Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219146756_219146801delinsAGAAAAAAGAAATATGAGTCATACAGGATGAGTTTCTTACCTGATG | CA1329079924 | NHEJ1 | c.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) n.602-63_602-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT c.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) n.2718-63_2718-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT n.626-63_626-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT | |
2 | g.219146761_219146805del | CA1329079925 | NHEJ1 | c.530-63_530-19del (n.530-63_530-19del) c.*277-63_*277-19del (n.*277-63_*277-19del) n.602-63_602-19del c.*1652-63_*1652-19del (n.*1652-63_*1652-19del) c.290-63_290-19del (n.290-63_290-19del) c.*217-63_*217-19del (n.*217-63_*217-19del) n.2718-63_2718-19del n.626-63_626-19del | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.219146787G= | CA1329079937 | NHEJ1 | c.530-49C= (n.530-49C=) c.*277-49C= (n.*277-49C=) n.602-49C= c.*1652-49C= (n.*1652-49C=) c.290-49C= (n.290-49C=) c.*217-49C= (n.*217-49C=) n.2718-49C= n.626-49C= | |
2 | g.219146787G>T | CA2663196918 | NHEJ1 | c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.*277-49C>A (n.*277-49C>A) n.602-49C>A c.*1652-49C>A (n.*1652-49C>A) c.290-49C>A (n.290-49C>A) c.*217-49C>A (n.*217-49C>A) n.2718-49C>A n.626-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146789T>C | CA2663196919 | NHEJ1 | c.530-51A>G (n.530-51A>G) c.*277-51A>G (n.*277-51A>G) n.602-51A>G c.*1652-51A>G (n.*1652-51A>G) c.290-51A>G (n.290-51A>G) c.*217-51A>G (n.*217-51A>G) n.2718-51A>G n.626-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146790T>A | CA1329079939 | NHEJ1 | c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.*277-52A>T (n.*277-52A>T) n.602-52A>T c.*1652-52A>T (n.*1652-52A>T) c.290-52A>T (n.290-52A>T) c.*217-52A>T (n.*217-52A>T) n.2718-52A>T n.626-52A>T | dbSNP |
2 | g.219146790T= | CA1329079938 | NHEJ1 | c.530-52A= (n.530-52A=) c.*277-52A= (n.*277-52A=) n.602-52A= c.*1652-52A= (n.*1652-52A=) c.290-52A= (n.290-52A=) c.*217-52A= (n.*217-52A=) n.2718-52A= n.626-52A= | |
2 | g.219146791C>G | CA2663196920 | NHEJ1 | c.530-53G>C (n.530-53G>C) c.*277-53G>C (n.*277-53G>C) n.602-53G>C c.*1652-53G>C (n.*1652-53G>C) c.290-53G>C (n.290-53G>C) c.*217-53G>C (n.*217-53G>C) n.2718-53G>C n.626-53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146793T>C | CA2663196921 | NHEJ1 | c.530-55A>G (n.530-55A>G) c.*277-55A>G (n.*277-55A>G) n.602-55A>G c.*1652-55A>G (n.*1652-55A>G) c.290-55A>G (n.290-55A>G) c.*217-55A>G (n.*217-55A>G) n.2718-55A>G n.626-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146794del | CA2663196922 | NHEJ1 | c.530-56del (n.530-56del) c.*277-56del (n.*277-56del) n.602-56del c.*1652-56del (n.*1652-56del) c.290-56del (n.290-56del) c.*217-56del (n.*217-56del) n.2718-56del n.626-56del | gnomAD v4 |
2 | g.219146794A>G | CA2663196923 | NHEJ1 | c.530-56T>C (n.530-56T>C) c.*277-56T>C (n.*277-56T>C) n.602-56T>C c.*1652-56T>C (n.*1652-56T>C) c.290-56T>C (n.290-56T>C) c.*217-56T>C (n.*217-56T>C) n.2718-56T>C n.626-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146795C>T | CA2663196924 | NHEJ1 | c.530-57G>A (n.530-57G>A) c.*277-57G>A (n.*277-57G>A) n.602-57G>A c.*1652-57G>A (n.*1652-57G>A) c.290-57G>A (n.290-57G>A) c.*217-57G>A (n.*217-57G>A) n.2718-57G>A n.626-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146796C>A | CA65934635 | NHEJ1 | c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.*277-58G>T (n.*277-58G>T) n.602-58G>T c.*1652-58G>T (n.*1652-58G>T) c.290-58G>T (n.290-58G>T) c.*217-58G>T (n.*217-58G>T) n.2718-58G>T n.626-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146796C= | CA1329079940 | NHEJ1 | c.530-58G= (n.530-58G=) c.*277-58G= (n.*277-58G=) n.602-58G= c.*1652-58G= (n.*1652-58G=) c.290-58G= (n.290-58G=) c.*217-58G= (n.*217-58G=) n.2718-58G= n.626-58G= | |
2 | g.219146797T>C | CA1329079942 | NHEJ1 | c.530-59A>G (n.530-59A>G) c.*277-59A>G (n.*277-59A>G) n.602-59A>G c.*1652-59A>G (n.*1652-59A>G) c.290-59A>G (n.290-59A>G) c.*217-59A>G (n.*217-59A>G) n.2718-59A>G n.626-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146797T= | CA1329079941 | NHEJ1 | c.530-59A= (n.530-59A=) c.*277-59A= (n.*277-59A=) n.602-59A= c.*1652-59A= (n.*1652-59A=) c.290-59A= (n.290-59A=) c.*217-59A= (n.*217-59A=) n.2718-59A= n.626-59A= | |
2 | g.219146798G>C | CA539622797 | NHEJ1 | c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.*277-60C>G (n.*277-60C>G) n.602-60C>G c.*1652-60C>G (n.*1652-60C>G) c.290-60C>G (n.290-60C>G) c.*217-60C>G (n.*217-60C>G) n.2718-60C>G n.626-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146798G= | CA1329079943 | NHEJ1 | c.530-60C= (n.530-60C=) c.*277-60C= (n.*277-60C=) n.602-60C= c.*1652-60C= (n.*1652-60C=) c.290-60C= (n.290-60C=) c.*217-60C= (n.*217-60C=) n.2718-60C= n.626-60C= | |
2 | g.219146798G>T | CA2663196925 | NHEJ1 | c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.*277-60C>A (n.*277-60C>A) n.602-60C>A c.*1652-60C>A (n.*1652-60C>A) c.290-60C>A (n.290-60C>A) c.*217-60C>A (n.*217-60C>A) n.2718-60C>A n.626-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146801G>T | CA2663196926 | NHEJ1 | c.530-63C>A (n.530-63C>A) c.*277-63C>A (n.*277-63C>A) n.602-63C>A c.*1652-63C>A (n.*1652-63C>A) c.290-63C>A (n.290-63C>A) c.*217-63C>A (n.*217-63C>A) n.2718-63C>A n.626-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146802G>A | CA2577248705 | NHEJ1 | c.530-64C>T (n.530-64C>T) c.*277-64C>T (n.*277-64C>T) n.602-64C>T c.*1652-64C>T (n.*1652-64C>T) c.290-64C>T (n.290-64C>T) c.*217-64C>T (n.*217-64C>T) n.2718-64C>T n.626-64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146802G= | CA1329079944 | NHEJ1 | c.530-64C= (n.530-64C=) c.*277-64C= (n.*277-64C=) n.602-64C= c.*1652-64C= (n.*1652-64C=) c.290-64C= (n.290-64C=) c.*217-64C= (n.*217-64C=) n.2718-64C= n.626-64C= | |
2 | g.219146802G>T | CA539622798 | NHEJ1 | c.530-64C>A (n.530-64C>A) c.*277-64C>A (n.*277-64C>A) n.602-64C>A c.*1652-64C>A (n.*1652-64C>A) c.290-64C>A (n.290-64C>A) c.*217-64C>A (n.*217-64C>A) n.2718-64C>A n.626-64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146803A>C | CA2577248706 | NHEJ1 | c.530-65T>G (n.530-65T>G) c.*277-65T>G (n.*277-65T>G) n.602-65T>G c.*1652-65T>G (n.*1652-65T>G) c.290-65T>G (n.290-65T>G) c.*217-65T>G (n.*217-65T>G) n.2718-65T>G n.626-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146804A>G | CA2663196927 | NHEJ1 | c.530-66T>C (n.530-66T>C) c.*277-66T>C (n.*277-66T>C) n.602-66T>C c.*1652-66T>C (n.*1652-66T>C) c.290-66T>C (n.290-66T>C) c.*217-66T>C (n.*217-66T>C) n.2718-66T>C n.626-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146805A>C | CA2663196928 | NHEJ1 | c.530-67T>G (n.530-67T>G) c.*277-67T>G (n.*277-67T>G) n.602-67T>G c.*1652-67T>G (n.*1652-67T>G) c.290-67T>G (n.290-67T>G) c.*217-67T>G (n.*217-67T>G) n.2718-67T>G n.626-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146806G>T | CA2839241865 | NHEJ1 | c.530-68C>A (n.530-68C>A) c.*277-68C>A (n.*277-68C>A) n.602-68C>A c.*1652-68C>A (n.*1652-68C>A) c.290-68C>A (n.290-68C>A) c.*217-68C>A (n.*217-68C>A) n.2718-68C>A n.626-68C>A | |
2 | g.219146807G>T | CA2754317525 | NHEJ1 | c.530-69C>A (n.530-69C>A) c.*277-69C>A (n.*277-69C>A) n.602-69C>A c.*1652-69C>A (n.*1652-69C>A) c.290-69C>A (n.290-69C>A) c.*217-69C>A (n.*217-69C>A) n.2718-69C>A n.626-69C>A | |
2 | g.219146808G>A | CA764937640 | NHEJ1 | c.530-70C>T (n.530-70C>T) c.*277-70C>T (n.*277-70C>T) n.602-70C>T c.*1652-70C>T (n.*1652-70C>T) c.290-70C>T (n.290-70C>T) c.*217-70C>T (n.*217-70C>T) n.2718-70C>T n.626-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146808G>C | CA65934638 | NHEJ1 | c.530-70C>G (n.530-70C>G) c.*277-70C>G (n.*277-70C>G) n.602-70C>G c.*1652-70C>G (n.*1652-70C>G) c.290-70C>G (n.290-70C>G) c.*217-70C>G (n.*217-70C>G) n.2718-70C>G n.626-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146808G= | CA1329079945 | NHEJ1 | c.530-70C= (n.530-70C=) c.*277-70C= (n.*277-70C=) n.602-70C= c.*1652-70C= (n.*1652-70C=) c.290-70C= (n.290-70C=) c.*217-70C= (n.*217-70C=) n.2718-70C= n.626-70C= | |
2 | g.219146808G>T | CA2663196930 | NHEJ1 | c.530-70C>A (n.530-70C>A) c.*277-70C>A (n.*277-70C>A) n.602-70C>A c.*1652-70C>A (n.*1652-70C>A) c.290-70C>A (n.290-70C>A) c.*217-70C>A (n.*217-70C>A) n.2718-70C>A n.626-70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146814_219146818del | CA2663196929 | NHEJ1 | c.530-74_530-70del (n.530-74_530-70del) c.*277-74_*277-70del (n.*277-74_*277-70del) n.602-74_602-70del c.*1652-74_*1652-70del (n.*1652-74_*1652-70del) c.290-74_290-70del (n.290-74_290-70del) c.*217-74_*217-70del (n.*217-74_*217-70del) n.2718-74_2718-70del n.626-74_626-70del | gnomAD v4 |
2 | g.219146809A>C | CA2577248707 | NHEJ1 | c.530-71T>G (n.530-71T>G) c.*277-71T>G (n.*277-71T>G) n.602-71T>G c.*1652-71T>G (n.*1652-71T>G) c.290-71T>G (n.290-71T>G) c.*217-71T>G (n.*217-71T>G) n.2718-71T>G n.626-71T>G | |
2 | g.219146811C>A | CA2577248708 | NHEJ1 | c.530-73G>T (n.530-73G>T) c.*277-73G>T (n.*277-73G>T) n.602-73G>T c.*1652-73G>T (n.*1652-73G>T) c.290-73G>T (n.290-73G>T) c.*217-73G>T (n.*217-73G>T) n.2718-73G>T n.626-73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146811C= | CA1329079946 | NHEJ1 | c.530-73G= (n.530-73G=) c.*277-73G= (n.*277-73G=) n.602-73G= c.*1652-73G= (n.*1652-73G=) c.290-73G= (n.290-73G=) c.*217-73G= (n.*217-73G=) n.2718-73G= n.626-73G= | |
2 | g.219146811C>T | CA1329079947 | NHEJ1 | c.530-73G>A (n.530-73G>A) c.*277-73G>A (n.*277-73G>A) n.602-73G>A c.*1652-73G>A (n.*1652-73G>A) c.290-73G>A (n.290-73G>A) c.*217-73G>A (n.*217-73G>A) n.2718-73G>A n.626-73G>A | dbSNP |
2 | g.219146812A>G | CA2663196931 | NHEJ1 | c.530-74T>C (n.530-74T>C) c.*277-74T>C (n.*277-74T>C) n.602-74T>C c.*1652-74T>C (n.*1652-74T>C) c.290-74T>C (n.290-74T>C) c.*217-74T>C (n.*217-74T>C) n.2718-74T>C n.626-74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146812A>T | CA2663196932 | NHEJ1 | c.530-74T>A (n.530-74T>A) c.*277-74T>A (n.*277-74T>A) n.602-74T>A c.*1652-74T>A (n.*1652-74T>A) c.290-74T>A (n.290-74T>A) c.*217-74T>A (n.*217-74T>A) n.2718-74T>A n.626-74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146813G>T | CA2663196933 | NHEJ1 | c.530-75C>A (n.530-75C>A) c.*277-75C>A (n.*277-75C>A) n.602-75C>A c.*1652-75C>A (n.*1652-75C>A) c.290-75C>A (n.290-75C>A) c.*217-75C>A (n.*217-75C>A) n.2718-75C>A n.626-75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146815A= | CA1329079948 | NHEJ1 | c.530-77T= (n.530-77T=) c.*277-77T= (n.*277-77T=) n.602-77T= c.*1652-77T= (n.*1652-77T=) c.290-77T= (n.290-77T=) c.*217-77T= (n.*217-77T=) n.2718-77T= n.626-77T= | |
2 | g.219146815A>T | CA65934642 | NHEJ1 | c.530-77T>A (n.530-77T>A) c.*277-77T>A (n.*277-77T>A) n.602-77T>A c.*1652-77T>A (n.*1652-77T>A) c.290-77T>A (n.290-77T>A) c.*217-77T>A (n.*217-77T>A) n.2718-77T>A n.626-77T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146816C= | CA1329079949 | NHEJ1 | c.530-78G= (n.530-78G=) c.*277-78G= (n.*277-78G=) n.602-78G= c.*1652-78G= (n.*1652-78G=) c.290-78G= (n.290-78G=) c.*217-78G= (n.*217-78G=) n.2718-78G= n.626-78G= | |
2 | g.219146816C>G | CA1329079950 | NHEJ1 | c.530-78G>C (n.530-78G>C) c.*277-78G>C (n.*277-78G>C) n.602-78G>C c.*1652-78G>C (n.*1652-78G>C) c.290-78G>C (n.290-78G>C) c.*217-78G>C (n.*217-78G>C) n.2718-78G>C n.626-78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146816C>T | CA1329079951 | NHEJ1 | c.530-78G>A (n.530-78G>A) c.*277-78G>A (n.*277-78G>A) n.602-78G>A c.*1652-78G>A (n.*1652-78G>A) c.290-78G>A (n.290-78G>A) c.*217-78G>A (n.*217-78G>A) n.2718-78G>A n.626-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146816_219146817insT | CA2663196934 | NHEJ1 | c.530-79_530-78insA (n.530-79_530-78insA) c.*277-79_*277-78insA (n.*277-79_*277-78insA) n.602-79_602-78insA c.*1652-79_*1652-78insA (n.*1652-79_*1652-78insA) c.290-79_290-78insA (n.290-79_290-78insA) c.*217-79_*217-78insA (n.*217-79_*217-78insA) n.2718-79_2718-78insA n.626-79_626-78insA | gnomAD v4 |
2 | g.219146817A>C | CA2663196935 | NHEJ1 | c.530-79T>G (n.530-79T>G) c.*277-79T>G (n.*277-79T>G) n.602-79T>G c.*1652-79T>G (n.*1652-79T>G) c.290-79T>G (n.290-79T>G) c.*217-79T>G (n.*217-79T>G) n.2718-79T>G n.626-79T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146817A>G | CA647571629 | NHEJ1 | c.530-79T>C (n.530-79T>C) c.*277-79T>C (n.*277-79T>C) n.602-79T>C c.*1652-79T>C (n.*1652-79T>C) c.290-79T>C (n.290-79T>C) c.*217-79T>C (n.*217-79T>C) n.2718-79T>C n.626-79T>C | COSMIC |
2 | g.219146818G>A | CA2663196936 | NHEJ1 | c.530-80C>T (n.530-80C>T) c.*277-80C>T (n.*277-80C>T) n.602-80C>T c.*1652-80C>T (n.*1652-80C>T) c.290-80C>T (n.290-80C>T) c.*217-80C>T (n.*217-80C>T) n.2718-80C>T n.626-80C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146818G>C | CA65934643 | NHEJ1 | c.530-80C>G (n.530-80C>G) c.*277-80C>G (n.*277-80C>G) n.602-80C>G c.*1652-80C>G (n.*1652-80C>G) c.290-80C>G (n.290-80C>G) c.*217-80C>G (n.*217-80C>G) n.2718-80C>G n.626-80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146818G= | CA1329079952 | NHEJ1 | c.530-80C= (n.530-80C=) c.*277-80C= (n.*277-80C=) n.602-80C= c.*1652-80C= (n.*1652-80C=) c.290-80C= (n.290-80C=) c.*217-80C= (n.*217-80C=) n.2718-80C= n.626-80C= | |
2 | g.219146819G>A | CA2663196937 | NHEJ1 | c.530-81C>T (n.530-81C>T) c.*277-81C>T (n.*277-81C>T) n.602-81C>T c.*1652-81C>T (n.*1652-81C>T) c.290-81C>T (n.290-81C>T) c.*217-81C>T (n.*217-81C>T) n.2718-81C>T n.626-81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146820G>A | CA2663196938 | NHEJ1 | c.530-82C>T (n.530-82C>T) c.*277-82C>T (n.*277-82C>T) n.602-82C>T c.*1652-82C>T (n.*1652-82C>T) c.290-82C>T (n.290-82C>T) c.*217-82C>T (n.*217-82C>T) n.2718-82C>T n.626-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146820G>T | CA2663196939 | NHEJ1 | c.530-82C>A (n.530-82C>A) c.*277-82C>A (n.*277-82C>A) n.602-82C>A c.*1652-82C>A (n.*1652-82C>A) c.290-82C>A (n.290-82C>A) c.*217-82C>A (n.*217-82C>A) n.2718-82C>A n.626-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146821C>A | CA2577248711 | NHEJ1 | c.530-83G>T (n.530-83G>T) c.*277-83G>T (n.*277-83G>T) n.602-83G>T c.*1652-83G>T (n.*1652-83G>T) c.290-83G>T (n.290-83G>T) c.*217-83G>T (n.*217-83G>T) n.2718-83G>T n.626-83G>T | |
2 | g.219146821_219146838delinsCTACTTAGGAAAGAGGAG | CA1329079953 | NHEJ1 | c.530-100_530-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.530-100_530-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) c.*277-100_*277-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*277-100_*277-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) n.602-100_602-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG c.*1652-100_*1652-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*1652-100_*1652-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) c.290-100_290-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.290-100_290-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) c.*217-100_*217-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG (n.*217-100_*217-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG) n.2718-100_2718-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG n.626-100_626-83delinsCTCCTCTTTCCTAAGTAG | |
2 | g.219146822T>A | CA2663196940 | NHEJ1 | c.530-84A>T (n.530-84A>T) c.*277-84A>T (n.*277-84A>T) n.602-84A>T c.*1652-84A>T (n.*1652-84A>T) c.290-84A>T (n.290-84A>T) c.*217-84A>T (n.*217-84A>T) n.2718-84A>T n.626-84A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146822T>C | CA1042498874 | NHEJ1 | c.530-84A>G (n.530-84A>G) c.*277-84A>G (n.*277-84A>G) n.602-84A>G c.*1652-84A>G (n.*1652-84A>G) c.290-84A>G (n.290-84A>G) c.*217-84A>G (n.*217-84A>G) n.2718-84A>G n.626-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146822T>G | CA2663196941 | NHEJ1 | c.530-84A>C (n.530-84A>C) c.*277-84A>C (n.*277-84A>C) n.602-84A>C c.*1652-84A>C (n.*1652-84A>C) c.290-84A>C (n.290-84A>C) c.*217-84A>C (n.*217-84A>C) n.2718-84A>C n.626-84A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146822T= | CA1329079954 | NHEJ1 | c.530-84A= (n.530-84A=) c.*277-84A= (n.*277-84A=) n.602-84A= c.*1652-84A= (n.*1652-84A=) c.290-84A= (n.290-84A=) c.*217-84A= (n.*217-84A=) n.2718-84A= n.626-84A= | |
2 | g.219146822_219146838del | CA764937643 | NHEJ1 | c.530-100_530-84del (n.530-100_530-84del) c.*277-100_*277-84del (n.*277-100_*277-84del) n.602-100_602-84del c.*1652-100_*1652-84del (n.*1652-100_*1652-84del) c.290-100_290-84del (n.290-100_290-84del) c.*217-100_*217-84del (n.*217-100_*217-84del) n.2718-100_2718-84del n.626-100_626-84del | dbSNP |
2 | g.219146824C= | CA1329079955 | NHEJ1 | c.530-86G= (n.530-86G=) c.*277-86G= (n.*277-86G=) n.602-86G= c.*1652-86G= (n.*1652-86G=) c.290-86G= (n.290-86G=) c.*217-86G= (n.*217-86G=) n.2718-86G= n.626-86G= | |
2 | g.219146824C>T | CA539622800 | NHEJ1 | c.530-86G>A (n.530-86G>A) c.*277-86G>A (n.*277-86G>A) n.602-86G>A c.*1652-86G>A (n.*1652-86G>A) c.290-86G>A (n.290-86G>A) c.*217-86G>A (n.*217-86G>A) n.2718-86G>A n.626-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146826del | CA2577248712 | NHEJ1 | c.530-87del (n.530-87del) c.*277-87del (n.*277-87del) n.602-87del c.*1652-87del (n.*1652-87del) c.290-87del (n.290-87del) c.*217-87del (n.*217-87del) n.2718-87del n.626-87del | |
2 | g.219146826T>C | CA2577248713 | NHEJ1 | c.530-88A>G (n.530-88A>G) c.*277-88A>G (n.*277-88A>G) n.602-88A>G c.*1652-88A>G (n.*1652-88A>G) c.290-88A>G (n.290-88A>G) c.*217-88A>G (n.*217-88A>G) n.2718-88A>G n.626-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146827del | CA2663196942 | NHEJ1 | c.530-89del (n.530-89del) c.*277-89del (n.*277-89del) n.602-89del c.*1652-89del (n.*1652-89del) c.290-89del (n.290-89del) c.*217-89del (n.*217-89del) n.2718-89del n.626-89del | gnomAD v4 |
2 | g.219146828G>A | CA1329079957 | NHEJ1 | c.530-90C>T (n.530-90C>T) c.*277-90C>T (n.*277-90C>T) n.602-90C>T c.*1652-90C>T (n.*1652-90C>T) c.290-90C>T (n.290-90C>T) c.*217-90C>T (n.*217-90C>T) n.2718-90C>T n.626-90C>T | dbSNP |
2 | g.219146828G= | CA1329079956 | NHEJ1 | c.530-90C= (n.530-90C=) c.*277-90C= (n.*277-90C=) n.602-90C= c.*1652-90C= (n.*1652-90C=) c.290-90C= (n.290-90C=) c.*217-90C= (n.*217-90C=) n.2718-90C= n.626-90C= | |
2 | g.219146829G>A | CA2663196943 | NHEJ1 | c.530-91C>T (n.530-91C>T) c.*277-91C>T (n.*277-91C>T) n.602-91C>T c.*1652-91C>T (n.*1652-91C>T) c.290-91C>T (n.290-91C>T) c.*217-91C>T (n.*217-91C>T) n.2718-91C>T n.626-91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146829G>T | CA2663196944 | NHEJ1 | c.530-91C>A (n.530-91C>A) c.*277-91C>A (n.*277-91C>A) n.602-91C>A c.*1652-91C>A (n.*1652-91C>A) c.290-91C>A (n.290-91C>A) c.*217-91C>A (n.*217-91C>A) n.2718-91C>A n.626-91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146830A= | CA1329079958 | NHEJ1 | c.530-92T= (n.530-92T=) c.*277-92T= (n.*277-92T=) n.602-92T= c.*1652-92T= (n.*1652-92T=) c.290-92T= (n.290-92T=) c.*217-92T= (n.*217-92T=) n.2718-92T= n.626-92T= | |
2 | g.219146830A>G | CA2577248714 | NHEJ1 | c.530-92T>C (n.530-92T>C) c.*277-92T>C (n.*277-92T>C) n.602-92T>C c.*1652-92T>C (n.*1652-92T>C) c.290-92T>C (n.290-92T>C) c.*217-92T>C (n.*217-92T>C) n.2718-92T>C n.626-92T>C | |
2 | g.219146830A>T | CA764937644 | NHEJ1 | c.530-92T>A (n.530-92T>A) c.*277-92T>A (n.*277-92T>A) n.602-92T>A c.*1652-92T>A (n.*1652-92T>A) c.290-92T>A (n.290-92T>A) c.*217-92T>A (n.*217-92T>A) n.2718-92T>A n.626-92T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146831A>G | CA2577248715 | NHEJ1 | c.530-93T>C (n.530-93T>C) c.*277-93T>C (n.*277-93T>C) n.602-93T>C c.*1652-93T>C (n.*1652-93T>C) c.290-93T>C (n.290-93T>C) c.*217-93T>C (n.*217-93T>C) n.2718-93T>C n.626-93T>C | |
2 | g.219146833G>A | CA2663196945 | NHEJ1 | c.530-95C>T (n.530-95C>T) c.*277-95C>T (n.*277-95C>T) n.602-95C>T c.*1652-95C>T (n.*1652-95C>T) c.290-95C>T (n.290-95C>T) c.*217-95C>T (n.*217-95C>T) n.2718-95C>T n.626-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146833G>C | CA764937645 | NHEJ1 | c.530-95C>G (n.530-95C>G) c.*277-95C>G (n.*277-95C>G) n.602-95C>G c.*1652-95C>G (n.*1652-95C>G) c.290-95C>G (n.290-95C>G) c.*217-95C>G (n.*217-95C>G) n.2718-95C>G n.626-95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146833G= | CA1329079959 | NHEJ1 | c.530-95C= (n.530-95C=) c.*277-95C= (n.*277-95C=) n.602-95C= c.*1652-95C= (n.*1652-95C=) c.290-95C= (n.290-95C=) c.*217-95C= (n.*217-95C=) n.2718-95C= n.626-95C= | |
2 | g.219146833G>T | CA2577248716 | NHEJ1 | c.530-95C>A (n.530-95C>A) c.*277-95C>A (n.*277-95C>A) n.602-95C>A c.*1652-95C>A (n.*1652-95C>A) c.290-95C>A (n.290-95C>A) c.*217-95C>A (n.*217-95C>A) n.2718-95C>A n.626-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146834A= | CA1329079960 | NHEJ1 | c.530-96T= (n.530-96T=) c.*277-96T= (n.*277-96T=) n.602-96T= c.*1652-96T= (n.*1652-96T=) c.290-96T= (n.290-96T=) c.*217-96T= (n.*217-96T=) n.2718-96T= n.626-96T= | |
2 | g.219146834A>G | CA764937646 | NHEJ1 | c.530-96T>C (n.530-96T>C) c.*277-96T>C (n.*277-96T>C) n.602-96T>C c.*1652-96T>C (n.*1652-96T>C) c.290-96T>C (n.290-96T>C) c.*217-96T>C (n.*217-96T>C) n.2718-96T>C n.626-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146834dup | CA2663196946 | NHEJ1 | c.530-96dup (n.530-96dup) c.*277-96dup (n.*277-96dup) n.602-96dup c.*1652-96dup (n.*1652-96dup) c.290-96dup (n.290-96dup) c.*217-96dup (n.*217-96dup) n.2718-96dup n.626-96dup | gnomAD v4 |
2 | g.219146835G>A | CA2577248718 | NHEJ1 | c.530-97C>T (n.530-97C>T) c.*277-97C>T (n.*277-97C>T) n.602-97C>T c.*1652-97C>T (n.*1652-97C>T) c.290-97C>T (n.290-97C>T) c.*217-97C>T (n.*217-97C>T) n.2718-97C>T n.626-97C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146835G>T | CA2663196947 | NHEJ1 | c.530-97C>A (n.530-97C>A) c.*277-97C>A (n.*277-97C>A) n.602-97C>A c.*1652-97C>A (n.*1652-97C>A) c.290-97C>A (n.290-97C>A) c.*217-97C>A (n.*217-97C>A) n.2718-97C>A n.626-97C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146836G>A | CA2663196948 | NHEJ1 | c.530-98C>T (n.530-98C>T) c.*277-98C>T (n.*277-98C>T) n.602-98C>T c.*1652-98C>T (n.*1652-98C>T) c.290-98C>T (n.290-98C>T) c.*217-98C>T (n.*217-98C>T) n.2718-98C>T n.626-98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146837A>G | CA2663196949 | NHEJ1 | c.530-99T>C (n.530-99T>C) c.*277-99T>C (n.*277-99T>C) n.602-99T>C c.*1652-99T>C (n.*1652-99T>C) c.290-99T>C (n.290-99T>C) c.*217-99T>C (n.*217-99T>C) n.2718-99T>C n.626-99T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146838G>A | CA2663196950 | NHEJ1 | c.530-100C>T (n.530-100C>T) c.*277-100C>T (n.*277-100C>T) n.602-100C>T c.*1652-100C>T (n.*1652-100C>T) c.290-100C>T (n.290-100C>T) c.*217-100C>T (n.*217-100C>T) n.2718-100C>T n.626-100C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146839G>A | CA764937647 | NHEJ1 | c.530-101C>T (n.530-101C>T) c.*277-101C>T (n.*277-101C>T) n.602-101C>T c.*1652-101C>T (n.*1652-101C>T) c.290-101C>T (n.290-101C>T) c.*217-101C>T (n.*217-101C>T) n.2718-101C>T n.626-101C>T | dbSNP |
2 | g.219146839G= | CA1329079961 | NHEJ1 | c.530-101C= (n.530-101C=) c.*277-101C= (n.*277-101C=) n.602-101C= c.*1652-101C= (n.*1652-101C=) c.290-101C= (n.290-101C=) c.*217-101C= (n.*217-101C=) n.2718-101C= n.626-101C= | |
2 | g.219146840A>G | CA2663196951 | NHEJ1 | c.530-102T>C (n.530-102T>C) c.*277-102T>C (n.*277-102T>C) n.602-102T>C c.*1652-102T>C (n.*1652-102T>C) c.290-102T>C (n.290-102T>C) c.*217-102T>C (n.*217-102T>C) n.2718-102T>C n.626-102T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146841del | CA2754317526 | NHEJ1 | c.530-102del (n.530-102del) c.*277-102del (n.*277-102del) n.602-102del c.*1652-102del (n.*1652-102del) c.290-102del (n.290-102del) c.*217-102del (n.*217-102del) n.2718-102del n.626-102del | |
2 | g.219146842G>T | CA2663196952 | NHEJ1 | c.530-104C>A (n.530-104C>A) c.*277-104C>A (n.*277-104C>A) n.602-104C>A c.*1652-104C>A (n.*1652-104C>A) c.290-104C>A (n.290-104C>A) c.*217-104C>A (n.*217-104C>A) n.2718-104C>A n.626-104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146843G>A | CA1329079963 | NHEJ1 | c.530-105C>T (n.530-105C>T) c.*277-105C>T (n.*277-105C>T) n.602-105C>T c.*1652-105C>T (n.*1652-105C>T) c.290-105C>T (n.290-105C>T) c.*217-105C>T (n.*217-105C>T) n.2718-105C>T n.626-105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146843G= | CA1329079962 | NHEJ1 | c.530-105C= (n.530-105C=) c.*277-105C= (n.*277-105C=) n.602-105C= c.*1652-105C= (n.*1652-105C=) c.290-105C= (n.290-105C=) c.*217-105C= (n.*217-105C=) n.2718-105C= n.626-105C= | |
2 | g.219146843G>T | CA2663196953 | NHEJ1 | c.530-105C>A (n.530-105C>A) c.*277-105C>A (n.*277-105C>A) n.602-105C>A c.*1652-105C>A (n.*1652-105C>A) c.290-105C>A (n.290-105C>A) c.*217-105C>A (n.*217-105C>A) n.2718-105C>A n.626-105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146845_219146846insTCTCTG | CA2663196954 | NHEJ1 | c.530-106_530-105insGAGACA (n.530-106_530-105insGAGACA) c.*277-106_*277-105insGAGACA (n.*277-106_*277-105insGAGACA) n.602-106_602-105insGAGACA c.*1652-106_*1652-105insGAGACA (n.*1652-106_*1652-105insGAGACA) c.290-106_290-105insGAGACA (n.290-106_290-105insGAGACA) c.*217-106_*217-105insGAGACA (n.*217-106_*217-105insGAGACA) n.2718-106_2718-105insGAGACA n.626-106_626-105insGAGACA | gnomAD v4 |
2 | g.219146845G>A | CA2663196956 | NHEJ1 | c.530-107C>T (n.530-107C>T) c.*277-107C>T (n.*277-107C>T) n.602-107C>T c.*1652-107C>T (n.*1652-107C>T) c.290-107C>T (n.290-107C>T) c.*217-107C>T (n.*217-107C>T) n.2718-107C>T n.626-107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146845G>T | CA2663196955 | NHEJ1 | c.530-107C>A (n.530-107C>A) c.*277-107C>A (n.*277-107C>A) n.602-107C>A c.*1652-107C>A (n.*1652-107C>A) c.290-107C>A (n.290-107C>A) c.*217-107C>A (n.*217-107C>A) n.2718-107C>A n.626-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146846C>A | CA2663196958 | NHEJ1 | c.530-108G>T (n.530-108G>T) c.*277-108G>T (n.*277-108G>T) n.602-108G>T c.*1652-108G>T (n.*1652-108G>T) c.290-108G>T (n.290-108G>T) c.*217-108G>T (n.*217-108G>T) n.2718-108G>T n.626-108G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146846C>T | CA2663196957 | NHEJ1 | c.530-108G>A (n.530-108G>A) c.*277-108G>A (n.*277-108G>A) n.602-108G>A c.*1652-108G>A (n.*1652-108G>A) c.290-108G>A (n.290-108G>A) c.*217-108G>A (n.*217-108G>A) n.2718-108G>A n.626-108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146847A>C | CA2663196959 | NHEJ1 | c.530-109T>G (n.530-109T>G) c.*277-109T>G (n.*277-109T>G) n.602-109T>G c.*1652-109T>G (n.*1652-109T>G) c.290-109T>G (n.290-109T>G) c.*217-109T>G (n.*217-109T>G) n.2718-109T>G n.626-109T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146848T>A | CA2663196960 | NHEJ1 | c.530-110A>T (n.530-110A>T) c.*277-110A>T (n.*277-110A>T) n.602-110A>T c.*1652-110A>T (n.*1652-110A>T) c.290-110A>T (n.290-110A>T) c.*217-110A>T (n.*217-110A>T) n.2718-110A>T n.626-110A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146849C>A | CA2663196961 | NHEJ1 | c.530-111G>T (n.530-111G>T) c.*277-111G>T (n.*277-111G>T) n.602-111G>T c.*1652-111G>T (n.*1652-111G>T) c.290-111G>T (n.290-111G>T) c.*217-111G>T (n.*217-111G>T) n.2718-111G>T n.626-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146849C>G | CA2663196962 | NHEJ1 | c.530-111G>C (n.530-111G>C) c.*277-111G>C (n.*277-111G>C) n.602-111G>C c.*1652-111G>C (n.*1652-111G>C) c.290-111G>C (n.290-111G>C) c.*217-111G>C (n.*217-111G>C) n.2718-111G>C n.626-111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146851T>A | CA2663196963 | NHEJ1 | c.530-113A>T (n.530-113A>T) c.*277-113A>T (n.*277-113A>T) n.602-113A>T c.*1652-113A>T (n.*1652-113A>T) c.290-113A>T (n.290-113A>T) c.*217-113A>T (n.*217-113A>T) n.2718-113A>T n.626-113A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146851T>C | CA2663196964 | NHEJ1 | c.530-113A>G (n.530-113A>G) c.*277-113A>G (n.*277-113A>G) n.602-113A>G c.*1652-113A>G (n.*1652-113A>G) c.290-113A>G (n.290-113A>G) c.*217-113A>G (n.*217-113A>G) n.2718-113A>G n.626-113A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146851T>G | CA2663196965 | NHEJ1 | c.530-113A>C (n.530-113A>C) c.*277-113A>C (n.*277-113A>C) n.602-113A>C c.*1652-113A>C (n.*1652-113A>C) c.290-113A>C (n.290-113A>C) c.*217-113A>C (n.*217-113A>C) n.2718-113A>C n.626-113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146852G>T | CA2663196966 | NHEJ1 | c.530-114C>A (n.530-114C>A) c.*277-114C>A (n.*277-114C>A) n.602-114C>A c.*1652-114C>A (n.*1652-114C>A) c.290-114C>A (n.290-114C>A) c.*217-114C>A (n.*217-114C>A) n.2718-114C>A n.626-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146853C>A | CA2663196967 | NHEJ1 | c.530-115G>T (n.530-115G>T) c.*277-115G>T (n.*277-115G>T) n.602-115G>T c.*1652-115G>T (n.*1652-115G>T) c.290-115G>T (n.290-115G>T) c.*217-115G>T (n.*217-115G>T) n.2718-115G>T n.626-115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146853C= | CA1329079964 | NHEJ1 | c.530-115G= (n.530-115G=) c.*277-115G= (n.*277-115G=) n.602-115G= c.*1652-115G= (n.*1652-115G=) c.290-115G= (n.290-115G=) c.*217-115G= (n.*217-115G=) n.2718-115G= n.626-115G= | |
2 | g.219146853C>G | CA65934647 | NHEJ1 | c.530-115G>C (n.530-115G>C) c.*277-115G>C (n.*277-115G>C) n.602-115G>C c.*1652-115G>C (n.*1652-115G>C) c.290-115G>C (n.290-115G>C) c.*217-115G>C (n.*217-115G>C) n.2718-115G>C n.626-115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146854A= | CA1329079965 | NHEJ1 | c.530-116T= (n.530-116T=) c.*277-116T= (n.*277-116T=) n.602-116T= c.*1652-116T= (n.*1652-116T=) c.290-116T= (n.290-116T=) c.*217-116T= (n.*217-116T=) n.2718-116T= n.626-116T= | |
2 | g.219146854A>G | CA1329079966 | NHEJ1 | c.530-116T>C (n.530-116T>C) c.*277-116T>C (n.*277-116T>C) n.602-116T>C c.*1652-116T>C (n.*1652-116T>C) c.290-116T>C (n.290-116T>C) c.*217-116T>C (n.*217-116T>C) n.2718-116T>C n.626-116T>C | dbSNP |
2 | g.219146857_219146858dup | CA65934654 | NHEJ1 | c.530-117_530-116dup (n.530-117_530-116dup) c.*277-117_*277-116dup (n.*277-117_*277-116dup) n.602-117_602-116dup c.*1652-117_*1652-116dup (n.*1652-117_*1652-116dup) c.290-117_290-116dup (n.290-117_290-116dup) c.*217-117_*217-116dup (n.*217-117_*217-116dup) n.2718-117_2718-116dup n.626-117_626-116dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146857_219146858del | CA2754317527 | NHEJ1 | c.530-117_530-116del (n.530-117_530-116del) c.*277-117_*277-116del (n.*277-117_*277-116del) n.602-117_602-116del c.*1652-117_*1652-116del (n.*1652-117_*1652-116del) c.290-117_290-116del (n.290-117_290-116del) c.*217-117_*217-116del (n.*217-117_*217-116del) n.2718-117_2718-116del n.626-117_626-116del | |
2 | g.219146855G>A | CA2663196968 | NHEJ1 | c.530-117C>T (n.530-117C>T) c.*277-117C>T (n.*277-117C>T) n.602-117C>T c.*1652-117C>T (n.*1652-117C>T) c.290-117C>T (n.290-117C>T) c.*217-117C>T (n.*217-117C>T) n.2718-117C>T n.626-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146855G>C | CA65934658 | NHEJ1 | c.530-117C>G (n.530-117C>G) c.*277-117C>G (n.*277-117C>G) n.602-117C>G c.*1652-117C>G (n.*1652-117C>G) c.290-117C>G (n.290-117C>G) c.*217-117C>G (n.*217-117C>G) n.2718-117C>G n.626-117C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146855G= | CA1329079967 | NHEJ1 | c.530-117C= (n.530-117C=) c.*277-117C= (n.*277-117C=) n.602-117C= c.*1652-117C= (n.*1652-117C=) c.290-117C= (n.290-117C=) c.*217-117C= (n.*217-117C=) n.2718-117C= n.626-117C= | |
2 | g.219146856A= | CA1329079968 | NHEJ1 | c.530-118T= (n.530-118T=) c.*277-118T= (n.*277-118T=) n.602-118T= c.*1652-118T= (n.*1652-118T=) c.290-118T= (n.290-118T=) c.*217-118T= (n.*217-118T=) n.2718-118T= n.626-118T= | |
2 | g.219146856A>G | CA764937649 | NHEJ1 | c.530-118T>C (n.530-118T>C) c.*277-118T>C (n.*277-118T>C) n.602-118T>C c.*1652-118T>C (n.*1652-118T>C) c.290-118T>C (n.290-118T>C) c.*217-118T>C (n.*217-118T>C) n.2718-118T>C n.626-118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146857G>A | CA2663196969 | NHEJ1 | c.530-119C>T (n.530-119C>T) c.*277-119C>T (n.*277-119C>T) n.602-119C>T c.*1652-119C>T (n.*1652-119C>T) c.290-119C>T (n.290-119C>T) c.*217-119C>T (n.*217-119C>T) n.2718-119C>T n.626-119C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146857G>T | CA2663196970 | NHEJ1 | c.530-119C>A (n.530-119C>A) c.*277-119C>A (n.*277-119C>A) n.602-119C>A c.*1652-119C>A (n.*1652-119C>A) c.290-119C>A (n.290-119C>A) c.*217-119C>A (n.*217-119C>A) n.2718-119C>A n.626-119C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146859C>A | CA2663196971 | NHEJ1 | c.530-121G>T (n.530-121G>T) c.*277-121G>T (n.*277-121G>T) n.602-121G>T c.*1652-121G>T (n.*1652-121G>T) c.290-121G>T (n.290-121G>T) c.*217-121G>T (n.*217-121G>T) n.2718-121G>T n.626-121G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146861C>A | CA2663196972 | NHEJ1 | c.530-123G>T (n.530-123G>T) c.*277-123G>T (n.*277-123G>T) n.602-123G>T c.*1652-123G>T (n.*1652-123G>T) c.290-123G>T (n.290-123G>T) c.*217-123G>T (n.*217-123G>T) n.2718-123G>T n.626-123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146861C= | CA1329079969 | NHEJ1 | c.530-123G= (n.530-123G=) c.*277-123G= (n.*277-123G=) n.602-123G= c.*1652-123G= (n.*1652-123G=) c.290-123G= (n.290-123G=) c.*217-123G= (n.*217-123G=) n.2718-123G= n.626-123G= | |
2 | g.219146861C>T | CA65934667 | NHEJ1 | c.530-123G>A (n.530-123G>A) c.*277-123G>A (n.*277-123G>A) n.602-123G>A c.*1652-123G>A (n.*1652-123G>A) c.290-123G>A (n.290-123G>A) c.*217-123G>A (n.*217-123G>A) n.2718-123G>A n.626-123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146862C>A | CA2663196973 | NHEJ1 | c.530-124G>T (n.530-124G>T) c.*277-124G>T (n.*277-124G>T) n.602-124G>T c.*1652-124G>T (n.*1652-124G>T) c.290-124G>T (n.290-124G>T) c.*217-124G>T (n.*217-124G>T) n.2718-124G>T n.626-124G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146863T>A | CA2663196974 | NHEJ1 | c.530-125A>T (n.530-125A>T) c.*277-125A>T (n.*277-125A>T) n.602-125A>T c.*1652-125A>T (n.*1652-125A>T) c.290-125A>T (n.290-125A>T) c.*217-125A>T (n.*217-125A>T) n.2718-125A>T n.626-125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146863T>C | CA539622804 | NHEJ1 | c.530-125A>G (n.530-125A>G) c.*277-125A>G (n.*277-125A>G) n.602-125A>G c.*1652-125A>G (n.*1652-125A>G) c.290-125A>G (n.290-125A>G) c.*217-125A>G (n.*217-125A>G) n.2718-125A>G n.626-125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146863T= | CA1329079970 | NHEJ1 | c.530-125A= (n.530-125A=) c.*277-125A= (n.*277-125A=) n.602-125A= c.*1652-125A= (n.*1652-125A=) c.290-125A= (n.290-125A=) c.*217-125A= (n.*217-125A=) n.2718-125A= n.626-125A= | |
2 | g.219146865G>A | CA764937651 | NHEJ1 | c.530-127C>T (n.530-127C>T) c.*277-127C>T (n.*277-127C>T) n.602-127C>T c.*1652-127C>T (n.*1652-127C>T) c.290-127C>T (n.290-127C>T) c.*217-127C>T (n.*217-127C>T) n.2718-127C>T n.626-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146865G>C | CA2701349101 | NHEJ1 | c.530-127C>G (n.530-127C>G) c.*277-127C>G (n.*277-127C>G) n.602-127C>G c.*1652-127C>G (n.*1652-127C>G) c.290-127C>G (n.290-127C>G) c.*217-127C>G (n.*217-127C>G) n.2718-127C>G n.626-127C>G | dbSNP |
2 | g.219146865G= | CA1329079971 | NHEJ1 | c.530-127C= (n.530-127C=) c.*277-127C= (n.*277-127C=) n.602-127C= c.*1652-127C= (n.*1652-127C=) c.290-127C= (n.290-127C=) c.*217-127C= (n.*217-127C=) n.2718-127C= n.626-127C= | |
2 | g.219146865G>T | CA2663196975 | NHEJ1 | c.530-127C>A (n.530-127C>A) c.*277-127C>A (n.*277-127C>A) n.602-127C>A c.*1652-127C>A (n.*1652-127C>A) c.290-127C>A (n.290-127C>A) c.*217-127C>A (n.*217-127C>A) n.2718-127C>A n.626-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146866T>A | CA65934670 | NHEJ1 | c.530-128A>T (n.530-128A>T) c.*277-128A>T (n.*277-128A>T) n.602-128A>T c.*1652-128A>T (n.*1652-128A>T) c.290-128A>T (n.290-128A>T) c.*217-128A>T (n.*217-128A>T) n.2718-128A>T n.626-128A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146866T>C | CA1329079973 | NHEJ1 | c.530-128A>G (n.530-128A>G) c.*277-128A>G (n.*277-128A>G) n.602-128A>G c.*1652-128A>G (n.*1652-128A>G) c.290-128A>G (n.290-128A>G) c.*217-128A>G (n.*217-128A>G) n.2718-128A>G n.626-128A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146866T= | CA1329079972 | NHEJ1 | c.530-128A= (n.530-128A=) c.*277-128A= (n.*277-128A=) n.602-128A= c.*1652-128A= (n.*1652-128A=) c.290-128A= (n.290-128A=) c.*217-128A= (n.*217-128A=) n.2718-128A= n.626-128A= | |
2 | g.219146868C= | CA1329079974 | NHEJ1 | c.530-130G= (n.530-130G=) c.*277-130G= (n.*277-130G=) n.602-130G= c.*1652-130G= (n.*1652-130G=) c.290-130G= (n.290-130G=) c.*217-130G= (n.*217-130G=) n.2718-130G= n.626-130G= | |
2 | g.219146868C>G | CA1329079975 | NHEJ1 | c.530-130G>C (n.530-130G>C) c.*277-130G>C (n.*277-130G>C) n.602-130G>C c.*1652-130G>C (n.*1652-130G>C) c.290-130G>C (n.290-130G>C) c.*217-130G>C (n.*217-130G>C) n.2718-130G>C n.626-130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146870G>T | CA2663196976 | NHEJ1 | c.530-132C>A (n.530-132C>A) c.*277-132C>A (n.*277-132C>A) n.602-132C>A c.*1652-132C>A (n.*1652-132C>A) c.290-132C>A (n.290-132C>A) c.*217-132C>A (n.*217-132C>A) n.2718-132C>A n.626-132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146872G>T | CA2663196977 | NHEJ1 | c.530-134C>A (n.530-134C>A) c.*277-134C>A (n.*277-134C>A) n.602-134C>A c.*1652-134C>A (n.*1652-134C>A) c.290-134C>A (n.290-134C>A) c.*217-134C>A (n.*217-134C>A) n.2718-134C>A n.626-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146873G>T | CA2663196978 | NHEJ1 | c.530-135C>A (n.530-135C>A) c.*277-135C>A (n.*277-135C>A) n.602-135C>A c.*1652-135C>A (n.*1652-135C>A) c.290-135C>A (n.290-135C>A) c.*217-135C>A (n.*217-135C>A) n.2718-135C>A n.626-135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146874_219146877delinsGAGA | CA1329079976 | NHEJ1 | c.530-139_530-136delinsTCTC (n.530-139_530-136delinsTCTC) c.*277-139_*277-136delinsTCTC (n.*277-139_*277-136delinsTCTC) n.602-139_602-136delinsTCTC c.*1652-139_*1652-136delinsTCTC (n.*1652-139_*1652-136delinsTCTC) c.290-139_290-136delinsTCTC (n.290-139_290-136delinsTCTC) c.*217-139_*217-136delinsTCTC (n.*217-139_*217-136delinsTCTC) n.2718-139_2718-136delinsTCTC n.626-139_626-136delinsTCTC | |
2 | g.219146875A>G | CA2663196979 | NHEJ1 | c.530-137T>C (n.530-137T>C) c.*277-137T>C (n.*277-137T>C) n.602-137T>C c.*1652-137T>C (n.*1652-137T>C) c.290-137T>C (n.290-137T>C) c.*217-137T>C (n.*217-137T>C) n.2718-137T>C n.626-137T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146880_219146882del | CA65934672 | NHEJ1 | c.530-139_530-137del (n.530-139_530-137del) c.*277-139_*277-137del (n.*277-139_*277-137del) n.602-139_602-137del c.*1652-139_*1652-137del (n.*1652-139_*1652-137del) c.290-139_290-137del (n.290-139_290-137del) c.*217-139_*217-137del (n.*217-139_*217-137del) n.2718-139_2718-137del n.626-139_626-137del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146876G>A | CA65934673 | NHEJ1 | c.530-138C>T (n.530-138C>T) c.*277-138C>T (n.*277-138C>T) n.602-138C>T c.*1652-138C>T (n.*1652-138C>T) c.290-138C>T (n.290-138C>T) c.*217-138C>T (n.*217-138C>T) n.2718-138C>T n.626-138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146876G= | CA1329079977 | NHEJ1 | c.530-138C= (n.530-138C=) c.*277-138C= (n.*277-138C=) n.602-138C= c.*1652-138C= (n.*1652-138C=) c.290-138C= (n.290-138C=) c.*217-138C= (n.*217-138C=) n.2718-138C= n.626-138C= | |
2 | g.219146876G>T | CA2663196980 | NHEJ1 | c.530-138C>A (n.530-138C>A) c.*277-138C>A (n.*277-138C>A) n.602-138C>A c.*1652-138C>A (n.*1652-138C>A) c.290-138C>A (n.290-138C>A) c.*217-138C>A (n.*217-138C>A) n.2718-138C>A n.626-138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146877A>G | CA2663196981 | NHEJ1 | c.530-139T>C (n.530-139T>C) c.*277-139T>C (n.*277-139T>C) n.602-139T>C c.*1652-139T>C (n.*1652-139T>C) c.290-139T>C (n.290-139T>C) c.*217-139T>C (n.*217-139T>C) n.2718-139T>C n.626-139T>C | gnomAD v4 |
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2 | g.219146881A>C | CA1042498875 | NHEJ1 | c.530-143T>G (n.530-143T>G) c.*277-143T>G (n.*277-143T>G) n.602-143T>G c.*1652-143T>G (n.*1652-143T>G) c.290-143T>G (n.290-143T>G) c.*217-143T>G (n.*217-143T>G) n.2718-143T>G n.626-143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.219146881A>T | CA2663196983 | NHEJ1 | c.530-143T>A (n.530-143T>A) c.*277-143T>A (n.*277-143T>A) n.602-143T>A c.*1652-143T>A (n.*1652-143T>A) c.290-143T>A (n.290-143T>A) c.*217-143T>A (n.*217-143T>A) n.2718-143T>A n.626-143T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.219146882G>C | CA2754317528 | NHEJ1 | c.530-144C>G (n.530-144C>G) c.*277-144C>G (n.*277-144C>G) n.602-144C>G c.*1652-144C>G (n.*1652-144C>G) c.290-144C>G (n.290-144C>G) c.*217-144C>G (n.*217-144C>G) n.2718-144C>G n.626-144C>G | |
2 | g.219146883G>A | CA2663196985 | NHEJ1 | c.530-145C>T (n.530-145C>T) c.*277-145C>T (n.*277-145C>T) n.602-145C>T c.*1652-145C>T (n.*1652-145C>T) c.290-145C>T (n.290-145C>T) c.*217-145C>T (n.*217-145C>T) n.2718-145C>T n.626-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146883G>T | CA2663196986 | NHEJ1 | c.530-145C>A (n.530-145C>A) c.*277-145C>A (n.*277-145C>A) n.602-145C>A c.*1652-145C>A (n.*1652-145C>A) c.290-145C>A (n.290-145C>A) c.*217-145C>A (n.*217-145C>A) n.2718-145C>A n.626-145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146884G>A | CA2663196987 | NHEJ1 | c.530-146C>T (n.530-146C>T) c.*277-146C>T (n.*277-146C>T) n.602-146C>T c.*1652-146C>T (n.*1652-146C>T) c.290-146C>T (n.290-146C>T) c.*217-146C>T (n.*217-146C>T) n.2718-146C>T n.626-146C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146884G>T | CA2663196988 | NHEJ1 | c.530-146C>A (n.530-146C>A) c.*277-146C>A (n.*277-146C>A) n.602-146C>A c.*1652-146C>A (n.*1652-146C>A) c.290-146C>A (n.290-146C>A) c.*217-146C>A (n.*217-146C>A) n.2718-146C>A n.626-146C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146885C>A | CA2663196989 | NHEJ1 | c.530-147G>T (n.530-147G>T) c.*277-147G>T (n.*277-147G>T) n.602-147G>T c.*1652-147G>T (n.*1652-147G>T) c.290-147G>T (n.290-147G>T) c.*217-147G>T (n.*217-147G>T) n.2718-147G>T n.626-147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146885C>T | CA2663196990 | NHEJ1 | c.530-147G>A (n.530-147G>A) c.*277-147G>A (n.*277-147G>A) n.602-147G>A c.*1652-147G>A (n.*1652-147G>A) c.290-147G>A (n.290-147G>A) c.*217-147G>A (n.*217-147G>A) n.2718-147G>A n.626-147G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146886_219146888delinsTGA | CA1329079981 | NHEJ1 | c.530-150_530-148delinsTCA (n.530-150_530-148delinsTCA) c.*277-150_*277-148delinsTCA (n.*277-150_*277-148delinsTCA) n.602-150_602-148delinsTCA c.*1652-150_*1652-148delinsTCA (n.*1652-150_*1652-148delinsTCA) c.290-150_290-148delinsTCA (n.290-150_290-148delinsTCA) c.*217-150_*217-148delinsTCA (n.*217-150_*217-148delinsTCA) n.2718-150_2718-148delinsTCA n.626-150_626-148delinsTCA | |
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2 | g.219146887G>T | CA2663196992 | NHEJ1 | c.530-149C>A (n.530-149C>A) c.*277-149C>A (n.*277-149C>A) n.602-149C>A c.*1652-149C>A (n.*1652-149C>A) c.290-149C>A (n.290-149C>A) c.*217-149C>A (n.*217-149C>A) n.2718-149C>A n.626-149C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146890_219146891del | CA1042498876 | NHEJ1 | c.530-150_530-149del (n.530-150_530-149del) c.*277-150_*277-149del (n.*277-150_*277-149del) n.602-150_602-149del c.*1652-150_*1652-149del (n.*1652-150_*1652-149del) c.290-150_290-149del (n.290-150_290-149del) c.*217-150_*217-149del (n.*217-150_*217-149del) n.2718-150_2718-149del n.626-150_626-149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |