Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219146606_219146627delinsACACAAATGGCCACTCAGGCAC | CA1329079849 | NHEJ1 | c.588+53_588+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.588+53_588+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) c.*335+53_*335+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.*335+53_*335+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) n.660+53_660+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT c.*1710+53_*1710+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.*1710+53_*1710+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) c.348+53_348+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.348+53_348+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) n.2776+53_2776+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT n.684+53_684+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT | |
2 | g.219146608_219146628del | CA1329079850 | NHEJ1 | c.588+53_588+73del (n.588+53_588+73del) c.*335+53_*335+73del (n.*335+53_*335+73del) n.660+53_660+73del c.*1710+53_*1710+73del (n.*1710+53_*1710+73del) c.348+53_348+73del (n.348+53_348+73del) n.2776+53_2776+73del n.684+53_684+73del | dbSNP |
2 | g.219146616C>T | CA2577248668 | NHEJ1 | c.588+64G>A (n.588+64G>A) c.*335+64G>A (n.*335+64G>A) n.660+64G>A c.*1710+64G>A (n.*1710+64G>A) c.348+64G>A (n.348+64G>A) n.2776+64G>A n.684+64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146617C= | CA1329079855 | NHEJ1 | c.588+63G= (n.588+63G=) c.*335+63G= (n.*335+63G=) n.660+63G= c.*1710+63G= (n.*1710+63G=) c.348+63G= (n.348+63G=) n.2776+63G= n.684+63G= | |
2 | g.219146617C>T | CA65934520 | NHEJ1 | c.588+63G>A (n.588+63G>A) c.*335+63G>A (n.*335+63G>A) n.660+63G>A c.*1710+63G>A (n.*1710+63G>A) c.348+63G>A (n.348+63G>A) n.2776+63G>A n.684+63G>A | dbSNP |
2 | g.219146618A= | CA1329079856 | NHEJ1 | c.588+62T= (n.588+62T=) c.*335+62T= (n.*335+62T=) n.660+62T= c.*1710+62T= (n.*1710+62T=) c.348+62T= (n.348+62T=) n.2776+62T= n.684+62T= | |
2 | g.219146618A>G | CA764937408 | NHEJ1 | c.588+62T>C (n.588+62T>C) c.*335+62T>C (n.*335+62T>C) n.660+62T>C c.*1710+62T>C (n.*1710+62T>C) c.348+62T>C (n.348+62T>C) n.2776+62T>C n.684+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146619C= | CA1329079857 | NHEJ1 | c.588+61G= (n.588+61G=) c.*335+61G= (n.*335+61G=) n.660+61G= c.*1710+61G= (n.*1710+61G=) c.348+61G= (n.348+61G=) n.2776+61G= n.684+61G= | |
2 | g.219146619C>T | CA1329079858 | NHEJ1 | c.588+61G>A (n.588+61G>A) c.*335+61G>A (n.*335+61G>A) n.660+61G>A c.*1710+61G>A (n.*1710+61G>A) c.348+61G>A (n.348+61G>A) n.2776+61G>A n.684+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146621C= | CA1329079859 | NHEJ1 | c.588+59G= (n.588+59G=) c.*335+59G= (n.*335+59G=) n.660+59G= c.*1710+59G= (n.*1710+59G=) c.348+59G= (n.348+59G=) n.2776+59G= n.684+59G= | |
2 | g.219146621C>G | CA65934525 | NHEJ1 | c.588+59G>C (n.588+59G>C) c.*335+59G>C (n.*335+59G>C) n.660+59G>C c.*1710+59G>C (n.*1710+59G>C) c.348+59G>C (n.348+59G>C) n.2776+59G>C n.684+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146622A>G | CA2577248669 | NHEJ1 | c.588+58T>C (n.588+58T>C) c.*335+58T>C (n.*335+58T>C) n.660+58T>C c.*1710+58T>C (n.*1710+58T>C) c.348+58T>C (n.348+58T>C) n.2776+58T>C n.684+58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146623G>A | CA2663196877 | NHEJ1 | c.588+57C>T (n.588+57C>T) c.*335+57C>T (n.*335+57C>T) n.660+57C>T c.*1710+57C>T (n.*1710+57C>T) c.348+57C>T (n.348+57C>T) n.2776+57C>T n.684+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146623G>C | CA2663196878 | NHEJ1 | c.588+57C>G (n.588+57C>G) c.*335+57C>G (n.*335+57C>G) n.660+57C>G c.*1710+57C>G (n.*1710+57C>G) c.348+57C>G (n.348+57C>G) n.2776+57C>G n.684+57C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146624G>A | CA2663196879 | NHEJ1 | c.588+56C>T (n.588+56C>T) c.*335+56C>T (n.*335+56C>T) n.660+56C>T c.*1710+56C>T (n.*1710+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.2776+56C>T n.684+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146624G= | CA1329079860 | NHEJ1 | c.588+56C= (n.588+56C=) c.*335+56C= (n.*335+56C=) n.660+56C= c.*1710+56C= (n.*1710+56C=) c.348+56C= (n.348+56C=) n.2776+56C= n.684+56C= | |
2 | g.219146624G>T | CA764937413 | NHEJ1 | c.588+56C>A (n.588+56C>A) c.*335+56C>A (n.*335+56C>A) n.660+56C>A c.*1710+56C>A (n.*1710+56C>A) c.348+56C>A (n.348+56C>A) n.2776+56C>A n.684+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146625C>A | CA65934527 | NHEJ1 | c.588+55G>T (n.588+55G>T) c.*335+55G>T (n.*335+55G>T) n.660+55G>T c.*1710+55G>T (n.*1710+55G>T) c.348+55G>T (n.348+55G>T) n.2776+55G>T n.684+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146625C= | CA1329079861 | NHEJ1 | c.588+55G= (n.588+55G=) c.*335+55G= (n.*335+55G=) n.660+55G= c.*1710+55G= (n.*1710+55G=) c.348+55G= (n.348+55G=) n.2776+55G= n.684+55G= | |
2 | g.219146625C>G | CA2663196880 | NHEJ1 | c.588+55G>C (n.588+55G>C) c.*335+55G>C (n.*335+55G>C) n.660+55G>C c.*1710+55G>C (n.*1710+55G>C) c.348+55G>C (n.348+55G>C) n.2776+55G>C n.684+55G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146627C>G | CA2663196881 | NHEJ1 | c.588+53G>C (n.588+53G>C) c.*335+53G>C (n.*335+53G>C) n.660+53G>C c.*1710+53G>C (n.*1710+53G>C) c.348+53G>C (n.348+53G>C) n.2776+53G>C n.684+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146627C>T | CA2663196882 | NHEJ1 | c.588+53G>A (n.588+53G>A) c.*335+53G>A (n.*335+53G>A) n.660+53G>A c.*1710+53G>A (n.*1710+53G>A) c.348+53G>A (n.348+53G>A) n.2776+53G>A n.684+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146628C= | CA1329079862 | NHEJ1 | c.588+52G= (n.588+52G=) c.*335+52G= (n.*335+52G=) n.660+52G= c.*1710+52G= (n.*1710+52G=) c.348+52G= (n.348+52G=) n.2776+52G= n.684+52G= | |
2 | g.219146628C>G | CA1042498872 | NHEJ1 | c.588+52G>C (n.588+52G>C) c.*335+52G>C (n.*335+52G>C) n.660+52G>C c.*1710+52G>C (n.*1710+52G>C) c.348+52G>C (n.348+52G>C) n.2776+52G>C n.684+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146629T>C | CA2116932 | NHEJ1 | c.588+51A>G (n.588+51A>G) c.*335+51A>G (n.*335+51A>G) n.660+51A>G c.*1710+51A>G (n.*1710+51A>G) c.348+51A>G (n.348+51A>G) n.2776+51A>G n.684+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146629T= | CA1329079863 | NHEJ1 | c.588+51A= (n.588+51A=) c.*335+51A= (n.*335+51A=) n.660+51A= c.*1710+51A= (n.*1710+51A=) c.348+51A= (n.348+51A=) n.2776+51A= n.684+51A= | |
2 | g.219146631G>C | CA539622755 | NHEJ1 | c.588+49C>G (n.588+49C>G) c.*335+49C>G (n.*335+49C>G) n.660+49C>G c.*1710+49C>G (n.*1710+49C>G) c.348+49C>G (n.348+49C>G) n.2776+49C>G n.684+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146631G= | CA1329079865 | NHEJ1 | c.588+49C= (n.588+49C=) c.*335+49C= (n.*335+49C=) n.660+49C= c.*1710+49C= (n.*1710+49C=) c.348+49C= (n.348+49C=) n.2776+49C= n.684+49C= | |
2 | g.219146631_219146632delinsGA | CA1329079864 | NHEJ1 | c.588+48_588+49delinsTC (n.588+48_588+49delinsTC) c.*335+48_*335+49delinsTC (n.*335+48_*335+49delinsTC) n.660+48_660+49delinsTC c.*1710+48_*1710+49delinsTC (n.*1710+48_*1710+49delinsTC) c.348+48_348+49delinsTC (n.348+48_348+49delinsTC) n.2776+48_2776+49delinsTC n.684+48_684+49delinsTC | |
2 | g.219146632A>G | CA2663196883 | NHEJ1 | c.588+48T>C (n.588+48T>C) c.*335+48T>C (n.*335+48T>C) n.660+48T>C c.*1710+48T>C (n.*1710+48T>C) c.348+48T>C (n.348+48T>C) n.2776+48T>C n.684+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146634del | CA1329079866 | NHEJ1 | c.588+48del (n.588+48del) c.*335+48del (n.*335+48del) n.660+48del c.*1710+48del (n.*1710+48del) c.348+48del (n.348+48del) n.2776+48del n.684+48del | dbSNP |
2 | g.219146633A>G | CA2663196884 | NHEJ1 | c.588+47T>C (n.588+47T>C) c.*335+47T>C (n.*335+47T>C) n.660+47T>C c.*1710+47T>C (n.*1710+47T>C) c.348+47T>C (n.348+47T>C) n.2776+47T>C n.684+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146638G>A | CA539622756 | NHEJ1 | c.588+42C>T (n.588+42C>T) c.*335+42C>T (n.*335+42C>T) n.660+42C>T c.*1710+42C>T (n.*1710+42C>T) c.348+42C>T (n.348+42C>T) n.2776+42C>T n.684+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146638G= | CA1329079867 | NHEJ1 | c.588+42C= (n.588+42C=) c.*335+42C= (n.*335+42C=) n.660+42C= c.*1710+42C= (n.*1710+42C=) c.348+42C= (n.348+42C=) n.2776+42C= n.684+42C= | |
2 | g.219146639A>C | CA2663196885 | NHEJ1 | c.588+41T>G (n.588+41T>G) c.*335+41T>G (n.*335+41T>G) n.660+41T>G c.*1710+41T>G (n.*1710+41T>G) c.348+41T>G (n.348+41T>G) n.2776+41T>G n.684+41T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146640A= | CA1329079868 | NHEJ1 | c.588+40T= (n.588+40T=) c.*335+40T= (n.*335+40T=) n.660+40T= c.*1710+40T= (n.*1710+40T=) c.348+40T= (n.348+40T=) n.2776+40T= n.684+40T= | |
2 | g.219146640A>C | CA2116934 | NHEJ1 | c.588+40T>G (n.588+40T>G) c.*335+40T>G (n.*335+40T>G) n.660+40T>G c.*1710+40T>G (n.*1710+40T>G) c.348+40T>G (n.348+40T>G) n.2776+40T>G n.684+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146640A>G | CA2116933 | NHEJ1 | c.588+40T>C (n.588+40T>C) c.*335+40T>C (n.*335+40T>C) n.660+40T>C c.*1710+40T>C (n.*1710+40T>C) c.348+40T>C (n.348+40T>C) n.2776+40T>C n.684+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146640A>T | CA539622757 | NHEJ1 | c.588+40T>A (n.588+40T>A) c.*335+40T>A (n.*335+40T>A) n.660+40T>A c.*1710+40T>A (n.*1710+40T>A) c.348+40T>A (n.348+40T>A) n.2776+40T>A n.684+40T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219146641G>A | CA2577248684 | NHEJ1 | c.588+39C>T (n.588+39C>T) c.*335+39C>T (n.*335+39C>T) n.660+39C>T c.*1710+39C>T (n.*1710+39C>T) c.348+39C>T (n.348+39C>T) n.2776+39C>T n.684+39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146641G>T | CA2577248687 | NHEJ1 | c.588+39C>A (n.588+39C>A) c.*335+39C>A (n.*335+39C>A) n.660+39C>A c.*1710+39C>A (n.*1710+39C>A) c.348+39C>A (n.348+39C>A) n.2776+39C>A n.684+39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146642T>C | CA2116935 | NHEJ1 | c.588+38A>G (n.588+38A>G) c.*335+38A>G (n.*335+38A>G) n.660+38A>G c.*1710+38A>G (n.*1710+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.2776+38A>G n.684+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146642T= | CA1329079869 | NHEJ1 | c.588+38A= (n.588+38A=) c.*335+38A= (n.*335+38A=) n.660+38A= c.*1710+38A= (n.*1710+38A=) c.348+38A= (n.348+38A=) n.2776+38A= n.684+38A= | |
2 | g.219146643A>G | CA2663196886 | NHEJ1 | c.588+37T>C (n.588+37T>C) c.*335+37T>C (n.*335+37T>C) n.660+37T>C c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C) c.348+37T>C (n.348+37T>C) n.2776+37T>C n.684+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146644G>A | CA539622758 | NHEJ1 | c.588+36C>T (n.588+36C>T) c.*335+36C>T (n.*335+36C>T) n.660+36C>T c.*1710+36C>T (n.*1710+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.2776+36C>T n.684+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146644G= | CA1329079870 | NHEJ1 | c.588+36C= (n.588+36C=) c.*335+36C= (n.*335+36C=) n.660+36C= c.*1710+36C= (n.*1710+36C=) c.348+36C= (n.348+36C=) n.2776+36C= n.684+36C= | |
2 | g.219146644G>T | CA2577248689 | NHEJ1 | c.588+36C>A (n.588+36C>A) c.*335+36C>A (n.*335+36C>A) n.660+36C>A c.*1710+36C>A (n.*1710+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.2776+36C>A n.684+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146645G>A | CA539622760 | NHEJ1 | c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.*335+35C>T (n.*335+35C>T) n.660+35C>T c.*1710+35C>T (n.*1710+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.2776+35C>T n.684+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146645G>C | CA2663196887 | NHEJ1 | c.588+35C>G (n.588+35C>G) c.*335+35C>G (n.*335+35C>G) n.660+35C>G c.*1710+35C>G (n.*1710+35C>G) c.348+35C>G (n.348+35C>G) n.2776+35C>G n.684+35C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146645G= | CA1329079871 | NHEJ1 | c.588+35C= (n.588+35C=) c.*335+35C= (n.*335+35C=) n.660+35C= c.*1710+35C= (n.*1710+35C=) c.348+35C= (n.348+35C=) n.2776+35C= n.684+35C= | |
2 | g.219146646G>A | CA539622761 | NHEJ1 | c.588+34C>T (n.588+34C>T) c.*335+34C>T (n.*335+34C>T) n.660+34C>T c.*1710+34C>T (n.*1710+34C>T) c.348+34C>T (n.348+34C>T) n.2776+34C>T n.684+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146646G= | CA1329079872 | NHEJ1 | c.588+34C= (n.588+34C=) c.*335+34C= (n.*335+34C=) n.660+34C= c.*1710+34C= (n.*1710+34C=) c.348+34C= (n.348+34C=) n.2776+34C= n.684+34C= | |
2 | g.219146646G>T | CA2663196888 | NHEJ1 | c.588+34C>A (n.588+34C>A) c.*335+34C>A (n.*335+34C>A) n.660+34C>A c.*1710+34C>A (n.*1710+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) n.2776+34C>A n.684+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146647C>A | CA2663196889 | NHEJ1 | c.588+33G>T (n.588+33G>T) c.*335+33G>T (n.*335+33G>T) n.660+33G>T c.*1710+33G>T (n.*1710+33G>T) c.348+33G>T (n.348+33G>T) n.2776+33G>T n.684+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146647C>T | CA2701549485 | NHEJ1 | c.588+33G>A (n.588+33G>A) c.*335+33G>A (n.*335+33G>A) n.660+33G>A c.*1710+33G>A (n.*1710+33G>A) c.348+33G>A (n.348+33G>A) n.2776+33G>A n.684+33G>A | dbSNP |
2 | g.219146651G>A | CA2577248692 | NHEJ1 | c.588+29C>T (n.588+29C>T) c.*335+29C>T (n.*335+29C>T) n.660+29C>T c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) c.348+29C>T (n.348+29C>T) n.2776+29C>T n.684+29C>T | |
2 | g.219146651_219146653delinsGAC | CA1329079873 | NHEJ1 | c.588+27_588+29delinsGTC (n.588+27_588+29delinsGTC) c.*335+27_*335+29delinsGTC (n.*335+27_*335+29delinsGTC) n.660+27_660+29delinsGTC c.*1710+27_*1710+29delinsGTC (n.*1710+27_*1710+29delinsGTC) c.348+27_348+29delinsGTC (n.348+27_348+29delinsGTC) n.2776+27_2776+29delinsGTC n.684+27_684+29delinsGTC | |
2 | g.219146652A>C | CA2577248694 | NHEJ1 | c.588+28T>G (n.588+28T>G) c.*335+28T>G (n.*335+28T>G) n.660+28T>G c.*1710+28T>G (n.*1710+28T>G) c.348+28T>G (n.348+28T>G) n.2776+28T>G n.684+28T>G | |
2 | g.219146657_219146658del | CA2116936 | NHEJ1 | c.588+27_588+28del (n.588+27_588+28del) c.*335+27_*335+28del (n.*335+27_*335+28del) n.660+27_660+28del c.*1710+27_*1710+28del (n.*1710+27_*1710+28del) c.348+27_348+28del (n.348+27_348+28del) n.2776+27_2776+28del n.684+27_684+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146653C= | CA1329079874 | NHEJ1 | c.588+27G= (n.588+27G=) c.*335+27G= (n.*335+27G=) n.660+27G= c.*1710+27G= (n.*1710+27G=) c.348+27G= (n.348+27G=) n.2776+27G= n.684+27G= | |
2 | g.219146653C>T | CA764937427 | NHEJ1 | c.588+27G>A (n.588+27G>A) c.*335+27G>A (n.*335+27G>A) n.660+27G>A c.*1710+27G>A (n.*1710+27G>A) c.348+27G>A (n.348+27G>A) n.2776+27G>A n.684+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146655C>A | CA2116937 | NHEJ1 | c.588+25G>T (n.588+25G>T) c.*335+25G>T (n.*335+25G>T) n.660+25G>T c.*1710+25G>T (n.*1710+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.2776+25G>T n.684+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219146655C= | CA1329079875 | NHEJ1 | c.588+25G= (n.588+25G=) c.*335+25G= (n.*335+25G=) n.660+25G= c.*1710+25G= (n.*1710+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.2776+25G= n.684+25G= | |
2 | g.219146656A>T | CA2577248696 | NHEJ1 | c.588+24T>A (n.588+24T>A) c.*335+24T>A (n.*335+24T>A) n.660+24T>A c.*1710+24T>A (n.*1710+24T>A) c.348+24T>A (n.348+24T>A) n.2776+24T>A n.684+24T>A | |
2 | g.219146657C= | CA1329079876 | NHEJ1 | c.588+23G= (n.588+23G=) c.*335+23G= (n.*335+23G=) n.660+23G= c.*1710+23G= (n.*1710+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.2776+23G= n.684+23G= | |
2 | g.219146657C>G | CA2663196890 | NHEJ1 | c.588+23G>C (n.588+23G>C) c.*335+23G>C (n.*335+23G>C) n.660+23G>C c.*1710+23G>C (n.*1710+23G>C) c.348+23G>C (n.348+23G>C) n.2776+23G>C n.684+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146657C>T | CA539622763 | NHEJ1 | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.*335+23G>A (n.*335+23G>A) n.660+23G>A c.*1710+23G>A (n.*1710+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.2776+23G>A n.684+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146659A= | CA1329079877 | NHEJ1 | c.588+21T= (n.588+21T=) c.*335+21T= (n.*335+21T=) n.660+21T= c.*1710+21T= (n.*1710+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.2776+21T= n.684+21T= | |
2 | g.219146659A>T | CA1329079878 | NHEJ1 | c.588+21T>A (n.588+21T>A) c.*335+21T>A (n.*335+21T>A) n.660+21T>A c.*1710+21T>A (n.*1710+21T>A) c.348+21T>A (n.348+21T>A) n.2776+21T>A n.684+21T>A | dbSNP |
2 | g.219146660G>A | CA1042498873 | NHEJ1 | c.588+20C>T (n.588+20C>T) c.*335+20C>T (n.*335+20C>T) n.660+20C>T c.*1710+20C>T (n.*1710+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.2776+20C>T n.684+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146660G= | CA1329079879 | NHEJ1 | c.588+20C= (n.588+20C=) c.*335+20C= (n.*335+20C=) n.660+20C= c.*1710+20C= (n.*1710+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) n.2776+20C= n.684+20C= | |
2 | g.219146663A= | CA1329079881 | NHEJ1 | c.588+17T= (n.588+17T=) c.*335+17T= (n.*335+17T=) n.660+17T= c.*1710+17T= (n.*1710+17T=) c.348+17T= (n.348+17T=) n.2776+17T= n.684+17T= | |
2 | g.219146663A>G | CA1329079880 | NHEJ1 | c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.*335+17T>C (n.*335+17T>C) n.660+17T>C c.*1710+17T>C (n.*1710+17T>C) c.348+17T>C (n.348+17T>C) n.2776+17T>C n.684+17T>C | dbSNP |
2 | g.219146664A>C | CA2663196891 | NHEJ1 | c.588+16T>G (n.588+16T>G) c.*335+16T>G (n.*335+16T>G) n.660+16T>G c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G) c.348+16T>G (n.348+16T>G) n.2776+16T>G n.684+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146666G>A | CA2517382124 | NHEJ1 | c.588+14C>T (n.588+14C>T) c.*335+14C>T (n.*335+14C>T) n.660+14C>T c.*1710+14C>T (n.*1710+14C>T) c.348+14C>T (n.348+14C>T) n.2776+14C>T n.684+14C>T | dbSNP |
2 | g.219146666_219146668del | CA2754317521 | NHEJ1 | c.588+12_588+14del (n.588+12_588+14del) c.*335+12_*335+14del (n.*335+12_*335+14del) n.660+12_660+14del c.*1710+12_*1710+14del (n.*1710+12_*1710+14del) c.348+12_348+14del (n.348+12_348+14del) n.2776+12_2776+14del n.684+12_684+14del | |
2 | g.219146668del | CA2663196892 | NHEJ1 | c.588+12del (n.588+12del) c.*335+12del (n.*335+12del) n.660+12del c.*1710+12del (n.*1710+12del) c.348+12del (n.348+12del) n.2776+12del n.684+12del | gnomAD v4 |
2 | g.219146668C>T | CA2663196893 | NHEJ1 | c.588+12G>A (n.588+12G>A) c.*335+12G>A (n.*335+12G>A) n.660+12G>A c.*1710+12G>A (n.*1710+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) n.2776+12G>A n.684+12G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146669A>C | CA2577248697 | NHEJ1 | c.588+11T>G (n.588+11T>G) c.*335+11T>G (n.*335+11T>G) n.660+11T>G c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) c.348+11T>G (n.348+11T>G) n.2776+11T>G n.684+11T>G | |
2 | g.219146670A= | CA1329079882 | NHEJ1 | c.588+10T= (n.588+10T=) c.*335+10T= (n.*335+10T=) n.660+10T= c.*1710+10T= (n.*1710+10T=) c.348+10T= (n.348+10T=) n.2776+10T= n.684+10T= | |
2 | g.219146670A>C | CA539622764 | NHEJ1 | c.588+10T>G (n.588+10T>G) c.*335+10T>G (n.*335+10T>G) n.660+10T>G c.*1710+10T>G (n.*1710+10T>G) c.348+10T>G (n.348+10T>G) n.2776+10T>G n.684+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146670A>G | CA2754317522 | NHEJ1 | c.588+10T>C (n.588+10T>C) c.*335+10T>C (n.*335+10T>C) n.660+10T>C c.*1710+10T>C (n.*1710+10T>C) c.348+10T>C (n.348+10T>C) n.2776+10T>C n.684+10T>C | |
2 | g.219146671A= | CA1329079883 | NHEJ1 | c.588+9T= (n.588+9T=) c.*335+9T= (n.*335+9T=) n.660+9T= c.*1710+9T= (n.*1710+9T=) c.348+9T= (n.348+9T=) n.2776+9T= n.684+9T= | |
2 | g.219146671A>C | CA2577248698 | NHEJ1 | c.588+9T>G (n.588+9T>G) c.*335+9T>G (n.*335+9T>G) n.660+9T>G c.*1710+9T>G (n.*1710+9T>G) c.348+9T>G (n.348+9T>G) n.2776+9T>G n.684+9T>G | |
2 | g.219146671A>G | CA539622766 | NHEJ1 | c.588+9T>C (n.588+9T>C) c.*335+9T>C (n.*335+9T>C) n.660+9T>C c.*1710+9T>C (n.*1710+9T>C) c.348+9T>C (n.348+9T>C) n.2776+9T>C n.684+9T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219146674C= | CA1329079884 | NHEJ1 | c.588+6G= (n.588+6G=) c.*335+6G= (n.*335+6G=) n.660+6G= c.*1710+6G= (n.*1710+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) n.2776+6G= n.684+6G= | |
2 | g.219146674C>T | CA764937433 | NHEJ1 | c.588+6G>A (n.588+6G>A) c.*335+6G>A (n.*335+6G>A) n.660+6G>A c.*1710+6G>A (n.*1710+6G>A) c.348+6G>A (n.348+6G>A) n.2776+6G>A n.684+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146675C= | CA1329079885 | NHEJ1 | c.588+5G= (n.588+5G=) c.*335+5G= (n.*335+5G=) n.660+5G= c.*1710+5G= (n.*1710+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) n.2776+5G= n.684+5G= | |
2 | g.219146675C>T | CA2116938 | NHEJ1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.*335+5G>A (n.*335+5G>A) n.660+5G>A c.*1710+5G>A (n.*1710+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) n.2776+5G>A n.684+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146678A>C | CA350626653 | NHEJ1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) n.660+2T>G c.*1710+2T>G (n.*1710+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.2776+2T>G n.684+2T>G | |
2 | g.219146678A>G | CA350626655 | NHEJ1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) n.660+2T>C c.*1710+2T>C (n.*1710+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.2776+2T>C n.684+2T>C | |
2 | g.219146678A>T | CA350626657 | NHEJ1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) n.660+2T>A c.*1710+2T>A (n.*1710+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.2776+2T>A n.684+2T>A | |
2 | g.219146679C>A | CA350626658 | NHEJ1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) n.660+1G>T c.*1710+1G>T (n.*1710+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.2776+1G>T n.684+1G>T | |
2 | g.219146679C= | CA1329079886 | NHEJ1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) n.660+1G= c.*1710+1G= (n.*1710+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.2776+1G= n.684+1G= | |
2 | g.219146679C>G | CA350626660 | NHEJ1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) n.660+1G>C c.*1710+1G>C (n.*1710+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.2776+1G>C n.684+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146679C>T | CA65934566 | NHEJ1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) n.660+1G>A c.*1710+1G>A (n.*1710+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.2776+1G>A n.684+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146680C>A | CA350626663 | NHEJ1 | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*335G>T (n.*335G>T) n.660G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.2776G>T n.684G>T | |
2 | g.219146680C= | CA1329079887 | NHEJ1 | c.588G= (p.Glu196=) c.*335G= (n.*335G=) n.660G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.348G= (p.Glu116=) n.2776G= n.684G= | |
2 | g.219146680C>G | CA350626665 | NHEJ1 | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*335G>C (n.*335G>C) n.660G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.2776G>C n.684G>C | |
2 | g.219146680C>T | CA431262024 | NHEJ1 | c.588G>A (p.Glu196=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.660G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.2776G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146681del | CA2663196894 | NHEJ1 | c.587del (p.Glu196GlyfsTer17) c.*334del (n.*334del) n.659del c.*1709del (n.*1709del) c.587del (p.Glu196GlyfsTer2) c.347del (p.Glu116GlyfsTer17) n.2775del n.683del | gnomAD v4 |
2 | g.219146681T>A | CA350626666 | NHEJ1 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.659A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.2775A>T n.683A>T | |
2 | g.219146681T>C | CA350626668 | NHEJ1 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.659A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.2775A>G n.683A>G | |
2 | g.219146681T>G | CA350626670 | NHEJ1 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.659A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.2775A>C n.683A>C | |
2 | g.219146682C>A | CA350626674 | NHEJ1 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.658G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.2774G>T n.682G>T | |
2 | g.219146682C= | CA1329079888 | NHEJ1 | c.586G= (p.Glu196=) c.*333G= (n.*333G=) n.658G= c.*1708G= (n.*1708G=) c.346G= (p.Glu116=) n.2774G= n.682G= | |
2 | g.219146682C>G | CA2116939 | NHEJ1 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.658G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.2774G>C n.682G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146682C>T | CA350626672 | NHEJ1 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.658G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.2774G>A n.682G>A | |
2 | g.219146683T>A | CA431262026 | NHEJ1 | c.585A>T (p.Ile195=) c.*332A>T (n.*332A>T) n.657A>T c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.345A>T (p.Ile115=) n.2773A>T n.681A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146683T>C | CA350626677 | NHEJ1 | c.585A>G (p.Ile195Met) c.*332A>G (n.*332A>G) n.657A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.345A>G (p.Ile115Met) n.2773A>G n.681A>G | |
2 | g.219146683T>G | CA431262027 | NHEJ1 | c.585A>C (p.Ile195=) c.*332A>C (n.*332A>C) n.657A>C c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.345A>C (p.Ile115=) n.2773A>C n.681A>C | |
2 | g.219146684A= | CA1329079889 | NHEJ1 | c.584T= (p.Ile195=) c.*331T= (n.*331T=) n.656T= c.*1706T= (n.*1706T=) c.344T= (p.Ile115=) n.2772T= n.680T= | |
2 | g.219146684A>C | CA350626679 | NHEJ1 | c.584T>G (p.Ile195Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) n.656T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.344T>G (p.Ile115Arg) n.2772T>G n.680T>G | |
2 | g.219146684A>G | CA2116940 | NHEJ1 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) n.656T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.2772T>C n.680T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146684A>T | CA350626682 | NHEJ1 | c.584T>A (p.Ile195Lys) c.*331T>A (n.*331T>A) n.656T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.344T>A (p.Ile115Lys) n.2772T>A n.680T>A | |
2 | g.219146685T>A | CA2116941 | NHEJ1 | c.583A>T (p.Ile195Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.655A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.343A>T (p.Ile115Leu) n.2771A>T n.679A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146685T>C | CA350626686 | NHEJ1 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*330A>G (n.*330A>G) n.655A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) n.2771A>G n.679A>G | dbSNP |
2 | g.219146685T>G | CA350626684 | NHEJ1 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) n.655A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.2771A>C n.679A>C | |
2 | g.219146685T= | CA1329079890 | NHEJ1 | c.583A= (p.Ile195=) c.*330A= (n.*330A=) n.655A= c.*1705A= (n.*1705A=) c.343A= (p.Ile115=) n.2771A= n.679A= | |
2 | g.219146686C>A | CA350626689 | NHEJ1 | c.582G>T (p.Met194Ile) c.*329G>T (n.*329G>T) n.654G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.342G>T (p.Met114Ile) n.2770G>T n.678G>T | |
2 | g.219146686C= | CA1329079891 | NHEJ1 | c.582G= (p.Met194=) c.*329G= (n.*329G=) n.654G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.342G= (p.Met114=) n.2770G= n.678G= | |
2 | g.219146686C>G | CA350626691 | NHEJ1 | c.582G>C (p.Met194Ile) c.*329G>C (n.*329G>C) n.654G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.342G>C (p.Met114Ile) n.2770G>C n.678G>C | |
2 | g.219146686C>T | CA2116942 | NHEJ1 | c.582G>A (p.Met194Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.654G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.342G>A (p.Met114Ile) n.2770G>A n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146687A>C | CA350626694 | NHEJ1 | c.581T>G (p.Met194Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) n.653T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.341T>G (p.Met114Arg) n.2769T>G n.677T>G | |
2 | g.219146687A>G | CA350626695 | NHEJ1 | c.581T>C (p.Met194Thr) c.*328T>C (n.*328T>C) n.653T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.341T>C (p.Met114Thr) n.2769T>C n.677T>C | |
2 | g.219146687A>T | CA350626698 | NHEJ1 | c.581T>A (p.Met194Lys) c.*328T>A (n.*328T>A) n.653T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.341T>A (p.Met114Lys) n.2769T>A n.677T>A | |
2 | g.219146687dup | CA2586971304 | NHEJ1 | c.581dup (p.Met194IlefsTer13) c.*328dup (n.*328dup) n.653dup c.*1703dup (n.*1703dup) c.581dup (p.Met194IlefsTer19) c.341dup (p.Met114IlefsTer13) n.2769dup n.677dup | |
2 | g.219146688T>A | CA350626700 | NHEJ1 | c.580A>T (p.Met194Leu) c.*327A>T (n.*327A>T) n.652A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) c.340A>T (p.Met114Leu) n.2768A>T n.676A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146688T>C | CA350626703 | NHEJ1 | c.580A>G (p.Met194Val) c.*327A>G (n.*327A>G) n.652A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) c.340A>G (p.Met114Val) n.2768A>G n.676A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146688T>G | CA350626701 | NHEJ1 | c.580A>C (p.Met194Leu) c.*327A>C (n.*327A>C) n.652A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) c.340A>C (p.Met114Leu) n.2768A>C n.676A>C | |
2 | g.219146689A>C | CA350626704 | NHEJ1 | c.579T>G (p.Phe193Leu) c.*326T>G (n.*326T>G) n.651T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.2767T>G n.675T>G | |
2 | g.219146689A>G | CA431262029 | NHEJ1 | c.579T>C (p.Phe193=) c.*326T>C (n.*326T>C) n.651T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.339T>C (p.Phe113=) n.2767T>C n.675T>C | |
2 | g.219146689A>T | CA350626705 | NHEJ1 | c.579T>A (p.Phe193Leu) c.*326T>A (n.*326T>A) n.651T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.2767T>A n.675T>A | |
2 | g.219146690A>C | CA350626707 | NHEJ1 | c.578T>G (p.Phe193Cys) c.*325T>G (n.*325T>G) n.650T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.2766T>G n.674T>G | |
2 | g.219146690A>G | CA350626708 | NHEJ1 | c.578T>C (p.Phe193Ser) c.*325T>C (n.*325T>C) n.650T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.2766T>C n.674T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146690A>T | CA350626710 | NHEJ1 | c.578T>A (p.Phe193Tyr) c.*325T>A (n.*325T>A) n.650T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.2766T>A n.674T>A | |
2 | g.219146691A>C | CA350626713 | NHEJ1 | c.577T>G (p.Phe193Val) c.*324T>G (n.*324T>G) n.649T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.337T>G (p.Phe113Val) n.2765T>G n.673T>G | |
2 | g.219146691A>G | CA350626714 | NHEJ1 | c.577T>C (p.Phe193Leu) c.*324T>C (n.*324T>C) n.649T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.2765T>C n.673T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146691A>T | CA350626716 | NHEJ1 | c.577T>A (p.Phe193Ile) c.*324T>A (n.*324T>A) n.649T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.2765T>A n.673T>A | |
2 | g.219146692T>A | CA350626718 | NHEJ1 | c.576A>T (p.Gln192His) c.*323A>T (n.*323A>T) n.648A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.336A>T (p.Gln112His) n.2764A>T n.672A>T | |
2 | g.219146692T>C | CA431262032 | NHEJ1 | c.576A>G (p.Gln192=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.648A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.336A>G (p.Gln112=) n.2764A>G n.672A>G | |
2 | g.219146692T>G | CA350626720 | NHEJ1 | c.576A>C (p.Gln192His) c.*323A>C (n.*323A>C) n.648A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.336A>C (p.Gln112His) n.2764A>C n.672A>C | |
2 | g.219146693T>A | CA350626721 | NHEJ1 | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) n.647A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.2763A>T n.671A>T | |
2 | g.219146693T>C | CA350626724 | NHEJ1 | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) n.647A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.2763A>G n.671A>G | |
2 | g.219146693T>G | CA350626726 | NHEJ1 | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) n.647A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.2763A>C n.671A>C | |
2 | g.219146694G>A | CA350626730 | NHEJ1 | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*321C>T (n.*321C>T) n.646C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.2762C>T n.670C>T | dbSNP |
2 | g.219146694G>C | CA350626729 | NHEJ1 | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) n.646C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.2762C>G n.670C>G | |
2 | g.219146694G= | CA1329079892 | NHEJ1 | c.574C= (p.Gln192=) c.*321C= (n.*321C=) n.646C= c.*1696C= (n.*1696C=) c.334C= (p.Gln112=) n.2762C= n.670C= | |
2 | g.219146694G>T | CA350626728 | NHEJ1 | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*321C>A (n.*321C>A) n.646C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.2762C>A n.670C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146695T>A | CA350626732 | NHEJ1 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.*320A>T (n.*320A>T) n.645A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.2761A>T n.669A>T | |
2 | g.219146695T>C | CA431262036 | NHEJ1 | c.573A>G (p.Glu191=) c.*320A>G (n.*320A>G) n.645A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.333A>G (p.Glu111=) n.2761A>G n.669A>G | |
2 | g.219146695T>G | CA350626734 | NHEJ1 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.*320A>C (n.*320A>C) n.645A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.2761A>C n.669A>C | |
2 | g.219146695_219146698dup | CA16617470 | NHEJ1 | c.570_573dup (p.Gln192GlyfsTer16) c.*317_*320dup (n.*317_*320dup) n.642_645dup c.*1692_*1695dup (n.*1692_*1695dup) c.570_573dup (p.Gln192GlyfsTer22) c.330_333dup (p.Gln112GlyfsTer16) n.2758_2761dup n.666_669dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146696T>A | CA350626736 | NHEJ1 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.*319A>T (n.*319A>T) n.644A>T c.*1694A>T (n.*1694A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.2760A>T n.668A>T | |
2 | g.219146696T>C | CA350626738 | NHEJ1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) n.644A>G c.*1694A>G (n.*1694A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.2760A>G n.668A>G | |
2 | g.219146696T>G | CA350626739 | NHEJ1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) n.644A>C c.*1694A>C (n.*1694A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.2760A>C n.668A>C | |
2 | g.219146697C>A | CA350626740 | NHEJ1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) n.643G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.2759G>T n.667G>T | |
2 | g.219146697C>G | CA350626741 | NHEJ1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) n.643G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.2759G>C n.667G>C | |
2 | g.219146697C>T | CA350626743 | NHEJ1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) n.643G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.2759G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146698C>A | CA350626745 | NHEJ1 | c.570G>T (p.Leu190Phe) c.*317G>T (n.*317G>T) n.642G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.330G>T (p.Leu110Phe) n.2758G>T n.666G>T | |
2 | g.219146698C>G | CA350626747 | NHEJ1 | c.570G>C (p.Leu190Phe) c.*317G>C (n.*317G>C) n.642G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.330G>C (p.Leu110Phe) n.2758G>C n.666G>C | |
2 | g.219146698C>T | CA431262038 | NHEJ1 | c.570G>A (p.Leu190=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.642G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.330G>A (p.Leu110=) n.2758G>A n.666G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146699A>C | CA350626749 | NHEJ1 | c.569T>G (p.Leu190Trp) c.*316T>G (n.*316T>G) n.641T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.329T>G (p.Leu110Trp) n.2757T>G n.665T>G | |
2 | g.219146699A>G | CA350626751 | NHEJ1 | c.569T>C (p.Leu190Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.641T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.329T>C (p.Leu110Ser) n.2757T>C n.665T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146699A>T | CA350626753 | NHEJ1 | c.569T>A (p.Leu190Ter) c.*316T>A (n.*316T>A) n.641T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.329T>A (p.Leu110Ter) n.2757T>A n.665T>A | |
2 | g.219146700A>C | CA350626754 | NHEJ1 | c.568T>G (p.Leu190Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.640T>G c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.328T>G (p.Leu110Val) n.2756T>G n.664T>G | |
2 | g.219146700A>G | CA431262039 | NHEJ1 | c.568T>C (p.Leu190=) c.*315T>C (n.*315T>C) n.640T>C c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.328T>C (p.Leu110=) n.2756T>C n.664T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146700A>T | CA350626756 | NHEJ1 | c.568T>A (p.Leu190Met) c.*315T>A (n.*315T>A) n.640T>A c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.328T>A (p.Leu110Met) n.2756T>A n.664T>A | |
2 | g.219146701G>A | CA431262043 | NHEJ1 | c.567C>T (p.Phe189=) c.*314C>T (n.*314C>T) n.639C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.327C>T (p.Phe109=) n.2755C>T n.663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146701G>C | CA350626758 | NHEJ1 | c.567C>G (p.Phe189Leu) c.*314C>G (n.*314C>G) n.639C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.327C>G (p.Phe109Leu) n.2755C>G n.663C>G | |
2 | g.219146701G= | CA1329079893 | NHEJ1 | c.567C= (p.Phe189=) c.*314C= (n.*314C=) n.639C= c.*1689C= (n.*1689C=) c.327C= (p.Phe109=) n.2755C= n.663C= | |
2 | g.219146701G>T | CA350626759 | NHEJ1 | c.567C>A (p.Phe189Leu) c.*314C>A (n.*314C>A) n.639C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.327C>A (p.Phe109Leu) n.2755C>A n.663C>A | |
2 | g.219146702A>C | CA350626761 | NHEJ1 | c.566T>G (p.Phe189Cys) c.*313T>G (n.*313T>G) n.638T>G c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.326T>G (p.Phe109Cys) n.2754T>G n.662T>G | |
2 | g.219146702A>G | CA350626763 | NHEJ1 | c.566T>C (p.Phe189Ser) c.*313T>C (n.*313T>C) n.638T>C c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.326T>C (p.Phe109Ser) n.2754T>C n.662T>C | |
2 | g.219146702A>T | CA350626765 | NHEJ1 | c.566T>A (p.Phe189Tyr) c.*313T>A (n.*313T>A) n.638T>A c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.2754T>A n.662T>A | |
2 | g.219146703A>C | CA350626766 | NHEJ1 | c.565T>G (p.Phe189Val) c.*312T>G (n.*312T>G) n.637T>G c.*1687T>G (n.*1687T>G) c.325T>G (p.Phe109Val) n.2753T>G n.661T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146703A>G | CA350626768 | NHEJ1 | c.565T>C (p.Phe189Leu) c.*312T>C (n.*312T>C) n.637T>C c.*1687T>C (n.*1687T>C) c.325T>C (p.Phe109Leu) n.2753T>C n.661T>C | |
2 | g.219146703A>T | CA350626770 | NHEJ1 | c.565T>A (p.Phe189Ile) c.*312T>A (n.*312T>A) n.637T>A c.*1687T>A (n.*1687T>A) c.325T>A (p.Phe109Ile) n.2753T>A n.661T>A | |
2 | g.219146704G>A | CA431262048 | NHEJ1 | c.564C>T (p.Ser188=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.636C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.324C>T (p.Ser108=) n.2752C>T n.660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219146704G>C | CA431262049 | NHEJ1 | c.564C>G (p.Ser188=) c.*311C>G (n.*311C>G) n.636C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.324C>G (p.Ser108=) n.2752C>G n.660C>G | |
2 | g.219146704G= | CA1329079894 | NHEJ1 | c.564C= (p.Ser188=) c.*311C= (n.*311C=) n.636C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.324C= (p.Ser108=) n.2752C= n.660C= | |
2 | g.219146704G>T | CA431262050 | NHEJ1 | c.564C>A (p.Ser188=) c.*311C>A (n.*311C>A) n.636C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.324C>A (p.Ser108=) n.2752C>A n.660C>A | |
2 | g.219146705G>A | CA350626772 | NHEJ1 | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) n.635C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) n.2751C>T n.659C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.219146705G>C | CA350626774 | NHEJ1 | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.*310C>G (n.*310C>G) n.635C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) c.323C>G (p.Ser108Cys) n.2751C>G n.659C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146705G>T | CA350626776 | NHEJ1 | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.*310C>A (n.*310C>A) n.635C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.2751C>A n.659C>A | |
2 | g.219146706A= | CA1329079895 | NHEJ1 | c.562T= (p.Ser188=) c.*309T= (n.*309T=) n.634T= c.*1684T= (n.*1684T=) c.322T= (p.Ser108=) n.2750T= n.658T= | |
2 | g.219146706A>C | CA350626777 | NHEJ1 | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.*309T>G (n.*309T>G) n.634T>G c.*1684T>G (n.*1684T>G) c.322T>G (p.Ser108Ala) n.2750T>G n.658T>G | |
2 | g.219146706A>G | CA350626779 | NHEJ1 | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.*309T>C (n.*309T>C) n.634T>C c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) n.2750T>C n.658T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146706A>T | CA350626781 | NHEJ1 | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.*309T>A (n.*309T>A) n.634T>A c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.322T>A (p.Ser108Thr) n.2750T>A n.658T>A | |
2 | g.219146707A>C | CA350626783 | NHEJ1 | c.561T>G (p.Asn187Lys) c.*308T>G (n.*308T>G) n.633T>G c.*1683T>G (n.*1683T>G) c.321T>G (p.Asn107Lys) c.*248T>G (n.*248T>G) n.2749T>G n.657T>G | |
2 | g.219146707A>G | CA431262054 | NHEJ1 | c.561T>C (p.Asn187=) c.*308T>C (n.*308T>C) n.633T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.321T>C (p.Asn107=) c.*248T>C (n.*248T>C) n.2749T>C n.657T>C | |
2 | g.219146707A>T | CA350626784 | NHEJ1 | c.561T>A (p.Asn187Lys) c.*308T>A (n.*308T>A) n.633T>A c.*1683T>A (n.*1683T>A) c.321T>A (p.Asn107Lys) c.*248T>A (n.*248T>A) n.2749T>A n.657T>A | |
2 | g.219146708T>A | CA350626787 | NHEJ1 | c.560A>T (p.Asn187Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) n.632A>T c.*1682A>T (n.*1682A>T) c.320A>T (p.Asn107Ile) c.*247A>T (n.*247A>T) n.2748A>T n.656A>T | |
2 | g.219146708T>C | CA2116943 | NHEJ1 | c.560A>G (p.Asn187Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) n.632A>G c.*1682A>G (n.*1682A>G) c.320A>G (p.Asn107Ser) c.*247A>G (n.*247A>G) n.2748A>G n.656A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146708T>G | CA350626789 | NHEJ1 | c.560A>C (p.Asn187Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) n.632A>C c.*1682A>C (n.*1682A>C) c.320A>C (p.Asn107Thr) c.*247A>C (n.*247A>C) n.2748A>C n.656A>C | |
2 | g.219146708T= | CA1329079896 | NHEJ1 | c.560A= (p.Asn187=) c.*307A= (n.*307A=) n.632A= c.*1682A= (n.*1682A=) c.320A= (p.Asn107=) c.*247A= (n.*247A=) n.2748A= n.656A= | |
2 | g.219146709T>A | CA350626791 | NHEJ1 | c.559A>T (p.Asn187Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) n.631A>T c.*1681A>T (n.*1681A>T) c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2747A>T n.655A>T | |
2 | g.219146709T>C | CA350626792 | NHEJ1 | c.559A>G (p.Asn187Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) n.631A>G c.*1681A>G (n.*1681A>G) c.319A>G (p.Asn107Asp) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2747A>G n.655A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146709T>G | CA350626793 | NHEJ1 | c.559A>C (p.Asn187His) c.*306A>C (n.*306A>C) n.631A>C c.*1681A>C (n.*1681A>C) c.319A>C (p.Asn107His) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2747A>C n.655A>C | |
2 | g.219146710T>A | CA350626795 | NHEJ1 | c.558A>T (p.Glu186Asp) c.*305A>T (n.*305A>T) n.630A>T c.*1680A>T (n.*1680A>T) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2746A>T n.654A>T | |
2 | g.219146710T>C | CA431262058 | NHEJ1 | c.558A>G (p.Glu186=) c.*305A>G (n.*305A>G) n.630A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.318A>G (p.Glu106=) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2746A>G n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146710T>G | CA350626796 | NHEJ1 | c.558A>C (p.Glu186Asp) c.*305A>C (n.*305A>C) n.630A>C c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2746A>C n.654A>C | |
2 | g.219146710T= | CA1329079897 | NHEJ1 | c.558A= (p.Glu186=) c.*305A= (n.*305A=) n.630A= c.*1680A= (n.*1680A=) c.318A= (p.Glu106=) c.*245A= (n.*245A=) n.2746A= n.654A= | |
2 | g.219146711T>A | CA350626797 | NHEJ1 | c.557A>T (p.Glu186Val) c.*304A>T (n.*304A>T) n.629A>T c.*1679A>T (n.*1679A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2745A>T n.653A>T | |
2 | g.219146711T>C | CA2116944 | NHEJ1 | c.557A>G (p.Glu186Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) n.629A>G c.*1679A>G (n.*1679A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2745A>G n.653A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146711T>G | CA350626798 | NHEJ1 | c.557A>C (p.Glu186Ala) c.*304A>C (n.*304A>C) n.629A>C c.*1679A>C (n.*1679A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2745A>C n.653A>C | |
2 | g.219146711T= | CA1329079898 | NHEJ1 | c.557A= (p.Glu186=) c.*304A= (n.*304A=) n.629A= c.*1679A= (n.*1679A=) c.317A= (p.Glu106=) c.*244A= (n.*244A=) n.2745A= n.653A= | |
2 | g.219146712C>A | CA350626801 | NHEJ1 | c.556G>T (p.Glu186Ter) c.*303G>T (n.*303G>T) n.628G>T c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*243G>T (n.*243G>T) n.2744G>T n.652G>T | |
2 | g.219146712C>G | CA350626800 | NHEJ1 | c.556G>C (p.Glu186Gln) c.*303G>C (n.*303G>C) n.628G>C c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*243G>C (n.*243G>C) n.2744G>C n.652G>C | |
2 | g.219146712C>T | CA350626799 | NHEJ1 | c.556G>A (p.Glu186Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) n.628G>A c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*243G>A (n.*243G>A) n.2744G>A n.652G>A | |
2 | g.219146713T>A | CA350626802 | NHEJ1 | c.555A>T (p.Glu185Asp) c.*302A>T (n.*302A>T) n.627A>T c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2743A>T n.651A>T | |
2 | g.219146713T>C | CA65934581 | NHEJ1 | c.555A>G (p.Glu185=) c.*302A>G (n.*302A>G) n.627A>G c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.315A>G (p.Glu105=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2743A>G n.651A>G | dbSNP |
2 | g.219146713T>G | CA350626803 | NHEJ1 | c.555A>C (p.Glu185Asp) c.*302A>C (n.*302A>C) n.627A>C c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2743A>C n.651A>C | |
2 | g.219146713T= | CA1329079899 | NHEJ1 | c.555A= (p.Glu185=) c.*302A= (n.*302A=) n.627A= c.*1677A= (n.*1677A=) c.315A= (p.Glu105=) c.*242A= (n.*242A=) n.2743A= n.651A= | |
2 | g.219146714T>A | CA350626804 | NHEJ1 | c.554A>T (p.Glu185Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.626A>T c.*1676A>T (n.*1676A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2742A>T n.650A>T | |
2 | g.219146714T>C | CA350626806 | NHEJ1 | c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.626A>G c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2742A>G n.650A>G | |
2 | g.219146714T>G | CA350626805 | NHEJ1 | c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.626A>C c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2742A>C n.650A>C | dbSNP |
2 | g.219146714T= | CA1329079900 | NHEJ1 | c.554A= (p.Glu185=) c.*301A= (n.*301A=) n.626A= c.*1676A= (n.*1676A=) c.314A= (p.Glu105=) c.*241A= (n.*241A=) n.2742A= n.650A= | |
2 | g.219146715C>A | CA350626807 | NHEJ1 | c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*300G>T (n.*300G>T) n.625G>T c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) n.2741G>T n.649G>T | |
2 | g.219146715C>G | CA350626808 | NHEJ1 | c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*300G>C (n.*300G>C) n.625G>C c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*240G>C (n.*240G>C) n.2741G>C n.649G>C | |
2 | g.219146715C>T | CA350626809 | NHEJ1 | c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*300G>A (n.*300G>A) n.625G>A c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*240G>A (n.*240G>A) n.2741G>A n.649G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.219146716A= | CA1329079901 | NHEJ1 | c.552T= (p.Phe184=) c.*299T= (n.*299T=) n.624T= c.*1674T= (n.*1674T=) c.312T= (p.Phe104=) c.*239T= (n.*239T=) n.2740T= n.648T= | |
2 | g.219146716A>C | CA350626810 | NHEJ1 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.*299T>G (n.*299T>G) n.624T>G c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2740T>G n.648T>G | |
2 | g.219146716A>G | CA431262059 | NHEJ1 | c.552T>C (p.Phe184=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.624T>C c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.312T>C (p.Phe104=) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2740T>C n.648T>C | |
2 | g.219146716A>T | CA2116945 | NHEJ1 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.*299T>A (n.*299T>A) n.624T>A c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2740T>A n.648T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |