Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219172790_219172791dupCA1329092171CNPPD1c.1033_1034dup (p.Asp345GlufsTer?)
n.1078_1079dup
n.1136_1137dup
c.1063_1064dup (p.Asp355GlufsTer?)
n.1061_1062dup
n.1068_1069dup
 dbSNP
2g.219172790C>ACA350650245CNPPD1c.1029G>T (p.Gln343His)
n.1074G>T
n.1132G>T
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.1057G>T
n.1064G>T
2g.219172790C>GCA350650248CNPPD1c.1029G>C (p.Gln343His)
n.1074G>C
n.1132G>C
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.1057G>C
n.1064G>C
2g.219172790C>TCA431420842CNPPD1c.1029G>A (p.Gln343=)
n.1074G>A
n.1132G>A
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.1057G>A
n.1064G>A
2g.219172791T>ACA350650251CNPPD1c.1028A>T (p.Gln343Leu)
n.1073A>T
n.1131A>T
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1056A>T
n.1063A>T
2g.219172791T>CCA350650253CNPPD1c.1028A>G (p.Gln343Arg)
n.1073A>G
n.1131A>G
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1056A>G
n.1063A>G
2g.219172791T>GCA350650255CNPPD1c.1028A>C (p.Gln343Pro)
n.1073A>C
n.1131A>C
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1056A>C
n.1063A>C
2g.219172792G>ACA350650259CNPPD1c.1027C>T (p.Gln343Ter)
n.1072C>T
n.1130C>T
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1055C>T
n.1062C>T
2g.219172792G>CCA350650261CNPPD1c.1027C>G (p.Gln343Glu)
n.1072C>G
n.1130C>G
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1055C>G
n.1062C>G
2g.219172792G>TCA350650262CNPPD1c.1027C>A (p.Gln343Lys)
n.1072C>A
n.1130C>A
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1055C>A
n.1062C>A
2g.219172793G>ACA431420846CNPPD1c.1026C>T (p.Leu342=)
n.1071C>T
n.1129C>T
c.1056C>T (p.Leu352=)
n.1054C>T
n.1061C>T
 gnomAD v4
2g.219172793G>CCA431420848CNPPD1c.1026C>G (p.Leu342=)
n.1071C>G
n.1129C>G
c.1056C>G (p.Leu352=)
n.1054C>G
n.1061C>G
2g.219172793G>TCA431420850CNPPD1c.1026C>A (p.Leu342=)
n.1071C>A
n.1129C>A
c.1056C>A (p.Leu352=)
n.1054C>A
n.1061C>A
2g.219172794A>CCA350650269CNPPD1c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1070T>G
n.1128T>G
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1053T>G
n.1060T>G
2g.219172794A>GCA350650267CNPPD1c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1070T>C
n.1128T>C
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1053T>C
n.1060T>C
2g.219172794A>TCA350650265CNPPD1c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1070T>A
n.1128T>A
c.1055T>A (p.Leu352His)
n.1053T>A
n.1060T>A
2g.219172795G>ACA350650271CNPPD1c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1069C>T
n.1127C>T
c.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.1052C>T
n.1059C>T
 gnomAD v4
2g.219172795G>CCA350650272CNPPD1c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1069C>G
n.1127C>G
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1052C>G
n.1059C>G
2g.219172795G>TCA350650275CNPPD1c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1069C>A
n.1127C>A
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1052C>A
n.1059C>A
2g.219172796C>ACA350650277CNPPD1c.1023G>T (p.Lys341Asn)
n.1068G>T
n.1126G>T
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
n.1051G>T
n.1058G>T
2g.219172796C=CA1329092175CNPPD1c.1023G= (p.Lys341=)
n.1068G=
n.1126G=
c.1053G= (p.Lys351=)
n.1051G=
n.1058G=
2g.219172796C>GCA350650279CNPPD1c.1023G>C (p.Lys341Asn)
n.1068G>C
n.1126G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
n.1051G>C
n.1058G>C
2g.219172796C>TCA2117635CNPPD1c.1023G>A (p.Lys341=)
n.1068G>A
n.1126G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
n.1051G>A
n.1058G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172797T>ACA350650284CNPPD1c.1022A>T (p.Lys341Met)
n.1067A>T
n.1125A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
n.1050A>T
n.1057A>T
2g.219172797T>CCA350650290CNPPD1c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1067A>G
n.1125A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
n.1050A>G
n.1057A>G
2g.219172797T>GCA350650286CNPPD1c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1067A>C
n.1125A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
n.1050A>C
n.1057A>C
2g.219172798T>ACA350650294CNPPD1c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1066A>T
n.1124A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
n.1049A>T
n.1056A>T
2g.219172798T>CCA350650297CNPPD1c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1066A>G
n.1124A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
n.1049A>G
n.1056A>G
2g.219172798T>GCA350650299CNPPD1c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1066A>C
n.1124A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
n.1049A>C
n.1056A>C
2g.219172799C>ACA350650302CNPPD1c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1065G>T
n.1123G>T
c.1050G>T (p.Gln350His)
n.1048G>T
n.1055G>T
2g.219172799C=CA1329092176CNPPD1c.1020G= (p.Gln340=)
n.1065G=
n.1123G=
c.1050G= (p.Gln350=)
n.1048G=
n.1055G=
2g.219172799C>GCA350650304CNPPD1c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1065G>C
n.1123G>C
c.1050G>C (p.Gln350His)
n.1048G>C
n.1055G>C
2g.219172799C>TCA431420861CNPPD1c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1065G>A
n.1123G>A
c.1050G>A (p.Gln350=)
n.1048G>A
n.1055G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172800T>ACA350650307CNPPD1c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1064A>T
n.1122A>T
c.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.1047A>T
n.1054A>T
2g.219172800T>CCA350650310CNPPD1c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1064A>G
n.1122A>G
c.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.1047A>G
n.1054A>G
 gnomAD v4
2g.219172800T>GCA350650312CNPPD1c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1064A>C
n.1122A>C
c.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.1047A>C
n.1054A>C
 gnomAD v4
2g.219172801G>ACA350650315CNPPD1c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1063C>T
n.1121C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.1046C>T
n.1053C>T
2g.219172801G>CCA350650318CNPPD1c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1063C>G
n.1121C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.1046C>G
n.1053C>G
2g.219172801G>TCA350650320CNPPD1c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1063C>A
n.1121C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.1046C>A
n.1053C>A
2g.219172802G>ACA2117636CNPPD1c.1017C>T (p.Cys339=)
n.1062C>T
n.1120C>T
c.1047C>T (p.Cys349=)
n.1045C>T
n.1052C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172802G>CCA350650327CNPPD1c.1017C>G (p.Cys339Trp)
n.1062C>G
n.1120C>G
c.1047C>G (p.Cys349Trp)
n.1045C>G
n.1052C>G
2g.219172802G=CA1329092177CNPPD1c.1017C= (p.Cys339=)
n.1062C=
n.1120C=
c.1047C= (p.Cys349=)
n.1045C=
n.1052C=
2g.219172802G>TCA350650325CNPPD1c.1017C>A (p.Cys339Ter)
n.1062C>A
n.1120C>A
c.1047C>A (p.Cys349Ter)
n.1045C>A
n.1052C>A
2g.219172803C>ACA350650329CNPPD1c.1016G>T (p.Cys339Phe)
n.1061G>T
n.1119G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
n.1044G>T
n.1051G>T
 gnomAD v4
2g.219172803C>GCA350650334CNPPD1c.1016G>C (p.Cys339Ser)
n.1061G>C
n.1119G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
n.1044G>C
n.1051G>C
2g.219172803C>TCA350650332CNPPD1c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
n.1061G>A
n.1119G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
n.1044G>A
n.1051G>A
2g.219172804A>CCA350650337CNPPD1c.1015T>G (p.Cys339Gly)
n.1060T>G
n.1118T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
n.1043T>G
n.1050T>G
2g.219172804A>GCA350650339CNPPD1c.1015T>C (p.Cys339Arg)
n.1060T>C
n.1118T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
n.1043T>C
n.1050T>C
2g.219172804A>TCA350650341CNPPD1c.1015T>A (p.Cys339Ser)
n.1060T>A
n.1118T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
n.1043T>A
n.1050T>A
2g.219172805A>CCA431420870CNPPD1c.1014T>G (p.Leu338=)
n.1059T>G
n.1117T>G
c.1044T>G (p.Leu348=)
n.1042T>G
n.1049T>G
2g.219172805A>GCA431420871CNPPD1c.1014T>C (p.Leu338=)
n.1059T>C
n.1117T>C
c.1044T>C (p.Leu348=)
n.1042T>C
n.1049T>C
2g.219172805A>TCA431420872CNPPD1c.1014T>A (p.Leu338=)
n.1059T>A
n.1117T>A
c.1044T>A (p.Leu348=)
n.1042T>A
n.1049T>A
2g.219172806A=CA1329092178CNPPD1c.1013T= (p.Leu338=)
n.1058T=
n.1116T=
c.1043T= (p.Leu348=)
n.1041T=
n.1048T=
2g.219172806A>CCA350650344CNPPD1c.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.1058T>G
n.1116T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1041T>G
n.1048T>G
2g.219172806A>GCA350650346CNPPD1c.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.1058T>C
n.1116T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1041T>C
n.1048T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172806A>TCA350650349CNPPD1c.1013T>A (p.Leu338His)
n.1058T>A
n.1116T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
n.1041T>A
n.1048T>A
2g.219172807G>ACA350650373CNPPD1c.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.1057C>T
n.1115C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
n.1040C>T
n.1047C>T
2g.219172807G>CCA350650367CNPPD1c.1012C>G (p.Leu338Val)
n.1057C>G
n.1115C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1040C>G
n.1047C>G
 gnomAD v4
2g.219172807G>TCA350650370CNPPD1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.1057C>A
n.1115C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
n.1040C>A
n.1047C>A
2g.219172808G>ACA431420876CNPPD1c.1011C>T (p.His337=)
n.1056C>T
n.1114C>T
c.1041C>T (p.His347=)
n.1039C>T
n.1046C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172808G>CCA350650376CNPPD1c.1011C>G (p.His337Gln)
n.1056C>G
n.1114C>G
c.1041C>G (p.His347Gln)
n.1039C>G
n.1046C>G
2g.219172808G=CA1329092179CNPPD1c.1011C= (p.His337=)
n.1056C=
n.1114C=
c.1041C= (p.His347=)
n.1039C=
n.1046C=
2g.219172808G>TCA350650377CNPPD1c.1011C>A (p.His337Gln)
n.1056C>A
n.1114C>A
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.1039C>A
n.1046C>A
2g.219172809T>ACA350650379CNPPD1c.1010A>T (p.His337Leu)
n.1055A>T
n.1113A>T
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1038A>T
n.1045A>T
2g.219172809T>CCA350650382CNPPD1c.1010A>G (p.His337Arg)
n.1055A>G
n.1113A>G
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.1038A>G
n.1045A>G
2g.219172809T>GCA350650383CNPPD1c.1010A>C (p.His337Pro)
n.1055A>C
n.1113A>C
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1038A>C
n.1045A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172810G>ACA350650388CNPPD1c.1009C>T (p.His337Tyr)
n.1054C>T
n.1112C>T
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1037C>T
n.1044C>T
 gnomAD v4
2g.219172810G>CCA350650385CNPPD1c.1009C>G (p.His337Asp)
n.1054C>G
n.1112C>G
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1037C>G
n.1044C>G
2g.219172810G>TCA350650387CNPPD1c.1009C>A (p.His337Asn)
n.1054C>A
n.1112C>A
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1037C>A
n.1044C>A
2g.219172811G>ACA431420877CNPPD1c.1008C>T (p.Cys336=)
n.1053C>T
n.1111C>T
c.1038C>T (p.Cys346=)
n.1036C>T
n.1043C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172811G>CCA350650390CNPPD1c.1008C>G (p.Cys336Trp)
n.1053C>G
n.1111C>G
c.1038C>G (p.Cys346Trp)
n.1036C>G
n.1043C>G
2g.219172811G>TCA350650392CNPPD1c.1008C>A (p.Cys336Ter)
n.1053C>A
n.1111C>A
c.1038C>A (p.Cys346Ter)
n.1036C>A
n.1043C>A
2g.219172812C>ACA2117638CNPPD1c.1007G>T (p.Cys336Phe)
n.1052G>T
n.1110G>T
c.1037G>T (p.Cys346Phe)
n.1035G>T
n.1042G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172812C=CA1329092180CNPPD1c.1007G= (p.Cys336=)
n.1052G=
n.1110G=
c.1037G= (p.Cys346=)
n.1035G=
n.1042G=
2g.219172812C>GCA350650395CNPPD1c.1007G>C (p.Cys336Ser)
n.1052G>C
n.1110G>C
c.1037G>C (p.Cys346Ser)
n.1035G>C
n.1042G>C
2g.219172812C>TCA2117637CNPPD1c.1007G>A (p.Cys336Tyr)
n.1052G>A
n.1110G>A
c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
n.1035G>A
n.1042G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172813A=CA1329092181CNPPD1c.1006T= (p.Cys336=)
n.1051T=
n.1109T=
c.1036T= (p.Cys346=)
n.1034T=
n.1041T=
2g.219172813A>CCA350650399CNPPD1c.1006T>G (p.Cys336Gly)
n.1051T>G
n.1109T>G
c.1036T>G (p.Cys346Gly)
n.1034T>G
n.1041T>G
2g.219172813A>GCA350650400CNPPD1c.1006T>C (p.Cys336Arg)
n.1051T>C
n.1109T>C
c.1036T>C (p.Cys346Arg)
n.1034T>C
n.1041T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172813A>TCA350650403CNPPD1c.1006T>A (p.Cys336Ser)
n.1051T>A
n.1109T>A
c.1036T>A (p.Cys346Ser)
n.1034T>A
n.1041T>A
 gnomAD v4
2g.219172814G>ACA431420879CNPPD1c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1050C>T
n.1108C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
n.1033C>T
n.1040C>T
2g.219172814G>CCA350650405CNPPD1c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1050C>G
n.1108C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
n.1033C>G
n.1040C>G
2g.219172814G>TCA350650406CNPPD1c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1050C>A
n.1108C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
n.1033C>A
n.1040C>A
 gnomAD v4
2g.219172815T>ACA350650408CNPPD1c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1049A>T
n.1107A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
n.1032A>T
n.1039A>T
2g.219172815T>CCA350650411CNPPD1c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1049A>G
n.1107A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
n.1032A>G
n.1039A>G
2g.219172815T>GCA350650414CNPPD1c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1049A>C
n.1107A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
n.1032A>C
n.1039A>C
2g.219172816T>ACA350650416CNPPD1c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1048A>T
n.1106A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
n.1031A>T
n.1038A>T
2g.219172816T>CCA350650421CNPPD1c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1048A>G
n.1106A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
n.1031A>G
n.1038A>G
2g.219172816T>GCA350650418CNPPD1c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1048A>C
n.1106A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
n.1031A>C
n.1038A>C
2g.219172817A>CCA350650423CNPPD1c.1002T>G (p.His334Gln)
n.1047T>G
n.1105T>G
c.1032T>G (p.His344Gln)
n.1030T>G
n.1037T>G
2g.219172817A>GCA431420883CNPPD1c.1002T>C (p.His334=)
n.1047T>C
n.1105T>C
c.1032T>C (p.His344=)
n.1030T>C
n.1037T>C
 COSMIC
2g.219172817A>TCA350650426CNPPD1c.1002T>A (p.His334Gln)
n.1047T>A
n.1105T>A
c.1032T>A (p.His344Gln)
n.1030T>A
n.1037T>A
2g.219172818T>ACA350650429CNPPD1c.1001A>T (p.His334Leu)
n.1046A>T
n.1104A>T
c.1031A>T (p.His344Leu)
n.1029A>T
n.1036A>T
 gnomAD v4
2g.219172818T>CCA350650432CNPPD1c.1001A>G (p.His334Arg)
n.1046A>G
n.1104A>G
c.1031A>G (p.His344Arg)
n.1029A>G
n.1036A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172818T>GCA350650434CNPPD1c.1001A>C (p.His334Pro)
n.1046A>C
n.1104A>C
c.1031A>C (p.His344Pro)
n.1029A>C
n.1036A>C
 gnomAD v4
2g.219172818T=CA1329092182CNPPD1c.1001A= (p.His334=)
n.1046A=
n.1104A=
c.1031A= (p.His344=)
n.1029A=
n.1036A=
2g.219172819G>ACA2117639CNPPD1c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.1045C>T
n.1103C>T
c.1030C>T (p.His344Tyr)
n.1028C>T
n.1035C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172819G>CCA350650438CNPPD1c.1000C>G (p.His334Asp)
n.1045C>G
n.1103C>G
c.1030C>G (p.His344Asp)
n.1028C>G
n.1035C>G
2g.219172819G=CA1329092183CNPPD1c.1000C= (p.His334=)
n.1045C=
n.1103C=
c.1030C= (p.His344=)
n.1028C=
n.1035C=
2g.219172819G>TCA350650439CNPPD1c.1000C>A (p.His334Asn)
n.1045C>A
n.1103C>A
c.1030C>A (p.His344Asn)
n.1028C>A
n.1035C>A
2g.219172820A>CCA431420887CNPPD1c.999T>G (p.Leu333=)
n.1044T>G
n.1102T>G
c.1029T>G (p.Leu343=)
n.1027T>G
n.1034T>G
2g.219172820A>GCA431420889CNPPD1c.999T>C (p.Leu333=)
n.1044T>C
n.1102T>C
c.1029T>C (p.Leu343=)
n.1027T>C
n.1034T>C
2g.219172820A>TCA431420888CNPPD1c.999T>A (p.Leu333=)
n.1044T>A
n.1102T>A
c.1029T>A (p.Leu343=)
n.1027T>A
n.1034T>A
2g.219172821A=CA1329092184CNPPD1c.998T= (p.Leu333=)
n.1043T=
n.1101T=
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1026T=
n.1033T=
2g.219172821A>CCA350650442CNPPD1c.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1043T>G
n.1101T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1026T>G
n.1033T>G
 gnomAD v4
2g.219172821A>GCA350650449CNPPD1c.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1043T>C
n.1101T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1026T>C
n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172821A>TCA350650460CNPPD1c.998T>A (p.Leu333His)
n.1043T>A
n.1101T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1026T>A
n.1033T>A
2g.219172822G>ACA350650469CNPPD1c.997C>T (p.Leu333Phe)
n.1042C>T
n.1100C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1025C>T
n.1032C>T
2g.219172822G>CCA350650466CNPPD1c.997C>G (p.Leu333Val)
n.1042C>G
n.1100C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1025C>G
n.1032C>G
2g.219172822G>TCA350650463CNPPD1c.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1042C>A
n.1100C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1025C>A
n.1032C>A
 gnomAD v4
2g.219172823A>CCA431420893CNPPD1c.996T>G (p.Leu332=)
n.1041T>G
n.1099T>G
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.1024T>G
n.1031T>G
2g.219172823A>GCA431420891CNPPD1c.996T>C (p.Leu332=)
n.1041T>C
n.1099T>C
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.1024T>C
n.1031T>C
 gnomAD v4
2g.219172823A>TCA431420890CNPPD1c.996T>A (p.Leu332=)
n.1041T>A
n.1099T>A
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.1024T>A
n.1031T>A
2g.219172824A>CCA350650472CNPPD1c.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1040T>G
n.1098T>G
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.1023T>G
n.1030T>G
2g.219172824A>GCA350650473CNPPD1c.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1040T>C
n.1098T>C
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.1023T>C
n.1030T>C
2g.219172824A>TCA350650475CNPPD1c.995T>A (p.Leu332His)
n.1040T>A
n.1098T>A
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.1023T>A
n.1030T>A
2g.219172825G>ACA350650478CNPPD1c.994C>T (p.Leu332Phe)
n.1039C>T
n.1097C>T
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.1022C>T
n.1029C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.219172825G>CCA350650480CNPPD1c.994C>G (p.Leu332Val)
n.1039C>G
n.1097C>G
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.1022C>G
n.1029C>G
2g.219172825G>TCA350650481CNPPD1c.994C>A (p.Leu332Ile)
n.1039C>A
n.1097C>A
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.1022C>A
n.1029C>A
2g.219172826A=CA1329092185CNPPD1c.993T= (p.Thr331=)
n.1038T=
n.1096T=
c.1023T= (p.Thr341=)
n.1021T=
n.1028T=
2g.219172826A>CCA431420895CNPPD1c.993T>G (p.Thr331=)
n.1038T>G
n.1096T>G
c.1023T>G (p.Thr341=)
n.1021T>G
n.1028T>G
 gnomAD v4
2g.219172826A>GCA2117640CNPPD1c.993T>C (p.Thr331=)
n.1038T>C
n.1096T>C
c.1023T>C (p.Thr341=)
n.1021T>C
n.1028T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172826A>TCA431420896CNPPD1c.993T>A (p.Thr331=)
n.1038T>A
n.1096T>A
c.1023T>A (p.Thr341=)
n.1021T>A
n.1028T>A
2g.219172827G>ACA350650487CNPPD1c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.1037C>T
n.1095C>T
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.1020C>T
n.1027C>T
2g.219172827G>CCA350650489CNPPD1c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.1037C>G
n.1095C>G
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
n.1020C>G
n.1027C>G
 gnomAD v4
2g.219172827G>TCA350650490CNPPD1c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.1037C>A
n.1095C>A
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.1020C>A
n.1027C>A
2g.219172828T>ACA350650493CNPPD1c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.1036A>T
n.1094A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.1019A>T
n.1026A>T
2g.219172828T>CCA350650496CNPPD1c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.1036A>G
n.1094A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.1019A>G
n.1026A>G
 ClinVar
2g.219172828T>GCA350650497CNPPD1c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.1036A>C
n.1094A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.1019A>C
n.1026A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172828T=CA1329092186CNPPD1c.991A= (p.Thr331=)
n.1036A=
n.1094A=
c.1021A= (p.Thr341=)
n.1019A=
n.1026A=
2g.219172829G>ACA2117641CNPPD1c.990C>T (p.Pro330=)
n.1035C>T
n.1093C>T
c.1020C>T (p.Pro340=)
n.1018C>T
n.1025C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172829G>CCA431420898CNPPD1c.990C>G (p.Pro330=)
n.1035C>G
n.1093C>G
c.1020C>G (p.Pro340=)
n.1018C>G
n.1025C>G
2g.219172829G=CA1329092187CNPPD1c.990C= (p.Pro330=)
n.1035C=
n.1093C=
c.1020C= (p.Pro340=)
n.1018C=
n.1025C=
2g.219172829G>TCA431420899CNPPD1c.990C>A (p.Pro330=)
n.1035C>A
n.1093C>A
c.1020C>A (p.Pro340=)
n.1018C>A
n.1025C>A
2g.219172830G>ACA350650504CNPPD1c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1034C>T
n.1092C>T
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1017C>T
n.1024C>T
2g.219172830G>CCA350650502CNPPD1c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1034C>G
n.1092C>G
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1017C>G
n.1024C>G
2g.219172830G>TCA350650506CNPPD1c.989C>A (p.Pro330His)
n.1034C>A
n.1092C>A
c.1019C>A (p.Pro340His)
n.1017C>A
n.1024C>A
2g.219172831G>ACA350650509CNPPD1c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1033C>T
n.1091C>T
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1016C>T
n.1023C>T
2g.219172831G>CCA350650511CNPPD1c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1033C>G
n.1091C>G
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1016C>G
n.1023C>G
2g.219172831G>TCA350650513CNPPD1c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1033C>A
n.1091C>A
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1016C>A
n.1023C>A
2g.219172832A=CA1329092188CNPPD1c.987T= (p.Pro329=)
n.1032T=
n.1090T=
c.1017T= (p.Pro339=)
n.1015T=
n.1022T=
2g.219172832A>CCA431420902CNPPD1c.987T>G (p.Pro329=)
n.1032T>G
n.1090T>G
c.1017T>G (p.Pro339=)
n.1015T>G
n.1022T>G
2g.219172832A>GCA431420903CNPPD1c.987T>C (p.Pro329=)
n.1032T>C
n.1090T>C
c.1017T>C (p.Pro339=)
n.1015T>C
n.1022T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172832A>TCA65960554CNPPD1c.987T>A (p.Pro329=)
n.1032T>A
n.1090T>A
c.1017T>A (p.Pro339=)
n.1015T>A
n.1022T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172833G>ACA350650516CNPPD1c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.1031C>T
n.1089C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1014C>T
n.1021C>T
2g.219172833G>CCA350650519CNPPD1c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.1031C>G
n.1089C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.1014C>G
n.1021C>G
2g.219172833G>TCA350650521CNPPD1c.986C>A (p.Pro329His)
n.1031C>A
n.1089C>A
c.1016C>A (p.Pro339His)
n.1014C>A
n.1021C>A
2g.219172836delCA431420905CNPPD1c.986del (p.Pro329LeufsTer?)
n.1031del
n.1089del
c.1016del (p.Pro339LeufsTer?)
n.1014del
n.1021del
 COSMIC
2g.219172834G>ACA350650523CNPPD1c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.1030C>T
n.1088C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.1013C>T
n.1020C>T
2g.219172834G>CCA350650524CNPPD1c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.1030C>G
n.1088C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.1013C>G
n.1020C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172834G=CA1329092189CNPPD1c.985C= (p.Pro329=)
n.1030C=
n.1088C=
c.1015C= (p.Pro339=)
n.1013C=
n.1020C=
2g.219172834G>TCA350650527CNPPD1c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.1030C>A
n.1088C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.1013C>A
n.1020C>A
2g.219172835G>ACA2117642CNPPD1c.984C>T (p.Ala328=)
n.1029C>T
n.1087C>T
c.1014C>T (p.Ala338=)
n.1012C>T
n.1019C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172835G>CCA431420906CNPPD1c.984C>G (p.Ala328=)
n.1029C>G
n.1087C>G
c.1014C>G (p.Ala338=)
n.1012C>G
n.1019C>G
2g.219172835G=CA1329092190CNPPD1c.984C= (p.Ala328=)
n.1029C=
n.1087C=
c.1014C= (p.Ala338=)
n.1012C=
n.1019C=
2g.219172835G>TCA431420907CNPPD1c.984C>A (p.Ala328=)
n.1029C>A
n.1087C>A
c.1014C>A (p.Ala338=)
n.1012C>A
n.1019C>A
2g.219172836G>ACA65960570CNPPD1c.983C>T (p.Ala328Val)
n.1028C>T
n.1086C>T
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.1011C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172836G>CCA350650532CNPPD1c.983C>G (p.Ala328Gly)
n.1028C>G
n.1086C>G
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.1011C>G
n.1018C>G
2g.219172836G=CA1329092191CNPPD1c.983C= (p.Ala328=)
n.1028C=
n.1086C=
c.1013C= (p.Ala338=)
n.1011C=
n.1018C=
2g.219172836G>TCA350650530CNPPD1c.983C>A (p.Ala328Asp)
n.1028C>A
n.1086C>A
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.1011C>A
n.1018C>A
2g.219172837C>ACA350650536CNPPD1c.982G>T (p.Ala328Ser)
n.1027G>T
n.1085G>T
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.1010G>T
n.1017G>T
 gnomAD v4
2g.219172837C=CA1329092193CNPPD1c.982G= (p.Ala328=)
n.1027G=
n.1085G=
c.1012G= (p.Ala338=)
n.1010G=
n.1017G=
2g.219172837C>GCA2117643CNPPD1c.982G>C (p.Ala328Pro)
n.1027G>C
n.1085G>C
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.1010G>C
n.1017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172837C>TCA350650540CNPPD1c.982G>A (p.Ala328Thr)
n.1027G>A
n.1085G>A
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.1010G>A
n.1017G>A
2g.219172837_219172838delinsCACA1329092192CNPPD1c.981_982delinsTG (p.Pro327=)
n.1026_1027delinsTG
n.1084_1085delinsTG
c.1011_1012delinsTG (p.Pro337=)
n.1009_1010delinsTG
n.1016_1017delinsTG
2g.219172838delCA2117644CNPPD1c.981del (p.Ala328ProfsTer?)
n.1026del
n.1084del
c.1011del (p.Ala338ProfsTer?)
n.1009del
n.1016del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172838A=CA1329092195CNPPD1c.981T= (p.Pro327=)
n.1026T=
n.1084T=
c.1011T= (p.Pro337=)
n.1009T=
n.1016T=
2g.219172838A>CCA431420911CNPPD1c.981T>G (p.Pro327=)
n.1026T>G
n.1084T>G
c.1011T>G (p.Pro337=)
n.1009T>G
n.1016T>G
2g.219172838A>GCA431420912CNPPD1c.981T>C (p.Pro327=)
n.1026T>C
n.1084T>C
c.1011T>C (p.Pro337=)
n.1009T>C
n.1016T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172838A>TCA431420913CNPPD1c.981T>A (p.Pro327=)
n.1026T>A
n.1084T>A
c.1011T>A (p.Pro337=)
n.1009T>A
n.1016T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172838_219172839delinsAGCA1329092194CNPPD1c.980_981delinsCT (p.Pro327=)
n.1025_1026delinsCT
n.1083_1084delinsCT
c.1010_1011delinsCT (p.Pro337=)
n.1008_1009delinsCT
n.1015_1016delinsCT
2g.219172839G>ACA350650544CNPPD1c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.1025C>T
n.1083C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1008C>T
n.1015C>T
 gnomAD v4
2g.219172839G>CCA350650547CNPPD1c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.1025C>G
n.1083C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1008C>G
n.1015C>G
2g.219172839G>TCA350650548CNPPD1c.980C>A (p.Pro327His)
n.1025C>A
n.1083C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
n.1008C>A
n.1015C>A
2g.219172844delCA539841530CNPPD1c.980del (p.Pro327LeufsTer?)
n.1025del
n.1083del
c.1010del (p.Pro337LeufsTer?)
n.1008del
n.1015del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172840G>ACA350650552CNPPD1c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.1024C>T
n.1082C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1007C>T
n.1014C>T
 gnomAD v4
2g.219172840G>CCA350650554CNPPD1c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.1024C>G
n.1082C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1007C>G
n.1014C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172840G=CA1329092196CNPPD1c.979C= (p.Pro327=)
n.1024C=
n.1082C=
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1007C=
n.1014C=
2g.219172840G>TCA350650556CNPPD1c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.1024C>A
n.1082C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1007C>A
n.1014C>A
2g.219172841G>ACA431420917CNPPD1c.978C>T (p.Pro326=)
n.1023C>T
n.1081C>T
c.1008C>T (p.Pro336=)
n.1006C>T
n.1013C>T
2g.219172841G>CCA431420919CNPPD1c.978C>G (p.Pro326=)
n.1023C>G
n.1081C>G
c.1008C>G (p.Pro336=)
n.1006C>G
n.1013C>G
2g.219172841G>TCA431420918CNPPD1c.978C>A (p.Pro326=)
n.1023C>A
n.1081C>A
c.1008C>A (p.Pro336=)
n.1006C>A
n.1013C>A
2g.219172842G>ACA2117645CNPPD1c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.1022C>T
n.1080C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1005C>T
n.1012C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172842G>CCA350650560CNPPD1c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.1022C>G
n.1080C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1005C>G
n.1012C>G
2g.219172842G=CA1329092197CNPPD1c.977C= (p.Pro326=)
n.1022C=
n.1080C=
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1005C=
n.1012C=
2g.219172842G>TCA350650568CNPPD1c.977C>A (p.Pro326His)
n.1022C>A
n.1080C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1005C>A
n.1012C>A
2g.219172843G>ACA350650574CNPPD1c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.1021C>T
n.1079C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1004C>T
n.1011C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219172843G>CCA350650577CNPPD1c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.1021C>G
n.1079C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1004C>G
n.1011C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172843G=CA1329092198CNPPD1c.976C= (p.Pro326=)
n.1021C=
n.1079C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1004C=
n.1011C=
2g.219172843G>TCA350650571CNPPD1c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.1021C>A
n.1079C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1004C>A
n.1011C>A
 dbSNP
2g.219172844G>ACA2117646CNPPD1c.975C>T (p.Asp325=)
n.1020C>T
n.1078C>T
c.1005C>T (p.Asp335=)
n.1003C>T
n.1010C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172844G>CCA350650585CNPPD1c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.1020C>G
n.1078C>G
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
n.1003C>G
n.1010C>G
2g.219172844G=CA1329092199CNPPD1c.975C= (p.Asp325=)
n.1020C=
n.1078C=
c.1005C= (p.Asp335=)
n.1003C=
n.1010C=
2g.219172844G>TCA350650589CNPPD1c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.1020C>A
n.1078C>A
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
n.1003C>A
n.1010C>A
 gnomAD v4
2g.219172845T>ACA350650590CNPPD1c.974A>T (p.Asp325Val)
n.1019A>T
n.1077A>T
c.1004A>T (p.Asp335Val)
n.1002A>T
n.1009A>T
2g.219172845T>CCA2117647CNPPD1c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.1019A>G
n.1077A>G
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
n.1002A>G
n.1009A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172845T>GCA350650591CNPPD1c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.1019A>C
n.1077A>C
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
n.1002A>C
n.1009A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172845T=CA1329092200CNPPD1c.974A= (p.Asp325=)
n.1019A=
n.1077A=
c.1004A= (p.Asp335=)
n.1002A=
n.1009A=
2g.219172846C>ACA350650593CNPPD1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.1018G>T
n.1076G>T
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
n.1001G>T
n.1008G>T
2g.219172846C>GCA350650594CNPPD1c.973G>C (p.Asp325His)
n.1018G>C
n.1076G>C
c.1003G>C (p.Asp335His)
n.1001G>C
n.1008G>C
2g.219172846C>TCA350650595CNPPD1c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.1018G>A
n.1076G>A
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
n.1001G>A
n.1008G>A
2g.219172847T>ACA431420923CNPPD1c.972A>T (p.Pro324=)
n.1017A>T
n.1075A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
n.1000A>T
n.1007A>T
2g.219172847T>CCA431420925CNPPD1c.972A>G (p.Pro324=)
n.1017A>G
n.1075A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
n.1000A>G
n.1007A>G
2g.219172847T>GCA431420927CNPPD1c.972A>C (p.Pro324=)
n.1017A>C
n.1075A>C
c.1002A>C (p.Pro334=)
n.1000A>C
n.1007A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172848G>ACA350650597CNPPD1c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1016C>T
n.1074C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.999C>T
n.1006C>T
 dbSNP
2g.219172848G>CCA2117648CNPPD1c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1016C>G
n.1074C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.999C>G
n.1006C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172848G=CA1329092201CNPPD1c.971C= (p.Pro324=)
n.1016C=
n.1074C=
c.1001C= (p.Pro334=)
n.999C=
n.1006C=
2g.219172848G>TCA350650604CNPPD1c.971C>A (p.Pro324Gln)
n.1016C>A
n.1074C>A
c.1001C>A (p.Pro334Gln)
n.999C>A
n.1006C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172852delCA2663204756CNPPD1c.971del (p.Pro324GlnfsTer?)
n.1016del
n.1074del
c.1001del (p.Pro334GlnfsTer?)
n.999del
n.1006del
 gnomAD v4
2g.219172849G>ACA350650609CNPPD1c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1015C>T
n.1073C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.998C>T
n.1005C>T
2g.219172849G>CCA350650610CNPPD1c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1015C>G
n.1073C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.998C>G
n.1005C>G
2g.219172849G>TCA350650607CNPPD1c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1015C>A
n.1073C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.998C>A
n.1005C>A
2g.219172850G>ACA431420931CNPPD1c.969C>T (p.Pro323=)
n.1014C>T
n.1072C>T
c.999C>T (p.Pro333=)
n.997C>T
n.1004C>T
2g.219172850G>CCA431420932CNPPD1c.969C>G (p.Pro323=)
n.1014C>G
n.1072C>G
c.999C>G (p.Pro333=)
n.997C>G
n.1004C>G
2g.219172850G>TCA431420930CNPPD1c.969C>A (p.Pro323=)
n.1014C>A
n.1072C>A
c.999C>A (p.Pro333=)
n.997C>A
n.1004C>A
2g.219172851G>ACA350650611CNPPD1c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1013C>T
n.1071C>T
c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.996C>T
n.1003C>T
2g.219172851G>CCA350650612CNPPD1c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1013C>G
n.1071C>G
c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.996C>G
n.1003C>G
2g.219172851G>TCA350650613CNPPD1c.968C>A (p.Pro323His)
n.1013C>A
n.1071C>A
c.998C>A (p.Pro333His)
n.996C>A
n.1003C>A
2g.219172852G>ACA350650614CNPPD1c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1012C>T
n.1070C>T
c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.995C>T
n.1002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172852G>CCA350650616CNPPD1c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1012C>G
n.1070C>G
c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.995C>G
n.1002C>G
2g.219172852G=CA1329092202CNPPD1c.967C= (p.Pro323=)
n.1012C=
n.1070C=
c.997C= (p.Pro333=)
n.995C=
n.1002C=
2g.219172852G>TCA350650617CNPPD1c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1012C>A
n.1070C>A
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.995C>A
n.1002C>A
2g.219172853A=CA1329092203CNPPD1c.966T= (p.Pro322=)
n.1011T=
n.1069T=
c.996T= (p.Pro332=)
n.994T=
n.1001T=
2g.219172853A>CCA431420937CNPPD1c.966T>G (p.Pro322=)
n.1011T>G
n.1069T>G
c.996T>G (p.Pro332=)
n.994T>G
n.1001T>G
2g.219172853A>GCA431420938CNPPD1c.966T>C (p.Pro322=)
n.1011T>C
n.1069T>C
c.996T>C (p.Pro332=)
n.994T>C
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172853A>TCA431420939CNPPD1c.966T>A (p.Pro322=)
n.1011T>A
n.1069T>A
c.996T>A (p.Pro332=)
n.994T>A
n.1001T>A
2g.219172854G>ACA2117649CNPPD1c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1010C>T
n.1068C>T
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.993C>T
n.1000C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172854G>CCA350650620CNPPD1c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1010C>G
n.1068C>G
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.993C>G
n.1000C>G
2g.219172854G=CA1329092204CNPPD1c.965C= (p.Pro322=)
n.1010C=
n.1068C=
c.995C= (p.Pro332=)
n.993C=
n.1000C=
2g.219172854G>TCA350650623CNPPD1c.965C>A (p.Pro322His)
n.1010C>A
n.1068C>A
c.995C>A (p.Pro332His)
n.993C>A
n.1000C>A
2g.219172855G>ACA350650627CNPPD1c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1009C>T
n.1067C>T
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.992C>T
n.999C>T
 dbSNP
2g.219172855G>CCA350650630CNPPD1c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1009C>G
n.1067C>G
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.992C>G
n.999C>G
2g.219172855G=CA1329092205CNPPD1c.964C= (p.Pro322=)
n.1009C=
n.1067C=
c.994C= (p.Pro332=)
n.992C=
n.999C=
2g.219172855G>TCA350650635CNPPD1c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1009C>A
n.1067C>A
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.992C>A
n.999C>A
 gnomAD v4
2g.219172856C>ACA350650636CNPPD1c.963G>T (p.Leu321Phe)
n.1008G>T
n.1066G>T
c.993G>T (p.Leu331Phe)
n.991G>T
n.998G>T
2g.219172856C=CA1329092206CNPPD1c.963G= (p.Leu321=)
n.1008G=
n.1066G=
c.993G= (p.Leu331=)
n.991G=
n.998G=
2g.219172856C>GCA350650639CNPPD1c.963G>C (p.Leu321Phe)
n.1008G>C
n.1066G>C
c.993G>C (p.Leu331Phe)
n.991G>C
n.998G>C
2g.219172856C>TCA431420943CNPPD1c.963G>A (p.Leu321=)
n.1008G>A
n.1066G>A
c.993G>A (p.Leu331=)
n.991G>A
n.998G>A
 dbSNP
2g.219172857A>CCA350650641CNPPD1c.962T>G (p.Leu321Trp)
n.1007T>G
n.1065T>G
c.992T>G (p.Leu331Trp)
n.990T>G
n.997T>G
2g.219172857A>GCA350650645CNPPD1c.962T>C (p.Leu321Ser)
n.1007T>C
n.1065T>C
c.992T>C (p.Leu331Ser)
n.990T>C
n.997T>C
 gnomAD v4
2g.219172857A>TCA350650643CNPPD1c.962T>A (p.Leu321Ter)
n.1007T>A
n.1065T>A
c.992T>A (p.Leu331Ter)
n.990T>A
n.997T>A
2g.219172858A>CCA350650646CNPPD1c.961T>G (p.Leu321Val)
n.1006T>G
n.1064T>G
c.991T>G (p.Leu331Val)
n.989T>G
n.996T>G
2g.219172858A>GCA431420945CNPPD1c.961T>C (p.Leu321=)
n.1006T>C
n.1064T>C
c.991T>C (p.Leu331=)
n.989T>C
n.996T>C
2g.219172858A>TCA350650647CNPPD1c.961T>A (p.Leu321Met)
n.1006T>A
n.1064T>A
c.991T>A (p.Leu331Met)
n.989T>A
n.996T>A
2g.219172859T>ACA431420946CNPPD1c.960A>T (p.Pro320=)
n.1005A>T
n.1063A>T
c.990A>T (p.Pro330=)
n.988A>T
n.995A>T
 gnomAD v4
2g.219172859T>CCA2117650CNPPD1c.960A>G (p.Pro320=)
n.1005A>G
n.1063A>G
c.990A>G (p.Pro330=)
n.988A>G
n.995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172859T>GCA431420948CNPPD1c.960A>C (p.Pro320=)
n.1005A>C
n.1063A>C
c.990A>C (p.Pro330=)
n.988A>C
n.995A>C
2g.219172859T=CA1329092207CNPPD1c.960A= (p.Pro320=)
n.1005A=
n.1063A=
c.990A= (p.Pro330=)
n.988A=
n.995A=
2g.219172859_219172860insCACA764951980CNPPD1c.959_960insTG (p.Leu321AspfsTer?)
n.1004_1005insTG
n.1062_1063insTG
c.989_990insTG (p.Leu331AspfsTer?)
n.987_988insTG
n.994_995insTG
 dbSNP
2g.219172860G>ACA350650648CNPPD1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1004C>T
n.1062C>T
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.987C>T
n.994C>T
2g.219172860G>CCA350650649CNPPD1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1004C>G
n.1062C>G
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.987C>G
n.994C>G
2g.219172860G>TCA350650651CNPPD1c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.1004C>A
n.1062C>A
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.987C>A
n.994C>A
2g.219172861G>ACA350650654CNPPD1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1003C>T
n.1061C>T
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.986C>T
n.993C>T
 gnomAD v4
2g.219172861G>CCA350650655CNPPD1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1003C>G
n.1061C>G
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.986C>G
n.993C>G
2g.219172861G>TCA350650656CNPPD1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1003C>A
n.1061C>A
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.986C>A
n.993C>A
2g.219172862T>ACA431420953CNPPD1c.957A>T (p.Pro319=)
n.1002A>T
n.1060A>T
c.987A>T (p.Pro329=)
n.985A>T
n.992A>T
2g.219172862T>CCA431420955CNPPD1c.957A>G (p.Pro319=)
n.1002A>G
n.1060A>G
c.987A>G (p.Pro329=)
n.985A>G
n.992A>G
2g.219172862T>GCA431420954CNPPD1c.957A>C (p.Pro319=)
n.1002A>C
n.1060A>C
c.987A>C (p.Pro329=)
n.985A>C
n.992A>C
 dbSNP
2g.219172862T=CA1329092208CNPPD1c.957A= (p.Pro319=)
n.1002A=
n.1060A=
c.987A= (p.Pro329=)
n.985A=
n.992A=
2g.219172863G>ACA350650657CNPPD1c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1001C>T
n.1059C>T
c.986C>T (p.Pro329Leu)
n.984C>T
n.991C>T
2g.219172863G>CCA350650658CNPPD1c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1001C>G
n.1059C>G
c.986C>G (p.Pro329Arg)
n.984C>G
n.991C>G
2g.219172863G>TCA350650659CNPPD1c.956C>A (p.Pro319Gln)
n.1001C>A
n.1059C>A
c.986C>A (p.Pro329Gln)
n.984C>A
n.991C>A
2g.219172864dupCA2663204791CNPPD1c.956dup (p.Pro320ThrfsTer16)
n.1001dup
n.1059dup
c.986dup (p.Pro330ThrfsTer16)
n.984dup
n.991dup
 gnomAD v4
2g.219172864G>ACA350650661CNPPD1c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1000C>T
n.1058C>T
c.985C>T (p.Pro329Ser)
n.983C>T
n.990C>T
2g.219172864G>CCA350650663CNPPD1c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1000C>G
n.1058C>G
c.985C>G (p.Pro329Ala)
n.983C>G
n.990C>G
2g.219172864G>TCA350650665CNPPD1c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1000C>A
n.1058C>A
c.985C>A (p.Pro329Thr)
n.983C>A
n.990C>A
2g.219172865A>CCA431420960CNPPD1c.954T>G (p.Pro318=)
n.999T>G
n.1057T>G
c.984T>G (p.Pro328=)
n.982T>G
n.989T>G
2g.219172865A>GCA431420961CNPPD1c.954T>C (p.Pro318=)
n.999T>C
n.1057T>C
c.984T>C (p.Pro328=)
n.982T>C
n.989T>C
2g.219172865A>TCA431420962CNPPD1c.954T>A (p.Pro318=)
n.999T>A
n.1057T>A
c.984T>A (p.Pro328=)
n.982T>A
n.989T>A
2g.219172866G>ACA350650669CNPPD1c.953C>T (p.Pro318Leu)
n.998C>T
n.1056C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.981C>T
n.988C>T
 dbSNP COSMIC
2g.219172866G>CCA350650666CNPPD1c.953C>G (p.Pro318Arg)
n.998C>G
n.1056C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.981C>G
n.988C>G
2g.219172866G=CA1329092209CNPPD1c.953C= (p.Pro318=)
n.998C=
n.1056C=
c.983C= (p.Pro328=)
n.981C=
n.988C=
2g.219172866G>TCA350650667CNPPD1c.953C>A (p.Pro318His)
n.998C>A
n.1056C>A
c.983C>A (p.Pro328His)
n.981C>A
n.988C>A
 gnomAD v4
2g.219172867G>ACA350650671CNPPD1c.952C>T (p.Pro318Ser)
n.997C>T
n.1055C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.980C>T
n.987C>T
 gnomAD v4
2g.219172867G>CCA350650672CNPPD1c.952C>G (p.Pro318Ala)
n.997C>G
n.1055C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.980C>G
n.987C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172867G=CA1329092210CNPPD1c.952C= (p.Pro318=)
n.997C=
n.1055C=
c.982C= (p.Pro328=)
n.980C=
n.987C=
2g.219172867G>TCA350650674CNPPD1c.952C>A (p.Pro318Thr)
n.997C>A
n.1055C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.980C>A
n.987C>A
 dbSNP
2g.219172868A=CA1329092211CNPPD1c.951T= (p.Thr317=)
n.996T=
n.1054T=
c.981T= (p.Thr327=)
n.979T=
n.986T=
2g.219172868A>CCA431420965CNPPD1c.951T>G (p.Thr317=)
n.996T>G
n.1054T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
n.979T>G
n.986T>G
 dbSNP
2g.219172868A>GCA431420966CNPPD1c.951T>C (p.Thr317=)
n.996T>C
n.1054T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
n.979T>C
n.986T>C
2g.219172868A>TCA431420967CNPPD1c.951T>A (p.Thr317=)
n.996T>A
n.1054T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
n.979T>A
n.986T>A
2g.219172869G>ACA350650676CNPPD1c.950C>T (p.Thr317Ile)
n.995C>T
n.1053C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.978C>T
n.985C>T
 gnomAD v4
2g.219172869G>CCA350650677CNPPD1c.950C>G (p.Thr317Ser)
n.995C>G
n.1053C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.978C>G
n.985C>G
2g.219172869G>TCA350650679CNPPD1c.950C>A (p.Thr317Asn)
n.995C>A
n.1053C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.978C>A
n.985C>A
 gnomAD v4
2g.219172870T>ACA350650681CNPPD1c.949A>T (p.Thr317Ser)
n.994A>T
n.1052A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.977A>T
n.984A>T
2g.219172870T>CCA350650684CNPPD1c.949A>G (p.Thr317Ala)
n.994A>G
n.1052A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.977A>G
n.984A>G
2g.219172870T>GCA350650685CNPPD1c.949A>C (p.Thr317Pro)
n.994A>C
n.1052A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.977A>C
n.984A>C
2g.219172871C>ACA431420972CNPPD1c.948G>T (p.Leu316=)
n.993G>T
n.1051G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
n.976G>T
n.983G>T
2g.219172871C>GCA431420973CNPPD1c.948G>C (p.Leu316=)
n.993G>C
n.1051G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
n.976G>C
n.983G>C
2g.219172871C>TCA431420971CNPPD1c.948G>A (p.Leu316=)
n.993G>A
n.1051G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
n.976G>A
n.983G>A
2g.219172872A=CA1329092212CNPPD1c.947T= (p.Leu316=)
n.992T=
n.1050T=
c.977T= (p.Leu326=)
n.975T=
n.982T=
2g.219172872A>CCA350650687CNPPD1c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.992T>G
n.1050T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.975T>G
n.982T>G
2g.219172872A>GCA350650690CNPPD1c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.992T>C
n.1050T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.975T>C
n.982T>C
2g.219172872A>TCA2117651CNPPD1c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.992T>A
n.1050T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
n.975T>A
n.982T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172873G>ACA65960655CNPPD1c.946C>T (p.Leu316=)
n.991C>T
n.1049C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
n.974C>T
n.981C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172873G>CCA350650700CNPPD1c.946C>G (p.Leu316Val)
n.991C>G
n.1049C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.974C>G
n.981C>G
2g.219172873G=CA1329092213CNPPD1c.946C= (p.Leu316=)
n.991C=
n.1049C=
c.976C= (p.Leu326=)
n.974C=
n.981C=
2g.219172873G>TCA350650697CNPPD1c.946C>A (p.Leu316Met)
n.991C>A
n.1049C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
n.974C>A
n.981C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219172874T>ACA431420978CNPPD1c.945A>T (p.Ser315=)
n.990A>T
n.1048A>T
c.975A>T (p.Ser325=)
n.973A>T
n.980A>T
2g.219172874T>CCA431420980CNPPD1c.945A>G (p.Ser315=)
n.990A>G
n.1048A>G
c.975A>G (p.Ser325=)
n.973A>G
n.980A>G
2g.219172874T>GCA431420981CNPPD1c.945A>C (p.Ser315=)
n.990A>C
n.1048A>C
c.975A>C (p.Ser325=)
n.973A>C
n.980A>C
2g.219172875G>ACA350650709CNPPD1c.944C>T (p.Ser315Leu)
n.989C>T
n.1047C>T
c.974C>T (p.Ser325Leu)
n.972C>T
n.979C>T
 dbSNP
2g.219172875G>CCA350650710CNPPD1c.944C>G (p.Ser315Ter)
n.989C>G
n.1047C>G
c.974C>G (p.Ser325Ter)
n.972C>G
n.979C>G
2g.219172875G=CA1329092214CNPPD1c.944C= (p.Ser315=)
n.989C=
n.1047C=
c.974C= (p.Ser325=)
n.972C=
n.979C=
2g.219172875G>TCA350650711CNPPD1c.944C>A (p.Ser315Ter)
n.989C>A
n.1047C>A
c.974C>A (p.Ser325Ter)
n.972C>A
n.979C>A
2g.219172876A=CA1329092215CNPPD1c.943T= (p.Ser315=)
n.988T=
n.1046T=
c.973T= (p.Ser325=)
n.971T=
n.978T=
2g.219172876A>CCA350650712CNPPD1c.943T>G (p.Ser315Ala)
n.988T>G
n.1046T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.971T>G
n.978T>G
2g.219172876A>GCA350650713CNPPD1c.943T>C (p.Ser315Pro)
n.988T>C
n.1046T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.971T>C
n.978T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172876A>TCA350650715CNPPD1c.943T>A (p.Ser315Thr)
n.988T>A
n.1046T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.971T>A
n.978T>A
2g.219172877G>ACA431420983CNPPD1c.942C>T (p.Ala314=)
n.987C>T
n.1045C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
n.970C>T
n.977C>T
2g.219172877G>CCA2117652CNPPD1c.942C>G (p.Ala314=)
n.987C>G
n.1045C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
n.970C>G
n.977C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172877G=CA1329092216CNPPD1c.942C= (p.Ala314=)
n.987C=
n.1045C=
c.972C= (p.Ala324=)
n.970C=
n.977C=
2g.219172877G>TCA431420984CNPPD1c.942C>A (p.Ala314=)
n.987C>A
n.1045C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
n.970C>A
n.977C>A
2g.219172878G>ACA2117653CNPPD1c.941C>T (p.Ala314Val)
n.986C>T
n.1044C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
n.969C>T
n.976C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172878G>CCA350650720CNPPD1c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.986C>G
n.1044C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.969C>G
n.976C>G
2g.219172878G=CA1329092217CNPPD1c.941C= (p.Ala314=)
n.986C=
n.1044C=
c.971C= (p.Ala324=)
n.969C=
n.976C=
2g.219172878G>TCA350650724CNPPD1c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.986C>A
n.1044C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
n.969C>A
n.976C>A
2g.219172879C>ACA350650727CNPPD1c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.985G>T
n.1043G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.968G>T
n.975G>T
 gnomAD v4
2g.219172879C>GCA350650728CNPPD1c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.985G>C
n.1043G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.968G>C
n.975G>C
2g.219172879C>TCA350650731CNPPD1c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.985G>A
n.1043G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.968G>A
n.975G>A
2g.219172880C>ACA431420988CNPPD1c.939G>T (p.Leu313=)
n.984G>T
n.1042G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
n.967G>T
n.974G>T
2g.219172880C>GCA431420990CNPPD1c.939G>C (p.Leu313=)
n.984G>C
n.1042G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
n.967G>C
n.974G>C
2g.219172880C>TCA431420991CNPPD1c.939G>A (p.Leu313=)
n.984G>A
n.1042G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
n.967G>A
n.974G>A
2g.219172881A>CCA350650734CNPPD1c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.983T>G
n.1041T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
n.966T>G
n.973T>G
2g.219172881A>GCA350650737CNPPD1c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.983T>C
n.1041T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
n.966T>C
n.973T>C
 gnomAD v4
2g.219172881A>TCA350650735CNPPD1c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.983T>A
n.1041T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
n.966T>A
n.973T>A
2g.219172882G>ACA431420992CNPPD1c.937C>T (p.Leu313=)
n.982C>T
n.1040C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
n.965C>T
n.972C>T
2g.219172882G>CCA350650739CNPPD1c.937C>G (p.Leu313Val)
n.982C>G
n.1040C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
n.965C>G
n.972C>G
2g.219172882G>TCA350650740CNPPD1c.937C>A (p.Leu313Met)
n.982C>A
n.1040C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
n.965C>A
n.972C>A
2g.219172883A>CCA431420996CNPPD1c.936T>G (p.Leu312=)
n.981T>G
n.1039T>G
c.966T>G (p.Leu322=)
n.964T>G
n.971T>G
2g.219172883A>GCA431420997CNPPD1c.936T>C (p.Leu312=)
n.981T>C
n.1039T>C
c.966T>C (p.Leu322=)
n.964T>C
n.971T>C
2g.219172883A>TCA431420998CNPPD1c.936T>A (p.Leu312=)
n.981T>A
n.1039T>A
c.966T>A (p.Leu322=)
n.964T>A
n.971T>A
2g.219172884A=CA1329092218CNPPD1c.935T= (p.Leu312=)
n.980T=
n.1038T=
c.965T= (p.Leu322=)
n.963T=
n.970T=
2g.219172884A>CCA350650743CNPPD1c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.980T>G
n.1038T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.963T>G
n.970T>G
2g.219172884A>GCA350650746CNPPD1c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.980T>C
n.1038T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.963T>C
n.970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172884A>TCA350650748CNPPD1c.935T>A (p.Leu312His)
n.980T>A
n.1038T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
n.963T>A
n.970T>A
2g.219172885G>ACA350650750CNPPD1c.934C>T (p.Leu312Phe)
n.979C>T
n.1037C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
n.962C>T
n.969C>T
 dbSNP
2g.219172885G>CCA350650751CNPPD1c.934C>G (p.Leu312Val)
n.979C>G
n.1037C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.962C>G
n.969C>G
2g.219172885G=CA1329092219CNPPD1c.934C= (p.Leu312=)
n.979C=
n.1037C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.962C=
n.969C=
2g.219172885G>TCA350650755CNPPD1c.934C>A (p.Leu312Ile)
n.979C>A
n.1037C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
n.962C>A
n.969C>A
2g.219172886A=CA1329092220CNPPD1c.933T= (p.Ser311=)
n.978T=
n.1036T=
c.963T= (p.Ser321=)
n.961T=
n.968T=
2g.219172886A>CCA2117654CNPPD1c.933T>G (p.Ser311Arg)
n.978T>G
n.1036T>G
c.963T>G (p.Ser321Arg)
n.961T>G
n.968T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172886A>GCA431421002CNPPD1c.933T>C (p.Ser311=)
n.978T>C
n.1036T>C
c.963T>C (p.Ser321=)
n.961T>C
n.968T>C
2g.219172886A>TCA350650758CNPPD1c.933T>A (p.Ser311Arg)
n.978T>A
n.1036T>A
c.963T>A (p.Ser321Arg)
n.961T>A
n.968T>A
2g.219172887C>ACA350650764CNPPD1c.932G>T (p.Ser311Ile)
n.977G>T
n.1035G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
n.960G>T
n.967G>T
2g.219172887C=CA1329092221CNPPD1c.932G= (p.Ser311=)
n.977G=
n.1035G=
c.962G= (p.Ser321=)
n.960G=
n.967G=
2g.219172887C>GCA350650767CNPPD1c.932G>C (p.Ser311Thr)
n.977G>C
n.1035G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
n.960G>C
n.967G>C
2g.219172887C>TCA350650761CNPPD1c.932G>A (p.Ser311Asn)
n.977G>A
n.1035G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
n.960G>A
n.967G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219172888T>ACA350650770CNPPD1c.931A>T (p.Ser311Cys)
n.976A>T
n.1034A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
n.959A>T
n.966A>T
2g.219172888T>CCA350650773CNPPD1c.931A>G (p.Ser311Gly)
n.976A>G
n.1034A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
n.959A>G
n.966A>G
2g.219172888T>GCA350650775CNPPD1c.931A>C (p.Ser311Arg)
n.976A>C
n.1034A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
n.959A>C
n.966A>C
 gnomAD v4
2g.219172889G>ACA431421006CNPPD1c.930C>T (p.Gly310=)
n.975C>T
n.1033C>T
c.960C>T (p.Gly320=)
n.958C>T
n.965C>T
2g.219172889G>CCA431421008CNPPD1c.930C>G (p.Gly310=)
n.975C>G
n.1033C>G
c.960C>G (p.Gly320=)
n.958C>G
n.965C>G
2g.219172889G=CA1329092222CNPPD1c.930C= (p.Gly310=)
n.975C=
n.1033C=
c.960C= (p.Gly320=)
n.958C=
n.965C=
2g.219172889G>TCA65960716CNPPD1c.930C>A (p.Gly310=)
n.975C>A
n.1033C>A
c.960C>A (p.Gly320=)
n.958C>A
n.965C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219172890C>ACA350650778CNPPD1c.929G>T (p.Gly310Val)
n.974G>T
n.1032G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
n.957G>T
n.964G>T
2g.219172890C>GCA350650779CNPPD1c.929G>C (p.Gly310Ala)
n.974G>C
n.1032G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.957G>C
n.964G>C
2g.219172890C>TCA350650780CNPPD1c.929G>A (p.Gly310Asp)
n.974G>A
n.1032G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.957G>A
n.964G>A

Number of alleles fetched