| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.219157255_219157259delinsAAATT | CA1329084853 | NHEJ1 | c.390+213_390+217delinsAATTT (n.390+213_390+217delinsAATTT) c.*137+213_*137+217delinsAATTT (n.*137+213_*137+217delinsAATTT) n.462+213_462+217delinsAATTT c.*1512+213_*1512+217delinsAATTT (n.*1512+213_*1512+217delinsAATTT) c.150+213_150+217delinsAATTT (n.150+213_150+217delinsAATTT) c.*77+213_*77+217delinsAATTT (n.*77+213_*77+217delinsAATTT) n.2578+213_2578+217delinsAATTT n.486+213_486+217delinsAATTT | |
| 2 | g.219157263_219157266del | CA916779068 | NHEJ1 | c.390+213_390+216del (n.390+213_390+216del) c.*137+213_*137+216del (n.*137+213_*137+216del) n.462+213_462+216del c.*1512+213_*1512+216del (n.*1512+213_*1512+216del) c.150+213_150+216del (n.150+213_150+216del) c.*77+213_*77+216del (n.*77+213_*77+216del) n.2578+213_2578+216del n.486+213_486+216del | dbSNP |
| 2 | g.219157266T>C | CA764941248 | NHEJ1 | c.390+206A>G (n.390+206A>G) c.*137+206A>G (n.*137+206A>G) n.462+206A>G c.*1512+206A>G (n.*1512+206A>G) c.150+206A>G (n.150+206A>G) c.*77+206A>G (n.*77+206A>G) n.2578+206A>G n.486+206A>G | dbSNP |
| 2 | g.219157266T= | CA1329084854 | NHEJ1 | c.390+206A= (n.390+206A=) c.*137+206A= (n.*137+206A=) n.462+206A= c.*1512+206A= (n.*1512+206A=) c.150+206A= (n.150+206A=) c.*77+206A= (n.*77+206A=) n.2578+206A= n.486+206A= | |
| 2 | g.219157267G>A | CA1329084856 | NHEJ1 | c.390+205C>T (n.390+205C>T) c.*137+205C>T (n.*137+205C>T) n.462+205C>T c.*1512+205C>T (n.*1512+205C>T) c.150+205C>T (n.150+205C>T) c.*77+205C>T (n.*77+205C>T) n.2578+205C>T n.486+205C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157267G= | CA1329084855 | NHEJ1 | c.390+205C= (n.390+205C=) c.*137+205C= (n.*137+205C=) n.462+205C= c.*1512+205C= (n.*1512+205C=) c.150+205C= (n.150+205C=) c.*77+205C= (n.*77+205C=) n.2578+205C= n.486+205C= | |
| 2 | g.219157267G>T | CA1329084857 | NHEJ1 | c.390+205C>A (n.390+205C>A) c.*137+205C>A (n.*137+205C>A) n.462+205C>A c.*1512+205C>A (n.*1512+205C>A) c.150+205C>A (n.150+205C>A) c.*77+205C>A (n.*77+205C>A) n.2578+205C>A n.486+205C>A | dbSNP |
| 2 | g.219157269A= | CA1329084858 | NHEJ1 | c.390+203T= (n.390+203T=) c.*137+203T= (n.*137+203T=) n.462+203T= c.*1512+203T= (n.*1512+203T=) c.150+203T= (n.150+203T=) c.*77+203T= (n.*77+203T=) n.2578+203T= n.486+203T= | |
| 2 | g.219157269A>T | CA65943038 | NHEJ1 | c.390+203T>A (n.390+203T>A) c.*137+203T>A (n.*137+203T>A) n.462+203T>A c.*1512+203T>A (n.*1512+203T>A) c.150+203T>A (n.150+203T>A) c.*77+203T>A (n.*77+203T>A) n.2578+203T>A n.486+203T>A | dbSNP |
| 2 | g.219157270T>C | CA65943043 | NHEJ1 | c.390+202A>G (n.390+202A>G) c.*137+202A>G (n.*137+202A>G) n.462+202A>G c.*1512+202A>G (n.*1512+202A>G) c.150+202A>G (n.150+202A>G) c.*77+202A>G (n.*77+202A>G) n.2578+202A>G n.486+202A>G | dbSNP |
| 2 | g.219157270T>G | CA1329084860 | NHEJ1 | c.390+202A>C (n.390+202A>C) c.*137+202A>C (n.*137+202A>C) n.462+202A>C c.*1512+202A>C (n.*1512+202A>C) c.150+202A>C (n.150+202A>C) c.*77+202A>C (n.*77+202A>C) n.2578+202A>C n.486+202A>C | dbSNP |
| 2 | g.219157270T= | CA1329084859 | NHEJ1 | c.390+202A= (n.390+202A=) c.*137+202A= (n.*137+202A=) n.462+202A= c.*1512+202A= (n.*1512+202A=) c.150+202A= (n.150+202A=) c.*77+202A= (n.*77+202A=) n.2578+202A= n.486+202A= | |
| 2 | g.219157276C= | CA1329084861 | NHEJ1 | c.390+196G= (n.390+196G=) c.*137+196G= (n.*137+196G=) n.462+196G= c.*1512+196G= (n.*1512+196G=) c.150+196G= (n.150+196G=) c.*77+196G= (n.*77+196G=) n.2578+196G= n.486+196G= | |
| 2 | g.219157276C>T | CA539623553 | NHEJ1 | c.390+196G>A (n.390+196G>A) c.*137+196G>A (n.*137+196G>A) n.462+196G>A c.*1512+196G>A (n.*1512+196G>A) c.150+196G>A (n.150+196G>A) c.*77+196G>A (n.*77+196G>A) n.2578+196G>A n.486+196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157279T>G | CA65943057 | NHEJ1 | c.390+193A>C (n.390+193A>C) c.*137+193A>C (n.*137+193A>C) n.462+193A>C c.*1512+193A>C (n.*1512+193A>C) c.150+193A>C (n.150+193A>C) c.*77+193A>C (n.*77+193A>C) n.2578+193A>C n.486+193A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157279T= | CA1329084862 | NHEJ1 | c.390+193A= (n.390+193A=) c.*137+193A= (n.*137+193A=) n.462+193A= c.*1512+193A= (n.*1512+193A=) c.150+193A= (n.150+193A=) c.*77+193A= (n.*77+193A=) n.2578+193A= n.486+193A= | |
| 2 | g.219157282G>A | CA2701374620 | NHEJ1 | c.390+190C>T (n.390+190C>T) c.*137+190C>T (n.*137+190C>T) n.462+190C>T c.*1512+190C>T (n.*1512+190C>T) c.150+190C>T (n.150+190C>T) c.*77+190C>T (n.*77+190C>T) n.2578+190C>T n.486+190C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157282G= | CA1329084863 | NHEJ1 | c.390+190C= (n.390+190C=) c.*137+190C= (n.*137+190C=) n.462+190C= c.*1512+190C= (n.*1512+190C=) c.150+190C= (n.150+190C=) c.*77+190C= (n.*77+190C=) n.2578+190C= n.486+190C= | |
| 2 | g.219157282G>T | CA1042500029 | NHEJ1 | c.390+190C>A (n.390+190C>A) c.*137+190C>A (n.*137+190C>A) n.462+190C>A c.*1512+190C>A (n.*1512+190C>A) c.150+190C>A (n.150+190C>A) c.*77+190C>A (n.*77+190C>A) n.2578+190C>A n.486+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157285C>G | CA539623554 | NHEJ1 | c.390+187G>C (n.390+187G>C) c.*137+187G>C (n.*137+187G>C) n.462+187G>C c.*1512+187G>C (n.*1512+187G>C) c.150+187G>C (n.150+187G>C) c.*77+187G>C (n.*77+187G>C) n.2578+187G>C n.486+187G>C | gnomAD v2 |
| 2 | g.219157290C= | CA1329084864 | NHEJ1 | c.390+182G= (n.390+182G=) c.*137+182G= (n.*137+182G=) n.462+182G= c.*1512+182G= (n.*1512+182G=) c.150+182G= (n.150+182G=) c.*77+182G= (n.*77+182G=) n.2578+182G= n.486+182G= | |
| 2 | g.219157290C>G | CA1042500030 | NHEJ1 | c.390+182G>C (n.390+182G>C) c.*137+182G>C (n.*137+182G>C) n.462+182G>C c.*1512+182G>C (n.*1512+182G>C) c.150+182G>C (n.150+182G>C) c.*77+182G>C (n.*77+182G>C) n.2578+182G>C n.486+182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157297T>C | CA2701549520 | NHEJ1 | c.390+175A>G (n.390+175A>G) c.*137+175A>G (n.*137+175A>G) n.462+175A>G c.*1512+175A>G (n.*1512+175A>G) c.150+175A>G (n.150+175A>G) c.*77+175A>G (n.*77+175A>G) n.2578+175A>G n.486+175A>G | dbSNP |
| 2 | g.219157298G= | CA1329084865 | NHEJ1 | c.390+174C= (n.390+174C=) c.*137+174C= (n.*137+174C=) n.462+174C= c.*1512+174C= (n.*1512+174C=) c.150+174C= (n.150+174C=) c.*77+174C= (n.*77+174C=) n.2578+174C= n.486+174C= | |
| 2 | g.219157298G>T | CA764941255 | NHEJ1 | c.390+174C>A (n.390+174C>A) c.*137+174C>A (n.*137+174C>A) n.462+174C>A c.*1512+174C>A (n.*1512+174C>A) c.150+174C>A (n.150+174C>A) c.*77+174C>A (n.*77+174C>A) n.2578+174C>A n.486+174C>A | dbSNP |
| 2 | g.219157303G>C | CA65943060 | NHEJ1 | c.390+169C>G (n.390+169C>G) c.*137+169C>G (n.*137+169C>G) n.462+169C>G c.*1512+169C>G (n.*1512+169C>G) c.150+169C>G (n.150+169C>G) c.*77+169C>G (n.*77+169C>G) n.2578+169C>G n.486+169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157303G= | CA1329084866 | NHEJ1 | c.390+169C= (n.390+169C=) c.*137+169C= (n.*137+169C=) n.462+169C= c.*1512+169C= (n.*1512+169C=) c.150+169C= (n.150+169C=) c.*77+169C= (n.*77+169C=) n.2578+169C= n.486+169C= | |
| 2 | g.219157304A= | CA1329084867 | NHEJ1 | c.390+168T= (n.390+168T=) c.*137+168T= (n.*137+168T=) n.462+168T= c.*1512+168T= (n.*1512+168T=) c.150+168T= (n.150+168T=) c.*77+168T= (n.*77+168T=) n.2578+168T= n.486+168T= | |
| 2 | g.219157304A>G | CA65943062 | NHEJ1 | c.390+168T>C (n.390+168T>C) c.*137+168T>C (n.*137+168T>C) n.462+168T>C c.*1512+168T>C (n.*1512+168T>C) c.150+168T>C (n.150+168T>C) c.*77+168T>C (n.*77+168T>C) n.2578+168T>C n.486+168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157307G>C | CA1329084869 | NHEJ1 | c.390+165C>G (n.390+165C>G) c.*137+165C>G (n.*137+165C>G) n.462+165C>G c.*1512+165C>G (n.*1512+165C>G) c.150+165C>G (n.150+165C>G) c.*77+165C>G (n.*77+165C>G) n.2578+165C>G n.486+165C>G | dbSNP |
| 2 | g.219157307G= | CA1329084868 | NHEJ1 | c.390+165C= (n.390+165C=) c.*137+165C= (n.*137+165C=) n.462+165C= c.*1512+165C= (n.*1512+165C=) c.150+165C= (n.150+165C=) c.*77+165C= (n.*77+165C=) n.2578+165C= n.486+165C= | |
| 2 | g.219157308G= | CA1329084870 | NHEJ1 | c.390+164C= (n.390+164C=) c.*137+164C= (n.*137+164C=) n.462+164C= c.*1512+164C= (n.*1512+164C=) c.150+164C= (n.150+164C=) c.*77+164C= (n.*77+164C=) n.2578+164C= n.486+164C= | |
| 2 | g.219157308G>T | CA1329084871 | NHEJ1 | c.390+164C>A (n.390+164C>A) c.*137+164C>A (n.*137+164C>A) n.462+164C>A c.*1512+164C>A (n.*1512+164C>A) c.150+164C>A (n.150+164C>A) c.*77+164C>A (n.*77+164C>A) n.2578+164C>A n.486+164C>A | dbSNP |
| 2 | g.219157315C= | CA1329084872 | NHEJ1 | c.390+157G= (n.390+157G=) c.*137+157G= (n.*137+157G=) n.462+157G= c.*1512+157G= (n.*1512+157G=) c.150+157G= (n.150+157G=) c.*77+157G= (n.*77+157G=) n.2578+157G= n.486+157G= | |
| 2 | g.219157315C>T | CA1329084873 | NHEJ1 | c.390+157G>A (n.390+157G>A) c.*137+157G>A (n.*137+157G>A) n.462+157G>A c.*1512+157G>A (n.*1512+157G>A) c.150+157G>A (n.150+157G>A) c.*77+157G>A (n.*77+157G>A) n.2578+157G>A n.486+157G>A | dbSNP |
| 2 | g.219157317G>A | CA1329084875 | NHEJ1 | c.390+155C>T (n.390+155C>T) c.*137+155C>T (n.*137+155C>T) n.462+155C>T c.*1512+155C>T (n.*1512+155C>T) c.150+155C>T (n.150+155C>T) c.*77+155C>T (n.*77+155C>T) n.2578+155C>T n.486+155C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157317G= | CA1329084874 | NHEJ1 | c.390+155C= (n.390+155C=) c.*137+155C= (n.*137+155C=) n.462+155C= c.*1512+155C= (n.*1512+155C=) c.150+155C= (n.150+155C=) c.*77+155C= (n.*77+155C=) n.2578+155C= n.486+155C= | |
| 2 | g.219157321A>T | CA2663197170 | NHEJ1 | c.390+151T>A (n.390+151T>A) c.*137+151T>A (n.*137+151T>A) n.462+151T>A c.*1512+151T>A (n.*1512+151T>A) c.150+151T>A (n.150+151T>A) c.*77+151T>A (n.*77+151T>A) n.2578+151T>A n.486+151T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157322_219157323del | CA2663197169 | NHEJ1 | c.390+150_390+151del (n.390+150_390+151del) c.*137+150_*137+151del (n.*137+150_*137+151del) n.462+150_462+151del c.*1512+150_*1512+151del (n.*1512+150_*1512+151del) c.150+150_150+151del (n.150+150_150+151del) c.*77+150_*77+151del (n.*77+150_*77+151del) n.2578+150_2578+151del n.486+150_486+151del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157322G>T | CA2663197171 | NHEJ1 | c.390+150C>A (n.390+150C>A) c.*137+150C>A (n.*137+150C>A) n.462+150C>A c.*1512+150C>A (n.*1512+150C>A) c.150+150C>A (n.150+150C>A) c.*77+150C>A (n.*77+150C>A) n.2578+150C>A n.486+150C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157324A= | CA1329084876 | NHEJ1 | c.390+148T= (n.390+148T=) c.*137+148T= (n.*137+148T=) n.462+148T= c.*1512+148T= (n.*1512+148T=) c.150+148T= (n.150+148T=) c.*77+148T= (n.*77+148T=) n.2578+148T= n.486+148T= | |
| 2 | g.219157324A>C | CA65943067 | NHEJ1 | c.390+148T>G (n.390+148T>G) c.*137+148T>G (n.*137+148T>G) n.462+148T>G c.*1512+148T>G (n.*1512+148T>G) c.150+148T>G (n.150+148T>G) c.*77+148T>G (n.*77+148T>G) n.2578+148T>G n.486+148T>G | dbSNP |
| 2 | g.219157325T>C | CA65943078 | NHEJ1 | c.390+147A>G (n.390+147A>G) c.*137+147A>G (n.*137+147A>G) n.462+147A>G c.*1512+147A>G (n.*1512+147A>G) c.150+147A>G (n.150+147A>G) c.*77+147A>G (n.*77+147A>G) n.2578+147A>G n.486+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157325T= | CA1329084877 | NHEJ1 | c.390+147A= (n.390+147A=) c.*137+147A= (n.*137+147A=) n.462+147A= c.*1512+147A= (n.*1512+147A=) c.150+147A= (n.150+147A=) c.*77+147A= (n.*77+147A=) n.2578+147A= n.486+147A= | |
| 2 | g.219157326C>A | CA2663197172 | NHEJ1 | c.390+146G>T (n.390+146G>T) c.*137+146G>T (n.*137+146G>T) n.462+146G>T c.*1512+146G>T (n.*1512+146G>T) c.150+146G>T (n.150+146G>T) c.*77+146G>T (n.*77+146G>T) n.2578+146G>T n.486+146G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157326C>T | CA2663197173 | NHEJ1 | c.390+146G>A (n.390+146G>A) c.*137+146G>A (n.*137+146G>A) n.462+146G>A c.*1512+146G>A (n.*1512+146G>A) c.150+146G>A (n.150+146G>A) c.*77+146G>A (n.*77+146G>A) n.2578+146G>A n.486+146G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157327C>A | CA2663197174 | NHEJ1 | c.390+145G>T (n.390+145G>T) c.*137+145G>T (n.*137+145G>T) n.462+145G>T c.*1512+145G>T (n.*1512+145G>T) c.150+145G>T (n.150+145G>T) c.*77+145G>T (n.*77+145G>T) n.2578+145G>T n.486+145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157327C>T | CA2663197175 | NHEJ1 | c.390+145G>A (n.390+145G>A) c.*137+145G>A (n.*137+145G>A) n.462+145G>A c.*1512+145G>A (n.*1512+145G>A) c.150+145G>A (n.150+145G>A) c.*77+145G>A (n.*77+145G>A) n.2578+145G>A n.486+145G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157328T>A | CA2663197177 | NHEJ1 | c.390+144A>T (n.390+144A>T) c.*137+144A>T (n.*137+144A>T) n.462+144A>T c.*1512+144A>T (n.*1512+144A>T) c.150+144A>T (n.150+144A>T) c.*77+144A>T (n.*77+144A>T) n.2578+144A>T n.486+144A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157328T>C | CA2663197178 | NHEJ1 | c.390+144A>G (n.390+144A>G) c.*137+144A>G (n.*137+144A>G) n.462+144A>G c.*1512+144A>G (n.*1512+144A>G) c.150+144A>G (n.150+144A>G) c.*77+144A>G (n.*77+144A>G) n.2578+144A>G n.486+144A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157332del | CA2663197176 | NHEJ1 | c.390+144del (n.390+144del) c.*137+144del (n.*137+144del) n.462+144del c.*1512+144del (n.*1512+144del) c.150+144del (n.150+144del) c.*77+144del (n.*77+144del) n.2578+144del n.486+144del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157329T>C | CA2663197179 | NHEJ1 | c.390+143A>G (n.390+143A>G) c.*137+143A>G (n.*137+143A>G) n.462+143A>G c.*1512+143A>G (n.*1512+143A>G) c.150+143A>G (n.150+143A>G) c.*77+143A>G (n.*77+143A>G) n.2578+143A>G n.486+143A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157329T>G | CA2663197180 | NHEJ1 | c.390+143A>C (n.390+143A>C) c.*137+143A>C (n.*137+143A>C) n.462+143A>C c.*1512+143A>C (n.*1512+143A>C) c.150+143A>C (n.150+143A>C) c.*77+143A>C (n.*77+143A>C) n.2578+143A>C n.486+143A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157331T>C | CA2663197181 | NHEJ1 | c.390+141A>G (n.390+141A>G) c.*137+141A>G (n.*137+141A>G) n.462+141A>G c.*1512+141A>G (n.*1512+141A>G) c.150+141A>G (n.150+141A>G) c.*77+141A>G (n.*77+141A>G) n.2578+141A>G n.486+141A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157332T>C | CA2663197182 | NHEJ1 | c.390+140A>G (n.390+140A>G) c.*137+140A>G (n.*137+140A>G) n.462+140A>G c.*1512+140A>G (n.*1512+140A>G) c.150+140A>G (n.150+140A>G) c.*77+140A>G (n.*77+140A>G) n.2578+140A>G n.486+140A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333G>A | CA2663197184 | NHEJ1 | c.390+139C>T (n.390+139C>T) c.*137+139C>T (n.*137+139C>T) n.462+139C>T c.*1512+139C>T (n.*1512+139C>T) c.150+139C>T (n.150+139C>T) c.*77+139C>T (n.*77+139C>T) n.2578+139C>T n.486+139C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333G= | CA1329084878 | NHEJ1 | c.390+139C= (n.390+139C=) c.*137+139C= (n.*137+139C=) n.462+139C= c.*1512+139C= (n.*1512+139C=) c.150+139C= (n.150+139C=) c.*77+139C= (n.*77+139C=) n.2578+139C= n.486+139C= | |
| 2 | g.219157333G>T | CA539623555 | NHEJ1 | c.390+139C>A (n.390+139C>A) c.*137+139C>A (n.*137+139C>A) n.462+139C>A c.*1512+139C>A (n.*1512+139C>A) c.150+139C>A (n.150+139C>A) c.*77+139C>A (n.*77+139C>A) n.2578+139C>A n.486+139C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333_219157334del | CA2663197185 | NHEJ1 | c.390+138_390+139del (n.390+138_390+139del) c.*137+138_*137+139del (n.*137+138_*137+139del) n.462+138_462+139del c.*1512+138_*1512+139del (n.*1512+138_*1512+139del) c.150+138_150+139del (n.150+138_150+139del) c.*77+138_*77+139del (n.*77+138_*77+139del) n.2578+138_2578+139del n.486+138_486+139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157333_219157335del | CA2663197183 | NHEJ1 | c.390+137_390+139del (n.390+137_390+139del) c.*137+137_*137+139del (n.*137+137_*137+139del) n.462+137_462+139del c.*1512+137_*1512+139del (n.*1512+137_*1512+139del) c.150+137_150+139del (n.150+137_150+139del) c.*77+137_*77+139del (n.*77+137_*77+139del) n.2578+137_2578+139del n.486+137_486+139del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157334C>A | CA2663197186 | NHEJ1 | c.390+138G>T (n.390+138G>T) c.*137+138G>T (n.*137+138G>T) n.462+138G>T c.*1512+138G>T (n.*1512+138G>T) c.150+138G>T (n.150+138G>T) c.*77+138G>T (n.*77+138G>T) n.2578+138G>T n.486+138G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157334C= | CA1329084879 | NHEJ1 | c.390+138G= (n.390+138G=) c.*137+138G= (n.*137+138G=) n.462+138G= c.*1512+138G= (n.*1512+138G=) c.150+138G= (n.150+138G=) c.*77+138G= (n.*77+138G=) n.2578+138G= n.486+138G= | |
| 2 | g.219157334C>T | CA539623556 | NHEJ1 | c.390+138G>A (n.390+138G>A) c.*137+138G>A (n.*137+138G>A) n.462+138G>A c.*1512+138G>A (n.*1512+138G>A) c.150+138G>A (n.150+138G>A) c.*77+138G>A (n.*77+138G>A) n.2578+138G>A n.486+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157335C>A | CA2663197187 | NHEJ1 | c.390+137G>T (n.390+137G>T) c.*137+137G>T (n.*137+137G>T) n.462+137G>T c.*1512+137G>T (n.*1512+137G>T) c.150+137G>T (n.150+137G>T) c.*77+137G>T (n.*77+137G>T) n.2578+137G>T n.486+137G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157335C= | CA1329084880 | NHEJ1 | c.390+137G= (n.390+137G=) c.*137+137G= (n.*137+137G=) n.462+137G= c.*1512+137G= (n.*1512+137G=) c.150+137G= (n.150+137G=) c.*77+137G= (n.*77+137G=) n.2578+137G= n.486+137G= | |
| 2 | g.219157335C>T | CA65943081 | NHEJ1 | c.390+137G>A (n.390+137G>A) c.*137+137G>A (n.*137+137G>A) n.462+137G>A c.*1512+137G>A (n.*1512+137G>A) c.150+137G>A (n.150+137G>A) c.*77+137G>A (n.*77+137G>A) n.2578+137G>A n.486+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157336T>A | CA2663197188 | NHEJ1 | c.390+136A>T (n.390+136A>T) c.*137+136A>T (n.*137+136A>T) n.462+136A>T c.*1512+136A>T (n.*1512+136A>T) c.150+136A>T (n.150+136A>T) c.*77+136A>T (n.*77+136A>T) n.2578+136A>T n.486+136A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157336T>C | CA431264572 | NHEJ1 | c.390+136A>G (n.390+136A>G) c.*137+136A>G (n.*137+136A>G) n.462+136A>G c.*1512+136A>G (n.*1512+136A>G) c.150+136A>G (n.150+136A>G) c.*77+136A>G (n.*77+136A>G) n.2578+136A>G n.486+136A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157336T>G | CA2663197189 | NHEJ1 | c.390+136A>C (n.390+136A>C) c.*137+136A>C (n.*137+136A>C) n.462+136A>C c.*1512+136A>C (n.*1512+136A>C) c.150+136A>C (n.150+136A>C) c.*77+136A>C (n.*77+136A>C) n.2578+136A>C n.486+136A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157337T>C | CA1329084882 | NHEJ1 | c.390+135A>G (n.390+135A>G) c.*137+135A>G (n.*137+135A>G) n.462+135A>G c.*1512+135A>G (n.*1512+135A>G) c.150+135A>G (n.150+135A>G) c.*77+135A>G (n.*77+135A>G) n.2578+135A>G n.486+135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157337T= | CA1329084881 | NHEJ1 | c.390+135A= (n.390+135A=) c.*137+135A= (n.*137+135A=) n.462+135A= c.*1512+135A= (n.*1512+135A=) c.150+135A= (n.150+135A=) c.*77+135A= (n.*77+135A=) n.2578+135A= n.486+135A= | |
| 2 | g.219157338C>A | CA2663197190 | NHEJ1 | c.390+134G>T (n.390+134G>T) c.*137+134G>T (n.*137+134G>T) n.462+134G>T c.*1512+134G>T (n.*1512+134G>T) c.150+134G>T (n.150+134G>T) c.*77+134G>T (n.*77+134G>T) n.2578+134G>T n.486+134G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157338C= | CA1329084883 | NHEJ1 | c.390+134G= (n.390+134G=) c.*137+134G= (n.*137+134G=) n.462+134G= c.*1512+134G= (n.*1512+134G=) c.150+134G= (n.150+134G=) c.*77+134G= (n.*77+134G=) n.2578+134G= n.486+134G= | |
| 2 | g.219157338C>G | CA2663197191 | NHEJ1 | c.390+134G>C (n.390+134G>C) c.*137+134G>C (n.*137+134G>C) n.462+134G>C c.*1512+134G>C (n.*1512+134G>C) c.150+134G>C (n.150+134G>C) c.*77+134G>C (n.*77+134G>C) n.2578+134G>C n.486+134G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157338C>T | CA539623557 | NHEJ1 | c.390+134G>A (n.390+134G>A) c.*137+134G>A (n.*137+134G>A) n.462+134G>A c.*1512+134G>A (n.*1512+134G>A) c.150+134G>A (n.150+134G>A) c.*77+134G>A (n.*77+134G>A) n.2578+134G>A n.486+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157339T>C | CA2663197192 | NHEJ1 | c.390+133A>G (n.390+133A>G) c.*137+133A>G (n.*137+133A>G) n.462+133A>G c.*1512+133A>G (n.*1512+133A>G) c.150+133A>G (n.150+133A>G) c.*77+133A>G (n.*77+133A>G) n.2578+133A>G n.486+133A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157340G= | CA1329084884 | NHEJ1 | c.390+132C= (n.390+132C=) c.*137+132C= (n.*137+132C=) n.462+132C= c.*1512+132C= (n.*1512+132C=) c.150+132C= (n.150+132C=) c.*77+132C= (n.*77+132C=) n.2578+132C= n.486+132C= | |
| 2 | g.219157340G>T | CA539623558 | NHEJ1 | c.390+132C>A (n.390+132C>A) c.*137+132C>A (n.*137+132C>A) n.462+132C>A c.*1512+132C>A (n.*1512+132C>A) c.150+132C>A (n.150+132C>A) c.*77+132C>A (n.*77+132C>A) n.2578+132C>A n.486+132C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157341T>C | CA2663197194 | NHEJ1 | c.390+131A>G (n.390+131A>G) c.*137+131A>G (n.*137+131A>G) n.462+131A>G c.*1512+131A>G (n.*1512+131A>G) c.150+131A>G (n.150+131A>G) c.*77+131A>G (n.*77+131A>G) n.2578+131A>G n.486+131A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157341T>G | CA2663197195 | NHEJ1 | c.390+131A>C (n.390+131A>C) c.*137+131A>C (n.*137+131A>C) n.462+131A>C c.*1512+131A>C (n.*1512+131A>C) c.150+131A>C (n.150+131A>C) c.*77+131A>C (n.*77+131A>C) n.2578+131A>C n.486+131A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343del | CA2663197193 | NHEJ1 | c.390+131del (n.390+131del) c.*137+131del (n.*137+131del) n.462+131del c.*1512+131del (n.*1512+131del) c.150+131del (n.150+131del) c.*77+131del (n.*77+131del) n.2578+131del n.486+131del | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157342T>A | CA2663197196 | NHEJ1 | c.390+130A>T (n.390+130A>T) c.*137+130A>T (n.*137+130A>T) n.462+130A>T c.*1512+130A>T (n.*1512+130A>T) c.150+130A>T (n.150+130A>T) c.*77+130A>T (n.*77+130A>T) n.2578+130A>T n.486+130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157342T>C | CA2663197197 | NHEJ1 | c.390+130A>G (n.390+130A>G) c.*137+130A>G (n.*137+130A>G) n.462+130A>G c.*1512+130A>G (n.*1512+130A>G) c.150+130A>G (n.150+130A>G) c.*77+130A>G (n.*77+130A>G) n.2578+130A>G n.486+130A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157342T>G | CA2663197198 | NHEJ1 | c.390+130A>C (n.390+130A>C) c.*137+130A>C (n.*137+130A>C) n.462+130A>C c.*1512+130A>C (n.*1512+130A>C) c.150+130A>C (n.150+130A>C) c.*77+130A>C (n.*77+130A>C) n.2578+130A>C n.486+130A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343T>A | CA2663197199 | NHEJ1 | c.390+129A>T (n.390+129A>T) c.*137+129A>T (n.*137+129A>T) n.462+129A>T c.*1512+129A>T (n.*1512+129A>T) c.150+129A>T (n.150+129A>T) c.*77+129A>T (n.*77+129A>T) n.2578+129A>T n.486+129A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343T>C | CA2663197200 | NHEJ1 | c.390+129A>G (n.390+129A>G) c.*137+129A>G (n.*137+129A>G) n.462+129A>G c.*1512+129A>G (n.*1512+129A>G) c.150+129A>G (n.150+129A>G) c.*77+129A>G (n.*77+129A>G) n.2578+129A>G n.486+129A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157343T>G | CA2663197201 | NHEJ1 | c.390+129A>C (n.390+129A>C) c.*137+129A>C (n.*137+129A>C) n.462+129A>C c.*1512+129A>C (n.*1512+129A>C) c.150+129A>C (n.150+129A>C) c.*77+129A>C (n.*77+129A>C) n.2578+129A>C n.486+129A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157344A>C | CA2663197202 | NHEJ1 | c.390+128T>G (n.390+128T>G) c.*137+128T>G (n.*137+128T>G) n.462+128T>G c.*1512+128T>G (n.*1512+128T>G) c.150+128T>G (n.150+128T>G) c.*77+128T>G (n.*77+128T>G) n.2578+128T>G n.486+128T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157344A>G | CA2663197203 | NHEJ1 | c.390+128T>C (n.390+128T>C) c.*137+128T>C (n.*137+128T>C) n.462+128T>C c.*1512+128T>C (n.*1512+128T>C) c.150+128T>C (n.150+128T>C) c.*77+128T>C (n.*77+128T>C) n.2578+128T>C n.486+128T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157344A>T | CA2663197204 | NHEJ1 | c.390+128T>A (n.390+128T>A) c.*137+128T>A (n.*137+128T>A) n.462+128T>A c.*1512+128T>A (n.*1512+128T>A) c.150+128T>A (n.150+128T>A) c.*77+128T>A (n.*77+128T>A) n.2578+128T>A n.486+128T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157347_219157356del | CA2508163061 | NHEJ1 | c.390+119_390+128del (n.390+119_390+128del) c.*137+119_*137+128del (n.*137+119_*137+128del) n.462+119_462+128del c.*1512+119_*1512+128del (n.*1512+119_*1512+128del) c.150+119_150+128del (n.150+119_150+128del) c.*77+119_*77+128del (n.*77+119_*77+128del) n.2578+119_2578+128del n.486+119_486+128del | |
| 2 | g.219157345G>A | CA2663197205 | NHEJ1 | c.390+127C>T (n.390+127C>T) c.*137+127C>T (n.*137+127C>T) n.462+127C>T c.*1512+127C>T (n.*1512+127C>T) c.150+127C>T (n.150+127C>T) c.*77+127C>T (n.*77+127C>T) n.2578+127C>T n.486+127C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157345G>T | CA2607446488 | NHEJ1 | c.390+127C>A (n.390+127C>A) c.*137+127C>A (n.*137+127C>A) n.462+127C>A c.*1512+127C>A (n.*1512+127C>A) c.150+127C>A (n.150+127C>A) c.*77+127C>A (n.*77+127C>A) n.2578+127C>A n.486+127C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157346T>A | CA2663197206 | NHEJ1 | c.390+126A>T (n.390+126A>T) c.*137+126A>T (n.*137+126A>T) n.462+126A>T c.*1512+126A>T (n.*1512+126A>T) c.150+126A>T (n.150+126A>T) c.*77+126A>T (n.*77+126A>T) n.2578+126A>T n.486+126A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157346T>G | CA2663197207 | NHEJ1 | c.390+126A>C (n.390+126A>C) c.*137+126A>C (n.*137+126A>C) n.462+126A>C c.*1512+126A>C (n.*1512+126A>C) c.150+126A>C (n.150+126A>C) c.*77+126A>C (n.*77+126A>C) n.2578+126A>C n.486+126A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157347C>A | CA2663197208 | NHEJ1 | c.390+125G>T (n.390+125G>T) c.*137+125G>T (n.*137+125G>T) n.462+125G>T c.*1512+125G>T (n.*1512+125G>T) c.150+125G>T (n.150+125G>T) c.*77+125G>T (n.*77+125G>T) n.2578+125G>T n.486+125G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157347C= | CA1329084885 | NHEJ1 | c.390+125G= (n.390+125G=) c.*137+125G= (n.*137+125G=) n.462+125G= c.*1512+125G= (n.*1512+125G=) c.150+125G= (n.150+125G=) c.*77+125G= (n.*77+125G=) n.2578+125G= n.486+125G= | |
| 2 | g.219157347C>T | CA764941266 | NHEJ1 | c.390+125G>A (n.390+125G>A) c.*137+125G>A (n.*137+125G>A) n.462+125G>A c.*1512+125G>A (n.*1512+125G>A) c.150+125G>A (n.150+125G>A) c.*77+125G>A (n.*77+125G>A) n.2578+125G>A n.486+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157348A>G | CA2663197209 | NHEJ1 | c.390+124T>C (n.390+124T>C) c.*137+124T>C (n.*137+124T>C) n.462+124T>C c.*1512+124T>C (n.*1512+124T>C) c.150+124T>C (n.150+124T>C) c.*77+124T>C (n.*77+124T>C) n.2578+124T>C n.486+124T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157348A>T | CA2663197210 | NHEJ1 | c.390+124T>A (n.390+124T>A) c.*137+124T>A (n.*137+124T>A) n.462+124T>A c.*1512+124T>A (n.*1512+124T>A) c.150+124T>A (n.150+124T>A) c.*77+124T>A (n.*77+124T>A) n.2578+124T>A n.486+124T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157349A= | CA1329084886 | NHEJ1 | c.390+123T= (n.390+123T=) c.*137+123T= (n.*137+123T=) n.462+123T= c.*1512+123T= (n.*1512+123T=) c.150+123T= (n.150+123T=) c.*77+123T= (n.*77+123T=) n.2578+123T= n.486+123T= | |
| 2 | g.219157349A>G | CA1042500034 | NHEJ1 | c.390+123T>C (n.390+123T>C) c.*137+123T>C (n.*137+123T>C) n.462+123T>C c.*1512+123T>C (n.*1512+123T>C) c.150+123T>C (n.150+123T>C) c.*77+123T>C (n.*77+123T>C) n.2578+123T>C n.486+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157349A>T | CA2663197211 | NHEJ1 | c.390+123T>A (n.390+123T>A) c.*137+123T>A (n.*137+123T>A) n.462+123T>A c.*1512+123T>A (n.*1512+123T>A) c.150+123T>A (n.150+123T>A) c.*77+123T>A (n.*77+123T>A) n.2578+123T>A n.486+123T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157350G>A | CA764941268 | NHEJ1 | c.390+122C>T (n.390+122C>T) c.*137+122C>T (n.*137+122C>T) n.462+122C>T c.*1512+122C>T (n.*1512+122C>T) c.150+122C>T (n.150+122C>T) c.*77+122C>T (n.*77+122C>T) n.2578+122C>T n.486+122C>T | dbSNP |
| 2 | g.219157350G= | CA1329084887 | NHEJ1 | c.390+122C= (n.390+122C=) c.*137+122C= (n.*137+122C=) n.462+122C= c.*1512+122C= (n.*1512+122C=) c.150+122C= (n.150+122C=) c.*77+122C= (n.*77+122C=) n.2578+122C= n.486+122C= | |
| 2 | g.219157350G>T | CA2663197212 | NHEJ1 | c.390+122C>A (n.390+122C>A) c.*137+122C>A (n.*137+122C>A) n.462+122C>A c.*1512+122C>A (n.*1512+122C>A) c.150+122C>A (n.150+122C>A) c.*77+122C>A (n.*77+122C>A) n.2578+122C>A n.486+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157351G>A | CA1329084889 | NHEJ1 | c.390+121C>T (n.390+121C>T) c.*137+121C>T (n.*137+121C>T) n.462+121C>T c.*1512+121C>T (n.*1512+121C>T) c.150+121C>T (n.150+121C>T) c.*77+121C>T (n.*77+121C>T) n.2578+121C>T n.486+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.219157351G= | CA1329084888 | NHEJ1 | c.390+121C= (n.390+121C=) c.*137+121C= (n.*137+121C=) n.462+121C= c.*1512+121C= (n.*1512+121C=) c.150+121C= (n.150+121C=) c.*77+121C= (n.*77+121C=) n.2578+121C= n.486+121C= | |
| 2 | g.219157351G>T | CA2663197213 | NHEJ1 | c.390+121C>A (n.390+121C>A) c.*137+121C>A (n.*137+121C>A) n.462+121C>A c.*1512+121C>A (n.*1512+121C>A) c.150+121C>A (n.150+121C>A) c.*77+121C>A (n.*77+121C>A) n.2578+121C>A n.486+121C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.219157352A= | CA1329084890 | NHEJ1 | c.390+120T= (n.390+120T=) c.*137+120T= (n.*137+120T=) n.462+120T= c.*1512+120T= (n.*1512+120T=) c.150+120T= (n.150+120T=) c.*77+120T= (n.*77+120T=) n.2578+120T= n.486+120T= | |
| 2 | g.219157352A>C | CA1042500037 | NHEJ1 | c.390+120T>G (n.390+120T>G) c.*137+120T>G (n.*137+120T>G) n.462+120T>G c.*1512+120T>G (n.*1512+120T>G) c.150+120T>G (n.150+120T>G) c.*77+120T>G (n.*77+120T>G) n.2578+120T>G n.486+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157352A>G | CA15150015 | NHEJ1 | c.390+120T>C (n.390+120T>C) c.*137+120T>C (n.*137+120T>C) n.462+120T>C c.*1512+120T>C (n.*1512+120T>C) c.150+120T>C (n.150+120T>C) c.*77+120T>C (n.*77+120T>C) n.2578+120T>C n.486+120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.219157352A>T | CA2663197214 | NHEJ1 | c.390+120T>A (n.390+120T>A) c.*137+120T>A (n.*137+120T>A) n.462+120T>A c.*1512+120T>A (n.*1512+120T>A) c.150+120T>A (n.150+120T>A) c.*77+120T>A (n.*77+120T>A) n.2578+120T>A n.486+120T>A | gnomAD v4 |