Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.658-105T>C
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n.752-105T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.21917222T>CCA2021333464ABCC9c.407-119A>G (n.407-119A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.21917224G>TCA2617918721ABCC9c.407-121C>A (n.407-121C>A)
n.658-121C>A
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n.752-121C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.21917229A>GCA2617918726ABCC9c.407-126T>C (n.407-126T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-48-4165A>G (n.-48-4165A>G)
 dbSNP gnomAD v4
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12g.21917233G>ACA686442307ABCC9c.407-130C>T (n.407-130C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.21917233G=CA2021333481ABCC9c.407-130C= (n.407-130C=)
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12g.21917233G>TCA2617918740ABCC9c.407-130C>A (n.407-130C>A)
n.658-130C>A
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n.752-130C>A
c.-48-4167C>A (n.-48-4167C>A)
 gnomAD v4
12g.21917233_21917235delinsGGTCA2021333479ABCC9c.407-132_407-130delinsACC (n.407-132_407-130delinsACC)
n.658-132_658-130delinsACC
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n.752-132_752-130delinsACC
c.-48-4169_-48-4167delinsACC (n.-48-4169_-48-4167delinsACC)
12g.21917234G>ACA2794820911ABCC9c.407-131C>T (n.407-131C>T)
n.658-131C>T
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n.752-131C>T
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12g.21917234G>TCA2617918749ABCC9c.407-131C>A (n.407-131C>A)
n.658-131C>A
c.407-4168C>A (n.407-4168C>A)
n.752-131C>A
c.-48-4168C>A (n.-48-4168C>A)
 gnomAD v4
12g.21917234_21917235delCA686442308ABCC9c.407-132_407-131del (n.407-132_407-131del)
n.658-132_658-131del
c.407-4169_407-4168del (n.407-4169_407-4168del)
n.752-132_752-131del
c.-48-4169_-48-4168del (n.-48-4169_-48-4168del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917236A=CA2021333483ABCC9c.407-133T= (n.407-133T=)
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12g.21917236A>GCA686442309ABCC9c.407-133T>C (n.407-133T>C)
n.658-133T>C
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n.752-133T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917237delCA2617918752ABCC9c.407-133del (n.407-133del)
n.658-133del
c.407-4170del (n.407-4170del)
n.752-133del
c.-48-4170del (n.-48-4170del)
 gnomAD v4
12g.21917238G>ACA2617918753ABCC9c.407-135C>T (n.407-135C>T)
n.658-135C>T
c.407-4172C>T (n.407-4172C>T)
n.752-135C>T
c.-48-4172C>T (n.-48-4172C>T)
 gnomAD v4
12g.21917239A>GCA2617918755ABCC9c.407-136T>C (n.407-136T>C)
n.658-136T>C
c.407-4173T>C (n.407-4173T>C)
n.752-136T>C
c.-48-4173T>C (n.-48-4173T>C)
 gnomAD v4
12g.21917240A>GCA2617918756ABCC9c.407-137T>C (n.407-137T>C)
n.658-137T>C
c.407-4174T>C (n.407-4174T>C)
n.752-137T>C
c.-48-4174T>C (n.-48-4174T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21917241A>GCA2617918757ABCC9c.407-138T>C (n.407-138T>C)
n.658-138T>C
c.407-4175T>C (n.407-4175T>C)
n.752-138T>C
c.-48-4175T>C (n.-48-4175T>C)
 gnomAD v4
12g.21917242A>GCA2617918759ABCC9c.407-139T>C (n.407-139T>C)
n.658-139T>C
c.407-4176T>C (n.407-4176T>C)
n.752-139T>C
c.-48-4176T>C (n.-48-4176T>C)
 gnomAD v4
12g.21917243C>ACA2617918763ABCC9c.407-140G>T (n.407-140G>T)
n.658-140G>T
c.407-4177G>T (n.407-4177G>T)
n.752-140G>T
c.-48-4177G>T (n.-48-4177G>T)
 gnomAD v4
12g.21917244A=CA2021333485ABCC9c.407-141T= (n.407-141T=)
n.658-141T=
c.407-4178T= (n.407-4178T=)
n.752-141T=
c.-48-4178T= (n.-48-4178T=)
12g.21917244A>GCA686442310ABCC9c.407-141T>C (n.407-141T>C)
n.658-141T>C
c.407-4178T>C (n.407-4178T>C)
n.752-141T>C
c.-48-4178T>C (n.-48-4178T>C)
 dbSNP
12g.21917245A=CA2021333486ABCC9c.407-142T= (n.407-142T=)
n.658-142T=
c.407-4179T= (n.407-4179T=)
n.752-142T=
c.-48-4179T= (n.-48-4179T=)
12g.21917245A>GCA686442311ABCC9c.407-142T>C (n.407-142T>C)
n.658-142T>C
c.407-4179T>C (n.407-4179T>C)
n.752-142T>C
c.-48-4179T>C (n.-48-4179T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917246C>ACA2617918769ABCC9c.407-143G>T (n.407-143G>T)
n.658-143G>T
c.407-4180G>T (n.407-4180G>T)
n.752-143G>T
c.-48-4180G>T (n.-48-4180G>T)
 gnomAD v4
12g.21917246C=CA2021333489ABCC9c.407-143G= (n.407-143G=)
n.658-143G=
c.407-4180G= (n.407-4180G=)
n.752-143G=
c.-48-4180G= (n.-48-4180G=)
12g.21917246C>TCA233614359ABCC9c.407-143G>A (n.407-143G>A)
n.658-143G>A
c.407-4180G>A (n.407-4180G>A)
n.752-143G>A
c.-48-4180G>A (n.-48-4180G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917246_21917248delinsCATCA2021333492ABCC9c.407-145_407-143delinsATG (n.407-145_407-143delinsATG)
n.658-145_658-143delinsATG
c.407-4182_407-4180delinsATG (n.407-4182_407-4180delinsATG)
n.752-145_752-143delinsATG
c.-48-4182_-48-4180delinsATG (n.-48-4182_-48-4180delinsATG)
12g.21917247A=CA2021333494ABCC9c.407-144T= (n.407-144T=)
n.658-144T=
c.407-4181T= (n.407-4181T=)
n.752-144T=
c.-48-4181T= (n.-48-4181T=)
12g.21917247A>CCA2021333493ABCC9c.407-144T>G (n.407-144T>G)
n.658-144T>G
c.407-4181T>G (n.407-4181T>G)
n.752-144T>G
c.-48-4181T>G (n.-48-4181T>G)
 dbSNP
12g.21917251_21917252delCA945522983ABCC9c.407-145_407-144del (n.407-145_407-144del)
n.658-145_658-144del
c.407-4182_407-4181del (n.407-4182_407-4181del)
n.752-145_752-144del
c.-48-4182_-48-4181del (n.-48-4182_-48-4181del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917249_21917252delCA2617918782ABCC9c.407-147_407-144del (n.407-147_407-144del)
n.658-147_658-144del
c.407-4184_407-4181del (n.407-4184_407-4181del)
n.752-147_752-144del
c.-48-4184_-48-4181del (n.-48-4184_-48-4181del)
 gnomAD v4
12g.21917248T>CCA945522985ABCC9c.407-145A>G (n.407-145A>G)
n.658-145A>G
c.407-4182A>G (n.407-4182A>G)
n.752-145A>G
c.-48-4182A>G (n.-48-4182A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917248T=CA2021333496ABCC9c.407-145A= (n.407-145A=)
n.658-145A=
c.407-4182A= (n.407-4182A=)
n.752-145A=
c.-48-4182A= (n.-48-4182A=)
12g.21917249A=CA2021333497ABCC9c.407-146T= (n.407-146T=)
n.658-146T=
c.407-4183T= (n.407-4183T=)
n.752-146T=
c.-48-4183T= (n.-48-4183T=)
12g.21917249A>GCA233614360ABCC9c.407-146T>C (n.407-146T>C)
n.658-146T>C
c.407-4183T>C (n.407-4183T>C)
n.752-146T>C
c.-48-4183T>C (n.-48-4183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917250T>CCA686442313ABCC9c.407-147A>G (n.407-147A>G)
n.658-147A>G
c.407-4184A>G (n.407-4184A>G)
n.752-147A>G
c.-48-4184A>G (n.-48-4184A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21917250T=CA2021333499ABCC9c.407-147A= (n.407-147A=)
n.658-147A=
c.407-4184A= (n.407-4184A=)
n.752-147A=
c.-48-4184A= (n.-48-4184A=)
12g.21917251A>GCA2617918790ABCC9c.407-148T>C (n.407-148T>C)
n.658-148T>C
c.407-4185T>C (n.407-4185T>C)
n.752-148T>C
c.-48-4185T>C (n.-48-4185T>C)
 gnomAD v4
12g.21917253delCA2617918794ABCC9c.407-150del (n.407-150del)
n.658-150del
c.407-4187del (n.407-4187del)
n.752-150del
c.-48-4187del (n.-48-4187del)
 gnomAD v4
12g.21917253G>TCA2617918795ABCC9c.407-150C>A (n.407-150C>A)
n.658-150C>A
c.407-4187C>A (n.407-4187C>A)
n.752-150C>A
c.-48-4187C>A (n.-48-4187C>A)
 gnomAD v4
12g.21917254A=CA2021333502ABCC9c.407-151T= (n.407-151T=)
n.658-151T=
c.407-4188T= (n.407-4188T=)
n.752-151T=
c.-48-4188T= (n.-48-4188T=)
12g.21917254A>GCA603967959ABCC9c.407-151T>C (n.407-151T>C)
n.658-151T>C
c.407-4188T>C (n.407-4188T>C)
n.752-151T>C
c.-48-4188T>C (n.-48-4188T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917254A>TCA2021333504ABCC9c.407-151T>A (n.407-151T>A)
n.658-151T>A
c.407-4188T>A (n.407-4188T>A)
n.752-151T>A
c.-48-4188T>A (n.-48-4188T>A)
 dbSNP
12g.21917260T>CCA233614362ABCC9c.407-157A>G (n.407-157A>G)
n.658-157A>G
c.407-4194A>G (n.407-4194A>G)
n.752-157A>G
c.-48-4194A>G (n.-48-4194A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917260T=CA2021333505ABCC9c.407-157A= (n.407-157A=)
n.658-157A=
c.407-4194A= (n.407-4194A=)
n.752-157A=
c.-48-4194A= (n.-48-4194A=)
12g.21917262T>CCA2021333509ABCC9c.407-159A>G (n.407-159A>G)
n.658-159A>G
c.407-4196A>G (n.407-4196A>G)
n.752-159A>G
c.-48-4196A>G (n.-48-4196A>G)
 dbSNP
12g.21917262T=CA2021333508ABCC9c.407-159A= (n.407-159A=)
n.658-159A=
c.407-4196A= (n.407-4196A=)
n.752-159A=
c.-48-4196A= (n.-48-4196A=)
12g.21917265T>CCA2021333510ABCC9c.407-162A>G (n.407-162A>G)
n.658-162A>G
c.407-4199A>G (n.407-4199A>G)
n.752-162A>G
c.-48-4199A>G (n.-48-4199A>G)
 dbSNP
12g.21917265T=CA2021333511ABCC9c.407-162A= (n.407-162A=)
n.658-162A=
c.407-4199A= (n.407-4199A=)
n.752-162A=
c.-48-4199A= (n.-48-4199A=)
12g.21917266T>ACA233614369ABCC9c.407-163A>T (n.407-163A>T)
n.658-163A>T
c.407-4200A>T (n.407-4200A>T)
n.752-163A>T
c.-48-4200A>T (n.-48-4200A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917266T=CA2021333514ABCC9c.407-163A= (n.407-163A=)
n.658-163A=
c.407-4200A= (n.407-4200A=)
n.752-163A=
c.-48-4200A= (n.-48-4200A=)
12g.21917267C>ACA233614375ABCC9c.407-164G>T (n.407-164G>T)
n.658-164G>T
c.407-4201G>T (n.407-4201G>T)
n.752-164G>T
c.-48-4201G>T (n.-48-4201G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917267C=CA2021333515ABCC9c.407-164G= (n.407-164G=)
n.658-164G=
c.407-4201G= (n.407-4201G=)
n.752-164G=
c.-48-4201G= (n.-48-4201G=)
12g.21917271A=CA2021333518ABCC9c.407-168T= (n.407-168T=)
n.658-168T=
c.407-4205T= (n.407-4205T=)
n.752-168T=
c.-48-4205T= (n.-48-4205T=)
12g.21917271A>TCA945522991ABCC9c.407-168T>A (n.407-168T>A)
n.658-168T>A
c.407-4205T>A (n.407-4205T>A)
n.752-168T>A
c.-48-4205T>A (n.-48-4205T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917275T>CCA2021333521ABCC9c.407-172A>G (n.407-172A>G)
n.658-172A>G
c.407-4209A>G (n.407-4209A>G)
n.752-172A>G
c.-48-4209A>G (n.-48-4209A>G)
 dbSNP
12g.21917275T=CA2021333519ABCC9c.407-172A= (n.407-172A=)
n.658-172A=
c.407-4209A= (n.407-4209A=)
n.752-172A=
c.-48-4209A= (n.-48-4209A=)
12g.21917277G>CCA2021333524ABCC9c.407-174C>G (n.407-174C>G)
n.658-174C>G
c.407-4211C>G (n.407-4211C>G)
n.752-174C>G
c.-48-4211C>G (n.-48-4211C>G)
 dbSNP
12g.21917277G=CA2021333523ABCC9c.407-174C= (n.407-174C=)
n.658-174C=
c.407-4211C= (n.407-4211C=)
n.752-174C=
c.-48-4211C= (n.-48-4211C=)
12g.21917280T>CCA945522992ABCC9c.407-177A>G (n.407-177A>G)
n.658-177A>G
c.407-4214A>G (n.407-4214A>G)
n.752-177A>G
c.-48-4214A>G (n.-48-4214A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917280T=CA2021333527ABCC9c.407-177A= (n.407-177A=)
n.658-177A=
c.407-4214A= (n.407-4214A=)
n.752-177A=
c.-48-4214A= (n.-48-4214A=)
12g.21917281_21917282delinsTGCA2021333528ABCC9c.407-179_407-178delinsCA (n.407-179_407-178delinsCA)
n.658-179_658-178delinsCA
c.407-4216_407-4215delinsCA (n.407-4216_407-4215delinsCA)
n.752-179_752-178delinsCA
c.-48-4216_-48-4215delinsCA (n.-48-4216_-48-4215delinsCA)
12g.21917282delCA2021333530ABCC9c.407-179del (n.407-179del)
n.658-179del
c.407-4216del (n.407-4216del)
n.752-179del
c.-48-4216del (n.-48-4216del)
 dbSNP
12g.21917286G>ACA945522994ABCC9c.407-183C>T (n.407-183C>T)
n.658-183C>T
c.407-4220C>T (n.407-4220C>T)
n.752-183C>T
c.-48-4220C>T (n.-48-4220C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917286G=CA2021333532ABCC9c.407-183C= (n.407-183C=)
n.658-183C=
c.407-4220C= (n.407-4220C=)
n.752-183C=
c.-48-4220C= (n.-48-4220C=)
12g.21917287A>CCA2542864696ABCC9c.407-184T>G (n.407-184T>G)
n.658-184T>G
c.407-4221T>G (n.407-4221T>G)
n.752-184T>G
c.-48-4221T>G (n.-48-4221T>G)
12g.21917288G=CA2021333534ABCC9c.407-185C= (n.407-185C=)
n.658-185C=
c.407-4222C= (n.407-4222C=)
n.752-185C=
c.-48-4222C= (n.-48-4222C=)
12g.21917288G>TCA233614381ABCC9c.407-185C>A (n.407-185C>A)
n.658-185C>A
c.407-4222C>A (n.407-4222C>A)
n.752-185C>A
c.-48-4222C>A (n.-48-4222C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917294A=CA2021333538ABCC9c.407-191T= (n.407-191T=)
n.658-191T=
c.407-4228T= (n.407-4228T=)
n.752-191T=
c.-48-4228T= (n.-48-4228T=)
12g.21917294A>CCA2021333540ABCC9c.407-191T>G (n.407-191T>G)
n.658-191T>G
c.407-4228T>G (n.407-4228T>G)
n.752-191T>G
c.-48-4228T>G (n.-48-4228T>G)
 dbSNP
12g.21917295C>ACA2794820912ABCC9c.407-192G>T (n.407-192G>T)
n.658-192G>T
c.407-4229G>T (n.407-4229G>T)
n.752-192G>T
c.-48-4229G>T (n.-48-4229G>T)
12g.21917297T>ACA686442321ABCC9c.407-194A>T (n.407-194A>T)
n.658-194A>T
c.407-4231A>T (n.407-4231A>T)
n.752-194A>T
c.-48-4231A>T (n.-48-4231A>T)
 dbSNP
12g.21917297T>CCA13773126ABCC9c.407-194A>G (n.407-194A>G)
n.658-194A>G
c.407-4231A>G (n.407-4231A>G)
n.752-194A>G
c.-48-4231A>G (n.-48-4231A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917297T=CA2021333545ABCC9c.407-194A= (n.407-194A=)
n.658-194A=
c.407-4231A= (n.407-4231A=)
n.752-194A=
c.-48-4231A= (n.-48-4231A=)
12g.21917298G>ACA233614402ABCC9c.407-195C>T (n.407-195C>T)
n.658-195C>T
c.407-4232C>T (n.407-4232C>T)
n.752-195C>T
c.-48-4232C>T (n.-48-4232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21917298G>CCA654539071ABCC9c.407-195C>G (n.407-195C>G)
n.658-195C>G
c.407-4232C>G (n.407-4232C>G)
n.752-195C>G
c.-48-4232C>G (n.-48-4232C>G)
 COSMIC
12g.21917298G=CA2021333549ABCC9c.407-195C= (n.407-195C=)
n.658-195C=
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 dbSNP
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Number of alleles fetched