Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21917053_21917063dup | CA603967954 | ABCC9 | c.447_457dup (p.Val153GlufsTer2) n.698_708dup c.407-3997_407-3987dup (n.407-3997_407-3987dup) n.792_802dup c.-48-3997_-48-3987dup (n.-48-3997_-48-3987dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917060T>A | CA478872054 | ABCC9 | c.450A>T (p.Ile150=) n.701A>T c.407-3994A>T (n.407-3994A>T) n.795A>T c.-48-3994A>T (n.-48-3994A>T) | |
12 | g.21917060T>C | CA384125765 | ABCC9 | c.450A>G (p.Ile150Met) n.701A>G c.407-3994A>G (n.407-3994A>G) n.795A>G c.-48-3994A>G (n.-48-3994A>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21917060T>G | CA478872053 | ABCC9 | c.450A>C (p.Ile150=) n.701A>C c.407-3994A>C (n.407-3994A>C) n.795A>C c.-48-3994A>C (n.-48-3994A>C) | |
12 | g.21917061A>C | CA384125767 | ABCC9 | c.449T>G (p.Ile150Arg) n.700T>G c.407-3995T>G (n.407-3995T>G) n.794T>G c.-48-3995T>G (n.-48-3995T>G) | |
12 | g.21917061A>G | CA384125769 | ABCC9 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.700T>C c.407-3995T>C (n.407-3995T>C) n.794T>C c.-48-3995T>C (n.-48-3995T>C) | |
12 | g.21917061A>T | CA384125771 | ABCC9 | c.449T>A (p.Ile150Lys) n.700T>A c.407-3995T>A (n.407-3995T>A) n.794T>A c.-48-3995T>A (n.-48-3995T>A) | |
12 | g.21917062T>A | CA384125774 | ABCC9 | c.448A>T (p.Ile150Leu) n.699A>T c.407-3996A>T (n.407-3996A>T) n.793A>T c.-48-3996A>T (n.-48-3996A>T) | |
12 | g.21917062T>C | CA384125776 | ABCC9 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.699A>G c.407-3996A>G (n.407-3996A>G) n.793A>G c.-48-3996A>G (n.-48-3996A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917062T>G | CA384125778 | ABCC9 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.699A>C c.407-3996A>C (n.407-3996A>C) n.793A>C c.-48-3996A>C (n.-48-3996A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917062T= | CA2021333258 | ABCC9 | c.448A= (p.Ile150=) n.699A= c.407-3996A= (n.407-3996A=) n.793A= c.-48-3996A= (n.-48-3996A=) | |
12 | g.21917063T>A | CA478872055 | ABCC9 | c.447A>T (p.Thr149=) n.698A>T c.407-3997A>T (n.407-3997A>T) n.792A>T c.-48-3997A>T (n.-48-3997A>T) | |
12 | g.21917063T>C | CA478872056 | ABCC9 | c.447A>G (p.Thr149=) n.698A>G c.407-3997A>G (n.407-3997A>G) n.792A>G c.-48-3997A>G (n.-48-3997A>G) | |
12 | g.21917063T>G | CA478872057 | ABCC9 | c.447A>C (p.Thr149=) n.698A>C c.407-3997A>C (n.407-3997A>C) n.792A>C c.-48-3997A>C (n.-48-3997A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917063T= | CA2021333259 | ABCC9 | c.447A= (p.Thr149=) n.698A= c.407-3997A= (n.407-3997A=) n.792A= c.-48-3997A= (n.-48-3997A=) | |
12 | g.21917064G>A | CA384125780 | ABCC9 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.697C>T c.407-3998C>T (n.407-3998C>T) n.791C>T c.-48-3998C>T (n.-48-3998C>T) | |
12 | g.21917064G>C | CA384125781 | ABCC9 | c.446C>G (p.Thr149Arg) n.697C>G c.407-3998C>G (n.407-3998C>G) n.791C>G c.-48-3998C>G (n.-48-3998C>G) | |
12 | g.21917064G>T | CA384125783 | ABCC9 | c.446C>A (p.Thr149Lys) n.697C>A c.407-3998C>A (n.407-3998C>A) n.791C>A c.-48-3998C>A (n.-48-3998C>A) | |
12 | g.21917065T>A | CA384125786 | ABCC9 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.696A>T c.407-3999A>T (n.407-3999A>T) n.790A>T c.-48-3999A>T (n.-48-3999A>T) | |
12 | g.21917065T>C | CA384125787 | ABCC9 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.696A>G c.407-3999A>G (n.407-3999A>G) n.790A>G c.-48-3999A>G (n.-48-3999A>G) | |
12 | g.21917065T>G | CA384125789 | ABCC9 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.696A>C c.407-3999A>C (n.407-3999A>C) n.790A>C c.-48-3999A>C (n.-48-3999A>C) | |
12 | g.21917069dup | CA2843265117 | ABCC9 | c.445dup (p.Thr149AsnfsTer6) n.696dup c.407-3999dup (n.407-3999dup) n.790dup c.-48-3999dup (n.-48-3999dup) | |
12 | g.21917066T>A | CA384125792 | ABCC9 | c.444A>T (p.Lys148Asn) n.695A>T c.407-4000A>T (n.407-4000A>T) n.789A>T c.-48-4000A>T (n.-48-4000A>T) | |
12 | g.21917066T>C | CA478872058 | ABCC9 | c.444A>G (p.Lys148=) n.695A>G c.407-4000A>G (n.407-4000A>G) n.789A>G c.-48-4000A>G (n.-48-4000A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917066T>G | CA384125793 | ABCC9 | c.444A>C (p.Lys148Asn) n.695A>C c.407-4000A>C (n.407-4000A>C) n.789A>C c.-48-4000A>C (n.-48-4000A>C) | |
12 | g.21917066T= | CA2021333261 | ABCC9 | c.444A= (p.Lys148=) n.695A= c.407-4000A= (n.407-4000A=) n.789A= c.-48-4000A= (n.-48-4000A=) | |
12 | g.21917067T>A | CA384125796 | ABCC9 | c.443A>T (p.Lys148Ile) n.694A>T c.407-4001A>T (n.407-4001A>T) n.788A>T c.-48-4001A>T (n.-48-4001A>T) | |
12 | g.21917067T>C | CA384125798 | ABCC9 | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.694A>G c.407-4001A>G (n.407-4001A>G) n.788A>G c.-48-4001A>G (n.-48-4001A>G) | |
12 | g.21917067T>G | CA384125800 | ABCC9 | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.694A>C c.407-4001A>C (n.407-4001A>C) n.788A>C c.-48-4001A>C (n.-48-4001A>C) | |
12 | g.21917068T>A | CA384125802 | ABCC9 | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.693A>T c.407-4002A>T (n.407-4002A>T) n.787A>T c.-48-4002A>T (n.-48-4002A>T) | |
12 | g.21917068T>C | CA384125803 | ABCC9 | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.693A>G c.407-4002A>G (n.407-4002A>G) n.787A>G c.-48-4002A>G (n.-48-4002A>G) | |
12 | g.21917068T>G | CA384125804 | ABCC9 | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.693A>C c.407-4002A>C (n.407-4002A>C) n.787A>C c.-48-4002A>C (n.-48-4002A>C) | |
12 | g.21917069T>A | CA478872059 | ABCC9 | c.441A>T (p.Thr147=) n.692A>T c.407-4003A>T (n.407-4003A>T) n.786A>T c.-48-4003A>T (n.-48-4003A>T) | |
12 | g.21917069T>C | CA478872060 | ABCC9 | c.441A>G (p.Thr147=) n.692A>G c.407-4003A>G (n.407-4003A>G) n.786A>G c.-48-4003A>G (n.-48-4003A>G) | |
12 | g.21917069T>G | CA478872061 | ABCC9 | c.441A>C (p.Thr147=) n.692A>C c.407-4003A>C (n.407-4003A>C) n.786A>C c.-48-4003A>C (n.-48-4003A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917070G>A | CA384125807 | ABCC9 | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.691C>T c.407-4004C>T (n.407-4004C>T) n.785C>T c.-48-4004C>T (n.-48-4004C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21917070G>C | CA384125808 | ABCC9 | c.440C>G (p.Thr147Arg) n.691C>G c.407-4004C>G (n.407-4004C>G) n.785C>G c.-48-4004C>G (n.-48-4004C>G) | |
12 | g.21917070G>T | CA384125810 | ABCC9 | c.440C>A (p.Thr147Lys) n.691C>A c.407-4004C>A (n.407-4004C>A) n.785C>A c.-48-4004C>A (n.-48-4004C>A) | |
12 | g.21917071T>A | CA384125813 | ABCC9 | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.690A>T c.407-4005A>T (n.407-4005A>T) n.784A>T c.-48-4005A>T (n.-48-4005A>T) | |
12 | g.21917071T>C | CA384125815 | ABCC9 | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.690A>G c.407-4005A>G (n.407-4005A>G) n.784A>G c.-48-4005A>G (n.-48-4005A>G) | |
12 | g.21917071T>G | CA384125817 | ABCC9 | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.690A>C c.407-4005A>C (n.407-4005A>C) n.784A>C c.-48-4005A>C (n.-48-4005A>C) | |
12 | g.21917071_21917072delinsTA | CA2021333264 | ABCC9 | c.438_439delinsTA (p.Ile146=) n.689_690delinsTA c.407-4006_407-4005delinsTA (n.407-4006_407-4005delinsTA) n.783_784delinsTA c.-48-4006_-48-4005delinsTA (n.-48-4006_-48-4005delinsTA) | |
12 | g.21917072A= | CA2021333271 | ABCC9 | c.438T= (p.Ile146=) n.689T= c.407-4006T= (n.407-4006T=) n.783T= c.-48-4006T= (n.-48-4006T=) | |
12 | g.21917072A>C | CA384125819 | ABCC9 | c.438T>G (p.Ile146Met) n.689T>G c.407-4006T>G (n.407-4006T>G) n.783T>G c.-48-4006T>G (n.-48-4006T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917072A>G | CA478872063 | ABCC9 | c.438T>C (p.Ile146=) n.689T>C c.407-4006T>C (n.407-4006T>C) n.783T>C c.-48-4006T>C (n.-48-4006T>C) | dbSNP |
12 | g.21917072A>T | CA478872064 | ABCC9 | c.438T>A (p.Ile146=) n.689T>A c.407-4006T>A (n.407-4006T>A) n.783T>A c.-48-4006T>A (n.-48-4006T>A) | |
12 | g.21917073del | CA2021333270 | ABCC9 | c.438del (p.Thr147GlnfsTer4) n.689del c.407-4006del (n.407-4006del) n.783del c.-48-4006del (n.-48-4006del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917073A= | CA2021333279 | ABCC9 | c.437T= (p.Ile146=) n.688T= c.407-4007T= (n.407-4007T=) n.782T= c.-48-4007T= (n.-48-4007T=) | |
12 | g.21917073A>C | CA384125824 | ABCC9 | c.437T>G (p.Ile146Ser) n.688T>G c.407-4007T>G (n.407-4007T>G) n.782T>G c.-48-4007T>G (n.-48-4007T>G) | |
12 | g.21917073A>G | CA384125821 | ABCC9 | c.437T>C (p.Ile146Thr) n.688T>C c.407-4007T>C (n.407-4007T>C) n.782T>C c.-48-4007T>C (n.-48-4007T>C) | |
12 | g.21917073A>T | CA6481859 | ABCC9 | c.437T>A (p.Ile146Asn) n.688T>A c.407-4007T>A (n.407-4007T>A) n.782T>A c.-48-4007T>A (n.-48-4007T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917074T>A | CA384125826 | ABCC9 | c.436A>T (p.Ile146Phe) n.687A>T c.407-4008A>T (n.407-4008A>T) n.781A>T c.-48-4008A>T (n.-48-4008A>T) | |
12 | g.21917074T>C | CA384125827 | ABCC9 | c.436A>G (p.Ile146Val) n.687A>G c.407-4008A>G (n.407-4008A>G) n.781A>G c.-48-4008A>G (n.-48-4008A>G) | |
12 | g.21917074T>G | CA384125829 | ABCC9 | c.436A>C (p.Ile146Leu) n.687A>C c.407-4008A>C (n.407-4008A>C) n.781A>C c.-48-4008A>C (n.-48-4008A>C) | |
12 | g.21917075A= | CA2021333282 | ABCC9 | c.435T= (p.Phe145=) n.686T= c.407-4009T= (n.407-4009T=) n.780T= c.-48-4009T= (n.-48-4009T=) | |
12 | g.21917075A>C | CA384125831 | ABCC9 | c.435T>G (p.Phe145Leu) n.686T>G c.407-4009T>G (n.407-4009T>G) n.780T>G c.-48-4009T>G (n.-48-4009T>G) | |
12 | g.21917075A>G | CA478872065 | ABCC9 | c.435T>C (p.Phe145=) n.686T>C c.407-4009T>C (n.407-4009T>C) n.780T>C c.-48-4009T>C (n.-48-4009T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917075A>T | CA384125833 | ABCC9 | c.435T>A (p.Phe145Leu) n.686T>A c.407-4009T>A (n.407-4009T>A) n.780T>A c.-48-4009T>A (n.-48-4009T>A) | |
12 | g.21917076A>C | CA384125836 | ABCC9 | c.434T>G (p.Phe145Cys) n.685T>G c.407-4010T>G (n.407-4010T>G) n.779T>G c.-48-4010T>G (n.-48-4010T>G) | |
12 | g.21917076A>G | CA384125837 | ABCC9 | c.434T>C (p.Phe145Ser) n.685T>C c.407-4010T>C (n.407-4010T>C) n.779T>C c.-48-4010T>C (n.-48-4010T>C) | |
12 | g.21917076A>T | CA384125839 | ABCC9 | c.434T>A (p.Phe145Tyr) n.685T>A c.407-4010T>A (n.407-4010T>A) n.779T>A c.-48-4010T>A (n.-48-4010T>A) | |
12 | g.21917077A>C | CA384125842 | ABCC9 | c.433T>G (p.Phe145Val) n.684T>G c.407-4011T>G (n.407-4011T>G) n.778T>G c.-48-4011T>G (n.-48-4011T>G) | |
12 | g.21917077A>G | CA384125844 | ABCC9 | c.433T>C (p.Phe145Leu) n.684T>C c.407-4011T>C (n.407-4011T>C) n.778T>C c.-48-4011T>C (n.-48-4011T>C) | |
12 | g.21917077A>T | CA384125846 | ABCC9 | c.433T>A (p.Phe145Ile) n.684T>A c.407-4011T>A (n.407-4011T>A) n.778T>A c.-48-4011T>A (n.-48-4011T>A) | |
12 | g.21917078G>A | CA478872066 | ABCC9 | c.432C>T (p.Ala144=) n.683C>T c.407-4012C>T (n.407-4012C>T) n.777C>T c.-48-4012C>T (n.-48-4012C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917078G>C | CA478872067 | ABCC9 | c.432C>G (p.Ala144=) n.683C>G c.407-4012C>G (n.407-4012C>G) n.777C>G c.-48-4012C>G (n.-48-4012C>G) | |
12 | g.21917078G= | CA2021333287 | ABCC9 | c.432C= (p.Ala144=) n.683C= c.407-4012C= (n.407-4012C=) n.777C= c.-48-4012C= (n.-48-4012C=) | |
12 | g.21917078G>T | CA478872068 | ABCC9 | c.432C>A (p.Ala144=) n.683C>A c.407-4012C>A (n.407-4012C>A) n.777C>A c.-48-4012C>A (n.-48-4012C>A) | |
12 | g.21917079G>A | CA384125851 | ABCC9 | c.431C>T (p.Ala144Val) n.682C>T c.407-4013C>T (n.407-4013C>T) n.776C>T c.-48-4013C>T (n.-48-4013C>T) | |
12 | g.21917079G>C | CA384125848 | ABCC9 | c.431C>G (p.Ala144Gly) n.682C>G c.407-4013C>G (n.407-4013C>G) n.776C>G c.-48-4013C>G (n.-48-4013C>G) | |
12 | g.21917079G>T | CA384125849 | ABCC9 | c.431C>A (p.Ala144Asp) n.682C>A c.407-4013C>A (n.407-4013C>A) n.776C>A c.-48-4013C>A (n.-48-4013C>A) | |
12 | g.21917080C>A | CA384125854 | ABCC9 | c.430G>T (p.Ala144Ser) n.681G>T c.407-4014G>T (n.407-4014G>T) n.775G>T c.-48-4014G>T (n.-48-4014G>T) | |
12 | g.21917080C>G | CA384125856 | ABCC9 | c.430G>C (p.Ala144Pro) n.681G>C c.407-4014G>C (n.407-4014G>C) n.775G>C c.-48-4014G>C (n.-48-4014G>C) | |
12 | g.21917080C>T | CA384125857 | ABCC9 | c.430G>A (p.Ala144Thr) n.681G>A c.407-4014G>A (n.407-4014G>A) n.775G>A c.-48-4014G>A (n.-48-4014G>A) | |
12 | g.21917081C>A | CA384125859 | ABCC9 | c.429G>T (p.Met143Ile) n.680G>T c.407-4015G>T (n.407-4015G>T) n.774G>T c.-48-4015G>T (n.-48-4015G>T) | |
12 | g.21917081C= | CA2021333292 | ABCC9 | c.429G= (p.Met143=) n.680G= c.407-4015G= (n.407-4015G=) n.774G= c.-48-4015G= (n.-48-4015G=) | |
12 | g.21917081C>G | CA384125860 | ABCC9 | c.429G>C (p.Met143Ile) n.680G>C c.407-4015G>C (n.407-4015G>C) n.774G>C c.-48-4015G>C (n.-48-4015G>C) | |
12 | g.21917081C>T | CA6481860 | ABCC9 | c.429G>A (p.Met143Ile) n.680G>A c.407-4015G>A (n.407-4015G>A) n.774G>A c.-48-4015G>A (n.-48-4015G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917082A>C | CA384125862 | ABCC9 | c.428T>G (p.Met143Arg) n.679T>G c.407-4016T>G (n.407-4016T>G) n.773T>G c.-48-4016T>G (n.-48-4016T>G) | |
12 | g.21917082A>G | CA384125864 | ABCC9 | c.428T>C (p.Met143Thr) n.679T>C c.407-4016T>C (n.407-4016T>C) n.773T>C c.-48-4016T>C (n.-48-4016T>C) | |
12 | g.21917082A>T | CA384125866 | ABCC9 | c.428T>A (p.Met143Lys) n.679T>A c.407-4016T>A (n.407-4016T>A) n.773T>A c.-48-4016T>A (n.-48-4016T>A) | |
12 | g.21917083T>A | CA384125869 | ABCC9 | c.427A>T (p.Met143Leu) n.678A>T c.407-4017A>T (n.407-4017A>T) n.772A>T c.-48-4017A>T (n.-48-4017A>T) | |
12 | g.21917083T>C | CA384125871 | ABCC9 | c.427A>G (p.Met143Val) n.678A>G c.407-4017A>G (n.407-4017A>G) n.772A>G c.-48-4017A>G (n.-48-4017A>G) | |
12 | g.21917083T>G | CA384125873 | ABCC9 | c.427A>C (p.Met143Leu) n.678A>C c.407-4017A>C (n.407-4017A>C) n.772A>C c.-48-4017A>C (n.-48-4017A>C) | |
12 | g.21917084T>A | CA478872069 | ABCC9 | c.426A>T (p.Val142=) n.677A>T c.407-4018A>T (n.407-4018A>T) n.771A>T c.-48-4018A>T (n.-48-4018A>T) | |
12 | g.21917084T>C | CA478872070 | ABCC9 | c.426A>G (p.Val142=) n.677A>G c.407-4018A>G (n.407-4018A>G) n.771A>G c.-48-4018A>G (n.-48-4018A>G) | |
12 | g.21917084T>G | CA478872071 | ABCC9 | c.426A>C (p.Val142=) n.677A>C c.407-4018A>C (n.407-4018A>C) n.771A>C c.-48-4018A>C (n.-48-4018A>C) | |
12 | g.21917085A>C | CA384125877 | ABCC9 | c.425T>G (p.Val142Gly) n.676T>G c.407-4019T>G (n.407-4019T>G) n.770T>G c.-48-4019T>G (n.-48-4019T>G) | |
12 | g.21917085A>G | CA384125879 | ABCC9 | c.425T>C (p.Val142Ala) n.676T>C c.407-4019T>C (n.407-4019T>C) n.770T>C c.-48-4019T>C (n.-48-4019T>C) | |
12 | g.21917085A>T | CA384125875 | ABCC9 | c.425T>A (p.Val142Glu) n.676T>A c.407-4019T>A (n.407-4019T>A) n.770T>A c.-48-4019T>A (n.-48-4019T>A) | |
12 | g.21917086C>A | CA384125883 | ABCC9 | c.424G>T (p.Val142Leu) n.675G>T c.407-4020G>T (n.407-4020G>T) n.769G>T c.-48-4020G>T (n.-48-4020G>T) | |
12 | g.21917086C>G | CA384125881 | ABCC9 | c.424G>C (p.Val142Leu) n.675G>C c.407-4020G>C (n.407-4020G>C) n.769G>C c.-48-4020G>C (n.-48-4020G>C) | |
12 | g.21917086C>T | CA384125884 | ABCC9 | c.424G>A (p.Val142Ile) n.675G>A c.407-4020G>A (n.407-4020G>A) n.769G>A c.-48-4020G>A (n.-48-4020G>A) | |
12 | g.21917087C>A | CA384125886 | ABCC9 | c.423G>T (p.Trp141Cys) n.674G>T c.407-4021G>T (n.407-4021G>T) n.768G>T c.-48-4021G>T (n.-48-4021G>T) | |
12 | g.21917087C= | CA2021333295 | ABCC9 | c.423G= (p.Trp141=) n.674G= c.407-4021G= (n.407-4021G=) n.768G= c.-48-4021G= (n.-48-4021G=) | |
12 | g.21917087C>G | CA384125887 | ABCC9 | c.423G>C (p.Trp141Cys) n.674G>C c.407-4021G>C (n.407-4021G>C) n.768G>C c.-48-4021G>C (n.-48-4021G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917087C>T | CA384125889 | ABCC9 | c.423G>A (p.Trp141Ter) n.674G>A c.407-4021G>A (n.407-4021G>A) n.768G>A c.-48-4021G>A (n.-48-4021G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917088C>A | CA384125892 | ABCC9 | c.422G>T (p.Trp141Leu) n.673G>T c.407-4022G>T (n.407-4022G>T) n.767G>T c.-48-4022G>T (n.-48-4022G>T) | |
12 | g.21917088C>G | CA384125894 | ABCC9 | c.422G>C (p.Trp141Ser) n.673G>C c.407-4022G>C (n.407-4022G>C) n.767G>C c.-48-4022G>C (n.-48-4022G>C) | ClinVar |
12 | g.21917088C>T | CA384125896 | ABCC9 | c.422G>A (p.Trp141Ter) n.673G>A c.407-4022G>A (n.407-4022G>A) n.767G>A c.-48-4022G>A (n.-48-4022G>A) | |
12 | g.21917089A>C | CA384125898 | ABCC9 | c.421T>G (p.Trp141Gly) n.672T>G c.407-4023T>G (n.407-4023T>G) n.766T>G c.-48-4023T>G (n.-48-4023T>G) | |
12 | g.21917089A>G | CA384125899 | ABCC9 | c.421T>C (p.Trp141Arg) n.672T>C c.407-4023T>C (n.407-4023T>C) n.766T>C c.-48-4023T>C (n.-48-4023T>C) | |
12 | g.21917089A>T | CA384125900 | ABCC9 | c.421T>A (p.Trp141Arg) n.672T>A c.407-4023T>A (n.407-4023T>A) n.766T>A c.-48-4023T>A (n.-48-4023T>A) | |
12 | g.21917090A= | CA2021333300 | ABCC9 | c.420T= (p.Tyr140=) n.671T= c.407-4024T= (n.407-4024T=) n.765T= c.-48-4024T= (n.-48-4024T=) | |
12 | g.21917090A>C | CA384125901 | ABCC9 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) n.671T>G c.407-4024T>G (n.407-4024T>G) n.765T>G c.-48-4024T>G (n.-48-4024T>G) | |
12 | g.21917090A>G | CA136284 | ABCC9 | c.420T>C (p.Tyr140=) n.671T>C c.407-4024T>C (n.407-4024T>C) n.765T>C c.-48-4024T>C (n.-48-4024T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917090A>T | CA384125902 | ABCC9 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) n.671T>A c.407-4024T>A (n.407-4024T>A) n.765T>A c.-48-4024T>A (n.-48-4024T>A) | |
12 | g.21917091T>A | CA384125904 | ABCC9 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) n.670A>T c.407-4025A>T (n.407-4025A>T) n.764A>T c.-48-4025A>T (n.-48-4025A>T) | ClinVar |
12 | g.21917091T>C | CA384125906 | ABCC9 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) n.670A>G c.407-4025A>G (n.407-4025A>G) n.764A>G c.-48-4025A>G (n.-48-4025A>G) | |
12 | g.21917091T>G | CA384125903 | ABCC9 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) n.670A>C c.407-4025A>C (n.407-4025A>C) n.764A>C c.-48-4025A>C (n.-48-4025A>C) | |
12 | g.21917092A>C | CA384125908 | ABCC9 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) n.669T>G c.407-4026T>G (n.407-4026T>G) n.763T>G c.-48-4026T>G (n.-48-4026T>G) | |
12 | g.21917092A>G | CA384125910 | ABCC9 | c.418T>C (p.Tyr140His) n.669T>C c.407-4026T>C (n.407-4026T>C) n.763T>C c.-48-4026T>C (n.-48-4026T>C) | |
12 | g.21917092A>T | CA384125913 | ABCC9 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) n.669T>A c.407-4026T>A (n.407-4026T>A) n.763T>A c.-48-4026T>A (n.-48-4026T>A) | |
12 | g.21917093C>A | CA478872072 | ABCC9 | c.417G>T (p.Leu139=) n.668G>T c.407-4027G>T (n.407-4027G>T) n.762G>T c.-48-4027G>T (n.-48-4027G>T) | |
12 | g.21917093C>G | CA478872073 | ABCC9 | c.417G>C (p.Leu139=) n.668G>C c.407-4027G>C (n.407-4027G>C) n.762G>C c.-48-4027G>C (n.-48-4027G>C) | |
12 | g.21917093C>T | CA478872074 | ABCC9 | c.417G>A (p.Leu139=) n.668G>A c.407-4027G>A (n.407-4027G>A) n.762G>A c.-48-4027G>A (n.-48-4027G>A) | |
12 | g.21917094A>C | CA384125914 | ABCC9 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.667T>G c.407-4028T>G (n.407-4028T>G) n.761T>G c.-48-4028T>G (n.-48-4028T>G) | |
12 | g.21917094A>G | CA384125916 | ABCC9 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.667T>C c.407-4028T>C (n.407-4028T>C) n.761T>C c.-48-4028T>C (n.-48-4028T>C) | |
12 | g.21917094A>T | CA384125917 | ABCC9 | c.416T>A (p.Leu139Gln) n.667T>A c.407-4028T>A (n.407-4028T>A) n.761T>A c.-48-4028T>A (n.-48-4028T>A) | |
12 | g.21917095G>A | CA478872075 | ABCC9 | c.415C>T (p.Leu139=) n.666C>T c.407-4029C>T (n.407-4029C>T) n.760C>T c.-48-4029C>T (n.-48-4029C>T) | |
12 | g.21917095G>C | CA384125919 | ABCC9 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.666C>G c.407-4029C>G (n.407-4029C>G) n.760C>G c.-48-4029C>G (n.-48-4029C>G) | |
12 | g.21917095G>T | CA384125920 | ABCC9 | c.415C>A (p.Leu139Met) n.666C>A c.407-4029C>A (n.407-4029C>A) n.760C>A c.-48-4029C>A (n.-48-4029C>A) | |
12 | g.21917096G>A | CA478872076 | ABCC9 | c.414C>T (p.Phe138=) n.665C>T c.407-4030C>T (n.407-4030C>T) n.759C>T c.-48-4030C>T (n.-48-4030C>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21917096G>C | CA384125922 | ABCC9 | c.414C>G (p.Phe138Leu) n.665C>G c.407-4030C>G (n.407-4030C>G) n.759C>G c.-48-4030C>G (n.-48-4030C>G) | |
12 | g.21917096G>T | CA384125924 | ABCC9 | c.414C>A (p.Phe138Leu) n.665C>A c.407-4030C>A (n.407-4030C>A) n.759C>A c.-48-4030C>A (n.-48-4030C>A) | |
12 | g.21917097A>C | CA384125926 | ABCC9 | c.413T>G (p.Phe138Cys) n.664T>G c.407-4031T>G (n.407-4031T>G) n.758T>G c.-48-4031T>G (n.-48-4031T>G) | |
12 | g.21917097A>G | CA384125927 | ABCC9 | c.413T>C (p.Phe138Ser) n.664T>C c.407-4031T>C (n.407-4031T>C) n.758T>C c.-48-4031T>C (n.-48-4031T>C) | |
12 | g.21917097A>T | CA384125929 | ABCC9 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) n.664T>A c.407-4031T>A (n.407-4031T>A) n.758T>A c.-48-4031T>A (n.-48-4031T>A) | |
12 | g.21917098A= | CA2021333306 | ABCC9 | c.412T= (p.Phe138=) n.663T= c.407-4032T= (n.407-4032T=) n.757T= c.-48-4032T= (n.-48-4032T=) | |
12 | g.21917098A>C | CA384125934 | ABCC9 | c.412T>G (p.Phe138Val) n.663T>G c.407-4032T>G (n.407-4032T>G) n.757T>G c.-48-4032T>G (n.-48-4032T>G) | |
12 | g.21917098A>G | CA384125932 | ABCC9 | c.412T>C (p.Phe138Leu) n.663T>C c.407-4032T>C (n.407-4032T>C) n.757T>C c.-48-4032T>C (n.-48-4032T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917098A>T | CA384125931 | ABCC9 | c.412T>A (p.Phe138Ile) n.663T>A c.407-4032T>A (n.407-4032T>A) n.757T>A c.-48-4032T>A (n.-48-4032T>A) | |
12 | g.21917099C>A | CA6481861 | ABCC9 | c.411G>T (p.Leu137=) n.662G>T c.407-4033G>T (n.407-4033G>T) n.756G>T c.-48-4033G>T (n.-48-4033G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917099C= | CA2021333309 | ABCC9 | c.411G= (p.Leu137=) n.662G= c.407-4033G= (n.407-4033G=) n.756G= c.-48-4033G= (n.-48-4033G=) | |
12 | g.21917099C>G | CA478872077 | ABCC9 | c.411G>C (p.Leu137=) n.662G>C c.407-4033G>C (n.407-4033G>C) n.756G>C c.-48-4033G>C (n.-48-4033G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917099C>T | CA233614230 | ABCC9 | c.411G>A (p.Leu137=) n.662G>A c.407-4033G>A (n.407-4033G>A) n.756G>A c.-48-4033G>A (n.-48-4033G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917100A>C | CA384125939 | ABCC9 | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.661T>G c.407-4034T>G (n.407-4034T>G) n.755T>G c.-48-4034T>G (n.-48-4034T>G) | |
12 | g.21917100A>G | CA384125941 | ABCC9 | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.661T>C c.407-4034T>C (n.407-4034T>C) n.755T>C c.-48-4034T>C (n.-48-4034T>C) | |
12 | g.21917100A>T | CA384125942 | ABCC9 | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.661T>A c.407-4034T>A (n.407-4034T>A) n.755T>A c.-48-4034T>A (n.-48-4034T>A) | ClinVar |
12 | g.21917101G>A | CA478872078 | ABCC9 | c.409C>T (p.Leu137=) n.660C>T c.407-4035C>T (n.407-4035C>T) n.754C>T c.-48-4035C>T (n.-48-4035C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917101G>C | CA384125944 | ABCC9 | c.409C>G (p.Leu137Val) n.660C>G c.407-4035C>G (n.407-4035C>G) n.754C>G c.-48-4035C>G (n.-48-4035C>G) | |
12 | g.21917101G= | CA2021333314 | ABCC9 | c.409C= (p.Leu137=) n.660C= c.407-4035C= (n.407-4035C=) n.754C= c.-48-4035C= (n.-48-4035C=) | |
12 | g.21917101G>T | CA384125946 | ABCC9 | c.409C>A (p.Leu137Met) n.660C>A c.407-4035C>A (n.407-4035C>A) n.754C>A c.-48-4035C>A (n.-48-4035C>A) | |
12 | g.21917102G>A | CA478872079 | ABCC9 | c.408C>T (p.Ala136=) n.659C>T c.407-4036C>T (n.407-4036C>T) n.753C>T c.-48-4036C>T (n.-48-4036C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.21917102G>C | CA478872080 | ABCC9 | c.408C>G (p.Ala136=) n.659C>G c.407-4036C>G (n.407-4036C>G) n.753C>G c.-48-4036C>G (n.-48-4036C>G) | |
12 | g.21917102G>T | CA478872081 | ABCC9 | c.408C>A (p.Ala136=) n.659C>A c.407-4036C>A (n.407-4036C>A) n.753C>A c.-48-4036C>A (n.-48-4036C>A) | |
12 | g.21917103G>A | CA384125948 | ABCC9 | c.407C>T (p.Ala136Val) n.658C>T c.407-4037C>T (n.407-4037C>T) n.752C>T c.-48-4037C>T (n.-48-4037C>T) | |
12 | g.21917103G>C | CA384125949 | ABCC9 | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.658C>G c.407-4037C>G (n.407-4037C>G) n.752C>G c.-48-4037C>G (n.-48-4037C>G) | |
12 | g.21917103G>T | CA384125951 | ABCC9 | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.658C>A c.407-4037C>A (n.407-4037C>A) n.752C>A c.-48-4037C>A (n.-48-4037C>A) | |
12 | g.21917104C>A | CA384125953 | ABCC9 | c.407-1G>T (n.407-1G>T) n.658-1G>T c.407-4038G>T (n.407-4038G>T) n.752-1G>T c.-48-4038G>T (n.-48-4038G>T) | |
12 | g.21917104C>G | CA384125955 | ABCC9 | c.407-1G>C (n.407-1G>C) n.658-1G>C c.407-4038G>C (n.407-4038G>C) n.752-1G>C c.-48-4038G>C (n.-48-4038G>C) | |
12 | g.21917104C>T | CA384125956 | ABCC9 | c.407-1G>A (n.407-1G>A) n.658-1G>A c.407-4038G>A (n.407-4038G>A) n.752-1G>A c.-48-4038G>A (n.-48-4038G>A) | |
12 | g.21917105T>A | CA384125962 | ABCC9 | c.407-2A>T (n.407-2A>T) n.658-2A>T c.407-4039A>T (n.407-4039A>T) n.752-2A>T c.-48-4039A>T (n.-48-4039A>T) | |
12 | g.21917105T>C | CA384125958 | ABCC9 | c.407-2A>G (n.407-2A>G) n.658-2A>G c.407-4039A>G (n.407-4039A>G) n.752-2A>G c.-48-4039A>G (n.-48-4039A>G) | |
12 | g.21917105T>G | CA384125960 | ABCC9 | c.407-2A>C (n.407-2A>C) n.658-2A>C c.407-4039A>C (n.407-4039A>C) n.752-2A>C c.-48-4039A>C (n.-48-4039A>C) | |
12 | g.21917106G>A | CA6481862 | ABCC9 | c.407-3C>T (n.407-3C>T) n.658-3C>T c.407-4040C>T (n.407-4040C>T) n.752-3C>T c.-48-4040C>T (n.-48-4040C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917106G= | CA2021333316 | ABCC9 | c.407-3C= (n.407-3C=) n.658-3C= c.407-4040C= (n.407-4040C=) n.752-3C= c.-48-4040C= (n.-48-4040C=) | |
12 | g.21917108A= | CA2021333319 | ABCC9 | c.407-5T= (n.407-5T=) n.658-5T= c.407-4042T= (n.407-4042T=) n.752-5T= c.-48-4042T= (n.-48-4042T=) | |
12 | g.21917108A>G | CA2021333320 | ABCC9 | c.407-5T>C (n.407-5T>C) n.658-5T>C c.407-4042T>C (n.407-4042T>C) n.752-5T>C c.-48-4042T>C (n.-48-4042T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917110A= | CA2021333322 | ABCC9 | c.407-7T= (n.407-7T=) n.658-7T= c.407-4044T= (n.407-4044T=) n.752-7T= c.-48-4044T= (n.-48-4044T=) | |
12 | g.21917110A>C | CA2021333323 | ABCC9 | c.407-7T>G (n.407-7T>G) n.658-7T>G c.407-4044T>G (n.407-4044T>G) n.752-7T>G c.-48-4044T>G (n.-48-4044T>G) | dbSNP |
12 | g.21917110A>G | CA233614240 | ABCC9 | c.407-7T>C (n.407-7T>C) n.658-7T>C c.407-4044T>C (n.407-4044T>C) n.752-7T>C c.-48-4044T>C (n.-48-4044T>C) | dbSNP |
12 | g.21917110A>T | CA2617918581 | ABCC9 | c.407-7T>A (n.407-7T>A) n.658-7T>A c.407-4044T>A (n.407-4044T>A) n.752-7T>A c.-48-4044T>A (n.-48-4044T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917111G>A | CA6481863 | ABCC9 | c.407-8C>T (n.407-8C>T) n.658-8C>T c.407-4045C>T (n.407-4045C>T) n.752-8C>T c.-48-4045C>T (n.-48-4045C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.21917111G= | CA2021333326 | ABCC9 | c.407-8C= (n.407-8C=) n.658-8C= c.407-4045C= (n.407-4045C=) n.752-8C= c.-48-4045C= (n.-48-4045C=) | |
12 | g.21917112A= | CA2021333328 | ABCC9 | c.407-9T= (n.407-9T=) n.658-9T= c.407-4046T= (n.407-4046T=) n.752-9T= c.-48-4046T= (n.-48-4046T=) | |
12 | g.21917112A>G | CA6481864 | ABCC9 | c.407-9T>C (n.407-9T>C) n.658-9T>C c.407-4046T>C (n.407-4046T>C) n.752-9T>C c.-48-4046T>C (n.-48-4046T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917112A>T | CA2617918586 | ABCC9 | c.407-9T>A (n.407-9T>A) n.658-9T>A c.407-4046T>A (n.407-4046T>A) n.752-9T>A c.-48-4046T>A (n.-48-4046T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917114A>G | CA2617918588 | ABCC9 | c.407-11T>C (n.407-11T>C) n.658-11T>C c.407-4048T>C (n.407-4048T>C) n.752-11T>C c.-48-4048T>C (n.-48-4048T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917115A>C | CA2573148494 | ABCC9 | c.407-12T>G (n.407-12T>G) n.658-12T>G c.407-4049T>G (n.407-4049T>G) n.752-12T>G c.-48-4049T>G (n.-48-4049T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21917116_21917117insCCAAACACACCCAA | CA2794820904 | ABCC9 | c.407-12_407-11insGGGTGTGTTTGGTT (n.407-12_407-11insGGGTGTGTTTGGTT) n.658-12_658-11insGGGTGTGTTTGGTT c.407-4049_407-4048insGGGTGTGTTTGGTT (n.407-4049_407-4048insGGGTGTGTTTGGTT) n.752-12_752-11insGGGTGTGTTTGGTT c.-48-4049_-48-4048insGGGTGTGTTTGGTT (n.-48-4049_-48-4048insGGGTGTGTTTGGTT) | |
12 | g.21917116A= | CA2021333338 | ABCC9 | c.407-13T= (n.407-13T=) n.658-13T= c.407-4050T= (n.407-4050T=) n.752-13T= c.-48-4050T= (n.-48-4050T=) | |
12 | g.21917116A>C | CA233614264 | ABCC9 | c.407-13T>G (n.407-13T>G) n.658-13T>G c.407-4050T>G (n.407-4050T>G) n.752-13T>G c.-48-4050T>G (n.-48-4050T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917116A>G | CA6481865 | ABCC9 | c.407-13T>C (n.407-13T>C) n.658-13T>C c.407-4050T>C (n.407-4050T>C) n.752-13T>C c.-48-4050T>C (n.-48-4050T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917116A>T | CA686442226 | ABCC9 | c.407-13T>A (n.407-13T>A) n.658-13T>A c.407-4050T>A (n.407-4050T>A) n.752-13T>A c.-48-4050T>A (n.-48-4050T>A) | dbSNP |
12 | g.21917117G>A | CA603967962 | ABCC9 | c.407-14C>T (n.407-14C>T) n.658-14C>T c.407-4051C>T (n.407-4051C>T) n.752-14C>T c.-48-4051C>T (n.-48-4051C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917117G>C | CA2794820905 | ABCC9 | c.407-14C>G (n.407-14C>G) n.658-14C>G c.407-4051C>G (n.407-4051C>G) n.752-14C>G c.-48-4051C>G (n.-48-4051C>G) | |
12 | g.21917117G= | CA2021333345 | ABCC9 | c.407-14C= (n.407-14C=) n.658-14C= c.407-4051C= (n.407-4051C=) n.752-14C= c.-48-4051C= (n.-48-4051C=) | |
12 | g.21917117G>T | CA282559 | ABCC9 | c.407-14C>A (n.407-14C>A) n.658-14C>A c.407-4051C>A (n.407-4051C>A) n.752-14C>A c.-48-4051C>A (n.-48-4051C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917118A= | CA2021333351 | ABCC9 | c.407-15T= (n.407-15T=) n.658-15T= c.407-4052T= (n.407-4052T=) n.752-15T= c.-48-4052T= (n.-48-4052T=) | |
12 | g.21917118A>G | CA603967963 | ABCC9 | c.407-15T>C (n.407-15T>C) n.658-15T>C c.407-4052T>C (n.407-4052T>C) n.752-15T>C c.-48-4052T>C (n.-48-4052T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917118A>T | CA2617918603 | ABCC9 | c.407-15T>A (n.407-15T>A) n.658-15T>A c.407-4052T>A (n.407-4052T>A) n.752-15T>A c.-48-4052T>A (n.-48-4052T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917121_21917124del | CA2617918604 | ABCC9 | c.407-20_407-17del (n.407-20_407-17del) n.658-20_658-17del c.407-4057_407-4054del (n.407-4057_407-4054del) n.752-20_752-17del c.-48-4057_-48-4054del (n.-48-4057_-48-4054del) | gnomAD v4 |
12 | g.21917122A= | CA2021333353 | ABCC9 | c.407-19T= (n.407-19T=) n.658-19T= c.407-4056T= (n.407-4056T=) n.752-19T= c.-48-4056T= (n.-48-4056T=) | |
12 | g.21917122A>G | CA233614288 | ABCC9 | c.407-19T>C (n.407-19T>C) n.658-19T>C c.407-4056T>C (n.407-4056T>C) n.752-19T>C c.-48-4056T>C (n.-48-4056T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917123A= | CA2021333358 | ABCC9 | c.407-20T= (n.407-20T=) n.658-20T= c.407-4057T= (n.407-4057T=) n.752-20T= c.-48-4057T= (n.-48-4057T=) | |
12 | g.21917123A>G | CA6481866 | ABCC9 | c.407-20T>C (n.407-20T>C) n.658-20T>C c.407-4057T>C (n.407-4057T>C) n.752-20T>C c.-48-4057T>C (n.-48-4057T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917125G>A | CA2617918609 | ABCC9 | c.407-22C>T (n.407-22C>T) n.658-22C>T c.407-4059C>T (n.407-4059C>T) n.752-22C>T c.-48-4059C>T (n.-48-4059C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21917125G>C | CA654539047 | ABCC9 | c.407-22C>G (n.407-22C>G) n.658-22C>G c.407-4059C>G (n.407-4059C>G) n.752-22C>G c.-48-4059C>G (n.-48-4059C>G) | COSMIC |
12 | g.21917125G= | CA2021333362 | ABCC9 | c.407-22C= (n.407-22C=) n.658-22C= c.407-4059C= (n.407-4059C=) n.752-22C= c.-48-4059C= (n.-48-4059C=) | |
12 | g.21917125G>T | CA686442262 | ABCC9 | c.407-22C>A (n.407-22C>A) n.658-22C>A c.407-4059C>A (n.407-4059C>A) n.752-22C>A c.-48-4059C>A (n.-48-4059C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917126A= | CA2021333365 | ABCC9 | c.407-23T= (n.407-23T=) n.658-23T= c.407-4060T= (n.407-4060T=) n.752-23T= c.-48-4060T= (n.-48-4060T=) | |
12 | g.21917126A>G | CA2617918610 | ABCC9 | c.407-23T>C (n.407-23T>C) n.658-23T>C c.407-4060T>C (n.407-4060T>C) n.752-23T>C c.-48-4060T>C (n.-48-4060T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917126A>T | CA945522947 | ABCC9 | c.407-23T>A (n.407-23T>A) n.658-23T>A c.407-4060T>A (n.407-4060T>A) n.752-23T>A c.-48-4060T>A (n.-48-4060T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917127G>A | CA233614296 | ABCC9 | c.407-24C>T (n.407-24C>T) n.658-24C>T c.407-4061C>T (n.407-4061C>T) n.752-24C>T c.-48-4061C>T (n.-48-4061C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917127G= | CA2021333367 | ABCC9 | c.407-24C= (n.407-24C=) n.658-24C= c.407-4061C= (n.407-4061C=) n.752-24C= c.-48-4061C= (n.-48-4061C=) | |
12 | g.21917128A>G | CA2575099897 | ABCC9 | c.407-25T>C (n.407-25T>C) n.658-25T>C c.407-4062T>C (n.407-4062T>C) n.752-25T>C c.-48-4062T>C (n.-48-4062T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917130A= | CA2021333371 | ABCC9 | c.407-27T= (n.407-27T=) n.658-27T= c.407-4064T= (n.407-4064T=) n.752-27T= c.-48-4064T= (n.-48-4064T=) | |
12 | g.21917130A>C | CA6481867 | ABCC9 | c.407-27T>G (n.407-27T>G) n.658-27T>G c.407-4064T>G (n.407-4064T>G) n.752-27T>G c.-48-4064T>G (n.-48-4064T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917132A>G | CA2575099898 | ABCC9 | c.407-29T>C (n.407-29T>C) n.658-29T>C c.407-4066T>C (n.407-4066T>C) n.752-29T>C c.-48-4066T>C (n.-48-4066T>C) | |
12 | g.21917132A>T | CA2617918614 | ABCC9 | c.407-29T>A (n.407-29T>A) n.658-29T>A c.407-4066T>A (n.407-4066T>A) n.752-29T>A c.-48-4066T>A (n.-48-4066T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917133T>C | CA686442266 | ABCC9 | c.407-30A>G (n.407-30A>G) n.658-30A>G c.407-4067A>G (n.407-4067A>G) n.752-30A>G c.-48-4067A>G (n.-48-4067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21917133T= | CA2021333375 | ABCC9 | c.407-30A= (n.407-30A=) n.658-30A= c.407-4067A= (n.407-4067A=) n.752-30A= c.-48-4067A= (n.-48-4067A=) | |
12 | g.21917133dup | CA2575099899 | ABCC9 | c.407-30dup (n.407-30dup) n.658-30dup c.407-4067dup (n.407-4067dup) n.752-30dup c.-48-4067dup (n.-48-4067dup) | gnomAD v4 |
12 | g.21917134G>A | CA2725987646 | ABCC9 | c.407-31C>T (n.407-31C>T) n.658-31C>T c.407-4068C>T (n.407-4068C>T) n.752-31C>T c.-48-4068C>T (n.-48-4068C>T) | dbSNP |
12 | g.21917135C>A | CA2617918620 | ABCC9 | c.407-32G>T (n.407-32G>T) n.658-32G>T c.407-4069G>T (n.407-4069G>T) n.752-32G>T c.-48-4069G>T (n.-48-4069G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21917135C= | CA2021333376 | ABCC9 | c.407-32G= (n.407-32G=) n.658-32G= c.407-4069G= (n.407-4069G=) n.752-32G= c.-48-4069G= (n.-48-4069G=) | |
12 | g.21917135C>T | CA2021333378 | ABCC9 | c.407-32G>A (n.407-32G>A) n.658-32G>A c.407-4069G>A (n.407-4069G>A) n.752-32G>A c.-48-4069G>A (n.-48-4069G>A) | dbSNP |
12 | g.21917136A>G | CA2575099900 | ABCC9 | c.407-33T>C (n.407-33T>C) n.658-33T>C c.407-4070T>C (n.407-4070T>C) n.752-33T>C c.-48-4070T>C (n.-48-4070T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21917137del | CA2617918622 | ABCC9 | c.407-33del (n.407-33del) n.658-33del c.407-4070del (n.407-4070del) n.752-33del c.-48-4070del (n.-48-4070del) | gnomAD v4 |
12 | g.21917137A= | CA2021333379 | ABCC9 | c.407-34T= (n.407-34T=) n.658-34T= c.407-4071T= (n.407-4071T=) n.752-34T= c.-48-4071T= (n.-48-4071T=) | |
12 | g.21917137A>G | CA2021333380 | ABCC9 | c.407-34T>C (n.407-34T>C) n.658-34T>C c.407-4071T>C (n.407-4071T>C) n.752-34T>C c.-48-4071T>C (n.-48-4071T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917138T>A | CA2617918627 | ABCC9 | c.407-35A>T (n.407-35A>T) n.658-35A>T c.407-4072A>T (n.407-4072A>T) n.752-35A>T c.-48-4072A>T (n.-48-4072A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21917139C>A | CA233614306 | ABCC9 | c.407-36G>T (n.407-36G>T) n.658-36G>T c.407-4073G>T (n.407-4073G>T) n.752-36G>T c.-48-4073G>T (n.-48-4073G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917139C= | CA2021333384 | ABCC9 | c.407-36G= (n.407-36G=) n.658-36G= c.407-4073G= (n.407-4073G=) n.752-36G= c.-48-4073G= (n.-48-4073G=) | |
12 | g.21917139_21917141delinsCTT | CA2021333382 | ABCC9 | c.407-38_407-36delinsAAG (n.407-38_407-36delinsAAG) n.658-38_658-36delinsAAG c.407-4075_407-4073delinsAAG (n.407-4075_407-4073delinsAAG) n.752-38_752-36delinsAAG c.-48-4075_-48-4073delinsAAG (n.-48-4075_-48-4073delinsAAG) | |
12 | g.21917140T>C | CA686442269 | ABCC9 | c.407-37A>G (n.407-37A>G) n.658-37A>G c.407-4074A>G (n.407-4074A>G) n.752-37A>G c.-48-4074A>G (n.-48-4074A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917140T= | CA2021333393 | ABCC9 | c.407-37A= (n.407-37A=) n.658-37A= c.407-4074A= (n.407-4074A=) n.752-37A= c.-48-4074A= (n.-48-4074A=) | |
12 | g.21917142_21917143del | CA6481868 | ABCC9 | c.407-38_407-37del (n.407-38_407-37del) n.658-38_658-37del c.407-4075_407-4074del (n.407-4075_407-4074del) n.752-38_752-37del c.-48-4075_-48-4074del (n.-48-4075_-48-4074del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917142_21917143insC | CA2617918637 | ABCC9 | c.407-40_407-39insG (n.407-40_407-39insG) n.658-40_658-39insG c.407-4077_407-4076insG (n.407-4077_407-4076insG) n.752-40_752-39insG c.-48-4077_-48-4076insG (n.-48-4077_-48-4076insG) | gnomAD v4 |
12 | g.21917143T>C | CA2617918636 | ABCC9 | c.407-40A>G (n.407-40A>G) n.658-40A>G c.407-4077A>G (n.407-4077A>G) n.752-40A>G c.-48-4077A>G (n.-48-4077A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21917144C= | CA2021333397 | ABCC9 | c.407-41G= (n.407-41G=) n.658-41G= c.407-4078G= (n.407-4078G=) n.752-41G= c.-48-4078G= (n.-48-4078G=) | |
12 | g.21917144C>G | CA603967964 | ABCC9 | c.407-41G>C (n.407-41G>C) n.658-41G>C c.407-4078G>C (n.407-4078G>C) n.752-41G>C c.-48-4078G>C (n.-48-4078G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917146T>C | CA2617918639 | ABCC9 | c.407-43A>G (n.407-43A>G) n.658-43A>G c.407-4080A>G (n.407-4080A>G) n.752-43A>G c.-48-4080A>G (n.-48-4080A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21917150C>A | CA2794820906 | ABCC9 | c.407-47G>T (n.407-47G>T) n.658-47G>T c.407-4084G>T (n.407-4084G>T) n.752-47G>T c.-48-4084G>T (n.-48-4084G>T) | |
12 | g.21917150C>T | CA2617918640 | ABCC9 | c.407-47G>A (n.407-47G>A) n.658-47G>A c.407-4084G>A (n.407-4084G>A) n.752-47G>A c.-48-4084G>A (n.-48-4084G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917151A>G | CA654539050 | ABCC9 | c.407-48T>C (n.407-48T>C) n.658-48T>C c.407-4085T>C (n.407-4085T>C) n.752-48T>C c.-48-4085T>C (n.-48-4085T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21917152T>A | CA603967965 | ABCC9 | c.407-49A>T (n.407-49A>T) n.658-49A>T c.407-4086A>T (n.407-4086A>T) n.752-49A>T c.-48-4086A>T (n.-48-4086A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21917152T>C | CA2617918643 | ABCC9 | c.407-49A>G (n.407-49A>G) n.658-49A>G c.407-4086A>G (n.407-4086A>G) n.752-49A>G c.-48-4086A>G (n.-48-4086A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21917152T= | CA2021333399 | ABCC9 | c.407-49A= (n.407-49A=) n.658-49A= c.407-4086A= (n.407-4086A=) n.752-49A= c.-48-4086A= (n.-48-4086A=) | |
12 | g.21917155C>A | CA2794820907 | ABCC9 | c.407-52G>T (n.407-52G>T) n.658-52G>T c.407-4089G>T (n.407-4089G>T) n.752-52G>T c.-48-4089G>T (n.-48-4089G>T) | |
12 | g.21917155C>T | CA2575099901 | ABCC9 | c.407-52G>A (n.407-52G>A) n.658-52G>A c.407-4089G>A (n.407-4089G>A) n.752-52G>A c.-48-4089G>A (n.-48-4089G>A) | |
12 | g.21917157A>C | CA2843265118 | ABCC9 | c.407-54T>G (n.407-54T>G) n.658-54T>G c.407-4091T>G (n.407-4091T>G) n.752-54T>G c.-48-4091T>G (n.-48-4091T>G) | |
12 | g.21917158G>C | CA686442270 | ABCC9 | c.407-55C>G (n.407-55C>G) n.658-55C>G c.407-4092C>G (n.407-4092C>G) n.752-55C>G c.-48-4092C>G (n.-48-4092C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917158G= | CA2021333401 | ABCC9 | c.407-55C= (n.407-55C=) n.658-55C= c.407-4092C= (n.407-4092C=) n.752-55C= c.-48-4092C= (n.-48-4092C=) | |
12 | g.21917158G>T | CA2617918644 | ABCC9 | c.407-55C>A (n.407-55C>A) n.658-55C>A c.407-4092C>A (n.407-4092C>A) n.752-55C>A c.-48-4092C>A (n.-48-4092C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21917159C>A | CA2575099902 | ABCC9 | c.407-56G>T (n.407-56G>T) n.658-56G>T c.407-4093G>T (n.407-4093G>T) n.752-56G>T c.-48-4093G>T (n.-48-4093G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21917159C>T | CA2617918645 | ABCC9 | c.407-56G>A (n.407-56G>A) n.658-56G>A c.407-4093G>A (n.407-4093G>A) n.752-56G>A c.-48-4093G>A (n.-48-4093G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21917160A>G | CA2617918646 | ABCC9 | c.407-57T>C (n.407-57T>C) n.658-57T>C c.407-4094T>C (n.407-4094T>C) n.752-57T>C c.-48-4094T>C (n.-48-4094T>C) | gnomAD v4 |