Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219172836del | CA431420905 | CNPPD1 | c.986del (p.Pro329LeufsTer?) n.1031del n.1089del c.1016del (p.Pro339LeufsTer?) n.1014del n.1021del | COSMIC |
2 | g.219172835G>A | CA2117642 | CNPPD1 | c.984C>T (p.Ala328=) n.1029C>T n.1087C>T c.1014C>T (p.Ala338=) n.1012C>T n.1019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172835G>C | CA431420906 | CNPPD1 | c.984C>G (p.Ala328=) n.1029C>G n.1087C>G c.1014C>G (p.Ala338=) n.1012C>G n.1019C>G | |
2 | g.219172835G= | CA1329092190 | CNPPD1 | c.984C= (p.Ala328=) n.1029C= n.1087C= c.1014C= (p.Ala338=) n.1012C= n.1019C= | |
2 | g.219172835G>T | CA431420907 | CNPPD1 | c.984C>A (p.Ala328=) n.1029C>A n.1087C>A c.1014C>A (p.Ala338=) n.1012C>A n.1019C>A | |
2 | g.219172836G>A | CA65960570 | CNPPD1 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.1028C>T n.1086C>T c.1013C>T (p.Ala338Val) n.1011C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172836G>C | CA350650532 | CNPPD1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.1028C>G n.1086C>G c.1013C>G (p.Ala338Gly) n.1011C>G n.1018C>G | |
2 | g.219172836G= | CA1329092191 | CNPPD1 | c.983C= (p.Ala328=) n.1028C= n.1086C= c.1013C= (p.Ala338=) n.1011C= n.1018C= | |
2 | g.219172836G>T | CA350650530 | CNPPD1 | c.983C>A (p.Ala328Asp) n.1028C>A n.1086C>A c.1013C>A (p.Ala338Asp) n.1011C>A n.1018C>A | |
2 | g.219172837C>A | CA350650536 | CNPPD1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.1027G>T n.1085G>T c.1012G>T (p.Ala338Ser) n.1010G>T n.1017G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172837C= | CA1329092193 | CNPPD1 | c.982G= (p.Ala328=) n.1027G= n.1085G= c.1012G= (p.Ala338=) n.1010G= n.1017G= | |
2 | g.219172837C>G | CA2117643 | CNPPD1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.1027G>C n.1085G>C c.1012G>C (p.Ala338Pro) n.1010G>C n.1017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172837C>T | CA350650540 | CNPPD1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.1027G>A n.1085G>A c.1012G>A (p.Ala338Thr) n.1010G>A n.1017G>A | |
2 | g.219172837_219172838delinsCA | CA1329092192 | CNPPD1 | c.981_982delinsTG (p.Pro327=) n.1026_1027delinsTG n.1084_1085delinsTG c.1011_1012delinsTG (p.Pro337=) n.1009_1010delinsTG n.1016_1017delinsTG | |
2 | g.219172838del | CA2117644 | CNPPD1 | c.981del (p.Ala328ProfsTer?) n.1026del n.1084del c.1011del (p.Ala338ProfsTer?) n.1009del n.1016del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172838A= | CA1329092195 | CNPPD1 | c.981T= (p.Pro327=) n.1026T= n.1084T= c.1011T= (p.Pro337=) n.1009T= n.1016T= | |
2 | g.219172838A>C | CA431420911 | CNPPD1 | c.981T>G (p.Pro327=) n.1026T>G n.1084T>G c.1011T>G (p.Pro337=) n.1009T>G n.1016T>G | |
2 | g.219172838A>G | CA431420912 | CNPPD1 | c.981T>C (p.Pro327=) n.1026T>C n.1084T>C c.1011T>C (p.Pro337=) n.1009T>C n.1016T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172838A>T | CA431420913 | CNPPD1 | c.981T>A (p.Pro327=) n.1026T>A n.1084T>A c.1011T>A (p.Pro337=) n.1009T>A n.1016T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172838_219172839delinsAG | CA1329092194 | CNPPD1 | c.980_981delinsCT (p.Pro327=) n.1025_1026delinsCT n.1083_1084delinsCT c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=) n.1008_1009delinsCT n.1015_1016delinsCT | |
2 | g.219172839G>A | CA350650544 | CNPPD1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.1025C>T n.1083C>T c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1008C>T n.1015C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172839G>C | CA350650547 | CNPPD1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.1025C>G n.1083C>G c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1008C>G n.1015C>G | |
2 | g.219172839G>T | CA350650548 | CNPPD1 | c.980C>A (p.Pro327His) n.1025C>A n.1083C>A c.1010C>A (p.Pro337His) n.1008C>A n.1015C>A | |
2 | g.219172844del | CA539841530 | CNPPD1 | c.980del (p.Pro327LeufsTer?) n.1025del n.1083del c.1010del (p.Pro337LeufsTer?) n.1008del n.1015del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172840G>A | CA350650552 | CNPPD1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.1024C>T n.1082C>T c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1007C>T n.1014C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172840G>C | CA350650554 | CNPPD1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.1024C>G n.1082C>G c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1007C>G n.1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172840G= | CA1329092196 | CNPPD1 | c.979C= (p.Pro327=) n.1024C= n.1082C= c.1009C= (p.Pro337=) n.1007C= n.1014C= | |
2 | g.219172840G>T | CA350650556 | CNPPD1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.1024C>A n.1082C>A c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1007C>A n.1014C>A | |
2 | g.219172841G>A | CA431420917 | CNPPD1 | c.978C>T (p.Pro326=) n.1023C>T n.1081C>T c.1008C>T (p.Pro336=) n.1006C>T n.1013C>T | |
2 | g.219172841G>C | CA431420919 | CNPPD1 | c.978C>G (p.Pro326=) n.1023C>G n.1081C>G c.1008C>G (p.Pro336=) n.1006C>G n.1013C>G | |
2 | g.219172841G>T | CA431420918 | CNPPD1 | c.978C>A (p.Pro326=) n.1023C>A n.1081C>A c.1008C>A (p.Pro336=) n.1006C>A n.1013C>A | |
2 | g.219172842G>A | CA2117645 | CNPPD1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.1022C>T n.1080C>T c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1005C>T n.1012C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172842G>C | CA350650560 | CNPPD1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.1022C>G n.1080C>G c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1005C>G n.1012C>G | |
2 | g.219172842G= | CA1329092197 | CNPPD1 | c.977C= (p.Pro326=) n.1022C= n.1080C= c.1007C= (p.Pro336=) n.1005C= n.1012C= | |
2 | g.219172842G>T | CA350650568 | CNPPD1 | c.977C>A (p.Pro326His) n.1022C>A n.1080C>A c.1007C>A (p.Pro336His) n.1005C>A n.1012C>A | |
2 | g.219172843G>A | CA350650574 | CNPPD1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.1021C>T n.1079C>T c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1004C>T n.1011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219172843G>C | CA350650577 | CNPPD1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.1021C>G n.1079C>G c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1004C>G n.1011C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172843G= | CA1329092198 | CNPPD1 | c.976C= (p.Pro326=) n.1021C= n.1079C= c.1006C= (p.Pro336=) n.1004C= n.1011C= | |
2 | g.219172843G>T | CA350650571 | CNPPD1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.1021C>A n.1079C>A c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1004C>A n.1011C>A | dbSNP |
2 | g.219172844G>A | CA2117646 | CNPPD1 | c.975C>T (p.Asp325=) n.1020C>T n.1078C>T c.1005C>T (p.Asp335=) n.1003C>T n.1010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172844G>C | CA350650585 | CNPPD1 | c.975C>G (p.Asp325Glu) n.1020C>G n.1078C>G c.1005C>G (p.Asp335Glu) n.1003C>G n.1010C>G | |
2 | g.219172844G= | CA1329092199 | CNPPD1 | c.975C= (p.Asp325=) n.1020C= n.1078C= c.1005C= (p.Asp335=) n.1003C= n.1010C= | |
2 | g.219172844G>T | CA350650589 | CNPPD1 | c.975C>A (p.Asp325Glu) n.1020C>A n.1078C>A c.1005C>A (p.Asp335Glu) n.1003C>A n.1010C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172845T>A | CA350650590 | CNPPD1 | c.974A>T (p.Asp325Val) n.1019A>T n.1077A>T c.1004A>T (p.Asp335Val) n.1002A>T n.1009A>T | |
2 | g.219172845T>C | CA2117647 | CNPPD1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) n.1019A>G n.1077A>G c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.1002A>G n.1009A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172845T>G | CA350650591 | CNPPD1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) n.1019A>C n.1077A>C c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.1002A>C n.1009A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172845T= | CA1329092200 | CNPPD1 | c.974A= (p.Asp325=) n.1019A= n.1077A= c.1004A= (p.Asp335=) n.1002A= n.1009A= | |
2 | g.219172846C>A | CA350650593 | CNPPD1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.1018G>T n.1076G>T c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.1001G>T n.1008G>T | |
2 | g.219172846C>G | CA350650594 | CNPPD1 | c.973G>C (p.Asp325His) n.1018G>C n.1076G>C c.1003G>C (p.Asp335His) n.1001G>C n.1008G>C | |
2 | g.219172846C>T | CA350650595 | CNPPD1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.1018G>A n.1076G>A c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.1001G>A n.1008G>A | |
2 | g.219172847T>A | CA431420923 | CNPPD1 | c.972A>T (p.Pro324=) n.1017A>T n.1075A>T c.1002A>T (p.Pro334=) n.1000A>T n.1007A>T | |
2 | g.219172847T>C | CA431420925 | CNPPD1 | c.972A>G (p.Pro324=) n.1017A>G n.1075A>G c.1002A>G (p.Pro334=) n.1000A>G n.1007A>G | |
2 | g.219172847T>G | CA431420927 | CNPPD1 | c.972A>C (p.Pro324=) n.1017A>C n.1075A>C c.1002A>C (p.Pro334=) n.1000A>C n.1007A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172848G>A | CA350650597 | CNPPD1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1016C>T n.1074C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.999C>T n.1006C>T | dbSNP |
2 | g.219172848G>C | CA2117648 | CNPPD1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1016C>G n.1074C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.999C>G n.1006C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172848G= | CA1329092201 | CNPPD1 | c.971C= (p.Pro324=) n.1016C= n.1074C= c.1001C= (p.Pro334=) n.999C= n.1006C= | |
2 | g.219172848G>T | CA350650604 | CNPPD1 | c.971C>A (p.Pro324Gln) n.1016C>A n.1074C>A c.1001C>A (p.Pro334Gln) n.999C>A n.1006C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172852del | CA2663204756 | CNPPD1 | c.971del (p.Pro324GlnfsTer?) n.1016del n.1074del c.1001del (p.Pro334GlnfsTer?) n.999del n.1006del | gnomAD v4 |
2 | g.219172849G>A | CA350650609 | CNPPD1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1015C>T n.1073C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.998C>T n.1005C>T | |
2 | g.219172849G>C | CA350650610 | CNPPD1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1015C>G n.1073C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.998C>G n.1005C>G | |
2 | g.219172849G>T | CA350650607 | CNPPD1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1015C>A n.1073C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.998C>A n.1005C>A | |
2 | g.219172850G>A | CA431420931 | CNPPD1 | c.969C>T (p.Pro323=) n.1014C>T n.1072C>T c.999C>T (p.Pro333=) n.997C>T n.1004C>T | |
2 | g.219172850G>C | CA431420932 | CNPPD1 | c.969C>G (p.Pro323=) n.1014C>G n.1072C>G c.999C>G (p.Pro333=) n.997C>G n.1004C>G | |
2 | g.219172850G>T | CA431420930 | CNPPD1 | c.969C>A (p.Pro323=) n.1014C>A n.1072C>A c.999C>A (p.Pro333=) n.997C>A n.1004C>A | |
2 | g.219172851G>A | CA350650611 | CNPPD1 | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1013C>T n.1071C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) n.996C>T n.1003C>T | |
2 | g.219172851G>C | CA350650612 | CNPPD1 | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1013C>G n.1071C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) n.996C>G n.1003C>G | |
2 | g.219172851G>T | CA350650613 | CNPPD1 | c.968C>A (p.Pro323His) n.1013C>A n.1071C>A c.998C>A (p.Pro333His) n.996C>A n.1003C>A | |
2 | g.219172852G>A | CA350650614 | CNPPD1 | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1012C>T n.1070C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) n.995C>T n.1002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172852G>C | CA350650616 | CNPPD1 | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1012C>G n.1070C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) n.995C>G n.1002C>G | |
2 | g.219172852G= | CA1329092202 | CNPPD1 | c.967C= (p.Pro323=) n.1012C= n.1070C= c.997C= (p.Pro333=) n.995C= n.1002C= | |
2 | g.219172852G>T | CA350650617 | CNPPD1 | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1012C>A n.1070C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) n.995C>A n.1002C>A | |
2 | g.219172853A= | CA1329092203 | CNPPD1 | c.966T= (p.Pro322=) n.1011T= n.1069T= c.996T= (p.Pro332=) n.994T= n.1001T= | |
2 | g.219172853A>C | CA431420937 | CNPPD1 | c.966T>G (p.Pro322=) n.1011T>G n.1069T>G c.996T>G (p.Pro332=) n.994T>G n.1001T>G | |
2 | g.219172853A>G | CA431420938 | CNPPD1 | c.966T>C (p.Pro322=) n.1011T>C n.1069T>C c.996T>C (p.Pro332=) n.994T>C n.1001T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172853A>T | CA431420939 | CNPPD1 | c.966T>A (p.Pro322=) n.1011T>A n.1069T>A c.996T>A (p.Pro332=) n.994T>A n.1001T>A | |
2 | g.219172854G>A | CA2117649 | CNPPD1 | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.1010C>T n.1068C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) n.993C>T n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172854G>C | CA350650620 | CNPPD1 | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.1010C>G n.1068C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) n.993C>G n.1000C>G | |
2 | g.219172854G= | CA1329092204 | CNPPD1 | c.965C= (p.Pro322=) n.1010C= n.1068C= c.995C= (p.Pro332=) n.993C= n.1000C= | |
2 | g.219172854G>T | CA350650623 | CNPPD1 | c.965C>A (p.Pro322His) n.1010C>A n.1068C>A c.995C>A (p.Pro332His) n.993C>A n.1000C>A | |
2 | g.219172855G>A | CA350650627 | CNPPD1 | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.1009C>T n.1067C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) n.992C>T n.999C>T | dbSNP |
2 | g.219172855G>C | CA350650630 | CNPPD1 | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.1009C>G n.1067C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) n.992C>G n.999C>G | |
2 | g.219172855G= | CA1329092205 | CNPPD1 | c.964C= (p.Pro322=) n.1009C= n.1067C= c.994C= (p.Pro332=) n.992C= n.999C= | |
2 | g.219172855G>T | CA350650635 | CNPPD1 | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.1009C>A n.1067C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) n.992C>A n.999C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172856C>A | CA350650636 | CNPPD1 | c.963G>T (p.Leu321Phe) n.1008G>T n.1066G>T c.993G>T (p.Leu331Phe) n.991G>T n.998G>T | |
2 | g.219172856C= | CA1329092206 | CNPPD1 | c.963G= (p.Leu321=) n.1008G= n.1066G= c.993G= (p.Leu331=) n.991G= n.998G= | |
2 | g.219172856C>G | CA350650639 | CNPPD1 | c.963G>C (p.Leu321Phe) n.1008G>C n.1066G>C c.993G>C (p.Leu331Phe) n.991G>C n.998G>C | |
2 | g.219172856C>T | CA431420943 | CNPPD1 | c.963G>A (p.Leu321=) n.1008G>A n.1066G>A c.993G>A (p.Leu331=) n.991G>A n.998G>A | dbSNP |
2 | g.219172857A>C | CA350650641 | CNPPD1 | c.962T>G (p.Leu321Trp) n.1007T>G n.1065T>G c.992T>G (p.Leu331Trp) n.990T>G n.997T>G | |
2 | g.219172857A>G | CA350650645 | CNPPD1 | c.962T>C (p.Leu321Ser) n.1007T>C n.1065T>C c.992T>C (p.Leu331Ser) n.990T>C n.997T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219172857A>T | CA350650643 | CNPPD1 | c.962T>A (p.Leu321Ter) n.1007T>A n.1065T>A c.992T>A (p.Leu331Ter) n.990T>A n.997T>A | |
2 | g.219172858A>C | CA350650646 | CNPPD1 | c.961T>G (p.Leu321Val) n.1006T>G n.1064T>G c.991T>G (p.Leu331Val) n.989T>G n.996T>G | |
2 | g.219172858A>G | CA431420945 | CNPPD1 | c.961T>C (p.Leu321=) n.1006T>C n.1064T>C c.991T>C (p.Leu331=) n.989T>C n.996T>C | |
2 | g.219172858A>T | CA350650647 | CNPPD1 | c.961T>A (p.Leu321Met) n.1006T>A n.1064T>A c.991T>A (p.Leu331Met) n.989T>A n.996T>A | |
2 | g.219172859T>A | CA431420946 | CNPPD1 | c.960A>T (p.Pro320=) n.1005A>T n.1063A>T c.990A>T (p.Pro330=) n.988A>T n.995A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172859T>C | CA2117650 | CNPPD1 | c.960A>G (p.Pro320=) n.1005A>G n.1063A>G c.990A>G (p.Pro330=) n.988A>G n.995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172859T>G | CA431420948 | CNPPD1 | c.960A>C (p.Pro320=) n.1005A>C n.1063A>C c.990A>C (p.Pro330=) n.988A>C n.995A>C | |
2 | g.219172859T= | CA1329092207 | CNPPD1 | c.960A= (p.Pro320=) n.1005A= n.1063A= c.990A= (p.Pro330=) n.988A= n.995A= | |
2 | g.219172859_219172860insCA | CA764951980 | CNPPD1 | c.959_960insTG (p.Leu321AspfsTer?) n.1004_1005insTG n.1062_1063insTG c.989_990insTG (p.Leu331AspfsTer?) n.987_988insTG n.994_995insTG | dbSNP |
2 | g.219172860G>A | CA350650648 | CNPPD1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1004C>T n.1062C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) n.987C>T n.994C>T | |
2 | g.219172860G>C | CA350650649 | CNPPD1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1004C>G n.1062C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) n.987C>G n.994C>G | |
2 | g.219172860G>T | CA350650651 | CNPPD1 | c.959C>A (p.Pro320Gln) n.1004C>A n.1062C>A c.989C>A (p.Pro330Gln) n.987C>A n.994C>A | |
2 | g.219172861G>A | CA350650654 | CNPPD1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1003C>T n.1061C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) n.986C>T n.993C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172861G>C | CA350650655 | CNPPD1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1003C>G n.1061C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) n.986C>G n.993C>G | |
2 | g.219172861G>T | CA350650656 | CNPPD1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1003C>A n.1061C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) n.986C>A n.993C>A | |
2 | g.219172862T>A | CA431420953 | CNPPD1 | c.957A>T (p.Pro319=) n.1002A>T n.1060A>T c.987A>T (p.Pro329=) n.985A>T n.992A>T | |
2 | g.219172862T>C | CA431420955 | CNPPD1 | c.957A>G (p.Pro319=) n.1002A>G n.1060A>G c.987A>G (p.Pro329=) n.985A>G n.992A>G | |
2 | g.219172862T>G | CA431420954 | CNPPD1 | c.957A>C (p.Pro319=) n.1002A>C n.1060A>C c.987A>C (p.Pro329=) n.985A>C n.992A>C | dbSNP |
2 | g.219172862T= | CA1329092208 | CNPPD1 | c.957A= (p.Pro319=) n.1002A= n.1060A= c.987A= (p.Pro329=) n.985A= n.992A= | |
2 | g.219172863G>A | CA350650657 | CNPPD1 | c.956C>T (p.Pro319Leu) n.1001C>T n.1059C>T c.986C>T (p.Pro329Leu) n.984C>T n.991C>T | |
2 | g.219172863G>C | CA350650658 | CNPPD1 | c.956C>G (p.Pro319Arg) n.1001C>G n.1059C>G c.986C>G (p.Pro329Arg) n.984C>G n.991C>G | |
2 | g.219172863G>T | CA350650659 | CNPPD1 | c.956C>A (p.Pro319Gln) n.1001C>A n.1059C>A c.986C>A (p.Pro329Gln) n.984C>A n.991C>A | |
2 | g.219172864dup | CA2663204791 | CNPPD1 | c.956dup (p.Pro320ThrfsTer16) n.1001dup n.1059dup c.986dup (p.Pro330ThrfsTer16) n.984dup n.991dup | gnomAD v4 |
2 | g.219172864G>A | CA350650661 | CNPPD1 | c.955C>T (p.Pro319Ser) n.1000C>T n.1058C>T c.985C>T (p.Pro329Ser) n.983C>T n.990C>T | |
2 | g.219172864G>C | CA350650663 | CNPPD1 | c.955C>G (p.Pro319Ala) n.1000C>G n.1058C>G c.985C>G (p.Pro329Ala) n.983C>G n.990C>G | |
2 | g.219172864G>T | CA350650665 | CNPPD1 | c.955C>A (p.Pro319Thr) n.1000C>A n.1058C>A c.985C>A (p.Pro329Thr) n.983C>A n.990C>A | |
2 | g.219172865A>C | CA431420960 | CNPPD1 | c.954T>G (p.Pro318=) n.999T>G n.1057T>G c.984T>G (p.Pro328=) n.982T>G n.989T>G | |
2 | g.219172865A>G | CA431420961 | CNPPD1 | c.954T>C (p.Pro318=) n.999T>C n.1057T>C c.984T>C (p.Pro328=) n.982T>C n.989T>C | |
2 | g.219172865A>T | CA431420962 | CNPPD1 | c.954T>A (p.Pro318=) n.999T>A n.1057T>A c.984T>A (p.Pro328=) n.982T>A n.989T>A | |
2 | g.219172866G>A | CA350650669 | CNPPD1 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.998C>T n.1056C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) n.981C>T n.988C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.219172866G>C | CA350650666 | CNPPD1 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.998C>G n.1056C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) n.981C>G n.988C>G | |
2 | g.219172866G= | CA1329092209 | CNPPD1 | c.953C= (p.Pro318=) n.998C= n.1056C= c.983C= (p.Pro328=) n.981C= n.988C= | |
2 | g.219172866G>T | CA350650667 | CNPPD1 | c.953C>A (p.Pro318His) n.998C>A n.1056C>A c.983C>A (p.Pro328His) n.981C>A n.988C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172867G>A | CA350650671 | CNPPD1 | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.997C>T n.1055C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) n.980C>T n.987C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172867G>C | CA350650672 | CNPPD1 | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.997C>G n.1055C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) n.980C>G n.987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172867G= | CA1329092210 | CNPPD1 | c.952C= (p.Pro318=) n.997C= n.1055C= c.982C= (p.Pro328=) n.980C= n.987C= | |
2 | g.219172867G>T | CA350650674 | CNPPD1 | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.997C>A n.1055C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) n.980C>A n.987C>A | dbSNP |
2 | g.219172868A= | CA1329092211 | CNPPD1 | c.951T= (p.Thr317=) n.996T= n.1054T= c.981T= (p.Thr327=) n.979T= n.986T= | |
2 | g.219172868A>C | CA431420965 | CNPPD1 | c.951T>G (p.Thr317=) n.996T>G n.1054T>G c.981T>G (p.Thr327=) n.979T>G n.986T>G | dbSNP |
2 | g.219172868A>G | CA431420966 | CNPPD1 | c.951T>C (p.Thr317=) n.996T>C n.1054T>C c.981T>C (p.Thr327=) n.979T>C n.986T>C | |
2 | g.219172868A>T | CA431420967 | CNPPD1 | c.951T>A (p.Thr317=) n.996T>A n.1054T>A c.981T>A (p.Thr327=) n.979T>A n.986T>A | |
2 | g.219172869G>A | CA350650676 | CNPPD1 | c.950C>T (p.Thr317Ile) n.995C>T n.1053C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) n.978C>T n.985C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172869G>C | CA350650677 | CNPPD1 | c.950C>G (p.Thr317Ser) n.995C>G n.1053C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) n.978C>G n.985C>G | |
2 | g.219172869G>T | CA350650679 | CNPPD1 | c.950C>A (p.Thr317Asn) n.995C>A n.1053C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) n.978C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172870T>A | CA350650681 | CNPPD1 | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.994A>T n.1052A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) n.977A>T n.984A>T | |
2 | g.219172870T>C | CA350650684 | CNPPD1 | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.994A>G n.1052A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) n.977A>G n.984A>G | |
2 | g.219172870T>G | CA350650685 | CNPPD1 | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.994A>C n.1052A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) n.977A>C n.984A>C | |
2 | g.219172871C>A | CA431420972 | CNPPD1 | c.948G>T (p.Leu316=) n.993G>T n.1051G>T c.978G>T (p.Leu326=) n.976G>T n.983G>T | |
2 | g.219172871C>G | CA431420973 | CNPPD1 | c.948G>C (p.Leu316=) n.993G>C n.1051G>C c.978G>C (p.Leu326=) n.976G>C n.983G>C | |
2 | g.219172871C>T | CA431420971 | CNPPD1 | c.948G>A (p.Leu316=) n.993G>A n.1051G>A c.978G>A (p.Leu326=) n.976G>A n.983G>A | |
2 | g.219172872A= | CA1329092212 | CNPPD1 | c.947T= (p.Leu316=) n.992T= n.1050T= c.977T= (p.Leu326=) n.975T= n.982T= | |
2 | g.219172872A>C | CA350650687 | CNPPD1 | c.947T>G (p.Leu316Arg) n.992T>G n.1050T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) n.975T>G n.982T>G | |
2 | g.219172872A>G | CA350650690 | CNPPD1 | c.947T>C (p.Leu316Pro) n.992T>C n.1050T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) n.975T>C n.982T>C | |
2 | g.219172872A>T | CA2117651 | CNPPD1 | c.947T>A (p.Leu316Gln) n.992T>A n.1050T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) n.975T>A n.982T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172873G>A | CA65960655 | CNPPD1 | c.946C>T (p.Leu316=) n.991C>T n.1049C>T c.976C>T (p.Leu326=) n.974C>T n.981C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172873G>C | CA350650700 | CNPPD1 | c.946C>G (p.Leu316Val) n.991C>G n.1049C>G c.976C>G (p.Leu326Val) n.974C>G n.981C>G | |
2 | g.219172873G= | CA1329092213 | CNPPD1 | c.946C= (p.Leu316=) n.991C= n.1049C= c.976C= (p.Leu326=) n.974C= n.981C= | |
2 | g.219172873G>T | CA350650697 | CNPPD1 | c.946C>A (p.Leu316Met) n.991C>A n.1049C>A c.976C>A (p.Leu326Met) n.974C>A n.981C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219172874T>A | CA431420978 | CNPPD1 | c.945A>T (p.Ser315=) n.990A>T n.1048A>T c.975A>T (p.Ser325=) n.973A>T n.980A>T | |
2 | g.219172874T>C | CA431420980 | CNPPD1 | c.945A>G (p.Ser315=) n.990A>G n.1048A>G c.975A>G (p.Ser325=) n.973A>G n.980A>G | |
2 | g.219172874T>G | CA431420981 | CNPPD1 | c.945A>C (p.Ser315=) n.990A>C n.1048A>C c.975A>C (p.Ser325=) n.973A>C n.980A>C | |
2 | g.219172875G>A | CA350650709 | CNPPD1 | c.944C>T (p.Ser315Leu) n.989C>T n.1047C>T c.974C>T (p.Ser325Leu) n.972C>T n.979C>T | dbSNP |
2 | g.219172875G>C | CA350650710 | CNPPD1 | c.944C>G (p.Ser315Ter) n.989C>G n.1047C>G c.974C>G (p.Ser325Ter) n.972C>G n.979C>G | |
2 | g.219172875G= | CA1329092214 | CNPPD1 | c.944C= (p.Ser315=) n.989C= n.1047C= c.974C= (p.Ser325=) n.972C= n.979C= | |
2 | g.219172875G>T | CA350650711 | CNPPD1 | c.944C>A (p.Ser315Ter) n.989C>A n.1047C>A c.974C>A (p.Ser325Ter) n.972C>A n.979C>A | |
2 | g.219172876A= | CA1329092215 | CNPPD1 | c.943T= (p.Ser315=) n.988T= n.1046T= c.973T= (p.Ser325=) n.971T= n.978T= | |
2 | g.219172876A>C | CA350650712 | CNPPD1 | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.988T>G n.1046T>G c.973T>G (p.Ser325Ala) n.971T>G n.978T>G | |
2 | g.219172876A>G | CA350650713 | CNPPD1 | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.988T>C n.1046T>C c.973T>C (p.Ser325Pro) n.971T>C n.978T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172876A>T | CA350650715 | CNPPD1 | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.988T>A n.1046T>A c.973T>A (p.Ser325Thr) n.971T>A n.978T>A | |
2 | g.219172877G>A | CA431420983 | CNPPD1 | c.942C>T (p.Ala314=) n.987C>T n.1045C>T c.972C>T (p.Ala324=) n.970C>T n.977C>T | |
2 | g.219172877G>C | CA2117652 | CNPPD1 | c.942C>G (p.Ala314=) n.987C>G n.1045C>G c.972C>G (p.Ala324=) n.970C>G n.977C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172877G= | CA1329092216 | CNPPD1 | c.942C= (p.Ala314=) n.987C= n.1045C= c.972C= (p.Ala324=) n.970C= n.977C= | |
2 | g.219172877G>T | CA431420984 | CNPPD1 | c.942C>A (p.Ala314=) n.987C>A n.1045C>A c.972C>A (p.Ala324=) n.970C>A n.977C>A | |
2 | g.219172878G>A | CA2117653 | CNPPD1 | c.941C>T (p.Ala314Val) n.986C>T n.1044C>T c.971C>T (p.Ala324Val) n.969C>T n.976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172878G>C | CA350650720 | CNPPD1 | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.986C>G n.1044C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) n.969C>G n.976C>G | |
2 | g.219172878G= | CA1329092217 | CNPPD1 | c.941C= (p.Ala314=) n.986C= n.1044C= c.971C= (p.Ala324=) n.969C= n.976C= | |
2 | g.219172878G>T | CA350650724 | CNPPD1 | c.941C>A (p.Ala314Asp) n.986C>A n.1044C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) n.969C>A n.976C>A | |
2 | g.219172879C>A | CA350650727 | CNPPD1 | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.985G>T n.1043G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) n.968G>T n.975G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172879C>G | CA350650728 | CNPPD1 | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.985G>C n.1043G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) n.968G>C n.975G>C | |
2 | g.219172879C>T | CA350650731 | CNPPD1 | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.985G>A n.1043G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) n.968G>A n.975G>A | |
2 | g.219172880C>A | CA431420988 | CNPPD1 | c.939G>T (p.Leu313=) n.984G>T n.1042G>T c.969G>T (p.Leu323=) n.967G>T n.974G>T | |
2 | g.219172880C>G | CA431420990 | CNPPD1 | c.939G>C (p.Leu313=) n.984G>C n.1042G>C c.969G>C (p.Leu323=) n.967G>C n.974G>C | |
2 | g.219172880C>T | CA431420991 | CNPPD1 | c.939G>A (p.Leu313=) n.984G>A n.1042G>A c.969G>A (p.Leu323=) n.967G>A n.974G>A | |
2 | g.219172881A>C | CA350650734 | CNPPD1 | c.938T>G (p.Leu313Arg) n.983T>G n.1041T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) n.966T>G n.973T>G | |
2 | g.219172881A>G | CA350650737 | CNPPD1 | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.983T>C n.1041T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) n.966T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219172881A>T | CA350650735 | CNPPD1 | c.938T>A (p.Leu313Gln) n.983T>A n.1041T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) n.966T>A n.973T>A | |
2 | g.219172882G>A | CA431420992 | CNPPD1 | c.937C>T (p.Leu313=) n.982C>T n.1040C>T c.967C>T (p.Leu323=) n.965C>T n.972C>T | |
2 | g.219172882G>C | CA350650739 | CNPPD1 | c.937C>G (p.Leu313Val) n.982C>G n.1040C>G c.967C>G (p.Leu323Val) n.965C>G n.972C>G | |
2 | g.219172882G>T | CA350650740 | CNPPD1 | c.937C>A (p.Leu313Met) n.982C>A n.1040C>A c.967C>A (p.Leu323Met) n.965C>A n.972C>A | |
2 | g.219172883A>C | CA431420996 | CNPPD1 | c.936T>G (p.Leu312=) n.981T>G n.1039T>G c.966T>G (p.Leu322=) n.964T>G n.971T>G | |
2 | g.219172883A>G | CA431420997 | CNPPD1 | c.936T>C (p.Leu312=) n.981T>C n.1039T>C c.966T>C (p.Leu322=) n.964T>C n.971T>C | |
2 | g.219172883A>T | CA431420998 | CNPPD1 | c.936T>A (p.Leu312=) n.981T>A n.1039T>A c.966T>A (p.Leu322=) n.964T>A n.971T>A | |
2 | g.219172884A= | CA1329092218 | CNPPD1 | c.935T= (p.Leu312=) n.980T= n.1038T= c.965T= (p.Leu322=) n.963T= n.970T= | |
2 | g.219172884A>C | CA350650743 | CNPPD1 | c.935T>G (p.Leu312Arg) n.980T>G n.1038T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.963T>G n.970T>G | |
2 | g.219172884A>G | CA350650746 | CNPPD1 | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.980T>C n.1038T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.963T>C n.970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172884A>T | CA350650748 | CNPPD1 | c.935T>A (p.Leu312His) n.980T>A n.1038T>A c.965T>A (p.Leu322His) n.963T>A n.970T>A | |
2 | g.219172885G>A | CA350650750 | CNPPD1 | c.934C>T (p.Leu312Phe) n.979C>T n.1037C>T c.964C>T (p.Leu322Phe) n.962C>T n.969C>T | dbSNP |
2 | g.219172885G>C | CA350650751 | CNPPD1 | c.934C>G (p.Leu312Val) n.979C>G n.1037C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.962C>G n.969C>G | |
2 | g.219172885G= | CA1329092219 | CNPPD1 | c.934C= (p.Leu312=) n.979C= n.1037C= c.964C= (p.Leu322=) n.962C= n.969C= | |
2 | g.219172885G>T | CA350650755 | CNPPD1 | c.934C>A (p.Leu312Ile) n.979C>A n.1037C>A c.964C>A (p.Leu322Ile) n.962C>A n.969C>A | |
2 | g.219172886A= | CA1329092220 | CNPPD1 | c.933T= (p.Ser311=) n.978T= n.1036T= c.963T= (p.Ser321=) n.961T= n.968T= | |
2 | g.219172886A>C | CA2117654 | CNPPD1 | c.933T>G (p.Ser311Arg) n.978T>G n.1036T>G c.963T>G (p.Ser321Arg) n.961T>G n.968T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172886A>G | CA431421002 | CNPPD1 | c.933T>C (p.Ser311=) n.978T>C n.1036T>C c.963T>C (p.Ser321=) n.961T>C n.968T>C | |
2 | g.219172886A>T | CA350650758 | CNPPD1 | c.933T>A (p.Ser311Arg) n.978T>A n.1036T>A c.963T>A (p.Ser321Arg) n.961T>A n.968T>A | |
2 | g.219172887C>A | CA350650764 | CNPPD1 | c.932G>T (p.Ser311Ile) n.977G>T n.1035G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) n.960G>T n.967G>T | |
2 | g.219172887C= | CA1329092221 | CNPPD1 | c.932G= (p.Ser311=) n.977G= n.1035G= c.962G= (p.Ser321=) n.960G= n.967G= | |
2 | g.219172887C>G | CA350650767 | CNPPD1 | c.932G>C (p.Ser311Thr) n.977G>C n.1035G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) n.960G>C n.967G>C | |
2 | g.219172887C>T | CA350650761 | CNPPD1 | c.932G>A (p.Ser311Asn) n.977G>A n.1035G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) n.960G>A n.967G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172888T>A | CA350650770 | CNPPD1 | c.931A>T (p.Ser311Cys) n.976A>T n.1034A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) n.959A>T n.966A>T | |
2 | g.219172888T>C | CA350650773 | CNPPD1 | c.931A>G (p.Ser311Gly) n.976A>G n.1034A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) n.959A>G n.966A>G | |
2 | g.219172888T>G | CA350650775 | CNPPD1 | c.931A>C (p.Ser311Arg) n.976A>C n.1034A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) n.959A>C n.966A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219172889G>A | CA431421006 | CNPPD1 | c.930C>T (p.Gly310=) n.975C>T n.1033C>T c.960C>T (p.Gly320=) n.958C>T n.965C>T | |
2 | g.219172889G>C | CA431421008 | CNPPD1 | c.930C>G (p.Gly310=) n.975C>G n.1033C>G c.960C>G (p.Gly320=) n.958C>G n.965C>G | |
2 | g.219172889G= | CA1329092222 | CNPPD1 | c.930C= (p.Gly310=) n.975C= n.1033C= c.960C= (p.Gly320=) n.958C= n.965C= | |
2 | g.219172889G>T | CA65960716 | CNPPD1 | c.930C>A (p.Gly310=) n.975C>A n.1033C>A c.960C>A (p.Gly320=) n.958C>A n.965C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172890C>A | CA350650778 | CNPPD1 | c.929G>T (p.Gly310Val) n.974G>T n.1032G>T c.959G>T (p.Gly320Val) n.957G>T n.964G>T | |
2 | g.219172890C>G | CA350650779 | CNPPD1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) n.974G>C n.1032G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) n.957G>C n.964G>C | |
2 | g.219172890C>T | CA350650780 | CNPPD1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) n.974G>A n.1032G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) n.957G>A n.964G>A | |
2 | g.219172891C>A | CA350650794 | CNPPD1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) n.973G>T n.1031G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) n.956G>T n.963G>T | |
2 | g.219172891C>G | CA350650788 | CNPPD1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) n.973G>C n.1031G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) n.956G>C n.963G>C | |
2 | g.219172891C>T | CA350650791 | CNPPD1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) n.973G>A n.1031G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) n.956G>A n.963G>A | |
2 | g.219172892C>A | CA350650796 | CNPPD1 | c.927G>T (p.Trp309Cys) n.972G>T n.1030G>T c.957G>T (p.Trp319Cys) n.955G>T n.962G>T | |
2 | g.219172892C>G | CA350650797 | CNPPD1 | c.927G>C (p.Trp309Cys) n.972G>C n.1030G>C c.957G>C (p.Trp319Cys) n.955G>C n.962G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219172892C>T | CA350650798 | CNPPD1 | c.927G>A (p.Trp309Ter) n.972G>A n.1030G>A c.957G>A (p.Trp319Ter) n.955G>A n.962G>A | |
2 | g.219172893C>A | CA350650801 | CNPPD1 | c.926G>T (p.Trp309Leu) n.971G>T n.1029G>T c.956G>T (p.Trp319Leu) n.954G>T n.961G>T | |
2 | g.219172893C>G | CA350650802 | CNPPD1 | c.926G>C (p.Trp309Ser) n.971G>C n.1029G>C c.956G>C (p.Trp319Ser) n.954G>C n.961G>C | |
2 | g.219172893C>T | CA350650803 | CNPPD1 | c.926G>A (p.Trp309Ter) n.971G>A n.1029G>A c.956G>A (p.Trp319Ter) n.954G>A n.961G>A | |
2 | g.219172894A>C | CA350650807 | CNPPD1 | c.925T>G (p.Trp309Gly) c.925T>G n.970T>G n.1028T>G c.955T>G (p.Trp319Gly) n.953T>G n.960T>G | |
2 | g.219172894A>G | CA350650809 | CNPPD1 | c.925T>C (p.Trp309Arg) c.925T>C n.970T>C n.1028T>C c.955T>C (p.Trp319Arg) n.953T>C n.960T>C | |
2 | g.219172894A>T | CA350650808 | CNPPD1 | c.925T>A (p.Trp309Arg) c.925T>A n.970T>A n.1028T>A c.955T>A (p.Trp319Arg) n.953T>A n.960T>A | |
2 | g.219172895G>A | CA431421016 | CNPPD1 | c.924C>T (p.Leu308=) n.969C>T n.1027C>T c.954C>T (p.Leu318=) n.952C>T n.959C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172895G>C | CA431421018 | CNPPD1 | c.924C>G (p.Leu308=) n.969C>G n.1027C>G c.954C>G (p.Leu318=) n.952C>G n.959C>G | |
2 | g.219172895G>T | CA431421020 | CNPPD1 | c.924C>A (p.Leu308=) n.969C>A n.1027C>A c.954C>A (p.Leu318=) n.952C>A n.959C>A | |
2 | g.219172896A>C | CA350650813 | CNPPD1 | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.968T>G n.1026T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) n.951T>G n.958T>G | |
2 | g.219172896A>G | CA350650817 | CNPPD1 | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.968T>C n.1026T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) n.951T>C n.958T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219172896A>T | CA350650818 | CNPPD1 | c.923T>A (p.Leu308His) n.968T>A n.1026T>A c.953T>A (p.Leu318His) n.951T>A n.958T>A | |
2 | g.219172897G>A | CA350650822 | CNPPD1 | c.922C>T (p.Leu308Phe) n.967C>T n.1025C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) n.950C>T n.957C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172897G>C | CA350650824 | CNPPD1 | c.922C>G (p.Leu308Val) n.967C>G n.1025C>G c.952C>G (p.Leu318Val) n.950C>G n.957C>G | |
2 | g.219172897G>T | CA350650826 | CNPPD1 | c.922C>A (p.Leu308Ile) n.967C>A n.1025C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) n.950C>A n.957C>A | |
2 | g.219172898T>A | CA431421025 | CNPPD1 | c.921A>T (p.Ser307=) n.966A>T n.1024A>T c.951A>T (p.Ser317=) n.949A>T n.956A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172898T>C | CA431421026 | CNPPD1 | c.921A>G (p.Ser307=) n.966A>G n.1024A>G c.951A>G (p.Ser317=) n.949A>G n.956A>G | |
2 | g.219172898T>G | CA431421027 | CNPPD1 | c.921A>C (p.Ser307=) n.966A>C n.1024A>C c.951A>C (p.Ser317=) n.949A>C n.956A>C | |
2 | g.219172898T= | CA1329092223 | CNPPD1 | c.921A= (p.Ser307=) n.966A= n.1024A= c.951A= (p.Ser317=) n.949A= n.956A= | |
2 | g.219172899G>A | CA350650828 | CNPPD1 | c.920C>T (p.Ser307Leu) n.965C>T n.1023C>T c.950C>T (p.Ser317Leu) n.948C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172899G>C | CA350650829 | CNPPD1 | c.920C>G (p.Ser307Ter) n.965C>G n.1023C>G c.950C>G (p.Ser317Ter) n.948C>G n.955C>G | |
2 | g.219172899G>T | CA350650831 | CNPPD1 | c.920C>A (p.Ser307Ter) n.965C>A n.1023C>A c.950C>A (p.Ser317Ter) n.948C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172900A= | CA1329092224 | CNPPD1 | c.919T= (p.Ser307=) n.964T= n.1022T= c.949T= (p.Ser317=) n.947T= n.954T= | |
2 | g.219172900A>C | CA350650833 | CNPPD1 | c.919T>G (p.Ser307Ala) n.964T>G n.1022T>G c.949T>G (p.Ser317Ala) n.947T>G n.954T>G | |
2 | g.219172900A>G | CA2117655 | CNPPD1 | c.919T>C (p.Ser307Pro) n.964T>C n.1022T>C c.949T>C (p.Ser317Pro) n.947T>C n.954T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172900A>T | CA350650840 | CNPPD1 | c.919T>A (p.Ser307Thr) n.964T>A n.1022T>A c.949T>A (p.Ser317Thr) n.947T>A n.954T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172901C>A | CA431421030 | CNPPD1 | c.918G>T (p.Arg306=) n.963G>T n.1021G>T c.948G>T (p.Arg316=) n.946G>T n.953G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172901C= | CA1329092225 | CNPPD1 | c.918G= (p.Arg306=) n.963G= n.1021G= c.948G= (p.Arg316=) n.946G= n.953G= | |
2 | g.219172901C>G | CA431421032 | CNPPD1 | c.918G>C (p.Arg306=) n.963G>C n.1021G>C c.948G>C (p.Arg316=) n.946G>C n.953G>C | |
2 | g.219172901C>T | CA65960740 | CNPPD1 | c.918G>A (p.Arg306=) n.963G>A n.1021G>A c.948G>A (p.Arg316=) n.946G>A n.953G>A | dbSNP |
2 | g.219172902C>A | CA350650844 | CNPPD1 | c.917G>T (p.Arg306Leu) n.962G>T n.1020G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) n.945G>T n.952G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172902C= | CA1329092226 | CNPPD1 | c.917G= (p.Arg306=) n.962G= n.1020G= c.947G= (p.Arg316=) n.945G= n.952G= | |
2 | g.219172902C>G | CA350650847 | CNPPD1 | c.917G>C (p.Arg306Pro) n.962G>C n.1020G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) n.945G>C n.952G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172902C>T | CA2117656 | CNPPD1 | c.917G>A (p.Arg306Gln) n.962G>A n.1020G>A c.947G>A (p.Arg316Gln) n.945G>A n.952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172903G>A | CA350650849 | CNPPD1 | c.916C>T (p.Arg306Trp) n.961C>T n.1019C>T c.946C>T (p.Arg316Trp) n.944C>T n.951C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172903G>C | CA350650852 | CNPPD1 | c.916C>G (p.Arg306Gly) n.961C>G n.1019C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) n.944C>G n.951C>G | |
2 | g.219172903G= | CA1329092227 | CNPPD1 | c.916C= (p.Arg306=) n.961C= n.1019C= c.946C= (p.Arg316=) n.944C= n.951C= | |
2 | g.219172903G>T | CA431421040 | CNPPD1 | c.916C>A (p.Arg306=) n.961C>A n.1019C>A c.946C>A (p.Arg316=) n.944C>A n.951C>A | |
2 | g.219172904C>A | CA431421042 | CNPPD1 | c.915G>T (p.Leu305=) n.960G>T n.1018G>T c.945G>T (p.Leu315=) n.943G>T n.950G>T | |
2 | g.219172904C>G | CA431421043 | CNPPD1 | c.915G>C (p.Leu305=) n.960G>C n.1018G>C c.945G>C (p.Leu315=) n.943G>C n.950G>C | |
2 | g.219172904C>T | CA431421044 | CNPPD1 | c.915G>A (p.Leu305=) n.960G>A n.1018G>A c.945G>A (p.Leu315=) n.943G>A n.950G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172905A= | CA1329092228 | CNPPD1 | c.914T= (p.Leu305=) n.959T= n.1017T= c.944T= (p.Leu315=) n.942T= n.949T= | |
2 | g.219172905A>C | CA350650856 | CNPPD1 | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.959T>G n.1017T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) n.942T>G n.949T>G | |
2 | g.219172905A>G | CA2117657 | CNPPD1 | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.959T>C n.1017T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) n.942T>C n.949T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172905A>T | CA350650860 | CNPPD1 | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.959T>A n.1017T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) n.942T>A n.949T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172906G>A | CA431421048 | CNPPD1 | c.913C>T (p.Leu305=) n.958C>T n.1016C>T c.943C>T (p.Leu315=) n.941C>T n.948C>T | |
2 | g.219172906G>C | CA350650862 | CNPPD1 | c.913C>G (p.Leu305Val) n.958C>G n.1016C>G c.943C>G (p.Leu315Val) n.941C>G n.948C>G | |
2 | g.219172906G>T | CA350650864 | CNPPD1 | c.913C>A (p.Leu305Met) n.958C>A n.1016C>A c.943C>A (p.Leu315Met) n.941C>A n.948C>A | |
2 | g.219172907C>A | CA431421052 | CNPPD1 | c.912G>T (p.Gly304=) n.957G>T n.1015G>T c.942G>T (p.Gly314=) n.940G>T n.947G>T | |
2 | g.219172907C= | CA1329092229 | CNPPD1 | c.912G= (p.Gly304=) n.957G= n.1015G= c.942G= (p.Gly314=) n.940G= n.947G= | |
2 | g.219172907C>G | CA431421053 | CNPPD1 | c.912G>C (p.Gly304=) n.957G>C n.1015G>C c.942G>C (p.Gly314=) n.940G>C n.947G>C | |
2 | g.219172907C>T | CA431421054 | CNPPD1 | c.912G>A (p.Gly304=) n.957G>A n.1015G>A c.942G>A (p.Gly314=) n.940G>A n.947G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219172908C>A | CA350650867 | CNPPD1 | c.911G>T (p.Gly304Val) n.956G>T n.1014G>T c.941G>T (p.Gly314Val) n.939G>T n.946G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172908C= | CA1329092230 | CNPPD1 | c.911G= (p.Gly304=) n.956G= n.1014G= c.941G= (p.Gly314=) n.939G= n.946G= | |
2 | g.219172908C>G | CA350650868 | CNPPD1 | c.911G>C (p.Gly304Ala) n.956G>C n.1014G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) n.939G>C n.946G>C | |
2 | g.219172908C>T | CA350650870 | CNPPD1 | c.911G>A (p.Gly304Glu) n.956G>A n.1014G>A c.941G>A (p.Gly314Glu) n.939G>A n.946G>A | |
2 | g.219172908_219172920delinsCCCATGCTGCCTT | CA1329092231 | CNPPD1 | c.899_911delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu300=) n.944_956delinsAAGGCAGCATGGG n.1002_1014delinsAAGGCAGCATGGG c.929_941delinsAAGGCAGCATGGG (p.Glu310=) n.927_939delinsAAGGCAGCATGGG n.934_946delinsAAGGCAGCATGGG | |
2 | g.219172909C>A | CA350650873 | CNPPD1 | c.910G>T (p.Gly304Trp) n.955G>T n.1013G>T c.940G>T (p.Gly314Trp) n.938G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172909C>G | CA350650875 | CNPPD1 | c.910G>C (p.Gly304Arg) n.955G>C n.1013G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) n.938G>C n.945G>C | |
2 | g.219172909C>T | CA350650878 | CNPPD1 | c.910G>A (p.Gly304Arg) n.955G>A n.1013G>A c.940G>A (p.Gly314Arg) n.938G>A n.945G>A | |
2 | g.219172912_219172923del | CA1042501614 | CNPPD1 | c.899_910del (p.Glu300_Met303del) n.944_955del n.1002_1013del c.929_940del (p.Glu310_Met313del) n.927_938del n.934_945del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219172910C>A | CA350650885 | CNPPD1 | c.909G>T (p.Met303Ile) n.954G>T n.1012G>T c.939G>T (p.Met313Ile) n.937G>T n.944G>T | |
2 | g.219172910C>G | CA350650880 | CNPPD1 | c.909G>C (p.Met303Ile) n.954G>C n.1012G>C c.939G>C (p.Met313Ile) n.937G>C n.944G>C | |
2 | g.219172910C>T | CA350650883 | CNPPD1 | c.909G>A (p.Met303Ile) n.954G>A n.1012G>A c.939G>A (p.Met313Ile) n.937G>A n.944G>A | |
2 | g.219172911A= | CA1329092232 | CNPPD1 | c.908T= (p.Met303=) n.953T= n.1011T= c.938T= (p.Met313=) n.936T= n.943T= | |
2 | g.219172911A>C | CA350650889 | CNPPD1 | c.908T>G (p.Met303Arg) n.953T>G n.1011T>G c.938T>G (p.Met313Arg) n.936T>G n.943T>G | |
2 | g.219172911A>G | CA350650891 | CNPPD1 | c.908T>C (p.Met303Thr) n.953T>C n.1011T>C c.938T>C (p.Met313Thr) n.936T>C n.943T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172911A>T | CA350650893 | CNPPD1 | c.908T>A (p.Met303Lys) n.953T>A n.1011T>A c.938T>A (p.Met313Lys) n.936T>A n.943T>A | |
2 | g.219172912T>A | CA2117658 | CNPPD1 | c.907A>T (p.Met303Leu) n.952A>T n.1010A>T c.937A>T (p.Met313Leu) n.935A>T n.942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172912T>C | CA350650898 | CNPPD1 | c.907A>G (p.Met303Val) n.952A>G n.1010A>G c.937A>G (p.Met313Val) n.935A>G n.942A>G | |
2 | g.219172912T>G | CA350650900 | CNPPD1 | c.907A>C (p.Met303Leu) n.952A>C n.1010A>C c.937A>C (p.Met313Leu) n.935A>C n.942A>C | |
2 | g.219172912T= | CA1329092233 | CNPPD1 | c.907A= (p.Met303=) n.952A= n.1010A= c.937A= (p.Met313=) n.935A= n.942A= | |
2 | g.219172913G>A | CA431421057 | CNPPD1 | c.906C>T (p.Ser302=) n.951C>T n.1009C>T c.936C>T (p.Ser312=) n.934C>T n.941C>T | |
2 | g.219172913G>C | CA350650902 | CNPPD1 | c.906C>G (p.Ser302Arg) n.951C>G n.1009C>G c.936C>G (p.Ser312Arg) n.934C>G n.941C>G | |
2 | g.219172913G>T | CA350650906 | CNPPD1 | c.906C>A (p.Ser302Arg) n.951C>A n.1009C>A c.936C>A (p.Ser312Arg) n.934C>A n.941C>A | |
2 | g.219172914C>A | CA350650909 | CNPPD1 | c.905G>T (p.Ser302Ile) n.950G>T n.1008G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) n.933G>T n.940G>T | |
2 | g.219172914C= | CA1329092234 | CNPPD1 | c.905G= (p.Ser302=) n.950G= n.1008G= c.935G= (p.Ser312=) n.933G= n.940G= | |
2 | g.219172914C>G | CA350650910 | CNPPD1 | c.905G>C (p.Ser302Thr) n.950G>C n.1008G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) n.933G>C n.940G>C | |
2 | g.219172914C>T | CA65960756 | CNPPD1 | c.905G>A (p.Ser302Asn) n.950G>A n.1008G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) n.933G>A n.940G>A | dbSNP |
2 | g.219172915T>A | CA350650915 | CNPPD1 | c.904A>T (p.Ser302Cys) n.949A>T n.1007A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) n.932A>T n.939A>T | |
2 | g.219172915T>C | CA350650918 | CNPPD1 | c.904A>G (p.Ser302Gly) n.949A>G n.1007A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) n.932A>G n.939A>G | dbSNP |
2 | g.219172915T>G | CA350650917 | CNPPD1 | c.904A>C (p.Ser302Arg) n.949A>C n.1007A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) n.932A>C n.939A>C | |
2 | g.219172915T= | CA1329092235 | CNPPD1 | c.904A= (p.Ser302=) n.949A= n.1007A= c.934A= (p.Ser312=) n.932A= n.939A= | |
2 | g.219172916G>A | CA431421060 | CNPPD1 | c.903C>T (p.Gly301=) n.948C>T n.1006C>T c.933C>T (p.Gly311=) n.931C>T n.938C>T | |
2 | g.219172916G>C | CA431421059 | CNPPD1 | c.903C>G (p.Gly301=) n.948C>G n.1006C>G c.933C>G (p.Gly311=) n.931C>G n.938C>G | |
2 | g.219172916G= | CA1329092236 | CNPPD1 | c.903C= (p.Gly301=) n.948C= n.1006C= c.933C= (p.Gly311=) n.931C= n.938C= | |
2 | g.219172916G>T | CA431421058 | CNPPD1 | c.903C>A (p.Gly301=) n.948C>A n.1006C>A c.933C>A (p.Gly311=) n.931C>A n.938C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219172917C>A | CA350650922 | CNPPD1 | c.902G>T (p.Gly301Val) n.947G>T n.1005G>T c.932G>T (p.Gly311Val) n.930G>T n.937G>T | |
2 | g.219172917C>G | CA350650928 | CNPPD1 | c.902G>C (p.Gly301Ala) n.947G>C n.1005G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) n.930G>C n.937G>C | |
2 | g.219172917C>T | CA350650925 | CNPPD1 | c.902G>A (p.Gly301Asp) n.947G>A n.1005G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) n.930G>A n.937G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172918C>A | CA350650931 | CNPPD1 | c.901G>T (p.Gly301Cys) n.946G>T n.1004G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) n.929G>T n.936G>T | |
2 | g.219172918C>G | CA350650935 | CNPPD1 | c.901G>C (p.Gly301Arg) n.946G>C n.1004G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) n.929G>C n.936G>C | |
2 | g.219172918C>T | CA350650933 | CNPPD1 | c.901G>A (p.Gly301Ser) n.946G>A n.1004G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) n.929G>A n.936G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172919T>A | CA350650938 | CNPPD1 | c.900A>T (p.Glu300Asp) n.945A>T n.1003A>T c.930A>T (p.Glu310Asp) n.928A>T n.935A>T | |
2 | g.219172919T>C | CA431421064 | CNPPD1 | c.900A>G (p.Glu300=) n.945A>G n.1003A>G c.930A>G (p.Glu310=) n.928A>G n.935A>G | |
2 | g.219172919T>G | CA2117659 | CNPPD1 | c.900A>C (p.Glu300Asp) n.945A>C n.1003A>C c.930A>C (p.Glu310Asp) n.928A>C n.935A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219172919T= | CA1329092237 | CNPPD1 | c.900A= (p.Glu300=) n.945A= n.1003A= c.930A= (p.Glu310=) n.928A= n.935A= | |
2 | g.219172920T>A | CA350650947 | CNPPD1 | c.899A>T (p.Glu300Val) n.944A>T n.1002A>T c.929A>T (p.Glu310Val) n.927A>T n.934A>T | |
2 | g.219172920T>C | CA350650953 | CNPPD1 | c.899A>G (p.Glu300Gly) n.944A>G n.1002A>G c.929A>G (p.Glu310Gly) n.927A>G n.934A>G | |
2 | g.219172920T>G | CA350650951 | CNPPD1 | c.899A>C (p.Glu300Ala) n.944A>C n.1002A>C c.929A>C (p.Glu310Ala) n.927A>C n.934A>C | |
2 | g.219172921C>A | CA350650956 | CNPPD1 | c.898G>T (p.Glu300Ter) n.943G>T n.1001G>T c.928G>T (p.Glu310Ter) n.926G>T n.933G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172921C= | CA1329092238 | CNPPD1 | c.898G= (p.Glu300=) n.943G= n.1001G= c.928G= (p.Glu310=) n.926G= n.933G= | |
2 | g.219172921C>G | CA350650958 | CNPPD1 | c.898G>C (p.Glu300Gln) n.943G>C n.1001G>C c.928G>C (p.Glu310Gln) n.926G>C n.933G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172921C>T | CA350650961 | CNPPD1 | c.898G>A (p.Glu300Lys) n.943G>A n.1001G>A c.928G>A (p.Glu310Lys) n.926G>A n.933G>A | |
2 | g.219172922C>A | CA431421067 | CNPPD1 | c.897G>T (p.Leu299=) n.942G>T n.1000G>T c.927G>T (p.Leu309=) n.925G>T n.932G>T | |
2 | g.219172922C= | CA1329092239 | CNPPD1 | c.897G= (p.Leu299=) n.942G= n.1000G= c.927G= (p.Leu309=) n.925G= n.932G= | |
2 | g.219172922C>G | CA65960759 | CNPPD1 | c.897G>C (p.Leu299=) n.942G>C n.1000G>C c.927G>C (p.Leu309=) n.925G>C n.932G>C | dbSNP |
2 | g.219172922C>T | CA431421068 | CNPPD1 | c.897G>A (p.Leu299=) n.942G>A n.1000G>A c.927G>A (p.Leu309=) n.925G>A n.932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172923A>C | CA350650963 | CNPPD1 | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.941T>G n.999T>G c.926T>G (p.Leu309Arg) n.924T>G n.931T>G | |
2 | g.219172923A>G | CA350650965 | CNPPD1 | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.941T>C n.999T>C c.926T>C (p.Leu309Pro) n.924T>C n.931T>C | |
2 | g.219172923A>T | CA350650966 | CNPPD1 | c.896T>A (p.Leu299Gln) n.941T>A n.999T>A c.926T>A (p.Leu309Gln) n.924T>A n.931T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172924G>A | CA2117660 | CNPPD1 | c.895C>T (p.Leu299=) n.940C>T n.998C>T c.925C>T (p.Leu309=) n.923C>T n.930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172924G>C | CA350650971 | CNPPD1 | c.895C>G (p.Leu299Val) n.940C>G n.998C>G c.925C>G (p.Leu309Val) n.923C>G n.930C>G | |
2 | g.219172924G= | CA1329092240 | CNPPD1 | c.895C= (p.Leu299=) n.940C= n.998C= c.925C= (p.Leu309=) n.923C= n.930C= | |
2 | g.219172924G>T | CA350650973 | CNPPD1 | c.895C>A (p.Leu299Met) n.940C>A n.998C>A c.925C>A (p.Leu309Met) n.923C>A n.930C>A | |
2 | g.219172925G>A | CA431421069 | CNPPD1 | c.894C>T (p.Cys298=) n.939C>T n.997C>T c.924C>T (p.Cys308=) n.922C>T n.929C>T | |
2 | g.219172925G>C | CA350650975 | CNPPD1 | c.894C>G (p.Cys298Trp) n.939C>G n.997C>G c.924C>G (p.Cys308Trp) n.922C>G n.929C>G | |
2 | g.219172925G>T | CA350650977 | CNPPD1 | c.894C>A (p.Cys298Ter) n.939C>A n.997C>A c.924C>A (p.Cys308Ter) n.922C>A n.929C>A | |
2 | g.219172926C>A | CA350650980 | CNPPD1 | c.893G>T (p.Cys298Phe) n.938G>T n.996G>T c.923G>T (p.Cys308Phe) n.921G>T n.928G>T | |
2 | g.219172926C= | CA1329092241 | CNPPD1 | c.893G= (p.Cys298=) n.938G= n.996G= c.923G= (p.Cys308=) n.921G= n.928G= | |
2 | g.219172926C>G | CA350650986 | CNPPD1 | c.893G>C (p.Cys298Ser) n.938G>C n.996G>C c.923G>C (p.Cys308Ser) n.921G>C n.928G>C | |
2 | g.219172926C>T | CA350650983 | CNPPD1 | c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.938G>A n.996G>A c.923G>A (p.Cys308Tyr) n.921G>A n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219172927A= | CA1329092242 | CNPPD1 | c.892T= (p.Cys298=) n.937T= n.995T= c.922T= (p.Cys308=) n.920T= n.927T= | |
2 | g.219172927A>C | CA350650988 | CNPPD1 | c.892T>G (p.Cys298Gly) n.937T>G n.995T>G c.922T>G (p.Cys308Gly) n.920T>G n.927T>G | |
2 | g.219172927A>G | CA350650991 | CNPPD1 | c.892T>C (p.Cys298Arg) n.937T>C n.995T>C c.922T>C (p.Cys308Arg) n.920T>C n.927T>C | dbSNP |
2 | g.219172927A>T | CA350650993 | CNPPD1 | c.892T>A (p.Cys298Ser) n.937T>A n.995T>A c.922T>A (p.Cys308Ser) n.920T>A n.927T>A | |
2 | g.219172928G>A | CA431421071 | CNPPD1 | c.891C>T (p.Ser297=) n.936C>T n.994C>T c.921C>T (p.Ser307=) n.919C>T n.926C>T | |
2 | g.219172928G>C | CA350650996 | CNPPD1 | c.891C>G (p.Ser297Arg) n.936C>G n.994C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) n.919C>G n.926C>G | |
2 | g.219172928G>T | CA350650998 | CNPPD1 | c.891C>A (p.Ser297Arg) n.936C>A n.994C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) n.919C>A n.926C>A | |
2 | g.219172929C>A | CA350651000 | CNPPD1 | c.890G>T (p.Ser297Ile) n.935G>T n.993G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) n.918G>T n.925G>T | |
2 | g.219172929C>G | CA350651001 | CNPPD1 | c.890G>C (p.Ser297Thr) n.935G>C n.993G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) n.918G>C n.925G>C | |
2 | g.219172929C>T | CA350651002 | CNPPD1 | c.890G>A (p.Ser297Asn) n.935G>A n.993G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) n.918G>A n.925G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219172930T>A | CA350651007 | CNPPD1 | c.889A>T (p.Ser297Cys) n.934A>T n.992A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) n.917A>T n.924A>T | |
2 | g.219172930T>C | CA350651008 | CNPPD1 | c.889A>G (p.Ser297Gly) n.934A>G n.992A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) n.917A>G n.924A>G | |
2 | g.219172930T>G | CA350651005 | CNPPD1 | c.889A>C (p.Ser297Arg) n.934A>C n.992A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) n.917A>C n.924A>C | dbSNP |
2 | g.219172930T= | CA1329092243 | CNPPD1 | c.889A= (p.Ser297=) n.934A= n.992A= c.919A= (p.Ser307=) n.917A= n.924A= | |
2 | g.219172931G>A | CA431421073 | CNPPD1 | c.888C>T (p.Ser296=) n.933C>T n.991C>T c.918C>T (p.Ser306=) n.916C>T n.923C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172931G>C | CA431421075 | CNPPD1 | c.888C>G (p.Ser296=) n.933C>G n.991C>G c.918C>G (p.Ser306=) n.916C>G n.923C>G | |
2 | g.219172931G>T | CA431421076 | CNPPD1 | c.888C>A (p.Ser296=) n.933C>A n.991C>A c.918C>A (p.Ser306=) n.916C>A n.923C>A | |
2 | g.219172932G>A | CA350651009 | CNPPD1 | c.887C>T (p.Ser296Phe) n.932C>T n.990C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) n.915C>T n.922C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219172932G>C | CA65960771 | CNPPD1 | c.887C>G (p.Ser296Cys) n.932C>G n.990C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) n.915C>G n.922C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172932G= | CA1329092244 | CNPPD1 | c.887C= (p.Ser296=) n.932C= n.990C= c.917C= (p.Ser306=) n.915C= n.922C= | |
2 | g.219172932G>T | CA350651010 | CNPPD1 | c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.932C>A n.990C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.915C>A n.922C>A | |
2 | g.219172933A= | CA1329092245 | CNPPD1 | c.886T= (p.Ser296=) n.931T= n.989T= c.916T= (p.Ser306=) n.914T= n.921T= | |
2 | g.219172933A>C | CA350651013 | CNPPD1 | c.886T>G (p.Ser296Ala) n.931T>G n.989T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.914T>G n.921T>G | COSMIC |
2 | g.219172933A>G | CA350651015 | CNPPD1 | c.886T>C (p.Ser296Pro) n.931T>C n.989T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.914T>C n.921T>C | dbSNP |
2 | g.219172933A>T | CA350651017 | CNPPD1 | c.886T>A (p.Ser296Thr) n.931T>A n.989T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.914T>A n.921T>A | |
2 | g.219172934G>A | CA431421078 | CNPPD1 | c.885C>T (p.Val295=) n.930C>T n.988C>T c.915C>T (p.Val305=) n.913C>T n.920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219172934G>C | CA431421079 | CNPPD1 | c.885C>G (p.Val295=) n.930C>G n.988C>G c.915C>G (p.Val305=) n.913C>G n.920C>G | |
2 | g.219172934G= | CA1329092246 | CNPPD1 | c.885C= (p.Val295=) n.930C= n.988C= c.915C= (p.Val305=) n.913C= n.920C= | |
2 | g.219172934G>T | CA431421080 | CNPPD1 | c.885C>A (p.Val295=) n.930C>A n.988C>A c.915C>A (p.Val305=) n.913C>A n.920C>A | |
2 | g.219172935A= | CA1329092247 | CNPPD1 | c.884T= (p.Val295=) n.929T= n.987T= c.914T= (p.Val305=) n.912T= n.919T= | |
2 | g.219172935A>C | CA350651018 | CNPPD1 | c.884T>G (p.Val295Gly) n.929T>G n.987T>G c.914T>G (p.Val305Gly) n.912T>G n.919T>G | |
2 | g.219172935A>G | CA350651020 | CNPPD1 | c.884T>C (p.Val295Ala) n.929T>C n.987T>C c.914T>C (p.Val305Ala) n.912T>C n.919T>C | |
2 | g.219172935A>T | CA350651022 | CNPPD1 | c.884T>A (p.Val295Asp) n.929T>A n.987T>A c.914T>A (p.Val305Asp) n.912T>A n.919T>A | dbSNP gnomAD v4 |