Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219146701G>ACA431262043NHEJ1c.567C>T (p.Phe189=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.639C>T
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.2755C>T
n.663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146701G>CCA350626758NHEJ1c.567C>G (p.Phe189Leu)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.639C>G
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.2755C>G
n.663C>G
2g.219146701G=CA1329079893NHEJ1c.567C= (p.Phe189=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.639C=
c.*1689C= (n.*1689C=)
c.327C= (p.Phe109=)
n.2755C=
n.663C=
2g.219146701G>TCA350626759NHEJ1c.567C>A (p.Phe189Leu)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.639C>A
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.2755C>A
n.663C>A
2g.219146702A>CCA350626761NHEJ1c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.638T>G
c.*1688T>G (n.*1688T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.2754T>G
n.662T>G
2g.219146702A>GCA350626763NHEJ1c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.638T>C
c.*1688T>C (n.*1688T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.2754T>C
n.662T>C
2g.219146702A>TCA350626765NHEJ1c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.638T>A
c.*1688T>A (n.*1688T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.2754T>A
n.662T>A
2g.219146703A>CCA350626766NHEJ1c.565T>G (p.Phe189Val)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.637T>G
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.2753T>G
n.661T>G
 gnomAD v4
2g.219146703A>GCA350626768NHEJ1c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.637T>C
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.2753T>C
n.661T>C
2g.219146703A>TCA350626770NHEJ1c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.637T>A
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.2753T>A
n.661T>A
2g.219146704G>ACA431262048NHEJ1c.564C>T (p.Ser188=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.636C>T
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.324C>T (p.Ser108=)
n.2752C>T
n.660C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.219146704G>CCA431262049NHEJ1c.564C>G (p.Ser188=)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.636C>G
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.324C>G (p.Ser108=)
n.2752C>G
n.660C>G
2g.219146704G=CA1329079894NHEJ1c.564C= (p.Ser188=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.636C=
c.*1686C= (n.*1686C=)
c.324C= (p.Ser108=)
n.2752C=
n.660C=
2g.219146704G>TCA431262050NHEJ1c.564C>A (p.Ser188=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.636C>A
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.324C>A (p.Ser108=)
n.2752C>A
n.660C>A
2g.219146705G>ACA350626772NHEJ1c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.635C>T
c.*1685C>T (n.*1685C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.2751C>T
n.659C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219146705G>CCA350626774NHEJ1c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.635C>G
c.*1685C>G (n.*1685C>G)
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.2751C>G
n.659C>G
 gnomAD v4
2g.219146705G>TCA350626776NHEJ1c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.635C>A
c.*1685C>A (n.*1685C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.2751C>A
n.659C>A
2g.219146706A=CA1329079895NHEJ1c.562T= (p.Ser188=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.634T=
c.*1684T= (n.*1684T=)
c.322T= (p.Ser108=)
n.2750T=
n.658T=
2g.219146706A>CCA350626777NHEJ1c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.634T>G
c.*1684T>G (n.*1684T>G)
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.2750T>G
n.658T>G
2g.219146706A>GCA350626779NHEJ1c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.634T>C
c.*1684T>C (n.*1684T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.2750T>C
n.658T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146706A>TCA350626781NHEJ1c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.634T>A
c.*1684T>A (n.*1684T>A)
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.2750T>A
n.658T>A
2g.219146707A>CCA350626783NHEJ1c.561T>G (p.Asn187Lys)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.633T>G
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.2749T>G
n.657T>G
2g.219146707A>GCA431262054NHEJ1c.561T>C (p.Asn187=)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.633T>C
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.321T>C (p.Asn107=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.2749T>C
n.657T>C
2g.219146707A>TCA350626784NHEJ1c.561T>A (p.Asn187Lys)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.633T>A
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.2749T>A
n.657T>A
2g.219146708T>ACA350626787NHEJ1c.560A>T (p.Asn187Ile)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.632A>T
c.*1682A>T (n.*1682A>T)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.2748A>T
n.656A>T
2g.219146708T>CCA2116943NHEJ1c.560A>G (p.Asn187Ser)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.632A>G
c.*1682A>G (n.*1682A>G)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.2748A>G
n.656A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146708T>GCA350626789NHEJ1c.560A>C (p.Asn187Thr)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.632A>C
c.*1682A>C (n.*1682A>C)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.2748A>C
n.656A>C
2g.219146708T=CA1329079896NHEJ1c.560A= (p.Asn187=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.632A=
c.*1682A= (n.*1682A=)
c.320A= (p.Asn107=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.2748A=
n.656A=
2g.219146709T>ACA350626791NHEJ1c.559A>T (p.Asn187Tyr)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.631A>T
c.*1681A>T (n.*1681A>T)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.2747A>T
n.655A>T
2g.219146709T>CCA350626792NHEJ1c.559A>G (p.Asn187Asp)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.631A>G
c.*1681A>G (n.*1681A>G)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.2747A>G
n.655A>G
 gnomAD v4
2g.219146709T>GCA350626793NHEJ1c.559A>C (p.Asn187His)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.631A>C
c.*1681A>C (n.*1681A>C)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.2747A>C
n.655A>C
2g.219146710T>ACA350626795NHEJ1c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.630A>T
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.2746A>T
n.654A>T
2g.219146710T>CCA431262058NHEJ1c.558A>G (p.Glu186=)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.630A>G
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.318A>G (p.Glu106=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.2746A>G
n.654A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146710T>GCA350626796NHEJ1c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.630A>C
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.2746A>C
n.654A>C
2g.219146710T=CA1329079897NHEJ1c.558A= (p.Glu186=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.630A=
c.*1680A= (n.*1680A=)
c.318A= (p.Glu106=)
c.*245A= (n.*245A=)
n.2746A=
n.654A=
2g.219146711T>ACA350626797NHEJ1c.557A>T (p.Glu186Val)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.629A>T
c.*1679A>T (n.*1679A>T)
c.317A>T (p.Glu106Val)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.2745A>T
n.653A>T
2g.219146711T>CCA2116944NHEJ1c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.629A>G
c.*1679A>G (n.*1679A>G)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.2745A>G
n.653A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146711T>GCA350626798NHEJ1c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.629A>C
c.*1679A>C (n.*1679A>C)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.2745A>C
n.653A>C
2g.219146711T=CA1329079898NHEJ1c.557A= (p.Glu186=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.629A=
c.*1679A= (n.*1679A=)
c.317A= (p.Glu106=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.2745A=
n.653A=
2g.219146712C>ACA350626801NHEJ1c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.628G>T
c.*1678G>T (n.*1678G>T)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.2744G>T
n.652G>T
2g.219146712C>GCA350626800NHEJ1c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.628G>C
c.*1678G>C (n.*1678G>C)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.2744G>C
n.652G>C
2g.219146712C>TCA350626799NHEJ1c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.628G>A
c.*1678G>A (n.*1678G>A)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.2744G>A
n.652G>A
2g.219146713T>ACA350626802NHEJ1c.555A>T (p.Glu185Asp)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.627A>T
c.*1677A>T (n.*1677A>T)
c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.2743A>T
n.651A>T
2g.219146713T>CCA65934581NHEJ1c.555A>G (p.Glu185=)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.627A>G
c.*1677A>G (n.*1677A>G)
c.315A>G (p.Glu105=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.2743A>G
n.651A>G
 dbSNP
2g.219146713T>GCA350626803NHEJ1c.555A>C (p.Glu185Asp)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.627A>C
c.*1677A>C (n.*1677A>C)
c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.2743A>C
n.651A>C
2g.219146713T=CA1329079899NHEJ1c.555A= (p.Glu185=)
c.*302A= (n.*302A=)
n.627A=
c.*1677A= (n.*1677A=)
c.315A= (p.Glu105=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.2743A=
n.651A=
2g.219146714T>ACA350626804NHEJ1c.554A>T (p.Glu185Val)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.626A>T
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2742A>T
n.650A>T
2g.219146714T>CCA350626806NHEJ1c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.626A>G
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2742A>G
n.650A>G
2g.219146714T>GCA350626805NHEJ1c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.626A>C
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2742A>C
n.650A>C
 dbSNP
2g.219146714T=CA1329079900NHEJ1c.554A= (p.Glu185=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.626A=
c.*1676A= (n.*1676A=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2742A=
n.650A=
2g.219146715C>ACA350626807NHEJ1c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.*300G>T (n.*300G>T)
n.625G>T
c.*1675G>T (n.*1675G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.2741G>T
n.649G>T
2g.219146715C>GCA350626808NHEJ1c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.*300G>C (n.*300G>C)
n.625G>C
c.*1675G>C (n.*1675G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.2741G>C
n.649G>C
2g.219146715C>TCA350626809NHEJ1c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.*300G>A (n.*300G>A)
n.625G>A
c.*1675G>A (n.*1675G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2741G>A
n.649G>A
 ClinVar dbSNP
2g.219146716A=CA1329079901NHEJ1c.552T= (p.Phe184=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.624T=
c.*1674T= (n.*1674T=)
c.312T= (p.Phe104=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.2740T=
n.648T=
2g.219146716A>CCA350626810NHEJ1c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.624T>G
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.2740T>G
n.648T>G
2g.219146716A>GCA431262059NHEJ1c.552T>C (p.Phe184=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.624T>C
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.312T>C (p.Phe104=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.2740T>C
n.648T>C
2g.219146716A>TCA2116945NHEJ1c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.624T>A
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.2740T>A
n.648T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219146717A>CCA350626813NHEJ1c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.623T>G
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.2739T>G
n.647T>G
2g.219146717A>GCA350626812NHEJ1c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.623T>C
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.2739T>C
n.647T>C
2g.219146717A>TCA350626811NHEJ1c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.623T>A
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.2739T>A
n.647T>A
2g.219146718A>CCA350626814NHEJ1c.550T>G (p.Phe184Val)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.622T>G
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
c.310T>G (p.Phe104Val)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.2738T>G
n.646T>G
2g.219146718A>GCA350626815NHEJ1c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.622T>C
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.2738T>C
n.646T>C
2g.219146718A>TCA350626816NHEJ1c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.622T>A
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.2738T>A
n.646T>A
2g.219146719T>ACA431262060NHEJ1c.549A>T (p.Pro183=)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.621A>T
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.309A>T (p.Pro103=)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2737A>T
n.645A>T
 gnomAD v4
2g.219146719T>CCA431262061NHEJ1c.549A>G (p.Pro183=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.621A>G
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.309A>G (p.Pro103=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2737A>G
n.645A>G
2g.219146719T>GCA431262062NHEJ1c.549A>C (p.Pro183=)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.621A>C
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.309A>C (p.Pro103=)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2737A>C
n.645A>C
2g.219146720G>ACA350626817NHEJ1c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.620C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.2736C>T
n.644C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.219146720G>CCA350626818NHEJ1c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.620C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.*235C>G (n.*235C>G)
n.2736C>G
n.644C>G
2g.219146720G>TCA350626819NHEJ1c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.620C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.2736C>A
n.644C>A
2g.219146721G>ACA2116946NHEJ1c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.619C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.2735C>T
n.643C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219146721G>CCA350626821NHEJ1c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.619C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.2735C>G
n.643C>G
2g.219146721G=CA1329079902NHEJ1c.547C= (p.Pro183=)
c.*294C= (n.*294C=)
n.619C=
c.*1669C= (n.*1669C=)
c.307C= (p.Pro103=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.2735C=
n.643C=
2g.219146721G>TCA350626820NHEJ1c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.619C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.2735C>A
n.643C>A
2g.219146721_219146722delinsGTCA1329079903NHEJ1c.546_547delinsAC (p.Glu182=)
c.*293_*294delinsAC (n.*293_*294delinsAC)
n.618_619delinsAC
c.*1668_*1669delinsAC (n.*1668_*1669delinsAC)
c.306_307delinsAC (p.Glu102=)
c.*233_*234delinsAC (n.*233_*234delinsAC)
n.2734_2735delinsAC
n.642_643delinsAC
2g.219146722T>ACA350626822NHEJ1c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.618A>T
c.*1668A>T (n.*1668A>T)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.2734A>T
n.642A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146722T>CCA431262063NHEJ1c.546A>G (p.Glu182=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.618A>G
c.*1668A>G (n.*1668A>G)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.2734A>G
n.642A>G
 gnomAD v4
2g.219146722T>GCA350626823NHEJ1c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.618A>C
c.*1668A>C (n.*1668A>C)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.2734A>C
n.642A>C
2g.219146722T=CA1329079904NHEJ1c.546A= (p.Glu182=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.618A=
c.*1668A= (n.*1668A=)
c.306A= (p.Glu102=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.2734A=
n.642A=
2g.219146723delCA764937584NHEJ1c.546del (p.Glu182AspfsTer13)
c.*293del (n.*293del)
n.618del
c.*1668del (n.*1668del)
c.306del (p.Glu102AspfsTer13)
c.*233del (n.*233del)
n.2734del
n.642del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146722_219146724delinsTTCCA1329079905NHEJ1c.544_546delinsGAA (p.Glu182=)
c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA)
n.616_618delinsGAA
c.*1666_*1668delinsGAA (n.*1666_*1668delinsGAA)
c.304_306delinsGAA (p.Glu102=)
c.*231_*233delinsGAA (n.*231_*233delinsGAA)
n.2732_2734delinsGAA
n.640_642delinsGAA
2g.219146723T>ACA350626824NHEJ1c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.617A>T
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.2733A>T
n.641A>T
 gnomAD v4
2g.219146723T>CCA350626825NHEJ1c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.617A>G
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.2733A>G
n.641A>G
 gnomAD v4
2g.219146723T>GCA350626826NHEJ1c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.617A>C
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.2733A>C
n.641A>C
2g.219146724_219146725delCA1329079906NHEJ1c.544_545del (p.Glu182ThrfsTer3)
c.*291_*292del (n.*291_*292del)
n.616_617del
c.*1666_*1667del (n.*1666_*1667del)
c.304_305del (p.Glu102ThrfsTer3)
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
n.2732_2733del
n.640_641del
 dbSNP
2g.219146724C>ACA350626827NHEJ1c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.616G>T
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.2732G>T
n.640G>T
2g.219146724C=CA1329079907NHEJ1c.544G= (p.Glu182=)
c.*291G= (n.*291G=)
n.616G=
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.304G= (p.Glu102=)
c.*231G= (n.*231G=)
n.2732G=
n.640G=
2g.219146724C>GCA2116947NHEJ1c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.616G>C
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.2732G>C
n.640G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146724C>TCA350626828NHEJ1c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.616G>A
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2732G>A
n.640G>A
2g.219146725T>ACA431262065NHEJ1c.543A>T (p.Thr181=)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.615A>T
c.*1665A>T (n.*1665A>T)
c.303A>T (p.Thr101=)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.2731A>T
n.639A>T
2g.219146725T>CCA431262066NHEJ1c.543A>G (p.Thr181=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.615A>G
c.*1665A>G (n.*1665A>G)
c.303A>G (p.Thr101=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.2731A>G
n.639A>G
 dbSNP
2g.219146725T>GCA431262067NHEJ1c.543A>C (p.Thr181=)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.615A>C
c.*1665A>C (n.*1665A>C)
c.303A>C (p.Thr101=)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.2731A>C
n.639A>C
2g.219146725T=CA1329079908NHEJ1c.543A= (p.Thr181=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.615A=
c.*1665A= (n.*1665A=)
c.303A= (p.Thr101=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.2731A=
n.639A=
2g.219146726G>ACA350626829NHEJ1c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.614C>T
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.2730C>T
n.638C>T
2g.219146726G>CCA350626830NHEJ1c.542C>G (p.Thr181Arg)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.614C>G
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.302C>G (p.Thr101Arg)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.2730C>G
n.638C>G
2g.219146726G>TCA350626831NHEJ1c.542C>A (p.Thr181Lys)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.614C>A
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.302C>A (p.Thr101Lys)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.2730C>A
n.638C>A
2g.219146727T>ACA350626832NHEJ1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.613A>T
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.2729A>T
n.637A>T
 gnomAD v4
2g.219146727T>CCA350626834NHEJ1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.613A>G
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.2729A>G
n.637A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146727T>GCA350626833NHEJ1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.613A>C
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.2729A>C
n.637A>C
2g.219146727T=CA1329079909NHEJ1c.541A= (p.Thr181=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.613A=
c.*1663A= (n.*1663A=)
c.301A= (p.Thr101=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.2729A=
n.637A=
2g.219146728C>ACA350626835NHEJ1c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.612G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.2728G>T
n.636G>T
2g.219146728C>GCA350626836NHEJ1c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.612G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.2728G>C
n.636G>C
2g.219146728C>TCA431262068NHEJ1c.540G>A (p.Lys180=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.612G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.2728G>A
n.636G>A
2g.219146729T>ACA350626839NHEJ1c.539A>T (p.Lys180Met)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.611A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.2727A>T
n.635A>T
2g.219146729T>CCA350626841NHEJ1c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.611A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.2727A>G
n.635A>G
2g.219146729T>GCA350626842NHEJ1c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.611A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.2727A>C
n.635A>C
2g.219146729_219146733delinsTTCAACA1329079910NHEJ1c.535_539delinsTTGAA (p.Leu179=)
c.*282_*286delinsTTGAA (n.*282_*286delinsTTGAA)
n.607_611delinsTTGAA
c.*1657_*1661delinsTTGAA (n.*1657_*1661delinsTTGAA)
c.295_299delinsTTGAA (p.Leu99=)
c.*222_*226delinsTTGAA (n.*222_*226delinsTTGAA)
n.2723_2727delinsTTGAA
n.631_635delinsTTGAA
2g.219146730T>ACA350626844NHEJ1c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.610A>T
c.*1660A>T (n.*1660A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.2726A>T
n.634A>T
2g.219146730T>CCA350626846NHEJ1c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.610A>G
c.*1660A>G (n.*1660A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.2726A>G
n.634A>G
2g.219146730T>GCA350626847NHEJ1c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.610A>C
c.*1660A>C (n.*1660A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.2726A>C
n.634A>C
2g.219146732_219146735delCA16617471NHEJ1c.535_538del (p.Leu179ArgfsTer15)
c.*282_*285del (n.*282_*285del)
n.607_610del
c.*1657_*1660del (n.*1657_*1660del)
c.295_298del (p.Leu99ArgfsTer15)
c.*222_*225del (n.*222_*225del)
n.2723_2726del
n.631_634del
 ClinVar dbSNP
2g.219146731C>ACA350626849NHEJ1c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.609G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
c.297G>T (p.Leu99Phe)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.2725G>T
n.633G>T
2g.219146731C>GCA350626851NHEJ1c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.609G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
c.297G>C (p.Leu99Phe)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.2725G>C
n.633G>C
2g.219146731C>TCA431262069NHEJ1c.537G>A (p.Leu179=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.609G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
c.297G>A (p.Leu99=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.2725G>A
n.633G>A
 gnomAD v4
2g.219146732A>CCA350626853NHEJ1c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.608T>G
c.*1658T>G (n.*1658T>G)
c.296T>G (p.Leu99Trp)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.2724T>G
n.632T>G
2g.219146732A>GCA350626854NHEJ1c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.608T>C
c.*1658T>C (n.*1658T>C)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.2724T>C
n.632T>C
2g.219146732A>TCA350626855NHEJ1c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.608T>A
c.*1658T>A (n.*1658T>A)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.2724T>A
n.632T>A
2g.219146733A>CCA350626856NHEJ1c.535T>G (p.Leu179Val)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.607T>G
c.*1657T>G (n.*1657T>G)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.2723T>G
n.631T>G
2g.219146733A>GCA431262070NHEJ1c.535T>C (p.Leu179=)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.607T>C
c.*1657T>C (n.*1657T>C)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.2723T>C
n.631T>C
2g.219146733A>TCA350626858NHEJ1c.535T>A (p.Leu179Met)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.607T>A
c.*1657T>A (n.*1657T>A)
c.295T>A (p.Leu99Met)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.2723T>A
n.631T>A
2g.219146734T>ACA431262071NHEJ1c.534A>T (p.Arg178=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.606A>T
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.294A>T (p.Arg98=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.2722A>T
n.630A>T
2g.219146734T>CCA2116948NHEJ1c.534A>G (p.Arg178=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.606A>G
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.294A>G (p.Arg98=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.2722A>G
n.630A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146734T>GCA431262072NHEJ1c.534A>C (p.Arg178=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.606A>C
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.294A>C (p.Arg98=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.2722A>C
n.630A>C
2g.219146734T=CA1329079911NHEJ1c.534A= (p.Arg178=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.606A=
c.*1656A= (n.*1656A=)
c.294A= (p.Arg98=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.2722A=
n.630A=
2g.219146735C>ACA350626860NHEJ1c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.605G>T
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.2721G>T
n.629G>T
2g.219146735C=CA1329079912NHEJ1c.533G= (p.Arg178=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.605G=
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.293G= (p.Arg98=)
c.*220G= (n.*220G=)
n.2721G=
n.629G=
2g.219146735C>GCA350626861NHEJ1c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.605G>C
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.2721G>C
n.629G>C
2g.219146735C>TCA350626863NHEJ1c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.605G>A
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.2721G>A
n.629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.219146736G>ACA114692NHEJ1c.532C>T (p.Arg178Ter)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.604C>T
c.*1654C>T (n.*1654C>T)
c.292C>T (p.Arg98Ter)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.2720C>T
n.628C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146736G>CCA350626865NHEJ1c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.604C>G
c.*1654C>G (n.*1654C>G)
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.2720C>G
n.628C>G
2g.219146736G=CA1329079913NHEJ1c.532C= (p.Arg178=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.604C=
c.*1654C= (n.*1654C=)
c.292C= (p.Arg98=)
c.*219C= (n.*219C=)
n.2720C=
n.628C=
2g.219146736G>TCA431262073NHEJ1c.532C>A (p.Arg178=)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.604C>A
c.*1654C>A (n.*1654C>A)
c.292C>A (p.Arg98=)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.2720C>A
n.628C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146737A>CCA350626867NHEJ1c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.603T>G
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.291T>G (p.Asp97Glu)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.2719T>G
n.627T>G
2g.219146737A>GCA431262074NHEJ1c.531T>C (p.Asp177=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.603T>C
c.*1653T>C (n.*1653T>C)
c.291T>C (p.Asp97=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.2719T>C
n.627T>C
2g.219146737A>TCA350626869NHEJ1c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.603T>A
c.*1653T>A (n.*1653T>A)
c.291T>A (p.Asp97Glu)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.2719T>A
n.627T>A
2g.219146738T>ACA350626871NHEJ1c.530A>T (p.Asp177Val)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.602A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2718A>T
n.626A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146738T>CCA350626873NHEJ1c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.602A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2718A>G
n.626A>G
 gnomAD v4
2g.219146738T>GCA350626875NHEJ1c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.602A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2718A>C
n.626A>C
2g.219146738T=CA1329079914NHEJ1c.530A= (p.Asp177=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.602A=
c.*1652A= (n.*1652A=)
c.290A= (p.Asp97=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.2718A=
n.626A=
2g.219146739C>ACA350626879NHEJ1c.530-1G>T (n.530-1G>T)
c.*277-1G>T (n.*277-1G>T)
n.602-1G>T
c.*1652-1G>T (n.*1652-1G>T)
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
c.*217-1G>T (n.*217-1G>T)
n.2718-1G>T
n.626-1G>T
2g.219146739C=CA1329079915NHEJ1c.530-1G= (n.530-1G=)
c.*277-1G= (n.*277-1G=)
n.602-1G=
c.*1652-1G= (n.*1652-1G=)
c.290-1G= (n.290-1G=)
c.*217-1G= (n.*217-1G=)
n.2718-1G=
n.626-1G=
2g.219146739C>GCA350626881NHEJ1c.530-1G>C (n.530-1G>C)
c.*277-1G>C (n.*277-1G>C)
n.602-1G>C
c.*1652-1G>C (n.*1652-1G>C)
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
c.*217-1G>C (n.*217-1G>C)
n.2718-1G>C
n.626-1G>C
2g.219146739C>TCA350626877NHEJ1c.530-1G>A (n.530-1G>A)
c.*277-1G>A (n.*277-1G>A)
n.602-1G>A
c.*1652-1G>A (n.*1652-1G>A)
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
c.*217-1G>A (n.*217-1G>A)
n.2718-1G>A
n.626-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.219146740T>ACA16617472NHEJ1c.530-2A>T (n.530-2A>T)
c.*277-2A>T (n.*277-2A>T)
n.602-2A>T
c.*1652-2A>T (n.*1652-2A>T)
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
c.*217-2A>T (n.*217-2A>T)
n.2718-2A>T
n.626-2A>T
 ClinVar dbSNP
2g.219146740T>CCA350626883NHEJ1c.530-2A>G (n.530-2A>G)
c.*277-2A>G (n.*277-2A>G)
n.602-2A>G
c.*1652-2A>G (n.*1652-2A>G)
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
c.*217-2A>G (n.*217-2A>G)
n.2718-2A>G
n.626-2A>G
 gnomAD v4
2g.219146740T>GCA350626884NHEJ1c.530-2A>C (n.530-2A>C)
c.*277-2A>C (n.*277-2A>C)
n.602-2A>C
c.*1652-2A>C (n.*1652-2A>C)
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
c.*217-2A>C (n.*217-2A>C)
n.2718-2A>C
n.626-2A>C
2g.219146740T=CA1329079916NHEJ1c.530-2A= (n.530-2A=)
c.*277-2A= (n.*277-2A=)
n.602-2A=
c.*1652-2A= (n.*1652-2A=)
c.290-2A= (n.290-2A=)
c.*217-2A= (n.*217-2A=)
n.2718-2A=
n.626-2A=
2g.219146741G>ACA539622783NHEJ1c.530-3C>T (n.530-3C>T)
c.*277-3C>T (n.*277-3C>T)
n.602-3C>T
c.*1652-3C>T (n.*1652-3C>T)
c.290-3C>T (n.290-3C>T)
c.*217-3C>T (n.*217-3C>T)
n.2718-3C>T
n.626-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146741G>CCA1329079918NHEJ1c.530-3C>G (n.530-3C>G)
c.*277-3C>G (n.*277-3C>G)
n.602-3C>G
c.*1652-3C>G (n.*1652-3C>G)
c.290-3C>G (n.290-3C>G)
c.*217-3C>G (n.*217-3C>G)
n.2718-3C>G
n.626-3C>G
 dbSNP
2g.219146741G=CA1329079917NHEJ1c.530-3C= (n.530-3C=)
c.*277-3C= (n.*277-3C=)
n.602-3C=
c.*1652-3C= (n.*1652-3C=)
c.290-3C= (n.290-3C=)
c.*217-3C= (n.*217-3C=)
n.2718-3C=
n.626-3C=
2g.219146744A>GCA2663196895NHEJ1c.530-6T>C (n.530-6T>C)
c.*277-6T>C (n.*277-6T>C)
n.602-6T>C
c.*1652-6T>C (n.*1652-6T>C)
c.290-6T>C (n.290-6T>C)
c.*217-6T>C (n.*217-6T>C)
n.2718-6T>C
n.626-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146745T>CCA2663196896NHEJ1c.530-7A>G (n.530-7A>G)
c.*277-7A>G (n.*277-7A>G)
n.602-7A>G
c.*1652-7A>G (n.*1652-7A>G)
c.290-7A>G (n.290-7A>G)
c.*217-7A>G (n.*217-7A>G)
n.2718-7A>G
n.626-7A>G
 gnomAD v4
2g.219146750dupCA2663196897NHEJ1c.530-11dup (n.530-11dup)
c.*277-11dup (n.*277-11dup)
n.602-11dup
c.*1652-11dup (n.*1652-11dup)
c.290-11dup (n.290-11dup)
c.*217-11dup (n.*217-11dup)
n.2718-11dup
n.626-11dup
 gnomAD v4
2g.219146750A=CA1329079919NHEJ1c.530-12T= (n.530-12T=)
c.*277-12T= (n.*277-12T=)
n.602-12T=
c.*1652-12T= (n.*1652-12T=)
c.290-12T= (n.290-12T=)
c.*217-12T= (n.*217-12T=)
n.2718-12T=
n.626-12T=
2g.219146750A>GCA539622784NHEJ1c.530-12T>C (n.530-12T>C)
c.*277-12T>C (n.*277-12T>C)
n.602-12T>C
c.*1652-12T>C (n.*1652-12T>C)
c.290-12T>C (n.290-12T>C)
c.*217-12T>C (n.*217-12T>C)
n.2718-12T>C
n.626-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146750A>TCA2116949NHEJ1c.530-12T>A (n.530-12T>A)
c.*277-12T>A (n.*277-12T>A)
n.602-12T>A
c.*1652-12T>A (n.*1652-12T>A)
c.290-12T>A (n.290-12T>A)
c.*217-12T>A (n.*217-12T>A)
n.2718-12T>A
n.626-12T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146752G>ACA2663196898NHEJ1c.530-14C>T (n.530-14C>T)
c.*277-14C>T (n.*277-14C>T)
n.602-14C>T
c.*1652-14C>T (n.*1652-14C>T)
c.290-14C>T (n.290-14C>T)
c.*217-14C>T (n.*217-14C>T)
n.2718-14C>T
n.626-14C>T
 gnomAD v4
2g.219146752G>TCA2663196899NHEJ1c.530-14C>A (n.530-14C>A)
c.*277-14C>A (n.*277-14C>A)
n.602-14C>A
c.*1652-14C>A (n.*1652-14C>A)
c.290-14C>A (n.290-14C>A)
c.*217-14C>A (n.*217-14C>A)
n.2718-14C>A
n.626-14C>A
 gnomAD v4
2g.219146753A=CA1329079920NHEJ1c.530-15T= (n.530-15T=)
c.*277-15T= (n.*277-15T=)
n.602-15T=
c.*1652-15T= (n.*1652-15T=)
c.290-15T= (n.290-15T=)
c.*217-15T= (n.*217-15T=)
n.2718-15T=
n.626-15T=
2g.219146753A>TCA539622788NHEJ1c.530-15T>A (n.530-15T>A)
c.*277-15T>A (n.*277-15T>A)
n.602-15T>A
c.*1652-15T>A (n.*1652-15T>A)
c.290-15T>A (n.290-15T>A)
c.*217-15T>A (n.*217-15T>A)
n.2718-15T>A
n.626-15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146754T>ACA2663196900NHEJ1c.530-16A>T (n.530-16A>T)
c.*277-16A>T (n.*277-16A>T)
n.602-16A>T
c.*1652-16A>T (n.*1652-16A>T)
c.290-16A>T (n.290-16A>T)
c.*217-16A>T (n.*217-16A>T)
n.2718-16A>T
n.626-16A>T
 gnomAD v4
2g.219146754T>CCA65934603NHEJ1c.530-16A>G (n.530-16A>G)
c.*277-16A>G (n.*277-16A>G)
n.602-16A>G
c.*1652-16A>G (n.*1652-16A>G)
c.290-16A>G (n.290-16A>G)
c.*217-16A>G (n.*217-16A>G)
n.2718-16A>G
n.626-16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146754T=CA1329079921NHEJ1c.530-16A= (n.530-16A=)
c.*277-16A= (n.*277-16A=)
n.602-16A=
c.*1652-16A= (n.*1652-16A=)
c.290-16A= (n.290-16A=)
c.*217-16A= (n.*217-16A=)
n.2718-16A=
n.626-16A=
2g.219146755C>ACA1329079923NHEJ1c.530-17G>T (n.530-17G>T)
c.*277-17G>T (n.*277-17G>T)
n.602-17G>T
c.*1652-17G>T (n.*1652-17G>T)
c.290-17G>T (n.290-17G>T)
c.*217-17G>T (n.*217-17G>T)
n.2718-17G>T
n.626-17G>T
 dbSNP
2g.219146755C=CA1329079922NHEJ1c.530-17G= (n.530-17G=)
c.*277-17G= (n.*277-17G=)
n.602-17G=
c.*1652-17G= (n.*1652-17G=)
c.290-17G= (n.290-17G=)
c.*217-17G= (n.*217-17G=)
n.2718-17G=
n.626-17G=
2g.219146756A>GCA2754317523NHEJ1c.530-18T>C (n.530-18T>C)
c.*277-18T>C (n.*277-18T>C)
n.602-18T>C
c.*1652-18T>C (n.*1652-18T>C)
c.290-18T>C (n.290-18T>C)
c.*217-18T>C (n.*217-18T>C)
n.2718-18T>C
n.626-18T>C
2g.219146756_219146801delinsAGAAAAAAGAAATATGAGTCATACAGGATGAGTTTCTTACCTGATGCA1329079924NHEJ1c.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.530-63_530-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
c.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*277-63_*277-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
n.602-63_602-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT
c.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*1652-63_*1652-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
c.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.290-63_290-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
c.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT (n.*217-63_*217-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT)
n.2718-63_2718-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT
n.626-63_626-18delinsCATCAGGTAAGAAACTCATCCTGTATGACTCATATTTCTTTTTTCT
2g.219146757delCA2663196901NHEJ1c.530-19del (n.530-19del)
c.*277-19del (n.*277-19del)
n.602-19del
c.*1652-19del (n.*1652-19del)
c.290-19del (n.290-19del)
c.*217-19del (n.*217-19del)
n.2718-19del
n.626-19del
 gnomAD v4
2g.219146757G>TCA2663196902NHEJ1c.530-19C>A (n.530-19C>A)
c.*277-19C>A (n.*277-19C>A)
n.602-19C>A
c.*1652-19C>A (n.*1652-19C>A)
c.290-19C>A (n.290-19C>A)
c.*217-19C>A (n.*217-19C>A)
n.2718-19C>A
n.626-19C>A
 gnomAD v4
2g.219146757_219146758delinsGACA1329079926NHEJ1c.530-20_530-19delinsTC (n.530-20_530-19delinsTC)
c.*277-20_*277-19delinsTC (n.*277-20_*277-19delinsTC)
n.602-20_602-19delinsTC
c.*1652-20_*1652-19delinsTC (n.*1652-20_*1652-19delinsTC)
c.290-20_290-19delinsTC (n.290-20_290-19delinsTC)
c.*217-20_*217-19delinsTC (n.*217-20_*217-19delinsTC)
n.2718-20_2718-19delinsTC
n.626-20_626-19delinsTC
2g.219146761_219146805delCA1329079925NHEJ1c.530-63_530-19del (n.530-63_530-19del)
c.*277-63_*277-19del (n.*277-63_*277-19del)
n.602-63_602-19del
c.*1652-63_*1652-19del (n.*1652-63_*1652-19del)
c.290-63_290-19del (n.290-63_290-19del)
c.*217-63_*217-19del (n.*217-63_*217-19del)
n.2718-63_2718-19del
n.626-63_626-19del
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146763delCA916778934NHEJ1c.530-20del (n.530-20del)
c.*277-20del (n.*277-20del)
n.602-20del
c.*1652-20del (n.*1652-20del)
c.290-20del (n.290-20del)
c.*217-20del (n.*217-20del)
n.2718-20del
n.626-20del
 dbSNP
2g.219146760A>GCA2663196903NHEJ1c.530-22T>C (n.530-22T>C)
c.*277-22T>C (n.*277-22T>C)
n.602-22T>C
c.*1652-22T>C (n.*1652-22T>C)
c.290-22T>C (n.290-22T>C)
c.*217-22T>C (n.*217-22T>C)
n.2718-22T>C
n.626-22T>C
 gnomAD v4
2g.219146764G>ACA65934613NHEJ1c.530-26C>T (n.530-26C>T)
c.*277-26C>T (n.*277-26C>T)
n.602-26C>T
c.*1652-26C>T (n.*1652-26C>T)
c.290-26C>T (n.290-26C>T)
c.*217-26C>T (n.*217-26C>T)
n.2718-26C>T
n.626-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146764G>CCA2116950NHEJ1c.530-26C>G (n.530-26C>G)
c.*277-26C>G (n.*277-26C>G)
n.602-26C>G
c.*1652-26C>G (n.*1652-26C>G)
c.290-26C>G (n.290-26C>G)
c.*217-26C>G (n.*217-26C>G)
n.2718-26C>G
n.626-26C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146764G=CA1329079927NHEJ1c.530-26C= (n.530-26C=)
c.*277-26C= (n.*277-26C=)
n.602-26C=
c.*1652-26C= (n.*1652-26C=)
c.290-26C= (n.290-26C=)
c.*217-26C= (n.*217-26C=)
n.2718-26C=
n.626-26C=
2g.219146764G>TCA2577248699NHEJ1c.530-26C>A (n.530-26C>A)
c.*277-26C>A (n.*277-26C>A)
n.602-26C>A
c.*1652-26C>A (n.*1652-26C>A)
c.290-26C>A (n.290-26C>A)
c.*217-26C>A (n.*217-26C>A)
n.2718-26C>A
n.626-26C>A
2g.219146767delCA2663196904NHEJ1c.530-27del (n.530-27del)
c.*277-27del (n.*277-27del)
n.602-27del
c.*1652-27del (n.*1652-27del)
c.290-27del (n.290-27del)
c.*217-27del (n.*217-27del)
n.2718-27del
n.626-27del
 gnomAD v4
2g.219146766A=CA1329079928NHEJ1c.530-28T= (n.530-28T=)
c.*277-28T= (n.*277-28T=)
n.602-28T=
c.*1652-28T= (n.*1652-28T=)
c.290-28T= (n.290-28T=)
c.*217-28T= (n.*217-28T=)
n.2718-28T=
n.626-28T=
2g.219146766A>CCA764937628NHEJ1c.530-28T>G (n.530-28T>G)
c.*277-28T>G (n.*277-28T>G)
n.602-28T>G
c.*1652-28T>G (n.*1652-28T>G)
c.290-28T>G (n.290-28T>G)
c.*217-28T>G (n.*217-28T>G)
n.2718-28T>G
n.626-28T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146766_219146767insTTCA2663196905NHEJ1c.530-29_530-28insAA (n.530-29_530-28insAA)
c.*277-29_*277-28insAA (n.*277-29_*277-28insAA)
n.602-29_602-28insAA
c.*1652-29_*1652-28insAA (n.*1652-29_*1652-28insAA)
c.290-29_290-28insAA (n.290-29_290-28insAA)
c.*217-29_*217-28insAA (n.*217-29_*217-28insAA)
n.2718-29_2718-28insAA
n.626-29_626-28insAA
 gnomAD v4
2g.219146767A=CA1329079929NHEJ1c.530-29T= (n.530-29T=)
c.*277-29T= (n.*277-29T=)
n.602-29T=
c.*1652-29T= (n.*1652-29T=)
c.290-29T= (n.290-29T=)
c.*217-29T= (n.*217-29T=)
n.2718-29T=
n.626-29T=
2g.219146767A>GCA539622791NHEJ1c.530-29T>C (n.530-29T>C)
c.*277-29T>C (n.*277-29T>C)
n.602-29T>C
c.*1652-29T>C (n.*1652-29T>C)
c.290-29T>C (n.290-29T>C)
c.*217-29T>C (n.*217-29T>C)
n.2718-29T>C
n.626-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146767_219146768insCCAAACACACCCAACACACA2754317524NHEJ1c.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.530-29_530-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*277-29_*277-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.602-29_602-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*1652-29_*1652-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.290-29_290-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.*217-29_*217-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.2718-29_2718-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.626-29_626-28insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
2g.219146768T>CCA65934618NHEJ1c.530-30A>G (n.530-30A>G)
c.*277-30A>G (n.*277-30A>G)
n.602-30A>G
c.*1652-30A>G (n.*1652-30A>G)
c.290-30A>G (n.290-30A>G)
c.*217-30A>G (n.*217-30A>G)
n.2718-30A>G
n.626-30A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146768T=CA1329079930NHEJ1c.530-30A= (n.530-30A=)
c.*277-30A= (n.*277-30A=)
n.602-30A=
c.*1652-30A= (n.*1652-30A=)
c.290-30A= (n.290-30A=)
c.*217-30A= (n.*217-30A=)
n.2718-30A=
n.626-30A=
2g.219146770T>CCA2663196906NHEJ1c.530-32A>G (n.530-32A>G)
c.*277-32A>G (n.*277-32A>G)
n.602-32A>G
c.*1652-32A>G (n.*1652-32A>G)
c.290-32A>G (n.290-32A>G)
c.*217-32A>G (n.*217-32A>G)
n.2718-32A>G
n.626-32A>G
 gnomAD v4
2g.219146771G>ACA2663196907NHEJ1c.530-33C>T (n.530-33C>T)
c.*277-33C>T (n.*277-33C>T)
n.602-33C>T
c.*1652-33C>T (n.*1652-33C>T)
c.290-33C>T (n.290-33C>T)
c.*217-33C>T (n.*217-33C>T)
n.2718-33C>T
n.626-33C>T
 gnomAD v4
2g.219146771G>TCA2663196908NHEJ1c.530-33C>A (n.530-33C>A)
c.*277-33C>A (n.*277-33C>A)
n.602-33C>A
c.*1652-33C>A (n.*1652-33C>A)
c.290-33C>A (n.290-33C>A)
c.*217-33C>A (n.*217-33C>A)
n.2718-33C>A
n.626-33C>A
 gnomAD v4
2g.219146772A>CCA2663196909NHEJ1c.530-34T>G (n.530-34T>G)
c.*277-34T>G (n.*277-34T>G)
n.602-34T>G
c.*1652-34T>G (n.*1652-34T>G)
c.290-34T>G (n.290-34T>G)
c.*217-34T>G (n.*217-34T>G)
n.2718-34T>G
n.626-34T>G
 gnomAD v4
2g.219146773G>ACA764937630NHEJ1c.530-35C>T (n.530-35C>T)
c.*277-35C>T (n.*277-35C>T)
n.602-35C>T
c.*1652-35C>T (n.*1652-35C>T)
c.290-35C>T (n.290-35C>T)
c.*217-35C>T (n.*217-35C>T)
n.2718-35C>T
n.626-35C>T
 dbSNP
2g.219146773G>CCA539622792NHEJ1c.530-35C>G (n.530-35C>G)
c.*277-35C>G (n.*277-35C>G)
n.602-35C>G
c.*1652-35C>G (n.*1652-35C>G)
c.290-35C>G (n.290-35C>G)
c.*217-35C>G (n.*217-35C>G)
n.2718-35C>G
n.626-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146773G=CA1329079931NHEJ1c.530-35C= (n.530-35C=)
c.*277-35C= (n.*277-35C=)
n.602-35C=
c.*1652-35C= (n.*1652-35C=)
c.290-35C= (n.290-35C=)
c.*217-35C= (n.*217-35C=)
n.2718-35C=
n.626-35C=
2g.219146773G>TCA2663196910NHEJ1c.530-35C>A (n.530-35C>A)
c.*277-35C>A (n.*277-35C>A)
n.602-35C>A
c.*1652-35C>A (n.*1652-35C>A)
c.290-35C>A (n.290-35C>A)
c.*217-35C>A (n.*217-35C>A)
n.2718-35C>A
n.626-35C>A
 gnomAD v4
2g.219146774T>ACA65934621NHEJ1c.530-36A>T (n.530-36A>T)
c.*277-36A>T (n.*277-36A>T)
n.602-36A>T
c.*1652-36A>T (n.*1652-36A>T)
c.290-36A>T (n.290-36A>T)
c.*217-36A>T (n.*217-36A>T)
n.2718-36A>T
n.626-36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146774T>CCA539622794NHEJ1c.530-36A>G (n.530-36A>G)
c.*277-36A>G (n.*277-36A>G)
n.602-36A>G
c.*1652-36A>G (n.*1652-36A>G)
c.290-36A>G (n.290-36A>G)
c.*217-36A>G (n.*217-36A>G)
n.2718-36A>G
n.626-36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146774T=CA1329079932NHEJ1c.530-36A= (n.530-36A=)
c.*277-36A= (n.*277-36A=)
n.602-36A=
c.*1652-36A= (n.*1652-36A=)
c.290-36A= (n.290-36A=)
c.*217-36A= (n.*217-36A=)
n.2718-36A=
n.626-36A=
2g.219146775C>ACA2663196911NHEJ1c.530-37G>T (n.530-37G>T)
c.*277-37G>T (n.*277-37G>T)
n.602-37G>T
c.*1652-37G>T (n.*1652-37G>T)
c.290-37G>T (n.290-37G>T)
c.*217-37G>T (n.*217-37G>T)
n.2718-37G>T
n.626-37G>T
 gnomAD v4
2g.219146776A=CA1329079933NHEJ1c.530-38T= (n.530-38T=)
c.*277-38T= (n.*277-38T=)
n.602-38T=
c.*1652-38T= (n.*1652-38T=)
c.290-38T= (n.290-38T=)
c.*217-38T= (n.*217-38T=)
n.2718-38T=
n.626-38T=
2g.219146776A>CCA539622796NHEJ1c.530-38T>G (n.530-38T>G)
c.*277-38T>G (n.*277-38T>G)
n.602-38T>G
c.*1652-38T>G (n.*1652-38T>G)
c.290-38T>G (n.290-38T>G)
c.*217-38T>G (n.*217-38T>G)
n.2718-38T>G
n.626-38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146777T>CCA2116951NHEJ1c.530-39A>G (n.530-39A>G)
c.*277-39A>G (n.*277-39A>G)
n.602-39A>G
c.*1652-39A>G (n.*1652-39A>G)
c.290-39A>G (n.290-39A>G)
c.*217-39A>G (n.*217-39A>G)
n.2718-39A>G
n.626-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146777T=CA1329079934NHEJ1c.530-39A= (n.530-39A=)
c.*277-39A= (n.*277-39A=)
n.602-39A=
c.*1652-39A= (n.*1652-39A=)
c.290-39A= (n.290-39A=)
c.*217-39A= (n.*217-39A=)
n.2718-39A=
n.626-39A=
2g.219146778A>CCA2663196912NHEJ1c.530-40T>G (n.530-40T>G)
c.*277-40T>G (n.*277-40T>G)
n.602-40T>G
c.*1652-40T>G (n.*1652-40T>G)
c.290-40T>G (n.290-40T>G)
c.*217-40T>G (n.*217-40T>G)
n.2718-40T>G
n.626-40T>G
 gnomAD v4
2g.219146779C=CA1329079935NHEJ1c.530-41G= (n.530-41G=)
c.*277-41G= (n.*277-41G=)
n.602-41G=
c.*1652-41G= (n.*1652-41G=)
c.290-41G= (n.290-41G=)
c.*217-41G= (n.*217-41G=)
n.2718-41G=
n.626-41G=
2g.219146779C>TCA65934630NHEJ1c.530-41G>A (n.530-41G>A)
c.*277-41G>A (n.*277-41G>A)
n.602-41G>A
c.*1652-41G>A (n.*1652-41G>A)
c.290-41G>A (n.290-41G>A)
c.*217-41G>A (n.*217-41G>A)
n.2718-41G>A
n.626-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146781G>TCA2577248702NHEJ1c.530-43C>A (n.530-43C>A)
c.*277-43C>A (n.*277-43C>A)
n.602-43C>A
c.*1652-43C>A (n.*1652-43C>A)
c.290-43C>A (n.290-43C>A)
c.*217-43C>A (n.*217-43C>A)
n.2718-43C>A
n.626-43C>A
2g.219146782G>TCA2663196913NHEJ1c.530-44C>A (n.530-44C>A)
c.*277-44C>A (n.*277-44C>A)
n.602-44C>A
c.*1652-44C>A (n.*1652-44C>A)
c.290-44C>A (n.290-44C>A)
c.*217-44C>A (n.*217-44C>A)
n.2718-44C>A
n.626-44C>A
 gnomAD v4
2g.219146783A>CCA2663196914NHEJ1c.530-45T>G (n.530-45T>G)
c.*277-45T>G (n.*277-45T>G)
n.602-45T>G
c.*1652-45T>G (n.*1652-45T>G)
c.290-45T>G (n.290-45T>G)
c.*217-45T>G (n.*217-45T>G)
n.2718-45T>G
n.626-45T>G
 gnomAD v4
2g.219146784T>CCA2663196915NHEJ1c.530-46A>G (n.530-46A>G)
c.*277-46A>G (n.*277-46A>G)
n.602-46A>G
c.*1652-46A>G (n.*1652-46A>G)
c.290-46A>G (n.290-46A>G)
c.*217-46A>G (n.*217-46A>G)
n.2718-46A>G
n.626-46A>G
 gnomAD v4
2g.219146784T>GCA2663196916NHEJ1c.530-46A>C (n.530-46A>C)
c.*277-46A>C (n.*277-46A>C)
n.602-46A>C
c.*1652-46A>C (n.*1652-46A>C)
c.290-46A>C (n.290-46A>C)
c.*217-46A>C (n.*217-46A>C)
n.2718-46A>C
n.626-46A>C
 gnomAD v4
2g.219146785G>ACA2116952NHEJ1c.530-47C>T (n.530-47C>T)
c.*277-47C>T (n.*277-47C>T)
n.602-47C>T
c.*1652-47C>T (n.*1652-47C>T)
c.290-47C>T (n.290-47C>T)
c.*217-47C>T (n.*217-47C>T)
n.2718-47C>T
n.626-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146785G=CA1329079936NHEJ1c.530-47C= (n.530-47C=)
c.*277-47C= (n.*277-47C=)
n.602-47C=
c.*1652-47C= (n.*1652-47C=)
c.290-47C= (n.290-47C=)
c.*217-47C= (n.*217-47C=)
n.2718-47C=
n.626-47C=
2g.219146785G>TCA2663196917NHEJ1c.530-47C>A (n.530-47C>A)
c.*277-47C>A (n.*277-47C>A)
n.602-47C>A
c.*1652-47C>A (n.*1652-47C>A)
c.290-47C>A (n.290-47C>A)
c.*217-47C>A (n.*217-47C>A)
n.2718-47C>A
n.626-47C>A
 gnomAD v4
2g.219146786A>GCA431262078NHEJ1c.530-48T>C (n.530-48T>C)
c.*277-48T>C (n.*277-48T>C)
n.602-48T>C
c.*1652-48T>C (n.*1652-48T>C)
c.290-48T>C (n.290-48T>C)
c.*217-48T>C (n.*217-48T>C)
n.2718-48T>C
n.626-48T>C
2g.219146787G>ACA2116953NHEJ1c.530-49C>T (n.530-49C>T)
c.*277-49C>T (n.*277-49C>T)
n.602-49C>T
c.*1652-49C>T (n.*1652-49C>T)
c.290-49C>T (n.290-49C>T)
c.*217-49C>T (n.*217-49C>T)
n.2718-49C>T
n.626-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146787G=CA1329079937NHEJ1c.530-49C= (n.530-49C=)
c.*277-49C= (n.*277-49C=)
n.602-49C=
c.*1652-49C= (n.*1652-49C=)
c.290-49C= (n.290-49C=)
c.*217-49C= (n.*217-49C=)
n.2718-49C=
n.626-49C=
2g.219146787G>TCA2663196918NHEJ1c.530-49C>A (n.530-49C>A)
c.*277-49C>A (n.*277-49C>A)
n.602-49C>A
c.*1652-49C>A (n.*1652-49C>A)
c.290-49C>A (n.290-49C>A)
c.*217-49C>A (n.*217-49C>A)
n.2718-49C>A
n.626-49C>A
 gnomAD v4
2g.219146789T>CCA2663196919NHEJ1c.530-51A>G (n.530-51A>G)
c.*277-51A>G (n.*277-51A>G)
n.602-51A>G
c.*1652-51A>G (n.*1652-51A>G)
c.290-51A>G (n.290-51A>G)
c.*217-51A>G (n.*217-51A>G)
n.2718-51A>G
n.626-51A>G
 gnomAD v4
2g.219146790T>ACA1329079939NHEJ1c.530-52A>T (n.530-52A>T)
c.*277-52A>T (n.*277-52A>T)
n.602-52A>T
c.*1652-52A>T (n.*1652-52A>T)
c.290-52A>T (n.290-52A>T)
c.*217-52A>T (n.*217-52A>T)
n.2718-52A>T
n.626-52A>T
 dbSNP
2g.219146790T=CA1329079938NHEJ1c.530-52A= (n.530-52A=)
c.*277-52A= (n.*277-52A=)
n.602-52A=
c.*1652-52A= (n.*1652-52A=)
c.290-52A= (n.290-52A=)
c.*217-52A= (n.*217-52A=)
n.2718-52A=
n.626-52A=
2g.219146791C>GCA2663196920NHEJ1c.530-53G>C (n.530-53G>C)
c.*277-53G>C (n.*277-53G>C)
n.602-53G>C
c.*1652-53G>C (n.*1652-53G>C)
c.290-53G>C (n.290-53G>C)
c.*217-53G>C (n.*217-53G>C)
n.2718-53G>C
n.626-53G>C
 gnomAD v4
2g.219146793T>CCA2663196921NHEJ1c.530-55A>G (n.530-55A>G)
c.*277-55A>G (n.*277-55A>G)
n.602-55A>G
c.*1652-55A>G (n.*1652-55A>G)
c.290-55A>G (n.290-55A>G)
c.*217-55A>G (n.*217-55A>G)
n.2718-55A>G
n.626-55A>G
 gnomAD v4
2g.219146794delCA2663196922NHEJ1c.530-56del (n.530-56del)
c.*277-56del (n.*277-56del)
n.602-56del
c.*1652-56del (n.*1652-56del)
c.290-56del (n.290-56del)
c.*217-56del (n.*217-56del)
n.2718-56del
n.626-56del
 gnomAD v4
2g.219146794A>GCA2663196923NHEJ1c.530-56T>C (n.530-56T>C)
c.*277-56T>C (n.*277-56T>C)
n.602-56T>C
c.*1652-56T>C (n.*1652-56T>C)
c.290-56T>C (n.290-56T>C)
c.*217-56T>C (n.*217-56T>C)
n.2718-56T>C
n.626-56T>C
 gnomAD v4
2g.219146795C>TCA2663196924NHEJ1c.530-57G>A (n.530-57G>A)
c.*277-57G>A (n.*277-57G>A)
n.602-57G>A
c.*1652-57G>A (n.*1652-57G>A)
c.290-57G>A (n.290-57G>A)
c.*217-57G>A (n.*217-57G>A)
n.2718-57G>A
n.626-57G>A
 gnomAD v4
2g.219146796C>ACA65934635NHEJ1c.530-58G>T (n.530-58G>T)
c.*277-58G>T (n.*277-58G>T)
n.602-58G>T
c.*1652-58G>T (n.*1652-58G>T)
c.290-58G>T (n.290-58G>T)
c.*217-58G>T (n.*217-58G>T)
n.2718-58G>T
n.626-58G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146796C=CA1329079940NHEJ1c.530-58G= (n.530-58G=)
c.*277-58G= (n.*277-58G=)
n.602-58G=
c.*1652-58G= (n.*1652-58G=)
c.290-58G= (n.290-58G=)
c.*217-58G= (n.*217-58G=)
n.2718-58G=
n.626-58G=
2g.219146797T>CCA1329079942NHEJ1c.530-59A>G (n.530-59A>G)
c.*277-59A>G (n.*277-59A>G)
n.602-59A>G
c.*1652-59A>G (n.*1652-59A>G)
c.290-59A>G (n.290-59A>G)
c.*217-59A>G (n.*217-59A>G)
n.2718-59A>G
n.626-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146797T=CA1329079941NHEJ1c.530-59A= (n.530-59A=)
c.*277-59A= (n.*277-59A=)
n.602-59A=
c.*1652-59A= (n.*1652-59A=)
c.290-59A= (n.290-59A=)
c.*217-59A= (n.*217-59A=)
n.2718-59A=
n.626-59A=
2g.219146798G>CCA539622797NHEJ1c.530-60C>G (n.530-60C>G)
c.*277-60C>G (n.*277-60C>G)
n.602-60C>G
c.*1652-60C>G (n.*1652-60C>G)
c.290-60C>G (n.290-60C>G)
c.*217-60C>G (n.*217-60C>G)
n.2718-60C>G
n.626-60C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146798G=CA1329079943NHEJ1c.530-60C= (n.530-60C=)
c.*277-60C= (n.*277-60C=)
n.602-60C=
c.*1652-60C= (n.*1652-60C=)
c.290-60C= (n.290-60C=)
c.*217-60C= (n.*217-60C=)
n.2718-60C=
n.626-60C=
2g.219146798G>TCA2663196925NHEJ1c.530-60C>A (n.530-60C>A)
c.*277-60C>A (n.*277-60C>A)
n.602-60C>A
c.*1652-60C>A (n.*1652-60C>A)
c.290-60C>A (n.290-60C>A)
c.*217-60C>A (n.*217-60C>A)
n.2718-60C>A
n.626-60C>A
 gnomAD v4
2g.219146801G>TCA2663196926NHEJ1c.530-63C>A (n.530-63C>A)
c.*277-63C>A (n.*277-63C>A)
n.602-63C>A
c.*1652-63C>A (n.*1652-63C>A)
c.290-63C>A (n.290-63C>A)
c.*217-63C>A (n.*217-63C>A)
n.2718-63C>A
n.626-63C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched