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9 | g.2191123C>T | CA2689250225 | SMARCA2 | c.4181-143C>T (n.4181-143C>T) c.1733-143C>T (n.1733-143C>T) c.1787-143C>T (n.1787-143C>T) c.4525-143C>T c.2905-143C>T c.4595-143C>T (n.4595-143C>T) c.4541-143C>T (n.4541-143C>T) n.3209-143C>T n.2148-143C>T c.*391-143C>T (n.*391-143C>T) n.1629-143C>T c.648-143C>T c.659-143C>T (n.659-143C>T) c.569-143C>T (n.569-143C>T) c.533-143C>T (n.533-143C>T) c.653-143C>T (n.653-143C>T) c.587-143C>T (n.587-143C>T) c.4367-143C>T (n.4367-143C>T) c.707-143C>T (n.707-143C>T) c.*202-143C>T (n.*202-143C>T) c.605-143C>T (n.605-143C>T) n.437-143C>T c.686-143C>T n.1362-10101G>A n.1316-10101G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191125C>A | CA2689250226 | SMARCA2 | c.4181-141C>A (n.4181-141C>A) c.1733-141C>A (n.1733-141C>A) c.1787-141C>A (n.1787-141C>A) c.4525-141C>A c.2905-141C>A c.4595-141C>A (n.4595-141C>A) c.4541-141C>A (n.4541-141C>A) n.3209-141C>A n.2148-141C>A c.*391-141C>A (n.*391-141C>A) n.1629-141C>A c.648-141C>A c.659-141C>A (n.659-141C>A) c.569-141C>A (n.569-141C>A) c.533-141C>A (n.533-141C>A) c.653-141C>A (n.653-141C>A) c.587-141C>A (n.587-141C>A) c.4367-141C>A (n.4367-141C>A) c.707-141C>A (n.707-141C>A) c.*202-141C>A (n.*202-141C>A) c.605-141C>A (n.605-141C>A) n.437-141C>A c.686-141C>A n.1362-10103G>T n.1316-10103G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191125C= | CA1827967426 | SMARCA2 | c.4181-141C= (n.4181-141C=) c.1733-141C= (n.1733-141C=) c.1787-141C= (n.1787-141C=) c.4525-141C= c.2905-141C= c.4595-141C= (n.4595-141C=) c.4541-141C= (n.4541-141C=) n.3209-141C= n.2148-141C= c.*391-141C= (n.*391-141C=) n.1629-141C= c.648-141C= c.659-141C= (n.659-141C=) c.569-141C= (n.569-141C=) c.533-141C= (n.533-141C=) c.653-141C= (n.653-141C=) c.587-141C= (n.587-141C=) c.4367-141C= (n.4367-141C=) c.707-141C= (n.707-141C=) c.*202-141C= (n.*202-141C=) c.605-141C= (n.605-141C=) n.437-141C= c.686-141C= n.1362-10103G= n.1316-10103G= | |
9 | g.2191125C>G | CA2689250227 | SMARCA2 | c.4181-141C>G (n.4181-141C>G) c.1733-141C>G (n.1733-141C>G) c.1787-141C>G (n.1787-141C>G) c.4525-141C>G c.2905-141C>G c.4595-141C>G (n.4595-141C>G) c.4541-141C>G (n.4541-141C>G) n.3209-141C>G n.2148-141C>G c.*391-141C>G (n.*391-141C>G) n.1629-141C>G c.648-141C>G c.659-141C>G (n.659-141C>G) c.569-141C>G (n.569-141C>G) c.533-141C>G (n.533-141C>G) c.653-141C>G (n.653-141C>G) c.587-141C>G (n.587-141C>G) c.4367-141C>G (n.4367-141C>G) c.707-141C>G (n.707-141C>G) c.*202-141C>G (n.*202-141C>G) c.605-141C>G (n.605-141C>G) n.437-141C>G c.686-141C>G n.1362-10103G>C n.1316-10103G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191125C>T | CA862169789 | SMARCA2 | c.4181-141C>T (n.4181-141C>T) c.1733-141C>T (n.1733-141C>T) c.1787-141C>T (n.1787-141C>T) c.4525-141C>T c.2905-141C>T c.4595-141C>T (n.4595-141C>T) c.4541-141C>T (n.4541-141C>T) n.3209-141C>T n.2148-141C>T c.*391-141C>T (n.*391-141C>T) n.1629-141C>T c.648-141C>T c.659-141C>T (n.659-141C>T) c.569-141C>T (n.569-141C>T) c.533-141C>T (n.533-141C>T) c.653-141C>T (n.653-141C>T) c.587-141C>T (n.587-141C>T) c.4367-141C>T (n.4367-141C>T) c.707-141C>T (n.707-141C>T) c.*202-141C>T (n.*202-141C>T) c.605-141C>T (n.605-141C>T) n.437-141C>T c.686-141C>T n.1362-10103G>A n.1316-10103G>A | dbSNP |
9 | g.2191126A>G | CA2689250228 | SMARCA2 | c.4181-140A>G (n.4181-140A>G) c.1733-140A>G (n.1733-140A>G) c.1787-140A>G (n.1787-140A>G) c.4525-140A>G c.2905-140A>G c.4595-140A>G (n.4595-140A>G) c.4541-140A>G (n.4541-140A>G) n.3209-140A>G n.2148-140A>G c.*391-140A>G (n.*391-140A>G) n.1629-140A>G c.648-140A>G c.659-140A>G (n.659-140A>G) c.569-140A>G (n.569-140A>G) c.533-140A>G (n.533-140A>G) c.653-140A>G (n.653-140A>G) c.587-140A>G (n.587-140A>G) c.4367-140A>G (n.4367-140A>G) c.707-140A>G (n.707-140A>G) c.*202-140A>G (n.*202-140A>G) c.605-140A>G (n.605-140A>G) n.437-140A>G c.686-140A>G n.1362-10104T>C n.1316-10104T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191127C>A | CA2689250229 | SMARCA2 | c.4181-139C>A (n.4181-139C>A) c.1733-139C>A (n.1733-139C>A) c.1787-139C>A (n.1787-139C>A) c.4525-139C>A c.2905-139C>A c.4595-139C>A (n.4595-139C>A) c.4541-139C>A (n.4541-139C>A) n.3209-139C>A n.2148-139C>A c.*391-139C>A (n.*391-139C>A) n.1629-139C>A c.648-139C>A c.659-139C>A (n.659-139C>A) c.569-139C>A (n.569-139C>A) c.533-139C>A (n.533-139C>A) c.653-139C>A (n.653-139C>A) c.587-139C>A (n.587-139C>A) c.4367-139C>A (n.4367-139C>A) c.707-139C>A (n.707-139C>A) c.*202-139C>A (n.*202-139C>A) c.605-139C>A (n.605-139C>A) n.437-139C>A c.686-139C>A n.1362-10105G>T n.1316-10105G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191127C= | CA1827967427 | SMARCA2 | c.4181-139C= (n.4181-139C=) c.1733-139C= (n.1733-139C=) c.1787-139C= (n.1787-139C=) c.4525-139C= c.2905-139C= c.4595-139C= (n.4595-139C=) c.4541-139C= (n.4541-139C=) n.3209-139C= n.2148-139C= c.*391-139C= (n.*391-139C=) n.1629-139C= c.648-139C= c.659-139C= (n.659-139C=) c.569-139C= (n.569-139C=) c.533-139C= (n.533-139C=) c.653-139C= (n.653-139C=) c.587-139C= (n.587-139C=) c.4367-139C= (n.4367-139C=) c.707-139C= (n.707-139C=) c.*202-139C= (n.*202-139C=) c.605-139C= (n.605-139C=) n.437-139C= c.686-139C= n.1362-10105G= n.1316-10105G= | |
9 | g.2191127C>G | CA187958971 | SMARCA2 | c.4181-139C>G (n.4181-139C>G) c.1733-139C>G (n.1733-139C>G) c.1787-139C>G (n.1787-139C>G) c.4525-139C>G c.2905-139C>G c.4595-139C>G (n.4595-139C>G) c.4541-139C>G (n.4541-139C>G) n.3209-139C>G n.2148-139C>G c.*391-139C>G (n.*391-139C>G) n.1629-139C>G c.648-139C>G c.659-139C>G (n.659-139C>G) c.569-139C>G (n.569-139C>G) c.533-139C>G (n.533-139C>G) c.653-139C>G (n.653-139C>G) c.587-139C>G (n.587-139C>G) c.4367-139C>G (n.4367-139C>G) c.707-139C>G (n.707-139C>G) c.*202-139C>G (n.*202-139C>G) c.605-139C>G (n.605-139C>G) n.437-139C>G c.686-139C>G n.1362-10105G>C n.1316-10105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191127C>T | CA1827967428 | SMARCA2 | c.4181-139C>T (n.4181-139C>T) c.1733-139C>T (n.1733-139C>T) c.1787-139C>T (n.1787-139C>T) c.4525-139C>T c.2905-139C>T c.4595-139C>T (n.4595-139C>T) c.4541-139C>T (n.4541-139C>T) n.3209-139C>T n.2148-139C>T c.*391-139C>T (n.*391-139C>T) n.1629-139C>T c.648-139C>T c.659-139C>T (n.659-139C>T) c.569-139C>T (n.569-139C>T) c.533-139C>T (n.533-139C>T) c.653-139C>T (n.653-139C>T) c.587-139C>T (n.587-139C>T) c.4367-139C>T (n.4367-139C>T) c.707-139C>T (n.707-139C>T) c.*202-139C>T (n.*202-139C>T) c.605-139C>T (n.605-139C>T) n.437-139C>T c.686-139C>T n.1362-10105G>A n.1316-10105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191128A>C | CA2689250230 | SMARCA2 | c.4181-138A>C (n.4181-138A>C) c.1733-138A>C (n.1733-138A>C) c.1787-138A>C (n.1787-138A>C) c.4525-138A>C c.2905-138A>C c.4595-138A>C (n.4595-138A>C) c.4541-138A>C (n.4541-138A>C) n.3209-138A>C n.2148-138A>C c.*391-138A>C (n.*391-138A>C) n.1629-138A>C c.648-138A>C c.659-138A>C (n.659-138A>C) c.569-138A>C (n.569-138A>C) c.533-138A>C (n.533-138A>C) c.653-138A>C (n.653-138A>C) c.587-138A>C (n.587-138A>C) c.4367-138A>C (n.4367-138A>C) c.707-138A>C (n.707-138A>C) c.*202-138A>C (n.*202-138A>C) c.605-138A>C (n.605-138A>C) n.437-138A>C c.686-138A>C n.1362-10106T>G n.1316-10106T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191128A>G | CA2689250231 | SMARCA2 | c.4181-138A>G (n.4181-138A>G) c.1733-138A>G (n.1733-138A>G) c.1787-138A>G (n.1787-138A>G) c.4525-138A>G c.2905-138A>G c.4595-138A>G (n.4595-138A>G) c.4541-138A>G (n.4541-138A>G) n.3209-138A>G n.2148-138A>G c.*391-138A>G (n.*391-138A>G) n.1629-138A>G c.648-138A>G c.659-138A>G (n.659-138A>G) c.569-138A>G (n.569-138A>G) c.533-138A>G (n.533-138A>G) c.653-138A>G (n.653-138A>G) c.587-138A>G (n.587-138A>G) c.4367-138A>G (n.4367-138A>G) c.707-138A>G (n.707-138A>G) c.*202-138A>G (n.*202-138A>G) c.605-138A>G (n.605-138A>G) n.437-138A>G c.686-138A>G n.1362-10106T>C n.1316-10106T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191129_2191130del | CA2782671235 | SMARCA2 | c.4181-137_4181-136del (n.4181-137_4181-136del) c.1733-137_1733-136del (n.1733-137_1733-136del) c.1787-137_1787-136del (n.1787-137_1787-136del) c.4525-137_4525-136del c.2905-137_2905-136del c.4595-137_4595-136del (n.4595-137_4595-136del) c.4541-137_4541-136del (n.4541-137_4541-136del) n.3209-137_3209-136del n.2148-137_2148-136del c.*391-137_*391-136del (n.*391-137_*391-136del) n.1629-137_1629-136del c.648-137_648-136del c.659-137_659-136del (n.659-137_659-136del) c.569-137_569-136del (n.569-137_569-136del) c.533-137_533-136del (n.533-137_533-136del) c.653-137_653-136del (n.653-137_653-136del) c.587-137_587-136del (n.587-137_587-136del) c.4367-137_4367-136del (n.4367-137_4367-136del) c.707-137_707-136del (n.707-137_707-136del) c.*202-137_*202-136del (n.*202-137_*202-136del) c.605-137_605-136del (n.605-137_605-136del) n.437-137_437-136del c.686-137_686-136del n.1362-10107_1362-10106del n.1316-10107_1316-10106del | |
9 | g.2191129G>A | CA2689250232 | SMARCA2 | c.4181-137G>A (n.4181-137G>A) c.1733-137G>A (n.1733-137G>A) c.1787-137G>A (n.1787-137G>A) c.4525-137G>A c.2905-137G>A c.4595-137G>A (n.4595-137G>A) c.4541-137G>A (n.4541-137G>A) n.3209-137G>A n.2148-137G>A c.*391-137G>A (n.*391-137G>A) n.1629-137G>A c.648-137G>A c.659-137G>A (n.659-137G>A) c.569-137G>A (n.569-137G>A) c.533-137G>A (n.533-137G>A) c.653-137G>A (n.653-137G>A) c.587-137G>A (n.587-137G>A) c.4367-137G>A (n.4367-137G>A) c.707-137G>A (n.707-137G>A) c.*202-137G>A (n.*202-137G>A) c.605-137G>A (n.605-137G>A) n.437-137G>A c.686-137G>A n.1362-10107C>T n.1316-10107C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191129G>C | CA1827967429 | SMARCA2 | c.4181-137G>C (n.4181-137G>C) c.1733-137G>C (n.1733-137G>C) c.1787-137G>C (n.1787-137G>C) c.4525-137G>C c.2905-137G>C c.4595-137G>C (n.4595-137G>C) c.4541-137G>C (n.4541-137G>C) n.3209-137G>C n.2148-137G>C c.*391-137G>C (n.*391-137G>C) n.1629-137G>C c.648-137G>C c.659-137G>C (n.659-137G>C) c.569-137G>C (n.569-137G>C) c.533-137G>C (n.533-137G>C) c.653-137G>C (n.653-137G>C) c.587-137G>C (n.587-137G>C) c.4367-137G>C (n.4367-137G>C) c.707-137G>C (n.707-137G>C) c.*202-137G>C (n.*202-137G>C) c.605-137G>C (n.605-137G>C) n.437-137G>C c.686-137G>C n.1362-10107C>G n.1316-10107C>G | dbSNP |
9 | g.2191129G= | CA1827967430 | SMARCA2 | c.4181-137G= (n.4181-137G=) c.1733-137G= (n.1733-137G=) c.1787-137G= (n.1787-137G=) c.4525-137G= c.2905-137G= c.4595-137G= (n.4595-137G=) c.4541-137G= (n.4541-137G=) n.3209-137G= n.2148-137G= c.*391-137G= (n.*391-137G=) n.1629-137G= c.648-137G= c.659-137G= (n.659-137G=) c.569-137G= (n.569-137G=) c.533-137G= (n.533-137G=) c.653-137G= (n.653-137G=) c.587-137G= (n.587-137G=) c.4367-137G= (n.4367-137G=) c.707-137G= (n.707-137G=) c.*202-137G= (n.*202-137G=) c.605-137G= (n.605-137G=) n.437-137G= c.686-137G= n.1362-10107C= n.1316-10107C= | |
9 | g.2191131A>G | CA2689250233 | SMARCA2 | c.4181-135A>G (n.4181-135A>G) c.1733-135A>G (n.1733-135A>G) c.1787-135A>G (n.1787-135A>G) c.4525-135A>G c.2905-135A>G c.4595-135A>G (n.4595-135A>G) c.4541-135A>G (n.4541-135A>G) n.3209-135A>G n.2148-135A>G c.*391-135A>G (n.*391-135A>G) n.1629-135A>G c.648-135A>G c.659-135A>G (n.659-135A>G) c.569-135A>G (n.569-135A>G) c.533-135A>G (n.533-135A>G) c.653-135A>G (n.653-135A>G) c.587-135A>G (n.587-135A>G) c.4367-135A>G (n.4367-135A>G) c.707-135A>G (n.707-135A>G) c.*202-135A>G (n.*202-135A>G) c.605-135A>G (n.605-135A>G) n.437-135A>G c.686-135A>G n.1362-10109T>C n.1316-10109T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191132del | CA2689250234 | SMARCA2 | c.4181-134del (n.4181-134del) c.1733-134del (n.1733-134del) c.1787-134del (n.1787-134del) c.4525-134del c.2905-134del c.4595-134del (n.4595-134del) c.4541-134del (n.4541-134del) n.3209-134del n.2148-134del c.*391-134del (n.*391-134del) n.1629-134del c.648-134del c.659-134del (n.659-134del) c.569-134del (n.569-134del) c.533-134del (n.533-134del) c.653-134del (n.653-134del) c.587-134del (n.587-134del) c.4367-134del (n.4367-134del) c.707-134del (n.707-134del) c.*202-134del (n.*202-134del) c.605-134del (n.605-134del) n.437-134del c.686-134del n.1362-10110del n.1316-10110del | gnomAD v4 |
9 | g.2191132C>A | CA2689250235 | SMARCA2 | c.4181-134C>A (n.4181-134C>A) c.1733-134C>A (n.1733-134C>A) c.1787-134C>A (n.1787-134C>A) c.4525-134C>A c.2905-134C>A c.4595-134C>A (n.4595-134C>A) c.4541-134C>A (n.4541-134C>A) n.3209-134C>A n.2148-134C>A c.*391-134C>A (n.*391-134C>A) n.1629-134C>A c.648-134C>A c.659-134C>A (n.659-134C>A) c.569-134C>A (n.569-134C>A) c.533-134C>A (n.533-134C>A) c.653-134C>A (n.653-134C>A) c.587-134C>A (n.587-134C>A) c.4367-134C>A (n.4367-134C>A) c.707-134C>A (n.707-134C>A) c.*202-134C>A (n.*202-134C>A) c.605-134C>A (n.605-134C>A) n.437-134C>A c.686-134C>A n.1362-10110G>T n.1316-10110G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191132C= | CA1827967431 | SMARCA2 | c.4181-134C= (n.4181-134C=) c.1733-134C= (n.1733-134C=) c.1787-134C= (n.1787-134C=) c.4525-134C= c.2905-134C= c.4595-134C= (n.4595-134C=) c.4541-134C= (n.4541-134C=) n.3209-134C= n.2148-134C= c.*391-134C= (n.*391-134C=) n.1629-134C= c.648-134C= c.659-134C= (n.659-134C=) c.569-134C= (n.569-134C=) c.533-134C= (n.533-134C=) c.653-134C= (n.653-134C=) c.587-134C= (n.587-134C=) c.4367-134C= (n.4367-134C=) c.707-134C= (n.707-134C=) c.*202-134C= (n.*202-134C=) c.605-134C= (n.605-134C=) n.437-134C= c.686-134C= n.1362-10110G= n.1316-10110G= | |
9 | g.2191132C>G | CA1827967432 | SMARCA2 | c.4181-134C>G (n.4181-134C>G) c.1733-134C>G (n.1733-134C>G) c.1787-134C>G (n.1787-134C>G) c.4525-134C>G c.2905-134C>G c.4595-134C>G (n.4595-134C>G) c.4541-134C>G (n.4541-134C>G) n.3209-134C>G n.2148-134C>G c.*391-134C>G (n.*391-134C>G) n.1629-134C>G c.648-134C>G c.659-134C>G (n.659-134C>G) c.569-134C>G (n.569-134C>G) c.533-134C>G (n.533-134C>G) c.653-134C>G (n.653-134C>G) c.587-134C>G (n.587-134C>G) c.4367-134C>G (n.4367-134C>G) c.707-134C>G (n.707-134C>G) c.*202-134C>G (n.*202-134C>G) c.605-134C>G (n.605-134C>G) n.437-134C>G c.686-134C>G n.1362-10110G>C n.1316-10110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191132C>T | CA1827967433 | SMARCA2 | c.4181-134C>T (n.4181-134C>T) c.1733-134C>T (n.1733-134C>T) c.1787-134C>T (n.1787-134C>T) c.4525-134C>T c.2905-134C>T c.4595-134C>T (n.4595-134C>T) c.4541-134C>T (n.4541-134C>T) n.3209-134C>T n.2148-134C>T c.*391-134C>T (n.*391-134C>T) n.1629-134C>T c.648-134C>T c.659-134C>T (n.659-134C>T) c.569-134C>T (n.569-134C>T) c.533-134C>T (n.533-134C>T) c.653-134C>T (n.653-134C>T) c.587-134C>T (n.587-134C>T) c.4367-134C>T (n.4367-134C>T) c.707-134C>T (n.707-134C>T) c.*202-134C>T (n.*202-134C>T) c.605-134C>T (n.605-134C>T) n.437-134C>T c.686-134C>T n.1362-10110G>A n.1316-10110G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191133A= | CA1827967434 | SMARCA2 | c.4181-133A= (n.4181-133A=) c.1733-133A= (n.1733-133A=) c.1787-133A= (n.1787-133A=) c.4525-133A= c.2905-133A= c.4595-133A= (n.4595-133A=) c.4541-133A= (n.4541-133A=) n.3209-133A= n.2148-133A= c.*391-133A= (n.*391-133A=) n.1629-133A= c.648-133A= c.659-133A= (n.659-133A=) c.569-133A= (n.569-133A=) c.533-133A= (n.533-133A=) c.653-133A= (n.653-133A=) c.587-133A= (n.587-133A=) c.4367-133A= (n.4367-133A=) c.707-133A= (n.707-133A=) c.*202-133A= (n.*202-133A=) c.605-133A= (n.605-133A=) n.437-133A= c.686-133A= n.1362-10111T= n.1316-10111T= | |
9 | g.2191133A>G | CA1827967435 | SMARCA2 | c.4181-133A>G (n.4181-133A>G) c.1733-133A>G (n.1733-133A>G) c.1787-133A>G (n.1787-133A>G) c.4525-133A>G c.2905-133A>G c.4595-133A>G (n.4595-133A>G) c.4541-133A>G (n.4541-133A>G) n.3209-133A>G n.2148-133A>G c.*391-133A>G (n.*391-133A>G) n.1629-133A>G c.648-133A>G c.659-133A>G (n.659-133A>G) c.569-133A>G (n.569-133A>G) c.533-133A>G (n.533-133A>G) c.653-133A>G (n.653-133A>G) c.587-133A>G (n.587-133A>G) c.4367-133A>G (n.4367-133A>G) c.707-133A>G (n.707-133A>G) c.*202-133A>G (n.*202-133A>G) c.605-133A>G (n.605-133A>G) n.437-133A>G c.686-133A>G n.1362-10111T>C n.1316-10111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191134G>C | CA2782671236 | SMARCA2 | c.4181-132G>C (n.4181-132G>C) c.1733-132G>C (n.1733-132G>C) c.1787-132G>C (n.1787-132G>C) c.4525-132G>C c.2905-132G>C c.4595-132G>C (n.4595-132G>C) c.4541-132G>C (n.4541-132G>C) n.3209-132G>C n.2148-132G>C c.*391-132G>C (n.*391-132G>C) n.1629-132G>C c.648-132G>C c.659-132G>C (n.659-132G>C) c.569-132G>C (n.569-132G>C) c.533-132G>C (n.533-132G>C) c.653-132G>C (n.653-132G>C) c.587-132G>C (n.587-132G>C) c.4367-132G>C (n.4367-132G>C) c.707-132G>C (n.707-132G>C) c.*202-132G>C (n.*202-132G>C) c.605-132G>C (n.605-132G>C) n.437-132G>C c.686-132G>C n.1362-10112C>G n.1316-10112C>G | |
9 | g.2191134G>T | CA2689250236 | SMARCA2 | c.4181-132G>T (n.4181-132G>T) c.1733-132G>T (n.1733-132G>T) c.1787-132G>T (n.1787-132G>T) c.4525-132G>T c.2905-132G>T c.4595-132G>T (n.4595-132G>T) c.4541-132G>T (n.4541-132G>T) n.3209-132G>T n.2148-132G>T c.*391-132G>T (n.*391-132G>T) n.1629-132G>T c.648-132G>T c.659-132G>T (n.659-132G>T) c.569-132G>T (n.569-132G>T) c.533-132G>T (n.533-132G>T) c.653-132G>T (n.653-132G>T) c.587-132G>T (n.587-132G>T) c.4367-132G>T (n.4367-132G>T) c.707-132G>T (n.707-132G>T) c.*202-132G>T (n.*202-132G>T) c.605-132G>T (n.605-132G>T) n.437-132G>T c.686-132G>T n.1362-10112C>A n.1316-10112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191135G>A | CA187958979 | SMARCA2 | c.4181-131G>A (n.4181-131G>A) c.1733-131G>A (n.1733-131G>A) c.1787-131G>A (n.1787-131G>A) c.4525-131G>A c.2905-131G>A c.4595-131G>A (n.4595-131G>A) c.4541-131G>A (n.4541-131G>A) n.3209-131G>A n.2148-131G>A c.*391-131G>A (n.*391-131G>A) n.1629-131G>A c.648-131G>A c.659-131G>A (n.659-131G>A) c.569-131G>A (n.569-131G>A) c.533-131G>A (n.533-131G>A) c.653-131G>A (n.653-131G>A) c.587-131G>A (n.587-131G>A) c.4367-131G>A (n.4367-131G>A) c.707-131G>A (n.707-131G>A) c.*202-131G>A (n.*202-131G>A) c.605-131G>A (n.605-131G>A) n.437-131G>A c.686-131G>A n.1362-10113C>T n.1316-10113C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191135G= | CA1827967436 | SMARCA2 | c.4181-131G= (n.4181-131G=) c.1733-131G= (n.1733-131G=) c.1787-131G= (n.1787-131G=) c.4525-131G= c.2905-131G= c.4595-131G= (n.4595-131G=) c.4541-131G= (n.4541-131G=) n.3209-131G= n.2148-131G= c.*391-131G= (n.*391-131G=) n.1629-131G= c.648-131G= c.659-131G= (n.659-131G=) c.569-131G= (n.569-131G=) c.533-131G= (n.533-131G=) c.653-131G= (n.653-131G=) c.587-131G= (n.587-131G=) c.4367-131G= (n.4367-131G=) c.707-131G= (n.707-131G=) c.*202-131G= (n.*202-131G=) c.605-131G= (n.605-131G=) n.437-131G= c.686-131G= n.1362-10113C= n.1316-10113C= | |
9 | g.2191135G>T | CA2689250237 | SMARCA2 | c.4181-131G>T (n.4181-131G>T) c.1733-131G>T (n.1733-131G>T) c.1787-131G>T (n.1787-131G>T) c.4525-131G>T c.2905-131G>T c.4595-131G>T (n.4595-131G>T) c.4541-131G>T (n.4541-131G>T) n.3209-131G>T n.2148-131G>T c.*391-131G>T (n.*391-131G>T) n.1629-131G>T c.648-131G>T c.659-131G>T (n.659-131G>T) c.569-131G>T (n.569-131G>T) c.533-131G>T (n.533-131G>T) c.653-131G>T (n.653-131G>T) c.587-131G>T (n.587-131G>T) c.4367-131G>T (n.4367-131G>T) c.707-131G>T (n.707-131G>T) c.*202-131G>T (n.*202-131G>T) c.605-131G>T (n.605-131G>T) n.437-131G>T c.686-131G>T n.1362-10113C>A n.1316-10113C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191136C>A | CA2543539757 | SMARCA2 | c.4181-130C>A (n.4181-130C>A) c.1733-130C>A (n.1733-130C>A) c.1787-130C>A (n.1787-130C>A) c.4525-130C>A c.2905-130C>A c.4595-130C>A (n.4595-130C>A) c.4541-130C>A (n.4541-130C>A) n.3209-130C>A n.2148-130C>A c.*391-130C>A (n.*391-130C>A) n.1629-130C>A c.648-130C>A c.659-130C>A (n.659-130C>A) c.569-130C>A (n.569-130C>A) c.533-130C>A (n.533-130C>A) c.653-130C>A (n.653-130C>A) c.587-130C>A (n.587-130C>A) c.4367-130C>A (n.4367-130C>A) c.707-130C>A (n.707-130C>A) c.*202-130C>A (n.*202-130C>A) c.605-130C>A (n.605-130C>A) n.437-130C>A c.686-130C>A n.1362-10114G>T n.1316-10114G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191136C= | CA1827967437 | SMARCA2 | c.4181-130C= (n.4181-130C=) c.1733-130C= (n.1733-130C=) c.1787-130C= (n.1787-130C=) c.4525-130C= c.2905-130C= c.4595-130C= (n.4595-130C=) c.4541-130C= (n.4541-130C=) n.3209-130C= n.2148-130C= c.*391-130C= (n.*391-130C=) n.1629-130C= c.648-130C= c.659-130C= (n.659-130C=) c.569-130C= (n.569-130C=) c.533-130C= (n.533-130C=) c.653-130C= (n.653-130C=) c.587-130C= (n.587-130C=) c.4367-130C= (n.4367-130C=) c.707-130C= (n.707-130C=) c.*202-130C= (n.*202-130C=) c.605-130C= (n.605-130C=) n.437-130C= c.686-130C= n.1362-10114G= n.1316-10114G= | |
9 | g.2191136C>T | CA1827967438 | SMARCA2 | c.4181-130C>T (n.4181-130C>T) c.1733-130C>T (n.1733-130C>T) c.1787-130C>T (n.1787-130C>T) c.4525-130C>T c.2905-130C>T c.4595-130C>T (n.4595-130C>T) c.4541-130C>T (n.4541-130C>T) n.3209-130C>T n.2148-130C>T c.*391-130C>T (n.*391-130C>T) n.1629-130C>T c.648-130C>T c.659-130C>T (n.659-130C>T) c.569-130C>T (n.569-130C>T) c.533-130C>T (n.533-130C>T) c.653-130C>T (n.653-130C>T) c.587-130C>T (n.587-130C>T) c.4367-130C>T (n.4367-130C>T) c.707-130C>T (n.707-130C>T) c.*202-130C>T (n.*202-130C>T) c.605-130C>T (n.605-130C>T) n.437-130C>T c.686-130C>T n.1362-10114G>A n.1316-10114G>A | dbSNP |
9 | g.2191137A= | CA1827967439 | SMARCA2 | c.4181-129A= (n.4181-129A=) c.1733-129A= (n.1733-129A=) c.1787-129A= (n.1787-129A=) c.4525-129A= c.2905-129A= c.4595-129A= (n.4595-129A=) c.4541-129A= (n.4541-129A=) n.3209-129A= n.2148-129A= c.*391-129A= (n.*391-129A=) n.1629-129A= c.648-129A= c.659-129A= (n.659-129A=) c.569-129A= (n.569-129A=) c.533-129A= (n.533-129A=) c.653-129A= (n.653-129A=) c.587-129A= (n.587-129A=) c.4367-129A= (n.4367-129A=) c.707-129A= (n.707-129A=) c.*202-129A= (n.*202-129A=) c.605-129A= (n.605-129A=) n.437-129A= c.686-129A= n.1362-10115T= n.1316-10115T= | |
9 | g.2191137A>G | CA187958987 | SMARCA2 | c.4181-129A>G (n.4181-129A>G) c.1733-129A>G (n.1733-129A>G) c.1787-129A>G (n.1787-129A>G) c.4525-129A>G c.2905-129A>G c.4595-129A>G (n.4595-129A>G) c.4541-129A>G (n.4541-129A>G) n.3209-129A>G n.2148-129A>G c.*391-129A>G (n.*391-129A>G) n.1629-129A>G c.648-129A>G c.659-129A>G (n.659-129A>G) c.569-129A>G (n.569-129A>G) c.533-129A>G (n.533-129A>G) c.653-129A>G (n.653-129A>G) c.587-129A>G (n.587-129A>G) c.4367-129A>G (n.4367-129A>G) c.707-129A>G (n.707-129A>G) c.*202-129A>G (n.*202-129A>G) c.605-129A>G (n.605-129A>G) n.437-129A>G c.686-129A>G n.1362-10115T>C n.1316-10115T>C | dbSNP |
9 | g.2191138T>A | CA2782671237 | SMARCA2 | c.4181-128T>A (n.4181-128T>A) c.1733-128T>A (n.1733-128T>A) c.1787-128T>A (n.1787-128T>A) c.4525-128T>A c.2905-128T>A c.4595-128T>A (n.4595-128T>A) c.4541-128T>A (n.4541-128T>A) n.3209-128T>A n.2148-128T>A c.*391-128T>A (n.*391-128T>A) n.1629-128T>A c.648-128T>A c.659-128T>A (n.659-128T>A) c.569-128T>A (n.569-128T>A) c.533-128T>A (n.533-128T>A) c.653-128T>A (n.653-128T>A) c.587-128T>A (n.587-128T>A) c.4367-128T>A (n.4367-128T>A) c.707-128T>A (n.707-128T>A) c.*202-128T>A (n.*202-128T>A) c.605-128T>A (n.605-128T>A) n.437-128T>A c.686-128T>A n.1362-10116A>T n.1316-10116A>T | |
9 | g.2191140A>C | CA2689250238 | SMARCA2 | c.4181-126A>C (n.4181-126A>C) c.1733-126A>C (n.1733-126A>C) c.1787-126A>C (n.1787-126A>C) c.4525-126A>C c.2905-126A>C c.4595-126A>C (n.4595-126A>C) c.4541-126A>C (n.4541-126A>C) n.3209-126A>C n.2148-126A>C c.*391-126A>C (n.*391-126A>C) n.1629-126A>C c.648-126A>C c.659-126A>C (n.659-126A>C) c.569-126A>C (n.569-126A>C) c.533-126A>C (n.533-126A>C) c.653-126A>C (n.653-126A>C) c.587-126A>C (n.587-126A>C) c.4367-126A>C (n.4367-126A>C) c.707-126A>C (n.707-126A>C) c.*202-126A>C (n.*202-126A>C) c.605-126A>C (n.605-126A>C) n.437-126A>C c.686-126A>C n.1362-10118T>G n.1316-10118T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191140A>G | CA2782671238 | SMARCA2 | c.4181-126A>G (n.4181-126A>G) c.1733-126A>G (n.1733-126A>G) c.1787-126A>G (n.1787-126A>G) c.4525-126A>G c.2905-126A>G c.4595-126A>G (n.4595-126A>G) c.4541-126A>G (n.4541-126A>G) n.3209-126A>G n.2148-126A>G c.*391-126A>G (n.*391-126A>G) n.1629-126A>G c.648-126A>G c.659-126A>G (n.659-126A>G) c.569-126A>G (n.569-126A>G) c.533-126A>G (n.533-126A>G) c.653-126A>G (n.653-126A>G) c.587-126A>G (n.587-126A>G) c.4367-126A>G (n.4367-126A>G) c.707-126A>G (n.707-126A>G) c.*202-126A>G (n.*202-126A>G) c.605-126A>G (n.605-126A>G) n.437-126A>G c.686-126A>G n.1362-10118T>C n.1316-10118T>C | |
9 | g.2191141A= | CA1827967440 | SMARCA2 | c.4181-125A= (n.4181-125A=) c.1733-125A= (n.1733-125A=) c.1787-125A= (n.1787-125A=) c.4525-125A= c.2905-125A= c.4595-125A= (n.4595-125A=) c.4541-125A= (n.4541-125A=) n.3209-125A= n.2148-125A= c.*391-125A= (n.*391-125A=) n.1629-125A= c.648-125A= c.659-125A= (n.659-125A=) c.569-125A= (n.569-125A=) c.533-125A= (n.533-125A=) c.653-125A= (n.653-125A=) c.587-125A= (n.587-125A=) c.4367-125A= (n.4367-125A=) c.707-125A= (n.707-125A=) c.*202-125A= (n.*202-125A=) c.605-125A= (n.605-125A=) n.437-125A= c.686-125A= n.1362-10119T= n.1316-10119T= | |
9 | g.2191141A>G | CA585921983 | SMARCA2 | c.4181-125A>G (n.4181-125A>G) c.1733-125A>G (n.1733-125A>G) c.1787-125A>G (n.1787-125A>G) c.4525-125A>G c.2905-125A>G c.4595-125A>G (n.4595-125A>G) c.4541-125A>G (n.4541-125A>G) n.3209-125A>G n.2148-125A>G c.*391-125A>G (n.*391-125A>G) n.1629-125A>G c.648-125A>G c.659-125A>G (n.659-125A>G) c.569-125A>G (n.569-125A>G) c.533-125A>G (n.533-125A>G) c.653-125A>G (n.653-125A>G) c.587-125A>G (n.587-125A>G) c.4367-125A>G (n.4367-125A>G) c.707-125A>G (n.707-125A>G) c.*202-125A>G (n.*202-125A>G) c.605-125A>G (n.605-125A>G) n.437-125A>G c.686-125A>G n.1362-10119T>C n.1316-10119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191142C>A | CA2689250239 | SMARCA2 | c.4181-124C>A (n.4181-124C>A) c.1733-124C>A (n.1733-124C>A) c.1787-124C>A (n.1787-124C>A) c.4525-124C>A c.2905-124C>A c.4595-124C>A (n.4595-124C>A) c.4541-124C>A (n.4541-124C>A) n.3209-124C>A n.2148-124C>A c.*391-124C>A (n.*391-124C>A) n.1629-124C>A c.648-124C>A c.659-124C>A (n.659-124C>A) c.569-124C>A (n.569-124C>A) c.533-124C>A (n.533-124C>A) c.653-124C>A (n.653-124C>A) c.587-124C>A (n.587-124C>A) c.4367-124C>A (n.4367-124C>A) c.707-124C>A (n.707-124C>A) c.*202-124C>A (n.*202-124C>A) c.605-124C>A (n.605-124C>A) n.437-124C>A c.686-124C>A n.1362-10120G>T n.1316-10120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191142C= | CA1827967441 | SMARCA2 | c.4181-124C= (n.4181-124C=) c.1733-124C= (n.1733-124C=) c.1787-124C= (n.1787-124C=) c.4525-124C= c.2905-124C= c.4595-124C= (n.4595-124C=) c.4541-124C= (n.4541-124C=) n.3209-124C= n.2148-124C= c.*391-124C= (n.*391-124C=) n.1629-124C= c.648-124C= c.659-124C= (n.659-124C=) c.569-124C= (n.569-124C=) c.533-124C= (n.533-124C=) c.653-124C= (n.653-124C=) c.587-124C= (n.587-124C=) c.4367-124C= (n.4367-124C=) c.707-124C= (n.707-124C=) c.*202-124C= (n.*202-124C=) c.605-124C= (n.605-124C=) n.437-124C= c.686-124C= n.1362-10120G= n.1316-10120G= | |
9 | g.2191142C>G | CA1120528895 | SMARCA2 | c.4181-124C>G (n.4181-124C>G) c.1733-124C>G (n.1733-124C>G) c.1787-124C>G (n.1787-124C>G) c.4525-124C>G c.2905-124C>G c.4595-124C>G (n.4595-124C>G) c.4541-124C>G (n.4541-124C>G) n.3209-124C>G n.2148-124C>G c.*391-124C>G (n.*391-124C>G) n.1629-124C>G c.648-124C>G c.659-124C>G (n.659-124C>G) c.569-124C>G (n.569-124C>G) c.533-124C>G (n.533-124C>G) c.653-124C>G (n.653-124C>G) c.587-124C>G (n.587-124C>G) c.4367-124C>G (n.4367-124C>G) c.707-124C>G (n.707-124C>G) c.*202-124C>G (n.*202-124C>G) c.605-124C>G (n.605-124C>G) n.437-124C>G c.686-124C>G n.1362-10120G>C n.1316-10120G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191142C>T | CA1827967442 | SMARCA2 | c.4181-124C>T (n.4181-124C>T) c.1733-124C>T (n.1733-124C>T) c.1787-124C>T (n.1787-124C>T) c.4525-124C>T c.2905-124C>T c.4595-124C>T (n.4595-124C>T) c.4541-124C>T (n.4541-124C>T) n.3209-124C>T n.2148-124C>T c.*391-124C>T (n.*391-124C>T) n.1629-124C>T c.648-124C>T c.659-124C>T (n.659-124C>T) c.569-124C>T (n.569-124C>T) c.533-124C>T (n.533-124C>T) c.653-124C>T (n.653-124C>T) c.587-124C>T (n.587-124C>T) c.4367-124C>T (n.4367-124C>T) c.707-124C>T (n.707-124C>T) c.*202-124C>T (n.*202-124C>T) c.605-124C>T (n.605-124C>T) n.437-124C>T c.686-124C>T n.1362-10120G>A n.1316-10120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.2191143C>G | CA2689250240 | SMARCA2 | c.4181-123C>G (n.4181-123C>G) c.1733-123C>G (n.1733-123C>G) c.1787-123C>G (n.1787-123C>G) c.4525-123C>G c.2905-123C>G c.4595-123C>G (n.4595-123C>G) c.4541-123C>G (n.4541-123C>G) n.3209-123C>G n.2148-123C>G c.*391-123C>G (n.*391-123C>G) n.1629-123C>G c.648-123C>G c.659-123C>G (n.659-123C>G) c.569-123C>G (n.569-123C>G) c.533-123C>G (n.533-123C>G) c.653-123C>G (n.653-123C>G) c.587-123C>G (n.587-123C>G) c.4367-123C>G (n.4367-123C>G) c.707-123C>G (n.707-123C>G) c.*202-123C>G (n.*202-123C>G) c.605-123C>G (n.605-123C>G) n.437-123C>G c.686-123C>G n.1362-10121G>C n.1316-10121G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191143C>T | CA187959001 | SMARCA2 | c.4181-123C>T (n.4181-123C>T) c.1733-123C>T (n.1733-123C>T) c.1787-123C>T (n.1787-123C>T) c.4525-123C>T c.2905-123C>T c.4595-123C>T (n.4595-123C>T) c.4541-123C>T (n.4541-123C>T) n.3209-123C>T n.2148-123C>T c.*391-123C>T (n.*391-123C>T) n.1629-123C>T c.648-123C>T c.659-123C>T (n.659-123C>T) c.569-123C>T (n.569-123C>T) c.533-123C>T (n.533-123C>T) c.653-123C>T (n.653-123C>T) c.587-123C>T (n.587-123C>T) c.4367-123C>T (n.4367-123C>T) c.707-123C>T (n.707-123C>T) c.*202-123C>T (n.*202-123C>T) c.605-123C>T (n.605-123C>T) n.437-123C>T c.686-123C>T n.1362-10121G>A n.1316-10121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191144G>A | CA862169807 | SMARCA2 | c.4181-122G>A (n.4181-122G>A) c.1733-122G>A (n.1733-122G>A) c.1787-122G>A (n.1787-122G>A) c.4525-122G>A c.2905-122G>A c.4595-122G>A (n.4595-122G>A) c.4541-122G>A (n.4541-122G>A) n.3209-122G>A n.2148-122G>A c.*391-122G>A (n.*391-122G>A) n.1629-122G>A c.648-122G>A c.659-122G>A (n.659-122G>A) c.569-122G>A (n.569-122G>A) c.533-122G>A (n.533-122G>A) c.653-122G>A (n.653-122G>A) c.587-122G>A (n.587-122G>A) c.4367-122G>A (n.4367-122G>A) c.707-122G>A (n.707-122G>A) c.*202-122G>A (n.*202-122G>A) c.605-122G>A (n.605-122G>A) n.437-122G>A c.686-122G>A n.1362-10122C>T n.1316-10122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191144G>C | CA2689250242 | SMARCA2 | c.4181-122G>C (n.4181-122G>C) c.1733-122G>C (n.1733-122G>C) c.1787-122G>C (n.1787-122G>C) c.4525-122G>C c.2905-122G>C c.4595-122G>C (n.4595-122G>C) c.4541-122G>C (n.4541-122G>C) n.3209-122G>C n.2148-122G>C c.*391-122G>C (n.*391-122G>C) n.1629-122G>C c.648-122G>C c.659-122G>C (n.659-122G>C) c.569-122G>C (n.569-122G>C) c.533-122G>C (n.533-122G>C) c.653-122G>C (n.653-122G>C) c.587-122G>C (n.587-122G>C) c.4367-122G>C (n.4367-122G>C) c.707-122G>C (n.707-122G>C) c.*202-122G>C (n.*202-122G>C) c.605-122G>C (n.605-122G>C) n.437-122G>C c.686-122G>C n.1362-10122C>G n.1316-10122C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191144G= | CA1827967444 | SMARCA2 | c.4181-122G= (n.4181-122G=) c.1733-122G= (n.1733-122G=) c.1787-122G= (n.1787-122G=) c.4525-122G= c.2905-122G= c.4595-122G= (n.4595-122G=) c.4541-122G= (n.4541-122G=) n.3209-122G= n.2148-122G= c.*391-122G= (n.*391-122G=) n.1629-122G= c.648-122G= c.659-122G= (n.659-122G=) c.569-122G= (n.569-122G=) c.533-122G= (n.533-122G=) c.653-122G= (n.653-122G=) c.587-122G= (n.587-122G=) c.4367-122G= (n.4367-122G=) c.707-122G= (n.707-122G=) c.*202-122G= (n.*202-122G=) c.605-122G= (n.605-122G=) n.437-122G= c.686-122G= n.1362-10122C= n.1316-10122C= | |
9 | g.2191144G>T | CA187959032 | SMARCA2 | c.4181-122G>T (n.4181-122G>T) c.1733-122G>T (n.1733-122G>T) c.1787-122G>T (n.1787-122G>T) c.4525-122G>T c.2905-122G>T c.4595-122G>T (n.4595-122G>T) c.4541-122G>T (n.4541-122G>T) n.3209-122G>T n.2148-122G>T c.*391-122G>T (n.*391-122G>T) n.1629-122G>T c.648-122G>T c.659-122G>T (n.659-122G>T) c.569-122G>T (n.569-122G>T) c.533-122G>T (n.533-122G>T) c.653-122G>T (n.653-122G>T) c.587-122G>T (n.587-122G>T) c.4367-122G>T (n.4367-122G>T) c.707-122G>T (n.707-122G>T) c.*202-122G>T (n.*202-122G>T) c.605-122G>T (n.605-122G>T) n.437-122G>T c.686-122G>T n.1362-10122C>A n.1316-10122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191146del | CA2689250241 | SMARCA2 | c.4181-120del (n.4181-120del) c.1733-120del (n.1733-120del) c.1787-120del (n.1787-120del) c.4525-120del c.2905-120del c.4595-120del (n.4595-120del) c.4541-120del (n.4541-120del) n.3209-120del n.2148-120del c.*391-120del (n.*391-120del) n.1629-120del c.648-120del c.659-120del (n.659-120del) c.569-120del (n.569-120del) c.533-120del (n.533-120del) c.653-120del (n.653-120del) c.587-120del (n.587-120del) c.4367-120del (n.4367-120del) c.707-120del (n.707-120del) c.*202-120del (n.*202-120del) c.605-120del (n.605-120del) n.437-120del c.686-120del n.1362-10122del n.1316-10122del | gnomAD v4 |
9 | g.2191145G= | CA1827967445 | SMARCA2 | c.4181-121G= (n.4181-121G=) c.1733-121G= (n.1733-121G=) c.1787-121G= (n.1787-121G=) c.4525-121G= c.2905-121G= c.4595-121G= (n.4595-121G=) c.4541-121G= (n.4541-121G=) n.3209-121G= n.2148-121G= c.*391-121G= (n.*391-121G=) n.1629-121G= c.648-121G= c.659-121G= (n.659-121G=) c.569-121G= (n.569-121G=) c.533-121G= (n.533-121G=) c.653-121G= (n.653-121G=) c.587-121G= (n.587-121G=) c.4367-121G= (n.4367-121G=) c.707-121G= (n.707-121G=) c.*202-121G= (n.*202-121G=) c.605-121G= (n.605-121G=) n.437-121G= c.686-121G= n.1362-10123C= n.1316-10123C= | |
9 | g.2191145G>T | CA1827967446 | SMARCA2 | c.4181-121G>T (n.4181-121G>T) c.1733-121G>T (n.1733-121G>T) c.1787-121G>T (n.1787-121G>T) c.4525-121G>T c.2905-121G>T c.4595-121G>T (n.4595-121G>T) c.4541-121G>T (n.4541-121G>T) n.3209-121G>T n.2148-121G>T c.*391-121G>T (n.*391-121G>T) n.1629-121G>T c.648-121G>T c.659-121G>T (n.659-121G>T) c.569-121G>T (n.569-121G>T) c.533-121G>T (n.533-121G>T) c.653-121G>T (n.653-121G>T) c.587-121G>T (n.587-121G>T) c.4367-121G>T (n.4367-121G>T) c.707-121G>T (n.707-121G>T) c.*202-121G>T (n.*202-121G>T) c.605-121G>T (n.605-121G>T) n.437-121G>T c.686-121G>T n.1362-10123C>A n.1316-10123C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191146G>A | CA2689250243 | SMARCA2 | c.4181-120G>A (n.4181-120G>A) c.1733-120G>A (n.1733-120G>A) c.1787-120G>A (n.1787-120G>A) c.4525-120G>A c.2905-120G>A c.4595-120G>A (n.4595-120G>A) c.4541-120G>A (n.4541-120G>A) n.3209-120G>A n.2148-120G>A c.*391-120G>A (n.*391-120G>A) n.1629-120G>A c.648-120G>A c.659-120G>A (n.659-120G>A) c.569-120G>A (n.569-120G>A) c.533-120G>A (n.533-120G>A) c.653-120G>A (n.653-120G>A) c.587-120G>A (n.587-120G>A) c.4367-120G>A (n.4367-120G>A) c.707-120G>A (n.707-120G>A) c.*202-120G>A (n.*202-120G>A) c.605-120G>A (n.605-120G>A) n.437-120G>A c.686-120G>A n.1362-10124C>T n.1316-10124C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191146G>C | CA187959047 | SMARCA2 | c.4181-120G>C (n.4181-120G>C) c.1733-120G>C (n.1733-120G>C) c.1787-120G>C (n.1787-120G>C) c.4525-120G>C c.2905-120G>C c.4595-120G>C (n.4595-120G>C) c.4541-120G>C (n.4541-120G>C) n.3209-120G>C n.2148-120G>C c.*391-120G>C (n.*391-120G>C) n.1629-120G>C c.648-120G>C c.659-120G>C (n.659-120G>C) c.569-120G>C (n.569-120G>C) c.533-120G>C (n.533-120G>C) c.653-120G>C (n.653-120G>C) c.587-120G>C (n.587-120G>C) c.4367-120G>C (n.4367-120G>C) c.707-120G>C (n.707-120G>C) c.*202-120G>C (n.*202-120G>C) c.605-120G>C (n.605-120G>C) n.437-120G>C c.686-120G>C n.1362-10124C>G n.1316-10124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191146G= | CA1827967448 | SMARCA2 | c.4181-120G= (n.4181-120G=) c.1733-120G= (n.1733-120G=) c.1787-120G= (n.1787-120G=) c.4525-120G= c.2905-120G= c.4595-120G= (n.4595-120G=) c.4541-120G= (n.4541-120G=) n.3209-120G= n.2148-120G= c.*391-120G= (n.*391-120G=) n.1629-120G= c.648-120G= c.659-120G= (n.659-120G=) c.569-120G= (n.569-120G=) c.533-120G= (n.533-120G=) c.653-120G= (n.653-120G=) c.587-120G= (n.587-120G=) c.4367-120G= (n.4367-120G=) c.707-120G= (n.707-120G=) c.*202-120G= (n.*202-120G=) c.605-120G= (n.605-120G=) n.437-120G= c.686-120G= n.1362-10124C= n.1316-10124C= | |
9 | g.2191146G>T | CA2689250244 | SMARCA2 | c.4181-120G>T (n.4181-120G>T) c.1733-120G>T (n.1733-120G>T) c.1787-120G>T (n.1787-120G>T) c.4525-120G>T c.2905-120G>T c.4595-120G>T (n.4595-120G>T) c.4541-120G>T (n.4541-120G>T) n.3209-120G>T n.2148-120G>T c.*391-120G>T (n.*391-120G>T) n.1629-120G>T c.648-120G>T c.659-120G>T (n.659-120G>T) c.569-120G>T (n.569-120G>T) c.533-120G>T (n.533-120G>T) c.653-120G>T (n.653-120G>T) c.587-120G>T (n.587-120G>T) c.4367-120G>T (n.4367-120G>T) c.707-120G>T (n.707-120G>T) c.*202-120G>T (n.*202-120G>T) c.605-120G>T (n.605-120G>T) n.437-120G>T c.686-120G>T n.1362-10124C>A n.1316-10124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191146_2191147delinsGA | CA1827967447 | SMARCA2 | c.4181-120_4181-119delinsGA (n.4181-120_4181-119delinsGA) c.1733-120_1733-119delinsGA (n.1733-120_1733-119delinsGA) c.1787-120_1787-119delinsGA (n.1787-120_1787-119delinsGA) c.4525-120_4525-119delinsGA c.2905-120_2905-119delinsGA c.4595-120_4595-119delinsGA (n.4595-120_4595-119delinsGA) c.4541-120_4541-119delinsGA (n.4541-120_4541-119delinsGA) n.3209-120_3209-119delinsGA n.2148-120_2148-119delinsGA c.*391-120_*391-119delinsGA (n.*391-120_*391-119delinsGA) n.1629-120_1629-119delinsGA c.648-120_648-119delinsGA c.659-120_659-119delinsGA (n.659-120_659-119delinsGA) c.569-120_569-119delinsGA (n.569-120_569-119delinsGA) c.533-120_533-119delinsGA (n.533-120_533-119delinsGA) c.653-120_653-119delinsGA (n.653-120_653-119delinsGA) c.587-120_587-119delinsGA (n.587-120_587-119delinsGA) c.4367-120_4367-119delinsGA (n.4367-120_4367-119delinsGA) c.707-120_707-119delinsGA (n.707-120_707-119delinsGA) c.*202-120_*202-119delinsGA (n.*202-120_*202-119delinsGA) c.605-120_605-119delinsGA (n.605-120_605-119delinsGA) n.437-120_437-119delinsGA c.686-120_686-119delinsGA n.1362-10125_1362-10124delinsTC n.1316-10125_1316-10124delinsTC | |
9 | g.2191148del | CA862169812 | SMARCA2 | c.4181-118del (n.4181-118del) c.1733-118del (n.1733-118del) c.1787-118del (n.1787-118del) c.4525-118del c.2905-118del c.4595-118del (n.4595-118del) c.4541-118del (n.4541-118del) n.3209-118del n.2148-118del c.*391-118del (n.*391-118del) n.1629-118del c.648-118del c.659-118del (n.659-118del) c.569-118del (n.569-118del) c.533-118del (n.533-118del) c.653-118del (n.653-118del) c.587-118del (n.587-118del) c.4367-118del (n.4367-118del) c.707-118del (n.707-118del) c.*202-118del (n.*202-118del) c.605-118del (n.605-118del) n.437-118del c.686-118del n.1362-10125del n.1316-10125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191148A>C | CA2689250245 | SMARCA2 | c.4181-118A>C (n.4181-118A>C) c.1733-118A>C (n.1733-118A>C) c.1787-118A>C (n.1787-118A>C) c.4525-118A>C c.2905-118A>C c.4595-118A>C (n.4595-118A>C) c.4541-118A>C (n.4541-118A>C) n.3209-118A>C n.2148-118A>C c.*391-118A>C (n.*391-118A>C) n.1629-118A>C c.648-118A>C c.659-118A>C (n.659-118A>C) c.569-118A>C (n.569-118A>C) c.533-118A>C (n.533-118A>C) c.653-118A>C (n.653-118A>C) c.587-118A>C (n.587-118A>C) c.4367-118A>C (n.4367-118A>C) c.707-118A>C (n.707-118A>C) c.*202-118A>C (n.*202-118A>C) c.605-118A>C (n.605-118A>C) n.437-118A>C c.686-118A>C n.1362-10126T>G n.1316-10126T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191149T>C | CA2689250246 | SMARCA2 | c.4181-117T>C (n.4181-117T>C) c.1733-117T>C (n.1733-117T>C) c.1787-117T>C (n.1787-117T>C) c.4525-117T>C c.2905-117T>C c.4595-117T>C (n.4595-117T>C) c.4541-117T>C (n.4541-117T>C) n.3209-117T>C n.2148-117T>C c.*391-117T>C (n.*391-117T>C) n.1629-117T>C c.648-117T>C c.659-117T>C (n.659-117T>C) c.569-117T>C (n.569-117T>C) c.533-117T>C (n.533-117T>C) c.653-117T>C (n.653-117T>C) c.587-117T>C (n.587-117T>C) c.4367-117T>C (n.4367-117T>C) c.707-117T>C (n.707-117T>C) c.*202-117T>C (n.*202-117T>C) c.605-117T>C (n.605-117T>C) n.437-117T>C c.686-117T>C n.1362-10127A>G n.1316-10127A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191150G>A | CA585921984 | SMARCA2 | c.4181-116G>A (n.4181-116G>A) c.1733-116G>A (n.1733-116G>A) c.1787-116G>A (n.1787-116G>A) c.4525-116G>A c.2905-116G>A c.4595-116G>A (n.4595-116G>A) c.4541-116G>A (n.4541-116G>A) n.3209-116G>A n.2148-116G>A c.*391-116G>A (n.*391-116G>A) n.1629-116G>A c.648-116G>A c.659-116G>A (n.659-116G>A) c.569-116G>A (n.569-116G>A) c.533-116G>A (n.533-116G>A) c.653-116G>A (n.653-116G>A) c.587-116G>A (n.587-116G>A) c.4367-116G>A (n.4367-116G>A) c.707-116G>A (n.707-116G>A) c.*202-116G>A (n.*202-116G>A) c.605-116G>A (n.605-116G>A) n.437-116G>A c.686-116G>A n.1362-10128C>T n.1316-10128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191150G= | CA1827967449 | SMARCA2 | c.4181-116G= (n.4181-116G=) c.1733-116G= (n.1733-116G=) c.1787-116G= (n.1787-116G=) c.4525-116G= c.2905-116G= c.4595-116G= (n.4595-116G=) c.4541-116G= (n.4541-116G=) n.3209-116G= n.2148-116G= c.*391-116G= (n.*391-116G=) n.1629-116G= c.648-116G= c.659-116G= (n.659-116G=) c.569-116G= (n.569-116G=) c.533-116G= (n.533-116G=) c.653-116G= (n.653-116G=) c.587-116G= (n.587-116G=) c.4367-116G= (n.4367-116G=) c.707-116G= (n.707-116G=) c.*202-116G= (n.*202-116G=) c.605-116G= (n.605-116G=) n.437-116G= c.686-116G= n.1362-10128C= n.1316-10128C= | |
9 | g.2191150G>T | CA1120528904 | SMARCA2 | c.4181-116G>T (n.4181-116G>T) c.1733-116G>T (n.1733-116G>T) c.1787-116G>T (n.1787-116G>T) c.4525-116G>T c.2905-116G>T c.4595-116G>T (n.4595-116G>T) c.4541-116G>T (n.4541-116G>T) n.3209-116G>T n.2148-116G>T c.*391-116G>T (n.*391-116G>T) n.1629-116G>T c.648-116G>T c.659-116G>T (n.659-116G>T) c.569-116G>T (n.569-116G>T) c.533-116G>T (n.533-116G>T) c.653-116G>T (n.653-116G>T) c.587-116G>T (n.587-116G>T) c.4367-116G>T (n.4367-116G>T) c.707-116G>T (n.707-116G>T) c.*202-116G>T (n.*202-116G>T) c.605-116G>T (n.605-116G>T) n.437-116G>T c.686-116G>T n.1362-10128C>A n.1316-10128C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191151T>C | CA2689250247 | SMARCA2 | c.4181-115T>C (n.4181-115T>C) c.1733-115T>C (n.1733-115T>C) c.1787-115T>C (n.1787-115T>C) c.4525-115T>C c.2905-115T>C c.4595-115T>C (n.4595-115T>C) c.4541-115T>C (n.4541-115T>C) n.3209-115T>C n.2148-115T>C c.*391-115T>C (n.*391-115T>C) n.1629-115T>C c.648-115T>C c.659-115T>C (n.659-115T>C) c.569-115T>C (n.569-115T>C) c.533-115T>C (n.533-115T>C) c.653-115T>C (n.653-115T>C) c.587-115T>C (n.587-115T>C) c.4367-115T>C (n.4367-115T>C) c.707-115T>C (n.707-115T>C) c.*202-115T>C (n.*202-115T>C) c.605-115T>C (n.605-115T>C) n.437-115T>C c.686-115T>C n.1362-10129A>G n.1316-10129A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191152T>G | CA2689250249 | SMARCA2 | c.4181-114T>G (n.4181-114T>G) c.1733-114T>G (n.1733-114T>G) c.1787-114T>G (n.1787-114T>G) c.4525-114T>G c.2905-114T>G c.4595-114T>G (n.4595-114T>G) c.4541-114T>G (n.4541-114T>G) n.3209-114T>G n.2148-114T>G c.*391-114T>G (n.*391-114T>G) n.1629-114T>G c.648-114T>G c.659-114T>G (n.659-114T>G) c.569-114T>G (n.569-114T>G) c.533-114T>G (n.533-114T>G) c.653-114T>G (n.653-114T>G) c.587-114T>G (n.587-114T>G) c.4367-114T>G (n.4367-114T>G) c.707-114T>G (n.707-114T>G) c.*202-114T>G (n.*202-114T>G) c.605-114T>G (n.605-114T>G) n.437-114T>G c.686-114T>G n.1362-10130A>C n.1316-10130A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191158_2191166del | CA2689250248 | SMARCA2 | c.4181-108_4181-100del (n.4181-108_4181-100del) c.1733-108_1733-100del (n.1733-108_1733-100del) c.1787-108_1787-100del (n.1787-108_1787-100del) c.4525-108_4525-100del c.2905-108_2905-100del c.4595-108_4595-100del (n.4595-108_4595-100del) c.4541-108_4541-100del (n.4541-108_4541-100del) n.3209-108_3209-100del n.2148-108_2148-100del c.*391-108_*391-100del (n.*391-108_*391-100del) n.1629-108_1629-100del c.648-108_648-100del c.659-108_659-100del (n.659-108_659-100del) c.569-108_569-100del (n.569-108_569-100del) c.533-108_533-100del (n.533-108_533-100del) c.653-108_653-100del (n.653-108_653-100del) c.587-108_587-100del (n.587-108_587-100del) c.4367-108_4367-100del (n.4367-108_4367-100del) c.707-108_707-100del (n.707-108_707-100del) c.*202-108_*202-100del (n.*202-108_*202-100del) c.605-108_605-100del (n.605-108_605-100del) n.437-108_437-100del c.686-108_686-100del n.1362-10138_1362-10130del n.1316-10138_1316-10130del | gnomAD v4 |
9 | g.2191153C>A | CA2689250250 | SMARCA2 | c.4181-113C>A (n.4181-113C>A) c.1733-113C>A (n.1733-113C>A) c.1787-113C>A (n.1787-113C>A) c.4525-113C>A c.2905-113C>A c.4595-113C>A (n.4595-113C>A) c.4541-113C>A (n.4541-113C>A) n.3209-113C>A n.2148-113C>A c.*391-113C>A (n.*391-113C>A) n.1629-113C>A c.648-113C>A c.659-113C>A (n.659-113C>A) c.569-113C>A (n.569-113C>A) c.533-113C>A (n.533-113C>A) c.653-113C>A (n.653-113C>A) c.587-113C>A (n.587-113C>A) c.4367-113C>A (n.4367-113C>A) c.707-113C>A (n.707-113C>A) c.*202-113C>A (n.*202-113C>A) c.605-113C>A (n.605-113C>A) n.437-113C>A c.686-113C>A n.1362-10131G>T n.1316-10131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191153C= | CA1827967450 | SMARCA2 | c.4181-113C= (n.4181-113C=) c.1733-113C= (n.1733-113C=) c.1787-113C= (n.1787-113C=) c.4525-113C= c.2905-113C= c.4595-113C= (n.4595-113C=) c.4541-113C= (n.4541-113C=) n.3209-113C= n.2148-113C= c.*391-113C= (n.*391-113C=) n.1629-113C= c.648-113C= c.659-113C= (n.659-113C=) c.569-113C= (n.569-113C=) c.533-113C= (n.533-113C=) c.653-113C= (n.653-113C=) c.587-113C= (n.587-113C=) c.4367-113C= (n.4367-113C=) c.707-113C= (n.707-113C=) c.*202-113C= (n.*202-113C=) c.605-113C= (n.605-113C=) n.437-113C= c.686-113C= n.1362-10131G= n.1316-10131G= | |
9 | g.2191153C>G | CA187959050 | SMARCA2 | c.4181-113C>G (n.4181-113C>G) c.1733-113C>G (n.1733-113C>G) c.1787-113C>G (n.1787-113C>G) c.4525-113C>G c.2905-113C>G c.4595-113C>G (n.4595-113C>G) c.4541-113C>G (n.4541-113C>G) n.3209-113C>G n.2148-113C>G c.*391-113C>G (n.*391-113C>G) n.1629-113C>G c.648-113C>G c.659-113C>G (n.659-113C>G) c.569-113C>G (n.569-113C>G) c.533-113C>G (n.533-113C>G) c.653-113C>G (n.653-113C>G) c.587-113C>G (n.587-113C>G) c.4367-113C>G (n.4367-113C>G) c.707-113C>G (n.707-113C>G) c.*202-113C>G (n.*202-113C>G) c.605-113C>G (n.605-113C>G) n.437-113C>G c.686-113C>G n.1362-10131G>C n.1316-10131G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191153C>T | CA862169817 | SMARCA2 | c.4181-113C>T (n.4181-113C>T) c.1733-113C>T (n.1733-113C>T) c.1787-113C>T (n.1787-113C>T) c.4525-113C>T c.2905-113C>T c.4595-113C>T (n.4595-113C>T) c.4541-113C>T (n.4541-113C>T) n.3209-113C>T n.2148-113C>T c.*391-113C>T (n.*391-113C>T) n.1629-113C>T c.648-113C>T c.659-113C>T (n.659-113C>T) c.569-113C>T (n.569-113C>T) c.533-113C>T (n.533-113C>T) c.653-113C>T (n.653-113C>T) c.587-113C>T (n.587-113C>T) c.4367-113C>T (n.4367-113C>T) c.707-113C>T (n.707-113C>T) c.*202-113C>T (n.*202-113C>T) c.605-113C>T (n.605-113C>T) n.437-113C>T c.686-113C>T n.1362-10131G>A n.1316-10131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191154T>C | CA1827967453 | SMARCA2 | c.4181-112T>C (n.4181-112T>C) c.1733-112T>C (n.1733-112T>C) c.1787-112T>C (n.1787-112T>C) c.4525-112T>C c.2905-112T>C c.4595-112T>C (n.4595-112T>C) c.4541-112T>C (n.4541-112T>C) n.3209-112T>C n.2148-112T>C c.*391-112T>C (n.*391-112T>C) n.1629-112T>C c.648-112T>C c.659-112T>C (n.659-112T>C) c.569-112T>C (n.569-112T>C) c.533-112T>C (n.533-112T>C) c.653-112T>C (n.653-112T>C) c.587-112T>C (n.587-112T>C) c.4367-112T>C (n.4367-112T>C) c.707-112T>C (n.707-112T>C) c.*202-112T>C (n.*202-112T>C) c.605-112T>C (n.605-112T>C) n.437-112T>C c.686-112T>C n.1362-10132A>G n.1316-10132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191154T= | CA1827967451 | SMARCA2 | c.4181-112T= (n.4181-112T=) c.1733-112T= (n.1733-112T=) c.1787-112T= (n.1787-112T=) c.4525-112T= c.2905-112T= c.4595-112T= (n.4595-112T=) c.4541-112T= (n.4541-112T=) n.3209-112T= n.2148-112T= c.*391-112T= (n.*391-112T=) n.1629-112T= c.648-112T= c.659-112T= (n.659-112T=) c.569-112T= (n.569-112T=) c.533-112T= (n.533-112T=) c.653-112T= (n.653-112T=) c.587-112T= (n.587-112T=) c.4367-112T= (n.4367-112T=) c.707-112T= (n.707-112T=) c.*202-112T= (n.*202-112T=) c.605-112T= (n.605-112T=) n.437-112T= c.686-112T= n.1362-10132A= n.1316-10132A= | |
9 | g.2191154_2191155delinsTG | CA1827967452 | SMARCA2 | c.4181-112_4181-111delinsTG (n.4181-112_4181-111delinsTG) c.1733-112_1733-111delinsTG (n.1733-112_1733-111delinsTG) c.1787-112_1787-111delinsTG (n.1787-112_1787-111delinsTG) c.4525-112_4525-111delinsTG c.2905-112_2905-111delinsTG c.4595-112_4595-111delinsTG (n.4595-112_4595-111delinsTG) c.4541-112_4541-111delinsTG (n.4541-112_4541-111delinsTG) n.3209-112_3209-111delinsTG n.2148-112_2148-111delinsTG c.*391-112_*391-111delinsTG (n.*391-112_*391-111delinsTG) n.1629-112_1629-111delinsTG c.648-112_648-111delinsTG c.659-112_659-111delinsTG (n.659-112_659-111delinsTG) c.569-112_569-111delinsTG (n.569-112_569-111delinsTG) c.533-112_533-111delinsTG (n.533-112_533-111delinsTG) c.653-112_653-111delinsTG (n.653-112_653-111delinsTG) c.587-112_587-111delinsTG (n.587-112_587-111delinsTG) c.4367-112_4367-111delinsTG (n.4367-112_4367-111delinsTG) c.707-112_707-111delinsTG (n.707-112_707-111delinsTG) c.*202-112_*202-111delinsTG (n.*202-112_*202-111delinsTG) c.605-112_605-111delinsTG (n.605-112_605-111delinsTG) n.437-112_437-111delinsTG c.686-112_686-111delinsTG n.1362-10133_1362-10132delinsCA n.1316-10133_1316-10132delinsCA | |
9 | g.2191155G>C | CA1827967456 | SMARCA2 | c.4181-111G>C (n.4181-111G>C) c.1733-111G>C (n.1733-111G>C) c.1787-111G>C (n.1787-111G>C) c.4525-111G>C c.2905-111G>C c.4595-111G>C (n.4595-111G>C) c.4541-111G>C (n.4541-111G>C) n.3209-111G>C n.2148-111G>C c.*391-111G>C (n.*391-111G>C) n.1629-111G>C c.648-111G>C c.659-111G>C (n.659-111G>C) c.569-111G>C (n.569-111G>C) c.533-111G>C (n.533-111G>C) c.653-111G>C (n.653-111G>C) c.587-111G>C (n.587-111G>C) c.4367-111G>C (n.4367-111G>C) c.707-111G>C (n.707-111G>C) c.*202-111G>C (n.*202-111G>C) c.605-111G>C (n.605-111G>C) n.437-111G>C c.686-111G>C n.1362-10133C>G n.1316-10133C>G | dbSNP |
9 | g.2191155G= | CA1827967455 | SMARCA2 | c.4181-111G= (n.4181-111G=) c.1733-111G= (n.1733-111G=) c.1787-111G= (n.1787-111G=) c.4525-111G= c.2905-111G= c.4595-111G= (n.4595-111G=) c.4541-111G= (n.4541-111G=) n.3209-111G= n.2148-111G= c.*391-111G= (n.*391-111G=) n.1629-111G= c.648-111G= c.659-111G= (n.659-111G=) c.569-111G= (n.569-111G=) c.533-111G= (n.533-111G=) c.653-111G= (n.653-111G=) c.587-111G= (n.587-111G=) c.4367-111G= (n.4367-111G=) c.707-111G= (n.707-111G=) c.*202-111G= (n.*202-111G=) c.605-111G= (n.605-111G=) n.437-111G= c.686-111G= n.1362-10133C= n.1316-10133C= | |
9 | g.2191157del | CA1827967454 | SMARCA2 | c.4181-109del (n.4181-109del) c.1733-109del (n.1733-109del) c.1787-109del (n.1787-109del) c.4525-109del c.2905-109del c.4595-109del (n.4595-109del) c.4541-109del (n.4541-109del) n.3209-109del n.2148-109del c.*391-109del (n.*391-109del) n.1629-109del c.648-109del c.659-109del (n.659-109del) c.569-109del (n.569-109del) c.533-109del (n.533-109del) c.653-109del (n.653-109del) c.587-109del (n.587-109del) c.4367-109del (n.4367-109del) c.707-109del (n.707-109del) c.*202-109del (n.*202-109del) c.605-109del (n.605-109del) n.437-109del c.686-109del n.1362-10133del n.1316-10133del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191156G>A | CA1827967458 | SMARCA2 | c.4181-110G>A (n.4181-110G>A) c.1733-110G>A (n.1733-110G>A) c.1787-110G>A (n.1787-110G>A) c.4525-110G>A c.2905-110G>A c.4595-110G>A (n.4595-110G>A) c.4541-110G>A (n.4541-110G>A) n.3209-110G>A n.2148-110G>A c.*391-110G>A (n.*391-110G>A) n.1629-110G>A c.648-110G>A c.659-110G>A (n.659-110G>A) c.569-110G>A (n.569-110G>A) c.533-110G>A (n.533-110G>A) c.653-110G>A (n.653-110G>A) c.587-110G>A (n.587-110G>A) c.4367-110G>A (n.4367-110G>A) c.707-110G>A (n.707-110G>A) c.*202-110G>A (n.*202-110G>A) c.605-110G>A (n.605-110G>A) n.437-110G>A c.686-110G>A n.1362-10134C>T n.1316-10134C>T | dbSNP |
9 | g.2191156G>C | CA1120528907 | SMARCA2 | c.4181-110G>C (n.4181-110G>C) c.1733-110G>C (n.1733-110G>C) c.1787-110G>C (n.1787-110G>C) c.4525-110G>C c.2905-110G>C c.4595-110G>C (n.4595-110G>C) c.4541-110G>C (n.4541-110G>C) n.3209-110G>C n.2148-110G>C c.*391-110G>C (n.*391-110G>C) n.1629-110G>C c.648-110G>C c.659-110G>C (n.659-110G>C) c.569-110G>C (n.569-110G>C) c.533-110G>C (n.533-110G>C) c.653-110G>C (n.653-110G>C) c.587-110G>C (n.587-110G>C) c.4367-110G>C (n.4367-110G>C) c.707-110G>C (n.707-110G>C) c.*202-110G>C (n.*202-110G>C) c.605-110G>C (n.605-110G>C) n.437-110G>C c.686-110G>C n.1362-10134C>G n.1316-10134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191156G= | CA1827967457 | SMARCA2 | c.4181-110G= (n.4181-110G=) c.1733-110G= (n.1733-110G=) c.1787-110G= (n.1787-110G=) c.4525-110G= c.2905-110G= c.4595-110G= (n.4595-110G=) c.4541-110G= (n.4541-110G=) n.3209-110G= n.2148-110G= c.*391-110G= (n.*391-110G=) n.1629-110G= c.648-110G= c.659-110G= (n.659-110G=) c.569-110G= (n.569-110G=) c.533-110G= (n.533-110G=) c.653-110G= (n.653-110G=) c.587-110G= (n.587-110G=) c.4367-110G= (n.4367-110G=) c.707-110G= (n.707-110G=) c.*202-110G= (n.*202-110G=) c.605-110G= (n.605-110G=) n.437-110G= c.686-110G= n.1362-10134C= n.1316-10134C= | |
9 | g.2191157G>A | CA1827967460 | SMARCA2 | c.4181-109G>A (n.4181-109G>A) c.1733-109G>A (n.1733-109G>A) c.1787-109G>A (n.1787-109G>A) c.4525-109G>A c.2905-109G>A c.4595-109G>A (n.4595-109G>A) c.4541-109G>A (n.4541-109G>A) n.3209-109G>A n.2148-109G>A c.*391-109G>A (n.*391-109G>A) n.1629-109G>A c.648-109G>A c.659-109G>A (n.659-109G>A) c.569-109G>A (n.569-109G>A) c.533-109G>A (n.533-109G>A) c.653-109G>A (n.653-109G>A) c.587-109G>A (n.587-109G>A) c.4367-109G>A (n.4367-109G>A) c.707-109G>A (n.707-109G>A) c.*202-109G>A (n.*202-109G>A) c.605-109G>A (n.605-109G>A) n.437-109G>A c.686-109G>A n.1362-10135C>T n.1316-10135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191157G= | CA1827967459 | SMARCA2 | c.4181-109G= (n.4181-109G=) c.1733-109G= (n.1733-109G=) c.1787-109G= (n.1787-109G=) c.4525-109G= c.2905-109G= c.4595-109G= (n.4595-109G=) c.4541-109G= (n.4541-109G=) n.3209-109G= n.2148-109G= c.*391-109G= (n.*391-109G=) n.1629-109G= c.648-109G= c.659-109G= (n.659-109G=) c.569-109G= (n.569-109G=) c.533-109G= (n.533-109G=) c.653-109G= (n.653-109G=) c.587-109G= (n.587-109G=) c.4367-109G= (n.4367-109G=) c.707-109G= (n.707-109G=) c.*202-109G= (n.*202-109G=) c.605-109G= (n.605-109G=) n.437-109G= c.686-109G= n.1362-10135C= n.1316-10135C= | |
9 | g.2191157G>T | CA2689250251 | SMARCA2 | c.4181-109G>T (n.4181-109G>T) c.1733-109G>T (n.1733-109G>T) c.1787-109G>T (n.1787-109G>T) c.4525-109G>T c.2905-109G>T c.4595-109G>T (n.4595-109G>T) c.4541-109G>T (n.4541-109G>T) n.3209-109G>T n.2148-109G>T c.*391-109G>T (n.*391-109G>T) n.1629-109G>T c.648-109G>T c.659-109G>T (n.659-109G>T) c.569-109G>T (n.569-109G>T) c.533-109G>T (n.533-109G>T) c.653-109G>T (n.653-109G>T) c.587-109G>T (n.587-109G>T) c.4367-109G>T (n.4367-109G>T) c.707-109G>T (n.707-109G>T) c.*202-109G>T (n.*202-109G>T) c.605-109G>T (n.605-109G>T) n.437-109G>T c.686-109G>T n.1362-10135C>A n.1316-10135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191158C>A | CA2689250252 | SMARCA2 | c.4181-108C>A (n.4181-108C>A) c.1733-108C>A (n.1733-108C>A) c.1787-108C>A (n.1787-108C>A) c.4525-108C>A c.2905-108C>A c.4595-108C>A (n.4595-108C>A) c.4541-108C>A (n.4541-108C>A) n.3209-108C>A n.2148-108C>A c.*391-108C>A (n.*391-108C>A) n.1629-108C>A c.648-108C>A c.659-108C>A (n.659-108C>A) c.569-108C>A (n.569-108C>A) c.533-108C>A (n.533-108C>A) c.653-108C>A (n.653-108C>A) c.587-108C>A (n.587-108C>A) c.4367-108C>A (n.4367-108C>A) c.707-108C>A (n.707-108C>A) c.*202-108C>A (n.*202-108C>A) c.605-108C>A (n.605-108C>A) n.437-108C>A c.686-108C>A n.1362-10136G>T n.1316-10136G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191158C= | CA1827967461 | SMARCA2 | c.4181-108C= (n.4181-108C=) c.1733-108C= (n.1733-108C=) c.1787-108C= (n.1787-108C=) c.4525-108C= c.2905-108C= c.4595-108C= (n.4595-108C=) c.4541-108C= (n.4541-108C=) n.3209-108C= n.2148-108C= c.*391-108C= (n.*391-108C=) n.1629-108C= c.648-108C= c.659-108C= (n.659-108C=) c.569-108C= (n.569-108C=) c.533-108C= (n.533-108C=) c.653-108C= (n.653-108C=) c.587-108C= (n.587-108C=) c.4367-108C= (n.4367-108C=) c.707-108C= (n.707-108C=) c.*202-108C= (n.*202-108C=) c.605-108C= (n.605-108C=) n.437-108C= c.686-108C= n.1362-10136G= n.1316-10136G= | |
9 | g.2191158C>T | CA862169819 | SMARCA2 | c.4181-108C>T (n.4181-108C>T) c.1733-108C>T (n.1733-108C>T) c.1787-108C>T (n.1787-108C>T) c.4525-108C>T c.2905-108C>T c.4595-108C>T (n.4595-108C>T) c.4541-108C>T (n.4541-108C>T) n.3209-108C>T n.2148-108C>T c.*391-108C>T (n.*391-108C>T) n.1629-108C>T c.648-108C>T c.659-108C>T (n.659-108C>T) c.569-108C>T (n.569-108C>T) c.533-108C>T (n.533-108C>T) c.653-108C>T (n.653-108C>T) c.587-108C>T (n.587-108C>T) c.4367-108C>T (n.4367-108C>T) c.707-108C>T (n.707-108C>T) c.*202-108C>T (n.*202-108C>T) c.605-108C>T (n.605-108C>T) n.437-108C>T c.686-108C>T n.1362-10136G>A n.1316-10136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191159A= | CA1827967462 | SMARCA2 | c.4181-107A= (n.4181-107A=) c.1733-107A= (n.1733-107A=) c.1787-107A= (n.1787-107A=) c.4525-107A= c.2905-107A= c.4595-107A= (n.4595-107A=) c.4541-107A= (n.4541-107A=) n.3209-107A= n.2148-107A= c.*391-107A= (n.*391-107A=) n.1629-107A= c.648-107A= c.659-107A= (n.659-107A=) c.569-107A= (n.569-107A=) c.533-107A= (n.533-107A=) c.653-107A= (n.653-107A=) c.587-107A= (n.587-107A=) c.4367-107A= (n.4367-107A=) c.707-107A= (n.707-107A=) c.*202-107A= (n.*202-107A=) c.605-107A= (n.605-107A=) n.437-107A= c.686-107A= n.1362-10137T= n.1316-10137T= | |
9 | g.2191159A>G | CA187959056 | SMARCA2 | c.4181-107A>G (n.4181-107A>G) c.1733-107A>G (n.1733-107A>G) c.1787-107A>G (n.1787-107A>G) c.4525-107A>G c.2905-107A>G c.4595-107A>G (n.4595-107A>G) c.4541-107A>G (n.4541-107A>G) n.3209-107A>G n.2148-107A>G c.*391-107A>G (n.*391-107A>G) n.1629-107A>G c.648-107A>G c.659-107A>G (n.659-107A>G) c.569-107A>G (n.569-107A>G) c.533-107A>G (n.533-107A>G) c.653-107A>G (n.653-107A>G) c.587-107A>G (n.587-107A>G) c.4367-107A>G (n.4367-107A>G) c.707-107A>G (n.707-107A>G) c.*202-107A>G (n.*202-107A>G) c.605-107A>G (n.605-107A>G) n.437-107A>G c.686-107A>G n.1362-10137T>C n.1316-10137T>C | dbSNP |
9 | g.2191160C>T | CA2689250253 | SMARCA2 | c.4181-106C>T (n.4181-106C>T) c.1733-106C>T (n.1733-106C>T) c.1787-106C>T (n.1787-106C>T) c.4525-106C>T c.2905-106C>T c.4595-106C>T (n.4595-106C>T) c.4541-106C>T (n.4541-106C>T) n.3209-106C>T n.2148-106C>T c.*391-106C>T (n.*391-106C>T) n.1629-106C>T c.648-106C>T c.659-106C>T (n.659-106C>T) c.569-106C>T (n.569-106C>T) c.533-106C>T (n.533-106C>T) c.653-106C>T (n.653-106C>T) c.587-106C>T (n.587-106C>T) c.4367-106C>T (n.4367-106C>T) c.707-106C>T (n.707-106C>T) c.*202-106C>T (n.*202-106C>T) c.605-106C>T (n.605-106C>T) n.437-106C>T c.686-106C>T n.1362-10138G>A n.1316-10138G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191161T>A | CA2689250255 | SMARCA2 | c.4181-105T>A (n.4181-105T>A) c.1733-105T>A (n.1733-105T>A) c.1787-105T>A (n.1787-105T>A) c.4525-105T>A c.2905-105T>A c.4595-105T>A (n.4595-105T>A) c.4541-105T>A (n.4541-105T>A) n.3209-105T>A n.2148-105T>A c.*391-105T>A (n.*391-105T>A) n.1629-105T>A c.648-105T>A c.659-105T>A (n.659-105T>A) c.569-105T>A (n.569-105T>A) c.533-105T>A (n.533-105T>A) c.653-105T>A (n.653-105T>A) c.587-105T>A (n.587-105T>A) c.4367-105T>A (n.4367-105T>A) c.707-105T>A (n.707-105T>A) c.*202-105T>A (n.*202-105T>A) c.605-105T>A (n.605-105T>A) n.437-105T>A c.686-105T>A n.1362-10139A>T n.1316-10139A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191161T>C | CA2689250254 | SMARCA2 | c.4181-105T>C (n.4181-105T>C) c.1733-105T>C (n.1733-105T>C) c.1787-105T>C (n.1787-105T>C) c.4525-105T>C c.2905-105T>C c.4595-105T>C (n.4595-105T>C) c.4541-105T>C (n.4541-105T>C) n.3209-105T>C n.2148-105T>C c.*391-105T>C (n.*391-105T>C) n.1629-105T>C c.648-105T>C c.659-105T>C (n.659-105T>C) c.569-105T>C (n.569-105T>C) c.533-105T>C (n.533-105T>C) c.653-105T>C (n.653-105T>C) c.587-105T>C (n.587-105T>C) c.4367-105T>C (n.4367-105T>C) c.707-105T>C (n.707-105T>C) c.*202-105T>C (n.*202-105T>C) c.605-105T>C (n.605-105T>C) n.437-105T>C c.686-105T>C n.1362-10139A>G n.1316-10139A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191162C>A | CA2689250256 | SMARCA2 | c.4181-104C>A (n.4181-104C>A) c.1733-104C>A (n.1733-104C>A) c.1787-104C>A (n.1787-104C>A) c.4525-104C>A c.2905-104C>A c.4595-104C>A (n.4595-104C>A) c.4541-104C>A (n.4541-104C>A) n.3209-104C>A n.2148-104C>A c.*391-104C>A (n.*391-104C>A) n.1629-104C>A c.648-104C>A c.659-104C>A (n.659-104C>A) c.569-104C>A (n.569-104C>A) c.533-104C>A (n.533-104C>A) c.653-104C>A (n.653-104C>A) c.587-104C>A (n.587-104C>A) c.4367-104C>A (n.4367-104C>A) c.707-104C>A (n.707-104C>A) c.*202-104C>A (n.*202-104C>A) c.605-104C>A (n.605-104C>A) n.437-104C>A c.686-104C>A n.1362-10140G>T n.1316-10140G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191162C= | CA1827967463 | SMARCA2 | c.4181-104C= (n.4181-104C=) c.1733-104C= (n.1733-104C=) c.1787-104C= (n.1787-104C=) c.4525-104C= c.2905-104C= c.4595-104C= (n.4595-104C=) c.4541-104C= (n.4541-104C=) n.3209-104C= n.2148-104C= c.*391-104C= (n.*391-104C=) n.1629-104C= c.648-104C= c.659-104C= (n.659-104C=) c.569-104C= (n.569-104C=) c.533-104C= (n.533-104C=) c.653-104C= (n.653-104C=) c.587-104C= (n.587-104C=) c.4367-104C= (n.4367-104C=) c.707-104C= (n.707-104C=) c.*202-104C= (n.*202-104C=) c.605-104C= (n.605-104C=) n.437-104C= c.686-104C= n.1362-10140G= n.1316-10140G= | |
9 | g.2191162C>G | CA187959058 | SMARCA2 | c.4181-104C>G (n.4181-104C>G) c.1733-104C>G (n.1733-104C>G) c.1787-104C>G (n.1787-104C>G) c.4525-104C>G c.2905-104C>G c.4595-104C>G (n.4595-104C>G) c.4541-104C>G (n.4541-104C>G) n.3209-104C>G n.2148-104C>G c.*391-104C>G (n.*391-104C>G) n.1629-104C>G c.648-104C>G c.659-104C>G (n.659-104C>G) c.569-104C>G (n.569-104C>G) c.533-104C>G (n.533-104C>G) c.653-104C>G (n.653-104C>G) c.587-104C>G (n.587-104C>G) c.4367-104C>G (n.4367-104C>G) c.707-104C>G (n.707-104C>G) c.*202-104C>G (n.*202-104C>G) c.605-104C>G (n.605-104C>G) n.437-104C>G c.686-104C>G n.1362-10140G>C n.1316-10140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191163T>C | CA2689250257 | SMARCA2 | c.4181-103T>C (n.4181-103T>C) c.1733-103T>C (n.1733-103T>C) c.1787-103T>C (n.1787-103T>C) c.4525-103T>C c.2905-103T>C c.4595-103T>C (n.4595-103T>C) c.4541-103T>C (n.4541-103T>C) n.3209-103T>C n.2148-103T>C c.*391-103T>C (n.*391-103T>C) n.1629-103T>C c.648-103T>C c.659-103T>C (n.659-103T>C) c.569-103T>C (n.569-103T>C) c.533-103T>C (n.533-103T>C) c.653-103T>C (n.653-103T>C) c.587-103T>C (n.587-103T>C) c.4367-103T>C (n.4367-103T>C) c.707-103T>C (n.707-103T>C) c.*202-103T>C (n.*202-103T>C) c.605-103T>C (n.605-103T>C) n.437-103T>C c.686-103T>C n.1362-10141A>G n.1316-10141A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191163T>G | CA2689250258 | SMARCA2 | c.4181-103T>G (n.4181-103T>G) c.1733-103T>G (n.1733-103T>G) c.1787-103T>G (n.1787-103T>G) c.4525-103T>G c.2905-103T>G c.4595-103T>G (n.4595-103T>G) c.4541-103T>G (n.4541-103T>G) n.3209-103T>G n.2148-103T>G c.*391-103T>G (n.*391-103T>G) n.1629-103T>G c.648-103T>G c.659-103T>G (n.659-103T>G) c.569-103T>G (n.569-103T>G) c.533-103T>G (n.533-103T>G) c.653-103T>G (n.653-103T>G) c.587-103T>G (n.587-103T>G) c.4367-103T>G (n.4367-103T>G) c.707-103T>G (n.707-103T>G) c.*202-103T>G (n.*202-103T>G) c.605-103T>G (n.605-103T>G) n.437-103T>G c.686-103T>G n.1362-10141A>C n.1316-10141A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191164G>A | CA187959062 | SMARCA2 | c.4181-102G>A (n.4181-102G>A) c.1733-102G>A (n.1733-102G>A) c.1787-102G>A (n.1787-102G>A) c.4525-102G>A c.2905-102G>A c.4595-102G>A (n.4595-102G>A) c.4541-102G>A (n.4541-102G>A) n.3209-102G>A n.2148-102G>A c.*391-102G>A (n.*391-102G>A) n.1629-102G>A c.648-102G>A c.659-102G>A (n.659-102G>A) c.569-102G>A (n.569-102G>A) c.533-102G>A (n.533-102G>A) c.653-102G>A (n.653-102G>A) c.587-102G>A (n.587-102G>A) c.4367-102G>A (n.4367-102G>A) c.707-102G>A (n.707-102G>A) c.*202-102G>A (n.*202-102G>A) c.605-102G>A (n.605-102G>A) n.437-102G>A c.686-102G>A n.1362-10142C>T n.1316-10142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191164G>C | CA2689250260 | SMARCA2 | c.4181-102G>C (n.4181-102G>C) c.1733-102G>C (n.1733-102G>C) c.1787-102G>C (n.1787-102G>C) c.4525-102G>C c.2905-102G>C c.4595-102G>C (n.4595-102G>C) c.4541-102G>C (n.4541-102G>C) n.3209-102G>C n.2148-102G>C c.*391-102G>C (n.*391-102G>C) n.1629-102G>C c.648-102G>C c.659-102G>C (n.659-102G>C) c.569-102G>C (n.569-102G>C) c.533-102G>C (n.533-102G>C) c.653-102G>C (n.653-102G>C) c.587-102G>C (n.587-102G>C) c.4367-102G>C (n.4367-102G>C) c.707-102G>C (n.707-102G>C) c.*202-102G>C (n.*202-102G>C) c.605-102G>C (n.605-102G>C) n.437-102G>C c.686-102G>C n.1362-10142C>G n.1316-10142C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191164G= | CA1827967464 | SMARCA2 | c.4181-102G= (n.4181-102G=) c.1733-102G= (n.1733-102G=) c.1787-102G= (n.1787-102G=) c.4525-102G= c.2905-102G= c.4595-102G= (n.4595-102G=) c.4541-102G= (n.4541-102G=) n.3209-102G= n.2148-102G= c.*391-102G= (n.*391-102G=) n.1629-102G= c.648-102G= c.659-102G= (n.659-102G=) c.569-102G= (n.569-102G=) c.533-102G= (n.533-102G=) c.653-102G= (n.653-102G=) c.587-102G= (n.587-102G=) c.4367-102G= (n.4367-102G=) c.707-102G= (n.707-102G=) c.*202-102G= (n.*202-102G=) c.605-102G= (n.605-102G=) n.437-102G= c.686-102G= n.1362-10142C= n.1316-10142C= | |
9 | g.2191164G>T | CA2689250261 | SMARCA2 | c.4181-102G>T (n.4181-102G>T) c.1733-102G>T (n.1733-102G>T) c.1787-102G>T (n.1787-102G>T) c.4525-102G>T c.2905-102G>T c.4595-102G>T (n.4595-102G>T) c.4541-102G>T (n.4541-102G>T) n.3209-102G>T n.2148-102G>T c.*391-102G>T (n.*391-102G>T) n.1629-102G>T c.648-102G>T c.659-102G>T (n.659-102G>T) c.569-102G>T (n.569-102G>T) c.533-102G>T (n.533-102G>T) c.653-102G>T (n.653-102G>T) c.587-102G>T (n.587-102G>T) c.4367-102G>T (n.4367-102G>T) c.707-102G>T (n.707-102G>T) c.*202-102G>T (n.*202-102G>T) c.605-102G>T (n.605-102G>T) n.437-102G>T c.686-102G>T n.1362-10142C>A n.1316-10142C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191166del | CA2689250259 | SMARCA2 | c.4181-100del (n.4181-100del) c.1733-100del (n.1733-100del) c.1787-100del (n.1787-100del) c.4525-100del c.2905-100del c.4595-100del (n.4595-100del) c.4541-100del (n.4541-100del) n.3209-100del n.2148-100del c.*391-100del (n.*391-100del) n.1629-100del c.648-100del c.659-100del (n.659-100del) c.569-100del (n.569-100del) c.533-100del (n.533-100del) c.653-100del (n.653-100del) c.587-100del (n.587-100del) c.4367-100del (n.4367-100del) c.707-100del (n.707-100del) c.*202-100del (n.*202-100del) c.605-100del (n.605-100del) n.437-100del c.686-100del n.1362-10142del n.1316-10142del | gnomAD v4 |
9 | g.2191165G>C | CA1827967466 | SMARCA2 | c.4181-101G>C (n.4181-101G>C) c.1733-101G>C (n.1733-101G>C) c.1787-101G>C (n.1787-101G>C) c.4525-101G>C c.2905-101G>C c.4595-101G>C (n.4595-101G>C) c.4541-101G>C (n.4541-101G>C) n.3209-101G>C n.2148-101G>C c.*391-101G>C (n.*391-101G>C) n.1629-101G>C c.648-101G>C c.659-101G>C (n.659-101G>C) c.569-101G>C (n.569-101G>C) c.533-101G>C (n.533-101G>C) c.653-101G>C (n.653-101G>C) c.587-101G>C (n.587-101G>C) c.4367-101G>C (n.4367-101G>C) c.707-101G>C (n.707-101G>C) c.*202-101G>C (n.*202-101G>C) c.605-101G>C (n.605-101G>C) n.437-101G>C c.686-101G>C n.1362-10143C>G n.1316-10143C>G | dbSNP |
9 | g.2191165G= | CA1827967465 | SMARCA2 | c.4181-101G= (n.4181-101G=) c.1733-101G= (n.1733-101G=) c.1787-101G= (n.1787-101G=) c.4525-101G= c.2905-101G= c.4595-101G= (n.4595-101G=) c.4541-101G= (n.4541-101G=) n.3209-101G= n.2148-101G= c.*391-101G= (n.*391-101G=) n.1629-101G= c.648-101G= c.659-101G= (n.659-101G=) c.569-101G= (n.569-101G=) c.533-101G= (n.533-101G=) c.653-101G= (n.653-101G=) c.587-101G= (n.587-101G=) c.4367-101G= (n.4367-101G=) c.707-101G= (n.707-101G=) c.*202-101G= (n.*202-101G=) c.605-101G= (n.605-101G=) n.437-101G= c.686-101G= n.1362-10143C= n.1316-10143C= | |
9 | g.2191165G>T | CA2689250262 | SMARCA2 | c.4181-101G>T (n.4181-101G>T) c.1733-101G>T (n.1733-101G>T) c.1787-101G>T (n.1787-101G>T) c.4525-101G>T c.2905-101G>T c.4595-101G>T (n.4595-101G>T) c.4541-101G>T (n.4541-101G>T) n.3209-101G>T n.2148-101G>T c.*391-101G>T (n.*391-101G>T) n.1629-101G>T c.648-101G>T c.659-101G>T (n.659-101G>T) c.569-101G>T (n.569-101G>T) c.533-101G>T (n.533-101G>T) c.653-101G>T (n.653-101G>T) c.587-101G>T (n.587-101G>T) c.4367-101G>T (n.4367-101G>T) c.707-101G>T (n.707-101G>T) c.*202-101G>T (n.*202-101G>T) c.605-101G>T (n.605-101G>T) n.437-101G>T c.686-101G>T n.1362-10143C>A n.1316-10143C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191166G>A | CA1827967467 | SMARCA2 | c.4181-100G>A (n.4181-100G>A) c.1733-100G>A (n.1733-100G>A) c.1787-100G>A (n.1787-100G>A) c.4525-100G>A c.2905-100G>A c.4595-100G>A (n.4595-100G>A) c.4541-100G>A (n.4541-100G>A) n.3209-100G>A n.2148-100G>A c.*391-100G>A (n.*391-100G>A) n.1629-100G>A c.648-100G>A c.659-100G>A (n.659-100G>A) c.569-100G>A (n.569-100G>A) c.533-100G>A (n.533-100G>A) c.653-100G>A (n.653-100G>A) c.587-100G>A (n.587-100G>A) c.4367-100G>A (n.4367-100G>A) c.707-100G>A (n.707-100G>A) c.*202-100G>A (n.*202-100G>A) c.605-100G>A (n.605-100G>A) n.437-100G>A c.686-100G>A n.1362-10144C>T n.1316-10144C>T | dbSNP |
9 | g.2191166G= | CA1827967468 | SMARCA2 | c.4181-100G= (n.4181-100G=) c.1733-100G= (n.1733-100G=) c.1787-100G= (n.1787-100G=) c.4525-100G= c.2905-100G= c.4595-100G= (n.4595-100G=) c.4541-100G= (n.4541-100G=) n.3209-100G= n.2148-100G= c.*391-100G= (n.*391-100G=) n.1629-100G= c.648-100G= c.659-100G= (n.659-100G=) c.569-100G= (n.569-100G=) c.533-100G= (n.533-100G=) c.653-100G= (n.653-100G=) c.587-100G= (n.587-100G=) c.4367-100G= (n.4367-100G=) c.707-100G= (n.707-100G=) c.*202-100G= (n.*202-100G=) c.605-100G= (n.605-100G=) n.437-100G= c.686-100G= n.1362-10144C= n.1316-10144C= | |
9 | g.2191167A= | CA1827967469 | SMARCA2 | c.4181-99A= (n.4181-99A=) c.1733-99A= (n.1733-99A=) c.1787-99A= (n.1787-99A=) c.4525-99A= c.2905-99A= c.4595-99A= (n.4595-99A=) c.4541-99A= (n.4541-99A=) n.3209-99A= n.2148-99A= c.*391-99A= (n.*391-99A=) n.1629-99A= c.648-99A= c.659-99A= (n.659-99A=) c.569-99A= (n.569-99A=) c.533-99A= (n.533-99A=) c.653-99A= (n.653-99A=) c.587-99A= (n.587-99A=) c.4367-99A= (n.4367-99A=) c.707-99A= (n.707-99A=) c.*202-99A= (n.*202-99A=) c.605-99A= (n.605-99A=) n.437-99A= c.686-99A= n.1362-10145T= n.1316-10145T= | |
9 | g.2191167A>T | CA2689250263 | SMARCA2 | c.4181-99A>T (n.4181-99A>T) c.1733-99A>T (n.1733-99A>T) c.1787-99A>T (n.1787-99A>T) c.4525-99A>T c.2905-99A>T c.4595-99A>T (n.4595-99A>T) c.4541-99A>T (n.4541-99A>T) n.3209-99A>T n.2148-99A>T c.*391-99A>T (n.*391-99A>T) n.1629-99A>T c.648-99A>T c.659-99A>T (n.659-99A>T) c.569-99A>T (n.569-99A>T) c.533-99A>T (n.533-99A>T) c.653-99A>T (n.653-99A>T) c.587-99A>T (n.587-99A>T) c.4367-99A>T (n.4367-99A>T) c.707-99A>T (n.707-99A>T) c.*202-99A>T (n.*202-99A>T) c.605-99A>T (n.605-99A>T) n.437-99A>T c.686-99A>T n.1362-10145T>A n.1316-10145T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191168T>A | CA2689250264 | SMARCA2 | c.4181-98T>A (n.4181-98T>A) c.1733-98T>A (n.1733-98T>A) c.1787-98T>A (n.1787-98T>A) c.4525-98T>A c.2905-98T>A c.4595-98T>A (n.4595-98T>A) c.4541-98T>A (n.4541-98T>A) n.3209-98T>A n.2148-98T>A c.*391-98T>A (n.*391-98T>A) n.1629-98T>A c.648-98T>A c.659-98T>A (n.659-98T>A) c.569-98T>A (n.569-98T>A) c.533-98T>A (n.533-98T>A) c.653-98T>A (n.653-98T>A) c.587-98T>A (n.587-98T>A) c.4367-98T>A (n.4367-98T>A) c.707-98T>A (n.707-98T>A) c.*202-98T>A (n.*202-98T>A) c.605-98T>A (n.605-98T>A) n.437-98T>A c.686-98T>A n.1362-10146A>T n.1316-10146A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191168T>C | CA2689250265 | SMARCA2 | c.4181-98T>C (n.4181-98T>C) c.1733-98T>C (n.1733-98T>C) c.1787-98T>C (n.1787-98T>C) c.4525-98T>C c.2905-98T>C c.4595-98T>C (n.4595-98T>C) c.4541-98T>C (n.4541-98T>C) n.3209-98T>C n.2148-98T>C c.*391-98T>C (n.*391-98T>C) n.1629-98T>C c.648-98T>C c.659-98T>C (n.659-98T>C) c.569-98T>C (n.569-98T>C) c.533-98T>C (n.533-98T>C) c.653-98T>C (n.653-98T>C) c.587-98T>C (n.587-98T>C) c.4367-98T>C (n.4367-98T>C) c.707-98T>C (n.707-98T>C) c.*202-98T>C (n.*202-98T>C) c.605-98T>C (n.605-98T>C) n.437-98T>C c.686-98T>C n.1362-10146A>G n.1316-10146A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191168T>G | CA2689250266 | SMARCA2 | c.4181-98T>G (n.4181-98T>G) c.1733-98T>G (n.1733-98T>G) c.1787-98T>G (n.1787-98T>G) c.4525-98T>G c.2905-98T>G c.4595-98T>G (n.4595-98T>G) c.4541-98T>G (n.4541-98T>G) n.3209-98T>G n.2148-98T>G c.*391-98T>G (n.*391-98T>G) n.1629-98T>G c.648-98T>G c.659-98T>G (n.659-98T>G) c.569-98T>G (n.569-98T>G) c.533-98T>G (n.533-98T>G) c.653-98T>G (n.653-98T>G) c.587-98T>G (n.587-98T>G) c.4367-98T>G (n.4367-98T>G) c.707-98T>G (n.707-98T>G) c.*202-98T>G (n.*202-98T>G) c.605-98T>G (n.605-98T>G) n.437-98T>G c.686-98T>G n.1362-10146A>C n.1316-10146A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191171_2191174dup | CA585921985 | SMARCA2 | c.4181-95_4181-92dup (n.4181-95_4181-92dup) c.1733-95_1733-92dup (n.1733-95_1733-92dup) c.1787-95_1787-92dup (n.1787-95_1787-92dup) c.4525-95_4525-92dup c.2905-95_2905-92dup c.4595-95_4595-92dup (n.4595-95_4595-92dup) c.4541-95_4541-92dup (n.4541-95_4541-92dup) n.3209-95_3209-92dup n.2148-95_2148-92dup c.*391-95_*391-92dup (n.*391-95_*391-92dup) n.1629-95_1629-92dup c.648-95_648-92dup c.659-95_659-92dup (n.659-95_659-92dup) c.569-95_569-92dup (n.569-95_569-92dup) c.533-95_533-92dup (n.533-95_533-92dup) c.653-95_653-92dup (n.653-95_653-92dup) c.587-95_587-92dup (n.587-95_587-92dup) c.4367-95_4367-92dup (n.4367-95_4367-92dup) c.707-95_707-92dup (n.707-95_707-92dup) c.*202-95_*202-92dup (n.*202-95_*202-92dup) c.605-95_605-92dup (n.605-95_605-92dup) n.437-95_437-92dup c.686-95_686-92dup n.1362-10149_1362-10146dup n.1316-10149_1316-10146dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191169G>A | CA2579289791 | SMARCA2 | c.4181-97G>A (n.4181-97G>A) c.1733-97G>A (n.1733-97G>A) c.1787-97G>A (n.1787-97G>A) c.4525-97G>A c.2905-97G>A c.4595-97G>A (n.4595-97G>A) c.4541-97G>A (n.4541-97G>A) n.3209-97G>A n.2148-97G>A c.*391-97G>A (n.*391-97G>A) n.1629-97G>A c.648-97G>A c.659-97G>A (n.659-97G>A) c.569-97G>A (n.569-97G>A) c.533-97G>A (n.533-97G>A) c.653-97G>A (n.653-97G>A) c.587-97G>A (n.587-97G>A) c.4367-97G>A (n.4367-97G>A) c.707-97G>A (n.707-97G>A) c.*202-97G>A (n.*202-97G>A) c.605-97G>A (n.605-97G>A) n.437-97G>A c.686-97G>A n.1362-10147C>T n.1316-10147C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191170T>A | CA2579289797 | SMARCA2 | c.4181-96T>A (n.4181-96T>A) c.1733-96T>A (n.1733-96T>A) c.1787-96T>A (n.1787-96T>A) c.4525-96T>A c.2905-96T>A c.4595-96T>A (n.4595-96T>A) c.4541-96T>A (n.4541-96T>A) n.3209-96T>A n.2148-96T>A c.*391-96T>A (n.*391-96T>A) n.1629-96T>A c.648-96T>A c.659-96T>A (n.659-96T>A) c.569-96T>A (n.569-96T>A) c.533-96T>A (n.533-96T>A) c.653-96T>A (n.653-96T>A) c.587-96T>A (n.587-96T>A) c.4367-96T>A (n.4367-96T>A) c.707-96T>A (n.707-96T>A) c.*202-96T>A (n.*202-96T>A) c.605-96T>A (n.605-96T>A) n.437-96T>A c.686-96T>A n.1362-10148A>T n.1316-10148A>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191170T>C | CA1827967471 | SMARCA2 | c.4181-96T>C (n.4181-96T>C) c.1733-96T>C (n.1733-96T>C) c.1787-96T>C (n.1787-96T>C) c.4525-96T>C c.2905-96T>C c.4595-96T>C (n.4595-96T>C) c.4541-96T>C (n.4541-96T>C) n.3209-96T>C n.2148-96T>C c.*391-96T>C (n.*391-96T>C) n.1629-96T>C c.648-96T>C c.659-96T>C (n.659-96T>C) c.569-96T>C (n.569-96T>C) c.533-96T>C (n.533-96T>C) c.653-96T>C (n.653-96T>C) c.587-96T>C (n.587-96T>C) c.4367-96T>C (n.4367-96T>C) c.707-96T>C (n.707-96T>C) c.*202-96T>C (n.*202-96T>C) c.605-96T>C (n.605-96T>C) n.437-96T>C c.686-96T>C n.1362-10148A>G n.1316-10148A>G | dbSNP |
9 | g.2191170T>G | CA2689250267 | SMARCA2 | c.4181-96T>G (n.4181-96T>G) c.1733-96T>G (n.1733-96T>G) c.1787-96T>G (n.1787-96T>G) c.4525-96T>G c.2905-96T>G c.4595-96T>G (n.4595-96T>G) c.4541-96T>G (n.4541-96T>G) n.3209-96T>G n.2148-96T>G c.*391-96T>G (n.*391-96T>G) n.1629-96T>G c.648-96T>G c.659-96T>G (n.659-96T>G) c.569-96T>G (n.569-96T>G) c.533-96T>G (n.533-96T>G) c.653-96T>G (n.653-96T>G) c.587-96T>G (n.587-96T>G) c.4367-96T>G (n.4367-96T>G) c.707-96T>G (n.707-96T>G) c.*202-96T>G (n.*202-96T>G) c.605-96T>G (n.605-96T>G) n.437-96T>G c.686-96T>G n.1362-10148A>C n.1316-10148A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191170T= | CA1827967470 | SMARCA2 | c.4181-96T= (n.4181-96T=) c.1733-96T= (n.1733-96T=) c.1787-96T= (n.1787-96T=) c.4525-96T= c.2905-96T= c.4595-96T= (n.4595-96T=) c.4541-96T= (n.4541-96T=) n.3209-96T= n.2148-96T= c.*391-96T= (n.*391-96T=) n.1629-96T= c.648-96T= c.659-96T= (n.659-96T=) c.569-96T= (n.569-96T=) c.533-96T= (n.533-96T=) c.653-96T= (n.653-96T=) c.587-96T= (n.587-96T=) c.4367-96T= (n.4367-96T=) c.707-96T= (n.707-96T=) c.*202-96T= (n.*202-96T=) c.605-96T= (n.605-96T=) n.437-96T= c.686-96T= n.1362-10148A= n.1316-10148A= | |
9 | g.2191171T>C | CA2689250268 | SMARCA2 | c.4181-95T>C (n.4181-95T>C) c.1733-95T>C (n.1733-95T>C) c.1787-95T>C (n.1787-95T>C) c.4525-95T>C c.2905-95T>C c.4595-95T>C (n.4595-95T>C) c.4541-95T>C (n.4541-95T>C) n.3209-95T>C n.2148-95T>C c.*391-95T>C (n.*391-95T>C) n.1629-95T>C c.648-95T>C c.659-95T>C (n.659-95T>C) c.569-95T>C (n.569-95T>C) c.533-95T>C (n.533-95T>C) c.653-95T>C (n.653-95T>C) c.587-95T>C (n.587-95T>C) c.4367-95T>C (n.4367-95T>C) c.707-95T>C (n.707-95T>C) c.*202-95T>C (n.*202-95T>C) c.605-95T>C (n.605-95T>C) n.437-95T>C c.686-95T>C n.1362-10149A>G n.1316-10149A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191171T>G | CA2689250269 | SMARCA2 | c.4181-95T>G (n.4181-95T>G) c.1733-95T>G (n.1733-95T>G) c.1787-95T>G (n.1787-95T>G) c.4525-95T>G c.2905-95T>G c.4595-95T>G (n.4595-95T>G) c.4541-95T>G (n.4541-95T>G) n.3209-95T>G n.2148-95T>G c.*391-95T>G (n.*391-95T>G) n.1629-95T>G c.648-95T>G c.659-95T>G (n.659-95T>G) c.569-95T>G (n.569-95T>G) c.533-95T>G (n.533-95T>G) c.653-95T>G (n.653-95T>G) c.587-95T>G (n.587-95T>G) c.4367-95T>G (n.4367-95T>G) c.707-95T>G (n.707-95T>G) c.*202-95T>G (n.*202-95T>G) c.605-95T>G (n.605-95T>G) n.437-95T>G c.686-95T>G n.1362-10149A>C n.1316-10149A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191173G>A | CA187959073 | SMARCA2 | c.4181-93G>A (n.4181-93G>A) c.1733-93G>A (n.1733-93G>A) c.1787-93G>A (n.1787-93G>A) c.4525-93G>A c.2905-93G>A c.4595-93G>A (n.4595-93G>A) c.4541-93G>A (n.4541-93G>A) n.3209-93G>A n.2148-93G>A c.*391-93G>A (n.*391-93G>A) n.1629-93G>A c.648-93G>A c.659-93G>A (n.659-93G>A) c.569-93G>A (n.569-93G>A) c.533-93G>A (n.533-93G>A) c.653-93G>A (n.653-93G>A) c.587-93G>A (n.587-93G>A) c.4367-93G>A (n.4367-93G>A) c.707-93G>A (n.707-93G>A) c.*202-93G>A (n.*202-93G>A) c.605-93G>A (n.605-93G>A) n.437-93G>A c.686-93G>A n.1362-10151C>T n.1316-10151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191173G>C | CA862169826 | SMARCA2 | c.4181-93G>C (n.4181-93G>C) c.1733-93G>C (n.1733-93G>C) c.1787-93G>C (n.1787-93G>C) c.4525-93G>C c.2905-93G>C c.4595-93G>C (n.4595-93G>C) c.4541-93G>C (n.4541-93G>C) n.3209-93G>C n.2148-93G>C c.*391-93G>C (n.*391-93G>C) n.1629-93G>C c.648-93G>C c.659-93G>C (n.659-93G>C) c.569-93G>C (n.569-93G>C) c.533-93G>C (n.533-93G>C) c.653-93G>C (n.653-93G>C) c.587-93G>C (n.587-93G>C) c.4367-93G>C (n.4367-93G>C) c.707-93G>C (n.707-93G>C) c.*202-93G>C (n.*202-93G>C) c.605-93G>C (n.605-93G>C) n.437-93G>C c.686-93G>C n.1362-10151C>G n.1316-10151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191173G= | CA1827967472 | SMARCA2 | c.4181-93G= (n.4181-93G=) c.1733-93G= (n.1733-93G=) c.1787-93G= (n.1787-93G=) c.4525-93G= c.2905-93G= c.4595-93G= (n.4595-93G=) c.4541-93G= (n.4541-93G=) n.3209-93G= n.2148-93G= c.*391-93G= (n.*391-93G=) n.1629-93G= c.648-93G= c.659-93G= (n.659-93G=) c.569-93G= (n.569-93G=) c.533-93G= (n.533-93G=) c.653-93G= (n.653-93G=) c.587-93G= (n.587-93G=) c.4367-93G= (n.4367-93G=) c.707-93G= (n.707-93G=) c.*202-93G= (n.*202-93G=) c.605-93G= (n.605-93G=) n.437-93G= c.686-93G= n.1362-10151C= n.1316-10151C= | |
9 | g.2191173G>T | CA187959068 | SMARCA2 | c.4181-93G>T (n.4181-93G>T) c.1733-93G>T (n.1733-93G>T) c.1787-93G>T (n.1787-93G>T) c.4525-93G>T c.2905-93G>T c.4595-93G>T (n.4595-93G>T) c.4541-93G>T (n.4541-93G>T) n.3209-93G>T n.2148-93G>T c.*391-93G>T (n.*391-93G>T) n.1629-93G>T c.648-93G>T c.659-93G>T (n.659-93G>T) c.569-93G>T (n.569-93G>T) c.533-93G>T (n.533-93G>T) c.653-93G>T (n.653-93G>T) c.587-93G>T (n.587-93G>T) c.4367-93G>T (n.4367-93G>T) c.707-93G>T (n.707-93G>T) c.*202-93G>T (n.*202-93G>T) c.605-93G>T (n.605-93G>T) n.437-93G>T c.686-93G>T n.1362-10151C>A n.1316-10151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191174T>G | CA1120528912 | SMARCA2 | c.4181-92T>G (n.4181-92T>G) c.1733-92T>G (n.1733-92T>G) c.1787-92T>G (n.1787-92T>G) c.4525-92T>G c.2905-92T>G c.4595-92T>G (n.4595-92T>G) c.4541-92T>G (n.4541-92T>G) n.3209-92T>G n.2148-92T>G c.*391-92T>G (n.*391-92T>G) n.1629-92T>G c.648-92T>G c.659-92T>G (n.659-92T>G) c.569-92T>G (n.569-92T>G) c.533-92T>G (n.533-92T>G) c.653-92T>G (n.653-92T>G) c.587-92T>G (n.587-92T>G) c.4367-92T>G (n.4367-92T>G) c.707-92T>G (n.707-92T>G) c.*202-92T>G (n.*202-92T>G) c.605-92T>G (n.605-92T>G) n.437-92T>G c.686-92T>G n.1362-10152A>C n.1316-10152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191174T= | CA1827967473 | SMARCA2 | c.4181-92T= (n.4181-92T=) c.1733-92T= (n.1733-92T=) c.1787-92T= (n.1787-92T=) c.4525-92T= c.2905-92T= c.4595-92T= (n.4595-92T=) c.4541-92T= (n.4541-92T=) n.3209-92T= n.2148-92T= c.*391-92T= (n.*391-92T=) n.1629-92T= c.648-92T= c.659-92T= (n.659-92T=) c.569-92T= (n.569-92T=) c.533-92T= (n.533-92T=) c.653-92T= (n.653-92T=) c.587-92T= (n.587-92T=) c.4367-92T= (n.4367-92T=) c.707-92T= (n.707-92T=) c.*202-92T= (n.*202-92T=) c.605-92T= (n.605-92T=) n.437-92T= c.686-92T= n.1362-10152A= n.1316-10152A= | |
9 | g.2191177_2191179dup | CA1827967474 | SMARCA2 | c.4181-89_4181-87dup (n.4181-89_4181-87dup) c.1733-89_1733-87dup (n.1733-89_1733-87dup) c.1787-89_1787-87dup (n.1787-89_1787-87dup) c.4525-89_4525-87dup c.2905-89_2905-87dup c.4595-89_4595-87dup (n.4595-89_4595-87dup) c.4541-89_4541-87dup (n.4541-89_4541-87dup) n.3209-89_3209-87dup n.2148-89_2148-87dup c.*391-89_*391-87dup (n.*391-89_*391-87dup) n.1629-89_1629-87dup c.648-89_648-87dup c.659-89_659-87dup (n.659-89_659-87dup) c.569-89_569-87dup (n.569-89_569-87dup) c.533-89_533-87dup (n.533-89_533-87dup) c.653-89_653-87dup (n.653-89_653-87dup) c.587-89_587-87dup (n.587-89_587-87dup) c.4367-89_4367-87dup (n.4367-89_4367-87dup) c.707-89_707-87dup (n.707-89_707-87dup) c.*202-89_*202-87dup (n.*202-89_*202-87dup) c.605-89_605-87dup (n.605-89_605-87dup) n.437-89_437-87dup c.686-89_686-87dup n.1362-10154_1362-10152dup n.1316-10154_1316-10152dup | dbSNP |
9 | g.2191175G>A | CA653123494 | SMARCA2 | c.4181-91G>A (n.4181-91G>A) c.1733-91G>A (n.1733-91G>A) c.1787-91G>A (n.1787-91G>A) c.4525-91G>A c.2905-91G>A c.4595-91G>A (n.4595-91G>A) c.4541-91G>A (n.4541-91G>A) n.3209-91G>A n.2148-91G>A c.*391-91G>A (n.*391-91G>A) n.1629-91G>A c.648-91G>A c.659-91G>A (n.659-91G>A) c.569-91G>A (n.569-91G>A) c.533-91G>A (n.533-91G>A) c.653-91G>A (n.653-91G>A) c.587-91G>A (n.587-91G>A) c.4367-91G>A (n.4367-91G>A) c.707-91G>A (n.707-91G>A) c.*202-91G>A (n.*202-91G>A) c.605-91G>A (n.605-91G>A) n.437-91G>A c.686-91G>A n.1362-10153C>T n.1316-10153C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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9 | g.2191175G= | CA1827967475 | SMARCA2 | c.4181-91G= (n.4181-91G=) c.1733-91G= (n.1733-91G=) c.1787-91G= (n.1787-91G=) c.4525-91G= c.2905-91G= c.4595-91G= (n.4595-91G=) c.4541-91G= (n.4541-91G=) n.3209-91G= n.2148-91G= c.*391-91G= (n.*391-91G=) n.1629-91G= c.648-91G= c.659-91G= (n.659-91G=) c.569-91G= (n.569-91G=) c.533-91G= (n.533-91G=) c.653-91G= (n.653-91G=) c.587-91G= (n.587-91G=) c.4367-91G= (n.4367-91G=) c.707-91G= (n.707-91G=) c.*202-91G= (n.*202-91G=) c.605-91G= (n.605-91G=) n.437-91G= c.686-91G= n.1362-10153C= n.1316-10153C= | |
9 | g.2191175G>T | CA2840029149 | SMARCA2 | c.4181-91G>T (n.4181-91G>T) c.1733-91G>T (n.1733-91G>T) c.1787-91G>T (n.1787-91G>T) c.4525-91G>T c.2905-91G>T c.4595-91G>T (n.4595-91G>T) c.4541-91G>T (n.4541-91G>T) n.3209-91G>T n.2148-91G>T c.*391-91G>T (n.*391-91G>T) n.1629-91G>T c.648-91G>T c.659-91G>T (n.659-91G>T) c.569-91G>T (n.569-91G>T) c.533-91G>T (n.533-91G>T) c.653-91G>T (n.653-91G>T) c.587-91G>T (n.587-91G>T) c.4367-91G>T (n.4367-91G>T) c.707-91G>T (n.707-91G>T) c.*202-91G>T (n.*202-91G>T) c.605-91G>T (n.605-91G>T) n.437-91G>T c.686-91G>T n.1362-10153C>A n.1316-10153C>A | |
9 | g.2191176T>G | CA2689250270 | SMARCA2 | c.4181-90T>G (n.4181-90T>G) c.1733-90T>G (n.1733-90T>G) c.1787-90T>G (n.1787-90T>G) c.4525-90T>G c.2905-90T>G c.4595-90T>G (n.4595-90T>G) c.4541-90T>G (n.4541-90T>G) n.3209-90T>G n.2148-90T>G c.*391-90T>G (n.*391-90T>G) n.1629-90T>G c.648-90T>G c.659-90T>G (n.659-90T>G) c.569-90T>G (n.569-90T>G) c.533-90T>G (n.533-90T>G) c.653-90T>G (n.653-90T>G) c.587-90T>G (n.587-90T>G) c.4367-90T>G (n.4367-90T>G) c.707-90T>G (n.707-90T>G) c.*202-90T>G (n.*202-90T>G) c.605-90T>G (n.605-90T>G) n.437-90T>G c.686-90T>G n.1362-10154A>C n.1316-10154A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191178G>A | CA187959081 | SMARCA2 | c.4181-88G>A (n.4181-88G>A) c.1733-88G>A (n.1733-88G>A) c.1787-88G>A (n.1787-88G>A) c.4525-88G>A c.2905-88G>A c.4595-88G>A (n.4595-88G>A) c.4541-88G>A (n.4541-88G>A) n.3209-88G>A n.2148-88G>A c.*391-88G>A (n.*391-88G>A) n.1629-88G>A c.648-88G>A c.659-88G>A (n.659-88G>A) c.569-88G>A (n.569-88G>A) c.533-88G>A (n.533-88G>A) c.653-88G>A (n.653-88G>A) c.587-88G>A (n.587-88G>A) c.4367-88G>A (n.4367-88G>A) c.707-88G>A (n.707-88G>A) c.*202-88G>A (n.*202-88G>A) c.605-88G>A (n.605-88G>A) n.437-88G>A c.686-88G>A n.1362-10156C>T n.1316-10156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191178G>C | CA2689250271 | SMARCA2 | c.4181-88G>C (n.4181-88G>C) c.1733-88G>C (n.1733-88G>C) c.1787-88G>C (n.1787-88G>C) c.4525-88G>C c.2905-88G>C c.4595-88G>C (n.4595-88G>C) c.4541-88G>C (n.4541-88G>C) n.3209-88G>C n.2148-88G>C c.*391-88G>C (n.*391-88G>C) n.1629-88G>C c.648-88G>C c.659-88G>C (n.659-88G>C) c.569-88G>C (n.569-88G>C) c.533-88G>C (n.533-88G>C) c.653-88G>C (n.653-88G>C) c.587-88G>C (n.587-88G>C) c.4367-88G>C (n.4367-88G>C) c.707-88G>C (n.707-88G>C) c.*202-88G>C (n.*202-88G>C) c.605-88G>C (n.605-88G>C) n.437-88G>C c.686-88G>C n.1362-10156C>G n.1316-10156C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191178G= | CA1827967477 | SMARCA2 | c.4181-88G= (n.4181-88G=) c.1733-88G= (n.1733-88G=) c.1787-88G= (n.1787-88G=) c.4525-88G= c.2905-88G= c.4595-88G= (n.4595-88G=) c.4541-88G= (n.4541-88G=) n.3209-88G= n.2148-88G= c.*391-88G= (n.*391-88G=) n.1629-88G= c.648-88G= c.659-88G= (n.659-88G=) c.569-88G= (n.569-88G=) c.533-88G= (n.533-88G=) c.653-88G= (n.653-88G=) c.587-88G= (n.587-88G=) c.4367-88G= (n.4367-88G=) c.707-88G= (n.707-88G=) c.*202-88G= (n.*202-88G=) c.605-88G= (n.605-88G=) n.437-88G= c.686-88G= n.1362-10156C= n.1316-10156C= | |
9 | g.2191178G>T | CA2689250272 | SMARCA2 | c.4181-88G>T (n.4181-88G>T) c.1733-88G>T (n.1733-88G>T) c.1787-88G>T (n.1787-88G>T) c.4525-88G>T c.2905-88G>T c.4595-88G>T (n.4595-88G>T) c.4541-88G>T (n.4541-88G>T) n.3209-88G>T n.2148-88G>T c.*391-88G>T (n.*391-88G>T) n.1629-88G>T c.648-88G>T c.659-88G>T (n.659-88G>T) c.569-88G>T (n.569-88G>T) c.533-88G>T (n.533-88G>T) c.653-88G>T (n.653-88G>T) c.587-88G>T (n.587-88G>T) c.4367-88G>T (n.4367-88G>T) c.707-88G>T (n.707-88G>T) c.*202-88G>T (n.*202-88G>T) c.605-88G>T (n.605-88G>T) n.437-88G>T c.686-88G>T n.1362-10156C>A n.1316-10156C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191178_2191180del | CA2782671239 | SMARCA2 | c.4181-88_4181-86del (n.4181-88_4181-86del) c.1733-88_1733-86del (n.1733-88_1733-86del) c.1787-88_1787-86del (n.1787-88_1787-86del) c.4525-88_4525-86del c.2905-88_2905-86del c.4595-88_4595-86del (n.4595-88_4595-86del) c.4541-88_4541-86del (n.4541-88_4541-86del) n.3209-88_3209-86del n.2148-88_2148-86del c.*391-88_*391-86del (n.*391-88_*391-86del) n.1629-88_1629-86del c.648-88_648-86del c.659-88_659-86del (n.659-88_659-86del) c.569-88_569-86del (n.569-88_569-86del) c.533-88_533-86del (n.533-88_533-86del) c.653-88_653-86del (n.653-88_653-86del) c.587-88_587-86del (n.587-88_587-86del) c.4367-88_4367-86del (n.4367-88_4367-86del) c.707-88_707-86del (n.707-88_707-86del) c.*202-88_*202-86del (n.*202-88_*202-86del) c.605-88_605-86del (n.605-88_605-86del) n.437-88_437-86del c.686-88_686-86del n.1362-10158_1362-10156del n.1316-10158_1316-10156del | |
9 | g.2191179T>G | CA862169830 | SMARCA2 | c.4181-87T>G (n.4181-87T>G) c.1733-87T>G (n.1733-87T>G) c.1787-87T>G (n.1787-87T>G) c.4525-87T>G c.2905-87T>G c.4595-87T>G (n.4595-87T>G) c.4541-87T>G (n.4541-87T>G) n.3209-87T>G n.2148-87T>G c.*391-87T>G (n.*391-87T>G) n.1629-87T>G c.648-87T>G c.659-87T>G (n.659-87T>G) c.569-87T>G (n.569-87T>G) c.533-87T>G (n.533-87T>G) c.653-87T>G (n.653-87T>G) c.587-87T>G (n.587-87T>G) c.4367-87T>G (n.4367-87T>G) c.707-87T>G (n.707-87T>G) c.*202-87T>G (n.*202-87T>G) c.605-87T>G (n.605-87T>G) n.437-87T>G c.686-87T>G n.1362-10157A>C n.1316-10157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191179T= | CA1827967478 | SMARCA2 | c.4181-87T= (n.4181-87T=) c.1733-87T= (n.1733-87T=) c.1787-87T= (n.1787-87T=) c.4525-87T= c.2905-87T= c.4595-87T= (n.4595-87T=) c.4541-87T= (n.4541-87T=) n.3209-87T= n.2148-87T= c.*391-87T= (n.*391-87T=) n.1629-87T= c.648-87T= c.659-87T= (n.659-87T=) c.569-87T= (n.569-87T=) c.533-87T= (n.533-87T=) c.653-87T= (n.653-87T=) c.587-87T= (n.587-87T=) c.4367-87T= (n.4367-87T=) c.707-87T= (n.707-87T=) c.*202-87T= (n.*202-87T=) c.605-87T= (n.605-87T=) n.437-87T= c.686-87T= n.1362-10157A= n.1316-10157A= | |
9 | g.2191180C>A | CA2689250274 | SMARCA2 | c.4181-86C>A (n.4181-86C>A) c.1733-86C>A (n.1733-86C>A) c.1787-86C>A (n.1787-86C>A) c.4525-86C>A c.2905-86C>A c.4595-86C>A (n.4595-86C>A) c.4541-86C>A (n.4541-86C>A) n.3209-86C>A n.2148-86C>A c.*391-86C>A (n.*391-86C>A) n.1629-86C>A c.648-86C>A c.659-86C>A (n.659-86C>A) c.569-86C>A (n.569-86C>A) c.533-86C>A (n.533-86C>A) c.653-86C>A (n.653-86C>A) c.587-86C>A (n.587-86C>A) c.4367-86C>A (n.4367-86C>A) c.707-86C>A (n.707-86C>A) c.*202-86C>A (n.*202-86C>A) c.605-86C>A (n.605-86C>A) n.437-86C>A c.686-86C>A n.1362-10158G>T n.1316-10158G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191180C>G | CA2689250273 | SMARCA2 | c.4181-86C>G (n.4181-86C>G) c.1733-86C>G (n.1733-86C>G) c.1787-86C>G (n.1787-86C>G) c.4525-86C>G c.2905-86C>G c.4595-86C>G (n.4595-86C>G) c.4541-86C>G (n.4541-86C>G) n.3209-86C>G n.2148-86C>G c.*391-86C>G (n.*391-86C>G) n.1629-86C>G c.648-86C>G c.659-86C>G (n.659-86C>G) c.569-86C>G (n.569-86C>G) c.533-86C>G (n.533-86C>G) c.653-86C>G (n.653-86C>G) c.587-86C>G (n.587-86C>G) c.4367-86C>G (n.4367-86C>G) c.707-86C>G (n.707-86C>G) c.*202-86C>G (n.*202-86C>G) c.605-86C>G (n.605-86C>G) n.437-86C>G c.686-86C>G n.1362-10158G>C n.1316-10158G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191181T>G | CA2579289799 | SMARCA2 | c.4181-85T>G (n.4181-85T>G) c.1733-85T>G (n.1733-85T>G) c.1787-85T>G (n.1787-85T>G) c.4525-85T>G c.2905-85T>G c.4595-85T>G (n.4595-85T>G) c.4541-85T>G (n.4541-85T>G) n.3209-85T>G n.2148-85T>G c.*391-85T>G (n.*391-85T>G) n.1629-85T>G c.648-85T>G c.659-85T>G (n.659-85T>G) c.569-85T>G (n.569-85T>G) c.533-85T>G (n.533-85T>G) c.653-85T>G (n.653-85T>G) c.587-85T>G (n.587-85T>G) c.4367-85T>G (n.4367-85T>G) c.707-85T>G (n.707-85T>G) c.*202-85T>G (n.*202-85T>G) c.605-85T>G (n.605-85T>G) n.437-85T>G c.686-85T>G n.1362-10159A>C n.1316-10159A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191182G>A | CA187959082 | SMARCA2 | c.4181-84G>A (n.4181-84G>A) c.1733-84G>A (n.1733-84G>A) c.1787-84G>A (n.1787-84G>A) c.4525-84G>A c.2905-84G>A c.4595-84G>A (n.4595-84G>A) c.4541-84G>A (n.4541-84G>A) n.3209-84G>A n.2148-84G>A c.*391-84G>A (n.*391-84G>A) n.1629-84G>A c.648-84G>A c.659-84G>A (n.659-84G>A) c.569-84G>A (n.569-84G>A) c.533-84G>A (n.533-84G>A) c.653-84G>A (n.653-84G>A) c.587-84G>A (n.587-84G>A) c.4367-84G>A (n.4367-84G>A) c.707-84G>A (n.707-84G>A) c.*202-84G>A (n.*202-84G>A) c.605-84G>A (n.605-84G>A) n.437-84G>A c.686-84G>A n.1362-10160C>T n.1316-10160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191182G>C | CA2590402642 | SMARCA2 | c.4181-84G>C (n.4181-84G>C) c.1733-84G>C (n.1733-84G>C) c.1787-84G>C (n.1787-84G>C) c.4525-84G>C c.2905-84G>C c.4595-84G>C (n.4595-84G>C) c.4541-84G>C (n.4541-84G>C) n.3209-84G>C n.2148-84G>C c.*391-84G>C (n.*391-84G>C) n.1629-84G>C c.648-84G>C c.659-84G>C (n.659-84G>C) c.569-84G>C (n.569-84G>C) c.533-84G>C (n.533-84G>C) c.653-84G>C (n.653-84G>C) c.587-84G>C (n.587-84G>C) c.4367-84G>C (n.4367-84G>C) c.707-84G>C (n.707-84G>C) c.*202-84G>C (n.*202-84G>C) c.605-84G>C (n.605-84G>C) n.437-84G>C c.686-84G>C n.1362-10160C>G n.1316-10160C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.2191184A>G | CA2579289800 | SMARCA2 | c.4181-82A>G (n.4181-82A>G) c.1733-82A>G (n.1733-82A>G) c.1787-82A>G (n.1787-82A>G) c.4525-82A>G c.2905-82A>G c.4595-82A>G (n.4595-82A>G) c.4541-82A>G (n.4541-82A>G) n.3209-82A>G n.2148-82A>G c.*391-82A>G (n.*391-82A>G) n.1629-82A>G c.648-82A>G c.659-82A>G (n.659-82A>G) c.569-82A>G (n.569-82A>G) c.533-82A>G (n.533-82A>G) c.653-82A>G (n.653-82A>G) c.587-82A>G (n.587-82A>G) c.4367-82A>G (n.4367-82A>G) c.707-82A>G (n.707-82A>G) c.*202-82A>G (n.*202-82A>G) c.605-82A>G (n.605-82A>G) n.437-82A>G c.686-82A>G n.1362-10162T>C n.1316-10162T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191184A>T | CA2689250275 | SMARCA2 | c.4181-82A>T (n.4181-82A>T) c.1733-82A>T (n.1733-82A>T) c.1787-82A>T (n.1787-82A>T) c.4525-82A>T c.2905-82A>T c.4595-82A>T (n.4595-82A>T) c.4541-82A>T (n.4541-82A>T) n.3209-82A>T n.2148-82A>T c.*391-82A>T (n.*391-82A>T) n.1629-82A>T c.648-82A>T c.659-82A>T (n.659-82A>T) c.569-82A>T (n.569-82A>T) c.533-82A>T (n.533-82A>T) c.653-82A>T (n.653-82A>T) c.587-82A>T (n.587-82A>T) c.4367-82A>T (n.4367-82A>T) c.707-82A>T (n.707-82A>T) c.*202-82A>T (n.*202-82A>T) c.605-82A>T (n.605-82A>T) n.437-82A>T c.686-82A>T n.1362-10162T>A n.1316-10162T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191185G>A | CA585921986 | SMARCA2 | c.4181-81G>A (n.4181-81G>A) c.1733-81G>A (n.1733-81G>A) c.1787-81G>A (n.1787-81G>A) c.4525-81G>A c.2905-81G>A c.4595-81G>A (n.4595-81G>A) c.4541-81G>A (n.4541-81G>A) n.3209-81G>A n.2148-81G>A c.*391-81G>A (n.*391-81G>A) n.1629-81G>A c.648-81G>A c.659-81G>A (n.659-81G>A) c.569-81G>A (n.569-81G>A) c.533-81G>A (n.533-81G>A) c.653-81G>A (n.653-81G>A) c.587-81G>A (n.587-81G>A) c.4367-81G>A (n.4367-81G>A) c.707-81G>A (n.707-81G>A) c.*202-81G>A (n.*202-81G>A) c.605-81G>A (n.605-81G>A) n.437-81G>A c.686-81G>A n.1362-10163C>T n.1316-10163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191185G>C | CA2689250276 | SMARCA2 | c.4181-81G>C (n.4181-81G>C) c.1733-81G>C (n.1733-81G>C) c.1787-81G>C (n.1787-81G>C) c.4525-81G>C c.2905-81G>C c.4595-81G>C (n.4595-81G>C) c.4541-81G>C (n.4541-81G>C) n.3209-81G>C n.2148-81G>C c.*391-81G>C (n.*391-81G>C) n.1629-81G>C c.648-81G>C c.659-81G>C (n.659-81G>C) c.569-81G>C (n.569-81G>C) c.533-81G>C (n.533-81G>C) c.653-81G>C (n.653-81G>C) c.587-81G>C (n.587-81G>C) c.4367-81G>C (n.4367-81G>C) c.707-81G>C (n.707-81G>C) c.*202-81G>C (n.*202-81G>C) c.605-81G>C (n.605-81G>C) n.437-81G>C c.686-81G>C n.1362-10163C>G n.1316-10163C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191185G= | CA1827967480 | SMARCA2 | c.4181-81G= (n.4181-81G=) c.1733-81G= (n.1733-81G=) c.1787-81G= (n.1787-81G=) c.4525-81G= c.2905-81G= c.4595-81G= (n.4595-81G=) c.4541-81G= (n.4541-81G=) n.3209-81G= n.2148-81G= c.*391-81G= (n.*391-81G=) n.1629-81G= c.648-81G= c.659-81G= (n.659-81G=) c.569-81G= (n.569-81G=) c.533-81G= (n.533-81G=) c.653-81G= (n.653-81G=) c.587-81G= (n.587-81G=) c.4367-81G= (n.4367-81G=) c.707-81G= (n.707-81G=) c.*202-81G= (n.*202-81G=) c.605-81G= (n.605-81G=) n.437-81G= c.686-81G= n.1362-10163C= n.1316-10163C= | |
9 | g.2191185G>T | CA2689250277 | SMARCA2 | c.4181-81G>T (n.4181-81G>T) c.1733-81G>T (n.1733-81G>T) c.1787-81G>T (n.1787-81G>T) c.4525-81G>T c.2905-81G>T c.4595-81G>T (n.4595-81G>T) c.4541-81G>T (n.4541-81G>T) n.3209-81G>T n.2148-81G>T c.*391-81G>T (n.*391-81G>T) n.1629-81G>T c.648-81G>T c.659-81G>T (n.659-81G>T) c.569-81G>T (n.569-81G>T) c.533-81G>T (n.533-81G>T) c.653-81G>T (n.653-81G>T) c.587-81G>T (n.587-81G>T) c.4367-81G>T (n.4367-81G>T) c.707-81G>T (n.707-81G>T) c.*202-81G>T (n.*202-81G>T) c.605-81G>T (n.605-81G>T) n.437-81G>T c.686-81G>T n.1362-10163C>A n.1316-10163C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191186G>A | CA862169833 | SMARCA2 | c.4181-80G>A (n.4181-80G>A) c.1733-80G>A (n.1733-80G>A) c.1787-80G>A (n.1787-80G>A) c.4525-80G>A c.2905-80G>A c.4595-80G>A (n.4595-80G>A) c.4541-80G>A (n.4541-80G>A) n.3209-80G>A n.2148-80G>A c.*391-80G>A (n.*391-80G>A) n.1629-80G>A c.648-80G>A c.659-80G>A (n.659-80G>A) c.569-80G>A (n.569-80G>A) c.533-80G>A (n.533-80G>A) c.653-80G>A (n.653-80G>A) c.587-80G>A (n.587-80G>A) c.4367-80G>A (n.4367-80G>A) c.707-80G>A (n.707-80G>A) c.*202-80G>A (n.*202-80G>A) c.605-80G>A (n.605-80G>A) n.437-80G>A c.686-80G>A n.1362-10164C>T n.1316-10164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191186G= | CA1827967482 | SMARCA2 | c.4181-80G= (n.4181-80G=) c.1733-80G= (n.1733-80G=) c.1787-80G= (n.1787-80G=) c.4525-80G= c.2905-80G= c.4595-80G= (n.4595-80G=) c.4541-80G= (n.4541-80G=) n.3209-80G= n.2148-80G= c.*391-80G= (n.*391-80G=) n.1629-80G= c.648-80G= c.659-80G= (n.659-80G=) c.569-80G= (n.569-80G=) c.533-80G= (n.533-80G=) c.653-80G= (n.653-80G=) c.587-80G= (n.587-80G=) c.4367-80G= (n.4367-80G=) c.707-80G= (n.707-80G=) c.*202-80G= (n.*202-80G=) c.605-80G= (n.605-80G=) n.437-80G= c.686-80G= n.1362-10164C= n.1316-10164C= | |
9 | g.2191186G>T | CA1827967481 | SMARCA2 | c.4181-80G>T (n.4181-80G>T) c.1733-80G>T (n.1733-80G>T) c.1787-80G>T (n.1787-80G>T) c.4525-80G>T c.2905-80G>T c.4595-80G>T (n.4595-80G>T) c.4541-80G>T (n.4541-80G>T) n.3209-80G>T n.2148-80G>T c.*391-80G>T (n.*391-80G>T) n.1629-80G>T c.648-80G>T c.659-80G>T (n.659-80G>T) c.569-80G>T (n.569-80G>T) c.533-80G>T (n.533-80G>T) c.653-80G>T (n.653-80G>T) c.587-80G>T (n.587-80G>T) c.4367-80G>T (n.4367-80G>T) c.707-80G>T (n.707-80G>T) c.*202-80G>T (n.*202-80G>T) c.605-80G>T (n.605-80G>T) n.437-80G>T c.686-80G>T n.1362-10164C>A n.1316-10164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191187T>C | CA2689250278 | SMARCA2 | c.4181-79T>C (n.4181-79T>C) c.1733-79T>C (n.1733-79T>C) c.1787-79T>C (n.1787-79T>C) c.4525-79T>C c.2905-79T>C c.4595-79T>C (n.4595-79T>C) c.4541-79T>C (n.4541-79T>C) n.3209-79T>C n.2148-79T>C c.*391-79T>C (n.*391-79T>C) n.1629-79T>C c.648-79T>C c.659-79T>C (n.659-79T>C) c.569-79T>C (n.569-79T>C) c.533-79T>C (n.533-79T>C) c.653-79T>C (n.653-79T>C) c.587-79T>C (n.587-79T>C) c.4367-79T>C (n.4367-79T>C) c.707-79T>C (n.707-79T>C) c.*202-79T>C (n.*202-79T>C) c.605-79T>C (n.605-79T>C) n.437-79T>C c.686-79T>C n.1362-10165A>G n.1316-10165A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191189G>A | CA187959084 | SMARCA2 | c.4181-77G>A (n.4181-77G>A) c.1733-77G>A (n.1733-77G>A) c.1787-77G>A (n.1787-77G>A) c.4525-77G>A c.2905-77G>A c.4595-77G>A (n.4595-77G>A) c.4541-77G>A (n.4541-77G>A) n.3209-77G>A n.2148-77G>A c.*391-77G>A (n.*391-77G>A) n.1629-77G>A c.648-77G>A c.659-77G>A (n.659-77G>A) c.569-77G>A (n.569-77G>A) c.533-77G>A (n.533-77G>A) c.653-77G>A (n.653-77G>A) c.587-77G>A (n.587-77G>A) c.4367-77G>A (n.4367-77G>A) c.707-77G>A (n.707-77G>A) c.*202-77G>A (n.*202-77G>A) c.605-77G>A (n.605-77G>A) n.437-77G>A c.686-77G>A n.1362-10167C>T n.1316-10167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191189G>C | CA2580857752 | SMARCA2 | c.4181-77G>C (n.4181-77G>C) c.1733-77G>C (n.1733-77G>C) c.1787-77G>C (n.1787-77G>C) c.4525-77G>C c.2905-77G>C c.4595-77G>C (n.4595-77G>C) c.4541-77G>C (n.4541-77G>C) n.3209-77G>C n.2148-77G>C c.*391-77G>C (n.*391-77G>C) n.1629-77G>C c.648-77G>C c.659-77G>C (n.659-77G>C) c.569-77G>C (n.569-77G>C) c.533-77G>C (n.533-77G>C) c.653-77G>C (n.653-77G>C) c.587-77G>C (n.587-77G>C) c.4367-77G>C (n.4367-77G>C) c.707-77G>C (n.707-77G>C) c.*202-77G>C (n.*202-77G>C) c.605-77G>C (n.605-77G>C) n.437-77G>C c.686-77G>C n.1362-10167C>G n.1316-10167C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191189G= | CA1827967483 | SMARCA2 | c.4181-77G= (n.4181-77G=) c.1733-77G= (n.1733-77G=) c.1787-77G= (n.1787-77G=) c.4525-77G= c.2905-77G= c.4595-77G= (n.4595-77G=) c.4541-77G= (n.4541-77G=) n.3209-77G= n.2148-77G= c.*391-77G= (n.*391-77G=) n.1629-77G= c.648-77G= c.659-77G= (n.659-77G=) c.569-77G= (n.569-77G=) c.533-77G= (n.533-77G=) c.653-77G= (n.653-77G=) c.587-77G= (n.587-77G=) c.4367-77G= (n.4367-77G=) c.707-77G= (n.707-77G=) c.*202-77G= (n.*202-77G=) c.605-77G= (n.605-77G=) n.437-77G= c.686-77G= n.1362-10167C= n.1316-10167C= | |
9 | g.2191189G>T | CA13042384 | SMARCA2 | c.4181-77G>T (n.4181-77G>T) c.1733-77G>T (n.1733-77G>T) c.1787-77G>T (n.1787-77G>T) c.4525-77G>T c.2905-77G>T c.4595-77G>T (n.4595-77G>T) c.4541-77G>T (n.4541-77G>T) n.3209-77G>T n.2148-77G>T c.*391-77G>T (n.*391-77G>T) n.1629-77G>T c.648-77G>T c.659-77G>T (n.659-77G>T) c.569-77G>T (n.569-77G>T) c.533-77G>T (n.533-77G>T) c.653-77G>T (n.653-77G>T) c.587-77G>T (n.587-77G>T) c.4367-77G>T (n.4367-77G>T) c.707-77G>T (n.707-77G>T) c.*202-77G>T (n.*202-77G>T) c.605-77G>T (n.605-77G>T) n.437-77G>T c.686-77G>T n.1362-10167C>A n.1316-10167C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2191190G>A | CA2689250279 | SMARCA2 | c.4181-76G>A (n.4181-76G>A) c.1733-76G>A (n.1733-76G>A) c.1787-76G>A (n.1787-76G>A) c.4525-76G>A c.2905-76G>A c.4595-76G>A (n.4595-76G>A) c.4541-76G>A (n.4541-76G>A) n.3209-76G>A n.2148-76G>A c.*391-76G>A (n.*391-76G>A) n.1629-76G>A c.648-76G>A c.659-76G>A (n.659-76G>A) c.569-76G>A (n.569-76G>A) c.533-76G>A (n.533-76G>A) c.653-76G>A (n.653-76G>A) c.587-76G>A (n.587-76G>A) c.4367-76G>A (n.4367-76G>A) c.707-76G>A (n.707-76G>A) c.*202-76G>A (n.*202-76G>A) c.605-76G>A (n.605-76G>A) n.437-76G>A c.686-76G>A n.1362-10168C>T n.1316-10168C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191190G>C | CA2782671240 | SMARCA2 | c.4181-76G>C (n.4181-76G>C) c.1733-76G>C (n.1733-76G>C) c.1787-76G>C (n.1787-76G>C) c.4525-76G>C c.2905-76G>C c.4595-76G>C (n.4595-76G>C) c.4541-76G>C (n.4541-76G>C) n.3209-76G>C n.2148-76G>C c.*391-76G>C (n.*391-76G>C) n.1629-76G>C c.648-76G>C c.659-76G>C (n.659-76G>C) c.569-76G>C (n.569-76G>C) c.533-76G>C (n.533-76G>C) c.653-76G>C (n.653-76G>C) c.587-76G>C (n.587-76G>C) c.4367-76G>C (n.4367-76G>C) c.707-76G>C (n.707-76G>C) c.*202-76G>C (n.*202-76G>C) c.605-76G>C (n.605-76G>C) n.437-76G>C c.686-76G>C n.1362-10168C>G n.1316-10168C>G | |
9 | g.2191190G= | CA1827967484 | SMARCA2 | c.4181-76G= (n.4181-76G=) c.1733-76G= (n.1733-76G=) c.1787-76G= (n.1787-76G=) c.4525-76G= c.2905-76G= c.4595-76G= (n.4595-76G=) c.4541-76G= (n.4541-76G=) n.3209-76G= n.2148-76G= c.*391-76G= (n.*391-76G=) n.1629-76G= c.648-76G= c.659-76G= (n.659-76G=) c.569-76G= (n.569-76G=) c.533-76G= (n.533-76G=) c.653-76G= (n.653-76G=) c.587-76G= (n.587-76G=) c.4367-76G= (n.4367-76G=) c.707-76G= (n.707-76G=) c.*202-76G= (n.*202-76G=) c.605-76G= (n.605-76G=) n.437-76G= c.686-76G= n.1362-10168C= n.1316-10168C= | |
9 | g.2191192_2191194dup | CA2689250280 | SMARCA2 | c.4181-74_4181-72dup (n.4181-74_4181-72dup) c.1733-74_1733-72dup (n.1733-74_1733-72dup) c.1787-74_1787-72dup (n.1787-74_1787-72dup) c.4525-74_4525-72dup c.2905-74_2905-72dup c.4595-74_4595-72dup (n.4595-74_4595-72dup) c.4541-74_4541-72dup (n.4541-74_4541-72dup) n.3209-74_3209-72dup n.2148-74_2148-72dup c.*391-74_*391-72dup (n.*391-74_*391-72dup) n.1629-74_1629-72dup c.648-74_648-72dup c.659-74_659-72dup (n.659-74_659-72dup) c.569-74_569-72dup (n.569-74_569-72dup) c.533-74_533-72dup (n.533-74_533-72dup) c.653-74_653-72dup (n.653-74_653-72dup) c.587-74_587-72dup (n.587-74_587-72dup) c.4367-74_4367-72dup (n.4367-74_4367-72dup) c.707-74_707-72dup (n.707-74_707-72dup) c.*202-74_*202-72dup (n.*202-74_*202-72dup) c.605-74_605-72dup (n.605-74_605-72dup) n.437-74_437-72dup c.686-74_686-72dup n.1362-10171_1362-10169dup n.1316-10171_1316-10169dup | gnomAD v4 |
9 | g.2191191_2191194dup | CA1827967485 | SMARCA2 | c.4181-75_4181-72dup (n.4181-75_4181-72dup) c.1733-75_1733-72dup (n.1733-75_1733-72dup) c.1787-75_1787-72dup (n.1787-75_1787-72dup) c.4525-75_4525-72dup c.2905-75_2905-72dup c.4595-75_4595-72dup (n.4595-75_4595-72dup) c.4541-75_4541-72dup (n.4541-75_4541-72dup) n.3209-75_3209-72dup n.2148-75_2148-72dup c.*391-75_*391-72dup (n.*391-75_*391-72dup) n.1629-75_1629-72dup c.648-75_648-72dup c.659-75_659-72dup (n.659-75_659-72dup) c.569-75_569-72dup (n.569-75_569-72dup) c.533-75_533-72dup (n.533-75_533-72dup) c.653-75_653-72dup (n.653-75_653-72dup) c.587-75_587-72dup (n.587-75_587-72dup) c.4367-75_4367-72dup (n.4367-75_4367-72dup) c.707-75_707-72dup (n.707-75_707-72dup) c.*202-75_*202-72dup (n.*202-75_*202-72dup) c.605-75_605-72dup (n.605-75_605-72dup) n.437-75_437-72dup c.686-75_686-72dup n.1362-10172_1362-10169dup n.1316-10172_1316-10169dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191192G>C | CA1827967487 | SMARCA2 | c.4181-74G>C (n.4181-74G>C) c.1733-74G>C (n.1733-74G>C) c.1787-74G>C (n.1787-74G>C) c.4525-74G>C c.2905-74G>C c.4595-74G>C (n.4595-74G>C) c.4541-74G>C (n.4541-74G>C) n.3209-74G>C n.2148-74G>C c.*391-74G>C (n.*391-74G>C) n.1629-74G>C c.648-74G>C c.659-74G>C (n.659-74G>C) c.569-74G>C (n.569-74G>C) c.533-74G>C (n.533-74G>C) c.653-74G>C (n.653-74G>C) c.587-74G>C (n.587-74G>C) c.4367-74G>C (n.4367-74G>C) c.707-74G>C (n.707-74G>C) c.*202-74G>C (n.*202-74G>C) c.605-74G>C (n.605-74G>C) n.437-74G>C c.686-74G>C n.1362-10170C>G n.1316-10170C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191192G= | CA1827967486 | SMARCA2 | c.4181-74G= (n.4181-74G=) c.1733-74G= (n.1733-74G=) c.1787-74G= (n.1787-74G=) c.4525-74G= c.2905-74G= c.4595-74G= (n.4595-74G=) c.4541-74G= (n.4541-74G=) n.3209-74G= n.2148-74G= c.*391-74G= (n.*391-74G=) n.1629-74G= c.648-74G= c.659-74G= (n.659-74G=) c.569-74G= (n.569-74G=) c.533-74G= (n.533-74G=) c.653-74G= (n.653-74G=) c.587-74G= (n.587-74G=) c.4367-74G= (n.4367-74G=) c.707-74G= (n.707-74G=) c.*202-74G= (n.*202-74G=) c.605-74G= (n.605-74G=) n.437-74G= c.686-74G= n.1362-10170C= n.1316-10170C= | |
9 | g.2191192G>T | CA2689250281 | SMARCA2 | c.4181-74G>T (n.4181-74G>T) c.1733-74G>T (n.1733-74G>T) c.1787-74G>T (n.1787-74G>T) c.4525-74G>T c.2905-74G>T c.4595-74G>T (n.4595-74G>T) c.4541-74G>T (n.4541-74G>T) n.3209-74G>T n.2148-74G>T c.*391-74G>T (n.*391-74G>T) n.1629-74G>T c.648-74G>T c.659-74G>T (n.659-74G>T) c.569-74G>T (n.569-74G>T) c.533-74G>T (n.533-74G>T) c.653-74G>T (n.653-74G>T) c.587-74G>T (n.587-74G>T) c.4367-74G>T (n.4367-74G>T) c.707-74G>T (n.707-74G>T) c.*202-74G>T (n.*202-74G>T) c.605-74G>T (n.605-74G>T) n.437-74G>T c.686-74G>T n.1362-10170C>A n.1316-10170C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191193A= | CA1827967488 | SMARCA2 | c.4181-73A= (n.4181-73A=) c.1733-73A= (n.1733-73A=) c.1787-73A= (n.1787-73A=) c.4525-73A= c.2905-73A= c.4595-73A= (n.4595-73A=) c.4541-73A= (n.4541-73A=) n.3209-73A= n.2148-73A= c.*391-73A= (n.*391-73A=) n.1629-73A= c.648-73A= c.659-73A= (n.659-73A=) c.569-73A= (n.569-73A=) c.533-73A= (n.533-73A=) c.653-73A= (n.653-73A=) c.587-73A= (n.587-73A=) c.4367-73A= (n.4367-73A=) c.707-73A= (n.707-73A=) c.*202-73A= (n.*202-73A=) c.605-73A= (n.605-73A=) n.437-73A= c.686-73A= n.1362-10171T= n.1316-10171T= | |
9 | g.2191193A>G | CA187959090 | SMARCA2 | c.4181-73A>G (n.4181-73A>G) c.1733-73A>G (n.1733-73A>G) c.1787-73A>G (n.1787-73A>G) c.4525-73A>G c.2905-73A>G c.4595-73A>G (n.4595-73A>G) c.4541-73A>G (n.4541-73A>G) n.3209-73A>G n.2148-73A>G c.*391-73A>G (n.*391-73A>G) n.1629-73A>G c.648-73A>G c.659-73A>G (n.659-73A>G) c.569-73A>G (n.569-73A>G) c.533-73A>G (n.533-73A>G) c.653-73A>G (n.653-73A>G) c.587-73A>G (n.587-73A>G) c.4367-73A>G (n.4367-73A>G) c.707-73A>G (n.707-73A>G) c.*202-73A>G (n.*202-73A>G) c.605-73A>G (n.605-73A>G) n.437-73A>G c.686-73A>G n.1362-10171T>C n.1316-10171T>C | dbSNP |
9 | g.2191195A>C | CA2689250282 | SMARCA2 | c.4181-71A>C (n.4181-71A>C) c.1733-71A>C (n.1733-71A>C) c.1787-71A>C (n.1787-71A>C) c.4525-71A>C c.2905-71A>C c.4595-71A>C (n.4595-71A>C) c.4541-71A>C (n.4541-71A>C) n.3209-71A>C n.2148-71A>C c.*391-71A>C (n.*391-71A>C) n.1629-71A>C c.648-71A>C c.659-71A>C (n.659-71A>C) c.569-71A>C (n.569-71A>C) c.533-71A>C (n.533-71A>C) c.653-71A>C (n.653-71A>C) c.587-71A>C (n.587-71A>C) c.4367-71A>C (n.4367-71A>C) c.707-71A>C (n.707-71A>C) c.*202-71A>C (n.*202-71A>C) c.605-71A>C (n.605-71A>C) n.437-71A>C c.686-71A>C n.1362-10173T>G n.1316-10173T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191196G>A | CA1120528920 | SMARCA2 | c.4181-70G>A (n.4181-70G>A) c.1733-70G>A (n.1733-70G>A) c.1787-70G>A (n.1787-70G>A) c.4525-70G>A c.2905-70G>A c.4595-70G>A (n.4595-70G>A) c.4541-70G>A (n.4541-70G>A) n.3209-70G>A n.2148-70G>A c.*391-70G>A (n.*391-70G>A) n.1629-70G>A c.648-70G>A c.659-70G>A (n.659-70G>A) c.569-70G>A (n.569-70G>A) c.533-70G>A (n.533-70G>A) c.653-70G>A (n.653-70G>A) c.587-70G>A (n.587-70G>A) c.4367-70G>A (n.4367-70G>A) c.707-70G>A (n.707-70G>A) c.*202-70G>A (n.*202-70G>A) c.605-70G>A (n.605-70G>A) n.437-70G>A c.686-70G>A n.1362-10174C>T n.1316-10174C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191196G>C | CA187959092 | SMARCA2 | c.4181-70G>C (n.4181-70G>C) c.1733-70G>C (n.1733-70G>C) c.1787-70G>C (n.1787-70G>C) c.4525-70G>C c.2905-70G>C c.4595-70G>C (n.4595-70G>C) c.4541-70G>C (n.4541-70G>C) n.3209-70G>C n.2148-70G>C c.*391-70G>C (n.*391-70G>C) n.1629-70G>C c.648-70G>C c.659-70G>C (n.659-70G>C) c.569-70G>C (n.569-70G>C) c.533-70G>C (n.533-70G>C) c.653-70G>C (n.653-70G>C) c.587-70G>C (n.587-70G>C) c.4367-70G>C (n.4367-70G>C) c.707-70G>C (n.707-70G>C) c.*202-70G>C (n.*202-70G>C) c.605-70G>C (n.605-70G>C) n.437-70G>C c.686-70G>C n.1362-10174C>G n.1316-10174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191196G= | CA1827967489 | SMARCA2 | c.4181-70G= (n.4181-70G=) c.1733-70G= (n.1733-70G=) c.1787-70G= (n.1787-70G=) c.4525-70G= c.2905-70G= c.4595-70G= (n.4595-70G=) c.4541-70G= (n.4541-70G=) n.3209-70G= n.2148-70G= c.*391-70G= (n.*391-70G=) n.1629-70G= c.648-70G= c.659-70G= (n.659-70G=) c.569-70G= (n.569-70G=) c.533-70G= (n.533-70G=) c.653-70G= (n.653-70G=) c.587-70G= (n.587-70G=) c.4367-70G= (n.4367-70G=) c.707-70G= (n.707-70G=) c.*202-70G= (n.*202-70G=) c.605-70G= (n.605-70G=) n.437-70G= c.686-70G= n.1362-10174C= n.1316-10174C= | |
9 | g.2191198C>A | CA2689250283 | SMARCA2 | c.4181-68C>A (n.4181-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1787-68C>A (n.1787-68C>A) c.4525-68C>A c.2905-68C>A c.4595-68C>A (n.4595-68C>A) c.4541-68C>A (n.4541-68C>A) n.3209-68C>A n.2148-68C>A c.*391-68C>A (n.*391-68C>A) n.1629-68C>A c.648-68C>A c.659-68C>A (n.659-68C>A) c.569-68C>A (n.569-68C>A) c.533-68C>A (n.533-68C>A) c.653-68C>A (n.653-68C>A) c.587-68C>A (n.587-68C>A) c.4367-68C>A (n.4367-68C>A) c.707-68C>A (n.707-68C>A) c.*202-68C>A (n.*202-68C>A) c.605-68C>A (n.605-68C>A) n.437-68C>A c.686-68C>A n.1362-10176G>T n.1316-10176G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191198C= | CA1827967490 | SMARCA2 | c.4181-68C= (n.4181-68C=) c.1733-68C= (n.1733-68C=) c.1787-68C= (n.1787-68C=) c.4525-68C= c.2905-68C= c.4595-68C= (n.4595-68C=) c.4541-68C= (n.4541-68C=) n.3209-68C= n.2148-68C= c.*391-68C= (n.*391-68C=) n.1629-68C= c.648-68C= c.659-68C= (n.659-68C=) c.569-68C= (n.569-68C=) c.533-68C= (n.533-68C=) c.653-68C= (n.653-68C=) c.587-68C= (n.587-68C=) c.4367-68C= (n.4367-68C=) c.707-68C= (n.707-68C=) c.*202-68C= (n.*202-68C=) c.605-68C= (n.605-68C=) n.437-68C= c.686-68C= n.1362-10176G= n.1316-10176G= | |
9 | g.2191198C>G | CA862169845 | SMARCA2 | c.4181-68C>G (n.4181-68C>G) c.1733-68C>G (n.1733-68C>G) c.1787-68C>G (n.1787-68C>G) c.4525-68C>G c.2905-68C>G c.4595-68C>G (n.4595-68C>G) c.4541-68C>G (n.4541-68C>G) n.3209-68C>G n.2148-68C>G c.*391-68C>G (n.*391-68C>G) n.1629-68C>G c.648-68C>G c.659-68C>G (n.659-68C>G) c.569-68C>G (n.569-68C>G) c.533-68C>G (n.533-68C>G) c.653-68C>G (n.653-68C>G) c.587-68C>G (n.587-68C>G) c.4367-68C>G (n.4367-68C>G) c.707-68C>G (n.707-68C>G) c.*202-68C>G (n.*202-68C>G) c.605-68C>G (n.605-68C>G) n.437-68C>G c.686-68C>G n.1362-10176G>C n.1316-10176G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191198C>T | CA2689250284 | SMARCA2 | c.4181-68C>T (n.4181-68C>T) c.1733-68C>T (n.1733-68C>T) c.1787-68C>T (n.1787-68C>T) c.4525-68C>T c.2905-68C>T c.4595-68C>T (n.4595-68C>T) c.4541-68C>T (n.4541-68C>T) n.3209-68C>T n.2148-68C>T c.*391-68C>T (n.*391-68C>T) n.1629-68C>T c.648-68C>T c.659-68C>T (n.659-68C>T) c.569-68C>T (n.569-68C>T) c.533-68C>T (n.533-68C>T) c.653-68C>T (n.653-68C>T) c.587-68C>T (n.587-68C>T) c.4367-68C>T (n.4367-68C>T) c.707-68C>T (n.707-68C>T) c.*202-68C>T (n.*202-68C>T) c.605-68C>T (n.605-68C>T) n.437-68C>T c.686-68C>T n.1362-10176G>A n.1316-10176G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191199T>C | CA2689250285 | SMARCA2 | c.4181-67T>C (n.4181-67T>C) c.1733-67T>C (n.1733-67T>C) c.1787-67T>C (n.1787-67T>C) c.4525-67T>C c.2905-67T>C c.4595-67T>C (n.4595-67T>C) c.4541-67T>C (n.4541-67T>C) n.3209-67T>C n.2148-67T>C c.*391-67T>C (n.*391-67T>C) n.1629-67T>C c.648-67T>C c.659-67T>C (n.659-67T>C) c.569-67T>C (n.569-67T>C) c.533-67T>C (n.533-67T>C) c.653-67T>C (n.653-67T>C) c.587-67T>C (n.587-67T>C) c.4367-67T>C (n.4367-67T>C) c.707-67T>C (n.707-67T>C) c.*202-67T>C (n.*202-67T>C) c.605-67T>C (n.605-67T>C) n.437-67T>C c.686-67T>C n.1362-10177A>G n.1316-10177A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191200T>C | CA585921987 | SMARCA2 | c.4181-66T>C (n.4181-66T>C) c.1733-66T>C (n.1733-66T>C) c.1787-66T>C (n.1787-66T>C) c.4525-66T>C c.2905-66T>C c.4595-66T>C (n.4595-66T>C) c.4541-66T>C (n.4541-66T>C) n.3209-66T>C n.2148-66T>C c.*391-66T>C (n.*391-66T>C) n.1629-66T>C c.648-66T>C c.659-66T>C (n.659-66T>C) c.569-66T>C (n.569-66T>C) c.533-66T>C (n.533-66T>C) c.653-66T>C (n.653-66T>C) c.587-66T>C (n.587-66T>C) c.4367-66T>C (n.4367-66T>C) c.707-66T>C (n.707-66T>C) c.*202-66T>C (n.*202-66T>C) c.605-66T>C (n.605-66T>C) n.437-66T>C c.686-66T>C n.1362-10178A>G n.1316-10178A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191200T= | CA1827967491 | SMARCA2 | c.4181-66T= (n.4181-66T=) c.1733-66T= (n.1733-66T=) c.1787-66T= (n.1787-66T=) c.4525-66T= c.2905-66T= c.4595-66T= (n.4595-66T=) c.4541-66T= (n.4541-66T=) n.3209-66T= n.2148-66T= c.*391-66T= (n.*391-66T=) n.1629-66T= c.648-66T= c.659-66T= (n.659-66T=) c.569-66T= (n.569-66T=) c.533-66T= (n.533-66T=) c.653-66T= (n.653-66T=) c.587-66T= (n.587-66T=) c.4367-66T= (n.4367-66T=) c.707-66T= (n.707-66T=) c.*202-66T= (n.*202-66T=) c.605-66T= (n.605-66T=) n.437-66T= c.686-66T= n.1362-10178A= n.1316-10178A= | |
9 | g.2191202_2191208del | CA2689250286 | SMARCA2 | c.4181-64_4181-58del (n.4181-64_4181-58del) c.1733-64_1733-58del (n.1733-64_1733-58del) c.1787-64_1787-58del (n.1787-64_1787-58del) c.4525-64_4525-58del c.2905-64_2905-58del c.4595-64_4595-58del (n.4595-64_4595-58del) c.4541-64_4541-58del (n.4541-64_4541-58del) n.3209-64_3209-58del n.2148-64_2148-58del c.*391-64_*391-58del (n.*391-64_*391-58del) n.1629-64_1629-58del c.648-64_648-58del c.659-64_659-58del (n.659-64_659-58del) c.569-64_569-58del (n.569-64_569-58del) c.533-64_533-58del (n.533-64_533-58del) c.653-64_653-58del (n.653-64_653-58del) c.587-64_587-58del (n.587-64_587-58del) c.4367-64_4367-58del (n.4367-64_4367-58del) c.707-64_707-58del (n.707-64_707-58del) c.*202-64_*202-58del (n.*202-64_*202-58del) c.605-64_605-58del (n.605-64_605-58del) n.437-64_437-58del c.686-64_686-58del n.1362-10184_1362-10178del n.1316-10184_1316-10178del | gnomAD v4 |
9 | g.2191201del | CA2579289801 | SMARCA2 | c.4181-65del (n.4181-65del) c.1733-65del (n.1733-65del) c.1787-65del (n.1787-65del) c.4525-65del c.2905-65del c.4595-65del (n.4595-65del) c.4541-65del (n.4541-65del) n.3209-65del n.2148-65del c.*391-65del (n.*391-65del) n.1629-65del c.648-65del c.659-65del (n.659-65del) c.569-65del (n.569-65del) c.533-65del (n.533-65del) c.653-65del (n.653-65del) c.587-65del (n.587-65del) c.4367-65del (n.4367-65del) c.707-65del (n.707-65del) c.*202-65del (n.*202-65del) c.605-65del (n.605-65del) n.437-65del c.686-65del n.1362-10179del n.1316-10179del | gnomAD v4 |
9 | g.2191201A>G | CA2689250287 | SMARCA2 | c.4181-65A>G (n.4181-65A>G) c.1733-65A>G (n.1733-65A>G) c.1787-65A>G (n.1787-65A>G) c.4525-65A>G c.2905-65A>G c.4595-65A>G (n.4595-65A>G) c.4541-65A>G (n.4541-65A>G) n.3209-65A>G n.2148-65A>G c.*391-65A>G (n.*391-65A>G) n.1629-65A>G c.648-65A>G c.659-65A>G (n.659-65A>G) c.569-65A>G (n.569-65A>G) c.533-65A>G (n.533-65A>G) c.653-65A>G (n.653-65A>G) c.587-65A>G (n.587-65A>G) c.4367-65A>G (n.4367-65A>G) c.707-65A>G (n.707-65A>G) c.*202-65A>G (n.*202-65A>G) c.605-65A>G (n.605-65A>G) n.437-65A>G c.686-65A>G n.1362-10179T>C n.1316-10179T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191201_2191210dup | CA862169853 | SMARCA2 | c.4181-65_4181-56dup (n.4181-65_4181-56dup) c.1733-65_1733-56dup (n.1733-65_1733-56dup) c.1787-65_1787-56dup (n.1787-65_1787-56dup) c.4525-65_4525-56dup c.2905-65_2905-56dup c.4595-65_4595-56dup (n.4595-65_4595-56dup) c.4541-65_4541-56dup (n.4541-65_4541-56dup) n.3209-65_3209-56dup n.2148-65_2148-56dup c.*391-65_*391-56dup (n.*391-65_*391-56dup) n.1629-65_1629-56dup c.648-65_648-56dup c.659-65_659-56dup (n.659-65_659-56dup) c.569-65_569-56dup (n.569-65_569-56dup) c.533-65_533-56dup (n.533-65_533-56dup) c.653-65_653-56dup (n.653-65_653-56dup) c.587-65_587-56dup (n.587-65_587-56dup) c.4367-65_4367-56dup (n.4367-65_4367-56dup) c.707-65_707-56dup (n.707-65_707-56dup) c.*202-65_*202-56dup (n.*202-65_*202-56dup) c.605-65_605-56dup (n.605-65_605-56dup) n.437-65_437-56dup c.686-65_686-56dup n.1362-10188_1362-10179dup n.1316-10188_1316-10179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191202C>A | CA2689250288 | SMARCA2 | c.4181-64C>A (n.4181-64C>A) c.1733-64C>A (n.1733-64C>A) c.1787-64C>A (n.1787-64C>A) c.4525-64C>A c.2905-64C>A c.4595-64C>A (n.4595-64C>A) c.4541-64C>A (n.4541-64C>A) n.3209-64C>A n.2148-64C>A c.*391-64C>A (n.*391-64C>A) n.1629-64C>A c.648-64C>A c.659-64C>A (n.659-64C>A) c.569-64C>A (n.569-64C>A) c.533-64C>A (n.533-64C>A) c.653-64C>A (n.653-64C>A) c.587-64C>A (n.587-64C>A) c.4367-64C>A (n.4367-64C>A) c.707-64C>A (n.707-64C>A) c.*202-64C>A (n.*202-64C>A) c.605-64C>A (n.605-64C>A) n.437-64C>A c.686-64C>A n.1362-10180G>T n.1316-10180G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191202C= | CA1827967492 | SMARCA2 | c.4181-64C= (n.4181-64C=) c.1733-64C= (n.1733-64C=) c.1787-64C= (n.1787-64C=) c.4525-64C= c.2905-64C= c.4595-64C= (n.4595-64C=) c.4541-64C= (n.4541-64C=) n.3209-64C= n.2148-64C= c.*391-64C= (n.*391-64C=) n.1629-64C= c.648-64C= c.659-64C= (n.659-64C=) c.569-64C= (n.569-64C=) c.533-64C= (n.533-64C=) c.653-64C= (n.653-64C=) c.587-64C= (n.587-64C=) c.4367-64C= (n.4367-64C=) c.707-64C= (n.707-64C=) c.*202-64C= (n.*202-64C=) c.605-64C= (n.605-64C=) n.437-64C= c.686-64C= n.1362-10180G= n.1316-10180G= | |
9 | g.2191202C>G | CA1120528928 | SMARCA2 | c.4181-64C>G (n.4181-64C>G) c.1733-64C>G (n.1733-64C>G) c.1787-64C>G (n.1787-64C>G) c.4525-64C>G c.2905-64C>G c.4595-64C>G (n.4595-64C>G) c.4541-64C>G (n.4541-64C>G) n.3209-64C>G n.2148-64C>G c.*391-64C>G (n.*391-64C>G) n.1629-64C>G c.648-64C>G c.659-64C>G (n.659-64C>G) c.569-64C>G (n.569-64C>G) c.533-64C>G (n.533-64C>G) c.653-64C>G (n.653-64C>G) c.587-64C>G (n.587-64C>G) c.4367-64C>G (n.4367-64C>G) c.707-64C>G (n.707-64C>G) c.*202-64C>G (n.*202-64C>G) c.605-64C>G (n.605-64C>G) n.437-64C>G c.686-64C>G n.1362-10180G>C n.1316-10180G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191202C>T | CA1827967493 | SMARCA2 | c.4181-64C>T (n.4181-64C>T) c.1733-64C>T (n.1733-64C>T) c.1787-64C>T (n.1787-64C>T) c.4525-64C>T c.2905-64C>T c.4595-64C>T (n.4595-64C>T) c.4541-64C>T (n.4541-64C>T) n.3209-64C>T n.2148-64C>T c.*391-64C>T (n.*391-64C>T) n.1629-64C>T c.648-64C>T c.659-64C>T (n.659-64C>T) c.569-64C>T (n.569-64C>T) c.533-64C>T (n.533-64C>T) c.653-64C>T (n.653-64C>T) c.587-64C>T (n.587-64C>T) c.4367-64C>T (n.4367-64C>T) c.707-64C>T (n.707-64C>T) c.*202-64C>T (n.*202-64C>T) c.605-64C>T (n.605-64C>T) n.437-64C>T c.686-64C>T n.1362-10180G>A n.1316-10180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191203C>A | CA2689250289 | SMARCA2 | c.4181-63C>A (n.4181-63C>A) c.1733-63C>A (n.1733-63C>A) c.1787-63C>A (n.1787-63C>A) c.4525-63C>A c.2905-63C>A c.4595-63C>A (n.4595-63C>A) c.4541-63C>A (n.4541-63C>A) n.3209-63C>A n.2148-63C>A c.*391-63C>A (n.*391-63C>A) n.1629-63C>A c.648-63C>A c.659-63C>A (n.659-63C>A) c.569-63C>A (n.569-63C>A) c.533-63C>A (n.533-63C>A) c.653-63C>A (n.653-63C>A) c.587-63C>A (n.587-63C>A) c.4367-63C>A (n.4367-63C>A) c.707-63C>A (n.707-63C>A) c.*202-63C>A (n.*202-63C>A) c.605-63C>A (n.605-63C>A) n.437-63C>A c.686-63C>A n.1362-10181G>T n.1316-10181G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191203C>T | CA2689250290 | SMARCA2 | c.4181-63C>T (n.4181-63C>T) c.1733-63C>T (n.1733-63C>T) c.1787-63C>T (n.1787-63C>T) c.4525-63C>T c.2905-63C>T c.4595-63C>T (n.4595-63C>T) c.4541-63C>T (n.4541-63C>T) n.3209-63C>T n.2148-63C>T c.*391-63C>T (n.*391-63C>T) n.1629-63C>T c.648-63C>T c.659-63C>T (n.659-63C>T) c.569-63C>T (n.569-63C>T) c.533-63C>T (n.533-63C>T) c.653-63C>T (n.653-63C>T) c.587-63C>T (n.587-63C>T) c.4367-63C>T (n.4367-63C>T) c.707-63C>T (n.707-63C>T) c.*202-63C>T (n.*202-63C>T) c.605-63C>T (n.605-63C>T) n.437-63C>T c.686-63C>T n.1362-10181G>A n.1316-10181G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191204A>G | CA2689250291 | SMARCA2 | c.4181-62A>G (n.4181-62A>G) c.1733-62A>G (n.1733-62A>G) c.1787-62A>G (n.1787-62A>G) c.4525-62A>G c.2905-62A>G c.4595-62A>G (n.4595-62A>G) c.4541-62A>G (n.4541-62A>G) n.3209-62A>G n.2148-62A>G c.*391-62A>G (n.*391-62A>G) n.1629-62A>G c.648-62A>G c.659-62A>G (n.659-62A>G) c.569-62A>G (n.569-62A>G) c.533-62A>G (n.533-62A>G) c.653-62A>G (n.653-62A>G) c.587-62A>G (n.587-62A>G) c.4367-62A>G (n.4367-62A>G) c.707-62A>G (n.707-62A>G) c.*202-62A>G (n.*202-62A>G) c.605-62A>G (n.605-62A>G) n.437-62A>G c.686-62A>G n.1362-10182T>C n.1316-10182T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191205C>A | CA2689250292 | SMARCA2 | c.4181-61C>A (n.4181-61C>A) c.1733-61C>A (n.1733-61C>A) c.1787-61C>A (n.1787-61C>A) c.4525-61C>A c.2905-61C>A c.4595-61C>A (n.4595-61C>A) c.4541-61C>A (n.4541-61C>A) n.3209-61C>A n.2148-61C>A c.*391-61C>A (n.*391-61C>A) n.1629-61C>A c.648-61C>A c.659-61C>A (n.659-61C>A) c.569-61C>A (n.569-61C>A) c.533-61C>A (n.533-61C>A) c.653-61C>A (n.653-61C>A) c.587-61C>A (n.587-61C>A) c.4367-61C>A (n.4367-61C>A) c.707-61C>A (n.707-61C>A) c.*202-61C>A (n.*202-61C>A) c.605-61C>A (n.605-61C>A) n.437-61C>A c.686-61C>A n.1362-10183G>T n.1316-10183G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191205C>T | CA2579289802 | SMARCA2 | c.4181-61C>T (n.4181-61C>T) c.1733-61C>T (n.1733-61C>T) c.1787-61C>T (n.1787-61C>T) c.4525-61C>T c.2905-61C>T c.4595-61C>T (n.4595-61C>T) c.4541-61C>T (n.4541-61C>T) n.3209-61C>T n.2148-61C>T c.*391-61C>T (n.*391-61C>T) n.1629-61C>T c.648-61C>T c.659-61C>T (n.659-61C>T) c.569-61C>T (n.569-61C>T) c.533-61C>T (n.533-61C>T) c.653-61C>T (n.653-61C>T) c.587-61C>T (n.587-61C>T) c.4367-61C>T (n.4367-61C>T) c.707-61C>T (n.707-61C>T) c.*202-61C>T (n.*202-61C>T) c.605-61C>T (n.605-61C>T) n.437-61C>T c.686-61C>T n.1362-10183G>A n.1316-10183G>A | |
9 | g.2191206C>A | CA2689250293 | SMARCA2 | c.4181-60C>A (n.4181-60C>A) c.1733-60C>A (n.1733-60C>A) c.1787-60C>A (n.1787-60C>A) c.4525-60C>A c.2905-60C>A c.4595-60C>A (n.4595-60C>A) c.4541-60C>A (n.4541-60C>A) n.3209-60C>A n.2148-60C>A c.*391-60C>A (n.*391-60C>A) n.1629-60C>A c.648-60C>A c.659-60C>A (n.659-60C>A) c.569-60C>A (n.569-60C>A) c.533-60C>A (n.533-60C>A) c.653-60C>A (n.653-60C>A) c.587-60C>A (n.587-60C>A) c.4367-60C>A (n.4367-60C>A) c.707-60C>A (n.707-60C>A) c.*202-60C>A (n.*202-60C>A) c.605-60C>A (n.605-60C>A) n.437-60C>A c.686-60C>A n.1362-10184G>T n.1316-10184G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191206C= | CA1827967494 | SMARCA2 | c.4181-60C= (n.4181-60C=) c.1733-60C= (n.1733-60C=) c.1787-60C= (n.1787-60C=) c.4525-60C= c.2905-60C= c.4595-60C= (n.4595-60C=) c.4541-60C= (n.4541-60C=) n.3209-60C= n.2148-60C= c.*391-60C= (n.*391-60C=) n.1629-60C= c.648-60C= c.659-60C= (n.659-60C=) c.569-60C= (n.569-60C=) c.533-60C= (n.533-60C=) c.653-60C= (n.653-60C=) c.587-60C= (n.587-60C=) c.4367-60C= (n.4367-60C=) c.707-60C= (n.707-60C=) c.*202-60C= (n.*202-60C=) c.605-60C= (n.605-60C=) n.437-60C= c.686-60C= n.1362-10184G= n.1316-10184G= | |
9 | g.2191206C>G | CA862169855 | SMARCA2 | c.4181-60C>G (n.4181-60C>G) c.1733-60C>G (n.1733-60C>G) c.1787-60C>G (n.1787-60C>G) c.4525-60C>G c.2905-60C>G c.4595-60C>G (n.4595-60C>G) c.4541-60C>G (n.4541-60C>G) n.3209-60C>G n.2148-60C>G c.*391-60C>G (n.*391-60C>G) n.1629-60C>G c.648-60C>G c.659-60C>G (n.659-60C>G) c.569-60C>G (n.569-60C>G) c.533-60C>G (n.533-60C>G) c.653-60C>G (n.653-60C>G) c.587-60C>G (n.587-60C>G) c.4367-60C>G (n.4367-60C>G) c.707-60C>G (n.707-60C>G) c.*202-60C>G (n.*202-60C>G) c.605-60C>G (n.605-60C>G) n.437-60C>G c.686-60C>G n.1362-10184G>C n.1316-10184G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191208A>C | CA2689250294 | SMARCA2 | c.4181-58A>C (n.4181-58A>C) c.1733-58A>C (n.1733-58A>C) c.1787-58A>C (n.1787-58A>C) c.4525-58A>C c.2905-58A>C c.4595-58A>C (n.4595-58A>C) c.4541-58A>C (n.4541-58A>C) n.3209-58A>C n.2148-58A>C c.*391-58A>C (n.*391-58A>C) n.1629-58A>C c.648-58A>C c.659-58A>C (n.659-58A>C) c.569-58A>C (n.569-58A>C) c.533-58A>C (n.533-58A>C) c.653-58A>C (n.653-58A>C) c.587-58A>C (n.587-58A>C) c.4367-58A>C (n.4367-58A>C) c.707-58A>C (n.707-58A>C) c.*202-58A>C (n.*202-58A>C) c.605-58A>C (n.605-58A>C) n.437-58A>C c.686-58A>C n.1362-10186T>G n.1316-10186T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2191208A>G | CA2689250295 | SMARCA2 | c.4181-58A>G (n.4181-58A>G) c.1733-58A>G (n.1733-58A>G) c.1787-58A>G (n.1787-58A>G) c.4525-58A>G c.2905-58A>G c.4595-58A>G (n.4595-58A>G) c.4541-58A>G (n.4541-58A>G) n.3209-58A>G n.2148-58A>G c.*391-58A>G (n.*391-58A>G) n.1629-58A>G c.648-58A>G c.659-58A>G (n.659-58A>G) c.569-58A>G (n.569-58A>G) c.533-58A>G (n.533-58A>G) c.653-58A>G (n.653-58A>G) c.587-58A>G (n.587-58A>G) c.4367-58A>G (n.4367-58A>G) c.707-58A>G (n.707-58A>G) c.*202-58A>G (n.*202-58A>G) c.605-58A>G (n.605-58A>G) n.437-58A>G c.686-58A>G n.1362-10186T>C n.1316-10186T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191209T>C | CA1827967495 | SMARCA2 | c.4181-57T>C (n.4181-57T>C) c.1733-57T>C (n.1733-57T>C) c.1787-57T>C (n.1787-57T>C) c.4525-57T>C c.2905-57T>C c.4595-57T>C (n.4595-57T>C) c.4541-57T>C (n.4541-57T>C) n.3209-57T>C n.2148-57T>C c.*391-57T>C (n.*391-57T>C) n.1629-57T>C c.648-57T>C c.659-57T>C (n.659-57T>C) c.569-57T>C (n.569-57T>C) c.533-57T>C (n.533-57T>C) c.653-57T>C (n.653-57T>C) c.587-57T>C (n.587-57T>C) c.4367-57T>C (n.4367-57T>C) c.707-57T>C (n.707-57T>C) c.*202-57T>C (n.*202-57T>C) c.605-57T>C (n.605-57T>C) n.437-57T>C c.686-57T>C n.1362-10187A>G n.1316-10187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191209T= | CA1827967496 | SMARCA2 | c.4181-57T= (n.4181-57T=) c.1733-57T= (n.1733-57T=) c.1787-57T= (n.1787-57T=) c.4525-57T= c.2905-57T= c.4595-57T= (n.4595-57T=) c.4541-57T= (n.4541-57T=) n.3209-57T= n.2148-57T= c.*391-57T= (n.*391-57T=) n.1629-57T= c.648-57T= c.659-57T= (n.659-57T=) c.569-57T= (n.569-57T=) c.533-57T= (n.533-57T=) c.653-57T= (n.653-57T=) c.587-57T= (n.587-57T=) c.4367-57T= (n.4367-57T=) c.707-57T= (n.707-57T=) c.*202-57T= (n.*202-57T=) c.605-57T= (n.605-57T=) n.437-57T= c.686-57T= n.1362-10187A= n.1316-10187A= | |
9 | g.2191210A>G | CA2689250296 | SMARCA2 | c.4181-56A>G (n.4181-56A>G) c.1733-56A>G (n.1733-56A>G) c.1787-56A>G (n.1787-56A>G) c.4525-56A>G c.2905-56A>G c.4595-56A>G (n.4595-56A>G) c.4541-56A>G (n.4541-56A>G) n.3209-56A>G n.2148-56A>G c.*391-56A>G (n.*391-56A>G) n.1629-56A>G c.648-56A>G c.659-56A>G (n.659-56A>G) c.569-56A>G (n.569-56A>G) c.533-56A>G (n.533-56A>G) c.653-56A>G (n.653-56A>G) c.587-56A>G (n.587-56A>G) c.4367-56A>G (n.4367-56A>G) c.707-56A>G (n.707-56A>G) c.*202-56A>G (n.*202-56A>G) c.605-56A>G (n.605-56A>G) n.437-56A>G c.686-56A>G n.1362-10188T>C n.1316-10188T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2191211C>A | CA2689250297 | SMARCA2 | c.4181-55C>A (n.4181-55C>A) c.1733-55C>A (n.1733-55C>A) c.1787-55C>A (n.1787-55C>A) c.4525-55C>A c.2905-55C>A c.4595-55C>A (n.4595-55C>A) c.4541-55C>A (n.4541-55C>A) n.3209-55C>A n.2148-55C>A c.*391-55C>A (n.*391-55C>A) n.1629-55C>A c.648-55C>A c.659-55C>A (n.659-55C>A) c.569-55C>A (n.569-55C>A) c.533-55C>A (n.533-55C>A) c.653-55C>A (n.653-55C>A) c.587-55C>A (n.587-55C>A) c.4367-55C>A (n.4367-55C>A) c.707-55C>A (n.707-55C>A) c.*202-55C>A (n.*202-55C>A) c.605-55C>A (n.605-55C>A) n.437-55C>A c.686-55C>A n.1362-10189G>T n.1316-10189G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191212A= | CA1827967497 | SMARCA2 | c.4181-54A= (n.4181-54A=) c.1733-54A= (n.1733-54A=) c.1787-54A= (n.1787-54A=) c.4525-54A= c.2905-54A= c.4595-54A= (n.4595-54A=) c.4541-54A= (n.4541-54A=) n.3209-54A= n.2148-54A= c.*391-54A= (n.*391-54A=) n.1629-54A= c.648-54A= c.659-54A= (n.659-54A=) c.569-54A= (n.569-54A=) c.533-54A= (n.533-54A=) c.653-54A= (n.653-54A=) c.587-54A= (n.587-54A=) c.4367-54A= (n.4367-54A=) c.707-54A= (n.707-54A=) c.*202-54A= (n.*202-54A=) c.605-54A= (n.605-54A=) n.437-54A= c.686-54A= n.1362-10190T= n.1316-10190T= | |
9 | g.2191212A>C | CA862169857 | SMARCA2 | c.4181-54A>C (n.4181-54A>C) c.1733-54A>C (n.1733-54A>C) c.1787-54A>C (n.1787-54A>C) c.4525-54A>C c.2905-54A>C c.4595-54A>C (n.4595-54A>C) c.4541-54A>C (n.4541-54A>C) n.3209-54A>C n.2148-54A>C c.*391-54A>C (n.*391-54A>C) n.1629-54A>C c.648-54A>C c.659-54A>C (n.659-54A>C) c.569-54A>C (n.569-54A>C) c.533-54A>C (n.533-54A>C) c.653-54A>C (n.653-54A>C) c.587-54A>C (n.587-54A>C) c.4367-54A>C (n.4367-54A>C) c.707-54A>C (n.707-54A>C) c.*202-54A>C (n.*202-54A>C) c.605-54A>C (n.605-54A>C) n.437-54A>C c.686-54A>C n.1362-10190T>G n.1316-10190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191212A>G | CA1827967498 | SMARCA2 | c.4181-54A>G (n.4181-54A>G) c.1733-54A>G (n.1733-54A>G) c.1787-54A>G (n.1787-54A>G) c.4525-54A>G c.2905-54A>G c.4595-54A>G (n.4595-54A>G) c.4541-54A>G (n.4541-54A>G) n.3209-54A>G n.2148-54A>G c.*391-54A>G (n.*391-54A>G) n.1629-54A>G c.648-54A>G c.659-54A>G (n.659-54A>G) c.569-54A>G (n.569-54A>G) c.533-54A>G (n.533-54A>G) c.653-54A>G (n.653-54A>G) c.587-54A>G (n.587-54A>G) c.4367-54A>G (n.4367-54A>G) c.707-54A>G (n.707-54A>G) c.*202-54A>G (n.*202-54A>G) c.605-54A>G (n.605-54A>G) n.437-54A>G c.686-54A>G n.1362-10190T>C n.1316-10190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2191212A>T | CA2689250299 | SMARCA2 | c.4181-54A>T (n.4181-54A>T) c.1733-54A>T (n.1733-54A>T) c.1787-54A>T (n.1787-54A>T) c.4525-54A>T c.2905-54A>T c.4595-54A>T (n.4595-54A>T) c.4541-54A>T (n.4541-54A>T) n.3209-54A>T n.2148-54A>T c.*391-54A>T (n.*391-54A>T) n.1629-54A>T c.648-54A>T c.659-54A>T (n.659-54A>T) c.569-54A>T (n.569-54A>T) c.533-54A>T (n.533-54A>T) c.653-54A>T (n.653-54A>T) c.587-54A>T (n.587-54A>T) c.4367-54A>T (n.4367-54A>T) c.707-54A>T (n.707-54A>T) c.*202-54A>T (n.*202-54A>T) c.605-54A>T (n.605-54A>T) n.437-54A>T c.686-54A>T n.1362-10190T>A n.1316-10190T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2191214del | CA2689250298 | SMARCA2 | c.4181-52del (n.4181-52del) c.1733-52del (n.1733-52del) c.1787-52del (n.1787-52del) c.4525-52del c.2905-52del c.4595-52del (n.4595-52del) c.4541-52del (n.4541-52del) n.3209-52del n.2148-52del c.*391-52del (n.*391-52del) n.1629-52del c.648-52del c.659-52del (n.659-52del) c.569-52del (n.569-52del) c.533-52del (n.533-52del) c.653-52del (n.653-52del) c.587-52del (n.587-52del) c.4367-52del (n.4367-52del) c.707-52del (n.707-52del) c.*202-52del (n.*202-52del) c.605-52del (n.605-52del) n.437-52del c.686-52del n.1362-10190del n.1316-10190del | gnomAD v4 |
9 | g.2191213A= | CA1827967499 | SMARCA2 | c.4181-53A= (n.4181-53A=) c.1733-53A= (n.1733-53A=) c.1787-53A= (n.1787-53A=) c.4525-53A= c.2905-53A= c.4595-53A= (n.4595-53A=) c.4541-53A= (n.4541-53A=) n.3209-53A= n.2148-53A= c.*391-53A= (n.*391-53A=) n.1629-53A= c.648-53A= c.659-53A= (n.659-53A=) c.569-53A= (n.569-53A=) c.533-53A= (n.533-53A=) c.653-53A= (n.653-53A=) c.587-53A= (n.587-53A=) c.4367-53A= (n.4367-53A=) c.707-53A= (n.707-53A=) c.*202-53A= (n.*202-53A=) c.605-53A= (n.605-53A=) n.437-53A= c.686-53A= n.1362-10191T= n.1316-10191T= | |
9 | g.2191213A>G | CA187959104 | SMARCA2 | c.4181-53A>G (n.4181-53A>G) c.1733-53A>G (n.1733-53A>G) c.1787-53A>G (n.1787-53A>G) c.4525-53A>G c.2905-53A>G c.4595-53A>G (n.4595-53A>G) c.4541-53A>G (n.4541-53A>G) n.3209-53A>G n.2148-53A>G c.*391-53A>G (n.*391-53A>G) n.1629-53A>G c.648-53A>G c.659-53A>G (n.659-53A>G) c.569-53A>G (n.569-53A>G) c.533-53A>G (n.533-53A>G) c.653-53A>G (n.653-53A>G) c.587-53A>G (n.587-53A>G) c.4367-53A>G (n.4367-53A>G) c.707-53A>G (n.707-53A>G) c.*202-53A>G (n.*202-53A>G) c.605-53A>G (n.605-53A>G) n.437-53A>G c.686-53A>G n.1362-10191T>C n.1316-10191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191215_2191234dup | CA862169861 | SMARCA2 | c.4181-51_4181-32dup (n.4181-51_4181-32dup) c.1733-51_1733-32dup (n.1733-51_1733-32dup) c.1787-51_1787-32dup (n.1787-51_1787-32dup) c.4525-51_4525-32dup c.2905-51_2905-32dup c.4595-51_4595-32dup (n.4595-51_4595-32dup) c.4541-51_4541-32dup (n.4541-51_4541-32dup) n.3209-51_3209-32dup n.2148-51_2148-32dup c.*391-51_*391-32dup (n.*391-51_*391-32dup) n.1629-51_1629-32dup c.648-51_648-32dup c.659-51_659-32dup (n.659-51_659-32dup) c.569-51_569-32dup (n.569-51_569-32dup) c.533-51_533-32dup (n.533-51_533-32dup) c.653-51_653-32dup (n.653-51_653-32dup) c.587-51_587-32dup (n.587-51_587-32dup) c.4367-51_4367-32dup (n.4367-51_4367-32dup) c.707-51_707-32dup (n.707-51_707-32dup) c.*202-51_*202-32dup (n.*202-51_*202-32dup) c.605-51_605-32dup (n.605-51_605-32dup) n.437-51_437-32dup c.686-51_686-32dup n.1362-10211_1362-10192dup n.1316-10211_1316-10192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191215G= | CA1827967500 | SMARCA2 | c.4181-51G= (n.4181-51G=) c.1733-51G= (n.1733-51G=) c.1787-51G= (n.1787-51G=) c.4525-51G= c.2905-51G= c.4595-51G= (n.4595-51G=) c.4541-51G= (n.4541-51G=) n.3209-51G= n.2148-51G= c.*391-51G= (n.*391-51G=) n.1629-51G= c.648-51G= c.659-51G= (n.659-51G=) c.569-51G= (n.569-51G=) c.533-51G= (n.533-51G=) c.653-51G= (n.653-51G=) c.587-51G= (n.587-51G=) c.4367-51G= (n.4367-51G=) c.707-51G= (n.707-51G=) c.*202-51G= (n.*202-51G=) c.605-51G= (n.605-51G=) n.437-51G= c.686-51G= n.1362-10193C= n.1316-10193C= | |
9 | g.2191215G>T | CA585921988 | SMARCA2 | c.4181-51G>T (n.4181-51G>T) c.1733-51G>T (n.1733-51G>T) c.1787-51G>T (n.1787-51G>T) c.4525-51G>T c.2905-51G>T c.4595-51G>T (n.4595-51G>T) c.4541-51G>T (n.4541-51G>T) n.3209-51G>T n.2148-51G>T c.*391-51G>T (n.*391-51G>T) n.1629-51G>T c.648-51G>T c.659-51G>T (n.659-51G>T) c.569-51G>T (n.569-51G>T) c.533-51G>T (n.533-51G>T) c.653-51G>T (n.653-51G>T) c.587-51G>T (n.587-51G>T) c.4367-51G>T (n.4367-51G>T) c.707-51G>T (n.707-51G>T) c.*202-51G>T (n.*202-51G>T) c.605-51G>T (n.605-51G>T) n.437-51G>T c.686-51G>T n.1362-10193C>A n.1316-10193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191216A= | CA1827967501 | SMARCA2 | c.4181-50A= (n.4181-50A=) c.1733-50A= (n.1733-50A=) c.1787-50A= (n.1787-50A=) c.4525-50A= c.2905-50A= c.4595-50A= (n.4595-50A=) c.4541-50A= (n.4541-50A=) n.3209-50A= n.2148-50A= c.*391-50A= (n.*391-50A=) n.1629-50A= c.648-50A= c.659-50A= (n.659-50A=) c.569-50A= (n.569-50A=) c.533-50A= (n.533-50A=) c.653-50A= (n.653-50A=) c.587-50A= (n.587-50A=) c.4367-50A= (n.4367-50A=) c.707-50A= (n.707-50A=) c.*202-50A= (n.*202-50A=) c.605-50A= (n.605-50A=) n.437-50A= c.686-50A= n.1362-10194T= n.1316-10194T= | |
9 | g.2191216A>T | CA4964246 | SMARCA2 | c.4181-50A>T (n.4181-50A>T) c.1733-50A>T (n.1733-50A>T) c.1787-50A>T (n.1787-50A>T) c.4525-50A>T c.2905-50A>T c.4595-50A>T (n.4595-50A>T) c.4541-50A>T (n.4541-50A>T) n.3209-50A>T n.2148-50A>T c.*391-50A>T (n.*391-50A>T) n.1629-50A>T c.648-50A>T c.659-50A>T (n.659-50A>T) c.569-50A>T (n.569-50A>T) c.533-50A>T (n.533-50A>T) c.653-50A>T (n.653-50A>T) c.587-50A>T (n.587-50A>T) c.4367-50A>T (n.4367-50A>T) c.707-50A>T (n.707-50A>T) c.*202-50A>T (n.*202-50A>T) c.605-50A>T (n.605-50A>T) n.437-50A>T c.686-50A>T n.1362-10194T>A n.1316-10194T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191217T>C | CA4964247 | SMARCA2 | c.4181-49T>C (n.4181-49T>C) c.1733-49T>C (n.1733-49T>C) c.1787-49T>C (n.1787-49T>C) c.4525-49T>C c.2905-49T>C c.4595-49T>C (n.4595-49T>C) c.4541-49T>C (n.4541-49T>C) n.3209-49T>C n.2148-49T>C c.*391-49T>C (n.*391-49T>C) n.1629-49T>C c.648-49T>C c.659-49T>C (n.659-49T>C) c.569-49T>C (n.569-49T>C) c.533-49T>C (n.533-49T>C) c.653-49T>C (n.653-49T>C) c.587-49T>C (n.587-49T>C) c.4367-49T>C (n.4367-49T>C) c.707-49T>C (n.707-49T>C) c.*202-49T>C (n.*202-49T>C) c.605-49T>C (n.605-49T>C) n.437-49T>C c.686-49T>C n.1362-10195A>G n.1316-10195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2191217T= | CA1827967503 | SMARCA2 | c.4181-49T= (n.4181-49T=) c.1733-49T= (n.1733-49T=) c.1787-49T= (n.1787-49T=) c.4525-49T= c.2905-49T= c.4595-49T= (n.4595-49T=) c.4541-49T= (n.4541-49T=) n.3209-49T= n.2148-49T= c.*391-49T= (n.*391-49T=) n.1629-49T= c.648-49T= c.659-49T= (n.659-49T=) c.569-49T= (n.569-49T=) c.533-49T= (n.533-49T=) c.653-49T= (n.653-49T=) c.587-49T= (n.587-49T=) c.4367-49T= (n.4367-49T=) c.707-49T= (n.707-49T=) c.*202-49T= (n.*202-49T=) c.605-49T= (n.605-49T=) n.437-49T= c.686-49T= n.1362-10195A= n.1316-10195A= | |
9 | g.2191217_2191220delinsTCTC | CA1827967502 | SMARCA2 | c.4181-49_4181-46delinsTCTC (n.4181-49_4181-46delinsTCTC) c.1733-49_1733-46delinsTCTC (n.1733-49_1733-46delinsTCTC) c.1787-49_1787-46delinsTCTC (n.1787-49_1787-46delinsTCTC) c.4525-49_4525-46delinsTCTC c.2905-49_2905-46delinsTCTC c.4595-49_4595-46delinsTCTC (n.4595-49_4595-46delinsTCTC) c.4541-49_4541-46delinsTCTC (n.4541-49_4541-46delinsTCTC) n.3209-49_3209-46delinsTCTC n.2148-49_2148-46delinsTCTC c.*391-49_*391-46delinsTCTC (n.*391-49_*391-46delinsTCTC) n.1629-49_1629-46delinsTCTC c.648-49_648-46delinsTCTC c.659-49_659-46delinsTCTC (n.659-49_659-46delinsTCTC) c.569-49_569-46delinsTCTC (n.569-49_569-46delinsTCTC) c.533-49_533-46delinsTCTC (n.533-49_533-46delinsTCTC) c.653-49_653-46delinsTCTC (n.653-49_653-46delinsTCTC) c.587-49_587-46delinsTCTC (n.587-49_587-46delinsTCTC) c.4367-49_4367-46delinsTCTC (n.4367-49_4367-46delinsTCTC) c.707-49_707-46delinsTCTC (n.707-49_707-46delinsTCTC) c.*202-49_*202-46delinsTCTC (n.*202-49_*202-46delinsTCTC) c.605-49_605-46delinsTCTC (n.605-49_605-46delinsTCTC) n.437-49_437-46delinsTCTC c.686-49_686-46delinsTCTC n.1362-10198_1362-10195delinsGAGA n.1316-10198_1316-10195delinsGAGA | |
9 | g.2191218C>A | CA2689250300 | SMARCA2 | c.4181-48C>A (n.4181-48C>A) c.1733-48C>A (n.1733-48C>A) c.1787-48C>A (n.1787-48C>A) c.4525-48C>A c.2905-48C>A c.4595-48C>A (n.4595-48C>A) c.4541-48C>A (n.4541-48C>A) n.3209-48C>A n.2148-48C>A c.*391-48C>A (n.*391-48C>A) n.1629-48C>A c.648-48C>A c.659-48C>A (n.659-48C>A) c.569-48C>A (n.569-48C>A) c.533-48C>A (n.533-48C>A) c.653-48C>A (n.653-48C>A) c.587-48C>A (n.587-48C>A) c.4367-48C>A (n.4367-48C>A) c.707-48C>A (n.707-48C>A) c.*202-48C>A (n.*202-48C>A) c.605-48C>A (n.605-48C>A) n.437-48C>A c.686-48C>A n.1362-10196G>T n.1316-10196G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2191218C= | CA1827967504 | SMARCA2 | c.4181-48C= (n.4181-48C=) c.1733-48C= (n.1733-48C=) c.1787-48C= (n.1787-48C=) c.4525-48C= c.2905-48C= c.4595-48C= (n.4595-48C=) c.4541-48C= (n.4541-48C=) n.3209-48C= n.2148-48C= c.*391-48C= (n.*391-48C=) n.1629-48C= c.648-48C= c.659-48C= (n.659-48C=) c.569-48C= (n.569-48C=) c.533-48C= (n.533-48C=) c.653-48C= (n.653-48C=) c.587-48C= (n.587-48C=) c.4367-48C= (n.4367-48C=) c.707-48C= (n.707-48C=) c.*202-48C= (n.*202-48C=) c.605-48C= (n.605-48C=) n.437-48C= c.686-48C= n.1362-10196G= n.1316-10196G= | |
9 | g.2191218C>G | CA2579289803 | SMARCA2 | c.4181-48C>G (n.4181-48C>G) c.1733-48C>G (n.1733-48C>G) c.1787-48C>G (n.1787-48C>G) c.4525-48C>G c.2905-48C>G c.4595-48C>G (n.4595-48C>G) c.4541-48C>G (n.4541-48C>G) n.3209-48C>G n.2148-48C>G c.*391-48C>G (n.*391-48C>G) n.1629-48C>G c.648-48C>G c.659-48C>G (n.659-48C>G) c.569-48C>G (n.569-48C>G) c.533-48C>G (n.533-48C>G) c.653-48C>G (n.653-48C>G) c.587-48C>G (n.587-48C>G) c.4367-48C>G (n.4367-48C>G) c.707-48C>G (n.707-48C>G) c.*202-48C>G (n.*202-48C>G) c.605-48C>G (n.605-48C>G) n.437-48C>G c.686-48C>G n.1362-10196G>C n.1316-10196G>C | |
9 | g.2191218C>T | CA4964249 | SMARCA2 | c.4181-48C>T (n.4181-48C>T) c.1733-48C>T (n.1733-48C>T) c.1787-48C>T (n.1787-48C>T) c.4525-48C>T c.2905-48C>T c.4595-48C>T (n.4595-48C>T) c.4541-48C>T (n.4541-48C>T) n.3209-48C>T n.2148-48C>T c.*391-48C>T (n.*391-48C>T) n.1629-48C>T c.648-48C>T c.659-48C>T (n.659-48C>T) c.569-48C>T (n.569-48C>T) c.533-48C>T (n.533-48C>T) c.653-48C>T (n.653-48C>T) c.587-48C>T (n.587-48C>T) c.4367-48C>T (n.4367-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) c.*202-48C>T (n.*202-48C>T) c.605-48C>T (n.605-48C>T) n.437-48C>T c.686-48C>T n.1362-10196G>A n.1316-10196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191220_2191222del | CA4964248 | SMARCA2 | c.4181-46_4181-44del (n.4181-46_4181-44del) c.1733-46_1733-44del (n.1733-46_1733-44del) c.1787-46_1787-44del (n.1787-46_1787-44del) c.4525-46_4525-44del c.2905-46_2905-44del c.4595-46_4595-44del (n.4595-46_4595-44del) c.4541-46_4541-44del (n.4541-46_4541-44del) n.3209-46_3209-44del n.2148-46_2148-44del c.*391-46_*391-44del (n.*391-46_*391-44del) n.1629-46_1629-44del c.648-46_648-44del c.659-46_659-44del (n.659-46_659-44del) c.569-46_569-44del (n.569-46_569-44del) c.533-46_533-44del (n.533-46_533-44del) c.653-46_653-44del (n.653-46_653-44del) c.587-46_587-44del (n.587-46_587-44del) c.4367-46_4367-44del (n.4367-46_4367-44del) c.707-46_707-44del (n.707-46_707-44del) c.*202-46_*202-44del (n.*202-46_*202-44del) c.605-46_605-44del (n.605-46_605-44del) n.437-46_437-44del c.686-46_686-44del n.1362-10198_1362-10196del n.1316-10198_1316-10196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2191220C>A | CA2689250301 | SMARCA2 | c.4181-46C>A (n.4181-46C>A) c.1733-46C>A (n.1733-46C>A) c.1787-46C>A (n.1787-46C>A) c.4525-46C>A c.2905-46C>A c.4595-46C>A (n.4595-46C>A) c.4541-46C>A (n.4541-46C>A) n.3209-46C>A n.2148-46C>A c.*391-46C>A (n.*391-46C>A) n.1629-46C>A c.648-46C>A c.659-46C>A (n.659-46C>A) c.569-46C>A (n.569-46C>A) c.533-46C>A (n.533-46C>A) c.653-46C>A (n.653-46C>A) c.587-46C>A (n.587-46C>A) c.4367-46C>A (n.4367-46C>A) c.707-46C>A (n.707-46C>A) c.*202-46C>A (n.*202-46C>A) c.605-46C>A (n.605-46C>A) n.437-46C>A c.686-46C>A n.1362-10198G>T n.1316-10198G>T | gnomAD v4 |