Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.219146593C>ACA2663196867NHEJ1c.588+87G>T (n.588+87G>T)
c.*335+87G>T (n.*335+87G>T)
n.660+87G>T
c.*1710+87G>T (n.*1710+87G>T)
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n.2776+87G>T
n.684+87G>T
 gnomAD v4
2g.219146593_219146595delCA2754317516NHEJ1c.588+85_588+87del (n.588+85_588+87del)
c.*335+85_*335+87del (n.*335+85_*335+87del)
n.660+85_660+87del
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n.2776+85_2776+87del
n.684+85_684+87del
2g.219146594_219146596delCA2754317517NHEJ1c.588+84_588+86del (n.588+84_588+86del)
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n.660+84_660+86del
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n.2776+84_2776+86del
n.684+84_684+86del
2g.219146595T>CCA2701549469NHEJ1c.588+85A>G (n.588+85A>G)
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n.660+85A>G
c.*1710+85A>G (n.*1710+85A>G)
c.348+85A>G (n.348+85A>G)
n.2776+85A>G
n.684+85A>G
 dbSNP
2g.219146596A>TCA2577248664NHEJ1c.588+84T>A (n.588+84T>A)
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n.660+84T>A
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n.2776+84T>A
n.684+84T>A
2g.219146599_219146600dupCA2754317518NHEJ1c.588+82_588+83dup (n.588+82_588+83dup)
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n.660+82_660+83dup
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n.2776+82_2776+83dup
n.684+82_684+83dup
2g.219146598C>ACA2663196868NHEJ1c.588+82G>T (n.588+82G>T)
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n.660+82G>T
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n.2776+82G>T
n.684+82G>T
 gnomAD v4
2g.219146598C>TCA2663196869NHEJ1c.588+82G>A (n.588+82G>A)
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n.2776+82G>A
n.684+82G>A
 gnomAD v4
2g.219146599A=CA1329079845NHEJ1c.588+81T= (n.588+81T=)
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c.348+81T= (n.348+81T=)
n.2776+81T=
n.684+81T=
2g.219146599A>GCA1329079846NHEJ1c.588+81T>C (n.588+81T>C)
c.*335+81T>C (n.*335+81T>C)
n.660+81T>C
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c.348+81T>C (n.348+81T>C)
n.2776+81T>C
n.684+81T>C
 dbSNP
2g.219146600C>ACA2663196871NHEJ1c.588+80G>T (n.588+80G>T)
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n.660+80G>T
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n.2776+80G>T
n.684+80G>T
 gnomAD v4
2g.219146602delCA2663196870NHEJ1c.588+80del (n.588+80del)
c.*335+80del (n.*335+80del)
n.660+80del
c.*1710+80del (n.*1710+80del)
c.348+80del (n.348+80del)
n.2776+80del
n.684+80del
 gnomAD v4
2g.219146601C>TCA2663196872NHEJ1c.588+79G>A (n.588+79G>A)
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n.660+79G>A
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n.2776+79G>A
n.684+79G>A
 gnomAD v4
2g.219146602C>ACA2663196873NHEJ1c.588+78G>T (n.588+78G>T)
c.*335+78G>T (n.*335+78G>T)
n.660+78G>T
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c.348+78G>T (n.348+78G>T)
n.2776+78G>T
n.684+78G>T
 gnomAD v4
2g.219146602C=CA1329079847NHEJ1c.588+78G= (n.588+78G=)
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c.*1710+78G= (n.*1710+78G=)
c.348+78G= (n.348+78G=)
n.2776+78G=
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2g.219146603A>GCA2663196874NHEJ1c.588+77T>C (n.588+77T>C)
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n.2776+77T>C
n.684+77T>C
 gnomAD v4
2g.219146606dupCA1329079848NHEJ1c.588+77dup (n.588+77dup)
c.*335+77dup (n.*335+77dup)
n.660+77dup
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c.348+77dup (n.348+77dup)
n.2776+77dup
n.684+77dup
 dbSNP
2g.219146605_219146606delCA2754317519NHEJ1c.588+76_588+77del (n.588+76_588+77del)
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n.660+76_660+77del
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n.2776+76_2776+77del
n.684+76_684+77del
2g.219146605A>CCA2754317520NHEJ1c.588+75T>G (n.588+75T>G)
c.*335+75T>G (n.*335+75T>G)
n.660+75T>G
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n.684+75T>G
2g.219146606_219146627delinsACACAAATGGCCACTCAGGCACCA1329079849NHEJ1c.588+53_588+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.588+53_588+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT)
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n.2776+53_2776+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT
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2g.219146608_219146628delCA1329079850NHEJ1c.588+53_588+73del (n.588+53_588+73del)
c.*335+53_*335+73del (n.*335+53_*335+73del)
n.660+53_660+73del
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c.348+53_348+73del (n.348+53_348+73del)
n.2776+53_2776+73del
n.684+53_684+73del
 dbSNP
2g.219146609C>ACA764937389NHEJ1c.588+71G>T (n.588+71G>T)
c.*335+71G>T (n.*335+71G>T)
n.660+71G>T
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c.348+71G>T (n.348+71G>T)
n.2776+71G>T
n.684+71G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146609C=CA1329079851NHEJ1c.588+71G= (n.588+71G=)
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n.660+71G=
c.*1710+71G= (n.*1710+71G=)
c.348+71G= (n.348+71G=)
n.2776+71G=
n.684+71G=
2g.219146609C>GCA764937391NHEJ1c.588+71G>C (n.588+71G>C)
c.*335+71G>C (n.*335+71G>C)
n.660+71G>C
c.*1710+71G>C (n.*1710+71G>C)
c.348+71G>C (n.348+71G>C)
n.2776+71G>C
n.684+71G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146609C>TCA2663196875NHEJ1c.588+71G>A (n.588+71G>A)
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n.660+71G>A
c.*1710+71G>A (n.*1710+71G>A)
c.348+71G>A (n.348+71G>A)
n.2776+71G>A
n.684+71G>A
 gnomAD v4
2g.219146612delCA2577248665NHEJ1c.588+70del (n.588+70del)
c.*335+70del (n.*335+70del)
n.660+70del
c.*1710+70del (n.*1710+70del)
c.348+70del (n.348+70del)
n.2776+70del
n.684+70del
 gnomAD v4
2g.219146611A=CA1329079852NHEJ1c.588+69T= (n.588+69T=)
c.*335+69T= (n.*335+69T=)
n.660+69T=
c.*1710+69T= (n.*1710+69T=)
c.348+69T= (n.348+69T=)
n.2776+69T=
n.684+69T=
2g.219146611A>GCA2577248666NHEJ1c.588+69T>C (n.588+69T>C)
c.*335+69T>C (n.*335+69T>C)
n.660+69T>C
c.*1710+69T>C (n.*1710+69T>C)
c.348+69T>C (n.348+69T>C)
n.2776+69T>C
n.684+69T>C
 gnomAD v4
2g.219146611A>TCA65934514NHEJ1c.588+69T>A (n.588+69T>A)
c.*335+69T>A (n.*335+69T>A)
n.660+69T>A
c.*1710+69T>A (n.*1710+69T>A)
c.348+69T>A (n.348+69T>A)
n.2776+69T>A
n.684+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146612A=CA1329079853NHEJ1c.588+68T= (n.588+68T=)
c.*335+68T= (n.*335+68T=)
n.660+68T=
c.*1710+68T= (n.*1710+68T=)
c.348+68T= (n.348+68T=)
n.2776+68T=
n.684+68T=
2g.219146612A>GCA65934517NHEJ1c.588+68T>C (n.588+68T>C)
c.*335+68T>C (n.*335+68T>C)
n.660+68T>C
c.*1710+68T>C (n.*1710+68T>C)
c.348+68T>C (n.348+68T>C)
n.2776+68T>C
n.684+68T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146613T>CCA2663196876NHEJ1c.588+67A>G (n.588+67A>G)
c.*335+67A>G (n.*335+67A>G)
n.660+67A>G
c.*1710+67A>G (n.*1710+67A>G)
c.348+67A>G (n.348+67A>G)
n.2776+67A>G
n.684+67A>G
 gnomAD v4
2g.219146615G>ACA539622754NHEJ1c.588+65C>T (n.588+65C>T)
c.*335+65C>T (n.*335+65C>T)
n.660+65C>T
c.*1710+65C>T (n.*1710+65C>T)
c.348+65C>T (n.348+65C>T)
n.2776+65C>T
n.684+65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146615G=CA1329079854NHEJ1c.588+65C= (n.588+65C=)
c.*335+65C= (n.*335+65C=)
n.660+65C=
c.*1710+65C= (n.*1710+65C=)
c.348+65C= (n.348+65C=)
n.2776+65C=
n.684+65C=
2g.219146615G>TCA2577248667NHEJ1c.588+65C>A (n.588+65C>A)
c.*335+65C>A (n.*335+65C>A)
n.660+65C>A
c.*1710+65C>A (n.*1710+65C>A)
c.348+65C>A (n.348+65C>A)
n.2776+65C>A
n.684+65C>A
2g.219146616C>TCA2577248668NHEJ1c.588+64G>A (n.588+64G>A)
c.*335+64G>A (n.*335+64G>A)
n.660+64G>A
c.*1710+64G>A (n.*1710+64G>A)
c.348+64G>A (n.348+64G>A)
n.2776+64G>A
n.684+64G>A
 gnomAD v4
2g.219146617C=CA1329079855NHEJ1c.588+63G= (n.588+63G=)
c.*335+63G= (n.*335+63G=)
n.660+63G=
c.*1710+63G= (n.*1710+63G=)
c.348+63G= (n.348+63G=)
n.2776+63G=
n.684+63G=
2g.219146617C>TCA65934520NHEJ1c.588+63G>A (n.588+63G>A)
c.*335+63G>A (n.*335+63G>A)
n.660+63G>A
c.*1710+63G>A (n.*1710+63G>A)
c.348+63G>A (n.348+63G>A)
n.2776+63G>A
n.684+63G>A
 dbSNP
2g.219146618A=CA1329079856NHEJ1c.588+62T= (n.588+62T=)
c.*335+62T= (n.*335+62T=)
n.660+62T=
c.*1710+62T= (n.*1710+62T=)
c.348+62T= (n.348+62T=)
n.2776+62T=
n.684+62T=
2g.219146618A>GCA764937408NHEJ1c.588+62T>C (n.588+62T>C)
c.*335+62T>C (n.*335+62T>C)
n.660+62T>C
c.*1710+62T>C (n.*1710+62T>C)
c.348+62T>C (n.348+62T>C)
n.2776+62T>C
n.684+62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146619C=CA1329079857NHEJ1c.588+61G= (n.588+61G=)
c.*335+61G= (n.*335+61G=)
n.660+61G=
c.*1710+61G= (n.*1710+61G=)
c.348+61G= (n.348+61G=)
n.2776+61G=
n.684+61G=
2g.219146619C>TCA1329079858NHEJ1c.588+61G>A (n.588+61G>A)
c.*335+61G>A (n.*335+61G>A)
n.660+61G>A
c.*1710+61G>A (n.*1710+61G>A)
c.348+61G>A (n.348+61G>A)
n.2776+61G>A
n.684+61G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146621C=CA1329079859NHEJ1c.588+59G= (n.588+59G=)
c.*335+59G= (n.*335+59G=)
n.660+59G=
c.*1710+59G= (n.*1710+59G=)
c.348+59G= (n.348+59G=)
n.2776+59G=
n.684+59G=
2g.219146621C>GCA65934525NHEJ1c.588+59G>C (n.588+59G>C)
c.*335+59G>C (n.*335+59G>C)
n.660+59G>C
c.*1710+59G>C (n.*1710+59G>C)
c.348+59G>C (n.348+59G>C)
n.2776+59G>C
n.684+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146622A>GCA2577248669NHEJ1c.588+58T>C (n.588+58T>C)
c.*335+58T>C (n.*335+58T>C)
n.660+58T>C
c.*1710+58T>C (n.*1710+58T>C)
c.348+58T>C (n.348+58T>C)
n.2776+58T>C
n.684+58T>C
 gnomAD v4
2g.219146623G>ACA2663196877NHEJ1c.588+57C>T (n.588+57C>T)
c.*335+57C>T (n.*335+57C>T)
n.660+57C>T
c.*1710+57C>T (n.*1710+57C>T)
c.348+57C>T (n.348+57C>T)
n.2776+57C>T
n.684+57C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146623G>CCA2663196878NHEJ1c.588+57C>G (n.588+57C>G)
c.*335+57C>G (n.*335+57C>G)
n.660+57C>G
c.*1710+57C>G (n.*1710+57C>G)
c.348+57C>G (n.348+57C>G)
n.2776+57C>G
n.684+57C>G
 gnomAD v4
2g.219146624G>ACA2663196879NHEJ1c.588+56C>T (n.588+56C>T)
c.*335+56C>T (n.*335+56C>T)
n.660+56C>T
c.*1710+56C>T (n.*1710+56C>T)
c.348+56C>T (n.348+56C>T)
n.2776+56C>T
n.684+56C>T
 gnomAD v4
2g.219146624G=CA1329079860NHEJ1c.588+56C= (n.588+56C=)
c.*335+56C= (n.*335+56C=)
n.660+56C=
c.*1710+56C= (n.*1710+56C=)
c.348+56C= (n.348+56C=)
n.2776+56C=
n.684+56C=
2g.219146624G>TCA764937413NHEJ1c.588+56C>A (n.588+56C>A)
c.*335+56C>A (n.*335+56C>A)
n.660+56C>A
c.*1710+56C>A (n.*1710+56C>A)
c.348+56C>A (n.348+56C>A)
n.2776+56C>A
n.684+56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146625C>ACA65934527NHEJ1c.588+55G>T (n.588+55G>T)
c.*335+55G>T (n.*335+55G>T)
n.660+55G>T
c.*1710+55G>T (n.*1710+55G>T)
c.348+55G>T (n.348+55G>T)
n.2776+55G>T
n.684+55G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146625C=CA1329079861NHEJ1c.588+55G= (n.588+55G=)
c.*335+55G= (n.*335+55G=)
n.660+55G=
c.*1710+55G= (n.*1710+55G=)
c.348+55G= (n.348+55G=)
n.2776+55G=
n.684+55G=
2g.219146625C>GCA2663196880NHEJ1c.588+55G>C (n.588+55G>C)
c.*335+55G>C (n.*335+55G>C)
n.660+55G>C
c.*1710+55G>C (n.*1710+55G>C)
c.348+55G>C (n.348+55G>C)
n.2776+55G>C
n.684+55G>C
 gnomAD v4
2g.219146627C>GCA2663196881NHEJ1c.588+53G>C (n.588+53G>C)
c.*335+53G>C (n.*335+53G>C)
n.660+53G>C
c.*1710+53G>C (n.*1710+53G>C)
c.348+53G>C (n.348+53G>C)
n.2776+53G>C
n.684+53G>C
 gnomAD v4
2g.219146627C>TCA2663196882NHEJ1c.588+53G>A (n.588+53G>A)
c.*335+53G>A (n.*335+53G>A)
n.660+53G>A
c.*1710+53G>A (n.*1710+53G>A)
c.348+53G>A (n.348+53G>A)
n.2776+53G>A
n.684+53G>A
 gnomAD v4
2g.219146628C=CA1329079862NHEJ1c.588+52G= (n.588+52G=)
c.*335+52G= (n.*335+52G=)
n.660+52G=
c.*1710+52G= (n.*1710+52G=)
c.348+52G= (n.348+52G=)
n.2776+52G=
n.684+52G=
2g.219146628C>GCA1042498872NHEJ1c.588+52G>C (n.588+52G>C)
c.*335+52G>C (n.*335+52G>C)
n.660+52G>C
c.*1710+52G>C (n.*1710+52G>C)
c.348+52G>C (n.348+52G>C)
n.2776+52G>C
n.684+52G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146629T>CCA2116932NHEJ1c.588+51A>G (n.588+51A>G)
c.*335+51A>G (n.*335+51A>G)
n.660+51A>G
c.*1710+51A>G (n.*1710+51A>G)
c.348+51A>G (n.348+51A>G)
n.2776+51A>G
n.684+51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146629T=CA1329079863NHEJ1c.588+51A= (n.588+51A=)
c.*335+51A= (n.*335+51A=)
n.660+51A=
c.*1710+51A= (n.*1710+51A=)
c.348+51A= (n.348+51A=)
n.2776+51A=
n.684+51A=
2g.219146631G>CCA539622755NHEJ1c.588+49C>G (n.588+49C>G)
c.*335+49C>G (n.*335+49C>G)
n.660+49C>G
c.*1710+49C>G (n.*1710+49C>G)
c.348+49C>G (n.348+49C>G)
n.2776+49C>G
n.684+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146631G=CA1329079865NHEJ1c.588+49C= (n.588+49C=)
c.*335+49C= (n.*335+49C=)
n.660+49C=
c.*1710+49C= (n.*1710+49C=)
c.348+49C= (n.348+49C=)
n.2776+49C=
n.684+49C=
2g.219146631_219146632delinsGACA1329079864NHEJ1c.588+48_588+49delinsTC (n.588+48_588+49delinsTC)
c.*335+48_*335+49delinsTC (n.*335+48_*335+49delinsTC)
n.660+48_660+49delinsTC
c.*1710+48_*1710+49delinsTC (n.*1710+48_*1710+49delinsTC)
c.348+48_348+49delinsTC (n.348+48_348+49delinsTC)
n.2776+48_2776+49delinsTC
n.684+48_684+49delinsTC
2g.219146632A>GCA2663196883NHEJ1c.588+48T>C (n.588+48T>C)
c.*335+48T>C (n.*335+48T>C)
n.660+48T>C
c.*1710+48T>C (n.*1710+48T>C)
c.348+48T>C (n.348+48T>C)
n.2776+48T>C
n.684+48T>C
 gnomAD v4
2g.219146634delCA1329079866NHEJ1c.588+48del (n.588+48del)
c.*335+48del (n.*335+48del)
n.660+48del
c.*1710+48del (n.*1710+48del)
c.348+48del (n.348+48del)
n.2776+48del
n.684+48del
 dbSNP
2g.219146633A>GCA2663196884NHEJ1c.588+47T>C (n.588+47T>C)
c.*335+47T>C (n.*335+47T>C)
n.660+47T>C
c.*1710+47T>C (n.*1710+47T>C)
c.348+47T>C (n.348+47T>C)
n.2776+47T>C
n.684+47T>C
 gnomAD v4
2g.219146638G>ACA539622756NHEJ1c.588+42C>T (n.588+42C>T)
c.*335+42C>T (n.*335+42C>T)
n.660+42C>T
c.*1710+42C>T (n.*1710+42C>T)
c.348+42C>T (n.348+42C>T)
n.2776+42C>T
n.684+42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146638G=CA1329079867NHEJ1c.588+42C= (n.588+42C=)
c.*335+42C= (n.*335+42C=)
n.660+42C=
c.*1710+42C= (n.*1710+42C=)
c.348+42C= (n.348+42C=)
n.2776+42C=
n.684+42C=
2g.219146639A>CCA2663196885NHEJ1c.588+41T>G (n.588+41T>G)
c.*335+41T>G (n.*335+41T>G)
n.660+41T>G
c.*1710+41T>G (n.*1710+41T>G)
c.348+41T>G (n.348+41T>G)
n.2776+41T>G
n.684+41T>G
 gnomAD v4
2g.219146640A=CA1329079868NHEJ1c.588+40T= (n.588+40T=)
c.*335+40T= (n.*335+40T=)
n.660+40T=
c.*1710+40T= (n.*1710+40T=)
c.348+40T= (n.348+40T=)
n.2776+40T=
n.684+40T=
2g.219146640A>CCA2116934NHEJ1c.588+40T>G (n.588+40T>G)
c.*335+40T>G (n.*335+40T>G)
n.660+40T>G
c.*1710+40T>G (n.*1710+40T>G)
c.348+40T>G (n.348+40T>G)
n.2776+40T>G
n.684+40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146640A>GCA2116933NHEJ1c.588+40T>C (n.588+40T>C)
c.*335+40T>C (n.*335+40T>C)
n.660+40T>C
c.*1710+40T>C (n.*1710+40T>C)
c.348+40T>C (n.348+40T>C)
n.2776+40T>C
n.684+40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146640A>TCA539622757NHEJ1c.588+40T>A (n.588+40T>A)
c.*335+40T>A (n.*335+40T>A)
n.660+40T>A
c.*1710+40T>A (n.*1710+40T>A)
c.348+40T>A (n.348+40T>A)
n.2776+40T>A
n.684+40T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.219146641G>ACA2577248684NHEJ1c.588+39C>T (n.588+39C>T)
c.*335+39C>T (n.*335+39C>T)
n.660+39C>T
c.*1710+39C>T (n.*1710+39C>T)
c.348+39C>T (n.348+39C>T)
n.2776+39C>T
n.684+39C>T
 gnomAD v4
2g.219146641G>TCA2577248687NHEJ1c.588+39C>A (n.588+39C>A)
c.*335+39C>A (n.*335+39C>A)
n.660+39C>A
c.*1710+39C>A (n.*1710+39C>A)
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
n.2776+39C>A
n.684+39C>A
 gnomAD v4
2g.219146642T>CCA2116935NHEJ1c.588+38A>G (n.588+38A>G)
c.*335+38A>G (n.*335+38A>G)
n.660+38A>G
c.*1710+38A>G (n.*1710+38A>G)
c.348+38A>G (n.348+38A>G)
n.2776+38A>G
n.684+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146642T=CA1329079869NHEJ1c.588+38A= (n.588+38A=)
c.*335+38A= (n.*335+38A=)
n.660+38A=
c.*1710+38A= (n.*1710+38A=)
c.348+38A= (n.348+38A=)
n.2776+38A=
n.684+38A=
2g.219146643A>GCA2663196886NHEJ1c.588+37T>C (n.588+37T>C)
c.*335+37T>C (n.*335+37T>C)
n.660+37T>C
c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C)
c.348+37T>C (n.348+37T>C)
n.2776+37T>C
n.684+37T>C
 gnomAD v4
2g.219146644G>ACA539622758NHEJ1c.588+36C>T (n.588+36C>T)
c.*335+36C>T (n.*335+36C>T)
n.660+36C>T
c.*1710+36C>T (n.*1710+36C>T)
c.348+36C>T (n.348+36C>T)
n.2776+36C>T
n.684+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146644G=CA1329079870NHEJ1c.588+36C= (n.588+36C=)
c.*335+36C= (n.*335+36C=)
n.660+36C=
c.*1710+36C= (n.*1710+36C=)
c.348+36C= (n.348+36C=)
n.2776+36C=
n.684+36C=
2g.219146644G>TCA2577248689NHEJ1c.588+36C>A (n.588+36C>A)
c.*335+36C>A (n.*335+36C>A)
n.660+36C>A
c.*1710+36C>A (n.*1710+36C>A)
c.348+36C>A (n.348+36C>A)
n.2776+36C>A
n.684+36C>A
 gnomAD v4
2g.219146645G>ACA539622760NHEJ1c.588+35C>T (n.588+35C>T)
c.*335+35C>T (n.*335+35C>T)
n.660+35C>T
c.*1710+35C>T (n.*1710+35C>T)
c.348+35C>T (n.348+35C>T)
n.2776+35C>T
n.684+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146645G>CCA2663196887NHEJ1c.588+35C>G (n.588+35C>G)
c.*335+35C>G (n.*335+35C>G)
n.660+35C>G
c.*1710+35C>G (n.*1710+35C>G)
c.348+35C>G (n.348+35C>G)
n.2776+35C>G
n.684+35C>G
 gnomAD v4
2g.219146645G=CA1329079871NHEJ1c.588+35C= (n.588+35C=)
c.*335+35C= (n.*335+35C=)
n.660+35C=
c.*1710+35C= (n.*1710+35C=)
c.348+35C= (n.348+35C=)
n.2776+35C=
n.684+35C=
2g.219146646G>ACA539622761NHEJ1c.588+34C>T (n.588+34C>T)
c.*335+34C>T (n.*335+34C>T)
n.660+34C>T
c.*1710+34C>T (n.*1710+34C>T)
c.348+34C>T (n.348+34C>T)
n.2776+34C>T
n.684+34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146646G=CA1329079872NHEJ1c.588+34C= (n.588+34C=)
c.*335+34C= (n.*335+34C=)
n.660+34C=
c.*1710+34C= (n.*1710+34C=)
c.348+34C= (n.348+34C=)
n.2776+34C=
n.684+34C=
2g.219146646G>TCA2663196888NHEJ1c.588+34C>A (n.588+34C>A)
c.*335+34C>A (n.*335+34C>A)
n.660+34C>A
c.*1710+34C>A (n.*1710+34C>A)
c.348+34C>A (n.348+34C>A)
n.2776+34C>A
n.684+34C>A
 gnomAD v4
2g.219146647C>ACA2663196889NHEJ1c.588+33G>T (n.588+33G>T)
c.*335+33G>T (n.*335+33G>T)
n.660+33G>T
c.*1710+33G>T (n.*1710+33G>T)
c.348+33G>T (n.348+33G>T)
n.2776+33G>T
n.684+33G>T
 gnomAD v4
2g.219146647C>TCA2701549485NHEJ1c.588+33G>A (n.588+33G>A)
c.*335+33G>A (n.*335+33G>A)
n.660+33G>A
c.*1710+33G>A (n.*1710+33G>A)
c.348+33G>A (n.348+33G>A)
n.2776+33G>A
n.684+33G>A
 dbSNP
2g.219146651G>ACA2577248692NHEJ1c.588+29C>T (n.588+29C>T)
c.*335+29C>T (n.*335+29C>T)
n.660+29C>T
c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T)
c.348+29C>T (n.348+29C>T)
n.2776+29C>T
n.684+29C>T
2g.219146651_219146653delinsGACCA1329079873NHEJ1c.588+27_588+29delinsGTC (n.588+27_588+29delinsGTC)
c.*335+27_*335+29delinsGTC (n.*335+27_*335+29delinsGTC)
n.660+27_660+29delinsGTC
c.*1710+27_*1710+29delinsGTC (n.*1710+27_*1710+29delinsGTC)
c.348+27_348+29delinsGTC (n.348+27_348+29delinsGTC)
n.2776+27_2776+29delinsGTC
n.684+27_684+29delinsGTC
2g.219146652A>CCA2577248694NHEJ1c.588+28T>G (n.588+28T>G)
c.*335+28T>G (n.*335+28T>G)
n.660+28T>G
c.*1710+28T>G (n.*1710+28T>G)
c.348+28T>G (n.348+28T>G)
n.2776+28T>G
n.684+28T>G
2g.219146657_219146658delCA2116936NHEJ1c.588+27_588+28del (n.588+27_588+28del)
c.*335+27_*335+28del (n.*335+27_*335+28del)
n.660+27_660+28del
c.*1710+27_*1710+28del (n.*1710+27_*1710+28del)
c.348+27_348+28del (n.348+27_348+28del)
n.2776+27_2776+28del
n.684+27_684+28del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146653C=CA1329079874NHEJ1c.588+27G= (n.588+27G=)
c.*335+27G= (n.*335+27G=)
n.660+27G=
c.*1710+27G= (n.*1710+27G=)
c.348+27G= (n.348+27G=)
n.2776+27G=
n.684+27G=
2g.219146653C>TCA764937427NHEJ1c.588+27G>A (n.588+27G>A)
c.*335+27G>A (n.*335+27G>A)
n.660+27G>A
c.*1710+27G>A (n.*1710+27G>A)
c.348+27G>A (n.348+27G>A)
n.2776+27G>A
n.684+27G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146655C>ACA2116937NHEJ1c.588+25G>T (n.588+25G>T)
c.*335+25G>T (n.*335+25G>T)
n.660+25G>T
c.*1710+25G>T (n.*1710+25G>T)
c.348+25G>T (n.348+25G>T)
n.2776+25G>T
n.684+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.219146655C=CA1329079875NHEJ1c.588+25G= (n.588+25G=)
c.*335+25G= (n.*335+25G=)
n.660+25G=
c.*1710+25G= (n.*1710+25G=)
c.348+25G= (n.348+25G=)
n.2776+25G=
n.684+25G=
2g.219146656A>TCA2577248696NHEJ1c.588+24T>A (n.588+24T>A)
c.*335+24T>A (n.*335+24T>A)
n.660+24T>A
c.*1710+24T>A (n.*1710+24T>A)
c.348+24T>A (n.348+24T>A)
n.2776+24T>A
n.684+24T>A
2g.219146657C=CA1329079876NHEJ1c.588+23G= (n.588+23G=)
c.*335+23G= (n.*335+23G=)
n.660+23G=
c.*1710+23G= (n.*1710+23G=)
c.348+23G= (n.348+23G=)
n.2776+23G=
n.684+23G=
2g.219146657C>GCA2663196890NHEJ1c.588+23G>C (n.588+23G>C)
c.*335+23G>C (n.*335+23G>C)
n.660+23G>C
c.*1710+23G>C (n.*1710+23G>C)
c.348+23G>C (n.348+23G>C)
n.2776+23G>C
n.684+23G>C
 gnomAD v4
2g.219146657C>TCA539622763NHEJ1c.588+23G>A (n.588+23G>A)
c.*335+23G>A (n.*335+23G>A)
n.660+23G>A
c.*1710+23G>A (n.*1710+23G>A)
c.348+23G>A (n.348+23G>A)
n.2776+23G>A
n.684+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146659A=CA1329079877NHEJ1c.588+21T= (n.588+21T=)
c.*335+21T= (n.*335+21T=)
n.660+21T=
c.*1710+21T= (n.*1710+21T=)
c.348+21T= (n.348+21T=)
n.2776+21T=
n.684+21T=
2g.219146659A>TCA1329079878NHEJ1c.588+21T>A (n.588+21T>A)
c.*335+21T>A (n.*335+21T>A)
n.660+21T>A
c.*1710+21T>A (n.*1710+21T>A)
c.348+21T>A (n.348+21T>A)
n.2776+21T>A
n.684+21T>A
 dbSNP
2g.219146660G>ACA1042498873NHEJ1c.588+20C>T (n.588+20C>T)
c.*335+20C>T (n.*335+20C>T)
n.660+20C>T
c.*1710+20C>T (n.*1710+20C>T)
c.348+20C>T (n.348+20C>T)
n.2776+20C>T
n.684+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146660G=CA1329079879NHEJ1c.588+20C= (n.588+20C=)
c.*335+20C= (n.*335+20C=)
n.660+20C=
c.*1710+20C= (n.*1710+20C=)
c.348+20C= (n.348+20C=)
n.2776+20C=
n.684+20C=
2g.219146663A=CA1329079881NHEJ1c.588+17T= (n.588+17T=)
c.*335+17T= (n.*335+17T=)
n.660+17T=
c.*1710+17T= (n.*1710+17T=)
c.348+17T= (n.348+17T=)
n.2776+17T=
n.684+17T=
2g.219146663A>GCA1329079880NHEJ1c.588+17T>C (n.588+17T>C)
c.*335+17T>C (n.*335+17T>C)
n.660+17T>C
c.*1710+17T>C (n.*1710+17T>C)
c.348+17T>C (n.348+17T>C)
n.2776+17T>C
n.684+17T>C
 dbSNP
2g.219146664A>CCA2663196891NHEJ1c.588+16T>G (n.588+16T>G)
c.*335+16T>G (n.*335+16T>G)
n.660+16T>G
c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G)
c.348+16T>G (n.348+16T>G)
n.2776+16T>G
n.684+16T>G
 gnomAD v4
2g.219146666G>ACA2517382124NHEJ1c.588+14C>T (n.588+14C>T)
c.*335+14C>T (n.*335+14C>T)
n.660+14C>T
c.*1710+14C>T (n.*1710+14C>T)
c.348+14C>T (n.348+14C>T)
n.2776+14C>T
n.684+14C>T
 dbSNP
2g.219146666_219146668delCA2754317521NHEJ1c.588+12_588+14del (n.588+12_588+14del)
c.*335+12_*335+14del (n.*335+12_*335+14del)
n.660+12_660+14del
c.*1710+12_*1710+14del (n.*1710+12_*1710+14del)
c.348+12_348+14del (n.348+12_348+14del)
n.2776+12_2776+14del
n.684+12_684+14del
2g.219146668delCA2663196892NHEJ1c.588+12del (n.588+12del)
c.*335+12del (n.*335+12del)
n.660+12del
c.*1710+12del (n.*1710+12del)
c.348+12del (n.348+12del)
n.2776+12del
n.684+12del
 gnomAD v4
2g.219146668C>TCA2663196893NHEJ1c.588+12G>A (n.588+12G>A)
c.*335+12G>A (n.*335+12G>A)
n.660+12G>A
c.*1710+12G>A (n.*1710+12G>A)
c.348+12G>A (n.348+12G>A)
n.2776+12G>A
n.684+12G>A
 gnomAD v4
2g.219146669A>CCA2577248697NHEJ1c.588+11T>G (n.588+11T>G)
c.*335+11T>G (n.*335+11T>G)
n.660+11T>G
c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G)
c.348+11T>G (n.348+11T>G)
n.2776+11T>G
n.684+11T>G
2g.219146670A=CA1329079882NHEJ1c.588+10T= (n.588+10T=)
c.*335+10T= (n.*335+10T=)
n.660+10T=
c.*1710+10T= (n.*1710+10T=)
c.348+10T= (n.348+10T=)
n.2776+10T=
n.684+10T=
2g.219146670A>CCA539622764NHEJ1c.588+10T>G (n.588+10T>G)
c.*335+10T>G (n.*335+10T>G)
n.660+10T>G
c.*1710+10T>G (n.*1710+10T>G)
c.348+10T>G (n.348+10T>G)
n.2776+10T>G
n.684+10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146670A>GCA2754317522NHEJ1c.588+10T>C (n.588+10T>C)
c.*335+10T>C (n.*335+10T>C)
n.660+10T>C
c.*1710+10T>C (n.*1710+10T>C)
c.348+10T>C (n.348+10T>C)
n.2776+10T>C
n.684+10T>C
2g.219146671A=CA1329079883NHEJ1c.588+9T= (n.588+9T=)
c.*335+9T= (n.*335+9T=)
n.660+9T=
c.*1710+9T= (n.*1710+9T=)
c.348+9T= (n.348+9T=)
n.2776+9T=
n.684+9T=
2g.219146671A>CCA2577248698NHEJ1c.588+9T>G (n.588+9T>G)
c.*335+9T>G (n.*335+9T>G)
n.660+9T>G
c.*1710+9T>G (n.*1710+9T>G)
c.348+9T>G (n.348+9T>G)
n.2776+9T>G
n.684+9T>G
2g.219146671A>GCA539622766NHEJ1c.588+9T>C (n.588+9T>C)
c.*335+9T>C (n.*335+9T>C)
n.660+9T>C
c.*1710+9T>C (n.*1710+9T>C)
c.348+9T>C (n.348+9T>C)
n.2776+9T>C
n.684+9T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.219146674C=CA1329079884NHEJ1c.588+6G= (n.588+6G=)
c.*335+6G= (n.*335+6G=)
n.660+6G=
c.*1710+6G= (n.*1710+6G=)
c.348+6G= (n.348+6G=)
n.2776+6G=
n.684+6G=
2g.219146674C>TCA764937433NHEJ1c.588+6G>A (n.588+6G>A)
c.*335+6G>A (n.*335+6G>A)
n.660+6G>A
c.*1710+6G>A (n.*1710+6G>A)
c.348+6G>A (n.348+6G>A)
n.2776+6G>A
n.684+6G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146675C=CA1329079885NHEJ1c.588+5G= (n.588+5G=)
c.*335+5G= (n.*335+5G=)
n.660+5G=
c.*1710+5G= (n.*1710+5G=)
c.348+5G= (n.348+5G=)
n.2776+5G=
n.684+5G=
2g.219146675C>TCA2116938NHEJ1c.588+5G>A (n.588+5G>A)
c.*335+5G>A (n.*335+5G>A)
n.660+5G>A
c.*1710+5G>A (n.*1710+5G>A)
c.348+5G>A (n.348+5G>A)
n.2776+5G>A
n.684+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146678A>CCA350626653NHEJ1c.588+2T>G (n.588+2T>G)
c.*335+2T>G (n.*335+2T>G)
n.660+2T>G
c.*1710+2T>G (n.*1710+2T>G)
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
n.2776+2T>G
n.684+2T>G
2g.219146678A>GCA350626655NHEJ1c.588+2T>C (n.588+2T>C)
c.*335+2T>C (n.*335+2T>C)
n.660+2T>C
c.*1710+2T>C (n.*1710+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.2776+2T>C
n.684+2T>C
2g.219146678A>TCA350626657NHEJ1c.588+2T>A (n.588+2T>A)
c.*335+2T>A (n.*335+2T>A)
n.660+2T>A
c.*1710+2T>A (n.*1710+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
n.2776+2T>A
n.684+2T>A
2g.219146679C>ACA350626658NHEJ1c.588+1G>T (n.588+1G>T)
c.*335+1G>T (n.*335+1G>T)
n.660+1G>T
c.*1710+1G>T (n.*1710+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
n.2776+1G>T
n.684+1G>T
2g.219146679C=CA1329079886NHEJ1c.588+1G= (n.588+1G=)
c.*335+1G= (n.*335+1G=)
n.660+1G=
c.*1710+1G= (n.*1710+1G=)
c.348+1G= (n.348+1G=)
n.2776+1G=
n.684+1G=
2g.219146679C>GCA350626660NHEJ1c.588+1G>C (n.588+1G>C)
c.*335+1G>C (n.*335+1G>C)
n.660+1G>C
c.*1710+1G>C (n.*1710+1G>C)
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
n.2776+1G>C
n.684+1G>C
 gnomAD v4
2g.219146679C>TCA65934566NHEJ1c.588+1G>A (n.588+1G>A)
c.*335+1G>A (n.*335+1G>A)
n.660+1G>A
c.*1710+1G>A (n.*1710+1G>A)
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
n.2776+1G>A
n.684+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146680C>ACA350626663NHEJ1c.588G>T (p.Glu196Asp)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.660G>T
c.*1710G>T (n.*1710G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.2776G>T
n.684G>T
2g.219146680C=CA1329079887NHEJ1c.588G= (p.Glu196=)
c.*335G= (n.*335G=)
n.660G=
c.*1710G= (n.*1710G=)
c.348G= (p.Glu116=)
n.2776G=
n.684G=
2g.219146680C>GCA350626665NHEJ1c.588G>C (p.Glu196Asp)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.660G>C
c.*1710G>C (n.*1710G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.2776G>C
n.684G>C
2g.219146680C>TCA431262024NHEJ1c.588G>A (p.Glu196=)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.660G>A
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.2776G>A
n.684G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.219146681delCA2663196894NHEJ1c.587del (p.Glu196GlyfsTer17)
c.*334del (n.*334del)
n.659del
c.*1709del (n.*1709del)
c.587del (p.Glu196GlyfsTer2)
c.347del (p.Glu116GlyfsTer17)
n.2775del
n.683del
 gnomAD v4
2g.219146681T>ACA350626666NHEJ1c.587A>T (p.Glu196Val)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.659A>T
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.2775A>T
n.683A>T
2g.219146681T>CCA350626668NHEJ1c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.659A>G
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.2775A>G
n.683A>G
2g.219146681T>GCA350626670NHEJ1c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.659A>C
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.2775A>C
n.683A>C
2g.219146682C>ACA350626674NHEJ1c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.658G>T
c.*1708G>T (n.*1708G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.2774G>T
n.682G>T
2g.219146682C=CA1329079888NHEJ1c.586G= (p.Glu196=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.658G=
c.*1708G= (n.*1708G=)
c.346G= (p.Glu116=)
n.2774G=
n.682G=
2g.219146682C>GCA2116939NHEJ1c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.658G>C
c.*1708G>C (n.*1708G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.2774G>C
n.682G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146682C>TCA350626672NHEJ1c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.658G>A
c.*1708G>A (n.*1708G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.2774G>A
n.682G>A
2g.219146683T>ACA431262026NHEJ1c.585A>T (p.Ile195=)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.657A>T
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.345A>T (p.Ile115=)
n.2773A>T
n.681A>T
 gnomAD v4
2g.219146683T>CCA350626677NHEJ1c.585A>G (p.Ile195Met)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.657A>G
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.345A>G (p.Ile115Met)
n.2773A>G
n.681A>G
2g.219146683T>GCA431262027NHEJ1c.585A>C (p.Ile195=)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.657A>C
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.345A>C (p.Ile115=)
n.2773A>C
n.681A>C
2g.219146684A=CA1329079889NHEJ1c.584T= (p.Ile195=)
c.*331T= (n.*331T=)
n.656T=
c.*1706T= (n.*1706T=)
c.344T= (p.Ile115=)
n.2772T=
n.680T=
2g.219146684A>CCA350626679NHEJ1c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.656T>G
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.344T>G (p.Ile115Arg)
n.2772T>G
n.680T>G
2g.219146684A>GCA2116940NHEJ1c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.656T>C
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.2772T>C
n.680T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.219146684A>TCA350626682NHEJ1c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.656T>A
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.344T>A (p.Ile115Lys)
n.2772T>A
n.680T>A
2g.219146685T>ACA2116941NHEJ1c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.655A>T
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
c.343A>T (p.Ile115Leu)
n.2771A>T
n.679A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146685T>CCA350626686NHEJ1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.655A>G
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.2771A>G
n.679A>G
 dbSNP
2g.219146685T>GCA350626684NHEJ1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.655A>C
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.2771A>C
n.679A>C
2g.219146685T=CA1329079890NHEJ1c.583A= (p.Ile195=)
c.*330A= (n.*330A=)
n.655A=
c.*1705A= (n.*1705A=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.2771A=
n.679A=
2g.219146686C>ACA350626689NHEJ1c.582G>T (p.Met194Ile)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.654G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.342G>T (p.Met114Ile)
n.2770G>T
n.678G>T
2g.219146686C=CA1329079891NHEJ1c.582G= (p.Met194=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.654G=
c.*1704G= (n.*1704G=)
c.342G= (p.Met114=)
n.2770G=
n.678G=
2g.219146686C>GCA350626691NHEJ1c.582G>C (p.Met194Ile)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.654G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.342G>C (p.Met114Ile)
n.2770G>C
n.678G>C
2g.219146686C>TCA2116942NHEJ1c.582G>A (p.Met194Ile)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.654G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.342G>A (p.Met114Ile)
n.2770G>A
n.678G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.219146687A>CCA350626694NHEJ1c.581T>G (p.Met194Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.653T>G
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.341T>G (p.Met114Arg)
n.2769T>G
n.677T>G
2g.219146687A>GCA350626695NHEJ1c.581T>C (p.Met194Thr)
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.653T>C
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.341T>C (p.Met114Thr)
n.2769T>C
n.677T>C
2g.219146687A>TCA350626698NHEJ1c.581T>A (p.Met194Lys)
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.653T>A
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.341T>A (p.Met114Lys)
n.2769T>A
n.677T>A
2g.219146687dupCA2586971304NHEJ1c.581dup (p.Met194IlefsTer13)
c.*328dup (n.*328dup)
n.653dup
c.*1703dup (n.*1703dup)
c.581dup (p.Met194IlefsTer19)
c.341dup (p.Met114IlefsTer13)
n.2769dup
n.677dup
2g.219146688T>ACA350626700NHEJ1c.580A>T (p.Met194Leu)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.652A>T
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.340A>T (p.Met114Leu)
n.2768A>T
n.676A>T
 gnomAD v4
2g.219146688T>CCA350626703NHEJ1c.580A>G (p.Met194Val)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.652A>G
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.340A>G (p.Met114Val)
n.2768A>G
n.676A>G
 gnomAD v4
2g.219146688T>GCA350626701NHEJ1c.580A>C (p.Met194Leu)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.652A>C
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.340A>C (p.Met114Leu)
n.2768A>C
n.676A>C
2g.219146689A>CCA350626704NHEJ1c.579T>G (p.Phe193Leu)
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.651T>G
c.*1701T>G (n.*1701T>G)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.2767T>G
n.675T>G
2g.219146689A>GCA431262029NHEJ1c.579T>C (p.Phe193=)
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.651T>C
c.*1701T>C (n.*1701T>C)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.2767T>C
n.675T>C
2g.219146689A>TCA350626705NHEJ1c.579T>A (p.Phe193Leu)
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.651T>A
c.*1701T>A (n.*1701T>A)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.2767T>A
n.675T>A
2g.219146690A>CCA350626707NHEJ1c.578T>G (p.Phe193Cys)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.650T>G
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.2766T>G
n.674T>G
2g.219146690A>GCA350626708NHEJ1c.578T>C (p.Phe193Ser)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.650T>C
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.2766T>C
n.674T>C
 gnomAD v4
2g.219146690A>TCA350626710NHEJ1c.578T>A (p.Phe193Tyr)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.650T>A
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.2766T>A
n.674T>A
2g.219146691A>CCA350626713NHEJ1c.577T>G (p.Phe193Val)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.649T>G
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.2765T>G
n.673T>G
2g.219146691A>GCA350626714NHEJ1c.577T>C (p.Phe193Leu)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.649T>C
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.2765T>C
n.673T>C
 ClinVar dbSNP
2g.219146691A>TCA350626716NHEJ1c.577T>A (p.Phe193Ile)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.649T>A
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.2765T>A
n.673T>A
2g.219146692T>ACA350626718NHEJ1c.576A>T (p.Gln192His)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.648A>T
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.336A>T (p.Gln112His)
n.2764A>T
n.672A>T
2g.219146692T>CCA431262032NHEJ1c.576A>G (p.Gln192=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.648A>G
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.336A>G (p.Gln112=)
n.2764A>G
n.672A>G
2g.219146692T>GCA350626720NHEJ1c.576A>C (p.Gln192His)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.648A>C
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.336A>C (p.Gln112His)
n.2764A>C
n.672A>C
2g.219146693T>ACA350626721NHEJ1c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.647A>T
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.2763A>T
n.671A>T
2g.219146693T>CCA350626724NHEJ1c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.647A>G
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.2763A>G
n.671A>G
2g.219146693T>GCA350626726NHEJ1c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.647A>C
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.2763A>C
n.671A>C

Number of alleles fetched