| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219157303G>C | CA65943060 | NHEJ1 | c.390+169C>G (n.390+169C>G) c.*137+169C>G (n.*137+169C>G) n.462+169C>G c.*1512+169C>G (n.*1512+169C>G) c.150+169C>G (n.150+169C>G) c.*77+169C>G (n.*77+169C>G) n.2578+169C>G n.486+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157303G= | CA1329084866 | NHEJ1 | c.390+169C= (n.390+169C=) c.*137+169C= (n.*137+169C=) n.462+169C= c.*1512+169C= (n.*1512+169C=) c.150+169C= (n.150+169C=) c.*77+169C= (n.*77+169C=) n.2578+169C= n.486+169C= | |
| 2 | g.219157304A= | CA1329084867 | NHEJ1 | c.390+168T= (n.390+168T=) c.*137+168T= (n.*137+168T=) n.462+168T= c.*1512+168T= (n.*1512+168T=) c.150+168T= (n.150+168T=) c.*77+168T= (n.*77+168T=) n.2578+168T= n.486+168T= | |
| 2 | g.219157304A>G | CA65943062 | NHEJ1 | c.390+168T>C (n.390+168T>C) c.*137+168T>C (n.*137+168T>C) n.462+168T>C c.*1512+168T>C (n.*1512+168T>C) c.150+168T>C (n.150+168T>C) c.*77+168T>C (n.*77+168T>C) n.2578+168T>C n.486+168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157307G>C | CA1329084869 | NHEJ1 | c.390+165C>G (n.390+165C>G) c.*137+165C>G (n.*137+165C>G) n.462+165C>G c.*1512+165C>G (n.*1512+165C>G) c.150+165C>G (n.150+165C>G) c.*77+165C>G (n.*77+165C>G) n.2578+165C>G n.486+165C>G | dbSNP |
| 2 | g.219157307G= | CA1329084868 | NHEJ1 | c.390+165C= (n.390+165C=) c.*137+165C= (n.*137+165C=) n.462+165C= c.*1512+165C= (n.*1512+165C=) c.150+165C= (n.150+165C=) c.*77+165C= (n.*77+165C=) n.2578+165C= n.486+165C= | |
| 2 | g.219157308G= | CA1329084870 | NHEJ1 | c.390+164C= (n.390+164C=) c.*137+164C= (n.*137+164C=) n.462+164C= c.*1512+164C= (n.*1512+164C=) c.150+164C= (n.150+164C=) c.*77+164C= (n.*77+164C=) n.2578+164C= n.486+164C= | |
| 2 | g.219157308G>T | CA1329084871 | NHEJ1 | c.390+164C>A (n.390+164C>A) c.*137+164C>A (n.*137+164C>A) n.462+164C>A c.*1512+164C>A (n.*1512+164C>A) c.150+164C>A (n.150+164C>A) c.*77+164C>A (n.*77+164C>A) n.2578+164C>A n.486+164C>A | dbSNP |
| 2 | g.219157315C= | CA1329084872 | NHEJ1 | c.390+157G= (n.390+157G=) c.*137+157G= (n.*137+157G=) n.462+157G= c.*1512+157G= (n.*1512+157G=) c.150+157G= (n.150+157G=) c.*77+157G= (n.*77+157G=) n.2578+157G= n.486+157G= | |
| 2 | g.219157315C>T | CA1329084873 | NHEJ1 | c.390+157G>A (n.390+157G>A) c.*137+157G>A (n.*137+157G>A) n.462+157G>A c.*1512+157G>A (n.*1512+157G>A) c.150+157G>A (n.150+157G>A) c.*77+157G>A (n.*77+157G>A) n.2578+157G>A n.486+157G>A | dbSNP |
| 2 | g.219157317G>A | CA1329084875 | NHEJ1 | c.390+155C>T (n.390+155C>T) c.*137+155C>T (n.*137+155C>T) n.462+155C>T c.*1512+155C>T (n.*1512+155C>T) c.150+155C>T (n.150+155C>T) c.*77+155C>T (n.*77+155C>T) n.2578+155C>T n.486+155C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157317G= | CA1329084874 | NHEJ1 | c.390+155C= (n.390+155C=) c.*137+155C= (n.*137+155C=) n.462+155C= c.*1512+155C= (n.*1512+155C=) c.150+155C= (n.150+155C=) c.*77+155C= (n.*77+155C=) n.2578+155C= n.486+155C= | |
| 2 | g.219157321A>T | CA2663197170 | NHEJ1 | c.390+151T>A (n.390+151T>A) c.*137+151T>A (n.*137+151T>A) n.462+151T>A c.*1512+151T>A (n.*1512+151T>A) c.150+151T>A (n.150+151T>A) c.*77+151T>A (n.*77+151T>A) n.2578+151T>A n.486+151T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157322_219157323del | CA2663197169 | NHEJ1 | c.390+150_390+151del (n.390+150_390+151del) c.*137+150_*137+151del (n.*137+150_*137+151del) n.462+150_462+151del c.*1512+150_*1512+151del (n.*1512+150_*1512+151del) c.150+150_150+151del (n.150+150_150+151del) c.*77+150_*77+151del (n.*77+150_*77+151del) n.2578+150_2578+151del n.486+150_486+151del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157322G>T | CA2663197171 | NHEJ1 | c.390+150C>A (n.390+150C>A) c.*137+150C>A (n.*137+150C>A) n.462+150C>A c.*1512+150C>A (n.*1512+150C>A) c.150+150C>A (n.150+150C>A) c.*77+150C>A (n.*77+150C>A) n.2578+150C>A n.486+150C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157324A= | CA1329084876 | NHEJ1 | c.390+148T= (n.390+148T=) c.*137+148T= (n.*137+148T=) n.462+148T= c.*1512+148T= (n.*1512+148T=) c.150+148T= (n.150+148T=) c.*77+148T= (n.*77+148T=) n.2578+148T= n.486+148T= | |
| 2 | g.219157324A>C | CA65943067 | NHEJ1 | c.390+148T>G (n.390+148T>G) c.*137+148T>G (n.*137+148T>G) n.462+148T>G c.*1512+148T>G (n.*1512+148T>G) c.150+148T>G (n.150+148T>G) c.*77+148T>G (n.*77+148T>G) n.2578+148T>G n.486+148T>G | dbSNP |
| 2 | g.219157325T>C | CA65943078 | NHEJ1 | c.390+147A>G (n.390+147A>G) c.*137+147A>G (n.*137+147A>G) n.462+147A>G c.*1512+147A>G (n.*1512+147A>G) c.150+147A>G (n.150+147A>G) c.*77+147A>G (n.*77+147A>G) n.2578+147A>G n.486+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157325T= | CA1329084877 | NHEJ1 | c.390+147A= (n.390+147A=) c.*137+147A= (n.*137+147A=) n.462+147A= c.*1512+147A= (n.*1512+147A=) c.150+147A= (n.150+147A=) c.*77+147A= (n.*77+147A=) n.2578+147A= n.486+147A= | |
| 2 | g.219157326C>A | CA2663197172 | NHEJ1 | c.390+146G>T (n.390+146G>T) c.*137+146G>T (n.*137+146G>T) n.462+146G>T c.*1512+146G>T (n.*1512+146G>T) c.150+146G>T (n.150+146G>T) c.*77+146G>T (n.*77+146G>T) n.2578+146G>T n.486+146G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157326C>T | CA2663197173 | NHEJ1 | c.390+146G>A (n.390+146G>A) c.*137+146G>A (n.*137+146G>A) n.462+146G>A c.*1512+146G>A (n.*1512+146G>A) c.150+146G>A (n.150+146G>A) c.*77+146G>A (n.*77+146G>A) n.2578+146G>A n.486+146G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157327C>A | CA2663197174 | NHEJ1 | c.390+145G>T (n.390+145G>T) c.*137+145G>T (n.*137+145G>T) n.462+145G>T c.*1512+145G>T (n.*1512+145G>T) c.150+145G>T (n.150+145G>T) c.*77+145G>T (n.*77+145G>T) n.2578+145G>T n.486+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157327C>T | CA2663197175 | NHEJ1 | c.390+145G>A (n.390+145G>A) c.*137+145G>A (n.*137+145G>A) n.462+145G>A c.*1512+145G>A (n.*1512+145G>A) c.150+145G>A (n.150+145G>A) c.*77+145G>A (n.*77+145G>A) n.2578+145G>A n.486+145G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157328T>A | CA2663197177 | NHEJ1 | c.390+144A>T (n.390+144A>T) c.*137+144A>T (n.*137+144A>T) n.462+144A>T c.*1512+144A>T (n.*1512+144A>T) c.150+144A>T (n.150+144A>T) c.*77+144A>T (n.*77+144A>T) n.2578+144A>T n.486+144A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157328T>C | CA2663197178 | NHEJ1 | c.390+144A>G (n.390+144A>G) c.*137+144A>G (n.*137+144A>G) n.462+144A>G c.*1512+144A>G (n.*1512+144A>G) c.150+144A>G (n.150+144A>G) c.*77+144A>G (n.*77+144A>G) n.2578+144A>G n.486+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157332del | CA2663197176 | NHEJ1 | c.390+144del (n.390+144del) c.*137+144del (n.*137+144del) n.462+144del c.*1512+144del (n.*1512+144del) c.150+144del (n.150+144del) c.*77+144del (n.*77+144del) n.2578+144del n.486+144del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157329T>C | CA2663197179 | NHEJ1 | c.390+143A>G (n.390+143A>G) c.*137+143A>G (n.*137+143A>G) n.462+143A>G c.*1512+143A>G (n.*1512+143A>G) c.150+143A>G (n.150+143A>G) c.*77+143A>G (n.*77+143A>G) n.2578+143A>G n.486+143A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157329T>G | CA2663197180 | NHEJ1 | c.390+143A>C (n.390+143A>C) c.*137+143A>C (n.*137+143A>C) n.462+143A>C c.*1512+143A>C (n.*1512+143A>C) c.150+143A>C (n.150+143A>C) c.*77+143A>C (n.*77+143A>C) n.2578+143A>C n.486+143A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157331T>C | CA2663197181 | NHEJ1 | c.390+141A>G (n.390+141A>G) c.*137+141A>G (n.*137+141A>G) n.462+141A>G c.*1512+141A>G (n.*1512+141A>G) c.150+141A>G (n.150+141A>G) c.*77+141A>G (n.*77+141A>G) n.2578+141A>G n.486+141A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157332T>C | CA2663197182 | NHEJ1 | c.390+140A>G (n.390+140A>G) c.*137+140A>G (n.*137+140A>G) n.462+140A>G c.*1512+140A>G (n.*1512+140A>G) c.150+140A>G (n.150+140A>G) c.*77+140A>G (n.*77+140A>G) n.2578+140A>G n.486+140A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333G>A | CA2663197184 | NHEJ1 | c.390+139C>T (n.390+139C>T) c.*137+139C>T (n.*137+139C>T) n.462+139C>T c.*1512+139C>T (n.*1512+139C>T) c.150+139C>T (n.150+139C>T) c.*77+139C>T (n.*77+139C>T) n.2578+139C>T n.486+139C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333G= | CA1329084878 | NHEJ1 | c.390+139C= (n.390+139C=) c.*137+139C= (n.*137+139C=) n.462+139C= c.*1512+139C= (n.*1512+139C=) c.150+139C= (n.150+139C=) c.*77+139C= (n.*77+139C=) n.2578+139C= n.486+139C= | |
| 2 | g.219157333G>T | CA539623555 | NHEJ1 | c.390+139C>A (n.390+139C>A) c.*137+139C>A (n.*137+139C>A) n.462+139C>A c.*1512+139C>A (n.*1512+139C>A) c.150+139C>A (n.150+139C>A) c.*77+139C>A (n.*77+139C>A) n.2578+139C>A n.486+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333_219157334del | CA2663197185 | NHEJ1 | c.390+138_390+139del (n.390+138_390+139del) c.*137+138_*137+139del (n.*137+138_*137+139del) n.462+138_462+139del c.*1512+138_*1512+139del (n.*1512+138_*1512+139del) c.150+138_150+139del (n.150+138_150+139del) c.*77+138_*77+139del (n.*77+138_*77+139del) n.2578+138_2578+139del n.486+138_486+139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333_219157335del | CA2663197183 | NHEJ1 | c.390+137_390+139del (n.390+137_390+139del) c.*137+137_*137+139del (n.*137+137_*137+139del) n.462+137_462+139del c.*1512+137_*1512+139del (n.*1512+137_*1512+139del) c.150+137_150+139del (n.150+137_150+139del) c.*77+137_*77+139del (n.*77+137_*77+139del) n.2578+137_2578+139del n.486+137_486+139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157334C>A | CA2663197186 | NHEJ1 | c.390+138G>T (n.390+138G>T) c.*137+138G>T (n.*137+138G>T) n.462+138G>T c.*1512+138G>T (n.*1512+138G>T) c.150+138G>T (n.150+138G>T) c.*77+138G>T (n.*77+138G>T) n.2578+138G>T n.486+138G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157334C= | CA1329084879 | NHEJ1 | c.390+138G= (n.390+138G=) c.*137+138G= (n.*137+138G=) n.462+138G= c.*1512+138G= (n.*1512+138G=) c.150+138G= (n.150+138G=) c.*77+138G= (n.*77+138G=) n.2578+138G= n.486+138G= | |
| 2 | g.219157334C>T | CA539623556 | NHEJ1 | c.390+138G>A (n.390+138G>A) c.*137+138G>A (n.*137+138G>A) n.462+138G>A c.*1512+138G>A (n.*1512+138G>A) c.150+138G>A (n.150+138G>A) c.*77+138G>A (n.*77+138G>A) n.2578+138G>A n.486+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157335C>A | CA2663197187 | NHEJ1 | c.390+137G>T (n.390+137G>T) c.*137+137G>T (n.*137+137G>T) n.462+137G>T c.*1512+137G>T (n.*1512+137G>T) c.150+137G>T (n.150+137G>T) c.*77+137G>T (n.*77+137G>T) n.2578+137G>T n.486+137G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157335C= | CA1329084880 | NHEJ1 | c.390+137G= (n.390+137G=) c.*137+137G= (n.*137+137G=) n.462+137G= c.*1512+137G= (n.*1512+137G=) c.150+137G= (n.150+137G=) c.*77+137G= (n.*77+137G=) n.2578+137G= n.486+137G= | |
| 2 | g.219157335C>T | CA65943081 | NHEJ1 | c.390+137G>A (n.390+137G>A) c.*137+137G>A (n.*137+137G>A) n.462+137G>A c.*1512+137G>A (n.*1512+137G>A) c.150+137G>A (n.150+137G>A) c.*77+137G>A (n.*77+137G>A) n.2578+137G>A n.486+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157336T>A | CA2663197188 | NHEJ1 | c.390+136A>T (n.390+136A>T) c.*137+136A>T (n.*137+136A>T) n.462+136A>T c.*1512+136A>T (n.*1512+136A>T) c.150+136A>T (n.150+136A>T) c.*77+136A>T (n.*77+136A>T) n.2578+136A>T n.486+136A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157336T>C | CA431264572 | NHEJ1 | c.390+136A>G (n.390+136A>G) c.*137+136A>G (n.*137+136A>G) n.462+136A>G c.*1512+136A>G (n.*1512+136A>G) c.150+136A>G (n.150+136A>G) c.*77+136A>G (n.*77+136A>G) n.2578+136A>G n.486+136A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157336T>G | CA2663197189 | NHEJ1 | c.390+136A>C (n.390+136A>C) c.*137+136A>C (n.*137+136A>C) n.462+136A>C c.*1512+136A>C (n.*1512+136A>C) c.150+136A>C (n.150+136A>C) c.*77+136A>C (n.*77+136A>C) n.2578+136A>C n.486+136A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157337T>C | CA1329084882 | NHEJ1 | c.390+135A>G (n.390+135A>G) c.*137+135A>G (n.*137+135A>G) n.462+135A>G c.*1512+135A>G (n.*1512+135A>G) c.150+135A>G (n.150+135A>G) c.*77+135A>G (n.*77+135A>G) n.2578+135A>G n.486+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157337T= | CA1329084881 | NHEJ1 | c.390+135A= (n.390+135A=) c.*137+135A= (n.*137+135A=) n.462+135A= c.*1512+135A= (n.*1512+135A=) c.150+135A= (n.150+135A=) c.*77+135A= (n.*77+135A=) n.2578+135A= n.486+135A= | |
| 2 | g.219157338C>A | CA2663197190 | NHEJ1 | c.390+134G>T (n.390+134G>T) c.*137+134G>T (n.*137+134G>T) n.462+134G>T c.*1512+134G>T (n.*1512+134G>T) c.150+134G>T (n.150+134G>T) c.*77+134G>T (n.*77+134G>T) n.2578+134G>T n.486+134G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157338C= | CA1329084883 | NHEJ1 | c.390+134G= (n.390+134G=) c.*137+134G= (n.*137+134G=) n.462+134G= c.*1512+134G= (n.*1512+134G=) c.150+134G= (n.150+134G=) c.*77+134G= (n.*77+134G=) n.2578+134G= n.486+134G= | |
| 2 | g.219157338C>G | CA2663197191 | NHEJ1 | c.390+134G>C (n.390+134G>C) c.*137+134G>C (n.*137+134G>C) n.462+134G>C c.*1512+134G>C (n.*1512+134G>C) c.150+134G>C (n.150+134G>C) c.*77+134G>C (n.*77+134G>C) n.2578+134G>C n.486+134G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157338C>T | CA539623557 | NHEJ1 | c.390+134G>A (n.390+134G>A) c.*137+134G>A (n.*137+134G>A) n.462+134G>A c.*1512+134G>A (n.*1512+134G>A) c.150+134G>A (n.150+134G>A) c.*77+134G>A (n.*77+134G>A) n.2578+134G>A n.486+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157339T>C | CA2663197192 | NHEJ1 | c.390+133A>G (n.390+133A>G) c.*137+133A>G (n.*137+133A>G) n.462+133A>G c.*1512+133A>G (n.*1512+133A>G) c.150+133A>G (n.150+133A>G) c.*77+133A>G (n.*77+133A>G) n.2578+133A>G n.486+133A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157340G= | CA1329084884 | NHEJ1 | c.390+132C= (n.390+132C=) c.*137+132C= (n.*137+132C=) n.462+132C= c.*1512+132C= (n.*1512+132C=) c.150+132C= (n.150+132C=) c.*77+132C= (n.*77+132C=) n.2578+132C= n.486+132C= | |
| 2 | g.219157340G>T | CA539623558 | NHEJ1 | c.390+132C>A (n.390+132C>A) c.*137+132C>A (n.*137+132C>A) n.462+132C>A c.*1512+132C>A (n.*1512+132C>A) c.150+132C>A (n.150+132C>A) c.*77+132C>A (n.*77+132C>A) n.2578+132C>A n.486+132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157341T>C | CA2663197194 | NHEJ1 | c.390+131A>G (n.390+131A>G) c.*137+131A>G (n.*137+131A>G) n.462+131A>G c.*1512+131A>G (n.*1512+131A>G) c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.*77+131A>G (n.*77+131A>G) n.2578+131A>G n.486+131A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157341T>G | CA2663197195 | NHEJ1 | c.390+131A>C (n.390+131A>C) c.*137+131A>C (n.*137+131A>C) n.462+131A>C c.*1512+131A>C (n.*1512+131A>C) c.150+131A>C (n.150+131A>C) c.*77+131A>C (n.*77+131A>C) n.2578+131A>C n.486+131A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343del | CA2663197193 | NHEJ1 | c.390+131del (n.390+131del) c.*137+131del (n.*137+131del) n.462+131del c.*1512+131del (n.*1512+131del) c.150+131del (n.150+131del) c.*77+131del (n.*77+131del) n.2578+131del n.486+131del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157342T>A | CA2663197196 | NHEJ1 | c.390+130A>T (n.390+130A>T) c.*137+130A>T (n.*137+130A>T) n.462+130A>T c.*1512+130A>T (n.*1512+130A>T) c.150+130A>T (n.150+130A>T) c.*77+130A>T (n.*77+130A>T) n.2578+130A>T n.486+130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157342T>C | CA2663197197 | NHEJ1 | c.390+130A>G (n.390+130A>G) c.*137+130A>G (n.*137+130A>G) n.462+130A>G c.*1512+130A>G (n.*1512+130A>G) c.150+130A>G (n.150+130A>G) c.*77+130A>G (n.*77+130A>G) n.2578+130A>G n.486+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157342T>G | CA2663197198 | NHEJ1 | c.390+130A>C (n.390+130A>C) c.*137+130A>C (n.*137+130A>C) n.462+130A>C c.*1512+130A>C (n.*1512+130A>C) c.150+130A>C (n.150+130A>C) c.*77+130A>C (n.*77+130A>C) n.2578+130A>C n.486+130A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343T>A | CA2663197199 | NHEJ1 | c.390+129A>T (n.390+129A>T) c.*137+129A>T (n.*137+129A>T) n.462+129A>T c.*1512+129A>T (n.*1512+129A>T) c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.*77+129A>T (n.*77+129A>T) n.2578+129A>T n.486+129A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343T>C | CA2663197200 | NHEJ1 | c.390+129A>G (n.390+129A>G) c.*137+129A>G (n.*137+129A>G) n.462+129A>G c.*1512+129A>G (n.*1512+129A>G) c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.*77+129A>G (n.*77+129A>G) n.2578+129A>G n.486+129A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343T>G | CA2663197201 | NHEJ1 | c.390+129A>C (n.390+129A>C) c.*137+129A>C (n.*137+129A>C) n.462+129A>C c.*1512+129A>C (n.*1512+129A>C) c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.*77+129A>C (n.*77+129A>C) n.2578+129A>C n.486+129A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157344A>C | CA2663197202 | NHEJ1 | c.390+128T>G (n.390+128T>G) c.*137+128T>G (n.*137+128T>G) n.462+128T>G c.*1512+128T>G (n.*1512+128T>G) c.150+128T>G (n.150+128T>G) c.*77+128T>G (n.*77+128T>G) n.2578+128T>G n.486+128T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157344A>G | CA2663197203 | NHEJ1 | c.390+128T>C (n.390+128T>C) c.*137+128T>C (n.*137+128T>C) n.462+128T>C c.*1512+128T>C (n.*1512+128T>C) c.150+128T>C (n.150+128T>C) c.*77+128T>C (n.*77+128T>C) n.2578+128T>C n.486+128T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157344A>T | CA2663197204 | NHEJ1 | c.390+128T>A (n.390+128T>A) c.*137+128T>A (n.*137+128T>A) n.462+128T>A c.*1512+128T>A (n.*1512+128T>A) c.150+128T>A (n.150+128T>A) c.*77+128T>A (n.*77+128T>A) n.2578+128T>A n.486+128T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157347_219157356del | CA2508163061 | NHEJ1 | c.390+119_390+128del (n.390+119_390+128del) c.*137+119_*137+128del (n.*137+119_*137+128del) n.462+119_462+128del c.*1512+119_*1512+128del (n.*1512+119_*1512+128del) c.150+119_150+128del (n.150+119_150+128del) c.*77+119_*77+128del (n.*77+119_*77+128del) n.2578+119_2578+128del n.486+119_486+128del | |
| 2 | g.219157345G>A | CA2663197205 | NHEJ1 | c.390+127C>T (n.390+127C>T) c.*137+127C>T (n.*137+127C>T) n.462+127C>T c.*1512+127C>T (n.*1512+127C>T) c.150+127C>T (n.150+127C>T) c.*77+127C>T (n.*77+127C>T) n.2578+127C>T n.486+127C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157345G>T | CA2607446488 | NHEJ1 | c.390+127C>A (n.390+127C>A) c.*137+127C>A (n.*137+127C>A) n.462+127C>A c.*1512+127C>A (n.*1512+127C>A) c.150+127C>A (n.150+127C>A) c.*77+127C>A (n.*77+127C>A) n.2578+127C>A n.486+127C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157346T>A | CA2663197206 | NHEJ1 | c.390+126A>T (n.390+126A>T) c.*137+126A>T (n.*137+126A>T) n.462+126A>T c.*1512+126A>T (n.*1512+126A>T) c.150+126A>T (n.150+126A>T) c.*77+126A>T (n.*77+126A>T) n.2578+126A>T n.486+126A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157346T>G | CA2663197207 | NHEJ1 | c.390+126A>C (n.390+126A>C) c.*137+126A>C (n.*137+126A>C) n.462+126A>C c.*1512+126A>C (n.*1512+126A>C) c.150+126A>C (n.150+126A>C) c.*77+126A>C (n.*77+126A>C) n.2578+126A>C n.486+126A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157347C>A | CA2663197208 | NHEJ1 | c.390+125G>T (n.390+125G>T) c.*137+125G>T (n.*137+125G>T) n.462+125G>T c.*1512+125G>T (n.*1512+125G>T) c.150+125G>T (n.150+125G>T) c.*77+125G>T (n.*77+125G>T) n.2578+125G>T n.486+125G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157347C= | CA1329084885 | NHEJ1 | c.390+125G= (n.390+125G=) c.*137+125G= (n.*137+125G=) n.462+125G= c.*1512+125G= (n.*1512+125G=) c.150+125G= (n.150+125G=) c.*77+125G= (n.*77+125G=) n.2578+125G= n.486+125G= | |
| 2 | g.219157347C>T | CA764941266 | NHEJ1 | c.390+125G>A (n.390+125G>A) c.*137+125G>A (n.*137+125G>A) n.462+125G>A c.*1512+125G>A (n.*1512+125G>A) c.150+125G>A (n.150+125G>A) c.*77+125G>A (n.*77+125G>A) n.2578+125G>A n.486+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157348A>G | CA2663197209 | NHEJ1 | c.390+124T>C (n.390+124T>C) c.*137+124T>C (n.*137+124T>C) n.462+124T>C c.*1512+124T>C (n.*1512+124T>C) c.150+124T>C (n.150+124T>C) c.*77+124T>C (n.*77+124T>C) n.2578+124T>C n.486+124T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157348A>T | CA2663197210 | NHEJ1 | c.390+124T>A (n.390+124T>A) c.*137+124T>A (n.*137+124T>A) n.462+124T>A c.*1512+124T>A (n.*1512+124T>A) c.150+124T>A (n.150+124T>A) c.*77+124T>A (n.*77+124T>A) n.2578+124T>A n.486+124T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157349A= | CA1329084886 | NHEJ1 | c.390+123T= (n.390+123T=) c.*137+123T= (n.*137+123T=) n.462+123T= c.*1512+123T= (n.*1512+123T=) c.150+123T= (n.150+123T=) c.*77+123T= (n.*77+123T=) n.2578+123T= n.486+123T= | |
| 2 | g.219157349A>G | CA1042500034 | NHEJ1 | c.390+123T>C (n.390+123T>C) c.*137+123T>C (n.*137+123T>C) n.462+123T>C c.*1512+123T>C (n.*1512+123T>C) c.150+123T>C (n.150+123T>C) c.*77+123T>C (n.*77+123T>C) n.2578+123T>C n.486+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157349A>T | CA2663197211 | NHEJ1 | c.390+123T>A (n.390+123T>A) c.*137+123T>A (n.*137+123T>A) n.462+123T>A c.*1512+123T>A (n.*1512+123T>A) c.150+123T>A (n.150+123T>A) c.*77+123T>A (n.*77+123T>A) n.2578+123T>A n.486+123T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157350G>A | CA764941268 | NHEJ1 | c.390+122C>T (n.390+122C>T) c.*137+122C>T (n.*137+122C>T) n.462+122C>T c.*1512+122C>T (n.*1512+122C>T) c.150+122C>T (n.150+122C>T) c.*77+122C>T (n.*77+122C>T) n.2578+122C>T n.486+122C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157350G= | CA1329084887 | NHEJ1 | c.390+122C= (n.390+122C=) c.*137+122C= (n.*137+122C=) n.462+122C= c.*1512+122C= (n.*1512+122C=) c.150+122C= (n.150+122C=) c.*77+122C= (n.*77+122C=) n.2578+122C= n.486+122C= | |
| 2 | g.219157350G>T | CA2663197212 | NHEJ1 | c.390+122C>A (n.390+122C>A) c.*137+122C>A (n.*137+122C>A) n.462+122C>A c.*1512+122C>A (n.*1512+122C>A) c.150+122C>A (n.150+122C>A) c.*77+122C>A (n.*77+122C>A) n.2578+122C>A n.486+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157351G>A | CA1329084889 | NHEJ1 | c.390+121C>T (n.390+121C>T) c.*137+121C>T (n.*137+121C>T) n.462+121C>T c.*1512+121C>T (n.*1512+121C>T) c.150+121C>T (n.150+121C>T) c.*77+121C>T (n.*77+121C>T) n.2578+121C>T n.486+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157351G= | CA1329084888 | NHEJ1 | c.390+121C= (n.390+121C=) c.*137+121C= (n.*137+121C=) n.462+121C= c.*1512+121C= (n.*1512+121C=) c.150+121C= (n.150+121C=) c.*77+121C= (n.*77+121C=) n.2578+121C= n.486+121C= | |
| 2 | g.219157351G>T | CA2663197213 | NHEJ1 | c.390+121C>A (n.390+121C>A) c.*137+121C>A (n.*137+121C>A) n.462+121C>A c.*1512+121C>A (n.*1512+121C>A) c.150+121C>A (n.150+121C>A) c.*77+121C>A (n.*77+121C>A) n.2578+121C>A n.486+121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157352A= | CA1329084890 | NHEJ1 | c.390+120T= (n.390+120T=) c.*137+120T= (n.*137+120T=) n.462+120T= c.*1512+120T= (n.*1512+120T=) c.150+120T= (n.150+120T=) c.*77+120T= (n.*77+120T=) n.2578+120T= n.486+120T= | |
| 2 | g.219157352A>C | CA1042500037 | NHEJ1 | c.390+120T>G (n.390+120T>G) c.*137+120T>G (n.*137+120T>G) n.462+120T>G c.*1512+120T>G (n.*1512+120T>G) c.150+120T>G (n.150+120T>G) c.*77+120T>G (n.*77+120T>G) n.2578+120T>G n.486+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157352A>G | CA15150015 | NHEJ1 | c.390+120T>C (n.390+120T>C) c.*137+120T>C (n.*137+120T>C) n.462+120T>C c.*1512+120T>C (n.*1512+120T>C) c.150+120T>C (n.150+120T>C) c.*77+120T>C (n.*77+120T>C) n.2578+120T>C n.486+120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157352A>T | CA2663197214 | NHEJ1 | c.390+120T>A (n.390+120T>A) c.*137+120T>A (n.*137+120T>A) n.462+120T>A c.*1512+120T>A (n.*1512+120T>A) c.150+120T>A (n.150+120T>A) c.*77+120T>A (n.*77+120T>A) n.2578+120T>A n.486+120T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157353_219157354insGTTTTCTGATTGGAGAAGAAAACTTCCCTTGACAAAACAGAAGGCAAAAAGGATTCTTGCCTTCTGTTTTGACAAGGGA | CA1042500038 | NHEJ1 | c.390+119_390+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT (n.390+119_390+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT) c.*137+119_*137+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT (n.*137+119_*137+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT) n.462+119_462+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT c.*1512+119_*1512+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT (n.*1512+119_*1512+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT) c.150+119_150+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT (n.150+119_150+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT) c.*77+119_*77+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT (n.*77+119_*77+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT) n.2578+119_2578+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT n.486+119_486+120insCCCTTGTCAAAACAGAAGGCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTTGTCAAGGGAAGTTTTCTTCTCCAATCAGAAAACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157354A>C | CA2663197215 | NHEJ1 | c.390+118T>G (n.390+118T>G) c.*137+118T>G (n.*137+118T>G) n.462+118T>G c.*1512+118T>G (n.*1512+118T>G) c.150+118T>G (n.150+118T>G) c.*77+118T>G (n.*77+118T>G) n.2578+118T>G n.486+118T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157355G>T | CA2663197216 | NHEJ1 | c.390+117C>A (n.390+117C>A) c.*137+117C>A (n.*137+117C>A) n.462+117C>A c.*1512+117C>A (n.*1512+117C>A) c.150+117C>A (n.150+117C>A) c.*77+117C>A (n.*77+117C>A) n.2578+117C>A n.486+117C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157356T>G | CA2663197217 | NHEJ1 | c.390+116A>C (n.390+116A>C) c.*137+116A>C (n.*137+116A>C) n.462+116A>C c.*1512+116A>C (n.*1512+116A>C) c.150+116A>C (n.150+116A>C) c.*77+116A>C (n.*77+116A>C) n.2578+116A>C n.486+116A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157357T>C | CA2663197218 | NHEJ1 | c.390+115A>G (n.390+115A>G) c.*137+115A>G (n.*137+115A>G) n.462+115A>G c.*1512+115A>G (n.*1512+115A>G) c.150+115A>G (n.150+115A>G) c.*77+115A>G (n.*77+115A>G) n.2578+115A>G n.486+115A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157358T>A | CA1329084892 | NHEJ1 | c.390+114A>T (n.390+114A>T) c.*137+114A>T (n.*137+114A>T) n.462+114A>T c.*1512+114A>T (n.*1512+114A>T) c.150+114A>T (n.150+114A>T) c.*77+114A>T (n.*77+114A>T) n.2578+114A>T n.486+114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157358T>G | CA2663197219 | NHEJ1 | c.390+114A>C (n.390+114A>C) c.*137+114A>C (n.*137+114A>C) n.462+114A>C c.*1512+114A>C (n.*1512+114A>C) c.150+114A>C (n.150+114A>C) c.*77+114A>C (n.*77+114A>C) n.2578+114A>C n.486+114A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157358T= | CA1329084891 | NHEJ1 | c.390+114A= (n.390+114A=) c.*137+114A= (n.*137+114A=) n.462+114A= c.*1512+114A= (n.*1512+114A=) c.150+114A= (n.150+114A=) c.*77+114A= (n.*77+114A=) n.2578+114A= n.486+114A= | |
| 2 | g.219157361T>A | CA2663197220 | NHEJ1 | c.390+111A>T (n.390+111A>T) c.*137+111A>T (n.*137+111A>T) n.462+111A>T c.*1512+111A>T (n.*1512+111A>T) c.150+111A>T (n.150+111A>T) c.*77+111A>T (n.*77+111A>T) n.2578+111A>T n.486+111A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157361T>C | CA2663197221 | NHEJ1 | c.390+111A>G (n.390+111A>G) c.*137+111A>G (n.*137+111A>G) n.462+111A>G c.*1512+111A>G (n.*1512+111A>G) c.150+111A>G (n.150+111A>G) c.*77+111A>G (n.*77+111A>G) n.2578+111A>G n.486+111A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157362G>A | CA1329084894 | NHEJ1 | c.390+110C>T (n.390+110C>T) c.*137+110C>T (n.*137+110C>T) n.462+110C>T c.*1512+110C>T (n.*1512+110C>T) c.150+110C>T (n.150+110C>T) c.*77+110C>T (n.*77+110C>T) n.2578+110C>T n.486+110C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157362G= | CA1329084893 | NHEJ1 | c.390+110C= (n.390+110C=) c.*137+110C= (n.*137+110C=) n.462+110C= c.*1512+110C= (n.*1512+110C=) c.150+110C= (n.150+110C=) c.*77+110C= (n.*77+110C=) n.2578+110C= n.486+110C= | |
| 2 | g.219157362G>T | CA2663197222 | NHEJ1 | c.390+110C>A (n.390+110C>A) c.*137+110C>A (n.*137+110C>A) n.462+110C>A c.*1512+110C>A (n.*1512+110C>A) c.150+110C>A (n.150+110C>A) c.*77+110C>A (n.*77+110C>A) n.2578+110C>A n.486+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157362_219157363insC | CA539623559 | NHEJ1 | c.390+109_390+110insG (n.390+109_390+110insG) c.*137+109_*137+110insG (n.*137+109_*137+110insG) n.462+109_462+110insG c.*1512+109_*1512+110insG (n.*1512+109_*1512+110insG) c.150+109_150+110insG (n.150+109_150+110insG) c.*77+109_*77+110insG (n.*77+109_*77+110insG) n.2578+109_2578+110insG n.486+109_486+110insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157363A= | CA1329084895 | NHEJ1 | c.390+109T= (n.390+109T=) c.*137+109T= (n.*137+109T=) n.462+109T= c.*1512+109T= (n.*1512+109T=) c.150+109T= (n.150+109T=) c.*77+109T= (n.*77+109T=) n.2578+109T= n.486+109T= | |
| 2 | g.219157363A>G | CA1329084896 | NHEJ1 | c.390+109T>C (n.390+109T>C) c.*137+109T>C (n.*137+109T>C) n.462+109T>C c.*1512+109T>C (n.*1512+109T>C) c.150+109T>C (n.150+109T>C) c.*77+109T>C (n.*77+109T>C) n.2578+109T>C n.486+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157363A>T | CA539623560 | NHEJ1 | c.390+109T>A (n.390+109T>A) c.*137+109T>A (n.*137+109T>A) n.462+109T>A c.*1512+109T>A (n.*1512+109T>A) c.150+109T>A (n.150+109T>A) c.*77+109T>A (n.*77+109T>A) n.2578+109T>A n.486+109T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157364T>C | CA65943091 | NHEJ1 | c.390+108A>G (n.390+108A>G) c.*137+108A>G (n.*137+108A>G) n.462+108A>G c.*1512+108A>G (n.*1512+108A>G) c.150+108A>G (n.150+108A>G) c.*77+108A>G (n.*77+108A>G) n.2578+108A>G n.486+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157364T>G | CA2663197223 | NHEJ1 | c.390+108A>C (n.390+108A>C) c.*137+108A>C (n.*137+108A>C) n.462+108A>C c.*1512+108A>C (n.*1512+108A>C) c.150+108A>C (n.150+108A>C) c.*77+108A>C (n.*77+108A>C) n.2578+108A>C n.486+108A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157364T= | CA1329084897 | NHEJ1 | c.390+108A= (n.390+108A=) c.*137+108A= (n.*137+108A=) n.462+108A= c.*1512+108A= (n.*1512+108A=) c.150+108A= (n.150+108A=) c.*77+108A= (n.*77+108A=) n.2578+108A= n.486+108A= | |
| 2 | g.219157365T>A | CA2663197225 | NHEJ1 | c.390+107A>T (n.390+107A>T) c.*137+107A>T (n.*137+107A>T) n.462+107A>T c.*1512+107A>T (n.*1512+107A>T) c.150+107A>T (n.150+107A>T) c.*77+107A>T (n.*77+107A>T) n.2578+107A>T n.486+107A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157365T>C | CA1042500040 | NHEJ1 | c.390+107A>G (n.390+107A>G) c.*137+107A>G (n.*137+107A>G) n.462+107A>G c.*1512+107A>G (n.*1512+107A>G) c.150+107A>G (n.150+107A>G) c.*77+107A>G (n.*77+107A>G) n.2578+107A>G n.486+107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157365T>G | CA2663197224 | NHEJ1 | c.390+107A>C (n.390+107A>C) c.*137+107A>C (n.*137+107A>C) n.462+107A>C c.*1512+107A>C (n.*1512+107A>C) c.150+107A>C (n.150+107A>C) c.*77+107A>C (n.*77+107A>C) n.2578+107A>C n.486+107A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157365T= | CA1329084898 | NHEJ1 | c.390+107A= (n.390+107A=) c.*137+107A= (n.*137+107A=) n.462+107A= c.*1512+107A= (n.*1512+107A=) c.150+107A= (n.150+107A=) c.*77+107A= (n.*77+107A=) n.2578+107A= n.486+107A= | |
| 2 | g.219157366G>A | CA2663197226 | NHEJ1 | c.390+106C>T (n.390+106C>T) c.*137+106C>T (n.*137+106C>T) n.462+106C>T c.*1512+106C>T (n.*1512+106C>T) c.150+106C>T (n.150+106C>T) c.*77+106C>T (n.*77+106C>T) n.2578+106C>T n.486+106C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157366G>T | CA2663197227 | NHEJ1 | c.390+106C>A (n.390+106C>A) c.*137+106C>A (n.*137+106C>A) n.462+106C>A c.*1512+106C>A (n.*1512+106C>A) c.150+106C>A (n.150+106C>A) c.*77+106C>A (n.*77+106C>A) n.2578+106C>A n.486+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157367G>T | CA2663197228 | NHEJ1 | c.390+105C>A (n.390+105C>A) c.*137+105C>A (n.*137+105C>A) n.462+105C>A c.*1512+105C>A (n.*1512+105C>A) c.150+105C>A (n.150+105C>A) c.*77+105C>A (n.*77+105C>A) n.2578+105C>A n.486+105C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157368A>G | CA2663197230 | NHEJ1 | c.390+104T>C (n.390+104T>C) c.*137+104T>C (n.*137+104T>C) n.462+104T>C c.*1512+104T>C (n.*1512+104T>C) c.150+104T>C (n.150+104T>C) c.*77+104T>C (n.*77+104T>C) n.2578+104T>C n.486+104T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157372_219157374del | CA2663197229 | NHEJ1 | c.390+102_390+104del (n.390+102_390+104del) c.*137+102_*137+104del (n.*137+102_*137+104del) n.462+102_462+104del c.*1512+102_*1512+104del (n.*1512+102_*1512+104del) c.150+102_150+104del (n.150+102_150+104del) c.*77+102_*77+104del (n.*77+102_*77+104del) n.2578+102_2578+104del n.486+102_486+104del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157369G>C | CA2663197231 | NHEJ1 | c.390+103C>G (n.390+103C>G) c.*137+103C>G (n.*137+103C>G) n.462+103C>G c.*1512+103C>G (n.*1512+103C>G) c.150+103C>G (n.150+103C>G) c.*77+103C>G (n.*77+103C>G) n.2578+103C>G n.486+103C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157369G>T | CA2663197232 | NHEJ1 | c.390+103C>A (n.390+103C>A) c.*137+103C>A (n.*137+103C>A) n.462+103C>A c.*1512+103C>A (n.*1512+103C>A) c.150+103C>A (n.150+103C>A) c.*77+103C>A (n.*77+103C>A) n.2578+103C>A n.486+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157371A>T | CA2663197233 | NHEJ1 | c.390+101T>A (n.390+101T>A) c.*137+101T>A (n.*137+101T>A) n.462+101T>A c.*1512+101T>A (n.*1512+101T>A) c.150+101T>A (n.150+101T>A) c.*77+101T>A (n.*77+101T>A) n.2578+101T>A n.486+101T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157372G>A | CA1329084900 | NHEJ1 | c.390+100C>T (n.390+100C>T) c.*137+100C>T (n.*137+100C>T) n.462+100C>T c.*1512+100C>T (n.*1512+100C>T) c.150+100C>T (n.150+100C>T) c.*77+100C>T (n.*77+100C>T) n.2578+100C>T n.486+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157372G= | CA1329084899 | NHEJ1 | c.390+100C= (n.390+100C=) c.*137+100C= (n.*137+100C=) n.462+100C= c.*1512+100C= (n.*1512+100C=) c.150+100C= (n.150+100C=) c.*77+100C= (n.*77+100C=) n.2578+100C= n.486+100C= | |
| 2 | g.219157372G>T | CA539623561 | NHEJ1 | c.390+100C>A (n.390+100C>A) c.*137+100C>A (n.*137+100C>A) n.462+100C>A c.*1512+100C>A (n.*1512+100C>A) c.150+100C>A (n.150+100C>A) c.*77+100C>A (n.*77+100C>A) n.2578+100C>A n.486+100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157373A>T | CA2663197234 | NHEJ1 | c.390+99T>A (n.390+99T>A) c.*137+99T>A (n.*137+99T>A) n.462+99T>A c.*1512+99T>A (n.*1512+99T>A) c.150+99T>A (n.150+99T>A) c.*77+99T>A (n.*77+99T>A) n.2578+99T>A n.486+99T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157375T>A | CA2663197235 | NHEJ1 | c.390+97A>T (n.390+97A>T) c.*137+97A>T (n.*137+97A>T) n.462+97A>T c.*1512+97A>T (n.*1512+97A>T) c.150+97A>T (n.150+97A>T) c.*77+97A>T (n.*77+97A>T) n.2578+97A>T n.486+97A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157375T>G | CA2663197236 | NHEJ1 | c.390+97A>C (n.390+97A>C) c.*137+97A>C (n.*137+97A>C) n.462+97A>C c.*1512+97A>C (n.*1512+97A>C) c.150+97A>C (n.150+97A>C) c.*77+97A>C (n.*77+97A>C) n.2578+97A>C n.486+97A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157376T>A | CA2754317776 | NHEJ1 | c.390+96A>T (n.390+96A>T) c.*137+96A>T (n.*137+96A>T) n.462+96A>T c.*1512+96A>T (n.*1512+96A>T) c.150+96A>T (n.150+96A>T) c.*77+96A>T (n.*77+96A>T) n.2578+96A>T n.486+96A>T | |
| 2 | g.219157376T>C | CA2663197237 | NHEJ1 | c.390+96A>G (n.390+96A>G) c.*137+96A>G (n.*137+96A>G) n.462+96A>G c.*1512+96A>G (n.*1512+96A>G) c.150+96A>G (n.150+96A>G) c.*77+96A>G (n.*77+96A>G) n.2578+96A>G n.486+96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157378C>A | CA2663197238 | NHEJ1 | c.390+94G>T (n.390+94G>T) c.*137+94G>T (n.*137+94G>T) n.462+94G>T c.*1512+94G>T (n.*1512+94G>T) c.150+94G>T (n.150+94G>T) c.*77+94G>T (n.*77+94G>T) n.2578+94G>T n.486+94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157379A= | CA1329084902 | NHEJ1 | c.390+93T= (n.390+93T=) c.*137+93T= (n.*137+93T=) n.462+93T= c.*1512+93T= (n.*1512+93T=) c.150+93T= (n.150+93T=) c.*77+93T= (n.*77+93T=) n.2578+93T= n.486+93T= | |
| 2 | g.219157379A>C | CA2663197239 | NHEJ1 | c.390+93T>G (n.390+93T>G) c.*137+93T>G (n.*137+93T>G) n.462+93T>G c.*1512+93T>G (n.*1512+93T>G) c.150+93T>G (n.150+93T>G) c.*77+93T>G (n.*77+93T>G) n.2578+93T>G n.486+93T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157379A>T | CA1329084901 | NHEJ1 | c.390+93T>A (n.390+93T>A) c.*137+93T>A (n.*137+93T>A) n.462+93T>A c.*1512+93T>A (n.*1512+93T>A) c.150+93T>A (n.150+93T>A) c.*77+93T>A (n.*77+93T>A) n.2578+93T>A n.486+93T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157380A= | CA1329084903 | NHEJ1 | c.390+92T= (n.390+92T=) c.*137+92T= (n.*137+92T=) n.462+92T= c.*1512+92T= (n.*1512+92T=) c.150+92T= (n.150+92T=) c.*77+92T= (n.*77+92T=) n.2578+92T= n.486+92T= | |
| 2 | g.219157380A>G | CA1329084904 | NHEJ1 | c.390+92T>C (n.390+92T>C) c.*137+92T>C (n.*137+92T>C) n.462+92T>C c.*1512+92T>C (n.*1512+92T>C) c.150+92T>C (n.150+92T>C) c.*77+92T>C (n.*77+92T>C) n.2578+92T>C n.486+92T>C | dbSNP |
| 2 | g.219157380A>T | CA2577248736 | NHEJ1 | c.390+92T>A (n.390+92T>A) c.*137+92T>A (n.*137+92T>A) n.462+92T>A c.*1512+92T>A (n.*1512+92T>A) c.150+92T>A (n.150+92T>A) c.*77+92T>A (n.*77+92T>A) n.2578+92T>A n.486+92T>A | |
| 2 | g.219157381A>T | CA2663197240 | NHEJ1 | c.390+91T>A (n.390+91T>A) c.*137+91T>A (n.*137+91T>A) n.462+91T>A c.*1512+91T>A (n.*1512+91T>A) c.150+91T>A (n.150+91T>A) c.*77+91T>A (n.*77+91T>A) n.2578+91T>A n.486+91T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157382C>A | CA1042500041 | NHEJ1 | c.390+90G>T (n.390+90G>T) c.*137+90G>T (n.*137+90G>T) n.462+90G>T c.*1512+90G>T (n.*1512+90G>T) c.150+90G>T (n.150+90G>T) c.*77+90G>T (n.*77+90G>T) n.2578+90G>T n.486+90G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157382C= | CA1329084905 | NHEJ1 | c.390+90G= (n.390+90G=) c.*137+90G= (n.*137+90G=) n.462+90G= c.*1512+90G= (n.*1512+90G=) c.150+90G= (n.150+90G=) c.*77+90G= (n.*77+90G=) n.2578+90G= n.486+90G= | |
| 2 | g.219157382C>G | CA1329084906 | NHEJ1 | c.390+90G>C (n.390+90G>C) c.*137+90G>C (n.*137+90G>C) n.462+90G>C c.*1512+90G>C (n.*1512+90G>C) c.150+90G>C (n.150+90G>C) c.*77+90G>C (n.*77+90G>C) n.2578+90G>C n.486+90G>C | dbSNP |
| 2 | g.219157382C>T | CA2663197241 | NHEJ1 | c.390+90G>A (n.390+90G>A) c.*137+90G>A (n.*137+90G>A) n.462+90G>A c.*1512+90G>A (n.*1512+90G>A) c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.*77+90G>A (n.*77+90G>A) n.2578+90G>A n.486+90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157383A>G | CA2663197242 | NHEJ1 | c.390+89T>C (n.390+89T>C) c.*137+89T>C (n.*137+89T>C) n.462+89T>C c.*1512+89T>C (n.*1512+89T>C) c.150+89T>C (n.150+89T>C) c.*77+89T>C (n.*77+89T>C) n.2578+89T>C n.486+89T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157384A>C | CA2663197243 | NHEJ1 | c.390+88T>G (n.390+88T>G) c.*137+88T>G (n.*137+88T>G) n.462+88T>G c.*1512+88T>G (n.*1512+88T>G) c.150+88T>G (n.150+88T>G) c.*77+88T>G (n.*77+88T>G) n.2578+88T>G n.486+88T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157384A>G | CA2663197244 | NHEJ1 | c.390+88T>C (n.390+88T>C) c.*137+88T>C (n.*137+88T>C) n.462+88T>C c.*1512+88T>C (n.*1512+88T>C) c.150+88T>C (n.150+88T>C) c.*77+88T>C (n.*77+88T>C) n.2578+88T>C n.486+88T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157384A>T | CA2663197245 | NHEJ1 | c.390+88T>A (n.390+88T>A) c.*137+88T>A (n.*137+88T>A) n.462+88T>A c.*1512+88T>A (n.*1512+88T>A) c.150+88T>A (n.150+88T>A) c.*77+88T>A (n.*77+88T>A) n.2578+88T>A n.486+88T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157385G>A | CA764941275 | NHEJ1 | c.390+87C>T (n.390+87C>T) c.*137+87C>T (n.*137+87C>T) n.462+87C>T c.*1512+87C>T (n.*1512+87C>T) c.150+87C>T (n.150+87C>T) c.*77+87C>T (n.*77+87C>T) n.2578+87C>T n.486+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157385G= | CA1329084907 | NHEJ1 | c.390+87C= (n.390+87C=) c.*137+87C= (n.*137+87C=) n.462+87C= c.*1512+87C= (n.*1512+87C=) c.150+87C= (n.150+87C=) c.*77+87C= (n.*77+87C=) n.2578+87C= n.486+87C= | |
| 2 | g.219157385G>T | CA2663197246 | NHEJ1 | c.390+87C>A (n.390+87C>A) c.*137+87C>A (n.*137+87C>A) n.462+87C>A c.*1512+87C>A (n.*1512+87C>A) c.150+87C>A (n.150+87C>A) c.*77+87C>A (n.*77+87C>A) n.2578+87C>A n.486+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157386G>A | CA2663197247 | NHEJ1 | c.390+86C>T (n.390+86C>T) c.*137+86C>T (n.*137+86C>T) n.462+86C>T c.*1512+86C>T (n.*1512+86C>T) c.150+86C>T (n.150+86C>T) c.*77+86C>T (n.*77+86C>T) n.2578+86C>T n.486+86C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157386G>T | CA2663197248 | NHEJ1 | c.390+86C>A (n.390+86C>A) c.*137+86C>A (n.*137+86C>A) n.462+86C>A c.*1512+86C>A (n.*1512+86C>A) c.150+86C>A (n.150+86C>A) c.*77+86C>A (n.*77+86C>A) n.2578+86C>A n.486+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157387T>G | CA2663197249 | NHEJ1 | c.390+85A>C (n.390+85A>C) c.*137+85A>C (n.*137+85A>C) n.462+85A>C c.*1512+85A>C (n.*1512+85A>C) c.150+85A>C (n.150+85A>C) c.*77+85A>C (n.*77+85A>C) n.2578+85A>C n.486+85A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157390G>A | CA2577248738 | NHEJ1 | c.390+82C>T (n.390+82C>T) c.*137+82C>T (n.*137+82C>T) n.462+82C>T c.*1512+82C>T (n.*1512+82C>T) c.150+82C>T (n.150+82C>T) c.*77+82C>T (n.*77+82C>T) n.2578+82C>T n.486+82C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157390G>T | CA2577248737 | NHEJ1 | c.390+82C>A (n.390+82C>A) c.*137+82C>A (n.*137+82C>A) n.462+82C>A c.*1512+82C>A (n.*1512+82C>A) c.150+82C>A (n.150+82C>A) c.*77+82C>A (n.*77+82C>A) n.2578+82C>A n.486+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157391C>A | CA2663197250 | NHEJ1 | c.390+81G>T (n.390+81G>T) c.*137+81G>T (n.*137+81G>T) n.462+81G>T c.*1512+81G>T (n.*1512+81G>T) c.150+81G>T (n.150+81G>T) c.*77+81G>T (n.*77+81G>T) n.2578+81G>T n.486+81G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157391C>T | CA2663197251 | NHEJ1 | c.390+81G>A (n.390+81G>A) c.*137+81G>A (n.*137+81G>A) n.462+81G>A c.*1512+81G>A (n.*1512+81G>A) c.150+81G>A (n.150+81G>A) c.*77+81G>A (n.*77+81G>A) n.2578+81G>A n.486+81G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157391_219157392delinsCA | CA1329084908 | NHEJ1 | c.390+80_390+81delinsTG (n.390+80_390+81delinsTG) c.*137+80_*137+81delinsTG (n.*137+80_*137+81delinsTG) n.462+80_462+81delinsTG c.*1512+80_*1512+81delinsTG (n.*1512+80_*1512+81delinsTG) c.150+80_150+81delinsTG (n.150+80_150+81delinsTG) c.*77+80_*77+81delinsTG (n.*77+80_*77+81delinsTG) n.2578+80_2578+81delinsTG n.486+80_486+81delinsTG | |
| 2 | g.219157392A= | CA1329084909 | NHEJ1 | c.390+80T= (n.390+80T=) c.*137+80T= (n.*137+80T=) n.462+80T= c.*1512+80T= (n.*1512+80T=) c.150+80T= (n.150+80T=) c.*77+80T= (n.*77+80T=) n.2578+80T= n.486+80T= | |
| 2 | g.219157392A>G | CA65943102 | NHEJ1 | c.390+80T>C (n.390+80T>C) c.*137+80T>C (n.*137+80T>C) n.462+80T>C c.*1512+80T>C (n.*1512+80T>C) c.150+80T>C (n.150+80T>C) c.*77+80T>C (n.*77+80T>C) n.2578+80T>C n.486+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157399dup | CA647571733 | NHEJ1 | c.390+80dup (n.390+80dup) c.*137+80dup (n.*137+80dup) n.462+80dup c.*1512+80dup (n.*1512+80dup) c.150+80dup (n.150+80dup) c.*77+80dup (n.*77+80dup) n.2578+80dup n.486+80dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.219157398_219157399dup | CA2663197252 | NHEJ1 | c.390+79_390+80dup (n.390+79_390+80dup) c.*137+79_*137+80dup (n.*137+79_*137+80dup) n.462+79_462+80dup c.*1512+79_*1512+80dup (n.*1512+79_*1512+80dup) c.150+79_150+80dup (n.150+79_150+80dup) c.*77+79_*77+80dup (n.*77+79_*77+80dup) n.2578+79_2578+80dup n.486+79_486+80dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157399del | CA647571732 | NHEJ1 | c.390+80del (n.390+80del) c.*137+80del (n.*137+80del) n.462+80del c.*1512+80del (n.*1512+80del) c.150+80del (n.150+80del) c.*77+80del (n.*77+80del) n.2578+80del n.486+80del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.219157393A>G | CA2663197253 | NHEJ1 | c.390+79T>C (n.390+79T>C) c.*137+79T>C (n.*137+79T>C) n.462+79T>C c.*1512+79T>C (n.*1512+79T>C) c.150+79T>C (n.150+79T>C) c.*77+79T>C (n.*77+79T>C) n.2578+79T>C n.486+79T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157394A>C | CA2577248739 | NHEJ1 | c.390+78T>G (n.390+78T>G) c.*137+78T>G (n.*137+78T>G) n.462+78T>G c.*1512+78T>G (n.*1512+78T>G) c.150+78T>G (n.150+78T>G) c.*77+78T>G (n.*77+78T>G) n.2578+78T>G n.486+78T>G | |
| 2 | g.219157398A= | CA1329084910 | NHEJ1 | c.390+74T= (n.390+74T=) c.*137+74T= (n.*137+74T=) n.462+74T= c.*1512+74T= (n.*1512+74T=) c.150+74T= (n.150+74T=) c.*77+74T= (n.*77+74T=) n.2578+74T= n.486+74T= | |
| 2 | g.219157398A>C | CA1329084911 | NHEJ1 | c.390+74T>G (n.390+74T>G) c.*137+74T>G (n.*137+74T>G) n.462+74T>G c.*1512+74T>G (n.*1512+74T>G) c.150+74T>G (n.150+74T>G) c.*77+74T>G (n.*77+74T>G) n.2578+74T>G n.486+74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157398A>T | CA2754317777 | NHEJ1 | c.390+74T>A (n.390+74T>A) c.*137+74T>A (n.*137+74T>A) n.462+74T>A c.*1512+74T>A (n.*1512+74T>A) c.150+74T>A (n.150+74T>A) c.*77+74T>A (n.*77+74T>A) n.2578+74T>A n.486+74T>A | |
| 2 | g.219157399A= | CA1329084912 | NHEJ1 | c.390+73T= (n.390+73T=) c.*137+73T= (n.*137+73T=) n.462+73T= c.*1512+73T= (n.*1512+73T=) c.150+73T= (n.150+73T=) c.*77+73T= (n.*77+73T=) n.2578+73T= n.486+73T= | |
| 2 | g.219157399A>C | CA2663197254 | NHEJ1 | c.390+73T>G (n.390+73T>G) c.*137+73T>G (n.*137+73T>G) n.462+73T>G c.*1512+73T>G (n.*1512+73T>G) c.150+73T>G (n.150+73T>G) c.*77+73T>G (n.*77+73T>G) n.2578+73T>G n.486+73T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157399A>T | CA2754317778 | NHEJ1 | c.390+73T>A (n.390+73T>A) c.*137+73T>A (n.*137+73T>A) n.462+73T>A c.*1512+73T>A (n.*1512+73T>A) c.150+73T>A (n.150+73T>A) c.*77+73T>A (n.*77+73T>A) n.2578+73T>A n.486+73T>A | |
| 2 | g.219157399_219157400insG | CA1042500042 | NHEJ1 | c.390+72_390+73insC (n.390+72_390+73insC) c.*137+72_*137+73insC (n.*137+72_*137+73insC) n.462+72_462+73insC c.*1512+72_*1512+73insC (n.*1512+72_*1512+73insC) c.150+72_150+73insC (n.150+72_150+73insC) c.*77+72_*77+73insC (n.*77+72_*77+73insC) n.2578+72_2578+73insC n.486+72_486+73insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157400T>A | CA2663197255 | NHEJ1 | c.390+72A>T (n.390+72A>T) c.*137+72A>T (n.*137+72A>T) n.462+72A>T c.*1512+72A>T (n.*1512+72A>T) c.150+72A>T (n.150+72A>T) c.*77+72A>T (n.*77+72A>T) n.2578+72A>T n.486+72A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157400T>C | CA2663197256 | NHEJ1 | c.390+72A>G (n.390+72A>G) c.*137+72A>G (n.*137+72A>G) n.462+72A>G c.*1512+72A>G (n.*1512+72A>G) c.150+72A>G (n.150+72A>G) c.*77+72A>G (n.*77+72A>G) n.2578+72A>G n.486+72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157401A= | CA1329084913 | NHEJ1 | c.390+71T= (n.390+71T=) c.*137+71T= (n.*137+71T=) n.462+71T= c.*1512+71T= (n.*1512+71T=) c.150+71T= (n.150+71T=) c.*77+71T= (n.*77+71T=) n.2578+71T= n.486+71T= | |
| 2 | g.219157401A>G | CA1329084914 | NHEJ1 | c.390+71T>C (n.390+71T>C) c.*137+71T>C (n.*137+71T>C) n.462+71T>C c.*1512+71T>C (n.*1512+71T>C) c.150+71T>C (n.150+71T>C) c.*77+71T>C (n.*77+71T>C) n.2578+71T>C n.486+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157404del | CA2577248740 | NHEJ1 | c.390+71del (n.390+71del) c.*137+71del (n.*137+71del) n.462+71del c.*1512+71del (n.*1512+71del) c.150+71del (n.150+71del) c.*77+71del (n.*77+71del) n.2578+71del n.486+71del | gnomAD v4 |