Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21906239A>C | CA384139385 | ABCC9 | c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.1756T>G c.*606T>G (n.*606T>G) n.1850T>G c.494T>G (p.Ile165Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) | |
12 | g.21906239A>G | CA384139386 | ABCC9 | c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.1756T>C c.*606T>C (n.*606T>C) n.1850T>C c.494T>C (p.Ile165Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) | |
12 | g.21906239A>T | CA384139387 | ABCC9 | c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.1756T>A c.*606T>A (n.*606T>A) n.1850T>A c.494T>A (p.Ile165Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) | |
12 | g.21906240T>A | CA384139389 | ABCC9 | c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.1755A>T c.*605A>T (n.*605A>T) n.1849A>T c.493A>T (p.Ile165Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) | |
12 | g.21906240T>C | CA384139391 | ABCC9 | c.1504A>G (p.Ile502Val) n.1755A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.1849A>G c.493A>G (p.Ile165Val) c.640A>G (p.Ile214Val) | |
12 | g.21906240T>G | CA384139393 | ABCC9 | c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.1755A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1849A>C c.493A>C (p.Ile165Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) | |
12 | g.21906241G>A | CA478880477 | ABCC9 | c.1503C>T (p.Gly501=) n.1754C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1848C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.639C>T (p.Gly213=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906241G>C | CA478880481 | ABCC9 | c.1503C>G (p.Gly501=) n.1754C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1848C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.639C>G (p.Gly213=) | |
12 | g.21906241G>T | CA478880479 | ABCC9 | c.1503C>A (p.Gly501=) n.1754C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1848C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.639C>A (p.Gly213=) | |
12 | g.21906242C>A | CA384139394 | ABCC9 | c.1502G>T (p.Gly501Val) n.1753G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1847G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.638G>T (p.Gly213Val) | |
12 | g.21906242C>G | CA384139396 | ABCC9 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) n.1753G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1847G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.638G>C (p.Gly213Ala) | |
12 | g.21906242C>T | CA384139398 | ABCC9 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) n.1753G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1847G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.638G>A (p.Gly213Asp) | |
12 | g.21906243C>A | CA384139400 | ABCC9 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) n.1752G>T c.*602G>T (n.*602G>T) n.1846G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.637G>T (p.Gly213Cys) | |
12 | g.21906243C= | CA2021330419 | ABCC9 | c.1501G= (p.Gly501=) n.1752G= c.*602G= (n.*602G=) n.1846G= c.490G= (p.Gly164=) c.637G= (p.Gly213=) | |
12 | g.21906243C>G | CA384139401 | ABCC9 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) n.1752G>C c.*602G>C (n.*602G>C) n.1846G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.637G>C (p.Gly213Arg) | |
12 | g.21906243C>T | CA16606242 | ABCC9 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) n.1752G>A c.*602G>A (n.*602G>A) n.1846G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.637G>A (p.Gly213Ser) | ClinVar dbSNP |
12 | g.21906244T>A | CA384139404 | ABCC9 | c.1500A>T (p.Lys500Asn) n.1751A>T c.*601A>T (n.*601A>T) n.1845A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.636A>T (p.Lys212Asn) | |
12 | g.21906244T>C | CA478880489 | ABCC9 | c.1500A>G (p.Lys500=) n.1751A>G c.*601A>G (n.*601A>G) n.1845A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.636A>G (p.Lys212=) | |
12 | g.21906244T>G | CA384139405 | ABCC9 | c.1500A>C (p.Lys500Asn) n.1751A>C c.*601A>C (n.*601A>C) n.1845A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.636A>C (p.Lys212Asn) | |
12 | g.21906245T>A | CA384139411 | ABCC9 | c.1499A>T (p.Lys500Ile) n.1750A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1844A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.635A>T (p.Lys212Ile) | |
12 | g.21906245T>C | CA384139409 | ABCC9 | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1750A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1844A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) | |
12 | g.21906245T>G | CA384139408 | ABCC9 | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1750A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1844A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) | |
12 | g.21906246T>A | CA384139412 | ABCC9 | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1749A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1843A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) | |
12 | g.21906246T>C | CA384139414 | ABCC9 | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1749A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1843A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) | |
12 | g.21906246T>G | CA384139416 | ABCC9 | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1749A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1843A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) | |
12 | g.21906247C>A | CA384139417 | ABCC9 | c.1497G>T (p.Leu499Phe) n.1748G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.1842G>T c.486G>T (p.Leu162Phe) c.633G>T (p.Leu211Phe) | |
12 | g.21906247C>G | CA384139419 | ABCC9 | c.1497G>C (p.Leu499Phe) n.1748G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.1842G>C c.486G>C (p.Leu162Phe) c.633G>C (p.Leu211Phe) | |
12 | g.21906247C>T | CA478880499 | ABCC9 | c.1497G>A (p.Leu499=) n.1748G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.1842G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.633G>A (p.Leu211=) | |
12 | g.21906248A>C | CA384139420 | ABCC9 | c.1496T>G (p.Leu499Trp) n.1747T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1841T>G c.485T>G (p.Leu162Trp) c.632T>G (p.Leu211Trp) | |
12 | g.21906248A>G | CA384139421 | ABCC9 | c.1496T>C (p.Leu499Ser) n.1747T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1841T>C c.485T>C (p.Leu162Ser) c.632T>C (p.Leu211Ser) | |
12 | g.21906248A>T | CA384139423 | ABCC9 | c.1496T>A (p.Leu499Ter) n.1747T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1841T>A c.485T>A (p.Leu162Ter) c.632T>A (p.Leu211Ter) | |
12 | g.21906249A>C | CA384139425 | ABCC9 | c.1495T>G (p.Leu499Val) n.1746T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.1840T>G c.484T>G (p.Leu162Val) c.631T>G (p.Leu211Val) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906249A>G | CA478880504 | ABCC9 | c.1495T>C (p.Leu499=) n.1746T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1840T>C c.484T>C (p.Leu162=) c.631T>C (p.Leu211=) | |
12 | g.21906249A>T | CA384139426 | ABCC9 | c.1495T>A (p.Leu499Met) n.1746T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.1840T>A c.484T>A (p.Leu162Met) c.631T>A (p.Leu211Met) | |
12 | g.21906250T>A | CA478880507 | ABCC9 | c.1494A>T (p.Ile498=) n.1745A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.1839A>T c.483A>T (p.Ile161=) c.630A>T (p.Ile210=) | |
12 | g.21906250T>C | CA384139428 | ABCC9 | c.1494A>G (p.Ile498Met) n.1745A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1839A>G c.483A>G (p.Ile161Met) c.630A>G (p.Ile210Met) | |
12 | g.21906250T>G | CA478880510 | ABCC9 | c.1494A>C (p.Ile498=) n.1745A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.1839A>C c.483A>C (p.Ile161=) c.630A>C (p.Ile210=) | |
12 | g.21906251A>C | CA384139430 | ABCC9 | c.1493T>G (p.Ile498Arg) n.1744T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1838T>G c.482T>G (p.Ile161Arg) c.629T>G (p.Ile210Arg) | |
12 | g.21906251A>G | CA384139432 | ABCC9 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) n.1744T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1838T>C c.482T>C (p.Ile161Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.21906251A>T | CA384139433 | ABCC9 | c.1493T>A (p.Ile498Lys) n.1744T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1838T>A c.482T>A (p.Ile161Lys) c.629T>A (p.Ile210Lys) | |
12 | g.21906252T>A | CA384139436 | ABCC9 | c.1492A>T (p.Ile498Leu) n.1743A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1837A>T c.481A>T (p.Ile161Leu) c.628A>T (p.Ile210Leu) | |
12 | g.21906252T>C | CA384139438 | ABCC9 | c.1492A>G (p.Ile498Val) n.1743A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1837A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.628A>G (p.Ile210Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906252T>G | CA384139435 | ABCC9 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) n.1743A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1837A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) | |
12 | g.21906252T= | CA2021330420 | ABCC9 | c.1492A= (p.Ile498=) n.1743A= c.*593A= (n.*593A=) n.1837A= c.481A= (p.Ile161=) c.628A= (p.Ile210=) | |
12 | g.21906253T>A | CA384139439 | ABCC9 | c.1491A>T (p.Glu497Asp) n.1742A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.1836A>T c.480A>T (p.Glu160Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) | |
12 | g.21906253T>C | CA478880518 | ABCC9 | c.1491A>G (p.Glu497=) n.1742A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.1836A>G c.480A>G (p.Glu160=) c.627A>G (p.Glu209=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906253T>G | CA384139441 | ABCC9 | c.1491A>C (p.Glu497Asp) n.1742A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.1836A>C c.480A>C (p.Glu160Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) | |
12 | g.21906254T>A | CA384139442 | ABCC9 | c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1741A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.1835A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.626A>T (p.Glu209Val) | |
12 | g.21906254T>C | CA384139444 | ABCC9 | c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1741A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.1835A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) | |
12 | g.21906254T>G | CA384139445 | ABCC9 | c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1741A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.1835A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) | |
12 | g.21906255C>A | CA384139446 | ABCC9 | c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1740G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1834G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906255C>G | CA384139447 | ABCC9 | c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1740G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1834G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) | |
12 | g.21906255C>T | CA384139449 | ABCC9 | c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1740G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1834G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) | |
12 | g.21906256A= | CA2021330421 | ABCC9 | c.1488T= (p.Asn496=) n.1739T= c.*589T= (n.*589T=) n.1833T= c.477T= (p.Asn159=) c.624T= (p.Asn208=) | |
12 | g.21906256A>C | CA384139451 | ABCC9 | c.1488T>G (p.Asn496Lys) n.1739T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1833T>G c.477T>G (p.Asn159Lys) c.624T>G (p.Asn208Lys) | |
12 | g.21906256A>G | CA478880527 | ABCC9 | c.1488T>C (p.Asn496=) n.1739T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1833T>C c.477T>C (p.Asn159=) c.624T>C (p.Asn208=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906256A>T | CA384139452 | ABCC9 | c.1488T>A (p.Asn496Lys) n.1739T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1833T>A c.477T>A (p.Asn159Lys) c.624T>A (p.Asn208Lys) | |
12 | g.21906257T>A | CA384139454 | ABCC9 | c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1738A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1832A>T c.476A>T (p.Asn159Ile) c.623A>T (p.Asn208Ile) | |
12 | g.21906257T>C | CA384139455 | ABCC9 | c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1738A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1832A>G c.476A>G (p.Asn159Ser) c.623A>G (p.Asn208Ser) | |
12 | g.21906257T>G | CA384139457 | ABCC9 | c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1738A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1832A>C c.476A>C (p.Asn159Thr) c.623A>C (p.Asn208Thr) | |
12 | g.21906259del | CA2617917942 | ABCC9 | c.1487del (p.Asn496MetfsTer4) n.1738del c.*588del (n.*588del) n.1832del c.476del (p.Asn159MetfsTer4) c.623del (p.Asn208MetfsTer4) | gnomAD v4 |
12 | g.21906258T>A | CA384139462 | ABCC9 | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1737A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1831A>T c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.622A>T (p.Asn208Tyr) | |
12 | g.21906258T>C | CA384139459 | ABCC9 | c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1737A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1831A>G c.475A>G (p.Asn159Asp) c.622A>G (p.Asn208Asp) | |
12 | g.21906258T>G | CA384139461 | ABCC9 | c.1486A>C (p.Asn496His) n.1737A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1831A>C c.475A>C (p.Asn159His) c.622A>C (p.Asn208His) | |
12 | g.21906259T>A | CA478880536 | ABCC9 | c.1485A>T (p.Thr495=) n.1736A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.1830A>T c.474A>T (p.Thr158=) c.621A>T (p.Thr207=) | |
12 | g.21906259T>C | CA233633344 | ABCC9 | c.1485A>G (p.Thr495=) n.1736A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.1830A>G c.474A>G (p.Thr158=) c.621A>G (p.Thr207=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906259T>G | CA478880538 | ABCC9 | c.1485A>C (p.Thr495=) n.1736A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1830A>C c.474A>C (p.Thr158=) c.621A>C (p.Thr207=) | |
12 | g.21906259T= | CA2021330422 | ABCC9 | c.1485A= (p.Thr495=) n.1736A= c.*586A= (n.*586A=) n.1830A= c.474A= (p.Thr158=) c.621A= (p.Thr207=) | |
12 | g.21906260G>A | CA384139464 | ABCC9 | c.1484C>T (p.Thr495Ile) n.1735C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.1829C>T c.473C>T (p.Thr158Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906260G>C | CA384139466 | ABCC9 | c.1484C>G (p.Thr495Arg) n.1735C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.1829C>G c.473C>G (p.Thr158Arg) c.620C>G (p.Thr207Arg) | |
12 | g.21906260G>T | CA384139468 | ABCC9 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.1735C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.1829C>A c.473C>A (p.Thr158Lys) c.620C>A (p.Thr207Lys) | |
12 | g.21906261T>A | CA384139469 | ABCC9 | c.1483A>T (p.Thr495Ser) n.1734A>T c.*584A>T (n.*584A>T) n.1828A>T c.472A>T (p.Thr158Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
12 | g.21906261T>C | CA384139471 | ABCC9 | c.1483A>G (p.Thr495Ala) n.1734A>G c.*584A>G (n.*584A>G) n.1828A>G c.472A>G (p.Thr158Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.21906261T>G | CA384139472 | ABCC9 | c.1483A>C (p.Thr495Pro) n.1734A>C c.*584A>C (n.*584A>C) n.1828A>C c.472A>C (p.Thr158Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
12 | g.21906262T>A | CA384139474 | ABCC9 | c.1482A>T (p.Lys494Asn) n.1733A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.1827A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) | |
12 | g.21906262T>C | CA478880547 | ABCC9 | c.1482A>G (p.Lys494=) n.1733A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.1827A>G c.471A>G (p.Lys157=) c.618A>G (p.Lys206=) | |
12 | g.21906262T>G | CA384139476 | ABCC9 | c.1482A>C (p.Lys494Asn) n.1733A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.1827A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) | |
12 | g.21906263T>A | CA384139477 | ABCC9 | c.1481A>T (p.Lys494Ile) n.1732A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1826A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) | |
12 | g.21906263T>C | CA384139478 | ABCC9 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.1732A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1826A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) | |
12 | g.21906263T>G | CA384139480 | ABCC9 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.1732A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1826A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) | |
12 | g.21906264T>A | CA384139486 | ABCC9 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.1731A>T c.*581A>T (n.*581A>T) n.1825A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) | |
12 | g.21906264T>C | CA384139482 | ABCC9 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.1731A>G c.*581A>G (n.*581A>G) n.1825A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) | dbSNP |
12 | g.21906264T>G | CA384139484 | ABCC9 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.1731A>C c.*581A>C (n.*581A>C) n.1825A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) | |
12 | g.21906264T= | CA2021330423 | ABCC9 | c.1480A= (p.Lys494=) n.1731A= c.*581A= (n.*581A=) n.1825A= c.469A= (p.Lys157=) c.616A= (p.Lys206=) | |
12 | g.21906265C>A | CA384139487 | ABCC9 | c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1730G>T c.*580G>T (n.*580G>T) n.1824G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.615G>T (p.Lys205Asn) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906265C>G | CA384139488 | ABCC9 | c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1730G>C c.*580G>C (n.*580G>C) n.1824G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.615G>C (p.Lys205Asn) | |
12 | g.21906265C>T | CA478880556 | ABCC9 | c.1479G>A (p.Lys493=) n.1730G>A c.*580G>A (n.*580G>A) n.1824G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.615G>A (p.Lys205=) | |
12 | g.21906266T>A | CA384139489 | ABCC9 | c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1729A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1823A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.614A>T (p.Lys205Met) | |
12 | g.21906266T>C | CA384139490 | ABCC9 | c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1729A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1823A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) | |
12 | g.21906266T>G | CA384139492 | ABCC9 | c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1729A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1823A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) | |
12 | g.21906267T>A | CA384139497 | ABCC9 | c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1728A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1822A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) | |
12 | g.21906267T>C | CA384139496 | ABCC9 | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1728A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1822A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) | |
12 | g.21906267T>G | CA384139494 | ABCC9 | c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1728A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1822A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) | |
12 | g.21906268del | CA2794819875 | ABCC9 | c.1476del (p.Lys493ArgfsTer7) n.1727del c.*577del (n.*577del) n.1821del c.465del (p.Lys156ArgfsTer7) c.612del (p.Lys205ArgfsTer7) | |
12 | g.21906268G>A | CA478880564 | ABCC9 | c.1476C>T (p.Leu492=) n.1727C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1821C>T c.465C>T (p.Leu155=) c.612C>T (p.Leu204=) | |
12 | g.21906268G>C | CA478880566 | ABCC9 | c.1476C>G (p.Leu492=) n.1727C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1821C>G c.465C>G (p.Leu155=) c.612C>G (p.Leu204=) | |
12 | g.21906268G>T | CA478880568 | ABCC9 | c.1476C>A (p.Leu492=) n.1727C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1821C>A c.465C>A (p.Leu155=) c.612C>A (p.Leu204=) | |
12 | g.21906269A>C | CA384139499 | ABCC9 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1726T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1820T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) | |
12 | g.21906269A>G | CA384139500 | ABCC9 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1726T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1820T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) | |
12 | g.21906269A>T | CA384139502 | ABCC9 | c.1475T>A (p.Leu492His) n.1726T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1820T>A c.464T>A (p.Leu155His) c.611T>A (p.Leu204His) | |
12 | g.21906270G>A | CA384139503 | ABCC9 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1725C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1819C>T c.463C>T (p.Leu155Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) | |
12 | g.21906270G>C | CA384139505 | ABCC9 | c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1725C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1819C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.610C>G (p.Leu204Val) | |
12 | g.21906270G>T | CA384139507 | ABCC9 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1725C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1819C>A c.463C>A (p.Leu155Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) | |
12 | g.21906271T>A | CA384139511 | ABCC9 | c.1473A>T (p.Arg491Ser) n.1724A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.1818A>T c.462A>T (p.Arg154Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) | |
12 | g.21906271T>C | CA6481648 | ABCC9 | c.1473A>G (p.Arg491=) n.1724A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.1818A>G c.462A>G (p.Arg154=) c.609A>G (p.Arg203=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906271T>G | CA384139509 | ABCC9 | c.1473A>C (p.Arg491Ser) n.1724A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.1818A>C c.462A>C (p.Arg154Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) | |
12 | g.21906271T= | CA2021330424 | ABCC9 | c.1473A= (p.Arg491=) n.1724A= c.*574A= (n.*574A=) n.1818A= c.462A= (p.Arg154=) c.609A= (p.Arg203=) | |
12 | g.21906272C>A | CA384139513 | ABCC9 | c.1472G>T (p.Arg491Ile) n.1723G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.1817G>T c.461G>T (p.Arg154Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) | |
12 | g.21906272C>G | CA384139515 | ABCC9 | c.1472G>C (p.Arg491Thr) n.1723G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.1817G>C c.461G>C (p.Arg154Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) | |
12 | g.21906272C>T | CA384139517 | ABCC9 | c.1472G>A (p.Arg491Lys) n.1723G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.1817G>A c.461G>A (p.Arg154Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) | |
12 | g.21906273T>A | CA384139519 | ABCC9 | c.1471A>T (p.Arg491Ter) n.1722A>T c.*572A>T (n.*572A>T) n.1816A>T c.460A>T (p.Arg154Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) | |
12 | g.21906273T>C | CA384139520 | ABCC9 | c.1471A>G (p.Arg491Gly) n.1722A>G c.*572A>G (n.*572A>G) n.1816A>G c.460A>G (p.Arg154Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) | |
12 | g.21906273T>G | CA478880583 | ABCC9 | c.1471A>C (p.Arg491=) n.1722A>C c.*572A>C (n.*572A>C) n.1816A>C c.460A>C (p.Arg154=) c.607A>C (p.Arg203=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906273T= | CA2021330425 | ABCC9 | c.1471A= (p.Arg491=) n.1722A= c.*572A= (n.*572A=) n.1816A= c.460A= (p.Arg154=) c.607A= (p.Arg203=) | |
12 | g.21906274C>A | CA384139523 | ABCC9 | c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.1721G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1815G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) | |
12 | g.21906274C>G | CA384139525 | ABCC9 | c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.1721G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1815G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) | |
12 | g.21906274C>T | CA478880586 | ABCC9 | c.1470G>A (p.Glu490=) n.1721G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1815G>A c.459G>A (p.Glu153=) c.606G>A (p.Glu202=) | gnomAD v4 |
12 | g.21906275T>A | CA384139526 | ABCC9 | c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1720A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1814A>T c.458A>T (p.Glu153Val) c.605A>T (p.Glu202Val) | |
12 | g.21906275T>C | CA384139528 | ABCC9 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1720A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1814A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) | |
12 | g.21906275T>G | CA384139529 | ABCC9 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1720A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1814A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) | |
12 | g.21906276C>A | CA384139531 | ABCC9 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1719G>T c.*569G>T (n.*569G>T) n.1813G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) | |
12 | g.21906276C>G | CA384139532 | ABCC9 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1719G>C c.*569G>C (n.*569G>C) n.1813G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) | |
12 | g.21906276C>T | CA384139534 | ABCC9 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1719G>A c.*569G>A (n.*569G>A) n.1813G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) | |
12 | g.21906276_21906279delinsCAGT | CA2021330426 | ABCC9 | c.1465_1468delinsACTG (p.Thr489=) n.1716_1719delinsACTG c.*566_*569delinsACTG (n.*566_*569delinsACTG) n.1810_1813delinsACTG c.454_457delinsACTG (p.Thr152=) c.601_604delinsACTG (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277A= | CA2021330428 | ABCC9 | c.1467T= (p.Thr489=) n.1718T= c.*568T= (n.*568T=) n.1812T= c.456T= (p.Thr152=) c.603T= (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277A>C | CA478880594 | ABCC9 | c.1467T>G (p.Thr489=) n.1718T>G c.*568T>G (n.*568T>G) n.1812T>G c.456T>G (p.Thr152=) c.603T>G (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277A>G | CA478880596 | ABCC9 | c.1467T>C (p.Thr489=) n.1718T>C c.*568T>C (n.*568T>C) n.1812T>C c.456T>C (p.Thr152=) c.603T>C (p.Thr201=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906277A>T | CA478880598 | ABCC9 | c.1467T>A (p.Thr489=) n.1718T>A c.*568T>A (n.*568T>A) n.1812T>A c.456T>A (p.Thr152=) c.603T>A (p.Thr201=) | |
12 | g.21906277_21906279del | CA2021330427 | ABCC9 | c.1465_1467del (p.Thr489del) n.1716_1718del c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.1810_1812del c.454_456del (p.Thr152del) c.601_603del (p.Thr201del) | dbSNP |
12 | g.21906278del | CA2575099761 | ABCC9 | c.1466del (p.Thr489MetfsTer11) n.1717del c.*567del (n.*567del) n.1811del c.455del (p.Thr152MetfsTer11) c.602del (p.Thr201MetfsTer11) | |
12 | g.21906278G>A | CA384139539 | ABCC9 | c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1717C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.1811C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.602C>T (p.Thr201Ile) | |
12 | g.21906278G>C | CA384139535 | ABCC9 | c.1466C>G (p.Thr489Ser) n.1717C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.1811C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.602C>G (p.Thr201Ser) | |
12 | g.21906278G>T | CA384139536 | ABCC9 | c.1466C>A (p.Thr489Asn) n.1717C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.1811C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.602C>A (p.Thr201Asn) | |
12 | g.21906279T>A | CA384139541 | ABCC9 | c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1716A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1810A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.601A>T (p.Thr201Ser) | |
12 | g.21906279T>C | CA233633353 | ABCC9 | c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1716A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1810A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.601A>G (p.Thr201Ala) | dbSNP |
12 | g.21906279T>G | CA384139542 | ABCC9 | c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1716A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1810A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.601A>C (p.Thr201Pro) | |
12 | g.21906279T= | CA2021330429 | ABCC9 | c.1465A= (p.Thr489=) n.1716A= c.*566A= (n.*566A=) n.1810A= c.454A= (p.Thr152=) c.601A= (p.Thr201=) | |
12 | g.21906280G>A | CA478880610 | ABCC9 | c.1464C>T (p.Ser488=) n.1715C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.1809C>T c.453C>T (p.Ser151=) c.600C>T (p.Ser200=) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21906280G>C | CA478880613 | ABCC9 | c.1464C>G (p.Ser488=) n.1715C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.1809C>G c.453C>G (p.Ser151=) c.600C>G (p.Ser200=) | |
12 | g.21906280G>T | CA478880614 | ABCC9 | c.1464C>A (p.Ser488=) n.1715C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.1809C>A c.453C>A (p.Ser151=) c.600C>A (p.Ser200=) | |
12 | g.21906281G>A | CA384139543 | ABCC9 | c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.1714C>T c.*564C>T (n.*564C>T) n.1808C>T c.452C>T (p.Ser151Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) | |
12 | g.21906281G>C | CA384139544 | ABCC9 | c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.1714C>G c.*564C>G (n.*564C>G) n.1808C>G c.452C>G (p.Ser151Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) | ClinVar |
12 | g.21906281G>T | CA384139545 | ABCC9 | c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.1714C>A c.*564C>A (n.*564C>A) n.1808C>A c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) | |
12 | g.21906282A>C | CA384139550 | ABCC9 | c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.1713T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1807T>G c.451T>G (p.Ser151Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
12 | g.21906282A>G | CA384139547 | ABCC9 | c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.1713T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1807T>C c.451T>C (p.Ser151Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) | |
12 | g.21906282A>T | CA384139548 | ABCC9 | c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.1713T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1807T>A c.451T>A (p.Ser151Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) | |
12 | g.21906283A>C | CA384139552 | ABCC9 | c.1461T>G (p.Tyr487Ter) n.1712T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.1806T>G c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.597T>G (p.Tyr199Ter) | |
12 | g.21906283A>G | CA478880620 | ABCC9 | c.1461T>C (p.Tyr487=) n.1712T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.1806T>C c.450T>C (p.Tyr150=) c.597T>C (p.Tyr199=) | |
12 | g.21906283A>T | CA384139553 | ABCC9 | c.1461T>A (p.Tyr487Ter) n.1712T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.1806T>A c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.597T>A (p.Tyr199Ter) | |
12 | g.21906284T>A | CA384139555 | ABCC9 | c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.1711A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1805A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.596A>T (p.Tyr199Phe) | |
12 | g.21906284T>C | CA384139557 | ABCC9 | c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.1711A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1805A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.596A>G (p.Tyr199Cys) | |
12 | g.21906284T>G | CA384139558 | ABCC9 | c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.1711A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1805A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.596A>C (p.Tyr199Ser) | |
12 | g.21906285A>C | CA384139560 | ABCC9 | c.1459T>G (p.Tyr487Asp) n.1710T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.1804T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.595T>G (p.Tyr199Asp) | |
12 | g.21906285A>G | CA384139564 | ABCC9 | c.1459T>C (p.Tyr487His) n.1710T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1804T>C c.448T>C (p.Tyr150His) c.595T>C (p.Tyr199His) | |
12 | g.21906285A>T | CA384139562 | ABCC9 | c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.1710T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.1804T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.595T>A (p.Tyr199Asn) | |
12 | g.21906286A>C | CA384139565 | ABCC9 | c.1458T>G (p.Asp486Glu) n.1709T>G c.*559T>G (n.*559T>G) n.1803T>G c.447T>G (p.Asp149Glu) c.594T>G (p.Asp198Glu) | |
12 | g.21906286A>G | CA478880629 | ABCC9 | c.1458T>C (p.Asp486=) n.1709T>C c.*559T>C (n.*559T>C) n.1803T>C c.447T>C (p.Asp149=) c.594T>C (p.Asp198=) | |
12 | g.21906286A>T | CA384139567 | ABCC9 | c.1458T>A (p.Asp486Glu) n.1709T>A c.*559T>A (n.*559T>A) n.1803T>A c.447T>A (p.Asp149Glu) c.594T>A (p.Asp198Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.21906287T>A | CA384139568 | ABCC9 | c.1457A>T (p.Asp486Val) n.1708A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.1802A>T c.446A>T (p.Asp149Val) c.593A>T (p.Asp198Val) | |
12 | g.21906287T>C | CA384139570 | ABCC9 | c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.1708A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.1802A>G c.446A>G (p.Asp149Gly) c.593A>G (p.Asp198Gly) | |
12 | g.21906287T>G | CA384139572 | ABCC9 | c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.1708A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.1802A>C c.446A>C (p.Asp149Ala) c.593A>C (p.Asp198Ala) | |
12 | g.21906288C>A | CA384139574 | ABCC9 | c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.1707G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1801G>T c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.592G>T (p.Asp198Tyr) | |
12 | g.21906288C>G | CA384139575 | ABCC9 | c.1456G>C (p.Asp486His) n.1707G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1801G>C c.445G>C (p.Asp149His) c.592G>C (p.Asp198His) | |
12 | g.21906288C>T | CA384139577 | ABCC9 | c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.1707G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1801G>A c.445G>A (p.Asp149Asn) c.592G>A (p.Asp198Asn) | |
12 | g.21906289C>A | CA384139580 | ABCC9 | c.1456-1G>T (n.1456-1G>T) n.1707-1G>T c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.1801-1G>T c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.592-1G>T (n.592-1G>T) | |
12 | g.21906289C>G | CA384139581 | ABCC9 | c.1456-1G>C (n.1456-1G>C) n.1707-1G>C c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.1801-1G>C c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.592-1G>C (n.592-1G>C) | |
12 | g.21906289C>T | CA384139583 | ABCC9 | c.1456-1G>A (n.1456-1G>A) n.1707-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.1801-1G>A c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.592-1G>A (n.592-1G>A) | |
12 | g.21906290T>A | CA384139585 | ABCC9 | c.1456-2A>T (n.1456-2A>T) n.1707-2A>T c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.1801-2A>T c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.592-2A>T (n.592-2A>T) | |
12 | g.21906290T>C | CA384139587 | ABCC9 | c.1456-2A>G (n.1456-2A>G) n.1707-2A>G c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.1801-2A>G c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.592-2A>G (n.592-2A>G) | |
12 | g.21906290T>G | CA384139586 | ABCC9 | c.1456-2A>C (n.1456-2A>C) n.1707-2A>C c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.1801-2A>C c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.592-2A>C (n.592-2A>C) | |
12 | g.21906291A= | CA2021330430 | ABCC9 | c.1456-3T= (n.1456-3T=) n.1707-3T= c.*557-3T= (n.*557-3T=) n.1801-3T= c.445-3T= (n.445-3T=) c.592-3T= (n.592-3T=) | |
12 | g.21906291A>G | CA6481649 | ABCC9 | c.1456-3T>C (n.1456-3T>C) n.1707-3T>C c.*557-3T>C (n.*557-3T>C) n.1801-3T>C c.445-3T>C (n.445-3T>C) c.592-3T>C (n.592-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906292T>C | CA603682237 | ABCC9 | c.1456-4A>G (n.1456-4A>G) n.1707-4A>G c.*557-4A>G (n.*557-4A>G) n.1801-4A>G c.445-4A>G (n.445-4A>G) c.592-4A>G (n.592-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906292T= | CA2021330431 | ABCC9 | c.1456-4A= (n.1456-4A=) n.1707-4A= c.*557-4A= (n.*557-4A=) n.1801-4A= c.445-4A= (n.445-4A=) c.592-4A= (n.592-4A=) | |
12 | g.21906293A>G | CA2617918028 | ABCC9 | c.1456-5T>C (n.1456-5T>C) n.1707-5T>C c.*557-5T>C (n.*557-5T>C) n.1801-5T>C c.445-5T>C (n.445-5T>C) c.592-5T>C (n.592-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906296del | CA2575099762 | ABCC9 | c.1456-5del (n.1456-5del) n.1707-5del c.*557-5del (n.*557-5del) n.1801-5del c.445-5del (n.445-5del) c.592-5del (n.592-5del) | |
12 | g.21906297C>A | CA945540402 | ABCC9 | c.1456-9G>T (n.1456-9G>T) n.1707-9G>T c.*557-9G>T (n.*557-9G>T) n.1801-9G>T c.445-9G>T (n.445-9G>T) c.592-9G>T (n.592-9G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906297C= | CA2021330433 | ABCC9 | c.1456-9G= (n.1456-9G=) n.1707-9G= c.*557-9G= (n.*557-9G=) n.1801-9G= c.445-9G= (n.445-9G=) c.592-9G= (n.592-9G=) | |
12 | g.21906297_21906298delinsCA | CA2021330432 | ABCC9 | c.1456-10_1456-9delinsTG (n.1456-10_1456-9delinsTG) n.1707-10_1707-9delinsTG c.*557-10_*557-9delinsTG (n.*557-10_*557-9delinsTG) n.1801-10_1801-9delinsTG c.445-10_445-9delinsTG (n.445-10_445-9delinsTG) c.592-10_592-9delinsTG (n.592-10_592-9delinsTG) | |
12 | g.21906298A= | CA2021330434 | ABCC9 | c.1456-10T= (n.1456-10T=) n.1707-10T= c.*557-10T= (n.*557-10T=) n.1801-10T= c.445-10T= (n.445-10T=) c.592-10T= (n.592-10T=) | |
12 | g.21906298A>C | CA686448142 | ABCC9 | c.1456-10T>G (n.1456-10T>G) n.1707-10T>G c.*557-10T>G (n.*557-10T>G) n.1801-10T>G c.445-10T>G (n.445-10T>G) c.592-10T>G (n.592-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906300del | CA6481650 | ABCC9 | c.1456-10del (n.1456-10del) n.1707-10del c.*557-10del (n.*557-10del) n.1801-10del c.445-10del (n.445-10del) c.592-10del (n.592-10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906298_21906301del | CA2617918041 | ABCC9 | c.1456-13_1456-10del (n.1456-13_1456-10del) n.1707-13_1707-10del c.*557-13_*557-10del (n.*557-13_*557-10del) n.1801-13_1801-10del c.445-13_445-10del (n.445-13_445-10del) c.592-13_592-10del (n.592-13_592-10del) | gnomAD v4 |
12 | g.21906299A>C | CA2617918048 | ABCC9 | c.1456-11T>G (n.1456-11T>G) n.1707-11T>G c.*557-11T>G (n.*557-11T>G) n.1801-11T>G c.445-11T>G (n.445-11T>G) c.592-11T>G (n.592-11T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906301G>A | CA945540434 | ABCC9 | c.1456-13C>T (n.1456-13C>T) n.1707-13C>T c.*557-13C>T (n.*557-13C>T) n.1801-13C>T c.445-13C>T (n.445-13C>T) c.592-13C>T (n.592-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906301G= | CA2021330435 | ABCC9 | c.1456-13C= (n.1456-13C=) n.1707-13C= c.*557-13C= (n.*557-13C=) n.1801-13C= c.445-13C= (n.445-13C=) c.592-13C= (n.592-13C=) | |
12 | g.21906302G>A | CA6481651 | ABCC9 | c.1456-14C>T (n.1456-14C>T) n.1707-14C>T c.*557-14C>T (n.*557-14C>T) n.1801-14C>T c.445-14C>T (n.445-14C>T) c.592-14C>T (n.592-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21906302G= | CA2021330436 | ABCC9 | c.1456-14C= (n.1456-14C=) n.1707-14C= c.*557-14C= (n.*557-14C=) n.1801-14C= c.445-14C= (n.445-14C=) c.592-14C= (n.592-14C=) | |
12 | g.21906305G>A | CA945540452 | ABCC9 | c.1456-17C>T (n.1456-17C>T) n.1707-17C>T c.*557-17C>T (n.*557-17C>T) n.1801-17C>T c.445-17C>T (n.445-17C>T) c.592-17C>T (n.592-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906305G= | CA2021330437 | ABCC9 | c.1456-17C= (n.1456-17C=) n.1707-17C= c.*557-17C= (n.*557-17C=) n.1801-17C= c.445-17C= (n.445-17C=) c.592-17C= (n.592-17C=) | |
12 | g.21906305G>T | CA2617918059 | ABCC9 | c.1456-17C>A (n.1456-17C>A) n.1707-17C>A c.*557-17C>A (n.*557-17C>A) n.1801-17C>A c.445-17C>A (n.445-17C>A) c.592-17C>A (n.592-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906308A>G | CA2617918063 | ABCC9 | c.1456-20T>C (n.1456-20T>C) n.1707-20T>C c.*557-20T>C (n.*557-20T>C) n.1801-20T>C c.445-20T>C (n.445-20T>C) c.592-20T>C (n.592-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906310A= | CA2021330438 | ABCC9 | c.1456-22T= (n.1456-22T=) n.1707-22T= c.*557-22T= (n.*557-22T=) n.1801-22T= c.445-22T= (n.445-22T=) c.592-22T= (n.592-22T=) | |
12 | g.21906310A>G | CA6481652 | ABCC9 | c.1456-22T>C (n.1456-22T>C) n.1707-22T>C c.*557-22T>C (n.*557-22T>C) n.1801-22T>C c.445-22T>C (n.445-22T>C) c.592-22T>C (n.592-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906311T>C | CA686448145 | ABCC9 | c.1456-23A>G (n.1456-23A>G) n.1707-23A>G c.*557-23A>G (n.*557-23A>G) n.1801-23A>G c.445-23A>G (n.445-23A>G) c.592-23A>G (n.592-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906311T= | CA2021330439 | ABCC9 | c.1456-23A= (n.1456-23A=) n.1707-23A= c.*557-23A= (n.*557-23A=) n.1801-23A= c.445-23A= (n.445-23A=) c.592-23A= (n.592-23A=) | |
12 | g.21906314_21906315del | CA2617918069 | ABCC9 | c.1456-26_1456-25del (n.1456-26_1456-25del) n.1707-26_1707-25del c.*557-26_*557-25del (n.*557-26_*557-25del) n.1801-26_1801-25del c.445-26_445-25del (n.445-26_445-25del) c.592-26_592-25del (n.592-26_592-25del) | gnomAD v4 |
12 | g.21906314T>A | CA2575099763 | ABCC9 | c.1456-26A>T (n.1456-26A>T) n.1707-26A>T c.*557-26A>T (n.*557-26A>T) n.1801-26A>T c.445-26A>T (n.445-26A>T) c.592-26A>T (n.592-26A>T) | |
12 | g.21906315A= | CA2021330440 | ABCC9 | c.1456-27T= (n.1456-27T=) n.1707-27T= c.*557-27T= (n.*557-27T=) n.1801-27T= c.445-27T= (n.445-27T=) c.592-27T= (n.592-27T=) | |
12 | g.21906315A>T | CA945540459 | ABCC9 | c.1456-27T>A (n.1456-27T>A) n.1707-27T>A c.*557-27T>A (n.*557-27T>A) n.1801-27T>A c.445-27T>A (n.445-27T>A) c.592-27T>A (n.592-27T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906316C= | CA2021330441 | ABCC9 | c.1456-28G= (n.1456-28G=) n.1707-28G= c.*557-28G= (n.*557-28G=) n.1801-28G= c.445-28G= (n.445-28G=) c.592-28G= (n.592-28G=) | |
12 | g.21906316C>G | CA603682239 | ABCC9 | c.1456-28G>C (n.1456-28G>C) n.1707-28G>C c.*557-28G>C (n.*557-28G>C) n.1801-28G>C c.445-28G>C (n.445-28G>C) c.592-28G>C (n.592-28G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21906316C>T | CA2021330442 | ABCC9 | c.1456-28G>A (n.1456-28G>A) n.1707-28G>A c.*557-28G>A (n.*557-28G>A) n.1801-28G>A c.445-28G>A (n.445-28G>A) c.592-28G>A (n.592-28G>A) | dbSNP |
12 | g.21906317C>A | CA2617918073 | ABCC9 | c.1456-29G>T (n.1456-29G>T) n.1707-29G>T c.*557-29G>T (n.*557-29G>T) n.1801-29G>T c.445-29G>T (n.445-29G>T) c.592-29G>T (n.592-29G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906317C= | CA2021330443 | ABCC9 | c.1456-29G= (n.1456-29G=) n.1707-29G= c.*557-29G= (n.*557-29G=) n.1801-29G= c.445-29G= (n.445-29G=) c.592-29G= (n.592-29G=) | |
12 | g.21906317C>G | CA2021330444 | ABCC9 | c.1456-29G>C (n.1456-29G>C) n.1707-29G>C c.*557-29G>C (n.*557-29G>C) n.1801-29G>C c.445-29G>C (n.445-29G>C) c.592-29G>C (n.592-29G>C) | dbSNP |
12 | g.21906317C>T | CA2021330445 | ABCC9 | c.1456-29G>A (n.1456-29G>A) n.1707-29G>A c.*557-29G>A (n.*557-29G>A) n.1801-29G>A c.445-29G>A (n.445-29G>A) c.592-29G>A (n.592-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906318A= | CA2021330446 | ABCC9 | c.1456-30T= (n.1456-30T=) n.1707-30T= c.*557-30T= (n.*557-30T=) n.1801-30T= c.445-30T= (n.445-30T=) c.592-30T= (n.592-30T=) | |
12 | g.21906318A>G | CA6481653 | ABCC9 | c.1456-30T>C (n.1456-30T>C) n.1707-30T>C c.*557-30T>C (n.*557-30T>C) n.1801-30T>C c.445-30T>C (n.445-30T>C) c.592-30T>C (n.592-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906319G>C | CA2617918079 | ABCC9 | c.1456-31C>G (n.1456-31C>G) n.1707-31C>G c.*557-31C>G (n.*557-31C>G) n.1801-31C>G c.445-31C>G (n.445-31C>G) c.592-31C>G (n.592-31C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906319G= | CA2021330447 | ABCC9 | c.1456-31C= (n.1456-31C=) n.1707-31C= c.*557-31C= (n.*557-31C=) n.1801-31C= c.445-31C= (n.445-31C=) c.592-31C= (n.592-31C=) | |
12 | g.21906319G>T | CA603682241 | ABCC9 | c.1456-31C>A (n.1456-31C>A) n.1707-31C>A c.*557-31C>A (n.*557-31C>A) n.1801-31C>A c.445-31C>A (n.445-31C>A) c.592-31C>A (n.592-31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906320C>T | CA2617918080 | ABCC9 | c.1456-32G>A (n.1456-32G>A) n.1707-32G>A c.*557-32G>A (n.*557-32G>A) n.1801-32G>A c.445-32G>A (n.445-32G>A) c.592-32G>A (n.592-32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906321T>C | CA2617918083 | ABCC9 | c.1456-33A>G (n.1456-33A>G) n.1707-33A>G c.*557-33A>G (n.*557-33A>G) n.1801-33A>G c.445-33A>G (n.445-33A>G) c.592-33A>G (n.592-33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906322G>A | CA2617918098 | ABCC9 | c.1456-34C>T (n.1456-34C>T) n.1707-34C>T c.*557-34C>T (n.*557-34C>T) n.1801-34C>T c.445-34C>T (n.445-34C>T) c.592-34C>T (n.592-34C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906322G>C | CA6481654 | ABCC9 | c.1456-34C>G (n.1456-34C>G) n.1707-34C>G c.*557-34C>G (n.*557-34C>G) n.1801-34C>G c.445-34C>G (n.445-34C>G) c.592-34C>G (n.592-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906322G= | CA2021330448 | ABCC9 | c.1456-34C= (n.1456-34C=) n.1707-34C= c.*557-34C= (n.*557-34C=) n.1801-34C= c.445-34C= (n.445-34C=) c.592-34C= (n.592-34C=) | |
12 | g.21906322G>T | CA2021330449 | ABCC9 | c.1456-34C>A (n.1456-34C>A) n.1707-34C>A c.*557-34C>A (n.*557-34C>A) n.1801-34C>A c.445-34C>A (n.445-34C>A) c.592-34C>A (n.592-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21906323C>A | CA2617918101 | ABCC9 | c.1456-35G>T (n.1456-35G>T) n.1707-35G>T c.*557-35G>T (n.*557-35G>T) n.1801-35G>T c.445-35G>T (n.445-35G>T) c.592-35G>T (n.592-35G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906324A>C | CA2617918106 | ABCC9 | c.1456-36T>G (n.1456-36T>G) n.1707-36T>G c.*557-36T>G (n.*557-36T>G) n.1801-36T>G c.445-36T>G (n.445-36T>G) c.592-36T>G (n.592-36T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906324A>T | CA2617918145 | ABCC9 | c.1456-36T>A (n.1456-36T>A) n.1707-36T>A c.*557-36T>A (n.*557-36T>A) n.1801-36T>A c.445-36T>A (n.445-36T>A) c.592-36T>A (n.592-36T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906325T>A | CA2575099764 | ABCC9 | c.1456-37A>T (n.1456-37A>T) n.1707-37A>T c.*557-37A>T (n.*557-37A>T) n.1801-37A>T c.445-37A>T (n.445-37A>T) c.592-37A>T (n.592-37A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906326C>T | CA2539318785 | ABCC9 | c.1456-38G>A (n.1456-38G>A) n.1707-38G>A c.*557-38G>A (n.*557-38G>A) n.1801-38G>A c.445-38G>A (n.445-38G>A) c.592-38G>A (n.592-38G>A) | |
12 | g.21906327del | CA2617918149 | ABCC9 | c.1456-38del (n.1456-38del) n.1707-38del c.*557-38del (n.*557-38del) n.1801-38del c.445-38del (n.445-38del) c.592-38del (n.592-38del) | gnomAD v4 |
12 | g.21906327C>A | CA2575099765 | ABCC9 | c.1456-39G>T (n.1456-39G>T) n.1707-39G>T c.*557-39G>T (n.*557-39G>T) n.1801-39G>T c.445-39G>T (n.445-39G>T) c.592-39G>T (n.592-39G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906328A>T | CA2617918153 | ABCC9 | c.1456-40T>A (n.1456-40T>A) n.1707-40T>A c.*557-40T>A (n.*557-40T>A) n.1801-40T>A c.445-40T>A (n.445-40T>A) c.592-40T>A (n.592-40T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906329A= | CA2021330450 | ABCC9 | c.1456-41T= (n.1456-41T=) n.1707-41T= c.*557-41T= (n.*557-41T=) n.1801-41T= c.445-41T= (n.445-41T=) c.592-41T= (n.592-41T=) | |
12 | g.21906329A>C | CA6481655 | ABCC9 | c.1456-41T>G (n.1456-41T>G) n.1707-41T>G c.*557-41T>G (n.*557-41T>G) n.1801-41T>G c.445-41T>G (n.445-41T>G) c.592-41T>G (n.592-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21906330G>A | CA6481656 | ABCC9 | c.1456-42C>T (n.1456-42C>T) n.1707-42C>T c.*557-42C>T (n.*557-42C>T) n.1801-42C>T c.445-42C>T (n.445-42C>T) c.592-42C>T (n.592-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906330G>C | CA603682243 | ABCC9 | c.1456-42C>G (n.1456-42C>G) n.1707-42C>G c.*557-42C>G (n.*557-42C>G) n.1801-42C>G c.445-42C>G (n.445-42C>G) c.592-42C>G (n.592-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906330G= | CA2021330451 | ABCC9 | c.1456-42C= (n.1456-42C=) n.1707-42C= c.*557-42C= (n.*557-42C=) n.1801-42C= c.445-42C= (n.445-42C=) c.592-42C= (n.592-42C=) | |
12 | g.21906330G>T | CA2617918158 | ABCC9 | c.1456-42C>A (n.1456-42C>A) n.1707-42C>A c.*557-42C>A (n.*557-42C>A) n.1801-42C>A c.445-42C>A (n.445-42C>A) c.592-42C>A (n.592-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21906332G= | CA2021330452 | ABCC9 | c.1456-44C= (n.1456-44C=) n.1707-44C= c.*557-44C= (n.*557-44C=) n.1801-44C= c.445-44C= (n.445-44C=) c.592-44C= (n.592-44C=) | |
12 | g.21906332G>T | CA6481657 | ABCC9 | c.1456-44C>A (n.1456-44C>A) n.1707-44C>A c.*557-44C>A (n.*557-44C>A) n.1801-44C>A c.445-44C>A (n.445-44C>A) c.592-44C>A (n.592-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21906334A= | CA2021330453 | ABCC9 | c.1456-46T= (n.1456-46T=) n.1707-46T= c.*557-46T= (n.*557-46T=) n.1801-46T= c.445-46T= (n.445-46T=) c.592-46T= (n.592-46T=) | |
12 | g.21906334A>G | CA233633371 | ABCC9 | c.1456-46T>C (n.1456-46T>C) n.1707-46T>C c.*557-46T>C (n.*557-46T>C) n.1801-46T>C c.445-46T>C (n.445-46T>C) c.592-46T>C (n.592-46T>C) | dbSNP |
12 | g.21906335T>A | CA2617918178 | ABCC9 | c.1456-47A>T (n.1456-47A>T) n.1707-47A>T c.*557-47A>T (n.*557-47A>T) n.1801-47A>T c.445-47A>T (n.445-47A>T) c.592-47A>T (n.592-47A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906335T>C | CA2617918166 | ABCC9 | c.1456-47A>G (n.1456-47A>G) n.1707-47A>G c.*557-47A>G (n.*557-47A>G) n.1801-47A>G c.445-47A>G (n.445-47A>G) c.592-47A>G (n.592-47A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21906335T>G | CA2617918169 | ABCC9 | c.1456-47A>C (n.1456-47A>C) n.1707-47A>C c.*557-47A>C (n.*557-47A>C) n.1801-47A>C c.445-47A>C (n.445-47A>C) c.592-47A>C (n.592-47A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21906336C>A | CA2617918185 | ABCC9 | c.1456-48G>T (n.1456-48G>T) n.1707-48G>T c.*557-48G>T (n.*557-48G>T) n.1801-48G>T c.445-48G>T (n.445-48G>T) c.592-48G>T (n.592-48G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21906336_21906340delinsCAGAA | CA2021330454 | ABCC9 | c.1456-52_1456-48delinsTTCTG (n.1456-52_1456-48delinsTTCTG) n.1707-52_1707-48delinsTTCTG c.*557-52_*557-48delinsTTCTG (n.*557-52_*557-48delinsTTCTG) n.1801-52_1801-48delinsTTCTG c.445-52_445-48delinsTTCTG (n.445-52_445-48delinsTTCTG) c.592-52_592-48delinsTTCTG (n.592-52_592-48delinsTTCTG) | |
12 | g.21906337A= | CA2021330455 | ABCC9 | c.1456-49T= (n.1456-49T=) n.1707-49T= c.*557-49T= (n.*557-49T=) n.1801-49T= c.445-49T= (n.445-49T=) c.592-49T= (n.592-49T=) | |
12 | g.21906337A>C | CA2021330457 | ABCC9 | c.1456-49T>G (n.1456-49T>G) n.1707-49T>G c.*557-49T>G (n.*557-49T>G) n.1801-49T>G c.445-49T>G (n.445-49T>G) c.592-49T>G (n.592-49T>G) | dbSNP |
12 | g.21906337A>T | CA2021330456 | ABCC9 | c.1456-49T>A (n.1456-49T>A) n.1707-49T>A c.*557-49T>A (n.*557-49T>A) n.1801-49T>A c.445-49T>A (n.445-49T>A) c.592-49T>A (n.592-49T>A) | dbSNP |
12 | g.21906339_21906342del | CA2021330458 | ABCC9 | c.1456-52_1456-49del (n.1456-52_1456-49del) n.1707-52_1707-49del c.*557-52_*557-49del (n.*557-52_*557-49del) n.1801-52_1801-49del c.445-52_445-49del (n.445-52_445-49del) c.592-52_592-49del (n.592-52_592-49del) | dbSNP |