
n.1005G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.930G>A
n.937G>A
 gnomAD v4
2g.219172918C>ACA350650931CNPPD1c.901G>T (p.Gly301Cys)
n.946G>T
n.1004G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.929G>T
n.936G>T
2g.219172918C>GCA350650935CNPPD1c.901G>C (p.Gly301Arg)
n.946G>C
n.1004G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.929G>C
n.936G>C
2g.219172918C>TCA350650933CNPPD1c.901G>A (p.Gly301Ser)
n.946G>A
n.1004G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.929G>A
n.936G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172919T>ACA350650938CNPPD1c.900A>T (p.Glu300Asp)
n.945A>T
n.1003A>T
c.930A>T (p.Glu310Asp)
n.928A>T
n.935A>T
2g.219172919T>CCA431421064CNPPD1c.900A>G (p.Glu300=)
n.945A>G
n.1003A>G
c.930A>G (p.Glu310=)
n.928A>G
n.935A>G
2g.219172919T>GCA2117659CNPPD1c.900A>C (p.Glu300Asp)
n.945A>C
n.1003A>C
c.930A>C (p.Glu310Asp)
n.928A>C
n.935A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219172919T=CA1329092237CNPPD1c.900A= (p.Glu300=)
n.945A=
n.1003A=
c.930A= (p.Glu310=)
n.928A=
n.935A=
2g.219172920T>ACA350650947CNPPD1c.899A>T (p.Glu300Val)
n.944A>T
n.1002A>T
c.929A>T (p.Glu310Val)
n.927A>T
n.934A>T
2g.219172920T>CCA350650953CNPPD1c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.944A>G
n.1002A>G
c.929A>G (p.Glu310Gly)
n.927A>G
n.934A>G
2g.219172920T>GCA350650951CNPPD1c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.944A>C
n.1002A>C
c.929A>C (p.Glu310Ala)
n.927A>C
n.934A>C
2g.219172921C>ACA350650956CNPPD1c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.943G>T
n.1001G>T
c.928G>T (p.Glu310Ter)
n.926G>T
n.933G>T
 gnomAD v4
2g.219172921C=CA1329092238CNPPD1c.898G= (p.Glu300=)
n.943G=
n.1001G=
c.928G= (p.Glu310=)
n.926G=
n.933G=
2g.219172921C>GCA350650958CNPPD1c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.943G>C
n.1001G>C
c.928G>C (p.Glu310Gln)
n.926G>C
n.933G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172921C>TCA350650961CNPPD1c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.943G>A
n.1001G>A
c.928G>A (p.Glu310Lys)
n.926G>A
n.933G>A
2g.219172922C>ACA431421067CNPPD1c.897G>T (p.Leu299=)
n.942G>T
n.1000G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
n.925G>T
n.932G>T
2g.219172922C=CA1329092239CNPPD1c.897G= (p.Leu299=)
n.942G=
n.1000G=
c.927G= (p.Leu309=)
n.925G=
n.932G=
2g.219172922C>GCA65960759CNPPD1c.897G>C (p.Leu299=)
n.942G>C
n.1000G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
n.925G>C
n.932G>C
 dbSNP
2g.219172922C>TCA431421068CNPPD1c.897G>A (p.Leu299=)
n.942G>A
n.1000G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
n.925G>A
n.932G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172923A>CCA350650963CNPPD1c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.941T>G
n.999T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.924T>G
n.931T>G
2g.219172923A>GCA350650965CNPPD1c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.941T>C
n.999T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.924T>C
n.931T>C
2g.219172923A>TCA350650966CNPPD1c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.941T>A
n.999T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.924T>A
n.931T>A
 gnomAD v4
2g.219172924G>ACA2117660CNPPD1c.895C>T (p.Leu299=)
n.940C>T
n.998C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
n.923C>T
n.930C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172924G>CCA350650971CNPPD1c.895C>G (p.Leu299Val)
n.940C>G
n.998C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.923C>G
n.930C>G
2g.219172924G=CA1329092240CNPPD1c.895C= (p.Leu299=)
n.940C=
n.998C=
c.925C= (p.Leu309=)
n.923C=
n.930C=
2g.219172924G>TCA350650973CNPPD1c.895C>A (p.Leu299Met)
n.940C>A
n.998C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.923C>A
n.930C>A
2g.219172925G>ACA431421069CNPPD1c.894C>T (p.Cys298=)
n.939C>T
n.997C>T
c.924C>T (p.Cys308=)
n.922C>T
n.929C>T
2g.219172925G>CCA350650975CNPPD1c.894C>G (p.Cys298Trp)
n.939C>G
n.997C>G
c.924C>G (p.Cys308Trp)
n.922C>G
n.929C>G
2g.219172925G>TCA350650977CNPPD1c.894C>A (p.Cys298Ter)
n.939C>A
n.997C>A
c.924C>A (p.Cys308Ter)
n.922C>A
n.929C>A
2g.219172926C>ACA350650980CNPPD1c.893G>T (p.Cys298Phe)
n.938G>T
n.996G>T
c.923G>T (p.Cys308Phe)
n.921G>T
n.928G>T
2g.219172926C=CA1329092241CNPPD1c.893G= (p.Cys298=)
n.938G=
n.996G=
c.923G= (p.Cys308=)
n.921G=
n.928G=
2g.219172926C>GCA350650986CNPPD1c.893G>C (p.Cys298Ser)
n.938G>C
n.996G>C
c.923G>C (p.Cys308Ser)
n.921G>C
n.928G>C
2g.219172926C>TCA350650983CNPPD1c.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.938G>A
n.996G>A
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
n.921G>A
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172927A=CA1329092242CNPPD1c.892T= (p.Cys298=)
n.937T=
n.995T=
c.922T= (p.Cys308=)
n.920T=
n.927T=
2g.219172927A>CCA350650988CNPPD1c.892T>G (p.Cys298Gly)
n.937T>G
n.995T>G
c.922T>G (p.Cys308Gly)
n.920T>G
n.927T>G
2g.219172927A>GCA350650991CNPPD1c.892T>C (p.Cys298Arg)
n.937T>C
n.995T>C
c.922T>C (p.Cys308Arg)
n.920T>C
n.927T>C
 dbSNP
2g.219172927A>TCA350650993CNPPD1c.892T>A (p.Cys298Ser)
n.937T>A
n.995T>A
c.922T>A (p.Cys308Ser)
n.920T>A
n.927T>A
2g.219172928G>ACA431421071CNPPD1c.891C>T (p.Ser297=)
n.936C>T
n.994C>T
c.921C>T (p.Ser307=)
n.919C>T
n.926C>T
2g.219172928G>CCA350650996CNPPD1c.891C>G (p.Ser297Arg)
n.936C>G
n.994C>G
c.921C>G (p.Ser307Arg)
n.919C>G
n.926C>G
2g.219172928G>TCA350650998CNPPD1c.891C>A (p.Ser297Arg)
n.936C>A
n.994C>A
c.921C>A (p.Ser307Arg)
n.919C>A
n.926C>A
2g.219172929C>ACA350651000CNPPD1c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.935G>T
n.993G>T
c.920G>T (p.Ser307Ile)
n.918G>T
n.925G>T
2g.219172929C>GCA350651001CNPPD1c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.935G>C
n.993G>C
c.920G>C (p.Ser307Thr)
n.918G>C
n.925G>C
2g.219172929C>TCA350651002CNPPD1c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.935G>A
n.993G>A
c.920G>A (p.Ser307Asn)
n.918G>A
n.925G>A
 gnomAD v4
2g.219172930T>ACA350651007CNPPD1c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.934A>T
n.992A>T
c.919A>T (p.Ser307Cys)
n.917A>T
n.924A>T
2g.219172930T>CCA350651008CNPPD1c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.934A>G
n.992A>G
c.919A>G (p.Ser307Gly)
n.917A>G
n.924A>G
2g.219172930T>GCA350651005CNPPD1c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.934A>C
n.992A>C
c.919A>C (p.Ser307Arg)
n.917A>C
n.924A>C
 dbSNP
2g.219172930T=CA1329092243CNPPD1c.889A= (p.Ser297=)
n.934A=
n.992A=
c.919A= (p.Ser307=)
n.917A=
n.924A=
2g.219172931G>ACA431421073CNPPD1c.888C>T (p.Ser296=)
n.933C>T
n.991C>T
c.918C>T (p.Ser306=)
n.916C>T
n.923C>T
 gnomAD v4
2g.219172931G>CCA431421075CNPPD1c.888C>G (p.Ser296=)
n.933C>G
n.991C>G
c.918C>G (p.Ser306=)
n.916C>G
n.923C>G
2g.219172931G>TCA431421076CNPPD1c.888C>A (p.Ser296=)
n.933C>A
n.991C>A
c.918C>A (p.Ser306=)
n.916C>A
n.923C>A
2g.219172932G>ACA350651009CNPPD1c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.932C>T
n.990C>T
c.917C>T (p.Ser306Phe)
n.915C>T
n.922C>T
 gnomAD v4
2g.219172932G>CCA65960771CNPPD1c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.932C>G
n.990C>G
c.917C>G (p.Ser306Cys)
n.915C>G
n.922C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172932G=CA1329092244CNPPD1c.887C= (p.Ser296=)
n.932C=
n.990C=
c.917C= (p.Ser306=)
n.915C=
n.922C=
2g.219172932G>TCA350651010CNPPD1c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.932C>A
n.990C>A
c.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.915C>A
n.922C>A
2g.219172933A=CA1329092245CNPPD1c.886T= (p.Ser296=)
n.931T=
n.989T=
c.916T= (p.Ser306=)
n.914T=
n.921T=
2g.219172933A>CCA350651013CNPPD1c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.931T>G
n.989T>G
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.914T>G
n.921T>G
 COSMIC
2g.219172933A>GCA350651015CNPPD1c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.931T>C
n.989T>C
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.914T>C
n.921T>C
 dbSNP
2g.219172933A>TCA350651017CNPPD1c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.931T>A
n.989T>A
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.914T>A
n.921T>A
2g.219172934G>ACA431421078CNPPD1c.885C>T (p.Val295=)
n.930C>T
n.988C>T
c.915C>T (p.Val305=)
n.913C>T
n.920C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172934G>CCA431421079CNPPD1c.885C>G (p.Val295=)
n.930C>G
n.988C>G
c.915C>G (p.Val305=)
n.913C>G
n.920C>G
2g.219172934G=CA1329092246CNPPD1c.885C= (p.Val295=)
n.930C=
n.988C=
c.915C= (p.Val305=)
n.913C=
n.920C=
2g.219172934G>TCA431421080CNPPD1c.885C>A (p.Val295=)
n.930C>A
n.988C>A
c.915C>A (p.Val305=)
n.913C>A
n.920C>A
2g.219172935A=CA1329092247CNPPD1c.884T= (p.Val295=)
n.929T=
n.987T=
c.914T= (p.Val305=)
n.912T=
n.919T=
2g.219172935A>CCA350651018CNPPD1c.884T>G (p.Val295Gly)
n.929T>G
n.987T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
n.912T>G
n.919T>G
2g.219172935A>GCA350651020CNPPD1c.884T>C (p.Val295Ala)
n.929T>C
n.987T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
n.912T>C
n.919T>C
2g.219172935A>TCA350651022CNPPD1c.884T>A (p.Val295Asp)
n.929T>A
n.987T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
n.912T>A
n.919T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172936C>ACA350651025CNPPD1c.883G>T (p.Val295Phe)
n.928G>T
n.986G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
n.911G>T
n.918G>T
2g.219172936C>GCA350651027CNPPD1c.883G>C (p.Val295Leu)
n.928G>C
n.986G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
n.911G>C
n.918G>C
2g.219172936C>TCA350651029CNPPD1c.883G>A (p.Val295Ile)
n.928G>A
n.986G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
n.911G>A
n.918G>A
2g.219172937A=CA1329092248CNPPD1c.882T= (p.Asn294=)
n.927T=
n.985T=
c.912T= (p.Asn304=)
n.910T=
n.917T=
2g.219172937A>CCA350651036CNPPD1c.882T>G (p.Asn294Lys)
n.927T>G
n.985T>G
c.912T>G (p.Asn304Lys)
n.910T>G
n.917T>G
2g.219172937A>GCA431421082CNPPD1c.882T>C (p.Asn294=)
n.927T>C
n.985T>C
c.912T>C (p.Asn304=)
n.910T>C
n.917T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172937A>TCA350651032CNPPD1c.882T>A (p.Asn294Lys)
n.927T>A
n.985T>A
c.912T>A (p.Asn304Lys)
n.910T>A
n.917T>A
2g.219172938T>ACA350651041CNPPD1c.881A>T (p.Asn294Ile)
n.926A>T
n.984A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.909A>T
n.916A>T
2g.219172938T>CCA350651042CNPPD1c.881A>G (p.Asn294Ser)
n.926A>G
n.984A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.909A>G
n.916A>G
2g.219172938T>GCA350651045CNPPD1c.881A>C (p.Asn294Thr)
n.926A>C
n.984A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.909A>C
n.916A>C
2g.219172939T>ACA350651049CNPPD1c.880A>T (p.Asn294Tyr)
n.925A>T
n.983A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.908A>T
n.915A>T
2g.219172939T>CCA350651051CNPPD1c.880A>G (p.Asn294Asp)
n.925A>G
n.983A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.908A>G
n.915A>G
 dbSNP
2g.219172939T>GCA350651052CNPPD1c.880A>C (p.Asn294His)
n.925A>C
n.983A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
n.908A>C
n.915A>C
2g.219172939T=CA1329092249CNPPD1c.880A= (p.Asn294=)
n.925A=
n.983A=
c.910A= (p.Asn304=)
n.908A=
n.915A=
2g.219172940A>CCA431421088CNPPD1c.879T>G (p.Ala293=)
n.924T>G
n.982T>G
c.909T>G (p.Ala303=)
n.907T>G
n.914T>G
2g.219172940A>GCA431421086CNPPD1c.879T>C (p.Ala293=)
n.924T>C
n.982T>C
c.909T>C (p.Ala303=)
n.907T>C
n.914T>C
 dbSNP
2g.219172940A>TCA431421084CNPPD1c.879T>A (p.Ala293=)
n.924T>A
n.982T>A
c.909T>A (p.Ala303=)
n.907T>A
n.914T>A

Number of alleles fetched