Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21912789C>ACA2617921015ABCC9c.1011+83G>T (n.1011+83G>T)
n.1262+83G>T
c.*112+83G>T (n.*112+83G>T)
n.1356+83G>T
c.147+83G>T (n.147+83G>T)
 gnomAD v4
12g.21912789C=CA2021333976ABCC9c.1011+83G= (n.1011+83G=)
n.1262+83G=
c.*112+83G= (n.*112+83G=)
n.1356+83G=
c.147+83G= (n.147+83G=)
12g.21912789C>GCA2794819995ABCC9c.1011+83G>C (n.1011+83G>C)
n.1262+83G>C
c.*112+83G>C (n.*112+83G>C)
n.1356+83G>C
c.147+83G>C (n.147+83G>C)
12g.21912789C>TCA603669170ABCC9c.1011+83G>A (n.1011+83G>A)
n.1262+83G>A
c.*112+83G>A (n.*112+83G>A)
n.1356+83G>A
c.147+83G>A (n.147+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912790A=CA2021333978ABCC9c.1011+82T= (n.1011+82T=)
n.1262+82T=
c.*112+82T= (n.*112+82T=)
n.1356+82T=
c.147+82T= (n.147+82T=)
12g.21912790A>GCA233611422ABCC9c.1011+82T>C (n.1011+82T>C)
n.1262+82T>C
c.*112+82T>C (n.*112+82T>C)
n.1356+82T>C
c.147+82T>C (n.147+82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21912791T>CCA233611429ABCC9c.1011+81A>G (n.1011+81A>G)
n.1262+81A>G
c.*112+81A>G (n.*112+81A>G)
n.1356+81A>G
c.147+81A>G (n.147+81A>G)
 dbSNP
12g.21912791T=CA2021333980ABCC9c.1011+81A= (n.1011+81A=)
n.1262+81A=
c.*112+81A= (n.*112+81A=)
n.1356+81A=
c.147+81A= (n.147+81A=)
12g.21912792A=CA2021333982ABCC9c.1011+80T= (n.1011+80T=)
n.1262+80T=
c.*112+80T= (n.*112+80T=)
n.1356+80T=
c.147+80T= (n.147+80T=)
12g.21912792A>GCA2021333983ABCC9c.1011+80T>C (n.1011+80T>C)
n.1262+80T>C
c.*112+80T>C (n.*112+80T>C)
n.1356+80T>C
c.147+80T>C (n.147+80T>C)
 dbSNP
12g.21912795delCA2617921017ABCC9c.1011+80del (n.1011+80del)
n.1262+80del
c.*112+80del (n.*112+80del)
n.1356+80del
c.147+80del (n.147+80del)
 gnomAD v4
12g.21912793A=CA2021333985ABCC9c.1011+79T= (n.1011+79T=)
n.1262+79T=
c.*112+79T= (n.*112+79T=)
n.1356+79T=
c.147+79T= (n.147+79T=)
12g.21912793A>GCA2021333986ABCC9c.1011+79T>C (n.1011+79T>C)
n.1262+79T>C
c.*112+79T>C (n.*112+79T>C)
n.1356+79T>C
c.147+79T>C (n.147+79T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21912796C>ACA686437620ABCC9c.1011+76G>T (n.1011+76G>T)
n.1262+76G>T
c.*112+76G>T (n.*112+76G>T)
n.1356+76G>T
c.147+76G>T (n.147+76G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21912796C=CA2021333987ABCC9c.1011+76G= (n.1011+76G=)
n.1262+76G=
c.*112+76G= (n.*112+76G=)
n.1356+76G=
c.147+76G= (n.147+76G=)
12g.21912797T>ACA2617921019ABCC9c.1011+75A>T (n.1011+75A>T)
n.1262+75A>T
c.*112+75A>T (n.*112+75A>T)
n.1356+75A>T
c.147+75A>T (n.147+75A>T)
 gnomAD v4
12g.21912797T>CCA2617921020ABCC9c.1011+75A>G (n.1011+75A>G)
n.1262+75A>G
c.*112+75A>G (n.*112+75A>G)
n.1356+75A>G
c.147+75A>G (n.147+75A>G)
 gnomAD v4
12g.21912798G=CA2021333991ABCC9c.1011+74C= (n.1011+74C=)
n.1262+74C=
c.*112+74C= (n.*112+74C=)
n.1356+74C=
c.147+74C= (n.147+74C=)
12g.21912798G>TCA233611430ABCC9c.1011+74C>A (n.1011+74C>A)
n.1262+74C>A
c.*112+74C>A (n.*112+74C>A)
n.1356+74C>A
c.147+74C>A (n.147+74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912799C>ACA2617921024ABCC9c.1011+73G>T (n.1011+73G>T)
n.1262+73G>T
c.*112+73G>T (n.*112+73G>T)
n.1356+73G>T
c.147+73G>T (n.147+73G>T)
 gnomAD v4
12g.21912799C>TCA2617921023ABCC9c.1011+73G>A (n.1011+73G>A)
n.1262+73G>A
c.*112+73G>A (n.*112+73G>A)
n.1356+73G>A
c.147+73G>A (n.147+73G>A)
 gnomAD v4
12g.21912799_21912802delinsCATTCA2021333993ABCC9c.1011+70_1011+73delinsAATG (n.1011+70_1011+73delinsAATG)
n.1262+70_1262+73delinsAATG
c.*112+70_*112+73delinsAATG (n.*112+70_*112+73delinsAATG)
n.1356+70_1356+73delinsAATG
c.147+70_147+73delinsAATG (n.147+70_147+73delinsAATG)
12g.21912800A=CA2021333996ABCC9c.1011+72T= (n.1011+72T=)
n.1262+72T=
c.*112+72T= (n.*112+72T=)
n.1356+72T=
c.147+72T= (n.147+72T=)
12g.21912800A>CCA945544104ABCC9c.1011+72T>G (n.1011+72T>G)
n.1262+72T>G
c.*112+72T>G (n.*112+72T>G)
n.1356+72T>G
c.147+72T>G (n.147+72T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912801_21912803delCA233611434ABCC9c.1011+70_1011+72del (n.1011+70_1011+72del)
n.1262+70_1262+72del
c.*112+70_*112+72del (n.*112+70_*112+72del)
n.1356+70_1356+72del
c.147+70_147+72del (n.147+70_147+72del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912801T>ACA2021333999ABCC9c.1011+71A>T (n.1011+71A>T)
n.1262+71A>T
c.*112+71A>T (n.*112+71A>T)
n.1356+71A>T
c.147+71A>T (n.147+71A>T)
 dbSNP
12g.21912801T>CCA2617921025ABCC9c.1011+71A>G (n.1011+71A>G)
n.1262+71A>G
c.*112+71A>G (n.*112+71A>G)
n.1356+71A>G
c.147+71A>G (n.147+71A>G)
 gnomAD v4
12g.21912801T>GCA2617921026ABCC9c.1011+71A>C (n.1011+71A>C)
n.1262+71A>C
c.*112+71A>C (n.*112+71A>C)
n.1356+71A>C
c.147+71A>C (n.147+71A>C)
 gnomAD v4
12g.21912801T=CA2021333998ABCC9c.1011+71A= (n.1011+71A=)
n.1262+71A=
c.*112+71A= (n.*112+71A=)
n.1356+71A=
c.147+71A= (n.147+71A=)
12g.21912803A>CCA2617921027ABCC9c.1011+69T>G (n.1011+69T>G)
n.1262+69T>G
c.*112+69T>G (n.*112+69T>G)
n.1356+69T>G
c.147+69T>G (n.147+69T>G)
 gnomAD v4
12g.21912803A>TCA2617921028ABCC9c.1011+69T>A (n.1011+69T>A)
n.1262+69T>A
c.*112+69T>A (n.*112+69T>A)
n.1356+69T>A
c.147+69T>A (n.147+69T>A)
 gnomAD v4
12g.21912805T>ACA2617921029ABCC9c.1011+67A>T (n.1011+67A>T)
n.1262+67A>T
c.*112+67A>T (n.*112+67A>T)
n.1356+67A>T
c.147+67A>T (n.147+67A>T)
 gnomAD v4
12g.21912810delCA2617921030ABCC9c.1011+66del (n.1011+66del)
n.1262+66del
c.*112+66del (n.*112+66del)
n.1356+66del
c.147+66del (n.147+66del)
 gnomAD v4
12g.21912807A>GCA2617921031ABCC9c.1011+65T>C (n.1011+65T>C)
n.1262+65T>C
c.*112+65T>C (n.*112+65T>C)
n.1356+65T>C
c.147+65T>C (n.147+65T>C)
 gnomAD v4
12g.21912810A>TCA2617921032ABCC9c.1011+62T>A (n.1011+62T>A)
n.1262+62T>A
c.*112+62T>A (n.*112+62T>A)
n.1356+62T>A
c.147+62T>A (n.147+62T>A)
 gnomAD v4
12g.21912811G>ACA2617921033ABCC9c.1011+61C>T (n.1011+61C>T)
n.1262+61C>T
c.*112+61C>T (n.*112+61C>T)
n.1356+61C>T
c.147+61C>T (n.147+61C>T)
 gnomAD v4
12g.21912811G>CCA2617921034ABCC9c.1011+61C>G (n.1011+61C>G)
n.1262+61C>G
c.*112+61C>G (n.*112+61C>G)
n.1356+61C>G
c.147+61C>G (n.147+61C>G)
 gnomAD v4
12g.21912811G>TCA2617921035ABCC9c.1011+61C>A (n.1011+61C>A)
n.1262+61C>A
c.*112+61C>A (n.*112+61C>A)
n.1356+61C>A
c.147+61C>A (n.147+61C>A)
 gnomAD v4
12g.21912813G>TCA2575099840ABCC9c.1011+59C>A (n.1011+59C>A)
n.1262+59C>A
c.*112+59C>A (n.*112+59C>A)
n.1356+59C>A
c.147+59C>A (n.147+59C>A)
 gnomAD v4
12g.21912819_21912824delCA2617921036ABCC9c.1011+53_1011+58del (n.1011+53_1011+58del)
n.1262+53_1262+58del
c.*112+53_*112+58del (n.*112+53_*112+58del)
n.1356+53_1356+58del
c.147+53_147+58del (n.147+53_147+58del)
 gnomAD v4
12g.21912816A=CA2021334001ABCC9c.1011+56T= (n.1011+56T=)
n.1262+56T=
c.*112+56T= (n.*112+56T=)
n.1356+56T=
c.147+56T= (n.147+56T=)
12g.21912816A>CCA233611437ABCC9c.1011+56T>G (n.1011+56T>G)
n.1262+56T>G
c.*112+56T>G (n.*112+56T>G)
n.1356+56T>G
c.147+56T>G (n.147+56T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912818T>CCA2617921037ABCC9c.1011+54A>G (n.1011+54A>G)
n.1262+54A>G
c.*112+54A>G (n.*112+54A>G)
n.1356+54A>G
c.147+54A>G (n.147+54A>G)
 gnomAD v4
12g.21912819T>CCA945544114ABCC9c.1011+53A>G (n.1011+53A>G)
n.1262+53A>G
c.*112+53A>G (n.*112+53A>G)
n.1356+53A>G
c.147+53A>G (n.147+53A>G)
 dbSNP
12g.21912819T=CA2021334003ABCC9c.1011+53A= (n.1011+53A=)
n.1262+53A=
c.*112+53A= (n.*112+53A=)
n.1356+53A=
c.147+53A= (n.147+53A=)
12g.21912820A=CA2021334005ABCC9c.1011+52T= (n.1011+52T=)
n.1262+52T=
c.*112+52T= (n.*112+52T=)
n.1356+52T=
c.147+52T= (n.147+52T=)
12g.21912820A>TCA233611444ABCC9c.1011+52T>A (n.1011+52T>A)
n.1262+52T>A
c.*112+52T>A (n.*112+52T>A)
n.1356+52T>A
c.147+52T>A (n.147+52T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912821C>ACA6481753ABCC9c.1011+51G>T (n.1011+51G>T)
n.1262+51G>T
c.*112+51G>T (n.*112+51G>T)
n.1356+51G>T
c.147+51G>T (n.147+51G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.21912821C=CA2021334008ABCC9c.1011+51G= (n.1011+51G=)
n.1262+51G=
c.*112+51G= (n.*112+51G=)
n.1356+51G=
c.147+51G= (n.147+51G=)
12g.21912821C>GCA6481752ABCC9c.1011+51G>C (n.1011+51G>C)
n.1262+51G>C
c.*112+51G>C (n.*112+51G>C)
n.1356+51G>C
c.147+51G>C (n.147+51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912823A=CA2021334012ABCC9c.1011+49T= (n.1011+49T=)
n.1262+49T=
c.*112+49T= (n.*112+49T=)
n.1356+49T=
c.147+49T= (n.147+49T=)
12g.21912823A>GCA6481754ABCC9c.1011+49T>C (n.1011+49T>C)
n.1262+49T>C
c.*112+49T>C (n.*112+49T>C)
n.1356+49T>C
c.147+49T>C (n.147+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912823A>TCA2575099841ABCC9c.1011+49T>A (n.1011+49T>A)
n.1262+49T>A
c.*112+49T>A (n.*112+49T>A)
n.1356+49T>A
c.147+49T>A (n.147+49T>A)
12g.21912825G>ACA2021334014ABCC9c.1011+47C>T (n.1011+47C>T)
n.1262+47C>T
c.*112+47C>T (n.*112+47C>T)
n.1356+47C>T
c.147+47C>T (n.147+47C>T)
 dbSNP
12g.21912825G=CA2021334013ABCC9c.1011+47C= (n.1011+47C=)
n.1262+47C=
c.*112+47C= (n.*112+47C=)
n.1356+47C=
c.147+47C= (n.147+47C=)
12g.21912825G>TCA2575099842ABCC9c.1011+47C>A (n.1011+47C>A)
n.1262+47C>A
c.*112+47C>A (n.*112+47C>A)
n.1356+47C>A
c.147+47C>A (n.147+47C>A)
12g.21912827A=CA2021334016ABCC9c.1011+45T= (n.1011+45T=)
n.1262+45T=
c.*112+45T= (n.*112+45T=)
n.1356+45T=
c.147+45T= (n.147+45T=)
12g.21912827A>TCA2021334017ABCC9c.1011+45T>A (n.1011+45T>A)
n.1262+45T>A
c.*112+45T>A (n.*112+45T>A)
n.1356+45T>A
c.147+45T>A (n.147+45T>A)
 dbSNP
12g.21912828A>CCA2794819996ABCC9c.1011+44T>G (n.1011+44T>G)
n.1262+44T>G
c.*112+44T>G (n.*112+44T>G)
n.1356+44T>G
c.147+44T>G (n.147+44T>G)
12g.21912828A>GCA2617921043ABCC9c.1011+44T>C (n.1011+44T>C)
n.1262+44T>C
c.*112+44T>C (n.*112+44T>C)
n.1356+44T>C
c.147+44T>C (n.147+44T>C)
 gnomAD v4
12g.21912829T>GCA2617921044ABCC9c.1011+43A>C (n.1011+43A>C)
n.1262+43A>C
c.*112+43A>C (n.*112+43A>C)
n.1356+43A>C
c.147+43A>C (n.147+43A>C)
 gnomAD v4
12g.21912830C>GCA2617921045ABCC9c.1011+42G>C (n.1011+42G>C)
n.1262+42G>C
c.*112+42G>C (n.*112+42G>C)
n.1356+42G>C
c.147+42G>C (n.147+42G>C)
 gnomAD v4
12g.21912831C=CA2021334019ABCC9c.1011+41G= (n.1011+41G=)
n.1262+41G=
c.*112+41G= (n.*112+41G=)
n.1356+41G=
c.147+41G= (n.147+41G=)
12g.21912831C>TCA2021334021ABCC9c.1011+41G>A (n.1011+41G>A)
n.1262+41G>A
c.*112+41G>A (n.*112+41G>A)
n.1356+41G>A
c.147+41G>A (n.147+41G>A)
 dbSNP
12g.21912832A=CA2021334023ABCC9c.1011+40T= (n.1011+40T=)
n.1262+40T=
c.*112+40T= (n.*112+40T=)
n.1356+40T=
c.147+40T= (n.147+40T=)
12g.21912832A>GCA6481755ABCC9c.1011+40T>C (n.1011+40T>C)
n.1262+40T>C
c.*112+40T>C (n.*112+40T>C)
n.1356+40T>C
c.147+40T>C (n.147+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912835A=CA2021334025ABCC9c.1011+37T= (n.1011+37T=)
n.1262+37T=
c.*112+37T= (n.*112+37T=)
n.1356+37T=
c.147+37T= (n.147+37T=)
12g.21912835A>GCA6481756ABCC9c.1011+37T>C (n.1011+37T>C)
n.1262+37T>C
c.*112+37T>C (n.*112+37T>C)
n.1356+37T>C
c.147+37T>C (n.147+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21912836A=CA2021334028ABCC9c.1011+36T= (n.1011+36T=)
n.1262+36T=
c.*112+36T= (n.*112+36T=)
n.1356+36T=
c.147+36T= (n.147+36T=)
12g.21912836A>GCA6481757ABCC9c.1011+36T>C (n.1011+36T>C)
n.1262+36T>C
c.*112+36T>C (n.*112+36T>C)
n.1356+36T>C
c.147+36T>C (n.147+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912837T>GCA2617921049ABCC9c.1011+35A>C (n.1011+35A>C)
n.1262+35A>C
c.*112+35A>C (n.*112+35A>C)
n.1356+35A>C
c.147+35A>C (n.147+35A>C)
 gnomAD v4
12g.21912839A=CA2021334030ABCC9c.1011+33T= (n.1011+33T=)
n.1262+33T=
c.*112+33T= (n.*112+33T=)
n.1356+33T=
c.147+33T= (n.147+33T=)
12g.21912839A>CCA2617921051ABCC9c.1011+33T>G (n.1011+33T>G)
n.1262+33T>G
c.*112+33T>G (n.*112+33T>G)
n.1356+33T>G
c.147+33T>G (n.147+33T>G)
 gnomAD v4
12g.21912839A>GCA2021334031ABCC9c.1011+33T>C (n.1011+33T>C)
n.1262+33T>C
c.*112+33T>C (n.*112+33T>C)
n.1356+33T>C
c.147+33T>C (n.147+33T>C)
 dbSNP
12g.21912840T>CCA2617921053ABCC9c.1011+32A>G (n.1011+32A>G)
n.1262+32A>G
c.*112+32A>G (n.*112+32A>G)
n.1356+32A>G
c.147+32A>G (n.147+32A>G)
 gnomAD v4
12g.21912841A=CA2021334033ABCC9c.1011+31T= (n.1011+31T=)
n.1262+31T=
c.*112+31T= (n.*112+31T=)
n.1356+31T=
c.147+31T= (n.147+31T=)
12g.21912841A>GCA686437631ABCC9c.1011+31T>C (n.1011+31T>C)
n.1262+31T>C
c.*112+31T>C (n.*112+31T>C)
n.1356+31T>C
c.147+31T>C (n.147+31T>C)
 dbSNP
12g.21912842T>CCA2617921054ABCC9c.1011+30A>G (n.1011+30A>G)
n.1262+30A>G
c.*112+30A>G (n.*112+30A>G)
n.1356+30A>G
c.147+30A>G (n.147+30A>G)
 gnomAD v4
12g.21912843G>ACA2617921058ABCC9c.1011+29C>T (n.1011+29C>T)
n.1262+29C>T
c.*112+29C>T (n.*112+29C>T)
n.1356+29C>T
c.147+29C>T (n.147+29C>T)
 gnomAD v4
12g.21912843G>CCA6481758ABCC9c.1011+29C>G (n.1011+29C>G)
n.1262+29C>G
c.*112+29C>G (n.*112+29C>G)
n.1356+29C>G
c.147+29C>G (n.147+29C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912843G=CA2021334034ABCC9c.1011+29C= (n.1011+29C=)
n.1262+29C=
c.*112+29C= (n.*112+29C=)
n.1356+29C=
c.147+29C= (n.147+29C=)
12g.21912843G>TCA2617921057ABCC9c.1011+29C>A (n.1011+29C>A)
n.1262+29C>A
c.*112+29C>A (n.*112+29C>A)
n.1356+29C>A
c.147+29C>A (n.147+29C>A)
 gnomAD v4
12g.21912845T>CCA2617921060ABCC9c.1011+27A>G (n.1011+27A>G)
n.1262+27A>G
c.*112+27A>G (n.*112+27A>G)
n.1356+27A>G
c.147+27A>G (n.147+27A>G)
 gnomAD v4
12g.21912846T>CCA233611491ABCC9c.1011+26A>G (n.1011+26A>G)
n.1262+26A>G
c.*112+26A>G (n.*112+26A>G)
n.1356+26A>G
c.147+26A>G (n.147+26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912846T=CA2021334036ABCC9c.1011+26A= (n.1011+26A=)
n.1262+26A=
c.*112+26A= (n.*112+26A=)
n.1356+26A=
c.147+26A= (n.147+26A=)
12g.21912848delCA2617921062ABCC9c.1011+25del (n.1011+25del)
n.1262+25del
c.*112+25del (n.*112+25del)
n.1356+25del
c.147+25del (n.147+25del)
 gnomAD v4
12g.21912849A=CA2021334038ABCC9c.1011+23T= (n.1011+23T=)
n.1262+23T=
c.*112+23T= (n.*112+23T=)
n.1356+23T=
c.147+23T= (n.147+23T=)
12g.21912849A>GCA603967833ABCC9c.1011+23T>C (n.1011+23T>C)
n.1262+23T>C
c.*112+23T>C (n.*112+23T>C)
n.1356+23T>C
c.147+23T>C (n.147+23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912850T>CCA233611497ABCC9c.1011+22A>G (n.1011+22A>G)
n.1262+22A>G
c.*112+22A>G (n.*112+22A>G)
n.1356+22A>G
c.147+22A>G (n.147+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912850T=CA2021334040ABCC9c.1011+22A= (n.1011+22A=)
n.1262+22A=
c.*112+22A= (n.*112+22A=)
n.1356+22A=
c.147+22A= (n.147+22A=)
12g.21912851T>GCA2794819997ABCC9c.1011+21A>C (n.1011+21A>C)
n.1262+21A>C
c.*112+21A>C (n.*112+21A>C)
n.1356+21A>C
c.147+21A>C (n.147+21A>C)
12g.21912853A=CA2021334044ABCC9c.1011+19T= (n.1011+19T=)
n.1262+19T=
c.*112+19T= (n.*112+19T=)
n.1356+19T=
c.147+19T= (n.147+19T=)
12g.21912853A>CCA2617921067ABCC9c.1011+19T>G (n.1011+19T>G)
n.1262+19T>G
c.*112+19T>G (n.*112+19T>G)
n.1356+19T>G
c.147+19T>G (n.147+19T>G)
 gnomAD v4
12g.21912853A>GCA6481759ABCC9c.1011+19T>C (n.1011+19T>C)
n.1262+19T>C
c.*112+19T>C (n.*112+19T>C)
n.1356+19T>C
c.147+19T>C (n.147+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912857T>ACA2617921068ABCC9c.1011+15A>T (n.1011+15A>T)
n.1262+15A>T
c.*112+15A>T (n.*112+15A>T)
n.1356+15A>T
c.147+15A>T (n.147+15A>T)
 gnomAD v4
12g.21912857T>CCA2617921069ABCC9c.1011+15A>G (n.1011+15A>G)
n.1262+15A>G
c.*112+15A>G (n.*112+15A>G)
n.1356+15A>G
c.147+15A>G (n.147+15A>G)
 gnomAD v4
12g.21912860C>ACA2021334049ABCC9c.1011+12G>T (n.1011+12G>T)
n.1262+12G>T
c.*112+12G>T (n.*112+12G>T)
n.1356+12G>T
c.147+12G>T (n.147+12G>T)
 dbSNP
12g.21912860C=CA2021334048ABCC9c.1011+12G= (n.1011+12G=)
n.1262+12G=
c.*112+12G= (n.*112+12G=)
n.1356+12G=
c.147+12G= (n.147+12G=)
12g.21912860C>TCA2575099843ABCC9c.1011+12G>A (n.1011+12G>A)
n.1262+12G>A
c.*112+12G>A (n.*112+12G>A)
n.1356+12G>A
c.147+12G>A (n.147+12G>A)
12g.21912861C>ACA6481760ABCC9c.1011+11G>T (n.1011+11G>T)
n.1262+11G>T
c.*112+11G>T (n.*112+11G>T)
n.1356+11G>T
c.147+11G>T (n.147+11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21912861C=CA2021334051ABCC9c.1011+11G= (n.1011+11G=)
n.1262+11G=
c.*112+11G= (n.*112+11G=)
n.1356+11G=
c.147+11G= (n.147+11G=)
12g.21912861C>GCA603967834ABCC9c.1011+11G>C (n.1011+11G>C)
n.1262+11G>C
c.*112+11G>C (n.*112+11G>C)
n.1356+11G>C
c.147+11G>C (n.147+11G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912862A=CA2021334053ABCC9c.1011+10T= (n.1011+10T=)
n.1262+10T=
c.*112+10T= (n.*112+10T=)
n.1356+10T=
c.147+10T= (n.147+10T=)
12g.21912862A>GCA603967835ABCC9c.1011+10T>C (n.1011+10T>C)
n.1262+10T>C
c.*112+10T>C (n.*112+10T>C)
n.1356+10T>C
c.147+10T>C (n.147+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912863G>ACA2617921076ABCC9c.1011+9C>T (n.1011+9C>T)
n.1262+9C>T
c.*112+9C>T (n.*112+9C>T)
n.1356+9C>T
c.147+9C>T (n.147+9C>T)
 gnomAD v4
12g.21912863G>TCA2617921077ABCC9c.1011+9C>A (n.1011+9C>A)
n.1262+9C>A
c.*112+9C>A (n.*112+9C>A)
n.1356+9C>A
c.147+9C>A (n.147+9C>A)
 gnomAD v4
12g.21912864G>ACA6481761ABCC9c.1011+8C>T (n.1011+8C>T)
n.1262+8C>T
c.*112+8C>T (n.*112+8C>T)
n.1356+8C>T
c.147+8C>T (n.147+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912864G=CA2021334056ABCC9c.1011+8C= (n.1011+8C=)
n.1262+8C=
c.*112+8C= (n.*112+8C=)
n.1356+8C=
c.147+8C= (n.147+8C=)
12g.21912865A=CA2021334062ABCC9c.1011+7T= (n.1011+7T=)
n.1262+7T=
c.*112+7T= (n.*112+7T=)
n.1356+7T=
c.147+7T= (n.147+7T=)
12g.21912865A>CCA2617921082ABCC9c.1011+7T>G (n.1011+7T>G)
n.1262+7T>G
c.*112+7T>G (n.*112+7T>G)
n.1356+7T>G
c.147+7T>G (n.147+7T>G)
 gnomAD v4
12g.21912865A>GCA658797850ABCC9c.1011+7T>C (n.1011+7T>C)
n.1262+7T>C
c.*112+7T>C (n.*112+7T>C)
n.1356+7T>C
c.147+7T>C (n.147+7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21912866A=CA2021334065ABCC9c.1011+6T= (n.1011+6T=)
n.1262+6T=
c.*112+6T= (n.*112+6T=)
n.1356+6T=
c.147+6T= (n.147+6T=)
12g.21912866A>CCA2617921086ABCC9c.1011+6T>G (n.1011+6T>G)
n.1262+6T>G
c.*112+6T>G (n.*112+6T>G)
n.1356+6T>G
c.147+6T>G (n.147+6T>G)
 gnomAD v4
12g.21912866A>GCA6481762ABCC9c.1011+6T>C (n.1011+6T>C)
n.1262+6T>C
c.*112+6T>C (n.*112+6T>C)
n.1356+6T>C
c.147+6T>C (n.147+6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC
12g.21912869T=CA2021334069ABCC9c.1011+3A= (n.1011+3A=)
n.1262+3A=
c.*112+3A= (n.*112+3A=)
n.1356+3A=
c.147+3A= (n.147+3A=)
12g.21912870A=CA2021334075ABCC9c.1011+2T= (n.1011+2T=)
n.1262+2T=
c.*112+2T= (n.*112+2T=)
n.1356+2T=
c.147+2T= (n.147+2T=)
12g.21912870A>CCA384120771ABCC9c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
n.1262+2T>G
c.*112+2T>G (n.*112+2T>G)
n.1356+2T>G
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
12g.21912870A>GCA384120772ABCC9c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
n.1262+2T>C
c.*112+2T>C (n.*112+2T>C)
n.1356+2T>C
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
12g.21912870A>TCA384120774ABCC9c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.1262+2T>A
c.*112+2T>A (n.*112+2T>A)
n.1356+2T>A
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912870dupCA603967836ABCC9c.1011+2dup (n.1011+2dup)
n.1262+2dup
c.*112+2dup (n.*112+2dup)
n.1356+2dup
c.147+2dup (n.147+2dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912871C>ACA384120776ABCC9c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.1262+1G>T
c.*112+1G>T (n.*112+1G>T)
n.1356+1G>T
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
12g.21912871C=CA2021334080ABCC9c.1011+1G= (n.1011+1G=)
n.1262+1G=
c.*112+1G= (n.*112+1G=)
n.1356+1G=
c.147+1G= (n.147+1G=)
12g.21912871C>GCA384120777ABCC9c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
n.1262+1G>C
c.*112+1G>C (n.*112+1G>C)
n.1356+1G>C
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
12g.21912871C>TCA384120779ABCC9c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
n.1262+1G>A
c.*112+1G>A (n.*112+1G>A)
n.1356+1G>A
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21912872T>ACA478870958ABCC9c.1011A>T (p.Gly337=)
n.1262A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.1356A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
12g.21912872T>CCA478870959ABCC9c.1011A>G (p.Gly337=)
n.1262A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1356A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
 gnomAD v4
12g.21912872T>GCA478870960ABCC9c.1011A>C (p.Gly337=)
n.1262A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.1356A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
12g.21912873C>ACA384120781ABCC9c.1010G>T (p.Gly337Val)
n.1261G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.1355G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
12g.21912873C>GCA384120783ABCC9c.1010G>C (p.Gly337Ala)
n.1261G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.1355G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
12g.21912873C>TCA384120784ABCC9c.1010G>A (p.Gly337Glu)
n.1261G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.1355G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
12g.21912874C>ACA384120789ABCC9c.1009G>T (p.Gly337Ter)
n.1260G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1354G>T
c.145G>T (p.Gly49Ter)
12g.21912874C>GCA384120786ABCC9c.1009G>C (p.Gly337Arg)
n.1260G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1354G>C
c.145G>C (p.Gly49Arg)
12g.21912874C>TCA384120788ABCC9c.1009G>A (p.Gly337Arg)
n.1260G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1354G>A
c.145G>A (p.Gly49Arg)
 gnomAD v4
12g.21912875A=CA2021334087ABCC9c.1008T= (p.Thr336=)
n.1259T=
c.*109T= (n.*109T=)
n.1353T=
c.144T= (p.Thr48=)
12g.21912875A>CCA478870964ABCC9c.1008T>G (p.Thr336=)
n.1259T>G
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1353T>G
c.144T>G (p.Thr48=)
12g.21912875A>GCA6481763ABCC9c.1008T>C (p.Thr336=)
n.1259T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1353T>C
c.144T>C (p.Thr48=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21912875A>TCA478870965ABCC9c.1008T>A (p.Thr336=)
n.1259T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1353T>A
c.144T>A (p.Thr48=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21912876G>ACA384120792ABCC9c.1007C>T (p.Thr336Ile)
n.1258C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.1352C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
12g.21912876G>CCA384120793ABCC9c.1007C>G (p.Thr336Ser)
n.1258C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.1352C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
12g.21912876G>TCA384120795ABCC9c.1007C>A (p.Thr336Asn)
n.1258C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.1352C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
12g.21912877T>ACA384120797ABCC9c.1006A>T (p.Thr336Ser)
n.1257A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1351A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
12g.21912877T>CCA384120798ABCC9c.1006A>G (p.Thr336Ala)
n.1257A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1351A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
 ClinVar
12g.21912877T>GCA384120800ABCC9c.1006A>C (p.Thr336Pro)
n.1257A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1351A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
12g.21912878delCA2617921113ABCC9c.1006del (p.Thr336LeufsTer19)
n.1257del
c.*107del (n.*107del)
n.1351del
c.142del (p.Thr48LeufsTer19)
 gnomAD v4
12g.21912878T>ACA478870970ABCC9c.1005A>T (p.Thr335=)
n.1256A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1350A>T
c.141A>T (p.Thr47=)
12g.21912878T>CCA478870971ABCC9c.1005A>G (p.Thr335=)
n.1256A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1350A>G
c.141A>G (p.Thr47=)
12g.21912878T>GCA478870972ABCC9c.1005A>C (p.Thr335=)
n.1256A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1350A>C
c.141A>C (p.Thr47=)
12g.21912879G>ACA384120805ABCC9c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.1255C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1349C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
12g.21912879G>CCA384120802ABCC9c.1004C>G (p.Thr335Arg)
n.1255C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1349C>G
c.140C>G (p.Thr47Arg)
 gnomAD v4
12g.21912879G>TCA384120803ABCC9c.1004C>A (p.Thr335Lys)
n.1255C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1349C>A
c.140C>A (p.Thr47Lys)
12g.21912880T>ACA384120807ABCC9c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.1254A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1348A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
12g.21912880T>CCA384120809ABCC9c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.1254A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1348A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
12g.21912880T>GCA384120810ABCC9c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.1254A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1348A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
12g.21912881G>ACA478870979ABCC9c.1002C>T (p.Asn334=)
n.1253C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1347C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
12g.21912881G>CCA384120811ABCC9c.1002C>G (p.Asn334Lys)
n.1253C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1347C>G
c.138C>G (p.Asn46Lys)
12g.21912881G>TCA384120813ABCC9c.1002C>A (p.Asn334Lys)
n.1253C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1347C>A
c.138C>A (p.Asn46Lys)
12g.21912882T>ACA384120815ABCC9c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.1252A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1346A>T
c.137A>T (p.Asn46Ile)
12g.21912882T>CCA384120818ABCC9c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.1252A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1346A>G
c.137A>G (p.Asn46Ser)
12g.21912882T>GCA384120817ABCC9c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.1252A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1346A>C
c.137A>C (p.Asn46Thr)
 COSMIC COSMIC
12g.21912883T>ACA384120819ABCC9c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.1251A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1345A>T
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
12g.21912883T>CCA384120821ABCC9c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.1251A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1345A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
 gnomAD v4
12g.21912883T>GCA384120823ABCC9c.1000A>C (p.Asn334His)
n.1251A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1345A>C
c.136A>C (p.Asn46His)
12g.21912884A=CA2021334092ABCC9c.999T= (p.Asn333=)
n.1250T=
c.*100T= (n.*100T=)
n.1344T=
c.135T= (p.Asn45=)
12g.21912884A>CCA384120824ABCC9c.999T>G (p.Asn333Lys)
n.1250T>G
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.1344T>G
c.135T>G (p.Asn45Lys)
12g.21912884A>GCA478870989ABCC9c.999T>C (p.Asn333=)
n.1250T>C
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.1344T>C
c.135T>C (p.Asn45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912884A>TCA384120825ABCC9c.999T>A (p.Asn333Lys)
n.1250T>A
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.1344T>A
c.135T>A (p.Asn45Lys)
12g.21912885T>ACA6481764ABCC9c.998A>T (p.Asn333Ile)
n.1249A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1343A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21912885T>CCA384120827ABCC9c.998A>G (p.Asn333Ser)
n.1249A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1343A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
 dbSNP
12g.21912885T>GCA384120829ABCC9c.998A>C (p.Asn333Thr)
n.1249A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1343A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
12g.21912885T=CA2021334094ABCC9c.998A= (p.Asn333=)
n.1249A=
c.*99A= (n.*99A=)
n.1343A=
c.134A= (p.Asn45=)
12g.21912886T>ACA384120831ABCC9c.997A>T (p.Asn333Tyr)
n.1248A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.1342A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
12g.21912886T>CCA384120832ABCC9c.997A>G (p.Asn333Asp)
n.1248A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1342A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
12g.21912886T>GCA384120833ABCC9c.997A>C (p.Asn333His)
n.1248A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.1342A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
12g.21912887T>ACA478871000ABCC9c.996A>T (p.Thr332=)
n.1247A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1341A>T
c.132A>T (p.Thr44=)
 COSMIC COSMIC
12g.21912887T>CCA478871002ABCC9c.996A>G (p.Thr332=)
n.1247A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1341A>G
c.132A>G (p.Thr44=)
 gnomAD v4
12g.21912887T>GCA478871001ABCC9c.996A>C (p.Thr332=)
n.1247A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1341A>C
c.132A>C (p.Thr44=)
12g.21912888G>ACA384120835ABCC9c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1246C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.1340C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
12g.21912888G>CCA384120837ABCC9c.995C>G (p.Thr332Arg)
n.1246C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.1340C>G
c.131C>G (p.Thr44Arg)
12g.21912888G=CA2021334098ABCC9c.995C= (p.Thr332=)
n.1246C=
c.*96C= (n.*96C=)
n.1340C=
c.131C= (p.Thr44=)
12g.21912888G>TCA384120836ABCC9c.995C>A (p.Thr332Lys)
n.1246C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.1340C>A
c.131C>A (p.Thr44Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.21912889T>ACA384120839ABCC9c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1245A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.1339A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
12g.21912889T>CCA384120841ABCC9c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1245A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.1339A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
12g.21912889T>GCA384120840ABCC9c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1245A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.1339A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)

Number of alleles fetched