Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21906213C>ACA384139285ABCC9c.1531G>T (p.Glu511Ter)
n.1782G>T
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1876G>T
c.520G>T (p.Glu174Ter)
c.667G>T (p.Glu223Ter)
12g.21906213C>GCA384139287ABCC9c.1531G>C (p.Glu511Gln)
n.1782G>C
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1876G>C
c.520G>C (p.Glu174Gln)
c.667G>C (p.Glu223Gln)
12g.21906213C>TCA384139289ABCC9c.1531G>A (p.Glu511Lys)
n.1782G>A
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1876G>A
c.520G>A (p.Glu174Lys)
c.667G>A (p.Glu223Lys)
 COSMIC COSMIC
12g.21906214C>ACA384139291ABCC9c.1530G>T (p.Trp510Cys)
n.1781G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.1875G>T
c.519G>T (p.Trp173Cys)
c.666G>T (p.Trp222Cys)
12g.21906214C>GCA384139292ABCC9c.1530G>C (p.Trp510Cys)
n.1781G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.1875G>C
c.519G>C (p.Trp173Cys)
c.666G>C (p.Trp222Cys)
12g.21906214C>TCA384139294ABCC9c.1530G>A (p.Trp510Ter)
n.1781G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.1875G>A
c.519G>A (p.Trp173Ter)
c.666G>A (p.Trp222Ter)
12g.21906215C>ACA384139297ABCC9c.1529G>T (p.Trp510Leu)
n.1780G>T
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1874G>T
c.518G>T (p.Trp173Leu)
c.665G>T (p.Trp222Leu)
12g.21906215C=CA2021330412ABCC9c.1529G= (p.Trp510=)
n.1780G=
c.*630G= (n.*630G=)
n.1874G=
c.518G= (p.Trp173=)
c.665G= (p.Trp222=)
12g.21906215C>GCA384139298ABCC9c.1529G>C (p.Trp510Ser)
n.1780G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1874G>C
c.518G>C (p.Trp173Ser)
c.665G>C (p.Trp222Ser)
12g.21906215C>TCA6481647ABCC9c.1529G>A (p.Trp510Ter)
n.1780G>A
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1874G>A
c.518G>A (p.Trp173Ter)
c.665G>A (p.Trp222Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906216A>CCA384139301ABCC9c.1528T>G (p.Trp510Gly)
n.1779T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
n.1873T>G
c.517T>G (p.Trp173Gly)
c.664T>G (p.Trp222Gly)
12g.21906216A>GCA384139303ABCC9c.1528T>C (p.Trp510Arg)
n.1779T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
n.1873T>C
c.517T>C (p.Trp173Arg)
c.664T>C (p.Trp222Arg)
12g.21906216A>TCA384139305ABCC9c.1528T>A (p.Trp510Arg)
n.1779T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
n.1873T>A
c.517T>A (p.Trp173Arg)
c.664T>A (p.Trp222Arg)
12g.21906216dupCA2617917898ABCC9c.1528dup (p.Trp510LeufsTer19)
n.1779dup
c.*629dup (n.*629dup)
n.1873dup
c.517dup (p.Trp173LeufsTer19)
c.664dup (p.Trp222LeufsTer19)
 gnomAD v4
12g.21906217G>ACA478880390ABCC9c.1527C>T (p.Ala509=)
n.1778C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.1872C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.663C>T (p.Ala221=)
12g.21906217G>CCA478880391ABCC9c.1527C>G (p.Ala509=)
n.1778C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1872C>G
c.516C>G (p.Ala172=)
c.663C>G (p.Ala221=)
12g.21906217G>TCA478880393ABCC9c.1527C>A (p.Ala509=)
n.1778C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1872C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.663C>A (p.Ala221=)
12g.21906218G>ACA384139308ABCC9c.1526C>T (p.Ala509Val)
n.1777C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.1871C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
12g.21906218G>CCA233633342ABCC9c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.1777C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.1871C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
 dbSNP
12g.21906218G=CA2021330413ABCC9c.1526C= (p.Ala509=)
n.1777C=
c.*627C= (n.*627C=)
n.1871C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.662C= (p.Ala221=)
12g.21906218G>TCA384139306ABCC9c.1526C>A (p.Ala509Asp)
n.1777C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.1871C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.662C>A (p.Ala221Asp)
12g.21906219C>ACA384139310ABCC9c.1525G>T (p.Ala509Ser)
n.1776G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
n.1870G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
12g.21906219C>GCA384139312ABCC9c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.1776G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
n.1870G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
12g.21906219C>TCA384139314ABCC9c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.1776G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
n.1870G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.21906220A=CA2021330414ABCC9c.1524T= (p.Tyr508=)
n.1775T=
c.*625T= (n.*625T=)
n.1869T=
c.513T= (p.Tyr171=)
c.660T= (p.Tyr220=)
12g.21906220A>CCA384139316ABCC9c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
n.1775T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
n.1869T>G
c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
12g.21906220A>GCA478880402ABCC9c.1524T>C (p.Tyr508=)
n.1775T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
n.1869T>C
c.513T>C (p.Tyr171=)
c.660T>C (p.Tyr220=)
 ClinVar dbSNP
12g.21906220A>TCA384139317ABCC9c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
n.1775T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
n.1869T>A
c.513T>A (p.Tyr171Ter)
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
12g.21906221T>ACA384139319ABCC9c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
n.1774A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1868A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
12g.21906221T>CCA384139320ABCC9c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
n.1774A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1868A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
12g.21906221T>GCA384139322ABCC9c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
n.1774A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1868A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
12g.21906222A>CCA384139324ABCC9c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
n.1773T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
n.1867T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
12g.21906222A>GCA384139326ABCC9c.1522T>C (p.Tyr508His)
n.1773T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1867T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
12g.21906222A>TCA384139327ABCC9c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
n.1773T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
n.1867T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
12g.21906223C>ACA384139330ABCC9c.1521G>T (p.Leu507Phe)
n.1772G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.1866G>T
c.510G>T (p.Leu170Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
12g.21906223C=CA2021330415ABCC9c.1521G= (p.Leu507=)
n.1772G=
c.*622G= (n.*622G=)
n.1866G=
c.510G= (p.Leu170=)
c.657G= (p.Leu219=)
12g.21906223C>GCA384139329ABCC9c.1521G>C (p.Leu507Phe)
n.1772G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.1866G>C
c.510G>C (p.Leu170Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
12g.21906223C>TCA478880416ABCC9c.1521G>A (p.Leu507=)
n.1772G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.1866G>A
c.510G>A (p.Leu170=)
c.657G>A (p.Leu219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21906224A>CCA384139332ABCC9c.1520T>G (p.Leu507Trp)
n.1771T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1865T>G
c.509T>G (p.Leu170Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
 gnomAD v4
12g.21906224A>GCA384139334ABCC9c.1520T>C (p.Leu507Ser)
n.1771T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1865T>C
c.509T>C (p.Leu170Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
12g.21906224A>TCA384139336ABCC9c.1520T>A (p.Leu507Ter)
n.1771T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1865T>A
c.509T>A (p.Leu170Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
12g.21906225A=CA2021330416ABCC9c.1519T= (p.Leu507=)
n.1770T=
c.*620T= (n.*620T=)
n.1864T=
c.508T= (p.Leu170=)
c.655T= (p.Leu219=)
12g.21906225A>CCA384139337ABCC9c.1519T>G (p.Leu507Val)
n.1770T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
n.1864T>G
c.508T>G (p.Leu170Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
12g.21906225A>GCA478880423ABCC9c.1519T>C (p.Leu507=)
n.1770T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.1864T>C
c.508T>C (p.Leu170=)
c.655T>C (p.Leu219=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906225A>TCA384139339ABCC9c.1519T>A (p.Leu507Met)
n.1770T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
n.1864T>A
c.508T>A (p.Leu170Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
12g.21906226T>ACA384139341ABCC9c.1518A>T (p.Lys506Asn)
n.1769A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1863A>T
c.507A>T (p.Lys169Asn)
c.654A>T (p.Lys218Asn)
12g.21906226T>CCA478880426ABCC9c.1518A>G (p.Lys506=)
n.1769A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1863A>G
c.507A>G (p.Lys169=)
c.654A>G (p.Lys218=)
12g.21906226T>GCA384139343ABCC9c.1518A>C (p.Lys506Asn)
n.1769A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
n.1863A>C
c.507A>C (p.Lys169Asn)
c.654A>C (p.Lys218Asn)
12g.21906227T>ACA384139344ABCC9c.1517A>T (p.Lys506Ile)
n.1768A>T
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1862A>T
c.506A>T (p.Lys169Ile)
c.653A>T (p.Lys218Ile)
12g.21906227T>CCA384139346ABCC9c.1517A>G (p.Lys506Arg)
n.1768A>G
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1862A>G
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.653A>G (p.Lys218Arg)
12g.21906227T>GCA384139348ABCC9c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.1768A>C
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1862A>C
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.653A>C (p.Lys218Thr)
12g.21906228T>ACA384139350ABCC9c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.1767A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1861A>T
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.652A>T (p.Lys218Ter)
12g.21906228T>CCA384139351ABCC9c.1516A>G (p.Lys506Glu)
n.1767A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1861A>G
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.652A>G (p.Lys218Glu)
12g.21906228T>GCA384139353ABCC9c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.1767A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1861A>C
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.652A>C (p.Lys218Gln)
 COSMIC COSMIC
12g.21906229T>ACA478880435ABCC9c.1515A>T (p.Leu505=)
n.1766A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1860A>T
c.504A>T (p.Leu168=)
c.651A>T (p.Leu217=)
12g.21906229T>CCA478880437ABCC9c.1515A>G (p.Leu505=)
n.1766A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1860A>G
c.504A>G (p.Leu168=)
c.651A>G (p.Leu217=)
12g.21906229T>GCA478880438ABCC9c.1515A>C (p.Leu505=)
n.1766A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1860A>C
c.504A>C (p.Leu168=)
c.651A>C (p.Leu217=)
12g.21906230A>CCA384139357ABCC9c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1765T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
n.1859T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
12g.21906230A>GCA384139355ABCC9c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1765T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
n.1859T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
12g.21906230A>TCA384139356ABCC9c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.1765T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
n.1859T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
12g.21906231G>ACA478880444ABCC9c.1513C>T (p.Leu505=)
n.1764C>T
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.1858C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.649C>T (p.Leu217=)
12g.21906231G>CCA384139359ABCC9c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1764C>G
c.*614C>G (n.*614C>G)
n.1858C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
12g.21906231G>TCA384139361ABCC9c.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.1764C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
n.1858C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.649C>A (p.Leu217Ile)
12g.21906232A=CA2021330417ABCC9c.1512T= (p.Leu504=)
n.1763T=
c.*613T= (n.*613T=)
n.1857T=
c.501T= (p.Leu167=)
c.648T= (p.Leu216=)
12g.21906232A>CCA478880448ABCC9c.1512T>G (p.Leu504=)
n.1763T>G
c.*613T>G (n.*613T>G)
n.1857T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
c.648T>G (p.Leu216=)
 gnomAD v4
12g.21906232A>GCA478880450ABCC9c.1512T>C (p.Leu504=)
n.1763T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
n.1857T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
c.648T>C (p.Leu216=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906232A>TCA478880451ABCC9c.1512T>A (p.Leu504=)
n.1763T>A
c.*613T>A (n.*613T>A)
n.1857T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
c.648T>A (p.Leu216=)
12g.21906233A=CA2021330418ABCC9c.1511T= (p.Leu504=)
n.1762T=
c.*612T= (n.*612T=)
n.1856T=
c.500T= (p.Leu167=)
c.647T= (p.Leu216=)
12g.21906233A>CCA384139362ABCC9c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.1762T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1856T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906233A>GCA384139364ABCC9c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.1762T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1856T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
12g.21906233A>TCA384139365ABCC9c.1511T>A (p.Leu504His)
n.1762T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1856T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.647T>A (p.Leu216His)
12g.21906234G>ACA384139366ABCC9c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.1761C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.1855C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
12g.21906234G>CCA384139367ABCC9c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.1761C>G
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.1855C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
12g.21906234G>TCA384139368ABCC9c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.1761C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1855C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
12g.21906235T>ACA384139371ABCC9c.1509A>T (p.Lys503Asn)
n.1760A>T
c.*610A>T (n.*610A>T)
n.1854A>T
c.498A>T (p.Lys166Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
12g.21906235T>CCA478880459ABCC9c.1509A>G (p.Lys503=)
n.1760A>G
c.*610A>G (n.*610A>G)
n.1854A>G
c.498A>G (p.Lys166=)
c.645A>G (p.Lys215=)
12g.21906235T>GCA384139372ABCC9c.1509A>C (p.Lys503Asn)
n.1760A>C
c.*610A>C (n.*610A>C)
n.1854A>C
c.498A>C (p.Lys166Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
12g.21906236T>ACA384139373ABCC9c.1508A>T (p.Lys503Ile)
n.1759A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1853A>T
c.497A>T (p.Lys166Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
12g.21906236T>CCA384139374ABCC9c.1508A>G (p.Lys503Arg)
n.1759A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.1853A>G
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
12g.21906236T>GCA384139376ABCC9c.1508A>C (p.Lys503Thr)
n.1759A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1853A>C
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
12g.21906237T>ACA384139381ABCC9c.1507A>T (p.Lys503Ter)
n.1758A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.1852A>T
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
12g.21906237T>CCA384139380ABCC9c.1507A>G (p.Lys503Glu)
n.1758A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.1852A>G
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
12g.21906237T>GCA384139378ABCC9c.1507A>C (p.Lys503Gln)
n.1758A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.1852A>C
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
 gnomAD v4
12g.21906238G>ACA478880467ABCC9c.1506C>T (p.Ile502=)
n.1757C>T
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1851C>T
c.495C>T (p.Ile165=)
c.642C>T (p.Ile214=)
12g.21906238G>CCA384139383ABCC9c.1506C>G (p.Ile502Met)
n.1757C>G
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1851C>G
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.642C>G (p.Ile214Met)
12g.21906238G>TCA478880469ABCC9c.1506C>A (p.Ile502=)
n.1757C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1851C>A
c.495C>A (p.Ile165=)
c.642C>A (p.Ile214=)
12g.21906239A>CCA384139385ABCC9c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.1756T>G
c.*606T>G (n.*606T>G)
n.1850T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.641T>G (p.Ile214Ser)
12g.21906239A>GCA384139386ABCC9c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.1756T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
n.1850T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.641T>C (p.Ile214Thr)
12g.21906239A>TCA384139387ABCC9c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.1756T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
n.1850T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.641T>A (p.Ile214Asn)
12g.21906240T>ACA384139389ABCC9c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.1755A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.1849A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.640A>T (p.Ile214Phe)
12g.21906240T>CCA384139391ABCC9c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.1755A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.1849A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.640A>G (p.Ile214Val)
12g.21906240T>GCA384139393ABCC9c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.1755A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.1849A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.640A>C (p.Ile214Leu)
12g.21906241G>ACA478880477ABCC9c.1503C>T (p.Gly501=)
n.1754C>T
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1848C>T
c.492C>T (p.Gly164=)
c.639C>T (p.Gly213=)
 gnomAD v4
12g.21906241G>CCA478880481ABCC9c.1503C>G (p.Gly501=)
n.1754C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1848C>G
c.492C>G (p.Gly164=)
c.639C>G (p.Gly213=)
12g.21906241G>TCA478880479ABCC9c.1503C>A (p.Gly501=)
n.1754C>A
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1848C>A
c.492C>A (p.Gly164=)
c.639C>A (p.Gly213=)
12g.21906242C>ACA384139394ABCC9c.1502G>T (p.Gly501Val)
n.1753G>T
c.*603G>T (n.*603G>T)
n.1847G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.638G>T (p.Gly213Val)
12g.21906242C>GCA384139396ABCC9c.1502G>C (p.Gly501Ala)
n.1753G>C
c.*603G>C (n.*603G>C)
n.1847G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
12g.21906242C>TCA384139398ABCC9c.1502G>A (p.Gly501Asp)
n.1753G>A
c.*603G>A (n.*603G>A)
n.1847G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.638G>A (p.Gly213Asp)
12g.21906243C>ACA384139400ABCC9c.1501G>T (p.Gly501Cys)
n.1752G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1846G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.637G>T (p.Gly213Cys)
12g.21906243C=CA2021330419ABCC9c.1501G= (p.Gly501=)
n.1752G=
c.*602G= (n.*602G=)
n.1846G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.637G= (p.Gly213=)
12g.21906243C>GCA384139401ABCC9c.1501G>C (p.Gly501Arg)
n.1752G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1846G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
12g.21906243C>TCA16606242ABCC9c.1501G>A (p.Gly501Ser)
n.1752G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1846G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.637G>A (p.Gly213Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.21906244T>ACA384139404ABCC9c.1500A>T (p.Lys500Asn)
n.1751A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1845A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.636A>T (p.Lys212Asn)
12g.21906244T>CCA478880489ABCC9c.1500A>G (p.Lys500=)
n.1751A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1845A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
c.636A>G (p.Lys212=)
12g.21906244T>GCA384139405ABCC9c.1500A>C (p.Lys500Asn)
n.1751A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1845A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.636A>C (p.Lys212Asn)
12g.21906245T>ACA384139411ABCC9c.1499A>T (p.Lys500Ile)
n.1750A>T
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1844A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.635A>T (p.Lys212Ile)
12g.21906245T>CCA384139409ABCC9c.1499A>G (p.Lys500Arg)
n.1750A>G
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1844A>G
c.488A>G (p.Lys163Arg)
c.635A>G (p.Lys212Arg)
12g.21906245T>GCA384139408ABCC9c.1499A>C (p.Lys500Thr)
n.1750A>C
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1844A>C
c.488A>C (p.Lys163Thr)
c.635A>C (p.Lys212Thr)
12g.21906246T>ACA384139412ABCC9c.1498A>T (p.Lys500Ter)
n.1749A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1843A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.634A>T (p.Lys212Ter)
12g.21906246T>CCA384139414ABCC9c.1498A>G (p.Lys500Glu)
n.1749A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1843A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.634A>G (p.Lys212Glu)
12g.21906246T>GCA384139416ABCC9c.1498A>C (p.Lys500Gln)
n.1749A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1843A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.634A>C (p.Lys212Gln)
12g.21906247C>ACA384139417ABCC9c.1497G>T (p.Leu499Phe)
n.1748G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1842G>T
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.633G>T (p.Leu211Phe)
12g.21906247C>GCA384139419ABCC9c.1497G>C (p.Leu499Phe)
n.1748G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1842G>C
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.633G>C (p.Leu211Phe)
12g.21906247C>TCA478880499ABCC9c.1497G>A (p.Leu499=)
n.1748G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1842G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.633G>A (p.Leu211=)
12g.21906248A>CCA384139420ABCC9c.1496T>G (p.Leu499Trp)
n.1747T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1841T>G
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.632T>G (p.Leu211Trp)
12g.21906248A>GCA384139421ABCC9c.1496T>C (p.Leu499Ser)
n.1747T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1841T>C
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
12g.21906248A>TCA384139423ABCC9c.1496T>A (p.Leu499Ter)
n.1747T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1841T>A
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
12g.21906249A>CCA384139425ABCC9c.1495T>G (p.Leu499Val)
n.1746T>G
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.1840T>G
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
 COSMIC COSMIC
12g.21906249A>GCA478880504ABCC9c.1495T>C (p.Leu499=)
n.1746T>C
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1840T>C
c.484T>C (p.Leu162=)
c.631T>C (p.Leu211=)
12g.21906249A>TCA384139426ABCC9c.1495T>A (p.Leu499Met)
n.1746T>A
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.1840T>A
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.631T>A (p.Leu211Met)
12g.21906250T>ACA478880507ABCC9c.1494A>T (p.Ile498=)
n.1745A>T
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1839A>T
c.483A>T (p.Ile161=)
c.630A>T (p.Ile210=)
12g.21906250T>CCA384139428ABCC9c.1494A>G (p.Ile498Met)
n.1745A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1839A>G
c.483A>G (p.Ile161Met)
c.630A>G (p.Ile210Met)
12g.21906250T>GCA478880510ABCC9c.1494A>C (p.Ile498=)
n.1745A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1839A>C
c.483A>C (p.Ile161=)
c.630A>C (p.Ile210=)
12g.21906251A>CCA384139430ABCC9c.1493T>G (p.Ile498Arg)
n.1744T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1838T>G
c.482T>G (p.Ile161Arg)
c.629T>G (p.Ile210Arg)
12g.21906251A>GCA384139432ABCC9c.1493T>C (p.Ile498Thr)
n.1744T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1838T>C
c.482T>C (p.Ile161Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
 gnomAD v4
12g.21906251A>TCA384139433ABCC9c.1493T>A (p.Ile498Lys)
n.1744T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1838T>A
c.482T>A (p.Ile161Lys)
c.629T>A (p.Ile210Lys)
12g.21906252T>ACA384139436ABCC9c.1492A>T (p.Ile498Leu)
n.1743A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
n.1837A>T
c.481A>T (p.Ile161Leu)
c.628A>T (p.Ile210Leu)
12g.21906252T>CCA384139438ABCC9c.1492A>G (p.Ile498Val)
n.1743A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.1837A>G
c.481A>G (p.Ile161Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906252T>GCA384139435ABCC9c.1492A>C (p.Ile498Leu)
n.1743A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.1837A>C
c.481A>C (p.Ile161Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
12g.21906252T=CA2021330420ABCC9c.1492A= (p.Ile498=)
n.1743A=
c.*593A= (n.*593A=)
n.1837A=
c.481A= (p.Ile161=)
c.628A= (p.Ile210=)
12g.21906253T>ACA384139439ABCC9c.1491A>T (p.Glu497Asp)
n.1742A>T
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1836A>T
c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
12g.21906253T>CCA478880518ABCC9c.1491A>G (p.Glu497=)
n.1742A>G
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1836A>G
c.480A>G (p.Glu160=)
c.627A>G (p.Glu209=)
 gnomAD v4
12g.21906253T>GCA384139441ABCC9c.1491A>C (p.Glu497Asp)
n.1742A>C
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1836A>C
c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
12g.21906254T>ACA384139442ABCC9c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.1741A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1835A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
12g.21906254T>CCA384139444ABCC9c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.1741A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1835A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
12g.21906254T>GCA384139445ABCC9c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.1741A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1835A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
12g.21906255C>ACA384139446ABCC9c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.1740G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1834G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
 COSMIC COSMIC
12g.21906255C>GCA384139447ABCC9c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.1740G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1834G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
12g.21906255C>TCA384139449ABCC9c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.1740G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1834G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
12g.21906256A=CA2021330421ABCC9c.1488T= (p.Asn496=)
n.1739T=
c.*589T= (n.*589T=)
n.1833T=
c.477T= (p.Asn159=)
c.624T= (p.Asn208=)
12g.21906256A>CCA384139451ABCC9c.1488T>G (p.Asn496Lys)
n.1739T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1833T>G
c.477T>G (p.Asn159Lys)
c.624T>G (p.Asn208Lys)
12g.21906256A>GCA478880527ABCC9c.1488T>C (p.Asn496=)
n.1739T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1833T>C
c.477T>C (p.Asn159=)
c.624T>C (p.Asn208=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906256A>TCA384139452ABCC9c.1488T>A (p.Asn496Lys)
n.1739T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1833T>A
c.477T>A (p.Asn159Lys)
c.624T>A (p.Asn208Lys)
12g.21906257T>ACA384139454ABCC9c.1487A>T (p.Asn496Ile)
n.1738A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
n.1832A>T
c.476A>T (p.Asn159Ile)
c.623A>T (p.Asn208Ile)
12g.21906257T>CCA384139455ABCC9c.1487A>G (p.Asn496Ser)
n.1738A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
n.1832A>G
c.476A>G (p.Asn159Ser)
c.623A>G (p.Asn208Ser)
12g.21906257T>GCA384139457ABCC9c.1487A>C (p.Asn496Thr)
n.1738A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
n.1832A>C
c.476A>C (p.Asn159Thr)
c.623A>C (p.Asn208Thr)
12g.21906259delCA2617917942ABCC9c.1487del (p.Asn496MetfsTer4)
n.1738del
c.*588del (n.*588del)
n.1832del
c.476del (p.Asn159MetfsTer4)
c.623del (p.Asn208MetfsTer4)
 gnomAD v4
12g.21906258T>ACA384139462ABCC9c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
n.1737A>T
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1831A>T
c.475A>T (p.Asn159Tyr)
c.622A>T (p.Asn208Tyr)
12g.21906258T>CCA384139459ABCC9c.1486A>G (p.Asn496Asp)
n.1737A>G
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1831A>G
c.475A>G (p.Asn159Asp)
c.622A>G (p.Asn208Asp)
12g.21906258T>GCA384139461ABCC9c.1486A>C (p.Asn496His)
n.1737A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1831A>C
c.475A>C (p.Asn159His)
c.622A>C (p.Asn208His)
12g.21906259T>ACA478880536ABCC9c.1485A>T (p.Thr495=)
n.1736A>T
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1830A>T
c.474A>T (p.Thr158=)
c.621A>T (p.Thr207=)
12g.21906259T>CCA233633344ABCC9c.1485A>G (p.Thr495=)
n.1736A>G
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1830A>G
c.474A>G (p.Thr158=)
c.621A>G (p.Thr207=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906259T>GCA478880538ABCC9c.1485A>C (p.Thr495=)
n.1736A>C
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1830A>C
c.474A>C (p.Thr158=)
c.621A>C (p.Thr207=)
12g.21906259T=CA2021330422ABCC9c.1485A= (p.Thr495=)
n.1736A=
c.*586A= (n.*586A=)
n.1830A=
c.474A= (p.Thr158=)
c.621A= (p.Thr207=)
12g.21906260G>ACA384139464ABCC9c.1484C>T (p.Thr495Ile)
n.1735C>T
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.1829C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
 COSMIC COSMIC
12g.21906260G>CCA384139466ABCC9c.1484C>G (p.Thr495Arg)
n.1735C>G
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.1829C>G
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.620C>G (p.Thr207Arg)
12g.21906260G>TCA384139468ABCC9c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.1735C>A
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.1829C>A
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.620C>A (p.Thr207Lys)
12g.21906261T>ACA384139469ABCC9c.1483A>T (p.Thr495Ser)
n.1734A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1828A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
12g.21906261T>CCA384139471ABCC9c.1483A>G (p.Thr495Ala)
n.1734A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1828A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
 gnomAD v4
12g.21906261T>GCA384139472ABCC9c.1483A>C (p.Thr495Pro)
n.1734A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1828A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
12g.21906262T>ACA384139474ABCC9c.1482A>T (p.Lys494Asn)
n.1733A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1827A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
12g.21906262T>CCA478880547ABCC9c.1482A>G (p.Lys494=)
n.1733A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1827A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
c.618A>G (p.Lys206=)
12g.21906262T>GCA384139476ABCC9c.1482A>C (p.Lys494Asn)
n.1733A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1827A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
12g.21906263T>ACA384139477ABCC9c.1481A>T (p.Lys494Ile)
n.1732A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.1826A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
12g.21906263T>CCA384139478ABCC9c.1481A>G (p.Lys494Arg)
n.1732A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.1826A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
12g.21906263T>GCA384139480ABCC9c.1481A>C (p.Lys494Thr)
n.1732A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.1826A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
12g.21906264T>ACA384139486ABCC9c.1480A>T (p.Lys494Ter)
n.1731A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.1825A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
12g.21906264T>CCA384139482ABCC9c.1480A>G (p.Lys494Glu)
n.1731A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.1825A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
 dbSNP
12g.21906264T>GCA384139484ABCC9c.1480A>C (p.Lys494Gln)
n.1731A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.1825A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
12g.21906264T=CA2021330423ABCC9c.1480A= (p.Lys494=)
n.1731A=
c.*581A= (n.*581A=)
n.1825A=
c.469A= (p.Lys157=)
c.616A= (p.Lys206=)
12g.21906265C>ACA384139487ABCC9c.1479G>T (p.Lys493Asn)
n.1730G>T
c.*580G>T (n.*580G>T)
n.1824G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.615G>T (p.Lys205Asn)
 COSMIC COSMIC
12g.21906265C>GCA384139488ABCC9c.1479G>C (p.Lys493Asn)
n.1730G>C
c.*580G>C (n.*580G>C)
n.1824G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.615G>C (p.Lys205Asn)
12g.21906265C>TCA478880556ABCC9c.1479G>A (p.Lys493=)
n.1730G>A
c.*580G>A (n.*580G>A)
n.1824G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.615G>A (p.Lys205=)
12g.21906266T>ACA384139489ABCC9c.1478A>T (p.Lys493Met)
n.1729A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1823A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
12g.21906266T>CCA384139490ABCC9c.1478A>G (p.Lys493Arg)
n.1729A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1823A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
12g.21906266T>GCA384139492ABCC9c.1478A>C (p.Lys493Thr)
n.1729A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1823A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
12g.21906267T>ACA384139497ABCC9c.1477A>T (p.Lys493Ter)
n.1728A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1822A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
12g.21906267T>CCA384139496ABCC9c.1477A>G (p.Lys493Glu)
n.1728A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1822A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
12g.21906267T>GCA384139494ABCC9c.1477A>C (p.Lys493Gln)
n.1728A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1822A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
12g.21906268delCA2794819875ABCC9c.1476del (p.Lys493ArgfsTer7)
n.1727del
c.*577del (n.*577del)
n.1821del
c.465del (p.Lys156ArgfsTer7)
c.612del (p.Lys205ArgfsTer7)
12g.21906268G>ACA478880564ABCC9c.1476C>T (p.Leu492=)
n.1727C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.1821C>T
c.465C>T (p.Leu155=)
c.612C>T (p.Leu204=)
12g.21906268G>CCA478880566ABCC9c.1476C>G (p.Leu492=)
n.1727C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.1821C>G
c.465C>G (p.Leu155=)
c.612C>G (p.Leu204=)
12g.21906268G>TCA478880568ABCC9c.1476C>A (p.Leu492=)
n.1727C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.1821C>A
c.465C>A (p.Leu155=)
c.612C>A (p.Leu204=)
12g.21906269A>CCA384139499ABCC9c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1726T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.1820T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
12g.21906269A>GCA384139500ABCC9c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1726T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.1820T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
12g.21906269A>TCA384139502ABCC9c.1475T>A (p.Leu492His)
n.1726T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.1820T>A
c.464T>A (p.Leu155His)
c.611T>A (p.Leu204His)
12g.21906270G>ACA384139503ABCC9c.1474C>T (p.Leu492Phe)
n.1725C>T
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1819C>T
c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
12g.21906270G>CCA384139505ABCC9c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1725C>G
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1819C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
12g.21906270G>TCA384139507ABCC9c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1725C>A
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1819C>A
c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
12g.21906271T>ACA384139511ABCC9c.1473A>T (p.Arg491Ser)
n.1724A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1818A>T
c.462A>T (p.Arg154Ser)
c.609A>T (p.Arg203Ser)
12g.21906271T>CCA6481648ABCC9c.1473A>G (p.Arg491=)
n.1724A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1818A>G
c.462A>G (p.Arg154=)
c.609A>G (p.Arg203=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906271T>GCA384139509ABCC9c.1473A>C (p.Arg491Ser)
n.1724A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1818A>C
c.462A>C (p.Arg154Ser)
c.609A>C (p.Arg203Ser)
12g.21906271T=CA2021330424ABCC9c.1473A= (p.Arg491=)
n.1724A=
c.*574A= (n.*574A=)
n.1818A=
c.462A= (p.Arg154=)
c.609A= (p.Arg203=)
12g.21906272C>ACA384139513ABCC9c.1472G>T (p.Arg491Ile)
n.1723G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.1817G>T
c.461G>T (p.Arg154Ile)
c.608G>T (p.Arg203Ile)
12g.21906272C>GCA384139515ABCC9c.1472G>C (p.Arg491Thr)
n.1723G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.1817G>C
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.608G>C (p.Arg203Thr)
12g.21906272C>TCA384139517ABCC9c.1472G>A (p.Arg491Lys)
n.1723G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.1817G>A
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.608G>A (p.Arg203Lys)
12g.21906273T>ACA384139519ABCC9c.1471A>T (p.Arg491Ter)
n.1722A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.1816A>T
c.460A>T (p.Arg154Ter)
c.607A>T (p.Arg203Ter)
12g.21906273T>CCA384139520ABCC9c.1471A>G (p.Arg491Gly)
n.1722A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.1816A>G
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.607A>G (p.Arg203Gly)
12g.21906273T>GCA478880583ABCC9c.1471A>C (p.Arg491=)
n.1722A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.1816A>C
c.460A>C (p.Arg154=)
c.607A>C (p.Arg203=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21906273T=CA2021330425ABCC9c.1471A= (p.Arg491=)
n.1722A=
c.*572A= (n.*572A=)
n.1816A=
c.460A= (p.Arg154=)
c.607A= (p.Arg203=)
12g.21906274C>ACA384139523ABCC9c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.1721G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.1815G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
12g.21906274C>GCA384139525ABCC9c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.1721G>C
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.1815G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
12g.21906274C>TCA478880586ABCC9c.1470G>A (p.Glu490=)
n.1721G>A
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.1815G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.606G>A (p.Glu202=)
 gnomAD v4
12g.21906275T>ACA384139526ABCC9c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.1720A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.1814A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
12g.21906275T>CCA384139528ABCC9c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.1720A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.1814A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
12g.21906275T>GCA384139529ABCC9c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.1720A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.1814A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
12g.21906276C>ACA384139531ABCC9c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.1719G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1813G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
12g.21906276C>GCA384139532ABCC9c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.1719G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1813G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
12g.21906276C>TCA384139534ABCC9c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.1719G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1813G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
12g.21906276_21906279delinsCAGTCA2021330426ABCC9c.1465_1468delinsACTG (p.Thr489=)
n.1716_1719delinsACTG
c.*566_*569delinsACTG (n.*566_*569delinsACTG)
n.1810_1813delinsACTG
c.454_457delinsACTG (p.Thr152=)
c.601_604delinsACTG (p.Thr201=)
12g.21906277A=CA2021330428ABCC9c.1467T= (p.Thr489=)
n.1718T=
c.*568T= (n.*568T=)
n.1812T=
c.456T= (p.Thr152=)
c.603T= (p.Thr201=)
12g.21906277A>CCA478880594ABCC9c.1467T>G (p.Thr489=)
n.1718T>G
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1812T>G
c.456T>G (p.Thr152=)
c.603T>G (p.Thr201=)
12g.21906277A>GCA478880596ABCC9c.1467T>C (p.Thr489=)
n.1718T>C
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1812T>C
c.456T>C (p.Thr152=)
c.603T>C (p.Thr201=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21906277A>TCA478880598ABCC9c.1467T>A (p.Thr489=)
n.1718T>A
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1812T>A
c.456T>A (p.Thr152=)
c.603T>A (p.Thr201=)
12g.21906277_21906279delCA2021330427ABCC9c.1465_1467del (p.Thr489del)
n.1716_1718del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
n.1810_1812del
c.454_456del (p.Thr152del)
c.601_603del (p.Thr201del)
 dbSNP
12g.21906278delCA2575099761ABCC9c.1466del (p.Thr489MetfsTer11)
n.1717del
c.*567del (n.*567del)
n.1811del
c.455del (p.Thr152MetfsTer11)
c.602del (p.Thr201MetfsTer11)
12g.21906278G>ACA384139539ABCC9c.1466C>T (p.Thr489Ile)
n.1717C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.1811C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
12g.21906278G>CCA384139535ABCC9c.1466C>G (p.Thr489Ser)
n.1717C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.1811C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
12g.21906278G>TCA384139536ABCC9c.1466C>A (p.Thr489Asn)
n.1717C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.1811C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
12g.21906279T>ACA384139541ABCC9c.1465A>T (p.Thr489Ser)
n.1716A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1810A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
12g.21906279T>CCA233633353ABCC9c.1465A>G (p.Thr489Ala)
n.1716A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1810A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
 dbSNP
12g.21906279T>GCA384139542ABCC9c.1465A>C (p.Thr489Pro)
n.1716A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1810A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
12g.21906279T=CA2021330429ABCC9c.1465A= (p.Thr489=)
n.1716A=
c.*566A= (n.*566A=)
n.1810A=
c.454A= (p.Thr152=)
c.601A= (p.Thr201=)
12g.21906280G>ACA478880610ABCC9c.1464C>T (p.Ser488=)
n.1715C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1809C>T
c.453C>T (p.Ser151=)
c.600C>T (p.Ser200=)
 COSMIC COSMIC
12g.21906280G>CCA478880613ABCC9c.1464C>G (p.Ser488=)
n.1715C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1809C>G
c.453C>G (p.Ser151=)
c.600C>G (p.Ser200=)
12g.21906280G>TCA478880614ABCC9c.1464C>A (p.Ser488=)
n.1715C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1809C>A
c.453C>A (p.Ser151=)
c.600C>A (p.Ser200=)
12g.21906281G>ACA384139543ABCC9c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.1714C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.1808C>T
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
12g.21906281G>CCA384139544ABCC9c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.1714C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.1808C>G
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
 ClinVar
12g.21906281G>TCA384139545ABCC9c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.1714C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1808C>A
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
12g.21906282A>CCA384139550ABCC9c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.1713T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
n.1807T>G
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
12g.21906282A>GCA384139547ABCC9c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.1713T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
n.1807T>C
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
12g.21906282A>TCA384139548ABCC9c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.1713T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
n.1807T>A
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
12g.21906283A>CCA384139552ABCC9c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
n.1712T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.1806T>G
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.597T>G (p.Tyr199Ter)
12g.21906283A>GCA478880620ABCC9c.1461T>C (p.Tyr487=)
n.1712T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1806T>C
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.597T>C (p.Tyr199=)
12g.21906283A>TCA384139553ABCC9c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
n.1712T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1806T>A
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.597T>A (p.Tyr199Ter)
12g.21906284T>ACA384139555ABCC9c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.1711A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1805A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.596A>T (p.Tyr199Phe)
12g.21906284T>CCA384139557ABCC9c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.1711A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1805A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.596A>G (p.Tyr199Cys)
12g.21906284T>GCA384139558ABCC9c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.1711A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1805A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.596A>C (p.Tyr199Ser)
12g.21906285A>CCA384139560ABCC9c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.1710T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.1804T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.595T>G (p.Tyr199Asp)
12g.21906285A>GCA384139564ABCC9c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.1710T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.1804T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.595T>C (p.Tyr199His)
12g.21906285A>TCA384139562ABCC9c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.1710T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.1804T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.595T>A (p.Tyr199Asn)
12g.21906286A>CCA384139565ABCC9c.1458T>G (p.Asp486Glu)
n.1709T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.1803T>G
c.447T>G (p.Asp149Glu)
c.594T>G (p.Asp198Glu)
12g.21906286A>GCA478880629ABCC9c.1458T>C (p.Asp486=)
n.1709T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.1803T>C
c.447T>C (p.Asp149=)
c.594T>C (p.Asp198=)
12g.21906286A>TCA384139567ABCC9c.1458T>A (p.Asp486Glu)
n.1709T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.1803T>A
c.447T>A (p.Asp149Glu)
c.594T>A (p.Asp198Glu)
 gnomAD v4
12g.21906287T>ACA384139568ABCC9c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.1708A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1802A>T
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.593A>T (p.Asp198Val)
12g.21906287T>CCA384139570ABCC9c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.1708A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1802A>G
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.593A>G (p.Asp198Gly)
12g.21906287T>GCA384139572ABCC9c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.1708A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1802A>C
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.593A>C (p.Asp198Ala)
12g.21906288C>ACA384139574ABCC9c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.1707G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.1801G>T
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
12g.21906288C>GCA384139575ABCC9c.1456G>C (p.Asp486His)
n.1707G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.1801G>C
c.445G>C (p.Asp149His)
c.592G>C (p.Asp198His)
12g.21906288C>TCA384139577ABCC9c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.1707G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.1801G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.592G>A (p.Asp198Asn)
12g.21906289C>ACA384139580ABCC9c.1456-1G>T (n.1456-1G>T)
n.1707-1G>T
c.*557-1G>T (n.*557-1G>T)
n.1801-1G>T
c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.592-1G>T (n.592-1G>T)
12g.21906289C>GCA384139581ABCC9c.1456-1G>C (n.1456-1G>C)
n.1707-1G>C
c.*557-1G>C (n.*557-1G>C)
n.1801-1G>C
c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.592-1G>C (n.592-1G>C)
12g.21906289C>TCA384139583ABCC9c.1456-1G>A (n.1456-1G>A)
n.1707-1G>A
c.*557-1G>A (n.*557-1G>A)
n.1801-1G>A
c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.592-1G>A (n.592-1G>A)
12g.21906290T>ACA384139585ABCC9c.1456-2A>T (n.1456-2A>T)
n.1707-2A>T
c.*557-2A>T (n.*557-2A>T)
n.1801-2A>T
c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.592-2A>T (n.592-2A>T)
12g.21906290T>CCA384139587ABCC9c.1456-2A>G (n.1456-2A>G)
n.1707-2A>G
c.*557-2A>G (n.*557-2A>G)
n.1801-2A>G
c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.592-2A>G (n.592-2A>G)
12g.21906290T>GCA384139586ABCC9c.1456-2A>C (n.1456-2A>C)
n.1707-2A>C
c.*557-2A>C (n.*557-2A>C)
n.1801-2A>C
c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.592-2A>C (n.592-2A>C)
12g.21906291A=CA2021330430ABCC9c.1456-3T= (n.1456-3T=)
n.1707-3T=
c.*557-3T= (n.*557-3T=)
n.1801-3T=
c.445-3T= (n.445-3T=)
c.592-3T= (n.592-3T=)
12g.21906291A>GCA6481649ABCC9c.1456-3T>C (n.1456-3T>C)
n.1707-3T>C
c.*557-3T>C (n.*557-3T>C)
n.1801-3T>C
c.445-3T>C (n.445-3T>C)
c.592-3T>C (n.592-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906292T>CCA603682237ABCC9c.1456-4A>G (n.1456-4A>G)
n.1707-4A>G
c.*557-4A>G (n.*557-4A>G)
n.1801-4A>G
c.445-4A>G (n.445-4A>G)
c.592-4A>G (n.592-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21906292T=CA2021330431ABCC9c.1456-4A= (n.1456-4A=)
n.1707-4A=
c.*557-4A= (n.*557-4A=)
n.1801-4A=
c.445-4A= (n.445-4A=)
c.592-4A= (n.592-4A=)
12g.21906293A>GCA2617918028ABCC9c.1456-5T>C (n.1456-5T>C)
n.1707-5T>C
c.*557-5T>C (n.*557-5T>C)
n.1801-5T>C
c.445-5T>C (n.445-5T>C)
c.592-5T>C (n.592-5T>C)
 gnomAD v4
12g.21906296delCA2575099762ABCC9c.1456-5del (n.1456-5del)
n.1707-5del
c.*557-5del (n.*557-5del)
n.1801-5del
c.445-5del (n.445-5del)
c.592-5del (n.592-5del)
12g.21906297C>ACA945540402ABCC9c.1456-9G>T (n.1456-9G>T)
n.1707-9G>T
c.*557-9G>T (n.*557-9G>T)
n.1801-9G>T
c.445-9G>T (n.445-9G>T)
c.592-9G>T (n.592-9G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906297C=CA2021330433ABCC9c.1456-9G= (n.1456-9G=)
n.1707-9G=
c.*557-9G= (n.*557-9G=)
n.1801-9G=
c.445-9G= (n.445-9G=)
c.592-9G= (n.592-9G=)
12g.21906297_21906298delinsCACA2021330432ABCC9c.1456-10_1456-9delinsTG (n.1456-10_1456-9delinsTG)
n.1707-10_1707-9delinsTG
c.*557-10_*557-9delinsTG (n.*557-10_*557-9delinsTG)
n.1801-10_1801-9delinsTG
c.445-10_445-9delinsTG (n.445-10_445-9delinsTG)
c.592-10_592-9delinsTG (n.592-10_592-9delinsTG)
12g.21906298A=CA2021330434ABCC9c.1456-10T= (n.1456-10T=)
n.1707-10T=
c.*557-10T= (n.*557-10T=)
n.1801-10T=
c.445-10T= (n.445-10T=)
c.592-10T= (n.592-10T=)
12g.21906298A>CCA686448142ABCC9c.1456-10T>G (n.1456-10T>G)
n.1707-10T>G
c.*557-10T>G (n.*557-10T>G)
n.1801-10T>G
c.445-10T>G (n.445-10T>G)
c.592-10T>G (n.592-10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906300delCA6481650ABCC9c.1456-10del (n.1456-10del)
n.1707-10del
c.*557-10del (n.*557-10del)
n.1801-10del
c.445-10del (n.445-10del)
c.592-10del (n.592-10del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906298_21906301delCA2617918041ABCC9c.1456-13_1456-10del (n.1456-13_1456-10del)
n.1707-13_1707-10del
c.*557-13_*557-10del (n.*557-13_*557-10del)
n.1801-13_1801-10del
c.445-13_445-10del (n.445-13_445-10del)
c.592-13_592-10del (n.592-13_592-10del)
 gnomAD v4
12g.21906299A>CCA2617918048ABCC9c.1456-11T>G (n.1456-11T>G)
n.1707-11T>G
c.*557-11T>G (n.*557-11T>G)
n.1801-11T>G
c.445-11T>G (n.445-11T>G)
c.592-11T>G (n.592-11T>G)
 gnomAD v4
12g.21906301G>ACA945540434ABCC9c.1456-13C>T (n.1456-13C>T)
n.1707-13C>T
c.*557-13C>T (n.*557-13C>T)
n.1801-13C>T
c.445-13C>T (n.445-13C>T)
c.592-13C>T (n.592-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906301G=CA2021330435ABCC9c.1456-13C= (n.1456-13C=)
n.1707-13C=
c.*557-13C= (n.*557-13C=)
n.1801-13C=
c.445-13C= (n.445-13C=)
c.592-13C= (n.592-13C=)
12g.21906302G>ACA6481651ABCC9c.1456-14C>T (n.1456-14C>T)
n.1707-14C>T
c.*557-14C>T (n.*557-14C>T)
n.1801-14C>T
c.445-14C>T (n.445-14C>T)
c.592-14C>T (n.592-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.21906302G=CA2021330436ABCC9c.1456-14C= (n.1456-14C=)
n.1707-14C=
c.*557-14C= (n.*557-14C=)
n.1801-14C=
c.445-14C= (n.445-14C=)
c.592-14C= (n.592-14C=)
12g.21906305G>ACA945540452ABCC9c.1456-17C>T (n.1456-17C>T)
n.1707-17C>T
c.*557-17C>T (n.*557-17C>T)
n.1801-17C>T
c.445-17C>T (n.445-17C>T)
c.592-17C>T (n.592-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906305G=CA2021330437ABCC9c.1456-17C= (n.1456-17C=)
n.1707-17C=
c.*557-17C= (n.*557-17C=)
n.1801-17C=
c.445-17C= (n.445-17C=)
c.592-17C= (n.592-17C=)
12g.21906305G>TCA2617918059ABCC9c.1456-17C>A (n.1456-17C>A)
n.1707-17C>A
c.*557-17C>A (n.*557-17C>A)
n.1801-17C>A
c.445-17C>A (n.445-17C>A)
c.592-17C>A (n.592-17C>A)
 gnomAD v4
12g.21906308A>GCA2617918063ABCC9c.1456-20T>C (n.1456-20T>C)
n.1707-20T>C
c.*557-20T>C (n.*557-20T>C)
n.1801-20T>C
c.445-20T>C (n.445-20T>C)
c.592-20T>C (n.592-20T>C)
 gnomAD v4
12g.21906310A=CA2021330438ABCC9c.1456-22T= (n.1456-22T=)
n.1707-22T=
c.*557-22T= (n.*557-22T=)
n.1801-22T=
c.445-22T= (n.445-22T=)
c.592-22T= (n.592-22T=)
12g.21906310A>GCA6481652ABCC9c.1456-22T>C (n.1456-22T>C)
n.1707-22T>C
c.*557-22T>C (n.*557-22T>C)
n.1801-22T>C
c.445-22T>C (n.445-22T>C)
c.592-22T>C (n.592-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906311T>CCA686448145ABCC9c.1456-23A>G (n.1456-23A>G)
n.1707-23A>G
c.*557-23A>G (n.*557-23A>G)
n.1801-23A>G
c.445-23A>G (n.445-23A>G)
c.592-23A>G (n.592-23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21906311T=CA2021330439ABCC9c.1456-23A= (n.1456-23A=)
n.1707-23A=
c.*557-23A= (n.*557-23A=)
n.1801-23A=
c.445-23A= (n.445-23A=)
c.592-23A= (n.592-23A=)
12g.21906314_21906315delCA2617918069ABCC9c.1456-26_1456-25del (n.1456-26_1456-25del)
n.1707-26_1707-25del
c.*557-26_*557-25del (n.*557-26_*557-25del)
n.1801-26_1801-25del
c.445-26_445-25del (n.445-26_445-25del)
c.592-26_592-25del (n.592-26_592-25del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched