Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219146708T>A | CA350626787 | NHEJ1 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) n.632A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*247A>T (n.*247A>T) n.2748A>T n.656A>T | |
2 | g.219146708T>C | CA2116943 | NHEJ1 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) n.632A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*247A>G (n.*247A>G) n.2748A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146708T>G | CA350626789 | NHEJ1 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) n.632A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) n.2748A>C n.656A>C | |
2 | g.219146708T= | CA1329079896 | NHEJ1 | c.560A= (p.Asn187=) c.*307A= (n.*307A=) n.632A= c.*1682A= (n.*1682A=) c.320A= (p.Asn107=) c.*247A= (n.*247A=) n.2748A= n.656A= | |
2 | g.219146709T>A | CA350626791 | NHEJ1 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) n.631A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2747A>T n.655A>T | |
2 | g.219146709T>C | CA350626792 | NHEJ1 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) n.631A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2747A>G n.655A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146709T>G | CA350626793 | NHEJ1 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*306A>C (n.*306A>C) n.631A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.319A>C (p.Asn107His) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2747A>C n.655A>C | |
2 | g.219146710T>A | CA350626795 | NHEJ1 | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*305A>T (n.*305A>T) n.630A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2746A>T n.654A>T | |
2 | g.219146710T>C | CA431262058 | NHEJ1 | c.558A>G (p.Glu186=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.630A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.318A>G (p.Glu106=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2746A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146710T>G | CA350626796 | NHEJ1 | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*305A>C (n.*305A>C) n.630A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2746A>C n.654A>C | |
2 | g.219146710T= | CA1329079897 | NHEJ1 | c.558A= (p.Glu186=) c.*305A= (n.*305A=) n.630A= c.*1680A= (n.*1680A=) c.318A= (p.Glu106=) c.*245A= (n.*245A=) n.2746A= n.654A= | |
2 | g.219146711T>A | CA350626797 | NHEJ1 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.*304A>T (n.*304A>T) n.629A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2745A>T n.653A>T | |
2 | g.219146711T>C | CA2116944 | NHEJ1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) n.629A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2745A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146711T>G | CA350626798 | NHEJ1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) n.629A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2745A>C n.653A>C | |
2 | g.219146711T= | CA1329079898 | NHEJ1 | c.557A= (p.Glu186=) c.*304A= (n.*304A=) n.629A= c.*1679A= (n.*1679A=) c.317A= (p.Glu106=) c.*244A= (n.*244A=) n.2745A= n.653A= | |
2 | g.219146712C>A | CA350626801 | NHEJ1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*303G>T (n.*303G>T) n.628G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2744G>T n.652G>T | |
2 | g.219146712C>G | CA350626800 | NHEJ1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*303G>C (n.*303G>C) n.628G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2744G>C n.652G>C | |
2 | g.219146712C>T | CA350626799 | NHEJ1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) n.628G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2744G>A n.652G>A | |
2 | g.219146713T>A | CA350626802 | NHEJ1 | c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) n.627A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2743A>T n.651A>T | |
2 | g.219146713T>C | CA65934581 | NHEJ1 | c.555A>G (p.Glu185=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.627A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.315A>G (p.Glu105=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2743A>G n.651A>G | dbSNP |
2 | g.219146713T>G | CA350626803 | NHEJ1 | c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) n.627A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2743A>C n.651A>C | |
2 | g.219146713T= | CA1329079899 | NHEJ1 | c.555A= (p.Glu185=) c.*302A= (n.*302A=) n.627A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.315A= (p.Glu105=) c.*242A= (n.*242A=) n.2743A= n.651A= | |
2 | g.219146714T>A | CA350626804 | NHEJ1 | c.554A>T (p.Glu185Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.626A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2742A>T n.650A>T | |
2 | g.219146714T>C | CA350626806 | NHEJ1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.626A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2742A>G n.650A>G | |
2 | g.219146714T>G | CA350626805 | NHEJ1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.626A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2742A>C n.650A>C | dbSNP |
2 | g.219146714T= | CA1329079900 | NHEJ1 | c.554A= (p.Glu185=) c.*301A= (n.*301A=) n.626A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.314A= (p.Glu105=) c.*241A= (n.*241A=) n.2742A= n.650A= | |
2 | g.219146715C>A | CA350626807 | NHEJ1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) n.625G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2741G>T n.649G>T | |
2 | g.219146715C>G | CA350626808 | NHEJ1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) n.625G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2741G>C n.649G>C | |
2 | g.219146715C>T | CA350626809 | NHEJ1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) n.625G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2741G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146716A= | CA1329079901 | NHEJ1 | c.552T= (p.Phe184=) c.*299T= (n.*299T=) n.624T= c.*1674T= (n.*1674T=) c.312T= (p.Phe104=) c.*239T= (n.*239T=) n.2740T= n.648T= | |
2 | g.219146716A>C | CA350626810 | NHEJ1 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*299T>G (n.*299T>G) n.624T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2740T>G n.648T>G | |
2 | g.219146716A>G | CA431262059 | NHEJ1 | c.552T>C (p.Phe184=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.624T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.312T>C (p.Phe104=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2740T>C n.648T>C | |
2 | g.219146716A>T | CA2116945 | NHEJ1 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.*299T>A (n.*299T>A) n.624T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2740T>A n.648T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219146717A>C | CA350626813 | NHEJ1 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.*298T>G (n.*298T>G) n.623T>G c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2739T>G n.647T>G | |
2 | g.219146717A>G | CA350626812 | NHEJ1 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.623T>C c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*238T>C (n.*238T>C) n.2739T>C n.647T>C | |
2 | g.219146717A>T | CA350626811 | NHEJ1 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.*298T>A (n.*298T>A) n.623T>A c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.*238T>A (n.*238T>A) n.2739T>A n.647T>A | |
2 | g.219146718A>C | CA350626814 | NHEJ1 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.622T>G c.*1672T>G (n.*1672T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) c.*237T>G (n.*237T>G) n.2738T>G n.646T>G | |
2 | g.219146718A>G | CA350626815 | NHEJ1 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.*297T>C (n.*297T>C) n.622T>C c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*237T>C (n.*237T>C) n.2738T>C n.646T>C | |
2 | g.219146718A>T | CA350626816 | NHEJ1 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.*297T>A (n.*297T>A) n.622T>A c.*1672T>A (n.*1672T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.*237T>A (n.*237T>A) n.2738T>A n.646T>A | |
2 | g.219146719T>A | CA431262060 | NHEJ1 | c.549A>T (p.Pro183=) c.*296A>T (n.*296A>T) n.621A>T c.*1671A>T (n.*1671A>T) c.309A>T (p.Pro103=) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2737A>T n.645A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146719T>C | CA431262061 | NHEJ1 | c.549A>G (p.Pro183=) c.*296A>G (n.*296A>G) n.621A>G c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.309A>G (p.Pro103=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2737A>G n.645A>G | |
2 | g.219146719T>G | CA431262062 | NHEJ1 | c.549A>C (p.Pro183=) c.*296A>C (n.*296A>C) n.621A>C c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.309A>C (p.Pro103=) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2737A>C n.645A>C | |
2 | g.219146720G>A | CA350626817 | NHEJ1 | c.548C>T (p.Pro183Leu) c.*295C>T (n.*295C>T) n.620C>T c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*235C>T (n.*235C>T) n.2736C>T n.644C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.219146720G>C | CA350626818 | NHEJ1 | c.548C>G (p.Pro183Arg) c.*295C>G (n.*295C>G) n.620C>G c.*1670C>G (n.*1670C>G) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*235C>G (n.*235C>G) n.2736C>G n.644C>G | |
2 | g.219146720G>T | CA350626819 | NHEJ1 | c.548C>A (p.Pro183Gln) c.*295C>A (n.*295C>A) n.620C>A c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.308C>A (p.Pro103Gln) c.*235C>A (n.*235C>A) n.2736C>A n.644C>A | |
2 | g.219146721G>A | CA2116946 | NHEJ1 | c.547C>T (p.Pro183Ser) c.*294C>T (n.*294C>T) n.619C>T c.*1669C>T (n.*1669C>T) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*234C>T (n.*234C>T) n.2735C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219146721G>C | CA350626821 | NHEJ1 | c.547C>G (p.Pro183Ala) c.*294C>G (n.*294C>G) n.619C>G c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*234C>G (n.*234C>G) n.2735C>G n.643C>G | |
2 | g.219146721G= | CA1329079902 | NHEJ1 | c.547C= (p.Pro183=) c.*294C= (n.*294C=) n.619C= c.*1669C= (n.*1669C=) c.307C= (p.Pro103=) c.*234C= (n.*234C=) n.2735C= n.643C= | |
2 | g.219146721G>T | CA350626820 | NHEJ1 | c.547C>A (p.Pro183Thr) c.*294C>A (n.*294C>A) n.619C>A c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*234C>A (n.*234C>A) n.2735C>A n.643C>A | |
2 | g.219146721_219146722delinsGT | CA1329079903 | NHEJ1 | c.546_547delinsAC (p.Glu182=) c.*293_*294delinsAC (n.*293_*294delinsAC) n.618_619delinsAC c.*1668_*1669delinsAC (n.*1668_*1669delinsAC) c.306_307delinsAC (p.Glu102=) c.*233_*234delinsAC (n.*233_*234delinsAC) n.2734_2735delinsAC n.642_643delinsAC | |
2 | g.219146722T>A | CA350626822 | NHEJ1 | c.546A>T (p.Glu182Asp) c.*293A>T (n.*293A>T) n.618A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.306A>T (p.Glu102Asp) c.*233A>T (n.*233A>T) n.2734A>T n.642A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146722T>C | CA431262063 | NHEJ1 | c.546A>G (p.Glu182=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.618A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.306A>G (p.Glu102=) c.*233A>G (n.*233A>G) n.2734A>G n.642A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146722T>G | CA350626823 | NHEJ1 | c.546A>C (p.Glu182Asp) c.*293A>C (n.*293A>C) n.618A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.306A>C (p.Glu102Asp) c.*233A>C (n.*233A>C) n.2734A>C n.642A>C | |
2 | g.219146722T= | CA1329079904 | NHEJ1 | c.546A= (p.Glu182=) c.*293A= (n.*293A=) n.618A= c.*1668A= (n.*1668A=) c.306A= (p.Glu102=) c.*233A= (n.*233A=) n.2734A= n.642A= | |
2 | g.219146723del | CA764937584 | NHEJ1 | c.546del (p.Glu182AspfsTer13) c.*293del (n.*293del) n.618del c.*1668del (n.*1668del) c.306del (p.Glu102AspfsTer13) c.*233del (n.*233del) n.2734del n.642del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146722_219146724delinsTTC | CA1329079905 | NHEJ1 | c.544_546delinsGAA (p.Glu182=) c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA) n.616_618delinsGAA c.*1666_*1668delinsGAA (n.*1666_*1668delinsGAA) c.304_306delinsGAA (p.Glu102=) c.*231_*233delinsGAA (n.*231_*233delinsGAA) n.2732_2734delinsGAA n.640_642delinsGAA | |
2 | g.219146723T>A | CA350626824 | NHEJ1 | c.545A>T (p.Glu182Val) c.*292A>T (n.*292A>T) n.617A>T c.*1667A>T (n.*1667A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) c.*232A>T (n.*232A>T) n.2733A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146723T>C | CA350626825 | NHEJ1 | c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) n.617A>G c.*1667A>G (n.*1667A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.*232A>G (n.*232A>G) n.2733A>G n.641A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146723T>G | CA350626826 | NHEJ1 | c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) n.617A>C c.*1667A>C (n.*1667A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.*232A>C (n.*232A>C) n.2733A>C n.641A>C | |
2 | g.219146724_219146725del | CA1329079906 | NHEJ1 | c.544_545del (p.Glu182ThrfsTer3) c.*291_*292del (n.*291_*292del) n.616_617del c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del) c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer3) c.*231_*232del (n.*231_*232del) n.2732_2733del n.640_641del | dbSNP |
2 | g.219146724C>A | CA350626827 | NHEJ1 | c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*291G>T (n.*291G>T) n.616G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.*231G>T (n.*231G>T) n.2732G>T n.640G>T | |
2 | g.219146724C= | CA1329079907 | NHEJ1 | c.544G= (p.Glu182=) c.*291G= (n.*291G=) n.616G= c.*1666G= (n.*1666G=) c.304G= (p.Glu102=) c.*231G= (n.*231G=) n.2732G= n.640G= | |
2 | g.219146724C>G | CA2116947 | NHEJ1 | c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*291G>C (n.*291G>C) n.616G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.*231G>C (n.*231G>C) n.2732G>C n.640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146724C>T | CA350626828 | NHEJ1 | c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*291G>A (n.*291G>A) n.616G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.*231G>A (n.*231G>A) n.2732G>A n.640G>A | |
2 | g.219146725T>A | CA431262065 | NHEJ1 | c.543A>T (p.Thr181=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.615A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.303A>T (p.Thr101=) c.*230A>T (n.*230A>T) n.2731A>T n.639A>T | |
2 | g.219146725T>C | CA431262066 | NHEJ1 | c.543A>G (p.Thr181=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.615A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.303A>G (p.Thr101=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.2731A>G n.639A>G | dbSNP |
2 | g.219146725T>G | CA431262067 | NHEJ1 | c.543A>C (p.Thr181=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.615A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.303A>C (p.Thr101=) c.*230A>C (n.*230A>C) n.2731A>C n.639A>C | |
2 | g.219146725T= | CA1329079908 | NHEJ1 | c.543A= (p.Thr181=) c.*290A= (n.*290A=) n.615A= c.*1665A= (n.*1665A=) c.303A= (p.Thr101=) c.*230A= (n.*230A=) n.2731A= n.639A= | |
2 | g.219146726G>A | CA350626829 | NHEJ1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.*289C>T (n.*289C>T) n.614C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.302C>T (p.Thr101Ile) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2730C>T n.638C>T | |
2 | g.219146726G>C | CA350626830 | NHEJ1 | c.542C>G (p.Thr181Arg) c.*289C>G (n.*289C>G) n.614C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.302C>G (p.Thr101Arg) c.*229C>G (n.*229C>G) n.2730C>G n.638C>G | |
2 | g.219146726G>T | CA350626831 | NHEJ1 | c.542C>A (p.Thr181Lys) c.*289C>A (n.*289C>A) n.614C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.302C>A (p.Thr101Lys) c.*229C>A (n.*229C>A) n.2730C>A n.638C>A | |
2 | g.219146727T>A | CA350626832 | NHEJ1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.*288A>T (n.*288A>T) n.613A>T c.*1663A>T (n.*1663A>T) c.301A>T (p.Thr101Ser) c.*228A>T (n.*228A>T) n.2729A>T n.637A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146727T>C | CA350626834 | NHEJ1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.*288A>G (n.*288A>G) n.613A>G c.*1663A>G (n.*1663A>G) c.301A>G (p.Thr101Ala) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2729A>G n.637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146727T>G | CA350626833 | NHEJ1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.*288A>C (n.*288A>C) n.613A>C c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.301A>C (p.Thr101Pro) c.*228A>C (n.*228A>C) n.2729A>C n.637A>C | |
2 | g.219146727T= | CA1329079909 | NHEJ1 | c.541A= (p.Thr181=) c.*288A= (n.*288A=) n.613A= c.*1663A= (n.*1663A=) c.301A= (p.Thr101=) c.*228A= (n.*228A=) n.2729A= n.637A= | |
2 | g.219146728C>A | CA350626835 | NHEJ1 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.*287G>T (n.*287G>T) n.612G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.*227G>T (n.*227G>T) n.2728G>T n.636G>T | |
2 | g.219146728C>G | CA350626836 | NHEJ1 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.*287G>C (n.*287G>C) n.612G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.*227G>C (n.*227G>C) n.2728G>C n.636G>C | |
2 | g.219146728C>T | CA431262068 | NHEJ1 | c.540G>A (p.Lys180=) c.*287G>A (n.*287G>A) n.612G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.300G>A (p.Lys100=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.2728G>A n.636G>A | |
2 | g.219146729T>A | CA350626839 | NHEJ1 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.*286A>T (n.*286A>T) n.611A>T c.*1661A>T (n.*1661A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2727A>T n.635A>T | |
2 | g.219146729T>C | CA350626841 | NHEJ1 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) n.611A>G c.*1661A>G (n.*1661A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2727A>G n.635A>G | |
2 | g.219146729T>G | CA350626842 | NHEJ1 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) n.611A>C c.*1661A>C (n.*1661A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2727A>C n.635A>C | |
2 | g.219146729_219146733delinsTTCAA | CA1329079910 | NHEJ1 | c.535_539delinsTTGAA (p.Leu179=) c.*282_*286delinsTTGAA (n.*282_*286delinsTTGAA) n.607_611delinsTTGAA c.*1657_*1661delinsTTGAA (n.*1657_*1661delinsTTGAA) c.295_299delinsTTGAA (p.Leu99=) c.*222_*226delinsTTGAA (n.*222_*226delinsTTGAA) n.2723_2727delinsTTGAA n.631_635delinsTTGAA | |
2 | g.219146730T>A | CA350626844 | NHEJ1 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) n.610A>T c.*1660A>T (n.*1660A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.*225A>T (n.*225A>T) n.2726A>T n.634A>T | |
2 | g.219146730T>C | CA350626846 | NHEJ1 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) n.610A>G c.*1660A>G (n.*1660A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.*225A>G (n.*225A>G) n.2726A>G n.634A>G | |
2 | g.219146730T>G | CA350626847 | NHEJ1 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) n.610A>C c.*1660A>C (n.*1660A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.*225A>C (n.*225A>C) n.2726A>C n.634A>C | |
2 | g.219146732_219146735del | CA16617471 | NHEJ1 | c.535_538del (p.Leu179ArgfsTer15) c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.607_610del c.*1657_*1660del (n.*1657_*1660del) c.295_298del (p.Leu99ArgfsTer15) c.*222_*225del (n.*222_*225del) n.2723_2726del n.631_634del | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146731C>A | CA350626849 | NHEJ1 | c.537G>T (p.Leu179Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) n.609G>T c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.*224G>T (n.*224G>T) n.2725G>T n.633G>T | |
2 | g.219146731C>G | CA350626851 | NHEJ1 | c.537G>C (p.Leu179Phe) c.*284G>C (n.*284G>C) n.609G>C c.*1659G>C (n.*1659G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.*224G>C (n.*224G>C) n.2725G>C n.633G>C | |
2 | g.219146731C>T | CA431262069 | NHEJ1 | c.537G>A (p.Leu179=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.609G>A c.*1659G>A (n.*1659G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.2725G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146732A>C | CA350626853 | NHEJ1 | c.536T>G (p.Leu179Trp) c.*283T>G (n.*283T>G) n.608T>G c.*1658T>G (n.*1658T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.*223T>G (n.*223T>G) n.2724T>G n.632T>G | |
2 | g.219146732A>G | CA350626854 | NHEJ1 | c.536T>C (p.Leu179Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.608T>C c.*1658T>C (n.*1658T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*223T>C (n.*223T>C) n.2724T>C n.632T>C | |
2 | g.219146732A>T | CA350626855 | NHEJ1 | c.536T>A (p.Leu179Ter) c.*283T>A (n.*283T>A) n.608T>A c.*1658T>A (n.*1658T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*223T>A (n.*223T>A) n.2724T>A n.632T>A | |
2 | g.219146733A>C | CA350626856 | NHEJ1 | c.535T>G (p.Leu179Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.607T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2723T>G n.631T>G | |
2 | g.219146733A>G | CA431262070 | NHEJ1 | c.535T>C (p.Leu179=) c.*282T>C (n.*282T>C) n.607T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2723T>C n.631T>C | |
2 | g.219146733A>T | CA350626858 | NHEJ1 | c.535T>A (p.Leu179Met) c.*282T>A (n.*282T>A) n.607T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2723T>A n.631T>A | |
2 | g.219146734T>A | CA431262071 | NHEJ1 | c.534A>T (p.Arg178=) c.*281A>T (n.*281A>T) n.606A>T c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.294A>T (p.Arg98=) c.*221A>T (n.*221A>T) n.2722A>T n.630A>T | |
2 | g.219146734T>C | CA2116948 | NHEJ1 | c.534A>G (p.Arg178=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.606A>G c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.294A>G (p.Arg98=) c.*221A>G (n.*221A>G) n.2722A>G n.630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146734T>G | CA431262072 | NHEJ1 | c.534A>C (p.Arg178=) c.*281A>C (n.*281A>C) n.606A>C c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.294A>C (p.Arg98=) c.*221A>C (n.*221A>C) n.2722A>C n.630A>C | |
2 | g.219146734T= | CA1329079911 | NHEJ1 | c.534A= (p.Arg178=) c.*281A= (n.*281A=) n.606A= c.*1656A= (n.*1656A=) c.294A= (p.Arg98=) c.*221A= (n.*221A=) n.2722A= n.630A= | |
2 | g.219146735C>A | CA350626860 | NHEJ1 | c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) n.605G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.*220G>T (n.*220G>T) n.2721G>T n.629G>T | |
2 | g.219146735C= | CA1329079912 | NHEJ1 | c.533G= (p.Arg178=) c.*280G= (n.*280G=) n.605G= c.*1655G= (n.*1655G=) c.293G= (p.Arg98=) c.*220G= (n.*220G=) n.2721G= n.629G= | |
2 | g.219146735C>G | CA350626861 | NHEJ1 | c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*280G>C (n.*280G>C) n.605G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.*220G>C (n.*220G>C) n.2721G>C n.629G>C | |
2 | g.219146735C>T | CA350626863 | NHEJ1 | c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*280G>A (n.*280G>A) n.605G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.*220G>A (n.*220G>A) n.2721G>A n.629G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.219146736G>A | CA114692 | NHEJ1 | c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*279C>T (n.*279C>T) n.604C>T c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.292C>T (p.Arg98Ter) c.*219C>T (n.*219C>T) n.2720C>T n.628C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146736G>C | CA350626865 | NHEJ1 | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*279C>G (n.*279C>G) n.604C>G c.*1654C>G (n.*1654C>G) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.*219C>G (n.*219C>G) n.2720C>G n.628C>G | |
2 | g.219146736G= | CA1329079913 | NHEJ1 | c.532C= (p.Arg178=) c.*279C= (n.*279C=) n.604C= c.*1654C= (n.*1654C=) c.292C= (p.Arg98=) c.*219C= (n.*219C=) n.2720C= n.628C= | |
2 | g.219146736G>T | CA431262073 | NHEJ1 | c.532C>A (p.Arg178=) c.*279C>A (n.*279C>A) n.604C>A c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.292C>A (p.Arg98=) c.*219C>A (n.*219C>A) n.2720C>A n.628C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146737A>C | CA350626867 | NHEJ1 | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.*278T>G (n.*278T>G) n.603T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.*218T>G (n.*218T>G) n.2719T>G n.627T>G | |
2 | g.219146737A>G | CA431262074 | NHEJ1 | c.531T>C (p.Asp177=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.603T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.291T>C (p.Asp97=) c.*218T>C (n.*218T>C) n.2719T>C n.627T>C | |
2 | g.219146737A>T | CA350626869 | NHEJ1 | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.*278T>A (n.*278T>A) n.603T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.*218T>A (n.*218T>A) n.2719T>A n.627T>A | |
2 | g.219146738T>A | CA350626871 | NHEJ1 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.*277A>T (n.*277A>T) n.602A>T c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2718A>T n.626A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146738T>C | CA350626873 | NHEJ1 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.*277A>G (n.*277A>G) n.602A>G c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2718A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146738T>G | CA350626875 | NHEJ1 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.*277A>C (n.*277A>C) n.602A>C c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2718A>C n.626A>C | |
2 | g.219146738T= | CA1329079914 | NHEJ1 | c.530A= (p.Asp177=) c.*277A= (n.*277A=) n.602A= c.*1652A= (n.*1652A=) c.290A= (p.Asp97=) c.*217A= (n.*217A=) n.2718A= n.626A= | |
2 | g.219146739C>A | CA350626879 | NHEJ1 | c.530-1G>T (n.530-1G>T) c.*277-1G>T (n.*277-1G>T) n.602-1G>T c.*1652-1G>T (n.*1652-1G>T) c.290-1G>T (n.290-1G>T) c.*217-1G>T (n.*217-1G>T) n.2718-1G>T n.626-1G>T | |
2 | g.219146739C= | CA1329079915 | NHEJ1 | c.530-1G= (n.530-1G=) c.*277-1G= (n.*277-1G=) n.602-1G= c.*1652-1G= (n.*1652-1G=) c.290-1G= (n.290-1G=) c.*217-1G= (n.*217-1G=) n.2718-1G= n.626-1G= | |
2 | g.219146739C>G | CA350626881 | NHEJ1 | c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.*277-1G>C (n.*277-1G>C) n.602-1G>C c.*1652-1G>C (n.*1652-1G>C) c.290-1G>C (n.290-1G>C) c.*217-1G>C (n.*217-1G>C) n.2718-1G>C n.626-1G>C | |
2 | g.219146739C>T | CA350626877 | NHEJ1 | c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.*277-1G>A (n.*277-1G>A) n.602-1G>A c.*1652-1G>A (n.*1652-1G>A) c.290-1G>A (n.290-1G>A) c.*217-1G>A (n.*217-1G>A) n.2718-1G>A n.626-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146740T>A | CA16617472 | NHEJ1 | c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) n.602-2A>T c.*1652-2A>T (n.*1652-2A>T) c.290-2A>T (n.290-2A>T) c.*217-2A>T (n.*217-2A>T) n.2718-2A>T n.626-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146740T>C | CA350626883 | NHEJ1 | c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) n.602-2A>G c.*1652-2A>G (n.*1652-2A>G) c.290-2A>G (n.290-2A>G) c.*217-2A>G (n.*217-2A>G) n.2718-2A>G n.626-2A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146740T>G | CA350626884 | NHEJ1 | c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) n.602-2A>C c.*1652-2A>C (n.*1652-2A>C) c.290-2A>C (n.290-2A>C) c.*217-2A>C (n.*217-2A>C) n.2718-2A>C n.626-2A>C | |
2 | g.219146740T= | CA1329079916 | NHEJ1 | c.530-2A= (n.530-2A=) c.*277-2A= (n.*277-2A=) n.602-2A= c.*1652-2A= (n.*1652-2A=) c.290-2A= (n.290-2A=) c.*217-2A= (n.*217-2A=) n.2718-2A= n.626-2A= | |
2 | g.219146741G>A | CA539622783 | NHEJ1 | c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.*277-3C>T (n.*277-3C>T) n.602-3C>T c.*1652-3C>T (n.*1652-3C>T) c.290-3C>T (n.290-3C>T) c.*217-3C>T (n.*217-3C>T) n.2718-3C>T n.626-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146741G>C | CA1329079918 | NHEJ1 | c.530-3C>G (n.530-3C>G) c.*277-3C>G (n.*277-3C>G) n.602-3C>G c.*1652-3C>G (n.*1652-3C>G) c.290-3C>G (n.290-3C>G) c.*217-3C>G (n.*217-3C>G) n.2718-3C>G n.626-3C>G | dbSNP |
2 | g.219146741G= | CA1329079917 | NHEJ1 | c.530-3C= (n.530-3C=) c.*277-3C= (n.*277-3C=) n.602-3C= c.*1652-3C= (n.*1652-3C=) c.290-3C= (n.290-3C=) c.*217-3C= (n.*217-3C=) n.2718-3C= n.626-3C= | |
2 | g.219146744A>G | CA2663196895 | NHEJ1 | c.530-6T>C (n.530-6T>C) c.*277-6T>C (n.*277-6T>C) n.602-6T>C c.*1652-6T>C (n.*1652-6T>C) c.290-6T>C (n.290-6T>C) c.*217-6T>C (n.*217-6T>C) n.2718-6T>C n.626-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146745T>C | CA2663196896 | NHEJ1 | c.530-7A>G (n.530-7A>G) c.*277-7A>G (n.*277-7A>G) n.602-7A>G c.*1652-7A>G (n.*1652-7A>G) c.290-7A>G (n.290-7A>G) c.*217-7A>G (n.*217-7A>G) n.2718-7A>G n.626-7A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146750dup | CA2663196897 | NHEJ1 | c.530-11dup (n.530-11dup) c.*277-11dup (n.*277-11dup) n.602-11dup c.*1652-11dup (n.*1652-11dup) c.290-11dup (n.290-11dup) c.*217-11dup (n.*217-11dup) n.2718-11dup n.626-11dup | gnomAD v4 |
2 | g.219146750A= | CA1329079919 | NHEJ1 | c.530-12T= (n.530-12T=) c.*277-12T= (n.*277-12T=) n.602-12T= c.*1652-12T= (n.*1652-12T=) c.290-12T= (n.290-12T=) c.*217-12T= (n.*217-12T=) n.2718-12T= n.626-12T= | |
2 | g.219146750A>G | CA539622784 | NHEJ1 | c.530-12T>C (n.530-12T>C) c.*277-12T>C (n.*277-12T>C) n.602-12T>C c.*1652-12T>C (n.*1652-12T>C) c.290-12T>C (n.290-12T>C) c.*217-12T>C (n.*217-12T>C) n.2718-12T>C n.626-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146750A>T | CA2116949 | NHEJ1 | c.530-12T>A (n.530-12T>A) c.*277-12T>A (n.*277-12T>A) n.602-12T>A c.*1652-12T>A (n.*1652-12T>A) c.290-12T>A (n.290-12T>A) c.*217-12T>A (n.*217-12T>A) n.2718-12T>A n.626-12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146752G>A | CA2663196898 | NHEJ1 | c.530-14C>T (n.530-14C>T) c.*277-14C>T (n.*277-14C>T) n.602-14C>T c.*1652-14C>T (n.*1652-14C>T) c.290-14C>T (n.290-14C>T) c.*217-14C>T (n.*217-14C>T) n.2718-14C>T n.626-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146752G>T | CA2663196899 | NHEJ1 | c.530-14C>A (n.530-14C>A) c.*277-14C>A (n.*277-14C>A) n.602-14C>A c.*1652-14C>A (n.*1652-14C>A) c.290-14C>A (n.290-14C>A) c.*217-14C>A (n.*217-14C>A) n.2718-14C>A n.626-14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146753A= | CA1329079920 | NHEJ1 | c.530-15T= (n.530-15T=) c.*277-15T= (n.*277-15T=) n.602-15T= c.*1652-15T= (n.*1652-15T=) c.290-15T= (n.290-15T=) c.*217-15T= (n.*217-15T=) n.2718-15T= n.626-15T= | |
2 | g.219146753A>T | CA539622788 | NHEJ1 | c.530-15T>A (n.530-15T>A) c.*277-15T>A (n.*277-15T>A) n.602-15T>A c.*1652-15T>A (n.*1652-15T>A) c.290-15T>A (n.290-15T>A) c.*217-15T>A (n.*217-15T>A) n.2718-15T>A n.626-15T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146754T>A | CA2663196900 | NHEJ1 | c.530-16A>T (n.530-16A>T) c.*277-16A>T (n.*277-16A>T) n.602-16A>T c.*1652-16A>T (n.*1652-16A>T) c.290-16A>T (n.290-16A>T) c.*217-16A>T (n.*217-16A>T) n.2718-16A>T n.626-16A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146754T>C | CA65934603 | NHEJ1 | c.530-16A>G (n.530-16A>G) c.*277-16A>G (n.*277-16A>G) n.602-16A>G c.*1652-16A>G (n.*1652-16A>G) c.290-16A>G (n.290-16A>G) c.*217-16A>G (n.*217-16A>G) n.2718-16A>G n.626-16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146754T= | CA1329079921 | NHEJ1 | c.530-16A= (n.530-16A=) c.*277-16A= (n.*277-16A=) n.602-16A= c.*1652-16A= (n.*1652-16A=) c.290-16A= (n.290-16A=) c.*217-16A= (n.*217-16A=) n.2718-16A= n.626-16A= | |
2 | g.219146755C>A | CA1329079923 | NHEJ1 | c.530-17G>T (n.530-17G>T) c.*277-17G>T (n.*277-17G>T) n.602-17G>T c.*1652-17G>T (n.*1652-17G>T) c.290-17G>T (n.290-17G>T) c.*217-17G>T (n.*217-17G>T) n.2718-17G>T n.626-17G>T | dbSNP |
2 | g.219146755C= | CA1329079922 | NHEJ1 | c.530-17G= (n.530-17G=) c.*277-17G= (n.*277-17G=) n.602-17G= c.*1652-17G= (n.*1652-17G=) c.290-17G= (n.290-17G=) c.*217-17G= (n.*217-17G=) n.2718-17G= n.626-17G= | |
2 | g.219146756A>G | CA2754317523 | NHEJ1 | c.530-18T>C (n.530-18T>C) c.*277-18T>C (n.*277-18T>C) n.602-18T>C c.*1652-18T>C (n.*1652-18T>C) c.290-18T>C (n.290-18T>C) c.*217-18T>C (n.*217-18T>C) n.2718-18T>C n.626-18T>C | |
2 | g.219146756_219146801delinsAGAAAAAAGAAATATGAGTCATACAGGATGAGTTTCTTACCTGATG | CA1329079924 | NHEJ1 | c.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) n.602-63_602-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT c.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) c.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT) n.2718-63_2718-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT n.626-63_626-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT | |
2 | g.219146757del | CA2663196901 | NHEJ1 | c.530-19del (n.530-19del) c.*277-19del (n.*277-19del) n.602-19del c.*1652-19del (n.*1652-19del) c.290-19del (n.290-19del) c.*217-19del (n.*217-19del) n.2718-19del n.626-19del | gnomAD v4 |
2 | g.219146757G>T | CA2663196902 | NHEJ1 | c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.*277-19C>A (n.*277-19C>A) n.602-19C>A c.*1652-19C>A (n.*1652-19C>A) c.290-19C>A (n.290-19C>A) c.*217-19C>A (n.*217-19C>A) n.2718-19C>A n.626-19C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146757_219146758delinsGA | CA1329079926 | NHEJ1 | c.530-20_530-19delinsTC (n.530-20_530-19delinsTC) c.*277-20_*277-19delinsTC (n.*277-20_*277-19delinsTC) n.602-20_602-19delinsTC c.*1652-20_*1652-19delinsTC (n.*1652-20_*1652-19delinsTC) c.290-20_290-19delinsTC (n.290-20_290-19delinsTC) c.*217-20_*217-19delinsTC (n.*217-20_*217-19delinsTC) n.2718-20_2718-19delinsTC n.626-20_626-19delinsTC | |
2 | g.219146761_219146805del | CA1329079925 | NHEJ1 | c.530-63_530-19del (n.530-63_530-19del) c.*277-63_*277-19del (n.*277-63_*277-19del) n.602-63_602-19del c.*1652-63_*1652-19del (n.*1652-63_*1652-19del) c.290-63_290-19del (n.290-63_290-19del) c.*217-63_*217-19del (n.*217-63_*217-19del) n.2718-63_2718-19del n.626-63_626-19del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146763del | CA916778934 | NHEJ1 | c.530-20del (n.530-20del) c.*277-20del (n.*277-20del) n.602-20del c.*1652-20del (n.*1652-20del) c.290-20del (n.290-20del) c.*217-20del (n.*217-20del) n.2718-20del n.626-20del | dbSNP |
2 | g.219146760A>G | CA2663196903 | NHEJ1 | c.530-22T>C (n.530-22T>C) c.*277-22T>C (n.*277-22T>C) n.602-22T>C c.*1652-22T>C (n.*1652-22T>C) c.290-22T>C (n.290-22T>C) c.*217-22T>C (n.*217-22T>C) n.2718-22T>C n.626-22T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146764G>A | CA65934613 | NHEJ1 | c.530-26C>T (n.530-26C>T) c.*277-26C>T (n.*277-26C>T) n.602-26C>T c.*1652-26C>T (n.*1652-26C>T) c.290-26C>T (n.290-26C>T) c.*217-26C>T (n.*217-26C>T) n.2718-26C>T n.626-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146764G>C | CA2116950 | NHEJ1 | c.530-26C>G (n.530-26C>G) c.*277-26C>G (n.*277-26C>G) n.602-26C>G c.*1652-26C>G (n.*1652-26C>G) c.290-26C>G (n.290-26C>G) c.*217-26C>G (n.*217-26C>G) n.2718-26C>G n.626-26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146764G= | CA1329079927 | NHEJ1 | c.530-26C= (n.530-26C=) c.*277-26C= (n.*277-26C=) n.602-26C= c.*1652-26C= (n.*1652-26C=) c.290-26C= (n.290-26C=) c.*217-26C= (n.*217-26C=) n.2718-26C= n.626-26C= | |
2 | g.219146764G>T | CA2577248699 | NHEJ1 | c.530-26C>A (n.530-26C>A) c.*277-26C>A (n.*277-26C>A) n.602-26C>A c.*1652-26C>A (n.*1652-26C>A) c.290-26C>A (n.290-26C>A) c.*217-26C>A (n.*217-26C>A) n.2718-26C>A n.626-26C>A | |
2 | g.219146767del | CA2663196904 | NHEJ1 | c.530-27del (n.530-27del) c.*277-27del (n.*277-27del) n.602-27del c.*1652-27del (n.*1652-27del) c.290-27del (n.290-27del) c.*217-27del (n.*217-27del) n.2718-27del n.626-27del | gnomAD v4 |
2 | g.219146766A= | CA1329079928 | NHEJ1 | c.530-28T= (n.530-28T=) c.*277-28T= (n.*277-28T=) n.602-28T= c.*1652-28T= (n.*1652-28T=) c.290-28T= (n.290-28T=) c.*217-28T= (n.*217-28T=) n.2718-28T= n.626-28T= | |
2 | g.219146766A>C | CA764937628 | NHEJ1 | c.530-28T>G (n.530-28T>G) c.*277-28T>G (n.*277-28T>G) n.602-28T>G c.*1652-28T>G (n.*1652-28T>G) c.290-28T>G (n.290-28T>G) c.*217-28T>G (n.*217-28T>G) n.2718-28T>G n.626-28T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146766_219146767insTT | CA2663196905 | NHEJ1 | c.530-29_530-28insAA (n.530-29_530-28insAA) c.*277-29_*277-28insAA (n.*277-29_*277-28insAA) n.602-29_602-28insAA c.*1652-29_*1652-28insAA (n.*1652-29_*1652-28insAA) c.290-29_290-28insAA (n.290-29_290-28insAA) c.*217-29_*217-28insAA (n.*217-29_*217-28insAA) n.2718-29_2718-28insAA n.626-29_626-28insAA | gnomAD v4 |
2 | g.219146767A= | CA1329079929 | NHEJ1 | c.530-29T= (n.530-29T=) c.*277-29T= (n.*277-29T=) n.602-29T= c.*1652-29T= (n.*1652-29T=) c.290-29T= (n.290-29T=) c.*217-29T= (n.*217-29T=) n.2718-29T= n.626-29T= | |
2 | g.219146767A>G | CA539622791 | NHEJ1 | c.530-29T>C (n.530-29T>C) c.*277-29T>C (n.*277-29T>C) n.602-29T>C c.*1652-29T>C (n.*1652-29T>C) c.290-29T>C (n.290-29T>C) c.*217-29T>C (n.*217-29T>C) n.2718-29T>C n.626-29T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146767_219146768insCCAAACACACCCAACACA | CA2754317524 | NHEJ1 | c.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.602-29_602-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.2718-29_2718-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.626-29_626-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
2 | g.219146768T>C | CA65934618 | NHEJ1 | c.530-30A>G (n.530-30A>G) c.*277-30A>G (n.*277-30A>G) n.602-30A>G c.*1652-30A>G (n.*1652-30A>G) c.290-30A>G (n.290-30A>G) c.*217-30A>G (n.*217-30A>G) n.2718-30A>G n.626-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146768T= | CA1329079930 | NHEJ1 | c.530-30A= (n.530-30A=) c.*277-30A= (n.*277-30A=) n.602-30A= c.*1652-30A= (n.*1652-30A=) c.290-30A= (n.290-30A=) c.*217-30A= (n.*217-30A=) n.2718-30A= n.626-30A= | |
2 | g.219146770T>C | CA2663196906 | NHEJ1 | c.530-32A>G (n.530-32A>G) c.*277-32A>G (n.*277-32A>G) n.602-32A>G c.*1652-32A>G (n.*1652-32A>G) c.290-32A>G (n.290-32A>G) c.*217-32A>G (n.*217-32A>G) n.2718-32A>G n.626-32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146771G>A | CA2663196907 | NHEJ1 | c.530-33C>T (n.530-33C>T) c.*277-33C>T (n.*277-33C>T) n.602-33C>T c.*1652-33C>T (n.*1652-33C>T) c.290-33C>T (n.290-33C>T) c.*217-33C>T (n.*217-33C>T) n.2718-33C>T n.626-33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146771G>T | CA2663196908 | NHEJ1 | c.530-33C>A (n.530-33C>A) c.*277-33C>A (n.*277-33C>A) n.602-33C>A c.*1652-33C>A (n.*1652-33C>A) c.290-33C>A (n.290-33C>A) c.*217-33C>A (n.*217-33C>A) n.2718-33C>A n.626-33C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146772A>C | CA2663196909 | NHEJ1 | c.530-34T>G (n.530-34T>G) c.*277-34T>G (n.*277-34T>G) n.602-34T>G c.*1652-34T>G (n.*1652-34T>G) c.290-34T>G (n.290-34T>G) c.*217-34T>G (n.*217-34T>G) n.2718-34T>G n.626-34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146773G>A | CA764937630 | NHEJ1 | c.530-35C>T (n.530-35C>T) c.*277-35C>T (n.*277-35C>T) n.602-35C>T c.*1652-35C>T (n.*1652-35C>T) c.290-35C>T (n.290-35C>T) c.*217-35C>T (n.*217-35C>T) n.2718-35C>T n.626-35C>T | dbSNP |
2 | g.219146773G>C | CA539622792 | NHEJ1 | c.530-35C>G (n.530-35C>G) c.*277-35C>G (n.*277-35C>G) n.602-35C>G c.*1652-35C>G (n.*1652-35C>G) c.290-35C>G (n.290-35C>G) c.*217-35C>G (n.*217-35C>G) n.2718-35C>G n.626-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146773G= | CA1329079931 | NHEJ1 | c.530-35C= (n.530-35C=) c.*277-35C= (n.*277-35C=) n.602-35C= c.*1652-35C= (n.*1652-35C=) c.290-35C= (n.290-35C=) c.*217-35C= (n.*217-35C=) n.2718-35C= n.626-35C= | |
2 | g.219146773G>T | CA2663196910 | NHEJ1 | c.530-35C>A (n.530-35C>A) c.*277-35C>A (n.*277-35C>A) n.602-35C>A c.*1652-35C>A (n.*1652-35C>A) c.290-35C>A (n.290-35C>A) c.*217-35C>A (n.*217-35C>A) n.2718-35C>A n.626-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146774T>A | CA65934621 | NHEJ1 | c.530-36A>T (n.530-36A>T) c.*277-36A>T (n.*277-36A>T) n.602-36A>T c.*1652-36A>T (n.*1652-36A>T) c.290-36A>T (n.290-36A>T) c.*217-36A>T (n.*217-36A>T) n.2718-36A>T n.626-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146774T>C | CA539622794 | NHEJ1 | c.530-36A>G (n.530-36A>G) c.*277-36A>G (n.*277-36A>G) n.602-36A>G c.*1652-36A>G (n.*1652-36A>G) c.290-36A>G (n.290-36A>G) c.*217-36A>G (n.*217-36A>G) n.2718-36A>G n.626-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146774T= | CA1329079932 | NHEJ1 | c.530-36A= (n.530-36A=) c.*277-36A= (n.*277-36A=) n.602-36A= c.*1652-36A= (n.*1652-36A=) c.290-36A= (n.290-36A=) c.*217-36A= (n.*217-36A=) n.2718-36A= n.626-36A= | |
2 | g.219146775C>A | CA2663196911 | NHEJ1 | c.530-37G>T (n.530-37G>T) c.*277-37G>T (n.*277-37G>T) n.602-37G>T c.*1652-37G>T (n.*1652-37G>T) c.290-37G>T (n.290-37G>T) c.*217-37G>T (n.*217-37G>T) n.2718-37G>T n.626-37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146776A= | CA1329079933 | NHEJ1 | c.530-38T= (n.530-38T=) c.*277-38T= (n.*277-38T=) n.602-38T= c.*1652-38T= (n.*1652-38T=) c.290-38T= (n.290-38T=) c.*217-38T= (n.*217-38T=) n.2718-38T= n.626-38T= | |
2 | g.219146776A>C | CA539622796 | NHEJ1 | c.530-38T>G (n.530-38T>G) c.*277-38T>G (n.*277-38T>G) n.602-38T>G c.*1652-38T>G (n.*1652-38T>G) c.290-38T>G (n.290-38T>G) c.*217-38T>G (n.*217-38T>G) n.2718-38T>G n.626-38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146777T>C | CA2116951 | NHEJ1 | c.530-39A>G (n.530-39A>G) c.*277-39A>G (n.*277-39A>G) n.602-39A>G c.*1652-39A>G (n.*1652-39A>G) c.290-39A>G (n.290-39A>G) c.*217-39A>G (n.*217-39A>G) n.2718-39A>G n.626-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146777T= | CA1329079934 | NHEJ1 | c.530-39A= (n.530-39A=) c.*277-39A= (n.*277-39A=) n.602-39A= c.*1652-39A= (n.*1652-39A=) c.290-39A= (n.290-39A=) c.*217-39A= (n.*217-39A=) n.2718-39A= n.626-39A= | |
2 | g.219146778A>C | CA2663196912 | NHEJ1 | c.530-40T>G (n.530-40T>G) c.*277-40T>G (n.*277-40T>G) n.602-40T>G c.*1652-40T>G (n.*1652-40T>G) c.290-40T>G (n.290-40T>G) c.*217-40T>G (n.*217-40T>G) n.2718-40T>G n.626-40T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146779C= | CA1329079935 | NHEJ1 | c.530-41G= (n.530-41G=) c.*277-41G= (n.*277-41G=) n.602-41G= c.*1652-41G= (n.*1652-41G=) c.290-41G= (n.290-41G=) c.*217-41G= (n.*217-41G=) n.2718-41G= n.626-41G= | |
2 | g.219146779C>T | CA65934630 | NHEJ1 | c.530-41G>A (n.530-41G>A) c.*277-41G>A (n.*277-41G>A) n.602-41G>A c.*1652-41G>A (n.*1652-41G>A) c.290-41G>A (n.290-41G>A) c.*217-41G>A (n.*217-41G>A) n.2718-41G>A n.626-41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146781G>T | CA2577248702 | NHEJ1 | c.530-43C>A (n.530-43C>A) c.*277-43C>A (n.*277-43C>A) n.602-43C>A c.*1652-43C>A (n.*1652-43C>A) c.290-43C>A (n.290-43C>A) c.*217-43C>A (n.*217-43C>A) n.2718-43C>A n.626-43C>A | |
2 | g.219146782G>T | CA2663196913 | NHEJ1 | c.530-44C>A (n.530-44C>A) c.*277-44C>A (n.*277-44C>A) n.602-44C>A c.*1652-44C>A (n.*1652-44C>A) c.290-44C>A (n.290-44C>A) c.*217-44C>A (n.*217-44C>A) n.2718-44C>A n.626-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146783A>C | CA2663196914 | NHEJ1 | c.530-45T>G (n.530-45T>G) c.*277-45T>G (n.*277-45T>G) n.602-45T>G c.*1652-45T>G (n.*1652-45T>G) c.290-45T>G (n.290-45T>G) c.*217-45T>G (n.*217-45T>G) n.2718-45T>G n.626-45T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146784T>C | CA2663196915 | NHEJ1 | c.530-46A>G (n.530-46A>G) c.*277-46A>G (n.*277-46A>G) n.602-46A>G c.*1652-46A>G (n.*1652-46A>G) c.290-46A>G (n.290-46A>G) c.*217-46A>G (n.*217-46A>G) n.2718-46A>G n.626-46A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146784T>G | CA2663196916 | NHEJ1 | c.530-46A>C (n.530-46A>C) c.*277-46A>C (n.*277-46A>C) n.602-46A>C c.*1652-46A>C (n.*1652-46A>C) c.290-46A>C (n.290-46A>C) c.*217-46A>C (n.*217-46A>C) n.2718-46A>C n.626-46A>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146785G>A | CA2116952 | NHEJ1 | c.530-47C>T (n.530-47C>T) c.*277-47C>T (n.*277-47C>T) n.602-47C>T c.*1652-47C>T (n.*1652-47C>T) c.290-47C>T (n.290-47C>T) c.*217-47C>T (n.*217-47C>T) n.2718-47C>T n.626-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146785G= | CA1329079936 | NHEJ1 | c.530-47C= (n.530-47C=) c.*277-47C= (n.*277-47C=) n.602-47C= c.*1652-47C= (n.*1652-47C=) c.290-47C= (n.290-47C=) c.*217-47C= (n.*217-47C=) n.2718-47C= n.626-47C= | |
2 | g.219146785G>T | CA2663196917 | NHEJ1 | c.530-47C>A (n.530-47C>A) c.*277-47C>A (n.*277-47C>A) n.602-47C>A c.*1652-47C>A (n.*1652-47C>A) c.290-47C>A (n.290-47C>A) c.*217-47C>A (n.*217-47C>A) n.2718-47C>A n.626-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146786A>G | CA431262078 | NHEJ1 | c.530-48T>C (n.530-48T>C) c.*277-48T>C (n.*277-48T>C) n.602-48T>C c.*1652-48T>C (n.*1652-48T>C) c.290-48T>C (n.290-48T>C) c.*217-48T>C (n.*217-48T>C) n.2718-48T>C n.626-48T>C | |
2 | g.219146787G>A | CA2116953 | NHEJ1 | c.530-49C>T (n.530-49C>T) c.*277-49C>T (n.*277-49C>T) n.602-49C>T c.*1652-49C>T (n.*1652-49C>T) c.290-49C>T (n.290-49C>T) c.*217-49C>T (n.*217-49C>T) n.2718-49C>T n.626-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146787G= | CA1329079937 | NHEJ1 | c.530-49C= (n.530-49C=) c.*277-49C= (n.*277-49C=) n.602-49C= c.*1652-49C= (n.*1652-49C=) c.290-49C= (n.290-49C=) c.*217-49C= (n.*217-49C=) n.2718-49C= n.626-49C= | |
2 | g.219146787G>T | CA2663196918 | NHEJ1 | c.530-49C>A (n.530-49C>A) c.*277-49C>A (n.*277-49C>A) n.602-49C>A c.*1652-49C>A (n.*1652-49C>A) c.290-49C>A (n.290-49C>A) c.*217-49C>A (n.*217-49C>A) n.2718-49C>A n.626-49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146789T>C | CA2663196919 | NHEJ1 | c.530-51A>G (n.530-51A>G) c.*277-51A>G (n.*277-51A>G) n.602-51A>G c.*1652-51A>G (n.*1652-51A>G) c.290-51A>G (n.290-51A>G) c.*217-51A>G (n.*217-51A>G) n.2718-51A>G n.626-51A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146790T>A | CA1329079939 | NHEJ1 | c.530-52A>T (n.530-52A>T) c.*277-52A>T (n.*277-52A>T) n.602-52A>T c.*1652-52A>T (n.*1652-52A>T) c.290-52A>T (n.290-52A>T) c.*217-52A>T (n.*217-52A>T) n.2718-52A>T n.626-52A>T | dbSNP |
2 | g.219146790T= | CA1329079938 | NHEJ1 | c.530-52A= (n.530-52A=) c.*277-52A= (n.*277-52A=) n.602-52A= c.*1652-52A= (n.*1652-52A=) c.290-52A= (n.290-52A=) c.*217-52A= (n.*217-52A=) n.2718-52A= n.626-52A= | |
2 | g.219146791C>G | CA2663196920 | NHEJ1 | c.530-53G>C (n.530-53G>C) c.*277-53G>C (n.*277-53G>C) n.602-53G>C c.*1652-53G>C (n.*1652-53G>C) c.290-53G>C (n.290-53G>C) c.*217-53G>C (n.*217-53G>C) n.2718-53G>C n.626-53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146793T>C | CA2663196921 | NHEJ1 | c.530-55A>G (n.530-55A>G) c.*277-55A>G (n.*277-55A>G) n.602-55A>G c.*1652-55A>G (n.*1652-55A>G) c.290-55A>G (n.290-55A>G) c.*217-55A>G (n.*217-55A>G) n.2718-55A>G n.626-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146794del | CA2663196922 | NHEJ1 | c.530-56del (n.530-56del) c.*277-56del (n.*277-56del) n.602-56del c.*1652-56del (n.*1652-56del) c.290-56del (n.290-56del) c.*217-56del (n.*217-56del) n.2718-56del n.626-56del | gnomAD v4 |
2 | g.219146794A>G | CA2663196923 | NHEJ1 | c.530-56T>C (n.530-56T>C) c.*277-56T>C (n.*277-56T>C) n.602-56T>C c.*1652-56T>C (n.*1652-56T>C) c.290-56T>C (n.290-56T>C) c.*217-56T>C (n.*217-56T>C) n.2718-56T>C n.626-56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146795C>T | CA2663196924 | NHEJ1 | c.530-57G>A (n.530-57G>A) c.*277-57G>A (n.*277-57G>A) n.602-57G>A c.*1652-57G>A (n.*1652-57G>A) c.290-57G>A (n.290-57G>A) c.*217-57G>A (n.*217-57G>A) n.2718-57G>A n.626-57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146796C>A | CA65934635 | NHEJ1 | c.530-58G>T (n.530-58G>T) c.*277-58G>T (n.*277-58G>T) n.602-58G>T c.*1652-58G>T (n.*1652-58G>T) c.290-58G>T (n.290-58G>T) c.*217-58G>T (n.*217-58G>T) n.2718-58G>T n.626-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146796C= | CA1329079940 | NHEJ1 | c.530-58G= (n.530-58G=) c.*277-58G= (n.*277-58G=) n.602-58G= c.*1652-58G= (n.*1652-58G=) c.290-58G= (n.290-58G=) c.*217-58G= (n.*217-58G=) n.2718-58G= n.626-58G= | |
2 | g.219146797T>C | CA1329079942 | NHEJ1 | c.530-59A>G (n.530-59A>G) c.*277-59A>G (n.*277-59A>G) n.602-59A>G c.*1652-59A>G (n.*1652-59A>G) c.290-59A>G (n.290-59A>G) c.*217-59A>G (n.*217-59A>G) n.2718-59A>G n.626-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146797T= | CA1329079941 | NHEJ1 | c.530-59A= (n.530-59A=) c.*277-59A= (n.*277-59A=) n.602-59A= c.*1652-59A= (n.*1652-59A=) c.290-59A= (n.290-59A=) c.*217-59A= (n.*217-59A=) n.2718-59A= n.626-59A= | |
2 | g.219146798G>C | CA539622797 | NHEJ1 | c.530-60C>G (n.530-60C>G) c.*277-60C>G (n.*277-60C>G) n.602-60C>G c.*1652-60C>G (n.*1652-60C>G) c.290-60C>G (n.290-60C>G) c.*217-60C>G (n.*217-60C>G) n.2718-60C>G n.626-60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146798G= | CA1329079943 | NHEJ1 | c.530-60C= (n.530-60C=) c.*277-60C= (n.*277-60C=) n.602-60C= c.*1652-60C= (n.*1652-60C=) c.290-60C= (n.290-60C=) c.*217-60C= (n.*217-60C=) n.2718-60C= n.626-60C= | |
2 | g.219146798G>T | CA2663196925 | NHEJ1 | c.530-60C>A (n.530-60C>A) c.*277-60C>A (n.*277-60C>A) n.602-60C>A c.*1652-60C>A (n.*1652-60C>A) c.290-60C>A (n.290-60C>A) c.*217-60C>A (n.*217-60C>A) n.2718-60C>A n.626-60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146801G>T | CA2663196926 | NHEJ1 | c.530-63C>A (n.530-63C>A) c.*277-63C>A (n.*277-63C>A) n.602-63C>A c.*1652-63C>A (n.*1652-63C>A) c.290-63C>A (n.290-63C>A) c.*217-63C>A (n.*217-63C>A) n.2718-63C>A n.626-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146802G>A | CA2577248705 | NHEJ1 | c.530-64C>T (n.530-64C>T) c.*277-64C>T (n.*277-64C>T) n.602-64C>T c.*1652-64C>T (n.*1652-64C>T) c.290-64C>T (n.290-64C>T) c.*217-64C>T (n.*217-64C>T) n.2718-64C>T n.626-64C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146802G= | CA1329079944 | NHEJ1 | c.530-64C= (n.530-64C=) c.*277-64C= (n.*277-64C=) n.602-64C= c.*1652-64C= (n.*1652-64C=) c.290-64C= (n.290-64C=) c.*217-64C= (n.*217-64C=) n.2718-64C= n.626-64C= | |
2 | g.219146802G>T | CA539622798 | NHEJ1 | c.530-64C>A (n.530-64C>A) c.*277-64C>A (n.*277-64C>A) n.602-64C>A c.*1652-64C>A (n.*1652-64C>A) c.290-64C>A (n.290-64C>A) c.*217-64C>A (n.*217-64C>A) n.2718-64C>A n.626-64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146803A>C | CA2577248706 | NHEJ1 | c.530-65T>G (n.530-65T>G) c.*277-65T>G (n.*277-65T>G) n.602-65T>G c.*1652-65T>G (n.*1652-65T>G) c.290-65T>G (n.290-65T>G) c.*217-65T>G (n.*217-65T>G) n.2718-65T>G n.626-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146804A>G | CA2663196927 | NHEJ1 | c.530-66T>C (n.530-66T>C) c.*277-66T>C (n.*277-66T>C) n.602-66T>C c.*1652-66T>C (n.*1652-66T>C) c.290-66T>C (n.290-66T>C) c.*217-66T>C (n.*217-66T>C) n.2718-66T>C n.626-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146805A>C | CA2663196928 | NHEJ1 | c.530-67T>G (n.530-67T>G) c.*277-67T>G (n.*277-67T>G) n.602-67T>G c.*1652-67T>G (n.*1652-67T>G) c.290-67T>G (n.290-67T>G) c.*217-67T>G (n.*217-67T>G) n.2718-67T>G n.626-67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146806G>T | CA2839241865 | NHEJ1 | c.530-68C>A (n.530-68C>A) c.*277-68C>A (n.*277-68C>A) n.602-68C>A c.*1652-68C>A (n.*1652-68C>A) c.290-68C>A (n.290-68C>A) c.*217-68C>A (n.*217-68C>A) n.2718-68C>A n.626-68C>A | |
2 | g.219146807G>T | CA2754317525 | NHEJ1 | c.530-69C>A (n.530-69C>A) c.*277-69C>A (n.*277-69C>A) n.602-69C>A c.*1652-69C>A (n.*1652-69C>A) c.290-69C>A (n.290-69C>A) c.*217-69C>A (n.*217-69C>A) n.2718-69C>A n.626-69C>A | |
2 | g.219146808G>A | CA764937640 | NHEJ1 | c.530-70C>T (n.530-70C>T) c.*277-70C>T (n.*277-70C>T) n.602-70C>T c.*1652-70C>T (n.*1652-70C>T) c.290-70C>T (n.290-70C>T) c.*217-70C>T (n.*217-70C>T) n.2718-70C>T n.626-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146808G>C | CA65934638 | NHEJ1 | c.530-70C>G (n.530-70C>G) c.*277-70C>G (n.*277-70C>G) n.602-70C>G c.*1652-70C>G (n.*1652-70C>G) c.290-70C>G (n.290-70C>G) c.*217-70C>G (n.*217-70C>G) n.2718-70C>G n.626-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.219146808G>T | CA2663196930 | NHEJ1 | c.530-70C>A (n.530-70C>A) c.*277-70C>A (n.*277-70C>A) n.602-70C>A c.*1652-70C>A (n.*1652-70C>A) c.290-70C>A (n.290-70C>A) c.*217-70C>A (n.*217-70C>A) n.2718-70C>A n.626-70C>A | gnomAD v4 |
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