Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.219146586C>A | CA2663196862 | NHEJ1 | c.588+94G>T (n.588+94G>T) c.*335+94G>T (n.*335+94G>T) n.660+94G>T c.*1710+94G>T (n.*1710+94G>T) c.348+94G>T (n.348+94G>T) n.2776+94G>T n.684+94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146586C= | CA1329079841 | NHEJ1 | c.588+94G= (n.588+94G=) c.*335+94G= (n.*335+94G=) n.660+94G= c.*1710+94G= (n.*1710+94G=) c.348+94G= (n.348+94G=) n.2776+94G= n.684+94G= | |
2 | g.219146586C>G | CA2663196863 | NHEJ1 | c.588+94G>C (n.588+94G>C) c.*335+94G>C (n.*335+94G>C) n.660+94G>C c.*1710+94G>C (n.*1710+94G>C) c.348+94G>C (n.348+94G>C) n.2776+94G>C n.684+94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146586C>T | CA1329079842 | NHEJ1 | c.588+94G>A (n.588+94G>A) c.*335+94G>A (n.*335+94G>A) n.660+94G>A c.*1710+94G>A (n.*1710+94G>A) c.348+94G>A (n.348+94G>A) n.2776+94G>A n.684+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146588del | CA2663196864 | NHEJ1 | c.588+93del (n.588+93del) c.*335+93del (n.*335+93del) n.660+93del c.*1710+93del (n.*1710+93del) c.348+93del (n.348+93del) n.2776+93del n.684+93del | gnomAD v4 |
2 | g.219146589G>A | CA2663196865 | NHEJ1 | c.588+91C>T (n.588+91C>T) c.*335+91C>T (n.*335+91C>T) n.660+91C>T c.*1710+91C>T (n.*1710+91C>T) c.348+91C>T (n.348+91C>T) n.2776+91C>T n.684+91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146589G>C | CA2754317515 | NHEJ1 | c.588+91C>G (n.588+91C>G) c.*335+91C>G (n.*335+91C>G) n.660+91C>G c.*1710+91C>G (n.*1710+91C>G) c.348+91C>G (n.348+91C>G) n.2776+91C>G n.684+91C>G | |
2 | g.219146589G>T | CA2577248662 | NHEJ1 | c.588+91C>A (n.588+91C>A) c.*335+91C>A (n.*335+91C>A) n.660+91C>A c.*1710+91C>A (n.*1710+91C>A) c.348+91C>A (n.348+91C>A) n.2776+91C>A n.684+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146590C>A | CA2663196866 | NHEJ1 | c.588+90G>T (n.588+90G>T) c.*335+90G>T (n.*335+90G>T) n.660+90G>T c.*1710+90G>T (n.*1710+90G>T) c.348+90G>T (n.348+90G>T) n.2776+90G>T n.684+90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146591C= | CA1329079843 | NHEJ1 | c.588+89G= (n.588+89G=) c.*335+89G= (n.*335+89G=) n.660+89G= c.*1710+89G= (n.*1710+89G=) c.348+89G= (n.348+89G=) n.2776+89G= n.684+89G= | |
2 | g.219146591C>T | CA1329079844 | NHEJ1 | c.588+89G>A (n.588+89G>A) c.*335+89G>A (n.*335+89G>A) n.660+89G>A c.*1710+89G>A (n.*1710+89G>A) c.348+89G>A (n.348+89G>A) n.2776+89G>A n.684+89G>A | dbSNP |
2 | g.219146592A>C | CA2701549468 | NHEJ1 | c.588+88T>G (n.588+88T>G) c.*335+88T>G (n.*335+88T>G) n.660+88T>G c.*1710+88T>G (n.*1710+88T>G) c.348+88T>G (n.348+88T>G) n.2776+88T>G n.684+88T>G | dbSNP |
2 | g.219146592A>T | CA2577248663 | NHEJ1 | c.588+88T>A (n.588+88T>A) c.*335+88T>A (n.*335+88T>A) n.660+88T>A c.*1710+88T>A (n.*1710+88T>A) c.348+88T>A (n.348+88T>A) n.2776+88T>A n.684+88T>A | |
2 | g.219146593C>A | CA2663196867 | NHEJ1 | c.588+87G>T (n.588+87G>T) c.*335+87G>T (n.*335+87G>T) n.660+87G>T c.*1710+87G>T (n.*1710+87G>T) c.348+87G>T (n.348+87G>T) n.2776+87G>T n.684+87G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146593_219146595del | CA2754317516 | NHEJ1 | c.588+85_588+87del (n.588+85_588+87del) c.*335+85_*335+87del (n.*335+85_*335+87del) n.660+85_660+87del c.*1710+85_*1710+87del (n.*1710+85_*1710+87del) c.348+85_348+87del (n.348+85_348+87del) n.2776+85_2776+87del n.684+85_684+87del | |
2 | g.219146594_219146596del | CA2754317517 | NHEJ1 | c.588+84_588+86del (n.588+84_588+86del) c.*335+84_*335+86del (n.*335+84_*335+86del) n.660+84_660+86del c.*1710+84_*1710+86del (n.*1710+84_*1710+86del) c.348+84_348+86del (n.348+84_348+86del) n.2776+84_2776+86del n.684+84_684+86del | |
2 | g.219146595T>C | CA2701549469 | NHEJ1 | c.588+85A>G (n.588+85A>G) c.*335+85A>G (n.*335+85A>G) n.660+85A>G c.*1710+85A>G (n.*1710+85A>G) c.348+85A>G (n.348+85A>G) n.2776+85A>G n.684+85A>G | dbSNP |
2 | g.219146596A>T | CA2577248664 | NHEJ1 | c.588+84T>A (n.588+84T>A) c.*335+84T>A (n.*335+84T>A) n.660+84T>A c.*1710+84T>A (n.*1710+84T>A) c.348+84T>A (n.348+84T>A) n.2776+84T>A n.684+84T>A | |
2 | g.219146599_219146600dup | CA2754317518 | NHEJ1 | c.588+82_588+83dup (n.588+82_588+83dup) c.*335+82_*335+83dup (n.*335+82_*335+83dup) n.660+82_660+83dup c.*1710+82_*1710+83dup (n.*1710+82_*1710+83dup) c.348+82_348+83dup (n.348+82_348+83dup) n.2776+82_2776+83dup n.684+82_684+83dup | |
2 | g.219146598C>A | CA2663196868 | NHEJ1 | c.588+82G>T (n.588+82G>T) c.*335+82G>T (n.*335+82G>T) n.660+82G>T c.*1710+82G>T (n.*1710+82G>T) c.348+82G>T (n.348+82G>T) n.2776+82G>T n.684+82G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146598C>T | CA2663196869 | NHEJ1 | c.588+82G>A (n.588+82G>A) c.*335+82G>A (n.*335+82G>A) n.660+82G>A c.*1710+82G>A (n.*1710+82G>A) c.348+82G>A (n.348+82G>A) n.2776+82G>A n.684+82G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146599A= | CA1329079845 | NHEJ1 | c.588+81T= (n.588+81T=) c.*335+81T= (n.*335+81T=) n.660+81T= c.*1710+81T= (n.*1710+81T=) c.348+81T= (n.348+81T=) n.2776+81T= n.684+81T= | |
2 | g.219146599A>G | CA1329079846 | NHEJ1 | c.588+81T>C (n.588+81T>C) c.*335+81T>C (n.*335+81T>C) n.660+81T>C c.*1710+81T>C (n.*1710+81T>C) c.348+81T>C (n.348+81T>C) n.2776+81T>C n.684+81T>C | dbSNP |
2 | g.219146600C>A | CA2663196871 | NHEJ1 | c.588+80G>T (n.588+80G>T) c.*335+80G>T (n.*335+80G>T) n.660+80G>T c.*1710+80G>T (n.*1710+80G>T) c.348+80G>T (n.348+80G>T) n.2776+80G>T n.684+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146602del | CA2663196870 | NHEJ1 | c.588+80del (n.588+80del) c.*335+80del (n.*335+80del) n.660+80del c.*1710+80del (n.*1710+80del) c.348+80del (n.348+80del) n.2776+80del n.684+80del | gnomAD v4 |
2 | g.219146601C>T | CA2663196872 | NHEJ1 | c.588+79G>A (n.588+79G>A) c.*335+79G>A (n.*335+79G>A) n.660+79G>A c.*1710+79G>A (n.*1710+79G>A) c.348+79G>A (n.348+79G>A) n.2776+79G>A n.684+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146602C>A | CA2663196873 | NHEJ1 | c.588+78G>T (n.588+78G>T) c.*335+78G>T (n.*335+78G>T) n.660+78G>T c.*1710+78G>T (n.*1710+78G>T) c.348+78G>T (n.348+78G>T) n.2776+78G>T n.684+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146602C= | CA1329079847 | NHEJ1 | c.588+78G= (n.588+78G=) c.*335+78G= (n.*335+78G=) n.660+78G= c.*1710+78G= (n.*1710+78G=) c.348+78G= (n.348+78G=) n.2776+78G= n.684+78G= | |
2 | g.219146603A>G | CA2663196874 | NHEJ1 | c.588+77T>C (n.588+77T>C) c.*335+77T>C (n.*335+77T>C) n.660+77T>C c.*1710+77T>C (n.*1710+77T>C) c.348+77T>C (n.348+77T>C) n.2776+77T>C n.684+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146606dup | CA1329079848 | NHEJ1 | c.588+77dup (n.588+77dup) c.*335+77dup (n.*335+77dup) n.660+77dup c.*1710+77dup (n.*1710+77dup) c.348+77dup (n.348+77dup) n.2776+77dup n.684+77dup | dbSNP |
2 | g.219146605_219146606del | CA2754317519 | NHEJ1 | c.588+76_588+77del (n.588+76_588+77del) c.*335+76_*335+77del (n.*335+76_*335+77del) n.660+76_660+77del c.*1710+76_*1710+77del (n.*1710+76_*1710+77del) c.348+76_348+77del (n.348+76_348+77del) n.2776+76_2776+77del n.684+76_684+77del | |
2 | g.219146605A>C | CA2754317520 | NHEJ1 | c.588+75T>G (n.588+75T>G) c.*335+75T>G (n.*335+75T>G) n.660+75T>G c.*1710+75T>G (n.*1710+75T>G) c.348+75T>G (n.348+75T>G) n.2776+75T>G n.684+75T>G | |
2 | g.219146606_219146627delinsACACAAATGGCCACTCAGGCAC | CA1329079849 | NHEJ1 | c.588+53_588+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.588+53_588+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) c.*335+53_*335+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.*335+53_*335+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) n.660+53_660+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT c.*1710+53_*1710+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.*1710+53_*1710+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) c.348+53_348+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT (n.348+53_348+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT) n.2776+53_2776+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT n.684+53_684+74delinsGTGCCTGAGTGGCCATTTGTGT | |
2 | g.219146608_219146628del | CA1329079850 | NHEJ1 | c.588+53_588+73del (n.588+53_588+73del) c.*335+53_*335+73del (n.*335+53_*335+73del) n.660+53_660+73del c.*1710+53_*1710+73del (n.*1710+53_*1710+73del) c.348+53_348+73del (n.348+53_348+73del) n.2776+53_2776+73del n.684+53_684+73del | dbSNP |
2 | g.219146609C>A | CA764937389 | NHEJ1 | c.588+71G>T (n.588+71G>T) c.*335+71G>T (n.*335+71G>T) n.660+71G>T c.*1710+71G>T (n.*1710+71G>T) c.348+71G>T (n.348+71G>T) n.2776+71G>T n.684+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146609C= | CA1329079851 | NHEJ1 | c.588+71G= (n.588+71G=) c.*335+71G= (n.*335+71G=) n.660+71G= c.*1710+71G= (n.*1710+71G=) c.348+71G= (n.348+71G=) n.2776+71G= n.684+71G= | |
2 | g.219146609C>G | CA764937391 | NHEJ1 | c.588+71G>C (n.588+71G>C) c.*335+71G>C (n.*335+71G>C) n.660+71G>C c.*1710+71G>C (n.*1710+71G>C) c.348+71G>C (n.348+71G>C) n.2776+71G>C n.684+71G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146609C>T | CA2663196875 | NHEJ1 | c.588+71G>A (n.588+71G>A) c.*335+71G>A (n.*335+71G>A) n.660+71G>A c.*1710+71G>A (n.*1710+71G>A) c.348+71G>A (n.348+71G>A) n.2776+71G>A n.684+71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146612del | CA2577248665 | NHEJ1 | c.588+70del (n.588+70del) c.*335+70del (n.*335+70del) n.660+70del c.*1710+70del (n.*1710+70del) c.348+70del (n.348+70del) n.2776+70del n.684+70del | gnomAD v4 |
2 | g.219146611A= | CA1329079852 | NHEJ1 | c.588+69T= (n.588+69T=) c.*335+69T= (n.*335+69T=) n.660+69T= c.*1710+69T= (n.*1710+69T=) c.348+69T= (n.348+69T=) n.2776+69T= n.684+69T= | |
2 | g.219146611A>G | CA2577248666 | NHEJ1 | c.588+69T>C (n.588+69T>C) c.*335+69T>C (n.*335+69T>C) n.660+69T>C c.*1710+69T>C (n.*1710+69T>C) c.348+69T>C (n.348+69T>C) n.2776+69T>C n.684+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146611A>T | CA65934514 | NHEJ1 | c.588+69T>A (n.588+69T>A) c.*335+69T>A (n.*335+69T>A) n.660+69T>A c.*1710+69T>A (n.*1710+69T>A) c.348+69T>A (n.348+69T>A) n.2776+69T>A n.684+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146612A= | CA1329079853 | NHEJ1 | c.588+68T= (n.588+68T=) c.*335+68T= (n.*335+68T=) n.660+68T= c.*1710+68T= (n.*1710+68T=) c.348+68T= (n.348+68T=) n.2776+68T= n.684+68T= | |
2 | g.219146612A>G | CA65934517 | NHEJ1 | c.588+68T>C (n.588+68T>C) c.*335+68T>C (n.*335+68T>C) n.660+68T>C c.*1710+68T>C (n.*1710+68T>C) c.348+68T>C (n.348+68T>C) n.2776+68T>C n.684+68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146613T>C | CA2663196876 | NHEJ1 | c.588+67A>G (n.588+67A>G) c.*335+67A>G (n.*335+67A>G) n.660+67A>G c.*1710+67A>G (n.*1710+67A>G) c.348+67A>G (n.348+67A>G) n.2776+67A>G n.684+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146615G>A | CA539622754 | NHEJ1 | c.588+65C>T (n.588+65C>T) c.*335+65C>T (n.*335+65C>T) n.660+65C>T c.*1710+65C>T (n.*1710+65C>T) c.348+65C>T (n.348+65C>T) n.2776+65C>T n.684+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146615G= | CA1329079854 | NHEJ1 | c.588+65C= (n.588+65C=) c.*335+65C= (n.*335+65C=) n.660+65C= c.*1710+65C= (n.*1710+65C=) c.348+65C= (n.348+65C=) n.2776+65C= n.684+65C= | |
2 | g.219146615G>T | CA2577248667 | NHEJ1 | c.588+65C>A (n.588+65C>A) c.*335+65C>A (n.*335+65C>A) n.660+65C>A c.*1710+65C>A (n.*1710+65C>A) c.348+65C>A (n.348+65C>A) n.2776+65C>A n.684+65C>A | |
2 | g.219146616C>T | CA2577248668 | NHEJ1 | c.588+64G>A (n.588+64G>A) c.*335+64G>A (n.*335+64G>A) n.660+64G>A c.*1710+64G>A (n.*1710+64G>A) c.348+64G>A (n.348+64G>A) n.2776+64G>A n.684+64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146617C= | CA1329079855 | NHEJ1 | c.588+63G= (n.588+63G=) c.*335+63G= (n.*335+63G=) n.660+63G= c.*1710+63G= (n.*1710+63G=) c.348+63G= (n.348+63G=) n.2776+63G= n.684+63G= | |
2 | g.219146617C>T | CA65934520 | NHEJ1 | c.588+63G>A (n.588+63G>A) c.*335+63G>A (n.*335+63G>A) n.660+63G>A c.*1710+63G>A (n.*1710+63G>A) c.348+63G>A (n.348+63G>A) n.2776+63G>A n.684+63G>A | dbSNP |
2 | g.219146618A= | CA1329079856 | NHEJ1 | c.588+62T= (n.588+62T=) c.*335+62T= (n.*335+62T=) n.660+62T= c.*1710+62T= (n.*1710+62T=) c.348+62T= (n.348+62T=) n.2776+62T= n.684+62T= | |
2 | g.219146618A>G | CA764937408 | NHEJ1 | c.588+62T>C (n.588+62T>C) c.*335+62T>C (n.*335+62T>C) n.660+62T>C c.*1710+62T>C (n.*1710+62T>C) c.348+62T>C (n.348+62T>C) n.2776+62T>C n.684+62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146619C= | CA1329079857 | NHEJ1 | c.588+61G= (n.588+61G=) c.*335+61G= (n.*335+61G=) n.660+61G= c.*1710+61G= (n.*1710+61G=) c.348+61G= (n.348+61G=) n.2776+61G= n.684+61G= | |
2 | g.219146619C>T | CA1329079858 | NHEJ1 | c.588+61G>A (n.588+61G>A) c.*335+61G>A (n.*335+61G>A) n.660+61G>A c.*1710+61G>A (n.*1710+61G>A) c.348+61G>A (n.348+61G>A) n.2776+61G>A n.684+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146621C= | CA1329079859 | NHEJ1 | c.588+59G= (n.588+59G=) c.*335+59G= (n.*335+59G=) n.660+59G= c.*1710+59G= (n.*1710+59G=) c.348+59G= (n.348+59G=) n.2776+59G= n.684+59G= | |
2 | g.219146621C>G | CA65934525 | NHEJ1 | c.588+59G>C (n.588+59G>C) c.*335+59G>C (n.*335+59G>C) n.660+59G>C c.*1710+59G>C (n.*1710+59G>C) c.348+59G>C (n.348+59G>C) n.2776+59G>C n.684+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146622A>G | CA2577248669 | NHEJ1 | c.588+58T>C (n.588+58T>C) c.*335+58T>C (n.*335+58T>C) n.660+58T>C c.*1710+58T>C (n.*1710+58T>C) c.348+58T>C (n.348+58T>C) n.2776+58T>C n.684+58T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146623G>A | CA2663196877 | NHEJ1 | c.588+57C>T (n.588+57C>T) c.*335+57C>T (n.*335+57C>T) n.660+57C>T c.*1710+57C>T (n.*1710+57C>T) c.348+57C>T (n.348+57C>T) n.2776+57C>T n.684+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146623G>C | CA2663196878 | NHEJ1 | c.588+57C>G (n.588+57C>G) c.*335+57C>G (n.*335+57C>G) n.660+57C>G c.*1710+57C>G (n.*1710+57C>G) c.348+57C>G (n.348+57C>G) n.2776+57C>G n.684+57C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146624G>A | CA2663196879 | NHEJ1 | c.588+56C>T (n.588+56C>T) c.*335+56C>T (n.*335+56C>T) n.660+56C>T c.*1710+56C>T (n.*1710+56C>T) c.348+56C>T (n.348+56C>T) n.2776+56C>T n.684+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146624G= | CA1329079860 | NHEJ1 | c.588+56C= (n.588+56C=) c.*335+56C= (n.*335+56C=) n.660+56C= c.*1710+56C= (n.*1710+56C=) c.348+56C= (n.348+56C=) n.2776+56C= n.684+56C= | |
2 | g.219146624G>T | CA764937413 | NHEJ1 | c.588+56C>A (n.588+56C>A) c.*335+56C>A (n.*335+56C>A) n.660+56C>A c.*1710+56C>A (n.*1710+56C>A) c.348+56C>A (n.348+56C>A) n.2776+56C>A n.684+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146625C>A | CA65934527 | NHEJ1 | c.588+55G>T (n.588+55G>T) c.*335+55G>T (n.*335+55G>T) n.660+55G>T c.*1710+55G>T (n.*1710+55G>T) c.348+55G>T (n.348+55G>T) n.2776+55G>T n.684+55G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146625C= | CA1329079861 | NHEJ1 | c.588+55G= (n.588+55G=) c.*335+55G= (n.*335+55G=) n.660+55G= c.*1710+55G= (n.*1710+55G=) c.348+55G= (n.348+55G=) n.2776+55G= n.684+55G= | |
2 | g.219146625C>G | CA2663196880 | NHEJ1 | c.588+55G>C (n.588+55G>C) c.*335+55G>C (n.*335+55G>C) n.660+55G>C c.*1710+55G>C (n.*1710+55G>C) c.348+55G>C (n.348+55G>C) n.2776+55G>C n.684+55G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146627C>G | CA2663196881 | NHEJ1 | c.588+53G>C (n.588+53G>C) c.*335+53G>C (n.*335+53G>C) n.660+53G>C c.*1710+53G>C (n.*1710+53G>C) c.348+53G>C (n.348+53G>C) n.2776+53G>C n.684+53G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146627C>T | CA2663196882 | NHEJ1 | c.588+53G>A (n.588+53G>A) c.*335+53G>A (n.*335+53G>A) n.660+53G>A c.*1710+53G>A (n.*1710+53G>A) c.348+53G>A (n.348+53G>A) n.2776+53G>A n.684+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146628C= | CA1329079862 | NHEJ1 | c.588+52G= (n.588+52G=) c.*335+52G= (n.*335+52G=) n.660+52G= c.*1710+52G= (n.*1710+52G=) c.348+52G= (n.348+52G=) n.2776+52G= n.684+52G= | |
2 | g.219146628C>G | CA1042498872 | NHEJ1 | c.588+52G>C (n.588+52G>C) c.*335+52G>C (n.*335+52G>C) n.660+52G>C c.*1710+52G>C (n.*1710+52G>C) c.348+52G>C (n.348+52G>C) n.2776+52G>C n.684+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146629T>C | CA2116932 | NHEJ1 | c.588+51A>G (n.588+51A>G) c.*335+51A>G (n.*335+51A>G) n.660+51A>G c.*1710+51A>G (n.*1710+51A>G) c.348+51A>G (n.348+51A>G) n.2776+51A>G n.684+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146629T= | CA1329079863 | NHEJ1 | c.588+51A= (n.588+51A=) c.*335+51A= (n.*335+51A=) n.660+51A= c.*1710+51A= (n.*1710+51A=) c.348+51A= (n.348+51A=) n.2776+51A= n.684+51A= | |
2 | g.219146631G>C | CA539622755 | NHEJ1 | c.588+49C>G (n.588+49C>G) c.*335+49C>G (n.*335+49C>G) n.660+49C>G c.*1710+49C>G (n.*1710+49C>G) c.348+49C>G (n.348+49C>G) n.2776+49C>G n.684+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146631G= | CA1329079865 | NHEJ1 | c.588+49C= (n.588+49C=) c.*335+49C= (n.*335+49C=) n.660+49C= c.*1710+49C= (n.*1710+49C=) c.348+49C= (n.348+49C=) n.2776+49C= n.684+49C= | |
2 | g.219146631_219146632delinsGA | CA1329079864 | NHEJ1 | c.588+48_588+49delinsTC (n.588+48_588+49delinsTC) c.*335+48_*335+49delinsTC (n.*335+48_*335+49delinsTC) n.660+48_660+49delinsTC c.*1710+48_*1710+49delinsTC (n.*1710+48_*1710+49delinsTC) c.348+48_348+49delinsTC (n.348+48_348+49delinsTC) n.2776+48_2776+49delinsTC n.684+48_684+49delinsTC | |
2 | g.219146632A>G | CA2663196883 | NHEJ1 | c.588+48T>C (n.588+48T>C) c.*335+48T>C (n.*335+48T>C) n.660+48T>C c.*1710+48T>C (n.*1710+48T>C) c.348+48T>C (n.348+48T>C) n.2776+48T>C n.684+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146634del | CA1329079866 | NHEJ1 | c.588+48del (n.588+48del) c.*335+48del (n.*335+48del) n.660+48del c.*1710+48del (n.*1710+48del) c.348+48del (n.348+48del) n.2776+48del n.684+48del | dbSNP |
2 | g.219146633A>G | CA2663196884 | NHEJ1 | c.588+47T>C (n.588+47T>C) c.*335+47T>C (n.*335+47T>C) n.660+47T>C c.*1710+47T>C (n.*1710+47T>C) c.348+47T>C (n.348+47T>C) n.2776+47T>C n.684+47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146638G>A | CA539622756 | NHEJ1 | c.588+42C>T (n.588+42C>T) c.*335+42C>T (n.*335+42C>T) n.660+42C>T c.*1710+42C>T (n.*1710+42C>T) c.348+42C>T (n.348+42C>T) n.2776+42C>T n.684+42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146638G= | CA1329079867 | NHEJ1 | c.588+42C= (n.588+42C=) c.*335+42C= (n.*335+42C=) n.660+42C= c.*1710+42C= (n.*1710+42C=) c.348+42C= (n.348+42C=) n.2776+42C= n.684+42C= | |
2 | g.219146639A>C | CA2663196885 | NHEJ1 | c.588+41T>G (n.588+41T>G) c.*335+41T>G (n.*335+41T>G) n.660+41T>G c.*1710+41T>G (n.*1710+41T>G) c.348+41T>G (n.348+41T>G) n.2776+41T>G n.684+41T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146640A= | CA1329079868 | NHEJ1 | c.588+40T= (n.588+40T=) c.*335+40T= (n.*335+40T=) n.660+40T= c.*1710+40T= (n.*1710+40T=) c.348+40T= (n.348+40T=) n.2776+40T= n.684+40T= | |
2 | g.219146640A>C | CA2116934 | NHEJ1 | c.588+40T>G (n.588+40T>G) c.*335+40T>G (n.*335+40T>G) n.660+40T>G c.*1710+40T>G (n.*1710+40T>G) c.348+40T>G (n.348+40T>G) n.2776+40T>G n.684+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146640A>G | CA2116933 | NHEJ1 | c.588+40T>C (n.588+40T>C) c.*335+40T>C (n.*335+40T>C) n.660+40T>C c.*1710+40T>C (n.*1710+40T>C) c.348+40T>C (n.348+40T>C) n.2776+40T>C n.684+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146640A>T | CA539622757 | NHEJ1 | c.588+40T>A (n.588+40T>A) c.*335+40T>A (n.*335+40T>A) n.660+40T>A c.*1710+40T>A (n.*1710+40T>A) c.348+40T>A (n.348+40T>A) n.2776+40T>A n.684+40T>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219146641G>A | CA2577248684 | NHEJ1 | c.588+39C>T (n.588+39C>T) c.*335+39C>T (n.*335+39C>T) n.660+39C>T c.*1710+39C>T (n.*1710+39C>T) c.348+39C>T (n.348+39C>T) n.2776+39C>T n.684+39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146641G>T | CA2577248687 | NHEJ1 | c.588+39C>A (n.588+39C>A) c.*335+39C>A (n.*335+39C>A) n.660+39C>A c.*1710+39C>A (n.*1710+39C>A) c.348+39C>A (n.348+39C>A) n.2776+39C>A n.684+39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146642T>C | CA2116935 | NHEJ1 | c.588+38A>G (n.588+38A>G) c.*335+38A>G (n.*335+38A>G) n.660+38A>G c.*1710+38A>G (n.*1710+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) n.2776+38A>G n.684+38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146642T= | CA1329079869 | NHEJ1 | c.588+38A= (n.588+38A=) c.*335+38A= (n.*335+38A=) n.660+38A= c.*1710+38A= (n.*1710+38A=) c.348+38A= (n.348+38A=) n.2776+38A= n.684+38A= | |
2 | g.219146643A>G | CA2663196886 | NHEJ1 | c.588+37T>C (n.588+37T>C) c.*335+37T>C (n.*335+37T>C) n.660+37T>C c.*1710+37T>C (n.*1710+37T>C) c.348+37T>C (n.348+37T>C) n.2776+37T>C n.684+37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146644G>A | CA539622758 | NHEJ1 | c.588+36C>T (n.588+36C>T) c.*335+36C>T (n.*335+36C>T) n.660+36C>T c.*1710+36C>T (n.*1710+36C>T) c.348+36C>T (n.348+36C>T) n.2776+36C>T n.684+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146644G= | CA1329079870 | NHEJ1 | c.588+36C= (n.588+36C=) c.*335+36C= (n.*335+36C=) n.660+36C= c.*1710+36C= (n.*1710+36C=) c.348+36C= (n.348+36C=) n.2776+36C= n.684+36C= | |
2 | g.219146644G>T | CA2577248689 | NHEJ1 | c.588+36C>A (n.588+36C>A) c.*335+36C>A (n.*335+36C>A) n.660+36C>A c.*1710+36C>A (n.*1710+36C>A) c.348+36C>A (n.348+36C>A) n.2776+36C>A n.684+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146645G>A | CA539622760 | NHEJ1 | c.588+35C>T (n.588+35C>T) c.*335+35C>T (n.*335+35C>T) n.660+35C>T c.*1710+35C>T (n.*1710+35C>T) c.348+35C>T (n.348+35C>T) n.2776+35C>T n.684+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146645G>C | CA2663196887 | NHEJ1 | c.588+35C>G (n.588+35C>G) c.*335+35C>G (n.*335+35C>G) n.660+35C>G c.*1710+35C>G (n.*1710+35C>G) c.348+35C>G (n.348+35C>G) n.2776+35C>G n.684+35C>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146645G= | CA1329079871 | NHEJ1 | c.588+35C= (n.588+35C=) c.*335+35C= (n.*335+35C=) n.660+35C= c.*1710+35C= (n.*1710+35C=) c.348+35C= (n.348+35C=) n.2776+35C= n.684+35C= | |
2 | g.219146646G>A | CA539622761 | NHEJ1 | c.588+34C>T (n.588+34C>T) c.*335+34C>T (n.*335+34C>T) n.660+34C>T c.*1710+34C>T (n.*1710+34C>T) c.348+34C>T (n.348+34C>T) n.2776+34C>T n.684+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146646G= | CA1329079872 | NHEJ1 | c.588+34C= (n.588+34C=) c.*335+34C= (n.*335+34C=) n.660+34C= c.*1710+34C= (n.*1710+34C=) c.348+34C= (n.348+34C=) n.2776+34C= n.684+34C= | |
2 | g.219146646G>T | CA2663196888 | NHEJ1 | c.588+34C>A (n.588+34C>A) c.*335+34C>A (n.*335+34C>A) n.660+34C>A c.*1710+34C>A (n.*1710+34C>A) c.348+34C>A (n.348+34C>A) n.2776+34C>A n.684+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146647C>A | CA2663196889 | NHEJ1 | c.588+33G>T (n.588+33G>T) c.*335+33G>T (n.*335+33G>T) n.660+33G>T c.*1710+33G>T (n.*1710+33G>T) c.348+33G>T (n.348+33G>T) n.2776+33G>T n.684+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146647C>T | CA2701549485 | NHEJ1 | c.588+33G>A (n.588+33G>A) c.*335+33G>A (n.*335+33G>A) n.660+33G>A c.*1710+33G>A (n.*1710+33G>A) c.348+33G>A (n.348+33G>A) n.2776+33G>A n.684+33G>A | dbSNP |
2 | g.219146651G>A | CA2577248692 | NHEJ1 | c.588+29C>T (n.588+29C>T) c.*335+29C>T (n.*335+29C>T) n.660+29C>T c.*1710+29C>T (n.*1710+29C>T) c.348+29C>T (n.348+29C>T) n.2776+29C>T n.684+29C>T | |
2 | g.219146651_219146653delinsGAC | CA1329079873 | NHEJ1 | c.588+27_588+29delinsGTC (n.588+27_588+29delinsGTC) c.*335+27_*335+29delinsGTC (n.*335+27_*335+29delinsGTC) n.660+27_660+29delinsGTC c.*1710+27_*1710+29delinsGTC (n.*1710+27_*1710+29delinsGTC) c.348+27_348+29delinsGTC (n.348+27_348+29delinsGTC) n.2776+27_2776+29delinsGTC n.684+27_684+29delinsGTC | |
2 | g.219146652A>C | CA2577248694 | NHEJ1 | c.588+28T>G (n.588+28T>G) c.*335+28T>G (n.*335+28T>G) n.660+28T>G c.*1710+28T>G (n.*1710+28T>G) c.348+28T>G (n.348+28T>G) n.2776+28T>G n.684+28T>G | |
2 | g.219146657_219146658del | CA2116936 | NHEJ1 | c.588+27_588+28del (n.588+27_588+28del) c.*335+27_*335+28del (n.*335+27_*335+28del) n.660+27_660+28del c.*1710+27_*1710+28del (n.*1710+27_*1710+28del) c.348+27_348+28del (n.348+27_348+28del) n.2776+27_2776+28del n.684+27_684+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146653C= | CA1329079874 | NHEJ1 | c.588+27G= (n.588+27G=) c.*335+27G= (n.*335+27G=) n.660+27G= c.*1710+27G= (n.*1710+27G=) c.348+27G= (n.348+27G=) n.2776+27G= n.684+27G= | |
2 | g.219146653C>T | CA764937427 | NHEJ1 | c.588+27G>A (n.588+27G>A) c.*335+27G>A (n.*335+27G>A) n.660+27G>A c.*1710+27G>A (n.*1710+27G>A) c.348+27G>A (n.348+27G>A) n.2776+27G>A n.684+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146655C>A | CA2116937 | NHEJ1 | c.588+25G>T (n.588+25G>T) c.*335+25G>T (n.*335+25G>T) n.660+25G>T c.*1710+25G>T (n.*1710+25G>T) c.348+25G>T (n.348+25G>T) n.2776+25G>T n.684+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.219146655C= | CA1329079875 | NHEJ1 | c.588+25G= (n.588+25G=) c.*335+25G= (n.*335+25G=) n.660+25G= c.*1710+25G= (n.*1710+25G=) c.348+25G= (n.348+25G=) n.2776+25G= n.684+25G= | |
2 | g.219146656A>T | CA2577248696 | NHEJ1 | c.588+24T>A (n.588+24T>A) c.*335+24T>A (n.*335+24T>A) n.660+24T>A c.*1710+24T>A (n.*1710+24T>A) c.348+24T>A (n.348+24T>A) n.2776+24T>A n.684+24T>A | |
2 | g.219146657C= | CA1329079876 | NHEJ1 | c.588+23G= (n.588+23G=) c.*335+23G= (n.*335+23G=) n.660+23G= c.*1710+23G= (n.*1710+23G=) c.348+23G= (n.348+23G=) n.2776+23G= n.684+23G= | |
2 | g.219146657C>G | CA2663196890 | NHEJ1 | c.588+23G>C (n.588+23G>C) c.*335+23G>C (n.*335+23G>C) n.660+23G>C c.*1710+23G>C (n.*1710+23G>C) c.348+23G>C (n.348+23G>C) n.2776+23G>C n.684+23G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146657C>T | CA539622763 | NHEJ1 | c.588+23G>A (n.588+23G>A) c.*335+23G>A (n.*335+23G>A) n.660+23G>A c.*1710+23G>A (n.*1710+23G>A) c.348+23G>A (n.348+23G>A) n.2776+23G>A n.684+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146659A= | CA1329079877 | NHEJ1 | c.588+21T= (n.588+21T=) c.*335+21T= (n.*335+21T=) n.660+21T= c.*1710+21T= (n.*1710+21T=) c.348+21T= (n.348+21T=) n.2776+21T= n.684+21T= | |
2 | g.219146659A>T | CA1329079878 | NHEJ1 | c.588+21T>A (n.588+21T>A) c.*335+21T>A (n.*335+21T>A) n.660+21T>A c.*1710+21T>A (n.*1710+21T>A) c.348+21T>A (n.348+21T>A) n.2776+21T>A n.684+21T>A | dbSNP |
2 | g.219146660G>A | CA1042498873 | NHEJ1 | c.588+20C>T (n.588+20C>T) c.*335+20C>T (n.*335+20C>T) n.660+20C>T c.*1710+20C>T (n.*1710+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) n.2776+20C>T n.684+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146660G= | CA1329079879 | NHEJ1 | c.588+20C= (n.588+20C=) c.*335+20C= (n.*335+20C=) n.660+20C= c.*1710+20C= (n.*1710+20C=) c.348+20C= (n.348+20C=) n.2776+20C= n.684+20C= | |
2 | g.219146663A= | CA1329079881 | NHEJ1 | c.588+17T= (n.588+17T=) c.*335+17T= (n.*335+17T=) n.660+17T= c.*1710+17T= (n.*1710+17T=) c.348+17T= (n.348+17T=) n.2776+17T= n.684+17T= | |
2 | g.219146663A>G | CA1329079880 | NHEJ1 | c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.*335+17T>C (n.*335+17T>C) n.660+17T>C c.*1710+17T>C (n.*1710+17T>C) c.348+17T>C (n.348+17T>C) n.2776+17T>C n.684+17T>C | dbSNP |
2 | g.219146664A>C | CA2663196891 | NHEJ1 | c.588+16T>G (n.588+16T>G) c.*335+16T>G (n.*335+16T>G) n.660+16T>G c.*1710+16T>G (n.*1710+16T>G) c.348+16T>G (n.348+16T>G) n.2776+16T>G n.684+16T>G | gnomAD v4 |
2 | g.219146666G>A | CA2517382124 | NHEJ1 | c.588+14C>T (n.588+14C>T) c.*335+14C>T (n.*335+14C>T) n.660+14C>T c.*1710+14C>T (n.*1710+14C>T) c.348+14C>T (n.348+14C>T) n.2776+14C>T n.684+14C>T | dbSNP |
2 | g.219146666_219146668del | CA2754317521 | NHEJ1 | c.588+12_588+14del (n.588+12_588+14del) c.*335+12_*335+14del (n.*335+12_*335+14del) n.660+12_660+14del c.*1710+12_*1710+14del (n.*1710+12_*1710+14del) c.348+12_348+14del (n.348+12_348+14del) n.2776+12_2776+14del n.684+12_684+14del | |
2 | g.219146668del | CA2663196892 | NHEJ1 | c.588+12del (n.588+12del) c.*335+12del (n.*335+12del) n.660+12del c.*1710+12del (n.*1710+12del) c.348+12del (n.348+12del) n.2776+12del n.684+12del | gnomAD v4 |
2 | g.219146668C>T | CA2663196893 | NHEJ1 | c.588+12G>A (n.588+12G>A) c.*335+12G>A (n.*335+12G>A) n.660+12G>A c.*1710+12G>A (n.*1710+12G>A) c.348+12G>A (n.348+12G>A) n.2776+12G>A n.684+12G>A | gnomAD v4 |
2 | g.219146669A>C | CA2577248697 | NHEJ1 | c.588+11T>G (n.588+11T>G) c.*335+11T>G (n.*335+11T>G) n.660+11T>G c.*1710+11T>G (n.*1710+11T>G) c.348+11T>G (n.348+11T>G) n.2776+11T>G n.684+11T>G | |
2 | g.219146670A= | CA1329079882 | NHEJ1 | c.588+10T= (n.588+10T=) c.*335+10T= (n.*335+10T=) n.660+10T= c.*1710+10T= (n.*1710+10T=) c.348+10T= (n.348+10T=) n.2776+10T= n.684+10T= | |
2 | g.219146670A>C | CA539622764 | NHEJ1 | c.588+10T>G (n.588+10T>G) c.*335+10T>G (n.*335+10T>G) n.660+10T>G c.*1710+10T>G (n.*1710+10T>G) c.348+10T>G (n.348+10T>G) n.2776+10T>G n.684+10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146670A>G | CA2754317522 | NHEJ1 | c.588+10T>C (n.588+10T>C) c.*335+10T>C (n.*335+10T>C) n.660+10T>C c.*1710+10T>C (n.*1710+10T>C) c.348+10T>C (n.348+10T>C) n.2776+10T>C n.684+10T>C | |
2 | g.219146671A= | CA1329079883 | NHEJ1 | c.588+9T= (n.588+9T=) c.*335+9T= (n.*335+9T=) n.660+9T= c.*1710+9T= (n.*1710+9T=) c.348+9T= (n.348+9T=) n.2776+9T= n.684+9T= | |
2 | g.219146671A>C | CA2577248698 | NHEJ1 | c.588+9T>G (n.588+9T>G) c.*335+9T>G (n.*335+9T>G) n.660+9T>G c.*1710+9T>G (n.*1710+9T>G) c.348+9T>G (n.348+9T>G) n.2776+9T>G n.684+9T>G | |
2 | g.219146671A>G | CA539622766 | NHEJ1 | c.588+9T>C (n.588+9T>C) c.*335+9T>C (n.*335+9T>C) n.660+9T>C c.*1710+9T>C (n.*1710+9T>C) c.348+9T>C (n.348+9T>C) n.2776+9T>C n.684+9T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.219146674C= | CA1329079884 | NHEJ1 | c.588+6G= (n.588+6G=) c.*335+6G= (n.*335+6G=) n.660+6G= c.*1710+6G= (n.*1710+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) n.2776+6G= n.684+6G= | |
2 | g.219146674C>T | CA764937433 | NHEJ1 | c.588+6G>A (n.588+6G>A) c.*335+6G>A (n.*335+6G>A) n.660+6G>A c.*1710+6G>A (n.*1710+6G>A) c.348+6G>A (n.348+6G>A) n.2776+6G>A n.684+6G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146675C= | CA1329079885 | NHEJ1 | c.588+5G= (n.588+5G=) c.*335+5G= (n.*335+5G=) n.660+5G= c.*1710+5G= (n.*1710+5G=) c.348+5G= (n.348+5G=) n.2776+5G= n.684+5G= | |
2 | g.219146675C>T | CA2116938 | NHEJ1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.*335+5G>A (n.*335+5G>A) n.660+5G>A c.*1710+5G>A (n.*1710+5G>A) c.348+5G>A (n.348+5G>A) n.2776+5G>A n.684+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146678A>C | CA350626653 | NHEJ1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.*335+2T>G (n.*335+2T>G) n.660+2T>G c.*1710+2T>G (n.*1710+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) n.2776+2T>G n.684+2T>G | |
2 | g.219146678A>G | CA350626655 | NHEJ1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.*335+2T>C (n.*335+2T>C) n.660+2T>C c.*1710+2T>C (n.*1710+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) n.2776+2T>C n.684+2T>C | |
2 | g.219146678A>T | CA350626657 | NHEJ1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.*335+2T>A (n.*335+2T>A) n.660+2T>A c.*1710+2T>A (n.*1710+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) n.2776+2T>A n.684+2T>A | |
2 | g.219146679C>A | CA350626658 | NHEJ1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) n.660+1G>T c.*1710+1G>T (n.*1710+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) n.2776+1G>T n.684+1G>T | |
2 | g.219146679C= | CA1329079886 | NHEJ1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.*335+1G= (n.*335+1G=) n.660+1G= c.*1710+1G= (n.*1710+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) n.2776+1G= n.684+1G= | |
2 | g.219146679C>G | CA350626660 | NHEJ1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) n.660+1G>C c.*1710+1G>C (n.*1710+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) n.2776+1G>C n.684+1G>C | gnomAD v4 |
2 | g.219146679C>T | CA65934566 | NHEJ1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) n.660+1G>A c.*1710+1G>A (n.*1710+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) n.2776+1G>A n.684+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146680C>A | CA350626663 | NHEJ1 | c.588G>T (p.Glu196Asp) c.*335G>T (n.*335G>T) n.660G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.2776G>T n.684G>T | |
2 | g.219146680C= | CA1329079887 | NHEJ1 | c.588G= (p.Glu196=) c.*335G= (n.*335G=) n.660G= c.*1710G= (n.*1710G=) c.348G= (p.Glu116=) n.2776G= n.684G= | |
2 | g.219146680C>G | CA350626665 | NHEJ1 | c.588G>C (p.Glu196Asp) c.*335G>C (n.*335G>C) n.660G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.2776G>C n.684G>C | |
2 | g.219146680C>T | CA431262024 | NHEJ1 | c.588G>A (p.Glu196=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.660G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) c.348G>A (p.Glu116=) n.2776G>A n.684G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.219146681del | CA2663196894 | NHEJ1 | c.587del (p.Glu196GlyfsTer17) c.*334del (n.*334del) n.659del c.*1709del (n.*1709del) c.587del (p.Glu196GlyfsTer2) c.347del (p.Glu116GlyfsTer17) n.2775del n.683del | gnomAD v4 |
2 | g.219146681T>A | CA350626666 | NHEJ1 | c.587A>T (p.Glu196Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.659A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) n.2775A>T n.683A>T | |
2 | g.219146681T>C | CA350626668 | NHEJ1 | c.587A>G (p.Glu196Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.659A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.2775A>G n.683A>G | |
2 | g.219146681T>G | CA350626670 | NHEJ1 | c.587A>C (p.Glu196Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.659A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.2775A>C n.683A>C | |
2 | g.219146682C>A | CA350626674 | NHEJ1 | c.586G>T (p.Glu196Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.658G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.2774G>T n.682G>T | |
2 | g.219146682C= | CA1329079888 | NHEJ1 | c.586G= (p.Glu196=) c.*333G= (n.*333G=) n.658G= c.*1708G= (n.*1708G=) c.346G= (p.Glu116=) n.2774G= n.682G= | |
2 | g.219146682C>G | CA2116939 | NHEJ1 | c.586G>C (p.Glu196Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.658G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.2774G>C n.682G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146682C>T | CA350626672 | NHEJ1 | c.586G>A (p.Glu196Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.658G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.2774G>A n.682G>A | |
2 | g.219146683T>A | CA431262026 | NHEJ1 | c.585A>T (p.Ile195=) c.*332A>T (n.*332A>T) n.657A>T c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.345A>T (p.Ile115=) n.2773A>T n.681A>T | gnomAD v4 |
2 | g.219146683T>C | CA350626677 | NHEJ1 | c.585A>G (p.Ile195Met) c.*332A>G (n.*332A>G) n.657A>G c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.345A>G (p.Ile115Met) n.2773A>G n.681A>G | |
2 | g.219146683T>G | CA431262027 | NHEJ1 | c.585A>C (p.Ile195=) c.*332A>C (n.*332A>C) n.657A>C c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.345A>C (p.Ile115=) n.2773A>C n.681A>C | |
2 | g.219146684A= | CA1329079889 | NHEJ1 | c.584T= (p.Ile195=) c.*331T= (n.*331T=) n.656T= c.*1706T= (n.*1706T=) c.344T= (p.Ile115=) n.2772T= n.680T= | |
2 | g.219146684A>C | CA350626679 | NHEJ1 | c.584T>G (p.Ile195Arg) c.*331T>G (n.*331T>G) n.656T>G c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.344T>G (p.Ile115Arg) n.2772T>G n.680T>G | |
2 | g.219146684A>G | CA2116940 | NHEJ1 | c.584T>C (p.Ile195Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) n.656T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.2772T>C n.680T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.219146684A>T | CA350626682 | NHEJ1 | c.584T>A (p.Ile195Lys) c.*331T>A (n.*331T>A) n.656T>A c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.344T>A (p.Ile115Lys) n.2772T>A n.680T>A | |
2 | g.219146685T>A | CA2116941 | NHEJ1 | c.583A>T (p.Ile195Leu) c.*330A>T (n.*330A>T) n.655A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.343A>T (p.Ile115Leu) n.2771A>T n.679A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.219146685T>C | CA350626686 | NHEJ1 | c.583A>G (p.Ile195Val) c.*330A>G (n.*330A>G) n.655A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.343A>G (p.Ile115Val) n.2771A>G n.679A>G | dbSNP |
2 | g.219146685T>G | CA350626684 | NHEJ1 | c.583A>C (p.Ile195Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) n.655A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.2771A>C n.679A>C | |
2 | g.219146685T= | CA1329079890 | NHEJ1 | c.583A= (p.Ile195=) c.*330A= (n.*330A=) n.655A= c.*1705A= (n.*1705A=) c.343A= (p.Ile115=) n.2771A= n.679A= | |
2 | g.219146686C>A | CA350626689 | NHEJ1 | c.582G>T (p.Met194Ile) c.*329G>T (n.*329G>T) n.654G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.342G>T (p.Met114Ile) n.2770G>T n.678G>T | |
2 | g.219146686C= | CA1329079891 | NHEJ1 | c.582G= (p.Met194=) c.*329G= (n.*329G=) n.654G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.342G= (p.Met114=) n.2770G= n.678G= | |
2 | g.219146686C>G | CA350626691 | NHEJ1 | c.582G>C (p.Met194Ile) c.*329G>C (n.*329G>C) n.654G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.342G>C (p.Met114Ile) n.2770G>C n.678G>C | |
2 | g.219146686C>T | CA2116942 | NHEJ1 | c.582G>A (p.Met194Ile) c.*329G>A (n.*329G>A) n.654G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.342G>A (p.Met114Ile) n.2770G>A n.678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |