Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219146859C>ACA2663196971NHEJ1c.530-121G>T (n.530-121G>T)
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n.602-121G>T
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n.2718-121G>T
n.626-121G>T
gnomAD v4
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n.602-123G>T
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n.2718-123G>T
n.626-123G>T
gnomAD v4
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n.2718-123G>A
n.626-123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146862C>ACA2663196973NHEJ1c.530-124G>T (n.530-124G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2718-125A>G
n.626-125A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146863T=CA1329079970NHEJ1c.530-125A= (n.530-125A=)
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2g.219146865G>ACA764937651NHEJ1c.530-127C>T (n.530-127C>T)
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n.2718-127C>T
n.626-127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2718-127C>G
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dbSNP
2g.219146865G=CA1329079971NHEJ1c.530-127C= (n.530-127C=)
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n.2718-127C=
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2g.219146865G>TCA2663196975NHEJ1c.530-127C>A (n.530-127C>A)
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n.602-127C>A
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n.2718-127C>A
n.626-127C>A
gnomAD v4
2g.219146866T>ACA65934670NHEJ1c.530-128A>T (n.530-128A>T)
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n.602-128A>T
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n.2718-128A>T
n.626-128A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146866T>CCA1329079973NHEJ1c.530-128A>G (n.530-128A>G)
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n.2718-128A>G
n.626-128A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.219146866T=CA1329079972NHEJ1c.530-128A= (n.530-128A=)
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2g.219146868C>GCA1329079975NHEJ1c.530-130G>C (n.530-130G>C)
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n.602-130G>C
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n.2718-130G>C
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dbSNP gnomAD v4
2g.219146870G>TCA2663196976NHEJ1c.530-132C>A (n.530-132C>A)
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n.2718-132C>A
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gnomAD v4
2g.219146872G>TCA2663196977NHEJ1c.530-134C>A (n.530-134C>A)
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n.602-134C>A
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n.2718-134C>A
n.626-134C>A
gnomAD v4
2g.219146873G>TCA2663196978NHEJ1c.530-135C>A (n.530-135C>A)
c.*277-135C>A (n.*277-135C>A)
n.602-135C>A
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n.2718-135C>A
n.626-135C>A
gnomAD v4
2g.219146874_219146877delinsGAGACA1329079976NHEJ1c.530-139_530-136delinsTCTC (n.530-139_530-136delinsTCTC)
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n.2718-139_2718-136delinsTCTC
n.626-139_626-136delinsTCTC
2g.219146875A>GCA2663196979NHEJ1c.530-137T>C (n.530-137T>C)
c.*277-137T>C (n.*277-137T>C)
n.602-137T>C
c.*1652-137T>C (n.*1652-137T>C)
c.290-137T>C (n.290-137T>C)
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n.2718-137T>C
n.626-137T>C
gnomAD v4
2g.219146880_219146882delCA65934672NHEJ1c.530-139_530-137del (n.530-139_530-137del)
c.*277-139_*277-137del (n.*277-139_*277-137del)
n.602-139_602-137del
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c.*217-139_*217-137del (n.*217-139_*217-137del)
n.2718-139_2718-137del
n.626-139_626-137del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146876G>ACA65934673NHEJ1c.530-138C>T (n.530-138C>T)
c.*277-138C>T (n.*277-138C>T)
n.602-138C>T
c.*1652-138C>T (n.*1652-138C>T)
c.290-138C>T (n.290-138C>T)
c.*217-138C>T (n.*217-138C>T)
n.2718-138C>T
n.626-138C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146876G=CA1329079977NHEJ1c.530-138C= (n.530-138C=)
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c.290-138C= (n.290-138C=)
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n.2718-138C=
n.626-138C=
2g.219146876G>TCA2663196980NHEJ1c.530-138C>A (n.530-138C>A)
c.*277-138C>A (n.*277-138C>A)
n.602-138C>A
c.*1652-138C>A (n.*1652-138C>A)
c.290-138C>A (n.290-138C>A)
c.*217-138C>A (n.*217-138C>A)
n.2718-138C>A
n.626-138C>A
gnomAD v4
2g.219146877A>GCA2663196981NHEJ1c.530-139T>C (n.530-139T>C)
c.*277-139T>C (n.*277-139T>C)
n.602-139T>C
c.*1652-139T>C (n.*1652-139T>C)
c.290-139T>C (n.290-139T>C)
c.*217-139T>C (n.*217-139T>C)
n.2718-139T>C
n.626-139T>C
gnomAD v4
2g.219146879G>ACA1329079979NHEJ1c.530-141C>T (n.530-141C>T)
c.*277-141C>T (n.*277-141C>T)
n.602-141C>T
c.*1652-141C>T (n.*1652-141C>T)
c.290-141C>T (n.290-141C>T)
c.*217-141C>T (n.*217-141C>T)
n.2718-141C>T
n.626-141C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.219146879G=CA1329079978NHEJ1c.530-141C= (n.530-141C=)
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n.2718-141C=
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2g.219146881A=CA1329079980NHEJ1c.530-143T= (n.530-143T=)
c.*277-143T= (n.*277-143T=)
n.602-143T=
c.*1652-143T= (n.*1652-143T=)
c.290-143T= (n.290-143T=)
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n.2718-143T=
n.626-143T=
2g.219146881A>CCA1042498875NHEJ1c.530-143T>G (n.530-143T>G)
c.*277-143T>G (n.*277-143T>G)
n.602-143T>G
c.*1652-143T>G (n.*1652-143T>G)
c.290-143T>G (n.290-143T>G)
c.*217-143T>G (n.*217-143T>G)
n.2718-143T>G
n.626-143T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146881A>GCA2663196982NHEJ1c.530-143T>C (n.530-143T>C)
c.*277-143T>C (n.*277-143T>C)
n.602-143T>C
c.*1652-143T>C (n.*1652-143T>C)
c.290-143T>C (n.290-143T>C)
c.*217-143T>C (n.*217-143T>C)
n.2718-143T>C
n.626-143T>C
gnomAD v4
2g.219146881A>TCA2663196983NHEJ1c.530-143T>A (n.530-143T>A)
c.*277-143T>A (n.*277-143T>A)
n.602-143T>A
c.*1652-143T>A (n.*1652-143T>A)
c.290-143T>A (n.290-143T>A)
c.*217-143T>A (n.*217-143T>A)
n.2718-143T>A
n.626-143T>A
gnomAD v4
2g.219146882G>ACA2663196984NHEJ1c.530-144C>T (n.530-144C>T)
c.*277-144C>T (n.*277-144C>T)
n.602-144C>T
c.*1652-144C>T (n.*1652-144C>T)
c.290-144C>T (n.290-144C>T)
c.*217-144C>T (n.*217-144C>T)
n.2718-144C>T
n.626-144C>T
gnomAD v4
2g.219146882G>CCA2754317528NHEJ1c.530-144C>G (n.530-144C>G)
c.*277-144C>G (n.*277-144C>G)
n.602-144C>G
c.*1652-144C>G (n.*1652-144C>G)
c.290-144C>G (n.290-144C>G)
c.*217-144C>G (n.*217-144C>G)
n.2718-144C>G
n.626-144C>G
2g.219146883G>ACA2663196985NHEJ1c.530-145C>T (n.530-145C>T)
c.*277-145C>T (n.*277-145C>T)
n.602-145C>T
c.*1652-145C>T (n.*1652-145C>T)
c.290-145C>T (n.290-145C>T)
c.*217-145C>T (n.*217-145C>T)
n.2718-145C>T
n.626-145C>T
gnomAD v4
2g.219146883G>TCA2663196986NHEJ1c.530-145C>A (n.530-145C>A)
c.*277-145C>A (n.*277-145C>A)
n.602-145C>A
c.*1652-145C>A (n.*1652-145C>A)
c.290-145C>A (n.290-145C>A)
c.*217-145C>A (n.*217-145C>A)
n.2718-145C>A
n.626-145C>A
gnomAD v4
2g.219146884G>ACA2663196987NHEJ1c.530-146C>T (n.530-146C>T)
c.*277-146C>T (n.*277-146C>T)
n.602-146C>T
c.*1652-146C>T (n.*1652-146C>T)
c.290-146C>T (n.290-146C>T)
c.*217-146C>T (n.*217-146C>T)
n.2718-146C>T
n.626-146C>T
gnomAD v4
2g.219146884G>TCA2663196988NHEJ1c.530-146C>A (n.530-146C>A)
c.*277-146C>A (n.*277-146C>A)
n.602-146C>A
c.*1652-146C>A (n.*1652-146C>A)
c.290-146C>A (n.290-146C>A)
c.*217-146C>A (n.*217-146C>A)
n.2718-146C>A
n.626-146C>A
gnomAD v4
2g.219146885C>ACA2663196989NHEJ1c.530-147G>T (n.530-147G>T)
c.*277-147G>T (n.*277-147G>T)
n.602-147G>T
c.*1652-147G>T (n.*1652-147G>T)
c.290-147G>T (n.290-147G>T)
c.*217-147G>T (n.*217-147G>T)
n.2718-147G>T
n.626-147G>T
gnomAD v4
2g.219146885C>TCA2663196990NHEJ1c.530-147G>A (n.530-147G>A)
c.*277-147G>A (n.*277-147G>A)
n.602-147G>A
c.*1652-147G>A (n.*1652-147G>A)
c.290-147G>A (n.290-147G>A)
c.*217-147G>A (n.*217-147G>A)
n.2718-147G>A
n.626-147G>A
gnomAD v4
2g.219146886_219146888delinsTGACA1329079981NHEJ1c.530-150_530-148delinsTCA (n.530-150_530-148delinsTCA)
c.*277-150_*277-148delinsTCA (n.*277-150_*277-148delinsTCA)
n.602-150_602-148delinsTCA
c.*1652-150_*1652-148delinsTCA (n.*1652-150_*1652-148delinsTCA)
c.290-150_290-148delinsTCA (n.290-150_290-148delinsTCA)
c.*217-150_*217-148delinsTCA (n.*217-150_*217-148delinsTCA)
n.2718-150_2718-148delinsTCA
n.626-150_626-148delinsTCA
2g.219146887G>ACA2663196991NHEJ1c.530-149C>T (n.530-149C>T)
c.*277-149C>T (n.*277-149C>T)
n.602-149C>T
c.*1652-149C>T (n.*1652-149C>T)
c.290-149C>T (n.290-149C>T)
c.*217-149C>T (n.*217-149C>T)
n.2718-149C>T
n.626-149C>T
gnomAD v4
2g.219146887G>TCA2663196992NHEJ1c.530-149C>A (n.530-149C>A)
c.*277-149C>A (n.*277-149C>A)
n.602-149C>A
c.*1652-149C>A (n.*1652-149C>A)
c.290-149C>A (n.290-149C>A)
c.*217-149C>A (n.*217-149C>A)
n.2718-149C>A
n.626-149C>A
gnomAD v4
2g.219146890_219146891delCA1042498876NHEJ1c.530-150_530-149del (n.530-150_530-149del)
c.*277-150_*277-149del (n.*277-150_*277-149del)
n.602-150_602-149del
c.*1652-150_*1652-149del (n.*1652-150_*1652-149del)
c.290-150_290-149del (n.290-150_290-149del)
c.*217-150_*217-149del (n.*217-150_*217-149del)
n.2718-150_2718-149del
n.626-150_626-149del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146889G>ACA65934680NHEJ1c.530-151C>T (n.530-151C>T)
c.*277-151C>T (n.*277-151C>T)
n.602-151C>T
c.*1652-151C>T (n.*1652-151C>T)
c.290-151C>T (n.290-151C>T)
c.*217-151C>T (n.*217-151C>T)
n.2718-151C>T
n.626-151C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146889G>CCA1329079983NHEJ1c.530-151C>G (n.530-151C>G)
c.*277-151C>G (n.*277-151C>G)
n.602-151C>G
c.*1652-151C>G (n.*1652-151C>G)
c.290-151C>G (n.290-151C>G)
c.*217-151C>G (n.*217-151C>G)
n.2718-151C>G
n.626-151C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.219146889G=CA1329079982NHEJ1c.530-151C= (n.530-151C=)
c.*277-151C= (n.*277-151C=)
n.602-151C=
c.*1652-151C= (n.*1652-151C=)
c.290-151C= (n.290-151C=)
c.*217-151C= (n.*217-151C=)
n.2718-151C=
n.626-151C=
2g.219146889G>TCA2663196993NHEJ1c.530-151C>A (n.530-151C>A)
c.*277-151C>A (n.*277-151C>A)
n.602-151C>A
c.*1652-151C>A (n.*1652-151C>A)
c.290-151C>A (n.290-151C>A)
c.*217-151C>A (n.*217-151C>A)
n.2718-151C>A
n.626-151C>A
gnomAD v4
2g.219146890A=CA1329079984NHEJ1c.530-152T= (n.530-152T=)
c.*277-152T= (n.*277-152T=)
n.602-152T=
c.*1652-152T= (n.*1652-152T=)
c.290-152T= (n.290-152T=)
c.*217-152T= (n.*217-152T=)
n.2718-152T=
n.626-152T=
2g.219146890A>GCA1042498877NHEJ1c.530-152T>C (n.530-152T>C)
c.*277-152T>C (n.*277-152T>C)
n.602-152T>C
c.*1652-152T>C (n.*1652-152T>C)
c.290-152T>C (n.290-152T>C)
c.*217-152T>C (n.*217-152T>C)
n.2718-152T>C
n.626-152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146891_219146900delCA2663196994NHEJ1c.530-162_530-153del (n.530-162_530-153del)
c.*277-162_*277-153del (n.*277-162_*277-153del)
n.602-162_602-153del
c.*1652-162_*1652-153del (n.*1652-162_*1652-153del)
c.290-162_290-153del (n.290-162_290-153del)
c.*217-162_*217-153del (n.*217-162_*217-153del)
n.2718-162_2718-153del
n.626-162_626-153del
gnomAD v4
2g.219146893A=CA1329079985NHEJ1c.530-155T= (n.530-155T=)
c.*277-155T= (n.*277-155T=)
n.602-155T=
c.*1652-155T= (n.*1652-155T=)
c.290-155T= (n.290-155T=)
c.*217-155T= (n.*217-155T=)
n.2718-155T=
n.626-155T=
2g.219146893A>GCA65934681NHEJ1c.530-155T>C (n.530-155T>C)
c.*277-155T>C (n.*277-155T>C)
n.602-155T>C
c.*1652-155T>C (n.*1652-155T>C)
c.290-155T>C (n.290-155T>C)
c.*217-155T>C (n.*217-155T>C)
n.2718-155T>C
n.626-155T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146894T>CCA764937653NHEJ1c.530-156A>G (n.530-156A>G)
c.*277-156A>G (n.*277-156A>G)
n.602-156A>G
c.*1652-156A>G (n.*1652-156A>G)
c.290-156A>G (n.290-156A>G)
c.*217-156A>G (n.*217-156A>G)
n.2718-156A>G
n.626-156A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146894T=CA1329079986NHEJ1c.530-156A= (n.530-156A=)
c.*277-156A= (n.*277-156A=)
n.602-156A=
c.*1652-156A= (n.*1652-156A=)
c.290-156A= (n.290-156A=)
c.*217-156A= (n.*217-156A=)
n.2718-156A=
n.626-156A=
2g.219146896T>GCA65934682NHEJ1c.530-158A>C (n.530-158A>C)
c.*277-158A>C (n.*277-158A>C)
n.602-158A>C
c.*1652-158A>C (n.*1652-158A>C)
c.290-158A>C (n.290-158A>C)
c.*217-158A>C (n.*217-158A>C)
n.2718-158A>C
n.626-158A>C
dbSNP
2g.219146896T=CA1329079987NHEJ1c.530-158A= (n.530-158A=)
c.*277-158A= (n.*277-158A=)
n.602-158A=
c.*1652-158A= (n.*1652-158A=)
c.290-158A= (n.290-158A=)
c.*217-158A= (n.*217-158A=)
n.2718-158A=
n.626-158A=
2g.219146903A=CA1329079988NHEJ1c.530-165T= (n.530-165T=)
c.*277-165T= (n.*277-165T=)
n.602-165T=
c.*1652-165T= (n.*1652-165T=)
c.290-165T= (n.290-165T=)
c.*217-165T= (n.*217-165T=)
n.2718-165T=
n.626-165T=
2g.219146903A>GCA65934685NHEJ1c.530-165T>C (n.530-165T>C)
c.*277-165T>C (n.*277-165T>C)
n.602-165T>C
c.*1652-165T>C (n.*1652-165T>C)
c.290-165T>C (n.290-165T>C)
c.*217-165T>C (n.*217-165T>C)
n.2718-165T>C
n.626-165T>C
dbSNP
2g.219146904A=CA1329079989NHEJ1c.530-166T= (n.530-166T=)
c.*277-166T= (n.*277-166T=)
n.602-166T=
c.*1652-166T= (n.*1652-166T=)
c.290-166T= (n.290-166T=)
c.*217-166T= (n.*217-166T=)
n.2718-166T=
n.626-166T=
2g.219146904A>CCA764937655NHEJ1c.530-166T>G (n.530-166T>G)
c.*277-166T>G (n.*277-166T>G)
n.602-166T>G
c.*1652-166T>G (n.*1652-166T>G)
c.290-166T>G (n.290-166T>G)
c.*217-166T>G (n.*217-166T>G)
n.2718-166T>G
n.626-166T>G
dbSNP
2g.219146906G>CCA539622808NHEJ1c.530-168C>G (n.530-168C>G)
c.*277-168C>G (n.*277-168C>G)
n.602-168C>G
c.*1652-168C>G (n.*1652-168C>G)
c.290-168C>G (n.290-168C>G)
c.*217-168C>G (n.*217-168C>G)
n.2718-168C>G
n.626-168C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146906G=CA1329079990NHEJ1c.530-168C= (n.530-168C=)
c.*277-168C= (n.*277-168C=)
n.602-168C=
c.*1652-168C= (n.*1652-168C=)
c.290-168C= (n.290-168C=)
c.*217-168C= (n.*217-168C=)
n.2718-168C=
n.626-168C=
2g.219146907T>CCA65934688NHEJ1c.530-169A>G (n.530-169A>G)
c.*277-169A>G (n.*277-169A>G)
n.602-169A>G
c.*1652-169A>G (n.*1652-169A>G)
c.290-169A>G (n.290-169A>G)
c.*217-169A>G (n.*217-169A>G)
n.2718-169A>G
n.626-169A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146907T=CA1329079991NHEJ1c.530-169A= (n.530-169A=)
c.*277-169A= (n.*277-169A=)
n.602-169A=
c.*1652-169A= (n.*1652-169A=)
c.290-169A= (n.290-169A=)
c.*217-169A= (n.*217-169A=)
n.2718-169A=
n.626-169A=
2g.219146910T>CCA2754317529NHEJ1c.530-172A>G (n.530-172A>G)
c.*277-172A>G (n.*277-172A>G)
n.602-172A>G
c.*1652-172A>G (n.*1652-172A>G)
c.290-172A>G (n.290-172A>G)
c.*217-172A>G (n.*217-172A>G)
n.2718-172A>G
n.626-172A>G
2g.219146918G>ACA1329079993NHEJ1c.530-180C>T (n.530-180C>T)
c.*277-180C>T (n.*277-180C>T)
n.602-180C>T
c.*1652-180C>T (n.*1652-180C>T)
c.290-180C>T (n.290-180C>T)
c.*217-180C>T (n.*217-180C>T)
n.2718-180C>T
n.626-180C>T
dbSNP
2g.219146918G=CA1329079992NHEJ1c.530-180C= (n.530-180C=)
c.*277-180C= (n.*277-180C=)
n.602-180C=
c.*1652-180C= (n.*1652-180C=)
c.290-180C= (n.290-180C=)
c.*217-180C= (n.*217-180C=)
n.2718-180C=
n.626-180C=
2g.219146920T>CCA1329079995NHEJ1c.530-182A>G (n.530-182A>G)
c.*277-182A>G (n.*277-182A>G)
n.602-182A>G
c.*1652-182A>G (n.*1652-182A>G)
c.290-182A>G (n.290-182A>G)
c.*217-182A>G (n.*217-182A>G)
n.2718-182A>G
n.626-182A>G
dbSNP
2g.219146920T=CA1329079994NHEJ1c.530-182A= (n.530-182A=)
c.*277-182A= (n.*277-182A=)
n.602-182A=
c.*1652-182A= (n.*1652-182A=)
c.290-182A= (n.290-182A=)
c.*217-182A= (n.*217-182A=)
n.2718-182A=
n.626-182A=
2g.219146924T>ACA1329079997NHEJ1c.530-186A>T (n.530-186A>T)
c.*277-186A>T (n.*277-186A>T)
n.602-186A>T
c.*1652-186A>T (n.*1652-186A>T)
c.290-186A>T (n.290-186A>T)
c.*217-186A>T (n.*217-186A>T)
n.2718-186A>T
n.626-186A>T
dbSNP
2g.219146924T=CA1329079996NHEJ1c.530-186A= (n.530-186A=)
c.*277-186A= (n.*277-186A=)
n.602-186A=
c.*1652-186A= (n.*1652-186A=)
c.290-186A= (n.290-186A=)
c.*217-186A= (n.*217-186A=)
n.2718-186A=
n.626-186A=
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n.602-187T>C
c.*1652-187T>C (n.*1652-187T>C)
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c.*217-187T>C (n.*217-187T>C)
n.2718-187T>C
n.626-187T>C
2g.219146930T>CCA539622809NHEJ1c.530-192A>G (n.530-192A>G)
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n.602-192A>G
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n.2718-192A>G
n.626-192A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2718-192A=
n.626-192A=
2g.219146936G>ACA1329079999NHEJ1c.530-198C>T (n.530-198C>T)
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n.602-198C>T
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n.2718-198C>T
n.626-198C>T
dbSNP
2g.219146936G=CA1329080000NHEJ1c.530-198C= (n.530-198C=)
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n.626-198C=
2g.219146941T>GCA1329080002NHEJ1c.530-203A>C (n.530-203A>C)
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n.602-203A>C
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n.2718-203A>C
n.626-203A>C
dbSNP
2g.219146941T=CA1329080001NHEJ1c.530-203A= (n.530-203A=)
c.*277-203A= (n.*277-203A=)
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n.2718-203A=
n.626-203A=
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n.2718-210C>T
n.626-210C>T
2g.219146954T>CCA764937661NHEJ1c.530-216A>G (n.530-216A>G)
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n.602-216A>G
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n.2718-216A>G
n.626-216A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.626-216A=
2g.219146956T>CCA1329080005NHEJ1c.530-218A>G (n.530-218A>G)
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n.602-218A>G
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n.2718-218A>G
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dbSNP
2g.219146956T=CA1329080004NHEJ1c.530-218A= (n.530-218A=)
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2g.219146958C=CA1329080006NHEJ1c.530-220G= (n.530-220G=)
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2g.219146958C>TCA65934690NHEJ1c.530-220G>A (n.530-220G>A)
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n.2718-220G>A
n.626-220G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched